Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.9839148G>ACA358256RPUSD3,TTLL3c.724C>T (p.His242Tyr)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.9839148G>TCA351734249RPUSD3,TTLL3c.724C>A (p.His242Asn)
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c.751G>A (p.Ala251Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.9839150A>CCA351734270RPUSD3,TTLL3c.722T>G (p.Val241Gly)
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 dbSNP gnomAD v4
3g.9839150A>GCA351734264RPUSD3,TTLL3c.722T>C (p.Val241Ala)
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c.746T>C
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c.749G= (p.Gly250=)
3g.9839151C>GCA351734277RPUSD3,TTLL3c.721G>C (p.Val241Leu)
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c.745G>C
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c.749G>C (p.Gly250Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839151C>TCA351734280RPUSD3,TTLL3c.721G>A (p.Val241Met)
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c.745G>A
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c.749G>A (p.Gly250Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.9839152C>ACA351734287RPUSD3,TTLL3c.720G>T (p.Gln240His)
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n.703G>T
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c.748G>T (p.Gly250Cys)
3g.9839152C>GCA351734296RPUSD3,TTLL3c.720G>C (p.Gln240His)
c.675G>C (p.Gln225His)
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c.744G>C
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n.703G>C
n.562G>C
c.725-945G>C (n.725-945G>C)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.724+1032G>C (n.724+1032G>C)
c.701-945G>C (n.701-945G>C)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
3g.9839152C>TCA432388601RPUSD3,TTLL3c.720G>A (p.Gln240=)
c.675G>A (p.Gln225=)
c.744G>A (p.Gln248=)
c.230G>A
c.629-945G>A (n.629-945G>A)
c.744G>A
c.699G>A (p.Gln233=)
c.918+9757C>T (n.918+9757C>T)
n.703G>A
n.562G>A
c.725-945G>A (n.725-945G>A)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.724+1032G>A (n.724+1032G>A)
c.701-945G>A (n.701-945G>A)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
3g.9839153T>ACA351734302RPUSD3,TTLL3c.719A>T (p.Gln240Leu)
c.674A>T (p.Gln225Leu)
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n.702A>T
n.561A>T
c.725-946A>T (n.725-946A>T)
c.771A>T (p.Thr257=)
c.724+1031A>T (n.724+1031A>T)
c.701-946A>T (n.701-946A>T)
c.747A>T (p.Thr249=)
3g.9839153T>CCA2245077RPUSD3,TTLL3c.719A>G (p.Gln240Arg)
c.674A>G (p.Gln225Arg)
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c.229A>G
c.629-946A>G (n.629-946A>G)
c.743A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.918+9758T>C (n.918+9758T>C)
n.702A>G
n.561A>G
c.725-946A>G (n.725-946A>G)
c.771A>G (p.Thr257=)
c.724+1031A>G (n.724+1031A>G)
c.701-946A>G (n.701-946A>G)
c.747A>G (p.Thr249=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839153T>GCA351734314RPUSD3,TTLL3c.719A>C (p.Gln240Pro)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.229A>C
c.629-946A>C (n.629-946A>C)
c.743A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.918+9758T>G (n.918+9758T>G)
n.702A>C
n.561A>C
c.725-946A>C (n.725-946A>C)
c.771A>C (p.Thr257=)
c.724+1031A>C (n.724+1031A>C)
c.701-946A>C (n.701-946A>C)
c.747A>C (p.Thr249=)
3g.9839153T=CA1344929742RPUSD3,TTLL3c.719A= (p.Gln240=)
c.674A= (p.Gln225=)
c.743A= (p.Gln248=)
c.229A=
c.629-946A= (n.629-946A=)
c.743A=
c.698A= (p.Gln233=)
c.918+9758T= (n.918+9758T=)
n.702A=
n.561A=
c.725-946A= (n.725-946A=)
c.771A= (p.Thr257=)
c.724+1031A= (n.724+1031A=)
c.701-946A= (n.701-946A=)
c.747A= (p.Thr249=)
3g.9839154G>ACA351734321RPUSD3,TTLL3c.718C>T (p.Gln240Ter)
c.673C>T (p.Gln225Ter)
c.742C>T (p.Gln248Ter)
c.228C>T
c.629-947C>T (n.629-947C>T)
c.742C>T
c.697C>T (p.Gln233Ter)
c.918+9759G>A (n.918+9759G>A)
n.701C>T
n.560C>T
c.725-947C>T (n.725-947C>T)
c.770C>T (p.Thr257Ile)
c.724+1030C>T (n.724+1030C>T)
c.701-947C>T (n.701-947C>T)
c.746C>T (p.Thr249Ile)
3g.9839154G>CCA351734323RPUSD3,TTLL3c.718C>G (p.Gln240Glu)
c.673C>G (p.Gln225Glu)
c.742C>G (p.Gln248Glu)
c.228C>G
c.629-947C>G (n.629-947C>G)
c.742C>G
c.697C>G (p.Gln233Glu)
c.918+9759G>C (n.918+9759G>C)
n.701C>G
n.560C>G
c.725-947C>G (n.725-947C>G)
c.770C>G (p.Thr257Arg)
c.724+1030C>G (n.724+1030C>G)
c.701-947C>G (n.701-947C>G)
c.746C>G (p.Thr249Arg)
 dbSNP
3g.9839154G=CA1344929746RPUSD3,TTLL3c.718C= (p.Gln240=)
c.673C= (p.Gln225=)
c.742C= (p.Gln248=)
c.228C=
c.629-947C= (n.629-947C=)
c.742C=
c.697C= (p.Gln233=)
c.918+9759G= (n.918+9759G=)
n.701C=
n.560C=
c.725-947C= (n.725-947C=)
c.770C= (p.Thr257=)
c.724+1030C= (n.724+1030C=)
c.701-947C= (n.701-947C=)
c.746C= (p.Thr249=)
3g.9839154G>TCA351734325RPUSD3,TTLL3c.718C>A (p.Gln240Lys)
c.673C>A (p.Gln225Lys)
c.742C>A (p.Gln248Lys)
c.228C>A
c.629-947C>A (n.629-947C>A)
c.742C>A
c.697C>A (p.Gln233Lys)
c.918+9759G>T (n.918+9759G>T)
n.701C>A
n.560C>A
c.725-947C>A (n.725-947C>A)
c.770C>A (p.Thr257Lys)
c.724+1030C>A (n.724+1030C>A)
c.701-947C>A (n.701-947C>A)
c.746C>A (p.Thr249Lys)
3g.9839155T>ACA432388602RPUSD3,TTLL3c.717A>T (p.Leu239=)
c.672A>T (p.Leu224=)
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c.227A>T
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c.741A>T
c.696A>T (p.Leu232=)
c.918+9760T>A (n.918+9760T>A)
n.700A>T
n.559A>T
c.725-948A>T (n.725-948A>T)
c.769A>T (p.Thr257Ser)
c.724+1029A>T (n.724+1029A>T)
c.701-948A>T (n.701-948A>T)
c.745A>T (p.Thr249Ser)
3g.9839155T>CCA432388603RPUSD3,TTLL3c.717A>G (p.Leu239=)
c.672A>G (p.Leu224=)
c.741A>G (p.Leu247=)
c.227A>G
c.629-948A>G (n.629-948A>G)
c.741A>G
c.696A>G (p.Leu232=)
c.918+9760T>C (n.918+9760T>C)
n.700A>G
n.559A>G
c.725-948A>G (n.725-948A>G)
c.769A>G (p.Thr257Ala)
c.724+1029A>G (n.724+1029A>G)
c.701-948A>G (n.701-948A>G)
c.745A>G (p.Thr249Ala)
3g.9839155T>GCA432388604RPUSD3,TTLL3c.717A>C (p.Leu239=)
c.672A>C (p.Leu224=)
c.741A>C (p.Leu247=)
c.227A>C
c.629-948A>C (n.629-948A>C)
c.741A>C
c.696A>C (p.Leu232=)
c.918+9760T>G (n.918+9760T>G)
n.700A>C
n.559A>C
c.725-948A>C (n.725-948A>C)
c.769A>C (p.Thr257Pro)
c.724+1029A>C (n.724+1029A>C)
c.701-948A>C (n.701-948A>C)
c.745A>C (p.Thr249Pro)
3g.9839156A>CCA351734333RPUSD3,TTLL3c.716T>G (p.Leu239Arg)
c.671T>G (p.Leu224Arg)
c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.226T>G
c.629-949T>G (n.629-949T>G)
c.740T>G
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.918+9761A>C (n.918+9761A>C)
n.699T>G
n.558T>G
c.725-949T>G (n.725-949T>G)
c.768T>G (p.Thr256=)
c.724+1028T>G (n.724+1028T>G)
c.701-949T>G (n.701-949T>G)
c.744T>G (p.Thr248=)
3g.9839156A>GCA351734328RPUSD3,TTLL3c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.671T>C (p.Leu224Pro)
c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.226T>C
c.629-949T>C (n.629-949T>C)
c.740T>C
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.918+9761A>G (n.918+9761A>G)
n.699T>C
n.558T>C
c.725-949T>C (n.725-949T>C)
c.768T>C (p.Thr256=)
c.724+1028T>C (n.724+1028T>C)
c.701-949T>C (n.701-949T>C)
c.744T>C (p.Thr248=)
3g.9839156A>TCA351734331RPUSD3,TTLL3c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.671T>A (p.Leu224Gln)
c.740T>A (p.Leu247Gln)
c.226T>A
c.629-949T>A (n.629-949T>A)
c.740T>A
c.695T>A (p.Leu232Gln)
c.918+9761A>T (n.918+9761A>T)
n.699T>A
n.558T>A
c.725-949T>A (n.725-949T>A)
c.768T>A (p.Thr256=)
c.724+1028T>A (n.724+1028T>A)
c.701-949T>A (n.701-949T>A)
c.744T>A (p.Thr248=)
3g.9839157G>ACA432388605RPUSD3,TTLL3c.715C>T (p.Leu239=)
c.670C>T (p.Leu224=)
c.739C>T (p.Leu247=)
c.225C>T
c.629-950C>T (n.629-950C>T)
c.739C>T
c.694C>T (p.Leu232=)
c.918+9762G>A (n.918+9762G>A)
n.698C>T
n.557C>T
c.725-950C>T (n.725-950C>T)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.724+1027C>T (n.724+1027C>T)
c.701-950C>T (n.701-950C>T)
c.743C>T (p.Thr248Ile)
3g.9839157G>CCA351734335RPUSD3,TTLL3c.715C>G (p.Leu239Val)
c.670C>G (p.Leu224Val)
c.739C>G (p.Leu247Val)
c.225C>G
c.629-950C>G (n.629-950C>G)
c.739C>G
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.918+9762G>C (n.918+9762G>C)
n.698C>G
n.557C>G
c.725-950C>G (n.725-950C>G)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.724+1027C>G (n.724+1027C>G)
c.701-950C>G (n.701-950C>G)
c.743C>G (p.Thr248Ser)
3g.9839157G>TCA351734336RPUSD3,TTLL3c.715C>A (p.Leu239Ile)
c.670C>A (p.Leu224Ile)
c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.225C>A
c.629-950C>A (n.629-950C>A)
c.739C>A
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.918+9762G>T (n.918+9762G>T)
n.698C>A
n.557C>A
c.725-950C>A (n.725-950C>A)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.724+1027C>A (n.724+1027C>A)
c.701-950C>A (n.701-950C>A)
c.743C>A (p.Thr248Asn)
3g.9839158T>ACA351734338RPUSD3,TTLL3c.714A>T (p.Gln238His)
c.669A>T (p.Gln223His)
c.738A>T (p.Gln246His)
c.224A>T
c.629-951A>T (n.629-951A>T)
c.738A>T
c.693A>T (p.Gln231His)
c.918+9763T>A (n.918+9763T>A)
n.697A>T
n.556A>T
c.725-951A>T (n.725-951A>T)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.724+1026A>T (n.724+1026A>T)
c.701-951A>T (n.701-951A>T)
c.742A>T (p.Thr248Ser)
 gnomAD v4
3g.9839158T>CCA432388606RPUSD3,TTLL3c.714A>G (p.Gln238=)
c.669A>G (p.Gln223=)
c.738A>G (p.Gln246=)
c.224A>G
c.629-951A>G (n.629-951A>G)
c.738A>G
c.693A>G (p.Gln231=)
c.918+9763T>C (n.918+9763T>C)
n.697A>G
n.556A>G
c.725-951A>G (n.725-951A>G)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.724+1026A>G (n.724+1026A>G)
c.701-951A>G (n.701-951A>G)
c.742A>G (p.Thr248Ala)
 gnomAD v4
3g.9839158T>GCA351734348RPUSD3,TTLL3c.714A>C (p.Gln238His)
c.669A>C (p.Gln223His)
c.738A>C (p.Gln246His)
c.224A>C
c.629-951A>C (n.629-951A>C)
c.738A>C
c.693A>C (p.Gln231His)
c.918+9763T>G (n.918+9763T>G)
n.697A>C
n.556A>C
c.725-951A>C (n.725-951A>C)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.724+1026A>C (n.724+1026A>C)
c.701-951A>C (n.701-951A>C)
c.742A>C (p.Thr248Pro)
3g.9839159T>ACA351734352RPUSD3,TTLL3c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.668A>T (p.Gln223Leu)
c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.223A>T
c.629-952A>T (n.629-952A>T)
c.737A>T
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.918+9764T>A (n.918+9764T>A)
n.696A>T
n.555A>T
c.725-952A>T (n.725-952A>T)
c.765A>T (p.Ser255=)
c.724+1025A>T (n.724+1025A>T)
c.701-952A>T (n.701-952A>T)
c.741A>T (p.Ser247=)
3g.9839159T>CCA351734358RPUSD3,TTLL3c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.668A>G (p.Gln223Arg)
c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.223A>G
c.629-952A>G (n.629-952A>G)
c.737A>G
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.918+9764T>C (n.918+9764T>C)
n.696A>G
n.555A>G
c.725-952A>G (n.725-952A>G)
c.765A>G (p.Ser255=)
c.724+1025A>G (n.724+1025A>G)
c.701-952A>G (n.701-952A>G)
c.741A>G (p.Ser247=)
3g.9839159T>GCA351734361RPUSD3,TTLL3c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.668A>C (p.Gln223Pro)
c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.223A>C
c.629-952A>C (n.629-952A>C)
c.737A>C
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.918+9764T>G (n.918+9764T>G)
n.696A>C
n.555A>C
c.725-952A>C (n.725-952A>C)
c.765A>C (p.Ser255=)
c.724+1025A>C (n.724+1025A>C)
c.701-952A>C (n.701-952A>C)
c.741A>C (p.Ser247=)
3g.9839160G>ACA351734366RPUSD3,TTLL3c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.667C>T (p.Gln223Ter)
c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.222C>T
c.629-953C>T (n.629-953C>T)
c.736C>T
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.918+9765G>A (n.918+9765G>A)
n.695C>T
n.554C>T
c.725-953C>T (n.725-953C>T)
c.764C>T (p.Ser255Leu)
c.724+1024C>T (n.724+1024C>T)
c.701-953C>T (n.701-953C>T)
c.740C>T (p.Ser247Leu)
 gnomAD v4
3g.9839160G>CCA351734368RPUSD3,TTLL3c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.667C>G (p.Gln223Glu)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.222C>G
c.629-953C>G (n.629-953C>G)
c.736C>G
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.918+9765G>C (n.918+9765G>C)
n.695C>G
n.554C>G
c.725-953C>G (n.725-953C>G)
c.764C>G (p.Ser255Ter)
c.724+1024C>G (n.724+1024C>G)
c.701-953C>G (n.701-953C>G)
c.740C>G (p.Ser247Ter)
3g.9839160G>TCA351734375RPUSD3,TTLL3c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.667C>A (p.Gln223Lys)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.222C>A
c.629-953C>A (n.629-953C>A)
c.736C>A
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.918+9765G>T (n.918+9765G>T)
n.695C>A
n.554C>A
c.725-953C>A (n.725-953C>A)
c.764C>A (p.Ser255Ter)
c.724+1024C>A (n.724+1024C>A)
c.701-953C>A (n.701-953C>A)
c.740C>A (p.Ser247Ter)
3g.9839162_9839166delCA2664351370RPUSD3,TTLL3c.708_712del (p.Ser237ThrfsTer?)
c.663_667del (p.Ser222ThrfsTer?)
c.732_736del (p.Ser245ThrfsTer?)
c.218_222del
c.629-957_629-953del (n.629-957_629-953del)
c.732_736del
c.687_691del (p.Ser230ThrfsTer?)
c.918+9767_918+9771del (n.918+9767_918+9771del)
n.691_695del
n.550_554del
c.725-957_725-953del (n.725-957_725-953del)
c.760_764del (p.Gln254AsnfsTer?)
c.724+1020_724+1024del (n.724+1020_724+1024del)
c.701-957_701-953del (n.701-957_701-953del)
c.736_740del (p.Gln246AsnfsTer?)
 gnomAD v4
3g.9839161A>CCA351734383RPUSD3,TTLL3c.711T>G (p.Ser237Arg)
c.666T>G (p.Ser222Arg)
c.735T>G (p.Ser245Arg)
c.221T>G
c.629-954T>G (n.629-954T>G)
c.735T>G
c.690T>G (p.Ser230Arg)
c.918+9766A>C (n.918+9766A>C)
n.694T>G
n.553T>G
c.725-954T>G (n.725-954T>G)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.724+1023T>G (n.724+1023T>G)
c.701-954T>G (n.701-954T>G)
c.739T>G (p.Ser247Ala)
3g.9839161A>GCA432388607RPUSD3,TTLL3c.711T>C (p.Ser237=)
c.666T>C (p.Ser222=)
c.735T>C (p.Ser245=)
c.221T>C
c.629-954T>C (n.629-954T>C)
c.735T>C
c.690T>C (p.Ser230=)
c.918+9766A>G (n.918+9766A>G)
n.694T>C
n.553T>C
c.725-954T>C (n.725-954T>C)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.724+1023T>C (n.724+1023T>C)
c.701-954T>C (n.701-954T>C)
c.739T>C (p.Ser247Pro)
3g.9839161A>TCA351734388RPUSD3,TTLL3c.711T>A (p.Ser237Arg)
c.666T>A (p.Ser222Arg)
c.735T>A (p.Ser245Arg)
c.221T>A
c.629-954T>A (n.629-954T>A)
c.735T>A
c.690T>A (p.Ser230Arg)
c.918+9766A>T (n.918+9766A>T)
n.694T>A
n.553T>A
c.725-954T>A (n.725-954T>A)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.724+1023T>A (n.724+1023T>A)
c.701-954T>A (n.701-954T>A)
c.739T>A (p.Ser247Thr)
3g.9839162C>ACA351734398RPUSD3,TTLL3c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.665G>T (p.Ser222Ile)
c.734G>T (p.Ser245Ile)
c.220G>T
c.629-955G>T (n.629-955G>T)
c.734G>T
c.689G>T (p.Ser230Ile)
c.918+9767C>A (n.918+9767C>A)
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 gnomAD v4
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c.734G>A
c.689G>A (p.Ser230Asn)
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c.219A>G
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c.733A>G
c.688A>G (p.Ser230Gly)
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c.664A>C (p.Ser222Arg)
c.733A>C (p.Ser245Arg)
c.219A>C
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c.733A>C
c.688A>C (p.Ser230Arg)
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c.732C>T
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c.736C>T (p.Gln246Ter)
3g.9839164G>CCA432388609RPUSD3,TTLL3c.708C>G (p.Ser236=)
c.663C>G (p.Ser221=)
c.732C>G (p.Ser244=)
c.218C>G
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c.732C>G
c.687C>G (p.Ser229=)
c.918+9769G>C (n.918+9769G>C)
n.691C>G
n.550C>G
c.725-957C>G (n.725-957C>G)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.724+1020C>G (n.724+1020C>G)
c.701-957C>G (n.701-957C>G)
c.736C>G (p.Gln246Glu)
3g.9839164G>TCA432388610RPUSD3,TTLL3c.708C>A (p.Ser236=)
c.663C>A (p.Ser221=)
c.732C>A (p.Ser244=)
c.218C>A
c.629-957C>A (n.629-957C>A)
c.732C>A
c.687C>A (p.Ser229=)
c.918+9769G>T (n.918+9769G>T)
n.691C>A
n.550C>A
c.725-957C>A (n.725-957C>A)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.724+1020C>A (n.724+1020C>A)
c.701-957C>A (n.701-957C>A)
c.736C>A (p.Gln246Lys)
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c.731C>T
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c.759C>T (p.Leu253=)
c.724+1019C>T (n.724+1019C>T)
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c.735C>T (p.Leu245=)
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c.731C>G
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c.918+9770G>C (n.918+9770G>C)
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c.759C>G (p.Leu253=)
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c.735C>G (p.Leu245=)
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c.662C>A (p.Ser221Tyr)
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c.731C>A
c.686C>A (p.Ser229Tyr)
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n.690C>A
n.549C>A
c.725-958C>A (n.725-958C>A)
c.759C>A (p.Leu253=)
c.724+1019C>A (n.724+1019C>A)
c.701-958C>A (n.701-958C>A)
c.735C>A (p.Leu245=)
3g.9839166A>CCA351734455RPUSD3,TTLL3c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.661T>G (p.Ser221Ala)
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c.730T>G
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c.758T>G (p.Leu253Arg)
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c.734T>G (p.Leu245Arg)
3g.9839166A>GCA351734447RPUSD3,TTLL3c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.661T>C (p.Ser221Pro)
c.730T>C (p.Ser244Pro)
c.216T>C
c.629-959T>C (n.629-959T>C)
c.730T>C
c.685T>C (p.Ser229Pro)
c.918+9771A>G (n.918+9771A>G)
n.689T>C
n.548T>C
c.725-959T>C (n.725-959T>C)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.724+1018T>C (n.724+1018T>C)
c.701-959T>C (n.701-959T>C)
c.734T>C (p.Leu245Pro)
3g.9839166A>TCA351734451RPUSD3,TTLL3c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.661T>A (p.Ser221Thr)
c.730T>A (p.Ser244Thr)
c.216T>A
c.629-959T>A (n.629-959T>A)
c.730T>A
c.685T>A (p.Ser229Thr)
c.918+9771A>T (n.918+9771A>T)
n.689T>A
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c.724+1018T>A (n.724+1018T>A)
c.701-959T>A (n.701-959T>A)
c.734T>A (p.Leu245His)
3g.9839167G>ACA70012440RPUSD3,TTLL3c.705C>T (p.Phe235=)
c.660C>T (p.Phe220=)
c.729C>T (p.Phe243=)
c.215C>T
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c.729C>T
c.684C>T (p.Phe228=)
c.918+9772G>A (n.918+9772G>A)
n.688C>T
n.547C>T
c.725-960C>T (n.725-960C>T)
c.757C>T (p.Leu253Phe)
c.724+1017C>T (n.724+1017C>T)
c.701-960C>T (n.701-960C>T)
c.733C>T (p.Leu245Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839167G>CCA351734461RPUSD3,TTLL3c.705C>G (p.Phe235Leu)
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c.215C>G
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c.729C=
c.684C= (p.Phe228=)
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n.547C=
c.725-960C= (n.725-960C=)
c.757C= (p.Leu253=)
c.724+1017C= (n.724+1017C=)
c.701-960C= (n.701-960C=)
c.733C= (p.Leu245=)
3g.9839167G>TCA351734467RPUSD3,TTLL3c.705C>A (p.Phe235Leu)
c.660C>A (p.Phe220Leu)
c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.215C>A
c.629-960C>A (n.629-960C>A)
c.729C>A
c.684C>A (p.Phe228Leu)
c.918+9772G>T (n.918+9772G>T)
n.688C>A
n.547C>A
c.725-960C>A (n.725-960C>A)
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.724+1017C>A (n.724+1017C>A)
c.701-960C>A (n.701-960C>A)
c.733C>A (p.Leu245Ile)
 gnomAD v4
3g.9839168A>CCA351734470RPUSD3,TTLL3c.704T>G (p.Phe235Cys)
c.659T>G (p.Phe220Cys)
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c.629-961T>G (n.629-961T>G)
c.728T>G
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n.687T>G
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c.701-961T>G (n.701-961T>G)
c.732T>G (p.Val244=)
3g.9839168A>GCA351734472RPUSD3,TTLL3c.704T>C (p.Phe235Ser)
c.659T>C (p.Phe220Ser)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.214T>C
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c.728T>C
c.683T>C (p.Phe228Ser)
c.918+9773A>G (n.918+9773A>G)
n.687T>C
n.546T>C
c.725-961T>C (n.725-961T>C)
c.756T>C (p.Val252=)
c.724+1016T>C (n.724+1016T>C)
c.701-961T>C (n.701-961T>C)
c.732T>C (p.Val244=)
3g.9839168A>TCA351734473RPUSD3,TTLL3c.704T>A (p.Phe235Tyr)
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.214T>A
c.629-961T>A (n.629-961T>A)
c.728T>A
c.683T>A (p.Phe228Tyr)
c.918+9773A>T (n.918+9773A>T)
n.687T>A
n.546T>A
c.725-961T>A (n.725-961T>A)
c.756T>A (p.Val252=)
c.724+1016T>A (n.724+1016T>A)
c.701-961T>A (n.701-961T>A)
c.732T>A (p.Val244=)
 COSMIC COSMIC
3g.9839169A>CCA351734478RPUSD3,TTLL3c.703T>G (p.Phe235Val)
c.658T>G (p.Phe220Val)
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.213T>G
c.629-962T>G (n.629-962T>G)
c.727T>G
c.682T>G (p.Phe228Val)
c.918+9774A>C (n.918+9774A>C)
n.686T>G
n.545T>G
c.725-962T>G (n.725-962T>G)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.724+1015T>G (n.724+1015T>G)
c.701-962T>G (n.701-962T>G)
c.731T>G (p.Val244Gly)
3g.9839169A>GCA351734486RPUSD3,TTLL3c.703T>C (p.Phe235Leu)
c.658T>C (p.Phe220Leu)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.213T>C
c.629-962T>C (n.629-962T>C)
c.727T>C
c.682T>C (p.Phe228Leu)
c.918+9774A>G (n.918+9774A>G)
n.686T>C
n.545T>C
c.725-962T>C (n.725-962T>C)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.724+1015T>C (n.724+1015T>C)
c.701-962T>C (n.701-962T>C)
c.731T>C (p.Val244Ala)
3g.9839169A>TCA351734484RPUSD3,TTLL3c.703T>A (p.Phe235Ile)
c.658T>A (p.Phe220Ile)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.213T>A
c.629-962T>A (n.629-962T>A)
c.727T>A
c.682T>A (p.Phe228Ile)
c.918+9774A>T (n.918+9774A>T)
n.686T>A
n.545T>A
c.725-962T>A (n.725-962T>A)
c.755T>A (p.Val252Asp)
c.724+1015T>A (n.724+1015T>A)
c.701-962T>A (n.701-962T>A)
c.731T>A (p.Val244Asp)
3g.9839170C>ACA432388611RPUSD3,TTLL3c.702G>T (p.Val234=)
c.657G>T (p.Val219=)
c.726G>T (p.Val242=)
c.212G>T
c.629-963G>T (n.629-963G>T)
c.726G>T
c.681G>T (p.Val227=)
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n.544G>T
c.725-963G>T (n.725-963G>T)
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c.726G>C
c.681G>C (p.Val227=)
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n.685G>C
n.544G>C
c.725-963G>C (n.725-963G>C)
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c.730G>C (p.Val244Leu)
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c.726G>A
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c.725-963G>A (n.725-963G>A)
c.754G>A (p.Val252Ile)
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 gnomAD v4
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c.729T= (p.Ser243=)
3g.9839171A>CCA351734489RPUSD3,TTLL3c.701T>G (p.Val234Gly)
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c.211T>G
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c.725T>G
c.680T>G (p.Val227Gly)
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n.684T>G
n.543T>G
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c.729T>G (p.Ser243Arg)
3g.9839171A>GCA351734491RPUSD3,TTLL3c.701T>C (p.Val234Ala)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.725-1G>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.542G>A
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c.753-1G>A (n.753-1G>A)
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c.211-2A>T
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c.725-2A>T
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c.701-966A>T (n.701-966A>T)
c.729-2A>T (n.729-2A>T)
 gnomAD v4
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c.211-2A>C
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c.725-2A>C
c.680-2A>C (n.680-2A>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.725-4C>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.701-972T>G (n.701-972T>G)
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 gnomAD v4
3g.9839179A>GCA2664351375RPUSD3,TTLL3c.701-8T>C (n.701-8T>C)
c.656-8T>C (n.656-8T>C)
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c.211-8T>C
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c.725-8T>C
c.680-8T>C (n.680-8T>C)
c.918+9784A>G (n.918+9784A>G)
n.684-8T>C
n.535T>C
c.725-972T>C (n.725-972T>C)
c.753-8T>C (n.753-8T>C)
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c.701-972T>C (n.701-972T>C)
c.729-8T>C (n.729-8T>C)
 gnomAD v4
3g.9839180C>ACA2664351377RPUSD3,TTLL3c.701-9G>T (n.701-9G>T)
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n.684-9G>T
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 gnomAD v4
3g.9839185_9839193delCA2664351376RPUSD3,TTLL3c.701-17_701-9del (n.701-17_701-9del)
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c.725-17_725-9del
c.680-17_680-9del (n.680-17_680-9del)
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n.684-17_684-9del
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c.701-981_701-973del (n.701-981_701-973del)
c.729-17_729-9del (n.729-17_729-9del)
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.725-19T>C
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n.684-19T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839191G=CA1344929775RPUSD3,TTLL3c.701-20C= (n.701-20C=)
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3g.9839191_9839195delinsGGAGACA1344929777RPUSD3,TTLL3c.701-24_701-20delinsTCTCC (n.701-24_701-20delinsTCTCC)
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n.684-24_684-20delinsTCTCC
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2
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3g.9839201T>GCA1344929794RPUSD3,TTLL3c.701-30A>C (n.701-30A>C)
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 dbSNP
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3g.9839202G>ACA2664351385RPUSD3,TTLL3c.701-31C>T (n.701-31C>T)
c.656-31C>T (n.656-31C>T)
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c.725-31C>T
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c.918+9807G>A (n.918+9807G>A)
n.684-31C>T
n.512C>T
c.724+982C>T (n.724+982C>T)
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c.700+982C>T (n.700+982C>T)
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 gnomAD v4
3g.9839203G>ACA1344929797RPUSD3,TTLL3c.701-32C>T (n.701-32C>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.9839215T>CCA540877493RPUSD3,TTLL3c.701-44A>G (n.701-44A>G)
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n.684-44A>G
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c.729-44A>G (n.729-44A>G)
 gnomAD v2
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n.684-64_684-45del
n.479_498del
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c.753-64_753-45del (n.753-64_753-45del)
c.700+949_700+968del (n.700+949_700+968del)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.684-48del
n.495del
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c.729-48del (n.729-48del)
 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.684-54del
n.489del
c.724+959del (n.724+959del)
c.753-54del (n.753-54del)
c.700+959del (n.700+959del)
c.729-54del (n.729-54del)
 gnomAD v4
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n.684-55G>T
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 gnomAD v4
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c.211-55G>C
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n.684-55G>C
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c.700+958G>C (n.700+958G>C)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.684-56G>T
n.487G>T
c.724+957G>T (n.724+957G>T)
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c.729-56G>T (n.729-56G>T)
 gnomAD v4
3g.9839227C>TCA2755186297RPUSD3,TTLL3c.701-56G>A (n.701-56G>A)
c.656-56G>A (n.656-56G>A)
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c.725-56G>A
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c.918+9832C>T (n.918+9832C>T)
n.684-56G>A
n.487G>A
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c.753-56G>A (n.753-56G>A)
c.700+957G>A (n.700+957G>A)
c.729-56G>A (n.729-56G>A)
3g.9839228A=CA1344929818RPUSD3,TTLL3c.701-57T= (n.701-57T=)
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3g.9839228A>GCA1344929821RPUSD3,TTLL3c.701-57T>C (n.701-57T>C)
c.656-57T>C (n.656-57T>C)
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c.918+9833A>G (n.918+9833A>G)
n.684-57T>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched