Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
3g.9839053C>ACA351733500RPUSD3,TTLL3c.819G>T (p.Glu273Asp)
c.774G>T (p.Glu258Asp)
c.843G>T (p.Glu281Asp)
c.329G>T
c.629-846G>T (n.629-846G>T)
c.843G>T
c.798G>T (p.Glu266Asp)
c.918+9658C>A (n.918+9658C>A)
n.802G>T
n.661G>T
c.725-846G>T (n.725-846G>T)
c.*1G>T (n.*1G>T)
c.724+1131G>T (n.724+1131G>T)
c.701-846G>T (n.701-846G>T)
 COSMIC COSMIC
3g.9839053C>GCA351733503RPUSD3,TTLL3c.819G>C (p.Glu273Asp)
c.774G>C (p.Glu258Asp)
c.843G>C (p.Glu281Asp)
c.329G>C
c.629-846G>C (n.629-846G>C)
c.843G>C
c.798G>C (p.Glu266Asp)
c.918+9658C>G (n.918+9658C>G)
n.802G>C
n.661G>C
c.725-846G>C (n.725-846G>C)
c.*1G>C (n.*1G>C)
c.724+1131G>C (n.724+1131G>C)
c.701-846G>C (n.701-846G>C)
3g.9839053C>TCA432388503RPUSD3,TTLL3c.819G>A (p.Glu273=)
c.774G>A (p.Glu258=)
c.843G>A (p.Glu281=)
c.329G>A
c.629-846G>A (n.629-846G>A)
c.843G>A
c.798G>A (p.Glu266=)
c.918+9658C>T (n.918+9658C>T)
n.802G>A
n.661G>A
c.725-846G>A (n.725-846G>A)
c.*1G>A (n.*1G>A)
c.724+1131G>A (n.724+1131G>A)
c.701-846G>A (n.701-846G>A)
 gnomAD v4
3g.9839054T>ACA351733512RPUSD3,TTLL3c.818A>T (p.Glu273Val)
c.773A>T (p.Glu258Val)
c.842A>T (p.Glu281Val)
c.328A>T
c.629-847A>T (n.629-847A>T)
c.842A>T
c.797A>T (p.Glu266Val)
c.918+9659T>A (n.918+9659T>A)
n.801A>T
n.660A>T
c.725-847A>T (n.725-847A>T)
c.870A>T (p.Ter290Cys)
c.724+1130A>T (n.724+1130A>T)
c.701-847A>T (n.701-847A>T)
c.846A>T (p.Ter282Cys)
3g.9839054T>CCA351733515RPUSD3,TTLL3c.818A>G (p.Glu273Gly)
c.773A>G (p.Glu258Gly)
c.842A>G (p.Glu281Gly)
c.328A>G
c.629-847A>G (n.629-847A>G)
c.842A>G
c.797A>G (p.Glu266Gly)
c.918+9659T>C (n.918+9659T>C)
n.801A>G
n.660A>G
c.725-847A>G (n.725-847A>G)
c.870A>G (p.Ter290Trp)
c.724+1130A>G (n.724+1130A>G)
c.701-847A>G (n.701-847A>G)
c.846A>G (p.Ter282Trp)
3g.9839054T>GCA351733517RPUSD3,TTLL3c.818A>C (p.Glu273Ala)
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.842A>C (p.Glu281Ala)
c.328A>C
c.629-847A>C (n.629-847A>C)
c.842A>C
c.797A>C (p.Glu266Ala)
c.918+9659T>G (n.918+9659T>G)
n.801A>C
n.660A>C
c.725-847A>C (n.725-847A>C)
c.870A>C (p.Ter290Cys)
c.724+1130A>C (n.724+1130A>C)
c.701-847A>C (n.701-847A>C)
c.846A>C (p.Ter282Cys)
 gnomAD v4
3g.9839055C>ACA351733523RPUSD3,TTLL3c.817G>T (p.Glu273Ter)
c.772G>T (p.Glu258Ter)
c.841G>T (p.Glu281Ter)
c.327G>T
c.629-848G>T (n.629-848G>T)
c.841G>T
c.796G>T (p.Glu266Ter)
c.918+9660C>A (n.918+9660C>A)
n.800G>T
n.659G>T
c.725-848G>T (n.725-848G>T)
c.869G>T (p.Ter290Leu)
c.724+1129G>T (n.724+1129G>T)
c.701-848G>T (n.701-848G>T)
c.845G>T (p.Ter282Leu)
3g.9839055C>GCA351733520RPUSD3,TTLL3c.817G>C (p.Glu273Gln)
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.841G>C (p.Glu281Gln)
c.327G>C
c.629-848G>C (n.629-848G>C)
c.841G>C
c.796G>C (p.Glu266Gln)
c.918+9660C>G (n.918+9660C>G)
n.800G>C
n.659G>C
c.725-848G>C (n.725-848G>C)
c.869G>C (p.Ter290Ser)
c.724+1129G>C (n.724+1129G>C)
c.701-848G>C (n.701-848G>C)
c.845G>C (p.Ter282Ser)
3g.9839055C>TCA351733521RPUSD3,TTLL3c.817G>A (p.Glu273Lys)
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.841G>A (p.Glu281Lys)
c.327G>A
c.629-848G>A (n.629-848G>A)
c.841G>A
c.796G>A (p.Glu266Lys)
c.918+9660C>T (n.918+9660C>T)
n.800G>A
n.659G>A
c.725-848G>A (n.725-848G>A)
c.869G>A (p.Ter290=)
c.724+1129G>A (n.724+1129G>A)
c.701-848G>A (n.701-848G>A)
c.845G>A (p.Ter282=)
 gnomAD v4
3g.9839056A>CCA432388508RPUSD3,TTLL3c.816T>G (p.Ala272=)
c.771T>G (p.Ala257=)
c.840T>G (p.Ala280=)
c.326T>G
c.629-849T>G (n.629-849T>G)
c.840T>G
c.795T>G (p.Ala265=)
c.918+9661A>C (n.918+9661A>C)
n.799T>G
n.658T>G
c.725-849T>G (n.725-849T>G)
c.868T>G (p.Ter290Gly)
c.724+1128T>G (n.724+1128T>G)
c.701-849T>G (n.701-849T>G)
c.844T>G (p.Ter282Gly)
3g.9839056A>GCA432388511RPUSD3,TTLL3c.816T>C (p.Ala272=)
c.771T>C (p.Ala257=)
c.840T>C (p.Ala280=)
c.326T>C
c.629-849T>C (n.629-849T>C)
c.840T>C
c.795T>C (p.Ala265=)
c.918+9661A>G (n.918+9661A>G)
n.799T>C
n.658T>C
c.725-849T>C (n.725-849T>C)
c.868T>C (p.Ter290Arg)
c.724+1128T>C (n.724+1128T>C)
c.701-849T>C (n.701-849T>C)
c.844T>C (p.Ter282Arg)
 gnomAD v4
3g.9839056A>TCA432388510RPUSD3,TTLL3c.816T>A (p.Ala272=)
c.771T>A (p.Ala257=)
c.840T>A (p.Ala280=)
c.326T>A
c.629-849T>A (n.629-849T>A)
c.840T>A
c.795T>A (p.Ala265=)
c.918+9661A>T (n.918+9661A>T)
n.799T>A
n.658T>A
c.725-849T>A (n.725-849T>A)
c.868T>A (p.Ter290Arg)
c.724+1128T>A (n.724+1128T>A)
c.701-849T>A (n.701-849T>A)
c.844T>A (p.Ter282Arg)
3g.9839057G>ACA2245050RPUSD3,TTLL3c.815C>T (p.Ala272Val)
c.770C>T (p.Ala257Val)
c.839C>T (p.Ala280Val)
c.325C>T
c.629-850C>T (n.629-850C>T)
c.839C>T
c.794C>T (p.Ala265Val)
c.918+9662G>A (n.918+9662G>A)
n.798C>T
n.657C>T
c.725-850C>T (n.725-850C>T)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.724+1127C>T (n.724+1127C>T)
c.701-850C>T (n.701-850C>T)
c.843C>T (p.Ser281=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.9839057G>CCA351733526RPUSD3,TTLL3c.815C>G (p.Ala272Gly)
c.770C>G (p.Ala257Gly)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
c.325C>G
c.629-850C>G (n.629-850C>G)
c.839C>G
c.794C>G (p.Ala265Gly)
c.918+9662G>C (n.918+9662G>C)
n.798C>G
n.657C>G
c.725-850C>G (n.725-850C>G)
c.867C>G (p.Ser289Arg)
c.724+1127C>G (n.724+1127C>G)
c.701-850C>G (n.701-850C>G)
c.843C>G (p.Ser281Arg)
3g.9839057G=CA1344929592RPUSD3,TTLL3c.815C= (p.Ala272=)
c.770C= (p.Ala257=)
c.839C= (p.Ala280=)
c.325C=
c.629-850C= (n.629-850C=)
c.839C=
c.794C= (p.Ala265=)
c.918+9662G= (n.918+9662G=)
n.798C=
n.657C=
c.725-850C= (n.725-850C=)
c.867C= (p.Ser289=)
c.724+1127C= (n.724+1127C=)
c.701-850C= (n.701-850C=)
c.843C= (p.Ser281=)
3g.9839057G>TCA351733527RPUSD3,TTLL3c.815C>A (p.Ala272Asp)
c.770C>A (p.Ala257Asp)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
c.325C>A
c.629-850C>A (n.629-850C>A)
c.839C>A
c.794C>A (p.Ala265Asp)
c.918+9662G>T (n.918+9662G>T)
n.798C>A
n.657C>A
c.725-850C>A (n.725-850C>A)
c.867C>A (p.Ser289Arg)
c.724+1127C>A (n.724+1127C>A)
c.701-850C>A (n.701-850C>A)
c.843C>A (p.Ser281Arg)
3g.9839058C>ACA351733528RPUSD3,TTLL3c.814G>T (p.Ala272Ser)
c.769G>T (p.Ala257Ser)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
c.324G>T
c.629-851G>T (n.629-851G>T)
c.838G>T
c.793G>T (p.Ala265Ser)
c.918+9663C>A (n.918+9663C>A)
n.797G>T
n.656G>T
c.725-851G>T (n.725-851G>T)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
c.724+1126G>T (n.724+1126G>T)
c.701-851G>T (n.701-851G>T)
c.842G>T (p.Ser281Ile)
 ClinVar
3g.9839058C=CA1344929595RPUSD3,TTLL3c.814G= (p.Ala272=)
c.769G= (p.Ala257=)
c.838G= (p.Ala280=)
c.324G=
c.629-851G= (n.629-851G=)
c.838G=
c.793G= (p.Ala265=)
c.918+9663C= (n.918+9663C=)
n.797G=
n.656G=
c.725-851G= (n.725-851G=)
c.866G= (p.Ser289=)
c.724+1126G= (n.724+1126G=)
c.701-851G= (n.701-851G=)
c.842G= (p.Ser281=)
3g.9839058C>GCA351733529RPUSD3,TTLL3c.814G>C (p.Ala272Pro)
c.769G>C (p.Ala257Pro)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
c.324G>C
c.629-851G>C (n.629-851G>C)
c.838G>C
c.793G>C (p.Ala265Pro)
c.918+9663C>G (n.918+9663C>G)
n.797G>C
n.656G>C
c.725-851G>C (n.725-851G>C)
c.866G>C (p.Ser289Thr)
c.724+1126G>C (n.724+1126G>C)
c.701-851G>C (n.701-851G>C)
c.842G>C (p.Ser281Thr)
3g.9839058C>TCA2245051RPUSD3,TTLL3c.814G>A (p.Ala272Thr)
c.769G>A (p.Ala257Thr)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
c.324G>A
c.629-851G>A (n.629-851G>A)
c.838G>A
c.793G>A (p.Ala265Thr)
c.918+9663C>T (n.918+9663C>T)
n.797G>A
n.656G>A
c.725-851G>A (n.725-851G>A)
c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.724+1126G>A (n.724+1126G>A)
c.701-851G>A (n.701-851G>A)
c.842G>A (p.Ser281Asn)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.9839059T>ACA432388515RPUSD3,TTLL3c.813A>T (p.Pro271=)
c.768A>T (p.Pro256=)
c.837A>T (p.Pro279=)
c.323A>T
c.629-852A>T (n.629-852A>T)
c.837A>T
c.792A>T (p.Pro264=)
c.918+9664T>A (n.918+9664T>A)
n.796A>T
n.655A>T
c.725-852A>T (n.725-852A>T)
c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.724+1125A>T (n.724+1125A>T)
c.701-852A>T (n.701-852A>T)
c.841A>T (p.Ser281Cys)
3g.9839059T>CCA432388519RPUSD3,TTLL3c.813A>G (p.Pro271=)
c.768A>G (p.Pro256=)
c.837A>G (p.Pro279=)
c.323A>G
c.629-852A>G (n.629-852A>G)
c.837A>G
c.792A>G (p.Pro264=)
c.918+9664T>C (n.918+9664T>C)
n.796A>G
n.655A>G
c.725-852A>G (n.725-852A>G)
c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.724+1125A>G (n.724+1125A>G)
c.701-852A>G (n.701-852A>G)
c.841A>G (p.Ser281Gly)
3g.9839059T>GCA432388523RPUSD3,TTLL3c.813A>C (p.Pro271=)
c.768A>C (p.Pro256=)
c.837A>C (p.Pro279=)
c.323A>C
c.629-852A>C (n.629-852A>C)
c.837A>C
c.792A>C (p.Pro264=)
c.918+9664T>G (n.918+9664T>G)
n.796A>C
n.655A>C
c.725-852A>C (n.725-852A>C)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.724+1125A>C (n.724+1125A>C)
c.701-852A>C (n.701-852A>C)
c.841A>C (p.Ser281Arg)
3g.9839060G>ACA2245052RPUSD3,TTLL3c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.767C>T (p.Pro256Leu)
c.836C>T (p.Pro279Leu)
c.322C>T
c.629-853C>T (n.629-853C>T)
c.836C>T
c.791C>T (p.Pro264Leu)
c.918+9665G>A (n.918+9665G>A)
n.795C>T
n.654C>T
c.725-853C>T (n.725-853C>T)
c.864C>T (p.Ala288=)
c.724+1124C>T (n.724+1124C>T)
c.701-853C>T (n.701-853C>T)
c.840C>T (p.Ala280=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839060G>CCA351733538RPUSD3,TTLL3c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.767C>G (p.Pro256Arg)
c.836C>G (p.Pro279Arg)
c.322C>G
c.629-853C>G (n.629-853C>G)
c.836C>G
c.791C>G (p.Pro264Arg)
c.918+9665G>C (n.918+9665G>C)
n.795C>G
n.654C>G
c.725-853C>G (n.725-853C>G)
c.864C>G (p.Ala288=)
c.724+1124C>G (n.724+1124C>G)
c.701-853C>G (n.701-853C>G)
c.840C>G (p.Ala280=)
 gnomAD v4
3g.9839060G=CA1344929597RPUSD3,TTLL3c.812C= (p.Pro271=)
c.767C= (p.Pro256=)
c.836C= (p.Pro279=)
c.322C=
c.629-853C= (n.629-853C=)
c.836C=
c.791C= (p.Pro264=)
c.918+9665G= (n.918+9665G=)
n.795C=
n.654C=
c.725-853C= (n.725-853C=)
c.864C= (p.Ala288=)
c.724+1124C= (n.724+1124C=)
c.701-853C= (n.701-853C=)
c.840C= (p.Ala280=)
3g.9839060G>TCA351733544RPUSD3,TTLL3c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.767C>A (p.Pro256Gln)
c.836C>A (p.Pro279Gln)
c.322C>A
c.629-853C>A (n.629-853C>A)
c.836C>A
c.791C>A (p.Pro264Gln)
c.918+9665G>T (n.918+9665G>T)
n.795C>A
n.654C>A
c.725-853C>A (n.725-853C>A)
c.864C>A (p.Ala288=)
c.724+1124C>A (n.724+1124C>A)
c.701-853C>A (n.701-853C>A)
c.840C>A (p.Ala280=)
3g.9839061G>ACA351733545RPUSD3,TTLL3c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.766C>T (p.Pro256Ser)
c.835C>T (p.Pro279Ser)
c.321C>T
c.629-854C>T (n.629-854C>T)
c.835C>T
c.790C>T (p.Pro264Ser)
c.918+9666G>A (n.918+9666G>A)
n.794C>T
n.653C>T
c.725-854C>T (n.725-854C>T)
c.863C>T (p.Ala288Val)
c.724+1123C>T (n.724+1123C>T)
c.701-854C>T (n.701-854C>T)
c.839C>T (p.Ala280Val)
3g.9839061G>CCA351733546RPUSD3,TTLL3c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.766C>G (p.Pro256Ala)
c.835C>G (p.Pro279Ala)
c.321C>G
c.629-854C>G (n.629-854C>G)
c.835C>G
c.790C>G (p.Pro264Ala)
c.918+9666G>C (n.918+9666G>C)
n.794C>G
n.653C>G
c.725-854C>G (n.725-854C>G)
c.863C>G (p.Ala288Gly)
c.724+1123C>G (n.724+1123C>G)
c.701-854C>G (n.701-854C>G)
c.839C>G (p.Ala280Gly)
3g.9839061G>TCA351733549RPUSD3,TTLL3c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.766C>A (p.Pro256Thr)
c.835C>A (p.Pro279Thr)
c.321C>A
c.629-854C>A (n.629-854C>A)
c.835C>A
c.790C>A (p.Pro264Thr)
c.918+9666G>T (n.918+9666G>T)
n.794C>A
n.653C>A
c.725-854C>A (n.725-854C>A)
c.863C>A (p.Ala288Asp)
c.724+1123C>A (n.724+1123C>A)
c.701-854C>A (n.701-854C>A)
c.839C>A (p.Ala280Asp)
 gnomAD v4
3g.9839062C>ACA432388525RPUSD3,TTLL3c.810G>T (p.Leu270=)
c.765G>T (p.Leu255=)
c.834G>T (p.Leu278=)
c.320G>T
c.629-855G>T (n.629-855G>T)
c.834G>T
c.789G>T (p.Leu263=)
c.918+9667C>A (n.918+9667C>A)
n.793G>T
n.652G>T
c.725-855G>T (n.725-855G>T)
c.862G>T (p.Ala288Ser)
c.724+1122G>T (n.724+1122G>T)
c.701-855G>T (n.701-855G>T)
c.838G>T (p.Ala280Ser)
 gnomAD v4
3g.9839062C>GCA432388526RPUSD3,TTLL3c.810G>C (p.Leu270=)
c.765G>C (p.Leu255=)
c.834G>C (p.Leu278=)
c.320G>C
c.629-855G>C (n.629-855G>C)
c.834G>C
c.789G>C (p.Leu263=)
c.918+9667C>G (n.918+9667C>G)
n.793G>C
n.652G>C
c.725-855G>C (n.725-855G>C)
c.862G>C (p.Ala288Pro)
c.724+1122G>C (n.724+1122G>C)
c.701-855G>C (n.701-855G>C)
c.838G>C (p.Ala280Pro)
3g.9839062C>TCA432388527RPUSD3,TTLL3c.810G>A (p.Leu270=)
c.765G>A (p.Leu255=)
c.834G>A (p.Leu278=)
c.320G>A
c.629-855G>A (n.629-855G>A)
c.834G>A
c.789G>A (p.Leu263=)
c.918+9667C>T (n.918+9667C>T)
n.793G>A
n.652G>A
c.725-855G>A (n.725-855G>A)
c.862G>A (p.Ala288Thr)
c.724+1122G>A (n.724+1122G>A)
c.701-855G>A (n.701-855G>A)
c.838G>A (p.Ala280Thr)
3g.9839063A>CCA351733559RPUSD3,TTLL3c.809T>G (p.Leu270Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.833T>G (p.Leu278Arg)
c.319T>G
c.629-856T>G (n.629-856T>G)
c.833T>G
c.788T>G (p.Leu263Arg)
c.918+9668A>C (n.918+9668A>C)
n.792T>G
n.651T>G
c.725-856T>G (n.725-856T>G)
c.861T>G (p.Ala287=)
c.724+1121T>G (n.724+1121T>G)
c.701-856T>G (n.701-856T>G)
c.837T>G (p.Ala279=)
3g.9839063A>GCA351733553RPUSD3,TTLL3c.809T>C (p.Leu270Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.833T>C (p.Leu278Pro)
c.319T>C
c.629-856T>C (n.629-856T>C)
c.833T>C
c.788T>C (p.Leu263Pro)
c.918+9668A>G (n.918+9668A>G)
n.792T>C
n.651T>C
c.725-856T>C (n.725-856T>C)
c.861T>C (p.Ala287=)
c.724+1121T>C (n.724+1121T>C)
c.701-856T>C (n.701-856T>C)
c.837T>C (p.Ala279=)
3g.9839063A>TCA351733556RPUSD3,TTLL3c.809T>A (p.Leu270Gln)
c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.833T>A (p.Leu278Gln)
c.319T>A
c.629-856T>A (n.629-856T>A)
c.833T>A
c.788T>A (p.Leu263Gln)
c.918+9668A>T (n.918+9668A>T)
n.792T>A
n.651T>A
c.725-856T>A (n.725-856T>A)
c.861T>A (p.Ala287=)
c.724+1121T>A (n.724+1121T>A)
c.701-856T>A (n.701-856T>A)
c.837T>A (p.Ala279=)
3g.9839064G>ACA432388531RPUSD3,TTLL3c.808C>T (p.Leu270=)
c.763C>T (p.Leu255=)
c.832C>T (p.Leu278=)
c.318C>T
c.629-857C>T (n.629-857C>T)
c.832C>T
c.787C>T (p.Leu263=)
c.918+9669G>A (n.918+9669G>A)
n.791C>T
n.650C>T
c.725-857C>T (n.725-857C>T)
c.860C>T (p.Ala287Val)
c.724+1120C>T (n.724+1120C>T)
c.701-857C>T (n.701-857C>T)
c.836C>T (p.Ala279Val)
3g.9839064G>CCA351733562RPUSD3,TTLL3c.808C>G (p.Leu270Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.832C>G (p.Leu278Val)
c.318C>G
c.629-857C>G (n.629-857C>G)
c.832C>G
c.787C>G (p.Leu263Val)
c.918+9669G>C (n.918+9669G>C)
n.791C>G
n.650C>G
c.725-857C>G (n.725-857C>G)
c.860C>G (p.Ala287Gly)
c.724+1120C>G (n.724+1120C>G)
c.701-857C>G (n.701-857C>G)
c.836C>G (p.Ala279Gly)
3g.9839064G=CA1344929599RPUSD3,TTLL3c.808C= (p.Leu270=)
c.763C= (p.Leu255=)
c.832C= (p.Leu278=)
c.318C=
c.629-857C= (n.629-857C=)
c.832C=
c.787C= (p.Leu263=)
c.918+9669G= (n.918+9669G=)
n.791C=
n.650C=
c.725-857C= (n.725-857C=)
c.860C= (p.Ala287=)
c.724+1120C= (n.724+1120C=)
c.701-857C= (n.701-857C=)
c.836C= (p.Ala279=)
3g.9839064G>TCA351733564RPUSD3,TTLL3c.808C>A (p.Leu270Met)
c.763C>A (p.Leu255Met)
c.832C>A (p.Leu278Met)
c.318C>A
c.629-857C>A (n.629-857C>A)
c.832C>A
c.787C>A (p.Leu263Met)
c.918+9669G>T (n.918+9669G>T)
n.791C>A
n.650C>A
c.725-857C>A (n.725-857C>A)
c.860C>A (p.Ala287Asp)
c.724+1120C>A (n.724+1120C>A)
c.701-857C>A (n.701-857C>A)
c.836C>A (p.Ala279Asp)
 dbSNP
3g.9839065C>ACA432388532RPUSD3,TTLL3c.807G>T (p.Leu269=)
c.762G>T (p.Leu254=)
c.831G>T (p.Leu277=)
c.317G>T
c.629-858G>T (n.629-858G>T)
c.831G>T
c.786G>T (p.Leu262=)
c.918+9670C>A (n.918+9670C>A)
n.790G>T
n.649G>T
c.725-858G>T (n.725-858G>T)
c.859G>T (p.Ala287Ser)
c.724+1119G>T (n.724+1119G>T)
c.701-858G>T (n.701-858G>T)
c.835G>T (p.Ala279Ser)
3g.9839065C>GCA432388533RPUSD3,TTLL3c.807G>C (p.Leu269=)
c.762G>C (p.Leu254=)
c.831G>C (p.Leu277=)
c.317G>C
c.629-858G>C (n.629-858G>C)
c.831G>C
c.786G>C (p.Leu262=)
c.918+9670C>G (n.918+9670C>G)
n.790G>C
n.649G>C
c.725-858G>C (n.725-858G>C)
c.859G>C (p.Ala287Pro)
c.724+1119G>C (n.724+1119G>C)
c.701-858G>C (n.701-858G>C)
c.835G>C (p.Ala279Pro)
3g.9839065C>TCA432388535RPUSD3,TTLL3c.807G>A (p.Leu269=)
c.762G>A (p.Leu254=)
c.831G>A (p.Leu277=)
c.317G>A
c.629-858G>A (n.629-858G>A)
c.831G>A
c.786G>A (p.Leu262=)
c.918+9670C>T (n.918+9670C>T)
n.790G>A
n.649G>A
c.725-858G>A (n.725-858G>A)
c.859G>A (p.Ala287Thr)
c.724+1119G>A (n.724+1119G>A)
c.701-858G>A (n.701-858G>A)
c.835G>A (p.Ala279Thr)
3g.9839065_9839066delinsCACA1344929602RPUSD3,TTLL3c.806_807delinsTG (p.Leu269=)
c.761_762delinsTG (p.Leu254=)
c.830_831delinsTG (p.Leu277=)
c.316_317delinsTG
c.629-859_629-858delinsTG (n.629-859_629-858delinsTG)
c.830_831delinsTG
c.785_786delinsTG (p.Leu262=)
c.918+9670_918+9671delinsCA (n.918+9670_918+9671delinsCA)
n.789_790delinsTG
n.648_649delinsTG
c.725-859_725-858delinsTG (n.725-859_725-858delinsTG)
c.858_859delinsTG (p.Ser286=)
c.724+1118_724+1119delinsTG (n.724+1118_724+1119delinsTG)
c.701-859_701-858delinsTG (n.701-859_701-858delinsTG)
c.834_835delinsTG (p.Ser278=)
3g.9839066delCA1344929603RPUSD3,TTLL3c.806del (p.Leu269ArgfsTer24)
c.761del (p.Leu254ArgfsTer24)
c.830del (p.Leu277ArgfsTer24)
c.316del
c.629-859del (n.629-859del)
c.830del
c.785del (p.Leu262ArgfsTer24)
c.918+9671del (n.918+9671del)
n.789del
n.648del
c.725-859del (n.725-859del)
c.858del (p.Ala287LeufsTer?)
c.830del (p.Leu277ArgfsTer?)
c.724+1118del (n.724+1118del)
c.701-859del (n.701-859del)
c.834del (p.Ala279LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v4
3g.9839066A>CCA351733568RPUSD3,TTLL3c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.761T>G (p.Leu254Arg)
c.830T>G (p.Leu277Arg)
c.316T>G
c.629-859T>G (n.629-859T>G)
c.830T>G
c.785T>G (p.Leu262Arg)
c.918+9671A>C (n.918+9671A>C)
n.789T>G
n.648T>G
c.725-859T>G (n.725-859T>G)
c.858T>G (p.Ser286=)
c.724+1118T>G (n.724+1118T>G)
c.701-859T>G (n.701-859T>G)
c.834T>G (p.Ser278=)
3g.9839066A>GCA351733584RPUSD3,TTLL3c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.761T>C (p.Leu254Pro)
c.830T>C (p.Leu277Pro)
c.316T>C
c.629-859T>C (n.629-859T>C)
c.830T>C
c.785T>C (p.Leu262Pro)
c.918+9671A>G (n.918+9671A>G)
n.789T>C
n.648T>C
c.725-859T>C (n.725-859T>C)
c.858T>C (p.Ser286=)
c.724+1118T>C (n.724+1118T>C)
c.701-859T>C (n.701-859T>C)
c.834T>C (p.Ser278=)
3g.9839066A>TCA351733572RPUSD3,TTLL3c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.761T>A (p.Leu254Gln)
c.830T>A (p.Leu277Gln)
c.316T>A
c.629-859T>A (n.629-859T>A)
c.830T>A
c.785T>A (p.Leu262Gln)
c.918+9671A>T (n.918+9671A>T)
n.789T>A
n.648T>A
c.725-859T>A (n.725-859T>A)
c.858T>A (p.Ser286=)
c.724+1118T>A (n.724+1118T>A)
c.701-859T>A (n.701-859T>A)
c.834T>A (p.Ser278=)
3g.9839067G>ACA432388536RPUSD3,TTLL3c.805C>T (p.Leu269=)
c.760C>T (p.Leu254=)
c.829C>T (p.Leu277=)
c.315C>T
c.629-860C>T (n.629-860C>T)
c.829C>T
c.784C>T (p.Leu262=)
c.918+9672G>A (n.918+9672G>A)
n.788C>T
n.647C>T
c.725-860C>T (n.725-860C>T)
c.857C>T (p.Ser286Phe)
c.724+1117C>T (n.724+1117C>T)
c.701-860C>T (n.701-860C>T)
c.833C>T (p.Ser278Phe)
3g.9839067G>CCA351733586RPUSD3,TTLL3c.805C>G (p.Leu269Val)
c.760C>G (p.Leu254Val)
c.829C>G (p.Leu277Val)
c.315C>G
c.629-860C>G (n.629-860C>G)
c.829C>G
c.784C>G (p.Leu262Val)
c.918+9672G>C (n.918+9672G>C)
n.788C>G
n.647C>G
c.725-860C>G (n.725-860C>G)
c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.724+1117C>G (n.724+1117C>G)
c.701-860C>G (n.701-860C>G)
c.833C>G (p.Ser278Cys)
3g.9839067G>TCA351733589RPUSD3,TTLL3c.805C>A (p.Leu269Met)
c.760C>A (p.Leu254Met)
c.829C>A (p.Leu277Met)
c.315C>A
c.629-860C>A (n.629-860C>A)
c.829C>A
c.784C>A (p.Leu262Met)
c.918+9672G>T (n.918+9672G>T)
n.788C>A
n.647C>A
c.725-860C>A (n.725-860C>A)
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.724+1117C>A (n.724+1117C>A)
c.701-860C>A (n.701-860C>A)
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
3g.9839068A>CCA351733592RPUSD3,TTLL3c.804T>G (p.Phe268Leu)
c.759T>G (p.Phe253Leu)
c.828T>G (p.Phe276Leu)
c.314T>G
c.629-861T>G (n.629-861T>G)
c.828T>G
c.783T>G (p.Phe261Leu)
c.918+9673A>C (n.918+9673A>C)
n.787T>G
n.646T>G
c.725-861T>G (n.725-861T>G)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.724+1116T>G (n.724+1116T>G)
c.701-861T>G (n.701-861T>G)
c.832T>G (p.Ser278Ala)
3g.9839068A>GCA432388539RPUSD3,TTLL3c.804T>C (p.Phe268=)
c.759T>C (p.Phe253=)
c.828T>C (p.Phe276=)
c.314T>C
c.629-861T>C (n.629-861T>C)
c.828T>C
c.783T>C (p.Phe261=)
c.918+9673A>G (n.918+9673A>G)
n.787T>C
n.646T>C
c.725-861T>C (n.725-861T>C)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.724+1116T>C (n.724+1116T>C)
c.701-861T>C (n.701-861T>C)
c.832T>C (p.Ser278Pro)
3g.9839068A>TCA351733596RPUSD3,TTLL3c.804T>A (p.Phe268Leu)
c.759T>A (p.Phe253Leu)
c.828T>A (p.Phe276Leu)
c.314T>A
c.629-861T>A (n.629-861T>A)
c.828T>A
c.783T>A (p.Phe261Leu)
c.918+9673A>T (n.918+9673A>T)
n.787T>A
n.646T>A
c.725-861T>A (n.725-861T>A)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.724+1116T>A (n.724+1116T>A)
c.701-861T>A (n.701-861T>A)
c.832T>A (p.Ser278Thr)
3g.9839069A>CCA351733600RPUSD3,TTLL3c.803T>G (p.Phe268Cys)
c.758T>G (p.Phe253Cys)
c.827T>G (p.Phe276Cys)
c.313T>G
c.629-862T>G (n.629-862T>G)
c.827T>G
c.782T>G (p.Phe261Cys)
c.918+9674A>C (n.918+9674A>C)
n.786T>G
n.645T>G
c.725-862T>G (n.725-862T>G)
c.855T>G (p.Ile285Met)
c.724+1115T>G (n.724+1115T>G)
c.701-862T>G (n.701-862T>G)
c.831T>G (p.Ile277Met)
3g.9839069A>GCA351733604RPUSD3,TTLL3c.803T>C (p.Phe268Ser)
c.758T>C (p.Phe253Ser)
c.827T>C (p.Phe276Ser)
c.313T>C
c.629-862T>C (n.629-862T>C)
c.827T>C
c.782T>C (p.Phe261Ser)
c.918+9674A>G (n.918+9674A>G)
n.786T>C
n.645T>C
c.725-862T>C (n.725-862T>C)
c.855T>C (p.Ile285=)
c.724+1115T>C (n.724+1115T>C)
c.701-862T>C (n.701-862T>C)
c.831T>C (p.Ile277=)
3g.9839069A>TCA351733607RPUSD3,TTLL3c.803T>A (p.Phe268Tyr)
c.758T>A (p.Phe253Tyr)
c.827T>A (p.Phe276Tyr)
c.313T>A
c.629-862T>A (n.629-862T>A)
c.827T>A
c.782T>A (p.Phe261Tyr)
c.918+9674A>T (n.918+9674A>T)
n.786T>A
n.645T>A
c.725-862T>A (n.725-862T>A)
c.855T>A (p.Ile285=)
c.724+1115T>A (n.724+1115T>A)
c.701-862T>A (n.701-862T>A)
c.831T>A (p.Ile277=)
3g.9839070A>CCA351733610RPUSD3,TTLL3c.802T>G (p.Phe268Val)
c.757T>G (p.Phe253Val)
c.826T>G (p.Phe276Val)
c.312T>G
c.629-863T>G (n.629-863T>G)
c.826T>G
c.781T>G (p.Phe261Val)
c.918+9675A>C (n.918+9675A>C)
n.785T>G
n.644T>G
c.725-863T>G (n.725-863T>G)
c.854T>G (p.Ile285Ser)
c.724+1114T>G (n.724+1114T>G)
c.701-863T>G (n.701-863T>G)
c.830T>G (p.Ile277Ser)
3g.9839070A>GCA351733611RPUSD3,TTLL3c.802T>C (p.Phe268Leu)
c.757T>C (p.Phe253Leu)
c.826T>C (p.Phe276Leu)
c.312T>C
c.629-863T>C (n.629-863T>C)
c.826T>C
c.781T>C (p.Phe261Leu)
c.918+9675A>G (n.918+9675A>G)
n.785T>C
n.644T>C
c.725-863T>C (n.725-863T>C)
c.854T>C (p.Ile285Thr)
c.724+1114T>C (n.724+1114T>C)
c.701-863T>C (n.701-863T>C)
c.830T>C (p.Ile277Thr)
3g.9839070A>TCA351733613RPUSD3,TTLL3c.802T>A (p.Phe268Ile)
c.757T>A (p.Phe253Ile)
c.826T>A (p.Phe276Ile)
c.312T>A
c.629-863T>A (n.629-863T>A)
c.826T>A
c.781T>A (p.Phe261Ile)
c.918+9675A>T (n.918+9675A>T)
n.785T>A
n.644T>A
c.725-863T>A (n.725-863T>A)
c.854T>A (p.Ile285Asn)
c.724+1114T>A (n.724+1114T>A)
c.701-863T>A (n.701-863T>A)
c.830T>A (p.Ile277Asn)
3g.9839071T>ACA432388540RPUSD3,TTLL3c.801A>T (p.Arg267=)
c.756A>T (p.Arg252=)
c.825A>T (p.Arg275=)
c.311A>T
c.629-864A>T (n.629-864A>T)
c.825A>T
c.780A>T (p.Arg260=)
c.918+9676T>A (n.918+9676T>A)
n.784A>T
n.643A>T
c.725-864A>T (n.725-864A>T)
c.853A>T (p.Ile285Phe)
c.724+1113A>T (n.724+1113A>T)
c.701-864A>T (n.701-864A>T)
c.829A>T (p.Ile277Phe)
3g.9839071T>CCA432388541RPUSD3,TTLL3c.801A>G (p.Arg267=)
c.756A>G (p.Arg252=)
c.825A>G (p.Arg275=)
c.311A>G
c.629-864A>G (n.629-864A>G)
c.825A>G
c.780A>G (p.Arg260=)
c.918+9676T>C (n.918+9676T>C)
n.784A>G
n.643A>G
c.725-864A>G (n.725-864A>G)
c.853A>G (p.Ile285Val)
c.724+1113A>G (n.724+1113A>G)
c.701-864A>G (n.701-864A>G)
c.829A>G (p.Ile277Val)
3g.9839071T>GCA432388542RPUSD3,TTLL3c.801A>C (p.Arg267=)
c.756A>C (p.Arg252=)
c.825A>C (p.Arg275=)
c.311A>C
c.629-864A>C (n.629-864A>C)
c.825A>C
c.780A>C (p.Arg260=)
c.918+9676T>G (n.918+9676T>G)
n.784A>C
n.643A>C
c.725-864A>C (n.725-864A>C)
c.853A>C (p.Ile285Leu)
c.724+1113A>C (n.724+1113A>C)
c.701-864A>C (n.701-864A>C)
c.829A>C (p.Ile277Leu)
3g.9839072C>ACA351733633RPUSD3,TTLL3c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.824G>T (p.Arg275Leu)
c.310G>T
c.629-865G>T (n.629-865G>T)
c.824G>T
c.779G>T (p.Arg260Leu)
c.918+9677C>A (n.918+9677C>A)
n.783G>T
n.642G>T
c.725-865G>T (n.725-865G>T)
c.852G>T (p.Ala284=)
c.724+1112G>T (n.724+1112G>T)
c.701-865G>T (n.701-865G>T)
c.828G>T (p.Ala276=)
3g.9839072C=CA1344929605RPUSD3,TTLL3c.800G= (p.Arg267=)
c.755G= (p.Arg252=)
c.824G= (p.Arg275=)
c.310G=
c.629-865G= (n.629-865G=)
c.824G=
c.779G= (p.Arg260=)
c.918+9677C= (n.918+9677C=)
n.783G=
n.642G=
c.725-865G= (n.725-865G=)
c.852G= (p.Ala284=)
c.724+1112G= (n.724+1112G=)
c.701-865G= (n.701-865G=)
c.828G= (p.Ala276=)
3g.9839072C>GCA351733636RPUSD3,TTLL3c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.824G>C (p.Arg275Pro)
c.310G>C
c.629-865G>C (n.629-865G>C)
c.824G>C
c.779G>C (p.Arg260Pro)
c.918+9677C>G (n.918+9677C>G)
n.783G>C
n.642G>C
c.725-865G>C (n.725-865G>C)
c.852G>C (p.Ala284=)
c.724+1112G>C (n.724+1112G>C)
c.701-865G>C (n.701-865G>C)
c.828G>C (p.Ala276=)
3g.9839072C>TCA2245053RPUSD3,TTLL3c.800G>A (p.Arg267Gln)
c.755G>A (p.Arg252Gln)
c.824G>A (p.Arg275Gln)
c.310G>A
c.629-865G>A (n.629-865G>A)
c.824G>A
c.779G>A (p.Arg260Gln)
c.918+9677C>T (n.918+9677C>T)
n.783G>A
n.642G>A
c.725-865G>A (n.725-865G>A)
c.852G>A (p.Ala284=)
c.724+1112G>A (n.724+1112G>A)
c.701-865G>A (n.701-865G>A)
c.828G>A (p.Ala276=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.9839073G>ACA2245054RPUSD3,TTLL3c.799C>T (p.Arg267Ter)
c.754C>T (p.Arg252Ter)
c.823C>T (p.Arg275Ter)
c.309C>T
c.629-866C>T (n.629-866C>T)
c.823C>T
c.778C>T (p.Arg260Ter)
c.918+9678G>A (n.918+9678G>A)
n.782C>T
n.641C>T
c.725-866C>T (n.725-866C>T)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.724+1111C>T (n.724+1111C>T)
c.701-866C>T (n.701-866C>T)
c.827C>T (p.Ala276Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839073G>CCA351733643RPUSD3,TTLL3c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.823C>G (p.Arg275Gly)
c.309C>G
c.629-866C>G (n.629-866C>G)
c.823C>G
c.778C>G (p.Arg260Gly)
c.918+9678G>C (n.918+9678G>C)
n.782C>G
n.641C>G
c.725-866C>G (n.725-866C>G)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.724+1111C>G (n.724+1111C>G)
c.701-866C>G (n.701-866C>G)
c.827C>G (p.Ala276Gly)
3g.9839073G=CA1344929608RPUSD3,TTLL3c.799C= (p.Arg267=)
c.754C= (p.Arg252=)
c.823C= (p.Arg275=)
c.309C=
c.629-866C= (n.629-866C=)
c.823C=
c.778C= (p.Arg260=)
c.918+9678G= (n.918+9678G=)
n.782C=
n.641C=
c.725-866C= (n.725-866C=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.724+1111C= (n.724+1111C=)
c.701-866C= (n.701-866C=)
c.827C= (p.Ala276=)
3g.9839073G>TCA432388543RPUSD3,TTLL3c.799C>A (p.Arg267=)
c.754C>A (p.Arg252=)
c.823C>A (p.Arg275=)
c.309C>A
c.629-866C>A (n.629-866C>A)
c.823C>A
c.778C>A (p.Arg260=)
c.918+9678G>T (n.918+9678G>T)
n.782C>A
n.641C>A
c.725-866C>A (n.725-866C>A)
c.851C>A (p.Ala284Glu)
c.724+1111C>A (n.724+1111C>A)
c.701-866C>A (n.701-866C>A)
c.827C>A (p.Ala276Glu)
3g.9839074C>ACA351733648RPUSD3,TTLL3c.798G>T (p.Gln266His)
c.753G>T (p.Gln251His)
c.822G>T (p.Gln274His)
c.308G>T
c.629-867G>T (n.629-867G>T)
c.822G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
c.918+9679C>A (n.918+9679C>A)
n.781G>T
n.640G>T
c.725-867G>T (n.725-867G>T)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.724+1110G>T (n.724+1110G>T)
c.701-867G>T (n.701-867G>T)
c.826G>T (p.Ala276Ser)
3g.9839074C=CA1344929609RPUSD3,TTLL3c.798G= (p.Gln266=)
c.753G= (p.Gln251=)
c.822G= (p.Gln274=)
c.308G=
c.629-867G= (n.629-867G=)
c.822G=
c.777G= (p.Gln259=)
c.918+9679C= (n.918+9679C=)
n.781G=
n.640G=
c.725-867G= (n.725-867G=)
c.850G= (p.Ala284=)
c.724+1110G= (n.724+1110G=)
c.701-867G= (n.701-867G=)
c.826G= (p.Ala276=)
3g.9839074C>GCA351733653RPUSD3,TTLL3c.798G>C (p.Gln266His)
c.753G>C (p.Gln251His)
c.822G>C (p.Gln274His)
c.308G>C
c.629-867G>C (n.629-867G>C)
c.822G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
c.918+9679C>G (n.918+9679C>G)
n.781G>C
n.640G>C
c.725-867G>C (n.725-867G>C)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.724+1110G>C (n.724+1110G>C)
c.701-867G>C (n.701-867G>C)
c.826G>C (p.Ala276Pro)
3g.9839074C>TCA432388545RPUSD3,TTLL3c.798G>A (p.Gln266=)
c.753G>A (p.Gln251=)
c.822G>A (p.Gln274=)
c.308G>A
c.629-867G>A (n.629-867G>A)
c.822G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
c.918+9679C>T (n.918+9679C>T)
n.781G>A
n.640G>A
c.725-867G>A (n.725-867G>A)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.724+1110G>A (n.724+1110G>A)
c.701-867G>A (n.701-867G>A)
c.826G>A (p.Ala276Thr)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839075T>ACA351733657RPUSD3,TTLL3c.797A>T (p.Gln266Leu)
c.752A>T (p.Gln251Leu)
c.821A>T (p.Gln274Leu)
c.307A>T
c.629-868A>T (n.629-868A>T)
c.821A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
c.918+9680T>A (n.918+9680T>A)
n.780A>T
n.639A>T
c.725-868A>T (n.725-868A>T)
c.849A>T (p.Pro283=)
c.724+1109A>T (n.724+1109A>T)
c.701-868A>T (n.701-868A>T)
c.825A>T (p.Pro275=)
3g.9839075T>CCA70012312RPUSD3,TTLL3c.797A>G (p.Gln266Arg)
c.752A>G (p.Gln251Arg)
c.821A>G (p.Gln274Arg)
c.307A>G
c.629-868A>G (n.629-868A>G)
c.821A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
c.918+9680T>C (n.918+9680T>C)
n.780A>G
n.639A>G
c.725-868A>G (n.725-868A>G)
c.849A>G (p.Pro283=)
c.724+1109A>G (n.724+1109A>G)
c.701-868A>G (n.701-868A>G)
c.825A>G (p.Pro275=)
 dbSNP
3g.9839075T>GCA351733664RPUSD3,TTLL3c.797A>C (p.Gln266Pro)
c.752A>C (p.Gln251Pro)
c.821A>C (p.Gln274Pro)
c.307A>C
c.629-868A>C (n.629-868A>C)
c.821A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
c.918+9680T>G (n.918+9680T>G)
n.780A>C
n.639A>C
c.725-868A>C (n.725-868A>C)
c.849A>C (p.Pro283=)
c.724+1109A>C (n.724+1109A>C)
c.701-868A>C (n.701-868A>C)
c.825A>C (p.Pro275=)
3g.9839075T=CA1344929613RPUSD3,TTLL3c.797A= (p.Gln266=)
c.752A= (p.Gln251=)
c.821A= (p.Gln274=)
c.307A=
c.629-868A= (n.629-868A=)
c.821A=
c.776A= (p.Gln259=)
c.918+9680T= (n.918+9680T=)
n.780A=
n.639A=
c.725-868A= (n.725-868A=)
c.849A= (p.Pro283=)
c.724+1109A= (n.724+1109A=)
c.701-868A= (n.701-868A=)
c.825A= (p.Pro275=)
3g.9839076G>ACA351733666RPUSD3,TTLL3c.796C>T (p.Gln266Ter)
c.751C>T (p.Gln251Ter)
c.820C>T (p.Gln274Ter)
c.306C>T
c.629-869C>T (n.629-869C>T)
c.820C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
c.918+9681G>A (n.918+9681G>A)
n.779C>T
n.638C>T
c.725-869C>T (n.725-869C>T)
c.848C>T (p.Pro283Leu)
c.724+1108C>T (n.724+1108C>T)
c.701-869C>T (n.701-869C>T)
c.824C>T (p.Pro275Leu)
3g.9839076G>CCA351733668RPUSD3,TTLL3c.796C>G (p.Gln266Glu)
c.751C>G (p.Gln251Glu)
c.820C>G (p.Gln274Glu)
c.306C>G
c.629-869C>G (n.629-869C>G)
c.820C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
c.918+9681G>C (n.918+9681G>C)
n.779C>G
n.638C>G
c.725-869C>G (n.725-869C>G)
c.848C>G (p.Pro283Arg)
c.724+1108C>G (n.724+1108C>G)
c.701-869C>G (n.701-869C>G)
c.824C>G (p.Pro275Arg)
 gnomAD v4
3g.9839076G>TCA351733676RPUSD3,TTLL3c.796C>A (p.Gln266Lys)
c.751C>A (p.Gln251Lys)
c.820C>A (p.Gln274Lys)
c.306C>A
c.629-869C>A (n.629-869C>A)
c.820C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
c.918+9681G>T (n.918+9681G>T)
n.779C>A
n.638C>A
c.725-869C>A (n.725-869C>A)
c.848C>A (p.Pro283Gln)
c.724+1108C>A (n.724+1108C>A)
c.701-869C>A (n.701-869C>A)
c.824C>A (p.Pro275Gln)
3g.9839077G>ACA432388547RPUSD3,TTLL3c.795C>T (p.Gly265=)
c.750C>T (p.Gly250=)
c.819C>T (p.Gly273=)
c.305C>T
c.629-870C>T (n.629-870C>T)
c.819C>T
c.774C>T (p.Gly258=)
c.918+9682G>A (n.918+9682G>A)
n.778C>T
n.637C>T
c.725-870C>T (n.725-870C>T)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
c.724+1107C>T (n.724+1107C>T)
c.701-870C>T (n.701-870C>T)
c.823C>T (p.Pro275Ser)
3g.9839077G>CCA432388548RPUSD3,TTLL3c.795C>G (p.Gly265=)
c.750C>G (p.Gly250=)
c.819C>G (p.Gly273=)
c.305C>G
c.629-870C>G (n.629-870C>G)
c.819C>G
c.774C>G (p.Gly258=)
c.918+9682G>C (n.918+9682G>C)
n.778C>G
n.637C>G
c.725-870C>G (n.725-870C>G)
c.847C>G (p.Pro283Ala)
c.724+1107C>G (n.724+1107C>G)
c.701-870C>G (n.701-870C>G)
c.823C>G (p.Pro275Ala)
3g.9839077G>TCA432388549RPUSD3,TTLL3c.795C>A (p.Gly265=)
c.750C>A (p.Gly250=)
c.819C>A (p.Gly273=)
c.305C>A
c.629-870C>A (n.629-870C>A)
c.819C>A
c.774C>A (p.Gly258=)
c.918+9682G>T (n.918+9682G>T)
n.778C>A
n.637C>A
c.725-870C>A (n.725-870C>A)
c.847C>A (p.Pro283Thr)
c.724+1107C>A (n.724+1107C>A)
c.701-870C>A (n.701-870C>A)
c.823C>A (p.Pro275Thr)
3g.9839078C>ACA351733680RPUSD3,TTLL3c.794G>T (p.Gly265Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.818G>T (p.Gly273Val)
c.304G>T
c.629-871G>T (n.629-871G>T)
c.818G>T
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.918+9683C>A (n.918+9683C>A)
n.777G>T
n.636G>T
c.725-871G>T (n.725-871G>T)
c.846G>T (p.Gly282=)
c.724+1106G>T (n.724+1106G>T)
c.701-871G>T (n.701-871G>T)
c.822G>T (p.Gly274=)
3g.9839078C>GCA351733681RPUSD3,TTLL3c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.818G>C (p.Gly273Ala)
c.304G>C
c.629-871G>C (n.629-871G>C)
c.818G>C
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.918+9683C>G (n.918+9683C>G)
n.777G>C
n.636G>C
c.725-871G>C (n.725-871G>C)
c.846G>C (p.Gly282=)
c.724+1106G>C (n.724+1106G>C)
c.701-871G>C (n.701-871G>C)
c.822G>C (p.Gly274=)
 gnomAD v4
3g.9839078C>TCA351733682RPUSD3,TTLL3c.794G>A (p.Gly265Asp)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.818G>A (p.Gly273Asp)
c.304G>A
c.629-871G>A (n.629-871G>A)
c.818G>A
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.918+9683C>T (n.918+9683C>T)
n.777G>A
n.636G>A
c.725-871G>A (n.725-871G>A)
c.846G>A (p.Gly282=)
c.724+1106G>A (n.724+1106G>A)
c.701-871G>A (n.701-871G>A)
c.822G>A (p.Gly274=)
 gnomAD v4
3g.9839079C>ACA351733683RPUSD3,TTLL3c.793G>T (p.Gly265Cys)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.817G>T (p.Gly273Cys)
c.303G>T
c.629-872G>T (n.629-872G>T)
c.817G>T
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.918+9684C>A (n.918+9684C>A)
n.776G>T
n.635G>T
c.725-872G>T (n.725-872G>T)
c.845G>T (p.Gly282Val)
c.724+1105G>T (n.724+1105G>T)
c.701-872G>T (n.701-872G>T)
c.821G>T (p.Gly274Val)
3g.9839079C>GCA351733688RPUSD3,TTLL3c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.817G>C (p.Gly273Arg)
c.303G>C
c.629-872G>C (n.629-872G>C)
c.817G>C
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.918+9684C>G (n.918+9684C>G)
n.776G>C
n.635G>C
c.725-872G>C (n.725-872G>C)
c.845G>C (p.Gly282Ala)
c.724+1105G>C (n.724+1105G>C)
c.701-872G>C (n.701-872G>C)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
3g.9839079C>TCA351733696RPUSD3,TTLL3c.793G>A (p.Gly265Ser)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.817G>A (p.Gly273Ser)
c.303G>A
c.629-872G>A (n.629-872G>A)
c.817G>A
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.918+9684C>T (n.918+9684C>T)
n.776G>A
n.635G>A
c.725-872G>A (n.725-872G>A)
c.845G>A (p.Gly282Glu)
c.724+1105G>A (n.724+1105G>A)
c.701-872G>A (n.701-872G>A)
c.821G>A (p.Gly274Glu)
3g.9839080C>ACA432388551RPUSD3,TTLL3c.792G>T (p.Leu264=)
c.747G>T (p.Leu249=)
c.816G>T (p.Leu272=)
c.302G>T
c.629-873G>T (n.629-873G>T)
c.816G>T
c.771G>T (p.Leu257=)
c.918+9685C>A (n.918+9685C>A)
n.775G>T
n.634G>T
c.725-873G>T (n.725-873G>T)
c.844G>T (p.Gly282Trp)
c.724+1104G>T (n.724+1104G>T)
c.701-873G>T (n.701-873G>T)
c.820G>T (p.Gly274Trp)
3g.9839080C=CA1344929615RPUSD3,TTLL3c.792G= (p.Leu264=)
c.747G= (p.Leu249=)
c.816G= (p.Leu272=)
c.302G=
c.629-873G= (n.629-873G=)
c.816G=
c.771G= (p.Leu257=)
c.918+9685C= (n.918+9685C=)
n.775G=
n.634G=
c.725-873G= (n.725-873G=)
c.844G= (p.Gly282=)
c.724+1104G= (n.724+1104G=)
c.701-873G= (n.701-873G=)
c.820G= (p.Gly274=)
3g.9839080C>GCA432388552RPUSD3,TTLL3c.792G>C (p.Leu264=)
c.747G>C (p.Leu249=)
c.816G>C (p.Leu272=)
c.302G>C
c.629-873G>C (n.629-873G>C)
c.816G>C
c.771G>C (p.Leu257=)
c.918+9685C>G (n.918+9685C>G)
n.775G>C
n.634G>C
c.725-873G>C (n.725-873G>C)
c.844G>C (p.Gly282Arg)
c.724+1104G>C (n.724+1104G>C)
c.701-873G>C (n.701-873G>C)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
3g.9839080C>TCA2245055RPUSD3,TTLL3c.792G>A (p.Leu264=)
c.747G>A (p.Leu249=)
c.816G>A (p.Leu272=)
c.302G>A
c.629-873G>A (n.629-873G>A)
c.816G>A
c.771G>A (p.Leu257=)
c.918+9685C>T (n.918+9685C>T)
n.775G>A
n.634G>A
c.725-873G>A (n.725-873G>A)
c.844G>A (p.Gly282Arg)
c.724+1104G>A (n.724+1104G>A)
c.701-873G>A (n.701-873G>A)
c.820G>A (p.Gly274Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839081A=CA1344929618RPUSD3,TTLL3c.791T= (p.Leu264=)
c.746T= (p.Leu249=)
c.815T= (p.Leu272=)
c.301T=
c.629-874T= (n.629-874T=)
c.815T=
c.770T= (p.Leu257=)
c.918+9686A= (n.918+9686A=)
n.774T=
n.633T=
c.725-874T= (n.725-874T=)
c.843T= (p.Pro281=)
c.724+1103T= (n.724+1103T=)
c.701-874T= (n.701-874T=)
c.819T= (p.Pro273=)
3g.9839081A>CCA351733707RPUSD3,TTLL3c.791T>G (p.Leu264Arg)
c.746T>G (p.Leu249Arg)
c.815T>G (p.Leu272Arg)
c.301T>G
c.629-874T>G (n.629-874T>G)
c.815T>G
c.770T>G (p.Leu257Arg)
c.918+9686A>C (n.918+9686A>C)
n.774T>G
n.633T>G
c.725-874T>G (n.725-874T>G)
c.843T>G (p.Pro281=)
c.724+1103T>G (n.724+1103T>G)
c.701-874T>G (n.701-874T>G)
c.819T>G (p.Pro273=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.9839081A>GCA351733710RPUSD3,TTLL3c.791T>C (p.Leu264Pro)
c.746T>C (p.Leu249Pro)
c.815T>C (p.Leu272Pro)
c.301T>C
c.629-874T>C (n.629-874T>C)
c.815T>C
c.770T>C (p.Leu257Pro)
c.918+9686A>G (n.918+9686A>G)
n.774T>C
n.633T>C
c.725-874T>C (n.725-874T>C)
c.843T>C (p.Pro281=)
c.724+1103T>C (n.724+1103T>C)
c.701-874T>C (n.701-874T>C)
c.819T>C (p.Pro273=)
 gnomAD v4
3g.9839081A>TCA351733709RPUSD3,TTLL3c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.746T>A (p.Leu249Gln)
c.815T>A (p.Leu272Gln)
c.301T>A
c.629-874T>A (n.629-874T>A)
c.815T>A
c.770T>A (p.Leu257Gln)
c.918+9686A>T (n.918+9686A>T)
n.774T>A
n.633T>A
c.725-874T>A (n.725-874T>A)
c.843T>A (p.Pro281=)
c.724+1103T>A (n.724+1103T>A)
c.701-874T>A (n.701-874T>A)
c.819T>A (p.Pro273=)
3g.9839082G>ACA432388553RPUSD3,TTLL3c.790C>T (p.Leu264=)
c.745C>T (p.Leu249=)
c.814C>T (p.Leu272=)
c.300C>T
c.629-875C>T (n.629-875C>T)
c.814C>T
c.769C>T (p.Leu257=)
c.918+9687G>A (n.918+9687G>A)
n.773C>T
n.632C>T
c.725-875C>T (n.725-875C>T)
c.842C>T (p.Pro281Leu)
c.724+1102C>T (n.724+1102C>T)
c.701-875C>T (n.701-875C>T)
c.818C>T (p.Pro273Leu)
3g.9839082G>CCA351733713RPUSD3,TTLL3c.790C>G (p.Leu264Val)
c.745C>G (p.Leu249Val)
c.814C>G (p.Leu272Val)
c.300C>G
c.629-875C>G (n.629-875C>G)
c.814C>G
c.769C>G (p.Leu257Val)
c.918+9687G>C (n.918+9687G>C)
n.773C>G
n.632C>G
c.725-875C>G (n.725-875C>G)
c.842C>G (p.Pro281Arg)
c.724+1102C>G (n.724+1102C>G)
c.701-875C>G (n.701-875C>G)
c.818C>G (p.Pro273Arg)
3g.9839082G>TCA351733716RPUSD3,TTLL3c.790C>A (p.Leu264Met)
c.745C>A (p.Leu249Met)
c.814C>A (p.Leu272Met)
c.300C>A
c.629-875C>A (n.629-875C>A)
c.814C>A
c.769C>A (p.Leu257Met)
c.918+9687G>T (n.918+9687G>T)
n.773C>A
n.632C>A
c.725-875C>A (n.725-875C>A)
c.842C>A (p.Pro281His)
c.724+1102C>A (n.724+1102C>A)
c.701-875C>A (n.701-875C>A)
c.818C>A (p.Pro273His)
3g.9839083G>ACA432388554RPUSD3,TTLL3c.789C>T (p.Val263=)
c.744C>T (p.Val248=)
c.813C>T (p.Val271=)
c.299C>T
c.629-876C>T (n.629-876C>T)
c.813C>T
c.768C>T (p.Val256=)
c.918+9688G>A (n.918+9688G>A)
n.772C>T
n.631C>T
c.725-876C>T (n.725-876C>T)
c.841C>T (p.Pro281Ser)
c.724+1101C>T (n.724+1101C>T)
c.701-876C>T (n.701-876C>T)
c.817C>T (p.Pro273Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.9839083G>CCA432388555RPUSD3,TTLL3c.789C>G (p.Val263=)
c.744C>G (p.Val248=)
c.813C>G (p.Val271=)
c.299C>G
c.629-876C>G (n.629-876C>G)
c.813C>G
c.768C>G (p.Val256=)
c.918+9688G>C (n.918+9688G>C)
n.772C>G
n.631C>G
c.725-876C>G (n.725-876C>G)
c.841C>G (p.Pro281Ala)
c.724+1101C>G (n.724+1101C>G)
c.701-876C>G (n.701-876C>G)
c.817C>G (p.Pro273Ala)
 dbSNP
3g.9839083G=CA1344929620RPUSD3,TTLL3c.789C= (p.Val263=)
c.744C= (p.Val248=)
c.813C= (p.Val271=)
c.299C=
c.629-876C= (n.629-876C=)
c.813C=
c.768C= (p.Val256=)
c.918+9688G= (n.918+9688G=)
n.772C=
n.631C=
c.725-876C= (n.725-876C=)
c.841C= (p.Pro281=)
c.724+1101C= (n.724+1101C=)
c.701-876C= (n.701-876C=)
c.817C= (p.Pro273=)
3g.9839083G>TCA432388556RPUSD3,TTLL3c.789C>A (p.Val263=)
c.744C>A (p.Val248=)
c.813C>A (p.Val271=)
c.299C>A
c.629-876C>A (n.629-876C>A)
c.813C>A
c.768C>A (p.Val256=)
c.918+9688G>T (n.918+9688G>T)
n.772C>A
n.631C>A
c.725-876C>A (n.725-876C>A)
c.841C>A (p.Pro281Thr)
c.724+1101C>A (n.724+1101C>A)
c.701-876C>A (n.701-876C>A)
c.817C>A (p.Pro273Thr)
3g.9839084A=CA1344929622RPUSD3,TTLL3c.788T= (p.Val263=)
c.743T= (p.Val248=)
c.812T= (p.Val271=)
c.298T=
c.629-877T= (n.629-877T=)
c.812T=
c.767T= (p.Val256=)
c.918+9689A= (n.918+9689A=)
n.771T=
n.630T=
c.725-877T= (n.725-877T=)
c.840T= (p.Cys280=)
c.724+1100T= (n.724+1100T=)
c.701-877T= (n.701-877T=)
c.816T= (p.Cys272=)
3g.9839084A>CCA351733719RPUSD3,TTLL3c.788T>G (p.Val263Gly)
c.743T>G (p.Val248Gly)
c.812T>G (p.Val271Gly)
c.298T>G
c.629-877T>G (n.629-877T>G)
c.812T>G
c.767T>G (p.Val256Gly)
c.918+9689A>C (n.918+9689A>C)
n.771T>G
n.630T>G
c.725-877T>G (n.725-877T>G)
c.840T>G (p.Cys280Trp)
c.724+1100T>G (n.724+1100T>G)
c.701-877T>G (n.701-877T>G)
c.816T>G (p.Cys272Trp)
3g.9839084A>GCA351733720RPUSD3,TTLL3c.788T>C (p.Val263Ala)
c.743T>C (p.Val248Ala)
c.812T>C (p.Val271Ala)
c.298T>C
c.629-877T>C (n.629-877T>C)
c.812T>C
c.767T>C (p.Val256Ala)
c.918+9689A>G (n.918+9689A>G)
n.771T>C
n.630T>C
c.725-877T>C (n.725-877T>C)
c.840T>C (p.Cys280=)
c.724+1100T>C (n.724+1100T>C)
c.701-877T>C (n.701-877T>C)
c.816T>C (p.Cys272=)
3g.9839084A>TCA351733721RPUSD3,TTLL3c.788T>A (p.Val263Asp)
c.743T>A (p.Val248Asp)
c.812T>A (p.Val271Asp)
c.298T>A
c.629-877T>A (n.629-877T>A)
c.812T>A
c.767T>A (p.Val256Asp)
c.918+9689A>T (n.918+9689A>T)
n.771T>A
n.630T>A
c.725-877T>A (n.725-877T>A)
c.840T>A (p.Cys280Ter)
c.724+1100T>A (n.724+1100T>A)
c.701-877T>A (n.701-877T>A)
c.816T>A (p.Cys272Ter)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839085C>ACA351733724RPUSD3,TTLL3c.787G>T (p.Val263Phe)
c.742G>T (p.Val248Phe)
c.811G>T (p.Val271Phe)
c.297G>T
c.629-878G>T (n.629-878G>T)
c.811G>T
c.766G>T (p.Val256Phe)
c.918+9690C>A (n.918+9690C>A)
n.770G>T
n.629G>T
c.725-878G>T (n.725-878G>T)
c.839G>T (p.Cys280Phe)
c.724+1099G>T (n.724+1099G>T)
c.701-878G>T (n.701-878G>T)
c.815G>T (p.Cys272Phe)
3g.9839085C>GCA351733723RPUSD3,TTLL3c.787G>C (p.Val263Leu)
c.742G>C (p.Val248Leu)
c.811G>C (p.Val271Leu)
c.297G>C
c.629-878G>C (n.629-878G>C)
c.811G>C
c.766G>C (p.Val256Leu)
c.918+9690C>G (n.918+9690C>G)
n.770G>C
n.629G>C
c.725-878G>C (n.725-878G>C)
c.839G>C (p.Cys280Ser)
c.724+1099G>C (n.724+1099G>C)
c.701-878G>C (n.701-878G>C)
c.815G>C (p.Cys272Ser)
3g.9839085C>TCA351733722RPUSD3,TTLL3c.787G>A (p.Val263Ile)
c.742G>A (p.Val248Ile)
c.811G>A (p.Val271Ile)
c.297G>A
c.629-878G>A (n.629-878G>A)
c.811G>A
c.766G>A (p.Val256Ile)
c.918+9690C>T (n.918+9690C>T)
n.770G>A
n.629G>A
c.725-878G>A (n.725-878G>A)
c.839G>A (p.Cys280Tyr)
c.724+1099G>A (n.724+1099G>A)
c.701-878G>A (n.701-878G>A)
c.815G>A (p.Cys272Tyr)
3g.9839086A>CCA432388557RPUSD3,TTLL3c.786T>G (p.Thr262=)
c.741T>G (p.Thr247=)
c.810T>G (p.Thr270=)
c.296T>G
c.629-879T>G (n.629-879T>G)
c.810T>G
c.765T>G (p.Thr255=)
c.918+9691A>C (n.918+9691A>C)
n.769T>G
n.628T>G
c.725-879T>G (n.725-879T>G)
c.838T>G (p.Cys280Gly)
c.724+1098T>G (n.724+1098T>G)
c.701-879T>G (n.701-879T>G)
c.814T>G (p.Cys272Gly)
3g.9839086A>GCA432388558RPUSD3,TTLL3c.786T>C (p.Thr262=)
c.741T>C (p.Thr247=)
c.810T>C (p.Thr270=)
c.296T>C
c.629-879T>C (n.629-879T>C)
c.810T>C
c.765T>C (p.Thr255=)
c.918+9691A>G (n.918+9691A>G)
n.769T>C
n.628T>C
c.725-879T>C (n.725-879T>C)
c.838T>C (p.Cys280Arg)
c.724+1098T>C (n.724+1098T>C)
c.701-879T>C (n.701-879T>C)
c.814T>C (p.Cys272Arg)
3g.9839086A>TCA432388559RPUSD3,TTLL3c.786T>A (p.Thr262=)
c.741T>A (p.Thr247=)
c.810T>A (p.Thr270=)
c.296T>A
c.629-879T>A (n.629-879T>A)
c.810T>A
c.765T>A (p.Thr255=)
c.918+9691A>T (n.918+9691A>T)
n.769T>A
n.628T>A
c.725-879T>A (n.725-879T>A)
c.838T>A (p.Cys280Ser)
c.724+1098T>A (n.724+1098T>A)
c.701-879T>A (n.701-879T>A)
c.814T>A (p.Cys272Ser)
3g.9839087delCA2664351364RPUSD3,TTLL3c.785del (p.Thr262MetfsTer?)
c.740del (p.Thr247MetfsTer?)
c.809del (p.Thr270MetfsTer?)
c.295del
c.629-880del (n.629-880del)
c.809del
c.764del (p.Thr255MetfsTer?)
c.918+9692del (n.918+9692del)
n.768del
n.627del
c.725-880del (n.725-880del)
c.837del (p.Cys280ValfsTer?)
c.724+1097del (n.724+1097del)
c.701-880del (n.701-880del)
c.813del (p.Cys272ValfsTer?)
 gnomAD v4
3g.9839087G>ACA351733728RPUSD3,TTLL3c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.740C>T (p.Thr247Ile)
c.809C>T (p.Thr270Ile)
c.295C>T
c.629-880C>T (n.629-880C>T)
c.809C>T
c.764C>T (p.Thr255Ile)
c.918+9692G>A (n.918+9692G>A)
n.768C>T
n.627C>T
c.725-880C>T (n.725-880C>T)
c.837C>T (p.His279=)
c.724+1097C>T (n.724+1097C>T)
c.701-880C>T (n.701-880C>T)
c.813C>T (p.His271=)
 dbSNP
3g.9839087G>CCA351733731RPUSD3,TTLL3c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.740C>G (p.Thr247Ser)
c.809C>G (p.Thr270Ser)
c.295C>G
c.629-880C>G (n.629-880C>G)
c.809C>G
c.764C>G (p.Thr255Ser)
c.918+9692G>C (n.918+9692G>C)
n.768C>G
n.627C>G
c.725-880C>G (n.725-880C>G)
c.837C>G (p.His279Gln)
c.724+1097C>G (n.724+1097C>G)
c.701-880C>G (n.701-880C>G)
c.813C>G (p.His271Gln)
3g.9839087G=CA1344929624RPUSD3,TTLL3c.785C= (p.Thr262=)
c.740C= (p.Thr247=)
c.809C= (p.Thr270=)
c.295C=
c.629-880C= (n.629-880C=)
c.809C=
c.764C= (p.Thr255=)
c.918+9692G= (n.918+9692G=)
n.768C=
n.627C=
c.725-880C= (n.725-880C=)
c.837C= (p.His279=)
c.724+1097C= (n.724+1097C=)
c.701-880C= (n.701-880C=)
c.813C= (p.His271=)
3g.9839087G>TCA351733733RPUSD3,TTLL3c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
c.809C>A (p.Thr270Asn)
c.295C>A
c.629-880C>A (n.629-880C>A)
c.809C>A
c.764C>A (p.Thr255Asn)
c.918+9692G>T (n.918+9692G>T)
n.768C>A
n.627C>A
c.725-880C>A (n.725-880C>A)
c.837C>A (p.His279Gln)
c.724+1097C>A (n.724+1097C>A)
c.701-880C>A (n.701-880C>A)
c.813C>A (p.His271Gln)
 gnomAD v4
3g.9839088T>ACA351733735RPUSD3,TTLL3c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
c.808A>T (p.Thr270Ser)
c.294A>T
c.629-881A>T (n.629-881A>T)
c.808A>T
c.763A>T (p.Thr255Ser)
c.918+9693T>A (n.918+9693T>A)
n.767A>T
n.626A>T
c.725-881A>T (n.725-881A>T)
c.836A>T (p.His279Leu)
c.724+1096A>T (n.724+1096A>T)
c.701-881A>T (n.701-881A>T)
c.812A>T (p.His271Leu)
3g.9839088T>CCA2245056RPUSD3,TTLL3c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.739A>G (p.Thr247Ala)
c.808A>G (p.Thr270Ala)
c.294A>G
c.629-881A>G (n.629-881A>G)
c.808A>G
c.763A>G (p.Thr255Ala)
c.918+9693T>C (n.918+9693T>C)
n.767A>G
n.626A>G
c.725-881A>G (n.725-881A>G)
c.836A>G (p.His279Arg)
c.724+1096A>G (n.724+1096A>G)
c.701-881A>G (n.701-881A>G)
c.812A>G (p.His271Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839088T>GCA351733736RPUSD3,TTLL3c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.739A>C (p.Thr247Pro)
c.808A>C (p.Thr270Pro)
c.294A>C
c.629-881A>C (n.629-881A>C)
c.808A>C
c.763A>C (p.Thr255Pro)
c.918+9693T>G (n.918+9693T>G)
n.767A>C
n.626A>C
c.725-881A>C (n.725-881A>C)
c.836A>C (p.His279Pro)
c.724+1096A>C (n.724+1096A>C)
c.701-881A>C (n.701-881A>C)
c.812A>C (p.His271Pro)
3g.9839088T=CA1344929627RPUSD3,TTLL3c.784A= (p.Thr262=)
c.739A= (p.Thr247=)
c.808A= (p.Thr270=)
c.294A=
c.629-881A= (n.629-881A=)
c.808A=
c.763A= (p.Thr255=)
c.918+9693T= (n.918+9693T=)
n.767A=
n.626A=
c.725-881A= (n.725-881A=)
c.836A= (p.His279=)
c.724+1096A= (n.724+1096A=)
c.701-881A= (n.701-881A=)
c.812A= (p.His271=)
3g.9839089G>ACA432388560RPUSD3,TTLL3c.783C>T (p.Gly261=)
c.738C>T (p.Gly246=)
c.807C>T (p.Gly269=)
c.293C>T
c.629-882C>T (n.629-882C>T)
c.807C>T
c.762C>T (p.Gly254=)
c.918+9694G>A (n.918+9694G>A)
n.766C>T
n.625C>T
c.725-882C>T (n.725-882C>T)
c.835C>T (p.His279Tyr)
c.724+1095C>T (n.724+1095C>T)
c.701-882C>T (n.701-882C>T)
c.811C>T (p.His271Tyr)
 dbSNP
3g.9839089G>CCA432388561RPUSD3,TTLL3c.783C>G (p.Gly261=)
c.738C>G (p.Gly246=)
c.807C>G (p.Gly269=)
c.293C>G
c.629-882C>G (n.629-882C>G)
c.807C>G
c.762C>G (p.Gly254=)
c.918+9694G>C (n.918+9694G>C)
n.766C>G
n.625C>G
c.725-882C>G (n.725-882C>G)
c.835C>G (p.His279Asp)
c.724+1095C>G (n.724+1095C>G)
c.701-882C>G (n.701-882C>G)
c.811C>G (p.His271Asp)
3g.9839089G>TCA432388562RPUSD3,TTLL3c.783C>A (p.Gly261=)
c.738C>A (p.Gly246=)
c.807C>A (p.Gly269=)
c.293C>A
c.629-882C>A (n.629-882C>A)
c.807C>A
c.762C>A (p.Gly254=)
c.918+9694G>T (n.918+9694G>T)
n.766C>A
n.625C>A
c.725-882C>A (n.725-882C>A)
c.835C>A (p.His279Asn)
c.724+1095C>A (n.724+1095C>A)
c.701-882C>A (n.701-882C>A)
c.811C>A (p.His271Asn)
3g.9839090C>ACA351733737RPUSD3,TTLL3c.782G>T (p.Gly261Val)
c.737G>T (p.Gly246Val)
c.806G>T (p.Gly269Val)
c.292G>T
c.629-883G>T (n.629-883G>T)
c.806G>T
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.918+9695C>A (n.918+9695C>A)
n.765G>T
n.624G>T
c.725-883G>T (n.725-883G>T)
c.834G>T (p.Gly278=)
c.724+1094G>T (n.724+1094G>T)
c.701-883G>T (n.701-883G>T)
c.810G>T (p.Gly270=)
3g.9839090C>GCA351733739RPUSD3,TTLL3c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.737G>C (p.Gly246Ala)
c.806G>C (p.Gly269Ala)
c.292G>C
c.629-883G>C (n.629-883G>C)
c.806G>C
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.918+9695C>G (n.918+9695C>G)
n.765G>C
n.624G>C
c.725-883G>C (n.725-883G>C)
c.834G>C (p.Gly278=)
c.724+1094G>C (n.724+1094G>C)
c.701-883G>C (n.701-883G>C)
c.810G>C (p.Gly270=)
 gnomAD v4
3g.9839090C>TCA351733738RPUSD3,TTLL3c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.737G>A (p.Gly246Asp)
c.806G>A (p.Gly269Asp)
c.292G>A
c.629-883G>A (n.629-883G>A)
c.806G>A
c.761G>A (p.Gly254Asp)
c.918+9695C>T (n.918+9695C>T)
n.765G>A
n.624G>A
c.725-883G>A (n.725-883G>A)
c.834G>A (p.Gly278=)
c.724+1094G>A (n.724+1094G>A)
c.701-883G>A (n.701-883G>A)
c.810G>A (p.Gly270=)
3g.9839091C>ACA351733742RPUSD3,TTLL3c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.736G>T (p.Gly246Cys)
c.805G>T (p.Gly269Cys)
c.291G>T
c.629-884G>T (n.629-884G>T)
c.805G>T
c.760G>T (p.Gly254Cys)
c.918+9696C>A (n.918+9696C>A)
n.764G>T
n.623G>T
c.725-884G>T (n.725-884G>T)
c.833G>T (p.Gly278Val)
c.724+1093G>T (n.724+1093G>T)
c.701-884G>T (n.701-884G>T)
c.809G>T (p.Gly270Val)
 gnomAD v4
3g.9839091C>GCA351733744RPUSD3,TTLL3c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.736G>C (p.Gly246Arg)
c.805G>C (p.Gly269Arg)
c.291G>C
c.629-884G>C (n.629-884G>C)
c.805G>C
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.918+9696C>G (n.918+9696C>G)
n.764G>C
n.623G>C
c.725-884G>C (n.725-884G>C)
c.833G>C (p.Gly278Ala)
c.724+1093G>C (n.724+1093G>C)
c.701-884G>C (n.701-884G>C)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
3g.9839091C>TCA351733747RPUSD3,TTLL3c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.736G>A (p.Gly246Ser)
c.805G>A (p.Gly269Ser)
c.291G>A
c.629-884G>A (n.629-884G>A)
c.805G>A
c.760G>A (p.Gly254Ser)
c.918+9696C>T (n.918+9696C>T)
n.764G>A
n.623G>A
c.725-884G>A (n.725-884G>A)
c.833G>A (p.Gly278Glu)
c.724+1093G>A (n.724+1093G>A)
c.701-884G>A (n.701-884G>A)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
3g.9839092C>ACA432388563RPUSD3,TTLL3c.780G>T (p.Val260=)
c.735G>T (p.Val245=)
c.804G>T (p.Val268=)
c.290G>T
c.629-885G>T (n.629-885G>T)
c.804G>T
c.759G>T (p.Val253=)
c.918+9697C>A (n.918+9697C>A)
n.763G>T
n.622G>T
c.725-885G>T (n.725-885G>T)
c.832G>T (p.Gly278Trp)
c.724+1092G>T (n.724+1092G>T)
c.701-885G>T (n.701-885G>T)
c.808G>T (p.Gly270Trp)
3g.9839092C=CA1344929628RPUSD3,TTLL3c.780G= (p.Val260=)
c.735G= (p.Val245=)
c.804G= (p.Val268=)
c.290G=
c.629-885G= (n.629-885G=)
c.804G=
c.759G= (p.Val253=)
c.918+9697C= (n.918+9697C=)
n.763G=
n.622G=
c.725-885G= (n.725-885G=)
c.832G= (p.Gly278=)
c.724+1092G= (n.724+1092G=)
c.701-885G= (n.701-885G=)
c.808G= (p.Gly270=)
3g.9839092C>GCA432388564RPUSD3,TTLL3c.780G>C (p.Val260=)
c.735G>C (p.Val245=)
c.804G>C (p.Val268=)
c.290G>C
c.629-885G>C (n.629-885G>C)
c.804G>C
c.759G>C (p.Val253=)
c.918+9697C>G (n.918+9697C>G)
n.763G>C
n.622G>C
c.725-885G>C (n.725-885G>C)
c.832G>C (p.Gly278Arg)
c.724+1092G>C (n.724+1092G>C)
c.701-885G>C (n.701-885G>C)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
3g.9839092C>TCA432388565RPUSD3,TTLL3c.780G>A (p.Val260=)
c.735G>A (p.Val245=)
c.804G>A (p.Val268=)
c.290G>A
c.629-885G>A (n.629-885G>A)
c.804G>A
c.759G>A (p.Val253=)
c.918+9697C>T (n.918+9697C>T)
n.763G>A
n.622G>A
c.725-885G>A (n.725-885G>A)
c.832G>A (p.Gly278Arg)
c.724+1092G>A (n.724+1092G>A)
c.701-885G>A (n.701-885G>A)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839093A=CA1344929630RPUSD3,TTLL3c.779T= (p.Val260=)
c.734T= (p.Val245=)
c.803T= (p.Val268=)
c.289T=
c.629-886T= (n.629-886T=)
c.803T=
c.758T= (p.Val253=)
c.918+9698A= (n.918+9698A=)
n.762T=
n.621T=
c.725-886T= (n.725-886T=)
c.831T= (p.Cys277=)
c.724+1091T= (n.724+1091T=)
c.701-886T= (n.701-886T=)
c.807T= (p.Cys269=)
3g.9839093A>CCA351733749RPUSD3,TTLL3c.779T>G (p.Val260Gly)
c.734T>G (p.Val245Gly)
c.803T>G (p.Val268Gly)
c.289T>G
c.629-886T>G (n.629-886T>G)
c.803T>G
c.758T>G (p.Val253Gly)
c.918+9698A>C (n.918+9698A>C)
n.762T>G
n.621T>G
c.725-886T>G (n.725-886T>G)
c.831T>G (p.Cys277Trp)
c.724+1091T>G (n.724+1091T>G)
c.701-886T>G (n.701-886T>G)
c.807T>G (p.Cys269Trp)
3g.9839093A>GCA351733751RPUSD3,TTLL3c.779T>C (p.Val260Ala)
c.734T>C (p.Val245Ala)
c.803T>C (p.Val268Ala)
c.289T>C
c.629-886T>C (n.629-886T>C)
c.803T>C
c.758T>C (p.Val253Ala)
c.918+9698A>G (n.918+9698A>G)
n.762T>C
n.621T>C
c.725-886T>C (n.725-886T>C)
c.831T>C (p.Cys277=)
c.724+1091T>C (n.724+1091T>C)
c.701-886T>C (n.701-886T>C)
c.807T>C (p.Cys269=)
3g.9839093A>TCA2245057RPUSD3,TTLL3c.779T>A (p.Val260Glu)
c.734T>A (p.Val245Glu)
c.803T>A (p.Val268Glu)
c.289T>A
c.629-886T>A (n.629-886T>A)
c.803T>A
c.758T>A (p.Val253Glu)
c.918+9698A>T (n.918+9698A>T)
n.762T>A
n.621T>A
c.725-886T>A (n.725-886T>A)
c.831T>A (p.Cys277Ter)
c.724+1091T>A (n.724+1091T>A)
c.701-886T>A (n.701-886T>A)
c.807T>A (p.Cys269Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839094C>ACA351733754RPUSD3,TTLL3c.778G>T (p.Val260Leu)
c.733G>T (p.Val245Leu)
c.802G>T (p.Val268Leu)
c.288G>T
c.629-887G>T (n.629-887G>T)
c.802G>T
c.757G>T (p.Val253Leu)
c.918+9699C>A (n.918+9699C>A)
n.761G>T
n.620G>T
c.725-887G>T (n.725-887G>T)
c.830G>T (p.Cys277Phe)
c.724+1090G>T (n.724+1090G>T)
c.701-887G>T (n.701-887G>T)
c.806G>T (p.Cys269Phe)
3g.9839094C>GCA351733756RPUSD3,TTLL3c.778G>C (p.Val260Leu)
c.733G>C (p.Val245Leu)
c.802G>C (p.Val268Leu)
c.288G>C
c.629-887G>C (n.629-887G>C)
c.802G>C
c.757G>C (p.Val253Leu)
c.918+9699C>G (n.918+9699C>G)
n.761G>C
n.620G>C
c.725-887G>C (n.725-887G>C)
c.830G>C (p.Cys277Ser)
c.724+1090G>C (n.724+1090G>C)
c.701-887G>C (n.701-887G>C)
c.806G>C (p.Cys269Ser)
3g.9839094C>TCA351733759RPUSD3,TTLL3c.778G>A (p.Val260Met)
c.733G>A (p.Val245Met)
c.802G>A (p.Val268Met)
c.288G>A
c.629-887G>A (n.629-887G>A)
c.802G>A
c.757G>A (p.Val253Met)
c.918+9699C>T (n.918+9699C>T)
n.761G>A
n.620G>A
c.725-887G>A (n.725-887G>A)
c.830G>A (p.Cys277Tyr)
c.724+1090G>A (n.724+1090G>A)
c.701-887G>A (n.701-887G>A)
c.806G>A (p.Cys269Tyr)
 gnomAD v4
3g.9839095A=CA1344929633RPUSD3,TTLL3c.777T= (p.Arg259=)
c.732T= (p.Arg244=)
c.801T= (p.Arg267=)
c.287T=
c.629-888T= (n.629-888T=)
c.801T=
c.756T= (p.Arg252=)
c.918+9700A= (n.918+9700A=)
n.760T=
n.619T=
c.725-888T= (n.725-888T=)
c.829T= (p.Cys277=)
c.724+1089T= (n.724+1089T=)
c.701-888T= (n.701-888T=)
c.805T= (p.Cys269=)
3g.9839095A>CCA432388566RPUSD3,TTLL3c.777T>G (p.Arg259=)
c.732T>G (p.Arg244=)
c.801T>G (p.Arg267=)
c.287T>G
c.629-888T>G (n.629-888T>G)
c.801T>G
c.756T>G (p.Arg252=)
c.918+9700A>C (n.918+9700A>C)
n.760T>G
n.619T>G
c.725-888T>G (n.725-888T>G)
c.829T>G (p.Cys277Gly)
c.724+1089T>G (n.724+1089T>G)
c.701-888T>G (n.701-888T>G)
c.805T>G (p.Cys269Gly)
3g.9839095A>GCA2245058RPUSD3,TTLL3c.777T>C (p.Arg259=)
c.732T>C (p.Arg244=)
c.801T>C (p.Arg267=)
c.287T>C
c.629-888T>C (n.629-888T>C)
c.801T>C
c.756T>C (p.Arg252=)
c.918+9700A>G (n.918+9700A>G)
n.760T>C
n.619T>C
c.725-888T>C (n.725-888T>C)
c.829T>C (p.Cys277Arg)
c.724+1089T>C (n.724+1089T>C)
c.701-888T>C (n.701-888T>C)
c.805T>C (p.Cys269Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839095A>TCA432388567RPUSD3,TTLL3c.777T>A (p.Arg259=)
c.732T>A (p.Arg244=)
c.801T>A (p.Arg267=)
c.287T>A
c.629-888T>A (n.629-888T>A)
c.801T>A
c.756T>A (p.Arg252=)
c.918+9700A>T (n.918+9700A>T)
n.760T>A
n.619T>A
c.725-888T>A (n.725-888T>A)
c.829T>A (p.Cys277Ser)
c.724+1089T>A (n.724+1089T>A)
c.701-888T>A (n.701-888T>A)
c.805T>A (p.Cys269Ser)
3g.9839096C>ACA351733793RPUSD3,TTLL3c.776G>T (p.Arg259Leu)
c.731G>T (p.Arg244Leu)
c.800G>T (p.Arg267Leu)
c.286G>T
c.629-889G>T (n.629-889G>T)
c.800G>T
c.755G>T (p.Arg252Leu)
c.918+9701C>A (n.918+9701C>A)
n.759G>T
n.618G>T
c.725-889G>T (n.725-889G>T)
c.828G>T (p.Pro276=)
c.724+1088G>T (n.724+1088G>T)
c.701-889G>T (n.701-889G>T)
c.804G>T (p.Pro268=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839096C=CA1344929636RPUSD3,TTLL3c.776G= (p.Arg259=)
c.731G= (p.Arg244=)
c.800G= (p.Arg267=)
c.286G=
c.629-889G= (n.629-889G=)
c.800G=
c.755G= (p.Arg252=)
c.918+9701C= (n.918+9701C=)
n.759G=
n.618G=
c.725-889G= (n.725-889G=)
c.828G= (p.Pro276=)
c.724+1088G= (n.724+1088G=)
c.701-889G= (n.701-889G=)
c.804G= (p.Pro268=)
3g.9839096C>GCA351733801RPUSD3,TTLL3c.776G>C (p.Arg259Pro)
c.731G>C (p.Arg244Pro)
c.800G>C (p.Arg267Pro)
c.286G>C
c.629-889G>C (n.629-889G>C)
c.800G>C
c.755G>C (p.Arg252Pro)
c.918+9701C>G (n.918+9701C>G)
n.759G>C
n.618G>C
c.725-889G>C (n.725-889G>C)
c.828G>C (p.Pro276=)
c.724+1088G>C (n.724+1088G>C)
c.701-889G>C (n.701-889G>C)
c.804G>C (p.Pro268=)
 gnomAD v4
3g.9839096C>TCA2245059RPUSD3,TTLL3c.776G>A (p.Arg259His)
c.731G>A (p.Arg244His)
c.800G>A (p.Arg267His)
c.286G>A
c.629-889G>A (n.629-889G>A)
c.800G>A
c.755G>A (p.Arg252His)
c.918+9701C>T (n.918+9701C>T)
n.759G>A
n.618G>A
c.725-889G>A (n.725-889G>A)
c.828G>A (p.Pro276=)
c.724+1088G>A (n.724+1088G>A)
c.701-889G>A (n.701-889G>A)
c.804G>A (p.Pro268=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.9839097G>ACA2245060RPUSD3,TTLL3c.775C>T (p.Arg259Cys)
c.730C>T (p.Arg244Cys)
c.799C>T (p.Arg267Cys)
c.285C>T
c.629-890C>T (n.629-890C>T)
c.799C>T
c.754C>T (p.Arg252Cys)
c.918+9702G>A (n.918+9702G>A)
n.758C>T
n.617C>T
c.725-890C>T (n.725-890C>T)
c.827C>T (p.Pro276Leu)
c.724+1087C>T (n.724+1087C>T)
c.701-890C>T (n.701-890C>T)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839097G>CCA351733820RPUSD3,TTLL3c.775C>G (p.Arg259Gly)
c.730C>G (p.Arg244Gly)
c.799C>G (p.Arg267Gly)
c.285C>G
c.629-890C>G (n.629-890C>G)
c.799C>G
c.754C>G (p.Arg252Gly)
c.918+9702G>C (n.918+9702G>C)
n.758C>G
n.617C>G
c.725-890C>G (n.725-890C>G)
c.827C>G (p.Pro276Arg)
c.724+1087C>G (n.724+1087C>G)
c.701-890C>G (n.701-890C>G)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
3g.9839097G=CA1344929640RPUSD3,TTLL3c.775C= (p.Arg259=)
c.730C= (p.Arg244=)
c.799C= (p.Arg267=)
c.285C=
c.629-890C= (n.629-890C=)
c.799C=
c.754C= (p.Arg252=)
c.918+9702G= (n.918+9702G=)
n.758C=
n.617C=
c.725-890C= (n.725-890C=)
c.827C= (p.Pro276=)
c.724+1087C= (n.724+1087C=)
c.701-890C= (n.701-890C=)
c.803C= (p.Pro268=)
3g.9839097G>TCA2245061RPUSD3,TTLL3c.775C>A (p.Arg259Ser)
c.730C>A (p.Arg244Ser)
c.799C>A (p.Arg267Ser)
c.285C>A
c.629-890C>A (n.629-890C>A)
c.799C>A
c.754C>A (p.Arg252Ser)
c.918+9702G>T (n.918+9702G>T)
n.758C>A
n.617C>A
c.725-890C>A (n.725-890C>A)
c.827C>A (p.Pro276Gln)
c.724+1087C>A (n.724+1087C>A)
c.701-890C>A (n.701-890C>A)
c.803C>A (p.Pro268Gln)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839098G>ACA432388570RPUSD3,TTLL3c.774C>T (p.Ala258=)
c.729C>T (p.Ala243=)
c.798C>T (p.Ala266=)
c.284C>T
c.629-891C>T (n.629-891C>T)
c.798C>T
c.753C>T (p.Ala251=)
c.918+9703G>A (n.918+9703G>A)
n.757C>T
n.616C>T
c.725-891C>T (n.725-891C>T)
c.826C>T (p.Pro276Ser)
c.724+1086C>T (n.724+1086C>T)
c.701-891C>T (n.701-891C>T)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
 gnomAD v4
3g.9839098G>CCA432388569RPUSD3,TTLL3c.774C>G (p.Ala258=)
c.729C>G (p.Ala243=)
c.798C>G (p.Ala266=)
c.284C>G
c.629-891C>G (n.629-891C>G)
c.798C>G
c.753C>G (p.Ala251=)
c.918+9703G>C (n.918+9703G>C)
n.757C>G
n.616C>G
c.725-891C>G (n.725-891C>G)
c.826C>G (p.Pro276Ala)
c.724+1086C>G (n.724+1086C>G)
c.701-891C>G (n.701-891C>G)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
 gnomAD v4
3g.9839098G>TCA432388568RPUSD3,TTLL3c.774C>A (p.Ala258=)
c.729C>A (p.Ala243=)
c.798C>A (p.Ala266=)
c.284C>A
c.629-891C>A (n.629-891C>A)
c.798C>A
c.753C>A (p.Ala251=)
c.918+9703G>T (n.918+9703G>T)
n.757C>A
n.616C>A
c.725-891C>A (n.725-891C>A)
c.826C>A (p.Pro276Thr)
c.724+1086C>A (n.724+1086C>A)
c.701-891C>A (n.701-891C>A)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
3g.9839099G>ACA70012341RPUSD3,TTLL3c.773C>T (p.Ala258Val)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.283C>T
c.629-892C>T (n.629-892C>T)
c.797C>T
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.918+9704G>A (n.918+9704G>A)
n.756C>T
n.615C>T
c.725-892C>T (n.725-892C>T)
c.825C>T (p.Cys275=)
c.724+1085C>T (n.724+1085C>T)
c.701-892C>T (n.701-892C>T)
c.801C>T (p.Cys267=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839099G>CCA351733837RPUSD3,TTLL3c.773C>G (p.Ala258Gly)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.283C>G
c.629-892C>G (n.629-892C>G)
c.797C>G
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.918+9704G>C (n.918+9704G>C)
n.756C>G
n.615C>G
c.725-892C>G (n.725-892C>G)
c.825C>G (p.Cys275Trp)
c.724+1085C>G (n.724+1085C>G)
c.701-892C>G (n.701-892C>G)
c.801C>G (p.Cys267Trp)
3g.9839099G=CA1344929643RPUSD3,TTLL3c.773C= (p.Ala258=)
c.728C= (p.Ala243=)
c.797C= (p.Ala266=)
c.283C=
c.629-892C= (n.629-892C=)
c.797C=
c.752C= (p.Ala251=)
c.918+9704G= (n.918+9704G=)
n.756C=
n.615C=
c.725-892C= (n.725-892C=)
c.825C= (p.Cys275=)
c.724+1085C= (n.724+1085C=)
c.701-892C= (n.701-892C=)
c.801C= (p.Cys267=)
3g.9839099G>TCA351733840RPUSD3,TTLL3c.773C>A (p.Ala258Asp)
c.728C>A (p.Ala243Asp)
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.283C>A
c.629-892C>A (n.629-892C>A)
c.797C>A
c.752C>A (p.Ala251Asp)
c.918+9704G>T (n.918+9704G>T)
n.756C>A
n.615C>A
c.725-892C>A (n.725-892C>A)
c.825C>A (p.Cys275Ter)
c.724+1085C>A (n.724+1085C>A)
c.701-892C>A (n.701-892C>A)
c.801C>A (p.Cys267Ter)
3g.9839100C>ACA351733851RPUSD3,TTLL3c.772G>T (p.Ala258Ser)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.282G>T
c.629-893G>T (n.629-893G>T)
c.796G>T
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.918+9705C>A (n.918+9705C>A)
n.755G>T
n.614G>T
c.725-893G>T (n.725-893G>T)
c.824G>T (p.Cys275Phe)
c.724+1084G>T (n.724+1084G>T)
c.701-893G>T (n.701-893G>T)
c.800G>T (p.Cys267Phe)
3g.9839100C=CA1344929646RPUSD3,TTLL3c.772G= (p.Ala258=)
c.727G= (p.Ala243=)
c.796G= (p.Ala266=)
c.282G=
c.629-893G= (n.629-893G=)
c.796G=
c.751G= (p.Ala251=)
c.918+9705C= (n.918+9705C=)
n.755G=
n.614G=
c.725-893G= (n.725-893G=)
c.824G= (p.Cys275=)
c.724+1084G= (n.724+1084G=)
c.701-893G= (n.701-893G=)
c.800G= (p.Cys267=)
3g.9839100C>GCA2245062RPUSD3,TTLL3c.772G>C (p.Ala258Pro)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.282G>C
c.629-893G>C (n.629-893G>C)
c.796G>C
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.918+9705C>G (n.918+9705C>G)
n.755G>C
n.614G>C
c.725-893G>C (n.725-893G>C)
c.824G>C (p.Cys275Ser)
c.724+1084G>C (n.724+1084G>C)
c.701-893G>C (n.701-893G>C)
c.800G>C (p.Cys267Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839100C>TCA351733864RPUSD3,TTLL3c.772G>A (p.Ala258Thr)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.282G>A
c.629-893G>A (n.629-893G>A)
c.796G>A
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.918+9705C>T (n.918+9705C>T)
n.755G>A
n.614G>A
c.725-893G>A (n.725-893G>A)
c.824G>A (p.Cys275Tyr)
c.724+1084G>A (n.724+1084G>A)
c.701-893G>A (n.701-893G>A)
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839101A>CCA432388571RPUSD3,TTLL3c.771T>G (p.Ser257=)
c.726T>G (p.Ser242=)
c.795T>G (p.Ser265=)
c.281T>G
c.629-894T>G (n.629-894T>G)
c.795T>G
c.750T>G (p.Ser250=)
c.918+9706A>C (n.918+9706A>C)
n.754T>G
n.613T>G
c.725-894T>G (n.725-894T>G)
c.823T>G (p.Cys275Gly)
c.724+1083T>G (n.724+1083T>G)
c.701-894T>G (n.701-894T>G)
c.799T>G (p.Cys267Gly)
3g.9839101A>GCA432388572RPUSD3,TTLL3c.771T>C (p.Ser257=)
c.726T>C (p.Ser242=)
c.795T>C (p.Ser265=)
c.281T>C
c.629-894T>C (n.629-894T>C)
c.795T>C
c.750T>C (p.Ser250=)
c.918+9706A>G (n.918+9706A>G)
n.754T>C
n.613T>C
c.725-894T>C (n.725-894T>C)
c.823T>C (p.Cys275Arg)
c.724+1083T>C (n.724+1083T>C)
c.701-894T>C (n.701-894T>C)
c.799T>C (p.Cys267Arg)
3g.9839101A>TCA432388573RPUSD3,TTLL3c.771T>A (p.Ser257=)
c.726T>A (p.Ser242=)
c.795T>A (p.Ser265=)
c.281T>A
c.629-894T>A (n.629-894T>A)
c.795T>A
c.750T>A (p.Ser250=)
c.918+9706A>T (n.918+9706A>T)
n.754T>A
n.613T>A
c.725-894T>A (n.725-894T>A)
c.823T>A (p.Cys275Ser)
c.724+1083T>A (n.724+1083T>A)
c.701-894T>A (n.701-894T>A)
c.799T>A (p.Cys267Ser)
3g.9839102G>ACA351733867RPUSD3,TTLL3c.770C>T (p.Ser257Phe)
c.725C>T (p.Ser242Phe)
c.794C>T (p.Ser265Phe)
c.280C>T
c.629-895C>T (n.629-895C>T)
c.794C>T
c.749C>T (p.Ser250Phe)
c.918+9707G>A (n.918+9707G>A)
n.753C>T
n.612C>T
c.725-895C>T (n.725-895C>T)
c.822C>T (p.Leu274=)
c.724+1082C>T (n.724+1082C>T)
c.701-895C>T (n.701-895C>T)
c.798C>T (p.Leu266=)
3g.9839102G>CCA351733868RPUSD3,TTLL3c.770C>G (p.Ser257Cys)
c.725C>G (p.Ser242Cys)
c.794C>G (p.Ser265Cys)
c.280C>G
c.629-895C>G (n.629-895C>G)
c.794C>G
c.749C>G (p.Ser250Cys)
c.918+9707G>C (n.918+9707G>C)
n.753C>G
n.612C>G
c.725-895C>G (n.725-895C>G)
c.822C>G (p.Leu274=)
c.724+1082C>G (n.724+1082C>G)
c.701-895C>G (n.701-895C>G)
c.798C>G (p.Leu266=)
3g.9839102G>TCA351733869RPUSD3,TTLL3c.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.725C>A (p.Ser242Tyr)
c.794C>A (p.Ser265Tyr)
c.280C>A
c.629-895C>A (n.629-895C>A)
c.794C>A
c.749C>A (p.Ser250Tyr)
c.918+9707G>T (n.918+9707G>T)
n.753C>A
n.612C>A
c.725-895C>A (n.725-895C>A)
c.822C>A (p.Leu274=)
c.724+1082C>A (n.724+1082C>A)
c.701-895C>A (n.701-895C>A)
c.798C>A (p.Leu266=)
3g.9839103A>CCA351733870RPUSD3,TTLL3c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.793T>G (p.Ser265Ala)
c.279T>G
c.629-896T>G (n.629-896T>G)
c.793T>G
c.748T>G (p.Ser250Ala)
c.918+9708A>C (n.918+9708A>C)
n.752T>G
n.611T>G
c.725-896T>G (n.725-896T>G)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.724+1081T>G (n.724+1081T>G)
c.701-896T>G (n.701-896T>G)
c.797T>G (p.Leu266Arg)
3g.9839103A>GCA351733871RPUSD3,TTLL3c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.793T>C (p.Ser265Pro)
c.279T>C
c.629-896T>C (n.629-896T>C)
c.793T>C
c.748T>C (p.Ser250Pro)
c.918+9708A>G (n.918+9708A>G)
n.752T>C
n.611T>C
c.725-896T>C (n.725-896T>C)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.724+1081T>C (n.724+1081T>C)
c.701-896T>C (n.701-896T>C)
c.797T>C (p.Leu266Pro)
3g.9839103A>TCA351733874RPUSD3,TTLL3c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.793T>A (p.Ser265Thr)
c.279T>A
c.629-896T>A (n.629-896T>A)
c.793T>A
c.748T>A (p.Ser250Thr)
c.918+9708A>T (n.918+9708A>T)
n.752T>A
n.611T>A
c.725-896T>A (n.725-896T>A)
c.821T>A (p.Leu274His)
c.724+1081T>A (n.724+1081T>A)
c.701-896T>A (n.701-896T>A)
c.797T>A (p.Leu266His)
3g.9839104G>ACA432388574RPUSD3,TTLL3c.768C>T (p.Tyr256=)
c.723C>T (p.Tyr241=)
c.792C>T (p.Tyr264=)
c.278C>T
c.629-897C>T (n.629-897C>T)
c.792C>T
c.747C>T (p.Tyr249=)
c.918+9709G>A (n.918+9709G>A)
n.751C>T
n.610C>T
c.725-897C>T (n.725-897C>T)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.724+1080C>T (n.724+1080C>T)
c.701-897C>T (n.701-897C>T)
c.796C>T (p.Leu266Phe)
3g.9839104G>CCA351733879RPUSD3,TTLL3c.768C>G (p.Tyr256Ter)
c.723C>G (p.Tyr241Ter)
c.792C>G (p.Tyr264Ter)
c.278C>G
c.629-897C>G (n.629-897C>G)
c.792C>G
c.747C>G (p.Tyr249Ter)
c.918+9709G>C (n.918+9709G>C)
n.751C>G
n.610C>G
c.725-897C>G (n.725-897C>G)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.724+1080C>G (n.724+1080C>G)
c.701-897C>G (n.701-897C>G)
c.796C>G (p.Leu266Val)
3g.9839104G>TCA351733886RPUSD3,TTLL3c.768C>A (p.Tyr256Ter)
c.723C>A (p.Tyr241Ter)
c.792C>A (p.Tyr264Ter)
c.278C>A
c.629-897C>A (n.629-897C>A)
c.792C>A
c.747C>A (p.Tyr249Ter)
c.918+9709G>T (n.918+9709G>T)
n.751C>A
n.610C>A
c.725-897C>A (n.725-897C>A)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.724+1080C>A (n.724+1080C>A)
c.701-897C>A (n.701-897C>A)
c.796C>A (p.Leu266Ile)
3g.9839105T>ACA351733891RPUSD3,TTLL3c.767A>T (p.Tyr256Phe)
c.722A>T (p.Tyr241Phe)
c.791A>T (p.Tyr264Phe)
c.277A>T
c.629-898A>T (n.629-898A>T)
c.791A>T
c.746A>T (p.Tyr249Phe)
c.918+9710T>A (n.918+9710T>A)
n.750A>T
n.609A>T
c.725-898A>T (n.725-898A>T)
c.819A>T (p.Val273=)
c.724+1079A>T (n.724+1079A>T)
c.701-898A>T (n.701-898A>T)
c.795A>T (p.Val265=)
3g.9839105T>CCA351733908RPUSD3,TTLL3c.767A>G (p.Tyr256Cys)
c.722A>G (p.Tyr241Cys)
c.791A>G (p.Tyr264Cys)
c.277A>G
c.629-898A>G (n.629-898A>G)
c.791A>G
c.746A>G (p.Tyr249Cys)
c.918+9710T>C (n.918+9710T>C)
n.750A>G
n.609A>G
c.725-898A>G (n.725-898A>G)
c.819A>G (p.Val273=)
c.724+1079A>G (n.724+1079A>G)
c.701-898A>G (n.701-898A>G)
c.795A>G (p.Val265=)
3g.9839105T>GCA351733911RPUSD3,TTLL3c.767A>C (p.Tyr256Ser)
c.722A>C (p.Tyr241Ser)
c.791A>C (p.Tyr264Ser)
c.277A>C
c.629-898A>C (n.629-898A>C)
c.791A>C
c.746A>C (p.Tyr249Ser)
c.918+9710T>G (n.918+9710T>G)
n.750A>C
n.609A>C
c.725-898A>C (n.725-898A>C)
c.819A>C (p.Val273=)
c.724+1079A>C (n.724+1079A>C)
c.701-898A>C (n.701-898A>C)
c.795A>C (p.Val265=)
3g.9839106A>CCA351733924RPUSD3,TTLL3c.766T>G (p.Tyr256Asp)
c.721T>G (p.Tyr241Asp)
c.790T>G (p.Tyr264Asp)
c.276T>G
c.629-899T>G (n.629-899T>G)
c.790T>G
c.745T>G (p.Tyr249Asp)
c.918+9711A>C (n.918+9711A>C)
n.749T>G
n.608T>G
c.725-899T>G (n.725-899T>G)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.724+1078T>G (n.724+1078T>G)
c.701-899T>G (n.701-899T>G)
c.794T>G (p.Val265Gly)
3g.9839106A>GCA351733937RPUSD3,TTLL3c.766T>C (p.Tyr256His)
c.721T>C (p.Tyr241His)
c.790T>C (p.Tyr264His)
c.276T>C
c.629-899T>C (n.629-899T>C)
c.790T>C
c.745T>C (p.Tyr249His)
c.918+9711A>G (n.918+9711A>G)
n.749T>C
n.608T>C
c.725-899T>C (n.725-899T>C)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.724+1078T>C (n.724+1078T>C)
c.701-899T>C (n.701-899T>C)
c.794T>C (p.Val265Ala)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839106A>TCA351733941RPUSD3,TTLL3c.766T>A (p.Tyr256Asn)
c.721T>A (p.Tyr241Asn)
c.790T>A (p.Tyr264Asn)
c.276T>A
c.629-899T>A (n.629-899T>A)
c.790T>A
c.745T>A (p.Tyr249Asn)
c.918+9711A>T (n.918+9711A>T)
n.749T>A
n.608T>A
c.725-899T>A (n.725-899T>A)
c.818T>A (p.Val273Glu)
c.724+1078T>A (n.724+1078T>A)
c.701-899T>A (n.701-899T>A)
c.794T>A (p.Val265Glu)
 gnomAD v4
3g.9839107C>ACA351733945RPUSD3,TTLL3c.765G>T (p.Met255Ile)
c.720G>T (p.Met240Ile)
c.789G>T (p.Met263Ile)
c.275G>T
c.629-900G>T (n.629-900G>T)
c.789G>T
c.744G>T (p.Met248Ile)
c.918+9712C>A (n.918+9712C>A)
n.748G>T
n.607G>T
c.725-900G>T (n.725-900G>T)
c.817G>T (p.Val273Leu)
c.724+1077G>T (n.724+1077G>T)
c.701-900G>T (n.701-900G>T)
c.793G>T (p.Val265Leu)
3g.9839107C=CA1344929650RPUSD3,TTLL3c.765G= (p.Met255=)
c.720G= (p.Met240=)
c.789G= (p.Met263=)
c.275G=
c.629-900G= (n.629-900G=)
c.789G=
c.744G= (p.Met248=)
c.918+9712C= (n.918+9712C=)
n.748G=
n.607G=
c.725-900G= (n.725-900G=)
c.817G= (p.Val273=)
c.724+1077G= (n.724+1077G=)
c.701-900G= (n.701-900G=)
c.793G= (p.Val265=)
3g.9839107C>GCA351733949RPUSD3,TTLL3c.765G>C (p.Met255Ile)
c.720G>C (p.Met240Ile)
c.789G>C (p.Met263Ile)
c.275G>C
c.629-900G>C (n.629-900G>C)
c.789G>C
c.744G>C (p.Met248Ile)
c.918+9712C>G (n.918+9712C>G)
n.748G>C
n.607G>C
c.725-900G>C (n.725-900G>C)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.724+1077G>C (n.724+1077G>C)
c.701-900G>C (n.701-900G>C)
c.793G>C (p.Val265Leu)
 gnomAD v4
3g.9839107C>TCA70012375RPUSD3,TTLL3c.765G>A (p.Met255Ile)
c.720G>A (p.Met240Ile)
c.789G>A (p.Met263Ile)
c.275G>A
c.629-900G>A (n.629-900G>A)
c.789G>A
c.744G>A (p.Met248Ile)
c.918+9712C>T (n.918+9712C>T)
n.748G>A
n.607G>A
c.725-900G>A (n.725-900G>A)
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.724+1077G>A (n.724+1077G>A)
c.701-900G>A (n.701-900G>A)
c.793G>A (p.Val265Ile)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839108A>CCA351733954RPUSD3,TTLL3c.764T>G (p.Met255Arg)
c.719T>G (p.Met240Arg)
c.788T>G (p.Met263Arg)
c.274T>G
c.629-901T>G (n.629-901T>G)
c.788T>G
c.743T>G (p.Met248Arg)
c.918+9713A>C (n.918+9713A>C)
n.747T>G
n.606T>G
c.725-901T>G (n.725-901T>G)
c.816T>G (p.His272Gln)
c.724+1076T>G (n.724+1076T>G)
c.701-901T>G (n.701-901T>G)
c.792T>G (p.His264Gln)
 gnomAD v4
3g.9839108A>GCA351733958RPUSD3,TTLL3c.764T>C (p.Met255Thr)
c.719T>C (p.Met240Thr)
c.788T>C (p.Met263Thr)
c.274T>C
c.629-901T>C (n.629-901T>C)
c.788T>C
c.743T>C (p.Met248Thr)
c.918+9713A>G (n.918+9713A>G)
n.747T>C
n.606T>C
c.725-901T>C (n.725-901T>C)
c.816T>C (p.His272=)
c.724+1076T>C (n.724+1076T>C)
c.701-901T>C (n.701-901T>C)
c.792T>C (p.His264=)
3g.9839108A>TCA351733971RPUSD3,TTLL3c.764T>A (p.Met255Lys)
c.719T>A (p.Met240Lys)
c.788T>A (p.Met263Lys)
c.274T>A
c.629-901T>A (n.629-901T>A)
c.788T>A
c.743T>A (p.Met248Lys)
c.918+9713A>T (n.918+9713A>T)
n.747T>A
n.606T>A
c.725-901T>A (n.725-901T>A)
c.816T>A (p.His272Gln)
c.724+1076T>A (n.724+1076T>A)
c.701-901T>A (n.701-901T>A)
c.792T>A (p.His264Gln)
3g.9839109T>ACA351733975RPUSD3,TTLL3c.763A>T (p.Met255Leu)
c.718A>T (p.Met240Leu)
c.787A>T (p.Met263Leu)
c.273A>T
c.629-902A>T (n.629-902A>T)
c.787A>T
c.742A>T (p.Met248Leu)
c.918+9714T>A (n.918+9714T>A)
n.746A>T
n.605A>T
c.725-902A>T (n.725-902A>T)
c.815A>T (p.His272Leu)
c.724+1075A>T (n.724+1075A>T)
c.701-902A>T (n.701-902A>T)
c.791A>T (p.His264Leu)
3g.9839109T>CCA2245063RPUSD3,TTLL3c.763A>G (p.Met255Val)
c.718A>G (p.Met240Val)
c.787A>G (p.Met263Val)
c.273A>G
c.629-902A>G (n.629-902A>G)
c.787A>G
c.742A>G (p.Met248Val)
c.918+9714T>C (n.918+9714T>C)
n.746A>G
n.605A>G
c.725-902A>G (n.725-902A>G)
c.815A>G (p.His272Arg)
c.724+1075A>G (n.724+1075A>G)
c.701-902A>G (n.701-902A>G)
c.791A>G (p.His264Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839109T>GCA351733979RPUSD3,TTLL3c.763A>C (p.Met255Leu)
c.718A>C (p.Met240Leu)
c.787A>C (p.Met263Leu)
c.273A>C
c.629-902A>C (n.629-902A>C)
c.787A>C
c.742A>C (p.Met248Leu)
c.918+9714T>G (n.918+9714T>G)
n.746A>C
n.605A>C
c.725-902A>C (n.725-902A>C)
c.815A>C (p.His272Pro)
c.724+1075A>C (n.724+1075A>C)
c.701-902A>C (n.701-902A>C)
c.791A>C (p.His264Pro)
3g.9839109T=CA1344929652RPUSD3,TTLL3c.763A= (p.Met255=)
c.718A= (p.Met240=)
c.787A= (p.Met263=)
c.273A=
c.629-902A= (n.629-902A=)
c.787A=
c.742A= (p.Met248=)
c.918+9714T= (n.918+9714T=)
n.746A=
n.605A=
c.725-902A= (n.725-902A=)
c.815A= (p.His272=)
c.724+1075A= (n.724+1075A=)
c.701-902A= (n.701-902A=)
c.791A= (p.His264=)
3g.9839110G>ACA432388575RPUSD3,TTLL3c.762C>T (p.His254=)
c.717C>T (p.His239=)
c.786C>T (p.His262=)
c.272C>T
c.629-903C>T (n.629-903C>T)
c.786C>T
c.741C>T (p.His247=)
c.918+9715G>A (n.918+9715G>A)
n.745C>T
n.604C>T
c.725-903C>T (n.725-903C>T)
c.814C>T (p.His272Tyr)
c.724+1074C>T (n.724+1074C>T)
c.701-903C>T (n.701-903C>T)
c.790C>T (p.His264Tyr)
3g.9839110G>CCA351733980RPUSD3,TTLL3c.762C>G (p.His254Gln)
c.717C>G (p.His239Gln)
c.786C>G (p.His262Gln)
c.272C>G
c.629-903C>G (n.629-903C>G)
c.786C>G
c.741C>G (p.His247Gln)
c.918+9715G>C (n.918+9715G>C)
n.745C>G
n.604C>G
c.725-903C>G (n.725-903C>G)
c.814C>G (p.His272Asp)
c.724+1074C>G (n.724+1074C>G)
c.701-903C>G (n.701-903C>G)
c.790C>G (p.His264Asp)
3g.9839110G>TCA351733981RPUSD3,TTLL3c.762C>A (p.His254Gln)
c.717C>A (p.His239Gln)
c.786C>A (p.His262Gln)
c.272C>A
c.629-903C>A (n.629-903C>A)
c.786C>A
c.741C>A (p.His247Gln)
c.918+9715G>T (n.918+9715G>T)
n.745C>A
n.604C>A
c.725-903C>A (n.725-903C>A)
c.814C>A (p.His272Asn)
c.724+1074C>A (n.724+1074C>A)
c.701-903C>A (n.701-903C>A)
c.790C>A (p.His264Asn)
3g.9839111T>ACA351733982RPUSD3,TTLL3c.761A>T (p.His254Leu)
c.716A>T (p.His239Leu)
c.785A>T (p.His262Leu)
c.271A>T
c.629-904A>T (n.629-904A>T)
c.785A>T
c.740A>T (p.His247Leu)
c.918+9716T>A (n.918+9716T>A)
n.744A>T
n.603A>T
c.725-904A>T (n.725-904A>T)
c.813A>T (p.Pro271=)
c.724+1073A>T (n.724+1073A>T)
c.701-904A>T (n.701-904A>T)
c.789A>T (p.Pro263=)
3g.9839111T>CCA351733984RPUSD3,TTLL3c.761A>G (p.His254Arg)
c.716A>G (p.His239Arg)
c.785A>G (p.His262Arg)
c.271A>G
c.629-904A>G (n.629-904A>G)
c.785A>G
c.740A>G (p.His247Arg)
c.918+9716T>C (n.918+9716T>C)
n.744A>G
n.603A>G
c.725-904A>G (n.725-904A>G)
c.813A>G (p.Pro271=)
c.724+1073A>G (n.724+1073A>G)
c.701-904A>G (n.701-904A>G)
c.789A>G (p.Pro263=)
3g.9839111T>GCA351733985RPUSD3,TTLL3c.761A>C (p.His254Pro)
c.716A>C (p.His239Pro)
c.785A>C (p.His262Pro)
c.271A>C
c.629-904A>C (n.629-904A>C)
c.785A>C
c.740A>C (p.His247Pro)
c.918+9716T>G (n.918+9716T>G)
n.744A>C
n.603A>C
c.725-904A>C (n.725-904A>C)
c.813A>C (p.Pro271=)
c.724+1073A>C (n.724+1073A>C)
c.701-904A>C (n.701-904A>C)
c.789A>C (p.Pro263=)
 gnomAD v4
3g.9839112G>ACA2245064RPUSD3,TTLL3c.760C>T (p.His254Tyr)
c.715C>T (p.His239Tyr)
c.784C>T (p.His262Tyr)
c.270C>T
c.629-905C>T (n.629-905C>T)
c.784C>T
c.739C>T (p.His247Tyr)
c.918+9717G>A (n.918+9717G>A)
n.743C>T
n.602C>T
c.725-905C>T (n.725-905C>T)
c.812C>T (p.Pro271Leu)
c.724+1072C>T (n.724+1072C>T)
c.701-905C>T (n.701-905C>T)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839112G>CCA351734002RPUSD3,TTLL3c.760C>G (p.His254Asp)
c.715C>G (p.His239Asp)
c.784C>G (p.His262Asp)
c.270C>G
c.629-905C>G (n.629-905C>G)
c.784C>G
c.739C>G (p.His247Asp)
c.918+9717G>C (n.918+9717G>C)
n.743C>G
n.602C>G
c.725-905C>G (n.725-905C>G)
c.812C>G (p.Pro271Arg)
c.724+1072C>G (n.724+1072C>G)
c.701-905C>G (n.701-905C>G)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
 gnomAD v4
3g.9839112G=CA1344929657RPUSD3,TTLL3c.760C= (p.His254=)
c.715C= (p.His239=)
c.784C= (p.His262=)
c.270C=
c.629-905C= (n.629-905C=)
c.784C=
c.739C= (p.His247=)
c.918+9717G= (n.918+9717G=)
n.743C=
n.602C=
c.725-905C= (n.725-905C=)
c.812C= (p.Pro271=)
c.724+1072C= (n.724+1072C=)
c.701-905C= (n.701-905C=)
c.788C= (p.Pro263=)
3g.9839112G>TCA351734008RPUSD3,TTLL3c.760C>A (p.His254Asn)
c.715C>A (p.His239Asn)
c.784C>A (p.His262Asn)
c.270C>A
c.629-905C>A (n.629-905C>A)
c.784C>A
c.739C>A (p.His247Asn)
c.918+9717G>T (n.918+9717G>T)
n.743C>A
n.602C>A
c.725-905C>A (n.725-905C>A)
c.812C>A (p.Pro271Gln)
c.724+1072C>A (n.724+1072C>A)
c.701-905C>A (n.701-905C>A)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
3g.9839113G>ACA2245065RPUSD3,TTLL3c.759C>T (p.Asp253=)
c.714C>T (p.Asp238=)
c.783C>T (p.Asp261=)
c.269C>T
c.629-906C>T (n.629-906C>T)
c.783C>T
c.738C>T (p.Asp246=)
c.918+9718G>A (n.918+9718G>A)
n.742C>T
n.601C>T
c.725-906C>T (n.725-906C>T)
c.811C>T (p.Pro271Ser)
c.724+1071C>T (n.724+1071C>T)
c.701-906C>T (n.701-906C>T)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839113G>CCA351734013RPUSD3,TTLL3c.759C>G (p.Asp253Glu)
c.714C>G (p.Asp238Glu)
c.783C>G (p.Asp261Glu)
c.269C>G
c.629-906C>G (n.629-906C>G)
c.783C>G
c.738C>G (p.Asp246Glu)
c.918+9718G>C (n.918+9718G>C)
n.742C>G
n.601C>G
c.725-906C>G (n.725-906C>G)
c.811C>G (p.Pro271Ala)
c.724+1071C>G (n.724+1071C>G)
c.701-906C>G (n.701-906C>G)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
 dbSNP gnomAD v4
3g.9839113G=CA1344929659RPUSD3,TTLL3c.759C= (p.Asp253=)
c.714C= (p.Asp238=)
c.783C= (p.Asp261=)
c.269C=
c.629-906C= (n.629-906C=)
c.783C=
c.738C= (p.Asp246=)
c.918+9718G= (n.918+9718G=)
n.742C=
n.601C=
c.725-906C= (n.725-906C=)
c.811C= (p.Pro271=)
c.724+1071C= (n.724+1071C=)
c.701-906C= (n.701-906C=)
c.787C= (p.Pro263=)
3g.9839113G>TCA351734015RPUSD3,TTLL3c.759C>A (p.Asp253Glu)
c.714C>A (p.Asp238Glu)
c.783C>A (p.Asp261Glu)
c.269C>A
c.629-906C>A (n.629-906C>A)
c.783C>A
c.738C>A (p.Asp246Glu)
c.918+9718G>T (n.918+9718G>T)
n.742C>A
n.601C>A
c.725-906C>A (n.725-906C>A)
c.811C>A (p.Pro271Thr)
c.724+1071C>A (n.724+1071C>A)
c.701-906C>A (n.701-906C>A)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
 gnomAD v4
3g.9839114T>ACA351734020RPUSD3,TTLL3c.758A>T (p.Asp253Val)
c.713A>T (p.Asp238Val)
c.782A>T (p.Asp261Val)
c.268A>T
c.629-907A>T (n.629-907A>T)
c.782A>T
c.737A>T (p.Asp246Val)
c.918+9719T>A (n.918+9719T>A)
n.741A>T
n.600A>T
c.725-907A>T (n.725-907A>T)
c.810A>T (p.Gly270=)
c.724+1070A>T (n.724+1070A>T)
c.701-907A>T (n.701-907A>T)
c.786A>T (p.Gly262=)
3g.9839114T>CCA351734018RPUSD3,TTLL3c.758A>G (p.Asp253Gly)
c.713A>G (p.Asp238Gly)
c.782A>G (p.Asp261Gly)
c.268A>G
c.629-907A>G (n.629-907A>G)
c.782A>G
c.737A>G (p.Asp246Gly)
c.918+9719T>C (n.918+9719T>C)
n.741A>G
n.600A>G
c.725-907A>G (n.725-907A>G)
c.810A>G (p.Gly270=)
c.724+1070A>G (n.724+1070A>G)
c.701-907A>G (n.701-907A>G)
c.786A>G (p.Gly262=)
3g.9839114T>GCA351734016RPUSD3,TTLL3c.758A>C (p.Asp253Ala)
c.713A>C (p.Asp238Ala)
c.782A>C (p.Asp261Ala)
c.268A>C
c.629-907A>C (n.629-907A>C)
c.782A>C
c.737A>C (p.Asp246Ala)
c.918+9719T>G (n.918+9719T>G)
n.741A>C
n.600A>C
c.725-907A>C (n.725-907A>C)
c.810A>C (p.Gly270=)
c.724+1070A>C (n.724+1070A>C)
c.701-907A>C (n.701-907A>C)
c.786A>C (p.Gly262=)
3g.9839115C>ACA351734034RPUSD3,TTLL3c.757G>T (p.Asp253Tyr)
c.712G>T (p.Asp238Tyr)
c.781G>T (p.Asp261Tyr)
c.267G>T
c.629-908G>T (n.629-908G>T)
c.781G>T
c.736G>T (p.Asp246Tyr)
c.918+9720C>A (n.918+9720C>A)
n.740G>T
n.599G>T
c.725-908G>T (n.725-908G>T)
c.809G>T (p.Gly270Val)
c.724+1069G>T (n.724+1069G>T)
c.701-908G>T (n.701-908G>T)
c.785G>T (p.Gly262Val)
3g.9839115C=CA1344929662RPUSD3,TTLL3c.757G= (p.Asp253=)
c.712G= (p.Asp238=)
c.781G= (p.Asp261=)
c.267G=
c.629-908G= (n.629-908G=)
c.781G=
c.736G= (p.Asp246=)
c.918+9720C= (n.918+9720C=)
n.740G=
n.599G=
c.725-908G= (n.725-908G=)
c.809G= (p.Gly270=)
c.724+1069G= (n.724+1069G=)
c.701-908G= (n.701-908G=)
c.785G= (p.Gly262=)
3g.9839115C>GCA351734035RPUSD3,TTLL3c.757G>C (p.Asp253His)
c.712G>C (p.Asp238His)
c.781G>C (p.Asp261His)
c.267G>C
c.629-908G>C (n.629-908G>C)
c.781G>C
c.736G>C (p.Asp246His)
c.918+9720C>G (n.918+9720C>G)
n.740G>C
n.599G>C
c.725-908G>C (n.725-908G>C)
c.809G>C (p.Gly270Ala)
c.724+1069G>C (n.724+1069G>C)
c.701-908G>C (n.701-908G>C)
c.785G>C (p.Gly262Ala)
3g.9839115C>TCA2245066RPUSD3,TTLL3c.757G>A (p.Asp253Asn)
c.712G>A (p.Asp238Asn)
c.781G>A (p.Asp261Asn)
c.267G>A
c.629-908G>A (n.629-908G>A)
c.781G>A
c.736G>A (p.Asp246Asn)
c.918+9720C>T (n.918+9720C>T)
n.740G>A
n.599G>A
c.725-908G>A (n.725-908G>A)
c.809G>A (p.Gly270Glu)
c.724+1069G>A (n.724+1069G>A)
c.701-908G>A (n.701-908G>A)
c.785G>A (p.Gly262Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839116C>ACA432388576RPUSD3,TTLL3c.756G>T (p.Gly252=)
c.711G>T (p.Gly237=)
c.780G>T (p.Gly260=)
c.266G>T
c.629-909G>T (n.629-909G>T)
c.780G>T
c.735G>T (p.Gly245=)
c.918+9721C>A (n.918+9721C>A)
n.739G>T
n.598G>T
c.725-909G>T (n.725-909G>T)
c.808G>T (p.Gly270Ter)
c.724+1068G>T (n.724+1068G>T)
c.701-909G>T (n.701-909G>T)
c.784G>T (p.Gly262Ter)
3g.9839116C=CA1344929665RPUSD3,TTLL3c.756G= (p.Gly252=)
c.711G= (p.Gly237=)
c.780G= (p.Gly260=)
c.266G=
c.629-909G= (n.629-909G=)
c.780G=
c.735G= (p.Gly245=)
c.918+9721C= (n.918+9721C=)
n.739G=
n.598G=
c.725-909G= (n.725-909G=)
c.808G= (p.Gly270=)
c.724+1068G= (n.724+1068G=)
c.701-909G= (n.701-909G=)
c.784G= (p.Gly262=)
3g.9839116C>GCA432388577RPUSD3,TTLL3c.756G>C (p.Gly252=)
c.711G>C (p.Gly237=)
c.780G>C (p.Gly260=)
c.266G>C
c.629-909G>C (n.629-909G>C)
c.780G>C
c.735G>C (p.Gly245=)
c.918+9721C>G (n.918+9721C>G)
n.739G>C
n.598G>C
c.725-909G>C (n.725-909G>C)
c.808G>C (p.Gly270Arg)
c.724+1068G>C (n.724+1068G>C)
c.701-909G>C (n.701-909G>C)
c.784G>C (p.Gly262Arg)
3g.9839116C>TCA432388578RPUSD3,TTLL3c.756G>A (p.Gly252=)
c.711G>A (p.Gly237=)
c.780G>A (p.Gly260=)
c.266G>A
c.629-909G>A (n.629-909G>A)
c.780G>A
c.735G>A (p.Gly245=)
c.918+9721C>T (n.918+9721C>T)
n.739G>A
n.598G>A
c.725-909G>A (n.725-909G>A)
c.808G>A (p.Gly270Arg)
c.724+1068G>A (n.724+1068G>A)
c.701-909G>A (n.701-909G>A)
c.784G>A (p.Gly262Arg)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839117C>ACA351734036RPUSD3,TTLL3c.755G>T (p.Gly252Val)
c.710G>T (p.Gly237Val)
c.779G>T (p.Gly260Val)
c.265G>T
c.629-910G>T (n.629-910G>T)
c.779G>T
c.734G>T (p.Gly245Val)
c.918+9722C>A (n.918+9722C>A)
n.738G>T
n.597G>T
c.725-910G>T (n.725-910G>T)
c.807G>T (p.Trp269Cys)
c.724+1067G>T (n.724+1067G>T)
c.701-910G>T (n.701-910G>T)
c.783G>T (p.Trp261Cys)
3g.9839117C>GCA351734037RPUSD3,TTLL3c.755G>C (p.Gly252Ala)
c.710G>C (p.Gly237Ala)
c.779G>C (p.Gly260Ala)
c.265G>C
c.629-910G>C (n.629-910G>C)
c.779G>C
c.734G>C (p.Gly245Ala)
c.918+9722C>G (n.918+9722C>G)
n.738G>C
n.597G>C
c.725-910G>C (n.725-910G>C)
c.807G>C (p.Trp269Cys)
c.724+1067G>C (n.724+1067G>C)
c.701-910G>C (n.701-910G>C)
c.783G>C (p.Trp261Cys)
 gnomAD v4
3g.9839117C>TCA351734040RPUSD3,TTLL3c.755G>A (p.Gly252Glu)
c.710G>A (p.Gly237Glu)
c.779G>A (p.Gly260Glu)
c.265G>A
c.629-910G>A (n.629-910G>A)
c.779G>A
c.734G>A (p.Gly245Glu)
c.918+9722C>T (n.918+9722C>T)
n.738G>A
n.597G>A
c.725-910G>A (n.725-910G>A)
c.807G>A (p.Trp269Ter)
c.724+1067G>A (n.724+1067G>A)
c.701-910G>A (n.701-910G>A)
c.783G>A (p.Trp261Ter)
3g.9839118C>ACA351734049RPUSD3,TTLL3c.754G>T (p.Gly252Trp)
c.709G>T (p.Gly237Trp)
c.778G>T (p.Gly260Trp)
c.264G>T
c.629-911G>T (n.629-911G>T)
c.778G>T
c.733G>T (p.Gly245Trp)
c.918+9723C>A (n.918+9723C>A)
n.737G>T
n.596G>T
c.725-911G>T (n.725-911G>T)
c.806G>T (p.Trp269Leu)
c.724+1066G>T (n.724+1066G>T)
c.701-911G>T (n.701-911G>T)
c.782G>T (p.Trp261Leu)
3g.9839118C=CA1344929668RPUSD3,TTLL3c.754G= (p.Gly252=)
c.709G= (p.Gly237=)
c.778G= (p.Gly260=)
c.264G=
c.629-911G= (n.629-911G=)
c.778G=
c.733G= (p.Gly245=)
c.918+9723C= (n.918+9723C=)
n.737G=
n.596G=
c.725-911G= (n.725-911G=)
c.806G= (p.Trp269=)
c.724+1066G= (n.724+1066G=)
c.701-911G= (n.701-911G=)
c.782G= (p.Trp261=)
3g.9839118C>GCA351734053RPUSD3,TTLL3c.754G>C (p.Gly252Arg)
c.709G>C (p.Gly237Arg)
c.778G>C (p.Gly260Arg)
c.264G>C
c.629-911G>C (n.629-911G>C)
c.778G>C
c.733G>C (p.Gly245Arg)
c.918+9723C>G (n.918+9723C>G)
n.737G>C
n.596G>C
c.725-911G>C (n.725-911G>C)
c.806G>C (p.Trp269Ser)
c.724+1066G>C (n.724+1066G>C)
c.701-911G>C (n.701-911G>C)
c.782G>C (p.Trp261Ser)
3g.9839118C>TCA2245067RPUSD3,TTLL3c.754G>A (p.Gly252Arg)
c.709G>A (p.Gly237Arg)
c.778G>A (p.Gly260Arg)
c.264G>A
c.629-911G>A (n.629-911G>A)
c.778G>A
c.733G>A (p.Gly245Arg)
c.918+9723C>T (n.918+9723C>T)
n.737G>A
n.596G>A
c.725-911G>A (n.725-911G>A)
c.806G>A (p.Trp269Ter)
c.724+1066G>A (n.724+1066G>A)
c.701-911G>A (n.701-911G>A)
c.782G>A (p.Trp261Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839119A>CCA432388581RPUSD3,TTLL3c.753T>G (p.Leu251=)
c.708T>G (p.Leu236=)
c.777T>G (p.Leu259=)
c.263T>G
c.629-912T>G (n.629-912T>G)
c.777T>G
c.732T>G (p.Leu244=)
c.918+9724A>C (n.918+9724A>C)
n.736T>G
n.595T>G
c.725-912T>G (n.725-912T>G)
c.805T>G (p.Trp269Gly)
c.724+1065T>G (n.724+1065T>G)
c.701-912T>G (n.701-912T>G)
c.781T>G (p.Trp261Gly)
3g.9839119A>GCA432388580RPUSD3,TTLL3c.753T>C (p.Leu251=)
c.708T>C (p.Leu236=)
c.777T>C (p.Leu259=)
c.263T>C
c.629-912T>C (n.629-912T>C)
c.777T>C
c.732T>C (p.Leu244=)
c.918+9724A>G (n.918+9724A>G)
n.736T>C
n.595T>C
c.725-912T>C (n.725-912T>C)
c.805T>C (p.Trp269Arg)
c.724+1065T>C (n.724+1065T>C)
c.701-912T>C (n.701-912T>C)
c.781T>C (p.Trp261Arg)
3g.9839119A>TCA432388579RPUSD3,TTLL3c.753T>A (p.Leu251=)
c.708T>A (p.Leu236=)
c.777T>A (p.Leu259=)
c.263T>A
c.629-912T>A (n.629-912T>A)
c.777T>A
c.732T>A (p.Leu244=)
c.918+9724A>T (n.918+9724A>T)
n.736T>A
n.595T>A
c.725-912T>A (n.725-912T>A)
c.805T>A (p.Trp269Arg)
c.724+1065T>A (n.724+1065T>A)
c.701-912T>A (n.701-912T>A)
c.781T>A (p.Trp261Arg)
3g.9839120A=CA1344929669RPUSD3,TTLL3c.752T= (p.Leu251=)
c.707T= (p.Leu236=)
c.776T= (p.Leu259=)
c.262T=
c.629-913T= (n.629-913T=)
c.776T=
c.731T= (p.Leu244=)
c.918+9725A= (n.918+9725A=)
n.735T=
n.594T=
c.725-913T= (n.725-913T=)
c.804T= (p.Ala268=)
c.724+1064T= (n.724+1064T=)
c.701-913T= (n.701-913T=)
c.780T= (p.Ala260=)
3g.9839120A>CCA2245068RPUSD3,TTLL3c.752T>G (p.Leu251Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.262T>G
c.629-913T>G (n.629-913T>G)
c.776T>G
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.918+9725A>C (n.918+9725A>C)
n.735T>G
n.594T>G
c.725-913T>G (n.725-913T>G)
c.804T>G (p.Ala268=)
c.724+1064T>G (n.724+1064T>G)
c.701-913T>G (n.701-913T>G)
c.780T>G (p.Ala260=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839120A>GCA351734061RPUSD3,TTLL3c.752T>C (p.Leu251Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.262T>C
c.629-913T>C (n.629-913T>C)
c.776T>C
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.918+9725A>G (n.918+9725A>G)
n.735T>C
n.594T>C
c.725-913T>C (n.725-913T>C)
c.804T>C (p.Ala268=)
c.724+1064T>C (n.724+1064T>C)
c.701-913T>C (n.701-913T>C)
c.780T>C (p.Ala260=)
3g.9839120A>TCA351734063RPUSD3,TTLL3c.752T>A (p.Leu251His)
c.707T>A (p.Leu236His)
c.776T>A (p.Leu259His)
c.262T>A
c.629-913T>A (n.629-913T>A)
c.776T>A
c.731T>A (p.Leu244His)
c.918+9725A>T (n.918+9725A>T)
n.735T>A
n.594T>A
c.725-913T>A (n.725-913T>A)
c.804T>A (p.Ala268=)
c.724+1064T>A (n.724+1064T>A)
c.701-913T>A (n.701-913T>A)
c.780T>A (p.Ala260=)
3g.9839121G>ACA351734070RPUSD3,TTLL3c.751C>T (p.Leu251Phe)
c.706C>T (p.Leu236Phe)
c.775C>T (p.Leu259Phe)
c.261C>T
c.629-914C>T (n.629-914C>T)
c.775C>T
c.730C>T (p.Leu244Phe)
c.918+9726G>A (n.918+9726G>A)
n.734C>T
n.593C>T
c.725-914C>T (n.725-914C>T)
c.803C>T (p.Ala268Val)
c.724+1063C>T (n.724+1063C>T)
c.701-914C>T (n.701-914C>T)
c.779C>T (p.Ala260Val)
3g.9839121G>CCA351734076RPUSD3,TTLL3c.751C>G (p.Leu251Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.261C>G
c.629-914C>G (n.629-914C>G)
c.775C>G
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.918+9726G>C (n.918+9726G>C)
n.734C>G
n.593C>G
c.725-914C>G (n.725-914C>G)
c.803C>G (p.Ala268Gly)
c.724+1063C>G (n.724+1063C>G)
c.701-914C>G (n.701-914C>G)
c.779C>G (p.Ala260Gly)
3g.9839121G>TCA351734066RPUSD3,TTLL3c.751C>A (p.Leu251Ile)
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.775C>A (p.Leu259Ile)
c.261C>A
c.629-914C>A (n.629-914C>A)
c.775C>A
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.918+9726G>T (n.918+9726G>T)
n.734C>A
n.593C>A
c.725-914C>A (n.725-914C>A)
c.803C>A (p.Ala268Asp)
c.724+1063C>A (n.724+1063C>A)
c.701-914C>A (n.701-914C>A)
c.779C>A (p.Ala260Asp)
3g.9839122C>ACA432388584RPUSD3,TTLL3c.750G>T (p.Val250=)
c.705G>T (p.Val235=)
c.774G>T (p.Val258=)
c.260G>T
c.629-915G>T (n.629-915G>T)
c.774G>T
c.729G>T (p.Val243=)
c.918+9727C>A (n.918+9727C>A)
n.733G>T
n.592G>T
c.725-915G>T (n.725-915G>T)
c.802G>T (p.Ala268Ser)
c.724+1062G>T (n.724+1062G>T)
c.701-915G>T (n.701-915G>T)
c.778G>T (p.Ala260Ser)
3g.9839122C>GCA432388583RPUSD3,TTLL3c.750G>C (p.Val250=)
c.705G>C (p.Val235=)
c.774G>C (p.Val258=)
c.260G>C
c.629-915G>C (n.629-915G>C)
c.774G>C
c.729G>C (p.Val243=)
c.918+9727C>G (n.918+9727C>G)
n.733G>C
n.592G>C
c.725-915G>C (n.725-915G>C)
c.802G>C (p.Ala268Pro)
c.724+1062G>C (n.724+1062G>C)
c.701-915G>C (n.701-915G>C)
c.778G>C (p.Ala260Pro)
3g.9839122C>TCA432388582RPUSD3,TTLL3c.750G>A (p.Val250=)
c.705G>A (p.Val235=)
c.774G>A (p.Val258=)
c.260G>A
c.629-915G>A (n.629-915G>A)
c.774G>A
c.729G>A (p.Val243=)
c.918+9727C>T (n.918+9727C>T)
n.733G>A
n.592G>A
c.725-915G>A (n.725-915G>A)
c.802G>A (p.Ala268Thr)
c.724+1062G>A (n.724+1062G>A)
c.701-915G>A (n.701-915G>A)
c.778G>A (p.Ala260Thr)
3g.9839123A>CCA351734083RPUSD3,TTLL3c.749T>G (p.Val250Gly)
c.704T>G (p.Val235Gly)
c.773T>G (p.Val258Gly)
c.259T>G
c.629-916T>G (n.629-916T>G)
c.773T>G
c.728T>G (p.Val243Gly)
c.918+9728A>C (n.918+9728A>C)
n.732T>G
n.591T>G
c.725-916T>G (n.725-916T>G)
c.801T>G (p.Cys267Trp)
c.724+1061T>G (n.724+1061T>G)
c.701-916T>G (n.701-916T>G)
c.777T>G (p.Cys259Trp)
3g.9839123A>GCA351734081RPUSD3,TTLL3c.749T>C (p.Val250Ala)
c.704T>C (p.Val235Ala)
c.773T>C (p.Val258Ala)
c.259T>C
c.629-916T>C (n.629-916T>C)
c.773T>C
c.728T>C (p.Val243Ala)
c.918+9728A>G (n.918+9728A>G)
n.732T>C
n.591T>C
c.725-916T>C (n.725-916T>C)
c.801T>C (p.Cys267=)
c.724+1061T>C (n.724+1061T>C)
c.701-916T>C (n.701-916T>C)
c.777T>C (p.Cys259=)
 gnomAD v4
3g.9839123A>TCA351734090RPUSD3,TTLL3c.749T>A (p.Val250Glu)
c.704T>A (p.Val235Glu)
c.773T>A (p.Val258Glu)
c.259T>A
c.629-916T>A (n.629-916T>A)
c.773T>A
c.728T>A (p.Val243Glu)
c.918+9728A>T (n.918+9728A>T)
n.732T>A
n.591T>A
c.725-916T>A (n.725-916T>A)
c.801T>A (p.Cys267Ter)
c.724+1061T>A (n.724+1061T>A)
c.701-916T>A (n.701-916T>A)
c.777T>A (p.Cys259Ter)
3g.9839124C>ACA351734094RPUSD3,TTLL3c.748G>T (p.Val250Leu)
c.703G>T (p.Val235Leu)
c.772G>T (p.Val258Leu)
c.258G>T
c.629-917G>T (n.629-917G>T)
c.772G>T
c.727G>T (p.Val243Leu)
c.918+9729C>A (n.918+9729C>A)
n.731G>T
n.590G>T
c.725-917G>T (n.725-917G>T)
c.800G>T (p.Cys267Phe)
c.724+1060G>T (n.724+1060G>T)
c.701-917G>T (n.701-917G>T)
c.776G>T (p.Cys259Phe)
3g.9839124C=CA1344929672RPUSD3,TTLL3c.748G= (p.Val250=)
c.703G= (p.Val235=)
c.772G= (p.Val258=)
c.258G=
c.629-917G= (n.629-917G=)
c.772G=
c.727G= (p.Val243=)
c.918+9729C= (n.918+9729C=)
n.731G=
n.590G=
c.725-917G= (n.725-917G=)
c.800G= (p.Cys267=)
c.724+1060G= (n.724+1060G=)
c.701-917G= (n.701-917G=)
c.776G= (p.Cys259=)
3g.9839124C>GCA351734096RPUSD3,TTLL3c.748G>C (p.Val250Leu)
c.703G>C (p.Val235Leu)
c.772G>C (p.Val258Leu)
c.258G>C
c.629-917G>C (n.629-917G>C)
c.772G>C
c.727G>C (p.Val243Leu)
c.918+9729C>G (n.918+9729C>G)
n.731G>C
n.590G>C
c.725-917G>C (n.725-917G>C)
c.800G>C (p.Cys267Ser)
c.724+1060G>C (n.724+1060G>C)
c.701-917G>C (n.701-917G>C)
c.776G>C (p.Cys259Ser)
 dbSNP
3g.9839124C>TCA2245069RPUSD3,TTLL3c.748G>A (p.Val250Met)
c.703G>A (p.Val235Met)
c.772G>A (p.Val258Met)
c.258G>A
c.629-917G>A (n.629-917G>A)
c.772G>A
c.727G>A (p.Val243Met)
c.918+9729C>T (n.918+9729C>T)
n.731G>A
n.590G>A
c.725-917G>A (n.725-917G>A)
c.800G>A (p.Cys267Tyr)
c.724+1060G>A (n.724+1060G>A)
c.701-917G>A (n.701-917G>A)
c.776G>A (p.Cys259Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839125A=CA1344929674RPUSD3,TTLL3c.747T= (p.Pro249=)
c.702T= (p.Pro234=)
c.771T= (p.Pro257=)
c.257T=
c.629-918T= (n.629-918T=)
c.771T=
c.726T= (p.Pro242=)
c.918+9730A= (n.918+9730A=)
n.730T=
n.589T=
c.725-918T= (n.725-918T=)
c.799T= (p.Cys267=)
c.724+1059T= (n.724+1059T=)
c.701-918T= (n.701-918T=)
c.775T= (p.Cys259=)
3g.9839125A>CCA2245070RPUSD3,TTLL3c.747T>G (p.Pro249=)
c.702T>G (p.Pro234=)
c.771T>G (p.Pro257=)
c.257T>G
c.629-918T>G (n.629-918T>G)
c.771T>G
c.726T>G (p.Pro242=)
c.918+9730A>C (n.918+9730A>C)
n.730T>G
n.589T>G
c.725-918T>G (n.725-918T>G)
c.799T>G (p.Cys267Gly)
c.724+1059T>G (n.724+1059T>G)
c.701-918T>G (n.701-918T>G)
c.775T>G (p.Cys259Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839125A>GCA70012399RPUSD3,TTLL3c.747T>C (p.Pro249=)
c.702T>C (p.Pro234=)
c.771T>C (p.Pro257=)
c.257T>C
c.629-918T>C (n.629-918T>C)
c.771T>C
c.726T>C (p.Pro242=)
c.918+9730A>G (n.918+9730A>G)
n.730T>C
n.589T>C
c.725-918T>C (n.725-918T>C)
c.799T>C (p.Cys267Arg)
c.724+1059T>C (n.724+1059T>C)
c.701-918T>C (n.701-918T>C)
c.775T>C (p.Cys259Arg)
 dbSNP
3g.9839125A>TCA432388585RPUSD3,TTLL3c.747T>A (p.Pro249=)
c.702T>A (p.Pro234=)
c.771T>A (p.Pro257=)
c.257T>A
c.629-918T>A (n.629-918T>A)
c.771T>A
c.726T>A (p.Pro242=)
c.918+9730A>T (n.918+9730A>T)
n.730T>A
n.589T>A
c.725-918T>A (n.725-918T>A)
c.799T>A (p.Cys267Ser)
c.724+1059T>A (n.724+1059T>A)
c.701-918T>A (n.701-918T>A)
c.775T>A (p.Cys259Ser)
3g.9839126G>ACA351734113RPUSD3,TTLL3c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.701C>T (p.Pro234Leu)
c.770C>T (p.Pro257Leu)
c.256C>T
c.629-919C>T (n.629-919C>T)
c.770C>T
c.725C>T (p.Pro242Leu)
c.918+9731G>A (n.918+9731G>A)
n.729C>T
n.588C>T
c.725-919C>T (n.725-919C>T)
c.798C>T (p.Pro266=)
c.724+1058C>T (n.724+1058C>T)
c.701-919C>T (n.701-919C>T)
c.774C>T (p.Pro258=)
3g.9839126G>CCA351734117RPUSD3,TTLL3c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.701C>G (p.Pro234Arg)
c.770C>G (p.Pro257Arg)
c.256C>G
c.629-919C>G (n.629-919C>G)
c.770C>G
c.725C>G (p.Pro242Arg)
c.918+9731G>C (n.918+9731G>C)
n.729C>G
n.588C>G
c.725-919C>G (n.725-919C>G)
c.798C>G (p.Pro266=)
c.724+1058C>G (n.724+1058C>G)
c.701-919C>G (n.701-919C>G)
c.774C>G (p.Pro258=)
 dbSNP
3g.9839126G=CA1344929676RPUSD3,TTLL3c.746C= (p.Pro249=)
c.701C= (p.Pro234=)
c.770C= (p.Pro257=)
c.256C=
c.629-919C= (n.629-919C=)
c.770C=
c.725C= (p.Pro242=)
c.918+9731G= (n.918+9731G=)
n.729C=
n.588C=
c.725-919C= (n.725-919C=)
c.798C= (p.Pro266=)
c.724+1058C= (n.724+1058C=)
c.701-919C= (n.701-919C=)
c.774C= (p.Pro258=)
3g.9839126G>TCA351734121RPUSD3,TTLL3c.746C>A (p.Pro249His)
c.701C>A (p.Pro234His)
c.770C>A (p.Pro257His)
c.256C>A
c.629-919C>A (n.629-919C>A)
c.770C>A
c.725C>A (p.Pro242His)
c.918+9731G>T (n.918+9731G>T)
n.729C>A
n.588C>A
c.725-919C>A (n.725-919C>A)
c.798C>A (p.Pro266=)
c.724+1058C>A (n.724+1058C>A)
c.701-919C>A (n.701-919C>A)
c.774C>A (p.Pro258=)
3g.9839128delCA2664351369RPUSD3,TTLL3c.746del (p.Pro249LeufsTer?)
c.701del (p.Pro234LeufsTer?)
c.770del (p.Pro257LeufsTer?)
c.256del
c.629-919del (n.629-919del)
c.770del
c.725del (p.Pro242LeufsTer?)
c.918+9733del (n.918+9733del)
n.729del
n.588del
c.725-919del (n.725-919del)
c.798del (p.Cys267ValfsTer?)
c.724+1058del (n.724+1058del)
c.701-919del (n.701-919del)
c.774del (p.Cys259ValfsTer?)
 gnomAD v4
3g.9839127G>ACA351734122RPUSD3,TTLL3c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.700C>T (p.Pro234Ser)
c.769C>T (p.Pro257Ser)
c.255C>T
c.629-920C>T (n.629-920C>T)
c.769C>T
c.724C>T (p.Pro242Ser)
c.918+9732G>A (n.918+9732G>A)
n.728C>T
n.587C>T
c.725-920C>T (n.725-920C>T)
c.797C>T (p.Pro266Leu)
c.724+1057C>T (n.724+1057C>T)
c.701-920C>T (n.701-920C>T)
c.773C>T (p.Pro258Leu)
3g.9839127G>CCA351734124RPUSD3,TTLL3c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.700C>G (p.Pro234Ala)
c.769C>G (p.Pro257Ala)
c.255C>G
c.629-920C>G (n.629-920C>G)
c.769C>G
c.724C>G (p.Pro242Ala)
c.918+9732G>C (n.918+9732G>C)
n.728C>G
n.587C>G
c.725-920C>G (n.725-920C>G)
c.797C>G (p.Pro266Arg)
c.724+1057C>G (n.724+1057C>G)
c.701-920C>G (n.701-920C>G)
c.773C>G (p.Pro258Arg)
3g.9839127G>TCA351734126RPUSD3,TTLL3c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.700C>A (p.Pro234Thr)
c.769C>A (p.Pro257Thr)
c.255C>A
c.629-920C>A (n.629-920C>A)
c.769C>A
c.724C>A (p.Pro242Thr)
c.918+9732G>T (n.918+9732G>T)
n.728C>A
n.587C>A
c.725-920C>A (n.725-920C>A)
c.797C>A (p.Pro266His)
c.724+1057C>A (n.724+1057C>A)
c.701-920C>A (n.701-920C>A)
c.773C>A (p.Pro258His)
3g.9839128G>ACA432388586RPUSD3,TTLL3c.744C>T (p.Cys248=)
c.699C>T (p.Cys233=)
c.768C>T (p.Cys256=)
c.254C>T
c.629-921C>T (n.629-921C>T)
c.768C>T
c.723C>T (p.Cys241=)
c.918+9733G>A (n.918+9733G>A)
n.727C>T
n.586C>T
c.725-921C>T (n.725-921C>T)
c.796C>T (p.Pro266Ser)
c.724+1056C>T (n.724+1056C>T)
c.701-921C>T (n.701-921C>T)
c.772C>T (p.Pro258Ser)
 dbSNP
3g.9839128G>CCA351734127RPUSD3,TTLL3c.744C>G (p.Cys248Trp)
c.699C>G (p.Cys233Trp)
c.768C>G (p.Cys256Trp)
c.254C>G
c.629-921C>G (n.629-921C>G)
c.768C>G
c.723C>G (p.Cys241Trp)
c.918+9733G>C (n.918+9733G>C)
n.727C>G
n.586C>G
c.725-921C>G (n.725-921C>G)
c.796C>G (p.Pro266Ala)
c.724+1056C>G (n.724+1056C>G)
c.701-921C>G (n.701-921C>G)
c.772C>G (p.Pro258Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839128G=CA1344929679RPUSD3,TTLL3c.744C= (p.Cys248=)
c.699C= (p.Cys233=)
c.768C= (p.Cys256=)
c.254C=
c.629-921C= (n.629-921C=)
c.768C=
c.723C= (p.Cys241=)
c.918+9733G= (n.918+9733G=)
n.727C=
n.586C=
c.725-921C= (n.725-921C=)
c.796C= (p.Pro266=)
c.724+1056C= (n.724+1056C=)
c.701-921C= (n.701-921C=)
c.772C= (p.Pro258=)
3g.9839128G>TCA351734128RPUSD3,TTLL3c.744C>A (p.Cys248Ter)
c.699C>A (p.Cys233Ter)
c.768C>A (p.Cys256Ter)
c.254C>A
c.629-921C>A (n.629-921C>A)
c.768C>A
c.723C>A (p.Cys241Ter)
c.918+9733G>T (n.918+9733G>T)
n.727C>A
n.586C>A
c.725-921C>A (n.725-921C>A)
c.796C>A (p.Pro266Thr)
c.724+1056C>A (n.724+1056C>A)
c.701-921C>A (n.701-921C>A)
c.772C>A (p.Pro258Thr)
3g.9839129C>ACA351734131RPUSD3,TTLL3c.743G>T (p.Cys248Phe)
c.698G>T (p.Cys233Phe)
c.767G>T (p.Cys256Phe)
c.253G>T
c.629-922G>T (n.629-922G>T)
c.767G>T
c.722G>T (p.Cys241Phe)
c.918+9734C>A (n.918+9734C>A)
n.726G>T
n.585G>T
c.725-922G>T (n.725-922G>T)
c.795G>T (p.Leu265=)
c.724+1055G>T (n.724+1055G>T)
c.701-922G>T (n.701-922G>T)
c.771G>T (p.Leu257=)
3g.9839129C=CA1344929683RPUSD3,TTLL3c.743G= (p.Cys248=)
c.698G= (p.Cys233=)
c.767G= (p.Cys256=)
c.253G=
c.629-922G= (n.629-922G=)
c.767G=
c.722G= (p.Cys241=)
c.918+9734C= (n.918+9734C=)
n.726G=
n.585G=
c.725-922G= (n.725-922G=)
c.795G= (p.Leu265=)
c.724+1055G= (n.724+1055G=)
c.701-922G= (n.701-922G=)
c.771G= (p.Leu257=)
3g.9839129C>GCA351734129RPUSD3,TTLL3c.743G>C (p.Cys248Ser)
c.698G>C (p.Cys233Ser)
c.767G>C (p.Cys256Ser)
c.253G>C
c.629-922G>C (n.629-922G>C)
c.767G>C
c.722G>C (p.Cys241Ser)
c.918+9734C>G (n.918+9734C>G)
n.726G>C
n.585G>C
c.725-922G>C (n.725-922G>C)
c.795G>C (p.Leu265=)
c.724+1055G>C (n.724+1055G>C)
c.701-922G>C (n.701-922G>C)
c.771G>C (p.Leu257=)
3g.9839129C>TCA2245071RPUSD3,TTLL3c.743G>A (p.Cys248Tyr)
c.698G>A (p.Cys233Tyr)
c.767G>A (p.Cys256Tyr)
c.253G>A
c.629-922G>A (n.629-922G>A)
c.767G>A
c.722G>A (p.Cys241Tyr)
c.918+9734C>T (n.918+9734C>T)
n.726G>A
n.585G>A
c.725-922G>A (n.725-922G>A)
c.795G>A (p.Leu265=)
c.724+1055G>A (n.724+1055G>A)
c.701-922G>A (n.701-922G>A)
c.771G>A (p.Leu257=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839130A>CCA351734133RPUSD3,TTLL3c.742T>G (p.Cys248Gly)
c.697T>G (p.Cys233Gly)
c.766T>G (p.Cys256Gly)
c.252T>G
c.629-923T>G (n.629-923T>G)
c.766T>G
c.721T>G (p.Cys241Gly)
c.918+9735A>C (n.918+9735A>C)
n.725T>G
n.584T>G
c.725-923T>G (n.725-923T>G)
c.794T>G (p.Leu265Arg)
c.724+1054T>G (n.724+1054T>G)
c.701-923T>G (n.701-923T>G)
c.770T>G (p.Leu257Arg)
 gnomAD v4
3g.9839130A>GCA351734134RPUSD3,TTLL3c.742T>C (p.Cys248Arg)
c.697T>C (p.Cys233Arg)
c.766T>C (p.Cys256Arg)
c.252T>C
c.629-923T>C (n.629-923T>C)
c.766T>C
c.721T>C (p.Cys241Arg)
c.918+9735A>G (n.918+9735A>G)
n.725T>C
n.584T>C
c.725-923T>C (n.725-923T>C)
c.794T>C (p.Leu265Pro)
c.724+1054T>C (n.724+1054T>C)
c.701-923T>C (n.701-923T>C)
c.770T>C (p.Leu257Pro)
3g.9839130A>TCA351734136RPUSD3,TTLL3c.742T>A (p.Cys248Ser)
c.697T>A (p.Cys233Ser)
c.766T>A (p.Cys256Ser)
c.252T>A
c.629-923T>A (n.629-923T>A)
c.766T>A
c.721T>A (p.Cys241Ser)
c.918+9735A>T (n.918+9735A>T)
n.725T>A
n.584T>A
c.725-923T>A (n.725-923T>A)
c.794T>A (p.Leu265Gln)
c.724+1054T>A (n.724+1054T>A)
c.701-923T>A (n.701-923T>A)
c.770T>A (p.Leu257Gln)
3g.9839131G>ACA432388587RPUSD3,TTLL3c.741C>T (p.Leu247=)
c.696C>T (p.Leu232=)
c.765C>T (p.Leu255=)
c.251C>T
c.629-924C>T (n.629-924C>T)
c.765C>T
c.720C>T (p.Leu240=)
c.918+9736G>A (n.918+9736G>A)
n.724C>T
n.583C>T
c.725-924C>T (n.725-924C>T)
c.793C>T (p.Leu265=)
c.724+1053C>T (n.724+1053C>T)
c.701-924C>T (n.701-924C>T)
c.769C>T (p.Leu257=)
3g.9839131G>CCA432388588RPUSD3,TTLL3c.741C>G (p.Leu247=)
c.696C>G (p.Leu232=)
c.765C>G (p.Leu255=)
c.251C>G
c.629-924C>G (n.629-924C>G)
c.765C>G
c.720C>G (p.Leu240=)
c.918+9736G>C (n.918+9736G>C)
n.724C>G
n.583C>G
c.725-924C>G (n.725-924C>G)
c.793C>G (p.Leu265Val)
c.724+1053C>G (n.724+1053C>G)
c.701-924C>G (n.701-924C>G)
c.769C>G (p.Leu257Val)
3g.9839131G=CA1344929685RPUSD3,TTLL3c.741C= (p.Leu247=)
c.696C= (p.Leu232=)
c.765C= (p.Leu255=)
c.251C=
c.629-924C= (n.629-924C=)
c.765C=
c.720C= (p.Leu240=)
c.918+9736G= (n.918+9736G=)
n.724C=
n.583C=
c.725-924C= (n.725-924C=)
c.793C= (p.Leu265=)
c.724+1053C= (n.724+1053C=)
c.701-924C= (n.701-924C=)
c.769C= (p.Leu257=)
3g.9839131G>TCA70012407RPUSD3,TTLL3c.741C>A (p.Leu247=)
c.696C>A (p.Leu232=)
c.765C>A (p.Leu255=)
c.251C>A
c.629-924C>A (n.629-924C>A)
c.765C>A
c.720C>A (p.Leu240=)
c.918+9736G>T (n.918+9736G>T)
n.724C>A
n.583C>A
c.725-924C>A (n.725-924C>A)
c.793C>A (p.Leu265Met)
c.724+1053C>A (n.724+1053C>A)
c.701-924C>A (n.701-924C>A)
c.769C>A (p.Leu257Met)
 dbSNP
3g.9839132delCA2577501806RPUSD3,TTLL3c.740del (p.Leu247ProfsTer?)
c.695del (p.Leu232ProfsTer?)
c.764del (p.Leu255ProfsTer?)
c.250del
c.629-925del (n.629-925del)
c.764del
c.719del (p.Leu240ProfsTer?)
c.918+9737del (n.918+9737del)
n.723del
n.582del
c.725-925del (n.725-925del)
c.792del (p.Leu265CysfsTer?)
c.724+1052del (n.724+1052del)
c.701-925del (n.701-925del)
c.768del (p.Leu257CysfsTer?)
3g.9839132A>CCA351734139RPUSD3,TTLL3c.740T>G (p.Leu247Arg)
c.695T>G (p.Leu232Arg)
c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.250T>G
c.629-925T>G (n.629-925T>G)
c.764T>G
c.719T>G (p.Leu240Arg)
c.918+9737A>C (n.918+9737A>C)
n.723T>G
n.582T>G
c.725-925T>G (n.725-925T>G)
c.792T>G (p.Ala264=)
c.724+1052T>G (n.724+1052T>G)
c.701-925T>G (n.701-925T>G)
c.768T>G (p.Ala256=)
 COSMIC COSMIC
3g.9839132A>GCA351734142RPUSD3,TTLL3c.740T>C (p.Leu247Pro)
c.695T>C (p.Leu232Pro)
c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.250T>C
c.629-925T>C (n.629-925T>C)
c.764T>C
c.719T>C (p.Leu240Pro)
c.918+9737A>G (n.918+9737A>G)
n.723T>C
n.582T>C
c.725-925T>C (n.725-925T>C)
c.792T>C (p.Ala264=)
c.724+1052T>C (n.724+1052T>C)
c.701-925T>C (n.701-925T>C)
c.768T>C (p.Ala256=)
3g.9839132A>TCA351734145RPUSD3,TTLL3c.740T>A (p.Leu247His)
c.695T>A (p.Leu232His)
c.764T>A (p.Leu255His)
c.250T>A
c.629-925T>A (n.629-925T>A)
c.764T>A
c.719T>A (p.Leu240His)
c.918+9737A>T (n.918+9737A>T)
n.723T>A
n.582T>A
c.725-925T>A (n.725-925T>A)
c.792T>A (p.Ala264=)
c.724+1052T>A (n.724+1052T>A)
c.701-925T>A (n.701-925T>A)
c.768T>A (p.Ala256=)
3g.9839133G>ACA351734148RPUSD3,TTLL3c.739C>T (p.Leu247Phe)
c.694C>T (p.Leu232Phe)
c.763C>T (p.Leu255Phe)
c.249C>T
c.629-926C>T (n.629-926C>T)
c.763C>T
c.718C>T (p.Leu240Phe)
c.918+9738G>A (n.918+9738G>A)
n.722C>T
n.581C>T
c.725-926C>T (n.725-926C>T)
c.791C>T (p.Ala264Val)
c.724+1051C>T (n.724+1051C>T)
c.701-926C>T (n.701-926C>T)
c.767C>T (p.Ala256Val)
3g.9839133G>CCA351734149RPUSD3,TTLL3c.739C>G (p.Leu247Val)
c.694C>G (p.Leu232Val)
c.763C>G (p.Leu255Val)
c.249C>G
c.629-926C>G (n.629-926C>G)
c.763C>G
c.718C>G (p.Leu240Val)
c.918+9738G>C (n.918+9738G>C)
n.722C>G
n.581C>G
c.725-926C>G (n.725-926C>G)
c.791C>G (p.Ala264Gly)
c.724+1051C>G (n.724+1051C>G)
c.701-926C>G (n.701-926C>G)
c.767C>G (p.Ala256Gly)
3g.9839133G>TCA351734152RPUSD3,TTLL3c.739C>A (p.Leu247Ile)
c.694C>A (p.Leu232Ile)
c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.249C>A
c.629-926C>A (n.629-926C>A)
c.763C>A
c.718C>A (p.Leu240Ile)
c.918+9738G>T (n.918+9738G>T)
n.722C>A
n.581C>A
c.725-926C>A (n.725-926C>A)
c.791C>A (p.Ala264Asp)
c.724+1051C>A (n.724+1051C>A)
c.701-926C>A (n.701-926C>A)
c.767C>A (p.Ala256Asp)
3g.9839134C>ACA2245072RPUSD3,TTLL3c.738G>T (p.Gln246His)
c.693G>T (p.Gln231His)
c.762G>T (p.Gln254His)
c.248G>T
c.629-927G>T (n.629-927G>T)
c.762G>T
c.717G>T (p.Gln239His)
c.918+9739C>A (n.918+9739C>A)
n.721G>T
n.580G>T
c.725-927G>T (n.725-927G>T)
c.790G>T (p.Ala264Ser)
c.724+1050G>T (n.724+1050G>T)
c.701-927G>T (n.701-927G>T)
c.766G>T (p.Ala256Ser)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839134C=CA1344929688RPUSD3,TTLL3c.738G= (p.Gln246=)
c.693G= (p.Gln231=)
c.762G= (p.Gln254=)
c.248G=
c.629-927G= (n.629-927G=)
c.762G=
c.717G= (p.Gln239=)
c.918+9739C= (n.918+9739C=)
n.721G=
n.580G=
c.725-927G= (n.725-927G=)
c.790G= (p.Ala264=)
c.724+1050G= (n.724+1050G=)
c.701-927G= (n.701-927G=)
c.766G= (p.Ala256=)
3g.9839134C>GCA351734157RPUSD3,TTLL3c.738G>C (p.Gln246His)
c.693G>C (p.Gln231His)
c.762G>C (p.Gln254His)
c.248G>C
c.629-927G>C (n.629-927G>C)
c.762G>C
c.717G>C (p.Gln239His)
c.918+9739C>G (n.918+9739C>G)
n.721G>C
n.580G>C
c.725-927G>C (n.725-927G>C)
c.790G>C (p.Ala264Pro)
c.724+1050G>C (n.724+1050G>C)
c.701-927G>C (n.701-927G>C)
c.766G>C (p.Ala256Pro)
 dbSNP gnomAD v4
3g.9839134C>TCA432388589RPUSD3,TTLL3c.738G>A (p.Gln246=)
c.693G>A (p.Gln231=)
c.762G>A (p.Gln254=)
c.248G>A
c.629-927G>A (n.629-927G>A)
c.762G>A
c.717G>A (p.Gln239=)
c.918+9739C>T (n.918+9739C>T)
n.721G>A
n.580G>A
c.725-927G>A (n.725-927G>A)
c.790G>A (p.Ala264Thr)
c.724+1050G>A (n.724+1050G>A)
c.701-927G>A (n.701-927G>A)
c.766G>A (p.Ala256Thr)
 dbSNP
3g.9839135T>ACA351734164RPUSD3,TTLL3c.737A>T (p.Gln246Leu)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.761A>T (p.Gln254Leu)
c.247A>T
c.629-928A>T (n.629-928A>T)
c.761A>T
c.716A>T (p.Gln239Leu)
c.918+9740T>A (n.918+9740T>A)
n.720A>T
n.579A>T
c.725-928A>T (n.725-928A>T)
c.789A>T (p.Thr263=)
c.724+1049A>T (n.724+1049A>T)
c.701-928A>T (n.701-928A>T)
c.765A>T (p.Thr255=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839135T>CCA351734161RPUSD3,TTLL3c.737A>G (p.Gln246Arg)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.761A>G (p.Gln254Arg)
c.247A>G
c.629-928A>G (n.629-928A>G)
c.761A>G
c.716A>G (p.Gln239Arg)
c.918+9740T>C (n.918+9740T>C)
n.720A>G
n.579A>G
c.725-928A>G (n.725-928A>G)
c.789A>G (p.Thr263=)
c.724+1049A>G (n.724+1049A>G)
c.701-928A>G (n.701-928A>G)
c.765A>G (p.Thr255=)
3g.9839135T>GCA351734158RPUSD3,TTLL3c.737A>C (p.Gln246Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.761A>C (p.Gln254Pro)
c.247A>C
c.629-928A>C (n.629-928A>C)
c.761A>C
c.716A>C (p.Gln239Pro)
c.918+9740T>G (n.918+9740T>G)
n.720A>C
n.579A>C
c.725-928A>C (n.725-928A>C)
c.789A>C (p.Thr263=)
c.724+1049A>C (n.724+1049A>C)
c.701-928A>C (n.701-928A>C)
c.765A>C (p.Thr255=)
3g.9839135T=CA1344929691RPUSD3,TTLL3c.737A= (p.Gln246=)
c.692A= (p.Gln231=)
c.761A= (p.Gln254=)
c.247A=
c.629-928A= (n.629-928A=)
c.761A=
c.716A= (p.Gln239=)
c.918+9740T= (n.918+9740T=)
n.720A=
n.579A=
c.725-928A= (n.725-928A=)
c.789A= (p.Thr263=)
c.724+1049A= (n.724+1049A=)
c.701-928A= (n.701-928A=)
c.765A= (p.Thr255=)
3g.9839136G>ACA351734167RPUSD3,TTLL3c.736C>T (p.Gln246Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.760C>T (p.Gln254Ter)
c.246C>T
c.629-929C>T (n.629-929C>T)
c.760C>T
c.715C>T (p.Gln239Ter)
c.918+9741G>A (n.918+9741G>A)
n.719C>T
n.578C>T
c.725-929C>T (n.725-929C>T)
c.788C>T (p.Thr263Ile)
c.724+1048C>T (n.724+1048C>T)
c.701-929C>T (n.701-929C>T)
c.764C>T (p.Thr255Ile)
3g.9839136G>CCA351734173RPUSD3,TTLL3c.736C>G (p.Gln246Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.760C>G (p.Gln254Glu)
c.246C>G
c.629-929C>G (n.629-929C>G)
c.760C>G
c.715C>G (p.Gln239Glu)
c.918+9741G>C (n.918+9741G>C)
n.719C>G
n.578C>G
c.725-929C>G (n.725-929C>G)
c.788C>G (p.Thr263Arg)
c.724+1048C>G (n.724+1048C>G)
c.701-929C>G (n.701-929C>G)
c.764C>G (p.Thr255Arg)
3g.9839136G=CA1344929695RPUSD3,TTLL3c.736C= (p.Gln246=)
c.691C= (p.Gln231=)
c.760C= (p.Gln254=)
c.246C=
c.629-929C= (n.629-929C=)
c.760C=
c.715C= (p.Gln239=)
c.918+9741G= (n.918+9741G=)
n.719C=
n.578C=
c.725-929C= (n.725-929C=)
c.788C= (p.Thr263=)
c.724+1048C= (n.724+1048C=)
c.701-929C= (n.701-929C=)
c.764C= (p.Thr255=)
3g.9839136G>TCA2245073RPUSD3,TTLL3c.736C>A (p.Gln246Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.246C>A
c.629-929C>A (n.629-929C>A)
c.760C>A
c.715C>A (p.Gln239Lys)
c.918+9741G>T (n.918+9741G>T)
n.719C>A
n.578C>A
c.725-929C>A (n.725-929C>A)
c.788C>A (p.Thr263Lys)
c.724+1048C>A (n.724+1048C>A)
c.701-929C>A (n.701-929C>A)
c.764C>A (p.Thr255Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839137T>ACA432388590RPUSD3,TTLL3c.735A>T (p.Leu245=)
c.690A>T (p.Leu230=)
c.759A>T (p.Leu253=)
c.245A>T
c.629-930A>T (n.629-930A>T)
c.759A>T
c.714A>T (p.Leu238=)
c.918+9742T>A (n.918+9742T>A)
n.718A>T
n.577A>T
c.725-930A>T (n.725-930A>T)
c.787A>T (p.Thr263Ser)
c.724+1047A>T (n.724+1047A>T)
c.701-930A>T (n.701-930A>T)
c.763A>T (p.Thr255Ser)
3g.9839137T>CCA432388591RPUSD3,TTLL3c.735A>G (p.Leu245=)
c.690A>G (p.Leu230=)
c.759A>G (p.Leu253=)
c.245A>G
c.629-930A>G (n.629-930A>G)
c.759A>G
c.714A>G (p.Leu238=)
c.918+9742T>C (n.918+9742T>C)
n.718A>G
n.577A>G
c.725-930A>G (n.725-930A>G)
c.787A>G (p.Thr263Ala)
c.724+1047A>G (n.724+1047A>G)
c.701-930A>G (n.701-930A>G)
c.763A>G (p.Thr255Ala)
3g.9839137T>GCA432388592RPUSD3,TTLL3c.735A>C (p.Leu245=)
c.690A>C (p.Leu230=)
c.759A>C (p.Leu253=)
c.245A>C
c.629-930A>C (n.629-930A>C)
c.759A>C
c.714A>C (p.Leu238=)
c.918+9742T>G (n.918+9742T>G)
n.718A>C
n.577A>C
c.725-930A>C (n.725-930A>C)
c.787A>C (p.Thr263Pro)
c.724+1047A>C (n.724+1047A>C)
c.701-930A>C (n.701-930A>C)
c.763A>C (p.Thr255Pro)
3g.9839138A=CA1344929700RPUSD3,TTLL3c.734T= (p.Leu245=)
c.689T= (p.Leu230=)
c.758T= (p.Leu253=)
c.244T=
c.629-931T= (n.629-931T=)
c.758T=
c.713T= (p.Leu238=)
c.918+9743A= (n.918+9743A=)
n.717T=
n.576T=
c.725-931T= (n.725-931T=)
c.786T= (p.Thr262=)
c.724+1046T= (n.724+1046T=)
c.701-931T= (n.701-931T=)
c.762T= (p.Thr254=)
3g.9839138A>CCA351734188RPUSD3,TTLL3c.734T>G (p.Leu245Arg)
c.689T>G (p.Leu230Arg)
c.758T>G (p.Leu253Arg)
c.244T>G
c.629-931T>G (n.629-931T>G)
c.758T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
c.918+9743A>C (n.918+9743A>C)
n.717T>G
n.576T>G
c.725-931T>G (n.725-931T>G)
c.786T>G (p.Thr262=)
c.724+1046T>G (n.724+1046T>G)
c.701-931T>G (n.701-931T>G)
c.762T>G (p.Thr254=)
3g.9839138A>GCA351734195RPUSD3,TTLL3c.734T>C (p.Leu245Pro)
c.689T>C (p.Leu230Pro)
c.758T>C (p.Leu253Pro)
c.244T>C
c.629-931T>C (n.629-931T>C)
c.758T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
c.918+9743A>G (n.918+9743A>G)
n.717T>C
n.576T>C
c.725-931T>C (n.725-931T>C)
c.786T>C (p.Thr262=)
c.724+1046T>C (n.724+1046T>C)
c.701-931T>C (n.701-931T>C)
c.762T>C (p.Thr254=)
 gnomAD v4
3g.9839138A>TCA70012415RPUSD3,TTLL3c.734T>A (p.Leu245Gln)
c.689T>A (p.Leu230Gln)
c.758T>A (p.Leu253Gln)
c.244T>A
c.629-931T>A (n.629-931T>A)
c.758T>A
c.713T>A (p.Leu238Gln)
c.918+9743A>T (n.918+9743A>T)
n.717T>A
n.576T>A
c.725-931T>A (n.725-931T>A)
c.786T>A (p.Thr262=)
c.724+1046T>A (n.724+1046T>A)
c.701-931T>A (n.701-931T>A)
c.762T>A (p.Thr254=)
 dbSNP
3g.9839139G>ACA432388593RPUSD3,TTLL3c.733C>T (p.Leu245=)
c.688C>T (p.Leu230=)
c.757C>T (p.Leu253=)
c.243C>T
c.629-932C>T (n.629-932C>T)
c.757C>T
c.712C>T (p.Leu238=)
c.918+9744G>A (n.918+9744G>A)
n.716C>T
n.575C>T
c.725-932C>T (n.725-932C>T)
c.785C>T (p.Thr262Ile)
c.724+1045C>T (n.724+1045C>T)
c.701-932C>T (n.701-932C>T)
c.761C>T (p.Thr254Ile)
 gnomAD v4
3g.9839139G>CCA351734197RPUSD3,TTLL3c.733C>G (p.Leu245Val)
c.688C>G (p.Leu230Val)
c.757C>G (p.Leu253Val)
c.243C>G
c.629-932C>G (n.629-932C>G)
c.757C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
c.918+9744G>C (n.918+9744G>C)
n.716C>G
n.575C>G
c.725-932C>G (n.725-932C>G)
c.785C>G (p.Thr262Ser)
c.724+1045C>G (n.724+1045C>G)
c.701-932C>G (n.701-932C>G)
c.761C>G (p.Thr254Ser)
 dbSNP gnomAD v4
3g.9839139G=CA1344929703RPUSD3,TTLL3c.733C= (p.Leu245=)
c.688C= (p.Leu230=)
c.757C= (p.Leu253=)
c.243C=
c.629-932C= (n.629-932C=)
c.757C=
c.712C= (p.Leu238=)
c.918+9744G= (n.918+9744G=)
n.716C=
n.575C=
c.725-932C= (n.725-932C=)
c.785C= (p.Thr262=)
c.724+1045C= (n.724+1045C=)
c.701-932C= (n.701-932C=)
c.761C= (p.Thr254=)
3g.9839139G>TCA351734196RPUSD3,TTLL3c.733C>A (p.Leu245Ile)
c.688C>A (p.Leu230Ile)
c.757C>A (p.Leu253Ile)
c.243C>A
c.629-932C>A (n.629-932C>A)
c.757C>A
c.712C>A (p.Leu238Ile)
c.918+9744G>T (n.918+9744G>T)
n.716C>A
n.575C>A
c.725-932C>A (n.725-932C>A)
c.785C>A (p.Thr262Asn)
c.724+1045C>A (n.724+1045C>A)
c.701-932C>A (n.701-932C>A)
c.761C>A (p.Thr254Asn)
3g.9839140T>ACA432388595RPUSD3,TTLL3c.732A>T (p.Val244=)
c.687A>T (p.Val229=)
c.756A>T (p.Val252=)
c.242A>T
c.629-933A>T (n.629-933A>T)
c.756A>T
c.711A>T (p.Val237=)
c.918+9745T>A (n.918+9745T>A)
n.715A>T
n.574A>T
c.725-933A>T (n.725-933A>T)
c.784A>T (p.Thr262Ser)
c.724+1044A>T (n.724+1044A>T)
c.701-933A>T (n.701-933A>T)
c.760A>T (p.Thr254Ser)
3g.9839140T>CCA432388596RPUSD3,TTLL3c.732A>G (p.Val244=)
c.687A>G (p.Val229=)
c.756A>G (p.Val252=)
c.242A>G
c.629-933A>G (n.629-933A>G)
c.756A>G
c.711A>G (p.Val237=)
c.918+9745T>C (n.918+9745T>C)
n.715A>G
n.574A>G
c.725-933A>G (n.725-933A>G)
c.784A>G (p.Thr262Ala)
c.724+1044A>G (n.724+1044A>G)
c.701-933A>G (n.701-933A>G)
c.760A>G (p.Thr254Ala)
3g.9839140T>GCA432388594RPUSD3,TTLL3c.732A>C (p.Val244=)
c.687A>C (p.Val229=)
c.756A>C (p.Val252=)
c.242A>C
c.629-933A>C (n.629-933A>C)
c.756A>C
c.711A>C (p.Val237=)
c.918+9745T>G (n.918+9745T>G)
n.715A>C
n.574A>C
c.725-933A>C (n.725-933A>C)
c.784A>C (p.Thr262Pro)
c.724+1044A>C (n.724+1044A>C)
c.701-933A>C (n.701-933A>C)
c.760A>C (p.Thr254Pro)
3g.9839141A>CCA351734198RPUSD3,TTLL3c.731T>G (p.Val244Gly)
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.241T>G
c.629-934T>G (n.629-934T>G)
c.755T>G
c.710T>G (p.Val237Gly)
c.918+9746A>C (n.918+9746A>C)
n.714T>G
n.573T>G
c.725-934T>G (n.725-934T>G)
c.783T>G (p.Gly261=)
c.724+1043T>G (n.724+1043T>G)
c.701-934T>G (n.701-934T>G)
c.759T>G (p.Gly253=)
3g.9839141A>GCA351734200RPUSD3,TTLL3c.731T>C (p.Val244Ala)
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.241T>C
c.629-934T>C (n.629-934T>C)
c.755T>C
c.710T>C (p.Val237Ala)
c.918+9746A>G (n.918+9746A>G)
n.714T>C
n.573T>C
c.725-934T>C (n.725-934T>C)
c.783T>C (p.Gly261=)
c.724+1043T>C (n.724+1043T>C)
c.701-934T>C (n.701-934T>C)
c.759T>C (p.Gly253=)
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
3g.9839141A>TCA351734202RPUSD3,TTLL3c.731T>A (p.Val244Glu)
c.686T>A (p.Val229Glu)
c.755T>A (p.Val252Glu)
c.241T>A
c.629-934T>A (n.629-934T>A)
c.755T>A
c.710T>A (p.Val237Glu)
c.918+9746A>T (n.918+9746A>T)
n.714T>A
n.573T>A
c.725-934T>A (n.725-934T>A)
c.783T>A (p.Gly261=)
c.724+1043T>A (n.724+1043T>A)
c.701-934T>A (n.701-934T>A)
c.759T>A (p.Gly253=)
3g.9839142C>ACA2245075RPUSD3,TTLL3c.730G>T (p.Val244Leu)
c.685G>T (p.Val229Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
c.240G>T
c.629-935G>T (n.629-935G>T)
c.754G>T
c.709G>T (p.Val237Leu)
c.918+9747C>A (n.918+9747C>A)
n.713G>T
n.572G>T
c.725-935G>T (n.725-935G>T)
c.782G>T (p.Gly261Val)
c.724+1042G>T (n.724+1042G>T)
c.701-935G>T (n.701-935G>T)
c.758G>T (p.Gly253Val)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.9839142C=CA1344929708RPUSD3,TTLL3c.730G= (p.Val244=)
c.685G= (p.Val229=)
c.754G= (p.Val252=)
c.240G=
c.629-935G= (n.629-935G=)
c.754G=
c.709G= (p.Val237=)
c.918+9747C= (n.918+9747C=)
n.713G=
n.572G=
c.725-935G= (n.725-935G=)
c.782G= (p.Gly261=)
c.724+1042G= (n.724+1042G=)
c.701-935G= (n.701-935G=)
c.758G= (p.Gly253=)
3g.9839142C>GCA351734205RPUSD3,TTLL3c.730G>C (p.Val244Leu)
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.240G>C
c.629-935G>C (n.629-935G>C)
c.754G>C
c.709G>C (p.Val237Leu)
c.918+9747C>G (n.918+9747C>G)
n.713G>C
n.572G>C
c.725-935G>C (n.725-935G>C)
c.782G>C (p.Gly261Ala)
c.724+1042G>C (n.724+1042G>C)
c.701-935G>C (n.701-935G>C)
c.758G>C (p.Gly253Ala)
3g.9839142C>TCA2245074RPUSD3,TTLL3c.730G>A (p.Val244Ile)
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.754G>A (p.Val252Ile)
c.240G>A
c.629-935G>A (n.629-935G>A)
c.754G>A
c.709G>A (p.Val237Ile)
c.918+9747C>T (n.918+9747C>T)
n.713G>A
n.572G>A
c.725-935G>A (n.725-935G>A)
c.782G>A (p.Gly261Asp)
c.724+1042G>A (n.724+1042G>A)
c.701-935G>A (n.701-935G>A)
c.758G>A (p.Gly253Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839143C>ACA351734208RPUSD3,TTLL3c.729G>T (p.Met243Ile)
c.684G>T (p.Met228Ile)
c.753G>T (p.Met251Ile)
c.239G>T
c.629-936G>T (n.629-936G>T)
c.753G>T
c.708G>T (p.Met236Ile)
c.918+9748C>A (n.918+9748C>A)
n.712G>T
n.571G>T
c.725-936G>T (n.725-936G>T)
c.781G>T (p.Gly261Cys)
c.724+1041G>T (n.724+1041G>T)
c.701-936G>T (n.701-936G>T)
c.757G>T (p.Gly253Cys)
3g.9839143C>GCA351734212RPUSD3,TTLL3c.729G>C (p.Met243Ile)
c.684G>C (p.Met228Ile)
c.753G>C (p.Met251Ile)
c.239G>C
c.629-936G>C (n.629-936G>C)
c.753G>C
c.708G>C (p.Met236Ile)
c.918+9748C>G (n.918+9748C>G)
n.712G>C
n.571G>C
c.725-936G>C (n.725-936G>C)
c.781G>C (p.Gly261Arg)
c.724+1041G>C (n.724+1041G>C)
c.701-936G>C (n.701-936G>C)
c.757G>C (p.Gly253Arg)
3g.9839143C>TCA351734209RPUSD3,TTLL3c.729G>A (p.Met243Ile)
c.684G>A (p.Met228Ile)
c.753G>A (p.Met251Ile)
c.239G>A
c.629-936G>A (n.629-936G>A)
c.753G>A
c.708G>A (p.Met236Ile)
c.918+9748C>T (n.918+9748C>T)
n.712G>A
n.571G>A
c.725-936G>A (n.725-936G>A)
c.781G>A (p.Gly261Ser)
c.724+1041G>A (n.724+1041G>A)
c.701-936G>A (n.701-936G>A)
c.757G>A (p.Gly253Ser)
3g.9839144A=CA1344929714RPUSD3,TTLL3c.728T= (p.Met243=)
c.683T= (p.Met228=)
c.752T= (p.Met251=)
c.238T=
c.629-937T= (n.629-937T=)
c.752T=
c.707T= (p.Met236=)
c.918+9749A= (n.918+9749A=)
n.711T=
n.570T=
c.725-937T= (n.725-937T=)
c.780T= (p.His260=)
c.724+1040T= (n.724+1040T=)
c.701-937T= (n.701-937T=)
c.756T= (p.His252=)
3g.9839144A>CCA351734215RPUSD3,TTLL3c.728T>G (p.Met243Arg)
c.683T>G (p.Met228Arg)
c.752T>G (p.Met251Arg)
c.238T>G
c.629-937T>G (n.629-937T>G)
c.752T>G
c.707T>G (p.Met236Arg)
c.918+9749A>C (n.918+9749A>C)
n.711T>G
n.570T>G
c.725-937T>G (n.725-937T>G)
c.780T>G (p.His260Gln)
c.724+1040T>G (n.724+1040T>G)
c.701-937T>G (n.701-937T>G)
c.756T>G (p.His252Gln)
3g.9839144A>GCA2245076RPUSD3,TTLL3c.728T>C (p.Met243Thr)
c.683T>C (p.Met228Thr)
c.752T>C (p.Met251Thr)
c.238T>C
c.629-937T>C (n.629-937T>C)
c.752T>C
c.707T>C (p.Met236Thr)
c.918+9749A>G (n.918+9749A>G)
n.711T>C
n.570T>C
c.725-937T>C (n.725-937T>C)
c.780T>C (p.His260=)
c.724+1040T>C (n.724+1040T>C)
c.701-937T>C (n.701-937T>C)
c.756T>C (p.His252=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839144A>TCA351734217RPUSD3,TTLL3c.728T>A (p.Met243Lys)
c.683T>A (p.Met228Lys)
c.752T>A (p.Met251Lys)
c.238T>A
c.629-937T>A (n.629-937T>A)
c.752T>A
c.707T>A (p.Met236Lys)
c.918+9749A>T (n.918+9749A>T)
n.711T>A
n.570T>A
c.725-937T>A (n.725-937T>A)
c.780T>A (p.His260Gln)
c.724+1040T>A (n.724+1040T>A)
c.701-937T>A (n.701-937T>A)
c.756T>A (p.His252Gln)
3g.9839145T>ACA351734219RPUSD3,TTLL3c.727A>T (p.Met243Leu)
c.682A>T (p.Met228Leu)
c.751A>T (p.Met251Leu)
c.237A>T
c.629-938A>T (n.629-938A>T)
c.751A>T
c.706A>T (p.Met236Leu)
c.918+9750T>A (n.918+9750T>A)
n.710A>T
n.569A>T
c.725-938A>T (n.725-938A>T)
c.779A>T (p.His260Leu)
c.724+1039A>T (n.724+1039A>T)
c.701-938A>T (n.701-938A>T)
c.755A>T (p.His252Leu)
3g.9839145T>CCA351734223RPUSD3,TTLL3c.727A>G (p.Met243Val)
c.682A>G (p.Met228Val)
c.751A>G (p.Met251Val)
c.237A>G
c.629-938A>G (n.629-938A>G)
c.751A>G
c.706A>G (p.Met236Val)
c.918+9750T>C (n.918+9750T>C)
n.710A>G
n.569A>G
c.725-938A>G (n.725-938A>G)
c.779A>G (p.His260Arg)
c.724+1039A>G (n.724+1039A>G)
c.701-938A>G (n.701-938A>G)
c.755A>G (p.His252Arg)
 dbSNP gnomAD v4 COSMIC
3g.9839145T>GCA351734225RPUSD3,TTLL3c.727A>C (p.Met243Leu)
c.682A>C (p.Met228Leu)
c.751A>C (p.Met251Leu)
c.237A>C
c.629-938A>C (n.629-938A>C)
c.751A>C
c.706A>C (p.Met236Leu)
c.918+9750T>G (n.918+9750T>G)
n.710A>C
n.569A>C
c.725-938A>C (n.725-938A>C)
c.779A>C (p.His260Pro)
c.724+1039A>C (n.724+1039A>C)
c.701-938A>C (n.701-938A>C)
c.755A>C (p.His252Pro)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839145T=CA1344929718RPUSD3,TTLL3c.727A= (p.Met243=)
c.682A= (p.Met228=)
c.751A= (p.Met251=)
c.237A=
c.629-938A= (n.629-938A=)
c.751A=
c.706A= (p.Met236=)
c.918+9750T= (n.918+9750T=)
n.710A=
n.569A=
c.725-938A= (n.725-938A=)
c.779A= (p.His260=)
c.724+1039A= (n.724+1039A=)
c.701-938A= (n.701-938A=)
c.755A= (p.His252=)
3g.9839146G>ACA432388597RPUSD3,TTLL3c.726C>T (p.His242=)
c.681C>T (p.His227=)
c.750C>T (p.His250=)
c.236C>T
c.629-939C>T (n.629-939C>T)
c.750C>T
c.705C>T (p.His235=)
c.918+9751G>A (n.918+9751G>A)
n.709C>T
n.568C>T
c.725-939C>T (n.725-939C>T)
c.778C>T (p.His260Tyr)
c.724+1038C>T (n.724+1038C>T)
c.701-939C>T (n.701-939C>T)
c.754C>T (p.His252Tyr)
3g.9839146G>CCA351734227RPUSD3,TTLL3c.726C>G (p.His242Gln)
c.681C>G (p.His227Gln)
c.750C>G (p.His250Gln)
c.236C>G
c.629-939C>G (n.629-939C>G)
c.750C>G
c.705C>G (p.His235Gln)
c.918+9751G>C (n.918+9751G>C)
n.709C>G
n.568C>G
c.725-939C>G (n.725-939C>G)
c.778C>G (p.His260Asp)
c.724+1038C>G (n.724+1038C>G)
c.701-939C>G (n.701-939C>G)
c.754C>G (p.His252Asp)
3g.9839146G>TCA351734230RPUSD3,TTLL3c.726C>A (p.His242Gln)
c.681C>A (p.His227Gln)
c.750C>A (p.His250Gln)
c.236C>A
c.629-939C>A (n.629-939C>A)
c.750C>A
c.705C>A (p.His235Gln)
c.918+9751G>T (n.918+9751G>T)
n.709C>A
n.568C>A
c.725-939C>A (n.725-939C>A)
c.778C>A (p.His260Asn)
c.724+1038C>A (n.724+1038C>A)
c.701-939C>A (n.701-939C>A)
c.754C>A (p.His252Asn)
3g.9839147T>ACA351734236RPUSD3,TTLL3c.725A>T (p.His242Leu)
c.680A>T (p.His227Leu)
c.749A>T (p.His250Leu)
c.235A>T
c.629-940A>T (n.629-940A>T)
c.749A>T
c.704A>T (p.His235Leu)
c.918+9752T>A (n.918+9752T>A)
n.708A>T
n.567A>T
c.725-940A>T (n.725-940A>T)
c.777A>T (p.Ala259=)
c.724+1037A>T (n.724+1037A>T)
c.701-940A>T (n.701-940A>T)
c.753A>T (p.Ala251=)
3g.9839147T>CCA351734241RPUSD3,TTLL3c.725A>G (p.His242Arg)
c.680A>G (p.His227Arg)
c.749A>G (p.His250Arg)
c.235A>G
c.629-940A>G (n.629-940A>G)
c.749A>G
c.704A>G (p.His235Arg)
c.918+9752T>C (n.918+9752T>C)
n.708A>G
n.567A>G
c.725-940A>G (n.725-940A>G)
c.777A>G (p.Ala259=)
c.724+1037A>G (n.724+1037A>G)
c.701-940A>G (n.701-940A>G)
c.753A>G (p.Ala251=)
3g.9839147T>GCA351734244RPUSD3,TTLL3c.725A>C (p.His242Pro)
c.680A>C (p.His227Pro)
c.749A>C (p.His250Pro)
c.235A>C
c.629-940A>C (n.629-940A>C)
c.749A>C
c.704A>C (p.His235Pro)
c.918+9752T>G (n.918+9752T>G)
n.708A>C
n.567A>C
c.725-940A>C (n.725-940A>C)
c.777A>C (p.Ala259=)
c.724+1037A>C (n.724+1037A>C)
c.701-940A>C (n.701-940A>C)
c.753A>C (p.Ala251=)
3g.9839148G>ACA358256RPUSD3,TTLL3c.724C>T (p.His242Tyr)
c.679C>T (p.His227Tyr)
c.748C>T (p.His250Tyr)
c.234C>T
c.629-941C>T (n.629-941C>T)
c.748C>T
c.703C>T (p.His235Tyr)
c.918+9753G>A (n.918+9753G>A)
n.707C>T
n.566C>T
c.725-941C>T (n.725-941C>T)
c.776C>T (p.Ala259Val)
c.724+1036C>T (n.724+1036C>T)
c.701-941C>T (n.701-941C>T)
c.752C>T (p.Ala251Val)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839148G>CCA351734257RPUSD3,TTLL3c.724C>G (p.His242Asp)
c.679C>G (p.His227Asp)
c.748C>G (p.His250Asp)
c.234C>G
c.629-941C>G (n.629-941C>G)
c.748C>G
c.703C>G (p.His235Asp)
c.918+9753G>C (n.918+9753G>C)
n.707C>G
n.566C>G
c.725-941C>G (n.725-941C>G)
c.776C>G (p.Ala259Gly)
c.724+1036C>G (n.724+1036C>G)
c.701-941C>G (n.701-941C>G)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
3g.9839148G=CA1344929727RPUSD3,TTLL3c.724C= (p.His242=)
c.679C= (p.His227=)
c.748C= (p.His250=)
c.234C=
c.629-941C= (n.629-941C=)
c.748C=
c.703C= (p.His235=)
c.918+9753G= (n.918+9753G=)
n.707C=
n.566C=
c.725-941C= (n.725-941C=)
c.776C= (p.Ala259=)
c.724+1036C= (n.724+1036C=)
c.701-941C= (n.701-941C=)
c.752C= (p.Ala251=)
3g.9839148G>TCA351734249RPUSD3,TTLL3c.724C>A (p.His242Asn)
c.679C>A (p.His227Asn)
c.748C>A (p.His250Asn)
c.234C>A
c.629-941C>A (n.629-941C>A)
c.748C>A
c.703C>A (p.His235Asn)
c.918+9753G>T (n.918+9753G>T)
n.707C>A
n.566C>A
c.725-941C>A (n.725-941C>A)
c.776C>A (p.Ala259Glu)
c.724+1036C>A (n.724+1036C>A)
c.701-941C>A (n.701-941C>A)
c.752C>A (p.Ala251Glu)
3g.9839149C>ACA432388598RPUSD3,TTLL3c.723G>T (p.Val241=)
c.678G>T (p.Val226=)
c.747G>T (p.Val249=)
c.233G>T
c.629-942G>T (n.629-942G>T)
c.747G>T
c.702G>T (p.Val234=)
c.918+9754C>A (n.918+9754C>A)
n.706G>T
n.565G>T
c.725-942G>T (n.725-942G>T)
c.775G>T (p.Ala259Ser)
c.724+1035G>T (n.724+1035G>T)
c.701-942G>T (n.701-942G>T)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
3g.9839149C=CA1344929731RPUSD3,TTLL3c.723G= (p.Val241=)
c.678G= (p.Val226=)
c.747G= (p.Val249=)
c.233G=
c.629-942G= (n.629-942G=)
c.747G=
c.702G= (p.Val234=)
c.918+9754C= (n.918+9754C=)
n.706G=
n.565G=
c.725-942G= (n.725-942G=)
c.775G= (p.Ala259=)
c.724+1035G= (n.724+1035G=)
c.701-942G= (n.701-942G=)
c.751G= (p.Ala251=)
3g.9839149C>GCA432388599RPUSD3,TTLL3c.723G>C (p.Val241=)
c.678G>C (p.Val226=)
c.747G>C (p.Val249=)
c.233G>C
c.629-942G>C (n.629-942G>C)
c.747G>C
c.702G>C (p.Val234=)
c.918+9754C>G (n.918+9754C>G)
n.706G>C
n.565G>C
c.725-942G>C (n.725-942G>C)
c.775G>C (p.Ala259Pro)
c.724+1035G>C (n.724+1035G>C)
c.701-942G>C (n.701-942G>C)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
3g.9839149C>TCA432388600RPUSD3,TTLL3c.723G>A (p.Val241=)
c.678G>A (p.Val226=)
c.747G>A (p.Val249=)
c.233G>A
c.629-942G>A (n.629-942G>A)
c.747G>A
c.702G>A (p.Val234=)
c.918+9754C>T (n.918+9754C>T)
n.706G>A
n.565G>A
c.725-942G>A (n.725-942G>A)
c.775G>A (p.Ala259Thr)
c.724+1035G>A (n.724+1035G>A)
c.701-942G>A (n.701-942G>A)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9839150A=CA1344929733RPUSD3,TTLL3c.722T= (p.Val241=)
c.677T= (p.Val226=)
c.746T= (p.Val249=)
c.232T=
c.629-943T= (n.629-943T=)
c.746T=
c.701T= (p.Val234=)
c.918+9755A= (n.918+9755A=)
n.705T=
n.564T=
c.725-943T= (n.725-943T=)
c.774T= (p.Gly258=)
c.724+1034T= (n.724+1034T=)
c.701-943T= (n.701-943T=)
c.750T= (p.Gly250=)
3g.9839150A>CCA351734270RPUSD3,TTLL3c.722T>G (p.Val241Gly)
c.677T>G (p.Val226Gly)
c.746T>G (p.Val249Gly)
c.232T>G
c.629-943T>G (n.629-943T>G)
c.746T>G
c.701T>G (p.Val234Gly)
c.918+9755A>C (n.918+9755A>C)
n.705T>G
n.564T>G
c.725-943T>G (n.725-943T>G)
c.774T>G (p.Gly258=)
c.724+1034T>G (n.724+1034T>G)
c.701-943T>G (n.701-943T>G)
c.750T>G (p.Gly250=)
 dbSNP gnomAD v4
3g.9839150A>GCA351734264RPUSD3,TTLL3c.722T>C (p.Val241Ala)
c.677T>C (p.Val226Ala)
c.746T>C (p.Val249Ala)
c.232T>C
c.629-943T>C (n.629-943T>C)
c.746T>C
c.701T>C (p.Val234Ala)
c.918+9755A>G (n.918+9755A>G)
n.705T>C
n.564T>C
c.725-943T>C (n.725-943T>C)
c.774T>C (p.Gly258=)
c.724+1034T>C (n.724+1034T>C)
c.701-943T>C (n.701-943T>C)
c.750T>C (p.Gly250=)
3g.9839150A>TCA351734267RPUSD3,TTLL3c.722T>A (p.Val241Glu)
c.677T>A (p.Val226Glu)
c.746T>A (p.Val249Glu)
c.232T>A
c.629-943T>A (n.629-943T>A)
c.746T>A
c.701T>A (p.Val234Glu)
c.918+9755A>T (n.918+9755A>T)
n.705T>A
n.564T>A
c.725-943T>A (n.725-943T>A)
c.774T>A (p.Gly258=)
c.724+1034T>A (n.724+1034T>A)
c.701-943T>A (n.701-943T>A)
c.750T>A (p.Gly250=)
3g.9839151C>ACA351734275RPUSD3,TTLL3c.721G>T (p.Val241Leu)
c.676G>T (p.Val226Leu)
c.745G>T (p.Val249Leu)
c.231G>T
c.629-944G>T (n.629-944G>T)
c.745G>T
c.700G>T (p.Val234Leu)
c.918+9756C>A (n.918+9756C>A)
n.704G>T
n.563G>T
c.725-944G>T (n.725-944G>T)
c.773G>T (p.Gly258Val)
c.724+1033G>T (n.724+1033G>T)
c.701-944G>T (n.701-944G>T)
c.749G>T (p.Gly250Val)
3g.9839151C=CA1344929737RPUSD3,TTLL3c.721G= (p.Val241=)
c.676G= (p.Val226=)
c.745G= (p.Val249=)
c.231G=
c.629-944G= (n.629-944G=)
c.745G=
c.700G= (p.Val234=)
c.918+9756C= (n.918+9756C=)
n.704G=
n.563G=
c.725-944G= (n.725-944G=)
c.773G= (p.Gly258=)
c.724+1033G= (n.724+1033G=)
c.701-944G= (n.701-944G=)
c.749G= (p.Gly250=)
3g.9839151C>GCA351734277RPUSD3,TTLL3c.721G>C (p.Val241Leu)
c.676G>C (p.Val226Leu)
c.745G>C (p.Val249Leu)
c.231G>C
c.629-944G>C (n.629-944G>C)
c.745G>C
c.700G>C (p.Val234Leu)
c.918+9756C>G (n.918+9756C>G)
n.704G>C
n.563G>C
c.725-944G>C (n.725-944G>C)
c.773G>C (p.Gly258Ala)
c.724+1033G>C (n.724+1033G>C)
c.701-944G>C (n.701-944G>C)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839151C>TCA351734280RPUSD3,TTLL3c.721G>A (p.Val241Met)
c.676G>A (p.Val226Met)
c.745G>A (p.Val249Met)
c.231G>A
c.629-944G>A (n.629-944G>A)
c.745G>A
c.700G>A (p.Val234Met)
c.918+9756C>T (n.918+9756C>T)
n.704G>A
n.563G>A
c.725-944G>A (n.725-944G>A)
c.773G>A (p.Gly258Asp)
c.724+1033G>A (n.724+1033G>A)
c.701-944G>A (n.701-944G>A)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.9839152C>ACA351734287RPUSD3,TTLL3c.720G>T (p.Gln240His)
c.675G>T (p.Gln225His)
c.744G>T (p.Gln248His)
c.230G>T
c.629-945G>T (n.629-945G>T)
c.744G>T
c.699G>T (p.Gln233His)
c.918+9757C>A (n.918+9757C>A)
n.703G>T
n.562G>T
c.725-945G>T (n.725-945G>T)
c.772G>T (p.Gly258Cys)
c.724+1032G>T (n.724+1032G>T)
c.701-945G>T (n.701-945G>T)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
3g.9839152C>GCA351734296RPUSD3,TTLL3c.720G>C (p.Gln240His)
c.675G>C (p.Gln225His)
c.744G>C (p.Gln248His)
c.230G>C
c.629-945G>C (n.629-945G>C)
c.744G>C
c.699G>C (p.Gln233His)
c.918+9757C>G (n.918+9757C>G)
n.703G>C
n.562G>C
c.725-945G>C (n.725-945G>C)
c.772G>C (p.Gly258Arg)
c.724+1032G>C (n.724+1032G>C)
c.701-945G>C (n.701-945G>C)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
3g.9839152C>TCA432388601RPUSD3,TTLL3c.720G>A (p.Gln240=)
c.675G>A (p.Gln225=)
c.744G>A (p.Gln248=)
c.230G>A
c.629-945G>A (n.629-945G>A)
c.744G>A
c.699G>A (p.Gln233=)
c.918+9757C>T (n.918+9757C>T)
n.703G>A
n.562G>A
c.725-945G>A (n.725-945G>A)
c.772G>A (p.Gly258Ser)
c.724+1032G>A (n.724+1032G>A)
c.701-945G>A (n.701-945G>A)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
3g.9839153T>ACA351734302RPUSD3,TTLL3c.719A>T (p.Gln240Leu)
c.674A>T (p.Gln225Leu)
c.743A>T (p.Gln248Leu)
c.229A>T
c.629-946A>T (n.629-946A>T)
c.743A>T
c.698A>T (p.Gln233Leu)
c.918+9758T>A (n.918+9758T>A)
n.702A>T
n.561A>T
c.725-946A>T (n.725-946A>T)
c.771A>T (p.Thr257=)
c.724+1031A>T (n.724+1031A>T)
c.701-946A>T (n.701-946A>T)
c.747A>T (p.Thr249=)
3g.9839153T>CCA2245077RPUSD3,TTLL3c.719A>G (p.Gln240Arg)
c.674A>G (p.Gln225Arg)
c.743A>G (p.Gln248Arg)
c.229A>G
c.629-946A>G (n.629-946A>G)
c.743A>G
c.698A>G (p.Gln233Arg)
c.918+9758T>C (n.918+9758T>C)
n.702A>G
n.561A>G
c.725-946A>G (n.725-946A>G)
c.771A>G (p.Thr257=)
c.724+1031A>G (n.724+1031A>G)
c.701-946A>G (n.701-946A>G)
c.747A>G (p.Thr249=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9839153T>GCA351734314RPUSD3,TTLL3c.719A>C (p.Gln240Pro)
c.674A>C (p.Gln225Pro)
c.743A>C (p.Gln248Pro)
c.229A>C
c.629-946A>C (n.629-946A>C)
c.743A>C
c.698A>C (p.Gln233Pro)
c.918+9758T>G (n.918+9758T>G)
n.702A>C
n.561A>C
c.725-946A>C (n.725-946A>C)
c.771A>C (p.Thr257=)
c.724+1031A>C (n.724+1031A>C)
c.701-946A>C (n.701-946A>C)
c.747A>C (p.Thr249=)
3g.9839153T=CA1344929742RPUSD3,TTLL3c.719A= (p.Gln240=)
c.674A= (p.Gln225=)
c.743A= (p.Gln248=)
c.229A=
c.629-946A= (n.629-946A=)
c.743A=
c.698A= (p.Gln233=)
c.918+9758T= (n.918+9758T=)
n.702A=
n.561A=
c.725-946A= (n.725-946A=)
c.771A= (p.Thr257=)
c.724+1031A= (n.724+1031A=)
c.701-946A= (n.701-946A=)
c.747A= (p.Thr249=)

Number of alleles fetched