Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.9839050_9839052del | CA2245047 | RPUSD3,TTLL3 | c.825_827del (p.Asn275del) c.780_782del (p.Asn260del) c.849_851del (p.Asn283del) c.335_337del c.629-840_629-838del (n.629-840_629-838del) c.849_851del c.804_806del (p.Asn268del) c.918+9655_918+9657del (n.918+9655_918+9657del) n.808_810del n.667_669del c.725-840_725-838del (n.725-840_725-838del) c.*7_*9del (n.*7_*9del) c.724+1137_724+1139del (n.724+1137_724+1139del) c.701-840_701-838del (n.701-840_701-838del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839052T>A | CA351733489 | RPUSD3,TTLL3 | c.820A>T (p.Asn274Tyr) c.775A>T (p.Asn259Tyr) c.844A>T (p.Asn282Tyr) c.330A>T c.629-845A>T (n.629-845A>T) c.844A>T c.799A>T (p.Asn267Tyr) c.918+9657T>A (n.918+9657T>A) n.803A>T n.662A>T c.725-845A>T (n.725-845A>T) c.*2A>T (n.*2A>T) c.724+1132A>T (n.724+1132A>T) c.701-845A>T (n.701-845A>T) | |
3 | g.9839052T>C | CA351733492 | RPUSD3,TTLL3 | c.820A>G (p.Asn274Asp) c.775A>G (p.Asn259Asp) c.844A>G (p.Asn282Asp) c.330A>G c.629-845A>G (n.629-845A>G) c.844A>G c.799A>G (p.Asn267Asp) c.918+9657T>C (n.918+9657T>C) n.803A>G n.662A>G c.725-845A>G (n.725-845A>G) c.*2A>G (n.*2A>G) c.724+1132A>G (n.724+1132A>G) c.701-845A>G (n.701-845A>G) | |
3 | g.9839052T>G | CA351733497 | RPUSD3,TTLL3 | c.820A>C (p.Asn274His) c.775A>C (p.Asn259His) c.844A>C (p.Asn282His) c.330A>C c.629-845A>C (n.629-845A>C) c.844A>C c.799A>C (p.Asn267His) c.918+9657T>G (n.918+9657T>G) n.803A>C n.662A>C c.725-845A>C (n.725-845A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) c.724+1132A>C (n.724+1132A>C) c.701-845A>C (n.701-845A>C) | |
3 | g.9839053C>A | CA351733500 | RPUSD3,TTLL3 | c.819G>T (p.Glu273Asp) c.774G>T (p.Glu258Asp) c.843G>T (p.Glu281Asp) c.329G>T c.629-846G>T (n.629-846G>T) c.843G>T c.798G>T (p.Glu266Asp) c.918+9658C>A (n.918+9658C>A) n.802G>T n.661G>T c.725-846G>T (n.725-846G>T) c.*1G>T (n.*1G>T) c.724+1131G>T (n.724+1131G>T) c.701-846G>T (n.701-846G>T) | COSMIC COSMIC |
3 | g.9839053C>G | CA351733503 | RPUSD3,TTLL3 | c.819G>C (p.Glu273Asp) c.774G>C (p.Glu258Asp) c.843G>C (p.Glu281Asp) c.329G>C c.629-846G>C (n.629-846G>C) c.843G>C c.798G>C (p.Glu266Asp) c.918+9658C>G (n.918+9658C>G) n.802G>C n.661G>C c.725-846G>C (n.725-846G>C) c.*1G>C (n.*1G>C) c.724+1131G>C (n.724+1131G>C) c.701-846G>C (n.701-846G>C) | |
3 | g.9839053C>T | CA432388503 | RPUSD3,TTLL3 | c.819G>A (p.Glu273=) c.774G>A (p.Glu258=) c.843G>A (p.Glu281=) c.329G>A c.629-846G>A (n.629-846G>A) c.843G>A c.798G>A (p.Glu266=) c.918+9658C>T (n.918+9658C>T) n.802G>A n.661G>A c.725-846G>A (n.725-846G>A) c.*1G>A (n.*1G>A) c.724+1131G>A (n.724+1131G>A) c.701-846G>A (n.701-846G>A) | gnomAD v4 |
3 | g.9839054T>A | CA351733512 | RPUSD3,TTLL3 | c.818A>T (p.Glu273Val) c.773A>T (p.Glu258Val) c.842A>T (p.Glu281Val) c.328A>T c.629-847A>T (n.629-847A>T) c.842A>T c.797A>T (p.Glu266Val) c.918+9659T>A (n.918+9659T>A) n.801A>T n.660A>T c.725-847A>T (n.725-847A>T) c.870A>T (p.Ter290Cys) c.724+1130A>T (n.724+1130A>T) c.701-847A>T (n.701-847A>T) c.846A>T (p.Ter282Cys) | |
3 | g.9839054T>C | CA351733515 | RPUSD3,TTLL3 | c.818A>G (p.Glu273Gly) c.773A>G (p.Glu258Gly) c.842A>G (p.Glu281Gly) c.328A>G c.629-847A>G (n.629-847A>G) c.842A>G c.797A>G (p.Glu266Gly) c.918+9659T>C (n.918+9659T>C) n.801A>G n.660A>G c.725-847A>G (n.725-847A>G) c.870A>G (p.Ter290Trp) c.724+1130A>G (n.724+1130A>G) c.701-847A>G (n.701-847A>G) c.846A>G (p.Ter282Trp) | |
3 | g.9839054T>G | CA351733517 | RPUSD3,TTLL3 | c.818A>C (p.Glu273Ala) c.773A>C (p.Glu258Ala) c.842A>C (p.Glu281Ala) c.328A>C c.629-847A>C (n.629-847A>C) c.842A>C c.797A>C (p.Glu266Ala) c.918+9659T>G (n.918+9659T>G) n.801A>C n.660A>C c.725-847A>C (n.725-847A>C) c.870A>C (p.Ter290Cys) c.724+1130A>C (n.724+1130A>C) c.701-847A>C (n.701-847A>C) c.846A>C (p.Ter282Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.9839055C>A | CA351733523 | RPUSD3,TTLL3 | c.817G>T (p.Glu273Ter) c.772G>T (p.Glu258Ter) c.841G>T (p.Glu281Ter) c.327G>T c.629-848G>T (n.629-848G>T) c.841G>T c.796G>T (p.Glu266Ter) c.918+9660C>A (n.918+9660C>A) n.800G>T n.659G>T c.725-848G>T (n.725-848G>T) c.869G>T (p.Ter290Leu) c.724+1129G>T (n.724+1129G>T) c.701-848G>T (n.701-848G>T) c.845G>T (p.Ter282Leu) | |
3 | g.9839055C>G | CA351733520 | RPUSD3,TTLL3 | c.817G>C (p.Glu273Gln) c.772G>C (p.Glu258Gln) c.841G>C (p.Glu281Gln) c.327G>C c.629-848G>C (n.629-848G>C) c.841G>C c.796G>C (p.Glu266Gln) c.918+9660C>G (n.918+9660C>G) n.800G>C n.659G>C c.725-848G>C (n.725-848G>C) c.869G>C (p.Ter290Ser) c.724+1129G>C (n.724+1129G>C) c.701-848G>C (n.701-848G>C) c.845G>C (p.Ter282Ser) | |
3 | g.9839055C>T | CA351733521 | RPUSD3,TTLL3 | c.817G>A (p.Glu273Lys) c.772G>A (p.Glu258Lys) c.841G>A (p.Glu281Lys) c.327G>A c.629-848G>A (n.629-848G>A) c.841G>A c.796G>A (p.Glu266Lys) c.918+9660C>T (n.918+9660C>T) n.800G>A n.659G>A c.725-848G>A (n.725-848G>A) c.869G>A (p.Ter290=) c.724+1129G>A (n.724+1129G>A) c.701-848G>A (n.701-848G>A) c.845G>A (p.Ter282=) | gnomAD v4 |
3 | g.9839056A>C | CA432388508 | RPUSD3,TTLL3 | c.816T>G (p.Ala272=) c.771T>G (p.Ala257=) c.840T>G (p.Ala280=) c.326T>G c.629-849T>G (n.629-849T>G) c.840T>G c.795T>G (p.Ala265=) c.918+9661A>C (n.918+9661A>C) n.799T>G n.658T>G c.725-849T>G (n.725-849T>G) c.868T>G (p.Ter290Gly) c.724+1128T>G (n.724+1128T>G) c.701-849T>G (n.701-849T>G) c.844T>G (p.Ter282Gly) | |
3 | g.9839056A>G | CA432388511 | RPUSD3,TTLL3 | c.816T>C (p.Ala272=) c.771T>C (p.Ala257=) c.840T>C (p.Ala280=) c.326T>C c.629-849T>C (n.629-849T>C) c.840T>C c.795T>C (p.Ala265=) c.918+9661A>G (n.918+9661A>G) n.799T>C n.658T>C c.725-849T>C (n.725-849T>C) c.868T>C (p.Ter290Arg) c.724+1128T>C (n.724+1128T>C) c.701-849T>C (n.701-849T>C) c.844T>C (p.Ter282Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.9839056A>T | CA432388510 | RPUSD3,TTLL3 | c.816T>A (p.Ala272=) c.771T>A (p.Ala257=) c.840T>A (p.Ala280=) c.326T>A c.629-849T>A (n.629-849T>A) c.840T>A c.795T>A (p.Ala265=) c.918+9661A>T (n.918+9661A>T) n.799T>A n.658T>A c.725-849T>A (n.725-849T>A) c.868T>A (p.Ter290Arg) c.724+1128T>A (n.724+1128T>A) c.701-849T>A (n.701-849T>A) c.844T>A (p.Ter282Arg) | |
3 | g.9839057G>A | CA2245050 | RPUSD3,TTLL3 | c.815C>T (p.Ala272Val) c.770C>T (p.Ala257Val) c.839C>T (p.Ala280Val) c.325C>T c.629-850C>T (n.629-850C>T) c.839C>T c.794C>T (p.Ala265Val) c.918+9662G>A (n.918+9662G>A) n.798C>T n.657C>T c.725-850C>T (n.725-850C>T) c.867C>T (p.Ser289=) c.724+1127C>T (n.724+1127C>T) c.701-850C>T (n.701-850C>T) c.843C>T (p.Ser281=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.9839057G>C | CA351733526 | RPUSD3,TTLL3 | c.815C>G (p.Ala272Gly) c.770C>G (p.Ala257Gly) c.839C>G (p.Ala280Gly) c.325C>G c.629-850C>G (n.629-850C>G) c.839C>G c.794C>G (p.Ala265Gly) c.918+9662G>C (n.918+9662G>C) n.798C>G n.657C>G c.725-850C>G (n.725-850C>G) c.867C>G (p.Ser289Arg) c.724+1127C>G (n.724+1127C>G) c.701-850C>G (n.701-850C>G) c.843C>G (p.Ser281Arg) | |
3 | g.9839057G= | CA1344929592 | RPUSD3,TTLL3 | c.815C= (p.Ala272=) c.770C= (p.Ala257=) c.839C= (p.Ala280=) c.325C= c.629-850C= (n.629-850C=) c.839C= c.794C= (p.Ala265=) c.918+9662G= (n.918+9662G=) n.798C= n.657C= c.725-850C= (n.725-850C=) c.867C= (p.Ser289=) c.724+1127C= (n.724+1127C=) c.701-850C= (n.701-850C=) c.843C= (p.Ser281=) | |
3 | g.9839057G>T | CA351733527 | RPUSD3,TTLL3 | c.815C>A (p.Ala272Asp) c.770C>A (p.Ala257Asp) c.839C>A (p.Ala280Asp) c.325C>A c.629-850C>A (n.629-850C>A) c.839C>A c.794C>A (p.Ala265Asp) c.918+9662G>T (n.918+9662G>T) n.798C>A n.657C>A c.725-850C>A (n.725-850C>A) c.867C>A (p.Ser289Arg) c.724+1127C>A (n.724+1127C>A) c.701-850C>A (n.701-850C>A) c.843C>A (p.Ser281Arg) | |
3 | g.9839058C>A | CA351733528 | RPUSD3,TTLL3 | c.814G>T (p.Ala272Ser) c.769G>T (p.Ala257Ser) c.838G>T (p.Ala280Ser) c.324G>T c.629-851G>T (n.629-851G>T) c.838G>T c.793G>T (p.Ala265Ser) c.918+9663C>A (n.918+9663C>A) n.797G>T n.656G>T c.725-851G>T (n.725-851G>T) c.866G>T (p.Ser289Ile) c.724+1126G>T (n.724+1126G>T) c.701-851G>T (n.701-851G>T) c.842G>T (p.Ser281Ile) | ClinVar |
3 | g.9839058C= | CA1344929595 | RPUSD3,TTLL3 | c.814G= (p.Ala272=) c.769G= (p.Ala257=) c.838G= (p.Ala280=) c.324G= c.629-851G= (n.629-851G=) c.838G= c.793G= (p.Ala265=) c.918+9663C= (n.918+9663C=) n.797G= n.656G= c.725-851G= (n.725-851G=) c.866G= (p.Ser289=) c.724+1126G= (n.724+1126G=) c.701-851G= (n.701-851G=) c.842G= (p.Ser281=) | |
3 | g.9839058C>G | CA351733529 | RPUSD3,TTLL3 | c.814G>C (p.Ala272Pro) c.769G>C (p.Ala257Pro) c.838G>C (p.Ala280Pro) c.324G>C c.629-851G>C (n.629-851G>C) c.838G>C c.793G>C (p.Ala265Pro) c.918+9663C>G (n.918+9663C>G) n.797G>C n.656G>C c.725-851G>C (n.725-851G>C) c.866G>C (p.Ser289Thr) c.724+1126G>C (n.724+1126G>C) c.701-851G>C (n.701-851G>C) c.842G>C (p.Ser281Thr) | |
3 | g.9839058C>T | CA2245051 | RPUSD3,TTLL3 | c.814G>A (p.Ala272Thr) c.769G>A (p.Ala257Thr) c.838G>A (p.Ala280Thr) c.324G>A c.629-851G>A (n.629-851G>A) c.838G>A c.793G>A (p.Ala265Thr) c.918+9663C>T (n.918+9663C>T) n.797G>A n.656G>A c.725-851G>A (n.725-851G>A) c.866G>A (p.Ser289Asn) c.724+1126G>A (n.724+1126G>A) c.701-851G>A (n.701-851G>A) c.842G>A (p.Ser281Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.9839059T>A | CA432388515 | RPUSD3,TTLL3 | c.813A>T (p.Pro271=) c.768A>T (p.Pro256=) c.837A>T (p.Pro279=) c.323A>T c.629-852A>T (n.629-852A>T) c.837A>T c.792A>T (p.Pro264=) c.918+9664T>A (n.918+9664T>A) n.796A>T n.655A>T c.725-852A>T (n.725-852A>T) c.865A>T (p.Ser289Cys) c.724+1125A>T (n.724+1125A>T) c.701-852A>T (n.701-852A>T) c.841A>T (p.Ser281Cys) | |
3 | g.9839059T>C | CA432388519 | RPUSD3,TTLL3 | c.813A>G (p.Pro271=) c.768A>G (p.Pro256=) c.837A>G (p.Pro279=) c.323A>G c.629-852A>G (n.629-852A>G) c.837A>G c.792A>G (p.Pro264=) c.918+9664T>C (n.918+9664T>C) n.796A>G n.655A>G c.725-852A>G (n.725-852A>G) c.865A>G (p.Ser289Gly) c.724+1125A>G (n.724+1125A>G) c.701-852A>G (n.701-852A>G) c.841A>G (p.Ser281Gly) | |
3 | g.9839059T>G | CA432388523 | RPUSD3,TTLL3 | c.813A>C (p.Pro271=) c.768A>C (p.Pro256=) c.837A>C (p.Pro279=) c.323A>C c.629-852A>C (n.629-852A>C) c.837A>C c.792A>C (p.Pro264=) c.918+9664T>G (n.918+9664T>G) n.796A>C n.655A>C c.725-852A>C (n.725-852A>C) c.865A>C (p.Ser289Arg) c.724+1125A>C (n.724+1125A>C) c.701-852A>C (n.701-852A>C) c.841A>C (p.Ser281Arg) | |
3 | g.9839060G>A | CA2245052 | RPUSD3,TTLL3 | c.812C>T (p.Pro271Leu) c.767C>T (p.Pro256Leu) c.836C>T (p.Pro279Leu) c.322C>T c.629-853C>T (n.629-853C>T) c.836C>T c.791C>T (p.Pro264Leu) c.918+9665G>A (n.918+9665G>A) n.795C>T n.654C>T c.725-853C>T (n.725-853C>T) c.864C>T (p.Ala288=) c.724+1124C>T (n.724+1124C>T) c.701-853C>T (n.701-853C>T) c.840C>T (p.Ala280=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839060G>C | CA351733538 | RPUSD3,TTLL3 | c.812C>G (p.Pro271Arg) c.767C>G (p.Pro256Arg) c.836C>G (p.Pro279Arg) c.322C>G c.629-853C>G (n.629-853C>G) c.836C>G c.791C>G (p.Pro264Arg) c.918+9665G>C (n.918+9665G>C) n.795C>G n.654C>G c.725-853C>G (n.725-853C>G) c.864C>G (p.Ala288=) c.724+1124C>G (n.724+1124C>G) c.701-853C>G (n.701-853C>G) c.840C>G (p.Ala280=) | gnomAD v4 |
3 | g.9839060G= | CA1344929597 | RPUSD3,TTLL3 | c.812C= (p.Pro271=) c.767C= (p.Pro256=) c.836C= (p.Pro279=) c.322C= c.629-853C= (n.629-853C=) c.836C= c.791C= (p.Pro264=) c.918+9665G= (n.918+9665G=) n.795C= n.654C= c.725-853C= (n.725-853C=) c.864C= (p.Ala288=) c.724+1124C= (n.724+1124C=) c.701-853C= (n.701-853C=) c.840C= (p.Ala280=) | |
3 | g.9839060G>T | CA351733544 | RPUSD3,TTLL3 | c.812C>A (p.Pro271Gln) c.767C>A (p.Pro256Gln) c.836C>A (p.Pro279Gln) c.322C>A c.629-853C>A (n.629-853C>A) c.836C>A c.791C>A (p.Pro264Gln) c.918+9665G>T (n.918+9665G>T) n.795C>A n.654C>A c.725-853C>A (n.725-853C>A) c.864C>A (p.Ala288=) c.724+1124C>A (n.724+1124C>A) c.701-853C>A (n.701-853C>A) c.840C>A (p.Ala280=) | |
3 | g.9839061G>A | CA351733545 | RPUSD3,TTLL3 | c.811C>T (p.Pro271Ser) c.766C>T (p.Pro256Ser) c.835C>T (p.Pro279Ser) c.321C>T c.629-854C>T (n.629-854C>T) c.835C>T c.790C>T (p.Pro264Ser) c.918+9666G>A (n.918+9666G>A) n.794C>T n.653C>T c.725-854C>T (n.725-854C>T) c.863C>T (p.Ala288Val) c.724+1123C>T (n.724+1123C>T) c.701-854C>T (n.701-854C>T) c.839C>T (p.Ala280Val) | |
3 | g.9839061G>C | CA351733546 | RPUSD3,TTLL3 | c.811C>G (p.Pro271Ala) c.766C>G (p.Pro256Ala) c.835C>G (p.Pro279Ala) c.321C>G c.629-854C>G (n.629-854C>G) c.835C>G c.790C>G (p.Pro264Ala) c.918+9666G>C (n.918+9666G>C) n.794C>G n.653C>G c.725-854C>G (n.725-854C>G) c.863C>G (p.Ala288Gly) c.724+1123C>G (n.724+1123C>G) c.701-854C>G (n.701-854C>G) c.839C>G (p.Ala280Gly) | |
3 | g.9839061G>T | CA351733549 | RPUSD3,TTLL3 | c.811C>A (p.Pro271Thr) c.766C>A (p.Pro256Thr) c.835C>A (p.Pro279Thr) c.321C>A c.629-854C>A (n.629-854C>A) c.835C>A c.790C>A (p.Pro264Thr) c.918+9666G>T (n.918+9666G>T) n.794C>A n.653C>A c.725-854C>A (n.725-854C>A) c.863C>A (p.Ala288Asp) c.724+1123C>A (n.724+1123C>A) c.701-854C>A (n.701-854C>A) c.839C>A (p.Ala280Asp) | gnomAD v4 |
3 | g.9839062C>A | CA432388525 | RPUSD3,TTLL3 | c.810G>T (p.Leu270=) c.765G>T (p.Leu255=) c.834G>T (p.Leu278=) c.320G>T c.629-855G>T (n.629-855G>T) c.834G>T c.789G>T (p.Leu263=) c.918+9667C>A (n.918+9667C>A) n.793G>T n.652G>T c.725-855G>T (n.725-855G>T) c.862G>T (p.Ala288Ser) c.724+1122G>T (n.724+1122G>T) c.701-855G>T (n.701-855G>T) c.838G>T (p.Ala280Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.9839062C>G | CA432388526 | RPUSD3,TTLL3 | c.810G>C (p.Leu270=) c.765G>C (p.Leu255=) c.834G>C (p.Leu278=) c.320G>C c.629-855G>C (n.629-855G>C) c.834G>C c.789G>C (p.Leu263=) c.918+9667C>G (n.918+9667C>G) n.793G>C n.652G>C c.725-855G>C (n.725-855G>C) c.862G>C (p.Ala288Pro) c.724+1122G>C (n.724+1122G>C) c.701-855G>C (n.701-855G>C) c.838G>C (p.Ala280Pro) | |
3 | g.9839062C>T | CA432388527 | RPUSD3,TTLL3 | c.810G>A (p.Leu270=) c.765G>A (p.Leu255=) c.834G>A (p.Leu278=) c.320G>A c.629-855G>A (n.629-855G>A) c.834G>A c.789G>A (p.Leu263=) c.918+9667C>T (n.918+9667C>T) n.793G>A n.652G>A c.725-855G>A (n.725-855G>A) c.862G>A (p.Ala288Thr) c.724+1122G>A (n.724+1122G>A) c.701-855G>A (n.701-855G>A) c.838G>A (p.Ala280Thr) | |
3 | g.9839063A>C | CA351733559 | RPUSD3,TTLL3 | c.809T>G (p.Leu270Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.833T>G (p.Leu278Arg) c.319T>G c.629-856T>G (n.629-856T>G) c.833T>G c.788T>G (p.Leu263Arg) c.918+9668A>C (n.918+9668A>C) n.792T>G n.651T>G c.725-856T>G (n.725-856T>G) c.861T>G (p.Ala287=) c.724+1121T>G (n.724+1121T>G) c.701-856T>G (n.701-856T>G) c.837T>G (p.Ala279=) | |
3 | g.9839063A>G | CA351733553 | RPUSD3,TTLL3 | c.809T>C (p.Leu270Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.833T>C (p.Leu278Pro) c.319T>C c.629-856T>C (n.629-856T>C) c.833T>C c.788T>C (p.Leu263Pro) c.918+9668A>G (n.918+9668A>G) n.792T>C n.651T>C c.725-856T>C (n.725-856T>C) c.861T>C (p.Ala287=) c.724+1121T>C (n.724+1121T>C) c.701-856T>C (n.701-856T>C) c.837T>C (p.Ala279=) | |
3 | g.9839063A>T | CA351733556 | RPUSD3,TTLL3 | c.809T>A (p.Leu270Gln) c.764T>A (p.Leu255Gln) c.833T>A (p.Leu278Gln) c.319T>A c.629-856T>A (n.629-856T>A) c.833T>A c.788T>A (p.Leu263Gln) c.918+9668A>T (n.918+9668A>T) n.792T>A n.651T>A c.725-856T>A (n.725-856T>A) c.861T>A (p.Ala287=) c.724+1121T>A (n.724+1121T>A) c.701-856T>A (n.701-856T>A) c.837T>A (p.Ala279=) | |
3 | g.9839064G>A | CA432388531 | RPUSD3,TTLL3 | c.808C>T (p.Leu270=) c.763C>T (p.Leu255=) c.832C>T (p.Leu278=) c.318C>T c.629-857C>T (n.629-857C>T) c.832C>T c.787C>T (p.Leu263=) c.918+9669G>A (n.918+9669G>A) n.791C>T n.650C>T c.725-857C>T (n.725-857C>T) c.860C>T (p.Ala287Val) c.724+1120C>T (n.724+1120C>T) c.701-857C>T (n.701-857C>T) c.836C>T (p.Ala279Val) | |
3 | g.9839064G>C | CA351733562 | RPUSD3,TTLL3 | c.808C>G (p.Leu270Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.832C>G (p.Leu278Val) c.318C>G c.629-857C>G (n.629-857C>G) c.832C>G c.787C>G (p.Leu263Val) c.918+9669G>C (n.918+9669G>C) n.791C>G n.650C>G c.725-857C>G (n.725-857C>G) c.860C>G (p.Ala287Gly) c.724+1120C>G (n.724+1120C>G) c.701-857C>G (n.701-857C>G) c.836C>G (p.Ala279Gly) | |
3 | g.9839064G= | CA1344929599 | RPUSD3,TTLL3 | c.808C= (p.Leu270=) c.763C= (p.Leu255=) c.832C= (p.Leu278=) c.318C= c.629-857C= (n.629-857C=) c.832C= c.787C= (p.Leu263=) c.918+9669G= (n.918+9669G=) n.791C= n.650C= c.725-857C= (n.725-857C=) c.860C= (p.Ala287=) c.724+1120C= (n.724+1120C=) c.701-857C= (n.701-857C=) c.836C= (p.Ala279=) | |
3 | g.9839064G>T | CA351733564 | RPUSD3,TTLL3 | c.808C>A (p.Leu270Met) c.763C>A (p.Leu255Met) c.832C>A (p.Leu278Met) c.318C>A c.629-857C>A (n.629-857C>A) c.832C>A c.787C>A (p.Leu263Met) c.918+9669G>T (n.918+9669G>T) n.791C>A n.650C>A c.725-857C>A (n.725-857C>A) c.860C>A (p.Ala287Asp) c.724+1120C>A (n.724+1120C>A) c.701-857C>A (n.701-857C>A) c.836C>A (p.Ala279Asp) | dbSNP |
3 | g.9839065C>A | CA432388532 | RPUSD3,TTLL3 | c.807G>T (p.Leu269=) c.762G>T (p.Leu254=) c.831G>T (p.Leu277=) c.317G>T c.629-858G>T (n.629-858G>T) c.831G>T c.786G>T (p.Leu262=) c.918+9670C>A (n.918+9670C>A) n.790G>T n.649G>T c.725-858G>T (n.725-858G>T) c.859G>T (p.Ala287Ser) c.724+1119G>T (n.724+1119G>T) c.701-858G>T (n.701-858G>T) c.835G>T (p.Ala279Ser) | |
3 | g.9839065C>G | CA432388533 | RPUSD3,TTLL3 | c.807G>C (p.Leu269=) c.762G>C (p.Leu254=) c.831G>C (p.Leu277=) c.317G>C c.629-858G>C (n.629-858G>C) c.831G>C c.786G>C (p.Leu262=) c.918+9670C>G (n.918+9670C>G) n.790G>C n.649G>C c.725-858G>C (n.725-858G>C) c.859G>C (p.Ala287Pro) c.724+1119G>C (n.724+1119G>C) c.701-858G>C (n.701-858G>C) c.835G>C (p.Ala279Pro) | |
3 | g.9839065C>T | CA432388535 | RPUSD3,TTLL3 | c.807G>A (p.Leu269=) c.762G>A (p.Leu254=) c.831G>A (p.Leu277=) c.317G>A c.629-858G>A (n.629-858G>A) c.831G>A c.786G>A (p.Leu262=) c.918+9670C>T (n.918+9670C>T) n.790G>A n.649G>A c.725-858G>A (n.725-858G>A) c.859G>A (p.Ala287Thr) c.724+1119G>A (n.724+1119G>A) c.701-858G>A (n.701-858G>A) c.835G>A (p.Ala279Thr) | |
3 | g.9839065_9839066delinsCA | CA1344929602 | RPUSD3,TTLL3 | c.806_807delinsTG (p.Leu269=) c.761_762delinsTG (p.Leu254=) c.830_831delinsTG (p.Leu277=) c.316_317delinsTG c.629-859_629-858delinsTG (n.629-859_629-858delinsTG) c.830_831delinsTG c.785_786delinsTG (p.Leu262=) c.918+9670_918+9671delinsCA (n.918+9670_918+9671delinsCA) n.789_790delinsTG n.648_649delinsTG c.725-859_725-858delinsTG (n.725-859_725-858delinsTG) c.858_859delinsTG (p.Ser286=) c.724+1118_724+1119delinsTG (n.724+1118_724+1119delinsTG) c.701-859_701-858delinsTG (n.701-859_701-858delinsTG) c.834_835delinsTG (p.Ser278=) | |
3 | g.9839066del | CA1344929603 | RPUSD3,TTLL3 | c.806del (p.Leu269ArgfsTer24) c.761del (p.Leu254ArgfsTer24) c.830del (p.Leu277ArgfsTer24) c.316del c.629-859del (n.629-859del) c.830del c.785del (p.Leu262ArgfsTer24) c.918+9671del (n.918+9671del) n.789del n.648del c.725-859del (n.725-859del) c.858del (p.Ala287LeufsTer?) c.830del (p.Leu277ArgfsTer?) c.724+1118del (n.724+1118del) c.701-859del (n.701-859del) c.834del (p.Ala279LeufsTer?) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9839066A>C | CA351733568 | RPUSD3,TTLL3 | c.806T>G (p.Leu269Arg) c.761T>G (p.Leu254Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.316T>G c.629-859T>G (n.629-859T>G) c.830T>G c.785T>G (p.Leu262Arg) c.918+9671A>C (n.918+9671A>C) n.789T>G n.648T>G c.725-859T>G (n.725-859T>G) c.858T>G (p.Ser286=) c.724+1118T>G (n.724+1118T>G) c.701-859T>G (n.701-859T>G) c.834T>G (p.Ser278=) | |
3 | g.9839066A>G | CA351733584 | RPUSD3,TTLL3 | c.806T>C (p.Leu269Pro) c.761T>C (p.Leu254Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.316T>C c.629-859T>C (n.629-859T>C) c.830T>C c.785T>C (p.Leu262Pro) c.918+9671A>G (n.918+9671A>G) n.789T>C n.648T>C c.725-859T>C (n.725-859T>C) c.858T>C (p.Ser286=) c.724+1118T>C (n.724+1118T>C) c.701-859T>C (n.701-859T>C) c.834T>C (p.Ser278=) | |
3 | g.9839066A>T | CA351733572 | RPUSD3,TTLL3 | c.806T>A (p.Leu269Gln) c.761T>A (p.Leu254Gln) c.830T>A (p.Leu277Gln) c.316T>A c.629-859T>A (n.629-859T>A) c.830T>A c.785T>A (p.Leu262Gln) c.918+9671A>T (n.918+9671A>T) n.789T>A n.648T>A c.725-859T>A (n.725-859T>A) c.858T>A (p.Ser286=) c.724+1118T>A (n.724+1118T>A) c.701-859T>A (n.701-859T>A) c.834T>A (p.Ser278=) | |
3 | g.9839067G>A | CA432388536 | RPUSD3,TTLL3 | c.805C>T (p.Leu269=) c.760C>T (p.Leu254=) c.829C>T (p.Leu277=) c.315C>T c.629-860C>T (n.629-860C>T) c.829C>T c.784C>T (p.Leu262=) c.918+9672G>A (n.918+9672G>A) n.788C>T n.647C>T c.725-860C>T (n.725-860C>T) c.857C>T (p.Ser286Phe) c.724+1117C>T (n.724+1117C>T) c.701-860C>T (n.701-860C>T) c.833C>T (p.Ser278Phe) | |
3 | g.9839067G>C | CA351733586 | RPUSD3,TTLL3 | c.805C>G (p.Leu269Val) c.760C>G (p.Leu254Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.315C>G c.629-860C>G (n.629-860C>G) c.829C>G c.784C>G (p.Leu262Val) c.918+9672G>C (n.918+9672G>C) n.788C>G n.647C>G c.725-860C>G (n.725-860C>G) c.857C>G (p.Ser286Cys) c.724+1117C>G (n.724+1117C>G) c.701-860C>G (n.701-860C>G) c.833C>G (p.Ser278Cys) | |
3 | g.9839067G>T | CA351733589 | RPUSD3,TTLL3 | c.805C>A (p.Leu269Met) c.760C>A (p.Leu254Met) c.829C>A (p.Leu277Met) c.315C>A c.629-860C>A (n.629-860C>A) c.829C>A c.784C>A (p.Leu262Met) c.918+9672G>T (n.918+9672G>T) n.788C>A n.647C>A c.725-860C>A (n.725-860C>A) c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.724+1117C>A (n.724+1117C>A) c.701-860C>A (n.701-860C>A) c.833C>A (p.Ser278Tyr) | |
3 | g.9839068A>C | CA351733592 | RPUSD3,TTLL3 | c.804T>G (p.Phe268Leu) c.759T>G (p.Phe253Leu) c.828T>G (p.Phe276Leu) c.314T>G c.629-861T>G (n.629-861T>G) c.828T>G c.783T>G (p.Phe261Leu) c.918+9673A>C (n.918+9673A>C) n.787T>G n.646T>G c.725-861T>G (n.725-861T>G) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.724+1116T>G (n.724+1116T>G) c.701-861T>G (n.701-861T>G) c.832T>G (p.Ser278Ala) | |
3 | g.9839068A>G | CA432388539 | RPUSD3,TTLL3 | c.804T>C (p.Phe268=) c.759T>C (p.Phe253=) c.828T>C (p.Phe276=) c.314T>C c.629-861T>C (n.629-861T>C) c.828T>C c.783T>C (p.Phe261=) c.918+9673A>G (n.918+9673A>G) n.787T>C n.646T>C c.725-861T>C (n.725-861T>C) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.724+1116T>C (n.724+1116T>C) c.701-861T>C (n.701-861T>C) c.832T>C (p.Ser278Pro) | |
3 | g.9839068A>T | CA351733596 | RPUSD3,TTLL3 | c.804T>A (p.Phe268Leu) c.759T>A (p.Phe253Leu) c.828T>A (p.Phe276Leu) c.314T>A c.629-861T>A (n.629-861T>A) c.828T>A c.783T>A (p.Phe261Leu) c.918+9673A>T (n.918+9673A>T) n.787T>A n.646T>A c.725-861T>A (n.725-861T>A) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.724+1116T>A (n.724+1116T>A) c.701-861T>A (n.701-861T>A) c.832T>A (p.Ser278Thr) | |
3 | g.9839069A>C | CA351733600 | RPUSD3,TTLL3 | c.803T>G (p.Phe268Cys) c.758T>G (p.Phe253Cys) c.827T>G (p.Phe276Cys) c.313T>G c.629-862T>G (n.629-862T>G) c.827T>G c.782T>G (p.Phe261Cys) c.918+9674A>C (n.918+9674A>C) n.786T>G n.645T>G c.725-862T>G (n.725-862T>G) c.855T>G (p.Ile285Met) c.724+1115T>G (n.724+1115T>G) c.701-862T>G (n.701-862T>G) c.831T>G (p.Ile277Met) | |
3 | g.9839069A>G | CA351733604 | RPUSD3,TTLL3 | c.803T>C (p.Phe268Ser) c.758T>C (p.Phe253Ser) c.827T>C (p.Phe276Ser) c.313T>C c.629-862T>C (n.629-862T>C) c.827T>C c.782T>C (p.Phe261Ser) c.918+9674A>G (n.918+9674A>G) n.786T>C n.645T>C c.725-862T>C (n.725-862T>C) c.855T>C (p.Ile285=) c.724+1115T>C (n.724+1115T>C) c.701-862T>C (n.701-862T>C) c.831T>C (p.Ile277=) | |
3 | g.9839069A>T | CA351733607 | RPUSD3,TTLL3 | c.803T>A (p.Phe268Tyr) c.758T>A (p.Phe253Tyr) c.827T>A (p.Phe276Tyr) c.313T>A c.629-862T>A (n.629-862T>A) c.827T>A c.782T>A (p.Phe261Tyr) c.918+9674A>T (n.918+9674A>T) n.786T>A n.645T>A c.725-862T>A (n.725-862T>A) c.855T>A (p.Ile285=) c.724+1115T>A (n.724+1115T>A) c.701-862T>A (n.701-862T>A) c.831T>A (p.Ile277=) | |
3 | g.9839070A>C | CA351733610 | RPUSD3,TTLL3 | c.802T>G (p.Phe268Val) c.757T>G (p.Phe253Val) c.826T>G (p.Phe276Val) c.312T>G c.629-863T>G (n.629-863T>G) c.826T>G c.781T>G (p.Phe261Val) c.918+9675A>C (n.918+9675A>C) n.785T>G n.644T>G c.725-863T>G (n.725-863T>G) c.854T>G (p.Ile285Ser) c.724+1114T>G (n.724+1114T>G) c.701-863T>G (n.701-863T>G) c.830T>G (p.Ile277Ser) | |
3 | g.9839070A>G | CA351733611 | RPUSD3,TTLL3 | c.802T>C (p.Phe268Leu) c.757T>C (p.Phe253Leu) c.826T>C (p.Phe276Leu) c.312T>C c.629-863T>C (n.629-863T>C) c.826T>C c.781T>C (p.Phe261Leu) c.918+9675A>G (n.918+9675A>G) n.785T>C n.644T>C c.725-863T>C (n.725-863T>C) c.854T>C (p.Ile285Thr) c.724+1114T>C (n.724+1114T>C) c.701-863T>C (n.701-863T>C) c.830T>C (p.Ile277Thr) | |
3 | g.9839070A>T | CA351733613 | RPUSD3,TTLL3 | c.802T>A (p.Phe268Ile) c.757T>A (p.Phe253Ile) c.826T>A (p.Phe276Ile) c.312T>A c.629-863T>A (n.629-863T>A) c.826T>A c.781T>A (p.Phe261Ile) c.918+9675A>T (n.918+9675A>T) n.785T>A n.644T>A c.725-863T>A (n.725-863T>A) c.854T>A (p.Ile285Asn) c.724+1114T>A (n.724+1114T>A) c.701-863T>A (n.701-863T>A) c.830T>A (p.Ile277Asn) | |
3 | g.9839071T>A | CA432388540 | RPUSD3,TTLL3 | c.801A>T (p.Arg267=) c.756A>T (p.Arg252=) c.825A>T (p.Arg275=) c.311A>T c.629-864A>T (n.629-864A>T) c.825A>T c.780A>T (p.Arg260=) c.918+9676T>A (n.918+9676T>A) n.784A>T n.643A>T c.725-864A>T (n.725-864A>T) c.853A>T (p.Ile285Phe) c.724+1113A>T (n.724+1113A>T) c.701-864A>T (n.701-864A>T) c.829A>T (p.Ile277Phe) | |
3 | g.9839071T>C | CA432388541 | RPUSD3,TTLL3 | c.801A>G (p.Arg267=) c.756A>G (p.Arg252=) c.825A>G (p.Arg275=) c.311A>G c.629-864A>G (n.629-864A>G) c.825A>G c.780A>G (p.Arg260=) c.918+9676T>C (n.918+9676T>C) n.784A>G n.643A>G c.725-864A>G (n.725-864A>G) c.853A>G (p.Ile285Val) c.724+1113A>G (n.724+1113A>G) c.701-864A>G (n.701-864A>G) c.829A>G (p.Ile277Val) | |
3 | g.9839071T>G | CA432388542 | RPUSD3,TTLL3 | c.801A>C (p.Arg267=) c.756A>C (p.Arg252=) c.825A>C (p.Arg275=) c.311A>C c.629-864A>C (n.629-864A>C) c.825A>C c.780A>C (p.Arg260=) c.918+9676T>G (n.918+9676T>G) n.784A>C n.643A>C c.725-864A>C (n.725-864A>C) c.853A>C (p.Ile285Leu) c.724+1113A>C (n.724+1113A>C) c.701-864A>C (n.701-864A>C) c.829A>C (p.Ile277Leu) | |
3 | g.9839072C>A | CA351733633 | RPUSD3,TTLL3 | c.800G>T (p.Arg267Leu) c.755G>T (p.Arg252Leu) c.824G>T (p.Arg275Leu) c.310G>T c.629-865G>T (n.629-865G>T) c.824G>T c.779G>T (p.Arg260Leu) c.918+9677C>A (n.918+9677C>A) n.783G>T n.642G>T c.725-865G>T (n.725-865G>T) c.852G>T (p.Ala284=) c.724+1112G>T (n.724+1112G>T) c.701-865G>T (n.701-865G>T) c.828G>T (p.Ala276=) | |
3 | g.9839072C= | CA1344929605 | RPUSD3,TTLL3 | c.800G= (p.Arg267=) c.755G= (p.Arg252=) c.824G= (p.Arg275=) c.310G= c.629-865G= (n.629-865G=) c.824G= c.779G= (p.Arg260=) c.918+9677C= (n.918+9677C=) n.783G= n.642G= c.725-865G= (n.725-865G=) c.852G= (p.Ala284=) c.724+1112G= (n.724+1112G=) c.701-865G= (n.701-865G=) c.828G= (p.Ala276=) | |
3 | g.9839072C>G | CA351733636 | RPUSD3,TTLL3 | c.800G>C (p.Arg267Pro) c.755G>C (p.Arg252Pro) c.824G>C (p.Arg275Pro) c.310G>C c.629-865G>C (n.629-865G>C) c.824G>C c.779G>C (p.Arg260Pro) c.918+9677C>G (n.918+9677C>G) n.783G>C n.642G>C c.725-865G>C (n.725-865G>C) c.852G>C (p.Ala284=) c.724+1112G>C (n.724+1112G>C) c.701-865G>C (n.701-865G>C) c.828G>C (p.Ala276=) | |
3 | g.9839072C>T | CA2245053 | RPUSD3,TTLL3 | c.800G>A (p.Arg267Gln) c.755G>A (p.Arg252Gln) c.824G>A (p.Arg275Gln) c.310G>A c.629-865G>A (n.629-865G>A) c.824G>A c.779G>A (p.Arg260Gln) c.918+9677C>T (n.918+9677C>T) n.783G>A n.642G>A c.725-865G>A (n.725-865G>A) c.852G>A (p.Ala284=) c.724+1112G>A (n.724+1112G>A) c.701-865G>A (n.701-865G>A) c.828G>A (p.Ala276=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.9839073G>A | CA2245054 | RPUSD3,TTLL3 | c.799C>T (p.Arg267Ter) c.754C>T (p.Arg252Ter) c.823C>T (p.Arg275Ter) c.309C>T c.629-866C>T (n.629-866C>T) c.823C>T c.778C>T (p.Arg260Ter) c.918+9678G>A (n.918+9678G>A) n.782C>T n.641C>T c.725-866C>T (n.725-866C>T) c.851C>T (p.Ala284Val) c.724+1111C>T (n.724+1111C>T) c.701-866C>T (n.701-866C>T) c.827C>T (p.Ala276Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839073G>C | CA351733643 | RPUSD3,TTLL3 | c.799C>G (p.Arg267Gly) c.754C>G (p.Arg252Gly) c.823C>G (p.Arg275Gly) c.309C>G c.629-866C>G (n.629-866C>G) c.823C>G c.778C>G (p.Arg260Gly) c.918+9678G>C (n.918+9678G>C) n.782C>G n.641C>G c.725-866C>G (n.725-866C>G) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.724+1111C>G (n.724+1111C>G) c.701-866C>G (n.701-866C>G) c.827C>G (p.Ala276Gly) | |
3 | g.9839073G= | CA1344929608 | RPUSD3,TTLL3 | c.799C= (p.Arg267=) c.754C= (p.Arg252=) c.823C= (p.Arg275=) c.309C= c.629-866C= (n.629-866C=) c.823C= c.778C= (p.Arg260=) c.918+9678G= (n.918+9678G=) n.782C= n.641C= c.725-866C= (n.725-866C=) c.851C= (p.Ala284=) c.724+1111C= (n.724+1111C=) c.701-866C= (n.701-866C=) c.827C= (p.Ala276=) | |
3 | g.9839073G>T | CA432388543 | RPUSD3,TTLL3 | c.799C>A (p.Arg267=) c.754C>A (p.Arg252=) c.823C>A (p.Arg275=) c.309C>A c.629-866C>A (n.629-866C>A) c.823C>A c.778C>A (p.Arg260=) c.918+9678G>T (n.918+9678G>T) n.782C>A n.641C>A c.725-866C>A (n.725-866C>A) c.851C>A (p.Ala284Glu) c.724+1111C>A (n.724+1111C>A) c.701-866C>A (n.701-866C>A) c.827C>A (p.Ala276Glu) | |
3 | g.9839074C>A | CA351733648 | RPUSD3,TTLL3 | c.798G>T (p.Gln266His) c.753G>T (p.Gln251His) c.822G>T (p.Gln274His) c.308G>T c.629-867G>T (n.629-867G>T) c.822G>T c.777G>T (p.Gln259His) c.918+9679C>A (n.918+9679C>A) n.781G>T n.640G>T c.725-867G>T (n.725-867G>T) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.724+1110G>T (n.724+1110G>T) c.701-867G>T (n.701-867G>T) c.826G>T (p.Ala276Ser) | |
3 | g.9839074C= | CA1344929609 | RPUSD3,TTLL3 | c.798G= (p.Gln266=) c.753G= (p.Gln251=) c.822G= (p.Gln274=) c.308G= c.629-867G= (n.629-867G=) c.822G= c.777G= (p.Gln259=) c.918+9679C= (n.918+9679C=) n.781G= n.640G= c.725-867G= (n.725-867G=) c.850G= (p.Ala284=) c.724+1110G= (n.724+1110G=) c.701-867G= (n.701-867G=) c.826G= (p.Ala276=) | |
3 | g.9839074C>G | CA351733653 | RPUSD3,TTLL3 | c.798G>C (p.Gln266His) c.753G>C (p.Gln251His) c.822G>C (p.Gln274His) c.308G>C c.629-867G>C (n.629-867G>C) c.822G>C c.777G>C (p.Gln259His) c.918+9679C>G (n.918+9679C>G) n.781G>C n.640G>C c.725-867G>C (n.725-867G>C) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.724+1110G>C (n.724+1110G>C) c.701-867G>C (n.701-867G>C) c.826G>C (p.Ala276Pro) | |
3 | g.9839074C>T | CA432388545 | RPUSD3,TTLL3 | c.798G>A (p.Gln266=) c.753G>A (p.Gln251=) c.822G>A (p.Gln274=) c.308G>A c.629-867G>A (n.629-867G>A) c.822G>A c.777G>A (p.Gln259=) c.918+9679C>T (n.918+9679C>T) n.781G>A n.640G>A c.725-867G>A (n.725-867G>A) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.724+1110G>A (n.724+1110G>A) c.701-867G>A (n.701-867G>A) c.826G>A (p.Ala276Thr) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839075T>A | CA351733657 | RPUSD3,TTLL3 | c.797A>T (p.Gln266Leu) c.752A>T (p.Gln251Leu) c.821A>T (p.Gln274Leu) c.307A>T c.629-868A>T (n.629-868A>T) c.821A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) c.918+9680T>A (n.918+9680T>A) n.780A>T n.639A>T c.725-868A>T (n.725-868A>T) c.849A>T (p.Pro283=) c.724+1109A>T (n.724+1109A>T) c.701-868A>T (n.701-868A>T) c.825A>T (p.Pro275=) | |
3 | g.9839075T>C | CA70012312 | RPUSD3,TTLL3 | c.797A>G (p.Gln266Arg) c.752A>G (p.Gln251Arg) c.821A>G (p.Gln274Arg) c.307A>G c.629-868A>G (n.629-868A>G) c.821A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) c.918+9680T>C (n.918+9680T>C) n.780A>G n.639A>G c.725-868A>G (n.725-868A>G) c.849A>G (p.Pro283=) c.724+1109A>G (n.724+1109A>G) c.701-868A>G (n.701-868A>G) c.825A>G (p.Pro275=) | dbSNP |
3 | g.9839075T>G | CA351733664 | RPUSD3,TTLL3 | c.797A>C (p.Gln266Pro) c.752A>C (p.Gln251Pro) c.821A>C (p.Gln274Pro) c.307A>C c.629-868A>C (n.629-868A>C) c.821A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) c.918+9680T>G (n.918+9680T>G) n.780A>C n.639A>C c.725-868A>C (n.725-868A>C) c.849A>C (p.Pro283=) c.724+1109A>C (n.724+1109A>C) c.701-868A>C (n.701-868A>C) c.825A>C (p.Pro275=) | |
3 | g.9839075T= | CA1344929613 | RPUSD3,TTLL3 | c.797A= (p.Gln266=) c.752A= (p.Gln251=) c.821A= (p.Gln274=) c.307A= c.629-868A= (n.629-868A=) c.821A= c.776A= (p.Gln259=) c.918+9680T= (n.918+9680T=) n.780A= n.639A= c.725-868A= (n.725-868A=) c.849A= (p.Pro283=) c.724+1109A= (n.724+1109A=) c.701-868A= (n.701-868A=) c.825A= (p.Pro275=) | |
3 | g.9839076G>A | CA351733666 | RPUSD3,TTLL3 | c.796C>T (p.Gln266Ter) c.751C>T (p.Gln251Ter) c.820C>T (p.Gln274Ter) c.306C>T c.629-869C>T (n.629-869C>T) c.820C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) c.918+9681G>A (n.918+9681G>A) n.779C>T n.638C>T c.725-869C>T (n.725-869C>T) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.724+1108C>T (n.724+1108C>T) c.701-869C>T (n.701-869C>T) c.824C>T (p.Pro275Leu) | |
3 | g.9839076G>C | CA351733668 | RPUSD3,TTLL3 | c.796C>G (p.Gln266Glu) c.751C>G (p.Gln251Glu) c.820C>G (p.Gln274Glu) c.306C>G c.629-869C>G (n.629-869C>G) c.820C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) c.918+9681G>C (n.918+9681G>C) n.779C>G n.638C>G c.725-869C>G (n.725-869C>G) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.724+1108C>G (n.724+1108C>G) c.701-869C>G (n.701-869C>G) c.824C>G (p.Pro275Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.9839076G>T | CA351733676 | RPUSD3,TTLL3 | c.796C>A (p.Gln266Lys) c.751C>A (p.Gln251Lys) c.820C>A (p.Gln274Lys) c.306C>A c.629-869C>A (n.629-869C>A) c.820C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) c.918+9681G>T (n.918+9681G>T) n.779C>A n.638C>A c.725-869C>A (n.725-869C>A) c.848C>A (p.Pro283Gln) c.724+1108C>A (n.724+1108C>A) c.701-869C>A (n.701-869C>A) c.824C>A (p.Pro275Gln) | ClinVar |
3 | g.9839077G>A | CA432388547 | RPUSD3,TTLL3 | c.795C>T (p.Gly265=) c.750C>T (p.Gly250=) c.819C>T (p.Gly273=) c.305C>T c.629-870C>T (n.629-870C>T) c.819C>T c.774C>T (p.Gly258=) c.918+9682G>A (n.918+9682G>A) n.778C>T n.637C>T c.725-870C>T (n.725-870C>T) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.724+1107C>T (n.724+1107C>T) c.701-870C>T (n.701-870C>T) c.823C>T (p.Pro275Ser) | |
3 | g.9839077G>C | CA432388548 | RPUSD3,TTLL3 | c.795C>G (p.Gly265=) c.750C>G (p.Gly250=) c.819C>G (p.Gly273=) c.305C>G c.629-870C>G (n.629-870C>G) c.819C>G c.774C>G (p.Gly258=) c.918+9682G>C (n.918+9682G>C) n.778C>G n.637C>G c.725-870C>G (n.725-870C>G) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.724+1107C>G (n.724+1107C>G) c.701-870C>G (n.701-870C>G) c.823C>G (p.Pro275Ala) | |
3 | g.9839077G>T | CA432388549 | RPUSD3,TTLL3 | c.795C>A (p.Gly265=) c.750C>A (p.Gly250=) c.819C>A (p.Gly273=) c.305C>A c.629-870C>A (n.629-870C>A) c.819C>A c.774C>A (p.Gly258=) c.918+9682G>T (n.918+9682G>T) n.778C>A n.637C>A c.725-870C>A (n.725-870C>A) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.724+1107C>A (n.724+1107C>A) c.701-870C>A (n.701-870C>A) c.823C>A (p.Pro275Thr) | |
3 | g.9839078C>A | CA351733680 | RPUSD3,TTLL3 | c.794G>T (p.Gly265Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.818G>T (p.Gly273Val) c.304G>T c.629-871G>T (n.629-871G>T) c.818G>T c.773G>T (p.Gly258Val) c.918+9683C>A (n.918+9683C>A) n.777G>T n.636G>T c.725-871G>T (n.725-871G>T) c.846G>T (p.Gly282=) c.724+1106G>T (n.724+1106G>T) c.701-871G>T (n.701-871G>T) c.822G>T (p.Gly274=) | |
3 | g.9839078C>G | CA351733681 | RPUSD3,TTLL3 | c.794G>C (p.Gly265Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.818G>C (p.Gly273Ala) c.304G>C c.629-871G>C (n.629-871G>C) c.818G>C c.773G>C (p.Gly258Ala) c.918+9683C>G (n.918+9683C>G) n.777G>C n.636G>C c.725-871G>C (n.725-871G>C) c.846G>C (p.Gly282=) c.724+1106G>C (n.724+1106G>C) c.701-871G>C (n.701-871G>C) c.822G>C (p.Gly274=) | gnomAD v4 |
3 | g.9839078C>T | CA351733682 | RPUSD3,TTLL3 | c.794G>A (p.Gly265Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) c.818G>A (p.Gly273Asp) c.304G>A c.629-871G>A (n.629-871G>A) c.818G>A c.773G>A (p.Gly258Asp) c.918+9683C>T (n.918+9683C>T) n.777G>A n.636G>A c.725-871G>A (n.725-871G>A) c.846G>A (p.Gly282=) c.724+1106G>A (n.724+1106G>A) c.701-871G>A (n.701-871G>A) c.822G>A (p.Gly274=) | gnomAD v4 |
3 | g.9839079C>A | CA351733683 | RPUSD3,TTLL3 | c.793G>T (p.Gly265Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) c.817G>T (p.Gly273Cys) c.303G>T c.629-872G>T (n.629-872G>T) c.817G>T c.772G>T (p.Gly258Cys) c.918+9684C>A (n.918+9684C>A) n.776G>T n.635G>T c.725-872G>T (n.725-872G>T) c.845G>T (p.Gly282Val) c.724+1105G>T (n.724+1105G>T) c.701-872G>T (n.701-872G>T) c.821G>T (p.Gly274Val) | |
3 | g.9839079C>G | CA351733688 | RPUSD3,TTLL3 | c.793G>C (p.Gly265Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.817G>C (p.Gly273Arg) c.303G>C c.629-872G>C (n.629-872G>C) c.817G>C c.772G>C (p.Gly258Arg) c.918+9684C>G (n.918+9684C>G) n.776G>C n.635G>C c.725-872G>C (n.725-872G>C) c.845G>C (p.Gly282Ala) c.724+1105G>C (n.724+1105G>C) c.701-872G>C (n.701-872G>C) c.821G>C (p.Gly274Ala) | |
3 | g.9839079C>T | CA351733696 | RPUSD3,TTLL3 | c.793G>A (p.Gly265Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) c.817G>A (p.Gly273Ser) c.303G>A c.629-872G>A (n.629-872G>A) c.817G>A c.772G>A (p.Gly258Ser) c.918+9684C>T (n.918+9684C>T) n.776G>A n.635G>A c.725-872G>A (n.725-872G>A) c.845G>A (p.Gly282Glu) c.724+1105G>A (n.724+1105G>A) c.701-872G>A (n.701-872G>A) c.821G>A (p.Gly274Glu) | |
3 | g.9839080C>A | CA432388551 | RPUSD3,TTLL3 | c.792G>T (p.Leu264=) c.747G>T (p.Leu249=) c.816G>T (p.Leu272=) c.302G>T c.629-873G>T (n.629-873G>T) c.816G>T c.771G>T (p.Leu257=) c.918+9685C>A (n.918+9685C>A) n.775G>T n.634G>T c.725-873G>T (n.725-873G>T) c.844G>T (p.Gly282Trp) c.724+1104G>T (n.724+1104G>T) c.701-873G>T (n.701-873G>T) c.820G>T (p.Gly274Trp) | |
3 | g.9839080C= | CA1344929615 | RPUSD3,TTLL3 | c.792G= (p.Leu264=) c.747G= (p.Leu249=) c.816G= (p.Leu272=) c.302G= c.629-873G= (n.629-873G=) c.816G= c.771G= (p.Leu257=) c.918+9685C= (n.918+9685C=) n.775G= n.634G= c.725-873G= (n.725-873G=) c.844G= (p.Gly282=) c.724+1104G= (n.724+1104G=) c.701-873G= (n.701-873G=) c.820G= (p.Gly274=) | |
3 | g.9839080C>G | CA432388552 | RPUSD3,TTLL3 | c.792G>C (p.Leu264=) c.747G>C (p.Leu249=) c.816G>C (p.Leu272=) c.302G>C c.629-873G>C (n.629-873G>C) c.816G>C c.771G>C (p.Leu257=) c.918+9685C>G (n.918+9685C>G) n.775G>C n.634G>C c.725-873G>C (n.725-873G>C) c.844G>C (p.Gly282Arg) c.724+1104G>C (n.724+1104G>C) c.701-873G>C (n.701-873G>C) c.820G>C (p.Gly274Arg) | |
3 | g.9839080C>T | CA2245055 | RPUSD3,TTLL3 | c.792G>A (p.Leu264=) c.747G>A (p.Leu249=) c.816G>A (p.Leu272=) c.302G>A c.629-873G>A (n.629-873G>A) c.816G>A c.771G>A (p.Leu257=) c.918+9685C>T (n.918+9685C>T) n.775G>A n.634G>A c.725-873G>A (n.725-873G>A) c.844G>A (p.Gly282Arg) c.724+1104G>A (n.724+1104G>A) c.701-873G>A (n.701-873G>A) c.820G>A (p.Gly274Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839081A= | CA1344929618 | RPUSD3,TTLL3 | c.791T= (p.Leu264=) c.746T= (p.Leu249=) c.815T= (p.Leu272=) c.301T= c.629-874T= (n.629-874T=) c.815T= c.770T= (p.Leu257=) c.918+9686A= (n.918+9686A=) n.774T= n.633T= c.725-874T= (n.725-874T=) c.843T= (p.Pro281=) c.724+1103T= (n.724+1103T=) c.701-874T= (n.701-874T=) c.819T= (p.Pro273=) | |
3 | g.9839081A>C | CA351733707 | RPUSD3,TTLL3 | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.746T>G (p.Leu249Arg) c.815T>G (p.Leu272Arg) c.301T>G c.629-874T>G (n.629-874T>G) c.815T>G c.770T>G (p.Leu257Arg) c.918+9686A>C (n.918+9686A>C) n.774T>G n.633T>G c.725-874T>G (n.725-874T>G) c.843T>G (p.Pro281=) c.724+1103T>G (n.724+1103T>G) c.701-874T>G (n.701-874T>G) c.819T>G (p.Pro273=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9839081A>G | CA351733710 | RPUSD3,TTLL3 | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.746T>C (p.Leu249Pro) c.815T>C (p.Leu272Pro) c.301T>C c.629-874T>C (n.629-874T>C) c.815T>C c.770T>C (p.Leu257Pro) c.918+9686A>G (n.918+9686A>G) n.774T>C n.633T>C c.725-874T>C (n.725-874T>C) c.843T>C (p.Pro281=) c.724+1103T>C (n.724+1103T>C) c.701-874T>C (n.701-874T>C) c.819T>C (p.Pro273=) | gnomAD v4 |
3 | g.9839081A>T | CA351733709 | RPUSD3,TTLL3 | c.791T>A (p.Leu264Gln) c.746T>A (p.Leu249Gln) c.815T>A (p.Leu272Gln) c.301T>A c.629-874T>A (n.629-874T>A) c.815T>A c.770T>A (p.Leu257Gln) c.918+9686A>T (n.918+9686A>T) n.774T>A n.633T>A c.725-874T>A (n.725-874T>A) c.843T>A (p.Pro281=) c.724+1103T>A (n.724+1103T>A) c.701-874T>A (n.701-874T>A) c.819T>A (p.Pro273=) | |
3 | g.9839082G>A | CA432388553 | RPUSD3,TTLL3 | c.790C>T (p.Leu264=) c.745C>T (p.Leu249=) c.814C>T (p.Leu272=) c.300C>T c.629-875C>T (n.629-875C>T) c.814C>T c.769C>T (p.Leu257=) c.918+9687G>A (n.918+9687G>A) n.773C>T n.632C>T c.725-875C>T (n.725-875C>T) c.842C>T (p.Pro281Leu) c.724+1102C>T (n.724+1102C>T) c.701-875C>T (n.701-875C>T) c.818C>T (p.Pro273Leu) | |
3 | g.9839082G>C | CA351733713 | RPUSD3,TTLL3 | c.790C>G (p.Leu264Val) c.745C>G (p.Leu249Val) c.814C>G (p.Leu272Val) c.300C>G c.629-875C>G (n.629-875C>G) c.814C>G c.769C>G (p.Leu257Val) c.918+9687G>C (n.918+9687G>C) n.773C>G n.632C>G c.725-875C>G (n.725-875C>G) c.842C>G (p.Pro281Arg) c.724+1102C>G (n.724+1102C>G) c.701-875C>G (n.701-875C>G) c.818C>G (p.Pro273Arg) | |
3 | g.9839082G>T | CA351733716 | RPUSD3,TTLL3 | c.790C>A (p.Leu264Met) c.745C>A (p.Leu249Met) c.814C>A (p.Leu272Met) c.300C>A c.629-875C>A (n.629-875C>A) c.814C>A c.769C>A (p.Leu257Met) c.918+9687G>T (n.918+9687G>T) n.773C>A n.632C>A c.725-875C>A (n.725-875C>A) c.842C>A (p.Pro281His) c.724+1102C>A (n.724+1102C>A) c.701-875C>A (n.701-875C>A) c.818C>A (p.Pro273His) | |
3 | g.9839083G>A | CA432388554 | RPUSD3,TTLL3 | c.789C>T (p.Val263=) c.744C>T (p.Val248=) c.813C>T (p.Val271=) c.299C>T c.629-876C>T (n.629-876C>T) c.813C>T c.768C>T (p.Val256=) c.918+9688G>A (n.918+9688G>A) n.772C>T n.631C>T c.725-876C>T (n.725-876C>T) c.841C>T (p.Pro281Ser) c.724+1101C>T (n.724+1101C>T) c.701-876C>T (n.701-876C>T) c.817C>T (p.Pro273Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9839083G>C | CA432388555 | RPUSD3,TTLL3 | c.789C>G (p.Val263=) c.744C>G (p.Val248=) c.813C>G (p.Val271=) c.299C>G c.629-876C>G (n.629-876C>G) c.813C>G c.768C>G (p.Val256=) c.918+9688G>C (n.918+9688G>C) n.772C>G n.631C>G c.725-876C>G (n.725-876C>G) c.841C>G (p.Pro281Ala) c.724+1101C>G (n.724+1101C>G) c.701-876C>G (n.701-876C>G) c.817C>G (p.Pro273Ala) | dbSNP |
3 | g.9839083G= | CA1344929620 | RPUSD3,TTLL3 | c.789C= (p.Val263=) c.744C= (p.Val248=) c.813C= (p.Val271=) c.299C= c.629-876C= (n.629-876C=) c.813C= c.768C= (p.Val256=) c.918+9688G= (n.918+9688G=) n.772C= n.631C= c.725-876C= (n.725-876C=) c.841C= (p.Pro281=) c.724+1101C= (n.724+1101C=) c.701-876C= (n.701-876C=) c.817C= (p.Pro273=) | |
3 | g.9839083G>T | CA432388556 | RPUSD3,TTLL3 | c.789C>A (p.Val263=) c.744C>A (p.Val248=) c.813C>A (p.Val271=) c.299C>A c.629-876C>A (n.629-876C>A) c.813C>A c.768C>A (p.Val256=) c.918+9688G>T (n.918+9688G>T) n.772C>A n.631C>A c.725-876C>A (n.725-876C>A) c.841C>A (p.Pro281Thr) c.724+1101C>A (n.724+1101C>A) c.701-876C>A (n.701-876C>A) c.817C>A (p.Pro273Thr) | |
3 | g.9839084A= | CA1344929622 | RPUSD3,TTLL3 | c.788T= (p.Val263=) c.743T= (p.Val248=) c.812T= (p.Val271=) c.298T= c.629-877T= (n.629-877T=) c.812T= c.767T= (p.Val256=) c.918+9689A= (n.918+9689A=) n.771T= n.630T= c.725-877T= (n.725-877T=) c.840T= (p.Cys280=) c.724+1100T= (n.724+1100T=) c.701-877T= (n.701-877T=) c.816T= (p.Cys272=) | |
3 | g.9839084A>C | CA351733719 | RPUSD3,TTLL3 | c.788T>G (p.Val263Gly) c.743T>G (p.Val248Gly) c.812T>G (p.Val271Gly) c.298T>G c.629-877T>G (n.629-877T>G) c.812T>G c.767T>G (p.Val256Gly) c.918+9689A>C (n.918+9689A>C) n.771T>G n.630T>G c.725-877T>G (n.725-877T>G) c.840T>G (p.Cys280Trp) c.724+1100T>G (n.724+1100T>G) c.701-877T>G (n.701-877T>G) c.816T>G (p.Cys272Trp) | |
3 | g.9839084A>G | CA351733720 | RPUSD3,TTLL3 | c.788T>C (p.Val263Ala) c.743T>C (p.Val248Ala) c.812T>C (p.Val271Ala) c.298T>C c.629-877T>C (n.629-877T>C) c.812T>C c.767T>C (p.Val256Ala) c.918+9689A>G (n.918+9689A>G) n.771T>C n.630T>C c.725-877T>C (n.725-877T>C) c.840T>C (p.Cys280=) c.724+1100T>C (n.724+1100T>C) c.701-877T>C (n.701-877T>C) c.816T>C (p.Cys272=) | |
3 | g.9839084A>T | CA351733721 | RPUSD3,TTLL3 | c.788T>A (p.Val263Asp) c.743T>A (p.Val248Asp) c.812T>A (p.Val271Asp) c.298T>A c.629-877T>A (n.629-877T>A) c.812T>A c.767T>A (p.Val256Asp) c.918+9689A>T (n.918+9689A>T) n.771T>A n.630T>A c.725-877T>A (n.725-877T>A) c.840T>A (p.Cys280Ter) c.724+1100T>A (n.724+1100T>A) c.701-877T>A (n.701-877T>A) c.816T>A (p.Cys272Ter) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839085C>A | CA351733724 | RPUSD3,TTLL3 | c.787G>T (p.Val263Phe) c.742G>T (p.Val248Phe) c.811G>T (p.Val271Phe) c.297G>T c.629-878G>T (n.629-878G>T) c.811G>T c.766G>T (p.Val256Phe) c.918+9690C>A (n.918+9690C>A) n.770G>T n.629G>T c.725-878G>T (n.725-878G>T) c.839G>T (p.Cys280Phe) c.724+1099G>T (n.724+1099G>T) c.701-878G>T (n.701-878G>T) c.815G>T (p.Cys272Phe) | |
3 | g.9839085C>G | CA351733723 | RPUSD3,TTLL3 | c.787G>C (p.Val263Leu) c.742G>C (p.Val248Leu) c.811G>C (p.Val271Leu) c.297G>C c.629-878G>C (n.629-878G>C) c.811G>C c.766G>C (p.Val256Leu) c.918+9690C>G (n.918+9690C>G) n.770G>C n.629G>C c.725-878G>C (n.725-878G>C) c.839G>C (p.Cys280Ser) c.724+1099G>C (n.724+1099G>C) c.701-878G>C (n.701-878G>C) c.815G>C (p.Cys272Ser) | |
3 | g.9839085C>T | CA351733722 | RPUSD3,TTLL3 | c.787G>A (p.Val263Ile) c.742G>A (p.Val248Ile) c.811G>A (p.Val271Ile) c.297G>A c.629-878G>A (n.629-878G>A) c.811G>A c.766G>A (p.Val256Ile) c.918+9690C>T (n.918+9690C>T) n.770G>A n.629G>A c.725-878G>A (n.725-878G>A) c.839G>A (p.Cys280Tyr) c.724+1099G>A (n.724+1099G>A) c.701-878G>A (n.701-878G>A) c.815G>A (p.Cys272Tyr) | |
3 | g.9839086A>C | CA432388557 | RPUSD3,TTLL3 | c.786T>G (p.Thr262=) c.741T>G (p.Thr247=) c.810T>G (p.Thr270=) c.296T>G c.629-879T>G (n.629-879T>G) c.810T>G c.765T>G (p.Thr255=) c.918+9691A>C (n.918+9691A>C) n.769T>G n.628T>G c.725-879T>G (n.725-879T>G) c.838T>G (p.Cys280Gly) c.724+1098T>G (n.724+1098T>G) c.701-879T>G (n.701-879T>G) c.814T>G (p.Cys272Gly) | |
3 | g.9839086A>G | CA432388558 | RPUSD3,TTLL3 | c.786T>C (p.Thr262=) c.741T>C (p.Thr247=) c.810T>C (p.Thr270=) c.296T>C c.629-879T>C (n.629-879T>C) c.810T>C c.765T>C (p.Thr255=) c.918+9691A>G (n.918+9691A>G) n.769T>C n.628T>C c.725-879T>C (n.725-879T>C) c.838T>C (p.Cys280Arg) c.724+1098T>C (n.724+1098T>C) c.701-879T>C (n.701-879T>C) c.814T>C (p.Cys272Arg) | |
3 | g.9839086A>T | CA432388559 | RPUSD3,TTLL3 | c.786T>A (p.Thr262=) c.741T>A (p.Thr247=) c.810T>A (p.Thr270=) c.296T>A c.629-879T>A (n.629-879T>A) c.810T>A c.765T>A (p.Thr255=) c.918+9691A>T (n.918+9691A>T) n.769T>A n.628T>A c.725-879T>A (n.725-879T>A) c.838T>A (p.Cys280Ser) c.724+1098T>A (n.724+1098T>A) c.701-879T>A (n.701-879T>A) c.814T>A (p.Cys272Ser) | |
3 | g.9839087del | CA2664351364 | RPUSD3,TTLL3 | c.785del (p.Thr262MetfsTer?) c.740del (p.Thr247MetfsTer?) c.809del (p.Thr270MetfsTer?) c.295del c.629-880del (n.629-880del) c.809del c.764del (p.Thr255MetfsTer?) c.918+9692del (n.918+9692del) n.768del n.627del c.725-880del (n.725-880del) c.837del (p.Cys280ValfsTer?) c.724+1097del (n.724+1097del) c.701-880del (n.701-880del) c.813del (p.Cys272ValfsTer?) | gnomAD v4 |
3 | g.9839087G>A | CA351733728 | RPUSD3,TTLL3 | c.785C>T (p.Thr262Ile) c.740C>T (p.Thr247Ile) c.809C>T (p.Thr270Ile) c.295C>T c.629-880C>T (n.629-880C>T) c.809C>T c.764C>T (p.Thr255Ile) c.918+9692G>A (n.918+9692G>A) n.768C>T n.627C>T c.725-880C>T (n.725-880C>T) c.837C>T (p.His279=) c.724+1097C>T (n.724+1097C>T) c.701-880C>T (n.701-880C>T) c.813C>T (p.His271=) | dbSNP |
3 | g.9839087G>C | CA351733731 | RPUSD3,TTLL3 | c.785C>G (p.Thr262Ser) c.740C>G (p.Thr247Ser) c.809C>G (p.Thr270Ser) c.295C>G c.629-880C>G (n.629-880C>G) c.809C>G c.764C>G (p.Thr255Ser) c.918+9692G>C (n.918+9692G>C) n.768C>G n.627C>G c.725-880C>G (n.725-880C>G) c.837C>G (p.His279Gln) c.724+1097C>G (n.724+1097C>G) c.701-880C>G (n.701-880C>G) c.813C>G (p.His271Gln) | |
3 | g.9839087G= | CA1344929624 | RPUSD3,TTLL3 | c.785C= (p.Thr262=) c.740C= (p.Thr247=) c.809C= (p.Thr270=) c.295C= c.629-880C= (n.629-880C=) c.809C= c.764C= (p.Thr255=) c.918+9692G= (n.918+9692G=) n.768C= n.627C= c.725-880C= (n.725-880C=) c.837C= (p.His279=) c.724+1097C= (n.724+1097C=) c.701-880C= (n.701-880C=) c.813C= (p.His271=) | |
3 | g.9839087G>T | CA351733733 | RPUSD3,TTLL3 | c.785C>A (p.Thr262Asn) c.740C>A (p.Thr247Asn) c.809C>A (p.Thr270Asn) c.295C>A c.629-880C>A (n.629-880C>A) c.809C>A c.764C>A (p.Thr255Asn) c.918+9692G>T (n.918+9692G>T) n.768C>A n.627C>A c.725-880C>A (n.725-880C>A) c.837C>A (p.His279Gln) c.724+1097C>A (n.724+1097C>A) c.701-880C>A (n.701-880C>A) c.813C>A (p.His271Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.9839088T>A | CA351733735 | RPUSD3,TTLL3 | c.784A>T (p.Thr262Ser) c.739A>T (p.Thr247Ser) c.808A>T (p.Thr270Ser) c.294A>T c.629-881A>T (n.629-881A>T) c.808A>T c.763A>T (p.Thr255Ser) c.918+9693T>A (n.918+9693T>A) n.767A>T n.626A>T c.725-881A>T (n.725-881A>T) c.836A>T (p.His279Leu) c.724+1096A>T (n.724+1096A>T) c.701-881A>T (n.701-881A>T) c.812A>T (p.His271Leu) | |
3 | g.9839088T>C | CA2245056 | RPUSD3,TTLL3 | c.784A>G (p.Thr262Ala) c.739A>G (p.Thr247Ala) c.808A>G (p.Thr270Ala) c.294A>G c.629-881A>G (n.629-881A>G) c.808A>G c.763A>G (p.Thr255Ala) c.918+9693T>C (n.918+9693T>C) n.767A>G n.626A>G c.725-881A>G (n.725-881A>G) c.836A>G (p.His279Arg) c.724+1096A>G (n.724+1096A>G) c.701-881A>G (n.701-881A>G) c.812A>G (p.His271Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839088T>G | CA351733736 | RPUSD3,TTLL3 | c.784A>C (p.Thr262Pro) c.739A>C (p.Thr247Pro) c.808A>C (p.Thr270Pro) c.294A>C c.629-881A>C (n.629-881A>C) c.808A>C c.763A>C (p.Thr255Pro) c.918+9693T>G (n.918+9693T>G) n.767A>C n.626A>C c.725-881A>C (n.725-881A>C) c.836A>C (p.His279Pro) c.724+1096A>C (n.724+1096A>C) c.701-881A>C (n.701-881A>C) c.812A>C (p.His271Pro) | |
3 | g.9839088T= | CA1344929627 | RPUSD3,TTLL3 | c.784A= (p.Thr262=) c.739A= (p.Thr247=) c.808A= (p.Thr270=) c.294A= c.629-881A= (n.629-881A=) c.808A= c.763A= (p.Thr255=) c.918+9693T= (n.918+9693T=) n.767A= n.626A= c.725-881A= (n.725-881A=) c.836A= (p.His279=) c.724+1096A= (n.724+1096A=) c.701-881A= (n.701-881A=) c.812A= (p.His271=) | |
3 | g.9839089G>A | CA432388560 | RPUSD3,TTLL3 | c.783C>T (p.Gly261=) c.738C>T (p.Gly246=) c.807C>T (p.Gly269=) c.293C>T c.629-882C>T (n.629-882C>T) c.807C>T c.762C>T (p.Gly254=) c.918+9694G>A (n.918+9694G>A) n.766C>T n.625C>T c.725-882C>T (n.725-882C>T) c.835C>T (p.His279Tyr) c.724+1095C>T (n.724+1095C>T) c.701-882C>T (n.701-882C>T) c.811C>T (p.His271Tyr) | dbSNP |
3 | g.9839089G>C | CA432388561 | RPUSD3,TTLL3 | c.783C>G (p.Gly261=) c.738C>G (p.Gly246=) c.807C>G (p.Gly269=) c.293C>G c.629-882C>G (n.629-882C>G) c.807C>G c.762C>G (p.Gly254=) c.918+9694G>C (n.918+9694G>C) n.766C>G n.625C>G c.725-882C>G (n.725-882C>G) c.835C>G (p.His279Asp) c.724+1095C>G (n.724+1095C>G) c.701-882C>G (n.701-882C>G) c.811C>G (p.His271Asp) | |
3 | g.9839089G>T | CA432388562 | RPUSD3,TTLL3 | c.783C>A (p.Gly261=) c.738C>A (p.Gly246=) c.807C>A (p.Gly269=) c.293C>A c.629-882C>A (n.629-882C>A) c.807C>A c.762C>A (p.Gly254=) c.918+9694G>T (n.918+9694G>T) n.766C>A n.625C>A c.725-882C>A (n.725-882C>A) c.835C>A (p.His279Asn) c.724+1095C>A (n.724+1095C>A) c.701-882C>A (n.701-882C>A) c.811C>A (p.His271Asn) | |
3 | g.9839090C>A | CA351733737 | RPUSD3,TTLL3 | c.782G>T (p.Gly261Val) c.737G>T (p.Gly246Val) c.806G>T (p.Gly269Val) c.292G>T c.629-883G>T (n.629-883G>T) c.806G>T c.761G>T (p.Gly254Val) c.918+9695C>A (n.918+9695C>A) n.765G>T n.624G>T c.725-883G>T (n.725-883G>T) c.834G>T (p.Gly278=) c.724+1094G>T (n.724+1094G>T) c.701-883G>T (n.701-883G>T) c.810G>T (p.Gly270=) | |
3 | g.9839090C>G | CA351733739 | RPUSD3,TTLL3 | c.782G>C (p.Gly261Ala) c.737G>C (p.Gly246Ala) c.806G>C (p.Gly269Ala) c.292G>C c.629-883G>C (n.629-883G>C) c.806G>C c.761G>C (p.Gly254Ala) c.918+9695C>G (n.918+9695C>G) n.765G>C n.624G>C c.725-883G>C (n.725-883G>C) c.834G>C (p.Gly278=) c.724+1094G>C (n.724+1094G>C) c.701-883G>C (n.701-883G>C) c.810G>C (p.Gly270=) | gnomAD v4 |
3 | g.9839090C>T | CA351733738 | RPUSD3,TTLL3 | c.782G>A (p.Gly261Asp) c.737G>A (p.Gly246Asp) c.806G>A (p.Gly269Asp) c.292G>A c.629-883G>A (n.629-883G>A) c.806G>A c.761G>A (p.Gly254Asp) c.918+9695C>T (n.918+9695C>T) n.765G>A n.624G>A c.725-883G>A (n.725-883G>A) c.834G>A (p.Gly278=) c.724+1094G>A (n.724+1094G>A) c.701-883G>A (n.701-883G>A) c.810G>A (p.Gly270=) | |
3 | g.9839091C>A | CA351733742 | RPUSD3,TTLL3 | c.781G>T (p.Gly261Cys) c.736G>T (p.Gly246Cys) c.805G>T (p.Gly269Cys) c.291G>T c.629-884G>T (n.629-884G>T) c.805G>T c.760G>T (p.Gly254Cys) c.918+9696C>A (n.918+9696C>A) n.764G>T n.623G>T c.725-884G>T (n.725-884G>T) c.833G>T (p.Gly278Val) c.724+1093G>T (n.724+1093G>T) c.701-884G>T (n.701-884G>T) c.809G>T (p.Gly270Val) | gnomAD v4 |
3 | g.9839091C>G | CA351733744 | RPUSD3,TTLL3 | c.781G>C (p.Gly261Arg) c.736G>C (p.Gly246Arg) c.805G>C (p.Gly269Arg) c.291G>C c.629-884G>C (n.629-884G>C) c.805G>C c.760G>C (p.Gly254Arg) c.918+9696C>G (n.918+9696C>G) n.764G>C n.623G>C c.725-884G>C (n.725-884G>C) c.833G>C (p.Gly278Ala) c.724+1093G>C (n.724+1093G>C) c.701-884G>C (n.701-884G>C) c.809G>C (p.Gly270Ala) | |
3 | g.9839091C>T | CA351733747 | RPUSD3,TTLL3 | c.781G>A (p.Gly261Ser) c.736G>A (p.Gly246Ser) c.805G>A (p.Gly269Ser) c.291G>A c.629-884G>A (n.629-884G>A) c.805G>A c.760G>A (p.Gly254Ser) c.918+9696C>T (n.918+9696C>T) n.764G>A n.623G>A c.725-884G>A (n.725-884G>A) c.833G>A (p.Gly278Glu) c.724+1093G>A (n.724+1093G>A) c.701-884G>A (n.701-884G>A) c.809G>A (p.Gly270Glu) | |
3 | g.9839092C>A | CA432388563 | RPUSD3,TTLL3 | c.780G>T (p.Val260=) c.735G>T (p.Val245=) c.804G>T (p.Val268=) c.290G>T c.629-885G>T (n.629-885G>T) c.804G>T c.759G>T (p.Val253=) c.918+9697C>A (n.918+9697C>A) n.763G>T n.622G>T c.725-885G>T (n.725-885G>T) c.832G>T (p.Gly278Trp) c.724+1092G>T (n.724+1092G>T) c.701-885G>T (n.701-885G>T) c.808G>T (p.Gly270Trp) | |
3 | g.9839092C= | CA1344929628 | RPUSD3,TTLL3 | c.780G= (p.Val260=) c.735G= (p.Val245=) c.804G= (p.Val268=) c.290G= c.629-885G= (n.629-885G=) c.804G= c.759G= (p.Val253=) c.918+9697C= (n.918+9697C=) n.763G= n.622G= c.725-885G= (n.725-885G=) c.832G= (p.Gly278=) c.724+1092G= (n.724+1092G=) c.701-885G= (n.701-885G=) c.808G= (p.Gly270=) | |
3 | g.9839092C>G | CA432388564 | RPUSD3,TTLL3 | c.780G>C (p.Val260=) c.735G>C (p.Val245=) c.804G>C (p.Val268=) c.290G>C c.629-885G>C (n.629-885G>C) c.804G>C c.759G>C (p.Val253=) c.918+9697C>G (n.918+9697C>G) n.763G>C n.622G>C c.725-885G>C (n.725-885G>C) c.832G>C (p.Gly278Arg) c.724+1092G>C (n.724+1092G>C) c.701-885G>C (n.701-885G>C) c.808G>C (p.Gly270Arg) | |
3 | g.9839092C>T | CA432388565 | RPUSD3,TTLL3 | c.780G>A (p.Val260=) c.735G>A (p.Val245=) c.804G>A (p.Val268=) c.290G>A c.629-885G>A (n.629-885G>A) c.804G>A c.759G>A (p.Val253=) c.918+9697C>T (n.918+9697C>T) n.763G>A n.622G>A c.725-885G>A (n.725-885G>A) c.832G>A (p.Gly278Arg) c.724+1092G>A (n.724+1092G>A) c.701-885G>A (n.701-885G>A) c.808G>A (p.Gly270Arg) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839093A= | CA1344929630 | RPUSD3,TTLL3 | c.779T= (p.Val260=) c.734T= (p.Val245=) c.803T= (p.Val268=) c.289T= c.629-886T= (n.629-886T=) c.803T= c.758T= (p.Val253=) c.918+9698A= (n.918+9698A=) n.762T= n.621T= c.725-886T= (n.725-886T=) c.831T= (p.Cys277=) c.724+1091T= (n.724+1091T=) c.701-886T= (n.701-886T=) c.807T= (p.Cys269=) | |
3 | g.9839093A>C | CA351733749 | RPUSD3,TTLL3 | c.779T>G (p.Val260Gly) c.734T>G (p.Val245Gly) c.803T>G (p.Val268Gly) c.289T>G c.629-886T>G (n.629-886T>G) c.803T>G c.758T>G (p.Val253Gly) c.918+9698A>C (n.918+9698A>C) n.762T>G n.621T>G c.725-886T>G (n.725-886T>G) c.831T>G (p.Cys277Trp) c.724+1091T>G (n.724+1091T>G) c.701-886T>G (n.701-886T>G) c.807T>G (p.Cys269Trp) | |
3 | g.9839093A>G | CA351733751 | RPUSD3,TTLL3 | c.779T>C (p.Val260Ala) c.734T>C (p.Val245Ala) c.803T>C (p.Val268Ala) c.289T>C c.629-886T>C (n.629-886T>C) c.803T>C c.758T>C (p.Val253Ala) c.918+9698A>G (n.918+9698A>G) n.762T>C n.621T>C c.725-886T>C (n.725-886T>C) c.831T>C (p.Cys277=) c.724+1091T>C (n.724+1091T>C) c.701-886T>C (n.701-886T>C) c.807T>C (p.Cys269=) | |
3 | g.9839093A>T | CA2245057 | RPUSD3,TTLL3 | c.779T>A (p.Val260Glu) c.734T>A (p.Val245Glu) c.803T>A (p.Val268Glu) c.289T>A c.629-886T>A (n.629-886T>A) c.803T>A c.758T>A (p.Val253Glu) c.918+9698A>T (n.918+9698A>T) n.762T>A n.621T>A c.725-886T>A (n.725-886T>A) c.831T>A (p.Cys277Ter) c.724+1091T>A (n.724+1091T>A) c.701-886T>A (n.701-886T>A) c.807T>A (p.Cys269Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839094C>A | CA351733754 | RPUSD3,TTLL3 | c.778G>T (p.Val260Leu) c.733G>T (p.Val245Leu) c.802G>T (p.Val268Leu) c.288G>T c.629-887G>T (n.629-887G>T) c.802G>T c.757G>T (p.Val253Leu) c.918+9699C>A (n.918+9699C>A) n.761G>T n.620G>T c.725-887G>T (n.725-887G>T) c.830G>T (p.Cys277Phe) c.724+1090G>T (n.724+1090G>T) c.701-887G>T (n.701-887G>T) c.806G>T (p.Cys269Phe) | |
3 | g.9839094C>G | CA351733756 | RPUSD3,TTLL3 | c.778G>C (p.Val260Leu) c.733G>C (p.Val245Leu) c.802G>C (p.Val268Leu) c.288G>C c.629-887G>C (n.629-887G>C) c.802G>C c.757G>C (p.Val253Leu) c.918+9699C>G (n.918+9699C>G) n.761G>C n.620G>C c.725-887G>C (n.725-887G>C) c.830G>C (p.Cys277Ser) c.724+1090G>C (n.724+1090G>C) c.701-887G>C (n.701-887G>C) c.806G>C (p.Cys269Ser) | |
3 | g.9839094C>T | CA351733759 | RPUSD3,TTLL3 | c.778G>A (p.Val260Met) c.733G>A (p.Val245Met) c.802G>A (p.Val268Met) c.288G>A c.629-887G>A (n.629-887G>A) c.802G>A c.757G>A (p.Val253Met) c.918+9699C>T (n.918+9699C>T) n.761G>A n.620G>A c.725-887G>A (n.725-887G>A) c.830G>A (p.Cys277Tyr) c.724+1090G>A (n.724+1090G>A) c.701-887G>A (n.701-887G>A) c.806G>A (p.Cys269Tyr) | gnomAD v4 |
3 | g.9839095A= | CA1344929633 | RPUSD3,TTLL3 | c.777T= (p.Arg259=) c.732T= (p.Arg244=) c.801T= (p.Arg267=) c.287T= c.629-888T= (n.629-888T=) c.801T= c.756T= (p.Arg252=) c.918+9700A= (n.918+9700A=) n.760T= n.619T= c.725-888T= (n.725-888T=) c.829T= (p.Cys277=) c.724+1089T= (n.724+1089T=) c.701-888T= (n.701-888T=) c.805T= (p.Cys269=) | |
3 | g.9839095A>C | CA432388566 | RPUSD3,TTLL3 | c.777T>G (p.Arg259=) c.732T>G (p.Arg244=) c.801T>G (p.Arg267=) c.287T>G c.629-888T>G (n.629-888T>G) c.801T>G c.756T>G (p.Arg252=) c.918+9700A>C (n.918+9700A>C) n.760T>G n.619T>G c.725-888T>G (n.725-888T>G) c.829T>G (p.Cys277Gly) c.724+1089T>G (n.724+1089T>G) c.701-888T>G (n.701-888T>G) c.805T>G (p.Cys269Gly) | |
3 | g.9839095A>G | CA2245058 | RPUSD3,TTLL3 | c.777T>C (p.Arg259=) c.732T>C (p.Arg244=) c.801T>C (p.Arg267=) c.287T>C c.629-888T>C (n.629-888T>C) c.801T>C c.756T>C (p.Arg252=) c.918+9700A>G (n.918+9700A>G) n.760T>C n.619T>C c.725-888T>C (n.725-888T>C) c.829T>C (p.Cys277Arg) c.724+1089T>C (n.724+1089T>C) c.701-888T>C (n.701-888T>C) c.805T>C (p.Cys269Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839095A>T | CA432388567 | RPUSD3,TTLL3 | c.777T>A (p.Arg259=) c.732T>A (p.Arg244=) c.801T>A (p.Arg267=) c.287T>A c.629-888T>A (n.629-888T>A) c.801T>A c.756T>A (p.Arg252=) c.918+9700A>T (n.918+9700A>T) n.760T>A n.619T>A c.725-888T>A (n.725-888T>A) c.829T>A (p.Cys277Ser) c.724+1089T>A (n.724+1089T>A) c.701-888T>A (n.701-888T>A) c.805T>A (p.Cys269Ser) | |
3 | g.9839096C>A | CA351733793 | RPUSD3,TTLL3 | c.776G>T (p.Arg259Leu) c.731G>T (p.Arg244Leu) c.800G>T (p.Arg267Leu) c.286G>T c.629-889G>T (n.629-889G>T) c.800G>T c.755G>T (p.Arg252Leu) c.918+9701C>A (n.918+9701C>A) n.759G>T n.618G>T c.725-889G>T (n.725-889G>T) c.828G>T (p.Pro276=) c.724+1088G>T (n.724+1088G>T) c.701-889G>T (n.701-889G>T) c.804G>T (p.Pro268=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839096C= | CA1344929636 | RPUSD3,TTLL3 | c.776G= (p.Arg259=) c.731G= (p.Arg244=) c.800G= (p.Arg267=) c.286G= c.629-889G= (n.629-889G=) c.800G= c.755G= (p.Arg252=) c.918+9701C= (n.918+9701C=) n.759G= n.618G= c.725-889G= (n.725-889G=) c.828G= (p.Pro276=) c.724+1088G= (n.724+1088G=) c.701-889G= (n.701-889G=) c.804G= (p.Pro268=) | |
3 | g.9839096C>G | CA351733801 | RPUSD3,TTLL3 | c.776G>C (p.Arg259Pro) c.731G>C (p.Arg244Pro) c.800G>C (p.Arg267Pro) c.286G>C c.629-889G>C (n.629-889G>C) c.800G>C c.755G>C (p.Arg252Pro) c.918+9701C>G (n.918+9701C>G) n.759G>C n.618G>C c.725-889G>C (n.725-889G>C) c.828G>C (p.Pro276=) c.724+1088G>C (n.724+1088G>C) c.701-889G>C (n.701-889G>C) c.804G>C (p.Pro268=) | gnomAD v4 |
3 | g.9839096C>T | CA2245059 | RPUSD3,TTLL3 | c.776G>A (p.Arg259His) c.731G>A (p.Arg244His) c.800G>A (p.Arg267His) c.286G>A c.629-889G>A (n.629-889G>A) c.800G>A c.755G>A (p.Arg252His) c.918+9701C>T (n.918+9701C>T) n.759G>A n.618G>A c.725-889G>A (n.725-889G>A) c.828G>A (p.Pro276=) c.724+1088G>A (n.724+1088G>A) c.701-889G>A (n.701-889G>A) c.804G>A (p.Pro268=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.9839097G>A | CA2245060 | RPUSD3,TTLL3 | c.775C>T (p.Arg259Cys) c.730C>T (p.Arg244Cys) c.799C>T (p.Arg267Cys) c.285C>T c.629-890C>T (n.629-890C>T) c.799C>T c.754C>T (p.Arg252Cys) c.918+9702G>A (n.918+9702G>A) n.758C>T n.617C>T c.725-890C>T (n.725-890C>T) c.827C>T (p.Pro276Leu) c.724+1087C>T (n.724+1087C>T) c.701-890C>T (n.701-890C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839097G>C | CA351733820 | RPUSD3,TTLL3 | c.775C>G (p.Arg259Gly) c.730C>G (p.Arg244Gly) c.799C>G (p.Arg267Gly) c.285C>G c.629-890C>G (n.629-890C>G) c.799C>G c.754C>G (p.Arg252Gly) c.918+9702G>C (n.918+9702G>C) n.758C>G n.617C>G c.725-890C>G (n.725-890C>G) c.827C>G (p.Pro276Arg) c.724+1087C>G (n.724+1087C>G) c.701-890C>G (n.701-890C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) | |
3 | g.9839097G= | CA1344929640 | RPUSD3,TTLL3 | c.775C= (p.Arg259=) c.730C= (p.Arg244=) c.799C= (p.Arg267=) c.285C= c.629-890C= (n.629-890C=) c.799C= c.754C= (p.Arg252=) c.918+9702G= (n.918+9702G=) n.758C= n.617C= c.725-890C= (n.725-890C=) c.827C= (p.Pro276=) c.724+1087C= (n.724+1087C=) c.701-890C= (n.701-890C=) c.803C= (p.Pro268=) | |
3 | g.9839097G>T | CA2245061 | RPUSD3,TTLL3 | c.775C>A (p.Arg259Ser) c.730C>A (p.Arg244Ser) c.799C>A (p.Arg267Ser) c.285C>A c.629-890C>A (n.629-890C>A) c.799C>A c.754C>A (p.Arg252Ser) c.918+9702G>T (n.918+9702G>T) n.758C>A n.617C>A c.725-890C>A (n.725-890C>A) c.827C>A (p.Pro276Gln) c.724+1087C>A (n.724+1087C>A) c.701-890C>A (n.701-890C>A) c.803C>A (p.Pro268Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839098G>A | CA432388570 | RPUSD3,TTLL3 | c.774C>T (p.Ala258=) c.729C>T (p.Ala243=) c.798C>T (p.Ala266=) c.284C>T c.629-891C>T (n.629-891C>T) c.798C>T c.753C>T (p.Ala251=) c.918+9703G>A (n.918+9703G>A) n.757C>T n.616C>T c.725-891C>T (n.725-891C>T) c.826C>T (p.Pro276Ser) c.724+1086C>T (n.724+1086C>T) c.701-891C>T (n.701-891C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) | gnomAD v4 |
3 | g.9839098G>C | CA432388569 | RPUSD3,TTLL3 | c.774C>G (p.Ala258=) c.729C>G (p.Ala243=) c.798C>G (p.Ala266=) c.284C>G c.629-891C>G (n.629-891C>G) c.798C>G c.753C>G (p.Ala251=) c.918+9703G>C (n.918+9703G>C) n.757C>G n.616C>G c.725-891C>G (n.725-891C>G) c.826C>G (p.Pro276Ala) c.724+1086C>G (n.724+1086C>G) c.701-891C>G (n.701-891C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) | gnomAD v4 |
3 | g.9839098G>T | CA432388568 | RPUSD3,TTLL3 | c.774C>A (p.Ala258=) c.729C>A (p.Ala243=) c.798C>A (p.Ala266=) c.284C>A c.629-891C>A (n.629-891C>A) c.798C>A c.753C>A (p.Ala251=) c.918+9703G>T (n.918+9703G>T) n.757C>A n.616C>A c.725-891C>A (n.725-891C>A) c.826C>A (p.Pro276Thr) c.724+1086C>A (n.724+1086C>A) c.701-891C>A (n.701-891C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) | |
3 | g.9839099G>A | CA70012341 | RPUSD3,TTLL3 | c.773C>T (p.Ala258Val) c.728C>T (p.Ala243Val) c.797C>T (p.Ala266Val) c.283C>T c.629-892C>T (n.629-892C>T) c.797C>T c.752C>T (p.Ala251Val) c.918+9704G>A (n.918+9704G>A) n.756C>T n.615C>T c.725-892C>T (n.725-892C>T) c.825C>T (p.Cys275=) c.724+1085C>T (n.724+1085C>T) c.701-892C>T (n.701-892C>T) c.801C>T (p.Cys267=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839099G>C | CA351733837 | RPUSD3,TTLL3 | c.773C>G (p.Ala258Gly) c.728C>G (p.Ala243Gly) c.797C>G (p.Ala266Gly) c.283C>G c.629-892C>G (n.629-892C>G) c.797C>G c.752C>G (p.Ala251Gly) c.918+9704G>C (n.918+9704G>C) n.756C>G n.615C>G c.725-892C>G (n.725-892C>G) c.825C>G (p.Cys275Trp) c.724+1085C>G (n.724+1085C>G) c.701-892C>G (n.701-892C>G) c.801C>G (p.Cys267Trp) | |
3 | g.9839099G= | CA1344929643 | RPUSD3,TTLL3 | c.773C= (p.Ala258=) c.728C= (p.Ala243=) c.797C= (p.Ala266=) c.283C= c.629-892C= (n.629-892C=) c.797C= c.752C= (p.Ala251=) c.918+9704G= (n.918+9704G=) n.756C= n.615C= c.725-892C= (n.725-892C=) c.825C= (p.Cys275=) c.724+1085C= (n.724+1085C=) c.701-892C= (n.701-892C=) c.801C= (p.Cys267=) | |
3 | g.9839099G>T | CA351733840 | RPUSD3,TTLL3 | c.773C>A (p.Ala258Asp) c.728C>A (p.Ala243Asp) c.797C>A (p.Ala266Asp) c.283C>A c.629-892C>A (n.629-892C>A) c.797C>A c.752C>A (p.Ala251Asp) c.918+9704G>T (n.918+9704G>T) n.756C>A n.615C>A c.725-892C>A (n.725-892C>A) c.825C>A (p.Cys275Ter) c.724+1085C>A (n.724+1085C>A) c.701-892C>A (n.701-892C>A) c.801C>A (p.Cys267Ter) | |
3 | g.9839100C>A | CA351733851 | RPUSD3,TTLL3 | c.772G>T (p.Ala258Ser) c.727G>T (p.Ala243Ser) c.796G>T (p.Ala266Ser) c.282G>T c.629-893G>T (n.629-893G>T) c.796G>T c.751G>T (p.Ala251Ser) c.918+9705C>A (n.918+9705C>A) n.755G>T n.614G>T c.725-893G>T (n.725-893G>T) c.824G>T (p.Cys275Phe) c.724+1084G>T (n.724+1084G>T) c.701-893G>T (n.701-893G>T) c.800G>T (p.Cys267Phe) | |
3 | g.9839100C= | CA1344929646 | RPUSD3,TTLL3 | c.772G= (p.Ala258=) c.727G= (p.Ala243=) c.796G= (p.Ala266=) c.282G= c.629-893G= (n.629-893G=) c.796G= c.751G= (p.Ala251=) c.918+9705C= (n.918+9705C=) n.755G= n.614G= c.725-893G= (n.725-893G=) c.824G= (p.Cys275=) c.724+1084G= (n.724+1084G=) c.701-893G= (n.701-893G=) c.800G= (p.Cys267=) | |
3 | g.9839100C>G | CA2245062 | RPUSD3,TTLL3 | c.772G>C (p.Ala258Pro) c.727G>C (p.Ala243Pro) c.796G>C (p.Ala266Pro) c.282G>C c.629-893G>C (n.629-893G>C) c.796G>C c.751G>C (p.Ala251Pro) c.918+9705C>G (n.918+9705C>G) n.755G>C n.614G>C c.725-893G>C (n.725-893G>C) c.824G>C (p.Cys275Ser) c.724+1084G>C (n.724+1084G>C) c.701-893G>C (n.701-893G>C) c.800G>C (p.Cys267Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839100C>T | CA351733864 | RPUSD3,TTLL3 | c.772G>A (p.Ala258Thr) c.727G>A (p.Ala243Thr) c.796G>A (p.Ala266Thr) c.282G>A c.629-893G>A (n.629-893G>A) c.796G>A c.751G>A (p.Ala251Thr) c.918+9705C>T (n.918+9705C>T) n.755G>A n.614G>A c.725-893G>A (n.725-893G>A) c.824G>A (p.Cys275Tyr) c.724+1084G>A (n.724+1084G>A) c.701-893G>A (n.701-893G>A) c.800G>A (p.Cys267Tyr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839101A>C | CA432388571 | RPUSD3,TTLL3 | c.771T>G (p.Ser257=) c.726T>G (p.Ser242=) c.795T>G (p.Ser265=) c.281T>G c.629-894T>G (n.629-894T>G) c.795T>G c.750T>G (p.Ser250=) c.918+9706A>C (n.918+9706A>C) n.754T>G n.613T>G c.725-894T>G (n.725-894T>G) c.823T>G (p.Cys275Gly) c.724+1083T>G (n.724+1083T>G) c.701-894T>G (n.701-894T>G) c.799T>G (p.Cys267Gly) | |
3 | g.9839101A>G | CA432388572 | RPUSD3,TTLL3 | c.771T>C (p.Ser257=) c.726T>C (p.Ser242=) c.795T>C (p.Ser265=) c.281T>C c.629-894T>C (n.629-894T>C) c.795T>C c.750T>C (p.Ser250=) c.918+9706A>G (n.918+9706A>G) n.754T>C n.613T>C c.725-894T>C (n.725-894T>C) c.823T>C (p.Cys275Arg) c.724+1083T>C (n.724+1083T>C) c.701-894T>C (n.701-894T>C) c.799T>C (p.Cys267Arg) | |
3 | g.9839101A>T | CA432388573 | RPUSD3,TTLL3 | c.771T>A (p.Ser257=) c.726T>A (p.Ser242=) c.795T>A (p.Ser265=) c.281T>A c.629-894T>A (n.629-894T>A) c.795T>A c.750T>A (p.Ser250=) c.918+9706A>T (n.918+9706A>T) n.754T>A n.613T>A c.725-894T>A (n.725-894T>A) c.823T>A (p.Cys275Ser) c.724+1083T>A (n.724+1083T>A) c.701-894T>A (n.701-894T>A) c.799T>A (p.Cys267Ser) | |
3 | g.9839102G>A | CA351733867 | RPUSD3,TTLL3 | c.770C>T (p.Ser257Phe) c.725C>T (p.Ser242Phe) c.794C>T (p.Ser265Phe) c.280C>T c.629-895C>T (n.629-895C>T) c.794C>T c.749C>T (p.Ser250Phe) c.918+9707G>A (n.918+9707G>A) n.753C>T n.612C>T c.725-895C>T (n.725-895C>T) c.822C>T (p.Leu274=) c.724+1082C>T (n.724+1082C>T) c.701-895C>T (n.701-895C>T) c.798C>T (p.Leu266=) | |
3 | g.9839102G>C | CA351733868 | RPUSD3,TTLL3 | c.770C>G (p.Ser257Cys) c.725C>G (p.Ser242Cys) c.794C>G (p.Ser265Cys) c.280C>G c.629-895C>G (n.629-895C>G) c.794C>G c.749C>G (p.Ser250Cys) c.918+9707G>C (n.918+9707G>C) n.753C>G n.612C>G c.725-895C>G (n.725-895C>G) c.822C>G (p.Leu274=) c.724+1082C>G (n.724+1082C>G) c.701-895C>G (n.701-895C>G) c.798C>G (p.Leu266=) | |
3 | g.9839102G>T | CA351733869 | RPUSD3,TTLL3 | c.770C>A (p.Ser257Tyr) c.725C>A (p.Ser242Tyr) c.794C>A (p.Ser265Tyr) c.280C>A c.629-895C>A (n.629-895C>A) c.794C>A c.749C>A (p.Ser250Tyr) c.918+9707G>T (n.918+9707G>T) n.753C>A n.612C>A c.725-895C>A (n.725-895C>A) c.822C>A (p.Leu274=) c.724+1082C>A (n.724+1082C>A) c.701-895C>A (n.701-895C>A) c.798C>A (p.Leu266=) | |
3 | g.9839103A>C | CA351733870 | RPUSD3,TTLL3 | c.769T>G (p.Ser257Ala) c.724T>G (p.Ser242Ala) c.793T>G (p.Ser265Ala) c.279T>G c.629-896T>G (n.629-896T>G) c.793T>G c.748T>G (p.Ser250Ala) c.918+9708A>C (n.918+9708A>C) n.752T>G n.611T>G c.725-896T>G (n.725-896T>G) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.724+1081T>G (n.724+1081T>G) c.701-896T>G (n.701-896T>G) c.797T>G (p.Leu266Arg) | |
3 | g.9839103A>G | CA351733871 | RPUSD3,TTLL3 | c.769T>C (p.Ser257Pro) c.724T>C (p.Ser242Pro) c.793T>C (p.Ser265Pro) c.279T>C c.629-896T>C (n.629-896T>C) c.793T>C c.748T>C (p.Ser250Pro) c.918+9708A>G (n.918+9708A>G) n.752T>C n.611T>C c.725-896T>C (n.725-896T>C) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.724+1081T>C (n.724+1081T>C) c.701-896T>C (n.701-896T>C) c.797T>C (p.Leu266Pro) | |
3 | g.9839103A>T | CA351733874 | RPUSD3,TTLL3 | c.769T>A (p.Ser257Thr) c.724T>A (p.Ser242Thr) c.793T>A (p.Ser265Thr) c.279T>A c.629-896T>A (n.629-896T>A) c.793T>A c.748T>A (p.Ser250Thr) c.918+9708A>T (n.918+9708A>T) n.752T>A n.611T>A c.725-896T>A (n.725-896T>A) c.821T>A (p.Leu274His) c.724+1081T>A (n.724+1081T>A) c.701-896T>A (n.701-896T>A) c.797T>A (p.Leu266His) | |
3 | g.9839104G>A | CA432388574 | RPUSD3,TTLL3 | c.768C>T (p.Tyr256=) c.723C>T (p.Tyr241=) c.792C>T (p.Tyr264=) c.278C>T c.629-897C>T (n.629-897C>T) c.792C>T c.747C>T (p.Tyr249=) c.918+9709G>A (n.918+9709G>A) n.751C>T n.610C>T c.725-897C>T (n.725-897C>T) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.724+1080C>T (n.724+1080C>T) c.701-897C>T (n.701-897C>T) c.796C>T (p.Leu266Phe) | |
3 | g.9839104G>C | CA351733879 | RPUSD3,TTLL3 | c.768C>G (p.Tyr256Ter) c.723C>G (p.Tyr241Ter) c.792C>G (p.Tyr264Ter) c.278C>G c.629-897C>G (n.629-897C>G) c.792C>G c.747C>G (p.Tyr249Ter) c.918+9709G>C (n.918+9709G>C) n.751C>G n.610C>G c.725-897C>G (n.725-897C>G) c.820C>G (p.Leu274Val) c.724+1080C>G (n.724+1080C>G) c.701-897C>G (n.701-897C>G) c.796C>G (p.Leu266Val) | |
3 | g.9839104G>T | CA351733886 | RPUSD3,TTLL3 | c.768C>A (p.Tyr256Ter) c.723C>A (p.Tyr241Ter) c.792C>A (p.Tyr264Ter) c.278C>A c.629-897C>A (n.629-897C>A) c.792C>A c.747C>A (p.Tyr249Ter) c.918+9709G>T (n.918+9709G>T) n.751C>A n.610C>A c.725-897C>A (n.725-897C>A) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.724+1080C>A (n.724+1080C>A) c.701-897C>A (n.701-897C>A) c.796C>A (p.Leu266Ile) | |
3 | g.9839105T>A | CA351733891 | RPUSD3,TTLL3 | c.767A>T (p.Tyr256Phe) c.722A>T (p.Tyr241Phe) c.791A>T (p.Tyr264Phe) c.277A>T c.629-898A>T (n.629-898A>T) c.791A>T c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.918+9710T>A (n.918+9710T>A) n.750A>T n.609A>T c.725-898A>T (n.725-898A>T) c.819A>T (p.Val273=) c.724+1079A>T (n.724+1079A>T) c.701-898A>T (n.701-898A>T) c.795A>T (p.Val265=) | |
3 | g.9839105T>C | CA351733908 | RPUSD3,TTLL3 | c.767A>G (p.Tyr256Cys) c.722A>G (p.Tyr241Cys) c.791A>G (p.Tyr264Cys) c.277A>G c.629-898A>G (n.629-898A>G) c.791A>G c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.918+9710T>C (n.918+9710T>C) n.750A>G n.609A>G c.725-898A>G (n.725-898A>G) c.819A>G (p.Val273=) c.724+1079A>G (n.724+1079A>G) c.701-898A>G (n.701-898A>G) c.795A>G (p.Val265=) | |
3 | g.9839105T>G | CA351733911 | RPUSD3,TTLL3 | c.767A>C (p.Tyr256Ser) c.722A>C (p.Tyr241Ser) c.791A>C (p.Tyr264Ser) c.277A>C c.629-898A>C (n.629-898A>C) c.791A>C c.746A>C (p.Tyr249Ser) c.918+9710T>G (n.918+9710T>G) n.750A>C n.609A>C c.725-898A>C (n.725-898A>C) c.819A>C (p.Val273=) c.724+1079A>C (n.724+1079A>C) c.701-898A>C (n.701-898A>C) c.795A>C (p.Val265=) | |
3 | g.9839106A>C | CA351733924 | RPUSD3,TTLL3 | c.766T>G (p.Tyr256Asp) c.721T>G (p.Tyr241Asp) c.790T>G (p.Tyr264Asp) c.276T>G c.629-899T>G (n.629-899T>G) c.790T>G c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.918+9711A>C (n.918+9711A>C) n.749T>G n.608T>G c.725-899T>G (n.725-899T>G) c.818T>G (p.Val273Gly) c.724+1078T>G (n.724+1078T>G) c.701-899T>G (n.701-899T>G) c.794T>G (p.Val265Gly) | |
3 | g.9839106A>G | CA351733937 | RPUSD3,TTLL3 | c.766T>C (p.Tyr256His) c.721T>C (p.Tyr241His) c.790T>C (p.Tyr264His) c.276T>C c.629-899T>C (n.629-899T>C) c.790T>C c.745T>C (p.Tyr249His) c.918+9711A>G (n.918+9711A>G) n.749T>C n.608T>C c.725-899T>C (n.725-899T>C) c.818T>C (p.Val273Ala) c.724+1078T>C (n.724+1078T>C) c.701-899T>C (n.701-899T>C) c.794T>C (p.Val265Ala) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839106A>T | CA351733941 | RPUSD3,TTLL3 | c.766T>A (p.Tyr256Asn) c.721T>A (p.Tyr241Asn) c.790T>A (p.Tyr264Asn) c.276T>A c.629-899T>A (n.629-899T>A) c.790T>A c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.918+9711A>T (n.918+9711A>T) n.749T>A n.608T>A c.725-899T>A (n.725-899T>A) c.818T>A (p.Val273Glu) c.724+1078T>A (n.724+1078T>A) c.701-899T>A (n.701-899T>A) c.794T>A (p.Val265Glu) | gnomAD v4 |
3 | g.9839107C>A | CA351733945 | RPUSD3,TTLL3 | c.765G>T (p.Met255Ile) c.720G>T (p.Met240Ile) c.789G>T (p.Met263Ile) c.275G>T c.629-900G>T (n.629-900G>T) c.789G>T c.744G>T (p.Met248Ile) c.918+9712C>A (n.918+9712C>A) n.748G>T n.607G>T c.725-900G>T (n.725-900G>T) c.817G>T (p.Val273Leu) c.724+1077G>T (n.724+1077G>T) c.701-900G>T (n.701-900G>T) c.793G>T (p.Val265Leu) | |
3 | g.9839107C= | CA1344929650 | RPUSD3,TTLL3 | c.765G= (p.Met255=) c.720G= (p.Met240=) c.789G= (p.Met263=) c.275G= c.629-900G= (n.629-900G=) c.789G= c.744G= (p.Met248=) c.918+9712C= (n.918+9712C=) n.748G= n.607G= c.725-900G= (n.725-900G=) c.817G= (p.Val273=) c.724+1077G= (n.724+1077G=) c.701-900G= (n.701-900G=) c.793G= (p.Val265=) | |
3 | g.9839107C>G | CA351733949 | RPUSD3,TTLL3 | c.765G>C (p.Met255Ile) c.720G>C (p.Met240Ile) c.789G>C (p.Met263Ile) c.275G>C c.629-900G>C (n.629-900G>C) c.789G>C c.744G>C (p.Met248Ile) c.918+9712C>G (n.918+9712C>G) n.748G>C n.607G>C c.725-900G>C (n.725-900G>C) c.817G>C (p.Val273Leu) c.724+1077G>C (n.724+1077G>C) c.701-900G>C (n.701-900G>C) c.793G>C (p.Val265Leu) | gnomAD v4 |
3 | g.9839107C>T | CA70012375 | RPUSD3,TTLL3 | c.765G>A (p.Met255Ile) c.720G>A (p.Met240Ile) c.789G>A (p.Met263Ile) c.275G>A c.629-900G>A (n.629-900G>A) c.789G>A c.744G>A (p.Met248Ile) c.918+9712C>T (n.918+9712C>T) n.748G>A n.607G>A c.725-900G>A (n.725-900G>A) c.817G>A (p.Val273Ile) c.724+1077G>A (n.724+1077G>A) c.701-900G>A (n.701-900G>A) c.793G>A (p.Val265Ile) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839108A>C | CA351733954 | RPUSD3,TTLL3 | c.764T>G (p.Met255Arg) c.719T>G (p.Met240Arg) c.788T>G (p.Met263Arg) c.274T>G c.629-901T>G (n.629-901T>G) c.788T>G c.743T>G (p.Met248Arg) c.918+9713A>C (n.918+9713A>C) n.747T>G n.606T>G c.725-901T>G (n.725-901T>G) c.816T>G (p.His272Gln) c.724+1076T>G (n.724+1076T>G) c.701-901T>G (n.701-901T>G) c.792T>G (p.His264Gln) | gnomAD v4 |
3 | g.9839108A>G | CA351733958 | RPUSD3,TTLL3 | c.764T>C (p.Met255Thr) c.719T>C (p.Met240Thr) c.788T>C (p.Met263Thr) c.274T>C c.629-901T>C (n.629-901T>C) c.788T>C c.743T>C (p.Met248Thr) c.918+9713A>G (n.918+9713A>G) n.747T>C n.606T>C c.725-901T>C (n.725-901T>C) c.816T>C (p.His272=) c.724+1076T>C (n.724+1076T>C) c.701-901T>C (n.701-901T>C) c.792T>C (p.His264=) | |
3 | g.9839108A>T | CA351733971 | RPUSD3,TTLL3 | c.764T>A (p.Met255Lys) c.719T>A (p.Met240Lys) c.788T>A (p.Met263Lys) c.274T>A c.629-901T>A (n.629-901T>A) c.788T>A c.743T>A (p.Met248Lys) c.918+9713A>T (n.918+9713A>T) n.747T>A n.606T>A c.725-901T>A (n.725-901T>A) c.816T>A (p.His272Gln) c.724+1076T>A (n.724+1076T>A) c.701-901T>A (n.701-901T>A) c.792T>A (p.His264Gln) | |
3 | g.9839109T>A | CA351733975 | RPUSD3,TTLL3 | c.763A>T (p.Met255Leu) c.718A>T (p.Met240Leu) c.787A>T (p.Met263Leu) c.273A>T c.629-902A>T (n.629-902A>T) c.787A>T c.742A>T (p.Met248Leu) c.918+9714T>A (n.918+9714T>A) n.746A>T n.605A>T c.725-902A>T (n.725-902A>T) c.815A>T (p.His272Leu) c.724+1075A>T (n.724+1075A>T) c.701-902A>T (n.701-902A>T) c.791A>T (p.His264Leu) | |
3 | g.9839109T>C | CA2245063 | RPUSD3,TTLL3 | c.763A>G (p.Met255Val) c.718A>G (p.Met240Val) c.787A>G (p.Met263Val) c.273A>G c.629-902A>G (n.629-902A>G) c.787A>G c.742A>G (p.Met248Val) c.918+9714T>C (n.918+9714T>C) n.746A>G n.605A>G c.725-902A>G (n.725-902A>G) c.815A>G (p.His272Arg) c.724+1075A>G (n.724+1075A>G) c.701-902A>G (n.701-902A>G) c.791A>G (p.His264Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839109T>G | CA351733979 | RPUSD3,TTLL3 | c.763A>C (p.Met255Leu) c.718A>C (p.Met240Leu) c.787A>C (p.Met263Leu) c.273A>C c.629-902A>C (n.629-902A>C) c.787A>C c.742A>C (p.Met248Leu) c.918+9714T>G (n.918+9714T>G) n.746A>C n.605A>C c.725-902A>C (n.725-902A>C) c.815A>C (p.His272Pro) c.724+1075A>C (n.724+1075A>C) c.701-902A>C (n.701-902A>C) c.791A>C (p.His264Pro) | |
3 | g.9839109T= | CA1344929652 | RPUSD3,TTLL3 | c.763A= (p.Met255=) c.718A= (p.Met240=) c.787A= (p.Met263=) c.273A= c.629-902A= (n.629-902A=) c.787A= c.742A= (p.Met248=) c.918+9714T= (n.918+9714T=) n.746A= n.605A= c.725-902A= (n.725-902A=) c.815A= (p.His272=) c.724+1075A= (n.724+1075A=) c.701-902A= (n.701-902A=) c.791A= (p.His264=) | |
3 | g.9839110G>A | CA432388575 | RPUSD3,TTLL3 | c.762C>T (p.His254=) c.717C>T (p.His239=) c.786C>T (p.His262=) c.272C>T c.629-903C>T (n.629-903C>T) c.786C>T c.741C>T (p.His247=) c.918+9715G>A (n.918+9715G>A) n.745C>T n.604C>T c.725-903C>T (n.725-903C>T) c.814C>T (p.His272Tyr) c.724+1074C>T (n.724+1074C>T) c.701-903C>T (n.701-903C>T) c.790C>T (p.His264Tyr) | |
3 | g.9839110G>C | CA351733980 | RPUSD3,TTLL3 | c.762C>G (p.His254Gln) c.717C>G (p.His239Gln) c.786C>G (p.His262Gln) c.272C>G c.629-903C>G (n.629-903C>G) c.786C>G c.741C>G (p.His247Gln) c.918+9715G>C (n.918+9715G>C) n.745C>G n.604C>G c.725-903C>G (n.725-903C>G) c.814C>G (p.His272Asp) c.724+1074C>G (n.724+1074C>G) c.701-903C>G (n.701-903C>G) c.790C>G (p.His264Asp) | |
3 | g.9839110G>T | CA351733981 | RPUSD3,TTLL3 | c.762C>A (p.His254Gln) c.717C>A (p.His239Gln) c.786C>A (p.His262Gln) c.272C>A c.629-903C>A (n.629-903C>A) c.786C>A c.741C>A (p.His247Gln) c.918+9715G>T (n.918+9715G>T) n.745C>A n.604C>A c.725-903C>A (n.725-903C>A) c.814C>A (p.His272Asn) c.724+1074C>A (n.724+1074C>A) c.701-903C>A (n.701-903C>A) c.790C>A (p.His264Asn) | |
3 | g.9839111T>A | CA351733982 | RPUSD3,TTLL3 | c.761A>T (p.His254Leu) c.716A>T (p.His239Leu) c.785A>T (p.His262Leu) c.271A>T c.629-904A>T (n.629-904A>T) c.785A>T c.740A>T (p.His247Leu) c.918+9716T>A (n.918+9716T>A) n.744A>T n.603A>T c.725-904A>T (n.725-904A>T) c.813A>T (p.Pro271=) c.724+1073A>T (n.724+1073A>T) c.701-904A>T (n.701-904A>T) c.789A>T (p.Pro263=) | |
3 | g.9839111T>C | CA351733984 | RPUSD3,TTLL3 | c.761A>G (p.His254Arg) c.716A>G (p.His239Arg) c.785A>G (p.His262Arg) c.271A>G c.629-904A>G (n.629-904A>G) c.785A>G c.740A>G (p.His247Arg) c.918+9716T>C (n.918+9716T>C) n.744A>G n.603A>G c.725-904A>G (n.725-904A>G) c.813A>G (p.Pro271=) c.724+1073A>G (n.724+1073A>G) c.701-904A>G (n.701-904A>G) c.789A>G (p.Pro263=) | |
3 | g.9839111T>G | CA351733985 | RPUSD3,TTLL3 | c.761A>C (p.His254Pro) c.716A>C (p.His239Pro) c.785A>C (p.His262Pro) c.271A>C c.629-904A>C (n.629-904A>C) c.785A>C c.740A>C (p.His247Pro) c.918+9716T>G (n.918+9716T>G) n.744A>C n.603A>C c.725-904A>C (n.725-904A>C) c.813A>C (p.Pro271=) c.724+1073A>C (n.724+1073A>C) c.701-904A>C (n.701-904A>C) c.789A>C (p.Pro263=) | gnomAD v4 |
3 | g.9839112G>A | CA2245064 | RPUSD3,TTLL3 | c.760C>T (p.His254Tyr) c.715C>T (p.His239Tyr) c.784C>T (p.His262Tyr) c.270C>T c.629-905C>T (n.629-905C>T) c.784C>T c.739C>T (p.His247Tyr) c.918+9717G>A (n.918+9717G>A) n.743C>T n.602C>T c.725-905C>T (n.725-905C>T) c.812C>T (p.Pro271Leu) c.724+1072C>T (n.724+1072C>T) c.701-905C>T (n.701-905C>T) c.788C>T (p.Pro263Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839112G>C | CA351734002 | RPUSD3,TTLL3 | c.760C>G (p.His254Asp) c.715C>G (p.His239Asp) c.784C>G (p.His262Asp) c.270C>G c.629-905C>G (n.629-905C>G) c.784C>G c.739C>G (p.His247Asp) c.918+9717G>C (n.918+9717G>C) n.743C>G n.602C>G c.725-905C>G (n.725-905C>G) c.812C>G (p.Pro271Arg) c.724+1072C>G (n.724+1072C>G) c.701-905C>G (n.701-905C>G) c.788C>G (p.Pro263Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.9839112G= | CA1344929657 | RPUSD3,TTLL3 | c.760C= (p.His254=) c.715C= (p.His239=) c.784C= (p.His262=) c.270C= c.629-905C= (n.629-905C=) c.784C= c.739C= (p.His247=) c.918+9717G= (n.918+9717G=) n.743C= n.602C= c.725-905C= (n.725-905C=) c.812C= (p.Pro271=) c.724+1072C= (n.724+1072C=) c.701-905C= (n.701-905C=) c.788C= (p.Pro263=) | |
3 | g.9839112G>T | CA351734008 | RPUSD3,TTLL3 | c.760C>A (p.His254Asn) c.715C>A (p.His239Asn) c.784C>A (p.His262Asn) c.270C>A c.629-905C>A (n.629-905C>A) c.784C>A c.739C>A (p.His247Asn) c.918+9717G>T (n.918+9717G>T) n.743C>A n.602C>A c.725-905C>A (n.725-905C>A) c.812C>A (p.Pro271Gln) c.724+1072C>A (n.724+1072C>A) c.701-905C>A (n.701-905C>A) c.788C>A (p.Pro263Gln) | |
3 | g.9839113dup | CA2841459804 | RPUSD3,TTLL3 | c.760dup (p.His254ProfsTer20) c.715dup (p.His239ProfsTer20) c.784dup (p.His262ProfsTer20) c.270dup c.629-905dup (n.629-905dup) c.784dup c.739dup (p.His247ProfsTer20) c.918+9718dup (n.918+9718dup) n.743dup n.602dup c.725-905dup (n.725-905dup) c.812dup (p.His272ThrfsTer?) c.724+1072dup (n.724+1072dup) c.701-905dup (n.701-905dup) c.788dup (p.His264ThrfsTer?) | |
3 | g.9839113G>A | CA2245065 | RPUSD3,TTLL3 | c.759C>T (p.Asp253=) c.714C>T (p.Asp238=) c.783C>T (p.Asp261=) c.269C>T c.629-906C>T (n.629-906C>T) c.783C>T c.738C>T (p.Asp246=) c.918+9718G>A (n.918+9718G>A) n.742C>T n.601C>T c.725-906C>T (n.725-906C>T) c.811C>T (p.Pro271Ser) c.724+1071C>T (n.724+1071C>T) c.701-906C>T (n.701-906C>T) c.787C>T (p.Pro263Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839113G>C | CA351734013 | RPUSD3,TTLL3 | c.759C>G (p.Asp253Glu) c.714C>G (p.Asp238Glu) c.783C>G (p.Asp261Glu) c.269C>G c.629-906C>G (n.629-906C>G) c.783C>G c.738C>G (p.Asp246Glu) c.918+9718G>C (n.918+9718G>C) n.742C>G n.601C>G c.725-906C>G (n.725-906C>G) c.811C>G (p.Pro271Ala) c.724+1071C>G (n.724+1071C>G) c.701-906C>G (n.701-906C>G) c.787C>G (p.Pro263Ala) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9839113G= | CA1344929659 | RPUSD3,TTLL3 | c.759C= (p.Asp253=) c.714C= (p.Asp238=) c.783C= (p.Asp261=) c.269C= c.629-906C= (n.629-906C=) c.783C= c.738C= (p.Asp246=) c.918+9718G= (n.918+9718G=) n.742C= n.601C= c.725-906C= (n.725-906C=) c.811C= (p.Pro271=) c.724+1071C= (n.724+1071C=) c.701-906C= (n.701-906C=) c.787C= (p.Pro263=) | |
3 | g.9839113G>T | CA351734015 | RPUSD3,TTLL3 | c.759C>A (p.Asp253Glu) c.714C>A (p.Asp238Glu) c.783C>A (p.Asp261Glu) c.269C>A c.629-906C>A (n.629-906C>A) c.783C>A c.738C>A (p.Asp246Glu) c.918+9718G>T (n.918+9718G>T) n.742C>A n.601C>A c.725-906C>A (n.725-906C>A) c.811C>A (p.Pro271Thr) c.724+1071C>A (n.724+1071C>A) c.701-906C>A (n.701-906C>A) c.787C>A (p.Pro263Thr) | gnomAD v4 |
3 | g.9839114T>A | CA351734020 | RPUSD3,TTLL3 | c.758A>T (p.Asp253Val) c.713A>T (p.Asp238Val) c.782A>T (p.Asp261Val) c.268A>T c.629-907A>T (n.629-907A>T) c.782A>T c.737A>T (p.Asp246Val) c.918+9719T>A (n.918+9719T>A) n.741A>T n.600A>T c.725-907A>T (n.725-907A>T) c.810A>T (p.Gly270=) c.724+1070A>T (n.724+1070A>T) c.701-907A>T (n.701-907A>T) c.786A>T (p.Gly262=) | |
3 | g.9839114T>C | CA351734018 | RPUSD3,TTLL3 | c.758A>G (p.Asp253Gly) c.713A>G (p.Asp238Gly) c.782A>G (p.Asp261Gly) c.268A>G c.629-907A>G (n.629-907A>G) c.782A>G c.737A>G (p.Asp246Gly) c.918+9719T>C (n.918+9719T>C) n.741A>G n.600A>G c.725-907A>G (n.725-907A>G) c.810A>G (p.Gly270=) c.724+1070A>G (n.724+1070A>G) c.701-907A>G (n.701-907A>G) c.786A>G (p.Gly262=) | |
3 | g.9839114T>G | CA351734016 | RPUSD3,TTLL3 | c.758A>C (p.Asp253Ala) c.713A>C (p.Asp238Ala) c.782A>C (p.Asp261Ala) c.268A>C c.629-907A>C (n.629-907A>C) c.782A>C c.737A>C (p.Asp246Ala) c.918+9719T>G (n.918+9719T>G) n.741A>C n.600A>C c.725-907A>C (n.725-907A>C) c.810A>C (p.Gly270=) c.724+1070A>C (n.724+1070A>C) c.701-907A>C (n.701-907A>C) c.786A>C (p.Gly262=) | |
3 | g.9839115C>A | CA351734034 | RPUSD3,TTLL3 | c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.712G>T (p.Asp238Tyr) c.781G>T (p.Asp261Tyr) c.267G>T c.629-908G>T (n.629-908G>T) c.781G>T c.736G>T (p.Asp246Tyr) c.918+9720C>A (n.918+9720C>A) n.740G>T n.599G>T c.725-908G>T (n.725-908G>T) c.809G>T (p.Gly270Val) c.724+1069G>T (n.724+1069G>T) c.701-908G>T (n.701-908G>T) c.785G>T (p.Gly262Val) | |
3 | g.9839115C= | CA1344929662 | RPUSD3,TTLL3 | c.757G= (p.Asp253=) c.712G= (p.Asp238=) c.781G= (p.Asp261=) c.267G= c.629-908G= (n.629-908G=) c.781G= c.736G= (p.Asp246=) c.918+9720C= (n.918+9720C=) n.740G= n.599G= c.725-908G= (n.725-908G=) c.809G= (p.Gly270=) c.724+1069G= (n.724+1069G=) c.701-908G= (n.701-908G=) c.785G= (p.Gly262=) | |
3 | g.9839115C>G | CA351734035 | RPUSD3,TTLL3 | c.757G>C (p.Asp253His) c.712G>C (p.Asp238His) c.781G>C (p.Asp261His) c.267G>C c.629-908G>C (n.629-908G>C) c.781G>C c.736G>C (p.Asp246His) c.918+9720C>G (n.918+9720C>G) n.740G>C n.599G>C c.725-908G>C (n.725-908G>C) c.809G>C (p.Gly270Ala) c.724+1069G>C (n.724+1069G>C) c.701-908G>C (n.701-908G>C) c.785G>C (p.Gly262Ala) | |
3 | g.9839115C>T | CA2245066 | RPUSD3,TTLL3 | c.757G>A (p.Asp253Asn) c.712G>A (p.Asp238Asn) c.781G>A (p.Asp261Asn) c.267G>A c.629-908G>A (n.629-908G>A) c.781G>A c.736G>A (p.Asp246Asn) c.918+9720C>T (n.918+9720C>T) n.740G>A n.599G>A c.725-908G>A (n.725-908G>A) c.809G>A (p.Gly270Glu) c.724+1069G>A (n.724+1069G>A) c.701-908G>A (n.701-908G>A) c.785G>A (p.Gly262Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839118dup | CA2841459805 | RPUSD3,TTLL3 | c.757dup (p.Asp253GlyfsTer21) c.712dup (p.Asp238GlyfsTer21) c.781dup (p.Asp261GlyfsTer21) c.267dup c.629-908dup (n.629-908dup) c.781dup c.736dup (p.Asp246GlyfsTer21) c.918+9723dup (n.918+9723dup) n.740dup n.599dup c.725-908dup (n.725-908dup) c.809dup (p.Pro271ThrfsTer?) c.724+1069dup (n.724+1069dup) c.701-908dup (n.701-908dup) c.785dup (p.Pro263ThrfsTer?) | |
3 | g.9839116C>A | CA432388576 | RPUSD3,TTLL3 | c.756G>T (p.Gly252=) c.711G>T (p.Gly237=) c.780G>T (p.Gly260=) c.266G>T c.629-909G>T (n.629-909G>T) c.780G>T c.735G>T (p.Gly245=) c.918+9721C>A (n.918+9721C>A) n.739G>T n.598G>T c.725-909G>T (n.725-909G>T) c.808G>T (p.Gly270Ter) c.724+1068G>T (n.724+1068G>T) c.701-909G>T (n.701-909G>T) c.784G>T (p.Gly262Ter) | |
3 | g.9839116C= | CA1344929665 | RPUSD3,TTLL3 | c.756G= (p.Gly252=) c.711G= (p.Gly237=) c.780G= (p.Gly260=) c.266G= c.629-909G= (n.629-909G=) c.780G= c.735G= (p.Gly245=) c.918+9721C= (n.918+9721C=) n.739G= n.598G= c.725-909G= (n.725-909G=) c.808G= (p.Gly270=) c.724+1068G= (n.724+1068G=) c.701-909G= (n.701-909G=) c.784G= (p.Gly262=) | |
3 | g.9839116C>G | CA432388577 | RPUSD3,TTLL3 | c.756G>C (p.Gly252=) c.711G>C (p.Gly237=) c.780G>C (p.Gly260=) c.266G>C c.629-909G>C (n.629-909G>C) c.780G>C c.735G>C (p.Gly245=) c.918+9721C>G (n.918+9721C>G) n.739G>C n.598G>C c.725-909G>C (n.725-909G>C) c.808G>C (p.Gly270Arg) c.724+1068G>C (n.724+1068G>C) c.701-909G>C (n.701-909G>C) c.784G>C (p.Gly262Arg) | |
3 | g.9839116C>T | CA432388578 | RPUSD3,TTLL3 | c.756G>A (p.Gly252=) c.711G>A (p.Gly237=) c.780G>A (p.Gly260=) c.266G>A c.629-909G>A (n.629-909G>A) c.780G>A c.735G>A (p.Gly245=) c.918+9721C>T (n.918+9721C>T) n.739G>A n.598G>A c.725-909G>A (n.725-909G>A) c.808G>A (p.Gly270Arg) c.724+1068G>A (n.724+1068G>A) c.701-909G>A (n.701-909G>A) c.784G>A (p.Gly262Arg) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839117C>A | CA351734036 | RPUSD3,TTLL3 | c.755G>T (p.Gly252Val) c.710G>T (p.Gly237Val) c.779G>T (p.Gly260Val) c.265G>T c.629-910G>T (n.629-910G>T) c.779G>T c.734G>T (p.Gly245Val) c.918+9722C>A (n.918+9722C>A) n.738G>T n.597G>T c.725-910G>T (n.725-910G>T) c.807G>T (p.Trp269Cys) c.724+1067G>T (n.724+1067G>T) c.701-910G>T (n.701-910G>T) c.783G>T (p.Trp261Cys) | |
3 | g.9839117C>G | CA351734037 | RPUSD3,TTLL3 | c.755G>C (p.Gly252Ala) c.710G>C (p.Gly237Ala) c.779G>C (p.Gly260Ala) c.265G>C c.629-910G>C (n.629-910G>C) c.779G>C c.734G>C (p.Gly245Ala) c.918+9722C>G (n.918+9722C>G) n.738G>C n.597G>C c.725-910G>C (n.725-910G>C) c.807G>C (p.Trp269Cys) c.724+1067G>C (n.724+1067G>C) c.701-910G>C (n.701-910G>C) c.783G>C (p.Trp261Cys) | gnomAD v4 |
3 | g.9839117C>T | CA351734040 | RPUSD3,TTLL3 | c.755G>A (p.Gly252Glu) c.710G>A (p.Gly237Glu) c.779G>A (p.Gly260Glu) c.265G>A c.629-910G>A (n.629-910G>A) c.779G>A c.734G>A (p.Gly245Glu) c.918+9722C>T (n.918+9722C>T) n.738G>A n.597G>A c.725-910G>A (n.725-910G>A) c.807G>A (p.Trp269Ter) c.724+1067G>A (n.724+1067G>A) c.701-910G>A (n.701-910G>A) c.783G>A (p.Trp261Ter) | |
3 | g.9839118C>A | CA351734049 | RPUSD3,TTLL3 | c.754G>T (p.Gly252Trp) c.709G>T (p.Gly237Trp) c.778G>T (p.Gly260Trp) c.264G>T c.629-911G>T (n.629-911G>T) c.778G>T c.733G>T (p.Gly245Trp) c.918+9723C>A (n.918+9723C>A) n.737G>T n.596G>T c.725-911G>T (n.725-911G>T) c.806G>T (p.Trp269Leu) c.724+1066G>T (n.724+1066G>T) c.701-911G>T (n.701-911G>T) c.782G>T (p.Trp261Leu) | |
3 | g.9839118C= | CA1344929668 | RPUSD3,TTLL3 | c.754G= (p.Gly252=) c.709G= (p.Gly237=) c.778G= (p.Gly260=) c.264G= c.629-911G= (n.629-911G=) c.778G= c.733G= (p.Gly245=) c.918+9723C= (n.918+9723C=) n.737G= n.596G= c.725-911G= (n.725-911G=) c.806G= (p.Trp269=) c.724+1066G= (n.724+1066G=) c.701-911G= (n.701-911G=) c.782G= (p.Trp261=) | |
3 | g.9839118C>G | CA351734053 | RPUSD3,TTLL3 | c.754G>C (p.Gly252Arg) c.709G>C (p.Gly237Arg) c.778G>C (p.Gly260Arg) c.264G>C c.629-911G>C (n.629-911G>C) c.778G>C c.733G>C (p.Gly245Arg) c.918+9723C>G (n.918+9723C>G) n.737G>C n.596G>C c.725-911G>C (n.725-911G>C) c.806G>C (p.Trp269Ser) c.724+1066G>C (n.724+1066G>C) c.701-911G>C (n.701-911G>C) c.782G>C (p.Trp261Ser) | |
3 | g.9839118C>T | CA2245067 | RPUSD3,TTLL3 | c.754G>A (p.Gly252Arg) c.709G>A (p.Gly237Arg) c.778G>A (p.Gly260Arg) c.264G>A c.629-911G>A (n.629-911G>A) c.778G>A c.733G>A (p.Gly245Arg) c.918+9723C>T (n.918+9723C>T) n.737G>A n.596G>A c.725-911G>A (n.725-911G>A) c.806G>A (p.Trp269Ter) c.724+1066G>A (n.724+1066G>A) c.701-911G>A (n.701-911G>A) c.782G>A (p.Trp261Ter) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839119A>C | CA432388581 | RPUSD3,TTLL3 | c.753T>G (p.Leu251=) c.708T>G (p.Leu236=) c.777T>G (p.Leu259=) c.263T>G c.629-912T>G (n.629-912T>G) c.777T>G c.732T>G (p.Leu244=) c.918+9724A>C (n.918+9724A>C) n.736T>G n.595T>G c.725-912T>G (n.725-912T>G) c.805T>G (p.Trp269Gly) c.724+1065T>G (n.724+1065T>G) c.701-912T>G (n.701-912T>G) c.781T>G (p.Trp261Gly) | |
3 | g.9839119A>G | CA432388580 | RPUSD3,TTLL3 | c.753T>C (p.Leu251=) c.708T>C (p.Leu236=) c.777T>C (p.Leu259=) c.263T>C c.629-912T>C (n.629-912T>C) c.777T>C c.732T>C (p.Leu244=) c.918+9724A>G (n.918+9724A>G) n.736T>C n.595T>C c.725-912T>C (n.725-912T>C) c.805T>C (p.Trp269Arg) c.724+1065T>C (n.724+1065T>C) c.701-912T>C (n.701-912T>C) c.781T>C (p.Trp261Arg) | |
3 | g.9839119A>T | CA432388579 | RPUSD3,TTLL3 | c.753T>A (p.Leu251=) c.708T>A (p.Leu236=) c.777T>A (p.Leu259=) c.263T>A c.629-912T>A (n.629-912T>A) c.777T>A c.732T>A (p.Leu244=) c.918+9724A>T (n.918+9724A>T) n.736T>A n.595T>A c.725-912T>A (n.725-912T>A) c.805T>A (p.Trp269Arg) c.724+1065T>A (n.724+1065T>A) c.701-912T>A (n.701-912T>A) c.781T>A (p.Trp261Arg) | |
3 | g.9839120A= | CA1344929669 | RPUSD3,TTLL3 | c.752T= (p.Leu251=) c.707T= (p.Leu236=) c.776T= (p.Leu259=) c.262T= c.629-913T= (n.629-913T=) c.776T= c.731T= (p.Leu244=) c.918+9725A= (n.918+9725A=) n.735T= n.594T= c.725-913T= (n.725-913T=) c.804T= (p.Ala268=) c.724+1064T= (n.724+1064T=) c.701-913T= (n.701-913T=) c.780T= (p.Ala260=) | |
3 | g.9839120A>C | CA2245068 | RPUSD3,TTLL3 | c.752T>G (p.Leu251Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.776T>G (p.Leu259Arg) c.262T>G c.629-913T>G (n.629-913T>G) c.776T>G c.731T>G (p.Leu244Arg) c.918+9725A>C (n.918+9725A>C) n.735T>G n.594T>G c.725-913T>G (n.725-913T>G) c.804T>G (p.Ala268=) c.724+1064T>G (n.724+1064T>G) c.701-913T>G (n.701-913T>G) c.780T>G (p.Ala260=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839120A>G | CA351734061 | RPUSD3,TTLL3 | c.752T>C (p.Leu251Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.776T>C (p.Leu259Pro) c.262T>C c.629-913T>C (n.629-913T>C) c.776T>C c.731T>C (p.Leu244Pro) c.918+9725A>G (n.918+9725A>G) n.735T>C n.594T>C c.725-913T>C (n.725-913T>C) c.804T>C (p.Ala268=) c.724+1064T>C (n.724+1064T>C) c.701-913T>C (n.701-913T>C) c.780T>C (p.Ala260=) | |
3 | g.9839120A>T | CA351734063 | RPUSD3,TTLL3 | c.752T>A (p.Leu251His) c.707T>A (p.Leu236His) c.776T>A (p.Leu259His) c.262T>A c.629-913T>A (n.629-913T>A) c.776T>A c.731T>A (p.Leu244His) c.918+9725A>T (n.918+9725A>T) n.735T>A n.594T>A c.725-913T>A (n.725-913T>A) c.804T>A (p.Ala268=) c.724+1064T>A (n.724+1064T>A) c.701-913T>A (n.701-913T>A) c.780T>A (p.Ala260=) | |
3 | g.9839121G>A | CA351734070 | RPUSD3,TTLL3 | c.751C>T (p.Leu251Phe) c.706C>T (p.Leu236Phe) c.775C>T (p.Leu259Phe) c.261C>T c.629-914C>T (n.629-914C>T) c.775C>T c.730C>T (p.Leu244Phe) c.918+9726G>A (n.918+9726G>A) n.734C>T n.593C>T c.725-914C>T (n.725-914C>T) c.803C>T (p.Ala268Val) c.724+1063C>T (n.724+1063C>T) c.701-914C>T (n.701-914C>T) c.779C>T (p.Ala260Val) | |
3 | g.9839121G>C | CA351734076 | RPUSD3,TTLL3 | c.751C>G (p.Leu251Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.775C>G (p.Leu259Val) c.261C>G c.629-914C>G (n.629-914C>G) c.775C>G c.730C>G (p.Leu244Val) c.918+9726G>C (n.918+9726G>C) n.734C>G n.593C>G c.725-914C>G (n.725-914C>G) c.803C>G (p.Ala268Gly) c.724+1063C>G (n.724+1063C>G) c.701-914C>G (n.701-914C>G) c.779C>G (p.Ala260Gly) | |
3 | g.9839121G>T | CA351734066 | RPUSD3,TTLL3 | c.751C>A (p.Leu251Ile) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.775C>A (p.Leu259Ile) c.261C>A c.629-914C>A (n.629-914C>A) c.775C>A c.730C>A (p.Leu244Ile) c.918+9726G>T (n.918+9726G>T) n.734C>A n.593C>A c.725-914C>A (n.725-914C>A) c.803C>A (p.Ala268Asp) c.724+1063C>A (n.724+1063C>A) c.701-914C>A (n.701-914C>A) c.779C>A (p.Ala260Asp) | |
3 | g.9839122C>A | CA432388584 | RPUSD3,TTLL3 | c.750G>T (p.Val250=) c.705G>T (p.Val235=) c.774G>T (p.Val258=) c.260G>T c.629-915G>T (n.629-915G>T) c.774G>T c.729G>T (p.Val243=) c.918+9727C>A (n.918+9727C>A) n.733G>T n.592G>T c.725-915G>T (n.725-915G>T) c.802G>T (p.Ala268Ser) c.724+1062G>T (n.724+1062G>T) c.701-915G>T (n.701-915G>T) c.778G>T (p.Ala260Ser) | |
3 | g.9839122C>G | CA432388583 | RPUSD3,TTLL3 | c.750G>C (p.Val250=) c.705G>C (p.Val235=) c.774G>C (p.Val258=) c.260G>C c.629-915G>C (n.629-915G>C) c.774G>C c.729G>C (p.Val243=) c.918+9727C>G (n.918+9727C>G) n.733G>C n.592G>C c.725-915G>C (n.725-915G>C) c.802G>C (p.Ala268Pro) c.724+1062G>C (n.724+1062G>C) c.701-915G>C (n.701-915G>C) c.778G>C (p.Ala260Pro) | |
3 | g.9839122C>T | CA432388582 | RPUSD3,TTLL3 | c.750G>A (p.Val250=) c.705G>A (p.Val235=) c.774G>A (p.Val258=) c.260G>A c.629-915G>A (n.629-915G>A) c.774G>A c.729G>A (p.Val243=) c.918+9727C>T (n.918+9727C>T) n.733G>A n.592G>A c.725-915G>A (n.725-915G>A) c.802G>A (p.Ala268Thr) c.724+1062G>A (n.724+1062G>A) c.701-915G>A (n.701-915G>A) c.778G>A (p.Ala260Thr) | |
3 | g.9839123A>C | CA351734083 | RPUSD3,TTLL3 | c.749T>G (p.Val250Gly) c.704T>G (p.Val235Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) c.259T>G c.629-916T>G (n.629-916T>G) c.773T>G c.728T>G (p.Val243Gly) c.918+9728A>C (n.918+9728A>C) n.732T>G n.591T>G c.725-916T>G (n.725-916T>G) c.801T>G (p.Cys267Trp) c.724+1061T>G (n.724+1061T>G) c.701-916T>G (n.701-916T>G) c.777T>G (p.Cys259Trp) | |
3 | g.9839123A>G | CA351734081 | RPUSD3,TTLL3 | c.749T>C (p.Val250Ala) c.704T>C (p.Val235Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.259T>C c.629-916T>C (n.629-916T>C) c.773T>C c.728T>C (p.Val243Ala) c.918+9728A>G (n.918+9728A>G) n.732T>C n.591T>C c.725-916T>C (n.725-916T>C) c.801T>C (p.Cys267=) c.724+1061T>C (n.724+1061T>C) c.701-916T>C (n.701-916T>C) c.777T>C (p.Cys259=) | gnomAD v4 |
3 | g.9839123A>T | CA351734090 | RPUSD3,TTLL3 | c.749T>A (p.Val250Glu) c.704T>A (p.Val235Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) c.259T>A c.629-916T>A (n.629-916T>A) c.773T>A c.728T>A (p.Val243Glu) c.918+9728A>T (n.918+9728A>T) n.732T>A n.591T>A c.725-916T>A (n.725-916T>A) c.801T>A (p.Cys267Ter) c.724+1061T>A (n.724+1061T>A) c.701-916T>A (n.701-916T>A) c.777T>A (p.Cys259Ter) | |
3 | g.9839124C>A | CA351734094 | RPUSD3,TTLL3 | c.748G>T (p.Val250Leu) c.703G>T (p.Val235Leu) c.772G>T (p.Val258Leu) c.258G>T c.629-917G>T (n.629-917G>T) c.772G>T c.727G>T (p.Val243Leu) c.918+9729C>A (n.918+9729C>A) n.731G>T n.590G>T c.725-917G>T (n.725-917G>T) c.800G>T (p.Cys267Phe) c.724+1060G>T (n.724+1060G>T) c.701-917G>T (n.701-917G>T) c.776G>T (p.Cys259Phe) | |
3 | g.9839124C= | CA1344929672 | RPUSD3,TTLL3 | c.748G= (p.Val250=) c.703G= (p.Val235=) c.772G= (p.Val258=) c.258G= c.629-917G= (n.629-917G=) c.772G= c.727G= (p.Val243=) c.918+9729C= (n.918+9729C=) n.731G= n.590G= c.725-917G= (n.725-917G=) c.800G= (p.Cys267=) c.724+1060G= (n.724+1060G=) c.701-917G= (n.701-917G=) c.776G= (p.Cys259=) | |
3 | g.9839124C>G | CA351734096 | RPUSD3,TTLL3 | c.748G>C (p.Val250Leu) c.703G>C (p.Val235Leu) c.772G>C (p.Val258Leu) c.258G>C c.629-917G>C (n.629-917G>C) c.772G>C c.727G>C (p.Val243Leu) c.918+9729C>G (n.918+9729C>G) n.731G>C n.590G>C c.725-917G>C (n.725-917G>C) c.800G>C (p.Cys267Ser) c.724+1060G>C (n.724+1060G>C) c.701-917G>C (n.701-917G>C) c.776G>C (p.Cys259Ser) | dbSNP |
3 | g.9839124C>T | CA2245069 | RPUSD3,TTLL3 | c.748G>A (p.Val250Met) c.703G>A (p.Val235Met) c.772G>A (p.Val258Met) c.258G>A c.629-917G>A (n.629-917G>A) c.772G>A c.727G>A (p.Val243Met) c.918+9729C>T (n.918+9729C>T) n.731G>A n.590G>A c.725-917G>A (n.725-917G>A) c.800G>A (p.Cys267Tyr) c.724+1060G>A (n.724+1060G>A) c.701-917G>A (n.701-917G>A) c.776G>A (p.Cys259Tyr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839125A= | CA1344929674 | RPUSD3,TTLL3 | c.747T= (p.Pro249=) c.702T= (p.Pro234=) c.771T= (p.Pro257=) c.257T= c.629-918T= (n.629-918T=) c.771T= c.726T= (p.Pro242=) c.918+9730A= (n.918+9730A=) n.730T= n.589T= c.725-918T= (n.725-918T=) c.799T= (p.Cys267=) c.724+1059T= (n.724+1059T=) c.701-918T= (n.701-918T=) c.775T= (p.Cys259=) | |
3 | g.9839125A>C | CA2245070 | RPUSD3,TTLL3 | c.747T>G (p.Pro249=) c.702T>G (p.Pro234=) c.771T>G (p.Pro257=) c.257T>G c.629-918T>G (n.629-918T>G) c.771T>G c.726T>G (p.Pro242=) c.918+9730A>C (n.918+9730A>C) n.730T>G n.589T>G c.725-918T>G (n.725-918T>G) c.799T>G (p.Cys267Gly) c.724+1059T>G (n.724+1059T>G) c.701-918T>G (n.701-918T>G) c.775T>G (p.Cys259Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839125A>G | CA70012399 | RPUSD3,TTLL3 | c.747T>C (p.Pro249=) c.702T>C (p.Pro234=) c.771T>C (p.Pro257=) c.257T>C c.629-918T>C (n.629-918T>C) c.771T>C c.726T>C (p.Pro242=) c.918+9730A>G (n.918+9730A>G) n.730T>C n.589T>C c.725-918T>C (n.725-918T>C) c.799T>C (p.Cys267Arg) c.724+1059T>C (n.724+1059T>C) c.701-918T>C (n.701-918T>C) c.775T>C (p.Cys259Arg) | dbSNP |
3 | g.9839125A>T | CA432388585 | RPUSD3,TTLL3 | c.747T>A (p.Pro249=) c.702T>A (p.Pro234=) c.771T>A (p.Pro257=) c.257T>A c.629-918T>A (n.629-918T>A) c.771T>A c.726T>A (p.Pro242=) c.918+9730A>T (n.918+9730A>T) n.730T>A n.589T>A c.725-918T>A (n.725-918T>A) c.799T>A (p.Cys267Ser) c.724+1059T>A (n.724+1059T>A) c.701-918T>A (n.701-918T>A) c.775T>A (p.Cys259Ser) | |
3 | g.9839126G>A | CA351734113 | RPUSD3,TTLL3 | c.746C>T (p.Pro249Leu) c.701C>T (p.Pro234Leu) c.770C>T (p.Pro257Leu) c.256C>T c.629-919C>T (n.629-919C>T) c.770C>T c.725C>T (p.Pro242Leu) c.918+9731G>A (n.918+9731G>A) n.729C>T n.588C>T c.725-919C>T (n.725-919C>T) c.798C>T (p.Pro266=) c.724+1058C>T (n.724+1058C>T) c.701-919C>T (n.701-919C>T) c.774C>T (p.Pro258=) | |
3 | g.9839126G>C | CA351734117 | RPUSD3,TTLL3 | c.746C>G (p.Pro249Arg) c.701C>G (p.Pro234Arg) c.770C>G (p.Pro257Arg) c.256C>G c.629-919C>G (n.629-919C>G) c.770C>G c.725C>G (p.Pro242Arg) c.918+9731G>C (n.918+9731G>C) n.729C>G n.588C>G c.725-919C>G (n.725-919C>G) c.798C>G (p.Pro266=) c.724+1058C>G (n.724+1058C>G) c.701-919C>G (n.701-919C>G) c.774C>G (p.Pro258=) | dbSNP |
3 | g.9839126G= | CA1344929676 | RPUSD3,TTLL3 | c.746C= (p.Pro249=) c.701C= (p.Pro234=) c.770C= (p.Pro257=) c.256C= c.629-919C= (n.629-919C=) c.770C= c.725C= (p.Pro242=) c.918+9731G= (n.918+9731G=) n.729C= n.588C= c.725-919C= (n.725-919C=) c.798C= (p.Pro266=) c.724+1058C= (n.724+1058C=) c.701-919C= (n.701-919C=) c.774C= (p.Pro258=) | |
3 | g.9839126G>T | CA351734121 | RPUSD3,TTLL3 | c.746C>A (p.Pro249His) c.701C>A (p.Pro234His) c.770C>A (p.Pro257His) c.256C>A c.629-919C>A (n.629-919C>A) c.770C>A c.725C>A (p.Pro242His) c.918+9731G>T (n.918+9731G>T) n.729C>A n.588C>A c.725-919C>A (n.725-919C>A) c.798C>A (p.Pro266=) c.724+1058C>A (n.724+1058C>A) c.701-919C>A (n.701-919C>A) c.774C>A (p.Pro258=) | |
3 | g.9839128del | CA2664351369 | RPUSD3,TTLL3 | c.746del (p.Pro249LeufsTer?) c.701del (p.Pro234LeufsTer?) c.770del (p.Pro257LeufsTer?) c.256del c.629-919del (n.629-919del) c.770del c.725del (p.Pro242LeufsTer?) c.918+9733del (n.918+9733del) n.729del n.588del c.725-919del (n.725-919del) c.798del (p.Cys267ValfsTer?) c.724+1058del (n.724+1058del) c.701-919del (n.701-919del) c.774del (p.Cys259ValfsTer?) | gnomAD v4 |
3 | g.9839127G>A | CA351734122 | RPUSD3,TTLL3 | c.745C>T (p.Pro249Ser) c.700C>T (p.Pro234Ser) c.769C>T (p.Pro257Ser) c.255C>T c.629-920C>T (n.629-920C>T) c.769C>T c.724C>T (p.Pro242Ser) c.918+9732G>A (n.918+9732G>A) n.728C>T n.587C>T c.725-920C>T (n.725-920C>T) c.797C>T (p.Pro266Leu) c.724+1057C>T (n.724+1057C>T) c.701-920C>T (n.701-920C>T) c.773C>T (p.Pro258Leu) | |
3 | g.9839127G>C | CA351734124 | RPUSD3,TTLL3 | c.745C>G (p.Pro249Ala) c.700C>G (p.Pro234Ala) c.769C>G (p.Pro257Ala) c.255C>G c.629-920C>G (n.629-920C>G) c.769C>G c.724C>G (p.Pro242Ala) c.918+9732G>C (n.918+9732G>C) n.728C>G n.587C>G c.725-920C>G (n.725-920C>G) c.797C>G (p.Pro266Arg) c.724+1057C>G (n.724+1057C>G) c.701-920C>G (n.701-920C>G) c.773C>G (p.Pro258Arg) | |
3 | g.9839127G>T | CA351734126 | RPUSD3,TTLL3 | c.745C>A (p.Pro249Thr) c.700C>A (p.Pro234Thr) c.769C>A (p.Pro257Thr) c.255C>A c.629-920C>A (n.629-920C>A) c.769C>A c.724C>A (p.Pro242Thr) c.918+9732G>T (n.918+9732G>T) n.728C>A n.587C>A c.725-920C>A (n.725-920C>A) c.797C>A (p.Pro266His) c.724+1057C>A (n.724+1057C>A) c.701-920C>A (n.701-920C>A) c.773C>A (p.Pro258His) | |
3 | g.9839128G>A | CA432388586 | RPUSD3,TTLL3 | c.744C>T (p.Cys248=) c.699C>T (p.Cys233=) c.768C>T (p.Cys256=) c.254C>T c.629-921C>T (n.629-921C>T) c.768C>T c.723C>T (p.Cys241=) c.918+9733G>A (n.918+9733G>A) n.727C>T n.586C>T c.725-921C>T (n.725-921C>T) c.796C>T (p.Pro266Ser) c.724+1056C>T (n.724+1056C>T) c.701-921C>T (n.701-921C>T) c.772C>T (p.Pro258Ser) | dbSNP |
3 | g.9839128G>C | CA351734127 | RPUSD3,TTLL3 | c.744C>G (p.Cys248Trp) c.699C>G (p.Cys233Trp) c.768C>G (p.Cys256Trp) c.254C>G c.629-921C>G (n.629-921C>G) c.768C>G c.723C>G (p.Cys241Trp) c.918+9733G>C (n.918+9733G>C) n.727C>G n.586C>G c.725-921C>G (n.725-921C>G) c.796C>G (p.Pro266Ala) c.724+1056C>G (n.724+1056C>G) c.701-921C>G (n.701-921C>G) c.772C>G (p.Pro258Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839128G= | CA1344929679 | RPUSD3,TTLL3 | c.744C= (p.Cys248=) c.699C= (p.Cys233=) c.768C= (p.Cys256=) c.254C= c.629-921C= (n.629-921C=) c.768C= c.723C= (p.Cys241=) c.918+9733G= (n.918+9733G=) n.727C= n.586C= c.725-921C= (n.725-921C=) c.796C= (p.Pro266=) c.724+1056C= (n.724+1056C=) c.701-921C= (n.701-921C=) c.772C= (p.Pro258=) | |
3 | g.9839128G>T | CA351734128 | RPUSD3,TTLL3 | c.744C>A (p.Cys248Ter) c.699C>A (p.Cys233Ter) c.768C>A (p.Cys256Ter) c.254C>A c.629-921C>A (n.629-921C>A) c.768C>A c.723C>A (p.Cys241Ter) c.918+9733G>T (n.918+9733G>T) n.727C>A n.586C>A c.725-921C>A (n.725-921C>A) c.796C>A (p.Pro266Thr) c.724+1056C>A (n.724+1056C>A) c.701-921C>A (n.701-921C>A) c.772C>A (p.Pro258Thr) | |
3 | g.9839129C>A | CA351734131 | RPUSD3,TTLL3 | c.743G>T (p.Cys248Phe) c.698G>T (p.Cys233Phe) c.767G>T (p.Cys256Phe) c.253G>T c.629-922G>T (n.629-922G>T) c.767G>T c.722G>T (p.Cys241Phe) c.918+9734C>A (n.918+9734C>A) n.726G>T n.585G>T c.725-922G>T (n.725-922G>T) c.795G>T (p.Leu265=) c.724+1055G>T (n.724+1055G>T) c.701-922G>T (n.701-922G>T) c.771G>T (p.Leu257=) | |
3 | g.9839129C= | CA1344929683 | RPUSD3,TTLL3 | c.743G= (p.Cys248=) c.698G= (p.Cys233=) c.767G= (p.Cys256=) c.253G= c.629-922G= (n.629-922G=) c.767G= c.722G= (p.Cys241=) c.918+9734C= (n.918+9734C=) n.726G= n.585G= c.725-922G= (n.725-922G=) c.795G= (p.Leu265=) c.724+1055G= (n.724+1055G=) c.701-922G= (n.701-922G=) c.771G= (p.Leu257=) | |
3 | g.9839129C>G | CA351734129 | RPUSD3,TTLL3 | c.743G>C (p.Cys248Ser) c.698G>C (p.Cys233Ser) c.767G>C (p.Cys256Ser) c.253G>C c.629-922G>C (n.629-922G>C) c.767G>C c.722G>C (p.Cys241Ser) c.918+9734C>G (n.918+9734C>G) n.726G>C n.585G>C c.725-922G>C (n.725-922G>C) c.795G>C (p.Leu265=) c.724+1055G>C (n.724+1055G>C) c.701-922G>C (n.701-922G>C) c.771G>C (p.Leu257=) | |
3 | g.9839129C>T | CA2245071 | RPUSD3,TTLL3 | c.743G>A (p.Cys248Tyr) c.698G>A (p.Cys233Tyr) c.767G>A (p.Cys256Tyr) c.253G>A c.629-922G>A (n.629-922G>A) c.767G>A c.722G>A (p.Cys241Tyr) c.918+9734C>T (n.918+9734C>T) n.726G>A n.585G>A c.725-922G>A (n.725-922G>A) c.795G>A (p.Leu265=) c.724+1055G>A (n.724+1055G>A) c.701-922G>A (n.701-922G>A) c.771G>A (p.Leu257=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839130A>C | CA351734133 | RPUSD3,TTLL3 | c.742T>G (p.Cys248Gly) c.697T>G (p.Cys233Gly) c.766T>G (p.Cys256Gly) c.252T>G c.629-923T>G (n.629-923T>G) c.766T>G c.721T>G (p.Cys241Gly) c.918+9735A>C (n.918+9735A>C) n.725T>G n.584T>G c.725-923T>G (n.725-923T>G) c.794T>G (p.Leu265Arg) c.724+1054T>G (n.724+1054T>G) c.701-923T>G (n.701-923T>G) c.770T>G (p.Leu257Arg) | gnomAD v4 |
3 | g.9839130A>G | CA351734134 | RPUSD3,TTLL3 | c.742T>C (p.Cys248Arg) c.697T>C (p.Cys233Arg) c.766T>C (p.Cys256Arg) c.252T>C c.629-923T>C (n.629-923T>C) c.766T>C c.721T>C (p.Cys241Arg) c.918+9735A>G (n.918+9735A>G) n.725T>C n.584T>C c.725-923T>C (n.725-923T>C) c.794T>C (p.Leu265Pro) c.724+1054T>C (n.724+1054T>C) c.701-923T>C (n.701-923T>C) c.770T>C (p.Leu257Pro) | |
3 | g.9839130A>T | CA351734136 | RPUSD3,TTLL3 | c.742T>A (p.Cys248Ser) c.697T>A (p.Cys233Ser) c.766T>A (p.Cys256Ser) c.252T>A c.629-923T>A (n.629-923T>A) c.766T>A c.721T>A (p.Cys241Ser) c.918+9735A>T (n.918+9735A>T) n.725T>A n.584T>A c.725-923T>A (n.725-923T>A) c.794T>A (p.Leu265Gln) c.724+1054T>A (n.724+1054T>A) c.701-923T>A (n.701-923T>A) c.770T>A (p.Leu257Gln) | |
3 | g.9839131G>A | CA432388587 | RPUSD3,TTLL3 | c.741C>T (p.Leu247=) c.696C>T (p.Leu232=) c.765C>T (p.Leu255=) c.251C>T c.629-924C>T (n.629-924C>T) c.765C>T c.720C>T (p.Leu240=) c.918+9736G>A (n.918+9736G>A) n.724C>T n.583C>T c.725-924C>T (n.725-924C>T) c.793C>T (p.Leu265=) c.724+1053C>T (n.724+1053C>T) c.701-924C>T (n.701-924C>T) c.769C>T (p.Leu257=) | |
3 | g.9839131G>C | CA432388588 | RPUSD3,TTLL3 | c.741C>G (p.Leu247=) c.696C>G (p.Leu232=) c.765C>G (p.Leu255=) c.251C>G c.629-924C>G (n.629-924C>G) c.765C>G c.720C>G (p.Leu240=) c.918+9736G>C (n.918+9736G>C) n.724C>G n.583C>G c.725-924C>G (n.725-924C>G) c.793C>G (p.Leu265Val) c.724+1053C>G (n.724+1053C>G) c.701-924C>G (n.701-924C>G) c.769C>G (p.Leu257Val) | |
3 | g.9839131G= | CA1344929685 | RPUSD3,TTLL3 | c.741C= (p.Leu247=) c.696C= (p.Leu232=) c.765C= (p.Leu255=) c.251C= c.629-924C= (n.629-924C=) c.765C= c.720C= (p.Leu240=) c.918+9736G= (n.918+9736G=) n.724C= n.583C= c.725-924C= (n.725-924C=) c.793C= (p.Leu265=) c.724+1053C= (n.724+1053C=) c.701-924C= (n.701-924C=) c.769C= (p.Leu257=) | |
3 | g.9839131G>T | CA70012407 | RPUSD3,TTLL3 | c.741C>A (p.Leu247=) c.696C>A (p.Leu232=) c.765C>A (p.Leu255=) c.251C>A c.629-924C>A (n.629-924C>A) c.765C>A c.720C>A (p.Leu240=) c.918+9736G>T (n.918+9736G>T) n.724C>A n.583C>A c.725-924C>A (n.725-924C>A) c.793C>A (p.Leu265Met) c.724+1053C>A (n.724+1053C>A) c.701-924C>A (n.701-924C>A) c.769C>A (p.Leu257Met) | dbSNP |
3 | g.9839132del | CA2577501806 | RPUSD3,TTLL3 | c.740del (p.Leu247ProfsTer?) c.695del (p.Leu232ProfsTer?) c.764del (p.Leu255ProfsTer?) c.250del c.629-925del (n.629-925del) c.764del c.719del (p.Leu240ProfsTer?) c.918+9737del (n.918+9737del) n.723del n.582del c.725-925del (n.725-925del) c.792del (p.Leu265CysfsTer?) c.724+1052del (n.724+1052del) c.701-925del (n.701-925del) c.768del (p.Leu257CysfsTer?) | |
3 | g.9839132A>C | CA351734139 | RPUSD3,TTLL3 | c.740T>G (p.Leu247Arg) c.695T>G (p.Leu232Arg) c.764T>G (p.Leu255Arg) c.250T>G c.629-925T>G (n.629-925T>G) c.764T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) c.918+9737A>C (n.918+9737A>C) n.723T>G n.582T>G c.725-925T>G (n.725-925T>G) c.792T>G (p.Ala264=) c.724+1052T>G (n.724+1052T>G) c.701-925T>G (n.701-925T>G) c.768T>G (p.Ala256=) | COSMIC COSMIC |
3 | g.9839132A>G | CA351734142 | RPUSD3,TTLL3 | c.740T>C (p.Leu247Pro) c.695T>C (p.Leu232Pro) c.764T>C (p.Leu255Pro) c.250T>C c.629-925T>C (n.629-925T>C) c.764T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) c.918+9737A>G (n.918+9737A>G) n.723T>C n.582T>C c.725-925T>C (n.725-925T>C) c.792T>C (p.Ala264=) c.724+1052T>C (n.724+1052T>C) c.701-925T>C (n.701-925T>C) c.768T>C (p.Ala256=) | |
3 | g.9839132A>T | CA351734145 | RPUSD3,TTLL3 | c.740T>A (p.Leu247His) c.695T>A (p.Leu232His) c.764T>A (p.Leu255His) c.250T>A c.629-925T>A (n.629-925T>A) c.764T>A c.719T>A (p.Leu240His) c.918+9737A>T (n.918+9737A>T) n.723T>A n.582T>A c.725-925T>A (n.725-925T>A) c.792T>A (p.Ala264=) c.724+1052T>A (n.724+1052T>A) c.701-925T>A (n.701-925T>A) c.768T>A (p.Ala256=) | |
3 | g.9839133G>A | CA351734148 | RPUSD3,TTLL3 | c.739C>T (p.Leu247Phe) c.694C>T (p.Leu232Phe) c.763C>T (p.Leu255Phe) c.249C>T c.629-926C>T (n.629-926C>T) c.763C>T c.718C>T (p.Leu240Phe) c.918+9738G>A (n.918+9738G>A) n.722C>T n.581C>T c.725-926C>T (n.725-926C>T) c.791C>T (p.Ala264Val) c.724+1051C>T (n.724+1051C>T) c.701-926C>T (n.701-926C>T) c.767C>T (p.Ala256Val) | |
3 | g.9839133G>C | CA351734149 | RPUSD3,TTLL3 | c.739C>G (p.Leu247Val) c.694C>G (p.Leu232Val) c.763C>G (p.Leu255Val) c.249C>G c.629-926C>G (n.629-926C>G) c.763C>G c.718C>G (p.Leu240Val) c.918+9738G>C (n.918+9738G>C) n.722C>G n.581C>G c.725-926C>G (n.725-926C>G) c.791C>G (p.Ala264Gly) c.724+1051C>G (n.724+1051C>G) c.701-926C>G (n.701-926C>G) c.767C>G (p.Ala256Gly) | |
3 | g.9839133G>T | CA351734152 | RPUSD3,TTLL3 | c.739C>A (p.Leu247Ile) c.694C>A (p.Leu232Ile) c.763C>A (p.Leu255Ile) c.249C>A c.629-926C>A (n.629-926C>A) c.763C>A c.718C>A (p.Leu240Ile) c.918+9738G>T (n.918+9738G>T) n.722C>A n.581C>A c.725-926C>A (n.725-926C>A) c.791C>A (p.Ala264Asp) c.724+1051C>A (n.724+1051C>A) c.701-926C>A (n.701-926C>A) c.767C>A (p.Ala256Asp) | |
3 | g.9839134C>A | CA2245072 | RPUSD3,TTLL3 | c.738G>T (p.Gln246His) c.693G>T (p.Gln231His) c.762G>T (p.Gln254His) c.248G>T c.629-927G>T (n.629-927G>T) c.762G>T c.717G>T (p.Gln239His) c.918+9739C>A (n.918+9739C>A) n.721G>T n.580G>T c.725-927G>T (n.725-927G>T) c.790G>T (p.Ala264Ser) c.724+1050G>T (n.724+1050G>T) c.701-927G>T (n.701-927G>T) c.766G>T (p.Ala256Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839134C= | CA1344929688 | RPUSD3,TTLL3 | c.738G= (p.Gln246=) c.693G= (p.Gln231=) c.762G= (p.Gln254=) c.248G= c.629-927G= (n.629-927G=) c.762G= c.717G= (p.Gln239=) c.918+9739C= (n.918+9739C=) n.721G= n.580G= c.725-927G= (n.725-927G=) c.790G= (p.Ala264=) c.724+1050G= (n.724+1050G=) c.701-927G= (n.701-927G=) c.766G= (p.Ala256=) | |
3 | g.9839134C>G | CA351734157 | RPUSD3,TTLL3 | c.738G>C (p.Gln246His) c.693G>C (p.Gln231His) c.762G>C (p.Gln254His) c.248G>C c.629-927G>C (n.629-927G>C) c.762G>C c.717G>C (p.Gln239His) c.918+9739C>G (n.918+9739C>G) n.721G>C n.580G>C c.725-927G>C (n.725-927G>C) c.790G>C (p.Ala264Pro) c.724+1050G>C (n.724+1050G>C) c.701-927G>C (n.701-927G>C) c.766G>C (p.Ala256Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9839134C>T | CA432388589 | RPUSD3,TTLL3 | c.738G>A (p.Gln246=) c.693G>A (p.Gln231=) c.762G>A (p.Gln254=) c.248G>A c.629-927G>A (n.629-927G>A) c.762G>A c.717G>A (p.Gln239=) c.918+9739C>T (n.918+9739C>T) n.721G>A n.580G>A c.725-927G>A (n.725-927G>A) c.790G>A (p.Ala264Thr) c.724+1050G>A (n.724+1050G>A) c.701-927G>A (n.701-927G>A) c.766G>A (p.Ala256Thr) | dbSNP |
3 | g.9839135T>A | CA351734164 | RPUSD3,TTLL3 | c.737A>T (p.Gln246Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.761A>T (p.Gln254Leu) c.247A>T c.629-928A>T (n.629-928A>T) c.761A>T c.716A>T (p.Gln239Leu) c.918+9740T>A (n.918+9740T>A) n.720A>T n.579A>T c.725-928A>T (n.725-928A>T) c.789A>T (p.Thr263=) c.724+1049A>T (n.724+1049A>T) c.701-928A>T (n.701-928A>T) c.765A>T (p.Thr255=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839135T>C | CA351734161 | RPUSD3,TTLL3 | c.737A>G (p.Gln246Arg) c.692A>G (p.Gln231Arg) c.761A>G (p.Gln254Arg) c.247A>G c.629-928A>G (n.629-928A>G) c.761A>G c.716A>G (p.Gln239Arg) c.918+9740T>C (n.918+9740T>C) n.720A>G n.579A>G c.725-928A>G (n.725-928A>G) c.789A>G (p.Thr263=) c.724+1049A>G (n.724+1049A>G) c.701-928A>G (n.701-928A>G) c.765A>G (p.Thr255=) | |
3 | g.9839135T>G | CA351734158 | RPUSD3,TTLL3 | c.737A>C (p.Gln246Pro) c.692A>C (p.Gln231Pro) c.761A>C (p.Gln254Pro) c.247A>C c.629-928A>C (n.629-928A>C) c.761A>C c.716A>C (p.Gln239Pro) c.918+9740T>G (n.918+9740T>G) n.720A>C n.579A>C c.725-928A>C (n.725-928A>C) c.789A>C (p.Thr263=) c.724+1049A>C (n.724+1049A>C) c.701-928A>C (n.701-928A>C) c.765A>C (p.Thr255=) | |
3 | g.9839135T= | CA1344929691 | RPUSD3,TTLL3 | c.737A= (p.Gln246=) c.692A= (p.Gln231=) c.761A= (p.Gln254=) c.247A= c.629-928A= (n.629-928A=) c.761A= c.716A= (p.Gln239=) c.918+9740T= (n.918+9740T=) n.720A= n.579A= c.725-928A= (n.725-928A=) c.789A= (p.Thr263=) c.724+1049A= (n.724+1049A=) c.701-928A= (n.701-928A=) c.765A= (p.Thr255=) | |
3 | g.9839136G>A | CA351734167 | RPUSD3,TTLL3 | c.736C>T (p.Gln246Ter) c.691C>T (p.Gln231Ter) c.760C>T (p.Gln254Ter) c.246C>T c.629-929C>T (n.629-929C>T) c.760C>T c.715C>T (p.Gln239Ter) c.918+9741G>A (n.918+9741G>A) n.719C>T n.578C>T c.725-929C>T (n.725-929C>T) c.788C>T (p.Thr263Ile) c.724+1048C>T (n.724+1048C>T) c.701-929C>T (n.701-929C>T) c.764C>T (p.Thr255Ile) | |
3 | g.9839136G>C | CA351734173 | RPUSD3,TTLL3 | c.736C>G (p.Gln246Glu) c.691C>G (p.Gln231Glu) c.760C>G (p.Gln254Glu) c.246C>G c.629-929C>G (n.629-929C>G) c.760C>G c.715C>G (p.Gln239Glu) c.918+9741G>C (n.918+9741G>C) n.719C>G n.578C>G c.725-929C>G (n.725-929C>G) c.788C>G (p.Thr263Arg) c.724+1048C>G (n.724+1048C>G) c.701-929C>G (n.701-929C>G) c.764C>G (p.Thr255Arg) | |
3 | g.9839136G= | CA1344929695 | RPUSD3,TTLL3 | c.736C= (p.Gln246=) c.691C= (p.Gln231=) c.760C= (p.Gln254=) c.246C= c.629-929C= (n.629-929C=) c.760C= c.715C= (p.Gln239=) c.918+9741G= (n.918+9741G=) n.719C= n.578C= c.725-929C= (n.725-929C=) c.788C= (p.Thr263=) c.724+1048C= (n.724+1048C=) c.701-929C= (n.701-929C=) c.764C= (p.Thr255=) | |
3 | g.9839136G>T | CA2245073 | RPUSD3,TTLL3 | c.736C>A (p.Gln246Lys) c.691C>A (p.Gln231Lys) c.760C>A (p.Gln254Lys) c.246C>A c.629-929C>A (n.629-929C>A) c.760C>A c.715C>A (p.Gln239Lys) c.918+9741G>T (n.918+9741G>T) n.719C>A n.578C>A c.725-929C>A (n.725-929C>A) c.788C>A (p.Thr263Lys) c.724+1048C>A (n.724+1048C>A) c.701-929C>A (n.701-929C>A) c.764C>A (p.Thr255Lys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839137T>A | CA432388590 | RPUSD3,TTLL3 | c.735A>T (p.Leu245=) c.690A>T (p.Leu230=) c.759A>T (p.Leu253=) c.245A>T c.629-930A>T (n.629-930A>T) c.759A>T c.714A>T (p.Leu238=) c.918+9742T>A (n.918+9742T>A) n.718A>T n.577A>T c.725-930A>T (n.725-930A>T) c.787A>T (p.Thr263Ser) c.724+1047A>T (n.724+1047A>T) c.701-930A>T (n.701-930A>T) c.763A>T (p.Thr255Ser) | |
3 | g.9839137T>C | CA432388591 | RPUSD3,TTLL3 | c.735A>G (p.Leu245=) c.690A>G (p.Leu230=) c.759A>G (p.Leu253=) c.245A>G c.629-930A>G (n.629-930A>G) c.759A>G c.714A>G (p.Leu238=) c.918+9742T>C (n.918+9742T>C) n.718A>G n.577A>G c.725-930A>G (n.725-930A>G) c.787A>G (p.Thr263Ala) c.724+1047A>G (n.724+1047A>G) c.701-930A>G (n.701-930A>G) c.763A>G (p.Thr255Ala) | |
3 | g.9839137T>G | CA432388592 | RPUSD3,TTLL3 | c.735A>C (p.Leu245=) c.690A>C (p.Leu230=) c.759A>C (p.Leu253=) c.245A>C c.629-930A>C (n.629-930A>C) c.759A>C c.714A>C (p.Leu238=) c.918+9742T>G (n.918+9742T>G) n.718A>C n.577A>C c.725-930A>C (n.725-930A>C) c.787A>C (p.Thr263Pro) c.724+1047A>C (n.724+1047A>C) c.701-930A>C (n.701-930A>C) c.763A>C (p.Thr255Pro) | |
3 | g.9839138A= | CA1344929700 | RPUSD3,TTLL3 | c.734T= (p.Leu245=) c.689T= (p.Leu230=) c.758T= (p.Leu253=) c.244T= c.629-931T= (n.629-931T=) c.758T= c.713T= (p.Leu238=) c.918+9743A= (n.918+9743A=) n.717T= n.576T= c.725-931T= (n.725-931T=) c.786T= (p.Thr262=) c.724+1046T= (n.724+1046T=) c.701-931T= (n.701-931T=) c.762T= (p.Thr254=) | |
3 | g.9839138A>C | CA351734188 | RPUSD3,TTLL3 | c.734T>G (p.Leu245Arg) c.689T>G (p.Leu230Arg) c.758T>G (p.Leu253Arg) c.244T>G c.629-931T>G (n.629-931T>G) c.758T>G c.713T>G (p.Leu238Arg) c.918+9743A>C (n.918+9743A>C) n.717T>G n.576T>G c.725-931T>G (n.725-931T>G) c.786T>G (p.Thr262=) c.724+1046T>G (n.724+1046T>G) c.701-931T>G (n.701-931T>G) c.762T>G (p.Thr254=) | |
3 | g.9839138A>G | CA351734195 | RPUSD3,TTLL3 | c.734T>C (p.Leu245Pro) c.689T>C (p.Leu230Pro) c.758T>C (p.Leu253Pro) c.244T>C c.629-931T>C (n.629-931T>C) c.758T>C c.713T>C (p.Leu238Pro) c.918+9743A>G (n.918+9743A>G) n.717T>C n.576T>C c.725-931T>C (n.725-931T>C) c.786T>C (p.Thr262=) c.724+1046T>C (n.724+1046T>C) c.701-931T>C (n.701-931T>C) c.762T>C (p.Thr254=) | gnomAD v4 |
3 | g.9839138A>T | CA70012415 | RPUSD3,TTLL3 | c.734T>A (p.Leu245Gln) c.689T>A (p.Leu230Gln) c.758T>A (p.Leu253Gln) c.244T>A c.629-931T>A (n.629-931T>A) c.758T>A c.713T>A (p.Leu238Gln) c.918+9743A>T (n.918+9743A>T) n.717T>A n.576T>A c.725-931T>A (n.725-931T>A) c.786T>A (p.Thr262=) c.724+1046T>A (n.724+1046T>A) c.701-931T>A (n.701-931T>A) c.762T>A (p.Thr254=) | dbSNP |
3 | g.9839139G>A | CA432388593 | RPUSD3,TTLL3 | c.733C>T (p.Leu245=) c.688C>T (p.Leu230=) c.757C>T (p.Leu253=) c.243C>T c.629-932C>T (n.629-932C>T) c.757C>T c.712C>T (p.Leu238=) c.918+9744G>A (n.918+9744G>A) n.716C>T n.575C>T c.725-932C>T (n.725-932C>T) c.785C>T (p.Thr262Ile) c.724+1045C>T (n.724+1045C>T) c.701-932C>T (n.701-932C>T) c.761C>T (p.Thr254Ile) | gnomAD v4 |
3 | g.9839139G>C | CA351734197 | RPUSD3,TTLL3 | c.733C>G (p.Leu245Val) c.688C>G (p.Leu230Val) c.757C>G (p.Leu253Val) c.243C>G c.629-932C>G (n.629-932C>G) c.757C>G c.712C>G (p.Leu238Val) c.918+9744G>C (n.918+9744G>C) n.716C>G n.575C>G c.725-932C>G (n.725-932C>G) c.785C>G (p.Thr262Ser) c.724+1045C>G (n.724+1045C>G) c.701-932C>G (n.701-932C>G) c.761C>G (p.Thr254Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9839139G= | CA1344929703 | RPUSD3,TTLL3 | c.733C= (p.Leu245=) c.688C= (p.Leu230=) c.757C= (p.Leu253=) c.243C= c.629-932C= (n.629-932C=) c.757C= c.712C= (p.Leu238=) c.918+9744G= (n.918+9744G=) n.716C= n.575C= c.725-932C= (n.725-932C=) c.785C= (p.Thr262=) c.724+1045C= (n.724+1045C=) c.701-932C= (n.701-932C=) c.761C= (p.Thr254=) | |
3 | g.9839139G>T | CA351734196 | RPUSD3,TTLL3 | c.733C>A (p.Leu245Ile) c.688C>A (p.Leu230Ile) c.757C>A (p.Leu253Ile) c.243C>A c.629-932C>A (n.629-932C>A) c.757C>A c.712C>A (p.Leu238Ile) c.918+9744G>T (n.918+9744G>T) n.716C>A n.575C>A c.725-932C>A (n.725-932C>A) c.785C>A (p.Thr262Asn) c.724+1045C>A (n.724+1045C>A) c.701-932C>A (n.701-932C>A) c.761C>A (p.Thr254Asn) | |
3 | g.9839140T>A | CA432388595 | RPUSD3,TTLL3 | c.732A>T (p.Val244=) c.687A>T (p.Val229=) c.756A>T (p.Val252=) c.242A>T c.629-933A>T (n.629-933A>T) c.756A>T c.711A>T (p.Val237=) c.918+9745T>A (n.918+9745T>A) n.715A>T n.574A>T c.725-933A>T (n.725-933A>T) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.724+1044A>T (n.724+1044A>T) c.701-933A>T (n.701-933A>T) c.760A>T (p.Thr254Ser) | |
3 | g.9839140T>C | CA432388596 | RPUSD3,TTLL3 | c.732A>G (p.Val244=) c.687A>G (p.Val229=) c.756A>G (p.Val252=) c.242A>G c.629-933A>G (n.629-933A>G) c.756A>G c.711A>G (p.Val237=) c.918+9745T>C (n.918+9745T>C) n.715A>G n.574A>G c.725-933A>G (n.725-933A>G) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.724+1044A>G (n.724+1044A>G) c.701-933A>G (n.701-933A>G) c.760A>G (p.Thr254Ala) | |
3 | g.9839140T>G | CA432388594 | RPUSD3,TTLL3 | c.732A>C (p.Val244=) c.687A>C (p.Val229=) c.756A>C (p.Val252=) c.242A>C c.629-933A>C (n.629-933A>C) c.756A>C c.711A>C (p.Val237=) c.918+9745T>G (n.918+9745T>G) n.715A>C n.574A>C c.725-933A>C (n.725-933A>C) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.724+1044A>C (n.724+1044A>C) c.701-933A>C (n.701-933A>C) c.760A>C (p.Thr254Pro) | |
3 | g.9839141A>C | CA351734198 | RPUSD3,TTLL3 | c.731T>G (p.Val244Gly) c.686T>G (p.Val229Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) c.241T>G c.629-934T>G (n.629-934T>G) c.755T>G c.710T>G (p.Val237Gly) c.918+9746A>C (n.918+9746A>C) n.714T>G n.573T>G c.725-934T>G (n.725-934T>G) c.783T>G (p.Gly261=) c.724+1043T>G (n.724+1043T>G) c.701-934T>G (n.701-934T>G) c.759T>G (p.Gly253=) | |
3 | g.9839141A>G | CA351734200 | RPUSD3,TTLL3 | c.731T>C (p.Val244Ala) c.686T>C (p.Val229Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) c.241T>C c.629-934T>C (n.629-934T>C) c.755T>C c.710T>C (p.Val237Ala) c.918+9746A>G (n.918+9746A>G) n.714T>C n.573T>C c.725-934T>C (n.725-934T>C) c.783T>C (p.Gly261=) c.724+1043T>C (n.724+1043T>C) c.701-934T>C (n.701-934T>C) c.759T>C (p.Gly253=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
3 | g.9839141A>T | CA351734202 | RPUSD3,TTLL3 | c.731T>A (p.Val244Glu) c.686T>A (p.Val229Glu) c.755T>A (p.Val252Glu) c.241T>A c.629-934T>A (n.629-934T>A) c.755T>A c.710T>A (p.Val237Glu) c.918+9746A>T (n.918+9746A>T) n.714T>A n.573T>A c.725-934T>A (n.725-934T>A) c.783T>A (p.Gly261=) c.724+1043T>A (n.724+1043T>A) c.701-934T>A (n.701-934T>A) c.759T>A (p.Gly253=) | |
3 | g.9839142C>A | CA2245075 | RPUSD3,TTLL3 | c.730G>T (p.Val244Leu) c.685G>T (p.Val229Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) c.240G>T c.629-935G>T (n.629-935G>T) c.754G>T c.709G>T (p.Val237Leu) c.918+9747C>A (n.918+9747C>A) n.713G>T n.572G>T c.725-935G>T (n.725-935G>T) c.782G>T (p.Gly261Val) c.724+1042G>T (n.724+1042G>T) c.701-935G>T (n.701-935G>T) c.758G>T (p.Gly253Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
3 | g.9839142C= | CA1344929708 | RPUSD3,TTLL3 | c.730G= (p.Val244=) c.685G= (p.Val229=) c.754G= (p.Val252=) c.240G= c.629-935G= (n.629-935G=) c.754G= c.709G= (p.Val237=) c.918+9747C= (n.918+9747C=) n.713G= n.572G= c.725-935G= (n.725-935G=) c.782G= (p.Gly261=) c.724+1042G= (n.724+1042G=) c.701-935G= (n.701-935G=) c.758G= (p.Gly253=) | |
3 | g.9839142C>G | CA351734205 | RPUSD3,TTLL3 | c.730G>C (p.Val244Leu) c.685G>C (p.Val229Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) c.240G>C c.629-935G>C (n.629-935G>C) c.754G>C c.709G>C (p.Val237Leu) c.918+9747C>G (n.918+9747C>G) n.713G>C n.572G>C c.725-935G>C (n.725-935G>C) c.782G>C (p.Gly261Ala) c.724+1042G>C (n.724+1042G>C) c.701-935G>C (n.701-935G>C) c.758G>C (p.Gly253Ala) | |
3 | g.9839142C>T | CA2245074 | RPUSD3,TTLL3 | c.730G>A (p.Val244Ile) c.685G>A (p.Val229Ile) c.754G>A (p.Val252Ile) c.240G>A c.629-935G>A (n.629-935G>A) c.754G>A c.709G>A (p.Val237Ile) c.918+9747C>T (n.918+9747C>T) n.713G>A n.572G>A c.725-935G>A (n.725-935G>A) c.782G>A (p.Gly261Asp) c.724+1042G>A (n.724+1042G>A) c.701-935G>A (n.701-935G>A) c.758G>A (p.Gly253Asp) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839143C>A | CA351734208 | RPUSD3,TTLL3 | c.729G>T (p.Met243Ile) c.684G>T (p.Met228Ile) c.753G>T (p.Met251Ile) c.239G>T c.629-936G>T (n.629-936G>T) c.753G>T c.708G>T (p.Met236Ile) c.918+9748C>A (n.918+9748C>A) n.712G>T n.571G>T c.725-936G>T (n.725-936G>T) c.781G>T (p.Gly261Cys) c.724+1041G>T (n.724+1041G>T) c.701-936G>T (n.701-936G>T) c.757G>T (p.Gly253Cys) | |
3 | g.9839143C>G | CA351734212 | RPUSD3,TTLL3 | c.729G>C (p.Met243Ile) c.684G>C (p.Met228Ile) c.753G>C (p.Met251Ile) c.239G>C c.629-936G>C (n.629-936G>C) c.753G>C c.708G>C (p.Met236Ile) c.918+9748C>G (n.918+9748C>G) n.712G>C n.571G>C c.725-936G>C (n.725-936G>C) c.781G>C (p.Gly261Arg) c.724+1041G>C (n.724+1041G>C) c.701-936G>C (n.701-936G>C) c.757G>C (p.Gly253Arg) | |
3 | g.9839143C>T | CA351734209 | RPUSD3,TTLL3 | c.729G>A (p.Met243Ile) c.684G>A (p.Met228Ile) c.753G>A (p.Met251Ile) c.239G>A c.629-936G>A (n.629-936G>A) c.753G>A c.708G>A (p.Met236Ile) c.918+9748C>T (n.918+9748C>T) n.712G>A n.571G>A c.725-936G>A (n.725-936G>A) c.781G>A (p.Gly261Ser) c.724+1041G>A (n.724+1041G>A) c.701-936G>A (n.701-936G>A) c.757G>A (p.Gly253Ser) | |
3 | g.9839144A= | CA1344929714 | RPUSD3,TTLL3 | c.728T= (p.Met243=) c.683T= (p.Met228=) c.752T= (p.Met251=) c.238T= c.629-937T= (n.629-937T=) c.752T= c.707T= (p.Met236=) c.918+9749A= (n.918+9749A=) n.711T= n.570T= c.725-937T= (n.725-937T=) c.780T= (p.His260=) c.724+1040T= (n.724+1040T=) c.701-937T= (n.701-937T=) c.756T= (p.His252=) | |
3 | g.9839144A>C | CA351734215 | RPUSD3,TTLL3 | c.728T>G (p.Met243Arg) c.683T>G (p.Met228Arg) c.752T>G (p.Met251Arg) c.238T>G c.629-937T>G (n.629-937T>G) c.752T>G c.707T>G (p.Met236Arg) c.918+9749A>C (n.918+9749A>C) n.711T>G n.570T>G c.725-937T>G (n.725-937T>G) c.780T>G (p.His260Gln) c.724+1040T>G (n.724+1040T>G) c.701-937T>G (n.701-937T>G) c.756T>G (p.His252Gln) | |
3 | g.9839144A>G | CA2245076 | RPUSD3,TTLL3 | c.728T>C (p.Met243Thr) c.683T>C (p.Met228Thr) c.752T>C (p.Met251Thr) c.238T>C c.629-937T>C (n.629-937T>C) c.752T>C c.707T>C (p.Met236Thr) c.918+9749A>G (n.918+9749A>G) n.711T>C n.570T>C c.725-937T>C (n.725-937T>C) c.780T>C (p.His260=) c.724+1040T>C (n.724+1040T>C) c.701-937T>C (n.701-937T>C) c.756T>C (p.His252=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839144A>T | CA351734217 | RPUSD3,TTLL3 | c.728T>A (p.Met243Lys) c.683T>A (p.Met228Lys) c.752T>A (p.Met251Lys) c.238T>A c.629-937T>A (n.629-937T>A) c.752T>A c.707T>A (p.Met236Lys) c.918+9749A>T (n.918+9749A>T) n.711T>A n.570T>A c.725-937T>A (n.725-937T>A) c.780T>A (p.His260Gln) c.724+1040T>A (n.724+1040T>A) c.701-937T>A (n.701-937T>A) c.756T>A (p.His252Gln) | |
3 | g.9839145T>A | CA351734219 | RPUSD3,TTLL3 | c.727A>T (p.Met243Leu) c.682A>T (p.Met228Leu) c.751A>T (p.Met251Leu) c.237A>T c.629-938A>T (n.629-938A>T) c.751A>T c.706A>T (p.Met236Leu) c.918+9750T>A (n.918+9750T>A) n.710A>T n.569A>T c.725-938A>T (n.725-938A>T) c.779A>T (p.His260Leu) c.724+1039A>T (n.724+1039A>T) c.701-938A>T (n.701-938A>T) c.755A>T (p.His252Leu) | |
3 | g.9839145T>C | CA351734223 | RPUSD3,TTLL3 | c.727A>G (p.Met243Val) c.682A>G (p.Met228Val) c.751A>G (p.Met251Val) c.237A>G c.629-938A>G (n.629-938A>G) c.751A>G c.706A>G (p.Met236Val) c.918+9750T>C (n.918+9750T>C) n.710A>G n.569A>G c.725-938A>G (n.725-938A>G) c.779A>G (p.His260Arg) c.724+1039A>G (n.724+1039A>G) c.701-938A>G (n.701-938A>G) c.755A>G (p.His252Arg) | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.9839145T>G | CA351734225 | RPUSD3,TTLL3 | c.727A>C (p.Met243Leu) c.682A>C (p.Met228Leu) c.751A>C (p.Met251Leu) c.237A>C c.629-938A>C (n.629-938A>C) c.751A>C c.706A>C (p.Met236Leu) c.918+9750T>G (n.918+9750T>G) n.710A>C n.569A>C c.725-938A>C (n.725-938A>C) c.779A>C (p.His260Pro) c.724+1039A>C (n.724+1039A>C) c.701-938A>C (n.701-938A>C) c.755A>C (p.His252Pro) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839145T= | CA1344929718 | RPUSD3,TTLL3 | c.727A= (p.Met243=) c.682A= (p.Met228=) c.751A= (p.Met251=) c.237A= c.629-938A= (n.629-938A=) c.751A= c.706A= (p.Met236=) c.918+9750T= (n.918+9750T=) n.710A= n.569A= c.725-938A= (n.725-938A=) c.779A= (p.His260=) c.724+1039A= (n.724+1039A=) c.701-938A= (n.701-938A=) c.755A= (p.His252=) | |
3 | g.9839146G>A | CA432388597 | RPUSD3,TTLL3 | c.726C>T (p.His242=) c.681C>T (p.His227=) c.750C>T (p.His250=) c.236C>T c.629-939C>T (n.629-939C>T) c.750C>T c.705C>T (p.His235=) c.918+9751G>A (n.918+9751G>A) n.709C>T n.568C>T c.725-939C>T (n.725-939C>T) c.778C>T (p.His260Tyr) c.724+1038C>T (n.724+1038C>T) c.701-939C>T (n.701-939C>T) c.754C>T (p.His252Tyr) | |
3 | g.9839146G>C | CA351734227 | RPUSD3,TTLL3 | c.726C>G (p.His242Gln) c.681C>G (p.His227Gln) c.750C>G (p.His250Gln) c.236C>G c.629-939C>G (n.629-939C>G) c.750C>G c.705C>G (p.His235Gln) c.918+9751G>C (n.918+9751G>C) n.709C>G n.568C>G c.725-939C>G (n.725-939C>G) c.778C>G (p.His260Asp) c.724+1038C>G (n.724+1038C>G) c.701-939C>G (n.701-939C>G) c.754C>G (p.His252Asp) | |
3 | g.9839146G>T | CA351734230 | RPUSD3,TTLL3 | c.726C>A (p.His242Gln) c.681C>A (p.His227Gln) c.750C>A (p.His250Gln) c.236C>A c.629-939C>A (n.629-939C>A) c.750C>A c.705C>A (p.His235Gln) c.918+9751G>T (n.918+9751G>T) n.709C>A n.568C>A c.725-939C>A (n.725-939C>A) c.778C>A (p.His260Asn) c.724+1038C>A (n.724+1038C>A) c.701-939C>A (n.701-939C>A) c.754C>A (p.His252Asn) | |
3 | g.9839147T>A | CA351734236 | RPUSD3,TTLL3 | c.725A>T (p.His242Leu) c.680A>T (p.His227Leu) c.749A>T (p.His250Leu) c.235A>T c.629-940A>T (n.629-940A>T) c.749A>T c.704A>T (p.His235Leu) c.918+9752T>A (n.918+9752T>A) n.708A>T n.567A>T c.725-940A>T (n.725-940A>T) c.777A>T (p.Ala259=) c.724+1037A>T (n.724+1037A>T) c.701-940A>T (n.701-940A>T) c.753A>T (p.Ala251=) | |
3 | g.9839147T>C | CA351734241 | RPUSD3,TTLL3 | c.725A>G (p.His242Arg) c.680A>G (p.His227Arg) c.749A>G (p.His250Arg) c.235A>G c.629-940A>G (n.629-940A>G) c.749A>G c.704A>G (p.His235Arg) c.918+9752T>C (n.918+9752T>C) n.708A>G n.567A>G c.725-940A>G (n.725-940A>G) c.777A>G (p.Ala259=) c.724+1037A>G (n.724+1037A>G) c.701-940A>G (n.701-940A>G) c.753A>G (p.Ala251=) | |
3 | g.9839147T>G | CA351734244 | RPUSD3,TTLL3 | c.725A>C (p.His242Pro) c.680A>C (p.His227Pro) c.749A>C (p.His250Pro) c.235A>C c.629-940A>C (n.629-940A>C) c.749A>C c.704A>C (p.His235Pro) c.918+9752T>G (n.918+9752T>G) n.708A>C n.567A>C c.725-940A>C (n.725-940A>C) c.777A>C (p.Ala259=) c.724+1037A>C (n.724+1037A>C) c.701-940A>C (n.701-940A>C) c.753A>C (p.Ala251=) | |
3 | g.9839148G>A | CA358256 | RPUSD3,TTLL3 | c.724C>T (p.His242Tyr) c.679C>T (p.His227Tyr) c.748C>T (p.His250Tyr) c.234C>T c.629-941C>T (n.629-941C>T) c.748C>T c.703C>T (p.His235Tyr) c.918+9753G>A (n.918+9753G>A) n.707C>T n.566C>T c.725-941C>T (n.725-941C>T) c.776C>T (p.Ala259Val) c.724+1036C>T (n.724+1036C>T) c.701-941C>T (n.701-941C>T) c.752C>T (p.Ala251Val) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839148G>C | CA351734257 | RPUSD3,TTLL3 | c.724C>G (p.His242Asp) c.679C>G (p.His227Asp) c.748C>G (p.His250Asp) c.234C>G c.629-941C>G (n.629-941C>G) c.748C>G c.703C>G (p.His235Asp) c.918+9753G>C (n.918+9753G>C) n.707C>G n.566C>G c.725-941C>G (n.725-941C>G) c.776C>G (p.Ala259Gly) c.724+1036C>G (n.724+1036C>G) c.701-941C>G (n.701-941C>G) c.752C>G (p.Ala251Gly) | |
3 | g.9839148G= | CA1344929727 | RPUSD3,TTLL3 | c.724C= (p.His242=) c.679C= (p.His227=) c.748C= (p.His250=) c.234C= c.629-941C= (n.629-941C=) c.748C= c.703C= (p.His235=) c.918+9753G= (n.918+9753G=) n.707C= n.566C= c.725-941C= (n.725-941C=) c.776C= (p.Ala259=) c.724+1036C= (n.724+1036C=) c.701-941C= (n.701-941C=) c.752C= (p.Ala251=) | |
3 | g.9839148G>T | CA351734249 | RPUSD3,TTLL3 | c.724C>A (p.His242Asn) c.679C>A (p.His227Asn) c.748C>A (p.His250Asn) c.234C>A c.629-941C>A (n.629-941C>A) c.748C>A c.703C>A (p.His235Asn) c.918+9753G>T (n.918+9753G>T) n.707C>A n.566C>A c.725-941C>A (n.725-941C>A) c.776C>A (p.Ala259Glu) c.724+1036C>A (n.724+1036C>A) c.701-941C>A (n.701-941C>A) c.752C>A (p.Ala251Glu) | |
3 | g.9839149C>A | CA432388598 | RPUSD3,TTLL3 | c.723G>T (p.Val241=) c.678G>T (p.Val226=) c.747G>T (p.Val249=) c.233G>T c.629-942G>T (n.629-942G>T) c.747G>T c.702G>T (p.Val234=) c.918+9754C>A (n.918+9754C>A) n.706G>T n.565G>T c.725-942G>T (n.725-942G>T) c.775G>T (p.Ala259Ser) c.724+1035G>T (n.724+1035G>T) c.701-942G>T (n.701-942G>T) c.751G>T (p.Ala251Ser) | |
3 | g.9839149C= | CA1344929731 | RPUSD3,TTLL3 | c.723G= (p.Val241=) c.678G= (p.Val226=) c.747G= (p.Val249=) c.233G= c.629-942G= (n.629-942G=) c.747G= c.702G= (p.Val234=) c.918+9754C= (n.918+9754C=) n.706G= n.565G= c.725-942G= (n.725-942G=) c.775G= (p.Ala259=) c.724+1035G= (n.724+1035G=) c.701-942G= (n.701-942G=) c.751G= (p.Ala251=) | |
3 | g.9839149C>G | CA432388599 | RPUSD3,TTLL3 | c.723G>C (p.Val241=) c.678G>C (p.Val226=) c.747G>C (p.Val249=) c.233G>C c.629-942G>C (n.629-942G>C) c.747G>C c.702G>C (p.Val234=) c.918+9754C>G (n.918+9754C>G) n.706G>C n.565G>C c.725-942G>C (n.725-942G>C) c.775G>C (p.Ala259Pro) c.724+1035G>C (n.724+1035G>C) c.701-942G>C (n.701-942G>C) c.751G>C (p.Ala251Pro) | |
3 | g.9839149C>T | CA432388600 | RPUSD3,TTLL3 | c.723G>A (p.Val241=) c.678G>A (p.Val226=) c.747G>A (p.Val249=) c.233G>A c.629-942G>A (n.629-942G>A) c.747G>A c.702G>A (p.Val234=) c.918+9754C>T (n.918+9754C>T) n.706G>A n.565G>A c.725-942G>A (n.725-942G>A) c.775G>A (p.Ala259Thr) c.724+1035G>A (n.724+1035G>A) c.701-942G>A (n.701-942G>A) c.751G>A (p.Ala251Thr) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9839150A= | CA1344929733 | RPUSD3,TTLL3 | c.722T= (p.Val241=) c.677T= (p.Val226=) c.746T= (p.Val249=) c.232T= c.629-943T= (n.629-943T=) c.746T= c.701T= (p.Val234=) c.918+9755A= (n.918+9755A=) n.705T= n.564T= c.725-943T= (n.725-943T=) c.774T= (p.Gly258=) c.724+1034T= (n.724+1034T=) c.701-943T= (n.701-943T=) c.750T= (p.Gly250=) | |
3 | g.9839150A>C | CA351734270 | RPUSD3,TTLL3 | c.722T>G (p.Val241Gly) c.677T>G (p.Val226Gly) c.746T>G (p.Val249Gly) c.232T>G c.629-943T>G (n.629-943T>G) c.746T>G c.701T>G (p.Val234Gly) c.918+9755A>C (n.918+9755A>C) n.705T>G n.564T>G c.725-943T>G (n.725-943T>G) c.774T>G (p.Gly258=) c.724+1034T>G (n.724+1034T>G) c.701-943T>G (n.701-943T>G) c.750T>G (p.Gly250=) | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9839150A>G | CA351734264 | RPUSD3,TTLL3 | c.722T>C (p.Val241Ala) c.677T>C (p.Val226Ala) c.746T>C (p.Val249Ala) c.232T>C c.629-943T>C (n.629-943T>C) c.746T>C c.701T>C (p.Val234Ala) c.918+9755A>G (n.918+9755A>G) n.705T>C n.564T>C c.725-943T>C (n.725-943T>C) c.774T>C (p.Gly258=) c.724+1034T>C (n.724+1034T>C) c.701-943T>C (n.701-943T>C) c.750T>C (p.Gly250=) | |
3 | g.9839150A>T | CA351734267 | RPUSD3,TTLL3 | c.722T>A (p.Val241Glu) c.677T>A (p.Val226Glu) c.746T>A (p.Val249Glu) c.232T>A c.629-943T>A (n.629-943T>A) c.746T>A c.701T>A (p.Val234Glu) c.918+9755A>T (n.918+9755A>T) n.705T>A n.564T>A c.725-943T>A (n.725-943T>A) c.774T>A (p.Gly258=) c.724+1034T>A (n.724+1034T>A) c.701-943T>A (n.701-943T>A) c.750T>A (p.Gly250=) | |
3 | g.9839151C>A | CA351734275 | RPUSD3,TTLL3 | c.721G>T (p.Val241Leu) c.676G>T (p.Val226Leu) c.745G>T (p.Val249Leu) c.231G>T c.629-944G>T (n.629-944G>T) c.745G>T c.700G>T (p.Val234Leu) c.918+9756C>A (n.918+9756C>A) n.704G>T n.563G>T c.725-944G>T (n.725-944G>T) c.773G>T (p.Gly258Val) c.724+1033G>T (n.724+1033G>T) c.701-944G>T (n.701-944G>T) c.749G>T (p.Gly250Val) | |
3 | g.9839151C= | CA1344929737 | RPUSD3,TTLL3 | c.721G= (p.Val241=) c.676G= (p.Val226=) c.745G= (p.Val249=) c.231G= c.629-944G= (n.629-944G=) c.745G= c.700G= (p.Val234=) c.918+9756C= (n.918+9756C=) n.704G= n.563G= c.725-944G= (n.725-944G=) c.773G= (p.Gly258=) c.724+1033G= (n.724+1033G=) c.701-944G= (n.701-944G=) c.749G= (p.Gly250=) | |
3 | g.9839151C>G | CA351734277 | RPUSD3,TTLL3 | c.721G>C (p.Val241Leu) c.676G>C (p.Val226Leu) c.745G>C (p.Val249Leu) c.231G>C c.629-944G>C (n.629-944G>C) c.745G>C c.700G>C (p.Val234Leu) c.918+9756C>G (n.918+9756C>G) n.704G>C n.563G>C c.725-944G>C (n.725-944G>C) c.773G>C (p.Gly258Ala) c.724+1033G>C (n.724+1033G>C) c.701-944G>C (n.701-944G>C) c.749G>C (p.Gly250Ala) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9839151C>T | CA351734280 | RPUSD3,TTLL3 | c.721G>A (p.Val241Met) c.676G>A (p.Val226Met) c.745G>A (p.Val249Met) c.231G>A c.629-944G>A (n.629-944G>A) c.745G>A c.700G>A (p.Val234Met) c.918+9756C>T (n.918+9756C>T) n.704G>A n.563G>A c.725-944G>A (n.725-944G>A) c.773G>A (p.Gly258Asp) c.724+1033G>A (n.724+1033G>A) c.701-944G>A (n.701-944G>A) c.749G>A (p.Gly250Asp) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.9839152C>A | CA351734287 | RPUSD3,TTLL3 | c.720G>T (p.Gln240His) c.675G>T (p.Gln225His) c.744G>T (p.Gln248His) c.230G>T c.629-945G>T (n.629-945G>T) c.744G>T c.699G>T (p.Gln233His) c.918+9757C>A (n.918+9757C>A) n.703G>T n.562G>T c.725-945G>T (n.725-945G>T) c.772G>T (p.Gly258Cys) c.724+1032G>T (n.724+1032G>T) c.701-945G>T (n.701-945G>T) c.748G>T (p.Gly250Cys) | |
3 | g.9839152C>G | CA351734296 | RPUSD3,TTLL3 | c.720G>C (p.Gln240His) c.675G>C (p.Gln225His) c.744G>C (p.Gln248His) c.230G>C c.629-945G>C (n.629-945G>C) c.744G>C c.699G>C (p.Gln233His) c.918+9757C>G (n.918+9757C>G) n.703G>C n.562G>C c.725-945G>C (n.725-945G>C) c.772G>C (p.Gly258Arg) c.724+1032G>C (n.724+1032G>C) c.701-945G>C (n.701-945G>C) c.748G>C (p.Gly250Arg) | |
3 | g.9839152C>T | CA432388601 | RPUSD3,TTLL3 | c.720G>A (p.Gln240=) c.675G>A (p.Gln225=) c.744G>A (p.Gln248=) c.230G>A c.629-945G>A (n.629-945G>A) c.744G>A c.699G>A (p.Gln233=) c.918+9757C>T (n.918+9757C>T) n.703G>A n.562G>A c.725-945G>A (n.725-945G>A) c.772G>A (p.Gly258Ser) c.724+1032G>A (n.724+1032G>A) c.701-945G>A (n.701-945G>A) c.748G>A (p.Gly250Ser) |