Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.98389762T>ACA347831629CNGA3c.554T>A (p.Leu185Gln)
n.559T>A
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.665T>A (p.Leu222Gln)
c.719T>A (p.Leu240Gln)
2g.98389762T>CCA347831630CNGA3c.554T>C (p.Leu185Pro)
n.559T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.719T>C (p.Leu240Pro)
2g.98389762T>GCA347831631CNGA3c.554T>G (p.Leu185Arg)
n.559T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.719T>G (p.Leu240Arg)
2g.98389763G>ACA427567106CNGA3c.555G>A (p.Leu185=)
n.560G>A
c.567G>A (p.Leu189=)
c.501G>A (p.Leu167=)
c.666G>A (p.Leu222=)
c.720G>A (p.Leu240=)
2g.98389763G>CCA427567107CNGA3c.555G>C (p.Leu185=)
n.560G>C
c.567G>C (p.Leu189=)
c.501G>C (p.Leu167=)
c.666G>C (p.Leu222=)
c.720G>C (p.Leu240=)
2g.98389763G>TCA427567108CNGA3c.555G>T (p.Leu185=)
n.560G>T
c.567G>T (p.Leu189=)
c.501G>T (p.Leu167=)
c.666G>T (p.Leu222=)
c.720G>T (p.Leu240=)
2g.98389764C>ACA347831632CNGA3c.556C>A (p.Leu186Ile)
n.561C>A
c.568C>A (p.Leu190Ile)
c.502C>A (p.Leu168Ile)
c.667C>A (p.Leu223Ile)
c.721C>A (p.Leu241Ile)
2g.98389764C>GCA347831633CNGA3c.556C>G (p.Leu186Val)
n.561C>G
c.568C>G (p.Leu190Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.667C>G (p.Leu223Val)
c.721C>G (p.Leu241Val)
2g.98389764C>TCA347831634CNGA3c.556C>T (p.Leu186Phe)
n.561C>T
c.568C>T (p.Leu190Phe)
c.502C>T (p.Leu168Phe)
c.667C>T (p.Leu223Phe)
c.721C>T (p.Leu241Phe)
2g.98389765T>ACA347831635CNGA3c.557T>A (p.Leu186His)
n.562T>A
c.569T>A (p.Leu190His)
c.503T>A (p.Leu168His)
c.668T>A (p.Leu223His)
c.722T>A (p.Leu241His)
2g.98389765T>CCA347831636CNGA3c.557T>C (p.Leu186Pro)
n.562T>C
c.569T>C (p.Leu190Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.668T>C (p.Leu223Pro)
c.722T>C (p.Leu241Pro)
2g.98389765T>GCA347831637CNGA3c.557T>G (p.Leu186Arg)
n.562T>G
c.569T>G (p.Leu190Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.668T>G (p.Leu223Arg)
c.722T>G (p.Leu241Arg)
2g.98389766T>ACA427567109CNGA3c.558T>A (p.Leu186=)
n.563T>A
c.570T>A (p.Leu190=)
c.504T>A (p.Leu168=)
c.669T>A (p.Leu223=)
c.723T>A (p.Leu241=)
2g.98389766T>CCA427567110CNGA3c.558T>C (p.Leu186=)
n.563T>C
c.570T>C (p.Leu190=)
c.504T>C (p.Leu168=)
c.669T>C (p.Leu223=)
c.723T>C (p.Leu241=)
2g.98389766T>GCA427567111CNGA3c.558T>G (p.Leu186=)
n.563T>G
c.570T>G (p.Leu190=)
c.504T>G (p.Leu168=)
c.669T>G (p.Leu223=)
c.723T>G (p.Leu241=)
2g.98389767A>CCA347831640CNGA3c.559A>C (p.Ile187Leu)
n.564A>C
c.571A>C (p.Ile191Leu)
c.505A>C (p.Ile169Leu)
c.670A>C (p.Ile224Leu)
c.724A>C (p.Ile242Leu)
2g.98389767A>GCA347831639CNGA3c.559A>G (p.Ile187Val)
n.564A>G
c.571A>G (p.Ile191Val)
c.505A>G (p.Ile169Val)
c.670A>G (p.Ile224Val)
c.724A>G (p.Ile242Val)
2g.98389767A>TCA347831638CNGA3c.559A>T (p.Ile187Phe)
n.564A>T
c.571A>T (p.Ile191Phe)
c.505A>T (p.Ile169Phe)
c.670A>T (p.Ile224Phe)
c.724A>T (p.Ile242Phe)
2g.98389768T>ACA347831641CNGA3c.560T>A (p.Ile187Asn)
n.565T>A
c.572T>A (p.Ile191Asn)
c.506T>A (p.Ile169Asn)
c.671T>A (p.Ile224Asn)
c.725T>A (p.Ile242Asn)
2g.98389768T>CCA347831642CNGA3c.560T>C (p.Ile187Thr)
n.565T>C
c.572T>C (p.Ile191Thr)
c.506T>C (p.Ile169Thr)
c.671T>C (p.Ile224Thr)
c.725T>C (p.Ile242Thr)
 ClinVar dbSNP
2g.98389768T>GCA347831643CNGA3c.560T>G (p.Ile187Ser)
n.565T>G
c.572T>G (p.Ile191Ser)
c.506T>G (p.Ile169Ser)
c.671T>G (p.Ile224Ser)
c.725T>G (p.Ile242Ser)
2g.98389768T=CA1273416705CNGA3c.560T= (p.Ile187=)
n.565T=
c.572T= (p.Ile191=)
c.506T= (p.Ile169=)
c.671T= (p.Ile224=)
c.725T= (p.Ile242=)
2g.98389769T>ACA427567112CNGA3c.561T>A (p.Ile187=)
n.566T>A
c.573T>A (p.Ile191=)
c.507T>A (p.Ile169=)
c.672T>A (p.Ile224=)
c.726T>A (p.Ile242=)
 gnomAD v4
2g.98389769T>CCA427567113CNGA3c.561T>C (p.Ile187=)
n.566T>C
c.573T>C (p.Ile191=)
c.507T>C (p.Ile169=)
c.672T>C (p.Ile224=)
c.726T>C (p.Ile242=)
2g.98389769T>GCA347831644CNGA3c.561T>G (p.Ile187Met)
n.566T>G
c.573T>G (p.Ile191Met)
c.507T>G (p.Ile169Met)
c.672T>G (p.Ile224Met)
c.726T>G (p.Ile242Met)
 dbSNP
2g.98389769T=CA1273416706CNGA3c.561T= (p.Ile187=)
n.566T=
c.573T= (p.Ile191=)
c.507T= (p.Ile169=)
c.672T= (p.Ile224=)
c.726T= (p.Ile242=)
2g.98389770T>ACA347831645CNGA3c.562T>A (p.Cys188Ser)
n.567T>A
c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.508T>A (p.Cys170Ser)
c.673T>A (p.Cys225Ser)
c.727T>A (p.Cys243Ser)
2g.98389770T>CCA347831646CNGA3c.562T>C (p.Cys188Arg)
n.567T>C
c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.508T>C (p.Cys170Arg)
c.673T>C (p.Cys225Arg)
c.727T>C (p.Cys243Arg)
2g.98389770T>GCA347831647CNGA3c.562T>G (p.Cys188Gly)
n.567T>G
c.574T>G (p.Cys192Gly)
c.508T>G (p.Cys170Gly)
c.673T>G (p.Cys225Gly)
c.727T>G (p.Cys243Gly)
2g.98389771G>ACA347831648CNGA3c.563G>A (p.Cys188Tyr)
n.568G>A
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.509G>A (p.Cys170Tyr)
c.674G>A (p.Cys225Tyr)
c.728G>A (p.Cys243Tyr)
 gnomAD v4
2g.98389771G>CCA347831649CNGA3c.563G>C (p.Cys188Ser)
n.568G>C
c.575G>C (p.Cys192Ser)
c.509G>C (p.Cys170Ser)
c.674G>C (p.Cys225Ser)
c.728G>C (p.Cys243Ser)
2g.98389771G>TCA347831650CNGA3c.563G>T (p.Cys188Phe)
n.568G>T
c.575G>T (p.Cys192Phe)
c.509G>T (p.Cys170Phe)
c.674G>T (p.Cys225Phe)
c.728G>T (p.Cys243Phe)
2g.98389772C>ACA347831651CNGA3c.564C>A (p.Cys188Ter)
n.569C>A
c.576C>A (p.Cys192Ter)
c.510C>A (p.Cys170Ter)
c.675C>A (p.Cys225Ter)
c.729C>A (p.Cys243Ter)
2g.98389772C=CA1273416707CNGA3c.564C= (p.Cys188=)
n.569C=
c.576C= (p.Cys192=)
c.510C= (p.Cys170=)
c.675C= (p.Cys225=)
c.729C= (p.Cys243=)
2g.98389772C>GCA347831652CNGA3c.564C>G (p.Cys188Trp)
n.569C>G
c.576C>G (p.Cys192Trp)
c.510C>G (p.Cys170Trp)
c.675C>G (p.Cys225Trp)
c.729C>G (p.Cys243Trp)
 gnomAD v4
2g.98389772C>TCA52624144CNGA3c.564C>T (p.Cys188=)
n.569C>T
c.576C>T (p.Cys192=)
c.510C>T (p.Cys170=)
c.675C>T (p.Cys225=)
c.729C>T (p.Cys243=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.98389773A>CCA427567114CNGA3c.565A>C (p.Arg189=)
c.577A>C (p.Arg193=)
c.511A>C (p.Arg171=)
c.676A>C (p.Arg226=)
c.730A>C (p.Arg244=)
2g.98389773A>GCA347831653CNGA3c.565A>G (p.Arg189Gly)
c.577A>G (p.Arg193Gly)
c.511A>G (p.Arg171Gly)
c.676A>G (p.Arg226Gly)
c.730A>G (p.Arg244Gly)
 gnomAD v4
2g.98389773A>TCA347831654CNGA3c.565A>T (p.Arg189Trp)
c.577A>T (p.Arg193Trp)
c.511A>T (p.Arg171Trp)
c.676A>T (p.Arg226Trp)
c.730A>T (p.Arg244Trp)
2g.98389773_98389774delinsAGCA1273416708CNGA3c.565_566delinsAG (p.Arg189=)
c.577_578delinsAG (p.Arg193=)
c.511_512delinsAG (p.Arg171=)
c.676_677delinsAG (p.Arg226=)
c.730_731delinsAG (p.Arg244=)
2g.98389774G>ACA347831655CNGA3c.566G>A (p.Arg189Lys)
c.578G>A (p.Arg193Lys)
c.512G>A (p.Arg171Lys)
c.677G>A (p.Arg226Lys)
c.731G>A (p.Arg244Lys)
 ClinVar dbSNP
2g.98389774G>CCA347831656CNGA3c.566G>C (p.Arg189Thr)
c.578G>C (p.Arg193Thr)
c.512G>C (p.Arg171Thr)
c.677G>C (p.Arg226Thr)
c.731G>C (p.Arg244Thr)
2g.98389774G>TCA347831657CNGA3c.566G>T (p.Arg189Met)
c.578G>T (p.Arg193Met)
c.512G>T (p.Arg171Met)
c.677G>T (p.Arg226Met)
c.731G>T (p.Arg244Met)
 ClinVar dbSNP
2g.98389774_98389775delinsATCA2499216313CNGA3c.566_566+1delinsAT
c.578_578+1delinsAT
c.512_512+1delinsAT
c.677_677+1delinsAT
c.731_731+1delinsAT
 ClinVar dbSNP
2g.98389775delCA1273416709CNGA3c.566+1del
c.578+1del
c.512+1del
c.677+1del
c.731+1del
 dbSNP
2g.98389775G>ACA1793787CNGA3c.566+1G>A (n.566+1G>A)
c.578+1G>A (n.578+1G>A)
c.512+1G>A (n.512+1G>A)
c.677+1G>A (n.677+1G>A)
c.731+1G>A (n.731+1G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389775G>CCA347831658CNGA3c.566+1G>C (n.566+1G>C)
c.578+1G>C (n.578+1G>C)
c.512+1G>C (n.512+1G>C)
c.677+1G>C (n.677+1G>C)
c.731+1G>C (n.731+1G>C)
 dbSNP
2g.98389775G=CA1273416710CNGA3c.566+1G= (n.566+1G=)
c.578+1G= (n.578+1G=)
c.512+1G= (n.512+1G=)
c.677+1G= (n.677+1G=)
c.731+1G= (n.731+1G=)
2g.98389775G>TCA347831659CNGA3c.566+1G>T (n.566+1G>T)
c.578+1G>T (n.578+1G>T)
c.512+1G>T (n.512+1G>T)
c.677+1G>T (n.677+1G>T)
c.731+1G>T (n.731+1G>T)
2g.98389775_98389776insACCA2751373489CNGA3c.566+1_566+2insAC (n.566+1_566+2insAC)
c.578+1_578+2insAC (n.578+1_578+2insAC)
c.512+1_512+2insAC (n.512+1_512+2insAC)
c.677+1_677+2insAC (n.677+1_677+2insAC)
c.731+1_731+2insAC (n.731+1_731+2insAC)
2g.98389776delCA2577045543CNGA3c.566+2del (n.566+2del)
c.578+2del (n.578+2del)
c.512+2del (n.512+2del)
c.677+2del (n.677+2del)
c.731+2del (n.731+2del)
2g.98389776T>ACA347831660CNGA3c.566+2T>A (n.566+2T>A)
c.578+2T>A (n.578+2T>A)
c.512+2T>A (n.512+2T>A)
c.677+2T>A (n.677+2T>A)
c.731+2T>A (n.731+2T>A)
2g.98389776T>CCA347831661CNGA3c.566+2T>C (n.566+2T>C)
c.578+2T>C (n.578+2T>C)
c.512+2T>C (n.512+2T>C)
c.677+2T>C (n.677+2T>C)
c.731+2T>C (n.731+2T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389776T>GCA347831662CNGA3c.566+2T>G (n.566+2T>G)
c.578+2T>G (n.578+2T>G)
c.512+2T>G (n.512+2T>G)
c.677+2T>G (n.677+2T>G)
c.731+2T>G (n.731+2T>G)
2g.98389776T=CA1273416711CNGA3c.566+2T= (n.566+2T=)
c.578+2T= (n.578+2T=)
c.512+2T= (n.512+2T=)
c.677+2T= (n.677+2T=)
c.731+2T= (n.731+2T=)
2g.98389777A>GCA2660314961CNGA3c.566+3A>G (n.566+3A>G)
c.578+3A>G (n.578+3A>G)
c.512+3A>G (n.512+3A>G)
c.677+3A>G (n.677+3A>G)
c.731+3A>G (n.731+3A>G)
 gnomAD v4
2g.98389780C>ACA534921203CNGA3c.566+6C>A (n.566+6C>A)
c.578+6C>A (n.578+6C>A)
c.512+6C>A (n.512+6C>A)
c.677+6C>A (n.677+6C>A)
c.731+6C>A (n.731+6C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389780C=CA1273416712CNGA3c.566+6C= (n.566+6C=)
c.578+6C= (n.578+6C=)
c.512+6C= (n.512+6C=)
c.677+6C= (n.677+6C=)
c.731+6C= (n.731+6C=)
2g.98389780C>TCA1793788CNGA3c.566+6C>T (n.566+6C>T)
c.578+6C>T (n.578+6C>T)
c.512+6C>T (n.512+6C>T)
c.677+6C>T (n.677+6C>T)
c.731+6C>T (n.731+6C>T)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389781G>ACA1793789CNGA3c.566+7G>A (n.566+7G>A)
c.578+7G>A (n.578+7G>A)
c.512+7G>A (n.512+7G>A)
c.677+7G>A (n.677+7G>A)
c.731+7G>A (n.731+7G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389781G>CCA1793790CNGA3c.566+7G>C (n.566+7G>C)
c.578+7G>C (n.578+7G>C)
c.512+7G>C (n.512+7G>C)
c.677+7G>C (n.677+7G>C)
c.731+7G>C (n.731+7G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389781G=CA1273416713CNGA3c.566+7G= (n.566+7G=)
c.578+7G= (n.578+7G=)
c.512+7G= (n.512+7G=)
c.677+7G= (n.677+7G=)
c.731+7G= (n.731+7G=)
2g.98389781G>TCA534921205CNGA3c.566+7G>T (n.566+7G>T)
c.578+7G>T (n.578+7G>T)
c.512+7G>T (n.512+7G>T)
c.677+7G>T (n.677+7G>T)
c.731+7G>T (n.731+7G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389783delCA2751373490CNGA3c.566+9del (n.566+9del)
c.578+9del (n.578+9del)
c.512+9del (n.512+9del)
c.677+9del (n.677+9del)
c.731+9del (n.731+9del)
2g.98389784delCA2573136004CNGA3c.566+10del (n.566+10del)
c.578+10del (n.578+10del)
c.512+10del (n.512+10del)
c.677+10del (n.677+10del)
c.731+10del (n.731+10del)
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
2g.98389784A>GCA2660314962CNGA3c.566+10A>G (n.566+10A>G)
c.578+10A>G (n.578+10A>G)
c.512+10A>G (n.512+10A>G)
c.677+10A>G (n.677+10A>G)
c.731+10A>G (n.731+10A>G)
 gnomAD v4
2g.98389784_98389785delCA2577045544CNGA3c.566+10_566+11del (n.566+10_566+11del)
c.578+10_578+11del (n.578+10_578+11del)
c.512+10_512+11del (n.512+10_512+11del)
c.677+10_677+11del (n.677+10_677+11del)
c.731+10_731+11del (n.731+10_731+11del)
 gnomAD v4
2g.98389785G>ACA52624159CNGA3c.566+11G>A (n.566+11G>A)
c.578+11G>A (n.578+11G>A)
c.512+11G>A (n.512+11G>A)
c.677+11G>A (n.677+11G>A)
c.731+11G>A (n.731+11G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389785G>CCA2660314963CNGA3c.566+11G>C (n.566+11G>C)
c.578+11G>C (n.578+11G>C)
c.512+11G>C (n.512+11G>C)
c.677+11G>C (n.677+11G>C)
c.731+11G>C (n.731+11G>C)
 gnomAD v4
2g.98389785G=CA1273416714CNGA3c.566+11G= (n.566+11G=)
c.578+11G= (n.578+11G=)
c.512+11G= (n.512+11G=)
c.677+11G= (n.677+11G=)
c.731+11G= (n.731+11G=)
2g.98389786_98389791delCA2751373491CNGA3c.566+12_566+17del (n.566+12_566+17del)
c.578+12_578+17del (n.578+12_578+17del)
c.512+12_512+17del (n.512+12_512+17del)
c.677+12_677+17del (n.677+12_677+17del)
c.731+12_731+17del (n.731+12_731+17del)
2g.98389786G>ACA2660314964CNGA3c.566+12G>A (n.566+12G>A)
c.578+12G>A (n.578+12G>A)
c.512+12G>A (n.512+12G>A)
c.677+12G>A (n.677+12G>A)
c.731+12G>A (n.731+12G>A)
 gnomAD v4
2g.98389787G>ACA2660314965CNGA3c.566+13G>A (n.566+13G>A)
c.578+13G>A (n.578+13G>A)
c.512+13G>A (n.512+13G>A)
c.677+13G>A (n.677+13G>A)
c.731+13G>A (n.731+13G>A)
 gnomAD v4
2g.98389788G>ACA1793791CNGA3c.566+14G>A (n.566+14G>A)
c.578+14G>A (n.578+14G>A)
c.512+14G>A (n.512+14G>A)
c.677+14G>A (n.677+14G>A)
c.731+14G>A (n.731+14G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389788G=CA1273416715CNGA3c.566+14G= (n.566+14G=)
c.578+14G= (n.578+14G=)
c.512+14G= (n.512+14G=)
c.677+14G= (n.677+14G=)
c.731+14G= (n.731+14G=)
2g.98389789T>GCA1793792CNGA3c.566+15T>G (n.566+15T>G)
c.578+15T>G (n.578+15T>G)
c.512+15T>G (n.512+15T>G)
c.677+15T>G (n.677+15T>G)
c.731+15T>G (n.731+15T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389789T=CA1273416716CNGA3c.566+15T= (n.566+15T=)
c.578+15T= (n.578+15T=)
c.512+15T= (n.512+15T=)
c.677+15T= (n.677+15T=)
c.731+15T= (n.731+15T=)
2g.98389790G>ACA2544108220CNGA3c.566+16G>A (n.566+16G>A)
c.578+16G>A (n.578+16G>A)
c.512+16G>A (n.512+16G>A)
c.677+16G>A (n.677+16G>A)
c.731+16G>A (n.731+16G>A)
2g.98389790G>TCA647055465CNGA3c.566+16G>T (n.566+16G>T)
c.578+16G>T (n.578+16G>T)
c.512+16G>T (n.512+16G>T)
c.677+16G>T (n.677+16G>T)
c.731+16G>T (n.731+16G>T)
 COSMIC
2g.98389791G>ACA1793793CNGA3c.566+17G>A (n.566+17G>A)
c.578+17G>A (n.578+17G>A)
c.512+17G>A (n.512+17G>A)
c.677+17G>A (n.677+17G>A)
c.731+17G>A (n.731+17G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389791G=CA1273416717CNGA3c.566+17G= (n.566+17G=)
c.578+17G= (n.578+17G=)
c.512+17G= (n.512+17G=)
c.677+17G= (n.677+17G=)
c.731+17G= (n.731+17G=)
2g.98389793A>GCA2602486451CNGA3c.566+19A>G (n.566+19A>G)
c.578+19A>G (n.578+19A>G)
c.512+19A>G (n.512+19A>G)
c.677+19A>G (n.677+19A>G)
c.731+19A>G (n.731+19A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389794G>ACA1273416719CNGA3c.566+20G>A (n.566+20G>A)
c.578+20G>A (n.578+20G>A)
c.512+20G>A (n.512+20G>A)
c.677+20G>A (n.677+20G>A)
c.731+20G>A (n.731+20G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.98389794G=CA1273416718CNGA3c.566+20G= (n.566+20G=)
c.578+20G= (n.578+20G=)
c.512+20G= (n.512+20G=)
c.677+20G= (n.677+20G=)
c.731+20G= (n.731+20G=)
2g.98389795G>ACA2660314966CNGA3c.566+21G>A (n.566+21G>A)
c.578+21G>A (n.578+21G>A)
c.512+21G>A (n.512+21G>A)
c.677+21G>A (n.677+21G>A)
c.731+21G>A (n.731+21G>A)
 gnomAD v4
2g.98389796T>CCA2577045546CNGA3c.566+22T>C (n.566+22T>C)
c.578+22T>C (n.578+22T>C)
c.512+22T>C (n.512+22T>C)
c.677+22T>C (n.677+22T>C)
c.731+22T>C (n.731+22T>C)
2g.98389796T>GCA52624171CNGA3c.566+22T>G (n.566+22T>G)
c.578+22T>G (n.578+22T>G)
c.512+22T>G (n.512+22T>G)
c.677+22T>G (n.677+22T>G)
c.731+22T>G (n.731+22T>G)
 dbSNP
2g.98389796T=CA1273416720CNGA3c.566+22T= (n.566+22T=)
c.578+22T= (n.578+22T=)
c.512+22T= (n.512+22T=)
c.677+22T= (n.677+22T=)
c.731+22T= (n.731+22T=)
2g.98389797G>ACA1793794CNGA3c.566+23G>A (n.566+23G>A)
c.578+23G>A (n.578+23G>A)
c.512+23G>A (n.512+23G>A)
c.677+23G>A (n.677+23G>A)
c.731+23G>A (n.731+23G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389797G=CA1273416721CNGA3c.566+23G= (n.566+23G=)
c.578+23G= (n.578+23G=)
c.512+23G= (n.512+23G=)
c.677+23G= (n.677+23G=)
c.731+23G= (n.731+23G=)
2g.98389800G>ACA2660314967CNGA3c.566+26G>A (n.566+26G>A)
c.578+26G>A (n.578+26G>A)
c.512+26G>A (n.512+26G>A)
c.677+26G>A (n.677+26G>A)
c.731+26G>A (n.731+26G>A)
 gnomAD v4
2g.98389800_98389801insACA2751373492CNGA3c.566+26_566+27insA (n.566+26_566+27insA)
c.578+26_578+27insA (n.578+26_578+27insA)
c.512+26_512+27insA (n.512+26_512+27insA)
c.677+26_677+27insA (n.677+26_677+27insA)
c.731+26_731+27insA (n.731+26_731+27insA)
2g.98389801C=CA1273416722CNGA3c.566+27C= (n.566+27C=)
c.578+27C= (n.578+27C=)
c.512+27C= (n.512+27C=)
c.677+27C= (n.677+27C=)
c.731+27C= (n.731+27C=)
2g.98389801C>GCA1793795CNGA3c.566+27C>G (n.566+27C>G)
c.578+27C>G (n.578+27C>G)
c.512+27C>G (n.512+27C>G)
c.677+27C>G (n.677+27C>G)
c.731+27C>G (n.731+27C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389801C>TCA1793796CNGA3c.566+27C>T (n.566+27C>T)
c.578+27C>T (n.578+27C>T)
c.512+27C>T (n.512+27C>T)
c.677+27C>T (n.677+27C>T)
c.731+27C>T (n.731+27C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389802G>ACA1793797CNGA3c.566+28G>A (n.566+28G>A)
c.578+28G>A (n.578+28G>A)
c.512+28G>A (n.512+28G>A)
c.677+28G>A (n.677+28G>A)
c.731+28G>A (n.731+28G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389802G=CA1273416723CNGA3c.566+28G= (n.566+28G=)
c.578+28G= (n.578+28G=)
c.512+28G= (n.512+28G=)
c.677+28G= (n.677+28G=)
c.731+28G= (n.731+28G=)
2g.98389803G>ACA2660314968CNGA3c.566+29G>A (n.566+29G>A)
c.578+29G>A (n.578+29G>A)
c.512+29G>A (n.512+29G>A)
c.677+29G>A (n.677+29G>A)
c.731+29G>A (n.731+29G>A)
 gnomAD v4
2g.98389806A=CA1273416724CNGA3c.566+32A= (n.566+32A=)
c.578+32A= (n.578+32A=)
c.512+32A= (n.512+32A=)
c.677+32A= (n.677+32A=)
c.731+32A= (n.731+32A=)
2g.98389806A>GCA1793798CNGA3c.566+32A>G (n.566+32A>G)
c.578+32A>G (n.578+32A>G)
c.512+32A>G (n.512+32A>G)
c.677+32A>G (n.677+32A>G)
c.731+32A>G (n.731+32A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v4
2g.98389806A>TCA534921216CNGA3c.566+32A>T (n.566+32A>T)
c.578+32A>T (n.578+32A>T)
c.512+32A>T (n.512+32A>T)
c.677+32A>T (n.677+32A>T)
c.731+32A>T (n.731+32A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389807G>ACA1273416725CNGA3c.566+33G>A (n.566+33G>A)
c.578+33G>A (n.578+33G>A)
c.512+33G>A (n.512+33G>A)
c.677+33G>A (n.677+33G>A)
c.731+33G>A (n.731+33G>A)
 dbSNP
2g.98389807G>CCA1273416727CNGA3c.566+33G>C (n.566+33G>C)
c.578+33G>C (n.578+33G>C)
c.512+33G>C (n.512+33G>C)
c.677+33G>C (n.677+33G>C)
c.731+33G>C (n.731+33G>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.98389807G=CA1273416728CNGA3c.566+33G= (n.566+33G=)
c.578+33G= (n.578+33G=)
c.512+33G= (n.512+33G=)
c.677+33G= (n.677+33G=)
c.731+33G= (n.731+33G=)
2g.98389807G>TCA1273416726CNGA3c.566+33G>T (n.566+33G>T)
c.578+33G>T (n.578+33G>T)
c.512+33G>T (n.512+33G>T)
c.677+33G>T (n.677+33G>T)
c.731+33G>T (n.731+33G>T)
 dbSNP
2g.98389808G>ACA1793799CNGA3c.566+34G>A (n.566+34G>A)
c.578+34G>A (n.578+34G>A)
c.512+34G>A (n.512+34G>A)
c.677+34G>A (n.677+34G>A)
c.731+34G>A (n.731+34G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389808G=CA1273416729CNGA3c.566+34G= (n.566+34G=)
c.578+34G= (n.578+34G=)
c.512+34G= (n.512+34G=)
c.677+34G= (n.677+34G=)
c.731+34G= (n.731+34G=)
2g.98389809G>ACA2660314969CNGA3c.566+35G>A (n.566+35G>A)
c.578+35G>A (n.578+35G>A)
c.512+35G>A (n.512+35G>A)
c.677+35G>A (n.677+35G>A)
c.731+35G>A (n.731+35G>A)
 gnomAD v4
2g.98389810G>ACA534921220CNGA3c.566+36G>A (n.566+36G>A)
c.578+36G>A (n.578+36G>A)
c.512+36G>A (n.512+36G>A)
c.677+36G>A (n.677+36G>A)
c.731+36G>A (n.731+36G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389810G=CA1273416730CNGA3c.566+36G= (n.566+36G=)
c.578+36G= (n.578+36G=)
c.512+36G= (n.512+36G=)
c.677+36G= (n.677+36G=)
c.731+36G= (n.731+36G=)
2g.98389811G>ACA534921221CNGA3c.566+37G>A (n.566+37G>A)
c.578+37G>A (n.578+37G>A)
c.512+37G>A (n.512+37G>A)
c.677+37G>A (n.677+37G>A)
c.731+37G>A (n.731+37G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389811G=CA1273416731CNGA3c.566+37G= (n.566+37G=)
c.578+37G= (n.578+37G=)
c.512+37G= (n.512+37G=)
c.677+37G= (n.677+37G=)
c.731+37G= (n.731+37G=)
2g.98389811_98389812delCA2751373493CNGA3c.566+37_566+38del (n.566+37_566+38del)
c.578+37_578+38del (n.578+37_578+38del)
c.512+37_512+38del (n.512+37_512+38del)
c.677+37_677+38del (n.677+37_677+38del)
c.731+37_731+38del (n.731+37_731+38del)
2g.98389813A=CA1273416732CNGA3c.566+39A= (n.566+39A=)
c.578+39A= (n.578+39A=)
c.512+39A= (n.512+39A=)
c.677+39A= (n.677+39A=)
c.731+39A= (n.731+39A=)
2g.98389813A>GCA1034128885CNGA3c.566+39A>G (n.566+39A>G)
c.578+39A>G (n.578+39A>G)
c.512+39A>G (n.512+39A>G)
c.677+39A>G (n.677+39A>G)
c.731+39A>G (n.731+39A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389813A>TCA1793800CNGA3c.566+39A>T (n.566+39A>T)
c.578+39A>T (n.578+39A>T)
c.512+39A>T (n.512+39A>T)
c.677+39A>T (n.677+39A>T)
c.731+39A>T (n.731+39A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389814A>CCA2751373494CNGA3c.566+40A>C (n.566+40A>C)
c.578+40A>C (n.578+40A>C)
c.512+40A>C (n.512+40A>C)
c.677+40A>C (n.677+40A>C)
c.731+40A>C (n.731+40A>C)
2g.98389814A>GCA2660314971CNGA3c.566+40A>G (n.566+40A>G)
c.578+40A>G (n.578+40A>G)
c.512+40A>G (n.512+40A>G)
c.677+40A>G (n.677+40A>G)
c.731+40A>G (n.731+40A>G)
 gnomAD v4
2g.98389820_98389827delCA2660314970CNGA3c.566+46_566+53del (n.566+46_566+53del)
c.578+46_578+53del (n.578+46_578+53del)
c.512+46_512+53del (n.512+46_512+53del)
c.677+46_677+53del (n.677+46_677+53del)
c.731+46_731+53del (n.731+46_731+53del)
 gnomAD v4
2g.98389815C=CA1273416733CNGA3c.566+41C= (n.566+41C=)
c.578+41C= (n.578+41C=)
c.512+41C= (n.512+41C=)
c.677+41C= (n.677+41C=)
c.731+41C= (n.731+41C=)
2g.98389815C>TCA1793801CNGA3c.566+41C>T (n.566+41C>T)
c.578+41C>T (n.578+41C>T)
c.512+41C>T (n.512+41C>T)
c.677+41C>T (n.677+41C>T)
c.731+41C>T (n.731+41C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389816C>ACA2660314972CNGA3c.566+42C>A (n.566+42C>A)
c.578+42C>A (n.578+42C>A)
c.512+42C>A (n.512+42C>A)
c.677+42C>A (n.677+42C>A)
c.731+42C>A (n.731+42C>A)
 gnomAD v4
2g.98389816C=CA1273416734CNGA3c.566+42C= (n.566+42C=)
c.578+42C= (n.578+42C=)
c.512+42C= (n.512+42C=)
c.677+42C= (n.677+42C=)
c.731+42C= (n.731+42C=)
2g.98389816C>GCA1793802CNGA3c.566+42C>G (n.566+42C>G)
c.578+42C>G (n.578+42C>G)
c.512+42C>G (n.512+42C>G)
c.677+42C>G (n.677+42C>G)
c.731+42C>G (n.731+42C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389817A=CA1273416735CNGA3c.566+43A= (n.566+43A=)
c.578+43A= (n.578+43A=)
c.512+43A= (n.512+43A=)
c.677+43A= (n.677+43A=)
c.731+43A= (n.731+43A=)
2g.98389817A>GCA534921223CNGA3c.566+43A>G (n.566+43A>G)
c.578+43A>G (n.578+43A>G)
c.512+43A>G (n.512+43A>G)
c.677+43A>G (n.677+43A>G)
c.731+43A>G (n.731+43A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389817A>TCA2577045548CNGA3c.566+43A>T (n.566+43A>T)
c.578+43A>T (n.578+43A>T)
c.512+43A>T (n.512+43A>T)
c.677+43A>T (n.677+43A>T)
c.731+43A>T (n.731+43A>T)
2g.98389818G>ACA534921224CNGA3c.566+44G>A (n.566+44G>A)
c.578+44G>A (n.578+44G>A)
c.512+44G>A (n.512+44G>A)
c.677+44G>A (n.677+44G>A)
c.731+44G>A (n.731+44G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389818G=CA1273416736CNGA3c.566+44G= (n.566+44G=)
c.578+44G= (n.578+44G=)
c.512+44G= (n.512+44G=)
c.677+44G= (n.677+44G=)
c.731+44G= (n.731+44G=)
2g.98389820delCA2660314973CNGA3c.566+46del (n.566+46del)
c.578+46del (n.578+46del)
c.512+46del (n.512+46del)
c.677+46del (n.677+46del)
c.731+46del (n.731+46del)
 gnomAD v4
2g.98389819_98389821delCA2751373495CNGA3c.566+45_566+47del (n.566+45_566+47del)
c.578+45_578+47del (n.578+45_578+47del)
c.512+45_512+47del (n.512+45_512+47del)
c.677+45_677+47del (n.677+45_677+47del)
c.731+45_731+47del (n.731+45_731+47del)
2g.98389820G>ACA1793803CNGA3c.566+46G>A (n.566+46G>A)
c.578+46G>A (n.578+46G>A)
c.512+46G>A (n.512+46G>A)
c.677+46G>A (n.677+46G>A)
c.731+46G>A (n.731+46G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389820G=CA1273416737CNGA3c.566+46G= (n.566+46G=)
c.578+46G= (n.578+46G=)
c.512+46G= (n.512+46G=)
c.677+46G= (n.677+46G=)
c.731+46G= (n.731+46G=)
2g.98389820G>TCA2660314974CNGA3c.566+46G>T (n.566+46G>T)
c.578+46G>T (n.578+46G>T)
c.512+46G>T (n.512+46G>T)
c.677+46G>T (n.677+46G>T)
c.731+46G>T (n.731+46G>T)
 gnomAD v4
2g.98389820_98389824delCA2751373496CNGA3c.566+46_566+50del (n.566+46_566+50del)
c.578+46_578+50del (n.578+46_578+50del)
c.512+46_512+50del (n.512+46_512+50del)
c.677+46_677+50del (n.677+46_677+50del)
c.731+46_731+50del (n.731+46_731+50del)
2g.98389821C>ACA2660314975CNGA3c.566+47C>A (n.566+47C>A)
c.578+47C>A (n.578+47C>A)
c.512+47C>A (n.512+47C>A)
c.677+47C>A (n.677+47C>A)
c.731+47C>A (n.731+47C>A)
 gnomAD v4
2g.98389821C=CA1273416738CNGA3c.566+47C= (n.566+47C=)
c.578+47C= (n.578+47C=)
c.512+47C= (n.512+47C=)
c.677+47C= (n.677+47C=)
c.731+47C= (n.731+47C=)
2g.98389821C>TCA1793804CNGA3c.566+47C>T (n.566+47C>T)
c.578+47C>T (n.578+47C>T)
c.512+47C>T (n.512+47C>T)
c.677+47C>T (n.677+47C>T)
c.731+47C>T (n.731+47C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389822A>GCA2577045549CNGA3c.566+48A>G (n.566+48A>G)
c.578+48A>G (n.578+48A>G)
c.512+48A>G (n.512+48A>G)
c.677+48A>G (n.677+48A>G)
c.731+48A>G (n.731+48A>G)
2g.98389822_98389823insGATCA2751373497CNGA3c.566+48_566+49insGAT (n.566+48_566+49insGAT)
c.578+48_578+49insGAT (n.578+48_578+49insGAT)
c.512+48_512+49insGAT (n.512+48_512+49insGAT)
c.677+48_677+49insGAT (n.677+48_677+49insGAT)
c.731+48_731+49insGAT (n.731+48_731+49insGAT)
2g.98389823C>ACA2577045551CNGA3c.566+49C>A (n.566+49C>A)
c.578+49C>A (n.578+49C>A)
c.512+49C>A (n.512+49C>A)
c.677+49C>A (n.677+49C>A)
c.731+49C>A (n.731+49C>A)
 gnomAD v4
2g.98389823C>TCA2660314976CNGA3c.566+49C>T (n.566+49C>T)
c.578+49C>T (n.578+49C>T)
c.512+49C>T (n.512+49C>T)
c.677+49C>T (n.677+49C>T)
c.731+49C>T (n.731+49C>T)
 gnomAD v4
2g.98389824delCA2577045550CNGA3c.566+50del (n.566+50del)
c.578+50del (n.578+50del)
c.512+50del (n.512+50del)
c.677+50del (n.677+50del)
c.731+50del (n.731+50del)
2g.98389824C>ACA2660314977CNGA3c.566+50C>A (n.566+50C>A)
c.578+50C>A (n.578+50C>A)
c.512+50C>A (n.512+50C>A)
c.677+50C>A (n.677+50C>A)
c.731+50C>A (n.731+50C>A)
 gnomAD v4
2g.98389824C=CA1273416739CNGA3c.566+50C= (n.566+50C=)
c.578+50C= (n.578+50C=)
c.512+50C= (n.512+50C=)
c.677+50C= (n.677+50C=)
c.731+50C= (n.731+50C=)
2g.98389824C>TCA1273416740CNGA3c.566+50C>T (n.566+50C>T)
c.578+50C>T (n.578+50C>T)
c.512+50C>T (n.512+50C>T)
c.677+50C>T (n.677+50C>T)
c.731+50C>T (n.731+50C>T)
 dbSNP
2g.98389825A>GCA2660314978CNGA3c.566+51A>G (n.566+51A>G)
c.578+51A>G (n.578+51A>G)
c.512+51A>G (n.512+51A>G)
c.677+51A>G (n.677+51A>G)
c.731+51A>G (n.731+51A>G)
 gnomAD v4
2g.98389826_98389827delCA2751373498CNGA3c.566+52_566+53del (n.566+52_566+53del)
c.578+52_578+53del (n.578+52_578+53del)
c.512+52_512+53del (n.512+52_512+53del)
c.677+52_677+53del (n.677+52_677+53del)
c.731+52_731+53del (n.731+52_731+53del)
2g.98389827G>ACA895908997CNGA3c.566+53G>A (n.566+53G>A)
c.578+53G>A (n.578+53G>A)
c.512+53G>A (n.512+53G>A)
c.677+53G>A (n.677+53G>A)
c.731+53G>A (n.731+53G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.98389827G=CA1273416741CNGA3c.566+53G= (n.566+53G=)
c.578+53G= (n.578+53G=)
c.512+53G= (n.512+53G=)
c.677+53G= (n.677+53G=)
c.731+53G= (n.731+53G=)
2g.98389827G>TCA2577045552CNGA3c.566+53G>T (n.566+53G>T)
c.578+53G>T (n.578+53G>T)
c.512+53G>T (n.512+53G>T)
c.677+53G>T (n.677+53G>T)
c.731+53G>T (n.731+53G>T)
2g.98389828C>ACA1034128894CNGA3c.566+54C>A (n.566+54C>A)
c.578+54C>A (n.578+54C>A)
c.512+54C>A (n.512+54C>A)
c.677+54C>A (n.677+54C>A)
c.731+54C>A (n.731+54C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389828C=CA1273416742CNGA3c.566+54C= (n.566+54C=)
c.578+54C= (n.578+54C=)
c.512+54C= (n.512+54C=)
c.677+54C= (n.677+54C=)
c.731+54C= (n.731+54C=)
2g.98389828C>GCA2660314979CNGA3c.566+54C>G (n.566+54C>G)
c.578+54C>G (n.578+54C>G)
c.512+54C>G (n.512+54C>G)
c.677+54C>G (n.677+54C>G)
c.731+54C>G (n.731+54C>G)
 gnomAD v4
2g.98389828C>TCA52624201CNGA3c.566+54C>T (n.566+54C>T)
c.578+54C>T (n.578+54C>T)
c.512+54C>T (n.512+54C>T)
c.677+54C>T (n.677+54C>T)
c.731+54C>T (n.731+54C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389830delCA2660314980CNGA3c.566+56del (n.566+56del)
c.578+56del (n.578+56del)
c.512+56del (n.512+56del)
c.677+56del (n.677+56del)
c.731+56del (n.731+56del)
 gnomAD v4
2g.98389828_98389829insAACA2751373499CNGA3c.566+54_566+55insAA (n.566+54_566+55insAA)
c.578+54_578+55insAA (n.578+54_578+55insAA)
c.512+54_512+55insAA (n.512+54_512+55insAA)
c.677+54_677+55insAA (n.677+54_677+55insAA)
c.731+54_731+55insAA (n.731+54_731+55insAA)
2g.98389829C>ACA2577045553CNGA3c.566+55C>A (n.566+55C>A)
c.578+55C>A (n.578+55C>A)
c.512+55C>A (n.512+55C>A)
c.677+55C>A (n.677+55C>A)
c.731+55C>A (n.731+55C>A)
2g.98389829C=CA1273416743CNGA3c.566+55C= (n.566+55C=)
c.578+55C= (n.578+55C=)
c.512+55C= (n.512+55C=)
c.677+55C= (n.677+55C=)
c.731+55C= (n.731+55C=)
2g.98389829C>TCA2577045554CNGA3c.566+55C>T (n.566+55C>T)
c.578+55C>T (n.578+55C>T)
c.512+55C>T (n.512+55C>T)
c.677+55C>T (n.677+55C>T)
c.731+55C>T (n.731+55C>T)
2g.98389829_98389830insTCA916605192CNGA3c.566+55_566+56insT (n.566+55_566+56insT)
c.578+55_578+56insT (n.578+55_578+56insT)
c.512+55_512+56insT (n.512+55_512+56insT)
c.677+55_677+56insT (n.677+55_677+56insT)
c.731+55_731+56insT (n.731+55_731+56insT)
 dbSNP
2g.98389830C>ACA2660314981CNGA3c.566+56C>A (n.566+56C>A)
c.578+56C>A (n.578+56C>A)
c.512+56C>A (n.512+56C>A)
c.677+56C>A (n.677+56C>A)
c.731+56C>A (n.731+56C>A)
 gnomAD v4
2g.98389830C>TCA2577045555CNGA3c.566+56C>T (n.566+56C>T)
c.578+56C>T (n.578+56C>T)
c.512+56C>T (n.512+56C>T)
c.677+56C>T (n.677+56C>T)
c.731+56C>T (n.731+56C>T)
 gnomAD v4
2g.98389831A=CA1273416744CNGA3c.566+57A= (n.566+57A=)
c.578+57A= (n.578+57A=)
c.512+57A= (n.512+57A=)
c.677+57A= (n.677+57A=)
c.731+57A= (n.731+57A=)
2g.98389831A>GCA895909002CNGA3c.566+57A>G (n.566+57A>G)
c.578+57A>G (n.578+57A>G)
c.512+57A>G (n.512+57A>G)
c.677+57A>G (n.677+57A>G)
c.731+57A>G (n.731+57A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389832G>ACA1273416746CNGA3c.566+58G>A (n.566+58G>A)
c.578+58G>A (n.578+58G>A)
c.512+58G>A (n.512+58G>A)
c.677+58G>A (n.677+58G>A)
c.731+58G>A (n.731+58G>A)
 dbSNP
2g.98389832G=CA1273416745CNGA3c.566+58G= (n.566+58G=)
c.578+58G= (n.578+58G=)
c.512+58G= (n.512+58G=)
c.677+58G= (n.677+58G=)
c.731+58G= (n.731+58G=)
2g.98389832G>TCA2660314982CNGA3c.566+58G>T (n.566+58G>T)
c.578+58G>T (n.578+58G>T)
c.512+58G>T (n.512+58G>T)
c.677+58G>T (n.677+58G>T)
c.731+58G>T (n.731+58G>T)
 gnomAD v4
2g.98389833G>ACA895909004CNGA3c.566+59G>A (n.566+59G>A)
c.578+59G>A (n.578+59G>A)
c.512+59G>A (n.512+59G>A)
c.677+59G>A (n.677+59G>A)
c.731+59G>A (n.731+59G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389833G=CA1273416747CNGA3c.566+59G= (n.566+59G=)
c.578+59G= (n.578+59G=)
c.512+59G= (n.512+59G=)
c.677+59G= (n.677+59G=)
c.731+59G= (n.731+59G=)
2g.98389833G>TCA52624203CNGA3c.566+59G>T (n.566+59G>T)
c.578+59G>T (n.578+59G>T)
c.512+59G>T (n.512+59G>T)
c.677+59G>T (n.677+59G>T)
c.731+59G>T (n.731+59G>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389833_98389846delinsGAGCCAGAGCTCCACA1273416748CNGA3c.566+59_566+72delinsGAGCCAGAGCTCCA (n.566+59_566+72delinsGAGCCAGAGCTCCA)
c.578+59_578+72delinsGAGCCAGAGCTCCA (n.578+59_578+72delinsGAGCCAGAGCTCCA)
c.512+59_512+72delinsGAGCCAGAGCTCCA (n.512+59_512+72delinsGAGCCAGAGCTCCA)
c.677+59_677+72delinsGAGCCAGAGCTCCA (n.677+59_677+72delinsGAGCCAGAGCTCCA)
c.731+59_731+72delinsGAGCCAGAGCTCCA (n.731+59_731+72delinsGAGCCAGAGCTCCA)
2g.98389834_98389846delCA916605193CNGA3c.566+60_566+72del (n.566+60_566+72del)
c.578+60_578+72del (n.578+60_578+72del)
c.512+60_512+72del (n.512+60_512+72del)
c.677+60_677+72del (n.677+60_677+72del)
c.731+60_731+72del (n.731+60_731+72del)
 dbSNP
2g.98389835G>ACA2577045556CNGA3c.566+61G>A (n.566+61G>A)
c.578+61G>A (n.578+61G>A)
c.512+61G>A (n.512+61G>A)
c.677+61G>A (n.677+61G>A)
c.731+61G>A (n.731+61G>A)
2g.98389835G>CCA2660314983CNGA3c.566+61G>C (n.566+61G>C)
c.578+61G>C (n.578+61G>C)
c.512+61G>C (n.512+61G>C)
c.677+61G>C (n.677+61G>C)
c.731+61G>C (n.731+61G>C)
 gnomAD v4
2g.98389835G=CA1273416749CNGA3c.566+61G= (n.566+61G=)
c.578+61G= (n.578+61G=)
c.512+61G= (n.512+61G=)
c.677+61G= (n.677+61G=)
c.731+61G= (n.731+61G=)
2g.98389835G>TCA1273416750CNGA3c.566+61G>T (n.566+61G>T)
c.578+61G>T (n.578+61G>T)
c.512+61G>T (n.512+61G>T)
c.677+61G>T (n.677+61G>T)
c.731+61G>T (n.731+61G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.98389836C>ACA2660314984CNGA3c.566+62C>A (n.566+62C>A)
c.578+62C>A (n.578+62C>A)
c.512+62C>A (n.512+62C>A)
c.677+62C>A (n.677+62C>A)
c.731+62C>A (n.731+62C>A)
 gnomAD v4
2g.98389836C>GCA2577045557CNGA3c.566+62C>G (n.566+62C>G)
c.578+62C>G (n.578+62C>G)
c.512+62C>G (n.512+62C>G)
c.677+62C>G (n.677+62C>G)
c.731+62C>G (n.731+62C>G)
2g.98389836C>TCA2660314985CNGA3c.566+62C>T (n.566+62C>T)
c.578+62C>T (n.578+62C>T)
c.512+62C>T (n.512+62C>T)
c.677+62C>T (n.677+62C>T)
c.731+62C>T (n.731+62C>T)
 gnomAD v4
2g.98389837C>ACA2660314986CNGA3c.566+63C>A (n.566+63C>A)
c.578+63C>A (n.578+63C>A)
c.512+63C>A (n.512+63C>A)
c.677+63C>A (n.677+63C>A)
c.731+63C>A (n.731+63C>A)
 gnomAD v4
2g.98389837C>TCA2660314987CNGA3c.566+63C>T (n.566+63C>T)
c.578+63C>T (n.578+63C>T)
c.512+63C>T (n.512+63C>T)
c.677+63C>T (n.677+63C>T)
c.731+63C>T (n.731+63C>T)
 gnomAD v4
2g.98389838A>GCA2660314989CNGA3c.566+64A>G (n.566+64A>G)
c.578+64A>G (n.578+64A>G)
c.512+64A>G (n.512+64A>G)
c.677+64A>G (n.677+64A>G)
c.731+64A>G (n.731+64A>G)
 gnomAD v4
2g.98389838A>TCA2660314988CNGA3c.566+64A>T (n.566+64A>T)
c.578+64A>T (n.578+64A>T)
c.512+64A>T (n.512+64A>T)
c.677+64A>T (n.677+64A>T)
c.731+64A>T (n.731+64A>T)
 gnomAD v4
2g.98389839G>TCA2751373500CNGA3c.566+65G>T (n.566+65G>T)
c.578+65G>T (n.578+65G>T)
c.512+65G>T (n.512+65G>T)
c.677+65G>T (n.677+65G>T)
c.731+65G>T (n.731+65G>T)
2g.98389840A>GCA2660314990CNGA3c.566+66A>G (n.566+66A>G)
c.578+66A>G (n.578+66A>G)
c.512+66A>G (n.512+66A>G)
c.677+66A>G (n.677+66A>G)
c.731+66A>G (n.731+66A>G)
 gnomAD v4
2g.98389841G>TCA2660314991CNGA3c.566+67G>T (n.566+67G>T)
c.578+67G>T (n.578+67G>T)
c.512+67G>T (n.512+67G>T)
c.677+67G>T (n.677+67G>T)
c.731+67G>T (n.731+67G>T)
 gnomAD v4
2g.98389841_98389842insAGACA2751373501CNGA3c.566+67_566+68insAGA (n.566+67_566+68insAGA)
c.578+67_578+68insAGA (n.578+67_578+68insAGA)
c.512+67_512+68insAGA (n.512+67_512+68insAGA)
c.677+67_677+68insAGA (n.677+67_677+68insAGA)
c.731+67_731+68insAGA (n.731+67_731+68insAGA)
2g.98389842C>ACA2577045558CNGA3c.566+68C>A (n.566+68C>A)
c.578+68C>A (n.578+68C>A)
c.512+68C>A (n.512+68C>A)
c.677+68C>A (n.677+68C>A)
c.731+68C>A (n.731+68C>A)
 gnomAD v4
2g.98389842C=CA1273416751CNGA3c.566+68C= (n.566+68C=)
c.578+68C= (n.578+68C=)
c.512+68C= (n.512+68C=)
c.677+68C= (n.677+68C=)
c.731+68C= (n.731+68C=)
2g.98389842C>TCA52624206CNGA3c.566+68C>T (n.566+68C>T)
c.578+68C>T (n.578+68C>T)
c.512+68C>T (n.512+68C>T)
c.677+68C>T (n.677+68C>T)
c.731+68C>T (n.731+68C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.98389843T>CCA2660314992CNGA3c.566+69T>C (n.566+69T>C)
c.578+69T>C (n.578+69T>C)
c.512+69T>C (n.512+69T>C)
c.677+69T>C (n.677+69T>C)
c.731+69T>C (n.731+69T>C)
 gnomAD v4
2g.98389845C>ACA2577045559CNGA3c.566+71C>A (n.566+71C>A)
c.578+71C>A (n.578+71C>A)
c.512+71C>A (n.512+71C>A)
c.677+71C>A (n.677+71C>A)
c.731+71C>A (n.731+71C>A)
 gnomAD v4
2g.98389845C>TCA2660314993CNGA3c.566+71C>T (n.566+71C>T)
c.578+71C>T (n.578+71C>T)
c.512+71C>T (n.512+71C>T)
c.677+71C>T (n.677+71C>T)
c.731+71C>T (n.731+71C>T)
 gnomAD v4
2g.98389846A>CCA2660314994CNGA3c.566+72A>C (n.566+72A>C)
c.578+72A>C (n.578+72A>C)
c.512+72A>C (n.512+72A>C)
c.677+72A>C (n.677+72A>C)
c.731+72A>C (n.731+72A>C)
 gnomAD v4
2g.98389847C>ACA2660314995CNGA3c.566+73C>A (n.566+73C>A)
c.578+73C>A (n.578+73C>A)
c.512+73C>A (n.512+73C>A)
c.677+73C>A (n.677+73C>A)
c.731+73C>A (n.731+73C>A)
 gnomAD v4
2g.98389847C>GCA2751373502CNGA3c.566+73C>G (n.566+73C>G)
c.578+73C>G (n.578+73C>G)
c.512+73C>G (n.512+73C>G)
c.677+73C>G (n.677+73C>G)
c.731+73C>G (n.731+73C>G)
2g.98389847_98389848insAGACA2751373503CNGA3c.566+73_566+74insAGA (n.566+73_566+74insAGA)
c.578+73_578+74insAGA (n.578+73_578+74insAGA)
c.512+73_512+74insAGA (n.512+73_512+74insAGA)
c.677+73_677+74insAGA (n.677+73_677+74insAGA)
c.731+73_731+74insAGA (n.731+73_731+74insAGA)
2g.98389848C>ACA2577045560CNGA3c.566+74C>A (n.566+74C>A)
c.578+74C>A (n.578+74C>A)
c.512+74C>A (n.512+74C>A)
c.677+74C>A (n.677+74C>A)
c.731+74C>A (n.731+74C>A)
 gnomAD v4
2g.98389849_98389856delCA2751373504CNGA3c.566+75_566+82del (n.566+75_566+82del)
c.578+75_578+82del (n.578+75_578+82del)
c.512+75_512+82del (n.512+75_512+82del)
c.677+75_677+82del (n.677+75_677+82del)
c.731+75_731+82del (n.731+75_731+82del)
2g.98389849T>ACA2660314996CNGA3c.566+75T>A (n.566+75T>A)
c.578+75T>A (n.578+75T>A)
c.512+75T>A (n.512+75T>A)
c.677+75T>A (n.677+75T>A)
c.731+75T>A (n.731+75T>A)
 gnomAD v4
2g.98389850C>ACA2660314997CNGA3c.566+76C>A (n.566+76C>A)
c.578+76C>A (n.578+76C>A)
c.512+76C>A (n.512+76C>A)
c.677+76C>A (n.677+76C>A)
c.731+76C>A (n.731+76C>A)
 gnomAD v4
2g.98389850C=CA1273416752CNGA3c.566+76C= (n.566+76C=)
c.578+76C= (n.578+76C=)
c.512+76C= (n.512+76C=)
c.677+76C= (n.677+76C=)
c.731+76C= (n.731+76C=)
2g.98389850C>GCA1273416753CNGA3c.566+76C>G (n.566+76C>G)
c.578+76C>G (n.578+76C>G)
c.512+76C>G (n.512+76C>G)
c.677+76C>G (n.677+76C>G)
c.731+76C>G (n.731+76C>G)
 dbSNP gnomAD v4
2g.98389850C>TCA2660314998CNGA3c.566+76C>T (n.566+76C>T)
c.578+76C>T (n.578+76C>T)
c.512+76C>T (n.512+76C>T)
c.677+76C>T (n.677+76C>T)
c.731+76C>T (n.731+76C>T)
 gnomAD v4
2g.98389850_98389851delinsCTCA1273416754CNGA3c.566+76_566+77delinsCT (n.566+76_566+77delinsCT)
c.578+76_578+77delinsCT (n.578+76_578+77delinsCT)
c.512+76_512+77delinsCT (n.512+76_512+77delinsCT)
c.677+76_677+77delinsCT (n.677+76_677+77delinsCT)
c.731+76_731+77delinsCT (n.731+76_731+77delinsCT)
2g.98389851delCA916605194CNGA3c.566+77del (n.566+77del)
c.578+77del (n.578+77del)
c.512+77del (n.512+77del)
c.677+77del (n.677+77del)
c.731+77del (n.731+77del)
 dbSNP
2g.98389851T>GCA2660314999CNGA3c.566+77T>G (n.566+77T>G)
c.578+77T>G (n.578+77T>G)
c.512+77T>G (n.512+77T>G)
c.677+77T>G (n.677+77T>G)
c.731+77T>G (n.731+77T>G)
 gnomAD v4
2g.98389852C>ACA2660315000CNGA3c.566+78C>A (n.566+78C>A)
c.578+78C>A (n.578+78C>A)
c.512+78C>A (n.512+78C>A)
c.677+78C>A (n.677+78C>A)
c.731+78C>A (n.731+78C>A)
 gnomAD v4
2g.98389852C=CA1273416755CNGA3c.566+78C= (n.566+78C=)
c.578+78C= (n.578+78C=)
c.512+78C= (n.512+78C=)
c.677+78C= (n.677+78C=)
c.731+78C= (n.731+78C=)
2g.98389852C>TCA52624211CNGA3c.566+78C>T (n.566+78C>T)
c.578+78C>T (n.578+78C>T)
c.512+78C>T (n.512+78C>T)
c.677+78C>T (n.677+78C>T)
c.731+78C>T (n.731+78C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.98389852_98389853insACA2751373505CNGA3c.566+78_566+79insA (n.566+78_566+79insA)
c.578+78_578+79insA (n.578+78_578+79insA)
c.512+78_512+79insA (n.512+78_512+79insA)
c.677+78_677+79insA (n.677+78_677+79insA)
c.731+78_731+79insA (n.731+78_731+79insA)
2g.98389853C>TCA2577045561CNGA3c.566+79C>T (n.566+79C>T)
c.578+79C>T (n.578+79C>T)
c.512+79C>T (n.512+79C>T)
c.677+79C>T (n.677+79C>T)
c.731+79C>T (n.731+79C>T)
 gnomAD v4
2g.98389853_98389858delinsCCTCGGCA1273416756CNGA3c.566+79_566+84delinsCCTCGG (n.566+79_566+84delinsCCTCGG)
c.578+79_578+84delinsCCTCGG (n.578+79_578+84delinsCCTCGG)
c.512+79_512+84delinsCCTCGG (n.512+79_512+84delinsCCTCGG)
c.677+79_677+84delinsCCTCGG (n.677+79_677+84delinsCCTCGG)
c.731+79_731+84delinsCCTCGG (n.731+79_731+84delinsCCTCGG)
2g.98389853_98389854insACAACA2751373506CNGA3c.566+79_566+80insACAA (n.566+79_566+80insACAA)
c.578+79_578+80insACAA (n.578+79_578+80insACAA)
c.512+79_512+80insACAA (n.512+79_512+80insACAA)
c.677+79_677+80insACAA (n.677+79_677+80insACAA)
c.731+79_731+80insACAA (n.731+79_731+80insACAA)
2g.98389854C>ACA2577045562CNGA3c.566+80C>A (n.566+80C>A)
c.578+80C>A (n.578+80C>A)
c.512+80C>A (n.512+80C>A)
c.677+80C>A (n.677+80C>A)
c.731+80C>A (n.731+80C>A)
 gnomAD v4
2g.98389854C=CA1273416757CNGA3c.566+80C= (n.566+80C=)
c.578+80C= (n.578+80C=)
c.512+80C= (n.512+80C=)
c.677+80C= (n.677+80C=)
c.731+80C= (n.731+80C=)
2g.98389854C>TCA895909010CNGA3c.566+80C>T (n.566+80C>T)
c.578+80C>T (n.578+80C>T)
c.512+80C>T (n.512+80C>T)
c.677+80C>T (n.677+80C>T)
c.731+80C>T (n.731+80C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389854_98389858delCA916605195CNGA3c.566+80_566+84del (n.566+80_566+84del)
c.578+80_578+84del (n.578+80_578+84del)
c.512+80_512+84del (n.512+80_512+84del)
c.677+80_677+84del (n.677+80_677+84del)
c.731+80_731+84del (n.731+80_731+84del)
 dbSNP
2g.98389855_98389859delCA2751373507CNGA3c.566+81_566+85del (n.566+81_566+85del)
c.578+81_578+85del (n.578+81_578+85del)
c.512+81_512+85del (n.512+81_512+85del)
c.677+81_677+85del (n.677+81_677+85del)
c.731+81_731+85del (n.731+81_731+85del)
2g.98389856C>ACA2577045563CNGA3c.566+82C>A (n.566+82C>A)
c.578+82C>A (n.578+82C>A)
c.512+82C>A (n.512+82C>A)
c.677+82C>A (n.677+82C>A)
c.731+82C>A (n.731+82C>A)
 gnomAD v4
2g.98389856C=CA1273416758CNGA3c.566+82C= (n.566+82C=)
c.578+82C= (n.578+82C=)
c.512+82C= (n.512+82C=)
c.677+82C= (n.677+82C=)
c.731+82C= (n.731+82C=)
2g.98389856C>TCA52624218CNGA3c.566+82C>T (n.566+82C>T)
c.578+82C>T (n.578+82C>T)
c.512+82C>T (n.512+82C>T)
c.677+82C>T (n.677+82C>T)
c.731+82C>T (n.731+82C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389857G>ACA52624220CNGA3c.566+83G>A (n.566+83G>A)
c.578+83G>A (n.578+83G>A)
c.512+83G>A (n.512+83G>A)
c.677+83G>A (n.677+83G>A)
c.731+83G>A (n.731+83G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389857G>CCA2577045564CNGA3c.566+83G>C (n.566+83G>C)
c.578+83G>C (n.578+83G>C)
c.512+83G>C (n.512+83G>C)
c.677+83G>C (n.677+83G>C)
c.731+83G>C (n.731+83G>C)
 gnomAD v4
2g.98389857G=CA1273416759CNGA3c.566+83G= (n.566+83G=)
c.578+83G= (n.578+83G=)
c.512+83G= (n.512+83G=)
c.677+83G= (n.677+83G=)
c.731+83G= (n.731+83G=)
2g.98389857G>TCA1273416760CNGA3c.566+83G>T (n.566+83G>T)
c.578+83G>T (n.578+83G>T)
c.512+83G>T (n.512+83G>T)
c.677+83G>T (n.677+83G>T)
c.731+83G>T (n.731+83G>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.98389857_98389858insACA2751373508CNGA3c.566+83_566+84insA (n.566+83_566+84insA)
c.578+83_578+84insA (n.578+83_578+84insA)
c.512+83_512+84insA (n.512+83_512+84insA)
c.677+83_677+84insA (n.677+83_677+84insA)
c.731+83_731+84insA (n.731+83_731+84insA)
2g.98389859G>ACA534921227CNGA3c.566+85G>A (n.566+85G>A)
c.578+85G>A (n.578+85G>A)
c.512+85G>A (n.512+85G>A)
c.677+85G>A (n.677+85G>A)
c.731+85G>A (n.731+85G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389859G=CA1273416761CNGA3c.566+85G= (n.566+85G=)
c.578+85G= (n.578+85G=)
c.512+85G= (n.512+85G=)
c.677+85G= (n.677+85G=)
c.731+85G= (n.731+85G=)
2g.98389859G>TCA52624222CNGA3c.566+85G>T (n.566+85G>T)
c.578+85G>T (n.578+85G>T)
c.512+85G>T (n.512+85G>T)
c.677+85G>T (n.677+85G>T)
c.731+85G>T (n.731+85G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389860_98389861insCTCCA2751373509CNGA3c.566+86_566+87insCTC (n.566+86_566+87insCTC)
c.578+86_578+87insCTC (n.578+86_578+87insCTC)
c.512+86_512+87insCTC (n.512+86_512+87insCTC)
c.677+86_677+87insCTC (n.677+86_677+87insCTC)
c.731+86_731+87insCTC (n.731+86_731+87insCTC)
2g.98389861G>ACA895909017CNGA3c.566+87G>A (n.566+87G>A)
c.578+87G>A (n.578+87G>A)
c.512+87G>A (n.512+87G>A)
c.677+87G>A (n.677+87G>A)
c.731+87G>A (n.731+87G>A)
 dbSNP gnomAD v4
2g.98389861G=CA1273416762CNGA3c.566+87G= (n.566+87G=)
c.578+87G= (n.578+87G=)
c.512+87G= (n.512+87G=)
c.677+87G= (n.677+87G=)
c.731+87G= (n.731+87G=)
2g.98389861G>TCA2660315001CNGA3c.566+87G>T (n.566+87G>T)
c.578+87G>T (n.578+87G>T)
c.512+87G>T (n.512+87G>T)
c.677+87G>T (n.677+87G>T)
c.731+87G>T (n.731+87G>T)
 gnomAD v4
2g.98389862G>ACA2751373510CNGA3c.566+88G>A (n.566+88G>A)
c.578+88G>A (n.578+88G>A)
c.512+88G>A (n.512+88G>A)
c.677+88G>A (n.677+88G>A)
c.731+88G>A (n.731+88G>A)
2g.98389862_98389865delinsGCCTCA1273416763CNGA3c.566+88_566+91delinsGCCT (n.566+88_566+91delinsGCCT)
c.578+88_578+91delinsGCCT (n.578+88_578+91delinsGCCT)
c.512+88_512+91delinsGCCT (n.512+88_512+91delinsGCCT)
c.677+88_677+91delinsGCCT (n.677+88_677+91delinsGCCT)
c.731+88_731+91delinsGCCT (n.731+88_731+91delinsGCCT)

Number of alleles fetched