Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.98389568T>ACA2577045522CNGA3c.450-90T>A (n.450-90T>A)
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2g.98389569C>ACA2577045523CNGA3c.450-89C>A (n.450-89C>A)
n.455-89C>A
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 gnomAD v4
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n.455-89C>T
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.455-80A>C
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c.615-80A>C (n.615-80A>C)
 gnomAD v4
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n.455-76C>A
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 gnomAD v4
2g.98389582C>TCA2751373485CNGA3c.450-76C>T (n.450-76C>T)
n.455-76C>T
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 gnomAD v4
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n.455-75C>A
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 gnomAD v4
2g.98389584C>ACA2660314915CNGA3c.450-74C>A (n.450-74C>A)
n.455-74C>A
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 gnomAD v4
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n.455-74C=
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2g.98389584C>GCA2660314916CNGA3c.450-74C>G (n.450-74C>G)
n.455-74C>G
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 gnomAD v4
2g.98389584C>TCA52623977CNGA3c.450-74C>T (n.450-74C>T)
n.455-74C>T
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389585T>CCA52623980CNGA3c.450-73T>C (n.450-73T>C)
n.455-73T>C
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c.615-73T>C (n.615-73T>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389585T=CA1273416616CNGA3c.450-73T= (n.450-73T=)
n.455-73T=
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 COSMIC
2g.98389586A>TCA2660314917CNGA3c.450-72A>T (n.450-72A>T)
n.455-72A>T
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 gnomAD v4
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n.455-71G>A
c.462-71G>A (n.462-71G>A)
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 gnomAD v4
2g.98389587G>TCA2751373486CNGA3c.450-71G>T (n.450-71G>T)
n.455-71G>T
c.462-71G>T (n.462-71G>T)
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c.615-71G>T (n.615-71G>T)
2g.98389588G>ACA2577045525CNGA3c.450-70G>A (n.450-70G>A)
n.455-70G>A
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c.615-70G>A (n.615-70G>A)
 gnomAD v4
2g.98389589C>ACA2660314919CNGA3c.450-69C>A (n.450-69C>A)
n.455-69C>A
c.462-69C>A (n.462-69C>A)
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c.561-69C>A (n.561-69C>A)
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 gnomAD v4
2g.98389589C>GCA2660314920CNGA3c.450-69C>G (n.450-69C>G)
n.455-69C>G
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 dbSNP gnomAD v4
2g.98389590T>GCA2660314921CNGA3c.450-68T>G (n.450-68T>G)
n.455-68T>G
c.462-68T>G (n.462-68T>G)
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 gnomAD v4
2g.98389592_98389600delinsTCTAAAACCCA1273416617CNGA3c.450-66_450-58delinsTCTAAAACC (n.450-66_450-58delinsTCTAAAACC)
n.455-66_455-58delinsTCTAAAACC
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c.615-66_615-58delinsTCTAAAACC (n.615-66_615-58delinsTCTAAAACC)
2g.98389595_98389602delCA1273416618CNGA3c.450-63_450-56del (n.450-63_450-56del)
n.455-63_455-56del
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c.396-63_396-56del (n.396-63_396-56del)
c.561-63_561-56del (n.561-63_561-56del)
c.615-63_615-56del (n.615-63_615-56del)
 dbSNP
2g.98389594T>CCA2577045526CNGA3c.450-64T>C (n.450-64T>C)
n.455-64T>C
c.462-64T>C (n.462-64T>C)
c.396-64T>C (n.396-64T>C)
c.561-64T>C (n.561-64T>C)
c.615-64T>C (n.615-64T>C)
2g.98389594T>GCA2660314922CNGA3c.450-64T>G (n.450-64T>G)
n.455-64T>G
c.462-64T>G (n.462-64T>G)
c.396-64T>G (n.396-64T>G)
c.561-64T>G (n.561-64T>G)
c.615-64T>G (n.615-64T>G)
 gnomAD v4
2g.98389595A>GCA2660314924CNGA3c.450-63A>G (n.450-63A>G)
n.455-63A>G
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c.615-63A>G (n.615-63A>G)
 gnomAD v4
2g.98389598delCA2660314923CNGA3c.450-60del (n.450-60del)
n.455-60del
c.462-60del (n.462-60del)
c.396-60del (n.396-60del)
c.561-60del (n.561-60del)
c.615-60del (n.615-60del)
 gnomAD v4
2g.98389598A=CA1273416619CNGA3c.450-60A= (n.450-60A=)
n.455-60A=
c.462-60A= (n.462-60A=)
c.396-60A= (n.396-60A=)
c.561-60A= (n.561-60A=)
c.615-60A= (n.615-60A=)
2g.98389598A>GCA895908647CNGA3c.450-60A>G (n.450-60A>G)
n.455-60A>G
c.462-60A>G (n.462-60A>G)
c.396-60A>G (n.396-60A>G)
c.561-60A>G (n.561-60A>G)
c.615-60A>G (n.615-60A>G)
 dbSNP
2g.98389599C>GCA2660314925CNGA3c.450-59C>G (n.450-59C>G)
n.455-59C>G
c.462-59C>G (n.462-59C>G)
c.396-59C>G (n.396-59C>G)
c.561-59C>G (n.561-59C>G)
c.615-59C>G (n.615-59C>G)
 gnomAD v4
2g.98389599C>TCA2660314926CNGA3c.450-59C>T (n.450-59C>T)
n.455-59C>T
c.462-59C>T (n.462-59C>T)
c.396-59C>T (n.396-59C>T)
c.561-59C>T (n.561-59C>T)
c.615-59C>T (n.615-59C>T)
 gnomAD v4
2g.98389600C>ACA2577045527CNGA3c.450-58C>A (n.450-58C>A)
n.455-58C>A
c.462-58C>A (n.462-58C>A)
c.396-58C>A (n.396-58C>A)
c.561-58C>A (n.561-58C>A)
c.615-58C>A (n.615-58C>A)
 gnomAD v4
2g.98389601C>ACA52623983CNGA3c.450-57C>A (n.450-57C>A)
n.455-57C>A
c.462-57C>A (n.462-57C>A)
c.396-57C>A (n.396-57C>A)
c.561-57C>A (n.561-57C>A)
c.615-57C>A (n.615-57C>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389601C=CA1273416620CNGA3c.450-57C= (n.450-57C=)
n.455-57C=
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c.396-57C= (n.396-57C=)
c.561-57C= (n.561-57C=)
c.615-57C= (n.615-57C=)
2g.98389601C>TCA1273416621CNGA3c.450-57C>T (n.450-57C>T)
n.455-57C>T
c.462-57C>T (n.462-57C>T)
c.396-57C>T (n.396-57C>T)
c.561-57C>T (n.561-57C>T)
c.615-57C>T (n.615-57C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.98389603C=CA1273416622CNGA3c.450-55C= (n.450-55C=)
n.455-55C=
c.462-55C= (n.462-55C=)
c.396-55C= (n.396-55C=)
c.561-55C= (n.561-55C=)
c.615-55C= (n.615-55C=)
2g.98389603C>TCA1034128786CNGA3c.450-55C>T (n.450-55C>T)
n.455-55C>T
c.462-55C>T (n.462-55C>T)
c.396-55C>T (n.396-55C>T)
c.561-55C>T (n.561-55C>T)
c.615-55C>T (n.615-55C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389604C>ACA2660314927CNGA3c.450-54C>A (n.450-54C>A)
n.455-54C>A
c.462-54C>A (n.462-54C>A)
c.396-54C>A (n.396-54C>A)
c.561-54C>A (n.561-54C>A)
c.615-54C>A (n.615-54C>A)
 gnomAD v4
2g.98389608G>ACA1793752CNGA3c.450-50G>A (n.450-50G>A)
n.455-50G>A
c.462-50G>A (n.462-50G>A)
c.396-50G>A (n.396-50G>A)
c.561-50G>A (n.561-50G>A)
c.615-50G>A (n.615-50G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389608G>CCA1793751CNGA3c.450-50G>C (n.450-50G>C)
n.455-50G>C
c.462-50G>C (n.462-50G>C)
c.396-50G>C (n.396-50G>C)
c.561-50G>C (n.561-50G>C)
c.615-50G>C (n.615-50G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389608G=CA1273416623CNGA3c.450-50G= (n.450-50G=)
n.455-50G=
c.462-50G= (n.462-50G=)
c.396-50G= (n.396-50G=)
c.561-50G= (n.561-50G=)
c.615-50G= (n.615-50G=)
2g.98389608G>TCA2660314928CNGA3c.450-50G>T (n.450-50G>T)
n.455-50G>T
c.462-50G>T (n.462-50G>T)
c.396-50G>T (n.396-50G>T)
c.561-50G>T (n.561-50G>T)
c.615-50G>T (n.615-50G>T)
 gnomAD v4
2g.98389609C>ACA2660314929CNGA3c.450-49C>A (n.450-49C>A)
n.455-49C>A
c.462-49C>A (n.462-49C>A)
c.396-49C>A (n.396-49C>A)
c.561-49C>A (n.561-49C>A)
c.615-49C>A (n.615-49C>A)
 gnomAD v4
2g.98389609C>TCA2751373487CNGA3c.450-49C>T (n.450-49C>T)
n.455-49C>T
c.462-49C>T (n.462-49C>T)
c.396-49C>T (n.396-49C>T)
c.561-49C>T (n.561-49C>T)
c.615-49C>T (n.615-49C>T)
2g.98389610delCA2660314930CNGA3c.450-48del (n.450-48del)
n.455-48del
c.462-48del (n.462-48del)
c.396-48del (n.396-48del)
c.561-48del (n.561-48del)
c.615-48del (n.615-48del)
 gnomAD v4
2g.98389610T>ACA2660314931CNGA3c.450-48T>A (n.450-48T>A)
n.455-48T>A
c.462-48T>A (n.462-48T>A)
c.396-48T>A (n.396-48T>A)
c.561-48T>A (n.561-48T>A)
c.615-48T>A (n.615-48T>A)
 gnomAD v4
2g.98389610_98389612delinsTACCA1273416624CNGA3c.450-48_450-46delinsTAC (n.450-48_450-46delinsTAC)
n.455-48_455-46delinsTAC
c.462-48_462-46delinsTAC (n.462-48_462-46delinsTAC)
c.396-48_396-46delinsTAC (n.396-48_396-46delinsTAC)
c.561-48_561-46delinsTAC (n.561-48_561-46delinsTAC)
c.615-48_615-46delinsTAC (n.615-48_615-46delinsTAC)
2g.98389611A>GCA2660314932CNGA3c.450-47A>G (n.450-47A>G)
n.455-47A>G
c.462-47A>G (n.462-47A>G)
c.396-47A>G (n.396-47A>G)
c.561-47A>G (n.561-47A>G)
c.615-47A>G (n.615-47A>G)
 gnomAD v4
2g.98389612_98389613delCA1273416625CNGA3c.450-46_450-45del (n.450-46_450-45del)
n.455-46_455-45del
c.462-46_462-45del (n.462-46_462-45del)
c.396-46_396-45del (n.396-46_396-45del)
c.561-46_561-45del (n.561-46_561-45del)
c.615-46_615-45del (n.615-46_615-45del)
 dbSNP
2g.98389612C>ACA2577045530CNGA3c.450-46C>A (n.450-46C>A)
n.455-46C>A
c.462-46C>A (n.462-46C>A)
c.396-46C>A (n.396-46C>A)
c.561-46C>A (n.561-46C>A)
c.615-46C>A (n.615-46C>A)
2g.98389612C=CA1273416626CNGA3c.450-46C= (n.450-46C=)
n.455-46C=
c.462-46C= (n.462-46C=)
c.396-46C= (n.396-46C=)
c.561-46C= (n.561-46C=)
c.615-46C= (n.615-46C=)
2g.98389612C>GCA534921146CNGA3c.450-46C>G (n.450-46C>G)
n.455-46C>G
c.462-46C>G (n.462-46C>G)
c.396-46C>G (n.396-46C>G)
c.561-46C>G (n.561-46C>G)
c.615-46C>G (n.615-46C>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389612C>TCA52623992CNGA3c.450-46C>T (n.450-46C>T)
n.455-46C>T
c.462-46C>T (n.462-46C>T)
c.396-46C>T (n.396-46C>T)
c.561-46C>T (n.561-46C>T)
c.615-46C>T (n.615-46C>T)
 dbSNP gnomAD v4
2g.98389613_98389616delCA2660314933CNGA3c.450-45_450-42del (n.450-45_450-42del)
n.455-45_455-42del
c.462-45_462-42del (n.462-45_462-42del)
c.396-45_396-42del (n.396-45_396-42del)
c.561-45_561-42del (n.561-45_561-42del)
c.615-45_615-42del (n.615-45_615-42del)
 gnomAD v4
2g.98389613A>CCA2660314934CNGA3c.450-45A>C (n.450-45A>C)
n.455-45A>C
c.462-45A>C (n.462-45A>C)
c.396-45A>C (n.396-45A>C)
c.561-45A>C (n.561-45A>C)
c.615-45A>C (n.615-45A>C)
 gnomAD v4
2g.98389614G>ACA1273416628CNGA3c.450-44G>A (n.450-44G>A)
n.455-44G>A
c.462-44G>A (n.462-44G>A)
c.396-44G>A (n.396-44G>A)
c.561-44G>A (n.561-44G>A)
c.615-44G>A (n.615-44G>A)
 dbSNP
2g.98389614G=CA1273416627CNGA3c.450-44G= (n.450-44G=)
n.455-44G=
c.462-44G= (n.462-44G=)
c.396-44G= (n.396-44G=)
c.561-44G= (n.561-44G=)
c.615-44G= (n.615-44G=)
2g.98389614G>TCA2660314935CNGA3c.450-44G>T (n.450-44G>T)
n.455-44G>T
c.462-44G>T (n.462-44G>T)
c.396-44G>T (n.396-44G>T)
c.561-44G>T (n.561-44G>T)
c.615-44G>T (n.615-44G>T)
 gnomAD v4
2g.98389615T>CCA534921149CNGA3c.450-43T>C (n.450-43T>C)
n.455-43T>C
c.462-43T>C (n.462-43T>C)
c.396-43T>C (n.396-43T>C)
c.561-43T>C (n.561-43T>C)
c.615-43T>C (n.615-43T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389615T=CA1273416629CNGA3c.450-43T= (n.450-43T=)
n.455-43T=
c.462-43T= (n.462-43T=)
c.396-43T= (n.396-43T=)
c.561-43T= (n.561-43T=)
c.615-43T= (n.615-43T=)
2g.98389616C>TCA2577045533CNGA3c.450-42C>T (n.450-42C>T)
n.455-42C>T
c.462-42C>T (n.462-42C>T)
c.396-42C>T (n.396-42C>T)
c.561-42C>T (n.561-42C>T)
c.615-42C>T (n.615-42C>T)
 gnomAD v4
2g.98389617T>CCA2660314936CNGA3c.450-41T>C (n.450-41T>C)
n.455-41T>C
c.462-41T>C (n.462-41T>C)
c.396-41T>C (n.396-41T>C)
c.561-41T>C (n.561-41T>C)
c.615-41T>C (n.615-41T>C)
 gnomAD v4
2g.98389619G>ACA895908657CNGA3c.450-39G>A (n.450-39G>A)
n.455-39G>A
c.462-39G>A (n.462-39G>A)
c.396-39G>A (n.396-39G>A)
c.561-39G>A (n.561-39G>A)
c.615-39G>A (n.615-39G>A)
 dbSNP
2g.98389619G=CA1273416630CNGA3c.450-39G= (n.450-39G=)
n.455-39G=
c.462-39G= (n.462-39G=)
c.396-39G= (n.396-39G=)
c.561-39G= (n.561-39G=)
c.615-39G= (n.615-39G=)
2g.98389620G>ACA534921150CNGA3c.450-38G>A (n.450-38G>A)
n.455-38G>A
c.462-38G>A (n.462-38G>A)
c.396-38G>A (n.396-38G>A)
c.561-38G>A (n.561-38G>A)
c.615-38G>A (n.615-38G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389620G>CCA534921151CNGA3c.450-38G>C (n.450-38G>C)
n.455-38G>C
c.462-38G>C (n.462-38G>C)
c.396-38G>C (n.396-38G>C)
c.561-38G>C (n.561-38G>C)
c.615-38G>C (n.615-38G>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389620G=CA1273416631CNGA3c.450-38G= (n.450-38G=)
n.455-38G=
c.462-38G= (n.462-38G=)
c.396-38G= (n.396-38G=)
c.561-38G= (n.561-38G=)
c.615-38G= (n.615-38G=)
2g.98389620G>TCA2660314937CNGA3c.450-38G>T (n.450-38G>T)
n.455-38G>T
c.462-38G>T (n.462-38G>T)
c.396-38G>T (n.396-38G>T)
c.561-38G>T (n.561-38G>T)
c.615-38G>T (n.615-38G>T)
 gnomAD v4
2g.98389622G>ACA2660314938CNGA3c.450-36G>A (n.450-36G>A)
n.455-36G>A
c.462-36G>A (n.462-36G>A)
c.396-36G>A (n.396-36G>A)
c.561-36G>A (n.561-36G>A)
c.615-36G>A (n.615-36G>A)
 gnomAD v4
2g.98389622G>CCA2660314939CNGA3c.450-36G>C (n.450-36G>C)
n.455-36G>C
c.462-36G>C (n.462-36G>C)
c.396-36G>C (n.396-36G>C)
c.561-36G>C (n.561-36G>C)
c.615-36G>C (n.615-36G>C)
 gnomAD v4
2g.98389623C>ACA2660314940CNGA3c.450-35C>A (n.450-35C>A)
n.455-35C>A
c.462-35C>A (n.462-35C>A)
c.396-35C>A (n.396-35C>A)
c.561-35C>A (n.561-35C>A)
c.615-35C>A (n.615-35C>A)
 gnomAD v4
2g.98389623C>GCA2660314941CNGA3c.450-35C>G (n.450-35C>G)
n.455-35C>G
c.462-35C>G (n.462-35C>G)
c.396-35C>G (n.396-35C>G)
c.561-35C>G (n.561-35C>G)
c.615-35C>G (n.615-35C>G)
 gnomAD v4
2g.98389625C>ACA2660314942CNGA3c.450-33C>A (n.450-33C>A)
n.455-33C>A
c.462-33C>A (n.462-33C>A)
c.396-33C>A (n.396-33C>A)
c.561-33C>A (n.561-33C>A)
c.615-33C>A (n.615-33C>A)
 gnomAD v4
2g.98389625C>TCA2577045534CNGA3c.450-33C>T (n.450-33C>T)
n.455-33C>T
c.462-33C>T (n.462-33C>T)
c.396-33C>T (n.396-33C>T)
c.561-33C>T (n.561-33C>T)
c.615-33C>T (n.615-33C>T)
2g.98389626A=CA1273416632CNGA3c.450-32A= (n.450-32A=)
n.455-32A=
c.462-32A= (n.462-32A=)
c.396-32A= (n.396-32A=)
c.561-32A= (n.561-32A=)
c.615-32A= (n.615-32A=)
2g.98389626A>CCA1793753CNGA3c.450-32A>C (n.450-32A>C)
n.455-32A>C
c.462-32A>C (n.462-32A>C)
c.396-32A>C (n.396-32A>C)
c.561-32A>C (n.561-32A>C)
c.615-32A>C (n.615-32A>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389626A>GCA2660314943CNGA3c.450-32A>G (n.450-32A>G)
n.455-32A>G
c.462-32A>G (n.462-32A>G)
c.396-32A>G (n.396-32A>G)
c.561-32A>G (n.561-32A>G)
c.615-32A>G (n.615-32A>G)
 gnomAD v4
2g.98389628T>CCA1273416634CNGA3c.450-30T>C (n.450-30T>C)
n.455-30T>C
c.462-30T>C (n.462-30T>C)
c.396-30T>C (n.396-30T>C)
c.561-30T>C (n.561-30T>C)
c.615-30T>C (n.615-30T>C)
 dbSNP gnomAD v4
2g.98389628T=CA1273416633CNGA3c.450-30T= (n.450-30T=)
n.455-30T=
c.462-30T= (n.462-30T=)
c.396-30T= (n.396-30T=)
c.561-30T= (n.561-30T=)
c.615-30T= (n.615-30T=)
2g.98389630C=CA1273416635CNGA3c.450-28C= (n.450-28C=)
n.455-28C=
c.462-28C= (n.462-28C=)
c.396-28C= (n.396-28C=)
c.561-28C= (n.561-28C=)
c.615-28C= (n.615-28C=)
2g.98389630C>TCA1793754CNGA3c.450-28C>T (n.450-28C>T)
n.455-28C>T
c.462-28C>T (n.462-28C>T)
c.396-28C>T (n.396-28C>T)
c.561-28C>T (n.561-28C>T)
c.615-28C>T (n.615-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389631G>ACA1793755CNGA3c.450-27G>A (n.450-27G>A)
n.455-27G>A
c.462-27G>A (n.462-27G>A)
c.396-27G>A (n.396-27G>A)
c.561-27G>A (n.561-27G>A)
c.615-27G>A (n.615-27G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389631G=CA1273416636CNGA3c.450-27G= (n.450-27G=)
n.455-27G=
c.462-27G= (n.462-27G=)
c.396-27G= (n.396-27G=)
c.561-27G= (n.561-27G=)
c.615-27G= (n.615-27G=)
2g.98389632C=CA1273416637CNGA3c.450-26C= (n.450-26C=)
n.455-26C=
c.462-26C= (n.462-26C=)
c.396-26C= (n.396-26C=)
c.561-26C= (n.561-26C=)
c.615-26C= (n.615-26C=)
2g.98389632C>TCA1793756CNGA3c.450-26C>T (n.450-26C>T)
n.455-26C>T
c.462-26C>T (n.462-26C>T)
c.396-26C>T (n.396-26C>T)
c.561-26C>T (n.561-26C>T)
c.615-26C>T (n.615-26C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389633T>ACA2660314944CNGA3c.450-25T>A (n.450-25T>A)
n.455-25T>A
c.462-25T>A (n.462-25T>A)
c.396-25T>A (n.396-25T>A)
c.561-25T>A (n.561-25T>A)
c.615-25T>A (n.615-25T>A)
 gnomAD v4
2g.98389634G>CCA2660314945CNGA3c.450-24G>C (n.450-24G>C)
n.455-24G>C
c.462-24G>C (n.462-24G>C)
c.396-24G>C (n.396-24G>C)
c.561-24G>C (n.561-24G>C)
c.615-24G>C (n.615-24G>C)
 gnomAD v4
2g.98389635T>GCA2660314946CNGA3c.450-23T>G (n.450-23T>G)
n.455-23T>G
c.462-23T>G (n.462-23T>G)
c.396-23T>G (n.396-23T>G)
c.561-23T>G (n.561-23T>G)
c.615-23T>G (n.615-23T>G)
 gnomAD v4
2g.98389636T>CCA895908664CNGA3c.450-22T>C (n.450-22T>C)
n.455-22T>C
c.462-22T>C (n.462-22T>C)
c.396-22T>C (n.396-22T>C)
c.561-22T>C (n.561-22T>C)
c.615-22T>C (n.615-22T>C)
 dbSNP
2g.98389636T>GCA2660314947CNGA3c.450-22T>G (n.450-22T>G)
n.455-22T>G
c.462-22T>G (n.462-22T>G)
c.396-22T>G (n.396-22T>G)
c.561-22T>G (n.561-22T>G)
c.615-22T>G (n.615-22T>G)
 gnomAD v4
2g.98389636T=CA1273416638CNGA3c.450-22T= (n.450-22T=)
n.455-22T=
c.462-22T= (n.462-22T=)
c.396-22T= (n.396-22T=)
c.561-22T= (n.561-22T=)
c.615-22T= (n.615-22T=)
2g.98389638G>ACA534921153CNGA3c.450-20G>A (n.450-20G>A)
n.455-20G>A
c.462-20G>A (n.462-20G>A)
c.396-20G>A (n.396-20G>A)
c.561-20G>A (n.561-20G>A)
c.615-20G>A (n.615-20G>A)
 ClinVar dbSNP gnomAD v2
2g.98389638G=CA1273416639CNGA3c.450-20G= (n.450-20G=)
n.455-20G=
c.462-20G= (n.462-20G=)
c.396-20G= (n.396-20G=)
c.561-20G= (n.561-20G=)
c.615-20G= (n.615-20G=)
2g.98389640G>ACA1793757CNGA3c.450-18G>A (n.450-18G>A)
n.455-18G>A
c.462-18G>A (n.462-18G>A)
c.396-18G>A (n.396-18G>A)
c.561-18G>A (n.561-18G>A)
c.615-18G>A (n.615-18G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389640G=CA1273416640CNGA3c.450-18G= (n.450-18G=)
n.455-18G=
c.462-18G= (n.462-18G=)
c.396-18G= (n.396-18G=)
c.561-18G= (n.561-18G=)
c.615-18G= (n.615-18G=)
2g.98389640G>TCA895908669CNGA3c.450-18G>T (n.450-18G>T)
n.455-18G>T
c.462-18G>T (n.462-18G>T)
c.396-18G>T (n.396-18G>T)
c.561-18G>T (n.561-18G>T)
c.615-18G>T (n.615-18G>T)
 dbSNP
2g.98389642A>GCA2660314948CNGA3c.450-16A>G (n.450-16A>G)
n.455-16A>G
c.462-16A>G (n.462-16A>G)
c.396-16A>G (n.396-16A>G)
c.561-16A>G (n.561-16A>G)
c.615-16A>G (n.615-16A>G)
 gnomAD v4
2g.98389643T>CCA2660314949CNGA3c.450-15T>C (n.450-15T>C)
n.455-15T>C
c.462-15T>C (n.462-15T>C)
c.396-15T>C (n.396-15T>C)
c.561-15T>C (n.561-15T>C)
c.615-15T>C (n.615-15T>C)
 gnomAD v4
2g.98389643T>GCA2499216311CNGA3c.450-15T>G (n.450-15T>G)
n.455-15T>G
c.462-15T>G (n.462-15T>G)
c.396-15T>G (n.396-15T>G)
c.561-15T>G (n.561-15T>G)
c.615-15T>G (n.615-15T>G)
 ClinVar dbSNP
2g.98389644G>ACA2660314950CNGA3c.450-14G>A (n.450-14G>A)
n.455-14G>A
c.462-14G>A (n.462-14G>A)
c.396-14G>A (n.396-14G>A)
c.561-14G>A (n.561-14G>A)
c.615-14G>A (n.615-14G>A)
 gnomAD v4
2g.98389645T>ACA2660314951CNGA3c.450-13T>A (n.450-13T>A)
n.455-13T>A
c.462-13T>A (n.462-13T>A)
c.396-13T>A (n.396-13T>A)
c.561-13T>A (n.561-13T>A)
c.615-13T>A (n.615-13T>A)
 gnomAD v4
2g.98389646G>ACA1793758CNGA3c.450-12G>A (n.450-12G>A)
n.455-12G>A
c.462-12G>A (n.462-12G>A)
c.396-12G>A (n.396-12G>A)
c.561-12G>A (n.561-12G>A)
c.615-12G>A (n.615-12G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389646G=CA1273416641CNGA3c.450-12G= (n.450-12G=)
n.455-12G=
c.462-12G= (n.462-12G=)
c.396-12G= (n.396-12G=)
c.561-12G= (n.561-12G=)
c.615-12G= (n.615-12G=)
2g.98389648G>CCA2660314952CNGA3c.450-10G>C (n.450-10G>C)
n.455-10G>C
c.462-10G>C (n.462-10G>C)
c.396-10G>C (n.396-10G>C)
c.561-10G>C (n.561-10G>C)
c.615-10G>C (n.615-10G>C)
 gnomAD v4
2g.98389650G>ACA1793759CNGA3c.450-8G>A (n.450-8G>A)
n.455-8G>A
c.462-8G>A (n.462-8G>A)
c.396-8G>A (n.396-8G>A)
c.561-8G>A (n.561-8G>A)
c.615-8G>A (n.615-8G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389650G=CA1273416642CNGA3c.450-8G= (n.450-8G=)
n.455-8G=
c.462-8G= (n.462-8G=)
c.396-8G= (n.396-8G=)
c.561-8G= (n.561-8G=)
c.615-8G= (n.615-8G=)
2g.98389650G>TCA2515862267CNGA3c.450-8G>T (n.450-8G>T)
n.455-8G>T
c.462-8G>T (n.462-8G>T)
c.396-8G>T (n.396-8G>T)
c.561-8G>T (n.561-8G>T)
c.615-8G>T (n.615-8G>T)
 gnomAD v4
2g.98389654C=CA1273416643CNGA3c.450-4C= (n.450-4C=)
n.455-4C=
c.462-4C= (n.462-4C=)
c.396-4C= (n.396-4C=)
c.561-4C= (n.561-4C=)
c.615-4C= (n.615-4C=)
2g.98389654C>TCA534921158CNGA3c.450-4C>T (n.450-4C>T)
n.455-4C>T
c.462-4C>T (n.462-4C>T)
c.396-4C>T (n.396-4C>T)
c.561-4C>T (n.561-4C>T)
c.615-4C>T (n.615-4C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389655C=CA1273416644CNGA3c.450-3C= (n.450-3C=)
n.455-3C=
c.462-3C= (n.462-3C=)
c.396-3C= (n.396-3C=)
c.561-3C= (n.561-3C=)
c.615-3C= (n.615-3C=)
2g.98389655C>TCA895908691CNGA3c.450-3C>T (n.450-3C>T)
n.455-3C>T
c.462-3C>T (n.462-3C>T)
c.396-3C>T (n.396-3C>T)
c.561-3C>T (n.561-3C>T)
c.615-3C>T (n.615-3C>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389656A>CCA347831407CNGA3c.450-2A>C (n.450-2A>C)
n.455-2A>C
c.462-2A>C (n.462-2A>C)
c.396-2A>C (n.396-2A>C)
c.561-2A>C (n.561-2A>C)
c.615-2A>C (n.615-2A>C)
2g.98389656A>GCA347831408CNGA3c.450-2A>G (n.450-2A>G)
n.455-2A>G
c.462-2A>G (n.462-2A>G)
c.396-2A>G (n.396-2A>G)
c.561-2A>G (n.561-2A>G)
c.615-2A>G (n.615-2A>G)
2g.98389656A>TCA347831409CNGA3c.450-2A>T (n.450-2A>T)
n.455-2A>T
c.462-2A>T (n.462-2A>T)
c.396-2A>T (n.396-2A>T)
c.561-2A>T (n.561-2A>T)
c.615-2A>T (n.615-2A>T)
2g.98389657G>ACA1793760CNGA3c.450-1G>A (n.450-1G>A)
n.455-1G>A
c.462-1G>A (n.462-1G>A)
c.396-1G>A (n.396-1G>A)
c.561-1G>A (n.561-1G>A)
c.615-1G>A (n.615-1G>A)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389657G>CCA347831410CNGA3c.450-1G>C (n.450-1G>C)
n.455-1G>C
c.462-1G>C (n.462-1G>C)
c.396-1G>C (n.396-1G>C)
c.561-1G>C (n.561-1G>C)
c.615-1G>C (n.615-1G>C)
2g.98389657G=CA1273416645CNGA3c.450-1G= (n.450-1G=)
n.455-1G=
c.462-1G= (n.462-1G=)
c.396-1G= (n.396-1G=)
c.561-1G= (n.561-1G=)
c.615-1G= (n.615-1G=)
2g.98389657G>TCA347831411CNGA3c.450-1G>T (n.450-1G>T)
n.455-1G>T
c.462-1G>T (n.462-1G>T)
c.396-1G>T (n.396-1G>T)
c.561-1G>T (n.561-1G>T)
c.615-1G>T (n.615-1G>T)
2g.98389658G>ACA427567046CNGA3c.450G>A (p.Glu150=)
n.455G>A
c.462G>A (p.Glu154=)
c.396G>A (p.Arg132=)
c.561G>A (p.Arg187=)
c.615G>A (p.Glu205=)
 ClinVar
2g.98389658G>CCA347831412CNGA3c.450G>C (p.Glu150Asp)
n.455G>C
c.462G>C (p.Glu154Asp)
c.396G>C (p.Arg132Ser)
c.561G>C (p.Arg187Ser)
c.615G>C (p.Glu205Asp)
2g.98389658G>TCA347831413CNGA3c.450G>T (p.Glu150Asp)
n.455G>T
c.462G>T (p.Glu154Asp)
c.396G>T (p.Arg132Ser)
c.561G>T (p.Arg187Ser)
c.615G>T (p.Glu205Asp)
2g.98389659A>CCA347831414CNGA3c.451A>C (p.Lys151Gln)
n.456A>C
c.463A>C (p.Lys155Gln)
c.397A>C (p.Lys133Gln)
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.616A>C (p.Lys206Gln)
2g.98389659A>GCA347831415CNGA3c.451A>G (p.Lys151Glu)
n.456A>G
c.463A>G (p.Lys155Glu)
c.397A>G (p.Lys133Glu)
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.616A>G (p.Lys206Glu)
2g.98389659A>TCA347831416CNGA3c.451A>T (p.Lys151Ter)
n.456A>T
c.463A>T (p.Lys155Ter)
c.397A>T (p.Lys133Ter)
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.616A>T (p.Lys206Ter)
2g.98389660A>CCA347831419CNGA3c.452A>C (p.Lys151Thr)
n.457A>C
c.464A>C (p.Lys155Thr)
c.398A>C (p.Lys133Thr)
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.617A>C (p.Lys206Thr)
2g.98389660A>GCA347831417CNGA3c.452A>G (p.Lys151Arg)
n.457A>G
c.464A>G (p.Lys155Arg)
c.398A>G (p.Lys133Arg)
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.617A>G (p.Lys206Arg)
2g.98389660A>TCA347831418CNGA3c.452A>T (p.Lys151Met)
n.457A>T
c.464A>T (p.Lys155Met)
c.398A>T (p.Lys133Met)
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.617A>T (p.Lys206Met)
2g.98389661G>ACA427567047CNGA3c.453G>A (p.Lys151=)
n.458G>A
c.465G>A (p.Lys155=)
c.399G>A (p.Lys133=)
c.564G>A (p.Lys188=)
c.618G>A (p.Lys206=)
 ClinVar
2g.98389661G>CCA347831420CNGA3c.453G>C (p.Lys151Asn)
n.458G>C
c.465G>C (p.Lys155Asn)
c.399G>C (p.Lys133Asn)
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.618G>C (p.Lys206Asn)
2g.98389661G>TCA347831421CNGA3c.453G>T (p.Lys151Asn)
n.458G>T
c.465G>T (p.Lys155Asn)
c.399G>T (p.Lys133Asn)
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.618G>T (p.Lys206Asn)
2g.98389662A=CA1273416646CNGA3c.454A= (p.Lys152=)
n.459A=
c.466A= (p.Lys156=)
c.400A= (p.Lys134=)
c.565A= (p.Lys189=)
c.619A= (p.Lys207=)
2g.98389662A>CCA347831422CNGA3c.454A>C (p.Lys152Gln)
n.459A>C
c.466A>C (p.Lys156Gln)
c.400A>C (p.Lys134Gln)
c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.619A>C (p.Lys207Gln)
2g.98389662A>GCA1793761CNGA3c.454A>G (p.Lys152Glu)
n.459A>G
c.466A>G (p.Lys156Glu)
c.400A>G (p.Lys134Glu)
c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.619A>G (p.Lys207Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389662A>TCA347831423CNGA3c.454A>T (p.Lys152Ter)
n.459A>T
c.466A>T (p.Lys156Ter)
c.400A>T (p.Lys134Ter)
c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.619A>T (p.Lys207Ter)
2g.98389663A=CA1273416647CNGA3c.455A= (p.Lys152=)
n.460A=
c.467A= (p.Lys156=)
c.401A= (p.Lys134=)
c.566A= (p.Lys189=)
c.620A= (p.Lys207=)
2g.98389663A>CCA347831424CNGA3c.455A>C (p.Lys152Thr)
n.460A>C
c.467A>C (p.Lys156Thr)
c.401A>C (p.Lys134Thr)
c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.620A>C (p.Lys207Thr)
2g.98389663A>GCA1793762CNGA3c.455A>G (p.Lys152Arg)
n.460A>G
c.467A>G (p.Lys156Arg)
c.401A>G (p.Lys134Arg)
c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.620A>G (p.Lys207Arg)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389663A>TCA347831425CNGA3c.455A>T (p.Lys152Met)
n.460A>T
c.467A>T (p.Lys156Met)
c.401A>T (p.Lys134Met)
c.566A>T (p.Lys189Met)
c.620A>T (p.Lys207Met)
2g.98389664G>ACA1793763CNGA3c.456G>A (p.Lys152=)
n.461G>A
c.468G>A (p.Lys156=)
c.402G>A (p.Lys134=)
c.567G>A (p.Lys189=)
c.621G>A (p.Lys207=)
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.98389664G>CCA347831426CNGA3c.456G>C (p.Lys152Asn)
n.461G>C
c.468G>C (p.Lys156Asn)
c.402G>C (p.Lys134Asn)
c.567G>C (p.Lys189Asn)
c.621G>C (p.Lys207Asn)
2g.98389664G=CA1273416648CNGA3c.456G= (p.Lys152=)
n.461G=
c.468G= (p.Lys156=)
c.402G= (p.Lys134=)
c.567G= (p.Lys189=)
c.621G= (p.Lys207=)
2g.98389664G>TCA347831427CNGA3c.456G>T (p.Lys152Asn)
n.461G>T
c.468G>T (p.Lys156Asn)
c.402G>T (p.Lys134Asn)
c.567G>T (p.Lys189Asn)
c.621G>T (p.Lys207Asn)
2g.98389665A>CCA347831430CNGA3c.457A>C (p.Thr153Pro)
n.462A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
c.403A>C (p.Thr135Pro)
c.568A>C (p.Thr190Pro)
c.622A>C (p.Thr208Pro)
2g.98389665A>GCA347831429CNGA3c.457A>G (p.Thr153Ala)
n.462A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
c.403A>G (p.Thr135Ala)
c.568A>G (p.Thr190Ala)
c.622A>G (p.Thr208Ala)
2g.98389665A>TCA347831428CNGA3c.457A>T (p.Thr153Ser)
n.462A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
c.403A>T (p.Thr135Ser)
c.568A>T (p.Thr190Ser)
c.622A>T (p.Thr208Ser)
2g.98389666C>ACA347831431CNGA3c.458C>A (p.Thr153Lys)
n.463C>A
c.470C>A (p.Thr157Lys)
c.404C>A (p.Thr135Lys)
c.569C>A (p.Thr190Lys)
c.623C>A (p.Thr208Lys)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
2g.98389666C=CA1273416649CNGA3c.458C= (p.Thr153=)
n.463C=
c.470C= (p.Thr157=)
c.404C= (p.Thr135=)
c.569C= (p.Thr190=)
c.623C= (p.Thr208=)
2g.98389666C>GCA347831432CNGA3c.458C>G (p.Thr153Arg)
n.463C>G
c.470C>G (p.Thr157Arg)
c.404C>G (p.Thr135Arg)
c.569C>G (p.Thr190Arg)
c.623C>G (p.Thr208Arg)
2g.98389666C>TCA1793764CNGA3c.458C>T (p.Thr153Met)
n.463C>T
c.470C>T (p.Thr157Met)
c.404C>T (p.Thr135Met)
c.569C>T (p.Thr190Met)
c.623C>T (p.Thr208Met)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.98389667G>ACA1793765CNGA3c.459G>A (p.Thr153=)
n.464G>A
c.471G>A (p.Thr157=)
c.405G>A (p.Thr135=)
c.570G>A (p.Thr190=)
c.624G>A (p.Thr208=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.98389667G>CCA427567048CNGA3c.459G>C (p.Thr153=)
n.464G>C
c.471G>C (p.Thr157=)
c.405G>C (p.Thr135=)
c.570G>C (p.Thr190=)
c.624G>C (p.Thr208=)
2g.98389667G=CA1273416650CNGA3c.459G= (p.Thr153=)
n.464G=
c.471G= (p.Thr157=)
c.405G= (p.Thr135=)
c.570G= (p.Thr190=)
c.624G= (p.Thr208=)
2g.98389667G>TCA427567049CNGA3c.459G>T (p.Thr153=)
n.464G>T
c.471G>T (p.Thr157=)
c.405G>T (p.Thr135=)
c.570G>T (p.Thr190=)
c.624G>T (p.Thr208=)

Number of alleles fetched