Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
11g.9832191C>ACA935028543SBF2c.2356+33G>T (n.2356+33G>T)
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n.3790+33G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3790+33G=
11g.9832191C>GCA2612441217SBF2c.2356+33G>C (n.2356+33G>C)
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n.823+33G>C
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n.3790+33G>C
 gnomAD v4
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c.303+33G>A
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n.3790+33G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832192G>ACA5881205SBF2c.2356+32C>T (n.2356+32C>T)
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n.3790+32C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832192G>CCA5881204SBF2c.2356+32C>G (n.2356+32C>G)
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n.3790+32C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832192G=CA1951790067SBF2c.2356+32C= (n.2356+32C=)
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c.303+32C=
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n.3790+32C=
11g.9832192G>TCA2612441219SBF2c.2356+32C>A (n.2356+32C>A)
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c.3514+32C>A (n.3514+32C>A)
n.823+32C>A
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c.303+32C>A
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n.3790+32C>A
 gnomAD v4
11g.9832194delCA2612441218SBF2c.2356+32del (n.2356+32del)
c.3652+32del (n.3652+32del)
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n.823+32del
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c.303+32del
c.3511+32del (n.3511+32del)
n.3790+32del
 gnomAD v4
11g.9832193G>ACA5881206SBF2c.2356+31C>T (n.2356+31C>T)
c.3652+31C>T (n.3652+31C>T)
c.3538+31C>T (n.3538+31C>T)
c.3259+31C>T (n.3259+31C>T)
c.3514+31C>T (n.3514+31C>T)
n.823+31C>T
c.3646+31C>T (n.3646+31C>T)
c.3523+31C>T (n.3523+31C>T)
c.303+31C>T
c.3511+31C>T (n.3511+31C>T)
n.3790+31C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832193G=CA1951790069SBF2c.2356+31C= (n.2356+31C=)
c.3652+31C= (n.3652+31C=)
c.3538+31C= (n.3538+31C=)
c.3259+31C= (n.3259+31C=)
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n.823+31C=
c.3646+31C= (n.3646+31C=)
c.3523+31C= (n.3523+31C=)
c.303+31C=
c.3511+31C= (n.3511+31C=)
n.3790+31C=
11g.9832193G>TCA2574753272SBF2c.2356+31C>A (n.2356+31C>A)
c.3652+31C>A (n.3652+31C>A)
c.3538+31C>A (n.3538+31C>A)
c.3259+31C>A (n.3259+31C>A)
c.3514+31C>A (n.3514+31C>A)
n.823+31C>A
c.3646+31C>A (n.3646+31C>A)
c.3523+31C>A (n.3523+31C>A)
c.303+31C>A
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n.3790+31C>A
 gnomAD v4
11g.9832194G>ACA1951790071SBF2c.2356+30C>T (n.2356+30C>T)
c.3652+30C>T (n.3652+30C>T)
c.3538+30C>T (n.3538+30C>T)
c.3259+30C>T (n.3259+30C>T)
c.3514+30C>T (n.3514+30C>T)
n.823+30C>T
c.3646+30C>T (n.3646+30C>T)
c.3523+30C>T (n.3523+30C>T)
c.303+30C>T
c.3511+30C>T (n.3511+30C>T)
n.3790+30C>T
 dbSNP
11g.9832194G>CCA1951790072SBF2c.2356+30C>G (n.2356+30C>G)
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n.823+30C>G
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c.303+30C>G
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n.3790+30C>G
 dbSNP
11g.9832194G=CA1951790070SBF2c.2356+30C= (n.2356+30C=)
c.3652+30C= (n.3652+30C=)
c.3538+30C= (n.3538+30C=)
c.3259+30C= (n.3259+30C=)
c.3514+30C= (n.3514+30C=)
n.823+30C=
c.3646+30C= (n.3646+30C=)
c.3523+30C= (n.3523+30C=)
c.303+30C=
c.3511+30C= (n.3511+30C=)
n.3790+30C=
11g.9832194G>TCA597901402SBF2c.2356+30C>A (n.2356+30C>A)
c.3652+30C>A (n.3652+30C>A)
c.3538+30C>A (n.3538+30C>A)
c.3259+30C>A (n.3259+30C>A)
c.3514+30C>A (n.3514+30C>A)
n.823+30C>A
c.3646+30C>A (n.3646+30C>A)
c.3523+30C>A (n.3523+30C>A)
c.303+30C>A
c.3511+30C>A (n.3511+30C>A)
n.3790+30C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832196G>ACA5881207SBF2c.2356+28C>T (n.2356+28C>T)
c.3652+28C>T (n.3652+28C>T)
c.3538+28C>T (n.3538+28C>T)
c.3259+28C>T (n.3259+28C>T)
c.3514+28C>T (n.3514+28C>T)
n.823+28C>T
c.3646+28C>T (n.3646+28C>T)
c.3523+28C>T (n.3523+28C>T)
c.303+28C>T
c.3511+28C>T (n.3511+28C>T)
n.3790+28C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832196G=CA1951790075SBF2c.2356+28C= (n.2356+28C=)
c.3652+28C= (n.3652+28C=)
c.3538+28C= (n.3538+28C=)
c.3259+28C= (n.3259+28C=)
c.3514+28C= (n.3514+28C=)
n.823+28C=
c.3646+28C= (n.3646+28C=)
c.3523+28C= (n.3523+28C=)
c.303+28C=
c.3511+28C= (n.3511+28C=)
n.3790+28C=
11g.9832196G>TCA2612441220SBF2c.2356+28C>A (n.2356+28C>A)
c.3652+28C>A (n.3652+28C>A)
c.3538+28C>A (n.3538+28C>A)
c.3259+28C>A (n.3259+28C>A)
c.3514+28C>A (n.3514+28C>A)
n.823+28C>A
c.3646+28C>A (n.3646+28C>A)
c.3523+28C>A (n.3523+28C>A)
c.303+28C>A
c.3511+28C>A (n.3511+28C>A)
n.3790+28C>A
 gnomAD v4
11g.9832197G>ACA1951790078SBF2c.2356+27C>T (n.2356+27C>T)
c.3652+27C>T (n.3652+27C>T)
c.3538+27C>T (n.3538+27C>T)
c.3259+27C>T (n.3259+27C>T)
c.3514+27C>T (n.3514+27C>T)
n.823+27C>T
c.3646+27C>T (n.3646+27C>T)
c.3523+27C>T (n.3523+27C>T)
c.303+27C>T
c.3511+27C>T (n.3511+27C>T)
n.3790+27C>T
 dbSNP
11g.9832197G=CA1951790077SBF2c.2356+27C= (n.2356+27C=)
c.3652+27C= (n.3652+27C=)
c.3538+27C= (n.3538+27C=)
c.3259+27C= (n.3259+27C=)
c.3514+27C= (n.3514+27C=)
n.823+27C=
c.3646+27C= (n.3646+27C=)
c.3523+27C= (n.3523+27C=)
c.303+27C=
c.3511+27C= (n.3511+27C=)
n.3790+27C=
11g.9832197G>TCA2612441221SBF2c.2356+27C>A (n.2356+27C>A)
c.3652+27C>A (n.3652+27C>A)
c.3538+27C>A (n.3538+27C>A)
c.3259+27C>A (n.3259+27C>A)
c.3514+27C>A (n.3514+27C>A)
n.823+27C>A
c.3646+27C>A (n.3646+27C>A)
c.3523+27C>A (n.3523+27C>A)
c.303+27C>A
c.3511+27C>A (n.3511+27C>A)
n.3790+27C>A
 gnomAD v4
11g.9832198T>ACA653955188SBF2c.2356+26A>T (n.2356+26A>T)
c.3652+26A>T (n.3652+26A>T)
c.3538+26A>T (n.3538+26A>T)
c.3259+26A>T (n.3259+26A>T)
c.3514+26A>T (n.3514+26A>T)
n.823+26A>T
c.3646+26A>T (n.3646+26A>T)
c.3523+26A>T (n.3523+26A>T)
c.303+26A>T
c.3511+26A>T (n.3511+26A>T)
n.3790+26A>T
 dbSNP COSMIC
11g.9832198T>CCA597901403SBF2c.2356+26A>G (n.2356+26A>G)
c.3652+26A>G (n.3652+26A>G)
c.3538+26A>G (n.3538+26A>G)
c.3259+26A>G (n.3259+26A>G)
c.3514+26A>G (n.3514+26A>G)
n.823+26A>G
c.3646+26A>G (n.3646+26A>G)
c.3523+26A>G (n.3523+26A>G)
c.303+26A>G
c.3511+26A>G (n.3511+26A>G)
n.3790+26A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832198T>GCA2612441222SBF2c.2356+26A>C (n.2356+26A>C)
c.3652+26A>C (n.3652+26A>C)
c.3538+26A>C (n.3538+26A>C)
c.3259+26A>C (n.3259+26A>C)
c.3514+26A>C (n.3514+26A>C)
n.823+26A>C
c.3646+26A>C (n.3646+26A>C)
c.3523+26A>C (n.3523+26A>C)
c.303+26A>C
c.3511+26A>C (n.3511+26A>C)
n.3790+26A>C
 gnomAD v4
11g.9832198T=CA1951790080SBF2c.2356+26A= (n.2356+26A=)
c.3652+26A= (n.3652+26A=)
c.3538+26A= (n.3538+26A=)
c.3259+26A= (n.3259+26A=)
c.3514+26A= (n.3514+26A=)
n.823+26A=
c.3646+26A= (n.3646+26A=)
c.3523+26A= (n.3523+26A=)
c.303+26A=
c.3511+26A= (n.3511+26A=)
n.3790+26A=
11g.9832199A>TCA653955189SBF2c.2356+25T>A (n.2356+25T>A)
c.3652+25T>A (n.3652+25T>A)
c.3538+25T>A (n.3538+25T>A)
c.3259+25T>A (n.3259+25T>A)
c.3514+25T>A (n.3514+25T>A)
n.823+25T>A
c.3646+25T>A (n.3646+25T>A)
c.3523+25T>A (n.3523+25T>A)
c.303+25T>A
c.3511+25T>A (n.3511+25T>A)
n.3790+25T>A
 gnomAD v4 COSMIC
11g.9832200A>TCA2612441223SBF2c.2356+24T>A (n.2356+24T>A)
c.3652+24T>A (n.3652+24T>A)
c.3538+24T>A (n.3538+24T>A)
c.3259+24T>A (n.3259+24T>A)
c.3514+24T>A (n.3514+24T>A)
n.823+24T>A
c.3646+24T>A (n.3646+24T>A)
c.3523+24T>A (n.3523+24T>A)
c.303+24T>A
c.3511+24T>A (n.3511+24T>A)
n.3790+24T>A
 gnomAD v4
11g.9832201T>CCA5881208SBF2c.2356+23A>G (n.2356+23A>G)
c.3652+23A>G (n.3652+23A>G)
c.3538+23A>G (n.3538+23A>G)
c.3259+23A>G (n.3259+23A>G)
c.3514+23A>G (n.3514+23A>G)
n.823+23A>G
c.3646+23A>G (n.3646+23A>G)
c.3523+23A>G (n.3523+23A>G)
c.303+23A>G
c.3511+23A>G (n.3511+23A>G)
n.3790+23A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832201T=CA1951790086SBF2c.2356+23A= (n.2356+23A=)
c.3652+23A= (n.3652+23A=)
c.3538+23A= (n.3538+23A=)
c.3259+23A= (n.3259+23A=)
c.3514+23A= (n.3514+23A=)
n.823+23A=
c.3646+23A= (n.3646+23A=)
c.3523+23A= (n.3523+23A=)
c.303+23A=
c.3511+23A= (n.3511+23A=)
n.3790+23A=
11g.9832202T>CCA2612441224SBF2c.2356+22A>G (n.2356+22A>G)
c.3652+22A>G (n.3652+22A>G)
c.3538+22A>G (n.3538+22A>G)
c.3259+22A>G (n.3259+22A>G)
c.3514+22A>G (n.3514+22A>G)
n.823+22A>G
c.3646+22A>G (n.3646+22A>G)
c.3523+22A>G (n.3523+22A>G)
c.303+22A>G
c.3511+22A>G (n.3511+22A>G)
n.3790+22A>G
 gnomAD v4
11g.9832203G>CCA2612441225SBF2c.2356+21C>G (n.2356+21C>G)
c.3652+21C>G (n.3652+21C>G)
c.3538+21C>G (n.3538+21C>G)
c.3259+21C>G (n.3259+21C>G)
c.3514+21C>G (n.3514+21C>G)
n.823+21C>G
c.3646+21C>G (n.3646+21C>G)
c.3523+21C>G (n.3523+21C>G)
c.303+21C>G
c.3511+21C>G (n.3511+21C>G)
n.3790+21C>G
 gnomAD v4
11g.9832203G>TCA2612441226SBF2c.2356+21C>A (n.2356+21C>A)
c.3652+21C>A (n.3652+21C>A)
c.3538+21C>A (n.3538+21C>A)
c.3259+21C>A (n.3259+21C>A)
c.3514+21C>A (n.3514+21C>A)
n.823+21C>A
c.3646+21C>A (n.3646+21C>A)
c.3523+21C>A (n.3523+21C>A)
c.303+21C>A
c.3511+21C>A (n.3511+21C>A)
n.3790+21C>A
 gnomAD v4
11g.9832204T>CCA5881209SBF2c.2356+20A>G (n.2356+20A>G)
c.3652+20A>G (n.3652+20A>G)
c.3538+20A>G (n.3538+20A>G)
c.3259+20A>G (n.3259+20A>G)
c.3514+20A>G (n.3514+20A>G)
n.823+20A>G
c.3646+20A>G (n.3646+20A>G)
c.3523+20A>G (n.3523+20A>G)
c.303+20A>G
c.3511+20A>G (n.3511+20A>G)
n.3790+20A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832204T=CA1951790088SBF2c.2356+20A= (n.2356+20A=)
c.3652+20A= (n.3652+20A=)
c.3538+20A= (n.3538+20A=)
c.3259+20A= (n.3259+20A=)
c.3514+20A= (n.3514+20A=)
n.823+20A=
c.3646+20A= (n.3646+20A=)
c.3523+20A= (n.3523+20A=)
c.303+20A=
c.3511+20A= (n.3511+20A=)
n.3790+20A=
11g.9832205G>ACA2558697574SBF2c.2356+19C>T (n.2356+19C>T)
c.3652+19C>T (n.3652+19C>T)
c.3538+19C>T (n.3538+19C>T)
c.3259+19C>T (n.3259+19C>T)
c.3514+19C>T (n.3514+19C>T)
n.823+19C>T
c.3646+19C>T (n.3646+19C>T)
c.3523+19C>T (n.3523+19C>T)
c.303+19C>T
c.3511+19C>T (n.3511+19C>T)
n.3790+19C>T
11g.9832205G>TCA2612441227SBF2c.2356+19C>A (n.2356+19C>A)
c.3652+19C>A (n.3652+19C>A)
c.3538+19C>A (n.3538+19C>A)
c.3259+19C>A (n.3259+19C>A)
c.3514+19C>A (n.3514+19C>A)
n.823+19C>A
c.3646+19C>A (n.3646+19C>A)
c.3523+19C>A (n.3523+19C>A)
c.303+19C>A
c.3511+19C>A (n.3511+19C>A)
n.3790+19C>A
 gnomAD v4
11g.9832206T>ACA2574753273SBF2c.2356+18A>T (n.2356+18A>T)
c.3652+18A>T (n.3652+18A>T)
c.3538+18A>T (n.3538+18A>T)
c.3259+18A>T (n.3259+18A>T)
c.3514+18A>T (n.3514+18A>T)
n.823+18A>T
c.3646+18A>T (n.3646+18A>T)
c.3523+18A>T (n.3523+18A>T)
c.303+18A>T
c.3511+18A>T (n.3511+18A>T)
n.3790+18A>T
 gnomAD v4
11g.9832206T>CCA2574753274SBF2c.2356+18A>G (n.2356+18A>G)
c.3652+18A>G (n.3652+18A>G)
c.3538+18A>G (n.3538+18A>G)
c.3259+18A>G (n.3259+18A>G)
c.3514+18A>G (n.3514+18A>G)
n.823+18A>G
c.3646+18A>G (n.3646+18A>G)
c.3523+18A>G (n.3523+18A>G)
c.303+18A>G
c.3511+18A>G (n.3511+18A>G)
n.3790+18A>G
11g.9832206T>GCA5881210SBF2c.2356+18A>C (n.2356+18A>C)
c.3652+18A>C (n.3652+18A>C)
c.3538+18A>C (n.3538+18A>C)
c.3259+18A>C (n.3259+18A>C)
c.3514+18A>C (n.3514+18A>C)
n.823+18A>C
c.3646+18A>C (n.3646+18A>C)
c.3523+18A>C (n.3523+18A>C)
c.303+18A>C
c.3511+18A>C (n.3511+18A>C)
n.3790+18A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832206T=CA1951790090SBF2c.2356+18A= (n.2356+18A=)
c.3652+18A= (n.3652+18A=)
c.3538+18A= (n.3538+18A=)
c.3259+18A= (n.3259+18A=)
c.3514+18A= (n.3514+18A=)
n.823+18A=
c.3646+18A= (n.3646+18A=)
c.3523+18A= (n.3523+18A=)
c.303+18A=
c.3511+18A= (n.3511+18A=)
n.3790+18A=
11g.9832207T>CCA2574753275SBF2c.2356+17A>G (n.2356+17A>G)
c.3652+17A>G (n.3652+17A>G)
c.3538+17A>G (n.3538+17A>G)
c.3259+17A>G (n.3259+17A>G)
c.3514+17A>G (n.3514+17A>G)
n.823+17A>G
c.3646+17A>G (n.3646+17A>G)
c.3523+17A>G (n.3523+17A>G)
c.303+17A>G
c.3511+17A>G (n.3511+17A>G)
n.3790+17A>G
11g.9832209T>CCA5881212SBF2c.2356+15A>G (n.2356+15A>G)
c.3652+15A>G (n.3652+15A>G)
c.3538+15A>G (n.3538+15A>G)
c.3259+15A>G (n.3259+15A>G)
c.3514+15A>G (n.3514+15A>G)
n.823+15A>G
c.3646+15A>G (n.3646+15A>G)
c.3523+15A>G (n.3523+15A>G)
c.303+15A>G
c.3511+15A>G (n.3511+15A>G)
n.3790+15A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832209T=CA1951790093SBF2c.2356+15A= (n.2356+15A=)
c.3652+15A= (n.3652+15A=)
c.3538+15A= (n.3538+15A=)
c.3259+15A= (n.3259+15A=)
c.3514+15A= (n.3514+15A=)
n.823+15A=
c.3646+15A= (n.3646+15A=)
c.3523+15A= (n.3523+15A=)
c.303+15A=
c.3511+15A= (n.3511+15A=)
n.3790+15A=
11g.9832209_9832211delinsTAGCA1951790096SBF2c.2356+13_2356+15delinsCTA (n.2356+13_2356+15delinsCTA)
c.3652+13_3652+15delinsCTA (n.3652+13_3652+15delinsCTA)
c.3538+13_3538+15delinsCTA (n.3538+13_3538+15delinsCTA)
c.3259+13_3259+15delinsCTA (n.3259+13_3259+15delinsCTA)
c.3514+13_3514+15delinsCTA (n.3514+13_3514+15delinsCTA)
n.823+13_823+15delinsCTA
c.3646+13_3646+15delinsCTA (n.3646+13_3646+15delinsCTA)
c.3523+13_3523+15delinsCTA (n.3523+13_3523+15delinsCTA)
c.303+13_303+15delinsCTA
c.3511+13_3511+15delinsCTA (n.3511+13_3511+15delinsCTA)
n.3790+13_3790+15delinsCTA
11g.9832210A>CCA2612441228SBF2c.2356+14T>G (n.2356+14T>G)
c.3652+14T>G (n.3652+14T>G)
c.3538+14T>G (n.3538+14T>G)
c.3259+14T>G (n.3259+14T>G)
c.3514+14T>G (n.3514+14T>G)
n.823+14T>G
c.3646+14T>G (n.3646+14T>G)
c.3523+14T>G (n.3523+14T>G)
c.303+14T>G
c.3511+14T>G (n.3511+14T>G)
n.3790+14T>G
 gnomAD v4
11g.9832215_9832216delCA5881211SBF2c.2356+13_2356+14del (n.2356+13_2356+14del)
c.3652+13_3652+14del (n.3652+13_3652+14del)
c.3538+13_3538+14del (n.3538+13_3538+14del)
c.3259+13_3259+14del (n.3259+13_3259+14del)
c.3514+13_3514+14del (n.3514+13_3514+14del)
n.823+13_823+14del
c.3646+13_3646+14del (n.3646+13_3646+14del)
c.3523+13_3523+14del (n.3523+13_3523+14del)
c.303+13_303+14del
c.3511+13_3511+14del (n.3511+13_3511+14del)
n.3790+13_3790+14del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832211G>ACA2612441229SBF2c.2356+13C>T (n.2356+13C>T)
c.3652+13C>T (n.3652+13C>T)
c.3538+13C>T (n.3538+13C>T)
c.3259+13C>T (n.3259+13C>T)
c.3514+13C>T (n.3514+13C>T)
n.823+13C>T
c.3646+13C>T (n.3646+13C>T)
c.3523+13C>T (n.3523+13C>T)
c.303+13C>T
c.3511+13C>T (n.3511+13C>T)
n.3790+13C>T
 gnomAD v4
11g.9832211G>CCA597901404SBF2c.2356+13C>G (n.2356+13C>G)
c.3652+13C>G (n.3652+13C>G)
c.3538+13C>G (n.3538+13C>G)
c.3259+13C>G (n.3259+13C>G)
c.3514+13C>G (n.3514+13C>G)
n.823+13C>G
c.3646+13C>G (n.3646+13C>G)
c.3523+13C>G (n.3523+13C>G)
c.303+13C>G
c.3511+13C>G (n.3511+13C>G)
n.3790+13C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832211G=CA1951790102SBF2c.2356+13C= (n.2356+13C=)
c.3652+13C= (n.3652+13C=)
c.3538+13C= (n.3538+13C=)
c.3259+13C= (n.3259+13C=)
c.3514+13C= (n.3514+13C=)
n.823+13C=
c.3646+13C= (n.3646+13C=)
c.3523+13C= (n.3523+13C=)
c.303+13C=
c.3511+13C= (n.3511+13C=)
n.3790+13C=
11g.9832212A>CCA2612441230SBF2c.2356+12T>G (n.2356+12T>G)
c.3652+12T>G (n.3652+12T>G)
c.3538+12T>G (n.3538+12T>G)
c.3259+12T>G (n.3259+12T>G)
c.3514+12T>G (n.3514+12T>G)
n.823+12T>G
c.3646+12T>G (n.3646+12T>G)
c.3523+12T>G (n.3523+12T>G)
c.303+12T>G
c.3511+12T>G (n.3511+12T>G)
n.3790+12T>G
 gnomAD v4
11g.9832212A>GCA653955191SBF2c.2356+12T>C (n.2356+12T>C)
c.3652+12T>C (n.3652+12T>C)
c.3538+12T>C (n.3538+12T>C)
c.3259+12T>C (n.3259+12T>C)
c.3514+12T>C (n.3514+12T>C)
n.823+12T>C
c.3646+12T>C (n.3646+12T>C)
c.3523+12T>C (n.3523+12T>C)
c.303+12T>C
c.3511+12T>C (n.3511+12T>C)
n.3790+12T>C
 COSMIC
11g.9832213G>CCA2612441231SBF2c.2356+11C>G (n.2356+11C>G)
c.3652+11C>G (n.3652+11C>G)
c.3538+11C>G (n.3538+11C>G)
c.3259+11C>G (n.3259+11C>G)
c.3514+11C>G (n.3514+11C>G)
n.823+11C>G
c.3646+11C>G (n.3646+11C>G)
c.3523+11C>G (n.3523+11C>G)
c.303+11C>G
c.3511+11C>G (n.3511+11C>G)
n.3790+11C>G
 gnomAD v4
11g.9832213G>TCA2612441232SBF2c.2356+11C>A (n.2356+11C>A)
c.3652+11C>A (n.3652+11C>A)
c.3538+11C>A (n.3538+11C>A)
c.3259+11C>A (n.3259+11C>A)
c.3514+11C>A (n.3514+11C>A)
n.823+11C>A
c.3646+11C>A (n.3646+11C>A)
c.3523+11C>A (n.3523+11C>A)
c.303+11C>A
c.3511+11C>A (n.3511+11C>A)
n.3790+11C>A
 gnomAD v4
11g.9832215G>ACA5881213SBF2c.2356+9C>T (n.2356+9C>T)
c.3652+9C>T (n.3652+9C>T)
c.3538+9C>T (n.3538+9C>T)
c.3259+9C>T (n.3259+9C>T)
c.3514+9C>T (n.3514+9C>T)
n.823+9C>T
c.3646+9C>T (n.3646+9C>T)
c.3523+9C>T (n.3523+9C>T)
c.303+9C>T
c.3511+9C>T (n.3511+9C>T)
n.3790+9C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832215G>CCA217634012SBF2c.2356+9C>G (n.2356+9C>G)
c.3652+9C>G (n.3652+9C>G)
c.3538+9C>G (n.3538+9C>G)
c.3259+9C>G (n.3259+9C>G)
c.3514+9C>G (n.3514+9C>G)
n.823+9C>G
c.3646+9C>G (n.3646+9C>G)
c.3523+9C>G (n.3523+9C>G)
c.303+9C>G
c.3511+9C>G (n.3511+9C>G)
n.3790+9C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832215G=CA1951790106SBF2c.2356+9C= (n.2356+9C=)
c.3652+9C= (n.3652+9C=)
c.3538+9C= (n.3538+9C=)
c.3259+9C= (n.3259+9C=)
c.3514+9C= (n.3514+9C=)
n.823+9C=
c.3646+9C= (n.3646+9C=)
c.3523+9C= (n.3523+9C=)
c.303+9C=
c.3511+9C= (n.3511+9C=)
n.3790+9C=
11g.9832217T>CCA2612441234SBF2c.2356+7A>G (n.2356+7A>G)
c.3652+7A>G (n.3652+7A>G)
c.3538+7A>G (n.3538+7A>G)
c.3259+7A>G (n.3259+7A>G)
c.3514+7A>G (n.3514+7A>G)
n.823+7A>G
c.3646+7A>G (n.3646+7A>G)
c.3523+7A>G (n.3523+7A>G)
c.303+7A>G
c.3511+7A>G (n.3511+7A>G)
n.3790+7A>G
 gnomAD v4
11g.9832217T>GCA2612441233SBF2c.2356+7A>C (n.2356+7A>C)
c.3652+7A>C (n.3652+7A>C)
c.3538+7A>C (n.3538+7A>C)
c.3259+7A>C (n.3259+7A>C)
c.3514+7A>C (n.3514+7A>C)
n.823+7A>C
c.3646+7A>C (n.3646+7A>C)
c.3523+7A>C (n.3523+7A>C)
c.303+7A>C
c.3511+7A>C (n.3511+7A>C)
n.3790+7A>C
 gnomAD v4
11g.9832218G>ACA16606048SBF2c.2356+6C>T (n.2356+6C>T)
c.3652+6C>T (n.3652+6C>T)
c.3538+6C>T (n.3538+6C>T)
c.3259+6C>T (n.3259+6C>T)
c.3514+6C>T (n.3514+6C>T)
n.823+6C>T
c.3646+6C>T (n.3646+6C>T)
c.3523+6C>T (n.3523+6C>T)
c.303+6C>T
c.3511+6C>T (n.3511+6C>T)
n.3790+6C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832218G=CA1951790110SBF2c.2356+6C= (n.2356+6C=)
c.3652+6C= (n.3652+6C=)
c.3538+6C= (n.3538+6C=)
c.3259+6C= (n.3259+6C=)
c.3514+6C= (n.3514+6C=)
n.823+6C=
c.3646+6C= (n.3646+6C=)
c.3523+6C= (n.3523+6C=)
c.303+6C=
c.3511+6C= (n.3511+6C=)
n.3790+6C=
11g.9832219C=CA1951790112SBF2c.2356+5G= (n.2356+5G=)
c.3652+5G= (n.3652+5G=)
c.3538+5G= (n.3538+5G=)
c.3259+5G= (n.3259+5G=)
c.3514+5G= (n.3514+5G=)
n.823+5G=
c.3646+5G= (n.3646+5G=)
c.3523+5G= (n.3523+5G=)
c.303+5G=
c.3511+5G= (n.3511+5G=)
n.3790+5G=
11g.9832219C>TCA217634015SBF2c.2356+5G>A (n.2356+5G>A)
c.3652+5G>A (n.3652+5G>A)
c.3538+5G>A (n.3538+5G>A)
c.3259+5G>A (n.3259+5G>A)
c.3514+5G>A (n.3514+5G>A)
n.823+5G>A
c.3646+5G>A (n.3646+5G>A)
c.3523+5G>A (n.3523+5G>A)
c.303+5G>A
c.3511+5G>A (n.3511+5G>A)
n.3790+5G>A
 ClinVar dbSNP
11g.9832220T>CCA2612441235SBF2c.2356+4A>G (n.2356+4A>G)
c.3652+4A>G (n.3652+4A>G)
c.3538+4A>G (n.3538+4A>G)
c.3259+4A>G (n.3259+4A>G)
c.3514+4A>G (n.3514+4A>G)
n.823+4A>G
c.3646+4A>G (n.3646+4A>G)
c.3523+4A>G (n.3523+4A>G)
c.303+4A>G
c.3511+4A>G (n.3511+4A>G)
n.3790+4A>G
 gnomAD v4
11g.9832221T>ACA217634018SBF2c.2356+3A>T (n.2356+3A>T)
c.3652+3A>T (n.3652+3A>T)
c.3538+3A>T (n.3538+3A>T)
c.3259+3A>T (n.3259+3A>T)
c.3514+3A>T (n.3514+3A>T)
n.823+3A>T
c.3646+3A>T (n.3646+3A>T)
c.3523+3A>T (n.3523+3A>T)
c.303+3A>T
c.3511+3A>T (n.3511+3A>T)
n.3790+3A>T
 dbSNP
11g.9832221T=CA1951790114SBF2c.2356+3A= (n.2356+3A=)
c.3652+3A= (n.3652+3A=)
c.3538+3A= (n.3538+3A=)
c.3259+3A= (n.3259+3A=)
c.3514+3A= (n.3514+3A=)
n.823+3A=
c.3646+3A= (n.3646+3A=)
c.3523+3A= (n.3523+3A=)
c.303+3A=
c.3511+3A= (n.3511+3A=)
n.3790+3A=
11g.9832222A>CCA379645449SBF2c.2356+2T>G (n.2356+2T>G)
c.3652+2T>G (n.3652+2T>G)
c.3538+2T>G (n.3538+2T>G)
c.3259+2T>G (n.3259+2T>G)
c.3514+2T>G (n.3514+2T>G)
n.823+2T>G
c.3646+2T>G (n.3646+2T>G)
c.3523+2T>G (n.3523+2T>G)
c.303+2T>G
c.3511+2T>G (n.3511+2T>G)
n.3790+2T>G
11g.9832222A>GCA379645448SBF2c.2356+2T>C (n.2356+2T>C)
c.3652+2T>C (n.3652+2T>C)
c.3538+2T>C (n.3538+2T>C)
c.3259+2T>C (n.3259+2T>C)
c.3514+2T>C (n.3514+2T>C)
n.823+2T>C
c.3646+2T>C (n.3646+2T>C)
c.3523+2T>C (n.3523+2T>C)
c.303+2T>C
c.3511+2T>C (n.3511+2T>C)
n.3790+2T>C
11g.9832222A>TCA379645447SBF2c.2356+2T>A (n.2356+2T>A)
c.3652+2T>A (n.3652+2T>A)
c.3538+2T>A (n.3538+2T>A)
c.3259+2T>A (n.3259+2T>A)
c.3514+2T>A (n.3514+2T>A)
n.823+2T>A
c.3646+2T>A (n.3646+2T>A)
c.3523+2T>A (n.3523+2T>A)
c.303+2T>A
c.3511+2T>A (n.3511+2T>A)
n.3790+2T>A
11g.9832223C>ACA379645450SBF2c.2356+1G>T (n.2356+1G>T)
c.3652+1G>T (n.3652+1G>T)
c.3538+1G>T (n.3538+1G>T)
c.3259+1G>T (n.3259+1G>T)
c.3514+1G>T (n.3514+1G>T)
n.823+1G>T
c.3646+1G>T (n.3646+1G>T)
c.3523+1G>T (n.3523+1G>T)
c.303+1G>T
c.3511+1G>T (n.3511+1G>T)
n.3790+1G>T
11g.9832223C=CA1951790118SBF2c.2356+1G= (n.2356+1G=)
c.3652+1G= (n.3652+1G=)
c.3538+1G= (n.3538+1G=)
c.3259+1G= (n.3259+1G=)
c.3514+1G= (n.3514+1G=)
n.823+1G=
c.3646+1G= (n.3646+1G=)
c.3523+1G= (n.3523+1G=)
c.303+1G=
c.3511+1G= (n.3511+1G=)
n.3790+1G=
11g.9832223C>GCA379645451SBF2c.2356+1G>C (n.2356+1G>C)
c.3652+1G>C (n.3652+1G>C)
c.3538+1G>C (n.3538+1G>C)
c.3259+1G>C (n.3259+1G>C)
c.3514+1G>C (n.3514+1G>C)
n.823+1G>C
c.3646+1G>C (n.3646+1G>C)
c.3523+1G>C (n.3523+1G>C)
c.303+1G>C
c.3511+1G>C (n.3511+1G>C)
n.3790+1G>C
 ClinVar
11g.9832223C>TCA379645452SBF2c.2356+1G>A (n.2356+1G>A)
c.3652+1G>A (n.3652+1G>A)
c.3538+1G>A (n.3538+1G>A)
c.3259+1G>A (n.3259+1G>A)
c.3514+1G>A (n.3514+1G>A)
n.823+1G>A
c.3646+1G>A (n.3646+1G>A)
c.3523+1G>A (n.3523+1G>A)
c.303+1G>A
c.3511+1G>A (n.3511+1G>A)
n.3790+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832224C>ACA379645453SBF2c.2356G>T (p.Gly786Cys)
c.3652G>T (p.Ala1218Ser)
c.3538G>T (p.Ala1180Ser)
c.3259G>T (p.Ala1087Ser)
c.3514G>T (p.Ala1172Ser)
n.823G>T
c.2356G>T (p.Ala786Ser)
c.2546G>T (n.2546G>T)
c.3646G>T (p.Ala1216Ser)
c.2451G>T (n.2451G>T)
c.3523G>T (p.Ala1175Ser)
c.2481G>T (n.2481G>T)
c.303G>T
c.3511G>T (p.Ala1171Ser)
c.3652G>T (p.Gly1218Cys)
n.3790G>T
11g.9832224C=CA1951790121SBF2c.2356G= (p.Gly786=)
c.3652G= (p.Ala1218=)
c.3538G= (p.Ala1180=)
c.3259G= (p.Ala1087=)
c.3514G= (p.Ala1172=)
n.823G=
c.2356G= (p.Ala786=)
c.2546G= (n.2546G=)
c.3646G= (p.Ala1216=)
c.2451G= (n.2451G=)
c.3523G= (p.Ala1175=)
c.2481G= (n.2481G=)
c.303G=
c.3511G= (p.Ala1171=)
c.3652G= (p.Gly1218=)
n.3790G=
11g.9832224C>GCA379645454SBF2c.2356G>C (p.Gly786Arg)
c.3652G>C (p.Ala1218Pro)
c.3538G>C (p.Ala1180Pro)
c.3259G>C (p.Ala1087Pro)
c.3514G>C (p.Ala1172Pro)
n.823G>C
c.2356G>C (p.Ala786Pro)
c.2546G>C (n.2546G>C)
c.3646G>C (p.Ala1216Pro)
c.2451G>C (n.2451G>C)
c.3523G>C (p.Ala1175Pro)
c.2481G>C (n.2481G>C)
c.303G>C
c.3511G>C (p.Ala1171Pro)
c.3652G>C (p.Gly1218Arg)
n.3790G>C
11g.9832224C>TCA5881214SBF2c.2356G>A (p.Gly786Ser)
c.3652G>A (p.Ala1218Thr)
c.3538G>A (p.Ala1180Thr)
c.3259G>A (p.Ala1087Thr)
c.3514G>A (p.Ala1172Thr)
n.823G>A
c.2356G>A (p.Ala786Thr)
c.2546G>A (n.2546G>A)
c.3646G>A (p.Ala1216Thr)
c.2451G>A (n.2451G>A)
c.3523G>A (p.Ala1175Thr)
c.2481G>A (n.2481G>A)
c.303G>A
c.3511G>A (p.Ala1171Thr)
c.3652G>A (p.Gly1218Ser)
n.3790G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
11g.9832225G>ACA5881215SBF2c.2355C>T (p.Ala785=)
c.3651C>T (p.Ala1217=)
c.3537C>T (p.Ala1179=)
c.3258C>T (p.Ala1086=)
c.3513C>T (p.Ala1171=)
n.822C>T
c.2545C>T (n.2545C>T)
c.3645C>T (p.Ala1215=)
c.2450C>T (n.2450C>T)
c.3522C>T (p.Ala1174=)
c.2480C>T (n.2480C>T)
c.302C>T
c.3510C>T (p.Ala1170=)
n.3789C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832225G>CCA473070425SBF2c.2355C>G (p.Ala785=)
c.3651C>G (p.Ala1217=)
c.3537C>G (p.Ala1179=)
c.3258C>G (p.Ala1086=)
c.3513C>G (p.Ala1171=)
n.822C>G
c.2545C>G (n.2545C>G)
c.3645C>G (p.Ala1215=)
c.2450C>G (n.2450C>G)
c.3522C>G (p.Ala1174=)
c.2480C>G (n.2480C>G)
c.302C>G
c.3510C>G (p.Ala1170=)
n.3789C>G
11g.9832225G=CA1951790124SBF2c.2355C= (p.Ala785=)
c.3651C= (p.Ala1217=)
c.3537C= (p.Ala1179=)
c.3258C= (p.Ala1086=)
c.3513C= (p.Ala1171=)
n.822C=
c.2545C= (n.2545C=)
c.3645C= (p.Ala1215=)
c.2450C= (n.2450C=)
c.3522C= (p.Ala1174=)
c.2480C= (n.2480C=)
c.302C=
c.3510C= (p.Ala1170=)
n.3789C=
11g.9832225G>TCA473070427SBF2c.2355C>A (p.Ala785=)
c.3651C>A (p.Ala1217=)
c.3537C>A (p.Ala1179=)
c.3258C>A (p.Ala1086=)
c.3513C>A (p.Ala1171=)
n.822C>A
c.2545C>A (n.2545C>A)
c.3645C>A (p.Ala1215=)
c.2450C>A (n.2450C>A)
c.3522C>A (p.Ala1174=)
c.2480C>A (n.2480C>A)
c.302C>A
c.3510C>A (p.Ala1170=)
n.3789C>A
11g.9832226G>ACA379645455SBF2c.2354C>T (p.Ala785Val)
c.3650C>T (p.Ala1217Val)
c.3536C>T (p.Ala1179Val)
c.3257C>T (p.Ala1086Val)
c.3512C>T (p.Ala1171Val)
n.821C>T
c.2544C>T (n.2544C>T)
c.3644C>T (p.Ala1215Val)
c.2449C>T (n.2449C>T)
c.3521C>T (p.Ala1174Val)
c.2479C>T (n.2479C>T)
c.301C>T
c.3509C>T (p.Ala1170Val)
n.3788C>T
11g.9832226G>CCA379645456SBF2c.2354C>G (p.Ala785Gly)
c.3650C>G (p.Ala1217Gly)
c.3536C>G (p.Ala1179Gly)
c.3257C>G (p.Ala1086Gly)
c.3512C>G (p.Ala1171Gly)
n.821C>G
c.2544C>G (n.2544C>G)
c.3644C>G (p.Ala1215Gly)
c.2449C>G (n.2449C>G)
c.3521C>G (p.Ala1174Gly)
c.2479C>G (n.2479C>G)
c.301C>G
c.3509C>G (p.Ala1170Gly)
n.3788C>G
11g.9832226G>TCA379645457SBF2c.2354C>A (p.Ala785Asp)
c.3650C>A (p.Ala1217Asp)
c.3536C>A (p.Ala1179Asp)
c.3257C>A (p.Ala1086Asp)
c.3512C>A (p.Ala1171Asp)
n.821C>A
c.2544C>A (n.2544C>A)
c.3644C>A (p.Ala1215Asp)
c.2449C>A (n.2449C>A)
c.3521C>A (p.Ala1174Asp)
c.2479C>A (n.2479C>A)
c.301C>A
c.3509C>A (p.Ala1170Asp)
n.3788C>A
11g.9832227C>ACA379645458SBF2c.2353G>T (p.Ala785Ser)
c.3649G>T (p.Ala1217Ser)
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c.2543G>T (n.2543G>T)
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c.2448G>T (n.2448G>T)
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c.2478G>T (n.2478G>T)
c.300G>T
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n.3787G>T
11g.9832227C=CA1951790128SBF2c.2353G= (p.Ala785=)
c.3649G= (p.Ala1217=)
c.3535G= (p.Ala1179=)
c.3256G= (p.Ala1086=)
c.3511G= (p.Ala1171=)
n.820G=
c.2543G= (n.2543G=)
c.3643G= (p.Ala1215=)
c.2448G= (n.2448G=)
c.3520G= (p.Ala1174=)
c.2478G= (n.2478G=)
c.300G=
c.3508G= (p.Ala1170=)
n.3787G=
11g.9832227C>GCA379645459SBF2c.2353G>C (p.Ala785Pro)
c.3649G>C (p.Ala1217Pro)
c.3535G>C (p.Ala1179Pro)
c.3256G>C (p.Ala1086Pro)
c.3511G>C (p.Ala1171Pro)
n.820G>C
c.2543G>C (n.2543G>C)
c.3643G>C (p.Ala1215Pro)
c.2448G>C (n.2448G>C)
c.3520G>C (p.Ala1174Pro)
c.2478G>C (n.2478G>C)
c.300G>C
c.3508G>C (p.Ala1170Pro)
n.3787G>C
11g.9832227C>TCA379645460SBF2c.2353G>A (p.Ala785Thr)
c.3649G>A (p.Ala1217Thr)
c.3535G>A (p.Ala1179Thr)
c.3256G>A (p.Ala1086Thr)
c.3511G>A (p.Ala1171Thr)
n.820G>A
c.2543G>A (n.2543G>A)
c.3643G>A (p.Ala1215Thr)
c.2448G>A (n.2448G>A)
c.3520G>A (p.Ala1174Thr)
c.2478G>A (n.2478G>A)
c.300G>A
c.3508G>A (p.Ala1170Thr)
n.3787G>A
 dbSNP
11g.9832228C>ACA379645462SBF2c.2352G>T (p.Gln784His)
c.3648G>T (p.Gln1216His)
c.3534G>T (p.Gln1178His)
c.3255G>T (p.Gln1085His)
c.3510G>T (p.Gln1170His)
n.819G>T
c.2542G>T (n.2542G>T)
c.3642G>T (p.Gln1214His)
c.2447G>T (n.2447G>T)
c.3519G>T (p.Gln1173His)
c.2477G>T (n.2477G>T)
c.299G>T
c.3507G>T (p.Gln1169His)
n.3786G>T
11g.9832228C>GCA379645461SBF2c.2352G>C (p.Gln784His)
c.3648G>C (p.Gln1216His)
c.3534G>C (p.Gln1178His)
c.3255G>C (p.Gln1085His)
c.3510G>C (p.Gln1170His)
n.819G>C
c.2542G>C (n.2542G>C)
c.3642G>C (p.Gln1214His)
c.2447G>C (n.2447G>C)
c.3519G>C (p.Gln1173His)
c.2477G>C (n.2477G>C)
c.299G>C
c.3507G>C (p.Gln1169His)
n.3786G>C
11g.9832228C>TCA473070434SBF2c.2352G>A (p.Gln784=)
c.3648G>A (p.Gln1216=)
c.3534G>A (p.Gln1178=)
c.3255G>A (p.Gln1085=)
c.3510G>A (p.Gln1170=)
n.819G>A
c.2542G>A (n.2542G>A)
c.3642G>A (p.Gln1214=)
c.2447G>A (n.2447G>A)
c.3519G>A (p.Gln1173=)
c.2477G>A (n.2477G>A)
c.299G>A
c.3507G>A (p.Gln1169=)
n.3786G>A
 gnomAD v4
11g.9832229T>ACA5881216SBF2c.2351A>T (p.Gln784Leu)
c.3647A>T (p.Gln1216Leu)
c.3533A>T (p.Gln1178Leu)
c.3254A>T (p.Gln1085Leu)
c.3509A>T (p.Gln1170Leu)
n.818A>T
c.2541A>T (n.2541A>T)
c.3641A>T (p.Gln1214Leu)
c.2446A>T (n.2446A>T)
c.3518A>T (p.Gln1173Leu)
c.2476A>T (n.2476A>T)
c.298A>T
c.3506A>T (p.Gln1169Leu)
n.3785A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832229T>CCA379645463SBF2c.2351A>G (p.Gln784Arg)
c.3647A>G (p.Gln1216Arg)
c.3533A>G (p.Gln1178Arg)
c.3254A>G (p.Gln1085Arg)
c.3509A>G (p.Gln1170Arg)
n.818A>G
c.2541A>G (n.2541A>G)
c.3641A>G (p.Gln1214Arg)
c.2446A>G (n.2446A>G)
c.3518A>G (p.Gln1173Arg)
c.2476A>G (n.2476A>G)
c.298A>G
c.3506A>G (p.Gln1169Arg)
n.3785A>G
 dbSNP
11g.9832229T>GCA379645464SBF2c.2351A>C (p.Gln784Pro)
c.3647A>C (p.Gln1216Pro)
c.3533A>C (p.Gln1178Pro)
c.3254A>C (p.Gln1085Pro)
c.3509A>C (p.Gln1170Pro)
n.818A>C
c.2541A>C (n.2541A>C)
c.3641A>C (p.Gln1214Pro)
c.2446A>C (n.2446A>C)
c.3518A>C (p.Gln1173Pro)
c.2476A>C (n.2476A>C)
c.298A>C
c.3506A>C (p.Gln1169Pro)
n.3785A>C
11g.9832229T=CA1951790131SBF2c.2351A= (p.Gln784=)
c.3647A= (p.Gln1216=)
c.3533A= (p.Gln1178=)
c.3254A= (p.Gln1085=)
c.3509A= (p.Gln1170=)
n.818A=
c.2541A= (n.2541A=)
c.3641A= (p.Gln1214=)
c.2446A= (n.2446A=)
c.3518A= (p.Gln1173=)
c.2476A= (n.2476A=)
c.298A=
c.3506A= (p.Gln1169=)
n.3785A=
11g.9832230G>ACA379645465SBF2c.2350C>T (p.Gln784Ter)
c.3646C>T (p.Gln1216Ter)
c.3532C>T (p.Gln1178Ter)
c.3253C>T (p.Gln1085Ter)
c.3508C>T (p.Gln1170Ter)
n.817C>T
c.2540C>T (n.2540C>T)
c.3640C>T (p.Gln1214Ter)
c.2445C>T (n.2445C>T)
c.3517C>T (p.Gln1173Ter)
c.2475C>T (n.2475C>T)
c.297C>T
c.3505C>T (p.Gln1169Ter)
n.3784C>T
 gnomAD v4
11g.9832230G>CCA293147SBF2c.2350C>G (p.Gln784Glu)
c.3646C>G (p.Gln1216Glu)
c.3532C>G (p.Gln1178Glu)
c.3253C>G (p.Gln1085Glu)
c.3508C>G (p.Gln1170Glu)
n.817C>G
c.2540C>G (n.2540C>G)
c.3640C>G (p.Gln1214Glu)
c.2445C>G (n.2445C>G)
c.3517C>G (p.Gln1173Glu)
c.2475C>G (n.2475C>G)
c.297C>G
c.3505C>G (p.Gln1169Glu)
n.3784C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832230G=CA1630848588SBF2c.2350C= (p.Gln784=)
c.3646C= (p.Gln1216=)
c.3532C= (p.Gln1178=)
c.3253C= (p.Gln1085=)
c.3508C= (p.Gln1170=)
n.817C=
c.2540C= (n.2540C=)
c.3640C= (p.Gln1214=)
c.2445C= (n.2445C=)
c.3517C= (p.Gln1173=)
c.2475C= (n.2475C=)
c.297C=
c.3505C= (p.Gln1169=)
n.3784C=
11g.9832230G>TCA379645466SBF2c.2350C>A (p.Gln784Lys)
c.3646C>A (p.Gln1216Lys)
c.3532C>A (p.Gln1178Lys)
c.3253C>A (p.Gln1085Lys)
c.3508C>A (p.Gln1170Lys)
n.817C>A
c.2540C>A (n.2540C>A)
c.3640C>A (p.Gln1214Lys)
c.2445C>A (n.2445C>A)
c.3517C>A (p.Gln1173Lys)
c.2475C>A (n.2475C>A)
c.297C>A
c.3505C>A (p.Gln1169Lys)
n.3784C>A
11g.9832231A>CCA473070437SBF2c.2349T>G (p.Pro783=)
c.3645T>G (p.Pro1215=)
c.3531T>G (p.Pro1177=)
c.3252T>G (p.Pro1084=)
c.3507T>G (p.Pro1169=)
n.816T>G
c.2539T>G (n.2539T>G)
c.3639T>G (p.Pro1213=)
c.2444T>G (n.2444T>G)
c.3516T>G (p.Pro1172=)
c.2474T>G (n.2474T>G)
c.296T>G
c.3504T>G (p.Pro1168=)
n.3783T>G
 gnomAD v4
11g.9832231A>GCA473070438SBF2c.2349T>C (p.Pro783=)
c.3645T>C (p.Pro1215=)
c.3531T>C (p.Pro1177=)
c.3252T>C (p.Pro1084=)
c.3507T>C (p.Pro1169=)
n.816T>C
c.2539T>C (n.2539T>C)
c.3639T>C (p.Pro1213=)
c.2444T>C (n.2444T>C)
c.3516T>C (p.Pro1172=)
c.2474T>C (n.2474T>C)
c.296T>C
c.3504T>C (p.Pro1168=)
n.3783T>C
 gnomAD v4
11g.9832231A>TCA473070440SBF2c.2349T>A (p.Pro783=)
c.3645T>A (p.Pro1215=)
c.3531T>A (p.Pro1177=)
c.3252T>A (p.Pro1084=)
c.3507T>A (p.Pro1169=)
n.816T>A
c.2539T>A (n.2539T>A)
c.3639T>A (p.Pro1213=)
c.2444T>A (n.2444T>A)
c.3516T>A (p.Pro1172=)
c.2474T>A (n.2474T>A)
c.296T>A
c.3504T>A (p.Pro1168=)
n.3783T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832232G>ACA379645467SBF2c.2348C>T (p.Pro783Leu)
c.3644C>T (p.Pro1215Leu)
c.3530C>T (p.Pro1177Leu)
c.3251C>T (p.Pro1084Leu)
c.3506C>T (p.Pro1169Leu)
n.815C>T
c.2538C>T (n.2538C>T)
c.3638C>T (p.Pro1213Leu)
c.2443C>T (n.2443C>T)
c.3515C>T (p.Pro1172Leu)
c.2473C>T (n.2473C>T)
c.295C>T
c.3503C>T (p.Pro1168Leu)
n.3782C>T
11g.9832232G>CCA379645468SBF2c.2348C>G (p.Pro783Arg)
c.3644C>G (p.Pro1215Arg)
c.3530C>G (p.Pro1177Arg)
c.3251C>G (p.Pro1084Arg)
c.3506C>G (p.Pro1169Arg)
n.815C>G
c.2538C>G (n.2538C>G)
c.3638C>G (p.Pro1213Arg)
c.2443C>G (n.2443C>G)
c.3515C>G (p.Pro1172Arg)
c.2473C>G (n.2473C>G)
c.295C>G
c.3503C>G (p.Pro1168Arg)
n.3782C>G
 ClinVar dbSNP
11g.9832232G=CA1951790146SBF2c.2348C= (p.Pro783=)
c.3644C= (p.Pro1215=)
c.3530C= (p.Pro1177=)
c.3251C= (p.Pro1084=)
c.3506C= (p.Pro1169=)
n.815C=
c.2538C= (n.2538C=)
c.3638C= (p.Pro1213=)
c.2443C= (n.2443C=)
c.3515C= (p.Pro1172=)
c.2473C= (n.2473C=)
c.295C=
c.3503C= (p.Pro1168=)
n.3782C=
11g.9832232G>TCA379645469SBF2c.2348C>A (p.Pro783His)
c.3644C>A (p.Pro1215His)
c.3530C>A (p.Pro1177His)
c.3251C>A (p.Pro1084His)
c.3506C>A (p.Pro1169His)
n.815C>A
c.2538C>A (n.2538C>A)
c.3638C>A (p.Pro1213His)
c.2443C>A (n.2443C>A)
c.3515C>A (p.Pro1172His)
c.2473C>A (n.2473C>A)
c.295C>A
c.3503C>A (p.Pro1168His)
n.3782C>A
11g.9832233G>ACA379645470SBF2c.2347C>T (p.Pro783Ser)
c.3643C>T (p.Pro1215Ser)
c.3529C>T (p.Pro1177Ser)
c.3250C>T (p.Pro1084Ser)
c.3505C>T (p.Pro1169Ser)
n.814C>T
c.2537C>T (n.2537C>T)
c.3637C>T (p.Pro1213Ser)
c.2442C>T (n.2442C>T)
c.3514C>T (p.Pro1172Ser)
c.2472C>T (n.2472C>T)
c.294C>T
c.3502C>T (p.Pro1168Ser)
n.3781C>T
11g.9832233G>CCA379645471SBF2c.2347C>G (p.Pro783Ala)
c.3643C>G (p.Pro1215Ala)
c.3529C>G (p.Pro1177Ala)
c.3250C>G (p.Pro1084Ala)
c.3505C>G (p.Pro1169Ala)
n.814C>G
c.2537C>G (n.2537C>G)
c.3637C>G (p.Pro1213Ala)
c.2442C>G (n.2442C>G)
c.3514C>G (p.Pro1172Ala)
c.2472C>G (n.2472C>G)
c.294C>G
c.3502C>G (p.Pro1168Ala)
n.3781C>G
11g.9832233G>TCA379645472SBF2c.2347C>A (p.Pro783Thr)
c.3643C>A (p.Pro1215Thr)
c.3529C>A (p.Pro1177Thr)
c.3250C>A (p.Pro1084Thr)
c.3505C>A (p.Pro1169Thr)
n.814C>A
c.2537C>A (n.2537C>A)
c.3637C>A (p.Pro1213Thr)
c.2442C>A (n.2442C>A)
c.3514C>A (p.Pro1172Thr)
c.2472C>A (n.2472C>A)
c.294C>A
c.3502C>A (p.Pro1168Thr)
n.3781C>A
 gnomAD v4
11g.9832234G>ACA473070445SBF2c.2346C>T (p.Ser782=)
c.3642C>T (p.Ser1214=)
c.3528C>T (p.Ser1176=)
c.3249C>T (p.Ser1083=)
c.3504C>T (p.Ser1168=)
n.813C>T
c.2536C>T (n.2536C>T)
c.3636C>T (p.Ser1212=)
c.2441C>T (n.2441C>T)
c.3513C>T (p.Ser1171=)
c.2471C>T (n.2471C>T)
c.293C>T
c.3501C>T (p.Ser1167=)
n.3780C>T
 ClinVar dbSNP COSMIC
11g.9832234G>CCA473070446SBF2c.2346C>G (p.Ser782=)
c.3642C>G (p.Ser1214=)
c.3528C>G (p.Ser1176=)
c.3249C>G (p.Ser1083=)
c.3504C>G (p.Ser1168=)
n.813C>G
c.2536C>G (n.2536C>G)
c.3636C>G (p.Ser1212=)
c.2441C>G (n.2441C>G)
c.3513C>G (p.Ser1171=)
c.2471C>G (n.2471C>G)
c.293C>G
c.3501C>G (p.Ser1167=)
n.3780C>G
11g.9832234G>TCA473070448SBF2c.2346C>A (p.Ser782=)
c.3642C>A (p.Ser1214=)
c.3528C>A (p.Ser1176=)
c.3249C>A (p.Ser1083=)
c.3504C>A (p.Ser1168=)
n.813C>A
c.2536C>A (n.2536C>A)
c.3636C>A (p.Ser1212=)
c.2441C>A (n.2441C>A)
c.3513C>A (p.Ser1171=)
c.2471C>A (n.2471C>A)
c.293C>A
c.3501C>A (p.Ser1167=)
n.3780C>A
11g.9832235G>ACA379645474SBF2c.2345C>T (p.Ser782Phe)
c.3641C>T (p.Ser1214Phe)
c.3527C>T (p.Ser1176Phe)
c.3248C>T (p.Ser1083Phe)
c.3503C>T (p.Ser1168Phe)
n.812C>T
c.2535C>T (n.2535C>T)
c.3635C>T (p.Ser1212Phe)
c.2440C>T (n.2440C>T)
c.3512C>T (p.Ser1171Phe)
c.2470C>T (n.2470C>T)
c.292C>T
c.3500C>T (p.Ser1167Phe)
n.3779C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832235G>CCA379645473SBF2c.2345C>G (p.Ser782Cys)
c.3641C>G (p.Ser1214Cys)
c.3527C>G (p.Ser1176Cys)
c.3248C>G (p.Ser1083Cys)
c.3503C>G (p.Ser1168Cys)
n.812C>G
c.2535C>G (n.2535C>G)
c.3635C>G (p.Ser1212Cys)
c.2440C>G (n.2440C>G)
c.3512C>G (p.Ser1171Cys)
c.2470C>G (n.2470C>G)
c.292C>G
c.3500C>G (p.Ser1167Cys)
n.3779C>G
11g.9832235G=CA1951790149SBF2c.2345C= (p.Ser782=)
c.3641C= (p.Ser1214=)
c.3527C= (p.Ser1176=)
c.3248C= (p.Ser1083=)
c.3503C= (p.Ser1168=)
n.812C=
c.2535C= (n.2535C=)
c.3635C= (p.Ser1212=)
c.2440C= (n.2440C=)
c.3512C= (p.Ser1171=)
c.2470C= (n.2470C=)
c.292C=
c.3500C= (p.Ser1167=)
n.3779C=
11g.9832235G>TCA217634059SBF2c.2345C>A (p.Ser782Tyr)
c.3641C>A (p.Ser1214Tyr)
c.3527C>A (p.Ser1176Tyr)
c.3248C>A (p.Ser1083Tyr)
c.3503C>A (p.Ser1168Tyr)
n.812C>A
c.2535C>A (n.2535C>A)
c.3635C>A (p.Ser1212Tyr)
c.2440C>A (n.2440C>A)
c.3512C>A (p.Ser1171Tyr)
c.2470C>A (n.2470C>A)
c.292C>A
c.3500C>A (p.Ser1167Tyr)
n.3779C>A
 dbSNP gnomAD v4
11g.9832236A>CCA379645475SBF2c.2344T>G (p.Ser782Ala)
c.3640T>G (p.Ser1214Ala)
c.3526T>G (p.Ser1176Ala)
c.3247T>G (p.Ser1083Ala)
c.3502T>G (p.Ser1168Ala)
n.811T>G
c.2534T>G (n.2534T>G)
c.3634T>G (p.Ser1212Ala)
c.2439T>G (n.2439T>G)
c.3511T>G (p.Ser1171Ala)
c.2469T>G (n.2469T>G)
c.291T>G
c.3499T>G (p.Ser1167Ala)
n.3778T>G
11g.9832236A>GCA379645477SBF2c.2344T>C (p.Ser782Pro)
c.3640T>C (p.Ser1214Pro)
c.3526T>C (p.Ser1176Pro)
c.3247T>C (p.Ser1083Pro)
c.3502T>C (p.Ser1168Pro)
n.811T>C
c.2534T>C (n.2534T>C)
c.3634T>C (p.Ser1212Pro)
c.2439T>C (n.2439T>C)
c.3511T>C (p.Ser1171Pro)
c.2469T>C (n.2469T>C)
c.291T>C
c.3499T>C (p.Ser1167Pro)
n.3778T>C
11g.9832236A>TCA379645476SBF2c.2344T>A (p.Ser782Thr)
c.3640T>A (p.Ser1214Thr)
c.3526T>A (p.Ser1176Thr)
c.3247T>A (p.Ser1083Thr)
c.3502T>A (p.Ser1168Thr)
n.811T>A
c.2534T>A (n.2534T>A)
c.3634T>A (p.Ser1212Thr)
c.2439T>A (n.2439T>A)
c.3511T>A (p.Ser1171Thr)
c.2469T>A (n.2469T>A)
c.291T>A
c.3499T>A (p.Ser1167Thr)
n.3778T>A
 gnomAD v4
11g.9832237G>ACA5881217SBF2c.2343C>T (p.Asn781=)
c.3639C>T (p.Asn1213=)
c.3525C>T (p.Asn1175=)
c.3246C>T (p.Asn1082=)
c.3501C>T (p.Asn1167=)
n.810C>T
c.2533C>T (n.2533C>T)
c.3633C>T (p.Asn1211=)
c.2438C>T (n.2438C>T)
c.3510C>T (p.Asn1170=)
c.2468C>T (n.2468C>T)
c.290C>T
c.3498C>T (p.Asn1166=)
n.3777C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
11g.9832237G>CCA379645479SBF2c.2343C>G (p.Asn781Lys)
c.3639C>G (p.Asn1213Lys)
c.3525C>G (p.Asn1175Lys)
c.3246C>G (p.Asn1082Lys)
c.3501C>G (p.Asn1167Lys)
n.810C>G
c.2533C>G (n.2533C>G)
c.3633C>G (p.Asn1211Lys)
c.2438C>G (n.2438C>G)
c.3510C>G (p.Asn1170Lys)
c.2468C>G (n.2468C>G)
c.290C>G
c.3498C>G (p.Asn1166Lys)
n.3777C>G
11g.9832237G=CA1951790153SBF2c.2343C= (p.Asn781=)
c.3639C= (p.Asn1213=)
c.3525C= (p.Asn1175=)
c.3246C= (p.Asn1082=)
c.3501C= (p.Asn1167=)
n.810C=
c.2533C= (n.2533C=)
c.3633C= (p.Asn1211=)
c.2438C= (n.2438C=)
c.3510C= (p.Asn1170=)
c.2468C= (n.2468C=)
c.290C=
c.3498C= (p.Asn1166=)
n.3777C=
11g.9832237G>TCA379645478SBF2c.2343C>A (p.Asn781Lys)
c.3639C>A (p.Asn1213Lys)
c.3525C>A (p.Asn1175Lys)
c.3246C>A (p.Asn1082Lys)
c.3501C>A (p.Asn1167Lys)
n.810C>A
c.2533C>A (n.2533C>A)
c.3633C>A (p.Asn1211Lys)
c.2438C>A (n.2438C>A)
c.3510C>A (p.Asn1170Lys)
c.2468C>A (n.2468C>A)
c.290C>A
c.3498C>A (p.Asn1166Lys)
n.3777C>A
 gnomAD v4
11g.9832238T>ACA379645480SBF2c.2342A>T (p.Asn781Ile)
c.3638A>T (p.Asn1213Ile)
c.3524A>T (p.Asn1175Ile)
c.3245A>T (p.Asn1082Ile)
c.3500A>T (p.Asn1167Ile)
n.809A>T
c.2532A>T (n.2532A>T)
c.3632A>T (p.Asn1211Ile)
c.2437A>T (n.2437A>T)
c.3509A>T (p.Asn1170Ile)
c.2467A>T (n.2467A>T)
c.289A>T
c.3497A>T (p.Asn1166Ile)
n.3776A>T
11g.9832238T>CCA379645481SBF2c.2342A>G (p.Asn781Ser)
c.3638A>G (p.Asn1213Ser)
c.3524A>G (p.Asn1175Ser)
c.3245A>G (p.Asn1082Ser)
c.3500A>G (p.Asn1167Ser)
n.809A>G
c.2532A>G (n.2532A>G)
c.3632A>G (p.Asn1211Ser)
c.2437A>G (n.2437A>G)
c.3509A>G (p.Asn1170Ser)
c.2467A>G (n.2467A>G)
c.289A>G
c.3497A>G (p.Asn1166Ser)
n.3776A>G
11g.9832238T>GCA379645482SBF2c.2342A>C (p.Asn781Thr)
c.3638A>C (p.Asn1213Thr)
c.3524A>C (p.Asn1175Thr)
c.3245A>C (p.Asn1082Thr)
c.3500A>C (p.Asn1167Thr)
n.809A>C
c.2532A>C (n.2532A>C)
c.3632A>C (p.Asn1211Thr)
c.2437A>C (n.2437A>C)
c.3509A>C (p.Asn1170Thr)
c.2467A>C (n.2467A>C)
c.289A>C
c.3497A>C (p.Asn1166Thr)
n.3776A>C
11g.9832239T>ACA379645483SBF2c.2341A>T (p.Asn781Tyr)
c.3637A>T (p.Asn1213Tyr)
c.3523A>T (p.Asn1175Tyr)
c.3244A>T (p.Asn1082Tyr)
c.3499A>T (p.Asn1167Tyr)
n.808A>T
c.2531A>T (n.2531A>T)
c.3631A>T (p.Asn1211Tyr)
c.2436A>T (n.2436A>T)
c.3508A>T (p.Asn1170Tyr)
c.2466A>T (n.2466A>T)
c.288A>T
c.3496A>T (p.Asn1166Tyr)
n.3775A>T
11g.9832239T>CCA379645484SBF2c.2341A>G (p.Asn781Asp)
c.3637A>G (p.Asn1213Asp)
c.3523A>G (p.Asn1175Asp)
c.3244A>G (p.Asn1082Asp)
c.3499A>G (p.Asn1167Asp)
n.808A>G
c.2531A>G (n.2531A>G)
c.3631A>G (p.Asn1211Asp)
c.2436A>G (n.2436A>G)
c.3508A>G (p.Asn1170Asp)
c.2466A>G (n.2466A>G)
c.288A>G
c.3496A>G (p.Asn1166Asp)
n.3775A>G
11g.9832239T>GCA379645485SBF2c.2341A>C (p.Asn781His)
c.3637A>C (p.Asn1213His)
c.3523A>C (p.Asn1175His)
c.3244A>C (p.Asn1082His)
c.3499A>C (p.Asn1167His)
n.808A>C
c.2531A>C (n.2531A>C)
c.3631A>C (p.Asn1211His)
c.2436A>C (n.2436A>C)
c.3508A>C (p.Asn1170His)
c.2466A>C (n.2466A>C)
c.288A>C
c.3496A>C (p.Asn1166His)
n.3775A>C
11g.9832240C>ACA379645487SBF2c.2340G>T (p.Gln780His)
c.3636G>T (p.Gln1212His)
c.3522G>T (p.Gln1174His)
c.3243G>T (p.Gln1081His)
c.3498G>T (p.Gln1166His)
n.807G>T
c.2530G>T (n.2530G>T)
c.3630G>T (p.Gln1210His)
c.2435G>T (n.2435G>T)
c.3507G>T (p.Gln1169His)
c.2465G>T (n.2465G>T)
c.287G>T
c.3495G>T (p.Gln1165His)
n.3774G>T
11g.9832240C=CA1951790156SBF2c.2340G= (p.Gln780=)
c.3636G= (p.Gln1212=)
c.3522G= (p.Gln1174=)
c.3243G= (p.Gln1081=)
c.3498G= (p.Gln1166=)
n.807G=
c.2530G= (n.2530G=)
c.3630G= (p.Gln1210=)
c.2435G= (n.2435G=)
c.3507G= (p.Gln1169=)
c.2465G= (n.2465G=)
c.287G=
c.3495G= (p.Gln1165=)
n.3774G=
11g.9832240C>GCA379645486SBF2c.2340G>C (p.Gln780His)
c.3636G>C (p.Gln1212His)
c.3522G>C (p.Gln1174His)
c.3243G>C (p.Gln1081His)
c.3498G>C (p.Gln1166His)
n.807G>C
c.2530G>C (n.2530G>C)
c.3630G>C (p.Gln1210His)
c.2435G>C (n.2435G>C)
c.3507G>C (p.Gln1169His)
c.2465G>C (n.2465G>C)
c.287G>C
c.3495G>C (p.Gln1165His)
n.3774G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832240C>TCA473070470SBF2c.2340G>A (p.Gln780=)
c.3636G>A (p.Gln1212=)
c.3522G>A (p.Gln1174=)
c.3243G>A (p.Gln1081=)
c.3498G>A (p.Gln1166=)
n.807G>A
c.2530G>A (n.2530G>A)
c.3630G>A (p.Gln1210=)
c.2435G>A (n.2435G>A)
c.3507G>A (p.Gln1169=)
c.2465G>A (n.2465G>A)
c.287G>A
c.3495G>A (p.Gln1165=)
n.3774G>A
11g.9832241T>ACA379645488SBF2c.2339A>T (p.Gln780Leu)
c.3635A>T (p.Gln1212Leu)
c.3521A>T (p.Gln1174Leu)
c.3242A>T (p.Gln1081Leu)
c.3497A>T (p.Gln1166Leu)
n.806A>T
c.2529A>T (n.2529A>T)
c.3629A>T (p.Gln1210Leu)
c.2434A>T (n.2434A>T)
c.3506A>T (p.Gln1169Leu)
c.2464A>T (n.2464A>T)
c.286A>T
c.3494A>T (p.Gln1165Leu)
n.3773A>T
11g.9832241T>CCA379645489SBF2c.2339A>G (p.Gln780Arg)
c.3635A>G (p.Gln1212Arg)
c.3521A>G (p.Gln1174Arg)
c.3242A>G (p.Gln1081Arg)
c.3497A>G (p.Gln1166Arg)
n.806A>G
c.2529A>G (n.2529A>G)
c.3629A>G (p.Gln1210Arg)
c.2434A>G (n.2434A>G)
c.3506A>G (p.Gln1169Arg)
c.2464A>G (n.2464A>G)
c.286A>G
c.3494A>G (p.Gln1165Arg)
n.3773A>G
 gnomAD v4
11g.9832241T>GCA379645490SBF2c.2339A>C (p.Gln780Pro)
c.3635A>C (p.Gln1212Pro)
c.3521A>C (p.Gln1174Pro)
c.3242A>C (p.Gln1081Pro)
c.3497A>C (p.Gln1166Pro)
n.806A>C
c.2529A>C (n.2529A>C)
c.3629A>C (p.Gln1210Pro)
c.2434A>C (n.2434A>C)
c.3506A>C (p.Gln1169Pro)
c.2464A>C (n.2464A>C)
c.286A>C
c.3494A>C (p.Gln1165Pro)
n.3773A>C
 gnomAD v4
11g.9832242G>ACA379645491SBF2c.2338C>T (p.Gln780Ter)
c.3634C>T (p.Gln1212Ter)
c.3520C>T (p.Gln1174Ter)
c.3241C>T (p.Gln1081Ter)
c.3496C>T (p.Gln1166Ter)
n.805C>T
c.2528C>T (n.2528C>T)
c.3628C>T (p.Gln1210Ter)
c.2433C>T (n.2433C>T)
c.3505C>T (p.Gln1169Ter)
c.2463C>T (n.2463C>T)
c.285C>T
c.3493C>T (p.Gln1165Ter)
n.3772C>T
11g.9832242G>CCA379645492SBF2c.2338C>G (p.Gln780Glu)
c.3634C>G (p.Gln1212Glu)
c.3520C>G (p.Gln1174Glu)
c.3241C>G (p.Gln1081Glu)
c.3496C>G (p.Gln1166Glu)
n.805C>G
c.2528C>G (n.2528C>G)
c.3628C>G (p.Gln1210Glu)
c.2433C>G (n.2433C>G)
c.3505C>G (p.Gln1169Glu)
c.2463C>G (n.2463C>G)
c.285C>G
c.3493C>G (p.Gln1165Glu)
n.3772C>G
11g.9832242G>TCA379645493SBF2c.2338C>A (p.Gln780Lys)
c.3634C>A (p.Gln1212Lys)
c.3520C>A (p.Gln1174Lys)
c.3241C>A (p.Gln1081Lys)
c.3496C>A (p.Gln1166Lys)
n.805C>A
c.2528C>A (n.2528C>A)
c.3628C>A (p.Gln1210Lys)
c.2433C>A (n.2433C>A)
c.3505C>A (p.Gln1169Lys)
c.2463C>A (n.2463C>A)
c.285C>A
c.3493C>A (p.Gln1165Lys)
n.3772C>A
11g.9832243A>CCA473070476SBF2c.2337T>G (p.Ser779=)
c.3633T>G (p.Ser1211=)
c.3519T>G (p.Ser1173=)
c.3240T>G (p.Ser1080=)
c.3495T>G (p.Ser1165=)
n.804T>G
c.2527T>G (n.2527T>G)
c.3627T>G (p.Ser1209=)
c.2432T>G (n.2432T>G)
c.3504T>G (p.Ser1168=)
c.2462T>G (n.2462T>G)
c.284T>G
c.3492T>G (p.Ser1164=)
n.3771T>G
11g.9832243A>GCA473070479SBF2c.2337T>C (p.Ser779=)
c.3633T>C (p.Ser1211=)
c.3519T>C (p.Ser1173=)
c.3240T>C (p.Ser1080=)
c.3495T>C (p.Ser1165=)
n.804T>C
c.2527T>C (n.2527T>C)
c.3627T>C (p.Ser1209=)
c.2432T>C (n.2432T>C)
c.3504T>C (p.Ser1168=)
c.2462T>C (n.2462T>C)
c.284T>C
c.3492T>C (p.Ser1164=)
n.3771T>C
11g.9832243A>TCA473070480SBF2c.2337T>A (p.Ser779=)
c.3633T>A (p.Ser1211=)
c.3519T>A (p.Ser1173=)
c.3240T>A (p.Ser1080=)
c.3495T>A (p.Ser1165=)
n.804T>A
c.2527T>A (n.2527T>A)
c.3627T>A (p.Ser1209=)
c.2432T>A (n.2432T>A)
c.3504T>A (p.Ser1168=)
c.2462T>A (n.2462T>A)
c.284T>A
c.3492T>A (p.Ser1164=)
n.3771T>A
11g.9832244G>ACA379645494SBF2c.2336C>T (p.Ser779Phe)
c.3632C>T (p.Ser1211Phe)
c.3518C>T (p.Ser1173Phe)
c.3239C>T (p.Ser1080Phe)
c.3494C>T (p.Ser1165Phe)
n.803C>T
c.2526C>T (n.2526C>T)
c.3626C>T (p.Ser1209Phe)
c.2431C>T (n.2431C>T)
c.3503C>T (p.Ser1168Phe)
c.2461C>T (n.2461C>T)
c.283C>T
c.3491C>T (p.Ser1164Phe)
n.3770C>T
11g.9832244G>CCA379645496SBF2c.2336C>G (p.Ser779Cys)
c.3632C>G (p.Ser1211Cys)
c.3518C>G (p.Ser1173Cys)
c.3239C>G (p.Ser1080Cys)
c.3494C>G (p.Ser1165Cys)
n.803C>G
c.2526C>G (n.2526C>G)
c.3626C>G (p.Ser1209Cys)
c.2431C>G (n.2431C>G)
c.3503C>G (p.Ser1168Cys)
c.2461C>G (n.2461C>G)
c.283C>G
c.3491C>G (p.Ser1164Cys)
n.3770C>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832244G=CA1951790161SBF2c.2336C= (p.Ser779=)
c.3632C= (p.Ser1211=)
c.3518C= (p.Ser1173=)
c.3239C= (p.Ser1080=)
c.3494C= (p.Ser1165=)
n.803C=
c.2526C= (n.2526C=)
c.3626C= (p.Ser1209=)
c.2431C= (n.2431C=)
c.3503C= (p.Ser1168=)
c.2461C= (n.2461C=)
c.283C=
c.3491C= (p.Ser1164=)
n.3770C=
11g.9832244G>TCA379645495SBF2c.2336C>A (p.Ser779Tyr)
c.3632C>A (p.Ser1211Tyr)
c.3518C>A (p.Ser1173Tyr)
c.3239C>A (p.Ser1080Tyr)
c.3494C>A (p.Ser1165Tyr)
n.803C>A
c.2526C>A (n.2526C>A)
c.3626C>A (p.Ser1209Tyr)
c.2431C>A (n.2431C>A)
c.3503C>A (p.Ser1168Tyr)
c.2461C>A (n.2461C>A)
c.283C>A
c.3491C>A (p.Ser1164Tyr)
n.3770C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832245A=CA1951790164SBF2c.2335T= (p.Ser779=)
c.3631T= (p.Ser1211=)
c.3517T= (p.Ser1173=)
c.3238T= (p.Ser1080=)
c.3493T= (p.Ser1165=)
n.802T=
c.2525T= (n.2525T=)
c.3625T= (p.Ser1209=)
c.2430T= (n.2430T=)
c.3502T= (p.Ser1168=)
c.2460T= (n.2460T=)
c.282T=
c.3490T= (p.Ser1164=)
n.3769T=
11g.9832245A>CCA379645497SBF2c.2335T>G (p.Ser779Ala)
c.3631T>G (p.Ser1211Ala)
c.3517T>G (p.Ser1173Ala)
c.3238T>G (p.Ser1080Ala)
c.3493T>G (p.Ser1165Ala)
n.802T>G
c.2525T>G (n.2525T>G)
c.3625T>G (p.Ser1209Ala)
c.2430T>G (n.2430T>G)
c.3502T>G (p.Ser1168Ala)
c.2460T>G (n.2460T>G)
c.282T>G
c.3490T>G (p.Ser1164Ala)
n.3769T>G
11g.9832245A>GCA5881218SBF2c.2335T>C (p.Ser779Pro)
c.3631T>C (p.Ser1211Pro)
c.3517T>C (p.Ser1173Pro)
c.3238T>C (p.Ser1080Pro)
c.3493T>C (p.Ser1165Pro)
n.802T>C
c.2525T>C (n.2525T>C)
c.3625T>C (p.Ser1209Pro)
c.2430T>C (n.2430T>C)
c.3502T>C (p.Ser1168Pro)
c.2460T>C (n.2460T>C)
c.282T>C
c.3490T>C (p.Ser1164Pro)
n.3769T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832245A>TCA379645498SBF2c.2335T>A (p.Ser779Thr)
c.3631T>A (p.Ser1211Thr)
c.3517T>A (p.Ser1173Thr)
c.3238T>A (p.Ser1080Thr)
c.3493T>A (p.Ser1165Thr)
n.802T>A
c.2525T>A (n.2525T>A)
c.3625T>A (p.Ser1209Thr)
c.2430T>A (n.2430T>A)
c.3502T>A (p.Ser1168Thr)
c.2460T>A (n.2460T>A)
c.282T>A
c.3490T>A (p.Ser1164Thr)
n.3769T>A
 gnomAD v4
11g.9832246T>ACA379645499SBF2c.2334A>T (p.Lys778Asn)
c.3630A>T (p.Lys1210Asn)
c.3516A>T (p.Lys1172Asn)
c.3237A>T (p.Lys1079Asn)
c.3492A>T (p.Lys1164Asn)
n.801A>T
c.2524A>T (n.2524A>T)
c.3624A>T (p.Lys1208Asn)
c.2429A>T (n.2429A>T)
c.3501A>T (p.Lys1167Asn)
c.2459A>T (n.2459A>T)
c.281A>T
c.3489A>T (p.Lys1163Asn)
n.3768A>T
11g.9832246T>CCA473070488SBF2c.2334A>G (p.Lys778=)
c.3630A>G (p.Lys1210=)
c.3516A>G (p.Lys1172=)
c.3237A>G (p.Lys1079=)
c.3492A>G (p.Lys1164=)
n.801A>G
c.2524A>G (n.2524A>G)
c.3624A>G (p.Lys1208=)
c.2429A>G (n.2429A>G)
c.3501A>G (p.Lys1167=)
c.2459A>G (n.2459A>G)
c.281A>G
c.3489A>G (p.Lys1163=)
n.3768A>G
11g.9832246T>GCA379645500SBF2c.2334A>C (p.Lys778Asn)
c.3630A>C (p.Lys1210Asn)
c.3516A>C (p.Lys1172Asn)
c.3237A>C (p.Lys1079Asn)
c.3492A>C (p.Lys1164Asn)
n.801A>C
c.2524A>C (n.2524A>C)
c.3624A>C (p.Lys1208Asn)
c.2429A>C (n.2429A>C)
c.3501A>C (p.Lys1167Asn)
c.2459A>C (n.2459A>C)
c.281A>C
c.3489A>C (p.Lys1163Asn)
n.3768A>C
11g.9832247T>ACA379645501SBF2c.2333A>T (p.Lys778Ile)
c.3629A>T (p.Lys1210Ile)
c.3515A>T (p.Lys1172Ile)
c.3236A>T (p.Lys1079Ile)
c.3491A>T (p.Lys1164Ile)
n.800A>T
c.2523A>T (n.2523A>T)
c.3623A>T (p.Lys1208Ile)
c.2428A>T (n.2428A>T)
c.3500A>T (p.Lys1167Ile)
c.2458A>T (n.2458A>T)
c.280A>T
c.3488A>T (p.Lys1163Ile)
n.3767A>T
11g.9832247T>CCA379645502SBF2c.2333A>G (p.Lys778Arg)
c.3629A>G (p.Lys1210Arg)
c.3515A>G (p.Lys1172Arg)
c.3236A>G (p.Lys1079Arg)
c.3491A>G (p.Lys1164Arg)
n.800A>G
c.2523A>G (n.2523A>G)
c.3623A>G (p.Lys1208Arg)
c.2428A>G (n.2428A>G)
c.3500A>G (p.Lys1167Arg)
c.2458A>G (n.2458A>G)
c.280A>G
c.3488A>G (p.Lys1163Arg)
n.3767A>G
11g.9832247T>GCA379645503SBF2c.2333A>C (p.Lys778Thr)
c.3629A>C (p.Lys1210Thr)
c.3515A>C (p.Lys1172Thr)
c.3236A>C (p.Lys1079Thr)
c.3491A>C (p.Lys1164Thr)
n.800A>C
c.2523A>C (n.2523A>C)
c.3623A>C (p.Lys1208Thr)
c.2428A>C (n.2428A>C)
c.3500A>C (p.Lys1167Thr)
c.2458A>C (n.2458A>C)
c.280A>C
c.3488A>C (p.Lys1163Thr)
n.3767A>C
11g.9832248T>ACA379645504SBF2c.2332A>T (p.Lys778Ter)
c.3628A>T (p.Lys1210Ter)
c.3514A>T (p.Lys1172Ter)
c.3235A>T (p.Lys1079Ter)
c.3490A>T (p.Lys1164Ter)
n.799A>T
c.2522A>T (n.2522A>T)
c.3622A>T (p.Lys1208Ter)
c.2427A>T (n.2427A>T)
c.3499A>T (p.Lys1167Ter)
c.2457A>T (n.2457A>T)
c.279A>T
c.3487A>T (p.Lys1163Ter)
n.3766A>T
11g.9832248T>CCA379645505SBF2c.2332A>G (p.Lys778Glu)
c.3628A>G (p.Lys1210Glu)
c.3514A>G (p.Lys1172Glu)
c.3235A>G (p.Lys1079Glu)
c.3490A>G (p.Lys1164Glu)
n.799A>G
c.2522A>G (n.2522A>G)
c.3622A>G (p.Lys1208Glu)
c.2427A>G (n.2427A>G)
c.3499A>G (p.Lys1167Glu)
c.2457A>G (n.2457A>G)
c.279A>G
c.3487A>G (p.Lys1163Glu)
n.3766A>G
11g.9832248T>GCA379645506SBF2c.2332A>C (p.Lys778Gln)
c.3628A>C (p.Lys1210Gln)
c.3514A>C (p.Lys1172Gln)
c.3235A>C (p.Lys1079Gln)
c.3490A>C (p.Lys1164Gln)
n.799A>C
c.2522A>C (n.2522A>C)
c.3622A>C (p.Lys1208Gln)
c.2427A>C (n.2427A>C)
c.3499A>C (p.Lys1167Gln)
c.2457A>C (n.2457A>C)
c.279A>C
c.3487A>C (p.Lys1163Gln)
n.3766A>C
11g.9832249G>ACA473070498SBF2c.2331C>T (p.Phe777=)
c.3627C>T (p.Phe1209=)
c.3513C>T (p.Phe1171=)
c.3234C>T (p.Phe1078=)
c.3489C>T (p.Phe1163=)
n.798C>T
c.2521C>T (n.2521C>T)
c.3621C>T (p.Phe1207=)
c.2426C>T (n.2426C>T)
c.3498C>T (p.Phe1166=)
c.2456C>T (n.2456C>T)
c.278C>T
c.3486C>T (p.Phe1162=)
n.3765C>T
11g.9832249G>CCA217634072SBF2c.2331C>G (p.Phe777Leu)
c.3627C>G (p.Phe1209Leu)
c.3513C>G (p.Phe1171Leu)
c.3234C>G (p.Phe1078Leu)
c.3489C>G (p.Phe1163Leu)
n.798C>G
c.2521C>G (n.2521C>G)
c.3621C>G (p.Phe1207Leu)
c.2426C>G (n.2426C>G)
c.3498C>G (p.Phe1166Leu)
c.2456C>G (n.2456C>G)
c.278C>G
c.3486C>G (p.Phe1162Leu)
n.3765C>G
 dbSNP gnomAD v4
11g.9832249G=CA1951790168SBF2c.2331C= (p.Phe777=)
c.3627C= (p.Phe1209=)
c.3513C= (p.Phe1171=)
c.3234C= (p.Phe1078=)
c.3489C= (p.Phe1163=)
n.798C=
c.2521C= (n.2521C=)
c.3621C= (p.Phe1207=)
c.2426C= (n.2426C=)
c.3498C= (p.Phe1166=)
c.2456C= (n.2456C=)
c.278C=
c.3486C= (p.Phe1162=)
n.3765C=
11g.9832249G>TCA379645507SBF2c.2331C>A (p.Phe777Leu)
c.3627C>A (p.Phe1209Leu)
c.3513C>A (p.Phe1171Leu)
c.3234C>A (p.Phe1078Leu)
c.3489C>A (p.Phe1163Leu)
n.798C>A
c.2521C>A (n.2521C>A)
c.3621C>A (p.Phe1207Leu)
c.2426C>A (n.2426C>A)
c.3498C>A (p.Phe1166Leu)
c.2456C>A (n.2456C>A)
c.278C>A
c.3486C>A (p.Phe1162Leu)
n.3765C>A
 gnomAD v4
11g.9832250A>CCA379645508SBF2c.2330T>G (p.Phe777Cys)
c.3626T>G (p.Phe1209Cys)
c.3512T>G (p.Phe1171Cys)
c.3233T>G (p.Phe1078Cys)
c.3488T>G (p.Phe1163Cys)
n.797T>G
c.2520T>G (n.2520T>G)
c.3620T>G (p.Phe1207Cys)
c.2425T>G (n.2425T>G)
c.3497T>G (p.Phe1166Cys)
c.2455T>G (n.2455T>G)
c.277T>G
c.3485T>G (p.Phe1162Cys)
n.3764T>G
11g.9832250A>GCA379645509SBF2c.2330T>C (p.Phe777Ser)
c.3626T>C (p.Phe1209Ser)
c.3512T>C (p.Phe1171Ser)
c.3233T>C (p.Phe1078Ser)
c.3488T>C (p.Phe1163Ser)
n.797T>C
c.2520T>C (n.2520T>C)
c.3620T>C (p.Phe1207Ser)
c.2425T>C (n.2425T>C)
c.3497T>C (p.Phe1166Ser)
c.2455T>C (n.2455T>C)
c.277T>C
c.3485T>C (p.Phe1162Ser)
n.3764T>C
 COSMIC
11g.9832250A>TCA379645510SBF2c.2330T>A (p.Phe777Tyr)
c.3626T>A (p.Phe1209Tyr)
c.3512T>A (p.Phe1171Tyr)
c.3233T>A (p.Phe1078Tyr)
c.3488T>A (p.Phe1163Tyr)
n.797T>A
c.2520T>A (n.2520T>A)
c.3620T>A (p.Phe1207Tyr)
c.2425T>A (n.2425T>A)
c.3497T>A (p.Phe1166Tyr)
c.2455T>A (n.2455T>A)
c.277T>A
c.3485T>A (p.Phe1162Tyr)
n.3764T>A
11g.9832251A>CCA379645511SBF2c.2329T>G (p.Phe777Val)
c.3625T>G (p.Phe1209Val)
c.3511T>G (p.Phe1171Val)
c.3232T>G (p.Phe1078Val)
c.3487T>G (p.Phe1163Val)
n.796T>G
c.2519T>G (n.2519T>G)
c.3619T>G (p.Phe1207Val)
c.2424T>G (n.2424T>G)
c.3496T>G (p.Phe1166Val)
c.2454T>G (n.2454T>G)
c.276T>G
c.3484T>G (p.Phe1162Val)
n.3763T>G
11g.9832251A>GCA379645512SBF2c.2329T>C (p.Phe777Leu)
c.3625T>C (p.Phe1209Leu)
c.3511T>C (p.Phe1171Leu)
c.3232T>C (p.Phe1078Leu)
c.3487T>C (p.Phe1163Leu)
n.796T>C
c.2519T>C (n.2519T>C)
c.3619T>C (p.Phe1207Leu)
c.2424T>C (n.2424T>C)
c.3496T>C (p.Phe1166Leu)
c.2454T>C (n.2454T>C)
c.276T>C
c.3484T>C (p.Phe1162Leu)
n.3763T>C
11g.9832251A>TCA379645513SBF2c.2329T>A (p.Phe777Ile)
c.3625T>A (p.Phe1209Ile)
c.3511T>A (p.Phe1171Ile)
c.3232T>A (p.Phe1078Ile)
c.3487T>A (p.Phe1163Ile)
n.796T>A
c.2519T>A (n.2519T>A)
c.3619T>A (p.Phe1207Ile)
c.2424T>A (n.2424T>A)
c.3496T>A (p.Phe1166Ile)
c.2454T>A (n.2454T>A)
c.276T>A
c.3484T>A (p.Phe1162Ile)
n.3763T>A
11g.9832252A>CCA473070503SBF2c.2328T>G (p.Leu776=)
c.3624T>G (p.Leu1208=)
c.3510T>G (p.Leu1170=)
c.3231T>G (p.Leu1077=)
c.3486T>G (p.Leu1162=)
n.795T>G
c.2518T>G (n.2518T>G)
c.3618T>G (p.Leu1206=)
c.2423T>G (n.2423T>G)
c.3495T>G (p.Leu1165=)
c.2453T>G (n.2453T>G)
c.275T>G
c.3483T>G (p.Leu1161=)
n.3762T>G
11g.9832252A>GCA473070505SBF2c.2328T>C (p.Leu776=)
c.3624T>C (p.Leu1208=)
c.3510T>C (p.Leu1170=)
c.3231T>C (p.Leu1077=)
c.3486T>C (p.Leu1162=)
n.795T>C
c.2518T>C (n.2518T>C)
c.3618T>C (p.Leu1206=)
c.2423T>C (n.2423T>C)
c.3495T>C (p.Leu1165=)
c.2453T>C (n.2453T>C)
c.275T>C
c.3483T>C (p.Leu1161=)
n.3762T>C
11g.9832252A>TCA473070507SBF2c.2328T>A (p.Leu776=)
c.3624T>A (p.Leu1208=)
c.3510T>A (p.Leu1170=)
c.3231T>A (p.Leu1077=)
c.3486T>A (p.Leu1162=)
n.795T>A
c.2518T>A (n.2518T>A)
c.3618T>A (p.Leu1206=)
c.2423T>A (n.2423T>A)
c.3495T>A (p.Leu1165=)
c.2453T>A (n.2453T>A)
c.275T>A
c.3483T>A (p.Leu1161=)
n.3762T>A
11g.9832253A>CCA379645514SBF2c.2327T>G (p.Leu776Arg)
c.3623T>G (p.Leu1208Arg)
c.3509T>G (p.Leu1170Arg)
c.3230T>G (p.Leu1077Arg)
c.3485T>G (p.Leu1162Arg)
n.794T>G
c.2517T>G (n.2517T>G)
c.3617T>G (p.Leu1206Arg)
c.2422T>G (n.2422T>G)
c.3494T>G (p.Leu1165Arg)
c.2452T>G (n.2452T>G)
c.274T>G
c.3482T>G (p.Leu1161Arg)
n.3761T>G
11g.9832253A>GCA379645515SBF2c.2327T>C (p.Leu776Pro)
c.3623T>C (p.Leu1208Pro)
c.3509T>C (p.Leu1170Pro)
c.3230T>C (p.Leu1077Pro)
c.3485T>C (p.Leu1162Pro)
n.794T>C
c.2517T>C (n.2517T>C)
c.3617T>C (p.Leu1206Pro)
c.2422T>C (n.2422T>C)
c.3494T>C (p.Leu1165Pro)
c.2452T>C (n.2452T>C)
c.274T>C
c.3482T>C (p.Leu1161Pro)
n.3761T>C
11g.9832253A>TCA379645516SBF2c.2327T>A (p.Leu776His)
c.3623T>A (p.Leu1208His)
c.3509T>A (p.Leu1170His)
c.3230T>A (p.Leu1077His)
c.3485T>A (p.Leu1162His)
n.794T>A
c.2517T>A (n.2517T>A)
c.3617T>A (p.Leu1206His)
c.2422T>A (n.2422T>A)
c.3494T>A (p.Leu1165His)
c.2452T>A (n.2452T>A)
c.274T>A
c.3482T>A (p.Leu1161His)
n.3761T>A
11g.9832254G>ACA379645517SBF2c.2326C>T (p.Leu776Phe)
c.3622C>T (p.Leu1208Phe)
c.3508C>T (p.Leu1170Phe)
c.3229C>T (p.Leu1077Phe)
c.3484C>T (p.Leu1162Phe)
n.793C>T
c.2516C>T (n.2516C>T)
c.3616C>T (p.Leu1206Phe)
c.2421C>T (n.2421C>T)
c.3493C>T (p.Leu1165Phe)
c.2451C>T (n.2451C>T)
c.273C>T
c.3481C>T (p.Leu1161Phe)
n.3760C>T
 gnomAD v4
11g.9832254G>CCA379645518SBF2c.2326C>G (p.Leu776Val)
c.3622C>G (p.Leu1208Val)
c.3508C>G (p.Leu1170Val)
c.3229C>G (p.Leu1077Val)
c.3484C>G (p.Leu1162Val)
n.793C>G
c.2516C>G (n.2516C>G)
c.3616C>G (p.Leu1206Val)
c.2421C>G (n.2421C>G)
c.3493C>G (p.Leu1165Val)
c.2451C>G (n.2451C>G)
c.273C>G
c.3481C>G (p.Leu1161Val)
n.3760C>G
 ClinVar gnomAD v4
11g.9832254G>TCA379645519SBF2c.2326C>A (p.Leu776Ile)
c.3622C>A (p.Leu1208Ile)
c.3508C>A (p.Leu1170Ile)
c.3229C>A (p.Leu1077Ile)
c.3484C>A (p.Leu1162Ile)
n.793C>A
c.2516C>A (n.2516C>A)
c.3616C>A (p.Leu1206Ile)
c.2421C>A (n.2421C>A)
c.3493C>A (p.Leu1165Ile)
c.2451C>A (n.2451C>A)
c.273C>A
c.3481C>A (p.Leu1161Ile)
n.3760C>A
11g.9832255A>CCA473070513SBF2c.2325T>G (p.Gly775=)
c.3621T>G (p.Gly1207=)
c.3507T>G (p.Gly1169=)
c.3228T>G (p.Gly1076=)
c.3483T>G (p.Gly1161=)
n.792T>G
c.2515T>G (n.2515T>G)
c.3615T>G (p.Gly1205=)
c.2420T>G (n.2420T>G)
c.3492T>G (p.Gly1164=)
c.2450T>G (n.2450T>G)
c.272T>G
c.3480T>G (p.Gly1160=)
n.3759T>G
 gnomAD v4
11g.9832255A>GCA473070514SBF2c.2325T>C (p.Gly775=)
c.3621T>C (p.Gly1207=)
c.3507T>C (p.Gly1169=)
c.3228T>C (p.Gly1076=)
c.3483T>C (p.Gly1161=)
n.792T>C
c.2515T>C (n.2515T>C)
c.3615T>C (p.Gly1205=)
c.2420T>C (n.2420T>C)
c.3492T>C (p.Gly1164=)
c.2450T>C (n.2450T>C)
c.272T>C
c.3480T>C (p.Gly1160=)
n.3759T>C
11g.9832255A>TCA473070516SBF2c.2325T>A (p.Gly775=)
c.3621T>A (p.Gly1207=)
c.3507T>A (p.Gly1169=)
c.3228T>A (p.Gly1076=)
c.3483T>A (p.Gly1161=)
n.792T>A
c.2515T>A (n.2515T>A)
c.3615T>A (p.Gly1205=)
c.2420T>A (n.2420T>A)
c.3492T>A (p.Gly1164=)
c.2450T>A (n.2450T>A)
c.272T>A
c.3480T>A (p.Gly1160=)
n.3759T>A
11g.9832256C>ACA379645521SBF2c.2324G>T (p.Gly775Val)
c.3620G>T (p.Gly1207Val)
c.3506G>T (p.Gly1169Val)
c.3227G>T (p.Gly1076Val)
c.3482G>T (p.Gly1161Val)
n.791G>T
c.2514G>T (n.2514G>T)
c.3614G>T (p.Gly1205Val)
c.2419G>T (n.2419G>T)
c.3491G>T (p.Gly1164Val)
c.2449G>T (n.2449G>T)
c.271G>T
c.3479G>T (p.Gly1160Val)
n.3758G>T
11g.9832256C>GCA379645522SBF2c.2324G>C (p.Gly775Ala)
c.3620G>C (p.Gly1207Ala)
c.3506G>C (p.Gly1169Ala)
c.3227G>C (p.Gly1076Ala)
c.3482G>C (p.Gly1161Ala)
n.791G>C
c.2514G>C (n.2514G>C)
c.3614G>C (p.Gly1205Ala)
c.2419G>C (n.2419G>C)
c.3491G>C (p.Gly1164Ala)
c.2449G>C (n.2449G>C)
c.271G>C
c.3479G>C (p.Gly1160Ala)
n.3758G>C
11g.9832256C>TCA379645520SBF2c.2324G>A (p.Gly775Asp)
c.3620G>A (p.Gly1207Asp)
c.3506G>A (p.Gly1169Asp)
c.3227G>A (p.Gly1076Asp)
c.3482G>A (p.Gly1161Asp)
n.791G>A
c.2514G>A (n.2514G>A)
c.3614G>A (p.Gly1205Asp)
c.2419G>A (n.2419G>A)
c.3491G>A (p.Gly1164Asp)
c.2449G>A (n.2449G>A)
c.271G>A
c.3479G>A (p.Gly1160Asp)
n.3758G>A
11g.9832257C>ACA379645523SBF2c.2323G>T (p.Gly775Cys)
c.3619G>T (p.Gly1207Cys)
c.3505G>T (p.Gly1169Cys)
c.3226G>T (p.Gly1076Cys)
c.3481G>T (p.Gly1161Cys)
n.790G>T
c.2513G>T (n.2513G>T)
c.3613G>T (p.Gly1205Cys)
c.2418G>T (n.2418G>T)
c.3490G>T (p.Gly1164Cys)
c.2448G>T (n.2448G>T)
c.270G>T
c.3478G>T (p.Gly1160Cys)
n.3757G>T
 gnomAD v4
11g.9832257C>GCA379645524SBF2c.2323G>C (p.Gly775Arg)
c.3619G>C (p.Gly1207Arg)
c.3505G>C (p.Gly1169Arg)
c.3226G>C (p.Gly1076Arg)
c.3481G>C (p.Gly1161Arg)
n.790G>C
c.2513G>C (n.2513G>C)
c.3613G>C (p.Gly1205Arg)
c.2418G>C (n.2418G>C)
c.3490G>C (p.Gly1164Arg)
c.2448G>C (n.2448G>C)
c.270G>C
c.3478G>C (p.Gly1160Arg)
n.3757G>C
11g.9832257C>TCA379645525SBF2c.2323G>A (p.Gly775Ser)
c.3619G>A (p.Gly1207Ser)
c.3505G>A (p.Gly1169Ser)
c.3226G>A (p.Gly1076Ser)
c.3481G>A (p.Gly1161Ser)
n.790G>A
c.2513G>A (n.2513G>A)
c.3613G>A (p.Gly1205Ser)
c.2418G>A (n.2418G>A)
c.3490G>A (p.Gly1164Ser)
c.2448G>A (n.2448G>A)
c.270G>A
c.3478G>A (p.Gly1160Ser)
n.3757G>A
11g.9832258A=CA1951790171SBF2c.2322T= (p.Val774=)
c.3618T= (p.Val1206=)
c.3504T= (p.Val1168=)
c.3225T= (p.Val1075=)
c.3480T= (p.Val1160=)
n.789T=
c.2512T= (n.2512T=)
c.3612T= (p.Val1204=)
c.2417T= (n.2417T=)
c.3489T= (p.Val1163=)
c.2447T= (n.2447T=)
c.269T=
c.3477T= (p.Val1159=)
n.3756T=
11g.9832258A>CCA473070522SBF2c.2322T>G (p.Val774=)
c.3618T>G (p.Val1206=)
c.3504T>G (p.Val1168=)
c.3225T>G (p.Val1075=)
c.3480T>G (p.Val1160=)
n.789T>G
c.2512T>G (n.2512T>G)
c.3612T>G (p.Val1204=)
c.2417T>G (n.2417T>G)
c.3489T>G (p.Val1163=)
c.2447T>G (n.2447T>G)
c.269T>G
c.3477T>G (p.Val1159=)
n.3756T>G
 ClinVar gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832258A>GCA473070526SBF2c.2322T>C (p.Val774=)
c.3618T>C (p.Val1206=)
c.3504T>C (p.Val1168=)
c.3225T>C (p.Val1075=)
c.3480T>C (p.Val1160=)
n.789T>C
c.2512T>C (n.2512T>C)
c.3612T>C (p.Val1204=)
c.2417T>C (n.2417T>C)
c.3489T>C (p.Val1163=)
c.2447T>C (n.2447T>C)
c.269T>C
c.3477T>C (p.Val1159=)
n.3756T>C
 ClinVar dbSNP
11g.9832258A>TCA473070524SBF2c.2322T>A (p.Val774=)
c.3618T>A (p.Val1206=)
c.3504T>A (p.Val1168=)
c.3225T>A (p.Val1075=)
c.3480T>A (p.Val1160=)
n.789T>A
c.2512T>A (n.2512T>A)
c.3612T>A (p.Val1204=)
c.2417T>A (n.2417T>A)
c.3489T>A (p.Val1163=)
c.2447T>A (n.2447T>A)
c.269T>A
c.3477T>A (p.Val1159=)
n.3756T>A
11g.9832259A=CA1951790175SBF2c.2321T= (p.Val774=)
c.3617T= (p.Val1206=)
c.3503T= (p.Val1168=)
c.3224T= (p.Val1075=)
c.3479T= (p.Val1160=)
n.788T=
c.2511T= (n.2511T=)
c.3611T= (p.Val1204=)
c.2416T= (n.2416T=)
c.3488T= (p.Val1163=)
c.2446T= (n.2446T=)
c.268T=
c.3476T= (p.Val1159=)
n.3755T=
11g.9832259A>CCA379645526SBF2c.2321T>G (p.Val774Gly)
c.3617T>G (p.Val1206Gly)
c.3503T>G (p.Val1168Gly)
c.3224T>G (p.Val1075Gly)
c.3479T>G (p.Val1160Gly)
n.788T>G
c.2511T>G (n.2511T>G)
c.3611T>G (p.Val1204Gly)
c.2416T>G (n.2416T>G)
c.3488T>G (p.Val1163Gly)
c.2446T>G (n.2446T>G)
c.268T>G
c.3476T>G (p.Val1159Gly)
n.3755T>G
11g.9832259A>GCA5881219SBF2c.2321T>C (p.Val774Ala)
c.3617T>C (p.Val1206Ala)
c.3503T>C (p.Val1168Ala)
c.3224T>C (p.Val1075Ala)
c.3479T>C (p.Val1160Ala)
n.788T>C
c.2511T>C (n.2511T>C)
c.3611T>C (p.Val1204Ala)
c.2416T>C (n.2416T>C)
c.3488T>C (p.Val1163Ala)
c.2446T>C (n.2446T>C)
c.268T>C
c.3476T>C (p.Val1159Ala)
n.3755T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832259A>TCA379645527SBF2c.2321T>A (p.Val774Asp)
c.3617T>A (p.Val1206Asp)
c.3503T>A (p.Val1168Asp)
c.3224T>A (p.Val1075Asp)
c.3479T>A (p.Val1160Asp)
n.788T>A
c.2511T>A (n.2511T>A)
c.3611T>A (p.Val1204Asp)
c.2416T>A (n.2416T>A)
c.3488T>A (p.Val1163Asp)
c.2446T>A (n.2446T>A)
c.268T>A
c.3476T>A (p.Val1159Asp)
n.3755T>A
11g.9832260C>ACA379645528SBF2c.2320G>T (p.Val774Phe)
c.3616G>T (p.Val1206Phe)
c.3502G>T (p.Val1168Phe)
c.3223G>T (p.Val1075Phe)
c.3478G>T (p.Val1160Phe)
n.787G>T
c.2510G>T (n.2510G>T)
c.3610G>T (p.Val1204Phe)
c.2415G>T (n.2415G>T)
c.3487G>T (p.Val1163Phe)
c.2445G>T (n.2445G>T)
c.267G>T
c.3475G>T (p.Val1159Phe)
n.3754G>T
 gnomAD v4 COSMIC
11g.9832260C=CA1951790182SBF2c.2320G= (p.Val774=)
c.3616G= (p.Val1206=)
c.3502G= (p.Val1168=)
c.3223G= (p.Val1075=)
c.3478G= (p.Val1160=)
n.787G=
c.2510G= (n.2510G=)
c.3610G= (p.Val1204=)
c.2415G= (n.2415G=)
c.3487G= (p.Val1163=)
c.2445G= (n.2445G=)
c.267G=
c.3475G= (p.Val1159=)
n.3754G=
11g.9832260C>GCA379645530SBF2c.2320G>C (p.Val774Leu)
c.3616G>C (p.Val1206Leu)
c.3502G>C (p.Val1168Leu)
c.3223G>C (p.Val1075Leu)
c.3478G>C (p.Val1160Leu)
n.787G>C
c.2510G>C (n.2510G>C)
c.3610G>C (p.Val1204Leu)
c.2415G>C (n.2415G>C)
c.3487G>C (p.Val1163Leu)
c.2445G>C (n.2445G>C)
c.267G>C
c.3475G>C (p.Val1159Leu)
n.3754G>C
 gnomAD v4
11g.9832260C>TCA379645529SBF2c.2320G>A (p.Val774Ile)
c.3616G>A (p.Val1206Ile)
c.3502G>A (p.Val1168Ile)
c.3223G>A (p.Val1075Ile)
c.3478G>A (p.Val1160Ile)
n.787G>A
c.2510G>A (n.2510G>A)
c.3610G>A (p.Val1204Ile)
c.2415G>A (n.2415G>A)
c.3487G>A (p.Val1163Ile)
c.2445G>A (n.2445G>A)
c.267G>A
c.3475G>A (p.Val1159Ile)
n.3754G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832261G>ACA5881220SBF2c.2319C>T (p.Val773=)
c.3615C>T (p.Val1205=)
c.3501C>T (p.Val1167=)
c.3222C>T (p.Val1074=)
c.3477C>T (p.Val1159=)
n.786C>T
c.2509C>T (n.2509C>T)
c.3609C>T (p.Val1203=)
c.2414C>T (n.2414C>T)
c.3486C>T (p.Val1162=)
c.2444C>T (n.2444C>T)
c.266C>T
c.3474C>T (p.Val1158=)
n.3753C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
11g.9832261G>CCA473070534SBF2c.2319C>G (p.Val773=)
c.3615C>G (p.Val1205=)
c.3501C>G (p.Val1167=)
c.3222C>G (p.Val1074=)
c.3477C>G (p.Val1159=)
n.786C>G
c.2509C>G (n.2509C>G)
c.3609C>G (p.Val1203=)
c.2414C>G (n.2414C>G)
c.3486C>G (p.Val1162=)
c.2444C>G (n.2444C>G)
c.266C>G
c.3474C>G (p.Val1158=)
n.3753C>G
11g.9832261G=CA1951790193SBF2c.2319C= (p.Val773=)
c.3615C= (p.Val1205=)
c.3501C= (p.Val1167=)
c.3222C= (p.Val1074=)
c.3477C= (p.Val1159=)
n.786C=
c.2509C= (n.2509C=)
c.3609C= (p.Val1203=)
c.2414C= (n.2414C=)
c.3486C= (p.Val1162=)
c.2444C= (n.2444C=)
c.266C=
c.3474C= (p.Val1158=)
n.3753C=
11g.9832261G>TCA473070536SBF2c.2319C>A (p.Val773=)
c.3615C>A (p.Val1205=)
c.3501C>A (p.Val1167=)
c.3222C>A (p.Val1074=)
c.3477C>A (p.Val1159=)
n.786C>A
c.2509C>A (n.2509C>A)
c.3609C>A (p.Val1203=)
c.2414C>A (n.2414C>A)
c.3486C>A (p.Val1162=)
c.2444C>A (n.2444C>A)
c.266C>A
c.3474C>A (p.Val1158=)
n.3753C>A
 gnomAD v4
11g.9832262A=CA1951790197SBF2c.2318T= (p.Val773=)
c.3614T= (p.Val1205=)
c.3500T= (p.Val1167=)
c.3221T= (p.Val1074=)
c.3476T= (p.Val1159=)
n.785T=
c.2508T= (n.2508T=)
c.3608T= (p.Val1203=)
c.2413T= (n.2413T=)
c.3485T= (p.Val1162=)
c.2443T= (n.2443T=)
c.265T=
c.3473T= (p.Val1158=)
n.3752T=
11g.9832262A>CCA379645531SBF2c.2318T>G (p.Val773Gly)
c.3614T>G (p.Val1205Gly)
c.3500T>G (p.Val1167Gly)
c.3221T>G (p.Val1074Gly)
c.3476T>G (p.Val1159Gly)
n.785T>G
c.2508T>G (n.2508T>G)
c.3608T>G (p.Val1203Gly)
c.2413T>G (n.2413T>G)
c.3485T>G (p.Val1162Gly)
c.2443T>G (n.2443T>G)
c.265T>G
c.3473T>G (p.Val1158Gly)
n.3752T>G
11g.9832262A>GCA5881221SBF2c.2318T>C (p.Val773Ala)
c.3614T>C (p.Val1205Ala)
c.3500T>C (p.Val1167Ala)
c.3221T>C (p.Val1074Ala)
c.3476T>C (p.Val1159Ala)
n.785T>C
c.2508T>C (n.2508T>C)
c.3608T>C (p.Val1203Ala)
c.2413T>C (n.2413T>C)
c.3485T>C (p.Val1162Ala)
c.2443T>C (n.2443T>C)
c.265T>C
c.3473T>C (p.Val1158Ala)
n.3752T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832262A>TCA379645532SBF2c.2318T>A (p.Val773Asp)
c.3614T>A (p.Val1205Asp)
c.3500T>A (p.Val1167Asp)
c.3221T>A (p.Val1074Asp)
c.3476T>A (p.Val1159Asp)
n.785T>A
c.2508T>A (n.2508T>A)
c.3608T>A (p.Val1203Asp)
c.2413T>A (n.2413T>A)
c.3485T>A (p.Val1162Asp)
c.2443T>A (n.2443T>A)
c.265T>A
c.3473T>A (p.Val1158Asp)
n.3752T>A
11g.9832263C>ACA379645533SBF2c.2317G>T (p.Val773Phe)
c.3613G>T (p.Val1205Phe)
c.3499G>T (p.Val1167Phe)
c.3220G>T (p.Val1074Phe)
c.3475G>T (p.Val1159Phe)
n.784G>T
c.2507G>T (n.2507G>T)
c.3607G>T (p.Val1203Phe)
c.2412G>T (n.2412G>T)
c.3484G>T (p.Val1162Phe)
c.2442G>T (n.2442G>T)
c.264G>T
c.3472G>T (p.Val1158Phe)
n.3751G>T
11g.9832263C=CA1951790200SBF2c.2317G= (p.Val773=)
c.3613G= (p.Val1205=)
c.3499G= (p.Val1167=)
c.3220G= (p.Val1074=)
c.3475G= (p.Val1159=)
n.784G=
c.2507G= (n.2507G=)
c.3607G= (p.Val1203=)
c.2412G= (n.2412G=)
c.3484G= (p.Val1162=)
c.2442G= (n.2442G=)
c.264G=
c.3472G= (p.Val1158=)
n.3751G=
11g.9832263C>GCA379645535SBF2c.2317G>C (p.Val773Leu)
c.3613G>C (p.Val1205Leu)
c.3499G>C (p.Val1167Leu)
c.3220G>C (p.Val1074Leu)
c.3475G>C (p.Val1159Leu)
n.784G>C
c.2507G>C (n.2507G>C)
c.3607G>C (p.Val1203Leu)
c.2412G>C (n.2412G>C)
c.3484G>C (p.Val1162Leu)
c.2442G>C (n.2442G>C)
c.264G>C
c.3472G>C (p.Val1158Leu)
n.3751G>C
11g.9832263C>TCA379645534SBF2c.2317G>A (p.Val773Ile)
c.3613G>A (p.Val1205Ile)
c.3499G>A (p.Val1167Ile)
c.3220G>A (p.Val1074Ile)
c.3475G>A (p.Val1159Ile)
n.784G>A
c.2507G>A (n.2507G>A)
c.3607G>A (p.Val1203Ile)
c.2412G>A (n.2412G>A)
c.3484G>A (p.Val1162Ile)
c.2442G>A (n.2442G>A)
c.264G>A
c.3472G>A (p.Val1158Ile)
n.3751G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832264T>ACA473070543SBF2c.2316A>T (p.Gly772=)
c.3612A>T (p.Gly1204=)
c.3498A>T (p.Gly1166=)
c.3219A>T (p.Gly1073=)
c.3474A>T (p.Gly1158=)
n.783A>T
c.2506A>T (n.2506A>T)
c.3606A>T (p.Gly1202=)
c.2411A>T (n.2411A>T)
c.3483A>T (p.Gly1161=)
c.2441A>T (n.2441A>T)
c.263A>T
c.3471A>T (p.Gly1157=)
n.3750A>T
11g.9832264T>CCA473070546SBF2c.2316A>G (p.Gly772=)
c.3612A>G (p.Gly1204=)
c.3498A>G (p.Gly1166=)
c.3219A>G (p.Gly1073=)
c.3474A>G (p.Gly1158=)
n.783A>G
c.2506A>G (n.2506A>G)
c.3606A>G (p.Gly1202=)
c.2411A>G (n.2411A>G)
c.3483A>G (p.Gly1161=)
c.2441A>G (n.2441A>G)
c.263A>G
c.3471A>G (p.Gly1157=)
n.3750A>G
 gnomAD v4
11g.9832264T>GCA473070548SBF2c.2316A>C (p.Gly772=)
c.3612A>C (p.Gly1204=)
c.3498A>C (p.Gly1166=)
c.3219A>C (p.Gly1073=)
c.3474A>C (p.Gly1158=)
n.783A>C
c.2506A>C (n.2506A>C)
c.3606A>C (p.Gly1202=)
c.2411A>C (n.2411A>C)
c.3483A>C (p.Gly1161=)
c.2441A>C (n.2441A>C)
c.263A>C
c.3471A>C (p.Gly1157=)
n.3750A>C
11g.9832265C>ACA5881222SBF2c.2315G>T (p.Gly772Val)
c.3611G>T (p.Gly1204Val)
c.3497G>T (p.Gly1166Val)
c.3218G>T (p.Gly1073Val)
c.3473G>T (p.Gly1158Val)
n.782G>T
c.2505G>T (n.2505G>T)
c.3605G>T (p.Gly1202Val)
c.2410G>T (n.2410G>T)
c.3482G>T (p.Gly1161Val)
c.2440G>T (n.2440G>T)
c.262G>T
c.3470G>T (p.Gly1157Val)
n.3749G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832265C=CA1951790205SBF2c.2315G= (p.Gly772=)
c.3611G= (p.Gly1204=)
c.3497G= (p.Gly1166=)
c.3218G= (p.Gly1073=)
c.3473G= (p.Gly1158=)
n.782G=
c.2505G= (n.2505G=)
c.3605G= (p.Gly1202=)
c.2410G= (n.2410G=)
c.3482G= (p.Gly1161=)
c.2440G= (n.2440G=)
c.262G=
c.3470G= (p.Gly1157=)
n.3749G=
11g.9832265C>GCA379645536SBF2c.2315G>C (p.Gly772Ala)
c.3611G>C (p.Gly1204Ala)
c.3497G>C (p.Gly1166Ala)
c.3218G>C (p.Gly1073Ala)
c.3473G>C (p.Gly1158Ala)
n.782G>C
c.2505G>C (n.2505G>C)
c.3605G>C (p.Gly1202Ala)
c.2410G>C (n.2410G>C)
c.3482G>C (p.Gly1161Ala)
c.2440G>C (n.2440G>C)
c.262G>C
c.3470G>C (p.Gly1157Ala)
n.3749G>C
11g.9832265C>TCA5881223SBF2c.2315G>A (p.Gly772Glu)
c.3611G>A (p.Gly1204Glu)
c.3497G>A (p.Gly1166Glu)
c.3218G>A (p.Gly1073Glu)
c.3473G>A (p.Gly1158Glu)
n.782G>A
c.2505G>A (n.2505G>A)
c.3605G>A (p.Gly1202Glu)
c.2410G>A (n.2410G>A)
c.3482G>A (p.Gly1161Glu)
c.2440G>A (n.2440G>A)
c.262G>A
c.3470G>A (p.Gly1157Glu)
n.3749G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
11g.9832266C>ACA379645537SBF2c.2314G>T (p.Gly772Ter)
c.3610G>T (p.Gly1204Ter)
c.3496G>T (p.Gly1166Ter)
c.3217G>T (p.Gly1073Ter)
c.3472G>T (p.Gly1158Ter)
n.781G>T
c.2504G>T (n.2504G>T)
c.3604G>T (p.Gly1202Ter)
c.2409G>T (n.2409G>T)
c.3481G>T (p.Gly1161Ter)
c.2439G>T (n.2439G>T)
c.261G>T
c.3469G>T (p.Gly1157Ter)
n.3748G>T
11g.9832266C=CA1951790210SBF2c.2314G= (p.Gly772=)
c.3610G= (p.Gly1204=)
c.3496G= (p.Gly1166=)
c.3217G= (p.Gly1073=)
c.3472G= (p.Gly1158=)
n.781G=
c.2504G= (n.2504G=)
c.3604G= (p.Gly1202=)
c.2409G= (n.2409G=)
c.3481G= (p.Gly1161=)
c.2439G= (n.2439G=)
c.261G=
c.3469G= (p.Gly1157=)
n.3748G=
11g.9832266C>GCA379645538SBF2c.2314G>C (p.Gly772Arg)
c.3610G>C (p.Gly1204Arg)
c.3496G>C (p.Gly1166Arg)
c.3217G>C (p.Gly1073Arg)
c.3472G>C (p.Gly1158Arg)
n.781G>C
c.2504G>C (n.2504G>C)
c.3604G>C (p.Gly1202Arg)
c.2409G>C (n.2409G>C)
c.3481G>C (p.Gly1161Arg)
c.2439G>C (n.2439G>C)
c.261G>C
c.3469G>C (p.Gly1157Arg)
n.3748G>C
11g.9832266C>TCA379645539SBF2c.2314G>A (p.Gly772Arg)
c.3610G>A (p.Gly1204Arg)
c.3496G>A (p.Gly1166Arg)
c.3217G>A (p.Gly1073Arg)
c.3472G>A (p.Gly1158Arg)
n.781G>A
c.2504G>A (n.2504G>A)
c.3604G>A (p.Gly1202Arg)
c.2409G>A (n.2409G>A)
c.3481G>A (p.Gly1161Arg)
c.2439G>A (n.2439G>A)
c.261G>A
c.3469G>A (p.Gly1157Arg)
n.3748G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832267C>ACA379645540SBF2c.2313G>T (p.Lys771Asn)
c.3609G>T (p.Lys1203Asn)
c.3495G>T (p.Lys1165Asn)
c.3216G>T (p.Lys1072Asn)
c.3471G>T (p.Lys1157Asn)
n.780G>T
c.2503G>T (n.2503G>T)
c.3603G>T (p.Lys1201Asn)
c.2408G>T (n.2408G>T)
c.3480G>T (p.Lys1160Asn)
c.2438G>T (n.2438G>T)
c.260G>T
c.3468G>T (p.Lys1156Asn)
n.3747G>T
11g.9832267C=CA1951790214SBF2c.2313G= (p.Lys771=)
c.3609G= (p.Lys1203=)
c.3495G= (p.Lys1165=)
c.3216G= (p.Lys1072=)
c.3471G= (p.Lys1157=)
n.780G=
c.2503G= (n.2503G=)
c.3603G= (p.Lys1201=)
c.2408G= (n.2408G=)
c.3480G= (p.Lys1160=)
c.2438G= (n.2438G=)
c.260G=
c.3468G= (p.Lys1156=)
n.3747G=
11g.9832267C>GCA379645541SBF2c.2313G>C (p.Lys771Asn)
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c.2438G>C (n.2438G>C)
c.260G>C
c.3468G>C (p.Lys1156Asn)
n.3747G>C
11g.9832267C>TCA5881224SBF2c.2313G>A (p.Lys771=)
c.3609G>A (p.Lys1203=)
c.3495G>A (p.Lys1165=)
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n.780G>A
c.2503G>A (n.2503G>A)
c.3603G>A (p.Lys1201=)
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c.3480G>A (p.Lys1160=)
c.2438G>A (n.2438G>A)
c.260G>A
c.3468G>A (p.Lys1156=)
n.3747G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832268T>ACA379645542SBF2c.2312A>T (p.Lys771Met)
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n.3746A>T
11g.9832268T>CCA379645543SBF2c.2312A>G (p.Lys771Arg)
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n.779A>G
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n.3746A>G
11g.9832268T>GCA379645544SBF2c.2312A>C (p.Lys771Thr)
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n.779A>C
c.2502A>C (n.2502A>C)
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c.2407A>C (n.2407A>C)
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c.259A>C
c.3467A>C (p.Lys1156Thr)
n.3746A>C
11g.9832269T>ACA379645545SBF2c.2311A>T (p.Lys771Ter)
c.3607A>T (p.Lys1203Ter)
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c.258A>T
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n.3745A>T
11g.9832269T>CCA379645546SBF2c.2311A>G (p.Lys771Glu)
c.3607A>G (p.Lys1203Glu)
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n.778A>G
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c.258A>G
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n.3745A>G
11g.9832269T>GCA379645547SBF2c.2311A>C (p.Lys771Gln)
c.3607A>C (p.Lys1203Gln)
c.3493A>C (p.Lys1165Gln)
c.3214A>C (p.Lys1072Gln)
c.3469A>C (p.Lys1157Gln)
n.778A>C
c.2501A>C (n.2501A>C)
c.3601A>C (p.Lys1201Gln)
c.2406A>C (n.2406A>C)
c.3478A>C (p.Lys1160Gln)
c.2436A>C (n.2436A>C)
c.258A>C
c.3466A>C (p.Lys1156Gln)
n.3745A>C
 gnomAD v4
11g.9832270C>ACA473070564SBF2c.2310G>T (p.Gly770=)
c.3606G>T (p.Gly1202=)
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c.2500G>T (n.2500G>T)
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c.2405G>T (n.2405G>T)
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c.257G>T
c.3465G>T (p.Gly1155=)
n.3744G>T
11g.9832270C>GCA473070568SBF2c.2310G>C (p.Gly770=)
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c.3492G>C (p.Gly1164=)
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n.777G>C
c.2500G>C (n.2500G>C)
c.3600G>C (p.Gly1200=)
c.2405G>C (n.2405G>C)
c.3477G>C (p.Gly1159=)
c.2435G>C (n.2435G>C)
c.257G>C
c.3465G>C (p.Gly1155=)
n.3744G>C
11g.9832270C>TCA473070566SBF2c.2310G>A (p.Gly770=)
c.3606G>A (p.Gly1202=)
c.3492G>A (p.Gly1164=)
c.3213G>A (p.Gly1071=)
c.3468G>A (p.Gly1156=)
n.777G>A
c.2500G>A (n.2500G>A)
c.3600G>A (p.Gly1200=)
c.2405G>A (n.2405G>A)
c.3477G>A (p.Gly1159=)
c.2435G>A (n.2435G>A)
c.257G>A
c.3465G>A (p.Gly1155=)
n.3744G>A
11g.9832271C>ACA379645550SBF2c.2309G>T (p.Gly770Val)
c.3605G>T (p.Gly1202Val)
c.3491G>T (p.Gly1164Val)
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n.776G>T
c.2499G>T (n.2499G>T)
c.3599G>T (p.Gly1200Val)
c.2404G>T (n.2404G>T)
c.3476G>T (p.Gly1159Val)
c.2434G>T (n.2434G>T)
c.256G>T
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n.3743G>T
11g.9832271C>GCA379645548SBF2c.2309G>C (p.Gly770Ala)
c.3605G>C (p.Gly1202Ala)
c.3491G>C (p.Gly1164Ala)
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n.776G>C
c.2499G>C (n.2499G>C)
c.3599G>C (p.Gly1200Ala)
c.2404G>C (n.2404G>C)
c.3476G>C (p.Gly1159Ala)
c.2434G>C (n.2434G>C)
c.256G>C
c.3464G>C (p.Gly1155Ala)
n.3743G>C
11g.9832271C>TCA379645549SBF2c.2309G>A (p.Gly770Glu)
c.3605G>A (p.Gly1202Glu)
c.3491G>A (p.Gly1164Glu)
c.3212G>A (p.Gly1071Glu)
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n.776G>A
c.2499G>A (n.2499G>A)
c.3599G>A (p.Gly1200Glu)
c.2404G>A (n.2404G>A)
c.3476G>A (p.Gly1159Glu)
c.2434G>A (n.2434G>A)
c.256G>A
c.3464G>A (p.Gly1155Glu)
n.3743G>A
11g.9832272C>ACA379645551SBF2c.2308G>T (p.Gly770Trp)
c.3604G>T (p.Gly1202Trp)
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n.775G>T
c.2498G>T (n.2498G>T)
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c.2403G>T (n.2403G>T)
c.3475G>T (p.Gly1159Trp)
c.2433G>T (n.2433G>T)
c.255G>T
c.3463G>T (p.Gly1155Trp)
n.3742G>T
11g.9832272C>GCA379645552SBF2c.2308G>C (p.Gly770Arg)
c.3604G>C (p.Gly1202Arg)
c.3490G>C (p.Gly1164Arg)
c.3211G>C (p.Gly1071Arg)
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n.775G>C
c.2498G>C (n.2498G>C)
c.3598G>C (p.Gly1200Arg)
c.2403G>C (n.2403G>C)
c.3475G>C (p.Gly1159Arg)
c.2433G>C (n.2433G>C)
c.255G>C
c.3463G>C (p.Gly1155Arg)
n.3742G>C
11g.9832272C>TCA379645553SBF2c.2308G>A (p.Gly770Arg)
c.3604G>A (p.Gly1202Arg)
c.3490G>A (p.Gly1164Arg)
c.3211G>A (p.Gly1071Arg)
c.3466G>A (p.Gly1156Arg)
n.775G>A
c.2498G>A (n.2498G>A)
c.3598G>A (p.Gly1200Arg)
c.2403G>A (n.2403G>A)
c.3475G>A (p.Gly1159Arg)
c.2433G>A (n.2433G>A)
c.255G>A
c.3463G>A (p.Gly1155Arg)
n.3742G>A
11g.9832273A=CA1951790218SBF2c.2307T= (p.His769=)
c.3603T= (p.His1201=)
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n.774T=
c.2497T= (n.2497T=)
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c.3474T= (p.His1158=)
c.2432T= (n.2432T=)
c.254T=
c.3462T= (p.His1154=)
n.3741T=
11g.9832273A>CCA5881225SBF2c.2307T>G (p.His769Gln)
c.3603T>G (p.His1201Gln)
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c.3210T>G (p.His1070Gln)
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n.774T>G
c.2497T>G (n.2497T>G)
c.3597T>G (p.His1199Gln)
c.2402T>G (n.2402T>G)
c.3474T>G (p.His1158Gln)
c.2432T>G (n.2432T>G)
c.254T>G
c.3462T>G (p.His1154Gln)
n.3741T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832273A>GCA473070574SBF2c.2307T>C (p.His769=)
c.3603T>C (p.His1201=)
c.3489T>C (p.His1163=)
c.3210T>C (p.His1070=)
c.3465T>C (p.His1155=)
n.774T>C
c.2497T>C (n.2497T>C)
c.3597T>C (p.His1199=)
c.2402T>C (n.2402T>C)
c.3474T>C (p.His1158=)
c.2432T>C (n.2432T>C)
c.254T>C
c.3462T>C (p.His1154=)
n.3741T>C
11g.9832273A>TCA379645554SBF2c.2307T>A (p.His769Gln)
c.3603T>A (p.His1201Gln)
c.3489T>A (p.His1163Gln)
c.3210T>A (p.His1070Gln)
c.3465T>A (p.His1155Gln)
n.774T>A
c.2497T>A (n.2497T>A)
c.3597T>A (p.His1199Gln)
c.2402T>A (n.2402T>A)
c.3474T>A (p.His1158Gln)
c.2432T>A (n.2432T>A)
c.254T>A
c.3462T>A (p.His1154Gln)
n.3741T>A
11g.9832274T>ACA379645555SBF2c.2306A>T (p.His769Leu)
c.3602A>T (p.His1201Leu)
c.3488A>T (p.His1163Leu)
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n.773A>T
c.2496A>T (n.2496A>T)
c.3596A>T (p.His1199Leu)
c.2401A>T (n.2401A>T)
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c.2431A>T (n.2431A>T)
c.253A>T
c.3461A>T (p.His1154Leu)
n.3740A>T
11g.9832274T>CCA358258SBF2c.2306A>G (p.His769Arg)
c.3602A>G (p.His1201Arg)
c.3488A>G (p.His1163Arg)
c.3209A>G (p.His1070Arg)
c.3464A>G (p.His1155Arg)
n.773A>G
c.2496A>G (n.2496A>G)
c.3596A>G (p.His1199Arg)
c.2401A>G (n.2401A>G)
c.3473A>G (p.His1158Arg)
c.2431A>G (n.2431A>G)
c.253A>G
c.3461A>G (p.His1154Arg)
n.3740A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.9832274T>GCA379645556SBF2c.2306A>C (p.His769Pro)
c.3602A>C (p.His1201Pro)
c.3488A>C (p.His1163Pro)
c.3209A>C (p.His1070Pro)
c.3464A>C (p.His1155Pro)
n.773A>C
c.2496A>C (n.2496A>C)
c.3596A>C (p.His1199Pro)
c.2401A>C (n.2401A>C)
c.3473A>C (p.His1158Pro)
c.2431A>C (n.2431A>C)
c.253A>C
c.3461A>C (p.His1154Pro)
n.3740A>C
11g.9832274T=CA1951790220SBF2c.2306A= (p.His769=)
c.3602A= (p.His1201=)
c.3488A= (p.His1163=)
c.3209A= (p.His1070=)
c.3464A= (p.His1155=)
n.773A=
c.2496A= (n.2496A=)
c.3596A= (p.His1199=)
c.2401A= (n.2401A=)
c.3473A= (p.His1158=)
c.2431A= (n.2431A=)
c.253A=
c.3461A= (p.His1154=)
n.3740A=
11g.9832275G>ACA379645557SBF2c.2305C>T (p.His769Tyr)
c.3601C>T (p.His1201Tyr)
c.3487C>T (p.His1163Tyr)
c.3208C>T (p.His1070Tyr)
c.3463C>T (p.His1155Tyr)
n.772C>T
c.2495C>T (n.2495C>T)
c.3595C>T (p.His1199Tyr)
c.2400C>T (n.2400C>T)
c.3472C>T (p.His1158Tyr)
c.2430C>T (n.2430C>T)
c.252C>T
c.3460C>T (p.His1154Tyr)
n.3739C>T
11g.9832275G>CCA379645558SBF2c.2305C>G (p.His769Asp)
c.3601C>G (p.His1201Asp)
c.3487C>G (p.His1163Asp)
c.3208C>G (p.His1070Asp)
c.3463C>G (p.His1155Asp)
n.772C>G
c.2495C>G (n.2495C>G)
c.3595C>G (p.His1199Asp)
c.2400C>G (n.2400C>G)
c.3472C>G (p.His1158Asp)
c.2430C>G (n.2430C>G)
c.252C>G
c.3460C>G (p.His1154Asp)
n.3739C>G
11g.9832275G>TCA379645559SBF2c.2305C>A (p.His769Asn)
c.3601C>A (p.His1201Asn)
c.3487C>A (p.His1163Asn)
c.3208C>A (p.His1070Asn)
c.3463C>A (p.His1155Asn)
n.772C>A
c.2495C>A (n.2495C>A)
c.3595C>A (p.His1199Asn)
c.2400C>A (n.2400C>A)
c.3472C>A (p.His1158Asn)
c.2430C>A (n.2430C>A)
c.252C>A
c.3460C>A (p.His1154Asn)
n.3739C>A
 gnomAD v4
11g.9832276G>ACA473070582SBF2c.2304C>T (p.Phe768=)
c.3600C>T (p.Phe1200=)
c.3486C>T (p.Phe1162=)
c.3207C>T (p.Phe1069=)
c.3462C>T (p.Phe1154=)
n.771C>T
c.2494C>T (n.2494C>T)
c.3594C>T (p.Phe1198=)
c.2399C>T (n.2399C>T)
c.3471C>T (p.Phe1157=)
c.2429C>T (n.2429C>T)
c.251C>T
c.3459C>T (p.Phe1153=)
n.3738C>T
 gnomAD v4
11g.9832276G>CCA379645560SBF2c.2304C>G (p.Phe768Leu)
c.3600C>G (p.Phe1200Leu)
c.3486C>G (p.Phe1162Leu)
c.3207C>G (p.Phe1069Leu)
c.3462C>G (p.Phe1154Leu)
n.771C>G
c.2494C>G (n.2494C>G)
c.3594C>G (p.Phe1198Leu)
c.2399C>G (n.2399C>G)
c.3471C>G (p.Phe1157Leu)
c.2429C>G (n.2429C>G)
c.251C>G
c.3459C>G (p.Phe1153Leu)
n.3738C>G
11g.9832276G>TCA379645561SBF2c.2304C>A (p.Phe768Leu)
c.3600C>A (p.Phe1200Leu)
c.3486C>A (p.Phe1162Leu)
c.3207C>A (p.Phe1069Leu)
c.3462C>A (p.Phe1154Leu)
n.771C>A
c.2494C>A (n.2494C>A)
c.3594C>A (p.Phe1198Leu)
c.2399C>A (n.2399C>A)
c.3471C>A (p.Phe1157Leu)
c.2429C>A (n.2429C>A)
c.251C>A
c.3459C>A (p.Phe1153Leu)
n.3738C>A
11g.9832277A>CCA379645562SBF2c.2303T>G (p.Phe768Cys)
c.3599T>G (p.Phe1200Cys)
c.3485T>G (p.Phe1162Cys)
c.3206T>G (p.Phe1069Cys)
c.3461T>G (p.Phe1154Cys)
n.770T>G
c.2493T>G (n.2493T>G)
c.3593T>G (p.Phe1198Cys)
c.2398T>G (n.2398T>G)
c.3470T>G (p.Phe1157Cys)
c.2428T>G (n.2428T>G)
c.250T>G
c.3458T>G (p.Phe1153Cys)
n.3737T>G
11g.9832277A>GCA379645563SBF2c.2303T>C (p.Phe768Ser)
c.3599T>C (p.Phe1200Ser)
c.3485T>C (p.Phe1162Ser)
c.3206T>C (p.Phe1069Ser)
c.3461T>C (p.Phe1154Ser)
n.770T>C
c.2493T>C (n.2493T>C)
c.3593T>C (p.Phe1198Ser)
c.2398T>C (n.2398T>C)
c.3470T>C (p.Phe1157Ser)
c.2428T>C (n.2428T>C)
c.250T>C
c.3458T>C (p.Phe1153Ser)
n.3737T>C
11g.9832277A>TCA379645564SBF2c.2303T>A (p.Phe768Tyr)
c.3599T>A (p.Phe1200Tyr)
c.3485T>A (p.Phe1162Tyr)
c.3206T>A (p.Phe1069Tyr)
c.3461T>A (p.Phe1154Tyr)
n.770T>A
c.2493T>A (n.2493T>A)
c.3593T>A (p.Phe1198Tyr)
c.2398T>A (n.2398T>A)
c.3470T>A (p.Phe1157Tyr)
c.2428T>A (n.2428T>A)
c.250T>A
c.3458T>A (p.Phe1153Tyr)
n.3737T>A
 gnomAD v4
11g.9832278A=CA1951790227SBF2c.2302T= (p.Phe768=)
c.3598T= (p.Phe1200=)
c.3484T= (p.Phe1162=)
c.3205T= (p.Phe1069=)
c.3460T= (p.Phe1154=)
n.769T=
c.2492T= (n.2492T=)
c.3592T= (p.Phe1198=)
c.2397T= (n.2397T=)
c.3469T= (p.Phe1157=)
c.2427T= (n.2427T=)
c.249T=
c.3457T= (p.Phe1153=)
n.3736T=
11g.9832278A>CCA379645565SBF2c.2302T>G (p.Phe768Val)
c.3598T>G (p.Phe1200Val)
c.3484T>G (p.Phe1162Val)
c.3205T>G (p.Phe1069Val)
c.3460T>G (p.Phe1154Val)
n.769T>G
c.2492T>G (n.2492T>G)
c.3592T>G (p.Phe1198Val)
c.2397T>G (n.2397T>G)
c.3469T>G (p.Phe1157Val)
c.2427T>G (n.2427T>G)
c.249T>G
c.3457T>G (p.Phe1153Val)
n.3736T>G
11g.9832278A>GCA5881226SBF2c.2302T>C (p.Phe768Leu)
c.3598T>C (p.Phe1200Leu)
c.3484T>C (p.Phe1162Leu)
c.3205T>C (p.Phe1069Leu)
c.3460T>C (p.Phe1154Leu)
n.769T>C
c.2492T>C (n.2492T>C)
c.3592T>C (p.Phe1198Leu)
c.2397T>C (n.2397T>C)
c.3469T>C (p.Phe1157Leu)
c.2427T>C (n.2427T>C)
c.249T>C
c.3457T>C (p.Phe1153Leu)
n.3736T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832278A>TCA379645566SBF2c.2302T>A (p.Phe768Ile)
c.3598T>A (p.Phe1200Ile)
c.3484T>A (p.Phe1162Ile)
c.3205T>A (p.Phe1069Ile)
c.3460T>A (p.Phe1154Ile)
n.769T>A
c.2492T>A (n.2492T>A)
c.3592T>A (p.Phe1198Ile)
c.2397T>A (n.2397T>A)
c.3469T>A (p.Phe1157Ile)
c.2427T>A (n.2427T>A)
c.249T>A
c.3457T>A (p.Phe1153Ile)
n.3736T>A
11g.9832279T>ACA473070587SBF2c.2301A>T (p.Gly767=)
c.3597A>T (p.Gly1199=)
c.3483A>T (p.Gly1161=)
c.3204A>T (p.Gly1068=)
c.3459A>T (p.Gly1153=)
n.768A>T
c.2491A>T (n.2491A>T)
c.3591A>T (p.Gly1197=)
c.2396A>T (n.2396A>T)
c.3468A>T (p.Gly1156=)
c.2426A>T (n.2426A>T)
c.248A>T
c.3456A>T (p.Gly1152=)
n.3735A>T
11g.9832279T>CCA473070589SBF2c.2301A>G (p.Gly767=)
c.3597A>G (p.Gly1199=)
c.3483A>G (p.Gly1161=)
c.3204A>G (p.Gly1068=)
c.3459A>G (p.Gly1153=)
n.768A>G
c.2491A>G (n.2491A>G)
c.3591A>G (p.Gly1197=)
c.2396A>G (n.2396A>G)
c.3468A>G (p.Gly1156=)
c.2426A>G (n.2426A>G)
c.248A>G
c.3456A>G (p.Gly1152=)
n.3735A>G
11g.9832279T>GCA473070590SBF2c.2301A>C (p.Gly767=)
c.3597A>C (p.Gly1199=)
c.3483A>C (p.Gly1161=)
c.3204A>C (p.Gly1068=)
c.3459A>C (p.Gly1153=)
n.768A>C
c.2491A>C (n.2491A>C)
c.3591A>C (p.Gly1197=)
c.2396A>C (n.2396A>C)
c.3468A>C (p.Gly1156=)
c.2426A>C (n.2426A>C)
c.248A>C
c.3456A>C (p.Gly1152=)
n.3735A>C
11g.9832280C>ACA379645567SBF2c.2300G>T (p.Gly767Val)
c.3596G>T (p.Gly1199Val)
c.3482G>T (p.Gly1161Val)
c.3203G>T (p.Gly1068Val)
c.3458G>T (p.Gly1153Val)
n.767G>T
c.2490G>T (n.2490G>T)
c.3590G>T (p.Gly1197Val)
c.2395G>T (n.2395G>T)
c.3467G>T (p.Gly1156Val)
c.2425G>T (n.2425G>T)
c.247G>T
c.3455G>T (p.Gly1152Val)
n.3734G>T
 gnomAD v4
11g.9832280C=CA1951790233SBF2c.2300G= (p.Gly767=)
c.3596G= (p.Gly1199=)
c.3482G= (p.Gly1161=)
c.3203G= (p.Gly1068=)
c.3458G= (p.Gly1153=)
n.767G=
c.2490G= (n.2490G=)
c.3590G= (p.Gly1197=)
c.2395G= (n.2395G=)
c.3467G= (p.Gly1156=)
c.2425G= (n.2425G=)
c.247G=
c.3455G= (p.Gly1152=)
n.3734G=
11g.9832280C>GCA379645568SBF2c.2300G>C (p.Gly767Ala)
c.3596G>C (p.Gly1199Ala)
c.3482G>C (p.Gly1161Ala)
c.3203G>C (p.Gly1068Ala)
c.3458G>C (p.Gly1153Ala)
n.767G>C
c.2490G>C (n.2490G>C)
c.3590G>C (p.Gly1197Ala)
c.2395G>C (n.2395G>C)
c.3467G>C (p.Gly1156Ala)
c.2425G>C (n.2425G>C)
c.247G>C
c.3455G>C (p.Gly1152Ala)
n.3734G>C
11g.9832280C>TCA379645569SBF2c.2300G>A (p.Gly767Glu)
c.3596G>A (p.Gly1199Glu)
c.3482G>A (p.Gly1161Glu)
c.3203G>A (p.Gly1068Glu)
c.3458G>A (p.Gly1153Glu)
n.767G>A
c.2490G>A (n.2490G>A)
c.3590G>A (p.Gly1197Glu)
c.2395G>A (n.2395G>A)
c.3467G>A (p.Gly1156Glu)
c.2425G>A (n.2425G>A)
c.247G>A
c.3455G>A (p.Gly1152Glu)
n.3734G>A
 dbSNP
11g.9832281C>ACA379645570SBF2c.2299G>T (p.Gly767Ter)
c.3595G>T (p.Gly1199Ter)
c.3481G>T (p.Gly1161Ter)
c.3202G>T (p.Gly1068Ter)
c.3457G>T (p.Gly1153Ter)
n.766G>T
c.2489G>T (n.2489G>T)
c.3589G>T (p.Gly1197Ter)
c.2394G>T (n.2394G>T)
c.3466G>T (p.Gly1156Ter)
c.2424G>T (n.2424G>T)
c.246G>T
c.3454G>T (p.Gly1152Ter)
n.3733G>T
11g.9832281C>GCA379645571SBF2c.2299G>C (p.Gly767Arg)
c.3595G>C (p.Gly1199Arg)
c.3481G>C (p.Gly1161Arg)
c.3202G>C (p.Gly1068Arg)
c.3457G>C (p.Gly1153Arg)
n.766G>C
c.2489G>C (n.2489G>C)
c.3589G>C (p.Gly1197Arg)
c.2394G>C (n.2394G>C)
c.3466G>C (p.Gly1156Arg)
c.2424G>C (n.2424G>C)
c.246G>C
c.3454G>C (p.Gly1152Arg)
n.3733G>C
11g.9832281C>TCA379645572SBF2c.2299G>A (p.Gly767Arg)
c.3595G>A (p.Gly1199Arg)
c.3481G>A (p.Gly1161Arg)
c.3202G>A (p.Gly1068Arg)
c.3457G>A (p.Gly1153Arg)
n.766G>A
c.2489G>A (n.2489G>A)
c.3589G>A (p.Gly1197Arg)
c.2394G>A (n.2394G>A)
c.3466G>A (p.Gly1156Arg)
c.2424G>A (n.2424G>A)
c.246G>A
c.3454G>A (p.Gly1152Arg)
n.3733G>A
11g.9832282T>ACA473070592SBF2c.2298A>T (p.Gly766=)
c.3594A>T (p.Gly1198=)
c.3480A>T (p.Gly1160=)
c.3201A>T (p.Gly1067=)
c.3456A>T (p.Gly1152=)
n.765A>T
c.2488A>T (n.2488A>T)
c.3588A>T (p.Gly1196=)
c.2393A>T (n.2393A>T)
c.3465A>T (p.Gly1155=)
c.2423A>T (n.2423A>T)
c.245A>T
c.3453A>T (p.Gly1151=)
n.3732A>T
11g.9832282T>CCA473070593SBF2c.2298A>G (p.Gly766=)
c.3594A>G (p.Gly1198=)
c.3480A>G (p.Gly1160=)
c.3201A>G (p.Gly1067=)
c.3456A>G (p.Gly1152=)
n.765A>G
c.2488A>G (n.2488A>G)
c.3588A>G (p.Gly1196=)
c.2393A>G (n.2393A>G)
c.3465A>G (p.Gly1155=)
c.2423A>G (n.2423A>G)
c.245A>G
c.3453A>G (p.Gly1151=)
n.3732A>G
11g.9832282T>GCA473070595SBF2c.2298A>C (p.Gly766=)
c.3594A>C (p.Gly1198=)
c.3480A>C (p.Gly1160=)
c.3201A>C (p.Gly1067=)
c.3456A>C (p.Gly1152=)
n.765A>C
c.2488A>C (n.2488A>C)
c.3588A>C (p.Gly1196=)
c.2393A>C (n.2393A>C)
c.3465A>C (p.Gly1155=)
c.2423A>C (n.2423A>C)
c.245A>C
c.3453A>C (p.Gly1151=)
n.3732A>C
11g.9832283C>ACA379645575SBF2c.2297G>T (p.Gly766Val)
c.3593G>T (p.Gly1198Val)
c.3479G>T (p.Gly1160Val)
c.3200G>T (p.Gly1067Val)
c.3455G>T (p.Gly1152Val)
n.764G>T
c.2487G>T (n.2487G>T)
c.3587G>T (p.Gly1196Val)
c.2392G>T (n.2392G>T)
c.3464G>T (p.Gly1155Val)
c.2422G>T (n.2422G>T)
c.244G>T
c.3452G>T (p.Gly1151Val)
n.3731G>T
11g.9832283C>GCA379645573SBF2c.2297G>C (p.Gly766Ala)
c.3593G>C (p.Gly1198Ala)
c.3479G>C (p.Gly1160Ala)
c.3200G>C (p.Gly1067Ala)
c.3455G>C (p.Gly1152Ala)
n.764G>C
c.2487G>C (n.2487G>C)
c.3587G>C (p.Gly1196Ala)
c.2392G>C (n.2392G>C)
c.3464G>C (p.Gly1155Ala)
c.2422G>C (n.2422G>C)
c.244G>C
c.3452G>C (p.Gly1151Ala)
n.3731G>C
11g.9832283C>TCA379645574SBF2c.2297G>A (p.Gly766Glu)
c.3593G>A (p.Gly1198Glu)
c.3479G>A (p.Gly1160Glu)
c.3200G>A (p.Gly1067Glu)
c.3455G>A (p.Gly1152Glu)
n.764G>A
c.2487G>A (n.2487G>A)
c.3587G>A (p.Gly1196Glu)
c.2392G>A (n.2392G>A)
c.3464G>A (p.Gly1155Glu)
c.2422G>A (n.2422G>A)
c.244G>A
c.3452G>A (p.Gly1151Glu)
n.3731G>A
 COSMIC
11g.9832284C>ACA379645576SBF2c.2296G>T (p.Gly766Ter)
c.3592G>T (p.Gly1198Ter)
c.3478G>T (p.Gly1160Ter)
c.3199G>T (p.Gly1067Ter)
c.3454G>T (p.Gly1152Ter)
n.763G>T
c.2486G>T (n.2486G>T)
c.3586G>T (p.Gly1196Ter)
c.2391G>T (n.2391G>T)
c.3463G>T (p.Gly1155Ter)
c.2421G>T (n.2421G>T)
c.243G>T
c.3451G>T (p.Gly1151Ter)
n.3730G>T
11g.9832284C>GCA379645577SBF2c.2296G>C (p.Gly766Arg)
c.3592G>C (p.Gly1198Arg)
c.3478G>C (p.Gly1160Arg)
c.3199G>C (p.Gly1067Arg)
c.3454G>C (p.Gly1152Arg)
n.763G>C
c.2486G>C (n.2486G>C)
c.3586G>C (p.Gly1196Arg)
c.2391G>C (n.2391G>C)
c.3463G>C (p.Gly1155Arg)
c.2421G>C (n.2421G>C)
c.243G>C
c.3451G>C (p.Gly1151Arg)
n.3730G>C
11g.9832284C>TCA379645578SBF2c.2296G>A (p.Gly766Arg)
c.3592G>A (p.Gly1198Arg)
c.3478G>A (p.Gly1160Arg)
c.3199G>A (p.Gly1067Arg)
c.3454G>A (p.Gly1152Arg)
n.763G>A
c.2486G>A (n.2486G>A)
c.3586G>A (p.Gly1196Arg)
c.2391G>A (n.2391G>A)
c.3463G>A (p.Gly1155Arg)
c.2421G>A (n.2421G>A)
c.243G>A
c.3451G>A (p.Gly1151Arg)
n.3730G>A
11g.9832285_9832289delCA2790394545SBF2c.2292_2296del (p.Ser765ArgfsTer28)
c.3588_3592del (p.Ser1197ArgfsTer?)
c.3474_3478del (p.Ser1159ArgfsTer?)
c.3195_3199del (p.Ser1066ArgfsTer?)
c.3450_3454del (p.Ser1151ArgfsTer?)
n.759_763del
c.2292_2296del (p.Ser765ArgfsTer?)
c.2482_2486del (n.2482_2486del)
c.3582_3586del (p.Ser1195ArgfsTer?)
c.2387_2391del (n.2387_2391del)
c.3459_3463del (p.Ser1154ArgfsTer?)
c.2417_2421del (n.2417_2421del)
c.239_243del
c.3447_3451del (p.Ser1150ArgfsTer?)
c.3588_3592del (p.Ser1197ArgfsTer28)
n.3726_3730del
11g.9832285A>CCA473070602SBF2c.2295T>G (p.Ser765=)
c.3591T>G (p.Ser1197=)
c.3477T>G (p.Ser1159=)
c.3198T>G (p.Ser1066=)
c.3453T>G (p.Ser1151=)
n.762T>G
c.2485T>G (n.2485T>G)
c.3585T>G (p.Ser1195=)
c.2390T>G (n.2390T>G)
c.3462T>G (p.Ser1154=)
c.2420T>G (n.2420T>G)
c.242T>G
c.3450T>G (p.Ser1150=)
n.3729T>G
11g.9832285A>GCA473070603SBF2c.2295T>C (p.Ser765=)
c.3591T>C (p.Ser1197=)
c.3477T>C (p.Ser1159=)
c.3198T>C (p.Ser1066=)
c.3453T>C (p.Ser1151=)
n.762T>C
c.2485T>C (n.2485T>C)
c.3585T>C (p.Ser1195=)
c.2390T>C (n.2390T>C)
c.3462T>C (p.Ser1154=)
c.2420T>C (n.2420T>C)
c.242T>C
c.3450T>C (p.Ser1150=)
n.3729T>C
11g.9832285A>TCA473070605SBF2c.2295T>A (p.Ser765=)
c.3591T>A (p.Ser1197=)
c.3477T>A (p.Ser1159=)
c.3198T>A (p.Ser1066=)
c.3453T>A (p.Ser1151=)
n.762T>A
c.2485T>A (n.2485T>A)
c.3585T>A (p.Ser1195=)
c.2390T>A (n.2390T>A)
c.3462T>A (p.Ser1154=)
c.2420T>A (n.2420T>A)
c.242T>A
c.3450T>A (p.Ser1150=)
n.3729T>A
11g.9832286G>ACA379645579SBF2c.2294C>T (p.Ser765Phe)
c.3590C>T (p.Ser1197Phe)
c.3476C>T (p.Ser1159Phe)
c.3197C>T (p.Ser1066Phe)
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n.761C>T
c.2484C>T (n.2484C>T)
c.3584C>T (p.Ser1195Phe)
c.2389C>T (n.2389C>T)
c.3461C>T (p.Ser1154Phe)
c.2419C>T (n.2419C>T)
c.241C>T
c.3449C>T (p.Ser1150Phe)
n.3728C>T
 COSMIC
11g.9832286G>CCA379645580SBF2c.2294C>G (p.Ser765Cys)
c.3590C>G (p.Ser1197Cys)
c.3476C>G (p.Ser1159Cys)
c.3197C>G (p.Ser1066Cys)
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n.761C>G
c.2484C>G (n.2484C>G)
c.3584C>G (p.Ser1195Cys)
c.2389C>G (n.2389C>G)
c.3461C>G (p.Ser1154Cys)
c.2419C>G (n.2419C>G)
c.241C>G
c.3449C>G (p.Ser1150Cys)
n.3728C>G
 dbSNP
11g.9832286G=CA1951790235SBF2c.2294C= (p.Ser765=)
c.3590C= (p.Ser1197=)
c.3476C= (p.Ser1159=)
c.3197C= (p.Ser1066=)
c.3452C= (p.Ser1151=)
n.761C=
c.2484C= (n.2484C=)
c.3584C= (p.Ser1195=)
c.2389C= (n.2389C=)
c.3461C= (p.Ser1154=)
c.2419C= (n.2419C=)
c.241C=
c.3449C= (p.Ser1150=)
n.3728C=
11g.9832286G>TCA379645581SBF2c.2294C>A (p.Ser765Tyr)
c.3590C>A (p.Ser1197Tyr)
c.3476C>A (p.Ser1159Tyr)
c.3197C>A (p.Ser1066Tyr)
c.3452C>A (p.Ser1151Tyr)
n.761C>A
c.2484C>A (n.2484C>A)
c.3584C>A (p.Ser1195Tyr)
c.2389C>A (n.2389C>A)
c.3461C>A (p.Ser1154Tyr)
c.2419C>A (n.2419C>A)
c.241C>A
c.3449C>A (p.Ser1150Tyr)
n.3728C>A
11g.9832287A>CCA379645582SBF2c.2293T>G (p.Ser765Ala)
c.3589T>G (p.Ser1197Ala)
c.3475T>G (p.Ser1159Ala)
c.3196T>G (p.Ser1066Ala)
c.3451T>G (p.Ser1151Ala)
n.760T>G
c.2483T>G (n.2483T>G)
c.3583T>G (p.Ser1195Ala)
c.2388T>G (n.2388T>G)
c.3460T>G (p.Ser1154Ala)
c.2418T>G (n.2418T>G)
c.240T>G
c.3448T>G (p.Ser1150Ala)
n.3727T>G
11g.9832287A>GCA379645583SBF2c.2293T>C (p.Ser765Pro)
c.3589T>C (p.Ser1197Pro)
c.3475T>C (p.Ser1159Pro)
c.3196T>C (p.Ser1066Pro)
c.3451T>C (p.Ser1151Pro)
n.760T>C
c.2483T>C (n.2483T>C)
c.3583T>C (p.Ser1195Pro)
c.2388T>C (n.2388T>C)
c.3460T>C (p.Ser1154Pro)
c.2418T>C (n.2418T>C)
c.240T>C
c.3448T>C (p.Ser1150Pro)
n.3727T>C
11g.9832287A>TCA379645584SBF2c.2293T>A (p.Ser765Thr)
c.3589T>A (p.Ser1197Thr)
c.3475T>A (p.Ser1159Thr)
c.3196T>A (p.Ser1066Thr)
c.3451T>A (p.Ser1151Thr)
n.760T>A
c.2483T>A (n.2483T>A)
c.3583T>A (p.Ser1195Thr)
c.2388T>A (n.2388T>A)
c.3460T>A (p.Ser1154Thr)
c.2418T>A (n.2418T>A)
c.240T>A
c.3448T>A (p.Ser1150Thr)
n.3727T>A
11g.9832288T>ACA473070619SBF2c.2292A>T (p.Arg764=)
c.3588A>T (p.Arg1196=)
c.3474A>T (p.Arg1158=)
c.3195A>T (p.Arg1065=)
c.3450A>T (p.Arg1150=)
n.759A>T
c.2482A>T (n.2482A>T)
c.3582A>T (p.Arg1194=)
c.2387A>T (n.2387A>T)
c.3459A>T (p.Arg1153=)
c.2417A>T (n.2417A>T)
c.239A>T
c.3447A>T (p.Arg1149=)
n.3726A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
11g.9832288T>CCA473070620SBF2c.2292A>G (p.Arg764=)
c.3588A>G (p.Arg1196=)
c.3474A>G (p.Arg1158=)
c.3195A>G (p.Arg1065=)
c.3450A>G (p.Arg1150=)
n.759A>G
c.2482A>G (n.2482A>G)
c.3582A>G (p.Arg1194=)
c.2387A>G (n.2387A>G)
c.3459A>G (p.Arg1153=)
c.2417A>G (n.2417A>G)
c.239A>G
c.3447A>G (p.Arg1149=)
n.3726A>G
 dbSNP
11g.9832288T>GCA473070622SBF2c.2292A>C (p.Arg764=)
c.3588A>C (p.Arg1196=)
c.3474A>C (p.Arg1158=)
c.3195A>C (p.Arg1065=)
c.3450A>C (p.Arg1150=)
n.759A>C
c.2482A>C (n.2482A>C)
c.3582A>C (p.Arg1194=)
c.2387A>C (n.2387A>C)
c.3459A>C (p.Arg1153=)
c.2417A>C (n.2417A>C)
c.239A>C
c.3447A>C (p.Arg1149=)
n.3726A>C
11g.9832288T=CA1951790238SBF2c.2292A= (p.Arg764=)
c.3588A= (p.Arg1196=)
c.3474A= (p.Arg1158=)
c.3195A= (p.Arg1065=)
c.3450A= (p.Arg1150=)
n.759A=
c.2482A= (n.2482A=)
c.3582A= (p.Arg1194=)
c.2387A= (n.2387A=)
c.3459A= (p.Arg1153=)
c.2417A= (n.2417A=)
c.239A=
c.3447A= (p.Arg1149=)
n.3726A=
11g.9832289C>ACA379645585SBF2c.2291G>T (p.Arg764Leu)
c.3587G>T (p.Arg1196Leu)
c.3473G>T (p.Arg1158Leu)
c.3194G>T (p.Arg1065Leu)
c.3449G>T (p.Arg1150Leu)
n.758G>T
c.2481G>T (n.2481G>T)
c.3581G>T (p.Arg1194Leu)
c.2386G>T (n.2386G>T)
c.3458G>T (p.Arg1153Leu)
c.2416G>T (n.2416G>T)
c.238G>T
c.3446G>T (p.Arg1149Leu)
n.3725G>T
11g.9832289C=CA1951790242SBF2c.2291G= (p.Arg764=)
c.3587G= (p.Arg1196=)
c.3473G= (p.Arg1158=)
c.3194G= (p.Arg1065=)
c.3449G= (p.Arg1150=)
n.758G=
c.2481G= (n.2481G=)
c.3581G= (p.Arg1194=)
c.2386G= (n.2386G=)
c.3458G= (p.Arg1153=)
c.2416G= (n.2416G=)
c.238G=
c.3446G= (p.Arg1149=)
n.3725G=
11g.9832289C>GCA379645586SBF2c.2291G>C (p.Arg764Pro)
c.3587G>C (p.Arg1196Pro)
c.3473G>C (p.Arg1158Pro)
c.3194G>C (p.Arg1065Pro)
c.3449G>C (p.Arg1150Pro)
n.758G>C
c.2481G>C (n.2481G>C)
c.3581G>C (p.Arg1194Pro)
c.2386G>C (n.2386G>C)
c.3458G>C (p.Arg1153Pro)
c.2416G>C (n.2416G>C)
c.238G>C
c.3446G>C (p.Arg1149Pro)
n.3725G>C
11g.9832289C>TCA217634145SBF2c.2291G>A (p.Arg764Gln)
c.3587G>A (p.Arg1196Gln)
c.3473G>A (p.Arg1158Gln)
c.3194G>A (p.Arg1065Gln)
c.3449G>A (p.Arg1150Gln)
n.758G>A
c.2481G>A (n.2481G>A)
c.3581G>A (p.Arg1194Gln)
c.2386G>A (n.2386G>A)
c.3458G>A (p.Arg1153Gln)
c.2416G>A (n.2416G>A)
c.238G>A
c.3446G>A (p.Arg1149Gln)
n.3725G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
11g.9832290G>ACA115865SBF2c.2290C>T (p.Arg764Ter)
c.3586C>T (p.Arg1196Ter)
c.3472C>T (p.Arg1158Ter)
c.3193C>T (p.Arg1065Ter)
c.3448C>T (p.Arg1150Ter)
n.757C>T
c.2480C>T (n.2480C>T)
c.3580C>T (p.Arg1194Ter)
c.2385C>T (n.2385C>T)
c.3457C>T (p.Arg1153Ter)
c.2415C>T (n.2415C>T)
c.237C>T
c.3445C>T (p.Arg1149Ter)
n.3724C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
11g.9832290G>CCA379645587SBF2c.2290C>G (p.Arg764Gly)
c.3586C>G (p.Arg1196Gly)
c.3472C>G (p.Arg1158Gly)
c.3193C>G (p.Arg1065Gly)
c.3448C>G (p.Arg1150Gly)
n.757C>G
c.2480C>G (n.2480C>G)
c.3580C>G (p.Arg1194Gly)
c.2385C>G (n.2385C>G)
c.3457C>G (p.Arg1153Gly)
c.2415C>G (n.2415C>G)
c.237C>G
c.3445C>G (p.Arg1149Gly)
n.3724C>G
11g.9832290G=CA1951790249SBF2c.2290C= (p.Arg764=)
c.3586C= (p.Arg1196=)
c.3472C= (p.Arg1158=)
c.3193C= (p.Arg1065=)
c.3448C= (p.Arg1150=)
n.757C=
c.2480C= (n.2480C=)
c.3580C= (p.Arg1194=)
c.2385C= (n.2385C=)
c.3457C= (p.Arg1153=)
c.2415C= (n.2415C=)
c.237C=
c.3445C= (p.Arg1149=)
n.3724C=
11g.9832290G>TCA473070628SBF2c.2290C>A (p.Arg764=)
c.3586C>A (p.Arg1196=)
c.3472C>A (p.Arg1158=)
c.3193C>A (p.Arg1065=)
c.3448C>A (p.Arg1150=)
n.757C>A
c.2480C>A (n.2480C>A)
c.3580C>A (p.Arg1194=)
c.2385C>A (n.2385C>A)
c.3457C>A (p.Arg1153=)
c.2415C>A (n.2415C>A)
c.237C>A
c.3445C>A (p.Arg1149=)
n.3724C>A

Number of alleles fetched