UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.9832140C>A | CA2612441195 | SBF2 | c.2356+84G>T (n.2356+84G>T) c.3652+84G>T (n.3652+84G>T) c.3538+84G>T (n.3538+84G>T) c.3259+84G>T (n.3259+84G>T) c.3514+84G>T (n.3514+84G>T) n.823+84G>T c.3646+84G>T (n.3646+84G>T) c.3523+84G>T (n.3523+84G>T) c.303+84G>T c.3511+84G>T (n.3511+84G>T) n.3790+84G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832140C= | CA1951790048 | SBF2 | c.2356+84G= (n.2356+84G=) c.3652+84G= (n.3652+84G=) c.3538+84G= (n.3538+84G=) c.3259+84G= (n.3259+84G=) c.3514+84G= (n.3514+84G=) n.823+84G= c.3646+84G= (n.3646+84G=) c.3523+84G= (n.3523+84G=) c.303+84G= c.3511+84G= (n.3511+84G=) n.3790+84G= | |
| 11 | g.9832140C>T | CA217633907 | SBF2 | c.2356+84G>A (n.2356+84G>A) c.3652+84G>A (n.3652+84G>A) c.3538+84G>A (n.3538+84G>A) c.3259+84G>A (n.3259+84G>A) c.3514+84G>A (n.3514+84G>A) n.823+84G>A c.3646+84G>A (n.3646+84G>A) c.3523+84G>A (n.3523+84G>A) c.303+84G>A c.3511+84G>A (n.3511+84G>A) n.3790+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832141A>G | CA2612441196 | SBF2 | c.2356+83T>C (n.2356+83T>C) c.3652+83T>C (n.3652+83T>C) c.3538+83T>C (n.3538+83T>C) c.3259+83T>C (n.3259+83T>C) c.3514+83T>C (n.3514+83T>C) n.823+83T>C c.3646+83T>C (n.3646+83T>C) c.3523+83T>C (n.3523+83T>C) c.303+83T>C c.3511+83T>C (n.3511+83T>C) n.3790+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9832141A>T | CA2574753265 | SBF2 | c.2356+83T>A (n.2356+83T>A) c.3652+83T>A (n.3652+83T>A) c.3538+83T>A (n.3538+83T>A) c.3259+83T>A (n.3259+83T>A) c.3514+83T>A (n.3514+83T>A) n.823+83T>A c.3646+83T>A (n.3646+83T>A) c.3523+83T>A (n.3523+83T>A) c.303+83T>A c.3511+83T>A (n.3511+83T>A) n.3790+83T>A | |
| 11 | g.9832142C>A | CA2612441197 | SBF2 | c.2356+82G>T (n.2356+82G>T) c.3652+82G>T (n.3652+82G>T) c.3538+82G>T (n.3538+82G>T) c.3259+82G>T (n.3259+82G>T) c.3514+82G>T (n.3514+82G>T) n.823+82G>T c.3646+82G>T (n.3646+82G>T) c.3523+82G>T (n.3523+82G>T) c.303+82G>T c.3511+82G>T (n.3511+82G>T) n.3790+82G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832142C>T | CA2574753266 | SBF2 | c.2356+82G>A (n.2356+82G>A) c.3652+82G>A (n.3652+82G>A) c.3538+82G>A (n.3538+82G>A) c.3259+82G>A (n.3259+82G>A) c.3514+82G>A (n.3514+82G>A) n.823+82G>A c.3646+82G>A (n.3646+82G>A) c.3523+82G>A (n.3523+82G>A) c.303+82G>A c.3511+82G>A (n.3511+82G>A) n.3790+82G>A | |
| 11 | g.9832143C= | CA1951790049 | SBF2 | c.2356+81G= (n.2356+81G=) c.3652+81G= (n.3652+81G=) c.3538+81G= (n.3538+81G=) c.3259+81G= (n.3259+81G=) c.3514+81G= (n.3514+81G=) n.823+81G= c.3646+81G= (n.3646+81G=) c.3523+81G= (n.3523+81G=) c.303+81G= c.3511+81G= (n.3511+81G=) n.3790+81G= | |
| 11 | g.9832143_9832144insGTGC | CA2574753267 | SBF2 | c.2356+81_2356+82insCACG (n.2356+81_2356+82insCACG) c.3652+81_3652+82insCACG (n.3652+81_3652+82insCACG) c.3538+81_3538+82insCACG (n.3538+81_3538+82insCACG) c.3259+81_3259+82insCACG (n.3259+81_3259+82insCACG) c.3514+81_3514+82insCACG (n.3514+81_3514+82insCACG) n.823+81_823+82insCACG c.3646+81_3646+82insCACG (n.3646+81_3646+82insCACG) c.3523+81_3523+82insCACG (n.3523+81_3523+82insCACG) c.303+81_303+82insCACG c.3511+81_3511+82insCACG (n.3511+81_3511+82insCACG) n.3790+81_3790+82insCACG | |
| 11 | g.9832144A= | CA1951790051 | SBF2 | c.2356+80T= (n.2356+80T=) c.3652+80T= (n.3652+80T=) c.3538+80T= (n.3538+80T=) c.3259+80T= (n.3259+80T=) c.3514+80T= (n.3514+80T=) n.823+80T= c.3646+80T= (n.3646+80T=) c.3523+80T= (n.3523+80T=) c.303+80T= c.3511+80T= (n.3511+80T=) n.3790+80T= | |
| 11 | g.9832144A>G | CA682424529 | SBF2 | c.2356+80T>C (n.2356+80T>C) c.3652+80T>C (n.3652+80T>C) c.3538+80T>C (n.3538+80T>C) c.3259+80T>C (n.3259+80T>C) c.3514+80T>C (n.3514+80T>C) n.823+80T>C c.3646+80T>C (n.3646+80T>C) c.3523+80T>C (n.3523+80T>C) c.303+80T>C c.3511+80T>C (n.3511+80T>C) n.3790+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9832144dup | CA1951790050 | SBF2 | c.2356+80dup (n.2356+80dup) c.3652+80dup (n.3652+80dup) c.3538+80dup (n.3538+80dup) c.3259+80dup (n.3259+80dup) c.3514+80dup (n.3514+80dup) n.823+80dup c.3646+80dup (n.3646+80dup) c.3523+80dup (n.3523+80dup) c.303+80dup c.3511+80dup (n.3511+80dup) n.3790+80dup | dbSNP |
| 11 | g.9832147C>A | CA2612441200 | SBF2 | c.2356+77G>T (n.2356+77G>T) c.3652+77G>T (n.3652+77G>T) c.3538+77G>T (n.3538+77G>T) c.3259+77G>T (n.3259+77G>T) c.3514+77G>T (n.3514+77G>T) n.823+77G>T c.3646+77G>T (n.3646+77G>T) c.3523+77G>T (n.3523+77G>T) c.303+77G>T c.3511+77G>T (n.3511+77G>T) n.3790+77G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832147C>T | CA2612441199 | SBF2 | c.2356+77G>A (n.2356+77G>A) c.3652+77G>A (n.3652+77G>A) c.3538+77G>A (n.3538+77G>A) c.3259+77G>A (n.3259+77G>A) c.3514+77G>A (n.3514+77G>A) n.823+77G>A c.3646+77G>A (n.3646+77G>A) c.3523+77G>A (n.3523+77G>A) c.303+77G>A c.3511+77G>A (n.3511+77G>A) n.3790+77G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832149del | CA2612441198 | SBF2 | c.2356+77del (n.2356+77del) c.3652+77del (n.3652+77del) c.3538+77del (n.3538+77del) c.3259+77del (n.3259+77del) c.3514+77del (n.3514+77del) n.823+77del c.3646+77del (n.3646+77del) c.3523+77del (n.3523+77del) c.303+77del c.3511+77del (n.3511+77del) n.3790+77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832148C>A | CA217633929 | SBF2 | c.2356+76G>T (n.2356+76G>T) c.3652+76G>T (n.3652+76G>T) c.3538+76G>T (n.3538+76G>T) c.3259+76G>T (n.3259+76G>T) c.3514+76G>T (n.3514+76G>T) n.823+76G>T c.3646+76G>T (n.3646+76G>T) c.3523+76G>T (n.3523+76G>T) c.303+76G>T c.3511+76G>T (n.3511+76G>T) n.3790+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832148C= | CA1951790052 | SBF2 | c.2356+76G= (n.2356+76G=) c.3652+76G= (n.3652+76G=) c.3538+76G= (n.3538+76G=) c.3259+76G= (n.3259+76G=) c.3514+76G= (n.3514+76G=) n.823+76G= c.3646+76G= (n.3646+76G=) c.3523+76G= (n.3523+76G=) c.303+76G= c.3511+76G= (n.3511+76G=) n.3790+76G= | |
| 11 | g.9832148C>T | CA2612441201 | SBF2 | c.2356+76G>A (n.2356+76G>A) c.3652+76G>A (n.3652+76G>A) c.3538+76G>A (n.3538+76G>A) c.3259+76G>A (n.3259+76G>A) c.3514+76G>A (n.3514+76G>A) n.823+76G>A c.3646+76G>A (n.3646+76G>A) c.3523+76G>A (n.3523+76G>A) c.303+76G>A c.3511+76G>A (n.3511+76G>A) n.3790+76G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832151G>C | CA2612441202 | SBF2 | c.2356+73C>G (n.2356+73C>G) c.3652+73C>G (n.3652+73C>G) c.3538+73C>G (n.3538+73C>G) c.3259+73C>G (n.3259+73C>G) c.3514+73C>G (n.3514+73C>G) n.823+73C>G c.3646+73C>G (n.3646+73C>G) c.3523+73C>G (n.3523+73C>G) c.303+73C>G c.3511+73C>G (n.3511+73C>G) n.3790+73C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832151G>T | CA2574753268 | SBF2 | c.2356+73C>A (n.2356+73C>A) c.3652+73C>A (n.3652+73C>A) c.3538+73C>A (n.3538+73C>A) c.3259+73C>A (n.3259+73C>A) c.3514+73C>A (n.3514+73C>A) n.823+73C>A c.3646+73C>A (n.3646+73C>A) c.3523+73C>A (n.3523+73C>A) c.303+73C>A c.3511+73C>A (n.3511+73C>A) n.3790+73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832152A>G | CA2612441203 | SBF2 | c.2356+72T>C (n.2356+72T>C) c.3652+72T>C (n.3652+72T>C) c.3538+72T>C (n.3538+72T>C) c.3259+72T>C (n.3259+72T>C) c.3514+72T>C (n.3514+72T>C) n.823+72T>C c.3646+72T>C (n.3646+72T>C) c.3523+72T>C (n.3523+72T>C) c.303+72T>C c.3511+72T>C (n.3511+72T>C) n.3790+72T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832153T>C | CA682424533 | SBF2 | c.2356+71A>G (n.2356+71A>G) c.3652+71A>G (n.3652+71A>G) c.3538+71A>G (n.3538+71A>G) c.3259+71A>G (n.3259+71A>G) c.3514+71A>G (n.3514+71A>G) n.823+71A>G c.3646+71A>G (n.3646+71A>G) c.3523+71A>G (n.3523+71A>G) c.303+71A>G c.3511+71A>G (n.3511+71A>G) n.3790+71A>G | dbSNP |
| 11 | g.9832153T= | CA1951790053 | SBF2 | c.2356+71A= (n.2356+71A=) c.3652+71A= (n.3652+71A=) c.3538+71A= (n.3538+71A=) c.3259+71A= (n.3259+71A=) c.3514+71A= (n.3514+71A=) n.823+71A= c.3646+71A= (n.3646+71A=) c.3523+71A= (n.3523+71A=) c.303+71A= c.3511+71A= (n.3511+71A=) n.3790+71A= | |
| 11 | g.9832154T>A | CA2612441204 | SBF2 | c.2356+70A>T (n.2356+70A>T) c.3652+70A>T (n.3652+70A>T) c.3538+70A>T (n.3538+70A>T) c.3259+70A>T (n.3259+70A>T) c.3514+70A>T (n.3514+70A>T) n.823+70A>T c.3646+70A>T (n.3646+70A>T) c.3523+70A>T (n.3523+70A>T) c.303+70A>T c.3511+70A>T (n.3511+70A>T) n.3790+70A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832156T>C | CA1951790055 | SBF2 | c.2356+68A>G (n.2356+68A>G) c.3652+68A>G (n.3652+68A>G) c.3538+68A>G (n.3538+68A>G) c.3259+68A>G (n.3259+68A>G) c.3514+68A>G (n.3514+68A>G) n.823+68A>G c.3646+68A>G (n.3646+68A>G) c.3523+68A>G (n.3523+68A>G) c.303+68A>G c.3511+68A>G (n.3511+68A>G) n.3790+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9832156T>G | CA2612441205 | SBF2 | c.2356+68A>C (n.2356+68A>C) c.3652+68A>C (n.3652+68A>C) c.3538+68A>C (n.3538+68A>C) c.3259+68A>C (n.3259+68A>C) c.3514+68A>C (n.3514+68A>C) n.823+68A>C c.3646+68A>C (n.3646+68A>C) c.3523+68A>C (n.3523+68A>C) c.303+68A>C c.3511+68A>C (n.3511+68A>C) n.3790+68A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832156T= | CA1951790054 | SBF2 | c.2356+68A= (n.2356+68A=) c.3652+68A= (n.3652+68A=) c.3538+68A= (n.3538+68A=) c.3259+68A= (n.3259+68A=) c.3514+68A= (n.3514+68A=) n.823+68A= c.3646+68A= (n.3646+68A=) c.3523+68A= (n.3523+68A=) c.303+68A= c.3511+68A= (n.3511+68A=) n.3790+68A= | |
| 11 | g.9832157A>T | CA2574753269 | SBF2 | c.2356+67T>A (n.2356+67T>A) c.3652+67T>A (n.3652+67T>A) c.3538+67T>A (n.3538+67T>A) c.3259+67T>A (n.3259+67T>A) c.3514+67T>A (n.3514+67T>A) n.823+67T>A c.3646+67T>A (n.3646+67T>A) c.3523+67T>A (n.3523+67T>A) c.303+67T>A c.3511+67T>A (n.3511+67T>A) n.3790+67T>A | |
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| 11 | g.9832158C>T | CA682424540 | SBF2 | c.2356+66G>A (n.2356+66G>A) c.3652+66G>A (n.3652+66G>A) c.3538+66G>A (n.3538+66G>A) c.3259+66G>A (n.3259+66G>A) c.3514+66G>A (n.3514+66G>A) n.823+66G>A c.3646+66G>A (n.3646+66G>A) c.3523+66G>A (n.3523+66G>A) c.303+66G>A c.3511+66G>A (n.3511+66G>A) n.3790+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 11 | g.9832161C>T | CA2612441206 | SBF2 | c.2356+63G>A (n.2356+63G>A) c.3652+63G>A (n.3652+63G>A) c.3538+63G>A (n.3538+63G>A) c.3259+63G>A (n.3259+63G>A) c.3514+63G>A (n.3514+63G>A) n.823+63G>A c.3646+63G>A (n.3646+63G>A) c.3523+63G>A (n.3523+63G>A) c.303+63G>A c.3511+63G>A (n.3511+63G>A) n.3790+63G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832162C>A | CA935028524 | SBF2 | c.2356+62G>T (n.2356+62G>T) c.3652+62G>T (n.3652+62G>T) c.3538+62G>T (n.3538+62G>T) c.3259+62G>T (n.3259+62G>T) c.3514+62G>T (n.3514+62G>T) n.823+62G>T c.3646+62G>T (n.3646+62G>T) c.3523+62G>T (n.3523+62G>T) c.303+62G>T c.3511+62G>T (n.3511+62G>T) n.3790+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832162C= | CA1951790057 | SBF2 | c.2356+62G= (n.2356+62G=) c.3652+62G= (n.3652+62G=) c.3538+62G= (n.3538+62G=) c.3259+62G= (n.3259+62G=) c.3514+62G= (n.3514+62G=) n.823+62G= c.3646+62G= (n.3646+62G=) c.3523+62G= (n.3523+62G=) c.303+62G= c.3511+62G= (n.3511+62G=) n.3790+62G= | |
| 11 | g.9832162_9832165del | CA2574753270 | SBF2 | c.2356+59_2356+62del (n.2356+59_2356+62del) c.3652+59_3652+62del (n.3652+59_3652+62del) c.3538+59_3538+62del (n.3538+59_3538+62del) c.3259+59_3259+62del (n.3259+59_3259+62del) c.3514+59_3514+62del (n.3514+59_3514+62del) n.823+59_823+62del c.3646+59_3646+62del (n.3646+59_3646+62del) c.3523+59_3523+62del (n.3523+59_3523+62del) c.303+59_303+62del c.3511+59_3511+62del (n.3511+59_3511+62del) n.3790+59_3790+62del | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832163T>G | CA1951790059 | SBF2 | c.2356+61A>C (n.2356+61A>C) c.3652+61A>C (n.3652+61A>C) c.3538+61A>C (n.3538+61A>C) c.3259+61A>C (n.3259+61A>C) c.3514+61A>C (n.3514+61A>C) n.823+61A>C c.3646+61A>C (n.3646+61A>C) c.3523+61A>C (n.3523+61A>C) c.303+61A>C c.3511+61A>C (n.3511+61A>C) n.3790+61A>C | dbSNP |
| 11 | g.9832163T= | CA1951790058 | SBF2 | c.2356+61A= (n.2356+61A=) c.3652+61A= (n.3652+61A=) c.3538+61A= (n.3538+61A=) c.3259+61A= (n.3259+61A=) c.3514+61A= (n.3514+61A=) n.823+61A= c.3646+61A= (n.3646+61A=) c.3523+61A= (n.3523+61A=) c.303+61A= c.3511+61A= (n.3511+61A=) n.3790+61A= | |
| 11 | g.9832165T>C | CA2612441207 | SBF2 | c.2356+59A>G (n.2356+59A>G) c.3652+59A>G (n.3652+59A>G) c.3538+59A>G (n.3538+59A>G) c.3259+59A>G (n.3259+59A>G) c.3514+59A>G (n.3514+59A>G) n.823+59A>G c.3646+59A>G (n.3646+59A>G) c.3523+59A>G (n.3523+59A>G) c.303+59A>G c.3511+59A>G (n.3511+59A>G) n.3790+59A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832166A= | CA1951790060 | SBF2 | c.2356+58T= (n.2356+58T=) c.3652+58T= (n.3652+58T=) c.3538+58T= (n.3538+58T=) c.3259+58T= (n.3259+58T=) c.3514+58T= (n.3514+58T=) n.823+58T= c.3646+58T= (n.3646+58T=) c.3523+58T= (n.3523+58T=) c.303+58T= c.3511+58T= (n.3511+58T=) n.3790+58T= | |
| 11 | g.9832166A>G | CA217633935 | SBF2 | c.2356+58T>C (n.2356+58T>C) c.3652+58T>C (n.3652+58T>C) c.3538+58T>C (n.3538+58T>C) c.3259+58T>C (n.3259+58T>C) c.3514+58T>C (n.3514+58T>C) n.823+58T>C c.3646+58T>C (n.3646+58T>C) c.3523+58T>C (n.3523+58T>C) c.303+58T>C c.3511+58T>C (n.3511+58T>C) n.3790+58T>C | dbSNP |
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| 11 | g.9832172A= | CA1951790061 | SBF2 | c.2356+52T= (n.2356+52T=) c.3652+52T= (n.3652+52T=) c.3538+52T= (n.3538+52T=) c.3259+52T= (n.3259+52T=) c.3514+52T= (n.3514+52T=) n.823+52T= c.3646+52T= (n.3646+52T=) c.3523+52T= (n.3523+52T=) c.303+52T= c.3511+52T= (n.3511+52T=) n.3790+52T= | |
| 11 | g.9832172A>G | CA1951790062 | SBF2 | c.2356+52T>C (n.2356+52T>C) c.3652+52T>C (n.3652+52T>C) c.3538+52T>C (n.3538+52T>C) c.3259+52T>C (n.3259+52T>C) c.3514+52T>C (n.3514+52T>C) n.823+52T>C c.3646+52T>C (n.3646+52T>C) c.3523+52T>C (n.3523+52T>C) c.303+52T>C c.3511+52T>C (n.3511+52T>C) n.3790+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9832173G>T | CA2612441209 | SBF2 | c.2356+51C>A (n.2356+51C>A) c.3652+51C>A (n.3652+51C>A) c.3538+51C>A (n.3538+51C>A) c.3259+51C>A (n.3259+51C>A) c.3514+51C>A (n.3514+51C>A) n.823+51C>A c.3646+51C>A (n.3646+51C>A) c.3523+51C>A (n.3523+51C>A) c.303+51C>A c.3511+51C>A (n.3511+51C>A) n.3790+51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832176C>T | CA2612441210 | SBF2 | c.2356+48G>A (n.2356+48G>A) c.3652+48G>A (n.3652+48G>A) c.3538+48G>A (n.3538+48G>A) c.3259+48G>A (n.3259+48G>A) c.3514+48G>A (n.3514+48G>A) n.823+48G>A c.3646+48G>A (n.3646+48G>A) c.3523+48G>A (n.3523+48G>A) c.303+48G>A c.3511+48G>A (n.3511+48G>A) n.3790+48G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832178G>A | CA2612441211 | SBF2 | c.2356+46C>T (n.2356+46C>T) c.3652+46C>T (n.3652+46C>T) c.3538+46C>T (n.3538+46C>T) c.3259+46C>T (n.3259+46C>T) c.3514+46C>T (n.3514+46C>T) n.823+46C>T c.3646+46C>T (n.3646+46C>T) c.3523+46C>T (n.3523+46C>T) c.303+46C>T c.3511+46C>T (n.3511+46C>T) n.3790+46C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832178G>C | CA2612441212 | SBF2 | c.2356+46C>G (n.2356+46C>G) c.3652+46C>G (n.3652+46C>G) c.3538+46C>G (n.3538+46C>G) c.3259+46C>G (n.3259+46C>G) c.3514+46C>G (n.3514+46C>G) n.823+46C>G c.3646+46C>G (n.3646+46C>G) c.3523+46C>G (n.3523+46C>G) c.303+46C>G c.3511+46C>G (n.3511+46C>G) n.3790+46C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832178G>T | CA2612441213 | SBF2 | c.2356+46C>A (n.2356+46C>A) c.3652+46C>A (n.3652+46C>A) c.3538+46C>A (n.3538+46C>A) c.3259+46C>A (n.3259+46C>A) c.3514+46C>A (n.3514+46C>A) n.823+46C>A c.3646+46C>A (n.3646+46C>A) c.3523+46C>A (n.3523+46C>A) c.303+46C>A c.3511+46C>A (n.3511+46C>A) n.3790+46C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832179T>A | CA2790394535 | SBF2 | c.2356+45A>T (n.2356+45A>T) c.3652+45A>T (n.3652+45A>T) c.3538+45A>T (n.3538+45A>T) c.3259+45A>T (n.3259+45A>T) c.3514+45A>T (n.3514+45A>T) n.823+45A>T c.3646+45A>T (n.3646+45A>T) c.3523+45A>T (n.3523+45A>T) c.303+45A>T c.3511+45A>T (n.3511+45A>T) n.3790+45A>T | |
| 11 | g.9832179T>C | CA2612441214 | SBF2 | c.2356+45A>G (n.2356+45A>G) c.3652+45A>G (n.3652+45A>G) c.3538+45A>G (n.3538+45A>G) c.3259+45A>G (n.3259+45A>G) c.3514+45A>G (n.3514+45A>G) n.823+45A>G c.3646+45A>G (n.3646+45A>G) c.3523+45A>G (n.3523+45A>G) c.303+45A>G c.3511+45A>G (n.3511+45A>G) n.3790+45A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832181C>T | CA2574753271 | SBF2 | c.2356+43G>A (n.2356+43G>A) c.3652+43G>A (n.3652+43G>A) c.3538+43G>A (n.3538+43G>A) c.3259+43G>A (n.3259+43G>A) c.3514+43G>A (n.3514+43G>A) n.823+43G>A c.3646+43G>A (n.3646+43G>A) c.3523+43G>A (n.3523+43G>A) c.303+43G>A c.3511+43G>A (n.3511+43G>A) n.3790+43G>A | |
| 11 | g.9832183T>A | CA682424542 | SBF2 | c.2356+41A>T (n.2356+41A>T) c.3652+41A>T (n.3652+41A>T) c.3538+41A>T (n.3538+41A>T) c.3259+41A>T (n.3259+41A>T) c.3514+41A>T (n.3514+41A>T) n.823+41A>T c.3646+41A>T (n.3646+41A>T) c.3523+41A>T (n.3523+41A>T) c.303+41A>T c.3511+41A>T (n.3511+41A>T) n.3790+41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9832183T= | CA1951790063 | SBF2 | c.2356+41A= (n.2356+41A=) c.3652+41A= (n.3652+41A=) c.3538+41A= (n.3538+41A=) c.3259+41A= (n.3259+41A=) c.3514+41A= (n.3514+41A=) n.823+41A= c.3646+41A= (n.3646+41A=) c.3523+41A= (n.3523+41A=) c.303+41A= c.3511+41A= (n.3511+41A=) n.3790+41A= | |
| 11 | g.9832184A= | CA1951790064 | SBF2 | c.2356+40T= (n.2356+40T=) c.3652+40T= (n.3652+40T=) c.3538+40T= (n.3538+40T=) c.3259+40T= (n.3259+40T=) c.3514+40T= (n.3514+40T=) n.823+40T= c.3646+40T= (n.3646+40T=) c.3523+40T= (n.3523+40T=) c.303+40T= c.3511+40T= (n.3511+40T=) n.3790+40T= | |
| 11 | g.9832184A>T | CA597901401 | SBF2 | c.2356+40T>A (n.2356+40T>A) c.3652+40T>A (n.3652+40T>A) c.3538+40T>A (n.3538+40T>A) c.3259+40T>A (n.3259+40T>A) c.3514+40T>A (n.3514+40T>A) n.823+40T>A c.3646+40T>A (n.3646+40T>A) c.3523+40T>A (n.3523+40T>A) c.303+40T>A c.3511+40T>A (n.3511+40T>A) n.3790+40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832185T>C | CA2612441215 | SBF2 | c.2356+39A>G (n.2356+39A>G) c.3652+39A>G (n.3652+39A>G) c.3538+39A>G (n.3538+39A>G) c.3259+39A>G (n.3259+39A>G) c.3514+39A>G (n.3514+39A>G) n.823+39A>G c.3646+39A>G (n.3646+39A>G) c.3523+39A>G (n.3523+39A>G) c.303+39A>G c.3511+39A>G (n.3511+39A>G) n.3790+39A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832186G>A | CA935028532 | SBF2 | c.2356+38C>T (n.2356+38C>T) c.3652+38C>T (n.3652+38C>T) c.3538+38C>T (n.3538+38C>T) c.3259+38C>T (n.3259+38C>T) c.3514+38C>T (n.3514+38C>T) n.823+38C>T c.3646+38C>T (n.3646+38C>T) c.3523+38C>T (n.3523+38C>T) c.303+38C>T c.3511+38C>T (n.3511+38C>T) n.3790+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832186G= | CA1951790065 | SBF2 | c.2356+38C= (n.2356+38C=) c.3652+38C= (n.3652+38C=) c.3538+38C= (n.3538+38C=) c.3259+38C= (n.3259+38C=) c.3514+38C= (n.3514+38C=) n.823+38C= c.3646+38C= (n.3646+38C=) c.3523+38C= (n.3523+38C=) c.303+38C= c.3511+38C= (n.3511+38C=) n.3790+38C= | |
| 11 | g.9832188G>T | CA2612441216 | SBF2 | c.2356+36C>A (n.2356+36C>A) c.3652+36C>A (n.3652+36C>A) c.3538+36C>A (n.3538+36C>A) c.3259+36C>A (n.3259+36C>A) c.3514+36C>A (n.3514+36C>A) n.823+36C>A c.3646+36C>A (n.3646+36C>A) c.3523+36C>A (n.3523+36C>A) c.303+36C>A c.3511+36C>A (n.3511+36C>A) n.3790+36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832191C>A | CA935028543 | SBF2 | c.2356+33G>T (n.2356+33G>T) c.3652+33G>T (n.3652+33G>T) c.3538+33G>T (n.3538+33G>T) c.3259+33G>T (n.3259+33G>T) c.3514+33G>T (n.3514+33G>T) n.823+33G>T c.3646+33G>T (n.3646+33G>T) c.3523+33G>T (n.3523+33G>T) c.303+33G>T c.3511+33G>T (n.3511+33G>T) n.3790+33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832191C= | CA1951790066 | SBF2 | c.2356+33G= (n.2356+33G=) c.3652+33G= (n.3652+33G=) c.3538+33G= (n.3538+33G=) c.3259+33G= (n.3259+33G=) c.3514+33G= (n.3514+33G=) n.823+33G= c.3646+33G= (n.3646+33G=) c.3523+33G= (n.3523+33G=) c.303+33G= c.3511+33G= (n.3511+33G=) n.3790+33G= | |
| 11 | g.9832191C>G | CA2612441217 | SBF2 | c.2356+33G>C (n.2356+33G>C) c.3652+33G>C (n.3652+33G>C) c.3538+33G>C (n.3538+33G>C) c.3259+33G>C (n.3259+33G>C) c.3514+33G>C (n.3514+33G>C) n.823+33G>C c.3646+33G>C (n.3646+33G>C) c.3523+33G>C (n.3523+33G>C) c.303+33G>C c.3511+33G>C (n.3511+33G>C) n.3790+33G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832191C>T | CA5881203 | SBF2 | c.2356+33G>A (n.2356+33G>A) c.3652+33G>A (n.3652+33G>A) c.3538+33G>A (n.3538+33G>A) c.3259+33G>A (n.3259+33G>A) c.3514+33G>A (n.3514+33G>A) n.823+33G>A c.3646+33G>A (n.3646+33G>A) c.3523+33G>A (n.3523+33G>A) c.303+33G>A c.3511+33G>A (n.3511+33G>A) n.3790+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832192G>A | CA5881205 | SBF2 | c.2356+32C>T (n.2356+32C>T) c.3652+32C>T (n.3652+32C>T) c.3538+32C>T (n.3538+32C>T) c.3259+32C>T (n.3259+32C>T) c.3514+32C>T (n.3514+32C>T) n.823+32C>T c.3646+32C>T (n.3646+32C>T) c.3523+32C>T (n.3523+32C>T) c.303+32C>T c.3511+32C>T (n.3511+32C>T) n.3790+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832192G>C | CA5881204 | SBF2 | c.2356+32C>G (n.2356+32C>G) c.3652+32C>G (n.3652+32C>G) c.3538+32C>G (n.3538+32C>G) c.3259+32C>G (n.3259+32C>G) c.3514+32C>G (n.3514+32C>G) n.823+32C>G c.3646+32C>G (n.3646+32C>G) c.3523+32C>G (n.3523+32C>G) c.303+32C>G c.3511+32C>G (n.3511+32C>G) n.3790+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832192G= | CA1951790067 | SBF2 | c.2356+32C= (n.2356+32C=) c.3652+32C= (n.3652+32C=) c.3538+32C= (n.3538+32C=) c.3259+32C= (n.3259+32C=) c.3514+32C= (n.3514+32C=) n.823+32C= c.3646+32C= (n.3646+32C=) c.3523+32C= (n.3523+32C=) c.303+32C= c.3511+32C= (n.3511+32C=) n.3790+32C= | |
| 11 | g.9832192G>T | CA2612441219 | SBF2 | c.2356+32C>A (n.2356+32C>A) c.3652+32C>A (n.3652+32C>A) c.3538+32C>A (n.3538+32C>A) c.3259+32C>A (n.3259+32C>A) c.3514+32C>A (n.3514+32C>A) n.823+32C>A c.3646+32C>A (n.3646+32C>A) c.3523+32C>A (n.3523+32C>A) c.303+32C>A c.3511+32C>A (n.3511+32C>A) n.3790+32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832194del | CA2612441218 | SBF2 | c.2356+32del (n.2356+32del) c.3652+32del (n.3652+32del) c.3538+32del (n.3538+32del) c.3259+32del (n.3259+32del) c.3514+32del (n.3514+32del) n.823+32del c.3646+32del (n.3646+32del) c.3523+32del (n.3523+32del) c.303+32del c.3511+32del (n.3511+32del) n.3790+32del | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832193G>A | CA5881206 | SBF2 | c.2356+31C>T (n.2356+31C>T) c.3652+31C>T (n.3652+31C>T) c.3538+31C>T (n.3538+31C>T) c.3259+31C>T (n.3259+31C>T) c.3514+31C>T (n.3514+31C>T) n.823+31C>T c.3646+31C>T (n.3646+31C>T) c.3523+31C>T (n.3523+31C>T) c.303+31C>T c.3511+31C>T (n.3511+31C>T) n.3790+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832193G= | CA1951790069 | SBF2 | c.2356+31C= (n.2356+31C=) c.3652+31C= (n.3652+31C=) c.3538+31C= (n.3538+31C=) c.3259+31C= (n.3259+31C=) c.3514+31C= (n.3514+31C=) n.823+31C= c.3646+31C= (n.3646+31C=) c.3523+31C= (n.3523+31C=) c.303+31C= c.3511+31C= (n.3511+31C=) n.3790+31C= | |
| 11 | g.9832193G>T | CA2574753272 | SBF2 | c.2356+31C>A (n.2356+31C>A) c.3652+31C>A (n.3652+31C>A) c.3538+31C>A (n.3538+31C>A) c.3259+31C>A (n.3259+31C>A) c.3514+31C>A (n.3514+31C>A) n.823+31C>A c.3646+31C>A (n.3646+31C>A) c.3523+31C>A (n.3523+31C>A) c.303+31C>A c.3511+31C>A (n.3511+31C>A) n.3790+31C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832194G>A | CA1951790071 | SBF2 | c.2356+30C>T (n.2356+30C>T) c.3652+30C>T (n.3652+30C>T) c.3538+30C>T (n.3538+30C>T) c.3259+30C>T (n.3259+30C>T) c.3514+30C>T (n.3514+30C>T) n.823+30C>T c.3646+30C>T (n.3646+30C>T) c.3523+30C>T (n.3523+30C>T) c.303+30C>T c.3511+30C>T (n.3511+30C>T) n.3790+30C>T | dbSNP |
| 11 | g.9832194G>C | CA1951790072 | SBF2 | c.2356+30C>G (n.2356+30C>G) c.3652+30C>G (n.3652+30C>G) c.3538+30C>G (n.3538+30C>G) c.3259+30C>G (n.3259+30C>G) c.3514+30C>G (n.3514+30C>G) n.823+30C>G c.3646+30C>G (n.3646+30C>G) c.3523+30C>G (n.3523+30C>G) c.303+30C>G c.3511+30C>G (n.3511+30C>G) n.3790+30C>G | dbSNP |
| 11 | g.9832194G= | CA1951790070 | SBF2 | c.2356+30C= (n.2356+30C=) c.3652+30C= (n.3652+30C=) c.3538+30C= (n.3538+30C=) c.3259+30C= (n.3259+30C=) c.3514+30C= (n.3514+30C=) n.823+30C= c.3646+30C= (n.3646+30C=) c.3523+30C= (n.3523+30C=) c.303+30C= c.3511+30C= (n.3511+30C=) n.3790+30C= | |
| 11 | g.9832194G>T | CA597901402 | SBF2 | c.2356+30C>A (n.2356+30C>A) c.3652+30C>A (n.3652+30C>A) c.3538+30C>A (n.3538+30C>A) c.3259+30C>A (n.3259+30C>A) c.3514+30C>A (n.3514+30C>A) n.823+30C>A c.3646+30C>A (n.3646+30C>A) c.3523+30C>A (n.3523+30C>A) c.303+30C>A c.3511+30C>A (n.3511+30C>A) n.3790+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832196G>A | CA5881207 | SBF2 | c.2356+28C>T (n.2356+28C>T) c.3652+28C>T (n.3652+28C>T) c.3538+28C>T (n.3538+28C>T) c.3259+28C>T (n.3259+28C>T) c.3514+28C>T (n.3514+28C>T) n.823+28C>T c.3646+28C>T (n.3646+28C>T) c.3523+28C>T (n.3523+28C>T) c.303+28C>T c.3511+28C>T (n.3511+28C>T) n.3790+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832196G= | CA1951790075 | SBF2 | c.2356+28C= (n.2356+28C=) c.3652+28C= (n.3652+28C=) c.3538+28C= (n.3538+28C=) c.3259+28C= (n.3259+28C=) c.3514+28C= (n.3514+28C=) n.823+28C= c.3646+28C= (n.3646+28C=) c.3523+28C= (n.3523+28C=) c.303+28C= c.3511+28C= (n.3511+28C=) n.3790+28C= | |
| 11 | g.9832196G>T | CA2612441220 | SBF2 | c.2356+28C>A (n.2356+28C>A) c.3652+28C>A (n.3652+28C>A) c.3538+28C>A (n.3538+28C>A) c.3259+28C>A (n.3259+28C>A) c.3514+28C>A (n.3514+28C>A) n.823+28C>A c.3646+28C>A (n.3646+28C>A) c.3523+28C>A (n.3523+28C>A) c.303+28C>A c.3511+28C>A (n.3511+28C>A) n.3790+28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832197G>A | CA1951790078 | SBF2 | c.2356+27C>T (n.2356+27C>T) c.3652+27C>T (n.3652+27C>T) c.3538+27C>T (n.3538+27C>T) c.3259+27C>T (n.3259+27C>T) c.3514+27C>T (n.3514+27C>T) n.823+27C>T c.3646+27C>T (n.3646+27C>T) c.3523+27C>T (n.3523+27C>T) c.303+27C>T c.3511+27C>T (n.3511+27C>T) n.3790+27C>T | dbSNP |
| 11 | g.9832197G= | CA1951790077 | SBF2 | c.2356+27C= (n.2356+27C=) c.3652+27C= (n.3652+27C=) c.3538+27C= (n.3538+27C=) c.3259+27C= (n.3259+27C=) c.3514+27C= (n.3514+27C=) n.823+27C= c.3646+27C= (n.3646+27C=) c.3523+27C= (n.3523+27C=) c.303+27C= c.3511+27C= (n.3511+27C=) n.3790+27C= | |
| 11 | g.9832197G>T | CA2612441221 | SBF2 | c.2356+27C>A (n.2356+27C>A) c.3652+27C>A (n.3652+27C>A) c.3538+27C>A (n.3538+27C>A) c.3259+27C>A (n.3259+27C>A) c.3514+27C>A (n.3514+27C>A) n.823+27C>A c.3646+27C>A (n.3646+27C>A) c.3523+27C>A (n.3523+27C>A) c.303+27C>A c.3511+27C>A (n.3511+27C>A) n.3790+27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832198T>A | CA653955188 | SBF2 | c.2356+26A>T (n.2356+26A>T) c.3652+26A>T (n.3652+26A>T) c.3538+26A>T (n.3538+26A>T) c.3259+26A>T (n.3259+26A>T) c.3514+26A>T (n.3514+26A>T) n.823+26A>T c.3646+26A>T (n.3646+26A>T) c.3523+26A>T (n.3523+26A>T) c.303+26A>T c.3511+26A>T (n.3511+26A>T) n.3790+26A>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.9832198T>C | CA597901403 | SBF2 | c.2356+26A>G (n.2356+26A>G) c.3652+26A>G (n.3652+26A>G) c.3538+26A>G (n.3538+26A>G) c.3259+26A>G (n.3259+26A>G) c.3514+26A>G (n.3514+26A>G) n.823+26A>G c.3646+26A>G (n.3646+26A>G) c.3523+26A>G (n.3523+26A>G) c.303+26A>G c.3511+26A>G (n.3511+26A>G) n.3790+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832198T>G | CA2612441222 | SBF2 | c.2356+26A>C (n.2356+26A>C) c.3652+26A>C (n.3652+26A>C) c.3538+26A>C (n.3538+26A>C) c.3259+26A>C (n.3259+26A>C) c.3514+26A>C (n.3514+26A>C) n.823+26A>C c.3646+26A>C (n.3646+26A>C) c.3523+26A>C (n.3523+26A>C) c.303+26A>C c.3511+26A>C (n.3511+26A>C) n.3790+26A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832198T= | CA1951790080 | SBF2 | c.2356+26A= (n.2356+26A=) c.3652+26A= (n.3652+26A=) c.3538+26A= (n.3538+26A=) c.3259+26A= (n.3259+26A=) c.3514+26A= (n.3514+26A=) n.823+26A= c.3646+26A= (n.3646+26A=) c.3523+26A= (n.3523+26A=) c.303+26A= c.3511+26A= (n.3511+26A=) n.3790+26A= | |
| 11 | g.9832199A>T | CA653955189 | SBF2 | c.2356+25T>A (n.2356+25T>A) c.3652+25T>A (n.3652+25T>A) c.3538+25T>A (n.3538+25T>A) c.3259+25T>A (n.3259+25T>A) c.3514+25T>A (n.3514+25T>A) n.823+25T>A c.3646+25T>A (n.3646+25T>A) c.3523+25T>A (n.3523+25T>A) c.303+25T>A c.3511+25T>A (n.3511+25T>A) n.3790+25T>A | gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.9832200A>T | CA2612441223 | SBF2 | c.2356+24T>A (n.2356+24T>A) c.3652+24T>A (n.3652+24T>A) c.3538+24T>A (n.3538+24T>A) c.3259+24T>A (n.3259+24T>A) c.3514+24T>A (n.3514+24T>A) n.823+24T>A c.3646+24T>A (n.3646+24T>A) c.3523+24T>A (n.3523+24T>A) c.303+24T>A c.3511+24T>A (n.3511+24T>A) n.3790+24T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832201T>C | CA5881208 | SBF2 | c.2356+23A>G (n.2356+23A>G) c.3652+23A>G (n.3652+23A>G) c.3538+23A>G (n.3538+23A>G) c.3259+23A>G (n.3259+23A>G) c.3514+23A>G (n.3514+23A>G) n.823+23A>G c.3646+23A>G (n.3646+23A>G) c.3523+23A>G (n.3523+23A>G) c.303+23A>G c.3511+23A>G (n.3511+23A>G) n.3790+23A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832201T= | CA1951790086 | SBF2 | c.2356+23A= (n.2356+23A=) c.3652+23A= (n.3652+23A=) c.3538+23A= (n.3538+23A=) c.3259+23A= (n.3259+23A=) c.3514+23A= (n.3514+23A=) n.823+23A= c.3646+23A= (n.3646+23A=) c.3523+23A= (n.3523+23A=) c.303+23A= c.3511+23A= (n.3511+23A=) n.3790+23A= | |
| 11 | g.9832202T>C | CA2612441224 | SBF2 | c.2356+22A>G (n.2356+22A>G) c.3652+22A>G (n.3652+22A>G) c.3538+22A>G (n.3538+22A>G) c.3259+22A>G (n.3259+22A>G) c.3514+22A>G (n.3514+22A>G) n.823+22A>G c.3646+22A>G (n.3646+22A>G) c.3523+22A>G (n.3523+22A>G) c.303+22A>G c.3511+22A>G (n.3511+22A>G) n.3790+22A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832203G>C | CA2612441225 | SBF2 | c.2356+21C>G (n.2356+21C>G) c.3652+21C>G (n.3652+21C>G) c.3538+21C>G (n.3538+21C>G) c.3259+21C>G (n.3259+21C>G) c.3514+21C>G (n.3514+21C>G) n.823+21C>G c.3646+21C>G (n.3646+21C>G) c.3523+21C>G (n.3523+21C>G) c.303+21C>G c.3511+21C>G (n.3511+21C>G) n.3790+21C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832203G>T | CA2612441226 | SBF2 | c.2356+21C>A (n.2356+21C>A) c.3652+21C>A (n.3652+21C>A) c.3538+21C>A (n.3538+21C>A) c.3259+21C>A (n.3259+21C>A) c.3514+21C>A (n.3514+21C>A) n.823+21C>A c.3646+21C>A (n.3646+21C>A) c.3523+21C>A (n.3523+21C>A) c.303+21C>A c.3511+21C>A (n.3511+21C>A) n.3790+21C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832204T>C | CA5881209 | SBF2 | c.2356+20A>G (n.2356+20A>G) c.3652+20A>G (n.3652+20A>G) c.3538+20A>G (n.3538+20A>G) c.3259+20A>G (n.3259+20A>G) c.3514+20A>G (n.3514+20A>G) n.823+20A>G c.3646+20A>G (n.3646+20A>G) c.3523+20A>G (n.3523+20A>G) c.303+20A>G c.3511+20A>G (n.3511+20A>G) n.3790+20A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832204T= | CA1951790088 | SBF2 | c.2356+20A= (n.2356+20A=) c.3652+20A= (n.3652+20A=) c.3538+20A= (n.3538+20A=) c.3259+20A= (n.3259+20A=) c.3514+20A= (n.3514+20A=) n.823+20A= c.3646+20A= (n.3646+20A=) c.3523+20A= (n.3523+20A=) c.303+20A= c.3511+20A= (n.3511+20A=) n.3790+20A= | |
| 11 | g.9832205G>A | CA2558697574 | SBF2 | c.2356+19C>T (n.2356+19C>T) c.3652+19C>T (n.3652+19C>T) c.3538+19C>T (n.3538+19C>T) c.3259+19C>T (n.3259+19C>T) c.3514+19C>T (n.3514+19C>T) n.823+19C>T c.3646+19C>T (n.3646+19C>T) c.3523+19C>T (n.3523+19C>T) c.303+19C>T c.3511+19C>T (n.3511+19C>T) n.3790+19C>T | |
| 11 | g.9832205G>T | CA2612441227 | SBF2 | c.2356+19C>A (n.2356+19C>A) c.3652+19C>A (n.3652+19C>A) c.3538+19C>A (n.3538+19C>A) c.3259+19C>A (n.3259+19C>A) c.3514+19C>A (n.3514+19C>A) n.823+19C>A c.3646+19C>A (n.3646+19C>A) c.3523+19C>A (n.3523+19C>A) c.303+19C>A c.3511+19C>A (n.3511+19C>A) n.3790+19C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832206T>A | CA2574753273 | SBF2 | c.2356+18A>T (n.2356+18A>T) c.3652+18A>T (n.3652+18A>T) c.3538+18A>T (n.3538+18A>T) c.3259+18A>T (n.3259+18A>T) c.3514+18A>T (n.3514+18A>T) n.823+18A>T c.3646+18A>T (n.3646+18A>T) c.3523+18A>T (n.3523+18A>T) c.303+18A>T c.3511+18A>T (n.3511+18A>T) n.3790+18A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832206T>C | CA2574753274 | SBF2 | c.2356+18A>G (n.2356+18A>G) c.3652+18A>G (n.3652+18A>G) c.3538+18A>G (n.3538+18A>G) c.3259+18A>G (n.3259+18A>G) c.3514+18A>G (n.3514+18A>G) n.823+18A>G c.3646+18A>G (n.3646+18A>G) c.3523+18A>G (n.3523+18A>G) c.303+18A>G c.3511+18A>G (n.3511+18A>G) n.3790+18A>G | |
| 11 | g.9832206T>G | CA5881210 | SBF2 | c.2356+18A>C (n.2356+18A>C) c.3652+18A>C (n.3652+18A>C) c.3538+18A>C (n.3538+18A>C) c.3259+18A>C (n.3259+18A>C) c.3514+18A>C (n.3514+18A>C) n.823+18A>C c.3646+18A>C (n.3646+18A>C) c.3523+18A>C (n.3523+18A>C) c.303+18A>C c.3511+18A>C (n.3511+18A>C) n.3790+18A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832206T= | CA1951790090 | SBF2 | c.2356+18A= (n.2356+18A=) c.3652+18A= (n.3652+18A=) c.3538+18A= (n.3538+18A=) c.3259+18A= (n.3259+18A=) c.3514+18A= (n.3514+18A=) n.823+18A= c.3646+18A= (n.3646+18A=) c.3523+18A= (n.3523+18A=) c.303+18A= c.3511+18A= (n.3511+18A=) n.3790+18A= | |
| 11 | g.9832207T>C | CA2574753275 | SBF2 | c.2356+17A>G (n.2356+17A>G) c.3652+17A>G (n.3652+17A>G) c.3538+17A>G (n.3538+17A>G) c.3259+17A>G (n.3259+17A>G) c.3514+17A>G (n.3514+17A>G) n.823+17A>G c.3646+17A>G (n.3646+17A>G) c.3523+17A>G (n.3523+17A>G) c.303+17A>G c.3511+17A>G (n.3511+17A>G) n.3790+17A>G | |
| 11 | g.9832209T>C | CA5881212 | SBF2 | c.2356+15A>G (n.2356+15A>G) c.3652+15A>G (n.3652+15A>G) c.3538+15A>G (n.3538+15A>G) c.3259+15A>G (n.3259+15A>G) c.3514+15A>G (n.3514+15A>G) n.823+15A>G c.3646+15A>G (n.3646+15A>G) c.3523+15A>G (n.3523+15A>G) c.303+15A>G c.3511+15A>G (n.3511+15A>G) n.3790+15A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832209T= | CA1951790093 | SBF2 | c.2356+15A= (n.2356+15A=) c.3652+15A= (n.3652+15A=) c.3538+15A= (n.3538+15A=) c.3259+15A= (n.3259+15A=) c.3514+15A= (n.3514+15A=) n.823+15A= c.3646+15A= (n.3646+15A=) c.3523+15A= (n.3523+15A=) c.303+15A= c.3511+15A= (n.3511+15A=) n.3790+15A= | |
| 11 | g.9832209_9832211delinsTAG | CA1951790096 | SBF2 | c.2356+13_2356+15delinsCTA (n.2356+13_2356+15delinsCTA) c.3652+13_3652+15delinsCTA (n.3652+13_3652+15delinsCTA) c.3538+13_3538+15delinsCTA (n.3538+13_3538+15delinsCTA) c.3259+13_3259+15delinsCTA (n.3259+13_3259+15delinsCTA) c.3514+13_3514+15delinsCTA (n.3514+13_3514+15delinsCTA) n.823+13_823+15delinsCTA c.3646+13_3646+15delinsCTA (n.3646+13_3646+15delinsCTA) c.3523+13_3523+15delinsCTA (n.3523+13_3523+15delinsCTA) c.303+13_303+15delinsCTA c.3511+13_3511+15delinsCTA (n.3511+13_3511+15delinsCTA) n.3790+13_3790+15delinsCTA | |
| 11 | g.9832210A>C | CA2612441228 | SBF2 | c.2356+14T>G (n.2356+14T>G) c.3652+14T>G (n.3652+14T>G) c.3538+14T>G (n.3538+14T>G) c.3259+14T>G (n.3259+14T>G) c.3514+14T>G (n.3514+14T>G) n.823+14T>G c.3646+14T>G (n.3646+14T>G) c.3523+14T>G (n.3523+14T>G) c.303+14T>G c.3511+14T>G (n.3511+14T>G) n.3790+14T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832215_9832216del | CA5881211 | SBF2 | c.2356+13_2356+14del (n.2356+13_2356+14del) c.3652+13_3652+14del (n.3652+13_3652+14del) c.3538+13_3538+14del (n.3538+13_3538+14del) c.3259+13_3259+14del (n.3259+13_3259+14del) c.3514+13_3514+14del (n.3514+13_3514+14del) n.823+13_823+14del c.3646+13_3646+14del (n.3646+13_3646+14del) c.3523+13_3523+14del (n.3523+13_3523+14del) c.303+13_303+14del c.3511+13_3511+14del (n.3511+13_3511+14del) n.3790+13_3790+14del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832211G>A | CA2612441229 | SBF2 | c.2356+13C>T (n.2356+13C>T) c.3652+13C>T (n.3652+13C>T) c.3538+13C>T (n.3538+13C>T) c.3259+13C>T (n.3259+13C>T) c.3514+13C>T (n.3514+13C>T) n.823+13C>T c.3646+13C>T (n.3646+13C>T) c.3523+13C>T (n.3523+13C>T) c.303+13C>T c.3511+13C>T (n.3511+13C>T) n.3790+13C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832211G>C | CA597901404 | SBF2 | c.2356+13C>G (n.2356+13C>G) c.3652+13C>G (n.3652+13C>G) c.3538+13C>G (n.3538+13C>G) c.3259+13C>G (n.3259+13C>G) c.3514+13C>G (n.3514+13C>G) n.823+13C>G c.3646+13C>G (n.3646+13C>G) c.3523+13C>G (n.3523+13C>G) c.303+13C>G c.3511+13C>G (n.3511+13C>G) n.3790+13C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832211G= | CA1951790102 | SBF2 | c.2356+13C= (n.2356+13C=) c.3652+13C= (n.3652+13C=) c.3538+13C= (n.3538+13C=) c.3259+13C= (n.3259+13C=) c.3514+13C= (n.3514+13C=) n.823+13C= c.3646+13C= (n.3646+13C=) c.3523+13C= (n.3523+13C=) c.303+13C= c.3511+13C= (n.3511+13C=) n.3790+13C= | |
| 11 | g.9832212A>C | CA2612441230 | SBF2 | c.2356+12T>G (n.2356+12T>G) c.3652+12T>G (n.3652+12T>G) c.3538+12T>G (n.3538+12T>G) c.3259+12T>G (n.3259+12T>G) c.3514+12T>G (n.3514+12T>G) n.823+12T>G c.3646+12T>G (n.3646+12T>G) c.3523+12T>G (n.3523+12T>G) c.303+12T>G c.3511+12T>G (n.3511+12T>G) n.3790+12T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832212A>G | CA653955191 | SBF2 | c.2356+12T>C (n.2356+12T>C) c.3652+12T>C (n.3652+12T>C) c.3538+12T>C (n.3538+12T>C) c.3259+12T>C (n.3259+12T>C) c.3514+12T>C (n.3514+12T>C) n.823+12T>C c.3646+12T>C (n.3646+12T>C) c.3523+12T>C (n.3523+12T>C) c.303+12T>C c.3511+12T>C (n.3511+12T>C) n.3790+12T>C | COSMIC |
| 11 | g.9832213G>C | CA2612441231 | SBF2 | c.2356+11C>G (n.2356+11C>G) c.3652+11C>G (n.3652+11C>G) c.3538+11C>G (n.3538+11C>G) c.3259+11C>G (n.3259+11C>G) c.3514+11C>G (n.3514+11C>G) n.823+11C>G c.3646+11C>G (n.3646+11C>G) c.3523+11C>G (n.3523+11C>G) c.303+11C>G c.3511+11C>G (n.3511+11C>G) n.3790+11C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832213G>T | CA2612441232 | SBF2 | c.2356+11C>A (n.2356+11C>A) c.3652+11C>A (n.3652+11C>A) c.3538+11C>A (n.3538+11C>A) c.3259+11C>A (n.3259+11C>A) c.3514+11C>A (n.3514+11C>A) n.823+11C>A c.3646+11C>A (n.3646+11C>A) c.3523+11C>A (n.3523+11C>A) c.303+11C>A c.3511+11C>A (n.3511+11C>A) n.3790+11C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832215G>A | CA5881213 | SBF2 | c.2356+9C>T (n.2356+9C>T) c.3652+9C>T (n.3652+9C>T) c.3538+9C>T (n.3538+9C>T) c.3259+9C>T (n.3259+9C>T) c.3514+9C>T (n.3514+9C>T) n.823+9C>T c.3646+9C>T (n.3646+9C>T) c.3523+9C>T (n.3523+9C>T) c.303+9C>T c.3511+9C>T (n.3511+9C>T) n.3790+9C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832215G>C | CA217634012 | SBF2 | c.2356+9C>G (n.2356+9C>G) c.3652+9C>G (n.3652+9C>G) c.3538+9C>G (n.3538+9C>G) c.3259+9C>G (n.3259+9C>G) c.3514+9C>G (n.3514+9C>G) n.823+9C>G c.3646+9C>G (n.3646+9C>G) c.3523+9C>G (n.3523+9C>G) c.303+9C>G c.3511+9C>G (n.3511+9C>G) n.3790+9C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832215G= | CA1951790106 | SBF2 | c.2356+9C= (n.2356+9C=) c.3652+9C= (n.3652+9C=) c.3538+9C= (n.3538+9C=) c.3259+9C= (n.3259+9C=) c.3514+9C= (n.3514+9C=) n.823+9C= c.3646+9C= (n.3646+9C=) c.3523+9C= (n.3523+9C=) c.303+9C= c.3511+9C= (n.3511+9C=) n.3790+9C= | |
| 11 | g.9832217T>C | CA2612441234 | SBF2 | c.2356+7A>G (n.2356+7A>G) c.3652+7A>G (n.3652+7A>G) c.3538+7A>G (n.3538+7A>G) c.3259+7A>G (n.3259+7A>G) c.3514+7A>G (n.3514+7A>G) n.823+7A>G c.3646+7A>G (n.3646+7A>G) c.3523+7A>G (n.3523+7A>G) c.303+7A>G c.3511+7A>G (n.3511+7A>G) n.3790+7A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832217T>G | CA2612441233 | SBF2 | c.2356+7A>C (n.2356+7A>C) c.3652+7A>C (n.3652+7A>C) c.3538+7A>C (n.3538+7A>C) c.3259+7A>C (n.3259+7A>C) c.3514+7A>C (n.3514+7A>C) n.823+7A>C c.3646+7A>C (n.3646+7A>C) c.3523+7A>C (n.3523+7A>C) c.303+7A>C c.3511+7A>C (n.3511+7A>C) n.3790+7A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832218G>A | CA16606048 | SBF2 | c.2356+6C>T (n.2356+6C>T) c.3652+6C>T (n.3652+6C>T) c.3538+6C>T (n.3538+6C>T) c.3259+6C>T (n.3259+6C>T) c.3514+6C>T (n.3514+6C>T) n.823+6C>T c.3646+6C>T (n.3646+6C>T) c.3523+6C>T (n.3523+6C>T) c.303+6C>T c.3511+6C>T (n.3511+6C>T) n.3790+6C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832218G= | CA1951790110 | SBF2 | c.2356+6C= (n.2356+6C=) c.3652+6C= (n.3652+6C=) c.3538+6C= (n.3538+6C=) c.3259+6C= (n.3259+6C=) c.3514+6C= (n.3514+6C=) n.823+6C= c.3646+6C= (n.3646+6C=) c.3523+6C= (n.3523+6C=) c.303+6C= c.3511+6C= (n.3511+6C=) n.3790+6C= | |
| 11 | g.9832219C= | CA1951790112 | SBF2 | c.2356+5G= (n.2356+5G=) c.3652+5G= (n.3652+5G=) c.3538+5G= (n.3538+5G=) c.3259+5G= (n.3259+5G=) c.3514+5G= (n.3514+5G=) n.823+5G= c.3646+5G= (n.3646+5G=) c.3523+5G= (n.3523+5G=) c.303+5G= c.3511+5G= (n.3511+5G=) n.3790+5G= | |
| 11 | g.9832219C>T | CA217634015 | SBF2 | c.2356+5G>A (n.2356+5G>A) c.3652+5G>A (n.3652+5G>A) c.3538+5G>A (n.3538+5G>A) c.3259+5G>A (n.3259+5G>A) c.3514+5G>A (n.3514+5G>A) n.823+5G>A c.3646+5G>A (n.3646+5G>A) c.3523+5G>A (n.3523+5G>A) c.303+5G>A c.3511+5G>A (n.3511+5G>A) n.3790+5G>A | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.9832220T>C | CA2612441235 | SBF2 | c.2356+4A>G (n.2356+4A>G) c.3652+4A>G (n.3652+4A>G) c.3538+4A>G (n.3538+4A>G) c.3259+4A>G (n.3259+4A>G) c.3514+4A>G (n.3514+4A>G) n.823+4A>G c.3646+4A>G (n.3646+4A>G) c.3523+4A>G (n.3523+4A>G) c.303+4A>G c.3511+4A>G (n.3511+4A>G) n.3790+4A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832221T>A | CA217634018 | SBF2 | c.2356+3A>T (n.2356+3A>T) c.3652+3A>T (n.3652+3A>T) c.3538+3A>T (n.3538+3A>T) c.3259+3A>T (n.3259+3A>T) c.3514+3A>T (n.3514+3A>T) n.823+3A>T c.3646+3A>T (n.3646+3A>T) c.3523+3A>T (n.3523+3A>T) c.303+3A>T c.3511+3A>T (n.3511+3A>T) n.3790+3A>T | dbSNP |
| 11 | g.9832221T= | CA1951790114 | SBF2 | c.2356+3A= (n.2356+3A=) c.3652+3A= (n.3652+3A=) c.3538+3A= (n.3538+3A=) c.3259+3A= (n.3259+3A=) c.3514+3A= (n.3514+3A=) n.823+3A= c.3646+3A= (n.3646+3A=) c.3523+3A= (n.3523+3A=) c.303+3A= c.3511+3A= (n.3511+3A=) n.3790+3A= | |
| 11 | g.9832222A>C | CA379645449 | SBF2 | c.2356+2T>G (n.2356+2T>G) c.3652+2T>G (n.3652+2T>G) c.3538+2T>G (n.3538+2T>G) c.3259+2T>G (n.3259+2T>G) c.3514+2T>G (n.3514+2T>G) n.823+2T>G c.3646+2T>G (n.3646+2T>G) c.3523+2T>G (n.3523+2T>G) c.303+2T>G c.3511+2T>G (n.3511+2T>G) n.3790+2T>G | |
| 11 | g.9832222A>G | CA379645448 | SBF2 | c.2356+2T>C (n.2356+2T>C) c.3652+2T>C (n.3652+2T>C) c.3538+2T>C (n.3538+2T>C) c.3259+2T>C (n.3259+2T>C) c.3514+2T>C (n.3514+2T>C) n.823+2T>C c.3646+2T>C (n.3646+2T>C) c.3523+2T>C (n.3523+2T>C) c.303+2T>C c.3511+2T>C (n.3511+2T>C) n.3790+2T>C | |
| 11 | g.9832222A>T | CA379645447 | SBF2 | c.2356+2T>A (n.2356+2T>A) c.3652+2T>A (n.3652+2T>A) c.3538+2T>A (n.3538+2T>A) c.3259+2T>A (n.3259+2T>A) c.3514+2T>A (n.3514+2T>A) n.823+2T>A c.3646+2T>A (n.3646+2T>A) c.3523+2T>A (n.3523+2T>A) c.303+2T>A c.3511+2T>A (n.3511+2T>A) n.3790+2T>A | |
| 11 | g.9832223C>A | CA379645450 | SBF2 | c.2356+1G>T (n.2356+1G>T) c.3652+1G>T (n.3652+1G>T) c.3538+1G>T (n.3538+1G>T) c.3259+1G>T (n.3259+1G>T) c.3514+1G>T (n.3514+1G>T) n.823+1G>T c.3646+1G>T (n.3646+1G>T) c.3523+1G>T (n.3523+1G>T) c.303+1G>T c.3511+1G>T (n.3511+1G>T) n.3790+1G>T | |
| 11 | g.9832223C= | CA1951790118 | SBF2 | c.2356+1G= (n.2356+1G=) c.3652+1G= (n.3652+1G=) c.3538+1G= (n.3538+1G=) c.3259+1G= (n.3259+1G=) c.3514+1G= (n.3514+1G=) n.823+1G= c.3646+1G= (n.3646+1G=) c.3523+1G= (n.3523+1G=) c.303+1G= c.3511+1G= (n.3511+1G=) n.3790+1G= | |
| 11 | g.9832223C>G | CA379645451 | SBF2 | c.2356+1G>C (n.2356+1G>C) c.3652+1G>C (n.3652+1G>C) c.3538+1G>C (n.3538+1G>C) c.3259+1G>C (n.3259+1G>C) c.3514+1G>C (n.3514+1G>C) n.823+1G>C c.3646+1G>C (n.3646+1G>C) c.3523+1G>C (n.3523+1G>C) c.303+1G>C c.3511+1G>C (n.3511+1G>C) n.3790+1G>C | ClinVar |
| 11 | g.9832223C>T | CA379645452 | SBF2 | c.2356+1G>A (n.2356+1G>A) c.3652+1G>A (n.3652+1G>A) c.3538+1G>A (n.3538+1G>A) c.3259+1G>A (n.3259+1G>A) c.3514+1G>A (n.3514+1G>A) n.823+1G>A c.3646+1G>A (n.3646+1G>A) c.3523+1G>A (n.3523+1G>A) c.303+1G>A c.3511+1G>A (n.3511+1G>A) n.3790+1G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832224C>A | CA379645453 | SBF2 | c.2356G>T (p.Gly786Cys) c.3652G>T (p.Ala1218Ser) c.3538G>T (p.Ala1180Ser) c.3259G>T (p.Ala1087Ser) c.3514G>T (p.Ala1172Ser) n.823G>T c.2356G>T (p.Ala786Ser) c.2546G>T (n.2546G>T) c.3646G>T (p.Ala1216Ser) c.2451G>T (n.2451G>T) c.3523G>T (p.Ala1175Ser) c.2481G>T (n.2481G>T) c.303G>T c.3511G>T (p.Ala1171Ser) c.3652G>T (p.Gly1218Cys) n.3790G>T | |
| 11 | g.9832224C= | CA1951790121 | SBF2 | c.2356G= (p.Gly786=) c.3652G= (p.Ala1218=) c.3538G= (p.Ala1180=) c.3259G= (p.Ala1087=) c.3514G= (p.Ala1172=) n.823G= c.2356G= (p.Ala786=) c.2546G= (n.2546G=) c.3646G= (p.Ala1216=) c.2451G= (n.2451G=) c.3523G= (p.Ala1175=) c.2481G= (n.2481G=) c.303G= c.3511G= (p.Ala1171=) c.3652G= (p.Gly1218=) n.3790G= | |
| 11 | g.9832224C>G | CA379645454 | SBF2 | c.2356G>C (p.Gly786Arg) c.3652G>C (p.Ala1218Pro) c.3538G>C (p.Ala1180Pro) c.3259G>C (p.Ala1087Pro) c.3514G>C (p.Ala1172Pro) n.823G>C c.2356G>C (p.Ala786Pro) c.2546G>C (n.2546G>C) c.3646G>C (p.Ala1216Pro) c.2451G>C (n.2451G>C) c.3523G>C (p.Ala1175Pro) c.2481G>C (n.2481G>C) c.303G>C c.3511G>C (p.Ala1171Pro) c.3652G>C (p.Gly1218Arg) n.3790G>C | |
| 11 | g.9832224C>T | CA5881214 | SBF2 | c.2356G>A (p.Gly786Ser) c.3652G>A (p.Ala1218Thr) c.3538G>A (p.Ala1180Thr) c.3259G>A (p.Ala1087Thr) c.3514G>A (p.Ala1172Thr) n.823G>A c.2356G>A (p.Ala786Thr) c.2546G>A (n.2546G>A) c.3646G>A (p.Ala1216Thr) c.2451G>A (n.2451G>A) c.3523G>A (p.Ala1175Thr) c.2481G>A (n.2481G>A) c.303G>A c.3511G>A (p.Ala1171Thr) c.3652G>A (p.Gly1218Ser) n.3790G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 11 | g.9832225G>A | CA5881215 | SBF2 | c.2355C>T (p.Ala785=) c.3651C>T (p.Ala1217=) c.3537C>T (p.Ala1179=) c.3258C>T (p.Ala1086=) c.3513C>T (p.Ala1171=) n.822C>T c.2545C>T (n.2545C>T) c.3645C>T (p.Ala1215=) c.2450C>T (n.2450C>T) c.3522C>T (p.Ala1174=) c.2480C>T (n.2480C>T) c.302C>T c.3510C>T (p.Ala1170=) n.3789C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832225G>C | CA473070425 | SBF2 | c.2355C>G (p.Ala785=) c.3651C>G (p.Ala1217=) c.3537C>G (p.Ala1179=) c.3258C>G (p.Ala1086=) c.3513C>G (p.Ala1171=) n.822C>G c.2545C>G (n.2545C>G) c.3645C>G (p.Ala1215=) c.2450C>G (n.2450C>G) c.3522C>G (p.Ala1174=) c.2480C>G (n.2480C>G) c.302C>G c.3510C>G (p.Ala1170=) n.3789C>G | |
| 11 | g.9832225G= | CA1951790124 | SBF2 | c.2355C= (p.Ala785=) c.3651C= (p.Ala1217=) c.3537C= (p.Ala1179=) c.3258C= (p.Ala1086=) c.3513C= (p.Ala1171=) n.822C= c.2545C= (n.2545C=) c.3645C= (p.Ala1215=) c.2450C= (n.2450C=) c.3522C= (p.Ala1174=) c.2480C= (n.2480C=) c.302C= c.3510C= (p.Ala1170=) n.3789C= | |
| 11 | g.9832225G>T | CA473070427 | SBF2 | c.2355C>A (p.Ala785=) c.3651C>A (p.Ala1217=) c.3537C>A (p.Ala1179=) c.3258C>A (p.Ala1086=) c.3513C>A (p.Ala1171=) n.822C>A c.2545C>A (n.2545C>A) c.3645C>A (p.Ala1215=) c.2450C>A (n.2450C>A) c.3522C>A (p.Ala1174=) c.2480C>A (n.2480C>A) c.302C>A c.3510C>A (p.Ala1170=) n.3789C>A | |
| 11 | g.9832226G>A | CA379645455 | SBF2 | c.2354C>T (p.Ala785Val) c.3650C>T (p.Ala1217Val) c.3536C>T (p.Ala1179Val) c.3257C>T (p.Ala1086Val) c.3512C>T (p.Ala1171Val) n.821C>T c.2544C>T (n.2544C>T) c.3644C>T (p.Ala1215Val) c.2449C>T (n.2449C>T) c.3521C>T (p.Ala1174Val) c.2479C>T (n.2479C>T) c.301C>T c.3509C>T (p.Ala1170Val) n.3788C>T | |
| 11 | g.9832226G>C | CA379645456 | SBF2 | c.2354C>G (p.Ala785Gly) c.3650C>G (p.Ala1217Gly) c.3536C>G (p.Ala1179Gly) c.3257C>G (p.Ala1086Gly) c.3512C>G (p.Ala1171Gly) n.821C>G c.2544C>G (n.2544C>G) c.3644C>G (p.Ala1215Gly) c.2449C>G (n.2449C>G) c.3521C>G (p.Ala1174Gly) c.2479C>G (n.2479C>G) c.301C>G c.3509C>G (p.Ala1170Gly) n.3788C>G | |
| 11 | g.9832226G>T | CA379645457 | SBF2 | c.2354C>A (p.Ala785Asp) c.3650C>A (p.Ala1217Asp) c.3536C>A (p.Ala1179Asp) c.3257C>A (p.Ala1086Asp) c.3512C>A (p.Ala1171Asp) n.821C>A c.2544C>A (n.2544C>A) c.3644C>A (p.Ala1215Asp) c.2449C>A (n.2449C>A) c.3521C>A (p.Ala1174Asp) c.2479C>A (n.2479C>A) c.301C>A c.3509C>A (p.Ala1170Asp) n.3788C>A | |
| 11 | g.9832227C>A | CA379645458 | SBF2 | c.2353G>T (p.Ala785Ser) c.3649G>T (p.Ala1217Ser) c.3535G>T (p.Ala1179Ser) c.3256G>T (p.Ala1086Ser) c.3511G>T (p.Ala1171Ser) n.820G>T c.2543G>T (n.2543G>T) c.3643G>T (p.Ala1215Ser) c.2448G>T (n.2448G>T) c.3520G>T (p.Ala1174Ser) c.2478G>T (n.2478G>T) c.300G>T c.3508G>T (p.Ala1170Ser) n.3787G>T | |
| 11 | g.9832227C= | CA1951790128 | SBF2 | c.2353G= (p.Ala785=) c.3649G= (p.Ala1217=) c.3535G= (p.Ala1179=) c.3256G= (p.Ala1086=) c.3511G= (p.Ala1171=) n.820G= c.2543G= (n.2543G=) c.3643G= (p.Ala1215=) c.2448G= (n.2448G=) c.3520G= (p.Ala1174=) c.2478G= (n.2478G=) c.300G= c.3508G= (p.Ala1170=) n.3787G= | |
| 11 | g.9832227C>G | CA379645459 | SBF2 | c.2353G>C (p.Ala785Pro) c.3649G>C (p.Ala1217Pro) c.3535G>C (p.Ala1179Pro) c.3256G>C (p.Ala1086Pro) c.3511G>C (p.Ala1171Pro) n.820G>C c.2543G>C (n.2543G>C) c.3643G>C (p.Ala1215Pro) c.2448G>C (n.2448G>C) c.3520G>C (p.Ala1174Pro) c.2478G>C (n.2478G>C) c.300G>C c.3508G>C (p.Ala1170Pro) n.3787G>C | |
| 11 | g.9832227C>T | CA379645460 | SBF2 | c.2353G>A (p.Ala785Thr) c.3649G>A (p.Ala1217Thr) c.3535G>A (p.Ala1179Thr) c.3256G>A (p.Ala1086Thr) c.3511G>A (p.Ala1171Thr) n.820G>A c.2543G>A (n.2543G>A) c.3643G>A (p.Ala1215Thr) c.2448G>A (n.2448G>A) c.3520G>A (p.Ala1174Thr) c.2478G>A (n.2478G>A) c.300G>A c.3508G>A (p.Ala1170Thr) n.3787G>A | dbSNP |
| 11 | g.9832228C>A | CA379645462 | SBF2 | c.2352G>T (p.Gln784His) c.3648G>T (p.Gln1216His) c.3534G>T (p.Gln1178His) c.3255G>T (p.Gln1085His) c.3510G>T (p.Gln1170His) n.819G>T c.2542G>T (n.2542G>T) c.3642G>T (p.Gln1214His) c.2447G>T (n.2447G>T) c.3519G>T (p.Gln1173His) c.2477G>T (n.2477G>T) c.299G>T c.3507G>T (p.Gln1169His) n.3786G>T | |
| 11 | g.9832228C>G | CA379645461 | SBF2 | c.2352G>C (p.Gln784His) c.3648G>C (p.Gln1216His) c.3534G>C (p.Gln1178His) c.3255G>C (p.Gln1085His) c.3510G>C (p.Gln1170His) n.819G>C c.2542G>C (n.2542G>C) c.3642G>C (p.Gln1214His) c.2447G>C (n.2447G>C) c.3519G>C (p.Gln1173His) c.2477G>C (n.2477G>C) c.299G>C c.3507G>C (p.Gln1169His) n.3786G>C | |
| 11 | g.9832228C>T | CA473070434 | SBF2 | c.2352G>A (p.Gln784=) c.3648G>A (p.Gln1216=) c.3534G>A (p.Gln1178=) c.3255G>A (p.Gln1085=) c.3510G>A (p.Gln1170=) n.819G>A c.2542G>A (n.2542G>A) c.3642G>A (p.Gln1214=) c.2447G>A (n.2447G>A) c.3519G>A (p.Gln1173=) c.2477G>A (n.2477G>A) c.299G>A c.3507G>A (p.Gln1169=) n.3786G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832229T>A | CA5881216 | SBF2 | c.2351A>T (p.Gln784Leu) c.3647A>T (p.Gln1216Leu) c.3533A>T (p.Gln1178Leu) c.3254A>T (p.Gln1085Leu) c.3509A>T (p.Gln1170Leu) n.818A>T c.2541A>T (n.2541A>T) c.3641A>T (p.Gln1214Leu) c.2446A>T (n.2446A>T) c.3518A>T (p.Gln1173Leu) c.2476A>T (n.2476A>T) c.298A>T c.3506A>T (p.Gln1169Leu) n.3785A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832229T>C | CA379645463 | SBF2 | c.2351A>G (p.Gln784Arg) c.3647A>G (p.Gln1216Arg) c.3533A>G (p.Gln1178Arg) c.3254A>G (p.Gln1085Arg) c.3509A>G (p.Gln1170Arg) n.818A>G c.2541A>G (n.2541A>G) c.3641A>G (p.Gln1214Arg) c.2446A>G (n.2446A>G) c.3518A>G (p.Gln1173Arg) c.2476A>G (n.2476A>G) c.298A>G c.3506A>G (p.Gln1169Arg) n.3785A>G | dbSNP |
| 11 | g.9832229T>G | CA379645464 | SBF2 | c.2351A>C (p.Gln784Pro) c.3647A>C (p.Gln1216Pro) c.3533A>C (p.Gln1178Pro) c.3254A>C (p.Gln1085Pro) c.3509A>C (p.Gln1170Pro) n.818A>C c.2541A>C (n.2541A>C) c.3641A>C (p.Gln1214Pro) c.2446A>C (n.2446A>C) c.3518A>C (p.Gln1173Pro) c.2476A>C (n.2476A>C) c.298A>C c.3506A>C (p.Gln1169Pro) n.3785A>C | |
| 11 | g.9832229T= | CA1951790131 | SBF2 | c.2351A= (p.Gln784=) c.3647A= (p.Gln1216=) c.3533A= (p.Gln1178=) c.3254A= (p.Gln1085=) c.3509A= (p.Gln1170=) n.818A= c.2541A= (n.2541A=) c.3641A= (p.Gln1214=) c.2446A= (n.2446A=) c.3518A= (p.Gln1173=) c.2476A= (n.2476A=) c.298A= c.3506A= (p.Gln1169=) n.3785A= | |
| 11 | g.9832230G>A | CA379645465 | SBF2 | c.2350C>T (p.Gln784Ter) c.3646C>T (p.Gln1216Ter) c.3532C>T (p.Gln1178Ter) c.3253C>T (p.Gln1085Ter) c.3508C>T (p.Gln1170Ter) n.817C>T c.2540C>T (n.2540C>T) c.3640C>T (p.Gln1214Ter) c.2445C>T (n.2445C>T) c.3517C>T (p.Gln1173Ter) c.2475C>T (n.2475C>T) c.297C>T c.3505C>T (p.Gln1169Ter) n.3784C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832230G>C | CA293147 | SBF2 | c.2350C>G (p.Gln784Glu) c.3646C>G (p.Gln1216Glu) c.3532C>G (p.Gln1178Glu) c.3253C>G (p.Gln1085Glu) c.3508C>G (p.Gln1170Glu) n.817C>G c.2540C>G (n.2540C>G) c.3640C>G (p.Gln1214Glu) c.2445C>G (n.2445C>G) c.3517C>G (p.Gln1173Glu) c.2475C>G (n.2475C>G) c.297C>G c.3505C>G (p.Gln1169Glu) n.3784C>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832230G= | CA1630848588 | SBF2 | c.2350C= (p.Gln784=) c.3646C= (p.Gln1216=) c.3532C= (p.Gln1178=) c.3253C= (p.Gln1085=) c.3508C= (p.Gln1170=) n.817C= c.2540C= (n.2540C=) c.3640C= (p.Gln1214=) c.2445C= (n.2445C=) c.3517C= (p.Gln1173=) c.2475C= (n.2475C=) c.297C= c.3505C= (p.Gln1169=) n.3784C= | |
| 11 | g.9832230G>T | CA379645466 | SBF2 | c.2350C>A (p.Gln784Lys) c.3646C>A (p.Gln1216Lys) c.3532C>A (p.Gln1178Lys) c.3253C>A (p.Gln1085Lys) c.3508C>A (p.Gln1170Lys) n.817C>A c.2540C>A (n.2540C>A) c.3640C>A (p.Gln1214Lys) c.2445C>A (n.2445C>A) c.3517C>A (p.Gln1173Lys) c.2475C>A (n.2475C>A) c.297C>A c.3505C>A (p.Gln1169Lys) n.3784C>A | |
| 11 | g.9832231A>C | CA473070437 | SBF2 | c.2349T>G (p.Pro783=) c.3645T>G (p.Pro1215=) c.3531T>G (p.Pro1177=) c.3252T>G (p.Pro1084=) c.3507T>G (p.Pro1169=) n.816T>G c.2539T>G (n.2539T>G) c.3639T>G (p.Pro1213=) c.2444T>G (n.2444T>G) c.3516T>G (p.Pro1172=) c.2474T>G (n.2474T>G) c.296T>G c.3504T>G (p.Pro1168=) n.3783T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832231A>G | CA473070438 | SBF2 | c.2349T>C (p.Pro783=) c.3645T>C (p.Pro1215=) c.3531T>C (p.Pro1177=) c.3252T>C (p.Pro1084=) c.3507T>C (p.Pro1169=) n.816T>C c.2539T>C (n.2539T>C) c.3639T>C (p.Pro1213=) c.2444T>C (n.2444T>C) c.3516T>C (p.Pro1172=) c.2474T>C (n.2474T>C) c.296T>C c.3504T>C (p.Pro1168=) n.3783T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832231A>T | CA473070440 | SBF2 | c.2349T>A (p.Pro783=) c.3645T>A (p.Pro1215=) c.3531T>A (p.Pro1177=) c.3252T>A (p.Pro1084=) c.3507T>A (p.Pro1169=) n.816T>A c.2539T>A (n.2539T>A) c.3639T>A (p.Pro1213=) c.2444T>A (n.2444T>A) c.3516T>A (p.Pro1172=) c.2474T>A (n.2474T>A) c.296T>A c.3504T>A (p.Pro1168=) n.3783T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832232G>A | CA379645467 | SBF2 | c.2348C>T (p.Pro783Leu) c.3644C>T (p.Pro1215Leu) c.3530C>T (p.Pro1177Leu) c.3251C>T (p.Pro1084Leu) c.3506C>T (p.Pro1169Leu) n.815C>T c.2538C>T (n.2538C>T) c.3638C>T (p.Pro1213Leu) c.2443C>T (n.2443C>T) c.3515C>T (p.Pro1172Leu) c.2473C>T (n.2473C>T) c.295C>T c.3503C>T (p.Pro1168Leu) n.3782C>T | |
| 11 | g.9832232G>C | CA379645468 | SBF2 | c.2348C>G (p.Pro783Arg) c.3644C>G (p.Pro1215Arg) c.3530C>G (p.Pro1177Arg) c.3251C>G (p.Pro1084Arg) c.3506C>G (p.Pro1169Arg) n.815C>G c.2538C>G (n.2538C>G) c.3638C>G (p.Pro1213Arg) c.2443C>G (n.2443C>G) c.3515C>G (p.Pro1172Arg) c.2473C>G (n.2473C>G) c.295C>G c.3503C>G (p.Pro1168Arg) n.3782C>G | ClinVar dbSNP |
| 11 | g.9832232G= | CA1951790146 | SBF2 | c.2348C= (p.Pro783=) c.3644C= (p.Pro1215=) c.3530C= (p.Pro1177=) c.3251C= (p.Pro1084=) c.3506C= (p.Pro1169=) n.815C= c.2538C= (n.2538C=) c.3638C= (p.Pro1213=) c.2443C= (n.2443C=) c.3515C= (p.Pro1172=) c.2473C= (n.2473C=) c.295C= c.3503C= (p.Pro1168=) n.3782C= | |
| 11 | g.9832232G>T | CA379645469 | SBF2 | c.2348C>A (p.Pro783His) c.3644C>A (p.Pro1215His) c.3530C>A (p.Pro1177His) c.3251C>A (p.Pro1084His) c.3506C>A (p.Pro1169His) n.815C>A c.2538C>A (n.2538C>A) c.3638C>A (p.Pro1213His) c.2443C>A (n.2443C>A) c.3515C>A (p.Pro1172His) c.2473C>A (n.2473C>A) c.295C>A c.3503C>A (p.Pro1168His) n.3782C>A | |
| 11 | g.9832233G>A | CA379645470 | SBF2 | c.2347C>T (p.Pro783Ser) c.3643C>T (p.Pro1215Ser) c.3529C>T (p.Pro1177Ser) c.3250C>T (p.Pro1084Ser) c.3505C>T (p.Pro1169Ser) n.814C>T c.2537C>T (n.2537C>T) c.3637C>T (p.Pro1213Ser) c.2442C>T (n.2442C>T) c.3514C>T (p.Pro1172Ser) c.2472C>T (n.2472C>T) c.294C>T c.3502C>T (p.Pro1168Ser) n.3781C>T | |
| 11 | g.9832233G>C | CA379645471 | SBF2 | c.2347C>G (p.Pro783Ala) c.3643C>G (p.Pro1215Ala) c.3529C>G (p.Pro1177Ala) c.3250C>G (p.Pro1084Ala) c.3505C>G (p.Pro1169Ala) n.814C>G c.2537C>G (n.2537C>G) c.3637C>G (p.Pro1213Ala) c.2442C>G (n.2442C>G) c.3514C>G (p.Pro1172Ala) c.2472C>G (n.2472C>G) c.294C>G c.3502C>G (p.Pro1168Ala) n.3781C>G | |
| 11 | g.9832233G>T | CA379645472 | SBF2 | c.2347C>A (p.Pro783Thr) c.3643C>A (p.Pro1215Thr) c.3529C>A (p.Pro1177Thr) c.3250C>A (p.Pro1084Thr) c.3505C>A (p.Pro1169Thr) n.814C>A c.2537C>A (n.2537C>A) c.3637C>A (p.Pro1213Thr) c.2442C>A (n.2442C>A) c.3514C>A (p.Pro1172Thr) c.2472C>A (n.2472C>A) c.294C>A c.3502C>A (p.Pro1168Thr) n.3781C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832234G>A | CA473070445 | SBF2 | c.2346C>T (p.Ser782=) c.3642C>T (p.Ser1214=) c.3528C>T (p.Ser1176=) c.3249C>T (p.Ser1083=) c.3504C>T (p.Ser1168=) n.813C>T c.2536C>T (n.2536C>T) c.3636C>T (p.Ser1212=) c.2441C>T (n.2441C>T) c.3513C>T (p.Ser1171=) c.2471C>T (n.2471C>T) c.293C>T c.3501C>T (p.Ser1167=) n.3780C>T | ClinVar dbSNP COSMIC |
| 11 | g.9832234G>C | CA473070446 | SBF2 | c.2346C>G (p.Ser782=) c.3642C>G (p.Ser1214=) c.3528C>G (p.Ser1176=) c.3249C>G (p.Ser1083=) c.3504C>G (p.Ser1168=) n.813C>G c.2536C>G (n.2536C>G) c.3636C>G (p.Ser1212=) c.2441C>G (n.2441C>G) c.3513C>G (p.Ser1171=) c.2471C>G (n.2471C>G) c.293C>G c.3501C>G (p.Ser1167=) n.3780C>G | |
| 11 | g.9832234G>T | CA473070448 | SBF2 | c.2346C>A (p.Ser782=) c.3642C>A (p.Ser1214=) c.3528C>A (p.Ser1176=) c.3249C>A (p.Ser1083=) c.3504C>A (p.Ser1168=) n.813C>A c.2536C>A (n.2536C>A) c.3636C>A (p.Ser1212=) c.2441C>A (n.2441C>A) c.3513C>A (p.Ser1171=) c.2471C>A (n.2471C>A) c.293C>A c.3501C>A (p.Ser1167=) n.3780C>A | |
| 11 | g.9832235G>A | CA379645474 | SBF2 | c.2345C>T (p.Ser782Phe) c.3641C>T (p.Ser1214Phe) c.3527C>T (p.Ser1176Phe) c.3248C>T (p.Ser1083Phe) c.3503C>T (p.Ser1168Phe) n.812C>T c.2535C>T (n.2535C>T) c.3635C>T (p.Ser1212Phe) c.2440C>T (n.2440C>T) c.3512C>T (p.Ser1171Phe) c.2470C>T (n.2470C>T) c.292C>T c.3500C>T (p.Ser1167Phe) n.3779C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832235G>C | CA379645473 | SBF2 | c.2345C>G (p.Ser782Cys) c.3641C>G (p.Ser1214Cys) c.3527C>G (p.Ser1176Cys) c.3248C>G (p.Ser1083Cys) c.3503C>G (p.Ser1168Cys) n.812C>G c.2535C>G (n.2535C>G) c.3635C>G (p.Ser1212Cys) c.2440C>G (n.2440C>G) c.3512C>G (p.Ser1171Cys) c.2470C>G (n.2470C>G) c.292C>G c.3500C>G (p.Ser1167Cys) n.3779C>G | |
| 11 | g.9832235G= | CA1951790149 | SBF2 | c.2345C= (p.Ser782=) c.3641C= (p.Ser1214=) c.3527C= (p.Ser1176=) c.3248C= (p.Ser1083=) c.3503C= (p.Ser1168=) n.812C= c.2535C= (n.2535C=) c.3635C= (p.Ser1212=) c.2440C= (n.2440C=) c.3512C= (p.Ser1171=) c.2470C= (n.2470C=) c.292C= c.3500C= (p.Ser1167=) n.3779C= | |
| 11 | g.9832235G>T | CA217634059 | SBF2 | c.2345C>A (p.Ser782Tyr) c.3641C>A (p.Ser1214Tyr) c.3527C>A (p.Ser1176Tyr) c.3248C>A (p.Ser1083Tyr) c.3503C>A (p.Ser1168Tyr) n.812C>A c.2535C>A (n.2535C>A) c.3635C>A (p.Ser1212Tyr) c.2440C>A (n.2440C>A) c.3512C>A (p.Ser1171Tyr) c.2470C>A (n.2470C>A) c.292C>A c.3500C>A (p.Ser1167Tyr) n.3779C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9832236A>C | CA379645475 | SBF2 | c.2344T>G (p.Ser782Ala) c.3640T>G (p.Ser1214Ala) c.3526T>G (p.Ser1176Ala) c.3247T>G (p.Ser1083Ala) c.3502T>G (p.Ser1168Ala) n.811T>G c.2534T>G (n.2534T>G) c.3634T>G (p.Ser1212Ala) c.2439T>G (n.2439T>G) c.3511T>G (p.Ser1171Ala) c.2469T>G (n.2469T>G) c.291T>G c.3499T>G (p.Ser1167Ala) n.3778T>G | |
| 11 | g.9832236A>G | CA379645477 | SBF2 | c.2344T>C (p.Ser782Pro) c.3640T>C (p.Ser1214Pro) c.3526T>C (p.Ser1176Pro) c.3247T>C (p.Ser1083Pro) c.3502T>C (p.Ser1168Pro) n.811T>C c.2534T>C (n.2534T>C) c.3634T>C (p.Ser1212Pro) c.2439T>C (n.2439T>C) c.3511T>C (p.Ser1171Pro) c.2469T>C (n.2469T>C) c.291T>C c.3499T>C (p.Ser1167Pro) n.3778T>C | |
| 11 | g.9832236A>T | CA379645476 | SBF2 | c.2344T>A (p.Ser782Thr) c.3640T>A (p.Ser1214Thr) c.3526T>A (p.Ser1176Thr) c.3247T>A (p.Ser1083Thr) c.3502T>A (p.Ser1168Thr) n.811T>A c.2534T>A (n.2534T>A) c.3634T>A (p.Ser1212Thr) c.2439T>A (n.2439T>A) c.3511T>A (p.Ser1171Thr) c.2469T>A (n.2469T>A) c.291T>A c.3499T>A (p.Ser1167Thr) n.3778T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832237G>A | CA5881217 | SBF2 | c.2343C>T (p.Asn781=) c.3639C>T (p.Asn1213=) c.3525C>T (p.Asn1175=) c.3246C>T (p.Asn1082=) c.3501C>T (p.Asn1167=) n.810C>T c.2533C>T (n.2533C>T) c.3633C>T (p.Asn1211=) c.2438C>T (n.2438C>T) c.3510C>T (p.Asn1170=) c.2468C>T (n.2468C>T) c.290C>T c.3498C>T (p.Asn1166=) n.3777C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 11 | g.9832237G>C | CA379645479 | SBF2 | c.2343C>G (p.Asn781Lys) c.3639C>G (p.Asn1213Lys) c.3525C>G (p.Asn1175Lys) c.3246C>G (p.Asn1082Lys) c.3501C>G (p.Asn1167Lys) n.810C>G c.2533C>G (n.2533C>G) c.3633C>G (p.Asn1211Lys) c.2438C>G (n.2438C>G) c.3510C>G (p.Asn1170Lys) c.2468C>G (n.2468C>G) c.290C>G c.3498C>G (p.Asn1166Lys) n.3777C>G | |
| 11 | g.9832237G= | CA1951790153 | SBF2 | c.2343C= (p.Asn781=) c.3639C= (p.Asn1213=) c.3525C= (p.Asn1175=) c.3246C= (p.Asn1082=) c.3501C= (p.Asn1167=) n.810C= c.2533C= (n.2533C=) c.3633C= (p.Asn1211=) c.2438C= (n.2438C=) c.3510C= (p.Asn1170=) c.2468C= (n.2468C=) c.290C= c.3498C= (p.Asn1166=) n.3777C= | |
| 11 | g.9832237G>T | CA379645478 | SBF2 | c.2343C>A (p.Asn781Lys) c.3639C>A (p.Asn1213Lys) c.3525C>A (p.Asn1175Lys) c.3246C>A (p.Asn1082Lys) c.3501C>A (p.Asn1167Lys) n.810C>A c.2533C>A (n.2533C>A) c.3633C>A (p.Asn1211Lys) c.2438C>A (n.2438C>A) c.3510C>A (p.Asn1170Lys) c.2468C>A (n.2468C>A) c.290C>A c.3498C>A (p.Asn1166Lys) n.3777C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832238T>A | CA379645480 | SBF2 | c.2342A>T (p.Asn781Ile) c.3638A>T (p.Asn1213Ile) c.3524A>T (p.Asn1175Ile) c.3245A>T (p.Asn1082Ile) c.3500A>T (p.Asn1167Ile) n.809A>T c.2532A>T (n.2532A>T) c.3632A>T (p.Asn1211Ile) c.2437A>T (n.2437A>T) c.3509A>T (p.Asn1170Ile) c.2467A>T (n.2467A>T) c.289A>T c.3497A>T (p.Asn1166Ile) n.3776A>T | |
| 11 | g.9832238T>C | CA379645481 | SBF2 | c.2342A>G (p.Asn781Ser) c.3638A>G (p.Asn1213Ser) c.3524A>G (p.Asn1175Ser) c.3245A>G (p.Asn1082Ser) c.3500A>G (p.Asn1167Ser) n.809A>G c.2532A>G (n.2532A>G) c.3632A>G (p.Asn1211Ser) c.2437A>G (n.2437A>G) c.3509A>G (p.Asn1170Ser) c.2467A>G (n.2467A>G) c.289A>G c.3497A>G (p.Asn1166Ser) n.3776A>G | |
| 11 | g.9832238T>G | CA379645482 | SBF2 | c.2342A>C (p.Asn781Thr) c.3638A>C (p.Asn1213Thr) c.3524A>C (p.Asn1175Thr) c.3245A>C (p.Asn1082Thr) c.3500A>C (p.Asn1167Thr) n.809A>C c.2532A>C (n.2532A>C) c.3632A>C (p.Asn1211Thr) c.2437A>C (n.2437A>C) c.3509A>C (p.Asn1170Thr) c.2467A>C (n.2467A>C) c.289A>C c.3497A>C (p.Asn1166Thr) n.3776A>C | |
| 11 | g.9832239T>A | CA379645483 | SBF2 | c.2341A>T (p.Asn781Tyr) c.3637A>T (p.Asn1213Tyr) c.3523A>T (p.Asn1175Tyr) c.3244A>T (p.Asn1082Tyr) c.3499A>T (p.Asn1167Tyr) n.808A>T c.2531A>T (n.2531A>T) c.3631A>T (p.Asn1211Tyr) c.2436A>T (n.2436A>T) c.3508A>T (p.Asn1170Tyr) c.2466A>T (n.2466A>T) c.288A>T c.3496A>T (p.Asn1166Tyr) n.3775A>T | |
| 11 | g.9832239T>C | CA379645484 | SBF2 | c.2341A>G (p.Asn781Asp) c.3637A>G (p.Asn1213Asp) c.3523A>G (p.Asn1175Asp) c.3244A>G (p.Asn1082Asp) c.3499A>G (p.Asn1167Asp) n.808A>G c.2531A>G (n.2531A>G) c.3631A>G (p.Asn1211Asp) c.2436A>G (n.2436A>G) c.3508A>G (p.Asn1170Asp) c.2466A>G (n.2466A>G) c.288A>G c.3496A>G (p.Asn1166Asp) n.3775A>G | |
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