UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 11 | g.9832093_9832103del | CA2612441159 | SBF2 | c.2356+122_2356+132del (n.2356+122_2356+132del) c.3652+122_3652+132del (n.3652+122_3652+132del) c.3538+122_3538+132del (n.3538+122_3538+132del) c.3259+122_3259+132del (n.3259+122_3259+132del) c.3514+122_3514+132del (n.3514+122_3514+132del) n.823+122_823+132del c.3646+122_3646+132del (n.3646+122_3646+132del) c.3523+122_3523+132del (n.3523+122_3523+132del) c.303+122_303+132del c.3511+122_3511+132del (n.3511+122_3511+132del) n.3790+122_3790+132del | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832099del | CA2612441165 | SBF2 | c.2356+127del (n.2356+127del) c.3652+127del (n.3652+127del) c.3538+127del (n.3538+127del) c.3259+127del (n.3259+127del) c.3514+127del (n.3514+127del) n.823+127del c.3646+127del (n.3646+127del) c.3523+127del (n.3523+127del) c.303+127del c.3511+127del (n.3511+127del) n.3790+127del | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832100G>T | CA2612441167 | SBF2 | c.2356+124C>A (n.2356+124C>A) c.3652+124C>A (n.3652+124C>A) c.3538+124C>A (n.3538+124C>A) c.3259+124C>A (n.3259+124C>A) c.3514+124C>A (n.3514+124C>A) n.823+124C>A c.3646+124C>A (n.3646+124C>A) c.3523+124C>A (n.3523+124C>A) c.303+124C>A c.3511+124C>A (n.3511+124C>A) n.3790+124C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832101T>C | CA1951790028 | SBF2 | c.2356+123A>G (n.2356+123A>G) c.3652+123A>G (n.3652+123A>G) c.3538+123A>G (n.3538+123A>G) c.3259+123A>G (n.3259+123A>G) c.3514+123A>G (n.3514+123A>G) n.823+123A>G c.3646+123A>G (n.3646+123A>G) c.3523+123A>G (n.3523+123A>G) c.303+123A>G c.3511+123A>G (n.3511+123A>G) n.3790+123A>G | dbSNP |
| 11 | g.9832101T>G | CA1951790027 | SBF2 | c.2356+123A>C (n.2356+123A>C) c.3652+123A>C (n.3652+123A>C) c.3538+123A>C (n.3538+123A>C) c.3259+123A>C (n.3259+123A>C) c.3514+123A>C (n.3514+123A>C) n.823+123A>C c.3646+123A>C (n.3646+123A>C) c.3523+123A>C (n.3523+123A>C) c.303+123A>C c.3511+123A>C (n.3511+123A>C) n.3790+123A>C | dbSNP |
| 11 | g.9832101T= | CA1951790026 | SBF2 | c.2356+123A= (n.2356+123A=) c.3652+123A= (n.3652+123A=) c.3538+123A= (n.3538+123A=) c.3259+123A= (n.3259+123A=) c.3514+123A= (n.3514+123A=) n.823+123A= c.3646+123A= (n.3646+123A=) c.3523+123A= (n.3523+123A=) c.303+123A= c.3511+123A= (n.3511+123A=) n.3790+123A= | |
| 11 | g.9832102G>T | CA2612441168 | SBF2 | c.2356+122C>A (n.2356+122C>A) c.3652+122C>A (n.3652+122C>A) c.3538+122C>A (n.3538+122C>A) c.3259+122C>A (n.3259+122C>A) c.3514+122C>A (n.3514+122C>A) n.823+122C>A c.3646+122C>A (n.3646+122C>A) c.3523+122C>A (n.3523+122C>A) c.303+122C>A c.3511+122C>A (n.3511+122C>A) n.3790+122C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832107del | CA2612441169 | SBF2 | c.2356+120del (n.2356+120del) c.3652+120del (n.3652+120del) c.3538+120del (n.3538+120del) c.3259+120del (n.3259+120del) c.3514+120del (n.3514+120del) n.823+120del c.3646+120del (n.3646+120del) c.3523+120del (n.3523+120del) c.303+120del c.3511+120del (n.3511+120del) n.3790+120del | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832107A= | CA1951790029 | SBF2 | c.2356+117T= (n.2356+117T=) c.3652+117T= (n.3652+117T=) c.3538+117T= (n.3538+117T=) c.3259+117T= (n.3259+117T=) c.3514+117T= (n.3514+117T=) n.823+117T= c.3646+117T= (n.3646+117T=) c.3523+117T= (n.3523+117T=) c.303+117T= c.3511+117T= (n.3511+117T=) n.3790+117T= | |
| 11 | g.9832107A>C | CA935028506 | SBF2 | c.2356+117T>G (n.2356+117T>G) c.3652+117T>G (n.3652+117T>G) c.3538+117T>G (n.3538+117T>G) c.3259+117T>G (n.3259+117T>G) c.3514+117T>G (n.3514+117T>G) n.823+117T>G c.3646+117T>G (n.3646+117T>G) c.3523+117T>G (n.3523+117T>G) c.303+117T>G c.3511+117T>G (n.3511+117T>G) n.3790+117T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832108G>A | CA2612441170 | SBF2 | c.2356+116C>T (n.2356+116C>T) c.3652+116C>T (n.3652+116C>T) c.3538+116C>T (n.3538+116C>T) c.3259+116C>T (n.3259+116C>T) c.3514+116C>T (n.3514+116C>T) n.823+116C>T c.3646+116C>T (n.3646+116C>T) c.3523+116C>T (n.3523+116C>T) c.303+116C>T c.3511+116C>T (n.3511+116C>T) n.3790+116C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832108G>C | CA2612441171 | SBF2 | c.2356+116C>G (n.2356+116C>G) c.3652+116C>G (n.3652+116C>G) c.3538+116C>G (n.3538+116C>G) c.3259+116C>G (n.3259+116C>G) c.3514+116C>G (n.3514+116C>G) n.823+116C>G c.3646+116C>G (n.3646+116C>G) c.3523+116C>G (n.3523+116C>G) c.303+116C>G c.3511+116C>G (n.3511+116C>G) n.3790+116C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832108G>T | CA2612441172 | SBF2 | c.2356+116C>A (n.2356+116C>A) c.3652+116C>A (n.3652+116C>A) c.3538+116C>A (n.3538+116C>A) c.3259+116C>A (n.3259+116C>A) c.3514+116C>A (n.3514+116C>A) n.823+116C>A c.3646+116C>A (n.3646+116C>A) c.3523+116C>A (n.3523+116C>A) c.303+116C>A c.3511+116C>A (n.3511+116C>A) n.3790+116C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832109T>C | CA935028508 | SBF2 | c.2356+115A>G (n.2356+115A>G) c.3652+115A>G (n.3652+115A>G) c.3538+115A>G (n.3538+115A>G) c.3259+115A>G (n.3259+115A>G) c.3514+115A>G (n.3514+115A>G) n.823+115A>G c.3646+115A>G (n.3646+115A>G) c.3523+115A>G (n.3523+115A>G) c.303+115A>G c.3511+115A>G (n.3511+115A>G) n.3790+115A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832109T= | CA1951790030 | SBF2 | c.2356+115A= (n.2356+115A=) c.3652+115A= (n.3652+115A=) c.3538+115A= (n.3538+115A=) c.3259+115A= (n.3259+115A=) c.3514+115A= (n.3514+115A=) n.823+115A= c.3646+115A= (n.3646+115A=) c.3523+115A= (n.3523+115A=) c.303+115A= c.3511+115A= (n.3511+115A=) n.3790+115A= | |
| 11 | g.9832110T>C | CA1951790032 | SBF2 | c.2356+114A>G (n.2356+114A>G) c.3652+114A>G (n.3652+114A>G) c.3538+114A>G (n.3538+114A>G) c.3259+114A>G (n.3259+114A>G) c.3514+114A>G (n.3514+114A>G) n.823+114A>G c.3646+114A>G (n.3646+114A>G) c.3523+114A>G (n.3523+114A>G) c.303+114A>G c.3511+114A>G (n.3511+114A>G) n.3790+114A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9832110T= | CA1951790031 | SBF2 | c.2356+114A= (n.2356+114A=) c.3652+114A= (n.3652+114A=) c.3538+114A= (n.3538+114A=) c.3259+114A= (n.3259+114A=) c.3514+114A= (n.3514+114A=) n.823+114A= c.3646+114A= (n.3646+114A=) c.3523+114A= (n.3523+114A=) c.303+114A= c.3511+114A= (n.3511+114A=) n.3790+114A= | |
| 11 | g.9832111T= | CA1951790033 | SBF2 | c.2356+113A= (n.2356+113A=) c.3652+113A= (n.3652+113A=) c.3538+113A= (n.3538+113A=) c.3259+113A= (n.3259+113A=) c.3514+113A= (n.3514+113A=) n.823+113A= c.3646+113A= (n.3646+113A=) c.3523+113A= (n.3523+113A=) c.303+113A= c.3511+113A= (n.3511+113A=) n.3790+113A= | |
| 11 | g.9832112G>C | CA1951790035 | SBF2 | c.2356+112C>G (n.2356+112C>G) c.3652+112C>G (n.3652+112C>G) c.3538+112C>G (n.3538+112C>G) c.3259+112C>G (n.3259+112C>G) c.3514+112C>G (n.3514+112C>G) n.823+112C>G c.3646+112C>G (n.3646+112C>G) c.3523+112C>G (n.3523+112C>G) c.303+112C>G c.3511+112C>G (n.3511+112C>G) n.3790+112C>G | dbSNP |
| 11 | g.9832112G= | CA1951790034 | SBF2 | c.2356+112C= (n.2356+112C=) c.3652+112C= (n.3652+112C=) c.3538+112C= (n.3538+112C=) c.3259+112C= (n.3259+112C=) c.3514+112C= (n.3514+112C=) n.823+112C= c.3646+112C= (n.3646+112C=) c.3523+112C= (n.3523+112C=) c.303+112C= c.3511+112C= (n.3511+112C=) n.3790+112C= | |
| 11 | g.9832112G>T | CA2612441173 | SBF2 | c.2356+112C>A (n.2356+112C>A) c.3652+112C>A (n.3652+112C>A) c.3538+112C>A (n.3538+112C>A) c.3259+112C>A (n.3259+112C>A) c.3514+112C>A (n.3514+112C>A) n.823+112C>A c.3646+112C>A (n.3646+112C>A) c.3523+112C>A (n.3523+112C>A) c.303+112C>A c.3511+112C>A (n.3511+112C>A) n.3790+112C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832112dup | CA682424510 | SBF2 | c.2356+112dup (n.2356+112dup) c.3652+112dup (n.3652+112dup) c.3538+112dup (n.3538+112dup) c.3259+112dup (n.3259+112dup) c.3514+112dup (n.3514+112dup) n.823+112dup c.3646+112dup (n.3646+112dup) c.3523+112dup (n.3523+112dup) c.303+112dup c.3511+112dup (n.3511+112dup) n.3790+112dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9832113del | CA2612441174 | SBF2 | c.2356+111del (n.2356+111del) c.3652+111del (n.3652+111del) c.3538+111del (n.3538+111del) c.3259+111del (n.3259+111del) c.3514+111del (n.3514+111del) n.823+111del c.3646+111del (n.3646+111del) c.3523+111del (n.3523+111del) c.303+111del c.3511+111del (n.3511+111del) n.3790+111del | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832113T>A | CA1951790037 | SBF2 | c.2356+111A>T (n.2356+111A>T) c.3652+111A>T (n.3652+111A>T) c.3538+111A>T (n.3538+111A>T) c.3259+111A>T (n.3259+111A>T) c.3514+111A>T (n.3514+111A>T) n.823+111A>T c.3646+111A>T (n.3646+111A>T) c.3523+111A>T (n.3523+111A>T) c.303+111A>T c.3511+111A>T (n.3511+111A>T) n.3790+111A>T | dbSNP |
| 11 | g.9832113T= | CA1951790036 | SBF2 | c.2356+111A= (n.2356+111A=) c.3652+111A= (n.3652+111A=) c.3538+111A= (n.3538+111A=) c.3259+111A= (n.3259+111A=) c.3514+111A= (n.3514+111A=) n.823+111A= c.3646+111A= (n.3646+111A=) c.3523+111A= (n.3523+111A=) c.303+111A= c.3511+111A= (n.3511+111A=) n.3790+111A= | |
| 11 | g.9832114G>A | CA2612441175 | SBF2 | c.2356+110C>T (n.2356+110C>T) c.3652+110C>T (n.3652+110C>T) c.3538+110C>T (n.3538+110C>T) c.3259+110C>T (n.3259+110C>T) c.3514+110C>T (n.3514+110C>T) n.823+110C>T c.3646+110C>T (n.3646+110C>T) c.3523+110C>T (n.3523+110C>T) c.303+110C>T c.3511+110C>T (n.3511+110C>T) n.3790+110C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832114G>T | CA2612441176 | SBF2 | c.2356+110C>A (n.2356+110C>A) c.3652+110C>A (n.3652+110C>A) c.3538+110C>A (n.3538+110C>A) c.3259+110C>A (n.3259+110C>A) c.3514+110C>A (n.3514+110C>A) n.823+110C>A c.3646+110C>A (n.3646+110C>A) c.3523+110C>A (n.3523+110C>A) c.303+110C>A c.3511+110C>A (n.3511+110C>A) n.3790+110C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832116G>T | CA2612441177 | SBF2 | c.2356+108C>A (n.2356+108C>A) c.3652+108C>A (n.3652+108C>A) c.3538+108C>A (n.3538+108C>A) c.3259+108C>A (n.3259+108C>A) c.3514+108C>A (n.3514+108C>A) n.823+108C>A c.3646+108C>A (n.3646+108C>A) c.3523+108C>A (n.3523+108C>A) c.303+108C>A c.3511+108C>A (n.3511+108C>A) n.3790+108C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832117T>G | CA2612441178 | SBF2 | c.2356+107A>C (n.2356+107A>C) c.3652+107A>C (n.3652+107A>C) c.3538+107A>C (n.3538+107A>C) c.3259+107A>C (n.3259+107A>C) c.3514+107A>C (n.3514+107A>C) n.823+107A>C c.3646+107A>C (n.3646+107A>C) c.3523+107A>C (n.3523+107A>C) c.303+107A>C c.3511+107A>C (n.3511+107A>C) n.3790+107A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832118G>A | CA2612441179 | SBF2 | c.2356+106C>T (n.2356+106C>T) c.3652+106C>T (n.3652+106C>T) c.3538+106C>T (n.3538+106C>T) c.3259+106C>T (n.3259+106C>T) c.3514+106C>T (n.3514+106C>T) n.823+106C>T c.3646+106C>T (n.3646+106C>T) c.3523+106C>T (n.3523+106C>T) c.303+106C>T c.3511+106C>T (n.3511+106C>T) n.3790+106C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832118G>T | CA2612441180 | SBF2 | c.2356+106C>A (n.2356+106C>A) c.3652+106C>A (n.3652+106C>A) c.3538+106C>A (n.3538+106C>A) c.3259+106C>A (n.3259+106C>A) c.3514+106C>A (n.3514+106C>A) n.823+106C>A c.3646+106C>A (n.3646+106C>A) c.3523+106C>A (n.3523+106C>A) c.303+106C>A c.3511+106C>A (n.3511+106C>A) n.3790+106C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832119A>C | CA2612441181 | SBF2 | c.2356+105T>G (n.2356+105T>G) c.3652+105T>G (n.3652+105T>G) c.3538+105T>G (n.3538+105T>G) c.3259+105T>G (n.3259+105T>G) c.3514+105T>G (n.3514+105T>G) n.823+105T>G c.3646+105T>G (n.3646+105T>G) c.3523+105T>G (n.3523+105T>G) c.303+105T>G c.3511+105T>G (n.3511+105T>G) n.3790+105T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832119A>G | CA2612441182 | SBF2 | c.2356+105T>C (n.2356+105T>C) c.3652+105T>C (n.3652+105T>C) c.3538+105T>C (n.3538+105T>C) c.3259+105T>C (n.3259+105T>C) c.3514+105T>C (n.3514+105T>C) n.823+105T>C c.3646+105T>C (n.3646+105T>C) c.3523+105T>C (n.3523+105T>C) c.303+105T>C c.3511+105T>C (n.3511+105T>C) n.3790+105T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832119A>T | CA2612441183 | SBF2 | c.2356+105T>A (n.2356+105T>A) c.3652+105T>A (n.3652+105T>A) c.3538+105T>A (n.3538+105T>A) c.3259+105T>A (n.3259+105T>A) c.3514+105T>A (n.3514+105T>A) n.823+105T>A c.3646+105T>A (n.3646+105T>A) c.3523+105T>A (n.3523+105T>A) c.303+105T>A c.3511+105T>A (n.3511+105T>A) n.3790+105T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832120G>C | CA2612441184 | SBF2 | c.2356+104C>G (n.2356+104C>G) c.3652+104C>G (n.3652+104C>G) c.3538+104C>G (n.3538+104C>G) c.3259+104C>G (n.3259+104C>G) c.3514+104C>G (n.3514+104C>G) n.823+104C>G c.3646+104C>G (n.3646+104C>G) c.3523+104C>G (n.3523+104C>G) c.303+104C>G c.3511+104C>G (n.3511+104C>G) n.3790+104C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832120G>T | CA2612441185 | SBF2 | c.2356+104C>A (n.2356+104C>A) c.3652+104C>A (n.3652+104C>A) c.3538+104C>A (n.3538+104C>A) c.3259+104C>A (n.3259+104C>A) c.3514+104C>A (n.3514+104C>A) n.823+104C>A c.3646+104C>A (n.3646+104C>A) c.3523+104C>A (n.3523+104C>A) c.303+104C>A c.3511+104C>A (n.3511+104C>A) n.3790+104C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832121A= | CA1951790038 | SBF2 | c.2356+103T= (n.2356+103T=) c.3652+103T= (n.3652+103T=) c.3538+103T= (n.3538+103T=) c.3259+103T= (n.3259+103T=) c.3514+103T= (n.3514+103T=) n.823+103T= c.3646+103T= (n.3646+103T=) c.3523+103T= (n.3523+103T=) c.303+103T= c.3511+103T= (n.3511+103T=) n.3790+103T= | |
| 11 | g.9832121A>G | CA935028509 | SBF2 | c.2356+103T>C (n.2356+103T>C) c.3652+103T>C (n.3652+103T>C) c.3538+103T>C (n.3538+103T>C) c.3259+103T>C (n.3259+103T>C) c.3514+103T>C (n.3514+103T>C) n.823+103T>C c.3646+103T>C (n.3646+103T>C) c.3523+103T>C (n.3523+103T>C) c.303+103T>C c.3511+103T>C (n.3511+103T>C) n.3790+103T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832123A>G | CA2612441186 | SBF2 | c.2356+101T>C (n.2356+101T>C) c.3652+101T>C (n.3652+101T>C) c.3538+101T>C (n.3538+101T>C) c.3259+101T>C (n.3259+101T>C) c.3514+101T>C (n.3514+101T>C) n.823+101T>C c.3646+101T>C (n.3646+101T>C) c.3523+101T>C (n.3523+101T>C) c.303+101T>C c.3511+101T>C (n.3511+101T>C) n.3790+101T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832124A>T | CA2574753259 | SBF2 | c.2356+100T>A (n.2356+100T>A) c.3652+100T>A (n.3652+100T>A) c.3538+100T>A (n.3538+100T>A) c.3259+100T>A (n.3259+100T>A) c.3514+100T>A (n.3514+100T>A) n.823+100T>A c.3646+100T>A (n.3646+100T>A) c.3523+100T>A (n.3523+100T>A) c.303+100T>A c.3511+100T>A (n.3511+100T>A) n.3790+100T>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832125G>A | CA2574753260 | SBF2 | c.2356+99C>T (n.2356+99C>T) c.3652+99C>T (n.3652+99C>T) c.3538+99C>T (n.3538+99C>T) c.3259+99C>T (n.3259+99C>T) c.3514+99C>T (n.3514+99C>T) n.823+99C>T c.3646+99C>T (n.3646+99C>T) c.3523+99C>T (n.3523+99C>T) c.303+99C>T c.3511+99C>T (n.3511+99C>T) n.3790+99C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832125G>C | CA1951790040 | SBF2 | c.2356+99C>G (n.2356+99C>G) c.3652+99C>G (n.3652+99C>G) c.3538+99C>G (n.3538+99C>G) c.3259+99C>G (n.3259+99C>G) c.3514+99C>G (n.3514+99C>G) n.823+99C>G c.3646+99C>G (n.3646+99C>G) c.3523+99C>G (n.3523+99C>G) c.303+99C>G c.3511+99C>G (n.3511+99C>G) n.3790+99C>G | dbSNP |
| 11 | g.9832125G= | CA1951790039 | SBF2 | c.2356+99C= (n.2356+99C=) c.3652+99C= (n.3652+99C=) c.3538+99C= (n.3538+99C=) c.3259+99C= (n.3259+99C=) c.3514+99C= (n.3514+99C=) n.823+99C= c.3646+99C= (n.3646+99C=) c.3523+99C= (n.3523+99C=) c.303+99C= c.3511+99C= (n.3511+99C=) n.3790+99C= | |
| 11 | g.9832125G>T | CA2574753261 | SBF2 | c.2356+99C>A (n.2356+99C>A) c.3652+99C>A (n.3652+99C>A) c.3538+99C>A (n.3538+99C>A) c.3259+99C>A (n.3259+99C>A) c.3514+99C>A (n.3514+99C>A) n.823+99C>A c.3646+99C>A (n.3646+99C>A) c.3523+99C>A (n.3523+99C>A) c.303+99C>A c.3511+99C>A (n.3511+99C>A) n.3790+99C>A | |
| 11 | g.9832126A= | CA1951790041 | SBF2 | c.2356+98T= (n.2356+98T=) c.3652+98T= (n.3652+98T=) c.3538+98T= (n.3538+98T=) c.3259+98T= (n.3259+98T=) c.3514+98T= (n.3514+98T=) n.823+98T= c.3646+98T= (n.3646+98T=) c.3523+98T= (n.3523+98T=) c.303+98T= c.3511+98T= (n.3511+98T=) n.3790+98T= | |
| 11 | g.9832126A>G | CA1951790042 | SBF2 | c.2356+98T>C (n.2356+98T>C) c.3652+98T>C (n.3652+98T>C) c.3538+98T>C (n.3538+98T>C) c.3259+98T>C (n.3259+98T>C) c.3514+98T>C (n.3514+98T>C) n.823+98T>C c.3646+98T>C (n.3646+98T>C) c.3523+98T>C (n.3523+98T>C) c.303+98T>C c.3511+98T>C (n.3511+98T>C) n.3790+98T>C | dbSNP |
| 11 | g.9832127C>A | CA2612441187 | SBF2 | c.2356+97G>T (n.2356+97G>T) c.3652+97G>T (n.3652+97G>T) c.3538+97G>T (n.3538+97G>T) c.3259+97G>T (n.3259+97G>T) c.3514+97G>T (n.3514+97G>T) n.823+97G>T c.3646+97G>T (n.3646+97G>T) c.3523+97G>T (n.3523+97G>T) c.303+97G>T c.3511+97G>T (n.3511+97G>T) n.3790+97G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832129T>A | CA2574753262 | SBF2 | c.2356+95A>T (n.2356+95A>T) c.3652+95A>T (n.3652+95A>T) c.3538+95A>T (n.3538+95A>T) c.3259+95A>T (n.3259+95A>T) c.3514+95A>T (n.3514+95A>T) n.823+95A>T c.3646+95A>T (n.3646+95A>T) c.3523+95A>T (n.3523+95A>T) c.303+95A>T c.3511+95A>T (n.3511+95A>T) n.3790+95A>T | |
| 11 | g.9832129T>C | CA2612441188 | SBF2 | c.2356+95A>G (n.2356+95A>G) c.3652+95A>G (n.3652+95A>G) c.3538+95A>G (n.3538+95A>G) c.3259+95A>G (n.3259+95A>G) c.3514+95A>G (n.3514+95A>G) n.823+95A>G c.3646+95A>G (n.3646+95A>G) c.3523+95A>G (n.3523+95A>G) c.303+95A>G c.3511+95A>G (n.3511+95A>G) n.3790+95A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832130G>A | CA2545337434 | SBF2 | c.2356+94C>T (n.2356+94C>T) c.3652+94C>T (n.3652+94C>T) c.3538+94C>T (n.3538+94C>T) c.3259+94C>T (n.3259+94C>T) c.3514+94C>T (n.3514+94C>T) n.823+94C>T c.3646+94C>T (n.3646+94C>T) c.3523+94C>T (n.3523+94C>T) c.303+94C>T c.3511+94C>T (n.3511+94C>T) n.3790+94C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832130G>C | CA597558820 | SBF2 | c.2356+94C>G (n.2356+94C>G) c.3652+94C>G (n.3652+94C>G) c.3538+94C>G (n.3538+94C>G) c.3259+94C>G (n.3259+94C>G) c.3514+94C>G (n.3514+94C>G) n.823+94C>G c.3646+94C>G (n.3646+94C>G) c.3523+94C>G (n.3523+94C>G) c.303+94C>G c.3511+94C>G (n.3511+94C>G) n.3790+94C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832130G= | CA1951790043 | SBF2 | c.2356+94C= (n.2356+94C=) c.3652+94C= (n.3652+94C=) c.3538+94C= (n.3538+94C=) c.3259+94C= (n.3259+94C=) c.3514+94C= (n.3514+94C=) n.823+94C= c.3646+94C= (n.3646+94C=) c.3523+94C= (n.3523+94C=) c.303+94C= c.3511+94C= (n.3511+94C=) n.3790+94C= | |
| 11 | g.9832130G>T | CA2574753263 | SBF2 | c.2356+94C>A (n.2356+94C>A) c.3652+94C>A (n.3652+94C>A) c.3538+94C>A (n.3538+94C>A) c.3259+94C>A (n.3259+94C>A) c.3514+94C>A (n.3514+94C>A) n.823+94C>A c.3646+94C>A (n.3646+94C>A) c.3523+94C>A (n.3523+94C>A) c.303+94C>A c.3511+94C>A (n.3511+94C>A) n.3790+94C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832131A= | CA1951790044 | SBF2 | c.2356+93T= (n.2356+93T=) c.3652+93T= (n.3652+93T=) c.3538+93T= (n.3538+93T=) c.3259+93T= (n.3259+93T=) c.3514+93T= (n.3514+93T=) n.823+93T= c.3646+93T= (n.3646+93T=) c.3523+93T= (n.3523+93T=) c.303+93T= c.3511+93T= (n.3511+93T=) n.3790+93T= | |
| 11 | g.9832131A>C | CA682424512 | SBF2 | c.2356+93T>G (n.2356+93T>G) c.3652+93T>G (n.3652+93T>G) c.3538+93T>G (n.3538+93T>G) c.3259+93T>G (n.3259+93T>G) c.3514+93T>G (n.3514+93T>G) n.823+93T>G c.3646+93T>G (n.3646+93T>G) c.3523+93T>G (n.3523+93T>G) c.303+93T>G c.3511+93T>G (n.3511+93T>G) n.3790+93T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9832132T>C | CA2612441189 | SBF2 | c.2356+92A>G (n.2356+92A>G) c.3652+92A>G (n.3652+92A>G) c.3538+92A>G (n.3538+92A>G) c.3259+92A>G (n.3259+92A>G) c.3514+92A>G (n.3514+92A>G) n.823+92A>G c.3646+92A>G (n.3646+92A>G) c.3523+92A>G (n.3523+92A>G) c.303+92A>G c.3511+92A>G (n.3511+92A>G) n.3790+92A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832133G>T | CA2574753264 | SBF2 | c.2356+91C>A (n.2356+91C>A) c.3652+91C>A (n.3652+91C>A) c.3538+91C>A (n.3538+91C>A) c.3259+91C>A (n.3259+91C>A) c.3514+91C>A (n.3514+91C>A) n.823+91C>A c.3646+91C>A (n.3646+91C>A) c.3523+91C>A (n.3523+91C>A) c.303+91C>A c.3511+91C>A (n.3511+91C>A) n.3790+91C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832133_9832134delinsGA | CA1951790045 | SBF2 | c.2356+90_2356+91delinsTC (n.2356+90_2356+91delinsTC) c.3652+90_3652+91delinsTC (n.3652+90_3652+91delinsTC) c.3538+90_3538+91delinsTC (n.3538+90_3538+91delinsTC) c.3259+90_3259+91delinsTC (n.3259+90_3259+91delinsTC) c.3514+90_3514+91delinsTC (n.3514+90_3514+91delinsTC) n.823+90_823+91delinsTC c.3646+90_3646+91delinsTC (n.3646+90_3646+91delinsTC) c.3523+90_3523+91delinsTC (n.3523+90_3523+91delinsTC) c.303+90_303+91delinsTC c.3511+90_3511+91delinsTC (n.3511+90_3511+91delinsTC) n.3790+90_3790+91delinsTC | |
| 11 | g.9832134A>G | CA2612441190 | SBF2 | c.2356+90T>C (n.2356+90T>C) c.3652+90T>C (n.3652+90T>C) c.3538+90T>C (n.3538+90T>C) c.3259+90T>C (n.3259+90T>C) c.3514+90T>C (n.3514+90T>C) n.823+90T>C c.3646+90T>C (n.3646+90T>C) c.3523+90T>C (n.3523+90T>C) c.303+90T>C c.3511+90T>C (n.3511+90T>C) n.3790+90T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832137del | CA597558821 | SBF2 | c.2356+90del (n.2356+90del) c.3652+90del (n.3652+90del) c.3538+90del (n.3538+90del) c.3259+90del (n.3259+90del) c.3514+90del (n.3514+90del) n.823+90del c.3646+90del (n.3646+90del) c.3523+90del (n.3523+90del) c.303+90del c.3511+90del (n.3511+90del) n.3790+90del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832137A>C | CA2612441191 | SBF2 | c.2356+87T>G (n.2356+87T>G) c.3652+87T>G (n.3652+87T>G) c.3538+87T>G (n.3538+87T>G) c.3259+87T>G (n.3259+87T>G) c.3514+87T>G (n.3514+87T>G) n.823+87T>G c.3646+87T>G (n.3646+87T>G) c.3523+87T>G (n.3523+87T>G) c.303+87T>G c.3511+87T>G (n.3511+87T>G) n.3790+87T>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832137A>G | CA2612441192 | SBF2 | c.2356+87T>C (n.2356+87T>C) c.3652+87T>C (n.3652+87T>C) c.3538+87T>C (n.3538+87T>C) c.3259+87T>C (n.3259+87T>C) c.3514+87T>C (n.3514+87T>C) n.823+87T>C c.3646+87T>C (n.3646+87T>C) c.3523+87T>C (n.3523+87T>C) c.303+87T>C c.3511+87T>C (n.3511+87T>C) n.3790+87T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832138G>A | CA935028518 | SBF2 | c.2356+86C>T (n.2356+86C>T) c.3652+86C>T (n.3652+86C>T) c.3538+86C>T (n.3538+86C>T) c.3259+86C>T (n.3259+86C>T) c.3514+86C>T (n.3514+86C>T) n.823+86C>T c.3646+86C>T (n.3646+86C>T) c.3523+86C>T (n.3523+86C>T) c.303+86C>T c.3511+86C>T (n.3511+86C>T) n.3790+86C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832138G= | CA1951790046 | SBF2 | c.2356+86C= (n.2356+86C=) c.3652+86C= (n.3652+86C=) c.3538+86C= (n.3538+86C=) c.3259+86C= (n.3259+86C=) c.3514+86C= (n.3514+86C=) n.823+86C= c.3646+86C= (n.3646+86C=) c.3523+86C= (n.3523+86C=) c.303+86C= c.3511+86C= (n.3511+86C=) n.3790+86C= | |
| 11 | g.9832138G>T | CA2612441193 | SBF2 | c.2356+86C>A (n.2356+86C>A) c.3652+86C>A (n.3652+86C>A) c.3538+86C>A (n.3538+86C>A) c.3259+86C>A (n.3259+86C>A) c.3514+86C>A (n.3514+86C>A) n.823+86C>A c.3646+86C>A (n.3646+86C>A) c.3523+86C>A (n.3523+86C>A) c.303+86C>A c.3511+86C>A (n.3511+86C>A) n.3790+86C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832138_9832139insAGGCGTACCCGACAGTATTATCACAATGGACGGACAAGGCTATCGCACCCTACTCTCTATGAGAAATATTAAGCAACACTTTGGAGTAAATGATATGATTATCATCTCACAGAAGTGGCACAATGAGC | CA2523200720 | SBF2 | c.2356+85_2356+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.2356+85_2356+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT) c.3652+85_3652+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3652+85_3652+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT) c.3538+85_3538+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3538+85_3538+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT) c.3259+85_3259+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3259+85_3259+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT) c.3514+85_3514+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3514+85_3514+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT) n.823+85_823+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT c.3646+85_3646+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3646+85_3646+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT) c.3523+85_3523+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3523+85_3523+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT) c.303+85_303+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT c.3511+85_3511+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT (n.3511+85_3511+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT) n.3790+85_3790+86insGCTCATTGTGCCACTTCTGTGAGATGATAATCATATCATTTACTCCAAAGTGTTGCTTAATATTTCTCATAGAGAGTAGGGTGCGATAGCCTTGTCCGTCCATTGTGATAATACTGTCGGGTACGCCT | |
| 11 | g.9832139G>A | CA217633898 | SBF2 | c.2356+85C>T (n.2356+85C>T) c.3652+85C>T (n.3652+85C>T) c.3538+85C>T (n.3538+85C>T) c.3259+85C>T (n.3259+85C>T) c.3514+85C>T (n.3514+85C>T) n.823+85C>T c.3646+85C>T (n.3646+85C>T) c.3523+85C>T (n.3523+85C>T) c.303+85C>T c.3511+85C>T (n.3511+85C>T) n.3790+85C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832139G= | CA1951790047 | SBF2 | c.2356+85C= (n.2356+85C=) c.3652+85C= (n.3652+85C=) c.3538+85C= (n.3538+85C=) c.3259+85C= (n.3259+85C=) c.3514+85C= (n.3514+85C=) n.823+85C= c.3646+85C= (n.3646+85C=) c.3523+85C= (n.3523+85C=) c.303+85C= c.3511+85C= (n.3511+85C=) n.3790+85C= | |
| 11 | g.9832139G>T | CA2612441194 | SBF2 | c.2356+85C>A (n.2356+85C>A) c.3652+85C>A (n.3652+85C>A) c.3538+85C>A (n.3538+85C>A) c.3259+85C>A (n.3259+85C>A) c.3514+85C>A (n.3514+85C>A) n.823+85C>A c.3646+85C>A (n.3646+85C>A) c.3523+85C>A (n.3523+85C>A) c.303+85C>A c.3511+85C>A (n.3511+85C>A) n.3790+85C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832140C>A | CA2612441195 | SBF2 | c.2356+84G>T (n.2356+84G>T) c.3652+84G>T (n.3652+84G>T) c.3538+84G>T (n.3538+84G>T) c.3259+84G>T (n.3259+84G>T) c.3514+84G>T (n.3514+84G>T) n.823+84G>T c.3646+84G>T (n.3646+84G>T) c.3523+84G>T (n.3523+84G>T) c.303+84G>T c.3511+84G>T (n.3511+84G>T) n.3790+84G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832140C= | CA1951790048 | SBF2 | c.2356+84G= (n.2356+84G=) c.3652+84G= (n.3652+84G=) c.3538+84G= (n.3538+84G=) c.3259+84G= (n.3259+84G=) c.3514+84G= (n.3514+84G=) n.823+84G= c.3646+84G= (n.3646+84G=) c.3523+84G= (n.3523+84G=) c.303+84G= c.3511+84G= (n.3511+84G=) n.3790+84G= | |
| 11 | g.9832140C>T | CA217633907 | SBF2 | c.2356+84G>A (n.2356+84G>A) c.3652+84G>A (n.3652+84G>A) c.3538+84G>A (n.3538+84G>A) c.3259+84G>A (n.3259+84G>A) c.3514+84G>A (n.3514+84G>A) n.823+84G>A c.3646+84G>A (n.3646+84G>A) c.3523+84G>A (n.3523+84G>A) c.303+84G>A c.3511+84G>A (n.3511+84G>A) n.3790+84G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832141A>G | CA2612441196 | SBF2 | c.2356+83T>C (n.2356+83T>C) c.3652+83T>C (n.3652+83T>C) c.3538+83T>C (n.3538+83T>C) c.3259+83T>C (n.3259+83T>C) c.3514+83T>C (n.3514+83T>C) n.823+83T>C c.3646+83T>C (n.3646+83T>C) c.3523+83T>C (n.3523+83T>C) c.303+83T>C c.3511+83T>C (n.3511+83T>C) n.3790+83T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9832141A>T | CA2574753265 | SBF2 | c.2356+83T>A (n.2356+83T>A) c.3652+83T>A (n.3652+83T>A) c.3538+83T>A (n.3538+83T>A) c.3259+83T>A (n.3259+83T>A) c.3514+83T>A (n.3514+83T>A) n.823+83T>A c.3646+83T>A (n.3646+83T>A) c.3523+83T>A (n.3523+83T>A) c.303+83T>A c.3511+83T>A (n.3511+83T>A) n.3790+83T>A | |
| 11 | g.9832142C>A | CA2612441197 | SBF2 | c.2356+82G>T (n.2356+82G>T) c.3652+82G>T (n.3652+82G>T) c.3538+82G>T (n.3538+82G>T) c.3259+82G>T (n.3259+82G>T) c.3514+82G>T (n.3514+82G>T) n.823+82G>T c.3646+82G>T (n.3646+82G>T) c.3523+82G>T (n.3523+82G>T) c.303+82G>T c.3511+82G>T (n.3511+82G>T) n.3790+82G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832142C>T | CA2574753266 | SBF2 | c.2356+82G>A (n.2356+82G>A) c.3652+82G>A (n.3652+82G>A) c.3538+82G>A (n.3538+82G>A) c.3259+82G>A (n.3259+82G>A) c.3514+82G>A (n.3514+82G>A) n.823+82G>A c.3646+82G>A (n.3646+82G>A) c.3523+82G>A (n.3523+82G>A) c.303+82G>A c.3511+82G>A (n.3511+82G>A) n.3790+82G>A | |
| 11 | g.9832143C= | CA1951790049 | SBF2 | c.2356+81G= (n.2356+81G=) c.3652+81G= (n.3652+81G=) c.3538+81G= (n.3538+81G=) c.3259+81G= (n.3259+81G=) c.3514+81G= (n.3514+81G=) n.823+81G= c.3646+81G= (n.3646+81G=) c.3523+81G= (n.3523+81G=) c.303+81G= c.3511+81G= (n.3511+81G=) n.3790+81G= | |
| 11 | g.9832143_9832144insGTGC | CA2574753267 | SBF2 | c.2356+81_2356+82insCACG (n.2356+81_2356+82insCACG) c.3652+81_3652+82insCACG (n.3652+81_3652+82insCACG) c.3538+81_3538+82insCACG (n.3538+81_3538+82insCACG) c.3259+81_3259+82insCACG (n.3259+81_3259+82insCACG) c.3514+81_3514+82insCACG (n.3514+81_3514+82insCACG) n.823+81_823+82insCACG c.3646+81_3646+82insCACG (n.3646+81_3646+82insCACG) c.3523+81_3523+82insCACG (n.3523+81_3523+82insCACG) c.303+81_303+82insCACG c.3511+81_3511+82insCACG (n.3511+81_3511+82insCACG) n.3790+81_3790+82insCACG | |
| 11 | g.9832144A= | CA1951790051 | SBF2 | c.2356+80T= (n.2356+80T=) c.3652+80T= (n.3652+80T=) c.3538+80T= (n.3538+80T=) c.3259+80T= (n.3259+80T=) c.3514+80T= (n.3514+80T=) n.823+80T= c.3646+80T= (n.3646+80T=) c.3523+80T= (n.3523+80T=) c.303+80T= c.3511+80T= (n.3511+80T=) n.3790+80T= | |
| 11 | g.9832144A>G | CA682424529 | SBF2 | c.2356+80T>C (n.2356+80T>C) c.3652+80T>C (n.3652+80T>C) c.3538+80T>C (n.3538+80T>C) c.3259+80T>C (n.3259+80T>C) c.3514+80T>C (n.3514+80T>C) n.823+80T>C c.3646+80T>C (n.3646+80T>C) c.3523+80T>C (n.3523+80T>C) c.303+80T>C c.3511+80T>C (n.3511+80T>C) n.3790+80T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9832144dup | CA1951790050 | SBF2 | c.2356+80dup (n.2356+80dup) c.3652+80dup (n.3652+80dup) c.3538+80dup (n.3538+80dup) c.3259+80dup (n.3259+80dup) c.3514+80dup (n.3514+80dup) n.823+80dup c.3646+80dup (n.3646+80dup) c.3523+80dup (n.3523+80dup) c.303+80dup c.3511+80dup (n.3511+80dup) n.3790+80dup | dbSNP |
| 11 | g.9832147C>A | CA2612441200 | SBF2 | c.2356+77G>T (n.2356+77G>T) c.3652+77G>T (n.3652+77G>T) c.3538+77G>T (n.3538+77G>T) c.3259+77G>T (n.3259+77G>T) c.3514+77G>T (n.3514+77G>T) n.823+77G>T c.3646+77G>T (n.3646+77G>T) c.3523+77G>T (n.3523+77G>T) c.303+77G>T c.3511+77G>T (n.3511+77G>T) n.3790+77G>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832147C>T | CA2612441199 | SBF2 | c.2356+77G>A (n.2356+77G>A) c.3652+77G>A (n.3652+77G>A) c.3538+77G>A (n.3538+77G>A) c.3259+77G>A (n.3259+77G>A) c.3514+77G>A (n.3514+77G>A) n.823+77G>A c.3646+77G>A (n.3646+77G>A) c.3523+77G>A (n.3523+77G>A) c.303+77G>A c.3511+77G>A (n.3511+77G>A) n.3790+77G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832149del | CA2612441198 | SBF2 | c.2356+77del (n.2356+77del) c.3652+77del (n.3652+77del) c.3538+77del (n.3538+77del) c.3259+77del (n.3259+77del) c.3514+77del (n.3514+77del) n.823+77del c.3646+77del (n.3646+77del) c.3523+77del (n.3523+77del) c.303+77del c.3511+77del (n.3511+77del) n.3790+77del | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832148C>A | CA217633929 | SBF2 | c.2356+76G>T (n.2356+76G>T) c.3652+76G>T (n.3652+76G>T) c.3538+76G>T (n.3538+76G>T) c.3259+76G>T (n.3259+76G>T) c.3514+76G>T (n.3514+76G>T) n.823+76G>T c.3646+76G>T (n.3646+76G>T) c.3523+76G>T (n.3523+76G>T) c.303+76G>T c.3511+76G>T (n.3511+76G>T) n.3790+76G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832148C= | CA1951790052 | SBF2 | c.2356+76G= (n.2356+76G=) c.3652+76G= (n.3652+76G=) c.3538+76G= (n.3538+76G=) c.3259+76G= (n.3259+76G=) c.3514+76G= (n.3514+76G=) n.823+76G= c.3646+76G= (n.3646+76G=) c.3523+76G= (n.3523+76G=) c.303+76G= c.3511+76G= (n.3511+76G=) n.3790+76G= | |
| 11 | g.9832148C>T | CA2612441201 | SBF2 | c.2356+76G>A (n.2356+76G>A) c.3652+76G>A (n.3652+76G>A) c.3538+76G>A (n.3538+76G>A) c.3259+76G>A (n.3259+76G>A) c.3514+76G>A (n.3514+76G>A) n.823+76G>A c.3646+76G>A (n.3646+76G>A) c.3523+76G>A (n.3523+76G>A) c.303+76G>A c.3511+76G>A (n.3511+76G>A) n.3790+76G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832151G>C | CA2612441202 | SBF2 | c.2356+73C>G (n.2356+73C>G) c.3652+73C>G (n.3652+73C>G) c.3538+73C>G (n.3538+73C>G) c.3259+73C>G (n.3259+73C>G) c.3514+73C>G (n.3514+73C>G) n.823+73C>G c.3646+73C>G (n.3646+73C>G) c.3523+73C>G (n.3523+73C>G) c.303+73C>G c.3511+73C>G (n.3511+73C>G) n.3790+73C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832151G>T | CA2574753268 | SBF2 | c.2356+73C>A (n.2356+73C>A) c.3652+73C>A (n.3652+73C>A) c.3538+73C>A (n.3538+73C>A) c.3259+73C>A (n.3259+73C>A) c.3514+73C>A (n.3514+73C>A) n.823+73C>A c.3646+73C>A (n.3646+73C>A) c.3523+73C>A (n.3523+73C>A) c.303+73C>A c.3511+73C>A (n.3511+73C>A) n.3790+73C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832152A>G | CA2612441203 | SBF2 | c.2356+72T>C (n.2356+72T>C) c.3652+72T>C (n.3652+72T>C) c.3538+72T>C (n.3538+72T>C) c.3259+72T>C (n.3259+72T>C) c.3514+72T>C (n.3514+72T>C) n.823+72T>C c.3646+72T>C (n.3646+72T>C) c.3523+72T>C (n.3523+72T>C) c.303+72T>C c.3511+72T>C (n.3511+72T>C) n.3790+72T>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832153T>C | CA682424533 | SBF2 | c.2356+71A>G (n.2356+71A>G) c.3652+71A>G (n.3652+71A>G) c.3538+71A>G (n.3538+71A>G) c.3259+71A>G (n.3259+71A>G) c.3514+71A>G (n.3514+71A>G) n.823+71A>G c.3646+71A>G (n.3646+71A>G) c.3523+71A>G (n.3523+71A>G) c.303+71A>G c.3511+71A>G (n.3511+71A>G) n.3790+71A>G | dbSNP |
| 11 | g.9832153T= | CA1951790053 | SBF2 | c.2356+71A= (n.2356+71A=) c.3652+71A= (n.3652+71A=) c.3538+71A= (n.3538+71A=) c.3259+71A= (n.3259+71A=) c.3514+71A= (n.3514+71A=) n.823+71A= c.3646+71A= (n.3646+71A=) c.3523+71A= (n.3523+71A=) c.303+71A= c.3511+71A= (n.3511+71A=) n.3790+71A= | |
| 11 | g.9832154T>A | CA2612441204 | SBF2 | c.2356+70A>T (n.2356+70A>T) c.3652+70A>T (n.3652+70A>T) c.3538+70A>T (n.3538+70A>T) c.3259+70A>T (n.3259+70A>T) c.3514+70A>T (n.3514+70A>T) n.823+70A>T c.3646+70A>T (n.3646+70A>T) c.3523+70A>T (n.3523+70A>T) c.303+70A>T c.3511+70A>T (n.3511+70A>T) n.3790+70A>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832156T>C | CA1951790055 | SBF2 | c.2356+68A>G (n.2356+68A>G) c.3652+68A>G (n.3652+68A>G) c.3538+68A>G (n.3538+68A>G) c.3259+68A>G (n.3259+68A>G) c.3514+68A>G (n.3514+68A>G) n.823+68A>G c.3646+68A>G (n.3646+68A>G) c.3523+68A>G (n.3523+68A>G) c.303+68A>G c.3511+68A>G (n.3511+68A>G) n.3790+68A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9832156T>G | CA2612441205 | SBF2 | c.2356+68A>C (n.2356+68A>C) c.3652+68A>C (n.3652+68A>C) c.3538+68A>C (n.3538+68A>C) c.3259+68A>C (n.3259+68A>C) c.3514+68A>C (n.3514+68A>C) n.823+68A>C c.3646+68A>C (n.3646+68A>C) c.3523+68A>C (n.3523+68A>C) c.303+68A>C c.3511+68A>C (n.3511+68A>C) n.3790+68A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832156T= | CA1951790054 | SBF2 | c.2356+68A= (n.2356+68A=) c.3652+68A= (n.3652+68A=) c.3538+68A= (n.3538+68A=) c.3259+68A= (n.3259+68A=) c.3514+68A= (n.3514+68A=) n.823+68A= c.3646+68A= (n.3646+68A=) c.3523+68A= (n.3523+68A=) c.303+68A= c.3511+68A= (n.3511+68A=) n.3790+68A= | |
| 11 | g.9832157A>T | CA2574753269 | SBF2 | c.2356+67T>A (n.2356+67T>A) c.3652+67T>A (n.3652+67T>A) c.3538+67T>A (n.3538+67T>A) c.3259+67T>A (n.3259+67T>A) c.3514+67T>A (n.3514+67T>A) n.823+67T>A c.3646+67T>A (n.3646+67T>A) c.3523+67T>A (n.3523+67T>A) c.303+67T>A c.3511+67T>A (n.3511+67T>A) n.3790+67T>A | |
| 11 | g.9832157_9832158insATAGAAATTAATATAATAAAGT | CA2511293625 | SBF2 | c.2356+66_2356+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.2356+66_2356+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT) c.3652+66_3652+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3652+66_3652+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT) c.3538+66_3538+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3538+66_3538+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT) c.3259+66_3259+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3259+66_3259+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT) c.3514+66_3514+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3514+66_3514+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT) n.823+66_823+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT c.3646+66_3646+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3646+66_3646+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT) c.3523+66_3523+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3523+66_3523+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT) c.303+66_303+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT c.3511+66_3511+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT (n.3511+66_3511+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT) n.3790+66_3790+67insACTTTATTATATTAATTTCTAT | |
| 11 | g.9832158C= | CA1951790056 | SBF2 | c.2356+66G= (n.2356+66G=) c.3652+66G= (n.3652+66G=) c.3538+66G= (n.3538+66G=) c.3259+66G= (n.3259+66G=) c.3514+66G= (n.3514+66G=) n.823+66G= c.3646+66G= (n.3646+66G=) c.3523+66G= (n.3523+66G=) c.303+66G= c.3511+66G= (n.3511+66G=) n.3790+66G= | |
| 11 | g.9832158C>T | CA682424540 | SBF2 | c.2356+66G>A (n.2356+66G>A) c.3652+66G>A (n.3652+66G>A) c.3538+66G>A (n.3538+66G>A) c.3259+66G>A (n.3259+66G>A) c.3514+66G>A (n.3514+66G>A) n.823+66G>A c.3646+66G>A (n.3646+66G>A) c.3523+66G>A (n.3523+66G>A) c.303+66G>A c.3511+66G>A (n.3511+66G>A) n.3790+66G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9832160_9832161insTGGT | CA2510638106 | SBF2 | c.2356+64_2356+65insCCAA (n.2356+64_2356+65insCCAA) c.3652+64_3652+65insCCAA (n.3652+64_3652+65insCCAA) c.3538+64_3538+65insCCAA (n.3538+64_3538+65insCCAA) c.3259+64_3259+65insCCAA (n.3259+64_3259+65insCCAA) c.3514+64_3514+65insCCAA (n.3514+64_3514+65insCCAA) n.823+64_823+65insCCAA c.3646+64_3646+65insCCAA (n.3646+64_3646+65insCCAA) c.3523+64_3523+65insCCAA (n.3523+64_3523+65insCCAA) c.303+64_303+65insCCAA c.3511+64_3511+65insCCAA (n.3511+64_3511+65insCCAA) n.3790+64_3790+65insCCAA | |
| 11 | g.9832161C>T | CA2612441206 | SBF2 | c.2356+63G>A (n.2356+63G>A) c.3652+63G>A (n.3652+63G>A) c.3538+63G>A (n.3538+63G>A) c.3259+63G>A (n.3259+63G>A) c.3514+63G>A (n.3514+63G>A) n.823+63G>A c.3646+63G>A (n.3646+63G>A) c.3523+63G>A (n.3523+63G>A) c.303+63G>A c.3511+63G>A (n.3511+63G>A) n.3790+63G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832162C>A | CA935028524 | SBF2 | c.2356+62G>T (n.2356+62G>T) c.3652+62G>T (n.3652+62G>T) c.3538+62G>T (n.3538+62G>T) c.3259+62G>T (n.3259+62G>T) c.3514+62G>T (n.3514+62G>T) n.823+62G>T c.3646+62G>T (n.3646+62G>T) c.3523+62G>T (n.3523+62G>T) c.303+62G>T c.3511+62G>T (n.3511+62G>T) n.3790+62G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832162C= | CA1951790057 | SBF2 | c.2356+62G= (n.2356+62G=) c.3652+62G= (n.3652+62G=) c.3538+62G= (n.3538+62G=) c.3259+62G= (n.3259+62G=) c.3514+62G= (n.3514+62G=) n.823+62G= c.3646+62G= (n.3646+62G=) c.3523+62G= (n.3523+62G=) c.303+62G= c.3511+62G= (n.3511+62G=) n.3790+62G= | |
| 11 | g.9832162_9832165del | CA2574753270 | SBF2 | c.2356+59_2356+62del (n.2356+59_2356+62del) c.3652+59_3652+62del (n.3652+59_3652+62del) c.3538+59_3538+62del (n.3538+59_3538+62del) c.3259+59_3259+62del (n.3259+59_3259+62del) c.3514+59_3514+62del (n.3514+59_3514+62del) n.823+59_823+62del c.3646+59_3646+62del (n.3646+59_3646+62del) c.3523+59_3523+62del (n.3523+59_3523+62del) c.303+59_303+62del c.3511+59_3511+62del (n.3511+59_3511+62del) n.3790+59_3790+62del | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832163T>G | CA1951790059 | SBF2 | c.2356+61A>C (n.2356+61A>C) c.3652+61A>C (n.3652+61A>C) c.3538+61A>C (n.3538+61A>C) c.3259+61A>C (n.3259+61A>C) c.3514+61A>C (n.3514+61A>C) n.823+61A>C c.3646+61A>C (n.3646+61A>C) c.3523+61A>C (n.3523+61A>C) c.303+61A>C c.3511+61A>C (n.3511+61A>C) n.3790+61A>C | dbSNP |
| 11 | g.9832163T= | CA1951790058 | SBF2 | c.2356+61A= (n.2356+61A=) c.3652+61A= (n.3652+61A=) c.3538+61A= (n.3538+61A=) c.3259+61A= (n.3259+61A=) c.3514+61A= (n.3514+61A=) n.823+61A= c.3646+61A= (n.3646+61A=) c.3523+61A= (n.3523+61A=) c.303+61A= c.3511+61A= (n.3511+61A=) n.3790+61A= | |
| 11 | g.9832165T>C | CA2612441207 | SBF2 | c.2356+59A>G (n.2356+59A>G) c.3652+59A>G (n.3652+59A>G) c.3538+59A>G (n.3538+59A>G) c.3259+59A>G (n.3259+59A>G) c.3514+59A>G (n.3514+59A>G) n.823+59A>G c.3646+59A>G (n.3646+59A>G) c.3523+59A>G (n.3523+59A>G) c.303+59A>G c.3511+59A>G (n.3511+59A>G) n.3790+59A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832166A= | CA1951790060 | SBF2 | c.2356+58T= (n.2356+58T=) c.3652+58T= (n.3652+58T=) c.3538+58T= (n.3538+58T=) c.3259+58T= (n.3259+58T=) c.3514+58T= (n.3514+58T=) n.823+58T= c.3646+58T= (n.3646+58T=) c.3523+58T= (n.3523+58T=) c.303+58T= c.3511+58T= (n.3511+58T=) n.3790+58T= | |
| 11 | g.9832166A>G | CA217633935 | SBF2 | c.2356+58T>C (n.2356+58T>C) c.3652+58T>C (n.3652+58T>C) c.3538+58T>C (n.3538+58T>C) c.3259+58T>C (n.3259+58T>C) c.3514+58T>C (n.3514+58T>C) n.823+58T>C c.3646+58T>C (n.3646+58T>C) c.3523+58T>C (n.3523+58T>C) c.303+58T>C c.3511+58T>C (n.3511+58T>C) n.3790+58T>C | dbSNP |
| 11 | g.9832171T>C | CA2612441208 | SBF2 | c.2356+53A>G (n.2356+53A>G) c.3652+53A>G (n.3652+53A>G) c.3538+53A>G (n.3538+53A>G) c.3259+53A>G (n.3259+53A>G) c.3514+53A>G (n.3514+53A>G) n.823+53A>G c.3646+53A>G (n.3646+53A>G) c.3523+53A>G (n.3523+53A>G) c.303+53A>G c.3511+53A>G (n.3511+53A>G) n.3790+53A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832172A= | CA1951790061 | SBF2 | c.2356+52T= (n.2356+52T=) c.3652+52T= (n.3652+52T=) c.3538+52T= (n.3538+52T=) c.3259+52T= (n.3259+52T=) c.3514+52T= (n.3514+52T=) n.823+52T= c.3646+52T= (n.3646+52T=) c.3523+52T= (n.3523+52T=) c.303+52T= c.3511+52T= (n.3511+52T=) n.3790+52T= | |
| 11 | g.9832172A>G | CA1951790062 | SBF2 | c.2356+52T>C (n.2356+52T>C) c.3652+52T>C (n.3652+52T>C) c.3538+52T>C (n.3538+52T>C) c.3259+52T>C (n.3259+52T>C) c.3514+52T>C (n.3514+52T>C) n.823+52T>C c.3646+52T>C (n.3646+52T>C) c.3523+52T>C (n.3523+52T>C) c.303+52T>C c.3511+52T>C (n.3511+52T>C) n.3790+52T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9832173G>T | CA2612441209 | SBF2 | c.2356+51C>A (n.2356+51C>A) c.3652+51C>A (n.3652+51C>A) c.3538+51C>A (n.3538+51C>A) c.3259+51C>A (n.3259+51C>A) c.3514+51C>A (n.3514+51C>A) n.823+51C>A c.3646+51C>A (n.3646+51C>A) c.3523+51C>A (n.3523+51C>A) c.303+51C>A c.3511+51C>A (n.3511+51C>A) n.3790+51C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832176C>T | CA2612441210 | SBF2 | c.2356+48G>A (n.2356+48G>A) c.3652+48G>A (n.3652+48G>A) c.3538+48G>A (n.3538+48G>A) c.3259+48G>A (n.3259+48G>A) c.3514+48G>A (n.3514+48G>A) n.823+48G>A c.3646+48G>A (n.3646+48G>A) c.3523+48G>A (n.3523+48G>A) c.303+48G>A c.3511+48G>A (n.3511+48G>A) n.3790+48G>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832178G>A | CA2612441211 | SBF2 | c.2356+46C>T (n.2356+46C>T) c.3652+46C>T (n.3652+46C>T) c.3538+46C>T (n.3538+46C>T) c.3259+46C>T (n.3259+46C>T) c.3514+46C>T (n.3514+46C>T) n.823+46C>T c.3646+46C>T (n.3646+46C>T) c.3523+46C>T (n.3523+46C>T) c.303+46C>T c.3511+46C>T (n.3511+46C>T) n.3790+46C>T | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832178G>C | CA2612441212 | SBF2 | c.2356+46C>G (n.2356+46C>G) c.3652+46C>G (n.3652+46C>G) c.3538+46C>G (n.3538+46C>G) c.3259+46C>G (n.3259+46C>G) c.3514+46C>G (n.3514+46C>G) n.823+46C>G c.3646+46C>G (n.3646+46C>G) c.3523+46C>G (n.3523+46C>G) c.303+46C>G c.3511+46C>G (n.3511+46C>G) n.3790+46C>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832178G>T | CA2612441213 | SBF2 | c.2356+46C>A (n.2356+46C>A) c.3652+46C>A (n.3652+46C>A) c.3538+46C>A (n.3538+46C>A) c.3259+46C>A (n.3259+46C>A) c.3514+46C>A (n.3514+46C>A) n.823+46C>A c.3646+46C>A (n.3646+46C>A) c.3523+46C>A (n.3523+46C>A) c.303+46C>A c.3511+46C>A (n.3511+46C>A) n.3790+46C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832179T>A | CA2790394535 | SBF2 | c.2356+45A>T (n.2356+45A>T) c.3652+45A>T (n.3652+45A>T) c.3538+45A>T (n.3538+45A>T) c.3259+45A>T (n.3259+45A>T) c.3514+45A>T (n.3514+45A>T) n.823+45A>T c.3646+45A>T (n.3646+45A>T) c.3523+45A>T (n.3523+45A>T) c.303+45A>T c.3511+45A>T (n.3511+45A>T) n.3790+45A>T | |
| 11 | g.9832179T>C | CA2612441214 | SBF2 | c.2356+45A>G (n.2356+45A>G) c.3652+45A>G (n.3652+45A>G) c.3538+45A>G (n.3538+45A>G) c.3259+45A>G (n.3259+45A>G) c.3514+45A>G (n.3514+45A>G) n.823+45A>G c.3646+45A>G (n.3646+45A>G) c.3523+45A>G (n.3523+45A>G) c.303+45A>G c.3511+45A>G (n.3511+45A>G) n.3790+45A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832181C>T | CA2574753271 | SBF2 | c.2356+43G>A (n.2356+43G>A) c.3652+43G>A (n.3652+43G>A) c.3538+43G>A (n.3538+43G>A) c.3259+43G>A (n.3259+43G>A) c.3514+43G>A (n.3514+43G>A) n.823+43G>A c.3646+43G>A (n.3646+43G>A) c.3523+43G>A (n.3523+43G>A) c.303+43G>A c.3511+43G>A (n.3511+43G>A) n.3790+43G>A | |
| 11 | g.9832183T>A | CA682424542 | SBF2 | c.2356+41A>T (n.2356+41A>T) c.3652+41A>T (n.3652+41A>T) c.3538+41A>T (n.3538+41A>T) c.3259+41A>T (n.3259+41A>T) c.3514+41A>T (n.3514+41A>T) n.823+41A>T c.3646+41A>T (n.3646+41A>T) c.3523+41A>T (n.3523+41A>T) c.303+41A>T c.3511+41A>T (n.3511+41A>T) n.3790+41A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 11 | g.9832183T= | CA1951790063 | SBF2 | c.2356+41A= (n.2356+41A=) c.3652+41A= (n.3652+41A=) c.3538+41A= (n.3538+41A=) c.3259+41A= (n.3259+41A=) c.3514+41A= (n.3514+41A=) n.823+41A= c.3646+41A= (n.3646+41A=) c.3523+41A= (n.3523+41A=) c.303+41A= c.3511+41A= (n.3511+41A=) n.3790+41A= | |
| 11 | g.9832184A= | CA1951790064 | SBF2 | c.2356+40T= (n.2356+40T=) c.3652+40T= (n.3652+40T=) c.3538+40T= (n.3538+40T=) c.3259+40T= (n.3259+40T=) c.3514+40T= (n.3514+40T=) n.823+40T= c.3646+40T= (n.3646+40T=) c.3523+40T= (n.3523+40T=) c.303+40T= c.3511+40T= (n.3511+40T=) n.3790+40T= | |
| 11 | g.9832184A>T | CA597901401 | SBF2 | c.2356+40T>A (n.2356+40T>A) c.3652+40T>A (n.3652+40T>A) c.3538+40T>A (n.3538+40T>A) c.3259+40T>A (n.3259+40T>A) c.3514+40T>A (n.3514+40T>A) n.823+40T>A c.3646+40T>A (n.3646+40T>A) c.3523+40T>A (n.3523+40T>A) c.303+40T>A c.3511+40T>A (n.3511+40T>A) n.3790+40T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832185T>C | CA2612441215 | SBF2 | c.2356+39A>G (n.2356+39A>G) c.3652+39A>G (n.3652+39A>G) c.3538+39A>G (n.3538+39A>G) c.3259+39A>G (n.3259+39A>G) c.3514+39A>G (n.3514+39A>G) n.823+39A>G c.3646+39A>G (n.3646+39A>G) c.3523+39A>G (n.3523+39A>G) c.303+39A>G c.3511+39A>G (n.3511+39A>G) n.3790+39A>G | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832186G>A | CA935028532 | SBF2 | c.2356+38C>T (n.2356+38C>T) c.3652+38C>T (n.3652+38C>T) c.3538+38C>T (n.3538+38C>T) c.3259+38C>T (n.3259+38C>T) c.3514+38C>T (n.3514+38C>T) n.823+38C>T c.3646+38C>T (n.3646+38C>T) c.3523+38C>T (n.3523+38C>T) c.303+38C>T c.3511+38C>T (n.3511+38C>T) n.3790+38C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832186G= | CA1951790065 | SBF2 | c.2356+38C= (n.2356+38C=) c.3652+38C= (n.3652+38C=) c.3538+38C= (n.3538+38C=) c.3259+38C= (n.3259+38C=) c.3514+38C= (n.3514+38C=) n.823+38C= c.3646+38C= (n.3646+38C=) c.3523+38C= (n.3523+38C=) c.303+38C= c.3511+38C= (n.3511+38C=) n.3790+38C= | |
| 11 | g.9832188G>T | CA2612441216 | SBF2 | c.2356+36C>A (n.2356+36C>A) c.3652+36C>A (n.3652+36C>A) c.3538+36C>A (n.3538+36C>A) c.3259+36C>A (n.3259+36C>A) c.3514+36C>A (n.3514+36C>A) n.823+36C>A c.3646+36C>A (n.3646+36C>A) c.3523+36C>A (n.3523+36C>A) c.303+36C>A c.3511+36C>A (n.3511+36C>A) n.3790+36C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832191C>A | CA935028543 | SBF2 | c.2356+33G>T (n.2356+33G>T) c.3652+33G>T (n.3652+33G>T) c.3538+33G>T (n.3538+33G>T) c.3259+33G>T (n.3259+33G>T) c.3514+33G>T (n.3514+33G>T) n.823+33G>T c.3646+33G>T (n.3646+33G>T) c.3523+33G>T (n.3523+33G>T) c.303+33G>T c.3511+33G>T (n.3511+33G>T) n.3790+33G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832191C= | CA1951790066 | SBF2 | c.2356+33G= (n.2356+33G=) c.3652+33G= (n.3652+33G=) c.3538+33G= (n.3538+33G=) c.3259+33G= (n.3259+33G=) c.3514+33G= (n.3514+33G=) n.823+33G= c.3646+33G= (n.3646+33G=) c.3523+33G= (n.3523+33G=) c.303+33G= c.3511+33G= (n.3511+33G=) n.3790+33G= | |
| 11 | g.9832191C>G | CA2612441217 | SBF2 | c.2356+33G>C (n.2356+33G>C) c.3652+33G>C (n.3652+33G>C) c.3538+33G>C (n.3538+33G>C) c.3259+33G>C (n.3259+33G>C) c.3514+33G>C (n.3514+33G>C) n.823+33G>C c.3646+33G>C (n.3646+33G>C) c.3523+33G>C (n.3523+33G>C) c.303+33G>C c.3511+33G>C (n.3511+33G>C) n.3790+33G>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832191C>T | CA5881203 | SBF2 | c.2356+33G>A (n.2356+33G>A) c.3652+33G>A (n.3652+33G>A) c.3538+33G>A (n.3538+33G>A) c.3259+33G>A (n.3259+33G>A) c.3514+33G>A (n.3514+33G>A) n.823+33G>A c.3646+33G>A (n.3646+33G>A) c.3523+33G>A (n.3523+33G>A) c.303+33G>A c.3511+33G>A (n.3511+33G>A) n.3790+33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832192G>A | CA5881205 | SBF2 | c.2356+32C>T (n.2356+32C>T) c.3652+32C>T (n.3652+32C>T) c.3538+32C>T (n.3538+32C>T) c.3259+32C>T (n.3259+32C>T) c.3514+32C>T (n.3514+32C>T) n.823+32C>T c.3646+32C>T (n.3646+32C>T) c.3523+32C>T (n.3523+32C>T) c.303+32C>T c.3511+32C>T (n.3511+32C>T) n.3790+32C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832192G>C | CA5881204 | SBF2 | c.2356+32C>G (n.2356+32C>G) c.3652+32C>G (n.3652+32C>G) c.3538+32C>G (n.3538+32C>G) c.3259+32C>G (n.3259+32C>G) c.3514+32C>G (n.3514+32C>G) n.823+32C>G c.3646+32C>G (n.3646+32C>G) c.3523+32C>G (n.3523+32C>G) c.303+32C>G c.3511+32C>G (n.3511+32C>G) n.3790+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832192G= | CA1951790067 | SBF2 | c.2356+32C= (n.2356+32C=) c.3652+32C= (n.3652+32C=) c.3538+32C= (n.3538+32C=) c.3259+32C= (n.3259+32C=) c.3514+32C= (n.3514+32C=) n.823+32C= c.3646+32C= (n.3646+32C=) c.3523+32C= (n.3523+32C=) c.303+32C= c.3511+32C= (n.3511+32C=) n.3790+32C= | |
| 11 | g.9832192G>T | CA2612441219 | SBF2 | c.2356+32C>A (n.2356+32C>A) c.3652+32C>A (n.3652+32C>A) c.3538+32C>A (n.3538+32C>A) c.3259+32C>A (n.3259+32C>A) c.3514+32C>A (n.3514+32C>A) n.823+32C>A c.3646+32C>A (n.3646+32C>A) c.3523+32C>A (n.3523+32C>A) c.303+32C>A c.3511+32C>A (n.3511+32C>A) n.3790+32C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832194del | CA2612441218 | SBF2 | c.2356+32del (n.2356+32del) c.3652+32del (n.3652+32del) c.3538+32del (n.3538+32del) c.3259+32del (n.3259+32del) c.3514+32del (n.3514+32del) n.823+32del c.3646+32del (n.3646+32del) c.3523+32del (n.3523+32del) c.303+32del c.3511+32del (n.3511+32del) n.3790+32del | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832193G>A | CA5881206 | SBF2 | c.2356+31C>T (n.2356+31C>T) c.3652+31C>T (n.3652+31C>T) c.3538+31C>T (n.3538+31C>T) c.3259+31C>T (n.3259+31C>T) c.3514+31C>T (n.3514+31C>T) n.823+31C>T c.3646+31C>T (n.3646+31C>T) c.3523+31C>T (n.3523+31C>T) c.303+31C>T c.3511+31C>T (n.3511+31C>T) n.3790+31C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832193G= | CA1951790069 | SBF2 | c.2356+31C= (n.2356+31C=) c.3652+31C= (n.3652+31C=) c.3538+31C= (n.3538+31C=) c.3259+31C= (n.3259+31C=) c.3514+31C= (n.3514+31C=) n.823+31C= c.3646+31C= (n.3646+31C=) c.3523+31C= (n.3523+31C=) c.303+31C= c.3511+31C= (n.3511+31C=) n.3790+31C= | |
| 11 | g.9832193G>T | CA2574753272 | SBF2 | c.2356+31C>A (n.2356+31C>A) c.3652+31C>A (n.3652+31C>A) c.3538+31C>A (n.3538+31C>A) c.3259+31C>A (n.3259+31C>A) c.3514+31C>A (n.3514+31C>A) n.823+31C>A c.3646+31C>A (n.3646+31C>A) c.3523+31C>A (n.3523+31C>A) c.303+31C>A c.3511+31C>A (n.3511+31C>A) n.3790+31C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832194G>A | CA1951790071 | SBF2 | c.2356+30C>T (n.2356+30C>T) c.3652+30C>T (n.3652+30C>T) c.3538+30C>T (n.3538+30C>T) c.3259+30C>T (n.3259+30C>T) c.3514+30C>T (n.3514+30C>T) n.823+30C>T c.3646+30C>T (n.3646+30C>T) c.3523+30C>T (n.3523+30C>T) c.303+30C>T c.3511+30C>T (n.3511+30C>T) n.3790+30C>T | dbSNP |
| 11 | g.9832194G>C | CA1951790072 | SBF2 | c.2356+30C>G (n.2356+30C>G) c.3652+30C>G (n.3652+30C>G) c.3538+30C>G (n.3538+30C>G) c.3259+30C>G (n.3259+30C>G) c.3514+30C>G (n.3514+30C>G) n.823+30C>G c.3646+30C>G (n.3646+30C>G) c.3523+30C>G (n.3523+30C>G) c.303+30C>G c.3511+30C>G (n.3511+30C>G) n.3790+30C>G | dbSNP |
| 11 | g.9832194G= | CA1951790070 | SBF2 | c.2356+30C= (n.2356+30C=) c.3652+30C= (n.3652+30C=) c.3538+30C= (n.3538+30C=) c.3259+30C= (n.3259+30C=) c.3514+30C= (n.3514+30C=) n.823+30C= c.3646+30C= (n.3646+30C=) c.3523+30C= (n.3523+30C=) c.303+30C= c.3511+30C= (n.3511+30C=) n.3790+30C= | |
| 11 | g.9832194G>T | CA597901402 | SBF2 | c.2356+30C>A (n.2356+30C>A) c.3652+30C>A (n.3652+30C>A) c.3538+30C>A (n.3538+30C>A) c.3259+30C>A (n.3259+30C>A) c.3514+30C>A (n.3514+30C>A) n.823+30C>A c.3646+30C>A (n.3646+30C>A) c.3523+30C>A (n.3523+30C>A) c.303+30C>A c.3511+30C>A (n.3511+30C>A) n.3790+30C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832196G>A | CA5881207 | SBF2 | c.2356+28C>T (n.2356+28C>T) c.3652+28C>T (n.3652+28C>T) c.3538+28C>T (n.3538+28C>T) c.3259+28C>T (n.3259+28C>T) c.3514+28C>T (n.3514+28C>T) n.823+28C>T c.3646+28C>T (n.3646+28C>T) c.3523+28C>T (n.3523+28C>T) c.303+28C>T c.3511+28C>T (n.3511+28C>T) n.3790+28C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832196G= | CA1951790075 | SBF2 | c.2356+28C= (n.2356+28C=) c.3652+28C= (n.3652+28C=) c.3538+28C= (n.3538+28C=) c.3259+28C= (n.3259+28C=) c.3514+28C= (n.3514+28C=) n.823+28C= c.3646+28C= (n.3646+28C=) c.3523+28C= (n.3523+28C=) c.303+28C= c.3511+28C= (n.3511+28C=) n.3790+28C= | |
| 11 | g.9832196G>T | CA2612441220 | SBF2 | c.2356+28C>A (n.2356+28C>A) c.3652+28C>A (n.3652+28C>A) c.3538+28C>A (n.3538+28C>A) c.3259+28C>A (n.3259+28C>A) c.3514+28C>A (n.3514+28C>A) n.823+28C>A c.3646+28C>A (n.3646+28C>A) c.3523+28C>A (n.3523+28C>A) c.303+28C>A c.3511+28C>A (n.3511+28C>A) n.3790+28C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832197G>A | CA1951790078 | SBF2 | c.2356+27C>T (n.2356+27C>T) c.3652+27C>T (n.3652+27C>T) c.3538+27C>T (n.3538+27C>T) c.3259+27C>T (n.3259+27C>T) c.3514+27C>T (n.3514+27C>T) n.823+27C>T c.3646+27C>T (n.3646+27C>T) c.3523+27C>T (n.3523+27C>T) c.303+27C>T c.3511+27C>T (n.3511+27C>T) n.3790+27C>T | dbSNP |
| 11 | g.9832197G= | CA1951790077 | SBF2 | c.2356+27C= (n.2356+27C=) c.3652+27C= (n.3652+27C=) c.3538+27C= (n.3538+27C=) c.3259+27C= (n.3259+27C=) c.3514+27C= (n.3514+27C=) n.823+27C= c.3646+27C= (n.3646+27C=) c.3523+27C= (n.3523+27C=) c.303+27C= c.3511+27C= (n.3511+27C=) n.3790+27C= | |
| 11 | g.9832197G>T | CA2612441221 | SBF2 | c.2356+27C>A (n.2356+27C>A) c.3652+27C>A (n.3652+27C>A) c.3538+27C>A (n.3538+27C>A) c.3259+27C>A (n.3259+27C>A) c.3514+27C>A (n.3514+27C>A) n.823+27C>A c.3646+27C>A (n.3646+27C>A) c.3523+27C>A (n.3523+27C>A) c.303+27C>A c.3511+27C>A (n.3511+27C>A) n.3790+27C>A | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832198T>A | CA653955188 | SBF2 | c.2356+26A>T (n.2356+26A>T) c.3652+26A>T (n.3652+26A>T) c.3538+26A>T (n.3538+26A>T) c.3259+26A>T (n.3259+26A>T) c.3514+26A>T (n.3514+26A>T) n.823+26A>T c.3646+26A>T (n.3646+26A>T) c.3523+26A>T (n.3523+26A>T) c.303+26A>T c.3511+26A>T (n.3511+26A>T) n.3790+26A>T | dbSNP COSMIC |
| 11 | g.9832198T>C | CA597901403 | SBF2 | c.2356+26A>G (n.2356+26A>G) c.3652+26A>G (n.3652+26A>G) c.3538+26A>G (n.3538+26A>G) c.3259+26A>G (n.3259+26A>G) c.3514+26A>G (n.3514+26A>G) n.823+26A>G c.3646+26A>G (n.3646+26A>G) c.3523+26A>G (n.3523+26A>G) c.303+26A>G c.3511+26A>G (n.3511+26A>G) n.3790+26A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 11 | g.9832198T>G | CA2612441222 | SBF2 | c.2356+26A>C (n.2356+26A>C) c.3652+26A>C (n.3652+26A>C) c.3538+26A>C (n.3538+26A>C) c.3259+26A>C (n.3259+26A>C) c.3514+26A>C (n.3514+26A>C) n.823+26A>C c.3646+26A>C (n.3646+26A>C) c.3523+26A>C (n.3523+26A>C) c.303+26A>C c.3511+26A>C (n.3511+26A>C) n.3790+26A>C | gnomAD v4 |
| 11 | g.9832198T= | CA1951790080 | SBF2 | c.2356+26A= (n.2356+26A=) c.3652+26A= (n.3652+26A=) c.3538+26A= (n.3538+26A=) c.3259+26A= (n.3259+26A=) c.3514+26A= (n.3514+26A=) n.823+26A= c.3646+26A= (n.3646+26A=) c.3523+26A= (n.3523+26A=) c.303+26A= c.3511+26A= (n.3511+26A=) n.3790+26A= |