Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.983040G>ACA152364014C7orf50c.523-3979C>T (n.523-3979C>T)
c.1108-3979C>T (n.1108-3979C>T)
c.565-3979C>T (n.565-3979C>T)
n.548-3979C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983040G=CA1682306201C7orf50c.523-3979C= (n.523-3979C=)
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n.548-3979C=
7g.983041C>TCA2523437541C7orf50c.523-3980G>A (n.523-3980G>A)
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n.548-3980G>A
7g.983042A=CA1682306202C7orf50c.523-3981T= (n.523-3981T=)
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n.548-3981T=
7g.983042A>GCA152364016C7orf50c.523-3981T>C (n.523-3981T>C)
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c.565-3981T>C (n.565-3981T>C)
n.548-3981T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983046C=CA1682306203C7orf50c.523-3985G= (n.523-3985G=)
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n.548-3985G=
7g.983046C>TCA152364019C7orf50c.523-3985G>A (n.523-3985G>A)
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c.565-3985G>A (n.565-3985G>A)
n.548-3985G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983048G>ACA2774111249C7orf50c.523-3987C>T (n.523-3987C>T)
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n.548-3987C>T
7g.983049C>ACA2681379196C7orf50c.523-3988G>T (n.523-3988G>T)
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c.565-3988G>T (n.565-3988G>T)
n.548-3988G>T
gnomAD v4
7g.983049C>TCA2681379197C7orf50c.523-3988G>A (n.523-3988G>A)
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n.548-3988G>A
gnomAD v4
7g.983051G>CCA844324253C7orf50c.523-3990C>G (n.523-3990C>G)
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n.548-3990C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983051G=CA1682306204C7orf50c.523-3990C= (n.523-3990C=)
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n.548-3990C=
7g.983051G>TCA2681379198C7orf50c.523-3990C>A (n.523-3990C>A)
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n.548-3990C>A
gnomAD v4
7g.983052C>ACA2681379199C7orf50c.523-3991G>T (n.523-3991G>T)
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n.548-3991G>T
gnomAD v4
7g.983052C>TCA2681379200C7orf50c.523-3991G>A (n.523-3991G>A)
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n.548-3991G>A
gnomAD v4
7g.983054T>CCA2681379201C7orf50c.523-3993A>G (n.523-3993A>G)
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c.565-3993A>G (n.565-3993A>G)
n.548-3993A>G
gnomAD v4
7g.983054T>GCA2681379202C7orf50c.523-3993A>C (n.523-3993A>C)
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c.565-3993A>C (n.565-3993A>C)
n.548-3993A>C
gnomAD v4
7g.983055T>CCA2681379203C7orf50c.523-3994A>G (n.523-3994A>G)
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n.548-3994A>G
gnomAD v4
7g.983056A>CCA2681379204C7orf50c.523-3995T>G (n.523-3995T>G)
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n.548-3995T>G
gnomAD v4
7g.983056A>TCA2681379205C7orf50c.523-3995T>A (n.523-3995T>A)
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n.548-3995T>A
gnomAD v4
7g.983057A>CCA2681379206C7orf50c.523-3996T>G (n.523-3996T>G)
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n.548-3996T>G
gnomAD v4
7g.983058G>TCA2681379207C7orf50c.523-3997C>A (n.523-3997C>A)
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c.565-3997C>A (n.565-3997C>A)
n.548-3997C>A
gnomAD v4
7g.983059C>ACA2681379209C7orf50c.523-3998G>T (n.523-3998G>T)
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n.548-3998G>T
gnomAD v4
7g.983059C=CA1682306205C7orf50c.523-3998G= (n.523-3998G=)
c.1108-3998G= (n.1108-3998G=)
c.565-3998G= (n.565-3998G=)
n.548-3998G=
7g.983059C>GCA844324254C7orf50c.523-3998G>C (n.523-3998G>C)
c.1108-3998G>C (n.1108-3998G>C)
c.565-3998G>C (n.565-3998G>C)
n.548-3998G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983059C>TCA2681379208C7orf50c.523-3998G>A (n.523-3998G>A)
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c.565-3998G>A (n.565-3998G>A)
n.548-3998G>A
gnomAD v4
7g.983060C>ACA2681379210C7orf50c.523-3999G>T (n.523-3999G>T)
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c.565-3999G>T (n.565-3999G>T)
n.548-3999G>T
gnomAD v4
7g.983060C>TCA2681379211C7orf50c.523-3999G>A (n.523-3999G>A)
c.1108-3999G>A (n.1108-3999G>A)
c.565-3999G>A (n.565-3999G>A)
n.548-3999G>A
gnomAD v4
7g.983061A>CCA2681379212C7orf50c.523-4000T>G (n.523-4000T>G)
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c.565-4000T>G (n.565-4000T>G)
n.548-4000T>G
gnomAD v4
7g.983061A>GCA2713743209C7orf50c.523-4000T>C (n.523-4000T>C)
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c.565-4000T>C (n.565-4000T>C)
n.548-4000T>C
dbSNP
7g.983062T>ACA2681379213C7orf50c.523-4001A>T (n.523-4001A>T)
c.1108-4001A>T (n.1108-4001A>T)
c.565-4001A>T (n.565-4001A>T)
n.548-4001A>T
gnomAD v4
7g.983063C>ACA2681379214C7orf50c.523-4002G>T (n.523-4002G>T)
c.1108-4002G>T (n.1108-4002G>T)
c.565-4002G>T (n.565-4002G>T)
n.548-4002G>T
gnomAD v4
7g.983063C=CA1682306206C7orf50c.523-4002G= (n.523-4002G=)
c.1108-4002G= (n.1108-4002G=)
c.565-4002G= (n.565-4002G=)
n.548-4002G=
7g.983063C>GCA1097465753C7orf50c.523-4002G>C (n.523-4002G>C)
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c.565-4002G>C (n.565-4002G>C)
n.548-4002G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983064C>ACA2681379215C7orf50c.523-4003G>T (n.523-4003G>T)
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c.565-4003G>T (n.565-4003G>T)
n.548-4003G>T
gnomAD v4
7g.983064C=CA1682306207C7orf50c.523-4003G= (n.523-4003G=)
c.1108-4003G= (n.1108-4003G=)
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n.548-4003G=
7g.983064C>GCA1097465754C7orf50c.523-4003G>C (n.523-4003G>C)
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c.565-4003G>C (n.565-4003G>C)
n.548-4003G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983064C>TCA152364022C7orf50c.523-4003G>A (n.523-4003G>A)
c.1108-4003G>A (n.1108-4003G>A)
c.565-4003G>A (n.565-4003G>A)
n.548-4003G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983065G>ACA152364024C7orf50c.523-4004C>T (n.523-4004C>T)
c.1108-4004C>T (n.1108-4004C>T)
c.565-4004C>T (n.565-4004C>T)
n.548-4004C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983065G>CCA2681379216C7orf50c.523-4004C>G (n.523-4004C>G)
c.1108-4004C>G (n.1108-4004C>G)
c.565-4004C>G (n.565-4004C>G)
n.548-4004C>G
gnomAD v4
7g.983065G=CA1682306208C7orf50c.523-4004C= (n.523-4004C=)
c.1108-4004C= (n.1108-4004C=)
c.565-4004C= (n.565-4004C=)
n.548-4004C=
7g.983065G>TCA844324257C7orf50c.523-4004C>A (n.523-4004C>A)
c.1108-4004C>A (n.1108-4004C>A)
c.565-4004C>A (n.565-4004C>A)
n.548-4004C>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983066C>ACA2681379217C7orf50c.523-4005G>T (n.523-4005G>T)
c.1108-4005G>T (n.1108-4005G>T)
c.565-4005G>T (n.565-4005G>T)
n.548-4005G>T
gnomAD v4
7g.983067T>CCA2681379218C7orf50c.523-4006A>G (n.523-4006A>G)
c.1108-4006A>G (n.1108-4006A>G)
c.565-4006A>G (n.565-4006A>G)
n.548-4006A>G
gnomAD v4
7g.983067T>GCA1097465758C7orf50c.523-4006A>C (n.523-4006A>C)
c.1108-4006A>C (n.1108-4006A>C)
c.565-4006A>C (n.565-4006A>C)
n.548-4006A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983067T=CA1682306209C7orf50c.523-4006A= (n.523-4006A=)
c.1108-4006A= (n.1108-4006A=)
c.565-4006A= (n.565-4006A=)
n.548-4006A=
7g.983067_983072delCA2681379219C7orf50c.523-4011_523-4006del (n.523-4011_523-4006del)
c.1108-4011_1108-4006del (n.1108-4011_1108-4006del)
c.565-4011_565-4006del (n.565-4011_565-4006del)
n.548-4011_548-4006del
gnomAD v4
7g.983068G>ACA2681379222C7orf50c.523-4007C>T (n.523-4007C>T)
c.1108-4007C>T (n.1108-4007C>T)
c.565-4007C>T (n.565-4007C>T)
n.548-4007C>T
gnomAD v4
7g.983068G>CCA1097465769C7orf50c.523-4007C>G (n.523-4007C>G)
c.1108-4007C>G (n.1108-4007C>G)
c.565-4007C>G (n.565-4007C>G)
n.548-4007C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983068G=CA1682306210C7orf50c.523-4007C= (n.523-4007C=)
c.1108-4007C= (n.1108-4007C=)
c.565-4007C= (n.565-4007C=)
n.548-4007C=
7g.983068G>TCA2681379221C7orf50c.523-4007C>A (n.523-4007C>A)
c.1108-4007C>A (n.1108-4007C>A)
c.565-4007C>A (n.565-4007C>A)
n.548-4007C>A
gnomAD v4
7g.983072delCA2681379220C7orf50c.523-4007del (n.523-4007del)
c.1108-4007del (n.1108-4007del)
c.565-4007del (n.565-4007del)
n.548-4007del
gnomAD v4
7g.983071_983072delCA2681379223C7orf50c.523-4008_523-4007del (n.523-4008_523-4007del)
c.1108-4008_1108-4007del (n.1108-4008_1108-4007del)
c.565-4008_565-4007del (n.565-4008_565-4007del)
n.548-4008_548-4007del
gnomAD v4
7g.983069G>ACA1682306212C7orf50c.523-4008C>T (n.523-4008C>T)
c.1108-4008C>T (n.1108-4008C>T)
c.565-4008C>T (n.565-4008C>T)
n.548-4008C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.983069G=CA1682306211C7orf50c.523-4008C= (n.523-4008C=)
c.1108-4008C= (n.1108-4008C=)
c.565-4008C= (n.565-4008C=)
n.548-4008C=
7g.983069G>TCA2681379224C7orf50c.523-4008C>A (n.523-4008C>A)
c.1108-4008C>A (n.1108-4008C>A)
c.565-4008C>A (n.565-4008C>A)
n.548-4008C>A
gnomAD v4
7g.983070G>ACA2681379225C7orf50c.523-4009C>T (n.523-4009C>T)
c.1108-4009C>T (n.1108-4009C>T)
c.565-4009C>T (n.565-4009C>T)
n.548-4009C>T
gnomAD v4
7g.983070G>CCA572084081C7orf50c.523-4009C>G (n.523-4009C>G)
c.1108-4009C>G (n.1108-4009C>G)
c.565-4009C>G (n.565-4009C>G)
n.548-4009C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983070G=CA1682306213C7orf50c.523-4009C= (n.523-4009C=)
c.1108-4009C= (n.1108-4009C=)
c.565-4009C= (n.565-4009C=)
n.548-4009C=
7g.983070G>TCA2681379226C7orf50c.523-4009C>A (n.523-4009C>A)
c.1108-4009C>A (n.1108-4009C>A)
c.565-4009C>A (n.565-4009C>A)
n.548-4009C>A
gnomAD v4
7g.983071G>ACA2681379227C7orf50c.523-4010C>T (n.523-4010C>T)
c.1108-4010C>T (n.1108-4010C>T)
c.565-4010C>T (n.565-4010C>T)
n.548-4010C>T
gnomAD v4
7g.983071G>CCA2681379228C7orf50c.523-4010C>G (n.523-4010C>G)
c.1108-4010C>G (n.1108-4010C>G)
c.565-4010C>G (n.565-4010C>G)
n.548-4010C>G
gnomAD v4
7g.983071G>TCA2681379229C7orf50c.523-4010C>A (n.523-4010C>A)
c.1108-4010C>A (n.1108-4010C>A)
c.565-4010C>A (n.565-4010C>A)
n.548-4010C>A
gnomAD v4
7g.983072G>ACA2681379231C7orf50c.523-4011C>T (n.523-4011C>T)
c.1108-4011C>T (n.1108-4011C>T)
c.565-4011C>T (n.565-4011C>T)
n.548-4011C>T
gnomAD v4
7g.983072G>CCA2713743340C7orf50c.523-4011C>G (n.523-4011C>G)
c.1108-4011C>G (n.1108-4011C>G)
c.565-4011C>G (n.565-4011C>G)
n.548-4011C>G
dbSNP
7g.983072G>TCA2681379232C7orf50c.523-4011C>A (n.523-4011C>A)
c.1108-4011C>A (n.1108-4011C>A)
c.565-4011C>A (n.565-4011C>A)
n.548-4011C>A
gnomAD v4
7g.983072_983076dupCA2681379230C7orf50c.523-4015_523-4011dup (n.523-4015_523-4011dup)
c.1108-4015_1108-4011dup (n.1108-4015_1108-4011dup)
c.565-4015_565-4011dup (n.565-4015_565-4011dup)
n.548-4015_548-4011dup
gnomAD v4
7g.983073delCA1097465772C7orf50c.523-4012del (n.523-4012del)
c.1108-4012del (n.1108-4012del)
c.565-4012del (n.565-4012del)
n.548-4012del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983073C>ACA2681379234C7orf50c.523-4012G>T (n.523-4012G>T)
c.1108-4012G>T (n.1108-4012G>T)
c.565-4012G>T (n.565-4012G>T)
n.548-4012G>T
gnomAD v4
7g.983073C>TCA2681379233C7orf50c.523-4012G>A (n.523-4012G>A)
c.1108-4012G>A (n.1108-4012G>A)
c.565-4012G>A (n.565-4012G>A)
n.548-4012G>A
gnomAD v4
7g.983073_983103delCA1097465773C7orf50c.523-4042_523-4012del (n.523-4042_523-4012del)
c.1108-4042_1108-4012del (n.1108-4042_1108-4012del)
c.565-4042_565-4012del (n.565-4042_565-4012del)
n.548-4042_548-4012del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983074T>ACA2681379235C7orf50c.523-4013A>T (n.523-4013A>T)
c.1108-4013A>T (n.1108-4013A>T)
c.565-4013A>T (n.565-4013A>T)
n.548-4013A>T
gnomAD v4
7g.983074T>CCA152364027C7orf50c.523-4013A>G (n.523-4013A>G)
c.1108-4013A>G (n.1108-4013A>G)
c.565-4013A>G (n.565-4013A>G)
n.548-4013A>G
dbSNP gnomAD v4
7g.983074T=CA1682306214C7orf50c.523-4013A= (n.523-4013A=)
c.1108-4013A= (n.1108-4013A=)
c.565-4013A= (n.565-4013A=)
n.548-4013A=
7g.983075G>ACA2681379236C7orf50c.523-4014C>T (n.523-4014C>T)
c.1108-4014C>T (n.1108-4014C>T)
c.565-4014C>T (n.565-4014C>T)
n.548-4014C>T
gnomAD v4
7g.983075G>CCA2681379237C7orf50c.523-4014C>G (n.523-4014C>G)
c.1108-4014C>G (n.1108-4014C>G)
c.565-4014C>G (n.565-4014C>G)
n.548-4014C>G
gnomAD v4
7g.983075G>TCA2681379238C7orf50c.523-4014C>A (n.523-4014C>A)
c.1108-4014C>A (n.1108-4014C>A)
c.565-4014C>A (n.565-4014C>A)
n.548-4014C>A
gnomAD v4
7g.983076C>ACA2681379240C7orf50c.523-4015G>T (n.523-4015G>T)
c.1108-4015G>T (n.1108-4015G>T)
c.565-4015G>T (n.565-4015G>T)
n.548-4015G>T
gnomAD v4
7g.983076C>TCA2681379239C7orf50c.523-4015G>A (n.523-4015G>A)
c.1108-4015G>A (n.1108-4015G>A)
c.565-4015G>A (n.565-4015G>A)
n.548-4015G>A
gnomAD v4
7g.983076_983103delCA1097465776C7orf50c.523-4042_523-4015del (n.523-4042_523-4015del)
c.1108-4042_1108-4015del (n.1108-4042_1108-4015del)
c.565-4042_565-4015del (n.565-4042_565-4015del)
n.548-4042_548-4015del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983076_983077insTCTGCGCA2681379241C7orf50c.523-4016_523-4015insCGCAGA (n.523-4016_523-4015insCGCAGA)
c.1108-4016_1108-4015insCGCAGA (n.1108-4016_1108-4015insCGCAGA)
c.565-4016_565-4015insCGCAGA (n.565-4016_565-4015insCGCAGA)
n.548-4016_548-4015insCGCAGA
gnomAD v4
7g.983077C>ACA2681379242C7orf50c.523-4016G>T (n.523-4016G>T)
c.1108-4016G>T (n.1108-4016G>T)
c.565-4016G>T (n.565-4016G>T)
n.548-4016G>T
gnomAD v4
7g.983077C>TCA2681379243C7orf50c.523-4016G>A (n.523-4016G>A)
c.1108-4016G>A (n.1108-4016G>A)
c.565-4016G>A (n.565-4016G>A)
n.548-4016G>A
gnomAD v4
7g.983078C>ACA2681379244C7orf50c.523-4017G>T (n.523-4017G>T)
c.1108-4017G>T (n.1108-4017G>T)
c.565-4017G>T (n.565-4017G>T)
n.548-4017G>T
gnomAD v4
7g.983078C>GCA2681379245C7orf50c.523-4017G>C (n.523-4017G>C)
c.1108-4017G>C (n.1108-4017G>C)
c.565-4017G>C (n.565-4017G>C)
n.548-4017G>C
gnomAD v4
7g.983078C>TCA2681379246C7orf50c.523-4017G>A (n.523-4017G>A)
c.1108-4017G>A (n.1108-4017G>A)
c.565-4017G>A (n.565-4017G>A)
n.548-4017G>A
gnomAD v4
7g.983079T>CCA2681379247C7orf50c.523-4018A>G (n.523-4018A>G)
c.1108-4018A>G (n.1108-4018A>G)
c.565-4018A>G (n.565-4018A>G)
n.548-4018A>G
gnomAD v4
7g.983080G>ACA2681379250C7orf50c.523-4019C>T (n.523-4019C>T)
c.1108-4019C>T (n.1108-4019C>T)
c.565-4019C>T (n.565-4019C>T)
n.548-4019C>T
gnomAD v4
7g.983080G>CCA2681379251C7orf50c.523-4019C>G (n.523-4019C>G)
c.1108-4019C>G (n.1108-4019C>G)
c.565-4019C>G (n.565-4019C>G)
n.548-4019C>G
gnomAD v4
7g.983080G>TCA2681379249C7orf50c.523-4019C>A (n.523-4019C>A)
c.1108-4019C>A (n.1108-4019C>A)
c.565-4019C>A (n.565-4019C>A)
n.548-4019C>A
gnomAD v4
7g.983081_983082insGCCCAAGACCCCTCCCCAGCCA2681379248C7orf50c.523-4019_523-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC (n.523-4019_523-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC)
c.1108-4019_1108-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC (n.1108-4019_1108-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC)
c.565-4019_565-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC (n.565-4019_565-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC)
n.548-4019_548-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC
gnomAD v4
7g.983081C>ACA2681379252C7orf50c.523-4020G>T (n.523-4020G>T)
c.1108-4020G>T (n.1108-4020G>T)
c.565-4020G>T (n.565-4020G>T)
n.548-4020G>T
gnomAD v4
7g.983081C>TCA2681379253C7orf50c.523-4020G>A (n.523-4020G>A)
c.1108-4020G>A (n.1108-4020G>A)
c.565-4020G>A (n.565-4020G>A)
n.548-4020G>A
gnomAD v4
7g.983082A>CCA2681379254C7orf50c.523-4021T>G (n.523-4021T>G)
c.1108-4021T>G (n.1108-4021T>G)
c.565-4021T>G (n.565-4021T>G)
n.548-4021T>G
gnomAD v4
7g.983082A>TCA2681379255C7orf50c.523-4021T>A (n.523-4021T>A)
c.1108-4021T>A (n.1108-4021T>A)
c.565-4021T>A (n.565-4021T>A)
n.548-4021T>A
gnomAD v4
7g.983083A>CCA2681379256C7orf50c.523-4022T>G (n.523-4022T>G)
c.1108-4022T>G (n.1108-4022T>G)
c.565-4022T>G (n.565-4022T>G)
n.548-4022T>G
gnomAD v4
7g.983083_983084insGCA2681379259C7orf50c.523-4023_523-4022insC (n.523-4023_523-4022insC)
c.1108-4023_1108-4022insC (n.1108-4023_1108-4022insC)
c.565-4023_565-4022insC (n.565-4023_565-4022insC)
n.548-4023_548-4022insC
gnomAD v4
7g.983084A=CA1682306215C7orf50c.523-4023T= (n.523-4023T=)
c.1108-4023T= (n.1108-4023T=)
c.565-4023T= (n.565-4023T=)
n.548-4023T=
7g.983084A>CCA1682306216C7orf50c.523-4023T>G (n.523-4023T>G)
c.1108-4023T>G (n.1108-4023T>G)
c.565-4023T>G (n.565-4023T>G)
n.548-4023T>G
dbSNP gnomAD v4
7g.983084A>GCA2681379258C7orf50c.523-4023T>C (n.523-4023T>C)
c.1108-4023T>C (n.1108-4023T>C)
c.565-4023T>C (n.565-4023T>C)
n.548-4023T>C
gnomAD v4
7g.983084A>TCA2681379257C7orf50c.523-4023T>A (n.523-4023T>A)
c.1108-4023T>A (n.1108-4023T>A)
c.565-4023T>A (n.565-4023T>A)
n.548-4023T>A
gnomAD v4
7g.983085C>ACA2681379260C7orf50c.523-4024G>T (n.523-4024G>T)
c.1108-4024G>T (n.1108-4024G>T)
c.565-4024G>T (n.565-4024G>T)
n.548-4024G>T
gnomAD v4
7g.983085C=CA1682306217C7orf50c.523-4024G= (n.523-4024G=)
c.1108-4024G= (n.1108-4024G=)
c.565-4024G= (n.565-4024G=)
n.548-4024G=
7g.983085C>TCA1682306218C7orf50c.523-4024G>A (n.523-4024G>A)
c.1108-4024G>A (n.1108-4024G>A)
c.565-4024G>A (n.565-4024G>A)
n.548-4024G>A
dbSNP
7g.983086T>ACA2681379261C7orf50c.523-4025A>T (n.523-4025A>T)
c.1108-4025A>T (n.1108-4025A>T)
c.565-4025A>T (n.565-4025A>T)
n.548-4025A>T
gnomAD v4
7g.983086T>CCA2681379262C7orf50c.523-4025A>G (n.523-4025A>G)
c.1108-4025A>G (n.1108-4025A>G)
c.565-4025A>G (n.565-4025A>G)
n.548-4025A>G
gnomAD v4
7g.983086T>GCA572084083C7orf50c.523-4025A>C (n.523-4025A>C)
c.1108-4025A>C (n.1108-4025A>C)
c.565-4025A>C (n.565-4025A>C)
n.548-4025A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983086T=CA1682306219C7orf50c.523-4025A= (n.523-4025A=)
c.1108-4025A= (n.1108-4025A=)
c.565-4025A= (n.565-4025A=)
n.548-4025A=
7g.983087G>ACA2681379263C7orf50c.523-4026C>T (n.523-4026C>T)
c.1108-4026C>T (n.1108-4026C>T)
c.565-4026C>T (n.565-4026C>T)
n.548-4026C>T
gnomAD v4
7g.983087G>CCA2681379265C7orf50c.523-4026C>G (n.523-4026C>G)
c.1108-4026C>G (n.1108-4026C>G)
c.565-4026C>G (n.565-4026C>G)
n.548-4026C>G
gnomAD v4
7g.983087G>TCA2681379264C7orf50c.523-4026C>A (n.523-4026C>A)
c.1108-4026C>A (n.1108-4026C>A)
c.565-4026C>A (n.565-4026C>A)
n.548-4026C>A
gnomAD v4
7g.983088C>ACA2681379266C7orf50c.523-4027G>T (n.523-4027G>T)
c.1108-4027G>T (n.1108-4027G>T)
c.565-4027G>T (n.565-4027G>T)
n.548-4027G>T
gnomAD v4
7g.983088C=CA1682306220C7orf50c.523-4027G= (n.523-4027G=)
c.1108-4027G= (n.1108-4027G=)
c.565-4027G= (n.565-4027G=)
n.548-4027G=
7g.983088C>TCA1682306221C7orf50c.523-4027G>A (n.523-4027G>A)
c.1108-4027G>A (n.1108-4027G>A)
c.565-4027G>A (n.565-4027G>A)
n.548-4027G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.983089T>ACA2681379267C7orf50c.523-4028A>T (n.523-4028A>T)
c.1108-4028A>T (n.1108-4028A>T)
c.565-4028A>T (n.565-4028A>T)
n.548-4028A>T
gnomAD v4
7g.983089T>CCA2681379268C7orf50c.523-4028A>G (n.523-4028A>G)
c.1108-4028A>G (n.1108-4028A>G)
c.565-4028A>G (n.565-4028A>G)
n.548-4028A>G
gnomAD v4
7g.983089T>GCA2681379269C7orf50c.523-4028A>C (n.523-4028A>C)
c.1108-4028A>C (n.1108-4028A>C)
c.565-4028A>C (n.565-4028A>C)
n.548-4028A>C
gnomAD v4
7g.983090C>ACA2681379270C7orf50c.523-4029G>T (n.523-4029G>T)
c.1108-4029G>T (n.1108-4029G>T)
c.565-4029G>T (n.565-4029G>T)
n.548-4029G>T
gnomAD v4
7g.983090C=CA1682306222C7orf50c.523-4029G= (n.523-4029G=)
c.1108-4029G= (n.1108-4029G=)
c.565-4029G= (n.565-4029G=)
n.548-4029G=
7g.983090C>GCA2681379271C7orf50c.523-4029G>C (n.523-4029G>C)
c.1108-4029G>C (n.1108-4029G>C)
c.565-4029G>C (n.565-4029G>C)
n.548-4029G>C
gnomAD v4
7g.983090C>TCA572084084C7orf50c.523-4029G>A (n.523-4029G>A)
c.1108-4029G>A (n.1108-4029G>A)
c.565-4029G>A (n.565-4029G>A)
n.548-4029G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983091G>ACA152364029C7orf50c.523-4030C>T (n.523-4030C>T)
c.1108-4030C>T (n.1108-4030C>T)
c.565-4030C>T (n.565-4030C>T)
n.548-4030C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983091G>CCA844324260C7orf50c.523-4030C>G (n.523-4030C>G)
c.1108-4030C>G (n.1108-4030C>G)
c.565-4030C>G (n.565-4030C>G)
n.548-4030C>G
dbSNP
7g.983091G=CA1682306223C7orf50c.523-4030C= (n.523-4030C=)
c.1108-4030C= (n.1108-4030C=)
c.565-4030C= (n.565-4030C=)
n.548-4030C=
7g.983091G>TCA2681379272C7orf50c.523-4030C>A (n.523-4030C>A)
c.1108-4030C>A (n.1108-4030C>A)
c.565-4030C>A (n.565-4030C>A)
n.548-4030C>A
gnomAD v4
7g.983092T>ACA2580715821C7orf50c.523-4031A>T (n.523-4031A>T)
c.1108-4031A>T (n.1108-4031A>T)
c.565-4031A>T (n.565-4031A>T)
n.548-4031A>T
gnomAD v4
7g.983092T>CCA12452109C7orf50c.523-4031A>G (n.523-4031A>G)
c.1108-4031A>G (n.1108-4031A>G)
c.565-4031A>G (n.565-4031A>G)
n.548-4031A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983092T>GCA2580715820C7orf50c.523-4031A>C (n.523-4031A>C)
c.1108-4031A>C (n.1108-4031A>C)
c.565-4031A>C (n.565-4031A>C)
n.548-4031A>C
gnomAD v4
7g.983092T=CA1682306224C7orf50c.523-4031A= (n.523-4031A=)
c.1108-4031A= (n.1108-4031A=)
c.565-4031A= (n.565-4031A=)
n.548-4031A=
7g.983093T>ACA2681379273C7orf50c.523-4032A>T (n.523-4032A>T)
c.1108-4032A>T (n.1108-4032A>T)
c.565-4032A>T (n.565-4032A>T)
n.548-4032A>T
gnomAD v4
7g.983093T>CCA1097465786C7orf50c.523-4032A>G (n.523-4032A>G)
c.1108-4032A>G (n.1108-4032A>G)
c.565-4032A>G (n.565-4032A>G)
n.548-4032A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983093T>GCA152364035C7orf50c.523-4032A>C (n.523-4032A>C)
c.1108-4032A>C (n.1108-4032A>C)
c.565-4032A>C (n.565-4032A>C)
n.548-4032A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983093T=CA1682306225C7orf50c.523-4032A= (n.523-4032A=)
c.1108-4032A= (n.1108-4032A=)
c.565-4032A= (n.565-4032A=)
n.548-4032A=
7g.983094C>ACA2681379274C7orf50c.523-4033G>T (n.523-4033G>T)
c.1108-4033G>T (n.1108-4033G>T)
c.565-4033G>T (n.565-4033G>T)
n.548-4033G>T
gnomAD v4
7g.983094C>TCA2681379275C7orf50c.523-4033G>A (n.523-4033G>A)
c.1108-4033G>A (n.1108-4033G>A)
c.565-4033G>A (n.565-4033G>A)
n.548-4033G>A
gnomAD v4
7g.983095C>ACA2681379276C7orf50c.523-4034G>T (n.523-4034G>T)
c.1108-4034G>T (n.1108-4034G>T)
c.565-4034G>T (n.565-4034G>T)
n.548-4034G>T
gnomAD v4
7g.983095C=CA1682306226C7orf50c.523-4034G= (n.523-4034G=)
c.1108-4034G= (n.1108-4034G=)
c.565-4034G= (n.565-4034G=)
n.548-4034G=
7g.983095C>TCA152364038C7orf50c.523-4034G>A (n.523-4034G>A)
c.1108-4034G>A (n.1108-4034G>A)
c.565-4034G>A (n.565-4034G>A)
n.548-4034G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983096A>CCA2681379277C7orf50c.523-4035T>G (n.523-4035T>G)
c.1108-4035T>G (n.1108-4035T>G)
c.565-4035T>G (n.565-4035T>G)
n.548-4035T>G
gnomAD v4
7g.983096A>TCA2681379278C7orf50c.523-4035T>A (n.523-4035T>A)
c.1108-4035T>A (n.1108-4035T>A)
c.565-4035T>A (n.565-4035T>A)
n.548-4035T>A
gnomAD v4
7g.983097C>ACA2681379279C7orf50c.523-4036G>T (n.523-4036G>T)
c.1108-4036G>T (n.1108-4036G>T)
c.565-4036G>T (n.565-4036G>T)
n.548-4036G>T
gnomAD v4
7g.983098A=CA1682306227C7orf50c.523-4037T= (n.523-4037T=)
c.1108-4037T= (n.1108-4037T=)
c.565-4037T= (n.565-4037T=)
n.548-4037T=
7g.983098A>CCA2681379280C7orf50c.523-4037T>G (n.523-4037T>G)
c.1108-4037T>G (n.1108-4037T>G)
c.565-4037T>G (n.565-4037T>G)
n.548-4037T>G
gnomAD v4
7g.983098A>GCA572084089C7orf50c.523-4037T>C (n.523-4037T>C)
c.1108-4037T>C (n.1108-4037T>C)
c.565-4037T>C (n.565-4037T>C)
n.548-4037T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983098A>TCA1097465808C7orf50c.523-4037T>A (n.523-4037T>A)
c.1108-4037T>A (n.1108-4037T>A)
c.565-4037T>A (n.565-4037T>A)
n.548-4037T>A
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983099T>ACA2681379281C7orf50c.523-4038A>T (n.523-4038A>T)
c.1108-4038A>T (n.1108-4038A>T)
c.565-4038A>T (n.565-4038A>T)
n.548-4038A>T
gnomAD v4
7g.983099T>GCA2681379282C7orf50c.523-4038A>C (n.523-4038A>C)
c.1108-4038A>C (n.1108-4038A>C)
c.565-4038A>C (n.565-4038A>C)
n.548-4038A>C
gnomAD v4
7g.983100T>CCA2681379283C7orf50c.523-4039A>G (n.523-4039A>G)
c.1108-4039A>G (n.1108-4039A>G)
c.565-4039A>G (n.565-4039A>G)
n.548-4039A>G
gnomAD v4
7g.983101C>ACA2681379285C7orf50c.523-4040G>T (n.523-4040G>T)
c.1108-4040G>T (n.1108-4040G>T)
c.565-4040G>T (n.565-4040G>T)
n.548-4040G>T
gnomAD v4
7g.983101C=CA1682306228C7orf50c.523-4040G= (n.523-4040G=)
c.1108-4040G= (n.1108-4040G=)
c.565-4040G= (n.565-4040G=)
n.548-4040G=
7g.983101C>GCA2681379284C7orf50c.523-4040G>C (n.523-4040G>C)
c.1108-4040G>C (n.1108-4040G>C)
c.565-4040G>C (n.565-4040G>C)
n.548-4040G>C
gnomAD v4
7g.983101C>TCA572084090C7orf50c.523-4040G>A (n.523-4040G>A)
c.1108-4040G>A (n.1108-4040G>A)
c.565-4040G>A (n.565-4040G>A)
n.548-4040G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983102T>CCA1097465814C7orf50c.523-4041A>G (n.523-4041A>G)
c.1108-4041A>G (n.1108-4041A>G)
c.565-4041A>G (n.565-4041A>G)
n.548-4041A>G
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983102T>GCA1097465815C7orf50c.523-4041A>C (n.523-4041A>C)
c.1108-4041A>C (n.1108-4041A>C)
c.565-4041A>C (n.565-4041A>C)
n.548-4041A>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983103C>ACA2681379286C7orf50c.523-4042G>T (n.523-4042G>T)
c.1108-4042G>T (n.1108-4042G>T)
c.565-4042G>T (n.565-4042G>T)
n.548-4042G>T
gnomAD v4
7g.983103C=CA1682306229C7orf50c.523-4042G= (n.523-4042G=)
c.1108-4042G= (n.1108-4042G=)
c.565-4042G= (n.565-4042G=)
n.548-4042G=
7g.983103C>GCA572084091C7orf50c.523-4042G>C (n.523-4042G>C)
c.1108-4042G>C (n.1108-4042G>C)
c.565-4042G>C (n.565-4042G>C)
n.548-4042G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983103C>TCA844324274C7orf50c.523-4042G>A (n.523-4042G>A)
c.1108-4042G>A (n.1108-4042G>A)
c.565-4042G>A (n.565-4042G>A)
n.548-4042G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983104G>ACA1682306231C7orf50c.523-4043C>T (n.523-4043C>T)
c.1108-4043C>T (n.1108-4043C>T)
c.565-4043C>T (n.565-4043C>T)
n.548-4043C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.983104G>CCA152364040C7orf50c.523-4043C>G (n.523-4043C>G)
c.1108-4043C>G (n.1108-4043C>G)
c.565-4043C>G (n.565-4043C>G)
n.548-4043C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983104G=CA1682306230C7orf50c.523-4043C= (n.523-4043C=)
c.1108-4043C= (n.1108-4043C=)
c.565-4043C= (n.565-4043C=)
n.548-4043C=
7g.983104G>TCA2681379288C7orf50c.523-4043C>A (n.523-4043C>A)
c.1108-4043C>A (n.1108-4043C>A)
c.565-4043C>A (n.565-4043C>A)
n.548-4043C>A
gnomAD v4
7g.983107_983108insGGGGGCA2774111250C7orf50c.523-4043_523-4042insCCCCC (n.523-4043_523-4042insCCCCC)
c.1108-4043_1108-4042insCCCCC (n.1108-4043_1108-4042insCCCCC)
c.565-4043_565-4042insCCCCC (n.565-4043_565-4042insCCCCC)
n.548-4043_548-4042insCCCCC
7g.983105_983107dupCA1097465819C7orf50c.523-4045_523-4043dup (n.523-4045_523-4043dup)
c.1108-4045_1108-4043dup (n.1108-4045_1108-4043dup)
c.565-4045_565-4043dup (n.565-4045_565-4043dup)
n.548-4045_548-4043dup
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983104_983107dupCA1097465818C7orf50c.523-4046_523-4043dup (n.523-4046_523-4043dup)
c.1108-4046_1108-4043dup (n.1108-4046_1108-4043dup)
c.565-4046_565-4043dup (n.565-4046_565-4043dup)
n.548-4046_548-4043dup
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983111_983118dupCA2681379287C7orf50c.523-4050_523-4043dup (n.523-4050_523-4043dup)
c.1108-4050_1108-4043dup (n.1108-4050_1108-4043dup)
c.565-4050_565-4043dup (n.565-4050_565-4043dup)
n.548-4050_548-4043dup
gnomAD v4
7g.983105G>ACA2681379289C7orf50c.523-4044C>T (n.523-4044C>T)
c.1108-4044C>T (n.1108-4044C>T)
c.565-4044C>T (n.565-4044C>T)
n.548-4044C>T
gnomAD v4
7g.983105G>TCA2681379290C7orf50c.523-4044C>A (n.523-4044C>A)
c.1108-4044C>A (n.1108-4044C>A)
c.565-4044C>A (n.565-4044C>A)
n.548-4044C>A
gnomAD v4
7g.983106G>ACA2681379291C7orf50c.523-4045C>T (n.523-4045C>T)
c.1108-4045C>T (n.1108-4045C>T)
c.565-4045C>T (n.565-4045C>T)
n.548-4045C>T
gnomAD v4
7g.983106G>CCA1097465820C7orf50c.523-4045C>G (n.523-4045C>G)
c.1108-4045C>G (n.1108-4045C>G)
c.565-4045C>G (n.565-4045C>G)
n.548-4045C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983106G=CA1682306232C7orf50c.523-4045C= (n.523-4045C=)
c.1108-4045C= (n.1108-4045C=)
c.565-4045C= (n.565-4045C=)
n.548-4045C=
7g.983106G>TCA2681379292C7orf50c.523-4045C>A (n.523-4045C>A)
c.1108-4045C>A (n.1108-4045C>A)
c.565-4045C>A (n.565-4045C>A)
n.548-4045C>A
gnomAD v4
7g.983107G>ACA2681379294C7orf50c.523-4046C>T (n.523-4046C>T)
c.1108-4046C>T (n.1108-4046C>T)
c.565-4046C>T (n.565-4046C>T)
n.548-4046C>T
gnomAD v4
7g.983107G>TCA2681379293C7orf50c.523-4046C>A (n.523-4046C>A)
c.1108-4046C>A (n.1108-4046C>A)
c.565-4046C>A (n.565-4046C>A)
n.548-4046C>A
gnomAD v4
7g.983108T>ACA2774111251C7orf50c.523-4047A>T (n.523-4047A>T)
c.1108-4047A>T (n.1108-4047A>T)
c.565-4047A>T (n.565-4047A>T)
n.548-4047A>T
7g.983108T>CCA2681379295C7orf50c.523-4047A>G (n.523-4047A>G)
c.1108-4047A>G (n.1108-4047A>G)
c.565-4047A>G (n.565-4047A>G)
n.548-4047A>G
gnomAD v4
7g.983108T>GCA844324280C7orf50c.523-4047A>C (n.523-4047A>C)
c.1108-4047A>C (n.1108-4047A>C)
c.565-4047A>C (n.565-4047A>C)
n.548-4047A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983108T=CA1682306233C7orf50c.523-4047A= (n.523-4047A=)
c.1108-4047A= (n.1108-4047A=)
c.565-4047A= (n.565-4047A=)
n.548-4047A=
7g.983108_983111delCA1097465822C7orf50c.523-4050_523-4047del (n.523-4050_523-4047del)
c.1108-4050_1108-4047del (n.1108-4050_1108-4047del)
c.565-4050_565-4047del (n.565-4050_565-4047del)
n.548-4050_548-4047del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983109G>TCA2681379297C7orf50c.523-4048C>A (n.523-4048C>A)
c.1108-4048C>A (n.1108-4048C>A)
c.565-4048C>A (n.565-4048C>A)
n.548-4048C>A
gnomAD v4
7g.983110_983111insGGGGGCA1097465824C7orf50c.523-4048_523-4047insCCCCC (n.523-4048_523-4047insCCCCC)
c.1108-4048_1108-4047insCCCCC (n.1108-4048_1108-4047insCCCCC)
c.565-4048_565-4047insCCCCC (n.565-4048_565-4047insCCCCC)
n.548-4048_548-4047insCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983110_983111insGGGGGGCA1097465825C7orf50c.523-4048_523-4047insCCCCCC (n.523-4048_523-4047insCCCCCC)
c.1108-4048_1108-4047insCCCCCC (n.1108-4048_1108-4047insCCCCCC)
c.565-4048_565-4047insCCCCCC (n.565-4048_565-4047insCCCCCC)
n.548-4048_548-4047insCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983115_983119delCA2681379296C7orf50c.523-4052_523-4048del (n.523-4052_523-4048del)
c.1108-4052_1108-4048del (n.1108-4052_1108-4048del)
c.565-4052_565-4048del (n.565-4052_565-4048del)
n.548-4052_548-4048del
gnomAD v4
7g.983118_983126delCA2578806905C7orf50c.523-4056_523-4048del (n.523-4056_523-4048del)
c.1108-4056_1108-4048del (n.1108-4056_1108-4048del)
c.565-4056_565-4048del (n.565-4056_565-4048del)
n.548-4056_548-4048del
dbSNP gnomAD v4
7g.983110G>ACA2681379298C7orf50c.523-4049C>T (n.523-4049C>T)
c.1108-4049C>T (n.1108-4049C>T)
c.565-4049C>T (n.565-4049C>T)
n.548-4049C>T
gnomAD v4
7g.983111delCA1097465826C7orf50c.523-4050del (n.523-4050del)
c.1108-4050del (n.1108-4050del)
c.565-4050del (n.565-4050del)
n.548-4050del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983111T>CCA572084092C7orf50c.523-4050A>G (n.523-4050A>G)
c.1108-4050A>G (n.1108-4050A>G)
c.565-4050A>G (n.565-4050A>G)
n.548-4050A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983111T>GCA572084094C7orf50c.523-4050A>C (n.523-4050A>C)
c.1108-4050A>C (n.1108-4050A>C)
c.565-4050A>C (n.565-4050A>C)
n.548-4050A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983111T=CA1682306234C7orf50c.523-4050A= (n.523-4050A=)
c.1108-4050A= (n.1108-4050A=)
c.565-4050A= (n.565-4050A=)
n.548-4050A=
7g.983111_983112delinsTGCA1682306235C7orf50c.523-4051_523-4050delinsCA (n.523-4051_523-4050delinsCA)
c.1108-4051_1108-4050delinsCA (n.1108-4051_1108-4050delinsCA)
c.565-4051_565-4050delinsCA (n.565-4051_565-4050delinsCA)
n.548-4051_548-4050delinsCA
7g.983112G>ACA1682306237C7orf50c.523-4051C>T (n.523-4051C>T)
c.1108-4051C>T (n.1108-4051C>T)
c.565-4051C>T (n.565-4051C>T)
n.548-4051C>T
dbSNP
7g.983112G=CA1682306238C7orf50c.523-4051C= (n.523-4051C=)
c.1108-4051C= (n.1108-4051C=)
c.565-4051C= (n.565-4051C=)
n.548-4051C=
7g.983112G>TCA2681379301C7orf50c.523-4051C>A (n.523-4051C>A)
c.1108-4051C>A (n.1108-4051C>A)
c.565-4051C>A (n.565-4051C>A)
n.548-4051C>A
gnomAD v4
7g.983112_983115delCA2681379300C7orf50c.523-4054_523-4051del (n.523-4054_523-4051del)
c.1108-4054_1108-4051del (n.1108-4054_1108-4051del)
c.565-4054_565-4051del (n.565-4054_565-4051del)
n.548-4054_548-4051del
gnomAD v4
7g.983115_983116insGGGGGGGGCA1097465829C7orf50c.523-4051_523-4050insCCCCCCCC (n.523-4051_523-4050insCCCCCCCC)
c.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCC (n.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCC)
c.565-4051_565-4050insCCCCCCCC (n.565-4051_565-4050insCCCCCCCC)
n.548-4051_548-4050insCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983115_983116insGGGGGGGGGCA1097465831C7orf50c.523-4051_523-4050insCCCCCCCCC (n.523-4051_523-4050insCCCCCCCCC)
c.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCC (n.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCC)
c.565-4051_565-4050insCCCCCCCCC (n.565-4051_565-4050insCCCCCCCCC)
n.548-4051_548-4050insCCCCCCCCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983115_983116insGGGGGGGGGGGCA2774111252C7orf50c.523-4051_523-4050insCCCCCCCCCCC (n.523-4051_523-4050insCCCCCCCCCCC)
c.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCCCC (n.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCCCC)
c.565-4051_565-4050insCCCCCCCCCCC (n.565-4051_565-4050insCCCCCCCCCCC)
n.548-4051_548-4050insCCCCCCCCCCC
7g.983115_983116insGGGGGGGGGGGGCA1097466437C7orf50c.523-4051_523-4050insCCCCCCCCCCCC (n.523-4051_523-4050insCCCCCCCCCCCC)
c.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCCCCC (n.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCCCCC)
c.565-4051_565-4050insCCCCCCCCCCCC (n.565-4051_565-4050insCCCCCCCCCCCC)
n.548-4051_548-4050insCCCCCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983114_983115dupCA1097465827C7orf50c.523-4052_523-4051dup (n.523-4052_523-4051dup)
c.1108-4052_1108-4051dup (n.1108-4052_1108-4051dup)
c.565-4052_565-4051dup (n.565-4052_565-4051dup)
n.548-4052_548-4051dup
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983113_983115dupCA572084095C7orf50c.523-4053_523-4051dup (n.523-4053_523-4051dup)
c.1108-4053_1108-4051dup (n.1108-4053_1108-4051dup)
c.565-4053_565-4051dup (n.565-4053_565-4051dup)
n.548-4053_548-4051dup
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983115delCA1682306239C7orf50c.523-4051del (n.523-4051del)
c.1108-4051del (n.1108-4051del)
c.565-4051del (n.565-4051del)
n.548-4051del
dbSNP gnomAD v4
7g.983112_983116delinsGGGGTCA1682306236C7orf50c.523-4055_523-4051delinsACCCC (n.523-4055_523-4051delinsACCCC)
c.1108-4055_1108-4051delinsACCCC (n.1108-4055_1108-4051delinsACCCC)
c.565-4055_565-4051delinsACCCC (n.565-4055_565-4051delinsACCCC)
n.548-4055_548-4051delinsACCCC
7g.983114_983130dupCA2681379299C7orf50c.523-4067_523-4051dup (n.523-4067_523-4051dup)
c.1108-4067_1108-4051dup (n.1108-4067_1108-4051dup)
c.565-4067_565-4051dup (n.565-4067_565-4051dup)
n.548-4067_548-4051dup
gnomAD v4
7g.983113G>ACA2681379303C7orf50c.523-4052C>T (n.523-4052C>T)
c.1108-4052C>T (n.1108-4052C>T)
c.565-4052C>T (n.565-4052C>T)
n.548-4052C>T
gnomAD v4
7g.983113G>CCA152364043C7orf50c.523-4052C>G (n.523-4052C>G)
c.1108-4052C>G (n.1108-4052C>G)
c.565-4052C>G (n.565-4052C>G)
n.548-4052C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983113G=CA1682306240C7orf50c.523-4052C= (n.523-4052C=)
c.1108-4052C= (n.1108-4052C=)
c.565-4052C= (n.565-4052C=)
n.548-4052C=
7g.983113G>TCA2681379302C7orf50c.523-4052C>A (n.523-4052C>A)
c.1108-4052C>A (n.1108-4052C>A)
c.565-4052C>A (n.565-4052C>A)
n.548-4052C>A
gnomAD v4
7g.983120_983123delCA1097466442C7orf50c.523-4055_523-4052del (n.523-4055_523-4052del)
c.1108-4055_1108-4052del (n.1108-4055_1108-4052del)
c.565-4055_565-4052del (n.565-4055_565-4052del)
n.548-4055_548-4052del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983114G>CCA2681379304C7orf50c.523-4053C>G (n.523-4053C>G)
c.1108-4053C>G (n.1108-4053C>G)
c.565-4053C>G (n.565-4053C>G)
n.548-4053C>G
gnomAD v4
7g.983114G>TCA2681379305C7orf50c.523-4053C>A (n.523-4053C>A)
c.1108-4053C>A (n.1108-4053C>A)
c.565-4053C>A (n.565-4053C>A)
n.548-4053C>A
gnomAD v4
7g.983115G>ACA2578806906C7orf50c.523-4054C>T (n.523-4054C>T)
c.1108-4054C>T (n.1108-4054C>T)
c.565-4054C>T (n.565-4054C>T)
n.548-4054C>T
gnomAD v4
7g.983115G>TCA2681379306C7orf50c.523-4054C>A (n.523-4054C>A)
c.1108-4054C>A (n.1108-4054C>A)
c.565-4054C>A (n.565-4054C>A)
n.548-4054C>A
gnomAD v4
7g.983115_983116insACA2681379307C7orf50c.523-4055_523-4054insT (n.523-4055_523-4054insT)
c.1108-4055_1108-4054insT (n.1108-4055_1108-4054insT)
c.565-4055_565-4054insT (n.565-4055_565-4054insT)
n.548-4055_548-4054insT
gnomAD v4
7g.983116delCA1097466446C7orf50c.523-4055del (n.523-4055del)
c.1108-4055del (n.1108-4055del)
c.565-4055del (n.565-4055del)
n.548-4055del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983116T>ACA2681379308C7orf50c.523-4055A>T (n.523-4055A>T)
c.1108-4055A>T (n.1108-4055A>T)
c.565-4055A>T (n.565-4055A>T)
n.548-4055A>T
gnomAD v4
7g.983116T>GCA572084097C7orf50c.523-4055A>C (n.523-4055A>C)
c.1108-4055A>C (n.1108-4055A>C)
c.565-4055A>C (n.565-4055A>C)
n.548-4055A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983116T=CA1682306241C7orf50c.523-4055A= (n.523-4055A=)
c.1108-4055A= (n.1108-4055A=)
c.565-4055A= (n.565-4055A=)
n.548-4055A=
7g.983117G>ACA2681379310C7orf50c.523-4056C>T (n.523-4056C>T)
c.1108-4056C>T (n.1108-4056C>T)
c.565-4056C>T (n.565-4056C>T)
n.548-4056C>T
gnomAD v4
7g.983117G>TCA2578806907C7orf50c.523-4056C>A (n.523-4056C>A)
c.1108-4056C>A (n.1108-4056C>A)
c.565-4056C>A (n.565-4056C>A)
n.548-4056C>A
gnomAD v4
7g.983119_983120insGGGGGCA1097466458C7orf50c.523-4056_523-4055insCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCC)
c.1108-4056_1108-4055insCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCC)
c.565-4056_565-4055insCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCC)
n.548-4056_548-4055insCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983119_983120insGGGGGGGGCA1097466459C7orf50c.523-4056_523-4055insCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCC)
c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCC)
c.565-4056_565-4055insCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCC)
n.548-4056_548-4055insCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983119_983120insGGGGGGGGGCA1097466455C7orf50c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCC)
c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCC)
c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCC)
n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983119_983120insGGGGGGGGGGCA1097466456C7orf50c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCC)
c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCC)
c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCC)
n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCCC
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983119_983120insGGGGGGGGGGGGGCA1097466454C7orf50c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCC)
c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCC)
c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCC)
n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983119_983120insGGGGGGGGGGGGGGCA1097466453C7orf50c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCCC)
c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCCC)
c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCCC)
n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983119_983120insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGCA1097466452C7orf50c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983119delCA2681379309C7orf50c.523-4056del (n.523-4056del)
c.1108-4056del (n.1108-4056del)
c.565-4056del (n.565-4056del)
n.548-4056del
gnomAD v4
7g.983118G>CCA844324290C7orf50c.523-4057C>G (n.523-4057C>G)
c.1108-4057C>G (n.1108-4057C>G)
c.565-4057C>G (n.565-4057C>G)
n.548-4057C>G
dbSNP
7g.983118G=CA1682306242C7orf50c.523-4057C= (n.523-4057C=)
c.1108-4057C= (n.1108-4057C=)
c.565-4057C= (n.565-4057C=)
n.548-4057C=
7g.983118G>TCA2681379311C7orf50c.523-4057C>A (n.523-4057C>A)
c.1108-4057C>A (n.1108-4057C>A)
c.565-4057C>A (n.565-4057C>A)
n.548-4057C>A
gnomAD v4
7g.983119G>ACA152364046C7orf50c.523-4058C>T (n.523-4058C>T)
c.1108-4058C>T (n.1108-4058C>T)
c.565-4058C>T (n.565-4058C>T)
n.548-4058C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983119G>CCA2681379313C7orf50c.523-4058C>G (n.523-4058C>G)
c.1108-4058C>G (n.1108-4058C>G)
c.565-4058C>G (n.565-4058C>G)
n.548-4058C>G
gnomAD v4
7g.983119G=CA1682306243C7orf50c.523-4058C= (n.523-4058C=)
c.1108-4058C= (n.1108-4058C=)
c.565-4058C= (n.565-4058C=)
n.548-4058C=
7g.983119G>TCA2681379312C7orf50c.523-4058C>A (n.523-4058C>A)
c.1108-4058C>A (n.1108-4058C>A)
c.565-4058C>A (n.565-4058C>A)
n.548-4058C>A
gnomAD v4
7g.983120_983128delCA2681379314C7orf50c.523-4066_523-4058del (n.523-4066_523-4058del)
c.1108-4066_1108-4058del (n.1108-4066_1108-4058del)
c.565-4066_565-4058del (n.565-4066_565-4058del)
n.548-4066_548-4058del
gnomAD v4
7g.983120delCA1097466468C7orf50c.523-4059del (n.523-4059del)
c.1108-4059del (n.1108-4059del)
c.565-4059del (n.565-4059del)
n.548-4059del
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983120T>GCA572084098C7orf50c.523-4059A>C (n.523-4059A>C)
c.1108-4059A>C (n.1108-4059A>C)
c.565-4059A>C (n.565-4059A>C)
n.548-4059A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983120T=CA1682306244C7orf50c.523-4059A= (n.523-4059A=)
c.1108-4059A= (n.1108-4059A=)
c.565-4059A= (n.565-4059A=)
n.548-4059A=
7g.983121G>ACA2681379315C7orf50c.523-4060C>T (n.523-4060C>T)
c.1108-4060C>T (n.1108-4060C>T)
c.565-4060C>T (n.565-4060C>T)
n.548-4060C>T
gnomAD v4
7g.983121G=CA1682306246C7orf50c.523-4060C= (n.523-4060C=)
c.1108-4060C= (n.1108-4060C=)
c.565-4060C= (n.565-4060C=)
n.548-4060C=
7g.983121G>TCA1682306245C7orf50c.523-4060C>A (n.523-4060C>A)
c.1108-4060C>A (n.1108-4060C>A)
c.565-4060C>A (n.565-4060C>A)
n.548-4060C>A
dbSNP gnomAD v4
7g.983124_983125insGGGGGGGGGGGGCA2542789546C7orf50c.523-4060_523-4059insCCCCCCCCCCCC (n.523-4060_523-4059insCCCCCCCCCCCC)
c.1108-4060_1108-4059insCCCCCCCCCCCC (n.1108-4060_1108-4059insCCCCCCCCCCCC)
c.565-4060_565-4059insCCCCCCCCCCCC (n.565-4060_565-4059insCCCCCCCCCCCC)
n.548-4060_548-4059insCCCCCCCCCCCC
7g.983124delCA2578806908C7orf50c.523-4060del (n.523-4060del)
c.1108-4060del (n.1108-4060del)
c.565-4060del (n.565-4060del)
n.548-4060del
gnomAD v4
7g.983122G>ACA2578806909C7orf50c.523-4061C>T (n.523-4061C>T)
c.1108-4061C>T (n.1108-4061C>T)
c.565-4061C>T (n.565-4061C>T)
n.548-4061C>T
gnomAD v4
7g.983122G>TCA2578806910C7orf50c.523-4061C>A (n.523-4061C>A)
c.1108-4061C>A (n.1108-4061C>A)
c.565-4061C>A (n.565-4061C>A)
n.548-4061C>A
gnomAD v4
7g.983131_983164delCA2681379316C7orf50c.523-4094_523-4061del (n.523-4094_523-4061del)
c.1108-4094_1108-4061del (n.1108-4094_1108-4061del)
c.565-4094_565-4061del (n.565-4094_565-4061del)
n.548-4094_548-4061del
gnomAD v4
7g.983123G>ACA1682306248C7orf50c.523-4062C>T (n.523-4062C>T)
c.1108-4062C>T (n.1108-4062C>T)
c.565-4062C>T (n.565-4062C>T)
n.548-4062C>T
dbSNP gnomAD v4
7g.983123G=CA1682306247C7orf50c.523-4062C= (n.523-4062C=)
c.1108-4062C= (n.1108-4062C=)
c.565-4062C= (n.565-4062C=)
n.548-4062C=
7g.983123G>TCA2681379317C7orf50c.523-4062C>A (n.523-4062C>A)
c.1108-4062C>A (n.1108-4062C>A)
c.565-4062C>A (n.565-4062C>A)
n.548-4062C>A
gnomAD v4
7g.983124G>ACA2681379318C7orf50c.523-4063C>T (n.523-4063C>T)
c.1108-4063C>T (n.1108-4063C>T)
c.565-4063C>T (n.565-4063C>T)
n.548-4063C>T
gnomAD v4
7g.983124G>TCA2681379319C7orf50c.523-4063C>A (n.523-4063C>A)
c.1108-4063C>A (n.1108-4063C>A)
c.565-4063C>A (n.565-4063C>A)
n.548-4063C>A
gnomAD v4
7g.983125T>CCA572084099C7orf50c.523-4064A>G (n.523-4064A>G)
c.1108-4064A>G (n.1108-4064A>G)
c.565-4064A>G (n.565-4064A>G)
n.548-4064A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983125T>GCA1097466471C7orf50c.523-4064A>C (n.523-4064A>C)
c.1108-4064A>C (n.1108-4064A>C)
c.565-4064A>C (n.565-4064A>C)
n.548-4064A>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983125T=CA1682306249C7orf50c.523-4064A= (n.523-4064A=)
c.1108-4064A= (n.1108-4064A=)
c.565-4064A= (n.565-4064A=)
n.548-4064A=
7g.983125_983127delCA2681379320C7orf50c.523-4066_523-4064del (n.523-4066_523-4064del)
c.1108-4066_1108-4064del (n.1108-4066_1108-4064del)
c.565-4066_565-4064del (n.565-4066_565-4064del)
n.548-4066_548-4064del
gnomAD v4
7g.983126G>ACA2681379322C7orf50c.523-4065C>T (n.523-4065C>T)
c.1108-4065C>T (n.1108-4065C>T)
c.565-4065C>T (n.565-4065C>T)
n.548-4065C>T
gnomAD v4
7g.983126G>CCA152364048C7orf50c.523-4065C>G (n.523-4065C>G)
c.1108-4065C>G (n.1108-4065C>G)
c.565-4065C>G (n.565-4065C>G)
n.548-4065C>G
dbSNP
7g.983126G=CA1682306250C7orf50c.523-4065C= (n.523-4065C=)
c.1108-4065C= (n.1108-4065C=)
c.565-4065C= (n.565-4065C=)
n.548-4065C=
7g.983126G>TCA2681379321C7orf50c.523-4065C>A (n.523-4065C>A)
c.1108-4065C>A (n.1108-4065C>A)
c.565-4065C>A (n.565-4065C>A)
n.548-4065C>A
gnomAD v4
7g.983127delCA2578806911C7orf50c.523-4066del (n.523-4066del)
c.1108-4066del (n.1108-4066del)
c.565-4066del (n.565-4066del)
n.548-4066del
7g.983127C>ACA2578806912C7orf50c.523-4066G>T (n.523-4066G>T)
c.1108-4066G>T (n.1108-4066G>T)
c.565-4066G>T (n.565-4066G>T)
n.548-4066G>T
gnomAD v4
7g.983127C=CA1682306251C7orf50c.523-4066G= (n.523-4066G=)
c.1108-4066G= (n.1108-4066G=)
c.565-4066G= (n.565-4066G=)
n.548-4066G=
7g.983127C>GCA1097466472C7orf50c.523-4066G>C (n.523-4066G>C)
c.1108-4066G>C (n.1108-4066G>C)
c.565-4066G>C (n.565-4066G>C)
n.548-4066G>C
gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983127C>TCA1682306252C7orf50c.523-4066G>A (n.523-4066G>A)
c.1108-4066G>A (n.1108-4066G>A)
c.565-4066G>A (n.565-4066G>A)
n.548-4066G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.983128G>ACA152364051C7orf50c.523-4067C>T (n.523-4067C>T)
c.1108-4067C>T (n.1108-4067C>T)
c.565-4067C>T (n.565-4067C>T)
n.548-4067C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983128G=CA1682306253C7orf50c.523-4067C= (n.523-4067C=)
c.1108-4067C= (n.1108-4067C=)
c.565-4067C= (n.565-4067C=)
n.548-4067C=
7g.983128G>TCA2578806913C7orf50c.523-4067C>A (n.523-4067C>A)
c.1108-4067C>A (n.1108-4067C>A)
c.565-4067C>A (n.565-4067C>A)
n.548-4067C>A
gnomAD v4
7g.983130delCA2578806914C7orf50c.523-4067del (n.523-4067del)
c.1108-4067del (n.1108-4067del)
c.565-4067del (n.565-4067del)
n.548-4067del
gnomAD v4
7g.983129G>ACA2681379323C7orf50c.523-4068C>T (n.523-4068C>T)
c.1108-4068C>T (n.1108-4068C>T)
c.565-4068C>T (n.565-4068C>T)
n.548-4068C>T
gnomAD v4
7g.983129G>CCA152364054C7orf50c.523-4068C>G (n.523-4068C>G)
c.1108-4068C>G (n.1108-4068C>G)
c.565-4068C>G (n.565-4068C>G)
n.548-4068C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983129G=CA1682306254C7orf50c.523-4068C= (n.523-4068C=)
c.1108-4068C= (n.1108-4068C=)
c.565-4068C= (n.565-4068C=)
n.548-4068C=
7g.983129G>TCA2681379324C7orf50c.523-4068C>A (n.523-4068C>A)
c.1108-4068C>A (n.1108-4068C>A)
c.565-4068C>A (n.565-4068C>A)
n.548-4068C>A
gnomAD v4
7g.983130G>ACA152364057C7orf50c.523-4069C>T (n.523-4069C>T)
c.1108-4069C>T (n.1108-4069C>T)
c.565-4069C>T (n.565-4069C>T)
n.548-4069C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983130G>CCA2681379325C7orf50c.523-4069C>G (n.523-4069C>G)
c.1108-4069C>G (n.1108-4069C>G)
c.565-4069C>G (n.565-4069C>G)
n.548-4069C>G
gnomAD v4
7g.983130G=CA1682306255C7orf50c.523-4069C= (n.523-4069C=)
c.1108-4069C= (n.1108-4069C=)
c.565-4069C= (n.565-4069C=)
n.548-4069C=
7g.983130G>TCA2681379326C7orf50c.523-4069C>A (n.523-4069C>A)
c.1108-4069C>A (n.1108-4069C>A)
c.565-4069C>A (n.565-4069C>A)
n.548-4069C>A
gnomAD v4
7g.983131C>ACA1682306257C7orf50c.523-4070G>T (n.523-4070G>T)
c.1108-4070G>T (n.1108-4070G>T)
c.565-4070G>T (n.565-4070G>T)
n.548-4070G>T
dbSNP gnomAD v4
7g.983131C=CA1682306256C7orf50c.523-4070G= (n.523-4070G=)
c.1108-4070G= (n.1108-4070G=)
c.565-4070G= (n.565-4070G=)
n.548-4070G=
7g.983131C>TCA844324311C7orf50c.523-4070G>A (n.523-4070G>A)
c.1108-4070G>A (n.1108-4070G>A)
c.565-4070G>A (n.565-4070G>A)
n.548-4070G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983132A=CA1682306258C7orf50c.523-4071T= (n.523-4071T=)
c.1108-4071T= (n.1108-4071T=)
c.565-4071T= (n.565-4071T=)
n.548-4071T=
7g.983132A>CCA2774111253C7orf50c.523-4071T>G (n.523-4071T>G)
c.1108-4071T>G (n.1108-4071T>G)
c.565-4071T>G (n.565-4071T>G)
n.548-4071T>G
7g.983132A>GCA152364060C7orf50c.523-4071T>C (n.523-4071T>C)
c.1108-4071T>C (n.1108-4071T>C)
c.565-4071T>C (n.565-4071T>C)
n.548-4071T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983133C>ACA2774111254C7orf50c.523-4072G>T (n.523-4072G>T)
c.1108-4072G>T (n.1108-4072G>T)
c.565-4072G>T (n.565-4072G>T)
n.548-4072G>T
7g.983133C=CA1682306259C7orf50c.523-4072G= (n.523-4072G=)
c.1108-4072G= (n.1108-4072G=)
c.565-4072G= (n.565-4072G=)
n.548-4072G=
7g.983133C>TCA844324314C7orf50c.523-4072G>A (n.523-4072G>A)
c.1108-4072G>A (n.1108-4072G>A)
c.565-4072G>A (n.565-4072G>A)
n.548-4072G>A
dbSNP gnomAD v4
7g.983134G>ACA844324316C7orf50c.523-4073C>T (n.523-4073C>T)
c.1108-4073C>T (n.1108-4073C>T)
c.565-4073C>T (n.565-4073C>T)
n.548-4073C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983134G=CA1682306260C7orf50c.523-4073C= (n.523-4073C=)
c.1108-4073C= (n.1108-4073C=)
c.565-4073C= (n.565-4073C=)
n.548-4073C=
7g.983134G>TCA2681379327C7orf50c.523-4073C>A (n.523-4073C>A)
c.1108-4073C>A (n.1108-4073C>A)
c.565-4073C>A (n.565-4073C>A)
n.548-4073C>A
gnomAD v4
7g.983135C>ACA2578806915C7orf50c.523-4074G>T (n.523-4074G>T)
c.1108-4074G>T (n.1108-4074G>T)
c.565-4074G>T (n.565-4074G>T)
n.548-4074G>T
gnomAD v4
7g.983136C>ACA2681379328C7orf50c.523-4075G>T (n.523-4075G>T)
c.1108-4075G>T (n.1108-4075G>T)
c.565-4075G>T (n.565-4075G>T)
n.548-4075G>T
gnomAD v4
7g.983136C=CA1682306261C7orf50c.523-4075G= (n.523-4075G=)
c.1108-4075G= (n.1108-4075G=)
c.565-4075G= (n.565-4075G=)
n.548-4075G=
7g.983136C>GCA1682306262C7orf50c.523-4075G>C (n.523-4075G>C)
c.1108-4075G>C (n.1108-4075G>C)
c.565-4075G>C (n.565-4075G>C)
n.548-4075G>C
dbSNP gnomAD v4
7g.983136C>TCA572084100C7orf50c.523-4075G>A (n.523-4075G>A)
c.1108-4075G>A (n.1108-4075G>A)
c.565-4075G>A (n.565-4075G>A)
n.548-4075G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983137C>ACA2681379329C7orf50c.523-4076G>T (n.523-4076G>T)
c.1108-4076G>T (n.1108-4076G>T)
c.565-4076G>T (n.565-4076G>T)
n.548-4076G>T
gnomAD v4
7g.983137C>GCA2681379330C7orf50c.523-4076G>C (n.523-4076G>C)
c.1108-4076G>C (n.1108-4076G>C)
c.565-4076G>C (n.565-4076G>C)
n.548-4076G>C
gnomAD v4
7g.983137C>TCA2681379331C7orf50c.523-4076G>A (n.523-4076G>A)
c.1108-4076G>A (n.1108-4076G>A)
c.565-4076G>A (n.565-4076G>A)
n.548-4076G>A
gnomAD v4
7g.983138T>ACA2681379332C7orf50c.523-4077A>T (n.523-4077A>T)
c.1108-4077A>T (n.1108-4077A>T)
c.565-4077A>T (n.565-4077A>T)
n.548-4077A>T
gnomAD v4
7g.983138T>CCA2681379333C7orf50c.523-4077A>G (n.523-4077A>G)
c.1108-4077A>G (n.1108-4077A>G)
c.565-4077A>G (n.565-4077A>G)
n.548-4077A>G
gnomAD v4
7g.983138T>GCA2578806916C7orf50c.523-4077A>C (n.523-4077A>C)
c.1108-4077A>C (n.1108-4077A>C)
c.565-4077A>C (n.565-4077A>C)
n.548-4077A>C
dbSNP
7g.983140C>ACA2578806917C7orf50c.523-4079G>T (n.523-4079G>T)
c.1108-4079G>T (n.1108-4079G>T)
c.565-4079G>T (n.565-4079G>T)
n.548-4079G>T
gnomAD v4
7g.983140C>TCA2681379334C7orf50c.523-4079G>A (n.523-4079G>A)
c.1108-4079G>A (n.1108-4079G>A)
c.565-4079G>A (n.565-4079G>A)
n.548-4079G>A
gnomAD v4

Number of alleles fetched