Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
7 | g.983035T>G | CA1097465742 | C7orf50 | c.523-3974A>C (n.523-3974A>C) c.1108-3974A>C (n.1108-3974A>C) c.565-3974A>C (n.565-3974A>C) n.548-3974A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983035T= | CA1682306199 | C7orf50 | c.523-3974A= (n.523-3974A=) c.1108-3974A= (n.1108-3974A=) c.565-3974A= (n.565-3974A=) n.548-3974A= | |
7 | g.983039C>A | CA1097465748 | C7orf50 | c.523-3978G>T (n.523-3978G>T) c.1108-3978G>T (n.1108-3978G>T) c.565-3978G>T (n.565-3978G>T) n.548-3978G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983039C= | CA1682306200 | C7orf50 | c.523-3978G= (n.523-3978G=) c.1108-3978G= (n.1108-3978G=) c.565-3978G= (n.565-3978G=) n.548-3978G= | |
7 | g.983039C>T | CA152364011 | C7orf50 | c.523-3978G>A (n.523-3978G>A) c.1108-3978G>A (n.1108-3978G>A) c.565-3978G>A (n.565-3978G>A) n.548-3978G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983040G>A | CA152364014 | C7orf50 | c.523-3979C>T (n.523-3979C>T) c.1108-3979C>T (n.1108-3979C>T) c.565-3979C>T (n.565-3979C>T) n.548-3979C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983040G= | CA1682306201 | C7orf50 | c.523-3979C= (n.523-3979C=) c.1108-3979C= (n.1108-3979C=) c.565-3979C= (n.565-3979C=) n.548-3979C= | |
7 | g.983041C>T | CA2523437541 | C7orf50 | c.523-3980G>A (n.523-3980G>A) c.1108-3980G>A (n.1108-3980G>A) c.565-3980G>A (n.565-3980G>A) n.548-3980G>A | |
7 | g.983042A= | CA1682306202 | C7orf50 | c.523-3981T= (n.523-3981T=) c.1108-3981T= (n.1108-3981T=) c.565-3981T= (n.565-3981T=) n.548-3981T= | |
7 | g.983042A>G | CA152364016 | C7orf50 | c.523-3981T>C (n.523-3981T>C) c.1108-3981T>C (n.1108-3981T>C) c.565-3981T>C (n.565-3981T>C) n.548-3981T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983046C= | CA1682306203 | C7orf50 | c.523-3985G= (n.523-3985G=) c.1108-3985G= (n.1108-3985G=) c.565-3985G= (n.565-3985G=) n.548-3985G= | |
7 | g.983046C>T | CA152364019 | C7orf50 | c.523-3985G>A (n.523-3985G>A) c.1108-3985G>A (n.1108-3985G>A) c.565-3985G>A (n.565-3985G>A) n.548-3985G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983048G>A | CA2774111249 | C7orf50 | c.523-3987C>T (n.523-3987C>T) c.1108-3987C>T (n.1108-3987C>T) c.565-3987C>T (n.565-3987C>T) n.548-3987C>T | |
7 | g.983049C>A | CA2681379196 | C7orf50 | c.523-3988G>T (n.523-3988G>T) c.1108-3988G>T (n.1108-3988G>T) c.565-3988G>T (n.565-3988G>T) n.548-3988G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983049C>T | CA2681379197 | C7orf50 | c.523-3988G>A (n.523-3988G>A) c.1108-3988G>A (n.1108-3988G>A) c.565-3988G>A (n.565-3988G>A) n.548-3988G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983051G>C | CA844324253 | C7orf50 | c.523-3990C>G (n.523-3990C>G) c.1108-3990C>G (n.1108-3990C>G) c.565-3990C>G (n.565-3990C>G) n.548-3990C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983051G= | CA1682306204 | C7orf50 | c.523-3990C= (n.523-3990C=) c.1108-3990C= (n.1108-3990C=) c.565-3990C= (n.565-3990C=) n.548-3990C= | |
7 | g.983051G>T | CA2681379198 | C7orf50 | c.523-3990C>A (n.523-3990C>A) c.1108-3990C>A (n.1108-3990C>A) c.565-3990C>A (n.565-3990C>A) n.548-3990C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983052C>A | CA2681379199 | C7orf50 | c.523-3991G>T (n.523-3991G>T) c.1108-3991G>T (n.1108-3991G>T) c.565-3991G>T (n.565-3991G>T) n.548-3991G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983052C>T | CA2681379200 | C7orf50 | c.523-3991G>A (n.523-3991G>A) c.1108-3991G>A (n.1108-3991G>A) c.565-3991G>A (n.565-3991G>A) n.548-3991G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983054T>C | CA2681379201 | C7orf50 | c.523-3993A>G (n.523-3993A>G) c.1108-3993A>G (n.1108-3993A>G) c.565-3993A>G (n.565-3993A>G) n.548-3993A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983054T>G | CA2681379202 | C7orf50 | c.523-3993A>C (n.523-3993A>C) c.1108-3993A>C (n.1108-3993A>C) c.565-3993A>C (n.565-3993A>C) n.548-3993A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983055T>C | CA2681379203 | C7orf50 | c.523-3994A>G (n.523-3994A>G) c.1108-3994A>G (n.1108-3994A>G) c.565-3994A>G (n.565-3994A>G) n.548-3994A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983056A>C | CA2681379204 | C7orf50 | c.523-3995T>G (n.523-3995T>G) c.1108-3995T>G (n.1108-3995T>G) c.565-3995T>G (n.565-3995T>G) n.548-3995T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983056A>T | CA2681379205 | C7orf50 | c.523-3995T>A (n.523-3995T>A) c.1108-3995T>A (n.1108-3995T>A) c.565-3995T>A (n.565-3995T>A) n.548-3995T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983057A>C | CA2681379206 | C7orf50 | c.523-3996T>G (n.523-3996T>G) c.1108-3996T>G (n.1108-3996T>G) c.565-3996T>G (n.565-3996T>G) n.548-3996T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983058G>T | CA2681379207 | C7orf50 | c.523-3997C>A (n.523-3997C>A) c.1108-3997C>A (n.1108-3997C>A) c.565-3997C>A (n.565-3997C>A) n.548-3997C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983059C>A | CA2681379209 | C7orf50 | c.523-3998G>T (n.523-3998G>T) c.1108-3998G>T (n.1108-3998G>T) c.565-3998G>T (n.565-3998G>T) n.548-3998G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983059C= | CA1682306205 | C7orf50 | c.523-3998G= (n.523-3998G=) c.1108-3998G= (n.1108-3998G=) c.565-3998G= (n.565-3998G=) n.548-3998G= | |
7 | g.983059C>G | CA844324254 | C7orf50 | c.523-3998G>C (n.523-3998G>C) c.1108-3998G>C (n.1108-3998G>C) c.565-3998G>C (n.565-3998G>C) n.548-3998G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983059C>T | CA2681379208 | C7orf50 | c.523-3998G>A (n.523-3998G>A) c.1108-3998G>A (n.1108-3998G>A) c.565-3998G>A (n.565-3998G>A) n.548-3998G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983060C>A | CA2681379210 | C7orf50 | c.523-3999G>T (n.523-3999G>T) c.1108-3999G>T (n.1108-3999G>T) c.565-3999G>T (n.565-3999G>T) n.548-3999G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983060C>T | CA2681379211 | C7orf50 | c.523-3999G>A (n.523-3999G>A) c.1108-3999G>A (n.1108-3999G>A) c.565-3999G>A (n.565-3999G>A) n.548-3999G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983061A>C | CA2681379212 | C7orf50 | c.523-4000T>G (n.523-4000T>G) c.1108-4000T>G (n.1108-4000T>G) c.565-4000T>G (n.565-4000T>G) n.548-4000T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983061A>G | CA2713743209 | C7orf50 | c.523-4000T>C (n.523-4000T>C) c.1108-4000T>C (n.1108-4000T>C) c.565-4000T>C (n.565-4000T>C) n.548-4000T>C | dbSNP |
7 | g.983062T>A | CA2681379213 | C7orf50 | c.523-4001A>T (n.523-4001A>T) c.1108-4001A>T (n.1108-4001A>T) c.565-4001A>T (n.565-4001A>T) n.548-4001A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983063C>A | CA2681379214 | C7orf50 | c.523-4002G>T (n.523-4002G>T) c.1108-4002G>T (n.1108-4002G>T) c.565-4002G>T (n.565-4002G>T) n.548-4002G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983063C= | CA1682306206 | C7orf50 | c.523-4002G= (n.523-4002G=) c.1108-4002G= (n.1108-4002G=) c.565-4002G= (n.565-4002G=) n.548-4002G= | |
7 | g.983063C>G | CA1097465753 | C7orf50 | c.523-4002G>C (n.523-4002G>C) c.1108-4002G>C (n.1108-4002G>C) c.565-4002G>C (n.565-4002G>C) n.548-4002G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983064C>A | CA2681379215 | C7orf50 | c.523-4003G>T (n.523-4003G>T) c.1108-4003G>T (n.1108-4003G>T) c.565-4003G>T (n.565-4003G>T) n.548-4003G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983064C= | CA1682306207 | C7orf50 | c.523-4003G= (n.523-4003G=) c.1108-4003G= (n.1108-4003G=) c.565-4003G= (n.565-4003G=) n.548-4003G= | |
7 | g.983064C>G | CA1097465754 | C7orf50 | c.523-4003G>C (n.523-4003G>C) c.1108-4003G>C (n.1108-4003G>C) c.565-4003G>C (n.565-4003G>C) n.548-4003G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983064C>T | CA152364022 | C7orf50 | c.523-4003G>A (n.523-4003G>A) c.1108-4003G>A (n.1108-4003G>A) c.565-4003G>A (n.565-4003G>A) n.548-4003G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983065G>A | CA152364024 | C7orf50 | c.523-4004C>T (n.523-4004C>T) c.1108-4004C>T (n.1108-4004C>T) c.565-4004C>T (n.565-4004C>T) n.548-4004C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983065G>C | CA2681379216 | C7orf50 | c.523-4004C>G (n.523-4004C>G) c.1108-4004C>G (n.1108-4004C>G) c.565-4004C>G (n.565-4004C>G) n.548-4004C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983065G= | CA1682306208 | C7orf50 | c.523-4004C= (n.523-4004C=) c.1108-4004C= (n.1108-4004C=) c.565-4004C= (n.565-4004C=) n.548-4004C= | |
7 | g.983065G>T | CA844324257 | C7orf50 | c.523-4004C>A (n.523-4004C>A) c.1108-4004C>A (n.1108-4004C>A) c.565-4004C>A (n.565-4004C>A) n.548-4004C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983066C>A | CA2681379217 | C7orf50 | c.523-4005G>T (n.523-4005G>T) c.1108-4005G>T (n.1108-4005G>T) c.565-4005G>T (n.565-4005G>T) n.548-4005G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983067T>C | CA2681379218 | C7orf50 | c.523-4006A>G (n.523-4006A>G) c.1108-4006A>G (n.1108-4006A>G) c.565-4006A>G (n.565-4006A>G) n.548-4006A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983067T>G | CA1097465758 | C7orf50 | c.523-4006A>C (n.523-4006A>C) c.1108-4006A>C (n.1108-4006A>C) c.565-4006A>C (n.565-4006A>C) n.548-4006A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983067T= | CA1682306209 | C7orf50 | c.523-4006A= (n.523-4006A=) c.1108-4006A= (n.1108-4006A=) c.565-4006A= (n.565-4006A=) n.548-4006A= | |
7 | g.983067_983072del | CA2681379219 | C7orf50 | c.523-4011_523-4006del (n.523-4011_523-4006del) c.1108-4011_1108-4006del (n.1108-4011_1108-4006del) c.565-4011_565-4006del (n.565-4011_565-4006del) n.548-4011_548-4006del | gnomAD v4 |
7 | g.983068G>A | CA2681379222 | C7orf50 | c.523-4007C>T (n.523-4007C>T) c.1108-4007C>T (n.1108-4007C>T) c.565-4007C>T (n.565-4007C>T) n.548-4007C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983068G>C | CA1097465769 | C7orf50 | c.523-4007C>G (n.523-4007C>G) c.1108-4007C>G (n.1108-4007C>G) c.565-4007C>G (n.565-4007C>G) n.548-4007C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983068G= | CA1682306210 | C7orf50 | c.523-4007C= (n.523-4007C=) c.1108-4007C= (n.1108-4007C=) c.565-4007C= (n.565-4007C=) n.548-4007C= | |
7 | g.983068G>T | CA2681379221 | C7orf50 | c.523-4007C>A (n.523-4007C>A) c.1108-4007C>A (n.1108-4007C>A) c.565-4007C>A (n.565-4007C>A) n.548-4007C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983072del | CA2681379220 | C7orf50 | c.523-4007del (n.523-4007del) c.1108-4007del (n.1108-4007del) c.565-4007del (n.565-4007del) n.548-4007del | gnomAD v4 |
7 | g.983071_983072del | CA2681379223 | C7orf50 | c.523-4008_523-4007del (n.523-4008_523-4007del) c.1108-4008_1108-4007del (n.1108-4008_1108-4007del) c.565-4008_565-4007del (n.565-4008_565-4007del) n.548-4008_548-4007del | gnomAD v4 |
7 | g.983069G>A | CA1682306212 | C7orf50 | c.523-4008C>T (n.523-4008C>T) c.1108-4008C>T (n.1108-4008C>T) c.565-4008C>T (n.565-4008C>T) n.548-4008C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983069G= | CA1682306211 | C7orf50 | c.523-4008C= (n.523-4008C=) c.1108-4008C= (n.1108-4008C=) c.565-4008C= (n.565-4008C=) n.548-4008C= | |
7 | g.983069G>T | CA2681379224 | C7orf50 | c.523-4008C>A (n.523-4008C>A) c.1108-4008C>A (n.1108-4008C>A) c.565-4008C>A (n.565-4008C>A) n.548-4008C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983070G>A | CA2681379225 | C7orf50 | c.523-4009C>T (n.523-4009C>T) c.1108-4009C>T (n.1108-4009C>T) c.565-4009C>T (n.565-4009C>T) n.548-4009C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983070G>C | CA572084081 | C7orf50 | c.523-4009C>G (n.523-4009C>G) c.1108-4009C>G (n.1108-4009C>G) c.565-4009C>G (n.565-4009C>G) n.548-4009C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983070G= | CA1682306213 | C7orf50 | c.523-4009C= (n.523-4009C=) c.1108-4009C= (n.1108-4009C=) c.565-4009C= (n.565-4009C=) n.548-4009C= | |
7 | g.983070G>T | CA2681379226 | C7orf50 | c.523-4009C>A (n.523-4009C>A) c.1108-4009C>A (n.1108-4009C>A) c.565-4009C>A (n.565-4009C>A) n.548-4009C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983071G>A | CA2681379227 | C7orf50 | c.523-4010C>T (n.523-4010C>T) c.1108-4010C>T (n.1108-4010C>T) c.565-4010C>T (n.565-4010C>T) n.548-4010C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983071G>C | CA2681379228 | C7orf50 | c.523-4010C>G (n.523-4010C>G) c.1108-4010C>G (n.1108-4010C>G) c.565-4010C>G (n.565-4010C>G) n.548-4010C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983071G>T | CA2681379229 | C7orf50 | c.523-4010C>A (n.523-4010C>A) c.1108-4010C>A (n.1108-4010C>A) c.565-4010C>A (n.565-4010C>A) n.548-4010C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983072G>A | CA2681379231 | C7orf50 | c.523-4011C>T (n.523-4011C>T) c.1108-4011C>T (n.1108-4011C>T) c.565-4011C>T (n.565-4011C>T) n.548-4011C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983072G>C | CA2713743340 | C7orf50 | c.523-4011C>G (n.523-4011C>G) c.1108-4011C>G (n.1108-4011C>G) c.565-4011C>G (n.565-4011C>G) n.548-4011C>G | dbSNP |
7 | g.983072G>T | CA2681379232 | C7orf50 | c.523-4011C>A (n.523-4011C>A) c.1108-4011C>A (n.1108-4011C>A) c.565-4011C>A (n.565-4011C>A) n.548-4011C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983072_983076dup | CA2681379230 | C7orf50 | c.523-4015_523-4011dup (n.523-4015_523-4011dup) c.1108-4015_1108-4011dup (n.1108-4015_1108-4011dup) c.565-4015_565-4011dup (n.565-4015_565-4011dup) n.548-4015_548-4011dup | gnomAD v4 |
7 | g.983073del | CA1097465772 | C7orf50 | c.523-4012del (n.523-4012del) c.1108-4012del (n.1108-4012del) c.565-4012del (n.565-4012del) n.548-4012del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983073C>A | CA2681379234 | C7orf50 | c.523-4012G>T (n.523-4012G>T) c.1108-4012G>T (n.1108-4012G>T) c.565-4012G>T (n.565-4012G>T) n.548-4012G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983073C>T | CA2681379233 | C7orf50 | c.523-4012G>A (n.523-4012G>A) c.1108-4012G>A (n.1108-4012G>A) c.565-4012G>A (n.565-4012G>A) n.548-4012G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983073_983103del | CA1097465773 | C7orf50 | c.523-4042_523-4012del (n.523-4042_523-4012del) c.1108-4042_1108-4012del (n.1108-4042_1108-4012del) c.565-4042_565-4012del (n.565-4042_565-4012del) n.548-4042_548-4012del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983074T>A | CA2681379235 | C7orf50 | c.523-4013A>T (n.523-4013A>T) c.1108-4013A>T (n.1108-4013A>T) c.565-4013A>T (n.565-4013A>T) n.548-4013A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983074T>C | CA152364027 | C7orf50 | c.523-4013A>G (n.523-4013A>G) c.1108-4013A>G (n.1108-4013A>G) c.565-4013A>G (n.565-4013A>G) n.548-4013A>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983074T= | CA1682306214 | C7orf50 | c.523-4013A= (n.523-4013A=) c.1108-4013A= (n.1108-4013A=) c.565-4013A= (n.565-4013A=) n.548-4013A= | |
7 | g.983075G>A | CA2681379236 | C7orf50 | c.523-4014C>T (n.523-4014C>T) c.1108-4014C>T (n.1108-4014C>T) c.565-4014C>T (n.565-4014C>T) n.548-4014C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983075G>C | CA2681379237 | C7orf50 | c.523-4014C>G (n.523-4014C>G) c.1108-4014C>G (n.1108-4014C>G) c.565-4014C>G (n.565-4014C>G) n.548-4014C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983075G>T | CA2681379238 | C7orf50 | c.523-4014C>A (n.523-4014C>A) c.1108-4014C>A (n.1108-4014C>A) c.565-4014C>A (n.565-4014C>A) n.548-4014C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983076C>A | CA2681379240 | C7orf50 | c.523-4015G>T (n.523-4015G>T) c.1108-4015G>T (n.1108-4015G>T) c.565-4015G>T (n.565-4015G>T) n.548-4015G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983076C>T | CA2681379239 | C7orf50 | c.523-4015G>A (n.523-4015G>A) c.1108-4015G>A (n.1108-4015G>A) c.565-4015G>A (n.565-4015G>A) n.548-4015G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983076_983103del | CA1097465776 | C7orf50 | c.523-4042_523-4015del (n.523-4042_523-4015del) c.1108-4042_1108-4015del (n.1108-4042_1108-4015del) c.565-4042_565-4015del (n.565-4042_565-4015del) n.548-4042_548-4015del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983076_983077insTCTGCG | CA2681379241 | C7orf50 | c.523-4016_523-4015insCGCAGA (n.523-4016_523-4015insCGCAGA) c.1108-4016_1108-4015insCGCAGA (n.1108-4016_1108-4015insCGCAGA) c.565-4016_565-4015insCGCAGA (n.565-4016_565-4015insCGCAGA) n.548-4016_548-4015insCGCAGA | gnomAD v4 |
7 | g.983077C>A | CA2681379242 | C7orf50 | c.523-4016G>T (n.523-4016G>T) c.1108-4016G>T (n.1108-4016G>T) c.565-4016G>T (n.565-4016G>T) n.548-4016G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983077C>T | CA2681379243 | C7orf50 | c.523-4016G>A (n.523-4016G>A) c.1108-4016G>A (n.1108-4016G>A) c.565-4016G>A (n.565-4016G>A) n.548-4016G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983078C>A | CA2681379244 | C7orf50 | c.523-4017G>T (n.523-4017G>T) c.1108-4017G>T (n.1108-4017G>T) c.565-4017G>T (n.565-4017G>T) n.548-4017G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983078C>G | CA2681379245 | C7orf50 | c.523-4017G>C (n.523-4017G>C) c.1108-4017G>C (n.1108-4017G>C) c.565-4017G>C (n.565-4017G>C) n.548-4017G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983078C>T | CA2681379246 | C7orf50 | c.523-4017G>A (n.523-4017G>A) c.1108-4017G>A (n.1108-4017G>A) c.565-4017G>A (n.565-4017G>A) n.548-4017G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983079T>C | CA2681379247 | C7orf50 | c.523-4018A>G (n.523-4018A>G) c.1108-4018A>G (n.1108-4018A>G) c.565-4018A>G (n.565-4018A>G) n.548-4018A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983080G>A | CA2681379250 | C7orf50 | c.523-4019C>T (n.523-4019C>T) c.1108-4019C>T (n.1108-4019C>T) c.565-4019C>T (n.565-4019C>T) n.548-4019C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983080G>C | CA2681379251 | C7orf50 | c.523-4019C>G (n.523-4019C>G) c.1108-4019C>G (n.1108-4019C>G) c.565-4019C>G (n.565-4019C>G) n.548-4019C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983080G>T | CA2681379249 | C7orf50 | c.523-4019C>A (n.523-4019C>A) c.1108-4019C>A (n.1108-4019C>A) c.565-4019C>A (n.565-4019C>A) n.548-4019C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983081_983082insGCCCAAGACCCCTCCCCAGC | CA2681379248 | C7orf50 | c.523-4019_523-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC (n.523-4019_523-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC) c.1108-4019_1108-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC (n.1108-4019_1108-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC) c.565-4019_565-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC (n.565-4019_565-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC) n.548-4019_548-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC | gnomAD v4 |
7 | g.983081C>A | CA2681379252 | C7orf50 | c.523-4020G>T (n.523-4020G>T) c.1108-4020G>T (n.1108-4020G>T) c.565-4020G>T (n.565-4020G>T) n.548-4020G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983081C>T | CA2681379253 | C7orf50 | c.523-4020G>A (n.523-4020G>A) c.1108-4020G>A (n.1108-4020G>A) c.565-4020G>A (n.565-4020G>A) n.548-4020G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983082A>C | CA2681379254 | C7orf50 | c.523-4021T>G (n.523-4021T>G) c.1108-4021T>G (n.1108-4021T>G) c.565-4021T>G (n.565-4021T>G) n.548-4021T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983082A>T | CA2681379255 | C7orf50 | c.523-4021T>A (n.523-4021T>A) c.1108-4021T>A (n.1108-4021T>A) c.565-4021T>A (n.565-4021T>A) n.548-4021T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983083A>C | CA2681379256 | C7orf50 | c.523-4022T>G (n.523-4022T>G) c.1108-4022T>G (n.1108-4022T>G) c.565-4022T>G (n.565-4022T>G) n.548-4022T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983083_983084insG | CA2681379259 | C7orf50 | c.523-4023_523-4022insC (n.523-4023_523-4022insC) c.1108-4023_1108-4022insC (n.1108-4023_1108-4022insC) c.565-4023_565-4022insC (n.565-4023_565-4022insC) n.548-4023_548-4022insC | gnomAD v4 |
7 | g.983084A= | CA1682306215 | C7orf50 | c.523-4023T= (n.523-4023T=) c.1108-4023T= (n.1108-4023T=) c.565-4023T= (n.565-4023T=) n.548-4023T= | |
7 | g.983084A>C | CA1682306216 | C7orf50 | c.523-4023T>G (n.523-4023T>G) c.1108-4023T>G (n.1108-4023T>G) c.565-4023T>G (n.565-4023T>G) n.548-4023T>G | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983084A>G | CA2681379258 | C7orf50 | c.523-4023T>C (n.523-4023T>C) c.1108-4023T>C (n.1108-4023T>C) c.565-4023T>C (n.565-4023T>C) n.548-4023T>C | gnomAD v4 |
7 | g.983084A>T | CA2681379257 | C7orf50 | c.523-4023T>A (n.523-4023T>A) c.1108-4023T>A (n.1108-4023T>A) c.565-4023T>A (n.565-4023T>A) n.548-4023T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983085C>A | CA2681379260 | C7orf50 | c.523-4024G>T (n.523-4024G>T) c.1108-4024G>T (n.1108-4024G>T) c.565-4024G>T (n.565-4024G>T) n.548-4024G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983085C= | CA1682306217 | C7orf50 | c.523-4024G= (n.523-4024G=) c.1108-4024G= (n.1108-4024G=) c.565-4024G= (n.565-4024G=) n.548-4024G= | |
7 | g.983085C>T | CA1682306218 | C7orf50 | c.523-4024G>A (n.523-4024G>A) c.1108-4024G>A (n.1108-4024G>A) c.565-4024G>A (n.565-4024G>A) n.548-4024G>A | dbSNP |
7 | g.983086T>A | CA2681379261 | C7orf50 | c.523-4025A>T (n.523-4025A>T) c.1108-4025A>T (n.1108-4025A>T) c.565-4025A>T (n.565-4025A>T) n.548-4025A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983086T>C | CA2681379262 | C7orf50 | c.523-4025A>G (n.523-4025A>G) c.1108-4025A>G (n.1108-4025A>G) c.565-4025A>G (n.565-4025A>G) n.548-4025A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983086T>G | CA572084083 | C7orf50 | c.523-4025A>C (n.523-4025A>C) c.1108-4025A>C (n.1108-4025A>C) c.565-4025A>C (n.565-4025A>C) n.548-4025A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983086T= | CA1682306219 | C7orf50 | c.523-4025A= (n.523-4025A=) c.1108-4025A= (n.1108-4025A=) c.565-4025A= (n.565-4025A=) n.548-4025A= | |
7 | g.983087G>A | CA2681379263 | C7orf50 | c.523-4026C>T (n.523-4026C>T) c.1108-4026C>T (n.1108-4026C>T) c.565-4026C>T (n.565-4026C>T) n.548-4026C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983087G>C | CA2681379265 | C7orf50 | c.523-4026C>G (n.523-4026C>G) c.1108-4026C>G (n.1108-4026C>G) c.565-4026C>G (n.565-4026C>G) n.548-4026C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983087G>T | CA2681379264 | C7orf50 | c.523-4026C>A (n.523-4026C>A) c.1108-4026C>A (n.1108-4026C>A) c.565-4026C>A (n.565-4026C>A) n.548-4026C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983088C>A | CA2681379266 | C7orf50 | c.523-4027G>T (n.523-4027G>T) c.1108-4027G>T (n.1108-4027G>T) c.565-4027G>T (n.565-4027G>T) n.548-4027G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983088C= | CA1682306220 | C7orf50 | c.523-4027G= (n.523-4027G=) c.1108-4027G= (n.1108-4027G=) c.565-4027G= (n.565-4027G=) n.548-4027G= | |
7 | g.983088C>T | CA1682306221 | C7orf50 | c.523-4027G>A (n.523-4027G>A) c.1108-4027G>A (n.1108-4027G>A) c.565-4027G>A (n.565-4027G>A) n.548-4027G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983089T>A | CA2681379267 | C7orf50 | c.523-4028A>T (n.523-4028A>T) c.1108-4028A>T (n.1108-4028A>T) c.565-4028A>T (n.565-4028A>T) n.548-4028A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983089T>C | CA2681379268 | C7orf50 | c.523-4028A>G (n.523-4028A>G) c.1108-4028A>G (n.1108-4028A>G) c.565-4028A>G (n.565-4028A>G) n.548-4028A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983089T>G | CA2681379269 | C7orf50 | c.523-4028A>C (n.523-4028A>C) c.1108-4028A>C (n.1108-4028A>C) c.565-4028A>C (n.565-4028A>C) n.548-4028A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983090C>A | CA2681379270 | C7orf50 | c.523-4029G>T (n.523-4029G>T) c.1108-4029G>T (n.1108-4029G>T) c.565-4029G>T (n.565-4029G>T) n.548-4029G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983090C= | CA1682306222 | C7orf50 | c.523-4029G= (n.523-4029G=) c.1108-4029G= (n.1108-4029G=) c.565-4029G= (n.565-4029G=) n.548-4029G= | |
7 | g.983090C>G | CA2681379271 | C7orf50 | c.523-4029G>C (n.523-4029G>C) c.1108-4029G>C (n.1108-4029G>C) c.565-4029G>C (n.565-4029G>C) n.548-4029G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983090C>T | CA572084084 | C7orf50 | c.523-4029G>A (n.523-4029G>A) c.1108-4029G>A (n.1108-4029G>A) c.565-4029G>A (n.565-4029G>A) n.548-4029G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983091G>A | CA152364029 | C7orf50 | c.523-4030C>T (n.523-4030C>T) c.1108-4030C>T (n.1108-4030C>T) c.565-4030C>T (n.565-4030C>T) n.548-4030C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983091G>C | CA844324260 | C7orf50 | c.523-4030C>G (n.523-4030C>G) c.1108-4030C>G (n.1108-4030C>G) c.565-4030C>G (n.565-4030C>G) n.548-4030C>G | dbSNP |
7 | g.983091G= | CA1682306223 | C7orf50 | c.523-4030C= (n.523-4030C=) c.1108-4030C= (n.1108-4030C=) c.565-4030C= (n.565-4030C=) n.548-4030C= | |
7 | g.983091G>T | CA2681379272 | C7orf50 | c.523-4030C>A (n.523-4030C>A) c.1108-4030C>A (n.1108-4030C>A) c.565-4030C>A (n.565-4030C>A) n.548-4030C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983092T>A | CA2580715821 | C7orf50 | c.523-4031A>T (n.523-4031A>T) c.1108-4031A>T (n.1108-4031A>T) c.565-4031A>T (n.565-4031A>T) n.548-4031A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983092T>C | CA12452109 | C7orf50 | c.523-4031A>G (n.523-4031A>G) c.1108-4031A>G (n.1108-4031A>G) c.565-4031A>G (n.565-4031A>G) n.548-4031A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983092T>G | CA2580715820 | C7orf50 | c.523-4031A>C (n.523-4031A>C) c.1108-4031A>C (n.1108-4031A>C) c.565-4031A>C (n.565-4031A>C) n.548-4031A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983092T= | CA1682306224 | C7orf50 | c.523-4031A= (n.523-4031A=) c.1108-4031A= (n.1108-4031A=) c.565-4031A= (n.565-4031A=) n.548-4031A= | |
7 | g.983093T>A | CA2681379273 | C7orf50 | c.523-4032A>T (n.523-4032A>T) c.1108-4032A>T (n.1108-4032A>T) c.565-4032A>T (n.565-4032A>T) n.548-4032A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983093T>C | CA1097465786 | C7orf50 | c.523-4032A>G (n.523-4032A>G) c.1108-4032A>G (n.1108-4032A>G) c.565-4032A>G (n.565-4032A>G) n.548-4032A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983093T>G | CA152364035 | C7orf50 | c.523-4032A>C (n.523-4032A>C) c.1108-4032A>C (n.1108-4032A>C) c.565-4032A>C (n.565-4032A>C) n.548-4032A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983093T= | CA1682306225 | C7orf50 | c.523-4032A= (n.523-4032A=) c.1108-4032A= (n.1108-4032A=) c.565-4032A= (n.565-4032A=) n.548-4032A= | |
7 | g.983094C>A | CA2681379274 | C7orf50 | c.523-4033G>T (n.523-4033G>T) c.1108-4033G>T (n.1108-4033G>T) c.565-4033G>T (n.565-4033G>T) n.548-4033G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983094C>T | CA2681379275 | C7orf50 | c.523-4033G>A (n.523-4033G>A) c.1108-4033G>A (n.1108-4033G>A) c.565-4033G>A (n.565-4033G>A) n.548-4033G>A | gnomAD v4 |
7 | g.983095C>A | CA2681379276 | C7orf50 | c.523-4034G>T (n.523-4034G>T) c.1108-4034G>T (n.1108-4034G>T) c.565-4034G>T (n.565-4034G>T) n.548-4034G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983095C= | CA1682306226 | C7orf50 | c.523-4034G= (n.523-4034G=) c.1108-4034G= (n.1108-4034G=) c.565-4034G= (n.565-4034G=) n.548-4034G= | |
7 | g.983095C>T | CA152364038 | C7orf50 | c.523-4034G>A (n.523-4034G>A) c.1108-4034G>A (n.1108-4034G>A) c.565-4034G>A (n.565-4034G>A) n.548-4034G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983096A>C | CA2681379277 | C7orf50 | c.523-4035T>G (n.523-4035T>G) c.1108-4035T>G (n.1108-4035T>G) c.565-4035T>G (n.565-4035T>G) n.548-4035T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983096A>T | CA2681379278 | C7orf50 | c.523-4035T>A (n.523-4035T>A) c.1108-4035T>A (n.1108-4035T>A) c.565-4035T>A (n.565-4035T>A) n.548-4035T>A | gnomAD v4 |
7 | g.983097C>A | CA2681379279 | C7orf50 | c.523-4036G>T (n.523-4036G>T) c.1108-4036G>T (n.1108-4036G>T) c.565-4036G>T (n.565-4036G>T) n.548-4036G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983098A= | CA1682306227 | C7orf50 | c.523-4037T= (n.523-4037T=) c.1108-4037T= (n.1108-4037T=) c.565-4037T= (n.565-4037T=) n.548-4037T= | |
7 | g.983098A>C | CA2681379280 | C7orf50 | c.523-4037T>G (n.523-4037T>G) c.1108-4037T>G (n.1108-4037T>G) c.565-4037T>G (n.565-4037T>G) n.548-4037T>G | gnomAD v4 |
7 | g.983098A>G | CA572084089 | C7orf50 | c.523-4037T>C (n.523-4037T>C) c.1108-4037T>C (n.1108-4037T>C) c.565-4037T>C (n.565-4037T>C) n.548-4037T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983098A>T | CA1097465808 | C7orf50 | c.523-4037T>A (n.523-4037T>A) c.1108-4037T>A (n.1108-4037T>A) c.565-4037T>A (n.565-4037T>A) n.548-4037T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983099T>A | CA2681379281 | C7orf50 | c.523-4038A>T (n.523-4038A>T) c.1108-4038A>T (n.1108-4038A>T) c.565-4038A>T (n.565-4038A>T) n.548-4038A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983099T>G | CA2681379282 | C7orf50 | c.523-4038A>C (n.523-4038A>C) c.1108-4038A>C (n.1108-4038A>C) c.565-4038A>C (n.565-4038A>C) n.548-4038A>C | gnomAD v4 |
7 | g.983100T>C | CA2681379283 | C7orf50 | c.523-4039A>G (n.523-4039A>G) c.1108-4039A>G (n.1108-4039A>G) c.565-4039A>G (n.565-4039A>G) n.548-4039A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983101C>A | CA2681379285 | C7orf50 | c.523-4040G>T (n.523-4040G>T) c.1108-4040G>T (n.1108-4040G>T) c.565-4040G>T (n.565-4040G>T) n.548-4040G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983101C= | CA1682306228 | C7orf50 | c.523-4040G= (n.523-4040G=) c.1108-4040G= (n.1108-4040G=) c.565-4040G= (n.565-4040G=) n.548-4040G= | |
7 | g.983101C>G | CA2681379284 | C7orf50 | c.523-4040G>C (n.523-4040G>C) c.1108-4040G>C (n.1108-4040G>C) c.565-4040G>C (n.565-4040G>C) n.548-4040G>C | gnomAD v4 |
7 | g.983101C>T | CA572084090 | C7orf50 | c.523-4040G>A (n.523-4040G>A) c.1108-4040G>A (n.1108-4040G>A) c.565-4040G>A (n.565-4040G>A) n.548-4040G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983102T>C | CA1097465814 | C7orf50 | c.523-4041A>G (n.523-4041A>G) c.1108-4041A>G (n.1108-4041A>G) c.565-4041A>G (n.565-4041A>G) n.548-4041A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983102T>G | CA1097465815 | C7orf50 | c.523-4041A>C (n.523-4041A>C) c.1108-4041A>C (n.1108-4041A>C) c.565-4041A>C (n.565-4041A>C) n.548-4041A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983103C>A | CA2681379286 | C7orf50 | c.523-4042G>T (n.523-4042G>T) c.1108-4042G>T (n.1108-4042G>T) c.565-4042G>T (n.565-4042G>T) n.548-4042G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983103C= | CA1682306229 | C7orf50 | c.523-4042G= (n.523-4042G=) c.1108-4042G= (n.1108-4042G=) c.565-4042G= (n.565-4042G=) n.548-4042G= | |
7 | g.983103C>G | CA572084091 | C7orf50 | c.523-4042G>C (n.523-4042G>C) c.1108-4042G>C (n.1108-4042G>C) c.565-4042G>C (n.565-4042G>C) n.548-4042G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983103C>T | CA844324274 | C7orf50 | c.523-4042G>A (n.523-4042G>A) c.1108-4042G>A (n.1108-4042G>A) c.565-4042G>A (n.565-4042G>A) n.548-4042G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983104G>A | CA1682306231 | C7orf50 | c.523-4043C>T (n.523-4043C>T) c.1108-4043C>T (n.1108-4043C>T) c.565-4043C>T (n.565-4043C>T) n.548-4043C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983104G>C | CA152364040 | C7orf50 | c.523-4043C>G (n.523-4043C>G) c.1108-4043C>G (n.1108-4043C>G) c.565-4043C>G (n.565-4043C>G) n.548-4043C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983104G= | CA1682306230 | C7orf50 | c.523-4043C= (n.523-4043C=) c.1108-4043C= (n.1108-4043C=) c.565-4043C= (n.565-4043C=) n.548-4043C= | |
7 | g.983104G>T | CA2681379288 | C7orf50 | c.523-4043C>A (n.523-4043C>A) c.1108-4043C>A (n.1108-4043C>A) c.565-4043C>A (n.565-4043C>A) n.548-4043C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983107_983108insGGGGG | CA2774111250 | C7orf50 | c.523-4043_523-4042insCCCCC (n.523-4043_523-4042insCCCCC) c.1108-4043_1108-4042insCCCCC (n.1108-4043_1108-4042insCCCCC) c.565-4043_565-4042insCCCCC (n.565-4043_565-4042insCCCCC) n.548-4043_548-4042insCCCCC | |
7 | g.983105_983107dup | CA1097465819 | C7orf50 | c.523-4045_523-4043dup (n.523-4045_523-4043dup) c.1108-4045_1108-4043dup (n.1108-4045_1108-4043dup) c.565-4045_565-4043dup (n.565-4045_565-4043dup) n.548-4045_548-4043dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983104_983107dup | CA1097465818 | C7orf50 | c.523-4046_523-4043dup (n.523-4046_523-4043dup) c.1108-4046_1108-4043dup (n.1108-4046_1108-4043dup) c.565-4046_565-4043dup (n.565-4046_565-4043dup) n.548-4046_548-4043dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983111_983118dup | CA2681379287 | C7orf50 | c.523-4050_523-4043dup (n.523-4050_523-4043dup) c.1108-4050_1108-4043dup (n.1108-4050_1108-4043dup) c.565-4050_565-4043dup (n.565-4050_565-4043dup) n.548-4050_548-4043dup | gnomAD v4 |
7 | g.983105G>A | CA2681379289 | C7orf50 | c.523-4044C>T (n.523-4044C>T) c.1108-4044C>T (n.1108-4044C>T) c.565-4044C>T (n.565-4044C>T) n.548-4044C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983105G>T | CA2681379290 | C7orf50 | c.523-4044C>A (n.523-4044C>A) c.1108-4044C>A (n.1108-4044C>A) c.565-4044C>A (n.565-4044C>A) n.548-4044C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983106G>A | CA2681379291 | C7orf50 | c.523-4045C>T (n.523-4045C>T) c.1108-4045C>T (n.1108-4045C>T) c.565-4045C>T (n.565-4045C>T) n.548-4045C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983106G>C | CA1097465820 | C7orf50 | c.523-4045C>G (n.523-4045C>G) c.1108-4045C>G (n.1108-4045C>G) c.565-4045C>G (n.565-4045C>G) n.548-4045C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983106G= | CA1682306232 | C7orf50 | c.523-4045C= (n.523-4045C=) c.1108-4045C= (n.1108-4045C=) c.565-4045C= (n.565-4045C=) n.548-4045C= | |
7 | g.983106G>T | CA2681379292 | C7orf50 | c.523-4045C>A (n.523-4045C>A) c.1108-4045C>A (n.1108-4045C>A) c.565-4045C>A (n.565-4045C>A) n.548-4045C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983107G>A | CA2681379294 | C7orf50 | c.523-4046C>T (n.523-4046C>T) c.1108-4046C>T (n.1108-4046C>T) c.565-4046C>T (n.565-4046C>T) n.548-4046C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983107G>T | CA2681379293 | C7orf50 | c.523-4046C>A (n.523-4046C>A) c.1108-4046C>A (n.1108-4046C>A) c.565-4046C>A (n.565-4046C>A) n.548-4046C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983108T>A | CA2774111251 | C7orf50 | c.523-4047A>T (n.523-4047A>T) c.1108-4047A>T (n.1108-4047A>T) c.565-4047A>T (n.565-4047A>T) n.548-4047A>T | |
7 | g.983108T>C | CA2681379295 | C7orf50 | c.523-4047A>G (n.523-4047A>G) c.1108-4047A>G (n.1108-4047A>G) c.565-4047A>G (n.565-4047A>G) n.548-4047A>G | gnomAD v4 |
7 | g.983108T>G | CA844324280 | C7orf50 | c.523-4047A>C (n.523-4047A>C) c.1108-4047A>C (n.1108-4047A>C) c.565-4047A>C (n.565-4047A>C) n.548-4047A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983108T= | CA1682306233 | C7orf50 | c.523-4047A= (n.523-4047A=) c.1108-4047A= (n.1108-4047A=) c.565-4047A= (n.565-4047A=) n.548-4047A= | |
7 | g.983108_983111del | CA1097465822 | C7orf50 | c.523-4050_523-4047del (n.523-4050_523-4047del) c.1108-4050_1108-4047del (n.1108-4050_1108-4047del) c.565-4050_565-4047del (n.565-4050_565-4047del) n.548-4050_548-4047del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983109G>T | CA2681379297 | C7orf50 | c.523-4048C>A (n.523-4048C>A) c.1108-4048C>A (n.1108-4048C>A) c.565-4048C>A (n.565-4048C>A) n.548-4048C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983110_983111insGGGGG | CA1097465824 | C7orf50 | c.523-4048_523-4047insCCCCC (n.523-4048_523-4047insCCCCC) c.1108-4048_1108-4047insCCCCC (n.1108-4048_1108-4047insCCCCC) c.565-4048_565-4047insCCCCC (n.565-4048_565-4047insCCCCC) n.548-4048_548-4047insCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983110_983111insGGGGGG | CA1097465825 | C7orf50 | c.523-4048_523-4047insCCCCCC (n.523-4048_523-4047insCCCCCC) c.1108-4048_1108-4047insCCCCCC (n.1108-4048_1108-4047insCCCCCC) c.565-4048_565-4047insCCCCCC (n.565-4048_565-4047insCCCCCC) n.548-4048_548-4047insCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983115_983119del | CA2681379296 | C7orf50 | c.523-4052_523-4048del (n.523-4052_523-4048del) c.1108-4052_1108-4048del (n.1108-4052_1108-4048del) c.565-4052_565-4048del (n.565-4052_565-4048del) n.548-4052_548-4048del | gnomAD v4 |
7 | g.983118_983126del | CA2578806905 | C7orf50 | c.523-4056_523-4048del (n.523-4056_523-4048del) c.1108-4056_1108-4048del (n.1108-4056_1108-4048del) c.565-4056_565-4048del (n.565-4056_565-4048del) n.548-4056_548-4048del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983110G>A | CA2681379298 | C7orf50 | c.523-4049C>T (n.523-4049C>T) c.1108-4049C>T (n.1108-4049C>T) c.565-4049C>T (n.565-4049C>T) n.548-4049C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983111del | CA1097465826 | C7orf50 | c.523-4050del (n.523-4050del) c.1108-4050del (n.1108-4050del) c.565-4050del (n.565-4050del) n.548-4050del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983111T>C | CA572084092 | C7orf50 | c.523-4050A>G (n.523-4050A>G) c.1108-4050A>G (n.1108-4050A>G) c.565-4050A>G (n.565-4050A>G) n.548-4050A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983111T>G | CA572084094 | C7orf50 | c.523-4050A>C (n.523-4050A>C) c.1108-4050A>C (n.1108-4050A>C) c.565-4050A>C (n.565-4050A>C) n.548-4050A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983111T= | CA1682306234 | C7orf50 | c.523-4050A= (n.523-4050A=) c.1108-4050A= (n.1108-4050A=) c.565-4050A= (n.565-4050A=) n.548-4050A= | |
7 | g.983111_983112delinsTG | CA1682306235 | C7orf50 | c.523-4051_523-4050delinsCA (n.523-4051_523-4050delinsCA) c.1108-4051_1108-4050delinsCA (n.1108-4051_1108-4050delinsCA) c.565-4051_565-4050delinsCA (n.565-4051_565-4050delinsCA) n.548-4051_548-4050delinsCA | |
7 | g.983112G>A | CA1682306237 | C7orf50 | c.523-4051C>T (n.523-4051C>T) c.1108-4051C>T (n.1108-4051C>T) c.565-4051C>T (n.565-4051C>T) n.548-4051C>T | dbSNP |
7 | g.983112G= | CA1682306238 | C7orf50 | c.523-4051C= (n.523-4051C=) c.1108-4051C= (n.1108-4051C=) c.565-4051C= (n.565-4051C=) n.548-4051C= | |
7 | g.983112G>T | CA2681379301 | C7orf50 | c.523-4051C>A (n.523-4051C>A) c.1108-4051C>A (n.1108-4051C>A) c.565-4051C>A (n.565-4051C>A) n.548-4051C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983112_983115del | CA2681379300 | C7orf50 | c.523-4054_523-4051del (n.523-4054_523-4051del) c.1108-4054_1108-4051del (n.1108-4054_1108-4051del) c.565-4054_565-4051del (n.565-4054_565-4051del) n.548-4054_548-4051del | gnomAD v4 |
7 | g.983115_983116insGGGGGGGG | CA1097465829 | C7orf50 | c.523-4051_523-4050insCCCCCCCC (n.523-4051_523-4050insCCCCCCCC) c.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCC (n.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCC) c.565-4051_565-4050insCCCCCCCC (n.565-4051_565-4050insCCCCCCCC) n.548-4051_548-4050insCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983115_983116insGGGGGGGGG | CA1097465831 | C7orf50 | c.523-4051_523-4050insCCCCCCCCC (n.523-4051_523-4050insCCCCCCCCC) c.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCC (n.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCC) c.565-4051_565-4050insCCCCCCCCC (n.565-4051_565-4050insCCCCCCCCC) n.548-4051_548-4050insCCCCCCCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983115_983116insGGGGGGGGGGG | CA2774111252 | C7orf50 | c.523-4051_523-4050insCCCCCCCCCCC (n.523-4051_523-4050insCCCCCCCCCCC) c.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCCCC (n.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCCCC) c.565-4051_565-4050insCCCCCCCCCCC (n.565-4051_565-4050insCCCCCCCCCCC) n.548-4051_548-4050insCCCCCCCCCCC | |
7 | g.983115_983116insGGGGGGGGGGGG | CA1097466437 | C7orf50 | c.523-4051_523-4050insCCCCCCCCCCCC (n.523-4051_523-4050insCCCCCCCCCCCC) c.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCCCCC (n.1108-4051_1108-4050insCCCCCCCCCCCC) c.565-4051_565-4050insCCCCCCCCCCCC (n.565-4051_565-4050insCCCCCCCCCCCC) n.548-4051_548-4050insCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983114_983115dup | CA1097465827 | C7orf50 | c.523-4052_523-4051dup (n.523-4052_523-4051dup) c.1108-4052_1108-4051dup (n.1108-4052_1108-4051dup) c.565-4052_565-4051dup (n.565-4052_565-4051dup) n.548-4052_548-4051dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983113_983115dup | CA572084095 | C7orf50 | c.523-4053_523-4051dup (n.523-4053_523-4051dup) c.1108-4053_1108-4051dup (n.1108-4053_1108-4051dup) c.565-4053_565-4051dup (n.565-4053_565-4051dup) n.548-4053_548-4051dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983115del | CA1682306239 | C7orf50 | c.523-4051del (n.523-4051del) c.1108-4051del (n.1108-4051del) c.565-4051del (n.565-4051del) n.548-4051del | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983112_983116delinsGGGGT | CA1682306236 | C7orf50 | c.523-4055_523-4051delinsACCCC (n.523-4055_523-4051delinsACCCC) c.1108-4055_1108-4051delinsACCCC (n.1108-4055_1108-4051delinsACCCC) c.565-4055_565-4051delinsACCCC (n.565-4055_565-4051delinsACCCC) n.548-4055_548-4051delinsACCCC | |
7 | g.983114_983130dup | CA2681379299 | C7orf50 | c.523-4067_523-4051dup (n.523-4067_523-4051dup) c.1108-4067_1108-4051dup (n.1108-4067_1108-4051dup) c.565-4067_565-4051dup (n.565-4067_565-4051dup) n.548-4067_548-4051dup | gnomAD v4 |
7 | g.983113G>A | CA2681379303 | C7orf50 | c.523-4052C>T (n.523-4052C>T) c.1108-4052C>T (n.1108-4052C>T) c.565-4052C>T (n.565-4052C>T) n.548-4052C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983113G>C | CA152364043 | C7orf50 | c.523-4052C>G (n.523-4052C>G) c.1108-4052C>G (n.1108-4052C>G) c.565-4052C>G (n.565-4052C>G) n.548-4052C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983113G= | CA1682306240 | C7orf50 | c.523-4052C= (n.523-4052C=) c.1108-4052C= (n.1108-4052C=) c.565-4052C= (n.565-4052C=) n.548-4052C= | |
7 | g.983113G>T | CA2681379302 | C7orf50 | c.523-4052C>A (n.523-4052C>A) c.1108-4052C>A (n.1108-4052C>A) c.565-4052C>A (n.565-4052C>A) n.548-4052C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983120_983123del | CA1097466442 | C7orf50 | c.523-4055_523-4052del (n.523-4055_523-4052del) c.1108-4055_1108-4052del (n.1108-4055_1108-4052del) c.565-4055_565-4052del (n.565-4055_565-4052del) n.548-4055_548-4052del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983114G>C | CA2681379304 | C7orf50 | c.523-4053C>G (n.523-4053C>G) c.1108-4053C>G (n.1108-4053C>G) c.565-4053C>G (n.565-4053C>G) n.548-4053C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983114G>T | CA2681379305 | C7orf50 | c.523-4053C>A (n.523-4053C>A) c.1108-4053C>A (n.1108-4053C>A) c.565-4053C>A (n.565-4053C>A) n.548-4053C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983115G>A | CA2578806906 | C7orf50 | c.523-4054C>T (n.523-4054C>T) c.1108-4054C>T (n.1108-4054C>T) c.565-4054C>T (n.565-4054C>T) n.548-4054C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983115G>T | CA2681379306 | C7orf50 | c.523-4054C>A (n.523-4054C>A) c.1108-4054C>A (n.1108-4054C>A) c.565-4054C>A (n.565-4054C>A) n.548-4054C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983115_983116insA | CA2681379307 | C7orf50 | c.523-4055_523-4054insT (n.523-4055_523-4054insT) c.1108-4055_1108-4054insT (n.1108-4055_1108-4054insT) c.565-4055_565-4054insT (n.565-4055_565-4054insT) n.548-4055_548-4054insT | gnomAD v4 |
7 | g.983116del | CA1097466446 | C7orf50 | c.523-4055del (n.523-4055del) c.1108-4055del (n.1108-4055del) c.565-4055del (n.565-4055del) n.548-4055del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983116T>A | CA2681379308 | C7orf50 | c.523-4055A>T (n.523-4055A>T) c.1108-4055A>T (n.1108-4055A>T) c.565-4055A>T (n.565-4055A>T) n.548-4055A>T | gnomAD v4 |
7 | g.983116T>G | CA572084097 | C7orf50 | c.523-4055A>C (n.523-4055A>C) c.1108-4055A>C (n.1108-4055A>C) c.565-4055A>C (n.565-4055A>C) n.548-4055A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983116T= | CA1682306241 | C7orf50 | c.523-4055A= (n.523-4055A=) c.1108-4055A= (n.1108-4055A=) c.565-4055A= (n.565-4055A=) n.548-4055A= | |
7 | g.983117G>A | CA2681379310 | C7orf50 | c.523-4056C>T (n.523-4056C>T) c.1108-4056C>T (n.1108-4056C>T) c.565-4056C>T (n.565-4056C>T) n.548-4056C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983117G>T | CA2578806907 | C7orf50 | c.523-4056C>A (n.523-4056C>A) c.1108-4056C>A (n.1108-4056C>A) c.565-4056C>A (n.565-4056C>A) n.548-4056C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983119_983120insGGGGG | CA1097466458 | C7orf50 | c.523-4056_523-4055insCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCC) c.1108-4056_1108-4055insCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCC) c.565-4056_565-4055insCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCC) n.548-4056_548-4055insCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983119_983120insGGGGGGGG | CA1097466459 | C7orf50 | c.523-4056_523-4055insCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCC) c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCC) c.565-4056_565-4055insCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCC) n.548-4056_548-4055insCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983119_983120insGGGGGGGGG | CA1097466455 | C7orf50 | c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCC) c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCC) c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCC) n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983119_983120insGGGGGGGGGG | CA1097466456 | C7orf50 | c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCC) c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCC) c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCC) n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983119_983120insGGGGGGGGGGGGG | CA1097466454 | C7orf50 | c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCC) c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCC) c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCC) n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983119_983120insGGGGGGGGGGGGGG | CA1097466453 | C7orf50 | c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCCC) c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCCC) c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCCC) n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983119_983120insGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1097466452 | C7orf50 | c.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.523-4056_523-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1108-4056_1108-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) c.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.565-4056_565-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC) n.548-4056_548-4055insCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983119del | CA2681379309 | C7orf50 | c.523-4056del (n.523-4056del) c.1108-4056del (n.1108-4056del) c.565-4056del (n.565-4056del) n.548-4056del | gnomAD v4 |
7 | g.983118G>C | CA844324290 | C7orf50 | c.523-4057C>G (n.523-4057C>G) c.1108-4057C>G (n.1108-4057C>G) c.565-4057C>G (n.565-4057C>G) n.548-4057C>G | dbSNP |
7 | g.983118G= | CA1682306242 | C7orf50 | c.523-4057C= (n.523-4057C=) c.1108-4057C= (n.1108-4057C=) c.565-4057C= (n.565-4057C=) n.548-4057C= | |
7 | g.983118G>T | CA2681379311 | C7orf50 | c.523-4057C>A (n.523-4057C>A) c.1108-4057C>A (n.1108-4057C>A) c.565-4057C>A (n.565-4057C>A) n.548-4057C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983119G>A | CA152364046 | C7orf50 | c.523-4058C>T (n.523-4058C>T) c.1108-4058C>T (n.1108-4058C>T) c.565-4058C>T (n.565-4058C>T) n.548-4058C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983119G>C | CA2681379313 | C7orf50 | c.523-4058C>G (n.523-4058C>G) c.1108-4058C>G (n.1108-4058C>G) c.565-4058C>G (n.565-4058C>G) n.548-4058C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983119G= | CA1682306243 | C7orf50 | c.523-4058C= (n.523-4058C=) c.1108-4058C= (n.1108-4058C=) c.565-4058C= (n.565-4058C=) n.548-4058C= | |
7 | g.983119G>T | CA2681379312 | C7orf50 | c.523-4058C>A (n.523-4058C>A) c.1108-4058C>A (n.1108-4058C>A) c.565-4058C>A (n.565-4058C>A) n.548-4058C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983120_983128del | CA2681379314 | C7orf50 | c.523-4066_523-4058del (n.523-4066_523-4058del) c.1108-4066_1108-4058del (n.1108-4066_1108-4058del) c.565-4066_565-4058del (n.565-4066_565-4058del) n.548-4066_548-4058del | gnomAD v4 |
7 | g.983120del | CA1097466468 | C7orf50 | c.523-4059del (n.523-4059del) c.1108-4059del (n.1108-4059del) c.565-4059del (n.565-4059del) n.548-4059del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983120T>G | CA572084098 | C7orf50 | c.523-4059A>C (n.523-4059A>C) c.1108-4059A>C (n.1108-4059A>C) c.565-4059A>C (n.565-4059A>C) n.548-4059A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983120T= | CA1682306244 | C7orf50 | c.523-4059A= (n.523-4059A=) c.1108-4059A= (n.1108-4059A=) c.565-4059A= (n.565-4059A=) n.548-4059A= | |
7 | g.983121G>A | CA2681379315 | C7orf50 | c.523-4060C>T (n.523-4060C>T) c.1108-4060C>T (n.1108-4060C>T) c.565-4060C>T (n.565-4060C>T) n.548-4060C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983121G= | CA1682306246 | C7orf50 | c.523-4060C= (n.523-4060C=) c.1108-4060C= (n.1108-4060C=) c.565-4060C= (n.565-4060C=) n.548-4060C= | |
7 | g.983121G>T | CA1682306245 | C7orf50 | c.523-4060C>A (n.523-4060C>A) c.1108-4060C>A (n.1108-4060C>A) c.565-4060C>A (n.565-4060C>A) n.548-4060C>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983124_983125insGGGGGGGGGGGG | CA2542789546 | C7orf50 | c.523-4060_523-4059insCCCCCCCCCCCC (n.523-4060_523-4059insCCCCCCCCCCCC) c.1108-4060_1108-4059insCCCCCCCCCCCC (n.1108-4060_1108-4059insCCCCCCCCCCCC) c.565-4060_565-4059insCCCCCCCCCCCC (n.565-4060_565-4059insCCCCCCCCCCCC) n.548-4060_548-4059insCCCCCCCCCCCC | |
7 | g.983124del | CA2578806908 | C7orf50 | c.523-4060del (n.523-4060del) c.1108-4060del (n.1108-4060del) c.565-4060del (n.565-4060del) n.548-4060del | gnomAD v4 |
7 | g.983122G>A | CA2578806909 | C7orf50 | c.523-4061C>T (n.523-4061C>T) c.1108-4061C>T (n.1108-4061C>T) c.565-4061C>T (n.565-4061C>T) n.548-4061C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983122G>T | CA2578806910 | C7orf50 | c.523-4061C>A (n.523-4061C>A) c.1108-4061C>A (n.1108-4061C>A) c.565-4061C>A (n.565-4061C>A) n.548-4061C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983131_983164del | CA2681379316 | C7orf50 | c.523-4094_523-4061del (n.523-4094_523-4061del) c.1108-4094_1108-4061del (n.1108-4094_1108-4061del) c.565-4094_565-4061del (n.565-4094_565-4061del) n.548-4094_548-4061del | gnomAD v4 |
7 | g.983123G>A | CA1682306248 | C7orf50 | c.523-4062C>T (n.523-4062C>T) c.1108-4062C>T (n.1108-4062C>T) c.565-4062C>T (n.565-4062C>T) n.548-4062C>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983123G= | CA1682306247 | C7orf50 | c.523-4062C= (n.523-4062C=) c.1108-4062C= (n.1108-4062C=) c.565-4062C= (n.565-4062C=) n.548-4062C= | |
7 | g.983123G>T | CA2681379317 | C7orf50 | c.523-4062C>A (n.523-4062C>A) c.1108-4062C>A (n.1108-4062C>A) c.565-4062C>A (n.565-4062C>A) n.548-4062C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983124G>A | CA2681379318 | C7orf50 | c.523-4063C>T (n.523-4063C>T) c.1108-4063C>T (n.1108-4063C>T) c.565-4063C>T (n.565-4063C>T) n.548-4063C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983124G>T | CA2681379319 | C7orf50 | c.523-4063C>A (n.523-4063C>A) c.1108-4063C>A (n.1108-4063C>A) c.565-4063C>A (n.565-4063C>A) n.548-4063C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983125T>C | CA572084099 | C7orf50 | c.523-4064A>G (n.523-4064A>G) c.1108-4064A>G (n.1108-4064A>G) c.565-4064A>G (n.565-4064A>G) n.548-4064A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983125T>G | CA1097466471 | C7orf50 | c.523-4064A>C (n.523-4064A>C) c.1108-4064A>C (n.1108-4064A>C) c.565-4064A>C (n.565-4064A>C) n.548-4064A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983125T= | CA1682306249 | C7orf50 | c.523-4064A= (n.523-4064A=) c.1108-4064A= (n.1108-4064A=) c.565-4064A= (n.565-4064A=) n.548-4064A= | |
7 | g.983125_983127del | CA2681379320 | C7orf50 | c.523-4066_523-4064del (n.523-4066_523-4064del) c.1108-4066_1108-4064del (n.1108-4066_1108-4064del) c.565-4066_565-4064del (n.565-4066_565-4064del) n.548-4066_548-4064del | gnomAD v4 |
7 | g.983126G>A | CA2681379322 | C7orf50 | c.523-4065C>T (n.523-4065C>T) c.1108-4065C>T (n.1108-4065C>T) c.565-4065C>T (n.565-4065C>T) n.548-4065C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983126G>C | CA152364048 | C7orf50 | c.523-4065C>G (n.523-4065C>G) c.1108-4065C>G (n.1108-4065C>G) c.565-4065C>G (n.565-4065C>G) n.548-4065C>G | dbSNP |
7 | g.983126G= | CA1682306250 | C7orf50 | c.523-4065C= (n.523-4065C=) c.1108-4065C= (n.1108-4065C=) c.565-4065C= (n.565-4065C=) n.548-4065C= | |
7 | g.983126G>T | CA2681379321 | C7orf50 | c.523-4065C>A (n.523-4065C>A) c.1108-4065C>A (n.1108-4065C>A) c.565-4065C>A (n.565-4065C>A) n.548-4065C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983127del | CA2578806911 | C7orf50 | c.523-4066del (n.523-4066del) c.1108-4066del (n.1108-4066del) c.565-4066del (n.565-4066del) n.548-4066del | |
7 | g.983127C>A | CA2578806912 | C7orf50 | c.523-4066G>T (n.523-4066G>T) c.1108-4066G>T (n.1108-4066G>T) c.565-4066G>T (n.565-4066G>T) n.548-4066G>T | gnomAD v4 |
7 | g.983127C= | CA1682306251 | C7orf50 | c.523-4066G= (n.523-4066G=) c.1108-4066G= (n.1108-4066G=) c.565-4066G= (n.565-4066G=) n.548-4066G= | |
7 | g.983127C>G | CA1097466472 | C7orf50 | c.523-4066G>C (n.523-4066G>C) c.1108-4066G>C (n.1108-4066G>C) c.565-4066G>C (n.565-4066G>C) n.548-4066G>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983127C>T | CA1682306252 | C7orf50 | c.523-4066G>A (n.523-4066G>A) c.1108-4066G>A (n.1108-4066G>A) c.565-4066G>A (n.565-4066G>A) n.548-4066G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983128G>A | CA152364051 | C7orf50 | c.523-4067C>T (n.523-4067C>T) c.1108-4067C>T (n.1108-4067C>T) c.565-4067C>T (n.565-4067C>T) n.548-4067C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983128G= | CA1682306253 | C7orf50 | c.523-4067C= (n.523-4067C=) c.1108-4067C= (n.1108-4067C=) c.565-4067C= (n.565-4067C=) n.548-4067C= | |
7 | g.983128G>T | CA2578806913 | C7orf50 | c.523-4067C>A (n.523-4067C>A) c.1108-4067C>A (n.1108-4067C>A) c.565-4067C>A (n.565-4067C>A) n.548-4067C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983130del | CA2578806914 | C7orf50 | c.523-4067del (n.523-4067del) c.1108-4067del (n.1108-4067del) c.565-4067del (n.565-4067del) n.548-4067del | gnomAD v4 |
7 | g.983129G>A | CA2681379323 | C7orf50 | c.523-4068C>T (n.523-4068C>T) c.1108-4068C>T (n.1108-4068C>T) c.565-4068C>T (n.565-4068C>T) n.548-4068C>T | gnomAD v4 |
7 | g.983129G>C | CA152364054 | C7orf50 | c.523-4068C>G (n.523-4068C>G) c.1108-4068C>G (n.1108-4068C>G) c.565-4068C>G (n.565-4068C>G) n.548-4068C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983129G= | CA1682306254 | C7orf50 | c.523-4068C= (n.523-4068C=) c.1108-4068C= (n.1108-4068C=) c.565-4068C= (n.565-4068C=) n.548-4068C= | |
7 | g.983129G>T | CA2681379324 | C7orf50 | c.523-4068C>A (n.523-4068C>A) c.1108-4068C>A (n.1108-4068C>A) c.565-4068C>A (n.565-4068C>A) n.548-4068C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983130G>A | CA152364057 | C7orf50 | c.523-4069C>T (n.523-4069C>T) c.1108-4069C>T (n.1108-4069C>T) c.565-4069C>T (n.565-4069C>T) n.548-4069C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983130G>C | CA2681379325 | C7orf50 | c.523-4069C>G (n.523-4069C>G) c.1108-4069C>G (n.1108-4069C>G) c.565-4069C>G (n.565-4069C>G) n.548-4069C>G | gnomAD v4 |
7 | g.983130G= | CA1682306255 | C7orf50 | c.523-4069C= (n.523-4069C=) c.1108-4069C= (n.1108-4069C=) c.565-4069C= (n.565-4069C=) n.548-4069C= | |
7 | g.983130G>T | CA2681379326 | C7orf50 | c.523-4069C>A (n.523-4069C>A) c.1108-4069C>A (n.1108-4069C>A) c.565-4069C>A (n.565-4069C>A) n.548-4069C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983131C>A | CA1682306257 | C7orf50 | c.523-4070G>T (n.523-4070G>T) c.1108-4070G>T (n.1108-4070G>T) c.565-4070G>T (n.565-4070G>T) n.548-4070G>T | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983131C= | CA1682306256 | C7orf50 | c.523-4070G= (n.523-4070G=) c.1108-4070G= (n.1108-4070G=) c.565-4070G= (n.565-4070G=) n.548-4070G= | |
7 | g.983131C>T | CA844324311 | C7orf50 | c.523-4070G>A (n.523-4070G>A) c.1108-4070G>A (n.1108-4070G>A) c.565-4070G>A (n.565-4070G>A) n.548-4070G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983132A= | CA1682306258 | C7orf50 | c.523-4071T= (n.523-4071T=) c.1108-4071T= (n.1108-4071T=) c.565-4071T= (n.565-4071T=) n.548-4071T= | |
7 | g.983132A>C | CA2774111253 | C7orf50 | c.523-4071T>G (n.523-4071T>G) c.1108-4071T>G (n.1108-4071T>G) c.565-4071T>G (n.565-4071T>G) n.548-4071T>G | |
7 | g.983132A>G | CA152364060 | C7orf50 | c.523-4071T>C (n.523-4071T>C) c.1108-4071T>C (n.1108-4071T>C) c.565-4071T>C (n.565-4071T>C) n.548-4071T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983133C>A | CA2774111254 | C7orf50 | c.523-4072G>T (n.523-4072G>T) c.1108-4072G>T (n.1108-4072G>T) c.565-4072G>T (n.565-4072G>T) n.548-4072G>T | |
7 | g.983133C= | CA1682306259 | C7orf50 | c.523-4072G= (n.523-4072G=) c.1108-4072G= (n.1108-4072G=) c.565-4072G= (n.565-4072G=) n.548-4072G= | |
7 | g.983133C>T | CA844324314 | C7orf50 | c.523-4072G>A (n.523-4072G>A) c.1108-4072G>A (n.1108-4072G>A) c.565-4072G>A (n.565-4072G>A) n.548-4072G>A | dbSNP gnomAD v4 |
7 | g.983134G>A | CA844324316 | C7orf50 | c.523-4073C>T (n.523-4073C>T) c.1108-4073C>T (n.1108-4073C>T) c.565-4073C>T (n.565-4073C>T) n.548-4073C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
7 | g.983134G= | CA1682306260 | C7orf50 | c.523-4073C= (n.523-4073C=) c.1108-4073C= (n.1108-4073C=) c.565-4073C= (n.565-4073C=) n.548-4073C= | |
7 | g.983134G>T | CA2681379327 | C7orf50 | c.523-4073C>A (n.523-4073C>A) c.1108-4073C>A (n.1108-4073C>A) c.565-4073C>A (n.565-4073C>A) n.548-4073C>A | gnomAD v4 |
7 | g.983135C>A | CA2578806915 | C7orf50 | c.523-4074G>T (n.523-4074G>T) c.1108-4074G>T (n.1108-4074G>T) c.565-4074G>T (n.565-4074G>T) n.548-4074G>T | gnomAD v4 |