Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
7g.983001C=CA1682306184C7orf50c.523-3940G= (n.523-3940G=)
c.1108-3940G= (n.1108-3940G=)
c.565-3940G= (n.565-3940G=)
n.548-3940G=
7g.983001C>TCA152363996C7orf50c.523-3940G>A (n.523-3940G>A)
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c.565-3940G>A (n.565-3940G>A)
n.548-3940G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983002C=CA1682306185C7orf50c.523-3941G= (n.523-3941G=)
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c.565-3941G= (n.565-3941G=)
n.548-3941G=
7g.983002C>TCA152363999C7orf50c.523-3941G>A (n.523-3941G>A)
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c.565-3941G>A (n.565-3941G>A)
n.548-3941G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983005C>ACA1097465730C7orf50c.523-3944G>T (n.523-3944G>T)
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c.565-3944G>T (n.565-3944G>T)
n.548-3944G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983005C=CA1682306186C7orf50c.523-3944G= (n.523-3944G=)
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n.548-3944G=
7g.983006C=CA1682306187C7orf50c.523-3945G= (n.523-3945G=)
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n.548-3945G=
7g.983007C=CA1682306188C7orf50c.523-3946G= (n.523-3946G=)
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n.548-3946G=
7g.983007C>TCA844324224C7orf50c.523-3946G>A (n.523-3946G>A)
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c.565-3946G>A (n.565-3946G>A)
n.548-3946G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983008_983024dupCA1097465734C7orf50c.523-3962_523-3946dup (n.523-3962_523-3946dup)
c.1108-3962_1108-3946dup (n.1108-3962_1108-3946dup)
c.565-3962_565-3946dup (n.565-3962_565-3946dup)
n.548-3962_548-3946dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983008G>ACA152364001C7orf50c.523-3947C>T (n.523-3947C>T)
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n.548-3947C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983008G=CA1682306189C7orf50c.523-3947C= (n.523-3947C=)
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n.548-3947C=
7g.983010C>TCA2590766987C7orf50c.523-3949G>A (n.523-3949G>A)
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n.548-3949G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983011C>ACA2774111248C7orf50c.523-3950G>T (n.523-3950G>T)
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n.548-3950G>T
7g.983014A=CA1682306190C7orf50c.523-3953T= (n.523-3953T=)
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n.548-3953T=
7g.983014A>GCA844324231C7orf50c.523-3953T>C (n.523-3953T>C)
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c.565-3953T>C (n.565-3953T>C)
n.548-3953T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983016C=CA1682306191C7orf50c.523-3955G= (n.523-3955G=)
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n.548-3955G=
7g.983016C>TCA152364004C7orf50c.523-3955G>A (n.523-3955G>A)
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n.548-3955G>A
 dbSNP
7g.983019G>ACA152364007C7orf50c.523-3958C>T (n.523-3958C>T)
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n.548-3958C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983019G=CA1682306192C7orf50c.523-3958C= (n.523-3958C=)
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n.548-3958C=
7g.983020G>ACA844324238C7orf50c.523-3959C>T (n.523-3959C>T)
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n.548-3959C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983020G=CA1682306193C7orf50c.523-3959C= (n.523-3959C=)
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n.548-3959C=
7g.983022C=CA1682306194C7orf50c.523-3961G= (n.523-3961G=)
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n.548-3961G=
7g.983022C>TCA152364009C7orf50c.523-3961G>A (n.523-3961G>A)
c.1108-3961G>A (n.1108-3961G>A)
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n.548-3961G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983023T>GCA1682306196C7orf50c.523-3962A>C (n.523-3962A>C)
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n.548-3962A>C
 dbSNP
7g.983023T=CA1682306195C7orf50c.523-3962A= (n.523-3962A=)
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n.548-3962A=
7g.983024C=CA1682306197C7orf50c.523-3963G= (n.523-3963G=)
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n.548-3963G=
7g.983024C>GCA844324239C7orf50c.523-3963G>C (n.523-3963G>C)
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c.565-3963G>C (n.565-3963G>C)
n.548-3963G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983029C=CA1682306198C7orf50c.523-3968G= (n.523-3968G=)
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n.548-3968G=
7g.983029C>GCA844324244C7orf50c.523-3968G>C (n.523-3968G>C)
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n.548-3968G>C
 dbSNP
7g.983029C>TCA651303360C7orf50c.523-3968G>A (n.523-3968G>A)
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n.548-3968G>A
 dbSNP COSMIC
7g.983032C>TCA2502206851C7orf50c.523-3971G>A (n.523-3971G>A)
c.1108-3971G>A (n.1108-3971G>A)
c.565-3971G>A (n.565-3971G>A)
n.548-3971G>A
7g.983035T>GCA1097465742C7orf50c.523-3974A>C (n.523-3974A>C)
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c.565-3974A>C (n.565-3974A>C)
n.548-3974A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983035T=CA1682306199C7orf50c.523-3974A= (n.523-3974A=)
c.1108-3974A= (n.1108-3974A=)
c.565-3974A= (n.565-3974A=)
n.548-3974A=
7g.983039C>ACA1097465748C7orf50c.523-3978G>T (n.523-3978G>T)
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c.565-3978G>T (n.565-3978G>T)
n.548-3978G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983039C=CA1682306200C7orf50c.523-3978G= (n.523-3978G=)
c.1108-3978G= (n.1108-3978G=)
c.565-3978G= (n.565-3978G=)
n.548-3978G=
7g.983039C>TCA152364011C7orf50c.523-3978G>A (n.523-3978G>A)
c.1108-3978G>A (n.1108-3978G>A)
c.565-3978G>A (n.565-3978G>A)
n.548-3978G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983040G>ACA152364014C7orf50c.523-3979C>T (n.523-3979C>T)
c.1108-3979C>T (n.1108-3979C>T)
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n.548-3979C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983040G=CA1682306201C7orf50c.523-3979C= (n.523-3979C=)
c.1108-3979C= (n.1108-3979C=)
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n.548-3979C=
7g.983041C>TCA2523437541C7orf50c.523-3980G>A (n.523-3980G>A)
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n.548-3980G>A
7g.983042A=CA1682306202C7orf50c.523-3981T= (n.523-3981T=)
c.1108-3981T= (n.1108-3981T=)
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n.548-3981T=
7g.983042A>GCA152364016C7orf50c.523-3981T>C (n.523-3981T>C)
c.1108-3981T>C (n.1108-3981T>C)
c.565-3981T>C (n.565-3981T>C)
n.548-3981T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983046C=CA1682306203C7orf50c.523-3985G= (n.523-3985G=)
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n.548-3985G=
7g.983046C>TCA152364019C7orf50c.523-3985G>A (n.523-3985G>A)
c.1108-3985G>A (n.1108-3985G>A)
c.565-3985G>A (n.565-3985G>A)
n.548-3985G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983048G>ACA2774111249C7orf50c.523-3987C>T (n.523-3987C>T)
c.1108-3987C>T (n.1108-3987C>T)
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n.548-3987C>T
7g.983049C>ACA2681379196C7orf50c.523-3988G>T (n.523-3988G>T)
c.1108-3988G>T (n.1108-3988G>T)
c.565-3988G>T (n.565-3988G>T)
n.548-3988G>T
 gnomAD v4
7g.983049C>TCA2681379197C7orf50c.523-3988G>A (n.523-3988G>A)
c.1108-3988G>A (n.1108-3988G>A)
c.565-3988G>A (n.565-3988G>A)
n.548-3988G>A
 gnomAD v4
7g.983051G>CCA844324253C7orf50c.523-3990C>G (n.523-3990C>G)
c.1108-3990C>G (n.1108-3990C>G)
c.565-3990C>G (n.565-3990C>G)
n.548-3990C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983051G=CA1682306204C7orf50c.523-3990C= (n.523-3990C=)
c.1108-3990C= (n.1108-3990C=)
c.565-3990C= (n.565-3990C=)
n.548-3990C=
7g.983051G>TCA2681379198C7orf50c.523-3990C>A (n.523-3990C>A)
c.1108-3990C>A (n.1108-3990C>A)
c.565-3990C>A (n.565-3990C>A)
n.548-3990C>A
 gnomAD v4
7g.983052C>ACA2681379199C7orf50c.523-3991G>T (n.523-3991G>T)
c.1108-3991G>T (n.1108-3991G>T)
c.565-3991G>T (n.565-3991G>T)
n.548-3991G>T
 gnomAD v4
7g.983052C>TCA2681379200C7orf50c.523-3991G>A (n.523-3991G>A)
c.1108-3991G>A (n.1108-3991G>A)
c.565-3991G>A (n.565-3991G>A)
n.548-3991G>A
 gnomAD v4
7g.983054T>CCA2681379201C7orf50c.523-3993A>G (n.523-3993A>G)
c.1108-3993A>G (n.1108-3993A>G)
c.565-3993A>G (n.565-3993A>G)
n.548-3993A>G
 gnomAD v4
7g.983054T>GCA2681379202C7orf50c.523-3993A>C (n.523-3993A>C)
c.1108-3993A>C (n.1108-3993A>C)
c.565-3993A>C (n.565-3993A>C)
n.548-3993A>C
 gnomAD v4
7g.983055T>CCA2681379203C7orf50c.523-3994A>G (n.523-3994A>G)
c.1108-3994A>G (n.1108-3994A>G)
c.565-3994A>G (n.565-3994A>G)
n.548-3994A>G
 gnomAD v4
7g.983056A>CCA2681379204C7orf50c.523-3995T>G (n.523-3995T>G)
c.1108-3995T>G (n.1108-3995T>G)
c.565-3995T>G (n.565-3995T>G)
n.548-3995T>G
 gnomAD v4
7g.983056A>TCA2681379205C7orf50c.523-3995T>A (n.523-3995T>A)
c.1108-3995T>A (n.1108-3995T>A)
c.565-3995T>A (n.565-3995T>A)
n.548-3995T>A
 gnomAD v4
7g.983057A>CCA2681379206C7orf50c.523-3996T>G (n.523-3996T>G)
c.1108-3996T>G (n.1108-3996T>G)
c.565-3996T>G (n.565-3996T>G)
n.548-3996T>G
 gnomAD v4
7g.983058G>TCA2681379207C7orf50c.523-3997C>A (n.523-3997C>A)
c.1108-3997C>A (n.1108-3997C>A)
c.565-3997C>A (n.565-3997C>A)
n.548-3997C>A
 gnomAD v4
7g.983059C>ACA2681379209C7orf50c.523-3998G>T (n.523-3998G>T)
c.1108-3998G>T (n.1108-3998G>T)
c.565-3998G>T (n.565-3998G>T)
n.548-3998G>T
 gnomAD v4
7g.983059C=CA1682306205C7orf50c.523-3998G= (n.523-3998G=)
c.1108-3998G= (n.1108-3998G=)
c.565-3998G= (n.565-3998G=)
n.548-3998G=
7g.983059C>GCA844324254C7orf50c.523-3998G>C (n.523-3998G>C)
c.1108-3998G>C (n.1108-3998G>C)
c.565-3998G>C (n.565-3998G>C)
n.548-3998G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983059C>TCA2681379208C7orf50c.523-3998G>A (n.523-3998G>A)
c.1108-3998G>A (n.1108-3998G>A)
c.565-3998G>A (n.565-3998G>A)
n.548-3998G>A
 gnomAD v4
7g.983060C>ACA2681379210C7orf50c.523-3999G>T (n.523-3999G>T)
c.1108-3999G>T (n.1108-3999G>T)
c.565-3999G>T (n.565-3999G>T)
n.548-3999G>T
 gnomAD v4
7g.983060C>TCA2681379211C7orf50c.523-3999G>A (n.523-3999G>A)
c.1108-3999G>A (n.1108-3999G>A)
c.565-3999G>A (n.565-3999G>A)
n.548-3999G>A
 gnomAD v4
7g.983061A>CCA2681379212C7orf50c.523-4000T>G (n.523-4000T>G)
c.1108-4000T>G (n.1108-4000T>G)
c.565-4000T>G (n.565-4000T>G)
n.548-4000T>G
 gnomAD v4
7g.983061A>GCA2713743209C7orf50c.523-4000T>C (n.523-4000T>C)
c.1108-4000T>C (n.1108-4000T>C)
c.565-4000T>C (n.565-4000T>C)
n.548-4000T>C
 dbSNP
7g.983062T>ACA2681379213C7orf50c.523-4001A>T (n.523-4001A>T)
c.1108-4001A>T (n.1108-4001A>T)
c.565-4001A>T (n.565-4001A>T)
n.548-4001A>T
 gnomAD v4
7g.983063C>ACA2681379214C7orf50c.523-4002G>T (n.523-4002G>T)
c.1108-4002G>T (n.1108-4002G>T)
c.565-4002G>T (n.565-4002G>T)
n.548-4002G>T
 gnomAD v4
7g.983063C=CA1682306206C7orf50c.523-4002G= (n.523-4002G=)
c.1108-4002G= (n.1108-4002G=)
c.565-4002G= (n.565-4002G=)
n.548-4002G=
7g.983063C>GCA1097465753C7orf50c.523-4002G>C (n.523-4002G>C)
c.1108-4002G>C (n.1108-4002G>C)
c.565-4002G>C (n.565-4002G>C)
n.548-4002G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983064C>ACA2681379215C7orf50c.523-4003G>T (n.523-4003G>T)
c.1108-4003G>T (n.1108-4003G>T)
c.565-4003G>T (n.565-4003G>T)
n.548-4003G>T
 gnomAD v4
7g.983064C=CA1682306207C7orf50c.523-4003G= (n.523-4003G=)
c.1108-4003G= (n.1108-4003G=)
c.565-4003G= (n.565-4003G=)
n.548-4003G=
7g.983064C>GCA1097465754C7orf50c.523-4003G>C (n.523-4003G>C)
c.1108-4003G>C (n.1108-4003G>C)
c.565-4003G>C (n.565-4003G>C)
n.548-4003G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983064C>TCA152364022C7orf50c.523-4003G>A (n.523-4003G>A)
c.1108-4003G>A (n.1108-4003G>A)
c.565-4003G>A (n.565-4003G>A)
n.548-4003G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983065G>ACA152364024C7orf50c.523-4004C>T (n.523-4004C>T)
c.1108-4004C>T (n.1108-4004C>T)
c.565-4004C>T (n.565-4004C>T)
n.548-4004C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983065G>CCA2681379216C7orf50c.523-4004C>G (n.523-4004C>G)
c.1108-4004C>G (n.1108-4004C>G)
c.565-4004C>G (n.565-4004C>G)
n.548-4004C>G
 gnomAD v4
7g.983065G=CA1682306208C7orf50c.523-4004C= (n.523-4004C=)
c.1108-4004C= (n.1108-4004C=)
c.565-4004C= (n.565-4004C=)
n.548-4004C=
7g.983065G>TCA844324257C7orf50c.523-4004C>A (n.523-4004C>A)
c.1108-4004C>A (n.1108-4004C>A)
c.565-4004C>A (n.565-4004C>A)
n.548-4004C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983066C>ACA2681379217C7orf50c.523-4005G>T (n.523-4005G>T)
c.1108-4005G>T (n.1108-4005G>T)
c.565-4005G>T (n.565-4005G>T)
n.548-4005G>T
 gnomAD v4
7g.983067T>CCA2681379218C7orf50c.523-4006A>G (n.523-4006A>G)
c.1108-4006A>G (n.1108-4006A>G)
c.565-4006A>G (n.565-4006A>G)
n.548-4006A>G
 gnomAD v4
7g.983067T>GCA1097465758C7orf50c.523-4006A>C (n.523-4006A>C)
c.1108-4006A>C (n.1108-4006A>C)
c.565-4006A>C (n.565-4006A>C)
n.548-4006A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983067T=CA1682306209C7orf50c.523-4006A= (n.523-4006A=)
c.1108-4006A= (n.1108-4006A=)
c.565-4006A= (n.565-4006A=)
n.548-4006A=
7g.983067_983072delCA2681379219C7orf50c.523-4011_523-4006del (n.523-4011_523-4006del)
c.1108-4011_1108-4006del (n.1108-4011_1108-4006del)
c.565-4011_565-4006del (n.565-4011_565-4006del)
n.548-4011_548-4006del
 gnomAD v4
7g.983068G>ACA2681379222C7orf50c.523-4007C>T (n.523-4007C>T)
c.1108-4007C>T (n.1108-4007C>T)
c.565-4007C>T (n.565-4007C>T)
n.548-4007C>T
 gnomAD v4
7g.983068G>CCA1097465769C7orf50c.523-4007C>G (n.523-4007C>G)
c.1108-4007C>G (n.1108-4007C>G)
c.565-4007C>G (n.565-4007C>G)
n.548-4007C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983068G=CA1682306210C7orf50c.523-4007C= (n.523-4007C=)
c.1108-4007C= (n.1108-4007C=)
c.565-4007C= (n.565-4007C=)
n.548-4007C=
7g.983068G>TCA2681379221C7orf50c.523-4007C>A (n.523-4007C>A)
c.1108-4007C>A (n.1108-4007C>A)
c.565-4007C>A (n.565-4007C>A)
n.548-4007C>A
 gnomAD v4
7g.983072delCA2681379220C7orf50c.523-4007del (n.523-4007del)
c.1108-4007del (n.1108-4007del)
c.565-4007del (n.565-4007del)
n.548-4007del
 gnomAD v4
7g.983071_983072delCA2681379223C7orf50c.523-4008_523-4007del (n.523-4008_523-4007del)
c.1108-4008_1108-4007del (n.1108-4008_1108-4007del)
c.565-4008_565-4007del (n.565-4008_565-4007del)
n.548-4008_548-4007del
 gnomAD v4
7g.983069G>ACA1682306212C7orf50c.523-4008C>T (n.523-4008C>T)
c.1108-4008C>T (n.1108-4008C>T)
c.565-4008C>T (n.565-4008C>T)
n.548-4008C>T
 dbSNP gnomAD v4
7g.983069G=CA1682306211C7orf50c.523-4008C= (n.523-4008C=)
c.1108-4008C= (n.1108-4008C=)
c.565-4008C= (n.565-4008C=)
n.548-4008C=
7g.983069G>TCA2681379224C7orf50c.523-4008C>A (n.523-4008C>A)
c.1108-4008C>A (n.1108-4008C>A)
c.565-4008C>A (n.565-4008C>A)
n.548-4008C>A
 gnomAD v4
7g.983070G>ACA2681379225C7orf50c.523-4009C>T (n.523-4009C>T)
c.1108-4009C>T (n.1108-4009C>T)
c.565-4009C>T (n.565-4009C>T)
n.548-4009C>T
 gnomAD v4
7g.983070G>CCA572084081C7orf50c.523-4009C>G (n.523-4009C>G)
c.1108-4009C>G (n.1108-4009C>G)
c.565-4009C>G (n.565-4009C>G)
n.548-4009C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983070G=CA1682306213C7orf50c.523-4009C= (n.523-4009C=)
c.1108-4009C= (n.1108-4009C=)
c.565-4009C= (n.565-4009C=)
n.548-4009C=
7g.983070G>TCA2681379226C7orf50c.523-4009C>A (n.523-4009C>A)
c.1108-4009C>A (n.1108-4009C>A)
c.565-4009C>A (n.565-4009C>A)
n.548-4009C>A
 gnomAD v4
7g.983071G>ACA2681379227C7orf50c.523-4010C>T (n.523-4010C>T)
c.1108-4010C>T (n.1108-4010C>T)
c.565-4010C>T (n.565-4010C>T)
n.548-4010C>T
 gnomAD v4
7g.983071G>CCA2681379228C7orf50c.523-4010C>G (n.523-4010C>G)
c.1108-4010C>G (n.1108-4010C>G)
c.565-4010C>G (n.565-4010C>G)
n.548-4010C>G
 gnomAD v4
7g.983071G>TCA2681379229C7orf50c.523-4010C>A (n.523-4010C>A)
c.1108-4010C>A (n.1108-4010C>A)
c.565-4010C>A (n.565-4010C>A)
n.548-4010C>A
 gnomAD v4
7g.983072G>ACA2681379231C7orf50c.523-4011C>T (n.523-4011C>T)
c.1108-4011C>T (n.1108-4011C>T)
c.565-4011C>T (n.565-4011C>T)
n.548-4011C>T
 gnomAD v4
7g.983072G>CCA2713743340C7orf50c.523-4011C>G (n.523-4011C>G)
c.1108-4011C>G (n.1108-4011C>G)
c.565-4011C>G (n.565-4011C>G)
n.548-4011C>G
 dbSNP
7g.983072G>TCA2681379232C7orf50c.523-4011C>A (n.523-4011C>A)
c.1108-4011C>A (n.1108-4011C>A)
c.565-4011C>A (n.565-4011C>A)
n.548-4011C>A
 gnomAD v4
7g.983072_983076dupCA2681379230C7orf50c.523-4015_523-4011dup (n.523-4015_523-4011dup)
c.1108-4015_1108-4011dup (n.1108-4015_1108-4011dup)
c.565-4015_565-4011dup (n.565-4015_565-4011dup)
n.548-4015_548-4011dup
 gnomAD v4
7g.983073delCA1097465772C7orf50c.523-4012del (n.523-4012del)
c.1108-4012del (n.1108-4012del)
c.565-4012del (n.565-4012del)
n.548-4012del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983073C>ACA2681379234C7orf50c.523-4012G>T (n.523-4012G>T)
c.1108-4012G>T (n.1108-4012G>T)
c.565-4012G>T (n.565-4012G>T)
n.548-4012G>T
 gnomAD v4
7g.983073C>TCA2681379233C7orf50c.523-4012G>A (n.523-4012G>A)
c.1108-4012G>A (n.1108-4012G>A)
c.565-4012G>A (n.565-4012G>A)
n.548-4012G>A
 gnomAD v4
7g.983073_983103delCA1097465773C7orf50c.523-4042_523-4012del (n.523-4042_523-4012del)
c.1108-4042_1108-4012del (n.1108-4042_1108-4012del)
c.565-4042_565-4012del (n.565-4042_565-4012del)
n.548-4042_548-4012del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983074T>ACA2681379235C7orf50c.523-4013A>T (n.523-4013A>T)
c.1108-4013A>T (n.1108-4013A>T)
c.565-4013A>T (n.565-4013A>T)
n.548-4013A>T
 gnomAD v4
7g.983074T>CCA152364027C7orf50c.523-4013A>G (n.523-4013A>G)
c.1108-4013A>G (n.1108-4013A>G)
c.565-4013A>G (n.565-4013A>G)
n.548-4013A>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.983074T=CA1682306214C7orf50c.523-4013A= (n.523-4013A=)
c.1108-4013A= (n.1108-4013A=)
c.565-4013A= (n.565-4013A=)
n.548-4013A=
7g.983075G>ACA2681379236C7orf50c.523-4014C>T (n.523-4014C>T)
c.1108-4014C>T (n.1108-4014C>T)
c.565-4014C>T (n.565-4014C>T)
n.548-4014C>T
 gnomAD v4
7g.983075G>CCA2681379237C7orf50c.523-4014C>G (n.523-4014C>G)
c.1108-4014C>G (n.1108-4014C>G)
c.565-4014C>G (n.565-4014C>G)
n.548-4014C>G
 gnomAD v4
7g.983075G>TCA2681379238C7orf50c.523-4014C>A (n.523-4014C>A)
c.1108-4014C>A (n.1108-4014C>A)
c.565-4014C>A (n.565-4014C>A)
n.548-4014C>A
 gnomAD v4
7g.983076C>ACA2681379240C7orf50c.523-4015G>T (n.523-4015G>T)
c.1108-4015G>T (n.1108-4015G>T)
c.565-4015G>T (n.565-4015G>T)
n.548-4015G>T
 gnomAD v4
7g.983076C>TCA2681379239C7orf50c.523-4015G>A (n.523-4015G>A)
c.1108-4015G>A (n.1108-4015G>A)
c.565-4015G>A (n.565-4015G>A)
n.548-4015G>A
 gnomAD v4
7g.983076_983103delCA1097465776C7orf50c.523-4042_523-4015del (n.523-4042_523-4015del)
c.1108-4042_1108-4015del (n.1108-4042_1108-4015del)
c.565-4042_565-4015del (n.565-4042_565-4015del)
n.548-4042_548-4015del
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983076_983077insTCTGCGCA2681379241C7orf50c.523-4016_523-4015insCGCAGA (n.523-4016_523-4015insCGCAGA)
c.1108-4016_1108-4015insCGCAGA (n.1108-4016_1108-4015insCGCAGA)
c.565-4016_565-4015insCGCAGA (n.565-4016_565-4015insCGCAGA)
n.548-4016_548-4015insCGCAGA
 gnomAD v4
7g.983077C>ACA2681379242C7orf50c.523-4016G>T (n.523-4016G>T)
c.1108-4016G>T (n.1108-4016G>T)
c.565-4016G>T (n.565-4016G>T)
n.548-4016G>T
 gnomAD v4
7g.983077C>TCA2681379243C7orf50c.523-4016G>A (n.523-4016G>A)
c.1108-4016G>A (n.1108-4016G>A)
c.565-4016G>A (n.565-4016G>A)
n.548-4016G>A
 gnomAD v4
7g.983078C>ACA2681379244C7orf50c.523-4017G>T (n.523-4017G>T)
c.1108-4017G>T (n.1108-4017G>T)
c.565-4017G>T (n.565-4017G>T)
n.548-4017G>T
 gnomAD v4
7g.983078C>GCA2681379245C7orf50c.523-4017G>C (n.523-4017G>C)
c.1108-4017G>C (n.1108-4017G>C)
c.565-4017G>C (n.565-4017G>C)
n.548-4017G>C
 gnomAD v4
7g.983078C>TCA2681379246C7orf50c.523-4017G>A (n.523-4017G>A)
c.1108-4017G>A (n.1108-4017G>A)
c.565-4017G>A (n.565-4017G>A)
n.548-4017G>A
 gnomAD v4
7g.983079T>CCA2681379247C7orf50c.523-4018A>G (n.523-4018A>G)
c.1108-4018A>G (n.1108-4018A>G)
c.565-4018A>G (n.565-4018A>G)
n.548-4018A>G
 gnomAD v4
7g.983080G>ACA2681379250C7orf50c.523-4019C>T (n.523-4019C>T)
c.1108-4019C>T (n.1108-4019C>T)
c.565-4019C>T (n.565-4019C>T)
n.548-4019C>T
 gnomAD v4
7g.983080G>CCA2681379251C7orf50c.523-4019C>G (n.523-4019C>G)
c.1108-4019C>G (n.1108-4019C>G)
c.565-4019C>G (n.565-4019C>G)
n.548-4019C>G
 gnomAD v4
7g.983080G>TCA2681379249C7orf50c.523-4019C>A (n.523-4019C>A)
c.1108-4019C>A (n.1108-4019C>A)
c.565-4019C>A (n.565-4019C>A)
n.548-4019C>A
 gnomAD v4
7g.983081_983082insGCCCAAGACCCCTCCCCAGCCA2681379248C7orf50c.523-4019_523-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC (n.523-4019_523-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC)
c.1108-4019_1108-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC (n.1108-4019_1108-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC)
c.565-4019_565-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC (n.565-4019_565-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC)
n.548-4019_548-4018insTGGGGAGGGGTCTTGGGCGC
 gnomAD v4
7g.983081C>ACA2681379252C7orf50c.523-4020G>T (n.523-4020G>T)
c.1108-4020G>T (n.1108-4020G>T)
c.565-4020G>T (n.565-4020G>T)
n.548-4020G>T
 gnomAD v4
7g.983081C>TCA2681379253C7orf50c.523-4020G>A (n.523-4020G>A)
c.1108-4020G>A (n.1108-4020G>A)
c.565-4020G>A (n.565-4020G>A)
n.548-4020G>A
 gnomAD v4
7g.983082A>CCA2681379254C7orf50c.523-4021T>G (n.523-4021T>G)
c.1108-4021T>G (n.1108-4021T>G)
c.565-4021T>G (n.565-4021T>G)
n.548-4021T>G
 gnomAD v4
7g.983082A>TCA2681379255C7orf50c.523-4021T>A (n.523-4021T>A)
c.1108-4021T>A (n.1108-4021T>A)
c.565-4021T>A (n.565-4021T>A)
n.548-4021T>A
 gnomAD v4
7g.983083A>CCA2681379256C7orf50c.523-4022T>G (n.523-4022T>G)
c.1108-4022T>G (n.1108-4022T>G)
c.565-4022T>G (n.565-4022T>G)
n.548-4022T>G
 gnomAD v4
7g.983083_983084insGCA2681379259C7orf50c.523-4023_523-4022insC (n.523-4023_523-4022insC)
c.1108-4023_1108-4022insC (n.1108-4023_1108-4022insC)
c.565-4023_565-4022insC (n.565-4023_565-4022insC)
n.548-4023_548-4022insC
 gnomAD v4
7g.983084A=CA1682306215C7orf50c.523-4023T= (n.523-4023T=)
c.1108-4023T= (n.1108-4023T=)
c.565-4023T= (n.565-4023T=)
n.548-4023T=
7g.983084A>CCA1682306216C7orf50c.523-4023T>G (n.523-4023T>G)
c.1108-4023T>G (n.1108-4023T>G)
c.565-4023T>G (n.565-4023T>G)
n.548-4023T>G
 dbSNP gnomAD v4
7g.983084A>GCA2681379258C7orf50c.523-4023T>C (n.523-4023T>C)
c.1108-4023T>C (n.1108-4023T>C)
c.565-4023T>C (n.565-4023T>C)
n.548-4023T>C
 gnomAD v4
7g.983084A>TCA2681379257C7orf50c.523-4023T>A (n.523-4023T>A)
c.1108-4023T>A (n.1108-4023T>A)
c.565-4023T>A (n.565-4023T>A)
n.548-4023T>A
 gnomAD v4
7g.983085C>ACA2681379260C7orf50c.523-4024G>T (n.523-4024G>T)
c.1108-4024G>T (n.1108-4024G>T)
c.565-4024G>T (n.565-4024G>T)
n.548-4024G>T
 gnomAD v4
7g.983085C=CA1682306217C7orf50c.523-4024G= (n.523-4024G=)
c.1108-4024G= (n.1108-4024G=)
c.565-4024G= (n.565-4024G=)
n.548-4024G=
7g.983085C>TCA1682306218C7orf50c.523-4024G>A (n.523-4024G>A)
c.1108-4024G>A (n.1108-4024G>A)
c.565-4024G>A (n.565-4024G>A)
n.548-4024G>A
 dbSNP
7g.983086T>ACA2681379261C7orf50c.523-4025A>T (n.523-4025A>T)
c.1108-4025A>T (n.1108-4025A>T)
c.565-4025A>T (n.565-4025A>T)
n.548-4025A>T
 gnomAD v4
7g.983086T>CCA2681379262C7orf50c.523-4025A>G (n.523-4025A>G)
c.1108-4025A>G (n.1108-4025A>G)
c.565-4025A>G (n.565-4025A>G)
n.548-4025A>G
 gnomAD v4
7g.983086T>GCA572084083C7orf50c.523-4025A>C (n.523-4025A>C)
c.1108-4025A>C (n.1108-4025A>C)
c.565-4025A>C (n.565-4025A>C)
n.548-4025A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983086T=CA1682306219C7orf50c.523-4025A= (n.523-4025A=)
c.1108-4025A= (n.1108-4025A=)
c.565-4025A= (n.565-4025A=)
n.548-4025A=
7g.983087G>ACA2681379263C7orf50c.523-4026C>T (n.523-4026C>T)
c.1108-4026C>T (n.1108-4026C>T)
c.565-4026C>T (n.565-4026C>T)
n.548-4026C>T
 gnomAD v4
7g.983087G>CCA2681379265C7orf50c.523-4026C>G (n.523-4026C>G)
c.1108-4026C>G (n.1108-4026C>G)
c.565-4026C>G (n.565-4026C>G)
n.548-4026C>G
 gnomAD v4
7g.983087G>TCA2681379264C7orf50c.523-4026C>A (n.523-4026C>A)
c.1108-4026C>A (n.1108-4026C>A)
c.565-4026C>A (n.565-4026C>A)
n.548-4026C>A
 gnomAD v4
7g.983088C>ACA2681379266C7orf50c.523-4027G>T (n.523-4027G>T)
c.1108-4027G>T (n.1108-4027G>T)
c.565-4027G>T (n.565-4027G>T)
n.548-4027G>T
 gnomAD v4
7g.983088C=CA1682306220C7orf50c.523-4027G= (n.523-4027G=)
c.1108-4027G= (n.1108-4027G=)
c.565-4027G= (n.565-4027G=)
n.548-4027G=
7g.983088C>TCA1682306221C7orf50c.523-4027G>A (n.523-4027G>A)
c.1108-4027G>A (n.1108-4027G>A)
c.565-4027G>A (n.565-4027G>A)
n.548-4027G>A
 dbSNP gnomAD v4
7g.983089T>ACA2681379267C7orf50c.523-4028A>T (n.523-4028A>T)
c.1108-4028A>T (n.1108-4028A>T)
c.565-4028A>T (n.565-4028A>T)
n.548-4028A>T
 gnomAD v4
7g.983089T>CCA2681379268C7orf50c.523-4028A>G (n.523-4028A>G)
c.1108-4028A>G (n.1108-4028A>G)
c.565-4028A>G (n.565-4028A>G)
n.548-4028A>G
 gnomAD v4
7g.983089T>GCA2681379269C7orf50c.523-4028A>C (n.523-4028A>C)
c.1108-4028A>C (n.1108-4028A>C)
c.565-4028A>C (n.565-4028A>C)
n.548-4028A>C
 gnomAD v4
7g.983090C>ACA2681379270C7orf50c.523-4029G>T (n.523-4029G>T)
c.1108-4029G>T (n.1108-4029G>T)
c.565-4029G>T (n.565-4029G>T)
n.548-4029G>T
 gnomAD v4
7g.983090C=CA1682306222C7orf50c.523-4029G= (n.523-4029G=)
c.1108-4029G= (n.1108-4029G=)
c.565-4029G= (n.565-4029G=)
n.548-4029G=
7g.983090C>GCA2681379271C7orf50c.523-4029G>C (n.523-4029G>C)
c.1108-4029G>C (n.1108-4029G>C)
c.565-4029G>C (n.565-4029G>C)
n.548-4029G>C
 gnomAD v4
7g.983090C>TCA572084084C7orf50c.523-4029G>A (n.523-4029G>A)
c.1108-4029G>A (n.1108-4029G>A)
c.565-4029G>A (n.565-4029G>A)
n.548-4029G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983091G>ACA152364029C7orf50c.523-4030C>T (n.523-4030C>T)
c.1108-4030C>T (n.1108-4030C>T)
c.565-4030C>T (n.565-4030C>T)
n.548-4030C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983091G>CCA844324260C7orf50c.523-4030C>G (n.523-4030C>G)
c.1108-4030C>G (n.1108-4030C>G)
c.565-4030C>G (n.565-4030C>G)
n.548-4030C>G
 dbSNP
7g.983091G=CA1682306223C7orf50c.523-4030C= (n.523-4030C=)
c.1108-4030C= (n.1108-4030C=)
c.565-4030C= (n.565-4030C=)
n.548-4030C=
7g.983091G>TCA2681379272C7orf50c.523-4030C>A (n.523-4030C>A)
c.1108-4030C>A (n.1108-4030C>A)
c.565-4030C>A (n.565-4030C>A)
n.548-4030C>A
 gnomAD v4
7g.983092T>ACA2580715821C7orf50c.523-4031A>T (n.523-4031A>T)
c.1108-4031A>T (n.1108-4031A>T)
c.565-4031A>T (n.565-4031A>T)
n.548-4031A>T
 gnomAD v4
7g.983092T>CCA12452109C7orf50c.523-4031A>G (n.523-4031A>G)
c.1108-4031A>G (n.1108-4031A>G)
c.565-4031A>G (n.565-4031A>G)
n.548-4031A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983092T>GCA2580715820C7orf50c.523-4031A>C (n.523-4031A>C)
c.1108-4031A>C (n.1108-4031A>C)
c.565-4031A>C (n.565-4031A>C)
n.548-4031A>C
 gnomAD v4
7g.983092T=CA1682306224C7orf50c.523-4031A= (n.523-4031A=)
c.1108-4031A= (n.1108-4031A=)
c.565-4031A= (n.565-4031A=)
n.548-4031A=
7g.983093T>ACA2681379273C7orf50c.523-4032A>T (n.523-4032A>T)
c.1108-4032A>T (n.1108-4032A>T)
c.565-4032A>T (n.565-4032A>T)
n.548-4032A>T
 gnomAD v4
7g.983093T>CCA1097465786C7orf50c.523-4032A>G (n.523-4032A>G)
c.1108-4032A>G (n.1108-4032A>G)
c.565-4032A>G (n.565-4032A>G)
n.548-4032A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983093T>GCA152364035C7orf50c.523-4032A>C (n.523-4032A>C)
c.1108-4032A>C (n.1108-4032A>C)
c.565-4032A>C (n.565-4032A>C)
n.548-4032A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983093T=CA1682306225C7orf50c.523-4032A= (n.523-4032A=)
c.1108-4032A= (n.1108-4032A=)
c.565-4032A= (n.565-4032A=)
n.548-4032A=
7g.983094C>ACA2681379274C7orf50c.523-4033G>T (n.523-4033G>T)
c.1108-4033G>T (n.1108-4033G>T)
c.565-4033G>T (n.565-4033G>T)
n.548-4033G>T
 gnomAD v4
7g.983094C>TCA2681379275C7orf50c.523-4033G>A (n.523-4033G>A)
c.1108-4033G>A (n.1108-4033G>A)
c.565-4033G>A (n.565-4033G>A)
n.548-4033G>A
 gnomAD v4
7g.983095C>ACA2681379276C7orf50c.523-4034G>T (n.523-4034G>T)
c.1108-4034G>T (n.1108-4034G>T)
c.565-4034G>T (n.565-4034G>T)
n.548-4034G>T
 gnomAD v4
7g.983095C=CA1682306226C7orf50c.523-4034G= (n.523-4034G=)
c.1108-4034G= (n.1108-4034G=)
c.565-4034G= (n.565-4034G=)
n.548-4034G=
7g.983095C>TCA152364038C7orf50c.523-4034G>A (n.523-4034G>A)
c.1108-4034G>A (n.1108-4034G>A)
c.565-4034G>A (n.565-4034G>A)
n.548-4034G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983096A>CCA2681379277C7orf50c.523-4035T>G (n.523-4035T>G)
c.1108-4035T>G (n.1108-4035T>G)
c.565-4035T>G (n.565-4035T>G)
n.548-4035T>G
 gnomAD v4
7g.983096A>TCA2681379278C7orf50c.523-4035T>A (n.523-4035T>A)
c.1108-4035T>A (n.1108-4035T>A)
c.565-4035T>A (n.565-4035T>A)
n.548-4035T>A
 gnomAD v4
7g.983097C>ACA2681379279C7orf50c.523-4036G>T (n.523-4036G>T)
c.1108-4036G>T (n.1108-4036G>T)
c.565-4036G>T (n.565-4036G>T)
n.548-4036G>T
 gnomAD v4
7g.983098A=CA1682306227C7orf50c.523-4037T= (n.523-4037T=)
c.1108-4037T= (n.1108-4037T=)
c.565-4037T= (n.565-4037T=)
n.548-4037T=
7g.983098A>CCA2681379280C7orf50c.523-4037T>G (n.523-4037T>G)
c.1108-4037T>G (n.1108-4037T>G)
c.565-4037T>G (n.565-4037T>G)
n.548-4037T>G
 gnomAD v4
7g.983098A>GCA572084089C7orf50c.523-4037T>C (n.523-4037T>C)
c.1108-4037T>C (n.1108-4037T>C)
c.565-4037T>C (n.565-4037T>C)
n.548-4037T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983098A>TCA1097465808C7orf50c.523-4037T>A (n.523-4037T>A)
c.1108-4037T>A (n.1108-4037T>A)
c.565-4037T>A (n.565-4037T>A)
n.548-4037T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
7g.983099T>ACA2681379281C7orf50c.523-4038A>T (n.523-4038A>T)
c.1108-4038A>T (n.1108-4038A>T)
c.565-4038A>T (n.565-4038A>T)
n.548-4038A>T
 gnomAD v4
7g.983099T>GCA2681379282C7orf50c.523-4038A>C (n.523-4038A>C)
c.1108-4038A>C (n.1108-4038A>C)
c.565-4038A>C (n.565-4038A>C)
n.548-4038A>C
 gnomAD v4
7g.983100T>CCA2681379283C7orf50c.523-4039A>G (n.523-4039A>G)
c.1108-4039A>G (n.1108-4039A>G)
c.565-4039A>G (n.565-4039A>G)
n.548-4039A>G
 gnomAD v4
7g.983101C>ACA2681379285C7orf50c.523-4040G>T (n.523-4040G>T)
c.1108-4040G>T (n.1108-4040G>T)
c.565-4040G>T (n.565-4040G>T)
n.548-4040G>T
 gnomAD v4
7g.983101C=CA1682306228C7orf50c.523-4040G= (n.523-4040G=)
c.1108-4040G= (n.1108-4040G=)
c.565-4040G= (n.565-4040G=)
n.548-4040G=
7g.983101C>GCA2681379284C7orf50c.523-4040G>C (n.523-4040G>C)
c.1108-4040G>C (n.1108-4040G>C)
c.565-4040G>C (n.565-4040G>C)
n.548-4040G>C
 gnomAD v4
7g.983101C>TCA572084090C7orf50c.523-4040G>A (n.523-4040G>A)
c.1108-4040G>A (n.1108-4040G>A)
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n.548-4040G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched