Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
16 | g.9829594C>A | CA278180080 | GRIN2A | c.1836G>T (p.Val612=) c.1365G>T (p.Val455=) n.1429G>T c.1425G>T (p.Val475=) n.1475G>T c.1677G>T (p.Val559=) c.1578G>T (p.Val526=) c.1992G>T (p.Val664=) | dbSNP |
16 | g.9829594C= | CA2206727029 | GRIN2A | c.1836G= (p.Val612=) c.1365G= (p.Val455=) n.1429G= c.1425G= (p.Val475=) n.1475G= c.1677G= (p.Val559=) c.1578G= (p.Val526=) c.1992G= (p.Val664=) | |
16 | g.9829594C>G | CA493684559 | GRIN2A | c.1836G>C (p.Val612=) c.1365G>C (p.Val455=) n.1429G>C c.1425G>C (p.Val475=) n.1475G>C c.1677G>C (p.Val559=) c.1578G>C (p.Val526=) c.1992G>C (p.Val664=) | |
16 | g.9829594C>T | CA493684560 | GRIN2A | c.1836G>A (p.Val612=) c.1365G>A (p.Val455=) n.1429G>A c.1425G>A (p.Val475=) n.1475G>A c.1677G>A (p.Val559=) c.1578G>A (p.Val526=) c.1992G>A (p.Val664=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829595A>C | CA394799735 | GRIN2A | c.1835T>G (p.Val612Gly) c.1364T>G (p.Val455Gly) n.1428T>G c.1424T>G (p.Val475Gly) n.1474T>G c.1676T>G (p.Val559Gly) c.1577T>G (p.Val526Gly) c.1991T>G (p.Val664Gly) | |
16 | g.9829595A>G | CA394799736 | GRIN2A | c.1835T>C (p.Val612Ala) c.1364T>C (p.Val455Ala) n.1428T>C c.1424T>C (p.Val475Ala) n.1474T>C c.1676T>C (p.Val559Ala) c.1577T>C (p.Val526Ala) c.1991T>C (p.Val664Ala) | |
16 | g.9829595A>T | CA394799737 | GRIN2A | c.1835T>A (p.Val612Glu) c.1364T>A (p.Val455Glu) n.1428T>A c.1424T>A (p.Val475Glu) n.1474T>A c.1676T>A (p.Val559Glu) c.1577T>A (p.Val526Glu) c.1991T>A (p.Val664Glu) | |
16 | g.9829596C>A | CA394799738 | GRIN2A | c.1834G>T (p.Val612Leu) c.1363G>T (p.Val455Leu) n.1427G>T c.1423G>T (p.Val475Leu) n.1473G>T c.1675G>T (p.Val559Leu) c.1576G>T (p.Val526Leu) c.1990G>T (p.Val664Leu) | |
16 | g.9829596C>G | CA394799739 | GRIN2A | c.1834G>C (p.Val612Leu) c.1363G>C (p.Val455Leu) n.1427G>C c.1423G>C (p.Val475Leu) n.1473G>C c.1675G>C (p.Val559Leu) c.1576G>C (p.Val526Leu) c.1990G>C (p.Val664Leu) | |
16 | g.9829596C>T | CA394799740 | GRIN2A | c.1834G>A (p.Val612Met) c.1363G>A (p.Val455Met) n.1427G>A c.1423G>A (p.Val475Met) n.1473G>A c.1675G>A (p.Val559Met) c.1576G>A (p.Val526Met) c.1990G>A (p.Val664Met) | |
16 | g.9829597C>A | CA493684572 | GRIN2A | c.1833G>T (p.Leu611=) c.1362G>T (p.Leu454=) n.1426G>T c.1422G>T (p.Leu474=) n.1472G>T c.1674G>T (p.Leu558=) c.1575G>T (p.Leu525=) c.1989G>T (p.Leu663=) | |
16 | g.9829597C= | CA2206727030 | GRIN2A | c.1833G= (p.Leu611=) c.1362G= (p.Leu454=) n.1426G= c.1422G= (p.Leu474=) n.1472G= c.1674G= (p.Leu558=) c.1575G= (p.Leu525=) c.1989G= (p.Leu663=) | |
16 | g.9829597C>G | CA493684574 | GRIN2A | c.1833G>C (p.Leu611=) c.1362G>C (p.Leu454=) n.1426G>C c.1422G>C (p.Leu474=) n.1472G>C c.1674G>C (p.Leu558=) c.1575G>C (p.Leu525=) c.1989G>C (p.Leu663=) | ClinVar |
16 | g.9829597C>T | CA7896624 | GRIN2A | c.1833G>A (p.Leu611=) c.1362G>A (p.Leu454=) n.1426G>A c.1422G>A (p.Leu474=) n.1472G>A c.1674G>A (p.Leu558=) c.1575G>A (p.Leu525=) c.1989G>A (p.Leu663=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829598A>C | CA394799741 | GRIN2A | c.1832T>G (p.Leu611Arg) c.1361T>G (p.Leu454Arg) n.1425T>G c.1421T>G (p.Leu474Arg) n.1471T>G c.1673T>G (p.Leu558Arg) c.1574T>G (p.Leu525Arg) c.1988T>G (p.Leu663Arg) | |
16 | g.9829598A>G | CA394799742 | GRIN2A | c.1832T>C (p.Leu611Pro) c.1361T>C (p.Leu454Pro) n.1425T>C c.1421T>C (p.Leu474Pro) n.1471T>C c.1673T>C (p.Leu558Pro) c.1574T>C (p.Leu525Pro) c.1988T>C (p.Leu663Pro) | |
16 | g.9829598A>T | CA394799743 | GRIN2A | c.1832T>A (p.Leu611Gln) c.1361T>A (p.Leu454Gln) n.1425T>A c.1421T>A (p.Leu474Gln) n.1471T>A c.1673T>A (p.Leu558Gln) c.1574T>A (p.Leu525Gln) c.1988T>A (p.Leu663Gln) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829599G>A | CA493684582 | GRIN2A | c.1831C>T (p.Leu611=) c.1360C>T (p.Leu454=) n.1424C>T c.1420C>T (p.Leu474=) n.1470C>T c.1672C>T (p.Leu558=) c.1573C>T (p.Leu525=) c.1987C>T (p.Leu663=) | COSMIC |
16 | g.9829599G>C | CA394799745 | GRIN2A | c.1831C>G (p.Leu611Val) c.1360C>G (p.Leu454Val) n.1424C>G c.1420C>G (p.Leu474Val) n.1470C>G c.1672C>G (p.Leu558Val) c.1573C>G (p.Leu525Val) c.1987C>G (p.Leu663Val) | |
16 | g.9829599G>T | CA394799744 | GRIN2A | c.1831C>A (p.Leu611Met) c.1360C>A (p.Leu454Met) n.1424C>A c.1420C>A (p.Leu474Met) n.1470C>A c.1672C>A (p.Leu558Met) c.1573C>A (p.Leu525Met) c.1987C>A (p.Leu663Met) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829600G>A | CA493684588 | GRIN2A | c.1830C>T (p.Gly610=) c.1359C>T (p.Gly453=) n.1423C>T c.1419C>T (p.Gly473=) n.1469C>T c.1671C>T (p.Gly557=) c.1572C>T (p.Gly524=) c.1986C>T (p.Gly662=) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829600G>C | CA493684586 | GRIN2A | c.1830C>G (p.Gly610=) c.1359C>G (p.Gly453=) n.1423C>G c.1419C>G (p.Gly473=) n.1469C>G c.1671C>G (p.Gly557=) c.1572C>G (p.Gly524=) c.1986C>G (p.Gly662=) | |
16 | g.9829600G= | CA2206727031 | GRIN2A | c.1830C= (p.Gly610=) c.1359C= (p.Gly453=) n.1423C= c.1419C= (p.Gly473=) n.1469C= c.1671C= (p.Gly557=) c.1572C= (p.Gly524=) c.1986C= (p.Gly662=) | |
16 | g.9829600G>T | CA493684589 | GRIN2A | c.1830C>A (p.Gly610=) c.1359C>A (p.Gly453=) n.1423C>A c.1419C>A (p.Gly473=) n.1469C>A c.1671C>A (p.Gly557=) c.1572C>A (p.Gly524=) c.1986C>A (p.Gly662=) | gnomAD v4 |
16 | g.9829601C>A | CA394799746 | GRIN2A | c.1829G>T (p.Gly610Val) c.1358G>T (p.Gly453Val) n.1422G>T c.1418G>T (p.Gly473Val) n.1468G>T c.1670G>T (p.Gly557Val) c.1571G>T (p.Gly524Val) c.1985G>T (p.Gly662Val) | |
16 | g.9829601C>G | CA394799747 | GRIN2A | c.1829G>C (p.Gly610Ala) c.1358G>C (p.Gly453Ala) n.1422G>C c.1418G>C (p.Gly473Ala) n.1468G>C c.1670G>C (p.Gly557Ala) c.1571G>C (p.Gly524Ala) c.1985G>C (p.Gly662Ala) | |
16 | g.9829601C>T | CA394799748 | GRIN2A | c.1829G>A (p.Gly610Asp) c.1358G>A (p.Gly453Asp) n.1422G>A c.1418G>A (p.Gly473Asp) n.1468G>A c.1670G>A (p.Gly557Asp) c.1571G>A (p.Gly524Asp) c.1985G>A (p.Gly662Asp) | gnomAD v4 |
16 | g.9829604del | CA2731721988 | GRIN2A | c.1829del (p.Gly610AlafsTer?) c.1358del (p.Gly453AlafsTer?) n.1422del c.1418del (p.Gly473AlafsTer?) n.1468del c.1670del (p.Gly557AlafsTer?) c.1571del (p.Gly524AlafsTer?) c.1985del (p.Gly662AlafsTer?) | dbSNP |
16 | g.9829602C>A | CA394799749 | GRIN2A | c.1828G>T (p.Gly610Cys) c.1357G>T (p.Gly453Cys) n.1421G>T c.1417G>T (p.Gly473Cys) n.1467G>T c.1669G>T (p.Gly557Cys) c.1570G>T (p.Gly524Cys) c.1984G>T (p.Gly662Cys) | |
16 | g.9829602C>G | CA394799750 | GRIN2A | c.1828G>C (p.Gly610Arg) c.1357G>C (p.Gly453Arg) n.1421G>C c.1417G>C (p.Gly473Arg) n.1467G>C c.1669G>C (p.Gly557Arg) c.1570G>C (p.Gly524Arg) c.1984G>C (p.Gly662Arg) | |
16 | g.9829602C>T | CA394799751 | GRIN2A | c.1828G>A (p.Gly610Ser) c.1357G>A (p.Gly453Ser) n.1421G>A c.1417G>A (p.Gly473Ser) n.1467G>A c.1669G>A (p.Gly557Ser) c.1570G>A (p.Gly524Ser) c.1984G>A (p.Gly662Ser) | COSMIC |
16 | g.9829603C>A | CA394799754 | GRIN2A | c.1827G>T (p.Trp609Cys) c.1356G>T (p.Trp452Cys) n.1420G>T c.1416G>T (p.Trp472Cys) n.1466G>T c.1668G>T (p.Trp556Cys) c.1569G>T (p.Trp523Cys) c.1983G>T (p.Trp661Cys) | dbSNP |
16 | g.9829603C= | CA2206727032 | GRIN2A | c.1827G= (p.Trp609=) c.1356G= (p.Trp452=) n.1420G= c.1416G= (p.Trp472=) n.1466G= c.1668G= (p.Trp556=) c.1569G= (p.Trp523=) c.1983G= (p.Trp661=) | |
16 | g.9829603C>G | CA394799753 | GRIN2A | c.1827G>C (p.Trp609Cys) c.1356G>C (p.Trp452Cys) n.1420G>C c.1416G>C (p.Trp472Cys) n.1466G>C c.1668G>C (p.Trp556Cys) c.1569G>C (p.Trp523Cys) c.1983G>C (p.Trp661Cys) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829603C>T | CA394799752 | GRIN2A | c.1827G>A (p.Trp609Ter) c.1356G>A (p.Trp452Ter) n.1420G>A c.1416G>A (p.Trp472Ter) n.1466G>A c.1668G>A (p.Trp556Ter) c.1569G>A (p.Trp523Ter) c.1983G>A (p.Trp661Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829604C>A | CA394799755 | GRIN2A | c.1826G>T (p.Trp609Leu) c.1355G>T (p.Trp452Leu) n.1419G>T c.1415G>T (p.Trp472Leu) n.1465G>T c.1667G>T (p.Trp556Leu) c.1568G>T (p.Trp523Leu) c.1982G>T (p.Trp661Leu) | |
16 | g.9829604C= | CA2206727033 | GRIN2A | c.1826G= (p.Trp609=) c.1355G= (p.Trp452=) n.1419G= c.1415G= (p.Trp472=) n.1465G= c.1667G= (p.Trp556=) c.1568G= (p.Trp523=) c.1982G= (p.Trp661=) | |
16 | g.9829604C>G | CA394799756 | GRIN2A | c.1826G>C (p.Trp609Ser) c.1355G>C (p.Trp452Ser) n.1419G>C c.1415G>C (p.Trp472Ser) n.1465G>C c.1667G>C (p.Trp556Ser) c.1568G>C (p.Trp523Ser) c.1982G>C (p.Trp661Ser) | |
16 | g.9829604C>T | CA394799757 | GRIN2A | c.1826G>A (p.Trp609Ter) c.1355G>A (p.Trp452Ter) n.1419G>A c.1415G>A (p.Trp472Ter) n.1465G>A c.1667G>A (p.Trp556Ter) c.1568G>A (p.Trp523Ter) c.1982G>A (p.Trp661Ter) | dbSNP COSMIC |
16 | g.9829605A>C | CA394799758 | GRIN2A | c.1825T>G (p.Trp609Gly) c.1354T>G (p.Trp452Gly) n.1418T>G c.1414T>G (p.Trp472Gly) n.1464T>G c.1666T>G (p.Trp556Gly) c.1567T>G (p.Trp523Gly) c.1981T>G (p.Trp661Gly) | |
16 | g.9829605A>G | CA394799759 | GRIN2A | c.1825T>C (p.Trp609Arg) c.1354T>C (p.Trp452Arg) n.1418T>C c.1414T>C (p.Trp472Arg) n.1464T>C c.1666T>C (p.Trp556Arg) c.1567T>C (p.Trp523Arg) c.1981T>C (p.Trp661Arg) | |
16 | g.9829605A>T | CA394799760 | GRIN2A | c.1825T>A (p.Trp609Arg) c.1354T>A (p.Trp452Arg) n.1418T>A c.1414T>A (p.Trp472Arg) n.1464T>A c.1666T>A (p.Trp556Arg) c.1567T>A (p.Trp523Arg) c.1981T>A (p.Trp661Arg) | |
16 | g.9829607dup | CA915949122 | GRIN2A | c.1825dup (p.Trp609LeufsTer7) c.1354dup (p.Trp452LeufsTer7) n.1418dup c.1414dup (p.Trp472LeufsTer7) n.1464dup c.1666dup (p.Trp556LeufsTer7) c.1567dup (p.Trp523LeufsTer7) c.1981dup (p.Trp661LeufsTer7) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829606A>C | CA493684609 | GRIN2A | c.1824T>G (p.Leu608=) c.1353T>G (p.Leu451=) n.1417T>G c.1413T>G (p.Leu471=) n.1463T>G c.1665T>G (p.Leu555=) c.1566T>G (p.Leu522=) c.1980T>G (p.Leu660=) | |
16 | g.9829606A>G | CA493684611 | GRIN2A | c.1824T>C (p.Leu608=) c.1353T>C (p.Leu451=) n.1417T>C c.1413T>C (p.Leu471=) n.1463T>C c.1665T>C (p.Leu555=) c.1566T>C (p.Leu522=) c.1980T>C (p.Leu660=) | gnomAD v4 |
16 | g.9829606A>T | CA493684618 | GRIN2A | c.1824T>A (p.Leu608=) c.1353T>A (p.Leu451=) n.1417T>A c.1413T>A (p.Leu471=) n.1463T>A c.1665T>A (p.Leu555=) c.1566T>A (p.Leu522=) c.1980T>A (p.Leu660=) | |
16 | g.9829607A>C | CA394799761 | GRIN2A | c.1823T>G (p.Leu608Arg) c.1352T>G (p.Leu451Arg) n.1416T>G c.1412T>G (p.Leu471Arg) n.1462T>G c.1664T>G (p.Leu555Arg) c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1979T>G (p.Leu660Arg) | |
16 | g.9829607A>G | CA394799763 | GRIN2A | c.1823T>C (p.Leu608Pro) c.1352T>C (p.Leu451Pro) n.1416T>C c.1412T>C (p.Leu471Pro) n.1462T>C c.1664T>C (p.Leu555Pro) c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1979T>C (p.Leu660Pro) | COSMIC |
16 | g.9829607A>T | CA394799762 | GRIN2A | c.1823T>A (p.Leu608His) c.1352T>A (p.Leu451His) n.1416T>A c.1412T>A (p.Leu471His) n.1462T>A c.1664T>A (p.Leu555His) c.1565T>A (p.Leu522His) c.1979T>A (p.Leu660His) | |
16 | g.9829608G>A | CA7896625 | GRIN2A | c.1822C>T (p.Leu608Phe) c.1351C>T (p.Leu451Phe) n.1415C>T c.1411C>T (p.Leu471Phe) n.1461C>T c.1663C>T (p.Leu555Phe) c.1564C>T (p.Leu522Phe) c.1978C>T (p.Leu660Phe) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829608G>C | CA394799764 | GRIN2A | c.1822C>G (p.Leu608Val) c.1351C>G (p.Leu451Val) n.1415C>G c.1411C>G (p.Leu471Val) n.1461C>G c.1663C>G (p.Leu555Val) c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1978C>G (p.Leu660Val) | dbSNP |
16 | g.9829608G= | CA2206727034 | GRIN2A | c.1822C= (p.Leu608=) c.1351C= (p.Leu451=) n.1415C= c.1411C= (p.Leu471=) n.1461C= c.1663C= (p.Leu555=) c.1564C= (p.Leu522=) c.1978C= (p.Leu660=) | |
16 | g.9829608G>T | CA394799765 | GRIN2A | c.1822C>A (p.Leu608Ile) c.1351C>A (p.Leu451Ile) n.1415C>A c.1411C>A (p.Leu471Ile) n.1461C>A c.1663C>A (p.Leu555Ile) c.1564C>A (p.Leu522Ile) c.1978C>A (p.Leu660Ile) | gnomAD v4 |
16 | g.9829609A>C | CA493684629 | GRIN2A | c.1821T>G (p.Leu607=) c.1350T>G (p.Leu450=) n.1414T>G c.1410T>G (p.Leu470=) n.1460T>G c.1662T>G (p.Leu554=) c.1563T>G (p.Leu521=) c.1977T>G (p.Leu659=) | |
16 | g.9829609A>G | CA493684631 | GRIN2A | c.1821T>C (p.Leu607=) c.1350T>C (p.Leu450=) n.1414T>C c.1410T>C (p.Leu470=) n.1460T>C c.1662T>C (p.Leu554=) c.1563T>C (p.Leu521=) c.1977T>C (p.Leu659=) | |
16 | g.9829609A>T | CA493684632 | GRIN2A | c.1821T>A (p.Leu607=) c.1350T>A (p.Leu450=) n.1414T>A c.1410T>A (p.Leu470=) n.1460T>A c.1662T>A (p.Leu554=) c.1563T>A (p.Leu521=) c.1977T>A (p.Leu659=) | |
16 | g.9829609_9829610insCACCCAACAC | CA2805821696 | GRIN2A | c.1820_1821insGTGTTGGGTG (p.Leu608CysfsTer11) c.1349_1350insGTGTTGGGTG (p.Leu451CysfsTer11) n.1413_1414insGTGTTGGGTG c.1409_1410insGTGTTGGGTG (p.Leu471CysfsTer11) n.1459_1460insGTGTTGGGTG c.1661_1662insGTGTTGGGTG (p.Leu555CysfsTer11) c.1562_1563insGTGTTGGGTG (p.Leu522CysfsTer11) c.1976_1977insGTGTTGGGTG (p.Leu660CysfsTer11) | |
16 | g.9829610A>C | CA394799766 | GRIN2A | c.1820T>G (p.Leu607Arg) c.1349T>G (p.Leu450Arg) n.1413T>G c.1409T>G (p.Leu470Arg) n.1459T>G c.1661T>G (p.Leu554Arg) c.1562T>G (p.Leu521Arg) c.1976T>G (p.Leu659Arg) | |
16 | g.9829610A>G | CA394799767 | GRIN2A | c.1820T>C (p.Leu607Pro) c.1349T>C (p.Leu450Pro) n.1413T>C c.1409T>C (p.Leu470Pro) n.1459T>C c.1661T>C (p.Leu554Pro) c.1562T>C (p.Leu521Pro) c.1976T>C (p.Leu659Pro) | |
16 | g.9829610A>T | CA394799768 | GRIN2A | c.1820T>A (p.Leu607His) c.1349T>A (p.Leu450His) n.1413T>A c.1409T>A (p.Leu470His) n.1459T>A c.1661T>A (p.Leu554His) c.1562T>A (p.Leu521His) c.1976T>A (p.Leu659His) | |
16 | g.9829611G>A | CA394799769 | GRIN2A | c.1819C>T (p.Leu607Phe) c.1348C>T (p.Leu450Phe) n.1412C>T c.1408C>T (p.Leu470Phe) n.1458C>T c.1660C>T (p.Leu554Phe) c.1561C>T (p.Leu521Phe) c.1975C>T (p.Leu659Phe) | |
16 | g.9829611G>C | CA394799770 | GRIN2A | c.1819C>G (p.Leu607Val) c.1348C>G (p.Leu450Val) n.1412C>G c.1408C>G (p.Leu470Val) n.1458C>G c.1660C>G (p.Leu554Val) c.1561C>G (p.Leu521Val) c.1975C>G (p.Leu659Val) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829611G= | CA2206727035 | GRIN2A | c.1819C= (p.Leu607=) c.1348C= (p.Leu450=) n.1412C= c.1408C= (p.Leu470=) n.1458C= c.1660C= (p.Leu554=) c.1561C= (p.Leu521=) c.1975C= (p.Leu659=) | |
16 | g.9829611G>T | CA394799771 | GRIN2A | c.1819C>A (p.Leu607Ile) c.1348C>A (p.Leu450Ile) n.1412C>A c.1408C>A (p.Leu470Ile) n.1458C>A c.1660C>A (p.Leu554Ile) c.1561C>A (p.Leu521Ile) c.1975C>A (p.Leu659Ile) | |
16 | g.9829612C>A | CA7896626 | GRIN2A | c.1818G>T (p.Trp606Cys) c.1347G>T (p.Trp449Cys) n.1411G>T c.1407G>T (p.Trp469Cys) n.1457G>T c.1659G>T (p.Trp553Cys) c.1560G>T (p.Trp520Cys) c.1974G>T (p.Trp658Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829612C= | CA2206727036 | GRIN2A | c.1818G= (p.Trp606=) c.1347G= (p.Trp449=) n.1411G= c.1407G= (p.Trp469=) n.1457G= c.1659G= (p.Trp553=) c.1560G= (p.Trp520=) c.1974G= (p.Trp658=) | |
16 | g.9829612C>G | CA394799772 | GRIN2A | c.1818G>C (p.Trp606Cys) c.1347G>C (p.Trp449Cys) n.1411G>C c.1407G>C (p.Trp469Cys) n.1457G>C c.1659G>C (p.Trp553Cys) c.1560G>C (p.Trp520Cys) c.1974G>C (p.Trp658Cys) | |
16 | g.9829612C>T | CA394799773 | GRIN2A | c.1818G>A (p.Trp606Ter) c.1347G>A (p.Trp449Ter) n.1411G>A c.1407G>A (p.Trp469Ter) n.1457G>A c.1659G>A (p.Trp553Ter) c.1560G>A (p.Trp520Ter) c.1974G>A (p.Trp658Ter) | ClinVar dbSNP COSMIC |
16 | g.9829613C>A | CA394799776 | GRIN2A | c.1817G>T (p.Trp606Leu) c.1346G>T (p.Trp449Leu) n.1410G>T c.1406G>T (p.Trp469Leu) n.1456G>T c.1658G>T (p.Trp553Leu) c.1559G>T (p.Trp520Leu) c.1973G>T (p.Trp658Leu) | dbSNP |
16 | g.9829613C= | CA2206727037 | GRIN2A | c.1817G= (p.Trp606=) c.1346G= (p.Trp449=) n.1410G= c.1406G= (p.Trp469=) n.1456G= c.1658G= (p.Trp553=) c.1559G= (p.Trp520=) c.1973G= (p.Trp658=) | |
16 | g.9829613C>G | CA394799774 | GRIN2A | c.1817G>C (p.Trp606Ser) c.1346G>C (p.Trp449Ser) n.1410G>C c.1406G>C (p.Trp469Ser) n.1456G>C c.1658G>C (p.Trp553Ser) c.1559G>C (p.Trp520Ser) c.1973G>C (p.Trp658Ser) | |
16 | g.9829613C>T | CA394799775 | GRIN2A | c.1817G>A (p.Trp606Ter) c.1346G>A (p.Trp449Ter) n.1410G>A c.1406G>A (p.Trp469Ter) n.1456G>A c.1658G>A (p.Trp553Ter) c.1559G>A (p.Trp520Ter) c.1973G>A (p.Trp658Ter) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829614A>C | CA394799777 | GRIN2A | c.1816T>G (p.Trp606Gly) c.1345T>G (p.Trp449Gly) n.1409T>G c.1405T>G (p.Trp469Gly) n.1455T>G c.1657T>G (p.Trp553Gly) c.1558T>G (p.Trp520Gly) c.1972T>G (p.Trp658Gly) | |
16 | g.9829614A>G | CA394799779 | GRIN2A | c.1816T>C (p.Trp606Arg) c.1345T>C (p.Trp449Arg) n.1409T>C c.1405T>C (p.Trp469Arg) n.1455T>C c.1657T>C (p.Trp553Arg) c.1558T>C (p.Trp520Arg) c.1972T>C (p.Trp658Arg) | |
16 | g.9829614A>T | CA394799778 | GRIN2A | c.1816T>A (p.Trp606Arg) c.1345T>A (p.Trp449Arg) n.1409T>A c.1405T>A (p.Trp469Arg) n.1455T>A c.1657T>A (p.Trp553Arg) c.1558T>A (p.Trp520Arg) c.1972T>A (p.Trp658Arg) | |
16 | g.9829615T>A | CA493684650 | GRIN2A | c.1815A>T (p.Ile605=) c.1344A>T (p.Ile448=) n.1408A>T c.1404A>T (p.Ile468=) n.1454A>T c.1656A>T (p.Ile552=) c.1557A>T (p.Ile519=) c.1971A>T (p.Ile657=) | ClinVar |
16 | g.9829615T>C | CA278180081 | GRIN2A | c.1815A>G (p.Ile605Met) c.1344A>G (p.Ile448Met) n.1408A>G c.1404A>G (p.Ile468Met) n.1454A>G c.1656A>G (p.Ile552Met) c.1557A>G (p.Ile519Met) c.1971A>G (p.Ile657Met) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829615T>G | CA493684651 | GRIN2A | c.1815A>C (p.Ile605=) c.1344A>C (p.Ile448=) n.1408A>C c.1404A>C (p.Ile468=) n.1454A>C c.1656A>C (p.Ile552=) c.1557A>C (p.Ile519=) c.1971A>C (p.Ile657=) | |
16 | g.9829615T= | CA2206727038 | GRIN2A | c.1815A= (p.Ile605=) c.1344A= (p.Ile448=) n.1408A= c.1404A= (p.Ile468=) n.1454A= c.1656A= (p.Ile552=) c.1557A= (p.Ile519=) c.1971A= (p.Ile657=) | |
16 | g.9829616A>C | CA394799782 | GRIN2A | c.1814T>G (p.Ile605Arg) c.1343T>G (p.Ile448Arg) n.1407T>G c.1403T>G (p.Ile468Arg) n.1453T>G c.1655T>G (p.Ile552Arg) c.1556T>G (p.Ile519Arg) c.1970T>G (p.Ile657Arg) | |
16 | g.9829616A>G | CA394799780 | GRIN2A | c.1814T>C (p.Ile605Thr) c.1343T>C (p.Ile448Thr) n.1407T>C c.1403T>C (p.Ile468Thr) n.1453T>C c.1655T>C (p.Ile552Thr) c.1556T>C (p.Ile519Thr) c.1970T>C (p.Ile657Thr) | |
16 | g.9829616A>T | CA394799781 | GRIN2A | c.1814T>A (p.Ile605Lys) c.1343T>A (p.Ile448Lys) n.1407T>A c.1403T>A (p.Ile468Lys) n.1453T>A c.1655T>A (p.Ile552Lys) c.1556T>A (p.Ile519Lys) c.1970T>A (p.Ile657Lys) | |
16 | g.9829616_9829620delinsATAGC | CA2206727039 | GRIN2A | c.1810_1814delinsGCTAT (p.Ala604=) c.1339_1343delinsGCTAT (p.Ala447=) n.1403_1407delinsGCTAT c.1399_1403delinsGCTAT (p.Ala467=) n.1449_1453delinsGCTAT c.1651_1655delinsGCTAT (p.Ala551=) c.1552_1556delinsGCTAT (p.Ala518=) c.1966_1970delinsGCTAT (p.Ala656=) | |
16 | g.9829617T>A | CA394799783 | GRIN2A | c.1813A>T (p.Ile605Leu) c.1342A>T (p.Ile448Leu) n.1406A>T c.1402A>T (p.Ile468Leu) n.1452A>T c.1654A>T (p.Ile552Leu) c.1555A>T (p.Ile519Leu) c.1969A>T (p.Ile657Leu) | gnomAD v4 |
16 | g.9829617T>C | CA394799784 | GRIN2A | c.1813A>G (p.Ile605Val) c.1342A>G (p.Ile448Val) n.1406A>G c.1402A>G (p.Ile468Val) n.1452A>G c.1654A>G (p.Ile552Val) c.1555A>G (p.Ile519Val) c.1969A>G (p.Ile657Val) | ClinVar gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9829617T>G | CA394799785 | GRIN2A | c.1813A>C (p.Ile605Leu) c.1342A>C (p.Ile448Leu) n.1406A>C c.1402A>C (p.Ile468Leu) n.1452A>C c.1654A>C (p.Ile552Leu) c.1555A>C (p.Ile519Leu) c.1969A>C (p.Ile657Leu) | |
16 | g.9829618_9829621del | CA1139664503 | GRIN2A | c.1810_1813del (p.Ala604TyrfsTer?) c.1339_1342del (p.Ala447TyrfsTer?) n.1403_1406del c.1399_1402del (p.Ala467TyrfsTer?) n.1449_1452del c.1651_1654del (p.Ala551TyrfsTer?) c.1552_1555del (p.Ala518TyrfsTer?) c.1966_1969del (p.Ala656TyrfsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829618A= | CA2206727040 | GRIN2A | c.1812T= (p.Ala604=) c.1341T= (p.Ala447=) n.1405T= c.1401T= (p.Ala467=) n.1451T= c.1653T= (p.Ala551=) c.1554T= (p.Ala518=) c.1968T= (p.Ala656=) | |
16 | g.9829618A>C | CA493684658 | GRIN2A | c.1812T>G (p.Ala604=) c.1341T>G (p.Ala447=) n.1405T>G c.1401T>G (p.Ala467=) n.1451T>G c.1653T>G (p.Ala551=) c.1554T>G (p.Ala518=) c.1968T>G (p.Ala656=) | |
16 | g.9829618A>G | CA493684656 | GRIN2A | c.1812T>C (p.Ala604=) c.1341T>C (p.Ala447=) n.1405T>C c.1401T>C (p.Ala467=) n.1451T>C c.1653T>C (p.Ala551=) c.1554T>C (p.Ala518=) c.1968T>C (p.Ala656=) | |
16 | g.9829618A>T | CA7896627 | GRIN2A | c.1812T>A (p.Ala604=) c.1341T>A (p.Ala447=) n.1405T>A c.1401T>A (p.Ala467=) n.1451T>A c.1653T>A (p.Ala551=) c.1554T>A (p.Ala518=) c.1968T>A (p.Ala656=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829619del | CA2631676963 | GRIN2A | c.1811del (p.Ala604ValfsTer?) c.1340del (p.Ala447ValfsTer?) n.1404del c.1400del (p.Ala467ValfsTer?) n.1450del c.1652del (p.Ala551ValfsTer?) c.1553del (p.Ala518ValfsTer?) c.1967del (p.Ala656ValfsTer?) | gnomAD v4 |
16 | g.9829619G>A | CA394799788 | GRIN2A | c.1811C>T (p.Ala604Val) c.1340C>T (p.Ala447Val) n.1404C>T c.1400C>T (p.Ala467Val) n.1450C>T c.1652C>T (p.Ala551Val) c.1553C>T (p.Ala518Val) c.1967C>T (p.Ala656Val) | |
16 | g.9829619G>C | CA394799786 | GRIN2A | c.1811C>G (p.Ala604Gly) c.1340C>G (p.Ala447Gly) n.1404C>G c.1400C>G (p.Ala467Gly) n.1450C>G c.1652C>G (p.Ala551Gly) c.1553C>G (p.Ala518Gly) c.1967C>G (p.Ala656Gly) | dbSNP |
16 | g.9829619G= | CA2206727041 | GRIN2A | c.1811C= (p.Ala604=) c.1340C= (p.Ala447=) n.1404C= c.1400C= (p.Ala467=) n.1450C= c.1652C= (p.Ala551=) c.1553C= (p.Ala518=) c.1967C= (p.Ala656=) | |
16 | g.9829619G>T | CA394799787 | GRIN2A | c.1811C>A (p.Ala604Asp) c.1340C>A (p.Ala447Asp) n.1404C>A c.1400C>A (p.Ala467Asp) n.1450C>A c.1652C>A (p.Ala551Asp) c.1553C>A (p.Ala518Asp) c.1967C>A (p.Ala656Asp) | |
16 | g.9829620C>A | CA394799789 | GRIN2A | c.1810G>T (p.Ala604Ser) c.1339G>T (p.Ala447Ser) n.1403G>T c.1399G>T (p.Ala467Ser) n.1449G>T c.1651G>T (p.Ala551Ser) c.1552G>T (p.Ala518Ser) c.1966G>T (p.Ala656Ser) | |
16 | g.9829620C>G | CA394799790 | GRIN2A | c.1810G>C (p.Ala604Pro) c.1339G>C (p.Ala447Pro) n.1403G>C c.1399G>C (p.Ala467Pro) n.1449G>C c.1651G>C (p.Ala551Pro) c.1552G>C (p.Ala518Pro) c.1966G>C (p.Ala656Pro) | |
16 | g.9829620C>T | CA394799791 | GRIN2A | c.1810G>A (p.Ala604Thr) c.1339G>A (p.Ala447Thr) n.1403G>A c.1399G>A (p.Ala467Thr) n.1449G>A c.1651G>A (p.Ala551Thr) c.1552G>A (p.Ala518Thr) c.1966G>A (p.Ala656Thr) | |
16 | g.9829621T>A | CA394799792 | GRIN2A | c.1809A>T (p.Lys603Asn) c.1338A>T (p.Lys446Asn) n.1402A>T c.1398A>T (p.Lys466Asn) n.1448A>T c.1650A>T (p.Lys550Asn) c.1551A>T (p.Lys517Asn) c.1965A>T (p.Lys655Asn) | |
16 | g.9829621T>C | CA493684663 | GRIN2A | c.1809A>G (p.Lys603=) c.1338A>G (p.Lys446=) n.1402A>G c.1398A>G (p.Lys466=) n.1448A>G c.1650A>G (p.Lys550=) c.1551A>G (p.Lys517=) c.1965A>G (p.Lys655=) | |
16 | g.9829621T>G | CA394799793 | GRIN2A | c.1809A>C (p.Lys603Asn) c.1338A>C (p.Lys446Asn) n.1402A>C c.1398A>C (p.Lys466Asn) n.1448A>C c.1650A>C (p.Lys550Asn) c.1551A>C (p.Lys517Asn) c.1965A>C (p.Lys655Asn) | |
16 | g.9829622T>A | CA394799796 | GRIN2A | c.1808A>T (p.Lys603Ile) c.1337A>T (p.Lys446Ile) n.1401A>T c.1397A>T (p.Lys466Ile) n.1447A>T c.1649A>T (p.Lys550Ile) c.1550A>T (p.Lys517Ile) c.1964A>T (p.Lys655Ile) | |
16 | g.9829622T>C | CA394799794 | GRIN2A | c.1808A>G (p.Lys603Arg) c.1337A>G (p.Lys446Arg) n.1401A>G c.1397A>G (p.Lys466Arg) n.1447A>G c.1649A>G (p.Lys550Arg) c.1550A>G (p.Lys517Arg) c.1964A>G (p.Lys655Arg) | |
16 | g.9829622T>G | CA394799795 | GRIN2A | c.1808A>C (p.Lys603Thr) c.1337A>C (p.Lys446Thr) n.1401A>C c.1397A>C (p.Lys466Thr) n.1447A>C c.1649A>C (p.Lys550Thr) c.1550A>C (p.Lys517Thr) c.1964A>C (p.Lys655Thr) | |
16 | g.9829623T>A | CA394799797 | GRIN2A | c.1807A>T (p.Lys603Ter) c.1336A>T (p.Lys446Ter) n.1400A>T c.1396A>T (p.Lys466Ter) n.1446A>T c.1648A>T (p.Lys550Ter) c.1549A>T (p.Lys517Ter) c.1963A>T (p.Lys655Ter) | dbSNP |
16 | g.9829623T>C | CA394799798 | GRIN2A | c.1807A>G (p.Lys603Glu) c.1336A>G (p.Lys446Glu) n.1400A>G c.1396A>G (p.Lys466Glu) n.1446A>G c.1648A>G (p.Lys550Glu) c.1549A>G (p.Lys517Glu) c.1963A>G (p.Lys655Glu) | |
16 | g.9829623T>G | CA394799799 | GRIN2A | c.1807A>C (p.Lys603Gln) c.1336A>C (p.Lys446Gln) n.1400A>C c.1396A>C (p.Lys466Gln) n.1446A>C c.1648A>C (p.Lys550Gln) c.1549A>C (p.Lys517Gln) c.1963A>C (p.Lys655Gln) | |
16 | g.9829623T= | CA2206727042 | GRIN2A | c.1807A= (p.Lys603=) c.1336A= (p.Lys446=) n.1400A= c.1396A= (p.Lys466=) n.1446A= c.1648A= (p.Lys550=) c.1549A= (p.Lys517=) c.1963A= (p.Lys655=) | |
16 | g.9829624T>A | CA493684670 | GRIN2A | c.1806A>T (p.Gly602=) c.1335A>T (p.Gly445=) n.1399A>T c.1395A>T (p.Gly465=) n.1445A>T c.1647A>T (p.Gly549=) c.1548A>T (p.Gly516=) c.1962A>T (p.Gly654=) | |
16 | g.9829624T>C | CA493684672 | GRIN2A | c.1806A>G (p.Gly602=) c.1335A>G (p.Gly445=) n.1399A>G c.1395A>G (p.Gly465=) n.1445A>G c.1647A>G (p.Gly549=) c.1548A>G (p.Gly516=) c.1962A>G (p.Gly654=) | dbSNP |
16 | g.9829624T>G | CA493684671 | GRIN2A | c.1806A>C (p.Gly602=) c.1335A>C (p.Gly445=) n.1399A>C c.1395A>C (p.Gly465=) n.1445A>C c.1647A>C (p.Gly549=) c.1548A>C (p.Gly516=) c.1962A>C (p.Gly654=) | |
16 | g.9829624T= | CA2206727043 | GRIN2A | c.1806A= (p.Gly602=) c.1335A= (p.Gly445=) n.1399A= c.1395A= (p.Gly465=) n.1445A= c.1647A= (p.Gly549=) c.1548A= (p.Gly516=) c.1962A= (p.Gly654=) | |
16 | g.9829625C>A | CA394799800 | GRIN2A | c.1805G>T (p.Gly602Val) c.1334G>T (p.Gly445Val) n.1398G>T c.1394G>T (p.Gly465Val) n.1444G>T c.1646G>T (p.Gly549Val) c.1547G>T (p.Gly516Val) c.1961G>T (p.Gly654Val) | |
16 | g.9829625C>G | CA394799801 | GRIN2A | c.1805G>C (p.Gly602Ala) c.1334G>C (p.Gly445Ala) n.1398G>C c.1394G>C (p.Gly465Ala) n.1444G>C c.1646G>C (p.Gly549Ala) c.1547G>C (p.Gly516Ala) c.1961G>C (p.Gly654Ala) | |
16 | g.9829625C>T | CA394799802 | GRIN2A | c.1805G>A (p.Gly602Glu) c.1334G>A (p.Gly445Glu) n.1398G>A c.1394G>A (p.Gly465Glu) n.1444G>A c.1646G>A (p.Gly549Glu) c.1547G>A (p.Gly516Glu) c.1961G>A (p.Gly654Glu) | COSMIC |
16 | g.9829626C>A | CA394799803 | GRIN2A | c.1804G>T (p.Gly602Ter) c.1333G>T (p.Gly445Ter) n.1397G>T c.1393G>T (p.Gly465Ter) n.1443G>T c.1645G>T (p.Gly549Ter) c.1546G>T (p.Gly516Ter) c.1960G>T (p.Gly654Ter) | dbSNP |
16 | g.9829626C= | CA2206727044 | GRIN2A | c.1804G= (p.Gly602=) c.1333G= (p.Gly445=) n.1397G= c.1393G= (p.Gly465=) n.1443G= c.1645G= (p.Gly549=) c.1546G= (p.Gly516=) c.1960G= (p.Gly654=) | |
16 | g.9829626C>G | CA394799804 | GRIN2A | c.1804G>C (p.Gly602Arg) c.1333G>C (p.Gly445Arg) n.1397G>C c.1393G>C (p.Gly465Arg) n.1443G>C c.1645G>C (p.Gly549Arg) c.1546G>C (p.Gly516Arg) c.1960G>C (p.Gly654Arg) | |
16 | g.9829626C>T | CA394799805 | GRIN2A | c.1804G>A (p.Gly602Arg) c.1333G>A (p.Gly445Arg) n.1397G>A c.1393G>A (p.Gly465Arg) n.1443G>A c.1645G>A (p.Gly549Arg) c.1546G>A (p.Gly516Arg) c.1960G>A (p.Gly654Arg) | |
16 | g.9829627A>C | CA394799806 | GRIN2A | c.1803T>G (p.Ile601Met) c.1332T>G (p.Ile444Met) n.1396T>G c.1392T>G (p.Ile464Met) n.1442T>G c.1644T>G (p.Ile548Met) c.1545T>G (p.Ile515Met) c.1959T>G (p.Ile653Met) | |
16 | g.9829627A>G | CA493684678 | GRIN2A | c.1803T>C (p.Ile601=) c.1332T>C (p.Ile444=) n.1396T>C c.1392T>C (p.Ile464=) n.1442T>C c.1644T>C (p.Ile548=) c.1545T>C (p.Ile515=) c.1959T>C (p.Ile653=) | |
16 | g.9829627A>T | CA493684681 | GRIN2A | c.1803T>A (p.Ile601=) c.1332T>A (p.Ile444=) n.1396T>A c.1392T>A (p.Ile464=) n.1442T>A c.1644T>A (p.Ile548=) c.1545T>A (p.Ile515=) c.1959T>A (p.Ile653=) | |
16 | g.9829628A= | CA2206727045 | GRIN2A | c.1802T= (p.Ile601=) c.1331T= (p.Ile444=) n.1395T= c.1391T= (p.Ile464=) n.1441T= c.1643T= (p.Ile548=) c.1544T= (p.Ile515=) c.1958T= (p.Ile653=) | |
16 | g.9829628A>C | CA394799807 | GRIN2A | c.1802T>G (p.Ile601Ser) c.1331T>G (p.Ile444Ser) n.1395T>G c.1391T>G (p.Ile464Ser) n.1441T>G c.1643T>G (p.Ile548Ser) c.1544T>G (p.Ile515Ser) c.1958T>G (p.Ile653Ser) | |
16 | g.9829628A>G | CA394799808 | GRIN2A | c.1802T>C (p.Ile601Thr) c.1331T>C (p.Ile444Thr) n.1395T>C c.1391T>C (p.Ile464Thr) n.1441T>C c.1643T>C (p.Ile548Thr) c.1544T>C (p.Ile515Thr) c.1958T>C (p.Ile653Thr) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829628A>T | CA394799809 | GRIN2A | c.1802T>A (p.Ile601Asn) c.1331T>A (p.Ile444Asn) n.1395T>A c.1391T>A (p.Ile464Asn) n.1441T>A c.1643T>A (p.Ile548Asn) c.1544T>A (p.Ile515Asn) c.1958T>A (p.Ile653Asn) | |
16 | g.9829629T>A | CA394799812 | GRIN2A | c.1801A>T (p.Ile601Phe) c.1330A>T (p.Ile444Phe) n.1394A>T c.1390A>T (p.Ile464Phe) n.1440A>T c.1642A>T (p.Ile548Phe) c.1543A>T (p.Ile515Phe) c.1957A>T (p.Ile653Phe) | |
16 | g.9829629T>C | CA394799810 | GRIN2A | c.1801A>G (p.Ile601Val) c.1330A>G (p.Ile444Val) n.1394A>G c.1390A>G (p.Ile464Val) n.1440A>G c.1642A>G (p.Ile548Val) c.1543A>G (p.Ile515Val) c.1957A>G (p.Ile653Val) | |
16 | g.9829629T>G | CA394799811 | GRIN2A | c.1801A>C (p.Ile601Leu) c.1330A>C (p.Ile444Leu) n.1394A>C c.1390A>C (p.Ile464Leu) n.1440A>C c.1642A>C (p.Ile548Leu) c.1543A>C (p.Ile515Leu) c.1957A>C (p.Ile653Leu) | |
16 | g.9829630T>A | CA493684816 | GRIN2A | c.1800A>T (p.Thr600=) c.1329A>T (p.Thr443=) n.1393A>T c.1389A>T (p.Thr463=) n.1439A>T c.1641A>T (p.Thr547=) c.1542A>T (p.Thr514=) c.1956A>T (p.Thr652=) | |
16 | g.9829630T>C | CA493684817 | GRIN2A | c.1800A>G (p.Thr600=) c.1329A>G (p.Thr443=) n.1393A>G c.1389A>G (p.Thr463=) n.1439A>G c.1641A>G (p.Thr547=) c.1542A>G (p.Thr514=) c.1956A>G (p.Thr652=) | |
16 | g.9829630T>G | CA493684819 | GRIN2A | c.1800A>C (p.Thr600=) c.1329A>C (p.Thr443=) n.1393A>C c.1389A>C (p.Thr463=) n.1439A>C c.1641A>C (p.Thr547=) c.1542A>C (p.Thr514=) c.1956A>C (p.Thr652=) | |
16 | g.9829631G>A | CA394799813 | GRIN2A | c.1799C>T (p.Thr600Ile) c.1328C>T (p.Thr443Ile) n.1392C>T c.1388C>T (p.Thr463Ile) n.1438C>T c.1640C>T (p.Thr547Ile) c.1541C>T (p.Thr514Ile) c.1955C>T (p.Thr652Ile) | dbSNP |
16 | g.9829631G>C | CA394799814 | GRIN2A | c.1799C>G (p.Thr600Arg) c.1328C>G (p.Thr443Arg) n.1392C>G c.1388C>G (p.Thr463Arg) n.1438C>G c.1640C>G (p.Thr547Arg) c.1541C>G (p.Thr514Arg) c.1955C>G (p.Thr652Arg) | |
16 | g.9829631G>T | CA394799815 | GRIN2A | c.1799C>A (p.Thr600Lys) c.1328C>A (p.Thr443Lys) n.1392C>A c.1388C>A (p.Thr463Lys) n.1438C>A c.1640C>A (p.Thr547Lys) c.1541C>A (p.Thr514Lys) c.1955C>A (p.Thr652Lys) | |
16 | g.9829632T>A | CA394799816 | GRIN2A | c.1798A>T (p.Thr600Ser) c.1327A>T (p.Thr443Ser) n.1391A>T c.1387A>T (p.Thr463Ser) n.1437A>T c.1639A>T (p.Thr547Ser) c.1540A>T (p.Thr514Ser) c.1954A>T (p.Thr652Ser) | |
16 | g.9829632T>C | CA394799817 | GRIN2A | c.1798A>G (p.Thr600Ala) c.1327A>G (p.Thr443Ala) n.1391A>G c.1387A>G (p.Thr463Ala) n.1437A>G c.1639A>G (p.Thr547Ala) c.1540A>G (p.Thr514Ala) c.1954A>G (p.Thr652Ala) | |
16 | g.9829632T>G | CA394799818 | GRIN2A | c.1798A>C (p.Thr600Pro) c.1327A>C (p.Thr443Pro) n.1391A>C c.1387A>C (p.Thr463Pro) n.1437A>C c.1639A>C (p.Thr547Pro) c.1540A>C (p.Thr514Pro) c.1954A>C (p.Thr652Pro) | |
16 | g.9829633A>C | CA394799820 | GRIN2A | c.1797T>G (p.Phe599Leu) c.1326T>G (p.Phe442Leu) n.1390T>G c.1386T>G (p.Phe462Leu) n.1436T>G c.1638T>G (p.Phe546Leu) c.1539T>G (p.Phe513Leu) c.1953T>G (p.Phe651Leu) | |
16 | g.9829633A>G | CA493684820 | GRIN2A | c.1797T>C (p.Phe599=) c.1326T>C (p.Phe442=) n.1390T>C c.1386T>C (p.Phe462=) n.1436T>C c.1638T>C (p.Phe546=) c.1539T>C (p.Phe513=) c.1953T>C (p.Phe651=) | |
16 | g.9829633A>T | CA394799819 | GRIN2A | c.1797T>A (p.Phe599Leu) c.1326T>A (p.Phe442Leu) n.1390T>A c.1386T>A (p.Phe462Leu) n.1436T>A c.1638T>A (p.Phe546Leu) c.1539T>A (p.Phe513Leu) c.1953T>A (p.Phe651Leu) | |
16 | g.9829634A>C | CA394799821 | GRIN2A | c.1796T>G (p.Phe599Cys) c.1325T>G (p.Phe442Cys) n.1389T>G c.1385T>G (p.Phe462Cys) n.1435T>G c.1637T>G (p.Phe546Cys) c.1538T>G (p.Phe513Cys) c.1952T>G (p.Phe651Cys) | |
16 | g.9829634A>G | CA394799822 | GRIN2A | c.1796T>C (p.Phe599Ser) c.1325T>C (p.Phe442Ser) n.1389T>C c.1385T>C (p.Phe462Ser) n.1435T>C c.1637T>C (p.Phe546Ser) c.1538T>C (p.Phe513Ser) c.1952T>C (p.Phe651Ser) | |
16 | g.9829634A>T | CA394799823 | GRIN2A | c.1796T>A (p.Phe599Tyr) c.1325T>A (p.Phe442Tyr) n.1389T>A c.1385T>A (p.Phe462Tyr) n.1435T>A c.1637T>A (p.Phe546Tyr) c.1538T>A (p.Phe513Tyr) c.1952T>A (p.Phe651Tyr) | |
16 | g.9829635A>C | CA394799824 | GRIN2A | c.1795T>G (p.Phe599Val) c.1324T>G (p.Phe442Val) n.1388T>G c.1384T>G (p.Phe462Val) n.1434T>G c.1636T>G (p.Phe546Val) c.1537T>G (p.Phe513Val) c.1951T>G (p.Phe651Val) | |
16 | g.9829635A>G | CA394799825 | GRIN2A | c.1795T>C (p.Phe599Leu) c.1324T>C (p.Phe442Leu) n.1388T>C c.1384T>C (p.Phe462Leu) n.1434T>C c.1636T>C (p.Phe546Leu) c.1537T>C (p.Phe513Leu) c.1951T>C (p.Phe651Leu) | |
16 | g.9829635A>T | CA394799826 | GRIN2A | c.1795T>A (p.Phe599Ile) c.1324T>A (p.Phe442Ile) n.1388T>A c.1384T>A (p.Phe462Ile) n.1434T>A c.1636T>A (p.Phe546Ile) c.1537T>A (p.Phe513Ile) c.1951T>A (p.Phe651Ile) | |
16 | g.9829636A>C | CA493684821 | GRIN2A | c.1794T>G (p.Ser598=) c.1323T>G (p.Ser441=) n.1387T>G c.1383T>G (p.Ser461=) n.1433T>G c.1635T>G (p.Ser545=) c.1536T>G (p.Ser512=) c.1950T>G (p.Ser650=) | COSMIC |
16 | g.9829636A>G | CA493684822 | GRIN2A | c.1794T>C (p.Ser598=) c.1323T>C (p.Ser441=) n.1387T>C c.1383T>C (p.Ser461=) n.1433T>C c.1635T>C (p.Ser545=) c.1536T>C (p.Ser512=) c.1950T>C (p.Ser650=) | COSMIC |
16 | g.9829636A>T | CA493684823 | GRIN2A | c.1794T>A (p.Ser598=) c.1323T>A (p.Ser441=) n.1387T>A c.1383T>A (p.Ser461=) n.1433T>A c.1635T>A (p.Ser545=) c.1536T>A (p.Ser512=) c.1950T>A (p.Ser650=) | |
16 | g.9829637G>A | CA394799829 | GRIN2A | c.1793C>T (p.Ser598Phe) c.1322C>T (p.Ser441Phe) n.1386C>T c.1382C>T (p.Ser461Phe) n.1432C>T c.1634C>T (p.Ser545Phe) c.1535C>T (p.Ser512Phe) c.1949C>T (p.Ser650Phe) | COSMIC |
16 | g.9829637G>C | CA394799827 | GRIN2A | c.1793C>G (p.Ser598Cys) c.1322C>G (p.Ser441Cys) n.1386C>G c.1382C>G (p.Ser461Cys) n.1432C>G c.1634C>G (p.Ser545Cys) c.1535C>G (p.Ser512Cys) c.1949C>G (p.Ser650Cys) | |
16 | g.9829637G>T | CA394799828 | GRIN2A | c.1793C>A (p.Ser598Tyr) c.1322C>A (p.Ser441Tyr) n.1386C>A c.1382C>A (p.Ser461Tyr) n.1432C>A c.1634C>A (p.Ser545Tyr) c.1535C>A (p.Ser512Tyr) c.1949C>A (p.Ser650Tyr) | |
16 | g.9829638A>C | CA394799830 | GRIN2A | c.1792T>G (p.Ser598Ala) c.1321T>G (p.Ser441Ala) n.1385T>G c.1381T>G (p.Ser461Ala) n.1431T>G c.1633T>G (p.Ser545Ala) c.1534T>G (p.Ser512Ala) c.1948T>G (p.Ser650Ala) | |
16 | g.9829638A>G | CA394799831 | GRIN2A | c.1792T>C (p.Ser598Pro) c.1321T>C (p.Ser441Pro) n.1385T>C c.1381T>C (p.Ser461Pro) n.1431T>C c.1633T>C (p.Ser545Pro) c.1534T>C (p.Ser512Pro) c.1948T>C (p.Ser650Pro) | |
16 | g.9829638A>T | CA394799832 | GRIN2A | c.1792T>A (p.Ser598Thr) c.1321T>A (p.Ser441Thr) n.1385T>A c.1381T>A (p.Ser461Thr) n.1431T>A c.1633T>A (p.Ser545Thr) c.1534T>A (p.Ser512Thr) c.1948T>A (p.Ser650Thr) | |
16 | g.9829639A>C | CA493684824 | GRIN2A | c.1791T>G (p.Pro597=) c.1320T>G (p.Pro440=) n.1384T>G c.1380T>G (p.Pro460=) n.1430T>G c.1632T>G (p.Pro544=) c.1533T>G (p.Pro511=) c.1947T>G (p.Pro649=) | |
16 | g.9829639A>G | CA493684825 | GRIN2A | c.1791T>C (p.Pro597=) c.1320T>C (p.Pro440=) n.1384T>C c.1380T>C (p.Pro460=) n.1430T>C c.1632T>C (p.Pro544=) c.1533T>C (p.Pro511=) c.1947T>C (p.Pro649=) | |
16 | g.9829639A>T | CA493684826 | GRIN2A | c.1791T>A (p.Pro597=) c.1320T>A (p.Pro440=) n.1384T>A c.1380T>A (p.Pro460=) n.1430T>A c.1632T>A (p.Pro544=) c.1533T>A (p.Pro511=) c.1947T>A (p.Pro649=) | |
16 | g.9829640G>A | CA394799833 | GRIN2A | c.1790C>T (p.Pro597Leu) c.1319C>T (p.Pro440Leu) n.1383C>T c.1379C>T (p.Pro460Leu) n.1429C>T c.1631C>T (p.Pro544Leu) c.1532C>T (p.Pro511Leu) c.1946C>T (p.Pro649Leu) | dbSNP |
16 | g.9829640G>C | CA394799834 | GRIN2A | c.1790C>G (p.Pro597Arg) c.1319C>G (p.Pro440Arg) n.1383C>G c.1379C>G (p.Pro460Arg) n.1429C>G c.1631C>G (p.Pro544Arg) c.1532C>G (p.Pro511Arg) c.1946C>G (p.Pro649Arg) | |
16 | g.9829640G>T | CA394799835 | GRIN2A | c.1790C>A (p.Pro597His) c.1319C>A (p.Pro440His) n.1383C>A c.1379C>A (p.Pro460His) n.1429C>A c.1631C>A (p.Pro544His) c.1532C>A (p.Pro511His) c.1946C>A (p.Pro649His) | |
16 | g.9829641del | CA2697555658 | GRIN2A | c.1790del (p.Pro597LeufsTer?) c.1319del (p.Pro440LeufsTer?) n.1383del c.1379del (p.Pro460LeufsTer?) n.1429del c.1631del (p.Pro544LeufsTer?) c.1532del (p.Pro511LeufsTer?) c.1946del (p.Pro649LeufsTer?) | ClinVar |
16 | g.9829641G>A | CA394799836 | GRIN2A | c.1789C>T (p.Pro597Ser) c.1318C>T (p.Pro440Ser) n.1382C>T c.1378C>T (p.Pro460Ser) n.1428C>T c.1630C>T (p.Pro544Ser) c.1531C>T (p.Pro511Ser) c.1945C>T (p.Pro649Ser) | |
16 | g.9829641G>C | CA394799837 | GRIN2A | c.1789C>G (p.Pro597Ala) c.1318C>G (p.Pro440Ala) n.1382C>G c.1378C>G (p.Pro460Ala) n.1428C>G c.1630C>G (p.Pro544Ala) c.1531C>G (p.Pro511Ala) c.1945C>G (p.Pro649Ala) | |
16 | g.9829641G= | CA2206727046 | GRIN2A | c.1789C= (p.Pro597=) c.1318C= (p.Pro440=) n.1382C= c.1378C= (p.Pro460=) n.1428C= c.1630C= (p.Pro544=) c.1531C= (p.Pro511=) c.1945C= (p.Pro649=) | |
16 | g.9829641G>T | CA394799838 | GRIN2A | c.1789C>A (p.Pro597Thr) c.1318C>A (p.Pro440Thr) n.1382C>A c.1378C>A (p.Pro460Thr) n.1428C>A c.1630C>A (p.Pro544Thr) c.1531C>A (p.Pro511Thr) c.1945C>A (p.Pro649Thr) | gnomAD v4 |
16 | g.9829642C>A | CA493684827 | GRIN2A | c.1788G>T (p.Gly596=) c.1317G>T (p.Gly439=) n.1381G>T c.1377G>T (p.Gly459=) n.1427G>T c.1629G>T (p.Gly543=) c.1530G>T (p.Gly510=) c.1944G>T (p.Gly648=) | dbSNP |
16 | g.9829642C= | CA2206727047 | GRIN2A | c.1788G= (p.Gly596=) c.1317G= (p.Gly439=) n.1381G= c.1377G= (p.Gly459=) n.1427G= c.1629G= (p.Gly543=) c.1530G= (p.Gly510=) c.1944G= (p.Gly648=) | |
16 | g.9829642C>G | CA493684828 | GRIN2A | c.1788G>C (p.Gly596=) c.1317G>C (p.Gly439=) n.1381G>C c.1377G>C (p.Gly459=) n.1427G>C c.1629G>C (p.Gly543=) c.1530G>C (p.Gly510=) c.1944G>C (p.Gly648=) | gnomAD v4 |
16 | g.9829642C>T | CA493684829 | GRIN2A | c.1788G>A (p.Gly596=) c.1317G>A (p.Gly439=) n.1381G>A c.1377G>A (p.Gly459=) n.1427G>A c.1629G>A (p.Gly543=) c.1530G>A (p.Gly510=) c.1944G>A (p.Gly648=) | dbSNP |
16 | g.9829642_9829643insACC | CA1139664504 | GRIN2A | c.1788_1789insGTG (p.Gly596_Pro597insVal) c.1317_1318insGTG (p.Gly439_Pro440insVal) n.1381_1382insGTG c.1377_1378insGTG (p.Gly459_Pro460insVal) n.1427_1428insGTG c.1629_1630insGTG (p.Gly543_Pro544insVal) c.1530_1531insGTG (p.Gly510_Pro511insVal) c.1944_1945insGTG (p.Gly648_Pro649insVal) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829643C>A | CA394799839 | GRIN2A | c.1787G>T (p.Gly596Val) c.1316G>T (p.Gly439Val) n.1380G>T c.1376G>T (p.Gly459Val) n.1426G>T c.1628G>T (p.Gly543Val) c.1529G>T (p.Gly510Val) c.1943G>T (p.Gly648Val) | |
16 | g.9829643C>G | CA394799840 | GRIN2A | c.1787G>C (p.Gly596Ala) c.1316G>C (p.Gly439Ala) n.1380G>C c.1376G>C (p.Gly459Ala) n.1426G>C c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.1529G>C (p.Gly510Ala) c.1943G>C (p.Gly648Ala) | |
16 | g.9829643C>T | CA394799841 | GRIN2A | c.1787G>A (p.Gly596Glu) c.1316G>A (p.Gly439Glu) n.1380G>A c.1376G>A (p.Gly459Glu) n.1426G>A c.1628G>A (p.Gly543Glu) c.1529G>A (p.Gly510Glu) c.1943G>A (p.Gly648Glu) | COSMIC |
16 | g.9829644C>A | CA394799842 | GRIN2A | c.1786G>T (p.Gly596Trp) c.1315G>T (p.Gly439Trp) n.1379G>T c.1375G>T (p.Gly459Trp) n.1425G>T c.1627G>T (p.Gly543Trp) c.1528G>T (p.Gly510Trp) c.1942G>T (p.Gly648Trp) | |
16 | g.9829644C= | CA2206727048 | GRIN2A | c.1786G= (p.Gly596=) c.1315G= (p.Gly439=) n.1379G= c.1375G= (p.Gly459=) n.1425G= c.1627G= (p.Gly543=) c.1528G= (p.Gly510=) c.1942G= (p.Gly648=) | |
16 | g.9829644C>G | CA394799843 | GRIN2A | c.1786G>C (p.Gly596Arg) c.1315G>C (p.Gly439Arg) n.1379G>C c.1375G>C (p.Gly459Arg) n.1425G>C c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.1528G>C (p.Gly510Arg) c.1942G>C (p.Gly648Arg) | |
16 | g.9829644C>T | CA7896628 | GRIN2A | c.1786G>A (p.Gly596Arg) c.1315G>A (p.Gly439Arg) n.1379G>A c.1375G>A (p.Gly459Arg) n.1425G>A c.1627G>A (p.Gly543Arg) c.1528G>A (p.Gly510Arg) c.1942G>A (p.Gly648Arg) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
16 | g.9829645A= | CA2206727050 | GRIN2A | c.1785T= (p.His595=) c.1314T= (p.His438=) n.1378T= c.1374T= (p.His458=) n.1424T= c.1626T= (p.His542=) c.1527T= (p.His509=) c.1941T= (p.His647=) | |
16 | g.9829645A>C | CA394799844 | GRIN2A | c.1785T>G (p.His595Gln) c.1314T>G (p.His438Gln) n.1378T>G c.1374T>G (p.His458Gln) n.1424T>G c.1626T>G (p.His542Gln) c.1527T>G (p.His509Gln) c.1941T>G (p.His647Gln) | |
16 | g.9829645A>G | CA493684830 | GRIN2A | c.1785T>C (p.His595=) c.1314T>C (p.His438=) n.1378T>C c.1374T>C (p.His458=) n.1424T>C c.1626T>C (p.His542=) c.1527T>C (p.His509=) c.1941T>C (p.His647=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829645A>T | CA394799845 | GRIN2A | c.1785T>A (p.His595Gln) c.1314T>A (p.His438Gln) n.1378T>A c.1374T>A (p.His458Gln) n.1424T>A c.1626T>A (p.His542Gln) c.1527T>A (p.His509Gln) c.1941T>A (p.His647Gln) | |
16 | g.9829645_9829647delinsATG | CA2206727049 | GRIN2A | c.1783_1785delinsCAT (p.His595=) c.1312_1314delinsCAT (p.His438=) n.1376_1378delinsCAT c.1372_1374delinsCAT (p.His458=) n.1422_1424delinsCAT c.1624_1626delinsCAT (p.His542=) c.1525_1527delinsCAT (p.His509=) c.1939_1941delinsCAT (p.His647=) | |
16 | g.9829646T>A | CA394799846 | GRIN2A | c.1784A>T (p.His595Leu) c.1313A>T (p.His438Leu) n.1377A>T c.1373A>T (p.His458Leu) n.1423A>T c.1625A>T (p.His542Leu) c.1526A>T (p.His509Leu) c.1940A>T (p.His647Leu) | |
16 | g.9829646T>C | CA7896630 | GRIN2A | c.1784A>G (p.His595Arg) c.1313A>G (p.His438Arg) n.1377A>G c.1373A>G (p.His458Arg) n.1423A>G c.1625A>G (p.His542Arg) c.1526A>G (p.His509Arg) c.1940A>G (p.His647Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829646T>G | CA278180082 | GRIN2A | c.1784A>C (p.His595Pro) c.1313A>C (p.His438Pro) n.1377A>C c.1373A>C (p.His458Pro) n.1423A>C c.1625A>C (p.His542Pro) c.1526A>C (p.His509Pro) c.1940A>C (p.His647Pro) | dbSNP |
16 | g.9829646T= | CA2206727051 | GRIN2A | c.1784A= (p.His595=) c.1313A= (p.His438=) n.1377A= c.1373A= (p.His458=) n.1423A= c.1625A= (p.His542=) c.1526A= (p.His509=) c.1940A= (p.His647=) | |
16 | g.9829646_9829647del | CA7896629 | GRIN2A | c.1783_1784del (p.His595TrpfsTer20) c.1312_1313del (p.His438TrpfsTer20) n.1376_1377del c.1372_1373del (p.His458TrpfsTer20) n.1422_1423del c.1624_1625del (p.His542TrpfsTer20) c.1525_1526del (p.His509TrpfsTer20) c.1939_1940del (p.His647TrpfsTer20) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829647G>A | CA278180083 | GRIN2A | c.1783C>T (p.His595Tyr) c.1312C>T (p.His438Tyr) n.1376C>T c.1372C>T (p.His458Tyr) n.1422C>T c.1624C>T (p.His542Tyr) c.1525C>T (p.His509Tyr) c.1939C>T (p.His647Tyr) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829647G>C | CA394799847 | GRIN2A | c.1783C>G (p.His595Asp) c.1312C>G (p.His438Asp) n.1376C>G c.1372C>G (p.His458Asp) n.1422C>G c.1624C>G (p.His542Asp) c.1525C>G (p.His509Asp) c.1939C>G (p.His647Asp) | |
16 | g.9829647G= | CA2206727052 | GRIN2A | c.1783C= (p.His595=) c.1312C= (p.His438=) n.1376C= c.1372C= (p.His458=) n.1422C= c.1624C= (p.His542=) c.1525C= (p.His509=) c.1939C= (p.His647=) | |
16 | g.9829647G>T | CA394799848 | GRIN2A | c.1783C>A (p.His595Asn) c.1312C>A (p.His438Asn) n.1376C>A c.1372C>A (p.His458Asn) n.1422C>A c.1624C>A (p.His542Asn) c.1525C>A (p.His509Asn) c.1939C>A (p.His647Asn) | gnomAD v4 |
16 | g.9829647_9829648insAA | CA2573054317 | GRIN2A | c.1782_1783insTT (p.His595PhefsTer?) c.1311_1312insTT (p.His438PhefsTer?) n.1375_1376insTT c.1371_1372insTT (p.His458PhefsTer?) n.1421_1422insTT c.1623_1624insTT (p.His542PhefsTer?) c.1524_1525insTT (p.His509PhefsTer?) c.1938_1939insTT (p.His647PhefsTer?) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829648G>A | CA7896632 | GRIN2A | c.1782C>T (p.Pro594=) c.1311C>T (p.Pro437=) n.1375C>T c.1371C>T (p.Pro457=) n.1421C>T c.1623C>T (p.Pro541=) c.1524C>T (p.Pro508=) c.1938C>T (p.Pro646=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829648G>C | CA493684831 | GRIN2A | c.1782C>G (p.Pro594=) c.1311C>G (p.Pro437=) n.1375C>G c.1371C>G (p.Pro457=) n.1421C>G c.1623C>G (p.Pro541=) c.1524C>G (p.Pro508=) c.1938C>G (p.Pro646=) | |
16 | g.9829648G= | CA2206727053 | GRIN2A | c.1782C= (p.Pro594=) c.1311C= (p.Pro437=) n.1375C= c.1371C= (p.Pro457=) n.1421C= c.1623C= (p.Pro541=) c.1524C= (p.Pro508=) c.1938C= (p.Pro646=) | |
16 | g.9829648G>T | CA493684832 | GRIN2A | c.1782C>A (p.Pro594=) c.1311C>A (p.Pro437=) n.1375C>A c.1371C>A (p.Pro457=) n.1421C>A c.1623C>A (p.Pro541=) c.1524C>A (p.Pro508=) c.1938C>A (p.Pro646=) | gnomAD v4 |
16 | g.9829648_9829649insAA | CA7896631 | GRIN2A | c.1781_1782insTT (p.His595SerfsTer?) c.1310_1311insTT (p.His438SerfsTer?) n.1374_1375insTT c.1370_1371insTT (p.His458SerfsTer?) n.1420_1421insTT c.1622_1623insTT (p.His542SerfsTer?) c.1523_1524insTT (p.His509SerfsTer?) c.1937_1938insTT (p.His647SerfsTer?) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829649G>A | CA394799849 | GRIN2A | c.1781C>T (p.Pro594Leu) c.1310C>T (p.Pro437Leu) n.1374C>T c.1370C>T (p.Pro457Leu) n.1420C>T c.1622C>T (p.Pro541Leu) c.1523C>T (p.Pro508Leu) c.1937C>T (p.Pro646Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829649G>C | CA394799850 | GRIN2A | c.1781C>G (p.Pro594Arg) c.1310C>G (p.Pro437Arg) n.1374C>G c.1370C>G (p.Pro457Arg) n.1420C>G c.1622C>G (p.Pro541Arg) c.1523C>G (p.Pro508Arg) c.1937C>G (p.Pro646Arg) | |
16 | g.9829649G= | CA2206727054 | GRIN2A | c.1781C= (p.Pro594=) c.1310C= (p.Pro437=) n.1374C= c.1370C= (p.Pro457=) n.1420C= c.1622C= (p.Pro541=) c.1523C= (p.Pro508=) c.1937C= (p.Pro646=) | |
16 | g.9829649G>T | CA394799851 | GRIN2A | c.1781C>A (p.Pro594His) c.1310C>A (p.Pro437His) n.1374C>A c.1370C>A (p.Pro457His) n.1420C>A c.1622C>A (p.Pro541His) c.1523C>A (p.Pro508His) c.1937C>A (p.Pro646His) | |
16 | g.9829650G>A | CA225889 | GRIN2A | c.1780C>T (p.Pro594Ser) c.1309C>T (p.Pro437Ser) n.1373C>T c.1369C>T (p.Pro457Ser) n.1419C>T c.1621C>T (p.Pro541Ser) c.1522C>T (p.Pro508Ser) c.1936C>T (p.Pro646Ser) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
16 | g.9829650G>C | CA394799852 | GRIN2A | c.1780C>G (p.Pro594Ala) c.1309C>G (p.Pro437Ala) n.1373C>G c.1369C>G (p.Pro457Ala) n.1419C>G c.1621C>G (p.Pro541Ala) c.1522C>G (p.Pro508Ala) c.1936C>G (p.Pro646Ala) | |
16 | g.9829650G= | CA2206727055 | GRIN2A | c.1780C= (p.Pro594=) c.1309C= (p.Pro437=) n.1373C= c.1369C= (p.Pro457=) n.1419C= c.1621C= (p.Pro541=) c.1522C= (p.Pro508=) c.1936C= (p.Pro646=) | |
16 | g.9829650G>T | CA394799853 | GRIN2A | c.1780C>A (p.Pro594Thr) c.1309C>A (p.Pro437Thr) n.1373C>A c.1369C>A (p.Pro457Thr) n.1419C>A c.1621C>A (p.Pro541Thr) c.1522C>A (p.Pro508Thr) c.1936C>A (p.Pro646Thr) | |
16 | g.9829651T>A | CA493684833 | GRIN2A | c.1779A>T (p.Ala593=) c.1308A>T (p.Ala436=) n.1372A>T c.1368A>T (p.Ala456=) n.1418A>T c.1620A>T (p.Ala540=) c.1521A>T (p.Ala507=) c.1935A>T (p.Ala645=) | |
16 | g.9829651T>C | CA493684834 | GRIN2A | c.1779A>G (p.Ala593=) c.1308A>G (p.Ala436=) n.1372A>G c.1368A>G (p.Ala456=) n.1418A>G c.1620A>G (p.Ala540=) c.1521A>G (p.Ala507=) c.1935A>G (p.Ala645=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829651T>G | CA493684835 | GRIN2A | c.1779A>C (p.Ala593=) c.1308A>C (p.Ala436=) n.1372A>C c.1368A>C (p.Ala456=) n.1418A>C c.1620A>C (p.Ala540=) c.1521A>C (p.Ala507=) c.1935A>C (p.Ala645=) | |
16 | g.9829651T= | CA2206727056 | GRIN2A | c.1779A= (p.Ala593=) c.1308A= (p.Ala436=) n.1372A= c.1368A= (p.Ala456=) n.1418A= c.1620A= (p.Ala540=) c.1521A= (p.Ala507=) c.1935A= (p.Ala645=) | |
16 | g.9829652G>A | CA394799854 | GRIN2A | c.1778C>T (p.Ala593Val) c.1307C>T (p.Ala436Val) n.1371C>T c.1367C>T (p.Ala456Val) n.1417C>T c.1619C>T (p.Ala540Val) c.1520C>T (p.Ala507Val) c.1934C>T (p.Ala645Val) | gnomAD v4 |
16 | g.9829652G>C | CA394799855 | GRIN2A | c.1778C>G (p.Ala593Gly) c.1307C>G (p.Ala436Gly) n.1371C>G c.1367C>G (p.Ala456Gly) n.1417C>G c.1619C>G (p.Ala540Gly) c.1520C>G (p.Ala507Gly) c.1934C>G (p.Ala645Gly) | |
16 | g.9829652G>T | CA394799856 | GRIN2A | c.1778C>A (p.Ala593Glu) c.1307C>A (p.Ala436Glu) n.1371C>A c.1367C>A (p.Ala456Glu) n.1417C>A c.1619C>A (p.Ala540Glu) c.1520C>A (p.Ala507Glu) c.1934C>A (p.Ala645Glu) | |
16 | g.9829653C>A | CA394799857 | GRIN2A | c.1778-1G>T (n.1778-1G>T) c.1307-1G>T (n.1307-1G>T) n.1371-1G>T c.1367-1G>T (n.1367-1G>T) n.1417-1G>T c.1619-1G>T (n.1619-1G>T) c.1520-1G>T (n.1520-1G>T) c.1934-1G>T (n.1934-1G>T) | |
16 | g.9829653C= | CA2206727057 | GRIN2A | c.1778-1G= (n.1778-1G=) c.1307-1G= (n.1307-1G=) n.1371-1G= c.1367-1G= (n.1367-1G=) n.1417-1G= c.1619-1G= (n.1619-1G=) c.1520-1G= (n.1520-1G=) c.1934-1G= (n.1934-1G=) | |
16 | g.9829653C>G | CA394799858 | GRIN2A | c.1778-1G>C (n.1778-1G>C) c.1307-1G>C (n.1307-1G>C) n.1371-1G>C c.1367-1G>C (n.1367-1G>C) n.1417-1G>C c.1619-1G>C (n.1619-1G>C) c.1520-1G>C (n.1520-1G>C) c.1934-1G>C (n.1934-1G>C) | |
16 | g.9829653C>T | CA278180084 | GRIN2A | c.1778-1G>A (n.1778-1G>A) c.1307-1G>A (n.1307-1G>A) n.1371-1G>A c.1367-1G>A (n.1367-1G>A) n.1417-1G>A c.1619-1G>A (n.1619-1G>A) c.1520-1G>A (n.1520-1G>A) c.1934-1G>A (n.1934-1G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9829654T>A | CA394799859 | GRIN2A | c.1778-2A>T (n.1778-2A>T) c.1307-2A>T (n.1307-2A>T) n.1371-2A>T c.1367-2A>T (n.1367-2A>T) n.1417-2A>T c.1619-2A>T (n.1619-2A>T) c.1520-2A>T (n.1520-2A>T) c.1934-2A>T (n.1934-2A>T) | |
16 | g.9829654T>C | CA394799860 | GRIN2A | c.1778-2A>G (n.1778-2A>G) c.1307-2A>G (n.1307-2A>G) n.1371-2A>G c.1367-2A>G (n.1367-2A>G) n.1417-2A>G c.1619-2A>G (n.1619-2A>G) c.1520-2A>G (n.1520-2A>G) c.1934-2A>G (n.1934-2A>G) | |
16 | g.9829654T>G | CA394799861 | GRIN2A | c.1778-2A>C (n.1778-2A>C) c.1307-2A>C (n.1307-2A>C) n.1371-2A>C c.1367-2A>C (n.1367-2A>C) n.1417-2A>C c.1619-2A>C (n.1619-2A>C) c.1520-2A>C (n.1520-2A>C) c.1934-2A>C (n.1934-2A>C) | ClinVar dbSNP |
16 | g.9829655G>A | CA16609473 | GRIN2A | c.1778-3C>T (n.1778-3C>T) c.1307-3C>T (n.1307-3C>T) n.1371-3C>T c.1367-3C>T (n.1367-3C>T) n.1417-3C>T c.1619-3C>T (n.1619-3C>T) c.1520-3C>T (n.1520-3C>T) c.1934-3C>T (n.1934-3C>T) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9829655G= | CA2206727058 | GRIN2A | c.1778-3C= (n.1778-3C=) c.1307-3C= (n.1307-3C=) n.1371-3C= c.1367-3C= (n.1367-3C=) n.1417-3C= c.1619-3C= (n.1619-3C=) c.1520-3C= (n.1520-3C=) c.1934-3C= (n.1934-3C=) | |
16 | g.9829655G>T | CA2206727059 | GRIN2A | c.1778-3C>A (n.1778-3C>A) c.1307-3C>A (n.1307-3C>A) n.1371-3C>A c.1367-3C>A (n.1367-3C>A) n.1417-3C>A c.1619-3C>A (n.1619-3C>A) c.1520-3C>A (n.1520-3C>A) c.1934-3C>A (n.1934-3C>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9829658G>T | CA2631676964 | GRIN2A | c.1778-6C>A (n.1778-6C>A) c.1307-6C>A (n.1307-6C>A) n.1371-6C>A c.1367-6C>A (n.1367-6C>A) n.1417-6C>A c.1619-6C>A (n.1619-6C>A) c.1520-6C>A (n.1520-6C>A) c.1934-6C>A (n.1934-6C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.9829660A>G | CA645577107 | GRIN2A | c.1778-8T>C (n.1778-8T>C) c.1307-8T>C (n.1307-8T>C) n.1371-8T>C c.1367-8T>C (n.1367-8T>C) n.1417-8T>C c.1619-8T>C (n.1619-8T>C) c.1520-8T>C (n.1520-8T>C) c.1934-8T>C (n.1934-8T>C) | COSMIC |
16 | g.9829661G>A | CA2631676965 | GRIN2A | c.1778-9C>T (n.1778-9C>T) c.1307-9C>T (n.1307-9C>T) n.1371-9C>T c.1367-9C>T (n.1367-9C>T) n.1417-9C>T c.1619-9C>T (n.1619-9C>T) c.1520-9C>T (n.1520-9C>T) c.1934-9C>T (n.1934-9C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.9829661G>T | CA2631676966 | GRIN2A | c.1778-9C>A (n.1778-9C>A) c.1307-9C>A (n.1307-9C>A) n.1371-9C>A c.1367-9C>A (n.1367-9C>A) n.1417-9C>A c.1619-9C>A (n.1619-9C>A) c.1520-9C>A (n.1520-9C>A) c.1934-9C>A (n.1934-9C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.9829664G>T | CA2575908475 | GRIN2A | c.1778-12C>A (n.1778-12C>A) c.1307-12C>A (n.1307-12C>A) n.1371-12C>A c.1367-12C>A (n.1367-12C>A) n.1417-12C>A c.1619-12C>A (n.1619-12C>A) c.1520-12C>A (n.1520-12C>A) c.1934-12C>A (n.1934-12C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.9829665A= | CA2206727060 | GRIN2A | c.1778-13T= (n.1778-13T=) c.1307-13T= (n.1307-13T=) n.1371-13T= c.1367-13T= (n.1367-13T=) n.1417-13T= c.1619-13T= (n.1619-13T=) c.1520-13T= (n.1520-13T=) c.1934-13T= (n.1934-13T=) | |
16 | g.9829665A>G | CA278180085 | GRIN2A | c.1778-13T>C (n.1778-13T>C) c.1307-13T>C (n.1307-13T>C) n.1371-13T>C c.1367-13T>C (n.1367-13T>C) n.1417-13T>C c.1619-13T>C (n.1619-13T>C) c.1520-13T>C (n.1520-13T>C) c.1934-13T>C (n.1934-13T>C) | dbSNP |
16 | g.9829668A= | CA2206727061 | GRIN2A | c.1778-16T= (n.1778-16T=) c.1307-16T= (n.1307-16T=) n.1371-16T= c.1367-16T= (n.1367-16T=) n.1417-16T= c.1619-16T= (n.1619-16T=) c.1520-16T= (n.1520-16T=) c.1934-16T= (n.1934-16T=) | |
16 | g.9829668A>C | CA620954541 | GRIN2A | c.1778-16T>G (n.1778-16T>G) c.1307-16T>G (n.1307-16T>G) n.1371-16T>G c.1367-16T>G (n.1367-16T>G) n.1417-16T>G c.1619-16T>G (n.1619-16T>G) c.1520-16T>G (n.1520-16T>G) c.1934-16T>G (n.1934-16T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829669G>A | CA2631676967 | GRIN2A | c.1778-17C>T (n.1778-17C>T) c.1307-17C>T (n.1307-17C>T) n.1371-17C>T c.1367-17C>T (n.1367-17C>T) n.1417-17C>T c.1619-17C>T (n.1619-17C>T) c.1520-17C>T (n.1520-17C>T) c.1934-17C>T (n.1934-17C>T) | gnomAD v4 |
16 | g.9829670G>A | CA2575908476 | GRIN2A | c.1778-18C>T (n.1778-18C>T) c.1307-18C>T (n.1307-18C>T) n.1371-18C>T c.1367-18C>T (n.1367-18C>T) n.1417-18C>T c.1619-18C>T (n.1619-18C>T) c.1520-18C>T (n.1520-18C>T) c.1934-18C>T (n.1934-18C>T) | |
16 | g.9829670G= | CA2206727062 | GRIN2A | c.1778-18C= (n.1778-18C=) c.1307-18C= (n.1307-18C=) n.1371-18C= c.1367-18C= (n.1367-18C=) n.1417-18C= c.1619-18C= (n.1619-18C=) c.1520-18C= (n.1520-18C=) c.1934-18C= (n.1934-18C=) | |
16 | g.9829670G>T | CA620954542 | GRIN2A | c.1778-18C>A (n.1778-18C>A) c.1307-18C>A (n.1307-18C>A) n.1371-18C>A c.1367-18C>A (n.1367-18C>A) n.1417-18C>A c.1619-18C>A (n.1619-18C>A) c.1520-18C>A (n.1520-18C>A) c.1934-18C>A (n.1934-18C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829671A= | CA2206727063 | GRIN2A | c.1778-19T= (n.1778-19T=) c.1307-19T= (n.1307-19T=) n.1371-19T= c.1367-19T= (n.1367-19T=) n.1417-19T= c.1619-19T= (n.1619-19T=) c.1520-19T= (n.1520-19T=) c.1934-19T= (n.1934-19T=) | |
16 | g.9829671A>G | CA278180086 | GRIN2A | c.1778-19T>C (n.1778-19T>C) c.1307-19T>C (n.1307-19T>C) n.1371-19T>C c.1367-19T>C (n.1367-19T>C) n.1417-19T>C c.1619-19T>C (n.1619-19T>C) c.1520-19T>C (n.1520-19T>C) c.1934-19T>C (n.1934-19T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9829671A>T | CA2631676968 | GRIN2A | c.1778-19T>A (n.1778-19T>A) c.1307-19T>A (n.1307-19T>A) n.1371-19T>A c.1367-19T>A (n.1367-19T>A) n.1417-19T>A c.1619-19T>A (n.1619-19T>A) c.1520-19T>A (n.1520-19T>A) c.1934-19T>A (n.1934-19T>A) | gnomAD v4 |
16 | g.9829672C>A | CA2631676969 | GRIN2A | c.1778-20G>T (n.1778-20G>T) c.1307-20G>T (n.1307-20G>T) n.1371-20G>T c.1367-20G>T (n.1367-20G>T) n.1417-20G>T c.1619-20G>T (n.1619-20G>T) c.1520-20G>T (n.1520-20G>T) c.1934-20G>T (n.1934-20G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.9829672C= | CA2206727064 | GRIN2A | c.1778-20G= (n.1778-20G=) c.1307-20G= (n.1307-20G=) n.1371-20G= c.1367-20G= (n.1367-20G=) n.1417-20G= c.1619-20G= (n.1619-20G=) c.1520-20G= (n.1520-20G=) c.1934-20G= (n.1934-20G=) | |
16 | g.9829672C>T | CA974546441 | GRIN2A | c.1778-20G>A (n.1778-20G>A) c.1307-20G>A (n.1307-20G>A) n.1371-20G>A c.1367-20G>A (n.1367-20G>A) n.1417-20G>A c.1619-20G>A (n.1619-20G>A) c.1520-20G>A (n.1520-20G>A) c.1934-20G>A (n.1934-20G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829673A= | CA2206727065 | GRIN2A | c.1778-21T= (n.1778-21T=) c.1307-21T= (n.1307-21T=) n.1371-21T= c.1367-21T= (n.1367-21T=) n.1417-21T= c.1619-21T= (n.1619-21T=) c.1520-21T= (n.1520-21T=) c.1934-21T= (n.1934-21T=) | |
16 | g.9829673A>G | CA620954543 | GRIN2A | c.1778-21T>C (n.1778-21T>C) c.1307-21T>C (n.1307-21T>C) n.1371-21T>C c.1367-21T>C (n.1367-21T>C) n.1417-21T>C c.1619-21T>C (n.1619-21T>C) c.1520-21T>C (n.1520-21T>C) c.1934-21T>C (n.1934-21T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829676C= | CA2206727066 | GRIN2A | c.1778-24G= (n.1778-24G=) c.1307-24G= (n.1307-24G=) n.1371-24G= c.1367-24G= (n.1367-24G=) n.1417-24G= c.1619-24G= (n.1619-24G=) c.1520-24G= (n.1520-24G=) c.1934-24G= (n.1934-24G=) | |
16 | g.9829676C>G | CA2631676970 | GRIN2A | c.1778-24G>C (n.1778-24G>C) c.1307-24G>C (n.1307-24G>C) n.1371-24G>C c.1367-24G>C (n.1367-24G>C) n.1417-24G>C c.1619-24G>C (n.1619-24G>C) c.1520-24G>C (n.1520-24G>C) c.1934-24G>C (n.1934-24G>C) | gnomAD v4 |
16 | g.9829676C>T | CA278180087 | GRIN2A | c.1778-24G>A (n.1778-24G>A) c.1307-24G>A (n.1307-24G>A) n.1371-24G>A c.1367-24G>A (n.1367-24G>A) n.1417-24G>A c.1619-24G>A (n.1619-24G>A) c.1520-24G>A (n.1520-24G>A) c.1934-24G>A (n.1934-24G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9829678C= | CA2206727067 | GRIN2A | c.1778-26G= (n.1778-26G=) c.1307-26G= (n.1307-26G=) n.1371-26G= c.1367-26G= (n.1367-26G=) n.1417-26G= c.1619-26G= (n.1619-26G=) c.1520-26G= (n.1520-26G=) c.1934-26G= (n.1934-26G=) | |
16 | g.9829678C>G | CA7896634 | GRIN2A | c.1778-26G>C (n.1778-26G>C) c.1307-26G>C (n.1307-26G>C) n.1371-26G>C c.1367-26G>C (n.1367-26G>C) n.1417-26G>C c.1619-26G>C (n.1619-26G>C) c.1520-26G>C (n.1520-26G>C) c.1934-26G>C (n.1934-26G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829678C>T | CA7896633 | GRIN2A | c.1778-26G>A (n.1778-26G>A) c.1307-26G>A (n.1307-26G>A) n.1371-26G>A c.1367-26G>A (n.1367-26G>A) n.1417-26G>A c.1619-26G>A (n.1619-26G>A) c.1520-26G>A (n.1520-26G>A) c.1934-26G>A (n.1934-26G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
16 | g.9829679A>C | CA2575908478 | GRIN2A | c.1778-27T>G (n.1778-27T>G) c.1307-27T>G (n.1307-27T>G) n.1371-27T>G c.1367-27T>G (n.1367-27T>G) n.1417-27T>G c.1619-27T>G (n.1619-27T>G) c.1520-27T>G (n.1520-27T>G) c.1934-27T>G (n.1934-27T>G) | |
16 | g.9829680G>T | CA2631676971 | GRIN2A | c.1778-28C>A (n.1778-28C>A) c.1307-28C>A (n.1307-28C>A) n.1371-28C>A c.1367-28C>A (n.1367-28C>A) n.1417-28C>A c.1619-28C>A (n.1619-28C>A) c.1520-28C>A (n.1520-28C>A) c.1934-28C>A (n.1934-28C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.9829681C>A | CA2575908479 | GRIN2A | c.1778-29G>T (n.1778-29G>T) c.1307-29G>T (n.1307-29G>T) n.1371-29G>T c.1367-29G>T (n.1367-29G>T) n.1417-29G>T c.1619-29G>T (n.1619-29G>T) c.1520-29G>T (n.1520-29G>T) c.1934-29G>T (n.1934-29G>T) | gnomAD v4 |
16 | g.9829681C= | CA2206727068 | GRIN2A | c.1778-29G= (n.1778-29G=) c.1307-29G= (n.1307-29G=) n.1371-29G= c.1367-29G= (n.1367-29G=) n.1417-29G= c.1619-29G= (n.1619-29G=) c.1520-29G= (n.1520-29G=) c.1934-29G= (n.1934-29G=) | |
16 | g.9829681C>T | CA2206727069 | GRIN2A | c.1778-29G>A (n.1778-29G>A) c.1307-29G>A (n.1307-29G>A) n.1371-29G>A c.1367-29G>A (n.1367-29G>A) n.1417-29G>A c.1619-29G>A (n.1619-29G>A) c.1520-29G>A (n.1520-29G>A) c.1934-29G>A (n.1934-29G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9829682A= | CA2206727070 | GRIN2A | c.1778-30T= (n.1778-30T=) c.1307-30T= (n.1307-30T=) n.1371-30T= c.1367-30T= (n.1367-30T=) n.1417-30T= c.1619-30T= (n.1619-30T=) c.1520-30T= (n.1520-30T=) c.1934-30T= (n.1934-30T=) | |
16 | g.9829682A>G | CA2206727071 | GRIN2A | c.1778-30T>C (n.1778-30T>C) c.1307-30T>C (n.1307-30T>C) n.1371-30T>C c.1367-30T>C (n.1367-30T>C) n.1417-30T>C c.1619-30T>C (n.1619-30T>C) c.1520-30T>C (n.1520-30T>C) c.1934-30T>C (n.1934-30T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9829685T>G | CA620954545 | GRIN2A | c.1778-33A>C (n.1778-33A>C) c.1307-33A>C (n.1307-33A>C) n.1371-33A>C c.1367-33A>C (n.1367-33A>C) n.1417-33A>C c.1619-33A>C (n.1619-33A>C) c.1520-33A>C (n.1520-33A>C) c.1934-33A>C (n.1934-33A>C) | dbSNP gnomAD v2 |
16 | g.9829685T= | CA2206727072 | GRIN2A | c.1778-33A= (n.1778-33A=) c.1307-33A= (n.1307-33A=) n.1371-33A= c.1367-33A= (n.1367-33A=) n.1417-33A= c.1619-33A= (n.1619-33A=) c.1520-33A= (n.1520-33A=) c.1934-33A= (n.1934-33A=) | |
16 | g.9829686T>C | CA2631676972 | GRIN2A | c.1778-34A>G (n.1778-34A>G) c.1307-34A>G (n.1307-34A>G) n.1371-34A>G c.1367-34A>G (n.1367-34A>G) n.1417-34A>G c.1619-34A>G (n.1619-34A>G) c.1520-34A>G (n.1520-34A>G) c.1934-34A>G (n.1934-34A>G) | gnomAD v4 |
16 | g.9829687C>T | CA2631676973 | GRIN2A | c.1778-35G>A (n.1778-35G>A) c.1307-35G>A (n.1307-35G>A) n.1371-35G>A c.1367-35G>A (n.1367-35G>A) n.1417-35G>A c.1619-35G>A (n.1619-35G>A) c.1520-35G>A (n.1520-35G>A) c.1934-35G>A (n.1934-35G>A) | gnomAD v4 |
16 | g.9829688T>C | CA493684836 | GRIN2A | c.1778-36A>G (n.1778-36A>G) c.1307-36A>G (n.1307-36A>G) n.1371-36A>G c.1367-36A>G (n.1367-36A>G) n.1417-36A>G c.1619-36A>G (n.1619-36A>G) c.1520-36A>G (n.1520-36A>G) c.1934-36A>G (n.1934-36A>G) | dbSNP |
16 | g.9829688T= | CA2206727073 | GRIN2A | c.1778-36A= (n.1778-36A=) c.1307-36A= (n.1307-36A=) n.1371-36A= c.1367-36A= (n.1367-36A=) n.1417-36A= c.1619-36A= (n.1619-36A=) c.1520-36A= (n.1520-36A=) c.1934-36A= (n.1934-36A=) | |
16 | g.9829689G>A | CA2731722443 | GRIN2A | c.1778-37C>T (n.1778-37C>T) c.1307-37C>T (n.1307-37C>T) n.1371-37C>T c.1367-37C>T (n.1367-37C>T) n.1417-37C>T c.1619-37C>T (n.1619-37C>T) c.1520-37C>T (n.1520-37C>T) c.1934-37C>T (n.1934-37C>T) | dbSNP |
16 | g.9829689G= | CA2206727074 | GRIN2A | c.1778-37C= (n.1778-37C=) c.1307-37C= (n.1307-37C=) n.1371-37C= c.1367-37C= (n.1367-37C=) n.1417-37C= c.1619-37C= (n.1619-37C=) c.1520-37C= (n.1520-37C=) c.1934-37C= (n.1934-37C=) | |
16 | g.9829689G>T | CA2557486066 | GRIN2A | c.1778-37C>A (n.1778-37C>A) c.1307-37C>A (n.1307-37C>A) n.1371-37C>A c.1367-37C>A (n.1367-37C>A) n.1417-37C>A c.1619-37C>A (n.1619-37C>A) c.1520-37C>A (n.1520-37C>A) c.1934-37C>A (n.1934-37C>A) | gnomAD v4 |
16 | g.9829690A= | CA2206727075 | GRIN2A | c.1778-38T= (n.1778-38T=) c.1307-38T= (n.1307-38T=) n.1371-38T= c.1367-38T= (n.1367-38T=) n.1417-38T= c.1619-38T= (n.1619-38T=) c.1520-38T= (n.1520-38T=) c.1934-38T= (n.1934-38T=) | |
16 | g.9829690A>C | CA2631676974 | GRIN2A | c.1778-38T>G (n.1778-38T>G) c.1307-38T>G (n.1307-38T>G) n.1371-38T>G c.1367-38T>G (n.1367-38T>G) n.1417-38T>G c.1619-38T>G (n.1619-38T>G) c.1520-38T>G (n.1520-38T>G) c.1934-38T>G (n.1934-38T>G) | gnomAD v4 |
16 | g.9829690A>G | CA2206727076 | GRIN2A | c.1778-38T>C (n.1778-38T>C) c.1307-38T>C (n.1307-38T>C) n.1371-38T>C c.1367-38T>C (n.1367-38T>C) n.1417-38T>C c.1619-38T>C (n.1619-38T>C) c.1520-38T>C (n.1520-38T>C) c.1934-38T>C (n.1934-38T>C) | dbSNP gnomAD v4 |
16 | g.9829696dup | CA7896635 | GRIN2A | c.1778-38dup (n.1778-38dup) c.1307-38dup (n.1307-38dup) n.1371-38dup c.1367-38dup (n.1367-38dup) n.1417-38dup c.1619-38dup (n.1619-38dup) c.1520-38dup (n.1520-38dup) c.1934-38dup (n.1934-38dup) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
16 | g.9829696del | CA2631676975 | GRIN2A | c.1778-38del (n.1778-38del) c.1307-38del (n.1307-38del) n.1371-38del c.1367-38del (n.1367-38del) n.1417-38del c.1619-38del (n.1619-38del) c.1520-38del (n.1520-38del) c.1934-38del (n.1934-38del) | gnomAD v4 |
16 | g.9829692A>G | CA2631676976 | GRIN2A | c.1778-40T>C (n.1778-40T>C) c.1307-40T>C (n.1307-40T>C) n.1371-40T>C c.1367-40T>C (n.1367-40T>C) n.1417-40T>C c.1619-40T>C (n.1619-40T>C) c.1520-40T>C (n.1520-40T>C) c.1934-40T>C (n.1934-40T>C) | gnomAD v4 |