UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.98148678_98148690delinsCATTTATTTATTT | CA1805111284 | POP1 | c.1711-137_1711-125delinsCATTTATTTATTT (n.1711-137_1711-125delinsCATTTATTTATTT) | |
| 8 | g.98148688_98148691dup | CA2688038530 | POP1 | c.1711-127_1711-124dup (n.1711-127_1711-124dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148680_98148691del | CA583480239 | POP1 | c.1711-135_1711-124del (n.1711-135_1711-124del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148682T>G | CA2688038534 | POP1 | c.1711-133T>G (n.1711-133T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148684T>C | CA182297557 | POP1 | c.1711-131T>C (n.1711-131T>C) | dbSNP |
| 8 | g.98148684T>G | CA2688038536 | POP1 | c.1711-131T>G (n.1711-131T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148684T= | CA1805111293 | POP1 | c.1711-131T= (n.1711-131T=) | |
| 8 | g.98148686del | CA2688038535 | POP1 | c.1711-129del (n.1711-129del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148686T>C | CA1805111296 | POP1 | c.1711-129T>C (n.1711-129T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148686T= | CA1805111295 | POP1 | c.1711-129T= (n.1711-129T=) | |
| 8 | g.98148687A>T | CA2688038537 | POP1 | c.1711-128A>T (n.1711-128A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148688T>C | CA2688038538 | POP1 | c.1711-127T>C (n.1711-127T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148690T>C | CA857447007 | POP1 | c.1711-125T>C (n.1711-125T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148690T= | CA1805111297 | POP1 | c.1711-125T= (n.1711-125T=) | |
| 8 | g.98148692G>T | CA2688038539 | POP1 | c.1711-123G>T (n.1711-123G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148694A= | CA1805111301 | POP1 | c.1711-121A= (n.1711-121A=) | |
| 8 | g.98148694A>C | CA1805111299 | POP1 | c.1711-121A>C (n.1711-121A>C) | dbSNP |
| 8 | g.98148694_98148695delinsAC | CA1805111303 | POP1 | c.1711-121_1711-120delinsAC (n.1711-121_1711-120delinsAC) | |
| 8 | g.98148695del | CA583480240 | POP1 | c.1711-120del (n.1711-120del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148695C>A | CA182297562 | POP1 | c.1711-120C>A (n.1711-120C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148695C= | CA1805111306 | POP1 | c.1711-120C= (n.1711-120C=) | |
| 8 | g.98148695C>G | CA857447012 | POP1 | c.1711-120C>G (n.1711-120C>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.98148695C>T | CA182297577 | POP1 | c.1711-120C>T (n.1711-120C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148695_98148696delinsCG | CA1805111308 | POP1 | c.1711-120_1711-119delinsCG (n.1711-120_1711-119delinsCG) | |
| 8 | g.98148696del | CA1116992022 | POP1 | c.1711-119del (n.1711-119del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148696G>A | CA182297582 | POP1 | c.1711-119G>A (n.1711-119G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148696G= | CA1805111312 | POP1 | c.1711-119G= (n.1711-119G=) | |
| 8 | g.98148696G>T | CA2688038540 | POP1 | c.1711-119G>T (n.1711-119G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148701del | CA2688038541 | POP1 | c.1711-114del (n.1711-114del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148698T>C | CA2688038542 | POP1 | c.1711-117T>C (n.1711-117T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148698T>G | CA2688038543 | POP1 | c.1711-117T>G (n.1711-117T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148699T>C | CA857447017 | POP1 | c.1711-116T>C (n.1711-116T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148699T= | CA1805111314 | POP1 | c.1711-116T= (n.1711-116T=) | |
| 8 | g.98148704_98148705del | CA2688038544 | POP1 | c.1711-111_1711-110del (n.1711-111_1711-110del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148702C>A | CA2688038545 | POP1 | c.1711-113C>A (n.1711-113C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148702C>G | CA2688038546 | POP1 | c.1711-113C>G (n.1711-113C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148702C>T | CA2688038547 | POP1 | c.1711-113C>T (n.1711-113C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148703T>A | CA2688038548 | POP1 | c.1711-112T>A (n.1711-112T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148704C>A | CA2688038549 | POP1 | c.1711-111C>A (n.1711-111C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148704C= | CA1805111316 | POP1 | c.1711-111C= (n.1711-111C=) | |
| 8 | g.98148704C>G | CA1116992027 | POP1 | c.1711-111C>G (n.1711-111C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148704C>T | CA1116992028 | POP1 | c.1711-111C>T (n.1711-111C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148705T>G | CA857447023 | POP1 | c.1711-110T>G (n.1711-110T>G) | dbSNP |
| 8 | g.98148705T= | CA1805111319 | POP1 | c.1711-110T= (n.1711-110T=) | |
| 8 | g.98148707G>A | CA1805111323 | POP1 | c.1711-108G>A (n.1711-108G>A) | dbSNP |
| 8 | g.98148707G= | CA1805111322 | POP1 | c.1711-108G= (n.1711-108G=) | |
| 8 | g.98148707G>T | CA2688038550 | POP1 | c.1711-108G>T (n.1711-108G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148708C>A | CA2688038551 | POP1 | c.1711-107C>A (n.1711-107C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148708C>T | CA2688038552 | POP1 | c.1711-107C>T (n.1711-107C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148714dup | CA2688038553 | POP1 | c.1711-101dup (n.1711-101dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148711T>G | CA2688038554 | POP1 | c.1711-104T>G (n.1711-104T>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148713T>C | CA2688038555 | POP1 | c.1711-102T>C (n.1711-102T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148714T>A | CA2688038556 | POP1 | c.1711-101T>A (n.1711-101T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148714T>C | CA2717998797 | POP1 | c.1711-101T>C (n.1711-101T>C) | dbSNP |
| 8 | g.98148715A>T | CA2688038557 | POP1 | c.1711-100A>T (n.1711-100A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148718del | CA2579214024 | POP1 | c.1711-97del (n.1711-97del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148715_98148723del | CA2688038558 | POP1 | c.1711-100_1711-92del (n.1711-100_1711-92del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148717A= | CA1805111325 | POP1 | c.1711-98A= (n.1711-98A=) | |
| 8 | g.98148717A>G | CA583480241 | POP1 | c.1711-98A>G (n.1711-98A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148718A>C | CA2688038559 | POP1 | c.1711-97A>C (n.1711-97A>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148719G>C | CA182297587 | POP1 | c.1711-96G>C (n.1711-96G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148719G= | CA1805111327 | POP1 | c.1711-96G= (n.1711-96G=) | |
| 8 | g.98148719G>T | CA2688038561 | POP1 | c.1711-96G>T (n.1711-96G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148720A= | CA1805111329 | POP1 | c.1711-95A= (n.1711-95A=) | |
| 8 | g.98148720A>G | CA182297591 | POP1 | c.1711-95A>G (n.1711-95A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148720A>T | CA2688038562 | POP1 | c.1711-95A>T (n.1711-95A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148721G>A | CA1805111331 | POP1 | c.1711-94G>A (n.1711-94G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.98148721G= | CA1805111330 | POP1 | c.1711-94G= (n.1711-94G=) | |
| 8 | g.98148721G>T | CA2688038563 | POP1 | c.1711-94G>T (n.1711-94G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148722C>A | CA2579214025 | POP1 | c.1711-93C>A (n.1711-93C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148722C>T | CA2688038564 | POP1 | c.1711-93C>T (n.1711-93C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148723del | CA2688038565 | POP1 | c.1711-92del (n.1711-92del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148725T>C | CA182297592 | POP1 | c.1711-90T>C (n.1711-90T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148725T= | CA1805111333 | POP1 | c.1711-90T= (n.1711-90T=) | |
| 8 | g.98148726T>A | CA2688038566 | POP1 | c.1711-89T>A (n.1711-89T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148727A>G | CA2688038567 | POP1 | c.1711-88A>G (n.1711-88A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148727A>T | CA2688038568 | POP1 | c.1711-88A>T (n.1711-88A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148728A= | CA1805111336 | POP1 | c.1711-87A= (n.1711-87A=) | |
| 8 | g.98148728A>G | CA857447034 | POP1 | c.1711-87A>G (n.1711-87A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.98148729T>A | CA2580843192 | POP1 | c.1711-86T>A (n.1711-86T>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148729T>C | CA12843665 | POP1 | c.1711-86T>C (n.1711-86T>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148729T>G | CA2580843191 | POP1 | c.1711-86T>G (n.1711-86T>G) | |
| 8 | g.98148729T= | CA1805111339 | POP1 | c.1711-86T= (n.1711-86T=) | |
| 8 | g.98148732_98148733delinsTC | CA1805111342 | POP1 | c.1711-83_1711-82delinsTC (n.1711-83_1711-82delinsTC) | |
| 8 | g.98148733del | CA182297594 | POP1 | c.1711-82del (n.1711-82del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148733C>A | CA2579214027 | POP1 | c.1711-82C>A (n.1711-82C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148735A= | CA1805111344 | POP1 | c.1711-80A= (n.1711-80A=) | |
| 8 | g.98148735A>G | CA182297596 | POP1 | c.1711-80A>G (n.1711-80A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148737del | CA2579214028 | POP1 | c.1711-78del (n.1711-78del) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148738G>C | CA2781438192 | POP1 | c.1711-77G>C (n.1711-77G>C) | |
| 8 | g.98148738G= | CA1805111346 | POP1 | c.1711-77G= (n.1711-77G=) | |
| 8 | g.98148738G>T | CA583480242 | POP1 | c.1711-77G>T (n.1711-77G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148739C>A | CA2688038569 | POP1 | c.1711-76C>A (n.1711-76C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148739C>T | CA2688038570 | POP1 | c.1711-76C>T (n.1711-76C>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148741G= | CA1805111348 | POP1 | c.1711-74G= (n.1711-74G=) | |
| 8 | g.98148741G>T | CA182297612 | POP1 | c.1711-74G>T (n.1711-74G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148742C>A | CA182297617 | POP1 | c.1711-73C>A (n.1711-73C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148742C= | CA1805111352 | POP1 | c.1711-73C= (n.1711-73C=) | |
| 8 | g.98148743T>C | CA2579214029 | POP1 | c.1711-72T>C (n.1711-72T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148743T>G | CA857447051 | POP1 | c.1711-72T>G (n.1711-72T>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 8 | g.98148743T= | CA1805111355 | POP1 | c.1711-72T= (n.1711-72T=) | |
| 8 | g.98148744T>G | CA2579214030 | POP1 | c.1711-71T>G (n.1711-71T>G) | |
| 8 | g.98148746T>C | CA2688038571 | POP1 | c.1711-69T>C (n.1711-69T>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148747A>T | CA2579214031 | POP1 | c.1711-68A>T (n.1711-68A>T) | |
| 8 | g.98148748G>C | CA2688038572 | POP1 | c.1711-67G>C (n.1711-67G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148748G>T | CA2688038573 | POP1 | c.1711-67G>T (n.1711-67G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148749G>A | CA182297618 | POP1 | c.1711-66G>A (n.1711-66G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148749G= | CA1805111356 | POP1 | c.1711-66G= (n.1711-66G=) | |
| 8 | g.98148749G>T | CA2688038574 | POP1 | c.1711-66G>T (n.1711-66G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148750G>A | CA2688038575 | POP1 | c.1711-65G>A (n.1711-65G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148750G>C | CA857447055 | POP1 | c.1711-65G>C (n.1711-65G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148750G= | CA1805111358 | POP1 | c.1711-65G= (n.1711-65G=) | |
| 8 | g.98148752G>A | CA2579214032 | POP1 | c.1711-63G>A (n.1711-63G>A) | |
| 8 | g.98148752G>C | CA857447057 | POP1 | c.1711-63G>C (n.1711-63G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148752G= | CA1805111360 | POP1 | c.1711-63G= (n.1711-63G=) | |
| 8 | g.98148753_98148754delinsAC | CA1805111362 | POP1 | c.1711-62_1711-61delinsAC (n.1711-62_1711-61delinsAC) | |
| 8 | g.98148754C>A | CA182297620 | POP1 | c.1711-61C>A (n.1711-61C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148754C= | CA1805111364 | POP1 | c.1711-61C= (n.1711-61C=) | |
| 8 | g.98148756del | CA918323900 | POP1 | c.1711-59del (n.1711-59del) | dbSNP |
| 8 | g.98148755C>A | CA2688038577 | POP1 | c.1711-60C>A (n.1711-60C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148755C= | CA1805111367 | POP1 | c.1711-60C= (n.1711-60C=) | |
| 8 | g.98148755C>G | CA583480243 | POP1 | c.1711-60C>G (n.1711-60C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148756C>A | CA2688038582 | POP1 | c.1711-59C>A (n.1711-59C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148756C>G | CA2688038583 | POP1 | c.1711-59C>G (n.1711-59C>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148757A= | CA1805111369 | POP1 | c.1711-58A= (n.1711-58A=) | |
| 8 | g.98148757A>G | CA1116992045 | POP1 | c.1711-58A>G (n.1711-58A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148758G>A | CA2579214033 | POP1 | c.1711-57G>A (n.1711-57G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148758G>C | CA2688038584 | POP1 | c.1711-57G>C (n.1711-57G>C) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148759G>T | CA2579214034 | POP1 | c.1711-56G>T (n.1711-56G>T) | |
| 8 | g.98148760A>G | CA2688038585 | POP1 | c.1711-55A>G (n.1711-55A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148761G>A | CA2506030771 | POP1 | c.1711-54G>A (n.1711-54G>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148761G>T | CA2688038587 | POP1 | c.1711-54G>T (n.1711-54G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148762G>T | CA2688038588 | POP1 | c.1711-53G>T (n.1711-53G>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148763A>G | CA2781438193 | POP1 | c.1711-52A>G (n.1711-52A>G) | |
| 8 | g.98148765C>A | CA2579214035 | POP1 | c.1711-50C>A (n.1711-50C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148767C>A | CA2579214036 | POP1 | c.1711-48C>A (n.1711-48C>A) | |
| 8 | g.98148769C>A | CA2688038589 | POP1 | c.1711-46C>A (n.1711-46C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148770A>G | CA2688038591 | POP1 | c.1711-45A>G (n.1711-45A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148770A>T | CA2579214037 | POP1 | c.1711-45A>T (n.1711-45A>T) | |
| 8 | g.98148770dup | CA2688038590 | POP1 | c.1711-45dup (n.1711-45dup) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148771G>A | CA2579214038 | POP1 | c.1711-44G>A (n.1711-44G>A) | |
| 8 | g.98148775A>G | CA2688038592 | POP1 | c.1711-40A>G (n.1711-40A>G) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148775A>T | CA2688038593 | POP1 | c.1711-40A>T (n.1711-40A>T) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148776C= | CA1805111370 | POP1 | c.1711-39C= (n.1711-39C=) | |
| 8 | g.98148776C>T | CA182297624 | POP1 | c.1711-39C>T (n.1711-39C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 8 | g.98148779G>A | CA2579214039 | POP1 | c.1711-36G>A (n.1711-36G>A) | |
| 8 | g.98148781del | CA2579214040 | POP1 | c.1711-34del (n.1711-34del) | |
| 8 | g.98148780G>A | CA2579214042 | POP1 | c.1711-35G>A (n.1711-35G>A) | |
| 8 | g.98148780G>C | CA2579214041 | POP1 | c.1711-35G>C (n.1711-35G>C) | |
| 8 | g.98148780G>T | CA652580378 | POP1 | c.1711-35G>T (n.1711-35G>T) | COSMIC |
| 8 | g.98148782C>A | CA2688038595 | POP1 | c.1711-33C>A (n.1711-33C>A) | gnomAD v4 |
| 8 | g.98148782C= | CA1805111372 | POP1 | c.1711-33C= (n.1711-33C=) | |
| 8 | g.98148782C>G | CA4820683 | POP1 | c.1711-33C>G (n.1711-33C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |