UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97852086G>C | CA2570697255 | PTCSC2 | n.218+790C>G n.165+830C>G | |
| 9 | g.97852087C= | CA1866667393 | PTCSC2 | n.218+789G= n.165+829G= | |
| 9 | g.97852087C>G | CA1866667392 | PTCSC2 | n.218+789G>C n.165+829G>C | dbSNP |
| 9 | g.97852090G>A | CA197059077 | PTCSC2 | n.218+786C>T n.165+826C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852090G= | CA1866667394 | PTCSC2 | n.218+786C= n.165+826C= | |
| 9 | g.97852092G>A | CA1127208759 | PTCSC2 | n.218+784C>T n.165+824C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852092G= | CA1866667397 | PTCSC2 | n.218+784C= n.165+824C= | |
| 9 | g.97852094A= | CA1866667398 | PTCSC2 | n.218+782T= n.165+822T= | |
| 9 | g.97852094A>G | CA1127208763 | PTCSC2 | n.218+782T>C n.165+822T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852097A= | CA1866667400 | PTCSC2 | n.218+779T= n.165+819T= | |
| 9 | g.97852098G>A | CA197059078 | PTCSC2 | n.218+778C>T n.165+818C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852098G= | CA1866667406 | PTCSC2 | n.218+778C= n.165+818C= | |
| 9 | g.97852099dup | CA869019259 | PTCSC2 | n.218+778dup n.165+818dup | dbSNP |
| 9 | g.97852101C= | CA1866667408 | PTCSC2 | n.218+775G= n.165+815G= | |
| 9 | g.97852101C>G | CA197059079 | PTCSC2 | n.218+775G>C n.165+815G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852106C= | CA1866667412 | PTCSC2 | n.218+770G= n.165+810G= | |
| 9 | g.97852106C>T | CA869019262 | PTCSC2 | n.218+770G>A n.165+810G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852112T>C | CA1127208769 | PTCSC2 | n.218+764A>G n.165+804A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852112T= | CA1866667417 | PTCSC2 | n.218+764A= n.165+804A= | |
| 9 | g.97852114_97852115delinsTC | CA1866667419 | PTCSC2 | n.218+761_218+762delinsGA n.165+801_165+802delinsGA | |
| 9 | g.97852117del | CA918516263 | PTCSC2 | n.218+761del n.165+801del | dbSNP |
| 9 | g.97852116C= | CA1866667421 | PTCSC2 | n.218+760G= n.165+800G= | |
| 9 | g.97852116C>T | CA1866667423 | PTCSC2 | n.218+760G>A n.165+800G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852119G= | CA1866667425 | PTCSC2 | n.218+757C= n.165+797C= | |
| 9 | g.97852119G>T | CA197059080 | PTCSC2 | n.218+757C>A n.165+797C>A | dbSNP |
| 9 | g.97852124T>A | CA869019270 | PTCSC2 | n.218+752A>T n.165+792A>T | dbSNP |
| 9 | g.97852124T>G | CA197059081 | PTCSC2 | n.218+752A>C n.165+792A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852124T= | CA1866667430 | PTCSC2 | n.218+752A= n.165+792A= | |
| 9 | g.97852127C= | CA1866667433 | PTCSC2 | n.218+749G= n.165+789G= | |
| 9 | g.97852127C>T | CA1866667435 | PTCSC2 | n.218+749G>A n.165+789G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852135C>A | CA197059082 | PTCSC2 | n.218+741G>T n.165+781G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852135C= | CA1866667439 | PTCSC2 | n.218+741G= n.165+781G= | |
| 9 | g.97852135C>T | CA197059083 | PTCSC2 | n.218+741G>A n.165+781G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852136G>A | CA1866667440 | PTCSC2 | n.218+740C>T n.165+780C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852136G= | CA1866667442 | PTCSC2 | n.218+740C= n.165+780C= | |
| 9 | g.97852145C= | CA1866667444 | PTCSC2 | n.218+731G= n.165+771G= | |
| 9 | g.97852145C>T | CA197059084 | PTCSC2 | n.218+731G>A n.165+771G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852146C= | CA1866667448 | PTCSC2 | n.218+730G= n.165+770G= | |
| 9 | g.97852146C>T | CA197059085 | PTCSC2 | n.218+730G>A n.165+770G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852148G= | CA1866667450 | PTCSC2 | n.218+728C= n.165+768C= | |
| 9 | g.97852149A= | CA1866667453 | PTCSC2 | n.218+727T= n.165+767T= | |
| 9 | g.97852149A>G | CA869019274 | PTCSC2 | n.218+727T>C n.165+767T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852149_97852167dup | CA589533020 | PTCSC2 | n.218+709_218+727dup n.165+749_165+767dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852151G>A | CA1866667461 | PTCSC2 | n.218+725C>T n.165+765C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852151G= | CA1866667459 | PTCSC2 | n.218+725C= n.165+765C= | |
| 9 | g.97852151G>T | CA1127208778 | PTCSC2 | n.218+725C>A n.165+765C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852154C>A | CA1866667464 | PTCSC2 | n.218+722G>T n.165+762G>T | dbSNP |
| 9 | g.97852154C= | CA1866667463 | PTCSC2 | n.218+722G= n.165+762G= | |
| 9 | g.97852154C>T | CA1866667466 | PTCSC2 | n.218+722G>A n.165+762G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852157C= | CA1866667468 | PTCSC2 | n.218+719G= n.165+759G= | |
| 9 | g.97852157C>T | CA869019276 | PTCSC2 | n.218+719G>A n.165+759G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852159C>T | CA2528258803 | PTCSC2 | n.218+717G>A n.165+757G>A | |
| 9 | g.97852160C>T | CA2785233613 | PTCSC2 | n.218+716G>A n.165+756G>A | |
| 9 | g.97852161G>A | CA1866667474 | PTCSC2 | n.218+715C>T n.165+755C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852161G= | CA1866667471 | PTCSC2 | n.218+715C= n.165+755C= | |
| 9 | g.97852161G>T | CA589533021 | PTCSC2 | n.218+715C>A n.165+755C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852163G= | CA1866667476 | PTCSC2 | n.218+713C= n.165+753C= | |
| 9 | g.97852163G>T | CA197059086 | PTCSC2 | n.218+713C>A n.165+753C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852164_97852165delinsAG | CA1866667478 | PTCSC2 | n.218+711_218+712delinsCT n.165+751_165+752delinsCT | |
| 9 | g.97852165G>A | CA589533023 | PTCSC2 | n.218+711C>T n.165+751C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852165G= | CA1866667482 | PTCSC2 | n.218+711C= n.165+751C= | |
| 9 | g.97852166del | CA197059087 | PTCSC2 | n.218+711del n.165+751del | dbSNP |
| 9 | g.97852166G>A | CA869019288 | PTCSC2 | n.218+710C>T n.165+750C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852166G= | CA1866667485 | PTCSC2 | n.218+710C= n.165+750C= | |
| 9 | g.97852170_97852171del | CA2510038105 | PTCSC2 | n.218+707_218+708del n.165+747_165+748del | |
| 9 | g.97852169C= | CA1866667488 | PTCSC2 | n.218+707G= n.165+747G= | |
| 9 | g.97852169C>G | CA197059088 | PTCSC2 | n.218+707G>C n.165+747G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852171C>G | CA2504394170 | PTCSC2 | n.218+705G>C n.165+745G>C | |
| 9 | g.97852172A= | CA1866667490 | PTCSC2 | n.218+704T= n.165+744T= | |
| 9 | g.97852172A>C | CA1866667491 | PTCSC2 | n.218+704T>G n.165+744T>G | dbSNP |
| 9 | g.97852172A>T | CA2785233615 | PTCSC2 | n.218+704T>A n.165+744T>A | |
| 9 | g.97852174G>A | CA1866667494 | PTCSC2 | n.218+702C>T n.165+742C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852174G= | CA1866667493 | PTCSC2 | n.218+702C= n.165+742C= | |
| 9 | g.97852176T>C | CA589533026 | PTCSC2 | n.218+700A>G n.165+740A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852176T>G | CA1866667503 | PTCSC2 | n.218+700A>C n.165+740A>C | dbSNP |
| 9 | g.97852176T= | CA1866667501 | PTCSC2 | n.218+700A= n.165+740A= | |
| 9 | g.97852177A= | CA1866667504 | PTCSC2 | n.218+699T= n.165+739T= | |
| 9 | g.97852177A>T | CA869019292 | PTCSC2 | n.218+699T>A n.165+739T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852179G>A | CA197059089 | PTCSC2 | n.218+697C>T n.165+737C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852179G>C | CA1127208792 | PTCSC2 | n.218+697C>G n.165+737C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852179G= | CA1866667508 | PTCSC2 | n.218+697C= n.165+737C= | |
| 9 | g.97852182C= | CA1866667510 | PTCSC2 | n.218+694G= n.165+734G= | |
| 9 | g.97852182C>G | CA1127208795 | PTCSC2 | n.218+694G>C n.165+734G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |