Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.165+865T=
9g.97852051A>GCA1866667340PTCSC2n.218+825T>C
n.165+865T>C
dbSNP
9g.97852054T>ACA869019231PTCSC2n.218+822A>T
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97852054T=CA1866667341PTCSC2n.218+822A=
n.165+862A=
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9g.97852055G>TCA197059074PTCSC2n.218+821C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.165+857A=
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n.165+857dup
dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165+852_165+853del
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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COSMIC COSMIC
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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n.165+822T=
9g.97852094A>GCA1127208763PTCSC2n.218+782T>C
n.165+822T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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n.165+818dup
dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
9g.97852112T>CCA1127208769PTCSC2n.218+764A>G
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.165+801del
dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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dbSNP
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dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched