UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97851940_97852004del | CA1127208107 | PTCSC2 | n.218+878_218+942del n.165+918_165+982del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851984_97851987del | CA2785233602 | PTCSC2 | n.218+889_218+892del n.165+929_165+932del | |
| 9 | g.97851985G>A | CA1866667230 | PTCSC2 | n.218+891C>T n.165+931C>T | dbSNP |
| 9 | g.97851985G= | CA1866667229 | PTCSC2 | n.218+891C= n.165+931C= | |
| 9 | g.97851988A>C | CA2785233603 | PTCSC2 | n.218+888T>G n.165+928T>G | |
| 9 | g.97851989C>A | CA869019186 | PTCSC2 | n.218+887G>T n.165+927G>T | dbSNP |
| 9 | g.97851989C= | CA1866667232 | PTCSC2 | n.218+887G= n.165+927G= | |
| 9 | g.97851991C= | CA1866667239 | PTCSC2 | n.218+885G= n.165+925G= | |
| 9 | g.97851991C>T | CA1866667240 | PTCSC2 | n.218+885G>A n.165+925G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851992G>A | CA1866667243 | PTCSC2 | n.218+884C>T n.165+924C>T | dbSNP |
| 9 | g.97851992G>C | CA1866667244 | PTCSC2 | n.218+884C>G n.165+924C>G | dbSNP |
| 9 | g.97851992G= | CA1866667241 | PTCSC2 | n.218+884C= n.165+924C= | |
| 9 | g.97851993C>A | CA869019195 | PTCSC2 | n.218+883G>T n.165+923G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851993C= | CA1866667246 | PTCSC2 | n.218+883G= n.165+923G= | |
| 9 | g.97851993C>T | CA1866667248 | PTCSC2 | n.218+883G>A n.165+923G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851994G>A | CA197059066 | PTCSC2 | n.218+882C>T n.165+922C>T | dbSNP |
| 9 | g.97851994G= | CA1866667250 | PTCSC2 | n.218+882C= n.165+922C= | |
| 9 | g.97851995C= | CA1866667258 | PTCSC2 | n.218+881G= n.165+921G= | |
| 9 | g.97851995C>T | CA1866667253 | PTCSC2 | n.218+881G>A n.165+921G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851996C>T | CA2785233604 | PTCSC2 | n.218+880G>A n.165+920G>A | |
| 9 | g.97851999G>C | CA1127208721 | PTCSC2 | n.218+877C>G n.165+917C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851999G= | CA1866667260 | PTCSC2 | n.218+877C= n.165+917C= | |
| 9 | g.97852003C= | CA1866667262 | PTCSC2 | n.218+873G= n.165+913G= | |
| 9 | g.97852003C>T | CA1866667263 | PTCSC2 | n.218+873G>A n.165+913G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852005G= | CA1866667265 | PTCSC2 | n.218+871C= n.165+911C= | |
| 9 | g.97852005G>T | CA1866667266 | PTCSC2 | n.218+871C>A n.165+911C>A | dbSNP |
| 9 | g.97852009C>A | CA2600571302 | PTCSC2 | n.218+867G>T n.165+907G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852009C= | CA1866667268 | PTCSC2 | n.218+867G= n.165+907G= | |
| 9 | g.97852009C>T | CA1127208722 | PTCSC2 | n.218+867G>A n.165+907G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852011T>C | CA197059067 | PTCSC2 | n.218+865A>G n.165+905A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852011T= | CA1866667271 | PTCSC2 | n.218+865A= n.165+905A= | |
| 9 | g.97852012A= | CA1866667277 | PTCSC2 | n.218+864T= n.165+904T= | |
| 9 | g.97852012A>C | CA1127208724 | PTCSC2 | n.218+864T>G n.165+904T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852012A>T | CA589533000 | PTCSC2 | n.218+864T>A n.165+904T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852013T>C | CA1866667281 | PTCSC2 | n.218+863A>G n.165+903A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852013T= | CA1866667279 | PTCSC2 | n.218+863A= n.165+903A= | |
| 9 | g.97852014A= | CA1866667284 | PTCSC2 | n.218+862T= n.165+902T= | |
| 9 | g.97852014A>C | CA869019205 | PTCSC2 | n.218+862T>G n.165+902T>G | dbSNP |
| 9 | g.97852014A>G | CA12994264 | PTCSC2 | n.218+862T>C n.165+902T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852015C= | CA1866667288 | PTCSC2 | n.218+861G= n.165+901G= | |
| 9 | g.97852015C>G | CA869019212 | PTCSC2 | n.218+861G>C n.165+901G>C | dbSNP |
| 9 | g.97852015C>T | CA1866667286 | PTCSC2 | n.218+861G>A n.165+901G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852016G>A | CA915796445 | PTCSC2 | n.218+860C>T n.165+900C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852016G= | CA1866667290 | PTCSC2 | n.218+860C= n.165+900C= | |
| 9 | g.97852016G>T | CA2785233607 | PTCSC2 | n.218+860C>A n.165+900C>A | |
| 9 | g.97852019G>C | CA869019213 | PTCSC2 | n.218+857C>G n.165+897C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852019G= | CA1866667292 | PTCSC2 | n.218+857C= n.165+897C= | |
| 9 | g.97852022G>A | CA1866667294 | PTCSC2 | n.218+854C>T n.165+894C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852022G= | CA1866667293 | PTCSC2 | n.218+854C= n.165+894C= | |
| 9 | g.97852024G>A | CA197059068 | PTCSC2 | n.218+852C>T n.165+892C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852024G= | CA1866667296 | PTCSC2 | n.218+852C= n.165+892C= | |
| 9 | g.97852025G>A | CA197059069 | PTCSC2 | n.218+851C>T n.165+891C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852025G= | CA1866667299 | PTCSC2 | n.218+851C= n.165+891C= | |
| 9 | g.97852026C= | CA1866667303 | PTCSC2 | n.218+850G= n.165+890G= | |
| 9 | g.97852026C>T | CA1127208736 | PTCSC2 | n.218+850G>A n.165+890G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852028T>A | CA589533003 | PTCSC2 | n.218+848A>T n.165+888A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852028T= | CA1866667305 | PTCSC2 | n.218+848A= n.165+888A= | |
| 9 | g.97852029C>T | CA2547870321 | PTCSC2 | n.218+847G>A n.165+887G>A | |
| 9 | g.97852030G>A | CA197059070 | PTCSC2 | n.218+846C>T n.165+886C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852030G= | CA1866667308 | PTCSC2 | n.218+846C= n.165+886C= | |
| 9 | g.97852034A= | CA1866667312 | PTCSC2 | n.218+842T= n.165+882T= | |
| 9 | g.97852034A>G | CA197059071 | PTCSC2 | n.218+842T>C n.165+882T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852036C>G | CA2785233610 | PTCSC2 | n.218+840G>C n.165+880G>C | |
| 9 | g.97852042_97852043del | CA2567184939 | PTCSC2 | n.218+836_218+837del n.165+876_165+877del | |
| 9 | g.97852043C= | CA1866667317 | PTCSC2 | n.218+833G= n.165+873G= | |
| 9 | g.97852043C>T | CA1866667319 | PTCSC2 | n.218+833G>A n.165+873G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852045C= | CA1866667322 | PTCSC2 | n.218+831G= n.165+871G= | |
| 9 | g.97852045C>T | CA197059072 | PTCSC2 | n.218+831G>A n.165+871G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852047C= | CA1866667324 | PTCSC2 | n.218+829G= n.165+869G= | |
| 9 | g.97852047C>T | CA869019223 | PTCSC2 | n.218+829G>A n.165+869G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852048T>C | CA1866667329 | PTCSC2 | n.218+828A>G n.165+868A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852048T= | CA1866667327 | PTCSC2 | n.218+828A= n.165+868A= | |
| 9 | g.97852049C= | CA1866667331 | PTCSC2 | n.218+827G= n.165+867G= | |
| 9 | g.97852049C>G | CA13079650 | PTCSC2 | n.218+827G>C n.165+867G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852050C= | CA1866667335 | PTCSC2 | n.218+826G= n.165+866G= | |
| 9 | g.97852050C>T | CA197059073 | PTCSC2 | n.218+826G>A n.165+866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852051A= | CA1866667338 | PTCSC2 | n.218+825T= n.165+865T= | |
| 9 | g.97852051A>G | CA1866667340 | PTCSC2 | n.218+825T>C n.165+865T>C | dbSNP |
| 9 | g.97852054T>A | CA869019231 | PTCSC2 | n.218+822A>T n.165+862A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852054T= | CA1866667341 | PTCSC2 | n.218+822A= n.165+862A= | |
| 9 | g.97852055G= | CA1866667345 | PTCSC2 | n.218+821C= n.165+861C= | |
| 9 | g.97852055G>T | CA197059074 | PTCSC2 | n.218+821C>A n.165+861C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852058A= | CA1866667348 | PTCSC2 | n.218+818T= n.165+858T= | |
| 9 | g.97852059T>C | CA1866667356 | PTCSC2 | n.218+817A>G n.165+857A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852059T= | CA1866667354 | PTCSC2 | n.218+817A= n.165+857A= | |
| 9 | g.97852061dup | CA869019233 | PTCSC2 | n.218+817dup n.165+857dup | dbSNP |
| 9 | g.97852062A= | CA1866667360 | PTCSC2 | n.218+814T= n.165+854T= | |
| 9 | g.97852062A>G | CA589533009 | PTCSC2 | n.218+814T>C n.165+854T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852062_97852064delinsAAC | CA1866667358 | PTCSC2 | n.218+812_218+814delinsGTT n.165+852_165+854delinsGTT | |
| 9 | g.97852063A= | CA1866667366 | PTCSC2 | n.218+813T= n.165+853T= | |
| 9 | g.97852063A>G | CA197059075 | PTCSC2 | n.218+813T>C n.165+853T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852064_97852065del | CA589533011 | PTCSC2 | n.218+812_218+813del n.165+852_165+853del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852065A= | CA1866667369 | PTCSC2 | n.218+811T= n.165+851T= | |
| 9 | g.97852065A>C | CA1866667370 | PTCSC2 | n.218+811T>G n.165+851T>G | dbSNP |
| 9 | g.97852069T>C | CA197059076 | PTCSC2 | n.218+807A>G n.165+847A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852069T= | CA1866667372 | PTCSC2 | n.218+807A= n.165+847A= | |
| 9 | g.97852070A= | CA1866667375 | PTCSC2 | n.218+806T= n.165+846T= | |
| 9 | g.97852070A>T | CA1866667376 | PTCSC2 | n.218+806T>A n.165+846T>A | dbSNP |
| 9 | g.97852075A= | CA1866667378 | PTCSC2 | n.218+801T= n.165+841T= | |
| 9 | g.97852075A>T | CA1127208753 | PTCSC2 | n.218+801T>A n.165+841T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852076C= | CA1866667380 | PTCSC2 | n.218+800G= n.165+840G= | |
| 9 | g.97852076C>T | CA589533014 | PTCSC2 | n.218+800G>A n.165+840G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852077T>C | CA2516831436 | PTCSC2 | n.218+799A>G n.165+839A>G | |
| 9 | g.97852079A>T | CA653191704 | PTCSC2 | n.218+797T>A n.165+837T>A | COSMIC COSMIC |
| 9 | g.97852081G>A | CA869019251 | PTCSC2 | n.218+795C>T n.165+835C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852081G= | CA1866667383 | PTCSC2 | n.218+795C= n.165+835C= | |
| 9 | g.97852082C>A | CA869019252 | PTCSC2 | n.218+794G>T n.165+834G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852082C= | CA1866667386 | PTCSC2 | n.218+794G= n.165+834G= | |
| 9 | g.97852082C>T | CA1866667388 | PTCSC2 | n.218+794G>A n.165+834G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852085T>C | CA1866667390 | PTCSC2 | n.218+791A>G n.165+831A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852085T= | CA1866667389 | PTCSC2 | n.218+791A= n.165+831A= |