UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97851940_97852004del | CA1127208107 | PTCSC2 | n.218+878_218+942del n.165+918_165+982del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851951_97851952insCCCCCCCCCCCCC | CA2600571275 | PTCSC2 | n.218+936_218+937insGGGGGGGGGGGGG n.165+976_165+977insGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851951_97851952insCCCCCCCCCCCCCC | CA1127208480 | PTCSC2 | n.218+936_218+937insGGGGGGGGGGGGGG n.165+976_165+977insGGGGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851951dup | CA197059052 | PTCSC2 | n.218+936dup n.165+976dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851950_97851951dup | CA589532946 | PTCSC2 | n.218+935_218+936dup n.165+975_165+976dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851949_97851951dup | CA589532948 | PTCSC2 | n.218+934_218+936dup n.165+974_165+976dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851948_97851951dup | CA589532950 | PTCSC2 | n.218+933_218+936dup n.165+973_165+976dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851947_97851951dup | CA1127208487 | PTCSC2 | n.218+932_218+936dup n.165+972_165+976dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851946_97851951dup | CA2600571277 | PTCSC2 | n.218+931_218+936dup n.165+971_165+976dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851943_97851951dup | CA2600571276 | PTCSC2 | n.218+928_218+936dup n.165+968_165+976dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851941_97851951dup | CA2524902445 | PTCSC2 | n.218+926_218+936dup n.165+966_165+976dup | |
| 9 | g.97851951del | CA589532943 | PTCSC2 | n.218+936del n.165+976del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851950_97851951del | CA1127208477 | PTCSC2 | n.218+935_218+936del n.165+975_165+976del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851949_97851951del | CA2513558328 | PTCSC2 | n.218+934_218+936del n.165+974_165+976del | |
| 9 | g.97851945_97851951del | CA1127208476 | PTCSC2 | n.218+930_218+936del n.165+970_165+976del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851944_97851956del | CA2505898247 | PTCSC2 | n.218+924_218+936del n.165+964_165+976del | |
| 9 | g.97851951_97851952insGCC | CA869019091 | PTCSC2 | n.218+926_218+927insCGG n.165+966_165+967insCGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851951_97851952insTCC | CA1866667129 | PTCSC2 | n.218+926_218+927insAGG n.165+966_165+967insAGG | dbSNP |
| 9 | g.97851951_97851952insCGCC | CA1866667131 | PTCSC2 | n.218+926_218+927insCGGG n.165+966_165+967insCGGG | dbSNP |
| 9 | g.97851951C>A | CA869019122 | PTCSC2 | n.218+925G>T n.165+965G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851951C= | CA1866667146 | PTCSC2 | n.218+925G= n.165+965G= | |
| 9 | g.97851951C>G | CA589532989 | PTCSC2 | n.218+925G>C n.165+965G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851951C>T | CA1866667147 | PTCSC2 | n.218+925G>A n.165+965G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851951_97851952insGC | CA589532990 | PTCSC2 | n.218+925_218+926insCG n.165+965_165+966insCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851951_97851952insTC | CA1866667157 | PTCSC2 | n.218+925_218+926insAG n.165+965_165+966insAG | dbSNP |
| 9 | g.97851951_97851952insCAC | CA869019098 | PTCSC2 | n.218+925_218+926insTGG n.165+965_165+966insTGG | dbSNP |
| 9 | g.97851951_97851952insCGC | CA589532991 | PTCSC2 | n.218+925_218+926insCGG n.165+965_165+966insCGG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851951_97851952insCCGC | CA869019099 | PTCSC2 | n.218+925_218+926insCGGG n.165+965_165+966insCGGG | dbSNP |
| 9 | g.97851952_97851953dup | CA869019097 | PTCSC2 | n.218+924_218+925dup n.165+964_165+965dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851951_97851952insG | CA589532993 | PTCSC2 | n.218+924_218+925insC n.165+964_165+965insC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851951_97851952insT | CA2720064051 | PTCSC2 | n.218+924_218+925insA n.165+964_165+965insA | dbSNP |
| 9 | g.97851951_97851952insCA | CA869019154 | PTCSC2 | n.218+924_218+925insTG n.165+964_165+965insTG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851951_97851952insCG | CA869019150 | PTCSC2 | n.218+924_218+925insCG n.165+964_165+965insCG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851951_97851952insCCA | CA869019153 | PTCSC2 | n.218+924_218+925insTGG n.165+964_165+965insTGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851951_97851952insCCG | CA1127208649 | PTCSC2 | n.218+924_218+925insCGG n.165+964_165+965insCGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851951_97851952insCCCA | CA869019134 | PTCSC2 | n.218+924_218+925insTGGG n.165+964_165+965insTGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851951_97851952insCCCCCCCCCCCA | CA1127208647 | PTCSC2 | n.218+924_218+925insTGGGGGGGGGGG n.165+964_165+965insTGGGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851952del | CA1127208644 | PTCSC2 | n.218+924del n.165+964del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851952A= | CA1866667173 | PTCSC2 | n.218+924T= n.165+964T= | |
| 9 | g.97851952A>C | CA197059062 | PTCSC2 | n.218+924T>G n.165+964T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851952A>T | CA1127208638 | PTCSC2 | n.218+924T>A n.165+964T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851952dup | CA197059061 | PTCSC2 | n.218+924dup n.165+964dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851953C= | CA1866667178 | PTCSC2 | n.218+923G= n.165+963G= | |
| 9 | g.97851953C>T | CA1866667179 | PTCSC2 | n.218+923G>A n.165+963G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851956_97851957insCCCCCC | CA1127208655 | PTCSC2 | n.218+923_218+924insGGGGGG n.165+963_165+964insGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851956dup | CA1127208656 | PTCSC2 | n.218+923dup n.165+963dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851955_97851956dup | CA2546790552 | PTCSC2 | n.218+922_218+923dup n.165+962_165+963dup | |
| 9 | g.97851954C>A | CA1127208660 | PTCSC2 | n.218+922G>T n.165+962G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851956_97851957insCCCCCAGCC | CA2509168456 | PTCSC2 | n.218+921_218+922insCTGGGGGGG n.165+961_165+962insCTGGGGGGG | |
| 9 | g.97851956C>A | CA1866667185 | PTCSC2 | n.218+920G>T n.165+960G>T | dbSNP |
| 9 | g.97851956C= | CA1866667183 | PTCSC2 | n.218+920G= n.165+960G= | |
| 9 | g.97851956C>T | CA197059063 | PTCSC2 | n.218+920G>A n.165+960G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851956_97851957insCCCCCAC | CA1127208663 | PTCSC2 | n.218+920_218+921insTGGGGGG n.165+960_165+961insTGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851956_97851957insCCCCCCCAC | CA1127208680 | PTCSC2 | n.218+920_218+921insTGGGGGGGG n.165+960_165+961insTGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851956_97851957insCCCCCCCCAC | CA1127208678 | PTCSC2 | n.218+920_218+921insTGGGGGGGGG n.165+960_165+961insTGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851957G>A | CA2600571298 | PTCSC2 | n.218+919C>T n.165+959C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851957G>C | CA589532996 | PTCSC2 | n.218+919C>G n.165+959C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851957_97851958del | CA1127208686 | PTCSC2 | n.218+918_218+919del n.165+958_165+959del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851957_97851959del | CA2720392244 | PTCSC2 | n.218+917_218+919del n.165+957_165+959del | dbSNP |
| 9 | g.97851958G>C | CA1127208692 | PTCSC2 | n.218+918C>G n.165+958C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851958_97851959insCCCC | CA1127208695 | PTCSC2 | n.218+917_218+918insGGGG n.165+957_165+958insGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851958_97851959insCCCCC | CA1127208704 | PTCSC2 | n.218+917_218+918insGGGGG n.165+957_165+958insGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851959A>C | CA1127208705 | PTCSC2 | n.218+917T>G n.165+957T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851960A>C | CA2785233600 | PTCSC2 | n.218+916T>G n.165+956T>G | |
| 9 | g.97851962G>A | CA2720199619 | PTCSC2 | n.218+914C>T n.165+954C>T | dbSNP |
| 9 | g.97851962G>C | CA1866667187 | PTCSC2 | n.218+914C>G n.165+954C>G | dbSNP |
| 9 | g.97851962G= | CA1866667188 | PTCSC2 | n.218+914C= n.165+954C= | |
| 9 | g.97851964T>G | CA1127208708 | PTCSC2 | n.218+912A>C n.165+952A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851967G= | CA1866667191 | PTCSC2 | n.218+909C= n.165+949C= | |
| 9 | g.97851967G>T | CA589532997 | PTCSC2 | n.218+909C>A n.165+949C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851969C>A | CA1866667194 | PTCSC2 | n.218+907G>T n.165+947G>T | dbSNP |
| 9 | g.97851969C= | CA1866667193 | PTCSC2 | n.218+907G= n.165+947G= | |
| 9 | g.97851970C= | CA1866667199 | PTCSC2 | n.218+906G= n.165+946G= | |
| 9 | g.97851970_97851971delinsCG | CA1866667196 | PTCSC2 | n.218+905_218+906delinsCG n.165+945_165+946delinsCG | |
| 9 | g.97851970_97851971insA | CA869019167 | PTCSC2 | n.218+905_218+906insT n.165+945_165+946insT | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851971G>A | CA589532998 | PTCSC2 | n.218+905C>T n.165+945C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851971G= | CA1866667206 | PTCSC2 | n.218+905C= n.165+945C= | |
| 9 | g.97851973del | CA869019169 | PTCSC2 | n.218+905del n.165+945del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851972G>C | CA197059064 | PTCSC2 | n.218+904C>G n.165+944C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851972G= | CA1866667210 | PTCSC2 | n.218+904C= n.165+944C= | |
| 9 | g.97851973G>A | CA869019177 | PTCSC2 | n.218+903C>T n.165+943C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851973G= | CA1866667215 | PTCSC2 | n.218+903C= n.165+943C= | |
| 9 | g.97851977G>T | CA2569086808 | PTCSC2 | n.218+899C>A n.165+939C>A | |
| 9 | g.97851978A= | CA1866667217 | PTCSC2 | n.218+898T= n.165+938T= | |
| 9 | g.97851978A>G | CA1866667218 | PTCSC2 | n.218+898T>C n.165+938T>C | dbSNP |
| 9 | g.97851979G>A | CA1127208716 | PTCSC2 | n.218+897C>T n.165+937C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851979G>C | CA869019181 | PTCSC2 | n.218+897C>G n.165+937C>G | dbSNP |
| 9 | g.97851979G= | CA1866667220 | PTCSC2 | n.218+897C= n.165+937C= | |
| 9 | g.97851982A= | CA1866667223 | PTCSC2 | n.218+894T= n.165+934T= | |
| 9 | g.97851982A>C | CA869019183 | PTCSC2 | n.218+894T>G n.165+934T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851982A>T | CA2785233601 | PTCSC2 | n.218+894T>A n.165+934T>A | |
| 9 | g.97851983C>T | CA2720392246 | PTCSC2 | n.218+893G>A n.165+933G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851984T>C | CA197059065 | PTCSC2 | n.218+892A>G n.165+932A>G | dbSNP |
| 9 | g.97851984T= | CA1866667227 | PTCSC2 | n.218+892A= n.165+932A= | |
| 9 | g.97851984_97851987del | CA2785233602 | PTCSC2 | n.218+889_218+892del n.165+929_165+932del | |
| 9 | g.97851985G>A | CA1866667230 | PTCSC2 | n.218+891C>T n.165+931C>T | dbSNP |
| 9 | g.97851985G= | CA1866667229 | PTCSC2 | n.218+891C= n.165+931C= | |
| 9 | g.97851988A>C | CA2785233603 | PTCSC2 | n.218+888T>G n.165+928T>G | |
| 9 | g.97851989C>A | CA869019186 | PTCSC2 | n.218+887G>T n.165+927G>T | dbSNP |
| 9 | g.97851989C= | CA1866667232 | PTCSC2 | n.218+887G= n.165+927G= | |
| 9 | g.97851991C= | CA1866667239 | PTCSC2 | n.218+885G= n.165+925G= | |
| 9 | g.97851991C>T | CA1866667240 | PTCSC2 | n.218+885G>A n.165+925G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851992G>A | CA1866667243 | PTCSC2 | n.218+884C>T n.165+924C>T | dbSNP |
| 9 | g.97851992G>C | CA1866667244 | PTCSC2 | n.218+884C>G n.165+924C>G | dbSNP |
| 9 | g.97851992G= | CA1866667241 | PTCSC2 | n.218+884C= n.165+924C= | |
| 9 | g.97851993C>A | CA869019195 | PTCSC2 | n.218+883G>T n.165+923G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851993C= | CA1866667246 | PTCSC2 | n.218+883G= n.165+923G= | |
| 9 | g.97851993C>T | CA1866667248 | PTCSC2 | n.218+883G>A n.165+923G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851994G>A | CA197059066 | PTCSC2 | n.218+882C>T n.165+922C>T | dbSNP |
| 9 | g.97851994G= | CA1866667250 | PTCSC2 | n.218+882C= n.165+922C= | |
| 9 | g.97851995C= | CA1866667258 | PTCSC2 | n.218+881G= n.165+921G= | |
| 9 | g.97851995C>T | CA1866667253 | PTCSC2 | n.218+881G>A n.165+921G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851996C>T | CA2785233604 | PTCSC2 | n.218+880G>A n.165+920G>A | |
| 9 | g.97851999G>C | CA1127208721 | PTCSC2 | n.218+877C>G n.165+917C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851999G= | CA1866667260 | PTCSC2 | n.218+877C= n.165+917C= | |
| 9 | g.97852003C= | CA1866667262 | PTCSC2 | n.218+873G= n.165+913G= | |
| 9 | g.97852003C>T | CA1866667263 | PTCSC2 | n.218+873G>A n.165+913G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852005G= | CA1866667265 | PTCSC2 | n.218+871C= n.165+911C= | |
| 9 | g.97852005G>T | CA1866667266 | PTCSC2 | n.218+871C>A n.165+911C>A | dbSNP |
| 9 | g.97852009C>A | CA2600571302 | PTCSC2 | n.218+867G>T n.165+907G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852009C= | CA1866667268 | PTCSC2 | n.218+867G= n.165+907G= | |
| 9 | g.97852009C>T | CA1127208722 | PTCSC2 | n.218+867G>A n.165+907G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852011T>C | CA197059067 | PTCSC2 | n.218+865A>G n.165+905A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852011T= | CA1866667271 | PTCSC2 | n.218+865A= n.165+905A= | |
| 9 | g.97852012A= | CA1866667277 | PTCSC2 | n.218+864T= n.165+904T= | |
| 9 | g.97852012A>C | CA1127208724 | PTCSC2 | n.218+864T>G n.165+904T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852012A>T | CA589533000 | PTCSC2 | n.218+864T>A n.165+904T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852013T>C | CA1866667281 | PTCSC2 | n.218+863A>G n.165+903A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852013T= | CA1866667279 | PTCSC2 | n.218+863A= n.165+903A= | |
| 9 | g.97852014A= | CA1866667284 | PTCSC2 | n.218+862T= n.165+902T= | |
| 9 | g.97852014A>C | CA869019205 | PTCSC2 | n.218+862T>G n.165+902T>G | dbSNP |
| 9 | g.97852014A>G | CA12994264 | PTCSC2 | n.218+862T>C n.165+902T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852015C= | CA1866667288 | PTCSC2 | n.218+861G= n.165+901G= | |
| 9 | g.97852015C>G | CA869019212 | PTCSC2 | n.218+861G>C n.165+901G>C | dbSNP |
| 9 | g.97852015C>T | CA1866667286 | PTCSC2 | n.218+861G>A n.165+901G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852016G>A | CA915796445 | PTCSC2 | n.218+860C>T n.165+900C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852016G= | CA1866667290 | PTCSC2 | n.218+860C= n.165+900C= | |
| 9 | g.97852016G>T | CA2785233607 | PTCSC2 | n.218+860C>A n.165+900C>A | |
| 9 | g.97852019G>C | CA869019213 | PTCSC2 | n.218+857C>G n.165+897C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852019G= | CA1866667292 | PTCSC2 | n.218+857C= n.165+897C= | |
| 9 | g.97852022G>A | CA1866667294 | PTCSC2 | n.218+854C>T n.165+894C>T | dbSNP |
| 9 | g.97852022G= | CA1866667293 | PTCSC2 | n.218+854C= n.165+894C= | |
| 9 | g.97852024G>A | CA197059068 | PTCSC2 | n.218+852C>T n.165+892C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852024G= | CA1866667296 | PTCSC2 | n.218+852C= n.165+892C= | |
| 9 | g.97852025G>A | CA197059069 | PTCSC2 | n.218+851C>T n.165+891C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852025G= | CA1866667299 | PTCSC2 | n.218+851C= n.165+891C= | |
| 9 | g.97852026C= | CA1866667303 | PTCSC2 | n.218+850G= n.165+890G= | |
| 9 | g.97852026C>T | CA1127208736 | PTCSC2 | n.218+850G>A n.165+890G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852028T>A | CA589533003 | PTCSC2 | n.218+848A>T n.165+888A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852028T= | CA1866667305 | PTCSC2 | n.218+848A= n.165+888A= | |
| 9 | g.97852029C>T | CA2547870321 | PTCSC2 | n.218+847G>A n.165+887G>A | |
| 9 | g.97852030G>A | CA197059070 | PTCSC2 | n.218+846C>T n.165+886C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852030G= | CA1866667308 | PTCSC2 | n.218+846C= n.165+886C= | |
| 9 | g.97852034A= | CA1866667312 | PTCSC2 | n.218+842T= n.165+882T= | |
| 9 | g.97852034A>G | CA197059071 | PTCSC2 | n.218+842T>C n.165+882T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852036C>G | CA2785233610 | PTCSC2 | n.218+840G>C n.165+880G>C | |
| 9 | g.97852042_97852043del | CA2567184939 | PTCSC2 | n.218+836_218+837del n.165+876_165+877del | |
| 9 | g.97852043C= | CA1866667317 | PTCSC2 | n.218+833G= n.165+873G= | |
| 9 | g.97852043C>T | CA1866667319 | PTCSC2 | n.218+833G>A n.165+873G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852045C= | CA1866667322 | PTCSC2 | n.218+831G= n.165+871G= | |
| 9 | g.97852045C>T | CA197059072 | PTCSC2 | n.218+831G>A n.165+871G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852047C= | CA1866667324 | PTCSC2 | n.218+829G= n.165+869G= | |
| 9 | g.97852047C>T | CA869019223 | PTCSC2 | n.218+829G>A n.165+869G>A | dbSNP |
| 9 | g.97852048T>C | CA1866667329 | PTCSC2 | n.218+828A>G n.165+868A>G | dbSNP |
| 9 | g.97852048T= | CA1866667327 | PTCSC2 | n.218+828A= n.165+868A= | |
| 9 | g.97852049C= | CA1866667331 | PTCSC2 | n.218+827G= n.165+867G= | |
| 9 | g.97852049C>G | CA13079650 | PTCSC2 | n.218+827G>C n.165+867G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852050C= | CA1866667335 | PTCSC2 | n.218+826G= n.165+866G= | |
| 9 | g.97852050C>T | CA197059073 | PTCSC2 | n.218+826G>A n.165+866G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97852051A= | CA1866667338 | PTCSC2 | n.218+825T= n.165+865T= | |
| 9 | g.97852051A>G | CA1866667340 | PTCSC2 | n.218+825T>C n.165+865T>C | dbSNP |