UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97851765_97851900del | CA1127207872 | PTCSC2 | n.218+976_218+1111del n.165+1016_165+1151del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851850C>A | CA1127207919 | PTCSC2 | n.218+1026G>T n.165+1066G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851850C= | CA1866666711 | PTCSC2 | n.218+1026G= n.165+1066G= | |
| 9 | g.97851850C>T | CA197059035 | PTCSC2 | n.218+1026G>A n.165+1066G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851852C= | CA1866666714 | PTCSC2 | n.218+1024G= n.165+1064G= | |
| 9 | g.97851852C>G | CA197059036 | PTCSC2 | n.218+1024G>C n.165+1064G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851853G>A | CA197059037 | PTCSC2 | n.218+1023C>T n.165+1063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851853G= | CA1866666717 | PTCSC2 | n.218+1023C= n.165+1063C= | |
| 9 | g.97851858del | CA2541071391 | PTCSC2 | n.218+1018del n.165+1058del | |
| 9 | g.97851858T>A | CA2580597518 | PTCSC2 | n.218+1018A>T n.165+1058A>T | |
| 9 | g.97851858T>C | CA16368865 | PTCSC2 | n.218+1018A>G n.165+1058A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851858T>G | CA2580597519 | PTCSC2 | n.218+1018A>C n.165+1058A>C | |
| 9 | g.97851858T= | CA1866666719 | PTCSC2 | n.218+1018A= n.165+1058A= | |
| 9 | g.97851859G>A | CA1866666721 | PTCSC2 | n.218+1017C>T n.165+1057C>T | dbSNP |
| 9 | g.97851859G>C | CA2550673181 | PTCSC2 | n.218+1017C>G n.165+1057C>G | |
| 9 | g.97851859G= | CA1866666720 | PTCSC2 | n.218+1017C= n.165+1057C= | |
| 9 | g.97851861C= | CA1866666723 | PTCSC2 | n.218+1015G= n.165+1055G= | |
| 9 | g.97851861C>T | CA197059038 | PTCSC2 | n.218+1015G>A n.165+1055G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851866A>C | CA1127207923 | PTCSC2 | n.218+1010T>G n.165+1050T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851869C>A | CA2540735338 | PTCSC2 | n.218+1007G>T n.165+1047G>T | |
| 9 | g.97851869C= | CA1866666725 | PTCSC2 | n.218+1007G= n.165+1047G= | |
| 9 | g.97851869C>G | CA197059039 | PTCSC2 | n.218+1007G>C n.165+1047G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851871C= | CA1866666726 | PTCSC2 | n.218+1005G= n.165+1045G= | |
| 9 | g.97851871C>T | CA197059040 | PTCSC2 | n.218+1005G>A n.165+1045G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851872G>C | CA2600571250 | PTCSC2 | n.218+1004C>G n.165+1044C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851872G= | CA1866666727 | PTCSC2 | n.218+1004C= n.165+1044C= | |
| 9 | g.97851872G>T | CA197059041 | PTCSC2 | n.218+1004C>A n.165+1044C>A | dbSNP |
| 9 | g.97851874C= | CA1866666729 | PTCSC2 | n.218+1002G= n.165+1042G= | |
| 9 | g.97851874C>G | CA589532802 | PTCSC2 | n.218+1002G>C n.165+1042G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851875T>C | CA2785233504 | PTCSC2 | n.218+1001A>G n.165+1041A>G | |
| 9 | g.97851877G>A | CA869018797 | PTCSC2 | n.218+999C>T n.165+1039C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851877G= | CA1866666731 | PTCSC2 | n.218+999C= n.165+1039C= | |
| 9 | g.97851879G>A | CA197059042 | PTCSC2 | n.218+997C>T n.165+1037C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851879G= | CA1866666732 | PTCSC2 | n.218+997C= n.165+1037C= | |
| 9 | g.97851883T>C | CA1127207933 | PTCSC2 | n.218+993A>G n.165+1033A>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851884C>A | CA2785233505 | PTCSC2 | n.218+992G>T n.165+1032G>T | |
| 9 | g.97851887A>C | CA1127207937 | PTCSC2 | n.218+989T>G n.165+1029T>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851888C>A | CA1866666736 | PTCSC2 | n.218+988G>T n.165+1028G>T | dbSNP |
| 9 | g.97851888C= | CA1866666734 | PTCSC2 | n.218+988G= n.165+1028G= | |
| 9 | g.97851888C>T | CA1127207948 | PTCSC2 | n.218+988G>A n.165+1028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851889A= | CA1866666740 | PTCSC2 | n.218+987T= n.165+1027T= | |
| 9 | g.97851889A>C | CA1127207951 | PTCSC2 | n.218+987T>G n.165+1027T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851889_97851891delinsACT | CA1866666741 | PTCSC2 | n.218+985_218+987delinsAGT n.165+1025_165+1027delinsAGT | |
| 9 | g.97851891_97851892del | CA1866666743 | PTCSC2 | n.218+985_218+986del n.165+1025_165+1026del | dbSNP |
| 9 | g.97851891T>A | CA197059043 | PTCSC2 | n.218+985A>T n.165+1025A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851891T>C | CA1127207953 | PTCSC2 | n.218+985A>G n.165+1025A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851891T= | CA1866666745 | PTCSC2 | n.218+985A= n.165+1025A= | |
| 9 | g.97851892C= | CA1866666747 | PTCSC2 | n.218+984G= n.165+1024G= | |
| 9 | g.97851892C>G | CA1866666748 | PTCSC2 | n.218+984G>C n.165+1024G>C | dbSNP |
| 9 | g.97851893A= | CA1866666750 | PTCSC2 | n.218+983T= n.165+1023T= | |
| 9 | g.97851893A>C | CA1127207959 | PTCSC2 | n.218+983T>G n.165+1023T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851893A>G | CA2720102805 | PTCSC2 | n.218+983T>C n.165+1023T>C | dbSNP |
| 9 | g.97851894C= | CA1866666752 | PTCSC2 | n.218+982G= n.165+1022G= | |
| 9 | g.97851894C>G | CA197059044 | PTCSC2 | n.218+982G>C n.165+1022G>C | dbSNP |
| 9 | g.97851896T>G | CA1127207979 | PTCSC2 | n.218+980A>C n.165+1020A>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851897G>T | CA1127207983 | PTCSC2 | n.218+979C>A n.165+1019C>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851898del | CA2523750209 | PTCSC2 | n.218+979del n.165+1019del | |
| 9 | g.97851899C>A | CA2553235013 | PTCSC2 | n.218+977G>T n.165+1017G>T | |
| 9 | g.97851899C= | CA1866666754 | PTCSC2 | n.218+977G= n.165+1017G= | |
| 9 | g.97851899C>T | CA1127207991 | PTCSC2 | n.218+977G>A n.165+1017G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851900A= | CA1866666757 | PTCSC2 | n.218+976T= n.165+1016T= | |
| 9 | g.97851900A>C | CA1127207994 | PTCSC2 | n.218+976T>G n.165+1016T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851901C= | CA1866666758 | PTCSC2 | n.218+975G= n.165+1015G= | |
| 9 | g.97851901C>T | CA1866666760 | PTCSC2 | n.218+975G>A n.165+1015G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851903A= | CA1866666762 | PTCSC2 | n.218+973T= n.165+1013T= | |
| 9 | g.97851903A>C | CA869018803 | PTCSC2 | n.218+973T>G n.165+1013T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851904C>A | CA589532907 | PTCSC2 | n.218+972G>T n.165+1012G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851904C= | CA1866666764 | PTCSC2 | n.218+972G= n.165+1012G= | |
| 9 | g.97851905C>A | CA1866666770 | PTCSC2 | n.218+971G>T n.165+1011G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851905C= | CA1866666772 | PTCSC2 | n.218+971G= n.165+1011G= | |
| 9 | g.97851905C>T | CA1866666769 | PTCSC2 | n.218+971G>A n.165+1011G>A | dbSNP |
| 9 | g.97851905_97851906delinsCA | CA1866666768 | PTCSC2 | n.218+970_218+971delinsTG n.165+1010_165+1011delinsTG | |
| 9 | g.97851906del | CA589532911 | PTCSC2 | n.218+970del n.165+1010del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851906A= | CA1866666776 | PTCSC2 | n.218+970T= n.165+1010T= | |
| 9 | g.97851906A>C | CA12994263 | PTCSC2 | n.218+970T>G n.165+1010T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851907T>A | CA2785233510 | PTCSC2 | n.218+969A>T n.165+1009A>T | |
| 9 | g.97851907T>C | CA1127208000 | PTCSC2 | n.218+969A>G n.165+1009A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851907T>G | CA2537795491 | PTCSC2 | n.218+969A>C n.165+1009A>C | |
| 9 | g.97851907T= | CA1866666778 | PTCSC2 | n.218+969A= n.165+1009A= | |
| 9 | g.97851910G>A | CA589532913 | PTCSC2 | n.218+966C>T n.165+1006C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851910G>C | CA1127208003 | PTCSC2 | n.218+966C>G n.165+1006C>G | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851910G= | CA1866666781 | PTCSC2 | n.218+966C= n.165+1006C= | |
| 9 | g.97851911C>A | CA589532915 | PTCSC2 | n.218+965G>T n.165+1005G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851911C= | CA1866666784 | PTCSC2 | n.218+965G= n.165+1005G= | |
| 9 | g.97851913C>A | CA2785233512 | PTCSC2 | n.218+963G>T n.165+1003G>T | |
| 9 | g.97851914G>A | CA869018824 | PTCSC2 | n.218+962C>T n.165+1002C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851914G= | CA1866666786 | PTCSC2 | n.218+962C= n.165+1002C= | |
| 9 | g.97851915G>A | CA2558348380 | PTCSC2 | n.218+961C>T n.165+1001C>T | |
| 9 | g.97851917T>A | CA2785233513 | PTCSC2 | n.218+959A>T n.165+999A>T | |
| 9 | g.97851917T>C | CA1127208008 | PTCSC2 | n.218+959A>G n.165+999A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851917T>G | CA1127208010 | PTCSC2 | n.218+959A>C n.165+999A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851917T= | CA1866666791 | PTCSC2 | n.218+959A= n.165+999A= | |
| 9 | g.97851918C>A | CA1127208013 | PTCSC2 | n.218+958G>T n.165+998G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851918C= | CA1866666795 | PTCSC2 | n.218+958G= n.165+998G= | |
| 9 | g.97851918C>G | CA1127208038 | PTCSC2 | n.218+958G>C n.165+998G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851919T>C | CA2785233514 | PTCSC2 | n.218+957A>G n.165+997A>G | |
| 9 | g.97851919T>G | CA1127208043 | PTCSC2 | n.218+957A>C n.165+997A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851919T= | CA1866666798 | PTCSC2 | n.218+957A= n.165+997A= | |
| 9 | g.97851921C>T | CA2501658825 | PTCSC2 | n.218+955G>A n.165+995G>A | |
| 9 | g.97851922A= | CA1866666800 | PTCSC2 | n.218+954T= n.165+994T= | |
| 9 | g.97851922A>C | CA197059045 | PTCSC2 | n.218+954T>G n.165+994T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851924C>A | CA2532572169 | PTCSC2 | n.218+952G>T n.165+992G>T | |
| 9 | g.97851925_97851926insCA | CA2785233516 | PTCSC2 | n.218+950_218+951insTG n.165+990_165+991insTG | |
| 9 | g.97851926A= | CA1866666804 | PTCSC2 | n.218+950T= n.165+990T= | |
| 9 | g.97851926A>C | CA1127208057 | PTCSC2 | n.218+950T>G n.165+990T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851926A>T | CA1127208061 | PTCSC2 | n.218+950T>A n.165+990T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851927C>A | CA1127208065 | PTCSC2 | n.218+949G>T n.165+989G>T | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851927_97851928delinsCA | CA1866666808 | PTCSC2 | n.218+948_218+949delinsTG n.165+988_165+989delinsTG | |
| 9 | g.97851928del | CA1866666812 | PTCSC2 | n.218+948del n.165+988del | dbSNP |
| 9 | g.97851928A= | CA1866666813 | PTCSC2 | n.218+948T= n.165+988T= | |
| 9 | g.97851928A>C | CA1127208070 | PTCSC2 | n.218+948T>G n.165+988T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851928A>G | CA1127208072 | PTCSC2 | n.218+948T>C n.165+988T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851928A>T | CA1127208076 | PTCSC2 | n.218+948T>A n.165+988T>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851928_97851929del | CA2785233517 | PTCSC2 | n.218+947_218+948del n.165+987_165+988del | |
| 9 | g.97851929G>C | CA1127208085 | PTCSC2 | n.218+947C>G n.165+987C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851929G= | CA1866666817 | PTCSC2 | n.218+947C= n.165+987C= | |
| 9 | g.97851929G>T | CA2550713014 | PTCSC2 | n.218+947C>A n.165+987C>A | |
| 9 | g.97851930C= | CA1866666824 | PTCSC2 | n.218+946G= n.165+986G= | |
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| 9 | g.97851933_97851934insCGGGGGGGGG | CA2600571262 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCG n.165+982_165+983insCCCCCCCCCG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.97851933_97851934insCGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2785233555 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCG n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCG | |
| 9 | g.97851934G>C | CA197059046 | PTCSC2 | n.218+942C>G n.165+982C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.97851934G>T | CA1866666848 | PTCSC2 | n.218+942C>A n.165+982C>A | dbSNP |
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| 9 | g.97851935_97851936insGGGGG | CA2785233535 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCC n.165+982_165+983insCCCCC | |
| 9 | g.97851935_97851936insGGCGGG | CA2785233536 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCGCCCC n.165+982_165+983insCGCCCC | |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGG | CA2600571260 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGG | CA2600571261 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGG | CA2785233534 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCC | |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGG | CA1127208141 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGG | CA2567673158 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCC | |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGG | CA2785233533 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCC | |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGG | CA2785233541 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCC | |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2720199614 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCC | dbSNP |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2785233542 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2785233543 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2785233545 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1127208134 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1127208131 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA1866666850 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | dbSNP |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2564707446 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2785233546 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2785233547 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2785233549 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
| 9 | g.97851935_97851936insGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGGG | CA2785233550 | PTCSC2 | n.218+942_218+943insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC n.165+982_165+983insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC | |
| 9 | g.97851935dup | CA1127208154 | PTCSC2 | n.218+942dup n.165+982dup | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851934_97851935dup | CA2785233540 | PTCSC2 | n.218+941_218+942dup n.165+981_165+982dup | |
| 9 | g.97851934_97851939del | CA1127208127 | PTCSC2 | n.218+937_218+942del n.165+977_165+982del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851940_97852004del | CA1127208107 | PTCSC2 | n.218+878_218+942del n.165+918_165+982del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851934_97851935insCCA | CA1127208189 | PTCSC2 | n.218+941_218+942insTGG n.165+981_165+982insTGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851934_97851935insCCC | CA1127208177 | PTCSC2 | n.218+941_218+942insGGG n.165+981_165+982insGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851934_97851935insCCCC | CA1127208185 | PTCSC2 | n.218+941_218+942insGGGG n.165+981_165+982insGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851934_97851935insCCCCC | CA2544232969 | PTCSC2 | n.218+941_218+942insGGGGG n.165+981_165+982insGGGGG | |
| 9 | g.97851934_97851935insCCCCCCCCC | CA1127208199 | PTCSC2 | n.218+941_218+942insGGGGGGGGG n.165+981_165+982insGGGGGGGGG | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851935G>A | CA1127208181 | PTCSC2 | n.218+941C>T n.165+981C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851935G>C | CA869018842 | PTCSC2 | n.218+941C>G n.165+981C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851935G= | CA1866666864 | PTCSC2 | n.218+941C= n.165+981C= | |
| 9 | g.97851935G>T | CA1866666865 | PTCSC2 | n.218+941C>A n.165+981C>A | dbSNP |
| 9 | g.97851935_97851936insGGCG | CA2785233566 | PTCSC2 | n.218+941_218+942insGCCC n.165+981_165+982insGCCC | |
| 9 | g.97851935_97851936delinsGC | CA1866666868 | PTCSC2 | n.218+940_218+941delinsGC n.165+980_165+981delinsGC | |
| 9 | g.97851937_97851938insAGCC | CA589532925 | PTCSC2 | n.218+941_218+942insTGGC n.165+981_165+982insTGGC | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851939_97851942dup | CA2600571264 | PTCSC2 | n.218+938_218+941dup n.165+978_165+981dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851935_97851936insGC | CA1127208319 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGC n.165+980_165+981insGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851935_97851936insGCC | CA1127208324 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGGC n.165+980_165+981insGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851935_97851936insGCCC | CA1127208326 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGGGC n.165+980_165+981insGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851935_97851936insGCCCC | CA1127208327 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGGGGC n.165+980_165+981insGGGGC | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851935_97851936insGCCCCC | CA1127208330 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGGGGGC n.165+980_165+981insGGGGGC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.97851935_97851936insGCCCCCCC | CA2785233575 | PTCSC2 | n.218+940_218+941insGGGGGGGC n.165+980_165+981insGGGGGGGC | |
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| 9 | g.97851946_97851947insT | CA1127208562 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insA n.165+969_165+970insA | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.97851947C>G | CA197059058 | PTCSC2 | n.218+929G>C n.165+969G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851947C>T | CA197059057 | PTCSC2 | n.218+929G>A n.165+969G>A | dbSNP |
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| 9 | g.97851947_97851948insGC | CA589532974 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insCG n.165+969_165+970insCG | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 9 | g.97851948_97851949insGCC | CA1127208565 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insCGG n.165+969_165+970insCGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851948_97851949insTCC | CA1127208561 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insAGG n.165+969_165+970insAGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851949_97851950insACCC | CA1127208569 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insTGGG n.165+969_165+970insTGGG | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851949_97851950insTCCC | CA915796443 | PTCSC2 | n.218+929_218+930insAGGG n.165+969_165+970insAGGG | gnomAD v2 |
| 9 | g.97851947_97851948insA | CA589532977 | PTCSC2 | n.218+928_218+929insT n.165+968_165+969insT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851947_97851948insG | CA918516251 | PTCSC2 | n.218+928_218+929insC n.165+968_165+969insC | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851947_97851948insT | CA589532981 | PTCSC2 | n.218+928_218+929insA n.165+968_165+969insA | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97851948C>A | CA1127208584 | PTCSC2 | n.218+928G>T n.165+968G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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