UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.97699940G>A | CA2555290051 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-167G>A n.1632C>T | |
| 9 | g.97699942A= | CA1866594254 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-165A= n.1630T= | |
| 9 | g.97699942A>C | CA1866594257 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-165A>C n.1630T>G | dbSNP |
| 9 | g.97699944T>A | CA196756531 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-163T>A n.1628A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97699944T= | CA1866594260 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-163T= n.1628A= | |
| 9 | g.97699945C>A | CA868981243 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-162C>A n.1627G>T | dbSNP |
| 9 | g.97699945C= | CA1866594263 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-162C= n.1627G= | |
| 9 | g.97699945C>G | CA1127168381 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-162C>G n.1627G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97699956T>A | CA868981245 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-151T>A n.1616A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97699956T= | CA1866594270 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-151T= n.1616A= | |
| 9 | g.97699957G>T | CA2690903575 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-150G>T n.1615C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97699958G>A | CA868981254 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-149G>A n.1614C>T | dbSNP |
| 9 | g.97699958G= | CA1866594274 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-149G= n.1614C= | |
| 9 | g.97699959G>C | CA868981255 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-148G>C n.1613C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97699959G= | CA1866594277 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-148G= n.1613C= | |
| 9 | g.97699960A= | CA1866594280 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-147A= n.1612T= | |
| 9 | g.97699960A>G | CA868981258 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-147A>G n.1612T>C | dbSNP |
| 9 | g.97699961G>A | CA2690903576 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-146G>A n.1611C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97699963C>A | CA2541389206 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-144C>A n.1609G>T | |
| 9 | g.97699964A>C | CA2690903577 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-143A>C n.1608T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97699965G>A | CA1127168382 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-142G>A n.1607C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97699965G= | CA1866594285 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-142G= n.1607C= | |
| 9 | g.97699967T>C | CA196756535 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-140T>C n.1605A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97699967T= | CA1866594287 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-140T= n.1605A= | |
| 9 | g.97699970C>A | CA2690903578 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-137C>A n.1602G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97699971A>G | CA2690903579 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-136A>G n.1601T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97699972_97699977delinsCAAGTT | CA1866594302 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-135_663-130delinsCAAGTT n.1595_1600delinsAACTTG | |
| 9 | g.97699973A= | CA1866594304 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-134A= n.1599T= | |
| 9 | g.97699973A>G | CA196756538 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-134A>G n.1599T>C | dbSNP |
| 9 | g.97699977_97699981del | CA1866594303 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-130_663-126del n.1595_1599del | dbSNP |
| 9 | g.97699974A= | CA1866594307 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-133A= n.1598T= | |
| 9 | g.97699974A>G | CA868981264 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-133A>G n.1598T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97699974A>T | CA1866594310 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-133A>T n.1598T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97699975G= | CA1866594330 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-132G= n.1597C= | |
| 9 | g.97699975G>T | CA1127168383 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-132G>T n.1597C>A | dbSNP |
| 9 | g.97699977T>C | CA1866594340 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-130T>C n.1595A>G | dbSNP |
| 9 | g.97699977T= | CA1866594338 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-130T= n.1595A= | |
| 9 | g.97699980G>A | CA196756543 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-127G>A n.1592C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97699980G= | CA1866594343 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-127G= n.1592C= | |
| 9 | g.97699983C>A | CA2690903580 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-124C>A n.1589G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97699986G>T | CA2518253854 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-121G>T n.1586C>A | |
| 9 | g.97699987A>C | CA2690903581 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-120A>C n.1585T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97699988G>C | CA868981268 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-119G>C n.1584C>G | dbSNP |
| 9 | g.97699988G= | CA1866594346 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-119G= n.1584C= | |
| 9 | g.97699988G>T | CA2690903582 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-119G>T n.1584C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97699989G>C | CA2690903583 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-118G>C n.1583C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97699991A>G | CA2690903584 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-116A>G n.1581T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97699992G>A | CA589582412 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-115G>A n.1580C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97699992G>C | CA2690903585 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-115G>C n.1580C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97699992G= | CA1866594350 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-115G= n.1580C= | |
| 9 | g.97699992G>T | CA2690903586 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-115G>T n.1580C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97699993G>A | CA2785233051 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-114G>A n.1579C>T | |
| 9 | g.97699995G>A | CA868981272 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-112G>A n.1577C>T | dbSNP |
| 9 | g.97699995G= | CA1866594354 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-112G= n.1577C= | |
| 9 | g.97699995G>T | CA868981270 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-112G>T n.1577C>A | dbSNP |
| 9 | g.97699996C>A | CA2690903587 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-111C>A n.1576G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97699996C>T | CA2785233052 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-111C>T n.1576G>A | |
| 9 | g.97699997T>A | CA2690903588 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-110T>A n.1575A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97699998G>A | CA2785233053 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-109G>A n.1574C>T | |
| 9 | g.97699998G>T | CA2690903589 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-109G>T n.1574C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700000C= | CA1866594360 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-107C= n.1572G= | |
| 9 | g.97700000C>G | CA196756545 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-107C>G n.1572G>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97700002G>A | CA2690903590 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-105G>A n.1570C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700002G>C | CA1127168384 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-105G>C n.1570C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97700002G= | CA1866594363 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-105G= n.1570C= | |
| 9 | g.97700004G>T | CA2690903591 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-103G>T n.1568C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700008G>T | CA2690903592 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-99G>T n.1564C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700009A= | CA1866594366 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-98A= n.1563T= | |
| 9 | g.97700009A>G | CA1127168385 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-98A>G n.1563T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97700011C>A | CA2690903593 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-96C>A n.1561G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700011C>T | CA2690903594 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-96C>T n.1561G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700012C>A | CA2690903595 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-95C>A n.1560G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700012C= | CA1866594368 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-95C= n.1560G= | |
| 9 | g.97700012C>G | CA1127168386 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-95C>G n.1560G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97700015G>C | CA2690903596 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-92G>C n.1557C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700015G>T | CA2690903597 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-92G>T n.1557C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700016A>C | CA2690903598 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-91A>C n.1556T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700016A>G | CA2690903599 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-91A>G n.1556T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700017T>A | CA2690903600 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-90T>A n.1555A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700017T>G | CA2690903601 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-90T>G n.1555A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700018G>T | CA2690903602 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-89G>T n.1554C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700019G>A | CA1127168387 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-88G>A n.1553C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97700019G= | CA1866594370 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-88G= n.1553C= | |
| 9 | g.97700019G>T | CA2690903603 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-88G>T n.1553C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700020A>C | CA2690903604 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-87A>C n.1552T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700020A>G | CA2690903606 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-87A>G n.1552T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700020A>T | CA2690903605 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-87A>T n.1552T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700020_97700028delinsAGTTTGTCT | CA1866594383 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-87_663-79delinsAGTTTGTCT n.1544_1552delinsAGACAAACT | |
| 9 | g.97700021G>A | CA2690903607 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-86G>A n.1551C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700021G>C | CA196756549 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-86G>C n.1551C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.97700021G= | CA1866594389 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-86G= n.1551C= | |
| 9 | g.97700021G>T | CA2690903608 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-86G>T n.1551C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700021_97700026delinsGTTTGT | CA1866594398 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-86_663-81delinsGTTTGT n.1546_1551delinsACAAAC | |
| 9 | g.97700022_97700029del | CA1866594386 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-85_663-78del n.1544_1551del | dbSNP |
| 9 | g.97700022T>A | CA2690903610 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-85T>A n.1550A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700022T>C | CA2690903611 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-85T>C n.1550A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700022T>G | CA2690903612 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-85T>G n.1550A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700024del | CA2690903609 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-83del n.1550del | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700022_97700026del | CA1127168388 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-85_663-81del n.1546_1550del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97700023T>A | CA2690903613 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-84T>A n.1549A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700023T>C | CA2690903614 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-84T>C n.1549A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700023T>G | CA2690903615 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-84T>G n.1549A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700024T>C | CA2690903616 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-83T>C n.1548A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700024T>G | CA2690903617 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-83T>G n.1548A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700025G>A | CA196756552 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-82G>A n.1547C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97700025G= | CA1866594406 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-82G= n.1547C= | |
| 9 | g.97700025G>T | CA589582413 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-82G>T n.1547C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.97700026T>A | CA2690903618 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-81T>A n.1546A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700026T>C | CA2690903619 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-81T>C n.1546A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700027C>A | CA2690903620 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-80C>A n.1545G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700027C>T | CA2690903621 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-80C>T n.1545G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.97700027_97700030delinsCTGG | CA1866594414 | KRT18P13,PTCSC2 | n.663-80_663-77delinsCTGG n.1542_1545delinsCCAG | |
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