UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 16 | g.9763108_9769129del | CA915949116 | GRIN2A | c.2357-40_*41del c.1886-40_*247del n.1950-40_3686del c.1886-40_*41del c.2357-4181_*1806del c.1946-40_4025del n.1996-40_3732del c.1946-40_*247del c.2357-40_*247del c.2198-40_*41del c.2099-40_*41del c.2513-40_*41del c.2513-40_*247del | ClinVar |
| 16 | g.9769021T>A | CA394710167 | GRIN2A | c.2425A>T (p.Ser809Cys) c.1954A>T (p.Ser652Cys) n.2018A>T c.2357-4073A>T (n.2357-4073A>T) c.2014A>T (p.Ser672Cys) n.2064A>T n.208A>T c.2266A>T (p.Ser756Cys) c.2167A>T (p.Ser723Cys) c.2581A>T (p.Ser861Cys) | dbSNP |
| 16 | g.9769021T>C | CA394710168 | GRIN2A | c.2425A>G (p.Ser809Gly) c.1954A>G (p.Ser652Gly) n.2018A>G c.2357-4073A>G (n.2357-4073A>G) c.2014A>G (p.Ser672Gly) n.2064A>G n.208A>G c.2266A>G (p.Ser756Gly) c.2167A>G (p.Ser723Gly) c.2581A>G (p.Ser861Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9769021T>G | CA394710169 | GRIN2A | c.2425A>C (p.Ser809Arg) c.1954A>C (p.Ser652Arg) n.2018A>C c.2357-4073A>C (n.2357-4073A>C) c.2014A>C (p.Ser672Arg) n.2064A>C n.208A>C c.2266A>C (p.Ser756Arg) c.2167A>C (p.Ser723Arg) c.2581A>C (p.Ser861Arg) | |
| 16 | g.9769022C>A | CA394710170 | GRIN2A | c.2424G>T (p.Met808Ile) c.1953G>T (p.Met651Ile) n.2017G>T c.2357-4074G>T (n.2357-4074G>T) c.2013G>T (p.Met671Ile) n.2063G>T n.207G>T c.2265G>T (p.Met755Ile) c.2166G>T (p.Met722Ile) c.2580G>T (p.Met860Ile) | |
| 16 | g.9769022C>G | CA394710171 | GRIN2A | c.2424G>C (p.Met808Ile) c.1953G>C (p.Met651Ile) n.2017G>C c.2357-4074G>C (n.2357-4074G>C) c.2013G>C (p.Met671Ile) n.2063G>C n.207G>C c.2265G>C (p.Met755Ile) c.2166G>C (p.Met722Ile) c.2580G>C (p.Met860Ile) | |
| 16 | g.9769022C>T | CA394710172 | GRIN2A | c.2424G>A (p.Met808Ile) c.1953G>A (p.Met651Ile) n.2017G>A c.2357-4074G>A (n.2357-4074G>A) c.2013G>A (p.Met671Ile) n.2063G>A n.207G>A c.2265G>A (p.Met755Ile) c.2166G>A (p.Met722Ile) c.2580G>A (p.Met860Ile) | |
| 16 | g.9769023A= | CA2206695681 | GRIN2A | c.2423T= (p.Met808=) c.1952T= (p.Met651=) n.2016T= c.2357-4075T= (n.2357-4075T=) c.2012T= (p.Met671=) n.2062T= n.206T= c.2264T= (p.Met755=) c.2165T= (p.Met722=) c.2579T= (p.Met860=) | |
| 16 | g.9769023A>C | CA394710174 | GRIN2A | c.2423T>G (p.Met808Arg) c.1952T>G (p.Met651Arg) n.2016T>G c.2357-4075T>G (n.2357-4075T>G) c.2012T>G (p.Met671Arg) n.2062T>G n.206T>G c.2264T>G (p.Met755Arg) c.2165T>G (p.Met722Arg) c.2579T>G (p.Met860Arg) | |
| 16 | g.9769023A>G | CA394710175 | GRIN2A | c.2423T>C (p.Met808Thr) c.1952T>C (p.Met651Thr) n.2016T>C c.2357-4075T>C (n.2357-4075T>C) c.2012T>C (p.Met671Thr) n.2062T>C n.206T>C c.2264T>C (p.Met755Thr) c.2165T>C (p.Met722Thr) c.2579T>C (p.Met860Thr) | dbSNP |
| 16 | g.9769023A>T | CA394710173 | GRIN2A | c.2423T>A (p.Met808Lys) c.1952T>A (p.Met651Lys) n.2016T>A c.2357-4075T>A (n.2357-4075T>A) c.2012T>A (p.Met671Lys) n.2062T>A n.206T>A c.2264T>A (p.Met755Lys) c.2165T>A (p.Met722Lys) c.2579T>A (p.Met860Lys) | |
| 16 | g.9769024T>A | CA394710176 | GRIN2A | c.2422A>T (p.Met808Leu) c.1951A>T (p.Met651Leu) n.2015A>T c.2357-4076A>T (n.2357-4076A>T) c.2011A>T (p.Met671Leu) n.2061A>T n.205A>T c.2263A>T (p.Met755Leu) c.2164A>T (p.Met722Leu) c.2578A>T (p.Met860Leu) | |
| 16 | g.9769024T>C | CA394710177 | GRIN2A | c.2422A>G (p.Met808Val) c.1951A>G (p.Met651Val) n.2015A>G c.2357-4076A>G (n.2357-4076A>G) c.2011A>G (p.Met671Val) n.2061A>G n.205A>G c.2263A>G (p.Met755Val) c.2164A>G (p.Met722Val) c.2578A>G (p.Met860Val) | |
| 16 | g.9769024T>G | CA394710178 | GRIN2A | c.2422A>C (p.Met808Leu) c.1951A>C (p.Met651Leu) n.2015A>C c.2357-4076A>C (n.2357-4076A>C) c.2011A>C (p.Met671Leu) n.2061A>C n.205A>C c.2263A>C (p.Met755Leu) c.2164A>C (p.Met722Leu) c.2578A>C (p.Met860Leu) | |
| 16 | g.9769025C>A | CA493693637 | GRIN2A | c.2421G>T (p.Val807=) c.1950G>T (p.Val650=) n.2014G>T c.2357-4077G>T (n.2357-4077G>T) c.2010G>T (p.Val670=) n.2060G>T n.204G>T c.2262G>T (p.Val754=) c.2163G>T (p.Val721=) c.2577G>T (p.Val859=) | |
| 16 | g.9769025C= | CA2206695682 | GRIN2A | c.2421G= (p.Val807=) c.1950G= (p.Val650=) n.2014G= c.2357-4077G= (n.2357-4077G=) c.2010G= (p.Val670=) n.2060G= n.204G= c.2262G= (p.Val754=) c.2163G= (p.Val721=) c.2577G= (p.Val859=) | |
| 16 | g.9769025C>G | CA493693638 | GRIN2A | c.2421G>C (p.Val807=) c.1950G>C (p.Val650=) n.2014G>C c.2357-4077G>C (n.2357-4077G>C) c.2010G>C (p.Val670=) n.2060G>C n.204G>C c.2262G>C (p.Val754=) c.2163G>C (p.Val721=) c.2577G>C (p.Val859=) | |
| 16 | g.9769025C>T | CA7896513 | GRIN2A | c.2421G>A (p.Val807=) c.1950G>A (p.Val650=) n.2014G>A c.2357-4077G>A (n.2357-4077G>A) c.2010G>A (p.Val670=) n.2060G>A n.204G>A c.2262G>A (p.Val754=) c.2163G>A (p.Val721=) c.2577G>A (p.Val859=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9769026A>C | CA394710179 | GRIN2A | c.2420T>G (p.Val807Gly) c.1949T>G (p.Val650Gly) n.2013T>G c.2357-4078T>G (n.2357-4078T>G) c.2009T>G (p.Val670Gly) n.2059T>G n.203T>G c.2261T>G (p.Val754Gly) c.2162T>G (p.Val721Gly) c.2576T>G (p.Val859Gly) | |
| 16 | g.9769026A>G | CA394710180 | GRIN2A | c.2420T>C (p.Val807Ala) c.1949T>C (p.Val650Ala) n.2013T>C c.2357-4078T>C (n.2357-4078T>C) c.2009T>C (p.Val670Ala) n.2059T>C n.203T>C c.2261T>C (p.Val754Ala) c.2162T>C (p.Val721Ala) c.2576T>C (p.Val859Ala) | |
| 16 | g.9769026A>T | CA394710181 | GRIN2A | c.2420T>A (p.Val807Glu) c.1949T>A (p.Val650Glu) n.2013T>A c.2357-4078T>A (n.2357-4078T>A) c.2009T>A (p.Val670Glu) n.2059T>A n.203T>A c.2261T>A (p.Val754Glu) c.2162T>A (p.Val721Glu) c.2576T>A (p.Val859Glu) | |
| 16 | g.9769027C>A | CA394710182 | GRIN2A | c.2419G>T (p.Val807Leu) c.1948G>T (p.Val650Leu) n.2012G>T c.2357-4079G>T (n.2357-4079G>T) c.2008G>T (p.Val670Leu) n.2058G>T n.202G>T c.2260G>T (p.Val754Leu) c.2161G>T (p.Val721Leu) c.2575G>T (p.Val859Leu) | |
| 16 | g.9769027C>G | CA394710183 | GRIN2A | c.2419G>C (p.Val807Leu) c.1948G>C (p.Val650Leu) n.2012G>C c.2357-4079G>C (n.2357-4079G>C) c.2008G>C (p.Val670Leu) n.2058G>C n.202G>C c.2260G>C (p.Val754Leu) c.2161G>C (p.Val721Leu) c.2575G>C (p.Val859Leu) | |
| 16 | g.9769027C>T | CA394710184 | GRIN2A | c.2419G>A (p.Val807Met) c.1948G>A (p.Val650Met) n.2012G>A c.2357-4079G>A (n.2357-4079G>A) c.2008G>A (p.Val670Met) n.2058G>A n.202G>A c.2260G>A (p.Val754Met) c.2161G>A (p.Val721Met) c.2575G>A (p.Val859Met) | ClinVar |
| 16 | g.9769028C>A | CA394710185 | GRIN2A | c.2418G>T (p.Glu806Asp) c.1947G>T (p.Glu649Asp) n.2011G>T c.2357-4080G>T (n.2357-4080G>T) c.2007G>T (p.Glu669Asp) n.2057G>T n.201G>T c.2259G>T (p.Glu753Asp) c.2160G>T (p.Glu720Asp) c.2574G>T (p.Glu858Asp) | |
| 16 | g.9769028C>G | CA394710186 | GRIN2A | c.2418G>C (p.Glu806Asp) c.1947G>C (p.Glu649Asp) n.2011G>C c.2357-4080G>C (n.2357-4080G>C) c.2007G>C (p.Glu669Asp) n.2057G>C n.201G>C c.2259G>C (p.Glu753Asp) c.2160G>C (p.Glu720Asp) c.2574G>C (p.Glu858Asp) | |
| 16 | g.9769028C>T | CA493693641 | GRIN2A | c.2418G>A (p.Glu806=) c.1947G>A (p.Glu649=) n.2011G>A c.2357-4080G>A (n.2357-4080G>A) c.2007G>A (p.Glu669=) n.2057G>A n.201G>A c.2259G>A (p.Glu753=) c.2160G>A (p.Glu720=) c.2574G>A (p.Glu858=) | dbSNP |
| 16 | g.9769029T>A | CA394710188 | GRIN2A | c.2417A>T (p.Glu806Val) c.1946A>T (p.Glu649Val) n.2010A>T c.2357-4081A>T (n.2357-4081A>T) c.2006A>T (p.Glu669Val) n.2056A>T n.200A>T c.2258A>T (p.Glu753Val) c.2159A>T (p.Glu720Val) c.2573A>T (p.Glu858Val) | |
| 16 | g.9769029T>C | CA394710189 | GRIN2A | c.2417A>G (p.Glu806Gly) c.1946A>G (p.Glu649Gly) n.2010A>G c.2357-4081A>G (n.2357-4081A>G) c.2006A>G (p.Glu669Gly) n.2056A>G n.200A>G c.2258A>G (p.Glu753Gly) c.2159A>G (p.Glu720Gly) c.2573A>G (p.Glu858Gly) | |
| 16 | g.9769029T>G | CA394710187 | GRIN2A | c.2417A>C (p.Glu806Ala) c.1946A>C (p.Glu649Ala) n.2010A>C c.2357-4081A>C (n.2357-4081A>C) c.2006A>C (p.Glu669Ala) n.2056A>C n.200A>C c.2258A>C (p.Glu753Ala) c.2159A>C (p.Glu720Ala) c.2573A>C (p.Glu858Ala) | |
| 16 | g.9769030C>A | CA394710190 | GRIN2A | c.2416G>T (p.Glu806Ter) c.1945G>T (p.Glu649Ter) n.2009G>T c.2357-4082G>T (n.2357-4082G>T) c.2005G>T (p.Glu669Ter) n.2055G>T n.199G>T c.2257G>T (p.Glu753Ter) c.2158G>T (p.Glu720Ter) c.2572G>T (p.Glu858Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9769030C= | CA2206695683 | GRIN2A | c.2416G= (p.Glu806=) c.1945G= (p.Glu649=) n.2009G= c.2357-4082G= (n.2357-4082G=) c.2005G= (p.Glu669=) n.2055G= n.199G= c.2257G= (p.Glu753=) c.2158G= (p.Glu720=) c.2572G= (p.Glu858=) | |
| 16 | g.9769030C>G | CA394710191 | GRIN2A | c.2416G>C (p.Glu806Gln) c.1945G>C (p.Glu649Gln) n.2009G>C c.2357-4082G>C (n.2357-4082G>C) c.2005G>C (p.Glu669Gln) n.2055G>C n.199G>C c.2257G>C (p.Glu753Gln) c.2158G>C (p.Glu720Gln) c.2572G>C (p.Glu858Gln) | ClinVar |
| 16 | g.9769030C>T | CA277546557 | GRIN2A | c.2416G>A (p.Glu806Lys) c.1945G>A (p.Glu649Lys) n.2009G>A c.2357-4082G>A (n.2357-4082G>A) c.2005G>A (p.Glu669Lys) n.2055G>A n.199G>A c.2257G>A (p.Glu753Lys) c.2158G>A (p.Glu720Lys) c.2572G>A (p.Glu858Lys) | dbSNP COSMIC |
| 16 | g.9769031G>A | CA7896514 | GRIN2A | c.2415C>T (p.Asn805=) c.1944C>T (p.Asn648=) n.2008C>T c.2357-4083C>T (n.2357-4083C>T) c.2004C>T (p.Asn668=) n.2054C>T n.198C>T c.2256C>T (p.Asn752=) c.2157C>T (p.Asn719=) c.2571C>T (p.Asn857=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9769031G>C | CA394710192 | GRIN2A | c.2415C>G (p.Asn805Lys) c.1944C>G (p.Asn648Lys) n.2008C>G c.2357-4083C>G (n.2357-4083C>G) c.2004C>G (p.Asn668Lys) n.2054C>G n.198C>G c.2256C>G (p.Asn752Lys) c.2157C>G (p.Asn719Lys) c.2571C>G (p.Asn857Lys) | |
| 16 | g.9769031G= | CA2206695684 | GRIN2A | c.2415C= (p.Asn805=) c.1944C= (p.Asn648=) n.2008C= c.2357-4083C= (n.2357-4083C=) c.2004C= (p.Asn668=) n.2054C= n.198C= c.2256C= (p.Asn752=) c.2157C= (p.Asn719=) c.2571C= (p.Asn857=) | |
| 16 | g.9769031G>T | CA394710193 | GRIN2A | c.2415C>A (p.Asn805Lys) c.1944C>A (p.Asn648Lys) n.2008C>A c.2357-4083C>A (n.2357-4083C>A) c.2004C>A (p.Asn668Lys) n.2054C>A n.198C>A c.2256C>A (p.Asn752Lys) c.2157C>A (p.Asn719Lys) c.2571C>A (p.Asn857Lys) | dbSNP |
| 16 | g.9769032T>A | CA394710196 | GRIN2A | c.2414A>T (p.Asn805Ile) c.1943A>T (p.Asn648Ile) n.2007A>T c.2357-4084A>T (n.2357-4084A>T) c.2003A>T (p.Asn668Ile) n.2053A>T n.197A>T c.2255A>T (p.Asn752Ile) c.2156A>T (p.Asn719Ile) c.2570A>T (p.Asn857Ile) | |
| 16 | g.9769032T>C | CA394710194 | GRIN2A | c.2414A>G (p.Asn805Ser) c.1943A>G (p.Asn648Ser) n.2007A>G c.2357-4084A>G (n.2357-4084A>G) c.2003A>G (p.Asn668Ser) n.2053A>G n.197A>G c.2255A>G (p.Asn752Ser) c.2156A>G (p.Asn719Ser) c.2570A>G (p.Asn857Ser) | |
| 16 | g.9769032T>G | CA394710195 | GRIN2A | c.2414A>C (p.Asn805Thr) c.1943A>C (p.Asn648Thr) n.2007A>C c.2357-4084A>C (n.2357-4084A>C) c.2003A>C (p.Asn668Thr) n.2053A>C n.197A>C c.2255A>C (p.Asn752Thr) c.2156A>C (p.Asn719Thr) c.2570A>C (p.Asn857Thr) | |
| 16 | g.9769036_9769038del | CA2580613423 | GRIN2A | c.2412_2414del (p.Lys804del) c.1941_1943del (p.Lys647del) n.2005_2007del c.2357-4086_2357-4084del (n.2357-4086_2357-4084del) c.2001_2003del (p.Lys667del) n.2051_2053del n.195_197del c.2253_2255del (p.Lys751del) c.2154_2156del (p.Lys718del) c.2568_2570del (p.Lys856del) | ClinVar |
| 16 | g.9769033T>A | CA394710197 | GRIN2A | c.2413A>T (p.Asn805Tyr) c.1942A>T (p.Asn648Tyr) n.2006A>T c.2357-4085A>T (n.2357-4085A>T) c.2002A>T (p.Asn668Tyr) n.2052A>T n.196A>T c.2254A>T (p.Asn752Tyr) c.2155A>T (p.Asn719Tyr) c.2569A>T (p.Asn857Tyr) | |
| 16 | g.9769033T>C | CA394710198 | GRIN2A | c.2413A>G (p.Asn805Asp) c.1942A>G (p.Asn648Asp) n.2006A>G c.2357-4085A>G (n.2357-4085A>G) c.2002A>G (p.Asn668Asp) n.2052A>G n.196A>G c.2254A>G (p.Asn752Asp) c.2155A>G (p.Asn719Asp) c.2569A>G (p.Asn857Asp) | |
| 16 | g.9769033T>G | CA394710199 | GRIN2A | c.2413A>C (p.Asn805His) c.1942A>C (p.Asn648His) n.2006A>C c.2357-4085A>C (n.2357-4085A>C) c.2002A>C (p.Asn668His) n.2052A>C n.196A>C c.2254A>C (p.Asn752His) c.2155A>C (p.Asn719His) c.2569A>C (p.Asn857His) | |
| 16 | g.9769034C>A | CA394710200 | GRIN2A | c.2412G>T (p.Lys804Asn) c.1941G>T (p.Lys647Asn) n.2005G>T c.2357-4086G>T (n.2357-4086G>T) c.2001G>T (p.Lys667Asn) n.2051G>T n.195G>T c.2253G>T (p.Lys751Asn) c.2154G>T (p.Lys718Asn) c.2568G>T (p.Lys856Asn) | COSMIC |
| 16 | g.9769034C>G | CA394710201 | GRIN2A | c.2412G>C (p.Lys804Asn) c.1941G>C (p.Lys647Asn) n.2005G>C c.2357-4086G>C (n.2357-4086G>C) c.2001G>C (p.Lys667Asn) n.2051G>C n.195G>C c.2253G>C (p.Lys751Asn) c.2154G>C (p.Lys718Asn) c.2568G>C (p.Lys856Asn) | |
| 16 | g.9769034C>T | CA493693648 | GRIN2A | c.2412G>A (p.Lys804=) c.1941G>A (p.Lys647=) n.2005G>A c.2357-4086G>A (n.2357-4086G>A) c.2001G>A (p.Lys667=) n.2051G>A n.195G>A c.2253G>A (p.Lys751=) c.2154G>A (p.Lys718=) c.2568G>A (p.Lys856=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769035T>A | CA394710204 | GRIN2A | c.2411A>T (p.Lys804Met) c.1940A>T (p.Lys647Met) n.2004A>T c.2357-4087A>T (n.2357-4087A>T) c.2000A>T (p.Lys667Met) n.2050A>T n.194A>T c.2252A>T (p.Lys751Met) c.2153A>T (p.Lys718Met) c.2567A>T (p.Lys856Met) | |
| 16 | g.9769035T>C | CA394710203 | GRIN2A | c.2411A>G (p.Lys804Arg) c.1940A>G (p.Lys647Arg) n.2004A>G c.2357-4087A>G (n.2357-4087A>G) c.2000A>G (p.Lys667Arg) n.2050A>G n.194A>G c.2252A>G (p.Lys751Arg) c.2153A>G (p.Lys718Arg) c.2567A>G (p.Lys856Arg) | |
| 16 | g.9769035T>G | CA394710202 | GRIN2A | c.2411A>C (p.Lys804Thr) c.1940A>C (p.Lys647Thr) n.2004A>C c.2357-4087A>C (n.2357-4087A>C) c.2000A>C (p.Lys667Thr) n.2050A>C n.194A>C c.2252A>C (p.Lys751Thr) c.2153A>C (p.Lys718Thr) c.2567A>C (p.Lys856Thr) | |
| 16 | g.9769036T>A | CA394710205 | GRIN2A | c.2410A>T (p.Lys804Ter) c.1939A>T (p.Lys647Ter) n.2003A>T c.2357-4088A>T (n.2357-4088A>T) c.1999A>T (p.Lys667Ter) n.2049A>T n.193A>T c.2251A>T (p.Lys751Ter) c.2152A>T (p.Lys718Ter) c.2566A>T (p.Lys856Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9769036T>C | CA394710207 | GRIN2A | c.2410A>G (p.Lys804Glu) c.1939A>G (p.Lys647Glu) n.2003A>G c.2357-4088A>G (n.2357-4088A>G) c.1999A>G (p.Lys667Glu) n.2049A>G n.193A>G c.2251A>G (p.Lys751Glu) c.2152A>G (p.Lys718Glu) c.2566A>G (p.Lys856Glu) | |
| 16 | g.9769036T>G | CA394710206 | GRIN2A | c.2410A>C (p.Lys804Gln) c.1939A>C (p.Lys647Gln) n.2003A>C c.2357-4088A>C (n.2357-4088A>C) c.1999A>C (p.Lys667Gln) n.2049A>C n.193A>C c.2251A>C (p.Lys751Gln) c.2152A>C (p.Lys718Gln) c.2566A>C (p.Lys856Gln) | |
| 16 | g.9769036T= | CA2206695685 | GRIN2A | c.2410A= (p.Lys804=) c.1939A= (p.Lys647=) n.2003A= c.2357-4088A= (n.2357-4088A=) c.1999A= (p.Lys667=) n.2049A= n.193A= c.2251A= (p.Lys751=) c.2152A= (p.Lys718=) c.2566A= (p.Lys856=) | |
| 16 | g.9769037C>A | CA394710208 | GRIN2A | c.2409G>T (p.Glu803Asp) c.1938G>T (p.Glu646Asp) n.2002G>T c.2357-4089G>T (n.2357-4089G>T) c.1998G>T (p.Glu666Asp) n.2048G>T n.192G>T c.2250G>T (p.Glu750Asp) c.2151G>T (p.Glu717Asp) c.2565G>T (p.Glu855Asp) | |
| 16 | g.9769037C>G | CA394710209 | GRIN2A | c.2409G>C (p.Glu803Asp) c.1938G>C (p.Glu646Asp) n.2002G>C c.2357-4089G>C (n.2357-4089G>C) c.1998G>C (p.Glu666Asp) n.2048G>C n.192G>C c.2250G>C (p.Glu750Asp) c.2151G>C (p.Glu717Asp) c.2565G>C (p.Glu855Asp) | |
| 16 | g.9769037C>T | CA493693650 | GRIN2A | c.2409G>A (p.Glu803=) c.1938G>A (p.Glu646=) n.2002G>A c.2357-4089G>A (n.2357-4089G>A) c.1998G>A (p.Glu666=) n.2048G>A n.192G>A c.2250G>A (p.Glu750=) c.2151G>A (p.Glu717=) c.2565G>A (p.Glu855=) | |
| 16 | g.9769038del | CA2573054319 | GRIN2A | c.2408del (p.Glu803GlyfsTer5) c.1937del (p.Glu646GlyfsTer5) n.2001del c.2357-4090del (n.2357-4090del) c.1997del (p.Glu666GlyfsTer5) n.2047del n.191del c.2249del (p.Glu750GlyfsTer5) c.2150del (p.Glu717GlyfsTer5) c.2564del (p.Glu855GlyfsTer5) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9769038T>A | CA394710210 | GRIN2A | c.2408A>T (p.Glu803Val) c.1937A>T (p.Glu646Val) n.2001A>T c.2357-4090A>T (n.2357-4090A>T) c.1997A>T (p.Glu666Val) n.2047A>T n.191A>T c.2249A>T (p.Glu750Val) c.2150A>T (p.Glu717Val) c.2564A>T (p.Glu855Val) | |
| 16 | g.9769038T>C | CA394710211 | GRIN2A | c.2408A>G (p.Glu803Gly) c.1937A>G (p.Glu646Gly) n.2001A>G c.2357-4090A>G (n.2357-4090A>G) c.1997A>G (p.Glu666Gly) n.2047A>G n.191A>G c.2249A>G (p.Glu750Gly) c.2150A>G (p.Glu717Gly) c.2564A>G (p.Glu855Gly) | |
| 16 | g.9769038T>G | CA394710212 | GRIN2A | c.2408A>C (p.Glu803Ala) c.1937A>C (p.Glu646Ala) n.2001A>C c.2357-4090A>C (n.2357-4090A>C) c.1997A>C (p.Glu666Ala) n.2047A>C n.191A>C c.2249A>C (p.Glu750Ala) c.2150A>C (p.Glu717Ala) c.2564A>C (p.Glu855Ala) | dbSNP |
| 16 | g.9769038T= | CA2206695686 | GRIN2A | c.2408A= (p.Glu803=) c.1937A= (p.Glu646=) n.2001A= c.2357-4090A= (n.2357-4090A=) c.1997A= (p.Glu666=) n.2047A= n.191A= c.2249A= (p.Glu750=) c.2150A= (p.Glu717=) c.2564A= (p.Glu855=) | |
| 16 | g.9769039C>A | CA394710213 | GRIN2A | c.2407G>T (p.Glu803Ter) c.1936G>T (p.Glu646Ter) n.2000G>T c.2357-4091G>T (n.2357-4091G>T) c.1996G>T (p.Glu666Ter) n.2046G>T n.190G>T c.2248G>T (p.Glu750Ter) c.2149G>T (p.Glu717Ter) c.2563G>T (p.Glu855Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9769039C= | CA2206695687 | GRIN2A | c.2407G= (p.Glu803=) c.1936G= (p.Glu646=) n.2000G= c.2357-4091G= (n.2357-4091G=) c.1996G= (p.Glu666=) n.2046G= n.190G= c.2248G= (p.Glu750=) c.2149G= (p.Glu717=) c.2563G= (p.Glu855=) | |
| 16 | g.9769039C>G | CA394710214 | GRIN2A | c.2407G>C (p.Glu803Gln) c.1936G>C (p.Glu646Gln) n.2000G>C c.2357-4091G>C (n.2357-4091G>C) c.1996G>C (p.Glu666Gln) n.2046G>C n.190G>C c.2248G>C (p.Glu750Gln) c.2149G>C (p.Glu717Gln) c.2563G>C (p.Glu855Gln) | |
| 16 | g.9769039C>T | CA394710215 | GRIN2A | c.2407G>A (p.Glu803Lys) c.1936G>A (p.Glu646Lys) n.2000G>A c.2357-4091G>A (n.2357-4091G>A) c.1996G>A (p.Glu666Lys) n.2046G>A n.190G>A c.2248G>A (p.Glu750Lys) c.2149G>A (p.Glu717Lys) c.2563G>A (p.Glu855Lys) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 |
| 16 | g.9769040G>A | CA7896515 | GRIN2A | c.2406C>T (p.Asn802=) c.1935C>T (p.Asn645=) n.1999C>T c.2357-4092C>T (n.2357-4092C>T) c.1995C>T (p.Asn665=) n.2045C>T n.189C>T c.2247C>T (p.Asn749=) c.2148C>T (p.Asn716=) c.2562C>T (p.Asn854=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9769040G>C | CA394710216 | GRIN2A | c.2406C>G (p.Asn802Lys) c.1935C>G (p.Asn645Lys) n.1999C>G c.2357-4092C>G (n.2357-4092C>G) c.1995C>G (p.Asn665Lys) n.2045C>G n.189C>G c.2247C>G (p.Asn749Lys) c.2148C>G (p.Asn716Lys) c.2562C>G (p.Asn854Lys) | |
| 16 | g.9769040G= | CA2206695688 | GRIN2A | c.2406C= (p.Asn802=) c.1935C= (p.Asn645=) n.1999C= c.2357-4092C= (n.2357-4092C=) c.1995C= (p.Asn665=) n.2045C= n.189C= c.2247C= (p.Asn749=) c.2148C= (p.Asn716=) c.2562C= (p.Asn854=) | |
| 16 | g.9769040G>T | CA394710217 | GRIN2A | c.2406C>A (p.Asn802Lys) c.1935C>A (p.Asn645Lys) n.1999C>A c.2357-4092C>A (n.2357-4092C>A) c.1995C>A (p.Asn665Lys) n.2045C>A n.189C>A c.2247C>A (p.Asn749Lys) c.2148C>A (p.Asn716Lys) c.2562C>A (p.Asn854Lys) | gnomAD v4 COSMIC |
| 16 | g.9769041T>A | CA394710218 | GRIN2A | c.2405A>T (p.Asn802Ile) c.1934A>T (p.Asn645Ile) n.1998A>T c.2357-4093A>T (n.2357-4093A>T) c.1994A>T (p.Asn665Ile) n.2044A>T n.188A>T c.2246A>T (p.Asn749Ile) c.2147A>T (p.Asn716Ile) c.2561A>T (p.Asn854Ile) | |
| 16 | g.9769041T>C | CA394710219 | GRIN2A | c.2405A>G (p.Asn802Ser) c.1934A>G (p.Asn645Ser) n.1998A>G c.2357-4093A>G (n.2357-4093A>G) c.1994A>G (p.Asn665Ser) n.2044A>G n.188A>G c.2246A>G (p.Asn749Ser) c.2147A>G (p.Asn716Ser) c.2561A>G (p.Asn854Ser) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769041T>G | CA394710220 | GRIN2A | c.2405A>C (p.Asn802Thr) c.1934A>C (p.Asn645Thr) n.1998A>C c.2357-4093A>C (n.2357-4093A>C) c.1994A>C (p.Asn665Thr) n.2044A>C n.188A>C c.2246A>C (p.Asn749Thr) c.2147A>C (p.Asn716Thr) c.2561A>C (p.Asn854Thr) | |
| 16 | g.9769041T= | CA2206695689 | GRIN2A | c.2405A= (p.Asn802=) c.1934A= (p.Asn645=) n.1998A= c.2357-4093A= (n.2357-4093A=) c.1994A= (p.Asn665=) n.2044A= n.188A= c.2246A= (p.Asn749=) c.2147A= (p.Asn716=) c.2561A= (p.Asn854=) | |
| 16 | g.9769042T>A | CA394710223 | GRIN2A | c.2404A>T (p.Asn802Tyr) c.1933A>T (p.Asn645Tyr) n.1997A>T c.2357-4094A>T (n.2357-4094A>T) c.1993A>T (p.Asn665Tyr) n.2043A>T n.187A>T c.2245A>T (p.Asn749Tyr) c.2146A>T (p.Asn716Tyr) c.2560A>T (p.Asn854Tyr) | |
| 16 | g.9769042T>C | CA394710221 | GRIN2A | c.2404A>G (p.Asn802Asp) c.1933A>G (p.Asn645Asp) n.1997A>G c.2357-4094A>G (n.2357-4094A>G) c.1993A>G (p.Asn665Asp) n.2043A>G n.187A>G c.2245A>G (p.Asn749Asp) c.2146A>G (p.Asn716Asp) c.2560A>G (p.Asn854Asp) | |
| 16 | g.9769042T>G | CA394710222 | GRIN2A | c.2404A>C (p.Asn802His) c.1933A>C (p.Asn645His) n.1997A>C c.2357-4094A>C (n.2357-4094A>C) c.1993A>C (p.Asn665His) n.2043A>C n.187A>C c.2245A>C (p.Asn749His) c.2146A>C (p.Asn716His) c.2560A>C (p.Asn854His) | |
| 16 | g.9769043G>A | CA7896516 | GRIN2A | c.2403C>T (p.His801=) c.1932C>T (p.His644=) n.1996C>T c.2357-4095C>T (n.2357-4095C>T) c.1992C>T (p.His664=) n.2042C>T n.186C>T c.2244C>T (p.His748=) c.2145C>T (p.His715=) c.2559C>T (p.His853=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 16 | g.9769043G>C | CA394710224 | GRIN2A | c.2403C>G (p.His801Gln) c.1932C>G (p.His644Gln) n.1996C>G c.2357-4095C>G (n.2357-4095C>G) c.1992C>G (p.His664Gln) n.2042C>G n.186C>G c.2244C>G (p.His748Gln) c.2145C>G (p.His715Gln) c.2559C>G (p.His853Gln) | |
| 16 | g.9769043G= | CA2206695690 | GRIN2A | c.2403C= (p.His801=) c.1932C= (p.His644=) n.1996C= c.2357-4095C= (n.2357-4095C=) c.1992C= (p.His664=) n.2042C= n.186C= c.2244C= (p.His748=) c.2145C= (p.His715=) c.2559C= (p.His853=) | |
| 16 | g.9769043G>T | CA394710225 | GRIN2A | c.2403C>A (p.His801Gln) c.1932C>A (p.His644Gln) n.1996C>A c.2357-4095C>A (n.2357-4095C>A) c.1992C>A (p.His664Gln) n.2042C>A n.186C>A c.2244C>A (p.His748Gln) c.2145C>A (p.His715Gln) c.2559C>A (p.His853Gln) | |
| 16 | g.9769044T>A | CA394710226 | GRIN2A | c.2402A>T (p.His801Leu) c.1931A>T (p.His644Leu) n.1995A>T c.2357-4096A>T (n.2357-4096A>T) c.1991A>T (p.His664Leu) n.2041A>T n.185A>T c.2243A>T (p.His748Leu) c.2144A>T (p.His715Leu) c.2558A>T (p.His853Leu) | |
| 16 | g.9769044T>C | CA394710227 | GRIN2A | c.2402A>G (p.His801Arg) c.1931A>G (p.His644Arg) n.1995A>G c.2357-4096A>G (n.2357-4096A>G) c.1991A>G (p.His664Arg) n.2041A>G n.185A>G c.2243A>G (p.His748Arg) c.2144A>G (p.His715Arg) c.2558A>G (p.His853Arg) | |
| 16 | g.9769044T>G | CA394710228 | GRIN2A | c.2402A>C (p.His801Pro) c.1931A>C (p.His644Pro) n.1995A>C c.2357-4096A>C (n.2357-4096A>C) c.1991A>C (p.His664Pro) n.2041A>C n.185A>C c.2243A>C (p.His748Pro) c.2144A>C (p.His715Pro) c.2558A>C (p.His853Pro) | |
| 16 | g.9769045G>A | CA394710229 | GRIN2A | c.2401C>T (p.His801Tyr) c.1930C>T (p.His644Tyr) n.1994C>T c.2357-4097C>T (n.2357-4097C>T) c.1990C>T (p.His664Tyr) n.2040C>T n.184C>T c.2242C>T (p.His748Tyr) c.2143C>T (p.His715Tyr) c.2557C>T (p.His853Tyr) | |
| 16 | g.9769045G>C | CA394710230 | GRIN2A | c.2401C>G (p.His801Asp) c.1930C>G (p.His644Asp) n.1994C>G c.2357-4097C>G (n.2357-4097C>G) c.1990C>G (p.His664Asp) n.2040C>G n.184C>G c.2242C>G (p.His748Asp) c.2143C>G (p.His715Asp) c.2557C>G (p.His853Asp) | |
| 16 | g.9769045G>T | CA394710231 | GRIN2A | c.2401C>A (p.His801Asn) c.1930C>A (p.His644Asn) n.1994C>A c.2357-4097C>A (n.2357-4097C>A) c.1990C>A (p.His664Asn) n.2040C>A n.184C>A c.2242C>A (p.His748Asn) c.2143C>A (p.His715Asn) c.2557C>A (p.His853Asn) | |
| 16 | g.9769046G>A | CA493693651 | GRIN2A | c.2400C>T (p.Cys800=) c.1929C>T (p.Cys643=) n.1993C>T c.2357-4098C>T (n.2357-4098C>T) c.1989C>T (p.Cys663=) n.2039C>T n.183C>T c.2241C>T (p.Cys747=) c.2142C>T (p.Cys714=) c.2556C>T (p.Cys852=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9769046G>C | CA394710232 | GRIN2A | c.2400C>G (p.Cys800Trp) c.1929C>G (p.Cys643Trp) n.1993C>G c.2357-4098C>G (n.2357-4098C>G) c.1989C>G (p.Cys663Trp) n.2039C>G n.183C>G c.2241C>G (p.Cys747Trp) c.2142C>G (p.Cys714Trp) c.2556C>G (p.Cys852Trp) | |
| 16 | g.9769046G= | CA2206695691 | GRIN2A | c.2400C= (p.Cys800=) c.1929C= (p.Cys643=) n.1993C= c.2357-4098C= (n.2357-4098C=) c.1989C= (p.Cys663=) n.2039C= n.183C= c.2241C= (p.Cys747=) c.2142C= (p.Cys714=) c.2556C= (p.Cys852=) | |
| 16 | g.9769046G>T | CA394710233 | GRIN2A | c.2400C>A (p.Cys800Ter) c.1929C>A (p.Cys643Ter) n.1993C>A c.2357-4098C>A (n.2357-4098C>A) c.1989C>A (p.Cys663Ter) n.2039C>A n.183C>A c.2241C>A (p.Cys747Ter) c.2142C>A (p.Cys714Ter) c.2556C>A (p.Cys852Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9769047C>A | CA394710236 | GRIN2A | c.2399G>T (p.Cys800Phe) c.1928G>T (p.Cys643Phe) n.1992G>T c.2357-4099G>T (n.2357-4099G>T) c.1988G>T (p.Cys663Phe) n.2038G>T n.182G>T c.2240G>T (p.Cys747Phe) c.2141G>T (p.Cys714Phe) c.2555G>T (p.Cys852Phe) | |
| 16 | g.9769047C>G | CA394710235 | GRIN2A | c.2399G>C (p.Cys800Ser) c.1928G>C (p.Cys643Ser) n.1992G>C c.2357-4099G>C (n.2357-4099G>C) c.1988G>C (p.Cys663Ser) n.2038G>C n.182G>C c.2240G>C (p.Cys747Ser) c.2141G>C (p.Cys714Ser) c.2555G>C (p.Cys852Ser) | |
| 16 | g.9769047C>T | CA394710234 | GRIN2A | c.2399G>A (p.Cys800Tyr) c.1928G>A (p.Cys643Tyr) n.1992G>A c.2357-4099G>A (n.2357-4099G>A) c.1988G>A (p.Cys663Tyr) n.2038G>A n.182G>A c.2240G>A (p.Cys747Tyr) c.2141G>A (p.Cys714Tyr) c.2555G>A (p.Cys852Tyr) | dbSNP |
| 16 | g.9769048A>C | CA394710237 | GRIN2A | c.2398T>G (p.Cys800Gly) c.1927T>G (p.Cys643Gly) n.1991T>G c.2357-4100T>G (n.2357-4100T>G) c.1987T>G (p.Cys663Gly) n.2037T>G n.181T>G c.2239T>G (p.Cys747Gly) c.2140T>G (p.Cys714Gly) c.2554T>G (p.Cys852Gly) | |
| 16 | g.9769048A>G | CA394710238 | GRIN2A | c.2398T>C (p.Cys800Arg) c.1927T>C (p.Cys643Arg) n.1991T>C c.2357-4100T>C (n.2357-4100T>C) c.1987T>C (p.Cys663Arg) n.2037T>C n.181T>C c.2239T>C (p.Cys747Arg) c.2140T>C (p.Cys714Arg) c.2554T>C (p.Cys852Arg) | |
| 16 | g.9769048A>T | CA394710239 | GRIN2A | c.2398T>A (p.Cys800Ser) c.1927T>A (p.Cys643Ser) n.1991T>A c.2357-4100T>A (n.2357-4100T>A) c.1987T>A (p.Cys663Ser) n.2037T>A n.181T>A c.2239T>A (p.Cys747Ser) c.2140T>A (p.Cys714Ser) c.2554T>A (p.Cys852Ser) | |
| 16 | g.9769049G>A | CA493693652 | GRIN2A | c.2397C>T (p.Ile799=) c.1926C>T (p.Ile642=) n.1990C>T c.2357-4101C>T (n.2357-4101C>T) c.1986C>T (p.Ile662=) n.2036C>T n.180C>T c.2238C>T (p.Ile746=) c.2139C>T (p.Ile713=) c.2553C>T (p.Ile851=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9769049G>C | CA394710240 | GRIN2A | c.2397C>G (p.Ile799Met) c.1926C>G (p.Ile642Met) n.1990C>G c.2357-4101C>G (n.2357-4101C>G) c.1986C>G (p.Ile662Met) n.2036C>G n.180C>G c.2238C>G (p.Ile746Met) c.2139C>G (p.Ile713Met) c.2553C>G (p.Ile851Met) | |
| 16 | g.9769049G>T | CA493693653 | GRIN2A | c.2397C>A (p.Ile799=) c.1926C>A (p.Ile642=) n.1990C>A c.2357-4101C>A (n.2357-4101C>A) c.1986C>A (p.Ile662=) n.2036C>A n.180C>A c.2238C>A (p.Ile746=) c.2139C>A (p.Ile713=) c.2553C>A (p.Ile851=) | |
| 16 | g.9769050A>C | CA394710241 | GRIN2A | c.2396T>G (p.Ile799Ser) c.1925T>G (p.Ile642Ser) n.1989T>G c.2357-4102T>G (n.2357-4102T>G) c.1985T>G (p.Ile662Ser) n.2035T>G n.179T>G c.2237T>G (p.Ile746Ser) c.2138T>G (p.Ile713Ser) c.2552T>G (p.Ile851Ser) | |
| 16 | g.9769050A>G | CA394710242 | GRIN2A | c.2396T>C (p.Ile799Thr) c.1925T>C (p.Ile642Thr) n.1989T>C c.2357-4102T>C (n.2357-4102T>C) c.1985T>C (p.Ile662Thr) n.2035T>C n.179T>C c.2237T>C (p.Ile746Thr) c.2138T>C (p.Ile713Thr) c.2552T>C (p.Ile851Thr) | |
| 16 | g.9769050A>T | CA394710243 | GRIN2A | c.2396T>A (p.Ile799Asn) c.1925T>A (p.Ile642Asn) n.1989T>A c.2357-4102T>A (n.2357-4102T>A) c.1985T>A (p.Ile662Asn) n.2035T>A n.179T>A c.2237T>A (p.Ile746Asn) c.2138T>A (p.Ile713Asn) c.2552T>A (p.Ile851Asn) | |
| 16 | g.9769051T>A | CA394710244 | GRIN2A | c.2395A>T (p.Ile799Phe) c.1924A>T (p.Ile642Phe) n.1988A>T c.2357-4103A>T (n.2357-4103A>T) c.1984A>T (p.Ile662Phe) n.2034A>T n.178A>T c.2236A>T (p.Ile746Phe) c.2137A>T (p.Ile713Phe) c.2551A>T (p.Ile851Phe) | |
| 16 | g.9769051T>C | CA394710245 | GRIN2A | c.2395A>G (p.Ile799Val) c.1924A>G (p.Ile642Val) n.1988A>G c.2357-4103A>G (n.2357-4103A>G) c.1984A>G (p.Ile662Val) n.2034A>G n.178A>G c.2236A>G (p.Ile746Val) c.2137A>G (p.Ile713Val) c.2551A>G (p.Ile851Val) | dbSNP |
| 16 | g.9769051T>G | CA394710246 | GRIN2A | c.2395A>C (p.Ile799Leu) c.1924A>C (p.Ile642Leu) n.1988A>C c.2357-4103A>C (n.2357-4103A>C) c.1984A>C (p.Ile662Leu) n.2034A>C n.178A>C c.2236A>C (p.Ile746Leu) c.2137A>C (p.Ile713Leu) c.2551A>C (p.Ile851Leu) | |
| 16 | g.9769051T= | CA2206695692 | GRIN2A | c.2395A= (p.Ile799=) c.1924A= (p.Ile642=) n.1988A= c.2357-4103A= (n.2357-4103A=) c.1984A= (p.Ile662=) n.2034A= n.178A= c.2236A= (p.Ile746=) c.2137A= (p.Ile713=) c.2551A= (p.Ile851=) | |
| 16 | g.9769052C>A | CA493693654 | GRIN2A | c.2394G>T (p.Gly798=) c.1923G>T (p.Gly641=) n.1987G>T c.2357-4104G>T (n.2357-4104G>T) c.1983G>T (p.Gly661=) n.2033G>T n.177G>T c.2235G>T (p.Gly745=) c.2136G>T (p.Gly712=) c.2550G>T (p.Gly850=) | |
| 16 | g.9769052C= | CA2206695693 | GRIN2A | c.2394G= (p.Gly798=) c.1923G= (p.Gly641=) n.1987G= c.2357-4104G= (n.2357-4104G=) c.1983G= (p.Gly661=) n.2033G= n.177G= c.2235G= (p.Gly745=) c.2136G= (p.Gly712=) c.2550G= (p.Gly850=) | |
| 16 | g.9769052C>G | CA7896517 | GRIN2A | c.2394G>C (p.Gly798=) c.1923G>C (p.Gly641=) n.1987G>C c.2357-4104G>C (n.2357-4104G>C) c.1983G>C (p.Gly661=) n.2033G>C n.177G>C c.2235G>C (p.Gly745=) c.2136G>C (p.Gly712=) c.2550G>C (p.Gly850=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769052C>T | CA493693655 | GRIN2A | c.2394G>A (p.Gly798=) c.1923G>A (p.Gly641=) n.1987G>A c.2357-4104G>A (n.2357-4104G>A) c.1983G>A (p.Gly661=) n.2033G>A n.177G>A c.2235G>A (p.Gly745=) c.2136G>A (p.Gly712=) c.2550G>A (p.Gly850=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769053C>A | CA394710249 | GRIN2A | c.2393G>T (p.Gly798Val) c.1922G>T (p.Gly641Val) n.1986G>T c.2357-4105G>T (n.2357-4105G>T) c.1982G>T (p.Gly661Val) n.2032G>T n.176G>T c.2234G>T (p.Gly745Val) c.2135G>T (p.Gly712Val) c.2549G>T (p.Gly850Val) | COSMIC |
| 16 | g.9769053C>G | CA394710248 | GRIN2A | c.2393G>C (p.Gly798Ala) c.1922G>C (p.Gly641Ala) n.1986G>C c.2357-4105G>C (n.2357-4105G>C) c.1982G>C (p.Gly661Ala) n.2032G>C n.176G>C c.2234G>C (p.Gly745Ala) c.2135G>C (p.Gly712Ala) c.2549G>C (p.Gly850Ala) | |
| 16 | g.9769053C>T | CA394710247 | GRIN2A | c.2393G>A (p.Gly798Glu) c.1922G>A (p.Gly641Glu) n.1986G>A c.2357-4105G>A (n.2357-4105G>A) c.1982G>A (p.Gly661Glu) n.2032G>A n.176G>A c.2234G>A (p.Gly745Glu) c.2135G>A (p.Gly712Glu) c.2549G>A (p.Gly850Glu) | |
| 16 | g.9769054C>A | CA394710250 | GRIN2A | c.2392G>T (p.Gly798Trp) c.1921G>T (p.Gly641Trp) n.1985G>T c.2357-4106G>T (n.2357-4106G>T) c.1981G>T (p.Gly661Trp) n.2031G>T n.175G>T c.2233G>T (p.Gly745Trp) c.2134G>T (p.Gly712Trp) c.2548G>T (p.Gly850Trp) | |
| 16 | g.9769054C>G | CA394710251 | GRIN2A | c.2392G>C (p.Gly798Arg) c.1921G>C (p.Gly641Arg) n.1985G>C c.2357-4106G>C (n.2357-4106G>C) c.1981G>C (p.Gly661Arg) n.2031G>C n.175G>C c.2233G>C (p.Gly745Arg) c.2134G>C (p.Gly712Arg) c.2548G>C (p.Gly850Arg) | |
| 16 | g.9769054C>T | CA394710252 | GRIN2A | c.2392G>A (p.Gly798Arg) c.1921G>A (p.Gly641Arg) n.1985G>A c.2357-4106G>A (n.2357-4106G>A) c.1981G>A (p.Gly661Arg) n.2031G>A n.175G>A c.2233G>A (p.Gly745Arg) c.2134G>A (p.Gly712Arg) c.2548G>A (p.Gly850Arg) | |
| 16 | g.9769055A>C | CA493693656 | GRIN2A | c.2391T>G (p.Thr797=) c.1920T>G (p.Thr640=) n.1984T>G c.2357-4107T>G (n.2357-4107T>G) c.1980T>G (p.Thr660=) n.2030T>G n.174T>G c.2232T>G (p.Thr744=) c.2133T>G (p.Thr711=) c.2547T>G (p.Thr849=) | |
| 16 | g.9769055A>G | CA493693657 | GRIN2A | c.2391T>C (p.Thr797=) c.1920T>C (p.Thr640=) n.1984T>C c.2357-4107T>C (n.2357-4107T>C) c.1980T>C (p.Thr660=) n.2030T>C n.174T>C c.2232T>C (p.Thr744=) c.2133T>C (p.Thr711=) c.2547T>C (p.Thr849=) | ClinVar gnomAD v4 |
| 16 | g.9769055A>T | CA493693658 | GRIN2A | c.2391T>A (p.Thr797=) c.1920T>A (p.Thr640=) n.1984T>A c.2357-4107T>A (n.2357-4107T>A) c.1980T>A (p.Thr660=) n.2030T>A n.174T>A c.2232T>A (p.Thr744=) c.2133T>A (p.Thr711=) c.2547T>A (p.Thr849=) | |
| 16 | g.9769056G>A | CA394710253 | GRIN2A | c.2390C>T (p.Thr797Ile) c.1919C>T (p.Thr640Ile) n.1983C>T c.2357-4108C>T (n.2357-4108C>T) c.1979C>T (p.Thr660Ile) n.2029C>T n.173C>T c.2231C>T (p.Thr744Ile) c.2132C>T (p.Thr711Ile) c.2546C>T (p.Thr849Ile) | |
| 16 | g.9769056G>C | CA394710254 | GRIN2A | c.2390C>G (p.Thr797Ser) c.1919C>G (p.Thr640Ser) n.1983C>G c.2357-4108C>G (n.2357-4108C>G) c.1979C>G (p.Thr660Ser) n.2029C>G n.173C>G c.2231C>G (p.Thr744Ser) c.2132C>G (p.Thr711Ser) c.2546C>G (p.Thr849Ser) | dbSNP |
| 16 | g.9769056G= | CA2206695694 | GRIN2A | c.2390C= (p.Thr797=) c.1919C= (p.Thr640=) n.1983C= c.2357-4108C= (n.2357-4108C=) c.1979C= (p.Thr660=) n.2029C= n.173C= c.2231C= (p.Thr744=) c.2132C= (p.Thr711=) c.2546C= (p.Thr849=) | |
| 16 | g.9769056G>T | CA394710255 | GRIN2A | c.2390C>A (p.Thr797Asn) c.1919C>A (p.Thr640Asn) n.1983C>A c.2357-4108C>A (n.2357-4108C>A) c.1979C>A (p.Thr660Asn) n.2029C>A n.173C>A c.2231C>A (p.Thr744Asn) c.2132C>A (p.Thr711Asn) c.2546C>A (p.Thr849Asn) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769057T>A | CA394710256 | GRIN2A | c.2389A>T (p.Thr797Ser) c.1918A>T (p.Thr640Ser) n.1982A>T c.2357-4109A>T (n.2357-4109A>T) c.1978A>T (p.Thr660Ser) n.2028A>T n.172A>T c.2230A>T (p.Thr744Ser) c.2131A>T (p.Thr711Ser) c.2545A>T (p.Thr849Ser) | |
| 16 | g.9769057T>C | CA394710257 | GRIN2A | c.2389A>G (p.Thr797Ala) c.1918A>G (p.Thr640Ala) n.1982A>G c.2357-4109A>G (n.2357-4109A>G) c.1978A>G (p.Thr660Ala) n.2028A>G n.172A>G c.2230A>G (p.Thr744Ala) c.2131A>G (p.Thr711Ala) c.2545A>G (p.Thr849Ala) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769057T>G | CA394710258 | GRIN2A | c.2389A>C (p.Thr797Pro) c.1918A>C (p.Thr640Pro) n.1982A>C c.2357-4109A>C (n.2357-4109A>C) c.1978A>C (p.Thr660Pro) n.2028A>C n.172A>C c.2230A>C (p.Thr744Pro) c.2131A>C (p.Thr711Pro) c.2545A>C (p.Thr849Pro) | |
| 16 | g.9769057delinsCTG | CA2695222773 | GRIN2A | c.2389delinsCAG (p.Thr797GlnfsTer12) c.1918delinsCAG (p.Thr640GlnfsTer12) n.1982delinsCAG c.2357-4109delinsCAG (n.2357-4109delinsCAG) c.1978delinsCAG (p.Thr660GlnfsTer12) n.2028delinsCAG n.172delinsCAG c.2230delinsCAG (p.Thr744GlnfsTer12) c.2131delinsCAG (p.Thr711GlnfsTer12) c.2545delinsCAG (p.Thr849GlnfsTer12) | |
| 16 | g.9769058G>A | CA493693659 | GRIN2A | c.2388C>T (p.Leu796=) c.1917C>T (p.Leu639=) n.1981C>T c.2357-4110C>T (n.2357-4110C>T) c.1977C>T (p.Leu659=) n.2027C>T n.171C>T c.2229C>T (p.Leu743=) c.2130C>T (p.Leu710=) c.2544C>T (p.Leu848=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9769058G>C | CA493693660 | GRIN2A | c.2388C>G (p.Leu796=) c.1917C>G (p.Leu639=) n.1981C>G c.2357-4110C>G (n.2357-4110C>G) c.1977C>G (p.Leu659=) n.2027C>G n.171C>G c.2229C>G (p.Leu743=) c.2130C>G (p.Leu710=) c.2544C>G (p.Leu848=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769058G= | CA2206695695 | GRIN2A | c.2388C= (p.Leu796=) c.1917C= (p.Leu639=) n.1981C= c.2357-4110C= (n.2357-4110C=) c.1977C= (p.Leu659=) n.2027C= n.171C= c.2229C= (p.Leu743=) c.2130C= (p.Leu710=) c.2544C= (p.Leu848=) | |
| 16 | g.9769058G>T | CA493693661 | GRIN2A | c.2388C>A (p.Leu796=) c.1917C>A (p.Leu639=) n.1981C>A c.2357-4110C>A (n.2357-4110C>A) c.1977C>A (p.Leu659=) n.2027C>A n.171C>A c.2229C>A (p.Leu743=) c.2130C>A (p.Leu710=) c.2544C>A (p.Leu848=) | |
| 16 | g.9769059A>C | CA394710259 | GRIN2A | c.2387T>G (p.Leu796Arg) c.1916T>G (p.Leu639Arg) n.1980T>G c.2357-4111T>G (n.2357-4111T>G) c.1976T>G (p.Leu659Arg) n.2026T>G n.170T>G c.2228T>G (p.Leu743Arg) c.2129T>G (p.Leu710Arg) c.2543T>G (p.Leu848Arg) | |
| 16 | g.9769059A>G | CA394710260 | GRIN2A | c.2387T>C (p.Leu796Pro) c.1916T>C (p.Leu639Pro) n.1980T>C c.2357-4111T>C (n.2357-4111T>C) c.1976T>C (p.Leu659Pro) n.2026T>C n.170T>C c.2228T>C (p.Leu743Pro) c.2129T>C (p.Leu710Pro) c.2543T>C (p.Leu848Pro) | |
| 16 | g.9769059A>T | CA394710261 | GRIN2A | c.2387T>A (p.Leu796His) c.1916T>A (p.Leu639His) n.1980T>A c.2357-4111T>A (n.2357-4111T>A) c.1976T>A (p.Leu659His) n.2026T>A n.170T>A c.2228T>A (p.Leu743His) c.2129T>A (p.Leu710His) c.2543T>A (p.Leu848His) | COSMIC |
| 16 | g.9769060G>A | CA394710264 | GRIN2A | c.2386C>T (p.Leu796Phe) c.1915C>T (p.Leu639Phe) n.1979C>T c.2357-4112C>T (n.2357-4112C>T) c.1975C>T (p.Leu659Phe) n.2025C>T n.169C>T c.2227C>T (p.Leu743Phe) c.2128C>T (p.Leu710Phe) c.2542C>T (p.Leu848Phe) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9769060G>C | CA394710263 | GRIN2A | c.2386C>G (p.Leu796Val) c.1915C>G (p.Leu639Val) n.1979C>G c.2357-4112C>G (n.2357-4112C>G) c.1975C>G (p.Leu659Val) n.2025C>G n.169C>G c.2227C>G (p.Leu743Val) c.2128C>G (p.Leu710Val) c.2542C>G (p.Leu848Val) | dbSNP |
| 16 | g.9769060G>T | CA394710262 | GRIN2A | c.2386C>A (p.Leu796Ile) c.1915C>A (p.Leu639Ile) n.1979C>A c.2357-4112C>A (n.2357-4112C>A) c.1975C>A (p.Leu659Ile) n.2025C>A n.169C>A c.2227C>A (p.Leu743Ile) c.2128C>A (p.Leu710Ile) c.2542C>A (p.Leu848Ile) | ClinVar |
| 16 | g.9769061C>A | CA394710265 | GRIN2A | c.2385G>T (p.Trp795Cys) c.1914G>T (p.Trp638Cys) n.1978G>T c.2357-4113G>T (n.2357-4113G>T) c.1974G>T (p.Trp658Cys) n.2024G>T n.168G>T c.2226G>T (p.Trp742Cys) c.2127G>T (p.Trp709Cys) c.2541G>T (p.Trp847Cys) | |
| 16 | g.9769061C= | CA2206695696 | GRIN2A | c.2385G= (p.Trp795=) c.1914G= (p.Trp638=) n.1978G= c.2357-4113G= (n.2357-4113G=) c.1974G= (p.Trp658=) n.2024G= n.168G= c.2226G= (p.Trp742=) c.2127G= (p.Trp709=) c.2541G= (p.Trp847=) | |
| 16 | g.9769061C>G | CA394710266 | GRIN2A | c.2385G>C (p.Trp795Cys) c.1914G>C (p.Trp638Cys) n.1978G>C c.2357-4113G>C (n.2357-4113G>C) c.1974G>C (p.Trp658Cys) n.2024G>C n.168G>C c.2226G>C (p.Trp742Cys) c.2127G>C (p.Trp709Cys) c.2541G>C (p.Trp847Cys) | |
| 16 | g.9769061C>T | CA394710267 | GRIN2A | c.2385G>A (p.Trp795Ter) c.1914G>A (p.Trp638Ter) n.1978G>A c.2357-4113G>A (n.2357-4113G>A) c.1974G>A (p.Trp658Ter) n.2024G>A n.168G>A c.2226G>A (p.Trp742Ter) c.2127G>A (p.Trp709Ter) c.2541G>A (p.Trp847Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9769062C>A | CA394710268 | GRIN2A | c.2384G>T (p.Trp795Leu) c.1913G>T (p.Trp638Leu) n.1977G>T c.2357-4114G>T (n.2357-4114G>T) c.1973G>T (p.Trp658Leu) n.2023G>T n.167G>T c.2225G>T (p.Trp742Leu) c.2126G>T (p.Trp709Leu) c.2540G>T (p.Trp847Leu) | |
| 16 | g.9769062C= | CA2206695697 | GRIN2A | c.2384G= (p.Trp795=) c.1913G= (p.Trp638=) n.1977G= c.2357-4114G= (n.2357-4114G=) c.1973G= (p.Trp658=) n.2023G= n.167G= c.2225G= (p.Trp742=) c.2126G= (p.Trp709=) c.2540G= (p.Trp847=) | |
| 16 | g.9769062C>G | CA394710269 | GRIN2A | c.2384G>C (p.Trp795Ser) c.1913G>C (p.Trp638Ser) n.1977G>C c.2357-4114G>C (n.2357-4114G>C) c.1973G>C (p.Trp658Ser) n.2023G>C n.167G>C c.2225G>C (p.Trp742Ser) c.2126G>C (p.Trp709Ser) c.2540G>C (p.Trp847Ser) | |
| 16 | g.9769062C>T | CA394710270 | GRIN2A | c.2384G>A (p.Trp795Ter) c.1913G>A (p.Trp638Ter) n.1977G>A c.2357-4114G>A (n.2357-4114G>A) c.1973G>A (p.Trp658Ter) n.2023G>A n.167G>A c.2225G>A (p.Trp742Ter) c.2126G>A (p.Trp709Ter) c.2540G>A (p.Trp847Ter) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9769063A>C | CA394710273 | GRIN2A | c.2383T>G (p.Trp795Gly) c.1912T>G (p.Trp638Gly) n.1976T>G c.2357-4115T>G (n.2357-4115T>G) c.1972T>G (p.Trp658Gly) n.2022T>G n.166T>G c.2224T>G (p.Trp742Gly) c.2125T>G (p.Trp709Gly) c.2539T>G (p.Trp847Gly) | dbSNP |
| 16 | g.9769063A>G | CA394710271 | GRIN2A | c.2383T>C (p.Trp795Arg) c.1912T>C (p.Trp638Arg) n.1976T>C c.2357-4115T>C (n.2357-4115T>C) c.1972T>C (p.Trp658Arg) n.2022T>C n.166T>C c.2224T>C (p.Trp742Arg) c.2125T>C (p.Trp709Arg) c.2539T>C (p.Trp847Arg) | |
| 16 | g.9769063A>T | CA394710272 | GRIN2A | c.2383T>A (p.Trp795Arg) c.1912T>A (p.Trp638Arg) n.1976T>A c.2357-4115T>A (n.2357-4115T>A) c.1972T>A (p.Trp658Arg) n.2022T>A n.166T>A c.2224T>A (p.Trp742Arg) c.2125T>A (p.Trp709Arg) c.2539T>A (p.Trp847Arg) | |
| 16 | g.9769064C>A | CA493693664 | GRIN2A | c.2382G>T (p.Leu794=) c.1911G>T (p.Leu637=) n.1975G>T c.2357-4116G>T (n.2357-4116G>T) c.1971G>T (p.Leu657=) n.2021G>T n.165G>T c.2223G>T (p.Leu741=) c.2124G>T (p.Leu708=) c.2538G>T (p.Leu846=) | |
| 16 | g.9769064C= | CA2206695698 | GRIN2A | c.2382G= (p.Leu794=) c.1911G= (p.Leu637=) n.1975G= c.2357-4116G= (n.2357-4116G=) c.1971G= (p.Leu657=) n.2021G= n.165G= c.2223G= (p.Leu741=) c.2124G= (p.Leu708=) c.2538G= (p.Leu846=) | |
| 16 | g.9769064C>G | CA493693663 | GRIN2A | c.2382G>C (p.Leu794=) c.1911G>C (p.Leu637=) n.1975G>C c.2357-4116G>C (n.2357-4116G>C) c.1971G>C (p.Leu657=) n.2021G>C n.165G>C c.2223G>C (p.Leu741=) c.2124G>C (p.Leu708=) c.2538G>C (p.Leu846=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769064C>T | CA493693662 | GRIN2A | c.2382G>A (p.Leu794=) c.1911G>A (p.Leu637=) n.1975G>A c.2357-4116G>A (n.2357-4116G>A) c.1971G>A (p.Leu657=) n.2021G>A n.165G>A c.2223G>A (p.Leu741=) c.2124G>A (p.Leu708=) c.2538G>A (p.Leu846=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769065A>C | CA394710274 | GRIN2A | c.2381T>G (p.Leu794Arg) c.1910T>G (p.Leu637Arg) n.1974T>G c.2357-4117T>G (n.2357-4117T>G) c.1970T>G (p.Leu657Arg) n.2020T>G n.164T>G c.2222T>G (p.Leu741Arg) c.2123T>G (p.Leu708Arg) c.2537T>G (p.Leu846Arg) | |
| 16 | g.9769065A>G | CA394710275 | GRIN2A | c.2381T>C (p.Leu794Pro) c.1910T>C (p.Leu637Pro) n.1974T>C c.2357-4117T>C (n.2357-4117T>C) c.1970T>C (p.Leu657Pro) n.2020T>C n.164T>C c.2222T>C (p.Leu741Pro) c.2123T>C (p.Leu708Pro) c.2537T>C (p.Leu846Pro) | |
| 16 | g.9769065A>T | CA394710276 | GRIN2A | c.2381T>A (p.Leu794Gln) c.1910T>A (p.Leu637Gln) n.1974T>A c.2357-4117T>A (n.2357-4117T>A) c.1970T>A (p.Leu657Gln) n.2020T>A n.164T>A c.2222T>A (p.Leu741Gln) c.2123T>A (p.Leu708Gln) c.2537T>A (p.Leu846Gln) | |
| 16 | g.9769066G>A | CA493693665 | GRIN2A | c.2380C>T (p.Leu794=) c.1909C>T (p.Leu637=) n.1973C>T c.2357-4118C>T (n.2357-4118C>T) c.1969C>T (p.Leu657=) n.2019C>T n.163C>T c.2221C>T (p.Leu741=) c.2122C>T (p.Leu708=) c.2536C>T (p.Leu846=) | COSMIC |
| 16 | g.9769066G>C | CA394710277 | GRIN2A | c.2380C>G (p.Leu794Val) c.1909C>G (p.Leu637Val) n.1973C>G c.2357-4118C>G (n.2357-4118C>G) c.1969C>G (p.Leu657Val) n.2019C>G n.163C>G c.2221C>G (p.Leu741Val) c.2122C>G (p.Leu708Val) c.2536C>G (p.Leu846Val) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769066G>T | CA394710278 | GRIN2A | c.2380C>A (p.Leu794Met) c.1909C>A (p.Leu637Met) n.1973C>A c.2357-4118C>A (n.2357-4118C>A) c.1969C>A (p.Leu657Met) n.2019C>A n.163C>A c.2221C>A (p.Leu741Met) c.2122C>A (p.Leu708Met) c.2536C>A (p.Leu846Met) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769067G>A | CA493693666 | GRIN2A | c.2379C>T (p.Thr793=) c.1908C>T (p.Thr636=) n.1972C>T c.2357-4119C>T (n.2357-4119C>T) c.1968C>T (p.Thr656=) n.2018C>T n.162C>T c.2220C>T (p.Thr740=) c.2121C>T (p.Thr707=) c.2535C>T (p.Thr845=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9769067G>C | CA493693668 | GRIN2A | c.2379C>G (p.Thr793=) c.1908C>G (p.Thr636=) n.1972C>G c.2357-4119C>G (n.2357-4119C>G) c.1968C>G (p.Thr656=) n.2018C>G n.162C>G c.2220C>G (p.Thr740=) c.2121C>G (p.Thr707=) c.2535C>G (p.Thr845=) | |
| 16 | g.9769067G>T | CA493693667 | GRIN2A | c.2379C>A (p.Thr793=) c.1908C>A (p.Thr636=) n.1972C>A c.2357-4119C>A (n.2357-4119C>A) c.1968C>A (p.Thr656=) n.2018C>A n.162C>A c.2220C>A (p.Thr740=) c.2121C>A (p.Thr707=) c.2535C>A (p.Thr845=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769068G>A | CA277546588 | GRIN2A | c.2378C>T (p.Thr793Ile) c.1907C>T (p.Thr636Ile) n.1971C>T c.2357-4120C>T (n.2357-4120C>T) c.1967C>T (p.Thr656Ile) n.2017C>T n.161C>T c.2219C>T (p.Thr740Ile) c.2120C>T (p.Thr707Ile) c.2534C>T (p.Thr845Ile) | ClinVar dbSNP |
| 16 | g.9769068G>C | CA394710279 | GRIN2A | c.2378C>G (p.Thr793Ser) c.1907C>G (p.Thr636Ser) n.1971C>G c.2357-4120C>G (n.2357-4120C>G) c.1967C>G (p.Thr656Ser) n.2017C>G n.161C>G c.2219C>G (p.Thr740Ser) c.2120C>G (p.Thr707Ser) c.2534C>G (p.Thr845Ser) | |
| 16 | g.9769068G= | CA2206695699 | GRIN2A | c.2378C= (p.Thr793=) c.1907C= (p.Thr636=) n.1971C= c.2357-4120C= (n.2357-4120C=) c.1967C= (p.Thr656=) n.2017C= n.161C= c.2219C= (p.Thr740=) c.2120C= (p.Thr707=) c.2534C= (p.Thr845=) | |
| 16 | g.9769068G>T | CA394710280 | GRIN2A | c.2378C>A (p.Thr793Asn) c.1907C>A (p.Thr636Asn) n.1971C>A c.2357-4120C>A (n.2357-4120C>A) c.1967C>A (p.Thr656Asn) n.2017C>A n.161C>A c.2219C>A (p.Thr740Asn) c.2120C>A (p.Thr707Asn) c.2534C>A (p.Thr845Asn) | |
| 16 | g.9769069T>A | CA394710281 | GRIN2A | c.2377A>T (p.Thr793Ser) c.1906A>T (p.Thr636Ser) n.1970A>T c.2357-4121A>T (n.2357-4121A>T) c.1966A>T (p.Thr656Ser) n.2016A>T n.160A>T c.2218A>T (p.Thr740Ser) c.2119A>T (p.Thr707Ser) c.2533A>T (p.Thr845Ser) | |
| 16 | g.9769069T>C | CA394710282 | GRIN2A | c.2377A>G (p.Thr793Ala) c.1906A>G (p.Thr636Ala) n.1970A>G c.2357-4121A>G (n.2357-4121A>G) c.1966A>G (p.Thr656Ala) n.2016A>G n.160A>G c.2218A>G (p.Thr740Ala) c.2119A>G (p.Thr707Ala) c.2533A>G (p.Thr845Ala) | |
| 16 | g.9769069T>G | CA394710283 | GRIN2A | c.2377A>C (p.Thr793Pro) c.1906A>C (p.Thr636Pro) n.1970A>C c.2357-4121A>C (n.2357-4121A>C) c.1966A>C (p.Thr656Pro) n.2016A>C n.160A>C c.2218A>C (p.Thr740Pro) c.2119A>C (p.Thr707Pro) c.2533A>C (p.Thr845Pro) | |
| 16 | g.9769070C>A | CA394710284 | GRIN2A | c.2376G>T (p.Glu792Asp) c.1905G>T (p.Glu635Asp) n.1969G>T c.2357-4122G>T (n.2357-4122G>T) c.1965G>T (p.Glu655Asp) n.2015G>T n.159G>T c.2217G>T (p.Glu739Asp) c.2118G>T (p.Glu706Asp) c.2532G>T (p.Glu844Asp) | |
| 16 | g.9769070C= | CA2206695700 | GRIN2A | c.2376G= (p.Glu792=) c.1905G= (p.Glu635=) n.1969G= c.2357-4122G= (n.2357-4122G=) c.1965G= (p.Glu655=) n.2015G= n.159G= c.2217G= (p.Glu739=) c.2118G= (p.Glu706=) c.2532G= (p.Glu844=) | |
| 16 | g.9769070C>G | CA394710285 | GRIN2A | c.2376G>C (p.Glu792Asp) c.1905G>C (p.Glu635Asp) n.1969G>C c.2357-4122G>C (n.2357-4122G>C) c.1965G>C (p.Glu655Asp) n.2015G>C n.159G>C c.2217G>C (p.Glu739Asp) c.2118G>C (p.Glu706Asp) c.2532G>C (p.Glu844Asp) | |
| 16 | g.9769070C>T | CA7896518 | GRIN2A | c.2376G>A (p.Glu792=) c.1905G>A (p.Glu635=) n.1969G>A c.2357-4122G>A (n.2357-4122G>A) c.1965G>A (p.Glu655=) n.2015G>A n.159G>A c.2217G>A (p.Glu739=) c.2118G>A (p.Glu706=) c.2532G>A (p.Glu844=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769071T>A | CA394710286 | GRIN2A | c.2375A>T (p.Glu792Val) c.1904A>T (p.Glu635Val) n.1968A>T c.2357-4123A>T (n.2357-4123A>T) c.1964A>T (p.Glu655Val) n.2014A>T n.158A>T c.2216A>T (p.Glu739Val) c.2117A>T (p.Glu706Val) c.2531A>T (p.Glu844Val) | |
| 16 | g.9769071T>C | CA394710287 | GRIN2A | c.2375A>G (p.Glu792Gly) c.1904A>G (p.Glu635Gly) n.1968A>G c.2357-4123A>G (n.2357-4123A>G) c.1964A>G (p.Glu655Gly) n.2014A>G n.158A>G c.2216A>G (p.Glu739Gly) c.2117A>G (p.Glu706Gly) c.2531A>G (p.Glu844Gly) | |
| 16 | g.9769071T>G | CA394710288 | GRIN2A | c.2375A>C (p.Glu792Ala) c.1904A>C (p.Glu635Ala) n.1968A>C c.2357-4123A>C (n.2357-4123A>C) c.1964A>C (p.Glu655Ala) n.2014A>C n.158A>C c.2216A>C (p.Glu739Ala) c.2117A>C (p.Glu706Ala) c.2531A>C (p.Glu844Ala) | |
| 16 | g.9769072C>A | CA394710289 | GRIN2A | c.2374G>T (p.Glu792Ter) c.1903G>T (p.Glu635Ter) n.1967G>T c.2357-4124G>T (n.2357-4124G>T) c.1963G>T (p.Glu655Ter) n.2013G>T n.157G>T c.2215G>T (p.Glu739Ter) c.2116G>T (p.Glu706Ter) c.2530G>T (p.Glu844Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9769072C= | CA2206695701 | GRIN2A | c.2374G= (p.Glu792=) c.1903G= (p.Glu635=) n.1967G= c.2357-4124G= (n.2357-4124G=) c.1963G= (p.Glu655=) n.2013G= n.157G= c.2215G= (p.Glu739=) c.2116G= (p.Glu706=) c.2530G= (p.Glu844=) | |
| 16 | g.9769072C>G | CA394710290 | GRIN2A | c.2374G>C (p.Glu792Gln) c.1903G>C (p.Glu635Gln) n.1967G>C c.2357-4124G>C (n.2357-4124G>C) c.1963G>C (p.Glu655Gln) n.2013G>C n.157G>C c.2215G>C (p.Glu739Gln) c.2116G>C (p.Glu706Gln) c.2530G>C (p.Glu844Gln) | |
| 16 | g.9769072C>T | CA394710291 | GRIN2A | c.2374G>A (p.Glu792Lys) c.1903G>A (p.Glu635Lys) n.1967G>A c.2357-4124G>A (n.2357-4124G>A) c.1963G>A (p.Glu655Lys) n.2013G>A n.157G>A c.2215G>A (p.Glu739Lys) c.2116G>A (p.Glu706Lys) c.2530G>A (p.Glu844Lys) | |
| 16 | g.9769073C>A | CA493693669 | GRIN2A | c.2373G>T (p.Leu791=) c.1902G>T (p.Leu634=) n.1966G>T c.2357-4125G>T (n.2357-4125G>T) c.1962G>T (p.Leu654=) n.2012G>T n.156G>T c.2214G>T (p.Leu738=) c.2115G>T (p.Leu705=) c.2529G>T (p.Leu843=) | |
| 16 | g.9769073C= | CA2206695702 | GRIN2A | c.2373G= (p.Leu791=) c.1902G= (p.Leu634=) n.1966G= c.2357-4125G= (n.2357-4125G=) c.1962G= (p.Leu654=) n.2012G= n.156G= c.2214G= (p.Leu738=) c.2115G= (p.Leu705=) c.2529G= (p.Leu843=) | |
| 16 | g.9769073C>G | CA493693670 | GRIN2A | c.2373G>C (p.Leu791=) c.1902G>C (p.Leu634=) n.1966G>C c.2357-4125G>C (n.2357-4125G>C) c.1962G>C (p.Leu654=) n.2012G>C n.156G>C c.2214G>C (p.Leu738=) c.2115G>C (p.Leu705=) c.2529G>C (p.Leu843=) | |
| 16 | g.9769073C>T | CA277546595 | GRIN2A | c.2373G>A (p.Leu791=) c.1902G>A (p.Leu634=) n.1966G>A c.2357-4125G>A (n.2357-4125G>A) c.1962G>A (p.Leu654=) n.2012G>A n.156G>A c.2214G>A (p.Leu738=) c.2115G>A (p.Leu705=) c.2529G>A (p.Leu843=) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9769074A>C | CA394710292 | GRIN2A | c.2372T>G (p.Leu791Arg) c.1901T>G (p.Leu634Arg) n.1965T>G c.2357-4126T>G (n.2357-4126T>G) c.1961T>G (p.Leu654Arg) n.2011T>G n.155T>G c.2213T>G (p.Leu738Arg) c.2114T>G (p.Leu705Arg) c.2528T>G (p.Leu843Arg) | |
| 16 | g.9769074A>G | CA394710294 | GRIN2A | c.2372T>C (p.Leu791Pro) c.1901T>C (p.Leu634Pro) n.1965T>C c.2357-4126T>C (n.2357-4126T>C) c.1961T>C (p.Leu654Pro) n.2011T>C n.155T>C c.2213T>C (p.Leu738Pro) c.2114T>C (p.Leu705Pro) c.2528T>C (p.Leu843Pro) | |
| 16 | g.9769074A>T | CA394710293 | GRIN2A | c.2372T>A (p.Leu791Gln) c.1901T>A (p.Leu634Gln) n.1965T>A c.2357-4126T>A (n.2357-4126T>A) c.1961T>A (p.Leu654Gln) n.2011T>A n.155T>A c.2213T>A (p.Leu738Gln) c.2114T>A (p.Leu705Gln) c.2528T>A (p.Leu843Gln) | |
| 16 | g.9769075G>A | CA493693671 | GRIN2A | c.2371C>T (p.Leu791=) c.1900C>T (p.Leu634=) n.1964C>T c.2357-4127C>T (n.2357-4127C>T) c.1960C>T (p.Leu654=) n.2010C>T n.154C>T c.2212C>T (p.Leu738=) c.2113C>T (p.Leu705=) c.2527C>T (p.Leu843=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769075G>C | CA394710295 | GRIN2A | c.2371C>G (p.Leu791Val) c.1900C>G (p.Leu634Val) n.1964C>G c.2357-4127C>G (n.2357-4127C>G) c.1960C>G (p.Leu654Val) n.2010C>G n.154C>G c.2212C>G (p.Leu738Val) c.2113C>G (p.Leu705Val) c.2527C>G (p.Leu843Val) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9769075G>T | CA394710296 | GRIN2A | c.2371C>A (p.Leu791Met) c.1900C>A (p.Leu634Met) n.1964C>A c.2357-4127C>A (n.2357-4127C>A) c.1960C>A (p.Leu654Met) n.2010C>A n.154C>A c.2212C>A (p.Leu738Met) c.2113C>A (p.Leu705Met) c.2527C>A (p.Leu843Met) | |
| 16 | g.9769076C>A | CA394710297 | GRIN2A | c.2370G>T (p.Glu790Asp) c.1899G>T (p.Glu633Asp) n.1963G>T c.2357-4128G>T (n.2357-4128G>T) c.1959G>T (p.Glu653Asp) n.2009G>T n.153G>T c.2211G>T (p.Glu737Asp) c.2112G>T (p.Glu704Asp) c.2526G>T (p.Glu842Asp) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769076C>G | CA394710298 | GRIN2A | c.2370G>C (p.Glu790Asp) c.1899G>C (p.Glu633Asp) n.1963G>C c.2357-4128G>C (n.2357-4128G>C) c.1959G>C (p.Glu653Asp) n.2009G>C n.153G>C c.2211G>C (p.Glu737Asp) c.2112G>C (p.Glu704Asp) c.2526G>C (p.Glu842Asp) | |
| 16 | g.9769076C>T | CA493693672 | GRIN2A | c.2370G>A (p.Glu790=) c.1899G>A (p.Glu633=) n.1963G>A c.2357-4128G>A (n.2357-4128G>A) c.1959G>A (p.Glu653=) n.2009G>A n.153G>A c.2211G>A (p.Glu737=) c.2112G>A (p.Glu704=) c.2526G>A (p.Glu842=) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9769080_9769082del | CA2697555662 | GRIN2A | c.2368_2370del (p.Glu790del) c.1897_1899del (p.Glu633del) n.1961_1963del c.2357-4130_2357-4128del (n.2357-4130_2357-4128del) c.1957_1959del (p.Glu653del) n.2007_2009del n.151_153del c.2209_2211del (p.Glu737del) c.2110_2112del (p.Glu704del) c.2524_2526del (p.Glu842del) | ClinVar |
| 16 | g.9769077T>A | CA394710299 | GRIN2A | c.2369A>T (p.Glu790Val) c.1898A>T (p.Glu633Val) n.1962A>T c.2357-4129A>T (n.2357-4129A>T) c.1958A>T (p.Glu653Val) n.2008A>T n.152A>T c.2210A>T (p.Glu737Val) c.2111A>T (p.Glu704Val) c.2525A>T (p.Glu842Val) | |
| 16 | g.9769077T>C | CA394710300 | GRIN2A | c.2369A>G (p.Glu790Gly) c.1898A>G (p.Glu633Gly) n.1962A>G c.2357-4129A>G (n.2357-4129A>G) c.1958A>G (p.Glu653Gly) n.2008A>G n.152A>G c.2210A>G (p.Glu737Gly) c.2111A>G (p.Glu704Gly) c.2525A>G (p.Glu842Gly) | |
| 16 | g.9769077T>G | CA394710301 | GRIN2A | c.2369A>C (p.Glu790Ala) c.1898A>C (p.Glu633Ala) n.1962A>C c.2357-4129A>C (n.2357-4129A>C) c.1958A>C (p.Glu653Ala) n.2008A>C n.152A>C c.2210A>C (p.Glu737Ala) c.2111A>C (p.Glu704Ala) c.2525A>C (p.Glu842Ala) | |
| 16 | g.9769078C>A | CA394710302 | GRIN2A | c.2368G>T (p.Glu790Ter) c.1897G>T (p.Glu633Ter) n.1961G>T c.2357-4130G>T (n.2357-4130G>T) c.1957G>T (p.Glu653Ter) n.2007G>T n.151G>T c.2209G>T (p.Glu737Ter) c.2110G>T (p.Glu704Ter) c.2524G>T (p.Glu842Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9769078C= | CA2206695703 | GRIN2A | c.2368G= (p.Glu790=) c.1897G= (p.Glu633=) n.1961G= c.2357-4130G= (n.2357-4130G=) c.1957G= (p.Glu653=) n.2007G= n.151G= c.2209G= (p.Glu737=) c.2110G= (p.Glu704=) c.2524G= (p.Glu842=) | |
| 16 | g.9769078C>G | CA394710303 | GRIN2A | c.2368G>C (p.Glu790Gln) c.1897G>C (p.Glu633Gln) n.1961G>C c.2357-4130G>C (n.2357-4130G>C) c.1957G>C (p.Glu653Gln) n.2007G>C n.151G>C c.2209G>C (p.Glu737Gln) c.2110G>C (p.Glu704Gln) c.2524G>C (p.Glu842Gln) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769078C>T | CA394710304 | GRIN2A | c.2368G>A (p.Glu790Lys) c.1897G>A (p.Glu633Lys) n.1961G>A c.2357-4130G>A (n.2357-4130G>A) c.1957G>A (p.Glu653Lys) n.2007G>A n.151G>A c.2209G>A (p.Glu737Lys) c.2110G>A (p.Glu704Lys) c.2524G>A (p.Glu842Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769079C>A | CA394710305 | GRIN2A | c.2367G>T (p.Glu789Asp) c.1896G>T (p.Glu632Asp) n.1960G>T c.2357-4131G>T (n.2357-4131G>T) c.1956G>T (p.Glu652Asp) n.2006G>T n.150G>T c.2208G>T (p.Glu736Asp) c.2109G>T (p.Glu703Asp) c.2523G>T (p.Glu841Asp) | |
| 16 | g.9769079C>G | CA394710306 | GRIN2A | c.2367G>C (p.Glu789Asp) c.1896G>C (p.Glu632Asp) n.1960G>C c.2357-4131G>C (n.2357-4131G>C) c.1956G>C (p.Glu652Asp) n.2006G>C n.150G>C c.2208G>C (p.Glu736Asp) c.2109G>C (p.Glu703Asp) c.2523G>C (p.Glu841Asp) | |
| 16 | g.9769079C>T | CA493693673 | GRIN2A | c.2367G>A (p.Glu789=) c.1896G>A (p.Glu632=) n.1960G>A c.2357-4131G>A (n.2357-4131G>A) c.1956G>A (p.Glu652=) n.2006G>A n.150G>A c.2208G>A (p.Glu736=) c.2109G>A (p.Glu703=) c.2523G>A (p.Glu841=) | |
| 16 | g.9769080T>A | CA394710309 | GRIN2A | c.2366A>T (p.Glu789Val) c.1895A>T (p.Glu632Val) n.1959A>T c.2357-4132A>T (n.2357-4132A>T) c.1955A>T (p.Glu652Val) n.2005A>T n.149A>T c.2207A>T (p.Glu736Val) c.2108A>T (p.Glu703Val) c.2522A>T (p.Glu841Val) | |
| 16 | g.9769080T>C | CA394710307 | GRIN2A | c.2366A>G (p.Glu789Gly) c.1895A>G (p.Glu632Gly) n.1959A>G c.2357-4132A>G (n.2357-4132A>G) c.1955A>G (p.Glu652Gly) n.2005A>G n.149A>G c.2207A>G (p.Glu736Gly) c.2108A>G (p.Glu703Gly) c.2522A>G (p.Glu841Gly) | |
| 16 | g.9769080T>G | CA394710308 | GRIN2A | c.2366A>C (p.Glu789Ala) c.1895A>C (p.Glu632Ala) n.1959A>C c.2357-4132A>C (n.2357-4132A>C) c.1955A>C (p.Glu652Ala) n.2005A>C n.149A>C c.2207A>C (p.Glu736Ala) c.2108A>C (p.Glu703Ala) c.2522A>C (p.Glu841Ala) | |
| 16 | g.9769081C>A | CA394710310 | GRIN2A | c.2365G>T (p.Glu789Ter) c.1894G>T (p.Glu632Ter) n.1958G>T c.2357-4133G>T (n.2357-4133G>T) c.1954G>T (p.Glu652Ter) n.2004G>T n.148G>T c.2206G>T (p.Glu736Ter) c.2107G>T (p.Glu703Ter) c.2521G>T (p.Glu841Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9769081C= | CA2206695704 | GRIN2A | c.2365G= (p.Glu789=) c.1894G= (p.Glu632=) n.1958G= c.2357-4133G= (n.2357-4133G=) c.1954G= (p.Glu652=) n.2004G= n.148G= c.2206G= (p.Glu736=) c.2107G= (p.Glu703=) c.2521G= (p.Glu841=) | |
| 16 | g.9769081C>G | CA394710311 | GRIN2A | c.2365G>C (p.Glu789Gln) c.1894G>C (p.Glu632Gln) n.1958G>C c.2357-4133G>C (n.2357-4133G>C) c.1954G>C (p.Glu652Gln) n.2004G>C n.148G>C c.2206G>C (p.Glu736Gln) c.2107G>C (p.Glu703Gln) c.2521G>C (p.Glu841Gln) | |
| 16 | g.9769081C>T | CA394710312 | GRIN2A | c.2365G>A (p.Glu789Lys) c.1894G>A (p.Glu632Lys) n.1958G>A c.2357-4133G>A (n.2357-4133G>A) c.1954G>A (p.Glu652Lys) n.2004G>A n.148G>A c.2206G>A (p.Glu736Lys) c.2107G>A (p.Glu703Lys) c.2521G>A (p.Glu841Lys) | |
| 16 | g.9769082C>A | CA394710313 | GRIN2A | c.2364G>T (p.Met788Ile) c.1893G>T (p.Met631Ile) n.1957G>T c.2357-4134G>T (n.2357-4134G>T) c.1953G>T (p.Met651Ile) n.2003G>T n.147G>T c.2205G>T (p.Met735Ile) c.2106G>T (p.Met702Ile) c.2520G>T (p.Met840Ile) | |
| 16 | g.9769082C= | CA2206695705 | GRIN2A | c.2364G= (p.Met788=) c.1893G= (p.Met631=) n.1957G= c.2357-4134G= (n.2357-4134G=) c.1953G= (p.Met651=) n.2003G= n.147G= c.2205G= (p.Met735=) c.2106G= (p.Met702=) c.2520G= (p.Met840=) | |
| 16 | g.9769082C>G | CA394710314 | GRIN2A | c.2364G>C (p.Met788Ile) c.1893G>C (p.Met631Ile) n.1957G>C c.2357-4134G>C (n.2357-4134G>C) c.1953G>C (p.Met651Ile) n.2003G>C n.147G>C c.2205G>C (p.Met735Ile) c.2106G>C (p.Met702Ile) c.2520G>C (p.Met840Ile) | |
| 16 | g.9769082C>T | CA394710315 | GRIN2A | c.2364G>A (p.Met788Ile) c.1893G>A (p.Met631Ile) n.1957G>A c.2357-4134G>A (n.2357-4134G>A) c.1953G>A (p.Met651Ile) n.2003G>A n.147G>A c.2205G>A (p.Met735Ile) c.2106G>A (p.Met702Ile) c.2520G>A (p.Met840Ile) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769083A>C | CA394710316 | GRIN2A | c.2363T>G (p.Met788Arg) c.1892T>G (p.Met631Arg) n.1956T>G c.2357-4135T>G (n.2357-4135T>G) c.1952T>G (p.Met651Arg) n.2002T>G n.146T>G c.2204T>G (p.Met735Arg) c.2105T>G (p.Met702Arg) c.2519T>G (p.Met840Arg) | |
| 16 | g.9769083A>G | CA394710317 | GRIN2A | c.2363T>C (p.Met788Thr) c.1892T>C (p.Met631Thr) n.1956T>C c.2357-4135T>C (n.2357-4135T>C) c.1952T>C (p.Met651Thr) n.2002T>C n.146T>C c.2204T>C (p.Met735Thr) c.2105T>C (p.Met702Thr) c.2519T>C (p.Met840Thr) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769083A>T | CA394710318 | GRIN2A | c.2363T>A (p.Met788Lys) c.1892T>A (p.Met631Lys) n.1956T>A c.2357-4135T>A (n.2357-4135T>A) c.1952T>A (p.Met651Lys) n.2002T>A n.146T>A c.2204T>A (p.Met735Lys) c.2105T>A (p.Met702Lys) c.2519T>A (p.Met840Lys) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769084T>A | CA394710319 | GRIN2A | c.2362A>T (p.Met788Leu) c.1891A>T (p.Met631Leu) n.1955A>T c.2357-4136A>T (n.2357-4136A>T) c.1951A>T (p.Met651Leu) n.2001A>T n.145A>T c.2203A>T (p.Met735Leu) c.2104A>T (p.Met702Leu) c.2518A>T (p.Met840Leu) | |
| 16 | g.9769084T>C | CA394710320 | GRIN2A | c.2362A>G (p.Met788Val) c.1891A>G (p.Met631Val) n.1955A>G c.2357-4136A>G (n.2357-4136A>G) c.1951A>G (p.Met651Val) n.2001A>G n.145A>G c.2203A>G (p.Met735Val) c.2104A>G (p.Met702Val) c.2518A>G (p.Met840Val) | |
| 16 | g.9769084T>G | CA394710321 | GRIN2A | c.2362A>C (p.Met788Leu) c.1891A>C (p.Met631Leu) n.1955A>C c.2357-4136A>C (n.2357-4136A>C) c.1951A>C (p.Met651Leu) n.2001A>C n.145A>C c.2203A>C (p.Met735Leu) c.2104A>C (p.Met702Leu) c.2518A>C (p.Met840Leu) | |
| 16 | g.9769085C>A | CA394710323 | GRIN2A | c.2361G>T (p.Glu787Asp) c.1890G>T (p.Glu630Asp) n.1954G>T c.2357-4137G>T (n.2357-4137G>T) c.1950G>T (p.Glu650Asp) n.2000G>T n.144G>T c.2202G>T (p.Glu734Asp) c.2103G>T (p.Glu701Asp) c.2517G>T (p.Glu839Asp) | |
| 16 | g.9769085C>G | CA394710322 | GRIN2A | c.2361G>C (p.Glu787Asp) c.1890G>C (p.Glu630Asp) n.1954G>C c.2357-4137G>C (n.2357-4137G>C) c.1950G>C (p.Glu650Asp) n.2000G>C n.144G>C c.2202G>C (p.Glu734Asp) c.2103G>C (p.Glu701Asp) c.2517G>C (p.Glu839Asp) | |
| 16 | g.9769085C>T | CA493693674 | GRIN2A | c.2361G>A (p.Glu787=) c.1890G>A (p.Glu630=) n.1954G>A c.2357-4137G>A (n.2357-4137G>A) c.1950G>A (p.Glu650=) n.2000G>A n.144G>A c.2202G>A (p.Glu734=) c.2103G>A (p.Glu701=) c.2517G>A (p.Glu839=) | |
| 16 | g.9769085_9769087del | CA2575908403 | GRIN2A | c.2359_2361del (p.Glu787del) c.1888_1890del (p.Glu630del) n.1952_1954del c.2357-4139_2357-4137del (n.2357-4139_2357-4137del) c.1948_1950del (p.Glu650del) n.1998_2000del n.142_144del c.2200_2202del (p.Glu734del) c.2101_2103del (p.Glu701del) c.2515_2517del (p.Glu839del) | |
| 16 | g.9769086T>A | CA394710324 | GRIN2A | c.2360A>T (p.Glu787Val) c.1889A>T (p.Glu630Val) n.1953A>T c.2357-4138A>T (n.2357-4138A>T) c.1949A>T (p.Glu650Val) n.1999A>T n.143A>T c.2201A>T (p.Glu734Val) c.2102A>T (p.Glu701Val) c.2516A>T (p.Glu839Val) | |
| 16 | g.9769086T>C | CA394710326 | GRIN2A | c.2360A>G (p.Glu787Gly) c.1889A>G (p.Glu630Gly) n.1953A>G c.2357-4138A>G (n.2357-4138A>G) c.1949A>G (p.Glu650Gly) n.1999A>G n.143A>G c.2201A>G (p.Glu734Gly) c.2102A>G (p.Glu701Gly) c.2516A>G (p.Glu839Gly) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769086T>G | CA394710325 | GRIN2A | c.2360A>C (p.Glu787Ala) c.1889A>C (p.Glu630Ala) n.1953A>C c.2357-4138A>C (n.2357-4138A>C) c.1949A>C (p.Glu650Ala) n.1999A>C n.143A>C c.2201A>C (p.Glu734Ala) c.2102A>C (p.Glu701Ala) c.2516A>C (p.Glu839Ala) | |
| 16 | g.9769087C>A | CA394710327 | GRIN2A | c.2359G>T (p.Glu787Ter) c.1888G>T (p.Glu630Ter) n.1952G>T c.2357-4139G>T (n.2357-4139G>T) c.1948G>T (p.Glu650Ter) n.1998G>T n.142G>T c.2200G>T (p.Glu734Ter) c.2101G>T (p.Glu701Ter) c.2515G>T (p.Glu839Ter) | dbSNP |
| 16 | g.9769087C= | CA2206695706 | GRIN2A | c.2359G= (p.Glu787=) c.1888G= (p.Glu630=) n.1952G= c.2357-4139G= (n.2357-4139G=) c.1948G= (p.Glu650=) n.1998G= n.142G= c.2200G= (p.Glu734=) c.2101G= (p.Glu701=) c.2515G= (p.Glu839=) | |
| 16 | g.9769087C>G | CA394710329 | GRIN2A | c.2359G>C (p.Glu787Gln) c.1888G>C (p.Glu630Gln) n.1952G>C c.2357-4139G>C (n.2357-4139G>C) c.1948G>C (p.Glu650Gln) n.1998G>C n.142G>C c.2200G>C (p.Glu734Gln) c.2101G>C (p.Glu701Gln) c.2515G>C (p.Glu839Gln) | |
| 16 | g.9769087C>T | CA394710328 | GRIN2A | c.2359G>A (p.Glu787Lys) c.1888G>A (p.Glu630Lys) n.1952G>A c.2357-4139G>A (n.2357-4139G>A) c.1948G>A (p.Glu650Lys) n.1998G>A n.142G>A c.2200G>A (p.Glu734Lys) c.2101G>A (p.Glu701Lys) c.2515G>A (p.Glu839Lys) | dbSNP |
| 16 | g.9769088A>C | CA493693675 | GRIN2A | c.2358T>G (p.Gly786=) c.1887T>G (p.Gly629=) n.1951T>G c.2357-4140T>G (n.2357-4140T>G) c.1947T>G (p.Gly649=) n.1997T>G n.141T>G c.2199T>G (p.Gly733=) c.2100T>G (p.Gly700=) c.2514T>G (p.Gly838=) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769088A>G | CA493693676 | GRIN2A | c.2358T>C (p.Gly786=) c.1887T>C (p.Gly629=) n.1951T>C c.2357-4140T>C (n.2357-4140T>C) c.1947T>C (p.Gly649=) n.1997T>C n.141T>C c.2199T>C (p.Gly733=) c.2100T>C (p.Gly700=) c.2514T>C (p.Gly838=) | |
| 16 | g.9769088A>T | CA493693677 | GRIN2A | c.2358T>A (p.Gly786=) c.1887T>A (p.Gly629=) n.1951T>A c.2357-4140T>A (n.2357-4140T>A) c.1947T>A (p.Gly649=) n.1997T>A n.141T>A c.2199T>A (p.Gly733=) c.2100T>A (p.Gly700=) c.2514T>A (p.Gly838=) | |
| 16 | g.9769089C>A | CA394710330 | GRIN2A | c.2357G>T (p.Gly786Val) c.1886G>T (p.Gly629Val) n.1950G>T c.2357-4141G>T (n.2357-4141G>T) c.1946G>T (p.Gly649Val) n.1996G>T n.140G>T c.2198G>T (p.Gly733Val) c.2099G>T (p.Gly700Val) c.2513G>T (p.Gly838Val) | |
| 16 | g.9769089C>G | CA394710332 | GRIN2A | c.2357G>C (p.Gly786Ala) c.1886G>C (p.Gly629Ala) n.1950G>C c.2357-4141G>C (n.2357-4141G>C) c.1946G>C (p.Gly649Ala) n.1996G>C n.140G>C c.2198G>C (p.Gly733Ala) c.2099G>C (p.Gly700Ala) c.2513G>C (p.Gly838Ala) | |
| 16 | g.9769089C>T | CA394710331 | GRIN2A | c.2357G>A (p.Gly786Asp) c.1886G>A (p.Gly629Asp) n.1950G>A c.2357-4141G>A (n.2357-4141G>A) c.1946G>A (p.Gly649Asp) n.1996G>A n.140G>A c.2198G>A (p.Gly733Asp) c.2099G>A (p.Gly700Asp) c.2513G>A (p.Gly838Asp) | |
| 16 | g.9769090C>A | CA394710333 | GRIN2A | c.2357-1G>T (n.2357-1G>T) c.1886-1G>T (n.1886-1G>T) n.1950-1G>T c.2357-4142G>T (n.2357-4142G>T) c.1946-1G>T (n.1946-1G>T) n.1996-1G>T n.139G>T c.2198-1G>T (n.2198-1G>T) c.2099-1G>T (n.2099-1G>T) c.2513-1G>T (n.2513-1G>T) | |
| 16 | g.9769090C>G | CA394710334 | GRIN2A | c.2357-1G>C (n.2357-1G>C) c.1886-1G>C (n.1886-1G>C) n.1950-1G>C c.2357-4142G>C (n.2357-4142G>C) c.1946-1G>C (n.1946-1G>C) n.1996-1G>C n.139G>C c.2198-1G>C (n.2198-1G>C) c.2099-1G>C (n.2099-1G>C) c.2513-1G>C (n.2513-1G>C) | |
| 16 | g.9769090C>T | CA394710335 | GRIN2A | c.2357-1G>A (n.2357-1G>A) c.1886-1G>A (n.1886-1G>A) n.1950-1G>A c.2357-4142G>A (n.2357-4142G>A) c.1946-1G>A (n.1946-1G>A) n.1996-1G>A n.139G>A c.2198-1G>A (n.2198-1G>A) c.2099-1G>A (n.2099-1G>A) c.2513-1G>A (n.2513-1G>A) | |
| 16 | g.9769091T>A | CA394710336 | GRIN2A | c.2357-2A>T (n.2357-2A>T) c.1886-2A>T (n.1886-2A>T) n.1950-2A>T c.2357-4143A>T (n.2357-4143A>T) c.1946-2A>T (n.1946-2A>T) n.1996-2A>T n.138A>T c.2198-2A>T (n.2198-2A>T) c.2099-2A>T (n.2099-2A>T) c.2513-2A>T (n.2513-2A>T) | ClinVar |
| 16 | g.9769091T>C | CA394710337 | GRIN2A | c.2357-2A>G (n.2357-2A>G) c.1886-2A>G (n.1886-2A>G) n.1950-2A>G c.2357-4143A>G (n.2357-4143A>G) c.1946-2A>G (n.1946-2A>G) n.1996-2A>G n.138A>G c.2198-2A>G (n.2198-2A>G) c.2099-2A>G (n.2099-2A>G) c.2513-2A>G (n.2513-2A>G) | |
| 16 | g.9769091T>G | CA394710338 | GRIN2A | c.2357-2A>C (n.2357-2A>C) c.1886-2A>C (n.1886-2A>C) n.1950-2A>C c.2357-4143A>C (n.2357-4143A>C) c.1946-2A>C (n.1946-2A>C) n.1996-2A>C n.138A>C c.2198-2A>C (n.2198-2A>C) c.2099-2A>C (n.2099-2A>C) c.2513-2A>C (n.2513-2A>C) | |
| 16 | g.9769092G>A | CA621175167 | GRIN2A | c.2357-3C>T (n.2357-3C>T) c.1886-3C>T (n.1886-3C>T) n.1950-3C>T c.2357-4144C>T (n.2357-4144C>T) c.1946-3C>T (n.1946-3C>T) n.1996-3C>T n.137C>T c.2198-3C>T (n.2198-3C>T) c.2099-3C>T (n.2099-3C>T) c.2513-3C>T (n.2513-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769092G= | CA2206695707 | GRIN2A | c.2357-3C= (n.2357-3C=) c.1886-3C= (n.1886-3C=) n.1950-3C= c.2357-4144C= (n.2357-4144C=) c.1946-3C= (n.1946-3C=) n.1996-3C= n.137C= c.2198-3C= (n.2198-3C=) c.2099-3C= (n.2099-3C=) c.2513-3C= (n.2513-3C=) | |
| 16 | g.9769092G>T | CA2631674111 | GRIN2A | c.2357-3C>A (n.2357-3C>A) c.1886-3C>A (n.1886-3C>A) n.1950-3C>A c.2357-4144C>A (n.2357-4144C>A) c.1946-3C>A (n.1946-3C>A) n.1996-3C>A n.137C>A c.2198-3C>A (n.2198-3C>A) c.2099-3C>A (n.2099-3C>A) c.2513-3C>A (n.2513-3C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769093del | CA2631674112 | GRIN2A | c.2357-3del (n.2357-3del) c.1886-3del (n.1886-3del) n.1950-3del c.2357-4144del (n.2357-4144del) c.1946-3del (n.1946-3del) n.1996-3del n.137del c.2198-3del (n.2198-3del) c.2099-3del (n.2099-3del) c.2513-3del (n.2513-3del) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769093G>A | CA2631674114 | GRIN2A | c.2357-4C>T (n.2357-4C>T) c.1886-4C>T (n.1886-4C>T) n.1950-4C>T c.2357-4145C>T (n.2357-4145C>T) c.1946-4C>T (n.1946-4C>T) n.1996-4C>T n.136C>T c.2198-4C>T (n.2198-4C>T) c.2099-4C>T (n.2099-4C>T) c.2513-4C>T (n.2513-4C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9769093G>C | CA7896519 | GRIN2A | c.2357-4C>G (n.2357-4C>G) c.1886-4C>G (n.1886-4C>G) n.1950-4C>G c.2357-4145C>G (n.2357-4145C>G) c.1946-4C>G (n.1946-4C>G) n.1996-4C>G n.136C>G c.2198-4C>G (n.2198-4C>G) c.2099-4C>G (n.2099-4C>G) c.2513-4C>G (n.2513-4C>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769093G= | CA2206695708 | GRIN2A | c.2357-4C= (n.2357-4C=) c.1886-4C= (n.1886-4C=) n.1950-4C= c.2357-4145C= (n.2357-4145C=) c.1946-4C= (n.1946-4C=) n.1996-4C= n.136C= c.2198-4C= (n.2198-4C=) c.2099-4C= (n.2099-4C=) c.2513-4C= (n.2513-4C=) | |
| 16 | g.9769093G>T | CA2575908404 | GRIN2A | c.2357-4C>A (n.2357-4C>A) c.1886-4C>A (n.1886-4C>A) n.1950-4C>A c.2357-4145C>A (n.2357-4145C>A) c.1946-4C>A (n.1946-4C>A) n.1996-4C>A n.136C>A c.2198-4C>A (n.2198-4C>A) c.2099-4C>A (n.2099-4C>A) c.2513-4C>A (n.2513-4C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769095C>A | CA2206695710 | GRIN2A | c.2357-6G>T (n.2357-6G>T) c.1886-6G>T (n.1886-6G>T) n.1950-6G>T c.2357-4147G>T (n.2357-4147G>T) c.1946-6G>T (n.1946-6G>T) n.1996-6G>T n.134G>T c.2198-6G>T (n.2198-6G>T) c.2099-6G>T (n.2099-6G>T) c.2513-6G>T (n.2513-6G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9769095C= | CA2206695709 | GRIN2A | c.2357-6G= (n.2357-6G=) c.1886-6G= (n.1886-6G=) n.1950-6G= c.2357-4147G= (n.2357-4147G=) c.1946-6G= (n.1946-6G=) n.1996-6G= n.134G= c.2198-6G= (n.2198-6G=) c.2099-6G= (n.2099-6G=) c.2513-6G= (n.2513-6G=) | |
| 16 | g.9769095C>G | CA2575908405 | GRIN2A | c.2357-6G>C (n.2357-6G>C) c.1886-6G>C (n.1886-6G>C) n.1950-6G>C c.2357-4147G>C (n.2357-4147G>C) c.1946-6G>C (n.1946-6G>C) n.1996-6G>C n.134G>C c.2198-6G>C (n.2198-6G>C) c.2099-6G>C (n.2099-6G>C) c.2513-6G>C (n.2513-6G>C) | |
| 16 | g.9769095C>T | CA7896520 | GRIN2A | c.2357-6G>A (n.2357-6G>A) c.1886-6G>A (n.1886-6G>A) n.1950-6G>A c.2357-4147G>A (n.2357-4147G>A) c.1946-6G>A (n.1946-6G>A) n.1996-6G>A n.134G>A c.2198-6G>A (n.2198-6G>A) c.2099-6G>A (n.2099-6G>A) c.2513-6G>A (n.2513-6G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769097G>A | CA974534973 | GRIN2A | c.2357-8C>T (n.2357-8C>T) c.1886-8C>T (n.1886-8C>T) n.1950-8C>T c.2357-4149C>T (n.2357-4149C>T) c.1946-8C>T (n.1946-8C>T) n.1996-8C>T n.132C>T c.2198-8C>T (n.2198-8C>T) c.2099-8C>T (n.2099-8C>T) c.2513-8C>T (n.2513-8C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769097G= | CA2206695711 | GRIN2A | c.2357-8C= (n.2357-8C=) c.1886-8C= (n.1886-8C=) n.1950-8C= c.2357-4149C= (n.2357-4149C=) c.1946-8C= (n.1946-8C=) n.1996-8C= n.132C= c.2198-8C= (n.2198-8C=) c.2099-8C= (n.2099-8C=) c.2513-8C= (n.2513-8C=) | |
| 16 | g.9769097G>T | CA974534975 | GRIN2A | c.2357-8C>A (n.2357-8C>A) c.1886-8C>A (n.1886-8C>A) n.1950-8C>A c.2357-4149C>A (n.2357-4149C>A) c.1946-8C>A (n.1946-8C>A) n.1996-8C>A n.132C>A c.2198-8C>A (n.2198-8C>A) c.2099-8C>A (n.2099-8C>A) c.2513-8C>A (n.2513-8C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769098A>T | CA645570197 | GRIN2A | c.2357-9T>A (n.2357-9T>A) c.1886-9T>A (n.1886-9T>A) n.1950-9T>A c.2357-4150T>A (n.2357-4150T>A) c.1946-9T>A (n.1946-9T>A) n.1996-9T>A n.131T>A c.2198-9T>A (n.2198-9T>A) c.2099-9T>A (n.2099-9T>A) c.2513-9T>A (n.2513-9T>A) | COSMIC |
| 16 | g.9769099T>A | CA974534977 | GRIN2A | c.2357-10A>T (n.2357-10A>T) c.1886-10A>T (n.1886-10A>T) n.1950-10A>T c.2357-4151A>T (n.2357-4151A>T) c.1946-10A>T (n.1946-10A>T) n.1996-10A>T n.130A>T c.2198-10A>T (n.2198-10A>T) c.2099-10A>T (n.2099-10A>T) c.2513-10A>T (n.2513-10A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769099T= | CA2206695712 | GRIN2A | c.2357-10A= (n.2357-10A=) c.1886-10A= (n.1886-10A=) n.1950-10A= c.2357-4151A= (n.2357-4151A=) c.1946-10A= (n.1946-10A=) n.1996-10A= n.130A= c.2198-10A= (n.2198-10A=) c.2099-10A= (n.2099-10A=) c.2513-10A= (n.2513-10A=) | |
| 16 | g.9769100C>T | CA2511740107 | GRIN2A | c.2357-11G>A (n.2357-11G>A) c.1886-11G>A (n.1886-11G>A) n.1950-11G>A c.2357-4152G>A (n.2357-4152G>A) c.1946-11G>A (n.1946-11G>A) n.1996-11G>A n.129G>A c.2198-11G>A (n.2198-11G>A) c.2099-11G>A (n.2099-11G>A) c.2513-11G>A (n.2513-11G>A) | |
| 16 | g.9769101A>C | CA2631674126 | GRIN2A | c.2357-12T>G (n.2357-12T>G) c.1886-12T>G (n.1886-12T>G) n.1950-12T>G c.2357-4153T>G (n.2357-4153T>G) c.1946-12T>G (n.1946-12T>G) n.1996-12T>G n.128T>G c.2198-12T>G (n.2198-12T>G) c.2099-12T>G (n.2099-12T>G) c.2513-12T>G (n.2513-12T>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769103A>G | CA2631674129 | GRIN2A | c.2357-14T>C (n.2357-14T>C) c.1886-14T>C (n.1886-14T>C) n.1950-14T>C c.2357-4155T>C (n.2357-4155T>C) c.1946-14T>C (n.1946-14T>C) n.1996-14T>C n.126T>C c.2198-14T>C (n.2198-14T>C) c.2099-14T>C (n.2099-14T>C) c.2513-14T>C (n.2513-14T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769104A= | CA2206695713 | GRIN2A | c.2357-15T= (n.2357-15T=) c.1886-15T= (n.1886-15T=) n.1950-15T= c.2357-4156T= (n.2357-4156T=) c.1946-15T= (n.1946-15T=) n.1996-15T= n.125T= c.2198-15T= (n.2198-15T=) c.2099-15T= (n.2099-15T=) c.2513-15T= (n.2513-15T=) | |
| 16 | g.9769104A>G | CA7896521 | GRIN2A | c.2357-15T>C (n.2357-15T>C) c.1886-15T>C (n.1886-15T>C) n.1950-15T>C c.2357-4156T>C (n.2357-4156T>C) c.1946-15T>C (n.1946-15T>C) n.1996-15T>C n.125T>C c.2198-15T>C (n.2198-15T>C) c.2099-15T>C (n.2099-15T>C) c.2513-15T>C (n.2513-15T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769105C>A | CA2731725274 | GRIN2A | c.2357-16G>T (n.2357-16G>T) c.1886-16G>T (n.1886-16G>T) n.1950-16G>T c.2357-4157G>T (n.2357-4157G>T) c.1946-16G>T (n.1946-16G>T) n.1996-16G>T n.124G>T c.2198-16G>T (n.2198-16G>T) c.2099-16G>T (n.2099-16G>T) c.2513-16G>T (n.2513-16G>T) | dbSNP |
| 16 | g.9769106A= | CA2206695714 | GRIN2A | c.2357-17T= (n.2357-17T=) c.1886-17T= (n.1886-17T=) n.1950-17T= c.2357-4158T= (n.2357-4158T=) c.1946-17T= (n.1946-17T=) n.1996-17T= n.123T= c.2198-17T= (n.2198-17T=) c.2099-17T= (n.2099-17T=) c.2513-17T= (n.2513-17T=) | |
| 16 | g.9769106A>G | CA7896522 | GRIN2A | c.2357-17T>C (n.2357-17T>C) c.1886-17T>C (n.1886-17T>C) n.1950-17T>C c.2357-4158T>C (n.2357-4158T>C) c.1946-17T>C (n.1946-17T>C) n.1996-17T>C n.123T>C c.2198-17T>C (n.2198-17T>C) c.2099-17T>C (n.2099-17T>C) c.2513-17T>C (n.2513-17T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769108T>C | CA2631674130 | GRIN2A | c.2357-19A>G (n.2357-19A>G) c.1886-19A>G (n.1886-19A>G) n.1950-19A>G c.2357-4160A>G (n.2357-4160A>G) c.1946-19A>G (n.1946-19A>G) n.1996-19A>G n.121A>G c.2198-19A>G (n.2198-19A>G) c.2099-19A>G (n.2099-19A>G) c.2513-19A>G (n.2513-19A>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769108T>G | CA621175168 | GRIN2A | c.2357-19A>C (n.2357-19A>C) c.1886-19A>C (n.1886-19A>C) n.1950-19A>C c.2357-4160A>C (n.2357-4160A>C) c.1946-19A>C (n.1946-19A>C) n.1996-19A>C n.121A>C c.2198-19A>C (n.2198-19A>C) c.2099-19A>C (n.2099-19A>C) c.2513-19A>C (n.2513-19A>C) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769108T= | CA2206695715 | GRIN2A | c.2357-19A= (n.2357-19A=) c.1886-19A= (n.1886-19A=) n.1950-19A= c.2357-4160A= (n.2357-4160A=) c.1946-19A= (n.1946-19A=) n.1996-19A= n.121A= c.2198-19A= (n.2198-19A=) c.2099-19A= (n.2099-19A=) c.2513-19A= (n.2513-19A=) | |
| 16 | g.9769108_9769109insGTGCTATTGCATTCCACATGCTCTTTGTGTTTTATTAGATGTGTATACATATTCCATAGCATTGCAAGTAGATTTTGTTTTGTTGGGCATGTTCTGTTACAATGCATA | CA2805820044 | GRIN2A | c.2357-20_2357-19insTATGCATTGTAACAGAACATGCCCAACAAAACAAAATCTACTTGCAATGCTATGGAATATGTATACACATCTAATAAAACACAAAGAGCATGTGGAATGCAATAGCAC (n.2357-20_2357-19insTATGCATTGTAACAGAACATGCCCAACAAAACAAAATCTACTTGCAATGCTATGGAATATGTATACACATCTAATAAAACACAAAGAGCATGTGGAATGCAATAGCAC) c.1886-20_1886-19insTATGCATTGTAACAGAACATGCCCAACAAAACAAAATCTACTTGCAATGCTATGGAATATGTATACACATCTAATAAAACACAAAGAGCATGTGGAATGCAATAGCAC (n.1886-20_1886-19insTATGCATTGTAACAGAACATGCCCAACAAAACAAAATCTACTTGCAATGCTATGGAATATGTATACACATCTAATAAAACACAAAGAGCATGTGGAATGCAATAGCAC) n.1950-20_1950-19insTATGCATTGTAACAGAACATGCCCAACAAAACAAAATCTACTTGCAATGCTATGGAATATGTATACACATCTAATAAAACACAAAGAGCATGTGGAATGCAATAGCAC c.2357-4161_2357-4160insTATGCATTGTAACAGAACATGCCCAACAAAACAAAATCTACTTGCAATGCTATGGAATATGTATACACATCTAATAAAACACAAAGAGCATGTGGAATGCAATAGCAC (n.2357-4161_2357-4160insTATGCATTGTAACAGAACATGCCCAACAAAACAAAATCTACTTGCAATGCTATGGAATATGTATACACATCTAATAAAACACAAAGAGCATGTGGAATGCAATAGCAC) c.1946-20_1946-19insTATGCATTGTAACAGAACATGCCCAACAAAACAAAATCTACTTGCAATGCTATGGAATATGTATACACATCTAATAAAACACAAAGAGCATGTGGAATGCAATAGCAC (n.1946-20_1946-19insTATGCATTGTAACAGAACATGCCCAACAAAACAAAATCTACTTGCAATGCTATGGAATATGTATACACATCTAATAAAACACAAAGAGCATGTGGAATGCAATAGCAC) n.1996-20_1996-19insTATGCATTGTAACAGAACATGCCCAACAAAACAAAATCTACTTGCAATGCTATGGAATATGTATACACATCTAATAAAACACAAAGAGCATGTGGAATGCAATAGCAC n.120_121insTATGCATTGTAACAGAACATGCCCAACAAAACAAAATCTACTTGCAATGCTATGGAATATGTATACACATCTAATAAAACACAAAGAGCATGTGGAATGCAATAGCAC c.2198-20_2198-19insTATGCATTGTAACAGAACATGCCCAACAAAACAAAATCTACTTGCAATGCTATGGAATATGTATACACATCTAATAAAACACAAAGAGCATGTGGAATGCAATAGCAC (n.2198-20_2198-19insTATGCATTGTAACAGAACATGCCCAACAAAACAAAATCTACTTGCAATGCTATGGAATATGTATACACATCTAATAAAACACAAAGAGCATGTGGAATGCAATAGCAC) c.2099-20_2099-19insTATGCATTGTAACAGAACATGCCCAACAAAACAAAATCTACTTGCAATGCTATGGAATATGTATACACATCTAATAAAACACAAAGAGCATGTGGAATGCAATAGCAC (n.2099-20_2099-19insTATGCATTGTAACAGAACATGCCCAACAAAACAAAATCTACTTGCAATGCTATGGAATATGTATACACATCTAATAAAACACAAAGAGCATGTGGAATGCAATAGCAC) c.2513-20_2513-19insTATGCATTGTAACAGAACATGCCCAACAAAACAAAATCTACTTGCAATGCTATGGAATATGTATACACATCTAATAAAACACAAAGAGCATGTGGAATGCAATAGCAC (n.2513-20_2513-19insTATGCATTGTAACAGAACATGCCCAACAAAACAAAATCTACTTGCAATGCTATGGAATATGTATACACATCTAATAAAACACAAAGAGCATGTGGAATGCAATAGCAC) | |
| 16 | g.9769109C>G | CA2631674131 | GRIN2A | c.2357-20G>C (n.2357-20G>C) c.1886-20G>C (n.1886-20G>C) n.1950-20G>C c.2357-4161G>C (n.2357-4161G>C) c.1946-20G>C (n.1946-20G>C) n.1996-20G>C n.120G>C c.2198-20G>C (n.2198-20G>C) c.2099-20G>C (n.2099-20G>C) c.2513-20G>C (n.2513-20G>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769111_9769112del | CA2575908407 | GRIN2A | c.2357-21_2357-20del (n.2357-21_2357-20del) c.1886-21_1886-20del (n.1886-21_1886-20del) n.1950-21_1950-20del c.2357-4162_2357-4161del (n.2357-4162_2357-4161del) c.1946-21_1946-20del (n.1946-21_1946-20del) n.1996-21_1996-20del n.119_120del c.2198-21_2198-20del (n.2198-21_2198-20del) c.2099-21_2099-20del (n.2099-21_2099-20del) c.2513-21_2513-20del (n.2513-21_2513-20del) | |
| 16 | g.9769111C= | CA2206695716 | GRIN2A | c.2357-22G= (n.2357-22G=) c.1886-22G= (n.1886-22G=) n.1950-22G= c.2357-4163G= (n.2357-4163G=) c.1946-22G= (n.1946-22G=) n.1996-22G= n.118G= c.2198-22G= (n.2198-22G=) c.2099-22G= (n.2099-22G=) c.2513-22G= (n.2513-22G=) | |
| 16 | g.9769111C>T | CA2206695717 | GRIN2A | c.2357-22G>A (n.2357-22G>A) c.1886-22G>A (n.1886-22G>A) n.1950-22G>A c.2357-4163G>A (n.2357-4163G>A) c.1946-22G>A (n.1946-22G>A) n.1996-22G>A n.118G>A c.2198-22G>A (n.2198-22G>A) c.2099-22G>A (n.2099-22G>A) c.2513-22G>A (n.2513-22G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9769112A>G | CA2575908408 | GRIN2A | c.2357-23T>C (n.2357-23T>C) c.1886-23T>C (n.1886-23T>C) n.1950-23T>C c.2357-4164T>C (n.2357-4164T>C) c.1946-23T>C (n.1946-23T>C) n.1996-23T>C n.117T>C c.2198-23T>C (n.2198-23T>C) c.2099-23T>C (n.2099-23T>C) c.2513-23T>C (n.2513-23T>C) | |
| 16 | g.9769113G= | CA2206695718 | GRIN2A | c.2357-24C= (n.2357-24C=) c.1886-24C= (n.1886-24C=) n.1950-24C= c.2357-4165C= (n.2357-4165C=) c.1946-24C= (n.1946-24C=) n.1996-24C= n.116C= c.2198-24C= (n.2198-24C=) c.2099-24C= (n.2099-24C=) c.2513-24C= (n.2513-24C=) | |
| 16 | g.9769113G>T | CA621175169 | GRIN2A | c.2357-24C>A (n.2357-24C>A) c.1886-24C>A (n.1886-24C>A) n.1950-24C>A c.2357-4165C>A (n.2357-4165C>A) c.1946-24C>A (n.1946-24C>A) n.1996-24C>A n.116C>A c.2198-24C>A (n.2198-24C>A) c.2099-24C>A (n.2099-24C>A) c.2513-24C>A (n.2513-24C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769114G>A | CA725885847 | GRIN2A | c.2357-25C>T (n.2357-25C>T) c.1886-25C>T (n.1886-25C>T) n.1950-25C>T c.2357-4166C>T (n.2357-4166C>T) c.1946-25C>T (n.1946-25C>T) n.1996-25C>T n.115C>T c.2198-25C>T (n.2198-25C>T) c.2099-25C>T (n.2099-25C>T) c.2513-25C>T (n.2513-25C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769114G= | CA2206695719 | GRIN2A | c.2357-25C= (n.2357-25C=) c.1886-25C= (n.1886-25C=) n.1950-25C= c.2357-4166C= (n.2357-4166C=) c.1946-25C= (n.1946-25C=) n.1996-25C= n.115C= c.2198-25C= (n.2198-25C=) c.2099-25C= (n.2099-25C=) c.2513-25C= (n.2513-25C=) | |
| 16 | g.9769114G>T | CA2631674140 | GRIN2A | c.2357-25C>A (n.2357-25C>A) c.1886-25C>A (n.1886-25C>A) n.1950-25C>A c.2357-4166C>A (n.2357-4166C>A) c.1946-25C>A (n.1946-25C>A) n.1996-25C>A n.115C>A c.2198-25C>A (n.2198-25C>A) c.2099-25C>A (n.2099-25C>A) c.2513-25C>A (n.2513-25C>A) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769115C>A | CA2631674141 | GRIN2A | c.2357-26G>T (n.2357-26G>T) c.1886-26G>T (n.1886-26G>T) n.1950-26G>T c.2357-4167G>T (n.2357-4167G>T) c.1946-26G>T (n.1946-26G>T) n.1996-26G>T n.114G>T c.2198-26G>T (n.2198-26G>T) c.2099-26G>T (n.2099-26G>T) c.2513-26G>T (n.2513-26G>T) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769115C= | CA2206695720 | GRIN2A | c.2357-26G= (n.2357-26G=) c.1886-26G= (n.1886-26G=) n.1950-26G= c.2357-4167G= (n.2357-4167G=) c.1946-26G= (n.1946-26G=) n.1996-26G= n.114G= c.2198-26G= (n.2198-26G=) c.2099-26G= (n.2099-26G=) c.2513-26G= (n.2513-26G=) | |
| 16 | g.9769115C>T | CA621175170 | GRIN2A | c.2357-26G>A (n.2357-26G>A) c.1886-26G>A (n.1886-26G>A) n.1950-26G>A c.2357-4167G>A (n.2357-4167G>A) c.1946-26G>A (n.1946-26G>A) n.1996-26G>A n.114G>A c.2198-26G>A (n.2198-26G>A) c.2099-26G>A (n.2099-26G>A) c.2513-26G>A (n.2513-26G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769116A>G | CA2631674143 | GRIN2A | c.2357-27T>C (n.2357-27T>C) c.1886-27T>C (n.1886-27T>C) n.1950-27T>C c.2357-4168T>C (n.2357-4168T>C) c.1946-27T>C (n.1946-27T>C) n.1996-27T>C n.113T>C c.2198-27T>C (n.2198-27T>C) c.2099-27T>C (n.2099-27T>C) c.2513-27T>C (n.2513-27T>C) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769117G>A | CA2206695722 | GRIN2A | c.2357-28C>T (n.2357-28C>T) c.1886-28C>T (n.1886-28C>T) n.1950-28C>T c.2357-4169C>T (n.2357-4169C>T) c.1946-28C>T (n.1946-28C>T) n.1996-28C>T n.112C>T c.2198-28C>T (n.2198-28C>T) c.2099-28C>T (n.2099-28C>T) c.2513-28C>T (n.2513-28C>T) | dbSNP |
| 16 | g.9769117G= | CA2206695721 | GRIN2A | c.2357-28C= (n.2357-28C=) c.1886-28C= (n.1886-28C=) n.1950-28C= c.2357-4169C= (n.2357-4169C=) c.1946-28C= (n.1946-28C=) n.1996-28C= n.112C= c.2198-28C= (n.2198-28C=) c.2099-28C= (n.2099-28C=) c.2513-28C= (n.2513-28C=) | |
| 16 | g.9769117G>T | CA2206695723 | GRIN2A | c.2357-28C>A (n.2357-28C>A) c.1886-28C>A (n.1886-28C>A) n.1950-28C>A c.2357-4169C>A (n.2357-4169C>A) c.1946-28C>A (n.1946-28C>A) n.1996-28C>A n.112C>A c.2198-28C>A (n.2198-28C>A) c.2099-28C>A (n.2099-28C>A) c.2513-28C>A (n.2513-28C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
| 16 | g.9769118T>C | CA656758532 | GRIN2A | c.2357-29A>G (n.2357-29A>G) c.1886-29A>G (n.1886-29A>G) n.1950-29A>G c.2357-4170A>G (n.2357-4170A>G) c.1946-29A>G (n.1946-29A>G) n.1996-29A>G n.111A>G c.2198-29A>G (n.2198-29A>G) c.2099-29A>G (n.2099-29A>G) c.2513-29A>G (n.2513-29A>G) | COSMIC |
| 16 | g.9769119G>A | CA7896523 | GRIN2A | c.2357-30C>T (n.2357-30C>T) c.1886-30C>T (n.1886-30C>T) n.1950-30C>T c.2357-4171C>T (n.2357-4171C>T) c.1946-30C>T (n.1946-30C>T) n.1996-30C>T n.110C>T c.2198-30C>T (n.2198-30C>T) c.2099-30C>T (n.2099-30C>T) c.2513-30C>T (n.2513-30C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 16 | g.9769119G= | CA2206695724 | GRIN2A | c.2357-30C= (n.2357-30C=) c.1886-30C= (n.1886-30C=) n.1950-30C= c.2357-4171C= (n.2357-4171C=) c.1946-30C= (n.1946-30C=) n.1996-30C= n.110C= c.2198-30C= (n.2198-30C=) c.2099-30C= (n.2099-30C=) c.2513-30C= (n.2513-30C=) | |
| 16 | g.9769121G>A | CA7896524 | GRIN2A | c.2357-32C>T (n.2357-32C>T) c.1886-32C>T (n.1886-32C>T) n.1950-32C>T c.2357-4173C>T (n.2357-4173C>T) c.1946-32C>T (n.1946-32C>T) n.1996-32C>T n.108C>T c.2198-32C>T (n.2198-32C>T) c.2099-32C>T (n.2099-32C>T) c.2513-32C>T (n.2513-32C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 16 | g.9769121G>C | CA2575908410 | GRIN2A | c.2357-32C>G (n.2357-32C>G) c.1886-32C>G (n.1886-32C>G) n.1950-32C>G c.2357-4173C>G (n.2357-4173C>G) c.1946-32C>G (n.1946-32C>G) n.1996-32C>G n.108C>G c.2198-32C>G (n.2198-32C>G) c.2099-32C>G (n.2099-32C>G) c.2513-32C>G (n.2513-32C>G) | gnomAD v4 |
| 16 | g.9769121G= | CA2206695725 | GRIN2A | c.2357-32C= (n.2357-32C=) c.1886-32C= (n.1886-32C=) n.1950-32C= c.2357-4173C= (n.2357-4173C=) c.1946-32C= (n.1946-32C=) n.1996-32C= n.108C= c.2198-32C= (n.2198-32C=) c.2099-32C= (n.2099-32C=) c.2513-32C= (n.2513-32C=) |