Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.97675475_97675489delinsAGTACAAGTCTTACGCA1866632247XPAc.772_786delinsCGTAAGACTTGTACT (p.Arg258=)
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9g.97675481_97675494delCA5148670XPAc.772_785del (p.Arg258TyrfsTer5)
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n.1309_1322del
n.1203_1216del
n.1051_1064del
n.548_561del
n.714_727del
n.1240_1253del
n.1134_1147del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675479C>ACA374185336XPAc.782G>T (p.Cys261Phe)
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n.1213G>T
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n.558G>T
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n.1250G>T
n.1144G>T
9g.97675479C=CA1866632249XPAc.782G= (p.Cys261=)
c.*218G= (n.*218G=)
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n.1130G=
c.772+10G= (n.772+10G=)
c.656G= (p.Cys219=)
n.627G=
n.793G=
n.1319G=
n.1213G=
n.1061G=
n.558G=
n.724G=
n.1250G=
n.1144G=
9g.97675479C>GCA374185337XPAc.782G>C (p.Cys261Ser)
c.*218G>C (n.*218G>C)
n.294G>C
n.1130G>C
c.772+10G>C (n.772+10G>C)
c.656G>C (p.Cys219Ser)
n.627G>C
n.793G>C
n.1319G>C
n.1213G>C
n.1061G>C
n.558G>C
n.724G>C
n.1250G>C
n.1144G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675479C>TCA5148672XPAc.782G>A (p.Cys261Tyr)
c.*218G>A (n.*218G>A)
n.294G>A
n.1130G>A
c.772+10G>A (n.772+10G>A)
c.656G>A (p.Cys219Tyr)
n.627G>A
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n.1319G>A
n.1213G>A
n.1061G>A
n.558G>A
n.724G>A
n.1250G>A
n.1144G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675480A=CA1866632250XPAc.781T= (p.Cys261=)
c.*217T= (n.*217T=)
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n.1129T=
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9g.97675480A>CCA374185338XPAc.781T>G (p.Cys261Gly)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.293T>G
n.1129T>G
c.772+9T>G (n.772+9T>G)
c.655T>G (p.Cys219Gly)
n.626T>G
n.792T>G
n.1318T>G
n.1212T>G
n.1060T>G
n.557T>G
n.723T>G
n.1249T>G
n.1143T>G
9g.97675480A>GCA5148673XPAc.781T>C (p.Cys261Arg)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.293T>C
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c.772+9T>C (n.772+9T>C)
c.655T>C (p.Cys219Arg)
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n.792T>C
n.1318T>C
n.1212T>C
n.1060T>C
n.557T>C
n.723T>C
n.1249T>C
n.1143T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675480A>TCA374185339XPAc.781T>A (p.Cys261Ser)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.293T>A
n.1129T>A
c.772+9T>A (n.772+9T>A)
c.655T>A (p.Cys219Ser)
n.626T>A
n.792T>A
n.1318T>A
n.1212T>A
n.1060T>A
n.557T>A
n.723T>A
n.1249T>A
n.1143T>A
9g.97675481A=CA1866632251XPAc.780T= (p.Thr260=)
c.*216T= (n.*216T=)
n.292T=
n.1128T=
c.772+8T= (n.772+8T=)
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n.791T=
n.1317T=
n.1211T=
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n.556T=
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n.1248T=
n.1142T=
9g.97675481A>CCA466174799XPAc.780T>G (p.Thr260=)
c.*216T>G (n.*216T>G)
n.292T>G
n.1128T>G
c.772+8T>G (n.772+8T>G)
c.654T>G (p.Thr218=)
n.625T>G
n.791T>G
n.1317T>G
n.1211T>G
n.1059T>G
n.556T>G
n.722T>G
n.1248T>G
n.1142T>G
9g.97675481A>GCA466174800XPAc.780T>C (p.Thr260=)
c.*216T>C (n.*216T>C)
n.292T>C
n.1128T>C
c.772+8T>C (n.772+8T>C)
c.654T>C (p.Thr218=)
n.625T>C
n.791T>C
n.1317T>C
n.1211T>C
n.1059T>C
n.556T>C
n.722T>C
n.1248T>C
n.1142T>C
9g.97675481A>TCA196741852XPAc.780T>A (p.Thr260=)
c.*216T>A (n.*216T>A)
n.292T>A
n.1128T>A
c.772+8T>A (n.772+8T>A)
c.654T>A (p.Thr218=)
n.625T>A
n.791T>A
n.1317T>A
n.1211T>A
n.1059T>A
n.556T>A
n.722T>A
n.1248T>A
n.1142T>A
 dbSNP
9g.97675481_97675508dupCA466174798XPAc.753_780dup (p.Cys261ProfsTer4)
c.*189_*216dup (n.*189_*216dup)
n.265_292dup
n.1101_1128dup
c.753_772+8dup
c.627_654dup (p.Cys219ProfsTer4)
n.598_625dup
n.764_791dup
n.1290_1317dup
n.1184_1211dup
n.1032_1059dup
n.529_556dup
n.695_722dup
n.1221_1248dup
n.1115_1142dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675482delCA2690901689XPAc.779del (p.Thr260IlefsTer9)
c.*215del (n.*215del)
n.291del
n.1127del
c.772+7del (n.772+7del)
c.653del (p.Thr218IlefsTer9)
n.624del
n.790del
n.1316del
n.1210del
n.1058del
n.555del
n.721del
n.1247del
n.1141del
 gnomAD v4
9g.97675482G>ACA374185340XPAc.779C>T (p.Thr260Ile)
c.*215C>T (n.*215C>T)
n.291C>T
n.1127C>T
c.772+7C>T (n.772+7C>T)
c.653C>T (p.Thr218Ile)
n.624C>T
n.790C>T
n.1316C>T
n.1210C>T
n.1058C>T
n.555C>T
n.721C>T
n.1247C>T
n.1141C>T
9g.97675482G>CCA374185341XPAc.779C>G (p.Thr260Ser)
c.*215C>G (n.*215C>G)
n.291C>G
n.1127C>G
c.772+7C>G (n.772+7C>G)
c.653C>G (p.Thr218Ser)
n.624C>G
n.790C>G
n.1316C>G
n.1210C>G
n.1058C>G
n.555C>G
n.721C>G
n.1247C>G
n.1141C>G
9g.97675482G>TCA374185342XPAc.779C>A (p.Thr260Asn)
c.*215C>A (n.*215C>A)
n.291C>A
n.1127C>A
c.772+7C>A (n.772+7C>A)
c.653C>A (p.Thr218Asn)
n.624C>A
n.790C>A
n.1316C>A
n.1210C>A
n.1058C>A
n.555C>A
n.721C>A
n.1247C>A
n.1141C>A
9g.97675482delinsAAGAACA2695210832XPAc.779delinsTTCTT (p.Thr260IlefsTer9)
c.*215delinsTTCTT (n.*215delinsTTCTT)
n.291delinsTTCTT
n.1127delinsTTCTT
c.772+7delinsTTCTT (n.772+7delinsTTCTT)
c.653delinsTTCTT (p.Thr218IlefsTer9)
n.624delinsTTCTT
n.790delinsTTCTT
n.1316delinsTTCTT
n.1210delinsTTCTT
n.1058delinsTTCTT
n.555delinsTTCTT
n.721delinsTTCTT
n.1247delinsTTCTT
n.1141delinsTTCTT
9g.97675483T>ACA374185343XPAc.778A>T (p.Thr260Ser)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.290A>T
n.1126A>T
c.772+6A>T (n.772+6A>T)
c.652A>T (p.Thr218Ser)
n.623A>T
n.789A>T
n.1315A>T
n.1209A>T
n.1057A>T
n.554A>T
n.720A>T
n.1246A>T
n.1140A>T
9g.97675483T>CCA5148674XPAc.778A>G (p.Thr260Ala)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.290A>G
n.1126A>G
c.772+6A>G (n.772+6A>G)
c.652A>G (p.Thr218Ala)
n.623A>G
n.789A>G
n.1315A>G
n.1209A>G
n.1057A>G
n.554A>G
n.720A>G
n.1246A>G
n.1140A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675483T>GCA5148675XPAc.778A>C (p.Thr260Pro)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.290A>C
n.1126A>C
c.772+6A>C (n.772+6A>C)
c.652A>C (p.Thr218Pro)
n.623A>C
n.789A>C
n.1315A>C
n.1209A>C
n.1057A>C
n.554A>C
n.720A>C
n.1246A>C
n.1140A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675483T=CA1866632252XPAc.778A= (p.Thr260=)
c.*214A= (n.*214A=)
n.290A=
n.1126A=
c.772+6A= (n.772+6A=)
c.652A= (p.Thr218=)
n.623A=
n.789A=
n.1315A=
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n.1057A=
n.554A=
n.720A=
n.1246A=
n.1140A=
9g.97675484C>ACA374185344XPAc.777G>T (p.Lys259Asn)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.289G>T
n.1125G>T
c.772+5G>T (n.772+5G>T)
c.651G>T (p.Lys217Asn)
n.622G>T
n.788G>T
n.1314G>T
n.1208G>T
n.1056G>T
n.553G>T
n.719G>T
n.1245G>T
n.1139G>T
9g.97675484C=CA1866632253XPAc.777G= (p.Lys259=)
c.*213G= (n.*213G=)
n.289G=
n.1125G=
c.772+5G= (n.772+5G=)
c.651G= (p.Lys217=)
n.622G=
n.788G=
n.1314G=
n.1208G=
n.1056G=
n.553G=
n.719G=
n.1245G=
n.1139G=
9g.97675484C>GCA5148676XPAc.777G>C (p.Lys259Asn)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.289G>C
n.1125G>C
c.772+5G>C (n.772+5G>C)
c.651G>C (p.Lys217Asn)
n.622G>C
n.788G>C
n.1314G>C
n.1208G>C
n.1056G>C
n.553G>C
n.719G>C
n.1245G>C
n.1139G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675484C>TCA466174801XPAc.777G>A (p.Lys259=)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.289G>A
n.1125G>A
c.772+5G>A (n.772+5G>A)
c.651G>A (p.Lys217=)
n.622G>A
n.788G>A
n.1314G>A
n.1208G>A
n.1056G>A
n.553G>A
n.719G>A
n.1245G>A
n.1139G>A
 COSMIC
9g.97675485T>ACA374185347XPAc.776A>T (p.Lys259Met)
c.*212A>T (n.*212A>T)
n.288A>T
n.1124A>T
c.772+4A>T (n.772+4A>T)
c.650A>T (p.Lys217Met)
n.621A>T
n.787A>T
n.1313A>T
n.1207A>T
n.1055A>T
n.552A>T
n.718A>T
n.1244A>T
n.1138A>T
9g.97675485T>CCA374185345XPAc.776A>G (p.Lys259Arg)
c.*212A>G (n.*212A>G)
n.288A>G
n.1124A>G
c.772+4A>G (n.772+4A>G)
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.621A>G
n.787A>G
n.1313A>G
n.1207A>G
n.1055A>G
n.552A>G
n.718A>G
n.1244A>G
n.1138A>G
9g.97675485T>GCA374185346XPAc.776A>C (p.Lys259Thr)
c.*212A>C (n.*212A>C)
n.288A>C
n.1124A>C
c.772+4A>C (n.772+4A>C)
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.621A>C
n.787A>C
n.1313A>C
n.1207A>C
n.1055A>C
n.552A>C
n.718A>C
n.1244A>C
n.1138A>C
9g.97675486dupCA913142019XPAc.776dup (p.Thr260AspfsTer8)
c.*212dup (n.*212dup)
n.288dup
n.1124dup
c.772+4dup (n.772+4dup)
c.650dup (p.Thr218AspfsTer8)
n.621dup
n.787dup
n.1313dup
n.1207dup
n.1055dup
n.552dup
n.718dup
n.1244dup
n.1138dup
9g.97675486T>ACA374185348XPAc.775A>T (p.Lys259Ter)
c.*211A>T (n.*211A>T)
n.287A>T
n.1123A>T
c.772+3A>T (n.772+3A>T)
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.620A>T
n.786A>T
n.1312A>T
n.1206A>T
n.1054A>T
n.551A>T
n.717A>T
n.1243A>T
n.1137A>T
9g.97675486T>CCA374185349XPAc.775A>G (p.Lys259Glu)
c.*211A>G (n.*211A>G)
n.287A>G
n.1123A>G
c.772+3A>G (n.772+3A>G)
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.620A>G
n.786A>G
n.1312A>G
n.1206A>G
n.1054A>G
n.551A>G
n.717A>G
n.1243A>G
n.1137A>G
9g.97675486T>GCA374185350XPAc.775A>C (p.Lys259Gln)
c.*211A>C (n.*211A>C)
n.287A>C
n.1123A>C
c.772+3A>C (n.772+3A>C)
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.620A>C
n.786A>C
n.1312A>C
n.1206A>C
n.1054A>C
n.551A>C
n.717A>C
n.1243A>C
n.1137A>C
9g.97675486T=CA1866632254XPAc.775A= (p.Lys259=)
c.*211A= (n.*211A=)
n.287A=
n.1123A=
c.772+3A= (n.772+3A=)
c.649A= (p.Lys217=)
n.620A=
n.786A=
n.1312A=
n.1206A=
n.1054A=
n.551A=
n.717A=
n.1243A=
n.1137A=
9g.97675489_97675493delCA2580080765XPAc.771_775del (p.Tyr257Ter)
c.*207_*211del (n.*207_*211del)
n.283_287del
n.1119_1123del
c.771_772+3del
c.645_649del (p.Tyr215Ter)
n.616_620del
n.782_786del
n.1308_1312del
n.1202_1206del
n.1050_1054del
n.547_551del
n.713_717del
n.1239_1243del
n.1133_1137del
 ClinVar
9g.97675487A=CA1866632256XPAc.774T= (p.Arg258=)
c.*210T= (n.*210T=)
n.286T=
n.1122T=
c.772+2T= (n.772+2T=)
c.648T= (p.Arg216=)
n.619T=
n.785T=
n.1311T=
n.1205T=
n.1053T=
n.550T=
n.716T=
n.1242T=
n.1136T=
9g.97675487A>CCA466174802XPAc.774T>G (p.Arg258=)
c.*210T>G (n.*210T>G)
n.286T>G
n.1122T>G
c.772+2T>G (n.772+2T>G)
c.648T>G (p.Arg216=)
n.619T>G
n.785T>G
n.1311T>G
n.1205T>G
n.1053T>G
n.550T>G
n.716T>G
n.1242T>G
n.1136T>G
9g.97675487A>GCA466174803XPAc.774T>C (p.Arg258=)
c.*210T>C (n.*210T>C)
n.286T>C
n.1122T>C
c.772+2T>C (n.772+2T>C)
c.648T>C (p.Arg216=)
n.619T>C
n.785T>C
n.1311T>C
n.1205T>C
n.1053T>C
n.550T>C
n.716T>C
n.1242T>C
n.1136T>C
9g.97675487A>TCA5148678XPAc.774T>A (p.Arg258=)
c.*210T>A (n.*210T>A)
n.286T>A
n.1122T>A
c.772+2T>A (n.772+2T>A)
c.648T>A (p.Arg216=)
n.619T>A
n.785T>A
n.1311T>A
n.1205T>A
n.1053T>A
n.550T>A
n.716T>A
n.1242T>A
n.1136T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675487dupCA5148677XPAc.774dup (p.Lys259Ter)
c.*210dup (n.*210dup)
n.286dup
n.1122dup
c.772+2dup (n.772+2dup)
c.648dup (p.Lys217Ter)
n.619dup
n.785dup
n.1311dup
n.1205dup
n.1053dup
n.550dup
n.716dup
n.1242dup
n.1136dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675487_97675488delinsACCA1866632255XPAc.773_774delinsGT (p.Arg258=)
c.*209_*210delinsGT (n.*209_*210delinsGT)
n.285_286delinsGT
n.1121_1122delinsGT
c.772+1_772+2delinsGT (n.772+1_772+2delinsGT)
c.647_648delinsGT (p.Arg216=)
n.618_619delinsGT
n.784_785delinsGT
n.1310_1311delinsGT
n.1204_1205delinsGT
n.1052_1053delinsGT
n.549_550delinsGT
n.715_716delinsGT
n.1241_1242delinsGT
n.1135_1136delinsGT
9g.97675488delCA589582391XPAc.773del (p.Arg258LeufsTer11)
c.*209del (n.*209del)
n.285del
n.1121del
c.772+1del (n.772+1del)
c.647del (p.Arg216LeufsTer11)
n.618del
n.784del
n.1310del
n.1204del
n.1052del
n.549del
n.715del
n.1241del
n.1135del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675488C>ACA374185351XPAc.773G>T (p.Arg258Leu)
c.*209G>T (n.*209G>T)
n.285G>T
n.1121G>T
c.772+1G>T (n.772+1G>T)
c.647G>T (p.Arg216Leu)
n.618G>T
n.784G>T
n.1310G>T
n.1204G>T
n.1052G>T
n.549G>T
n.715G>T
n.1241G>T
n.1135G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675488C=CA1866632257XPAc.773G= (p.Arg258=)
c.*209G= (n.*209G=)
n.285G=
n.1121G=
c.772+1G= (n.772+1G=)
c.647G= (p.Arg216=)
n.618G=
n.784G=
n.1310G=
n.1204G=
n.1052G=
n.549G=
n.715G=
n.1241G=
n.1135G=
9g.97675488C>GCA5148680XPAc.773G>C (p.Arg258Pro)
c.*209G>C (n.*209G>C)
n.285G>C
n.1121G>C
c.772+1G>C (n.772+1G>C)
c.647G>C (p.Arg216Pro)
n.618G>C
n.784G>C
n.1310G>C
n.1204G>C
n.1052G>C
n.549G>C
n.715G>C
n.1241G>C
n.1135G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675488C>TCA5148679XPAc.773G>A (p.Arg258His)
c.*209G>A (n.*209G>A)
n.285G>A
n.1121G>A
c.772+1G>A (n.772+1G>A)
c.647G>A (p.Arg216His)
n.618G>A
n.784G>A
n.1310G>A
n.1204G>A
n.1052G>A
n.549G>A
n.715G>A
n.1241G>A
n.1135G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675489G>ACA162844XPAc.772C>T (p.Arg258Cys)
c.*208C>T (n.*208C>T)
n.284C>T
n.1120C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
c.646C>T (p.Arg216Cys)
n.617C>T
n.783C>T
n.1309C>T
n.1203C>T
n.1051C>T
n.548C>T
n.714C>T
n.1240C>T
n.1134C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675489G>CCA374185352XPAc.772C>G (p.Arg258Gly)
c.*208C>G (n.*208C>G)
n.284C>G
n.1120C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
c.646C>G (p.Arg216Gly)
n.617C>G
n.783C>G
n.1309C>G
n.1203C>G
n.1051C>G
n.548C>G
n.714C>G
n.1240C>G
n.1134C>G
9g.97675489G=CA1866632258XPAc.772C= (p.Arg258=)
c.*208C= (n.*208C=)
n.284C=
n.1120C=
c.772C= (p.Pro258=)
c.646C= (p.Arg216=)
n.617C=
n.783C=
n.1309C=
n.1203C=
n.1051C=
n.548C=
n.714C=
n.1240C=
n.1134C=
9g.97675489G>TCA374185353XPAc.772C>A (p.Arg258Ser)
c.*208C>A (n.*208C>A)
n.284C>A
n.1120C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
c.646C>A (p.Arg216Ser)
n.617C>A
n.783C>A
n.1309C>A
n.1203C>A
n.1051C>A
n.548C>A
n.714C>A
n.1240C>A
n.1134C>A
9g.97675490G>ACA466174804XPAc.771C>T (p.Tyr257=)
c.*207C>T (n.*207C>T)
n.283C>T
n.1119C>T
c.645C>T (p.Tyr215=)
n.616C>T
n.782C>T
n.1308C>T
n.1202C>T
n.1050C>T
n.547C>T
n.713C>T
n.1239C>T
n.1133C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675490G>CCA196741924XPAc.771C>G (p.Tyr257Ter)
c.*207C>G (n.*207C>G)
n.283C>G
n.1119C>G
c.645C>G (p.Tyr215Ter)
n.616C>G
n.782C>G
n.1308C>G
n.1202C>G
n.1050C>G
n.547C>G
n.713C>G
n.1239C>G
n.1133C>G
 dbSNP
9g.97675490G=CA1866632259XPAc.771C= (p.Tyr257=)
c.*207C= (n.*207C=)
n.283C=
n.1119C=
c.645C= (p.Tyr215=)
n.616C=
n.782C=
n.1308C=
n.1202C=
n.1050C=
n.547C=
n.713C=
n.1239C=
n.1133C=
9g.97675490G>TCA374185354XPAc.771C>A (p.Tyr257Ter)
c.*207C>A (n.*207C>A)
n.283C>A
n.1119C>A
c.645C>A (p.Tyr215Ter)
n.616C>A
n.782C>A
n.1308C>A
n.1202C>A
n.1050C>A
n.547C>A
n.713C>A
n.1239C>A
n.1133C>A
9g.97675491T>ACA374185355XPAc.770A>T (p.Tyr257Phe)
c.*206A>T (n.*206A>T)
n.282A>T
n.1118A>T
c.644A>T (p.Tyr215Phe)
n.615A>T
n.781A>T
n.1307A>T
n.1201A>T
n.1049A>T
n.546A>T
n.712A>T
n.1238A>T
n.1132A>T
9g.97675491T>CCA374185356XPAc.770A>G (p.Tyr257Cys)
c.*206A>G (n.*206A>G)
n.282A>G
n.1118A>G
c.644A>G (p.Tyr215Cys)
n.615A>G
n.781A>G
n.1307A>G
n.1201A>G
n.1049A>G
n.546A>G
n.712A>G
n.1238A>G
n.1132A>G
9g.97675491T>GCA374185357XPAc.770A>C (p.Tyr257Ser)
c.*206A>C (n.*206A>C)
n.282A>C
n.1118A>C
c.644A>C (p.Tyr215Ser)
n.615A>C
n.781A>C
n.1307A>C
n.1201A>C
n.1049A>C
n.546A>C
n.712A>C
n.1238A>C
n.1132A>C
9g.97675492A>CCA374185358XPAc.769T>G (p.Tyr257Asp)
c.*205T>G (n.*205T>G)
n.281T>G
n.1117T>G
c.643T>G (p.Tyr215Asp)
n.614T>G
n.780T>G
n.1306T>G
n.1200T>G
n.1048T>G
n.545T>G
n.711T>G
n.1237T>G
n.1131T>G
9g.97675492A>GCA374185359XPAc.769T>C (p.Tyr257His)
c.*205T>C (n.*205T>C)
n.281T>C
n.1117T>C
c.643T>C (p.Tyr215His)
n.614T>C
n.780T>C
n.1306T>C
n.1200T>C
n.1048T>C
n.545T>C
n.711T>C
n.1237T>C
n.1131T>C
9g.97675492A>TCA374185360XPAc.769T>A (p.Tyr257Asn)
c.*205T>A (n.*205T>A)
n.281T>A
n.1117T>A
c.643T>A (p.Tyr215Asn)
n.614T>A
n.780T>A
n.1306T>A
n.1200T>A
n.1048T>A
n.545T>A
n.711T>A
n.1237T>A
n.1131T>A
9g.97675493C>ACA374185361XPAc.768G>T (p.Met256Ile)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.280G>T
n.1116G>T
c.642G>T (p.Met214Ile)
n.613G>T
n.779G>T
n.1305G>T
n.1199G>T
n.1047G>T
n.544G>T
n.710G>T
n.1236G>T
n.1130G>T
 gnomAD v4
9g.97675493C=CA1866632260XPAc.768G= (p.Met256=)
c.*204G= (n.*204G=)
n.280G=
n.1116G=
c.642G= (p.Met214=)
n.613G=
n.779G=
n.1305G=
n.1199G=
n.1047G=
n.544G=
n.710G=
n.1236G=
n.1130G=
9g.97675493C>GCA5148681XPAc.768G>C (p.Met256Ile)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.280G>C
n.1116G>C
c.642G>C (p.Met214Ile)
n.613G>C
n.779G>C
n.1305G>C
n.1199G>C
n.1047G>C
n.544G>C
n.710G>C
n.1236G>C
n.1130G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675493C>TCA374185362XPAc.768G>A (p.Met256Ile)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.280G>A
n.1116G>A
c.642G>A (p.Met214Ile)
n.613G>A
n.779G>A
n.1305G>A
n.1199G>A
n.1047G>A
n.544G>A
n.710G>A
n.1236G>A
n.1130G>A
9g.97675494A>CCA374185363XPAc.767T>G (p.Met256Arg)
c.*203T>G (n.*203T>G)
n.279T>G
n.1115T>G
c.641T>G (p.Met214Arg)
n.612T>G
n.778T>G
n.1304T>G
n.1198T>G
n.1046T>G
n.543T>G
n.709T>G
n.1235T>G
n.1129T>G
9g.97675494A>GCA374185364XPAc.767T>C (p.Met256Thr)
c.*203T>C (n.*203T>C)
n.279T>C
n.1115T>C
c.641T>C (p.Met214Thr)
n.612T>C
n.778T>C
n.1304T>C
n.1198T>C
n.1046T>C
n.543T>C
n.709T>C
n.1235T>C
n.1129T>C
 gnomAD v4
9g.97675494A>TCA374185365XPAc.767T>A (p.Met256Lys)
c.*203T>A (n.*203T>A)
n.279T>A
n.1115T>A
c.641T>A (p.Met214Lys)
n.612T>A
n.778T>A
n.1304T>A
n.1198T>A
n.1046T>A
n.543T>A
n.709T>A
n.1235T>A
n.1129T>A
9g.97675495T>ACA5148682XPAc.766A>T (p.Met256Leu)
c.*202A>T (n.*202A>T)
n.278A>T
n.1114A>T
c.640A>T (p.Met214Leu)
n.611A>T
n.777A>T
n.1303A>T
n.1197A>T
n.1045A>T
n.542A>T
n.708A>T
n.1234A>T
n.1128A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675495T>CCA162838XPAc.766A>G (p.Met256Val)
c.*202A>G (n.*202A>G)
n.278A>G
n.1114A>G
c.640A>G (p.Met214Val)
n.611A>G
n.777A>G
n.1303A>G
n.1197A>G
n.1045A>G
n.542A>G
n.708A>G
n.1234A>G
n.1128A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675495T>GCA196741935XPAc.766A>C (p.Met256Leu)
c.*202A>C (n.*202A>C)
n.278A>C
n.1114A>C
c.640A>C (p.Met214Leu)
n.611A>C
n.777A>C
n.1303A>C
n.1197A>C
n.1045A>C
n.542A>C
n.708A>C
n.1234A>C
n.1128A>C
 dbSNP
9g.97675495T=CA1866632261XPAc.766A= (p.Met256=)
c.*202A= (n.*202A=)
n.278A=
n.1114A=
c.640A= (p.Met214=)
n.611A=
n.777A=
n.1303A=
n.1197A=
n.1045A=
n.542A=
n.708A=
n.1234A=
n.1128A=
9g.97675496G>ACA466174805XPAc.765C>T (p.Asp255=)
c.*201C>T (n.*201C>T)
n.277C>T
n.1113C>T
n.1296C>T
c.639C>T (p.Asp213=)
n.610C>T
n.776C>T
n.1302C>T
n.1196C>T
n.1044C>T
n.541C>T
n.707C>T
n.1233C>T
n.1127C>T
9g.97675496G>CCA374185366XPAc.765C>G (p.Asp255Glu)
c.*201C>G (n.*201C>G)
n.277C>G
n.1113C>G
n.1296C>G
c.639C>G (p.Asp213Glu)
n.610C>G
n.776C>G
n.1302C>G
n.1196C>G
n.1044C>G
n.541C>G
n.707C>G
n.1233C>G
n.1127C>G
9g.97675496G>TCA374185367XPAc.765C>A (p.Asp255Glu)
c.*201C>A (n.*201C>A)
n.277C>A
n.1113C>A
n.1296C>A
c.639C>A (p.Asp213Glu)
n.610C>A
n.776C>A
n.1302C>A
n.1196C>A
n.1044C>A
n.541C>A
n.707C>A
n.1233C>A
n.1127C>A
9g.97675496_97675498delCA2690901690XPAc.763_765del (p.Asp255del)
c.*199_*201del (n.*199_*201del)
n.275_277del
n.1111_1113del
n.1294_1296del
c.637_639del (p.Asp213del)
n.608_610del
n.774_776del
n.1300_1302del
n.1194_1196del
n.1042_1044del
n.539_541del
n.705_707del
n.1231_1233del
n.1125_1127del
 gnomAD v4
9g.97675497T>ACA374185368XPAc.764A>T (p.Asp255Val)
c.*200A>T (n.*200A>T)
n.276A>T
n.1112A>T
n.1295A>T
c.638A>T (p.Asp213Val)
n.609A>T
n.775A>T
n.1301A>T
n.1195A>T
n.1043A>T
n.540A>T
n.706A>T
n.1232A>T
n.1126A>T
9g.97675497T>CCA374185369XPAc.764A>G (p.Asp255Gly)
c.*200A>G (n.*200A>G)
n.276A>G
n.1112A>G
n.1295A>G
c.638A>G (p.Asp213Gly)
n.609A>G
n.775A>G
n.1301A>G
n.1195A>G
n.1043A>G
n.540A>G
n.706A>G
n.1232A>G
n.1126A>G
9g.97675497T>GCA374185370XPAc.764A>C (p.Asp255Ala)
c.*200A>C (n.*200A>C)
n.276A>C
n.1112A>C
n.1295A>C
c.638A>C (p.Asp213Ala)
n.609A>C
n.775A>C
n.1301A>C
n.1195A>C
n.1043A>C
n.540A>C
n.706A>C
n.1232A>C
n.1126A>C
9g.97675498C>ACA374185371XPAc.763G>T (p.Asp255Tyr)
c.*199G>T (n.*199G>T)
n.275G>T
n.1111G>T
n.1294G>T
c.637G>T (p.Asp213Tyr)
n.608G>T
n.774G>T
n.1300G>T
n.1194G>T
n.1042G>T
n.539G>T
n.705G>T
n.1231G>T
n.1125G>T
9g.97675498C>GCA374185372XPAc.763G>C (p.Asp255His)
c.*199G>C (n.*199G>C)
n.275G>C
n.1111G>C
n.1294G>C
c.637G>C (p.Asp213His)
n.608G>C
n.774G>C
n.1300G>C
n.1194G>C
n.1042G>C
n.539G>C
n.705G>C
n.1231G>C
n.1125G>C
9g.97675498C>TCA374185373XPAc.763G>A (p.Asp255Asn)
c.*199G>A (n.*199G>A)
n.275G>A
n.1111G>A
n.1294G>A
c.637G>A (p.Asp213Asn)
n.608G>A
n.774G>A
n.1300G>A
n.1194G>A
n.1042G>A
n.539G>A
n.705G>A
n.1231G>A
n.1125G>A
9g.97675499A=CA1866632262XPAc.762T= (p.Asp254=)
c.*198T= (n.*198T=)
n.274T=
n.1110T=
n.1293T=
c.636T= (p.Asp212=)
n.607T=
n.773T=
n.1299T=
n.1193T=
n.1041T=
n.538T=
n.704T=
n.1230T=
n.1124T=
9g.97675499A>CCA374185374XPAc.762T>G (p.Asp254Glu)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.274T>G
n.1110T>G
n.1293T>G
c.636T>G (p.Asp212Glu)
n.607T>G
n.773T>G
n.1299T>G
n.1193T>G
n.1041T>G
n.538T>G
n.704T>G
n.1230T>G
n.1124T>G
9g.97675499A>GCA5148683XPAc.762T>C (p.Asp254=)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.274T>C
n.1110T>C
n.1293T>C
c.636T>C (p.Asp212=)
n.607T>C
n.773T>C
n.1299T>C
n.1193T>C
n.1041T>C
n.538T>C
n.704T>C
n.1230T>C
n.1124T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675499A>TCA374185375XPAc.762T>A (p.Asp254Glu)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.274T>A
n.1110T>A
n.1293T>A
c.636T>A (p.Asp212Glu)
n.607T>A
n.773T>A
n.1299T>A
n.1193T>A
n.1041T>A
n.538T>A
n.704T>A
n.1230T>A
n.1124T>A
9g.97675499_97675502delCA913142020XPAc.759_762del (p.Asp254ThrfsTer14)
c.*195_*198del (n.*195_*198del)
n.271_274del
n.1107_1110del
c.759_762del (p.Asp254ThrfsTer5)
c.759_762del (p.Asp254ThrfsTer21)
n.1290_1293del
c.633_636del (p.Asp212ThrfsTer14)
n.604_607del
n.770_773del
n.1296_1299del
n.1190_1193del
n.1038_1041del
n.535_538del
n.701_704del
n.1227_1230del
n.1121_1124del
9g.97675499_97675502delinsATCTCA1866632263XPAc.759_762delinsAGAT (p.Glu253=)
c.*195_*198delinsAGAT (n.*195_*198delinsAGAT)
n.271_274delinsAGAT
n.1107_1110delinsAGAT
n.1290_1293delinsAGAT
c.633_636delinsAGAT (p.Glu211=)
n.604_607delinsAGAT
n.770_773delinsAGAT
n.1296_1299delinsAGAT
n.1190_1193delinsAGAT
n.1038_1041delinsAGAT
n.535_538delinsAGAT
n.701_704delinsAGAT
n.1227_1230delinsAGAT
n.1121_1124delinsAGAT
9g.97675500T>ACA374185377XPAc.761A>T (p.Asp254Val)
c.*197A>T (n.*197A>T)
n.273A>T
n.1109A>T
n.1292A>T
c.635A>T (p.Asp212Val)
n.606A>T
n.772A>T
n.1298A>T
n.1192A>T
n.1040A>T
n.537A>T
n.703A>T
n.1229A>T
n.1123A>T
9g.97675500T>CCA374185378XPAc.761A>G (p.Asp254Gly)
c.*197A>G (n.*197A>G)
n.273A>G
n.1109A>G
n.1292A>G
c.635A>G (p.Asp212Gly)
n.606A>G
n.772A>G
n.1298A>G
n.1192A>G
n.1040A>G
n.537A>G
n.703A>G
n.1229A>G
n.1123A>G
 dbSNP
9g.97675500T>GCA374185376XPAc.761A>C (p.Asp254Ala)
c.*197A>C (n.*197A>C)
n.273A>C
n.1109A>C
n.1292A>C
c.635A>C (p.Asp212Ala)
n.606A>C
n.772A>C
n.1298A>C
n.1192A>C
n.1040A>C
n.537A>C
n.703A>C
n.1229A>C
n.1123A>C
9g.97675500T=CA1866632264XPAc.761A= (p.Asp254=)
c.*197A= (n.*197A=)
n.273A=
n.1109A=
n.1292A=
c.635A= (p.Asp212=)
n.606A=
n.772A=
n.1298A=
n.1192A=
n.1040A=
n.537A=
n.703A=
n.1229A=
n.1123A=
9g.97675503_97675505delCA5148684XPAc.759_761del (p.Glu253del)
c.*195_*197del (n.*195_*197del)
n.271_273del
n.1107_1109del
n.1290_1292del
c.633_635del (p.Glu211del)
n.604_606del
n.770_772del
n.1296_1298del
n.1190_1192del
n.1038_1040del
n.535_537del
n.701_703del
n.1227_1229del
n.1121_1123del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.97675501C>ACA374185379XPAc.760G>T (p.Asp254Tyr)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.272G>T
n.1108G>T
n.1291G>T
c.634G>T (p.Asp212Tyr)
n.605G>T
n.771G>T
n.1297G>T
n.1191G>T
n.1039G>T
n.536G>T
n.702G>T
n.1228G>T
n.1122G>T
9g.97675501C=CA1866632265XPAc.760G= (p.Asp254=)
c.*196G= (n.*196G=)
n.272G=
n.1108G=
n.1291G=
c.634G= (p.Asp212=)
n.605G=
n.771G=
n.1297G=
n.1191G=
n.1039G=
n.536G=
n.702G=
n.1228G=
n.1122G=
9g.97675501C>GCA374185380XPAc.760G>C (p.Asp254His)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.272G>C
n.1108G>C
n.1291G>C
c.634G>C (p.Asp212His)
n.605G>C
n.771G>C
n.1297G>C
n.1191G>C
n.1039G>C
n.536G>C
n.702G>C
n.1228G>C
n.1122G>C
9g.97675501C>TCA374185381XPAc.760G>A (p.Asp254Asn)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.272G>A
n.1108G>A
n.1291G>A
c.634G>A (p.Asp212Asn)
n.605G>A
n.771G>A
n.1297G>A
n.1191G>A
n.1039G>A
n.536G>A
n.702G>A
n.1228G>A
n.1122G>A
9g.97675502T>ACA5148686XPAc.759A>T (p.Glu253Asp)
c.*195A>T (n.*195A>T)
n.271A>T
n.1107A>T
n.1290A>T
c.633A>T (p.Glu211Asp)
n.604A>T
n.770A>T
n.1296A>T
n.1190A>T
n.1038A>T
n.535A>T
n.701A>T
n.1227A>T
n.1121A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675502T>CCA5148687XPAc.759A>G (p.Glu253=)
c.*195A>G (n.*195A>G)
n.271A>G
n.1107A>G
n.1290A>G
c.633A>G (p.Glu211=)
n.604A>G
n.770A>G
n.1296A>G
n.1190A>G
n.1038A>G
n.535A>G
n.701A>G
n.1227A>G
n.1121A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675502T>GCA374185382XPAc.759A>C (p.Glu253Asp)
c.*195A>C (n.*195A>C)
n.271A>C
n.1107A>C
n.1290A>C
c.633A>C (p.Glu211Asp)
n.604A>C
n.770A>C
n.1296A>C
n.1190A>C
n.1038A>C
n.535A>C
n.701A>C
n.1227A>C
n.1121A>C
9g.97675502T=CA1866632266XPAc.759A= (p.Glu253=)
c.*195A= (n.*195A=)
n.271A=
n.1107A=
n.1290A=
c.633A= (p.Glu211=)
n.604A=
n.770A=
n.1296A=
n.1190A=
n.1038A=
n.535A=
n.701A=
n.1227A=
n.1121A=
9g.97675503dupCA5148685XPAc.759dup (p.Asp254ArgfsTer2)
c.*195dup (n.*195dup)
n.271dup
n.1107dup
n.1290dup
c.633dup (p.Asp212ArgfsTer2)
n.604dup
n.770dup
n.1296dup
n.1190dup
n.1038dup
n.535dup
n.701dup
n.1227dup
n.1121dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675503T>ACA374185383XPAc.758A>T (p.Glu253Val)
c.*194A>T (n.*194A>T)
n.270A>T
n.1106A>T
n.1289A>T
c.632A>T (p.Glu211Val)
n.603A>T
n.769A>T
n.1295A>T
n.1189A>T
n.1037A>T
n.534A>T
n.700A>T
n.1226A>T
n.1120A>T
9g.97675503T>CCA374185384XPAc.758A>G (p.Glu253Gly)
c.*194A>G (n.*194A>G)
n.270A>G
n.1106A>G
n.1289A>G
c.632A>G (p.Glu211Gly)
n.603A>G
n.769A>G
n.1295A>G
n.1189A>G
n.1037A>G
n.534A>G
n.700A>G
n.1226A>G
n.1120A>G
 gnomAD v4
9g.97675503T>GCA374185385XPAc.758A>C (p.Glu253Ala)
c.*194A>C (n.*194A>C)
n.270A>C
n.1106A>C
n.1289A>C
c.632A>C (p.Glu211Ala)
n.603A>C
n.769A>C
n.1295A>C
n.1189A>C
n.1037A>C
n.534A>C
n.700A>C
n.1226A>C
n.1120A>C
9g.97675504C>ACA374185386XPAc.757G>T (p.Glu253Ter)
c.*193G>T (n.*193G>T)
n.269G>T
n.1105G>T
n.1288G>T
c.631G>T (p.Glu211Ter)
n.602G>T
n.768G>T
n.1294G>T
n.1188G>T
n.1036G>T
n.533G>T
n.699G>T
n.1225G>T
n.1119G>T
 gnomAD v4
9g.97675504C=CA1866632267XPAc.757G= (p.Glu253=)
c.*193G= (n.*193G=)
n.269G=
n.1105G=
n.1288G=
c.631G= (p.Glu211=)
n.602G=
n.768G=
n.1294G=
n.1188G=
n.1036G=
n.533G=
n.699G=
n.1225G=
n.1119G=
9g.97675504C>GCA374185387XPAc.757G>C (p.Glu253Gln)
c.*193G>C (n.*193G>C)
n.269G>C
n.1105G>C
n.1288G>C
c.631G>C (p.Glu211Gln)
n.602G>C
n.768G>C
n.1294G>C
n.1188G>C
n.1036G>C
n.533G>C
n.699G>C
n.1225G>C
n.1119G>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.97675504C>TCA374185388XPAc.757G>A (p.Glu253Lys)
c.*193G>A (n.*193G>A)
n.269G>A
n.1105G>A
n.1288G>A
c.631G>A (p.Glu211Lys)
n.602G>A
n.768G>A
n.1294G>A
n.1188G>A
n.1036G>A
n.533G>A
n.699G>A
n.1225G>A
n.1119G>A
 gnomAD v4
9g.97675504_97675505insACA2537992276XPAc.756_757insT (p.Glu253Ter)
c.*192_*193insT (n.*192_*193insT)
n.268_269insT
n.1104_1105insT
n.1287_1288insT
c.630_631insT (p.Glu211Ter)
n.601_602insT
n.767_768insT
n.1293_1294insT
n.1187_1188insT
n.1035_1036insT
n.532_533insT
n.698_699insT
n.1224_1225insT
n.1118_1119insT
9g.97675505T>ACA466174806XPAc.756A>T (p.Leu252=)
c.*192A>T (n.*192A>T)
n.268A>T
n.1104A>T
n.1287A>T
c.630A>T (p.Leu210=)
n.601A>T
n.767A>T
n.1293A>T
n.1187A>T
n.1035A>T
n.532A>T
n.698A>T
n.1224A>T
n.1118A>T
9g.97675505T>CCA5148688XPAc.756A>G (p.Leu252=)
c.*192A>G (n.*192A>G)
n.268A>G
n.1104A>G
n.1287A>G
c.630A>G (p.Leu210=)
n.601A>G
n.767A>G
n.1293A>G
n.1187A>G
n.1035A>G
n.532A>G
n.698A>G
n.1224A>G
n.1118A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675505T>GCA466174807XPAc.756A>C (p.Leu252=)
c.*192A>C (n.*192A>C)
n.268A>C
n.1104A>C
n.1287A>C
c.630A>C (p.Leu210=)
n.601A>C
n.767A>C
n.1293A>C
n.1187A>C
n.1035A>C
n.532A>C
n.698A>C
n.1224A>C
n.1118A>C
9g.97675505T=CA1866632268XPAc.756A= (p.Leu252=)
c.*192A= (n.*192A=)
n.268A=
n.1104A=
n.1287A=
c.630A= (p.Leu210=)
n.601A=
n.767A=
n.1293A=
n.1187A=
n.1035A=
n.532A=
n.698A=
n.1224A=
n.1118A=
9g.97675506A>CCA374185390XPAc.755T>G (p.Leu252Arg)
c.*191T>G (n.*191T>G)
n.267T>G
n.1103T>G
n.1286T>G
c.629T>G (p.Leu210Arg)
n.600T>G
n.766T>G
n.1292T>G
n.1186T>G
n.1034T>G
n.531T>G
n.697T>G
n.1223T>G
n.1117T>G
9g.97675506A>GCA374185391XPAc.755T>C (p.Leu252Pro)
c.*191T>C (n.*191T>C)
n.267T>C
n.1103T>C
n.1286T>C
c.629T>C (p.Leu210Pro)
n.600T>C
n.766T>C
n.1292T>C
n.1186T>C
n.1034T>C
n.531T>C
n.697T>C
n.1223T>C
n.1117T>C
 gnomAD v4
9g.97675506A>TCA374185389XPAc.755T>A (p.Leu252Gln)
c.*191T>A (n.*191T>A)
n.267T>A
n.1103T>A
n.1286T>A
c.629T>A (p.Leu210Gln)
n.600T>A
n.766T>A
n.1292T>A
n.1186T>A
n.1034T>A
n.531T>A
n.697T>A
n.1223T>A
n.1117T>A
9g.97675506_97675507delCA645567092XPAc.754_755del (p.Leu252ArgfsTer3)
c.*190_*191del (n.*190_*191del)
n.266_267del
n.1102_1103del
n.1285_1286del
c.628_629del (p.Leu210ArgfsTer3)
n.599_600del
n.765_766del
n.1291_1292del
n.1185_1186del
n.1033_1034del
n.530_531del
n.696_697del
n.1222_1223del
n.1116_1117del
 COSMIC
9g.97675507G>ACA466174808XPAc.754C>T (p.Leu252=)
c.*190C>T (n.*190C>T)
n.266C>T
n.1102C>T
n.1285C>T
c.628C>T (p.Leu210=)
n.599C>T
n.765C>T
n.1291C>T
n.1185C>T
n.1033C>T
n.530C>T
n.696C>T
n.1222C>T
n.1116C>T
9g.97675507G>CCA162841XPAc.754C>G (p.Leu252Val)
c.*190C>G (n.*190C>G)
n.266C>G
n.1102C>G
n.1285C>G
c.628C>G (p.Leu210Val)
n.599C>G
n.765C>G
n.1291C>G
n.1185C>G
n.1033C>G
n.530C>G
n.696C>G
n.1222C>G
n.1116C>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675507G=CA1866632269XPAc.754C= (p.Leu252=)
c.*190C= (n.*190C=)
n.266C=
n.1102C=
n.1285C=
c.628C= (p.Leu210=)
n.599C=
n.765C=
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n.1185C=
n.1033C=
n.530C=
n.696C=
n.1222C=
n.1116C=
9g.97675507G>TCA374185392XPAc.754C>A (p.Leu252Ile)
c.*190C>A (n.*190C>A)
n.266C>A
n.1102C>A
n.1285C>A
c.628C>A (p.Leu210Ile)
n.599C>A
n.765C>A
n.1291C>A
n.1185C>A
n.1033C>A
n.530C>A
n.696C>A
n.1222C>A
n.1116C>A
9g.97675508delCA2739264867XPAc.754del (p.Leu252Ter)
c.*190del (n.*190del)
n.266del
n.1102del
n.1285del
c.628del (p.Leu210Ter)
n.599del
n.765del
n.1291del
n.1185del
n.1033del
n.530del
n.696del
n.1222del
n.1116del
 ClinVar
9g.97675507_97675508insATGAATGAAACCCTTGTATAAGTAATACTTCAGTAATAATTATCA2559009638XPAc.753_754insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT (p.Leu252IlefsTer18)
c.*189_*190insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT (n.*189_*190insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT)
n.265_266insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT
n.1101_1102insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT
n.1284_1285insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT
c.627_628insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT (p.Leu210IlefsTer18)
n.598_599insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT
n.764_765insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT
n.1290_1291insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT
n.1184_1185insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT
n.1032_1033insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT
n.529_530insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT
n.695_696insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT
n.1221_1222insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT
n.1115_1116insATAATTATTACTGAAGTATTACTTATACAAGGGTTTCATTCAT
9g.97675508G>ACA466174809XPAc.753C>T (p.Asn251=)
c.*189C>T (n.*189C>T)
n.265C>T
n.1101C>T
n.1284C>T
c.627C>T (p.Asn209=)
n.598C>T
n.764C>T
n.1290C>T
n.1184C>T
n.1032C>T
n.529C>T
n.695C>T
n.1221C>T
n.1115C>T
9g.97675508G>CCA374185393XPAc.753C>G (p.Asn251Lys)
c.*189C>G (n.*189C>G)
n.265C>G
n.1101C>G
n.1284C>G
c.627C>G (p.Asn209Lys)
n.598C>G
n.764C>G
n.1290C>G
n.1184C>G
n.1032C>G
n.529C>G
n.695C>G
n.1221C>G
n.1115C>G
9g.97675508G=CA1866632270XPAc.753C= (p.Asn251=)
c.*189C= (n.*189C=)
n.265C=
n.1101C=
n.1284C=
c.627C= (p.Asn209=)
n.598C=
n.764C=
n.1290C=
n.1184C=
n.1032C=
n.529C=
n.695C=
n.1221C=
n.1115C=
9g.97675508G>TCA374185394XPAc.753C>A (p.Asn251Lys)
c.*189C>A (n.*189C>A)
n.265C>A
n.1101C>A
n.1284C>A
c.627C>A (p.Asn209Lys)
n.598C>A
n.764C>A
n.1290C>A
n.1184C>A
n.1032C>A
n.529C>A
n.695C>A
n.1221C>A
n.1115C>A
9g.97675509T>ACA374185395XPAc.752A>T (p.Asn251Ile)
c.*188A>T (n.*188A>T)
n.264A>T
n.1100A>T
n.1283A>T
c.626A>T (p.Asn209Ile)
n.597A>T
n.763A>T
n.1289A>T
n.1183A>T
n.1031A>T
n.528A>T
n.694A>T
n.1220A>T
n.1114A>T
9g.97675509T>CCA374185396XPAc.752A>G (p.Asn251Ser)
c.*188A>G (n.*188A>G)
n.264A>G
n.1100A>G
n.1283A>G
c.626A>G (p.Asn209Ser)
n.597A>G
n.763A>G
n.1289A>G
n.1183A>G
n.1031A>G
n.528A>G
n.694A>G
n.1220A>G
n.1114A>G
9g.97675509T>GCA374185397XPAc.752A>C (p.Asn251Thr)
c.*188A>C (n.*188A>C)
n.264A>C
n.1100A>C
n.1283A>C
c.626A>C (p.Asn209Thr)
n.597A>C
n.763A>C
n.1289A>C
n.1183A>C
n.1031A>C
n.528A>C
n.694A>C
n.1220A>C
n.1114A>C
9g.97675510_97675512dupCA868996016XPAc.750_752dup (p.Glu250_Asn251insLys)
c.*186_*188dup (n.*186_*188dup)
n.262_264dup
n.1098_1100dup
n.1281_1283dup
c.624_626dup (p.Glu208_Asn209insLys)
n.595_597dup
n.761_763dup
n.1287_1289dup
n.1181_1183dup
n.1029_1031dup
n.526_528dup
n.692_694dup
n.1218_1220dup
n.1112_1114dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675510T>ACA374185398XPAc.751A>T (p.Asn251Tyr)
c.*187A>T (n.*187A>T)
n.263A>T
n.1099A>T
n.1282A>T
c.625A>T (p.Asn209Tyr)
n.596A>T
n.762A>T
n.1288A>T
n.1182A>T
n.1030A>T
n.527A>T
n.693A>T
n.1219A>T
n.1113A>T
9g.97675510T>CCA374185399XPAc.751A>G (p.Asn251Asp)
c.*187A>G (n.*187A>G)
n.263A>G
n.1099A>G
n.1282A>G
c.625A>G (p.Asn209Asp)
n.596A>G
n.762A>G
n.1288A>G
n.1182A>G
n.1030A>G
n.527A>G
n.693A>G
n.1219A>G
n.1113A>G
9g.97675510T>GCA374185400XPAc.751A>C (p.Asn251His)
c.*187A>C (n.*187A>C)
n.263A>C
n.1099A>C
n.1282A>C
c.625A>C (p.Asn209His)
n.596A>C
n.762A>C
n.1288A>C
n.1182A>C
n.1030A>C
n.527A>C
n.693A>C
n.1219A>C
n.1113A>C
9g.97675511T>ACA374185401XPAc.750A>T (p.Glu250Asp)
c.*186A>T (n.*186A>T)
n.262A>T
n.1098A>T
n.1281A>T
c.624A>T (p.Glu208Asp)
n.595A>T
n.761A>T
n.1287A>T
n.1181A>T
n.1029A>T
n.526A>T
n.692A>T
n.1218A>T
n.1112A>T
9g.97675511T>CCA466174810XPAc.750A>G (p.Glu250=)
c.*186A>G (n.*186A>G)
n.262A>G
n.1098A>G
n.1281A>G
c.624A>G (p.Glu208=)
n.595A>G
n.761A>G
n.1287A>G
n.1181A>G
n.1029A>G
n.526A>G
n.692A>G
n.1218A>G
n.1112A>G
9g.97675511T>GCA374185402XPAc.750A>C (p.Glu250Asp)
c.*186A>C (n.*186A>C)
n.262A>C
n.1098A>C
n.1281A>C
c.624A>C (p.Glu208Asp)
n.595A>C
n.761A>C
n.1287A>C
n.1181A>C
n.1029A>C
n.526A>C
n.692A>C
n.1218A>C
n.1112A>C
9g.97675512T>ACA374185403XPAc.749A>T (p.Glu250Val)
c.*185A>T (n.*185A>T)
n.261A>T
n.1097A>T
n.1280A>T
c.623A>T (p.Glu208Val)
n.594A>T
n.760A>T
n.1286A>T
n.1180A>T
n.1028A>T
n.525A>T
n.691A>T
n.1217A>T
n.1111A>T
9g.97675512T>CCA374185404XPAc.749A>G (p.Glu250Gly)
c.*185A>G (n.*185A>G)
n.261A>G
n.1097A>G
n.1280A>G
c.623A>G (p.Glu208Gly)
n.594A>G
n.760A>G
n.1286A>G
n.1180A>G
n.1028A>G
n.525A>G
n.691A>G
n.1217A>G
n.1111A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675512T>GCA374185405XPAc.749A>C (p.Glu250Ala)
c.*185A>C (n.*185A>C)
n.261A>C
n.1097A>C
n.1280A>C
c.623A>C (p.Glu208Ala)
n.594A>C
n.760A>C
n.1286A>C
n.1180A>C
n.1028A>C
n.525A>C
n.691A>C
n.1217A>C
n.1111A>C
9g.97675512T=CA1866632271XPAc.749A= (p.Glu250=)
c.*185A= (n.*185A=)
n.261A=
n.1097A=
n.1280A=
c.623A= (p.Glu208=)
n.594A=
n.760A=
n.1286A=
n.1180A=
n.1028A=
n.525A=
n.691A=
n.1217A=
n.1111A=
9g.97675513C>ACA374185408XPAc.748G>T (p.Glu250Ter)
c.*184G>T (n.*184G>T)
n.260G>T
n.1096G>T
n.1279G>T
c.622G>T (p.Glu208Ter)
n.593G>T
n.759G>T
n.1285G>T
n.1179G>T
n.1027G>T
n.524G>T
n.690G>T
n.1216G>T
n.1110G>T
9g.97675513C>GCA374185407XPAc.748G>C (p.Glu250Gln)
c.*184G>C (n.*184G>C)
n.260G>C
n.1096G>C
n.1279G>C
c.622G>C (p.Glu208Gln)
n.593G>C
n.759G>C
n.1285G>C
n.1179G>C
n.1027G>C
n.524G>C
n.690G>C
n.1216G>C
n.1110G>C
9g.97675513C>TCA374185406XPAc.748G>A (p.Glu250Lys)
c.*184G>A (n.*184G>A)
n.260G>A
n.1096G>A
n.1279G>A
c.622G>A (p.Glu208Lys)
n.593G>A
n.759G>A
n.1285G>A
n.1179G>A
n.1027G>A
n.524G>A
n.690G>A
n.1216G>A
n.1110G>A
9g.97675514T>ACA374185409XPAc.747A>T (p.Glu249Asp)
c.*183A>T (n.*183A>T)
n.259A>T
n.1095A>T
n.1278A>T
c.621A>T (p.Glu207Asp)
n.592A>T
n.758A>T
n.1284A>T
n.1178A>T
n.1026A>T
n.523A>T
n.689A>T
n.1215A>T
n.1109A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675514T>CCA466174811XPAc.747A>G (p.Glu249=)
c.*183A>G (n.*183A>G)
n.259A>G
n.1095A>G
n.1278A>G
c.621A>G (p.Glu207=)
n.592A>G
n.758A>G
n.1284A>G
n.1178A>G
n.1026A>G
n.523A>G
n.689A>G
n.1215A>G
n.1109A>G
9g.97675514T>GCA374185410XPAc.747A>C (p.Glu249Asp)
c.*183A>C (n.*183A>C)
n.259A>C
n.1095A>C
n.1278A>C
c.621A>C (p.Glu207Asp)
n.592A>C
n.758A>C
n.1284A>C
n.1178A>C
n.1026A>C
n.523A>C
n.689A>C
n.1215A>C
n.1109A>C
9g.97675514T=CA1866632272XPAc.747A= (p.Glu249=)
c.*183A= (n.*183A=)
n.259A=
n.1095A=
n.1278A=
c.621A= (p.Glu207=)
n.592A=
n.758A=
n.1284A=
n.1178A=
n.1026A=
n.523A=
n.689A=
n.1215A=
n.1109A=
9g.97675515T>ACA374185411XPAc.746A>T (p.Glu249Val)
c.*182A>T (n.*182A>T)
n.258A>T
n.1094A>T
n.1277A>T
c.620A>T (p.Glu207Val)
n.591A>T
n.757A>T
n.1283A>T
n.1177A>T
n.1025A>T
n.522A>T
n.688A>T
n.1214A>T
n.1108A>T
9g.97675515T>CCA374185412XPAc.746A>G (p.Glu249Gly)
c.*182A>G (n.*182A>G)
n.258A>G
n.1094A>G
n.1277A>G
c.620A>G (p.Glu207Gly)
n.591A>G
n.757A>G
n.1283A>G
n.1177A>G
n.1025A>G
n.522A>G
n.688A>G
n.1214A>G
n.1108A>G
9g.97675515T>GCA374185413XPAc.746A>C (p.Glu249Ala)
c.*182A>C (n.*182A>C)
n.258A>C
n.1094A>C
n.1277A>C
c.620A>C (p.Glu207Ala)
n.591A>C
n.757A>C
n.1283A>C
n.1177A>C
n.1025A>C
n.522A>C
n.688A>C
n.1214A>C
n.1108A>C
9g.97675516C>ACA374185414XPAc.745G>T (p.Glu249Ter)
c.*181G>T (n.*181G>T)
n.257G>T
n.1093G>T
n.1276G>T
c.619G>T (p.Glu207Ter)
n.590G>T
n.756G>T
n.1282G>T
n.1176G>T
n.1024G>T
n.521G>T
n.687G>T
n.1213G>T
n.1107G>T
9g.97675516C=CA1866632273XPAc.745G= (p.Glu249=)
c.*181G= (n.*181G=)
n.257G=
n.1093G=
n.1276G=
c.619G= (p.Glu207=)
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n.1176G=
n.1024G=
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n.687G=
n.1213G=
n.1107G=
9g.97675516C>GCA374185415XPAc.745G>C (p.Glu249Gln)
c.*181G>C (n.*181G>C)
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n.687G>C
n.1213G>C
n.1107G>C
 COSMIC
9g.97675516C>TCA374185416XPAc.745G>A (p.Glu249Lys)
c.*181G>A (n.*181G>A)
n.257G>A
n.1093G>A
n.1276G>A
c.619G>A (p.Glu207Lys)
n.590G>A
n.756G>A
n.1282G>A
n.1176G>A
n.1024G>A
n.521G>A
n.687G>A
n.1213G>A
n.1107G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675517T>ACA466174813XPAc.744A>T (p.Pro248=)
c.*180A>T (n.*180A>T)
n.256A>T
n.1092A>T
n.1275A>T
c.618A>T (p.Pro206=)
n.589A>T
n.755A>T
n.1281A>T
n.1175A>T
n.1023A>T
n.520A>T
n.686A>T
n.1212A>T
n.1106A>T
9g.97675517T>CCA466174814XPAc.744A>G (p.Pro248=)
c.*180A>G (n.*180A>G)
n.256A>G
n.1092A>G
n.1275A>G
c.618A>G (p.Pro206=)
n.589A>G
n.755A>G
n.1281A>G
n.1175A>G
n.1023A>G
n.520A>G
n.686A>G
n.1212A>G
n.1106A>G
9g.97675517T>GCA466174812XPAc.744A>C (p.Pro248=)
c.*180A>C (n.*180A>C)
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n.589A>C
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n.1281A>C
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n.1023A>C
n.520A>C
n.686A>C
n.1212A>C
n.1106A>C
9g.97675517T=CA1866632274XPAc.744A= (p.Pro248=)
c.*180A= (n.*180A=)
n.256A=
n.1092A=
n.1275A=
c.618A= (p.Pro206=)
n.589A=
n.755A=
n.1281A=
n.1175A=
n.1023A=
n.520A=
n.686A=
n.1212A=
n.1106A=
9g.97675517_97675518insAGGGTTTTTTATGGTTTTACA1866632275XPAc.743_744insTAAAACCATAAAAAACCCT (p.Glu249LysfsTer13)
c.*179_*180insTAAAACCATAAAAAACCCT (n.*179_*180insTAAAACCATAAAAAACCCT)
n.255_256insTAAAACCATAAAAAACCCT
n.1091_1092insTAAAACCATAAAAAACCCT
n.1274_1275insTAAAACCATAAAAAACCCT
c.617_618insTAAAACCATAAAAAACCCT (p.Glu207LysfsTer13)
n.588_589insTAAAACCATAAAAAACCCT
n.754_755insTAAAACCATAAAAAACCCT
n.1280_1281insTAAAACCATAAAAAACCCT
n.1174_1175insTAAAACCATAAAAAACCCT
n.1022_1023insTAAAACCATAAAAAACCCT
n.519_520insTAAAACCATAAAAAACCCT
n.685_686insTAAAACCATAAAAAACCCT
n.1211_1212insTAAAACCATAAAAAACCCT
n.1105_1106insTAAAACCATAAAAAACCCT
 dbSNP
9g.97675518G>ACA374185417XPAc.743C>T (p.Pro248Leu)
c.*179C>T (n.*179C>T)
n.255C>T
n.1091C>T
n.1274C>T
c.617C>T (p.Pro206Leu)
n.588C>T
n.754C>T
n.1280C>T
n.1174C>T
n.1022C>T
n.519C>T
n.685C>T
n.1211C>T
n.1105C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675518G>CCA374185418XPAc.743C>G (p.Pro248Arg)
c.*179C>G (n.*179C>G)
n.255C>G
n.1091C>G
n.1274C>G
c.617C>G (p.Pro206Arg)
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n.754C>G
n.1280C>G
n.1174C>G
n.1022C>G
n.519C>G
n.685C>G
n.1211C>G
n.1105C>G
9g.97675518G=CA1866632276XPAc.743C= (p.Pro248=)
c.*179C= (n.*179C=)
n.255C=
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c.617C= (p.Pro206=)
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n.1022C=
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n.685C=
n.1211C=
n.1105C=
9g.97675518G>TCA374185419XPAc.743C>A (p.Pro248Gln)
c.*179C>A (n.*179C>A)
n.255C>A
n.1091C>A
n.1274C>A
c.617C>A (p.Pro206Gln)
n.588C>A
n.754C>A
n.1280C>A
n.1174C>A
n.1022C>A
n.519C>A
n.685C>A
n.1211C>A
n.1105C>A
9g.97675519delCA2695201609XPAc.743del (p.Pro248GlnfsTer5)
c.*179del (n.*179del)
n.255del
n.1091del
n.1274del
c.617del (p.Pro206GlnfsTer5)
n.588del
n.754del
n.1280del
n.1174del
n.1022del
n.519del
n.685del
n.1211del
n.1105del
 ClinVar
9g.97675519G>ACA374185420XPAc.742C>T (p.Pro248Ser)
c.*178C>T (n.*178C>T)
n.254C>T
n.1090C>T
n.1273C>T
c.616C>T (p.Pro206Ser)
n.587C>T
n.753C>T
n.1279C>T
n.1173C>T
n.1021C>T
n.518C>T
n.684C>T
n.1210C>T
n.1104C>T
9g.97675519G>CCA374185421XPAc.742C>G (p.Pro248Ala)
c.*178C>G (n.*178C>G)
n.254C>G
n.1090C>G
n.1273C>G
c.616C>G (p.Pro206Ala)
n.587C>G
n.753C>G
n.1279C>G
n.1173C>G
n.1021C>G
n.518C>G
n.684C>G
n.1210C>G
n.1104C>G
9g.97675519G>TCA374185422XPAc.742C>A (p.Pro248Thr)
c.*178C>A (n.*178C>A)
n.254C>A
n.1090C>A
n.1273C>A
c.616C>A (p.Pro206Thr)
n.587C>A
n.753C>A
n.1279C>A
n.1173C>A
n.1021C>A
n.518C>A
n.684C>A
n.1210C>A
n.1104C>A
9g.97675520T>ACA466174817XPAc.741A>T (p.Gly247=)
c.*177A>T (n.*177A>T)
n.253A>T
n.1089A>T
n.1272A>T
c.615A>T (p.Gly205=)
n.586A>T
n.752A>T
n.1278A>T
n.1172A>T
n.1020A>T
n.517A>T
n.683A>T
n.1209A>T
n.1103A>T
9g.97675520T>CCA466174815XPAc.741A>G (p.Gly247=)
c.*177A>G (n.*177A>G)
n.253A>G
n.1089A>G
n.1272A>G
c.615A>G (p.Gly205=)
n.586A>G
n.752A>G
n.1278A>G
n.1172A>G
n.1020A>G
n.517A>G
n.683A>G
n.1209A>G
n.1103A>G
9g.97675520T>GCA466174816XPAc.741A>C (p.Gly247=)
c.*177A>C (n.*177A>C)
n.253A>C
n.1089A>C
n.1272A>C
c.615A>C (p.Gly205=)
n.586A>C
n.752A>C
n.1278A>C
n.1172A>C
n.1020A>C
n.517A>C
n.683A>C
n.1209A>C
n.1103A>C
9g.97675521C>ACA374185423XPAc.740G>T (p.Gly247Val)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.252G>T
n.1088G>T
n.1271G>T
c.614G>T (p.Gly205Val)
n.585G>T
n.751G>T
n.1277G>T
n.1171G>T
n.1019G>T
n.516G>T
n.682G>T
n.1208G>T
n.1102G>T
9g.97675521C=CA1866632277XPAc.740G= (p.Gly247=)
c.*176G= (n.*176G=)
n.252G=
n.1088G=
n.1271G=
c.614G= (p.Gly205=)
n.585G=
n.751G=
n.1277G=
n.1171G=
n.1019G=
n.516G=
n.682G=
n.1208G=
n.1102G=
9g.97675521C>GCA374185424XPAc.740G>C (p.Gly247Ala)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.252G>C
n.1088G>C
n.1271G>C
c.614G>C (p.Gly205Ala)
n.585G>C
n.751G>C
n.1277G>C
n.1171G>C
n.1019G>C
n.516G>C
n.682G>C
n.1208G>C
n.1102G>C
9g.97675521C>TCA5148689XPAc.740G>A (p.Gly247Glu)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.252G>A
n.1088G>A
n.1271G>A
c.614G>A (p.Gly205Glu)
n.585G>A
n.751G>A
n.1277G>A
n.1171G>A
n.1019G>A
n.516G>A
n.682G>A
n.1208G>A
n.1102G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675522C>ACA374185425XPAc.739G>T (p.Gly247Ter)
c.*175G>T (n.*175G>T)
n.251G>T
n.1087G>T
n.1270G>T
c.613G>T (p.Gly205Ter)
n.584G>T
n.750G>T
n.1276G>T
n.1170G>T
n.1018G>T
n.515G>T
n.681G>T
n.1207G>T
n.1101G>T
9g.97675522C=CA1866632278XPAc.739G= (p.Gly247=)
c.*175G= (n.*175G=)
n.251G=
n.1087G=
n.1270G=
c.613G= (p.Gly205=)
n.584G=
n.750G=
n.1276G=
n.1170G=
n.1018G=
n.515G=
n.681G=
n.1207G=
n.1101G=
9g.97675522C>GCA374185426XPAc.739G>C (p.Gly247Arg)
c.*175G>C (n.*175G>C)
n.251G>C
n.1087G>C
n.1270G>C
c.613G>C (p.Gly205Arg)
n.584G>C
n.750G>C
n.1276G>C
n.1170G>C
n.1018G>C
n.515G>C
n.681G>C
n.1207G>C
n.1101G>C
9g.97675522C>TCA196741982XPAc.739G>A (p.Gly247Arg)
c.*175G>A (n.*175G>A)
n.251G>A
n.1087G>A
n.1270G>A
c.613G>A (p.Gly205Arg)
n.584G>A
n.750G>A
n.1276G>A
n.1170G>A
n.1018G>A
n.515G>A
n.681G>A
n.1207G>A
n.1101G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675523A=CA1866632279XPAc.738T= (p.Tyr246=)
c.*174T= (n.*174T=)
n.250T=
n.1086T=
n.1269T=
c.612T= (p.Tyr204=)
n.583T=
n.749T=
n.1275T=
n.1169T=
n.1017T=
n.514T=
n.680T=
n.1206T=
n.1100T=
9g.97675523A>CCA374185427XPAc.738T>G (p.Tyr246Ter)
c.*174T>G (n.*174T>G)
n.250T>G
n.1086T>G
n.1269T>G
c.612T>G (p.Tyr204Ter)
n.583T>G
n.749T>G
n.1275T>G
n.1169T>G
n.1017T>G
n.514T>G
n.680T>G
n.1206T>G
n.1100T>G
9g.97675523A>GCA466174818XPAc.738T>C (p.Tyr246=)
c.*174T>C (n.*174T>C)
n.250T>C
n.1086T>C
n.1269T>C
c.612T>C (p.Tyr204=)
n.583T>C
n.749T>C
n.1275T>C
n.1169T>C
n.1017T>C
n.514T>C
n.680T>C
n.1206T>C
n.1100T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675523A>TCA374185428XPAc.738T>A (p.Tyr246Ter)
c.*174T>A (n.*174T>A)
n.250T>A
n.1086T>A
n.1269T>A
c.612T>A (p.Tyr204Ter)
n.583T>A
n.749T>A
n.1275T>A
n.1169T>A
n.1017T>A
n.514T>A
n.680T>A
n.1206T>A
n.1100T>A
9g.97675524T>ACA374185429XPAc.737A>T (p.Tyr246Phe)
c.*173A>T (n.*173A>T)
n.249A>T
n.1085A>T
n.1268A>T
c.611A>T (p.Tyr204Phe)
n.582A>T
n.748A>T
n.1274A>T
n.1168A>T
n.1016A>T
n.513A>T
n.679A>T
n.1205A>T
n.1099A>T
9g.97675524T>CCA5148690XPAc.737A>G (p.Tyr246Cys)
c.*173A>G (n.*173A>G)
n.249A>G
n.1085A>G
n.1268A>G
c.611A>G (p.Tyr204Cys)
n.582A>G
n.748A>G
n.1274A>G
n.1168A>G
n.1016A>G
n.513A>G
n.679A>G
n.1205A>G
n.1099A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675524T>GCA374185430XPAc.737A>C (p.Tyr246Ser)
c.*173A>C (n.*173A>C)
n.249A>C
n.1085A>C
n.1268A>C
c.611A>C (p.Tyr204Ser)
n.582A>C
n.748A>C
n.1274A>C
n.1168A>C
n.1016A>C
n.513A>C
n.679A>C
n.1205A>C
n.1099A>C
9g.97675524T=CA1866632280XPAc.737A= (p.Tyr246=)
c.*173A= (n.*173A=)
n.249A=
n.1085A=
n.1268A=
c.611A= (p.Tyr204=)
n.582A=
n.748A=
n.1274A=
n.1168A=
n.1016A=
n.513A=
n.679A=
n.1205A=
n.1099A=
9g.97675525A>CCA374185431XPAc.736T>G (p.Tyr246Asp)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.248T>G
n.1084T>G
n.1267T>G
c.610T>G (p.Tyr204Asp)
n.581T>G
n.747T>G
n.1273T>G
n.1167T>G
n.1015T>G
n.512T>G
n.678T>G
n.1204T>G
n.1098T>G
9g.97675525A>GCA374185432XPAc.736T>C (p.Tyr246His)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.248T>C
n.1084T>C
n.1267T>C
c.610T>C (p.Tyr204His)
n.581T>C
n.747T>C
n.1273T>C
n.1167T>C
n.1015T>C
n.512T>C
n.678T>C
n.1204T>C
n.1098T>C
9g.97675525A>TCA374185433XPAc.736T>A (p.Tyr246Asn)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.248T>A
n.1084T>A
n.1267T>A
c.610T>A (p.Tyr204Asn)
n.581T>A
n.747T>A
n.1273T>A
n.1167T>A
n.1015T>A
n.512T>A
n.678T>A
n.1204T>A
n.1098T>A
9g.97675526C>ACA374185434XPAc.735G>T (p.Glu245Asp)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.247G>T
n.1083G>T
n.1266G>T
c.609G>T (p.Glu203Asp)
n.580G>T
n.746G>T
n.1272G>T
n.1166G>T
n.1014G>T
n.511G>T
n.677G>T
n.1203G>T
n.1097G>T
9g.97675526C>GCA374185435XPAc.735G>C (p.Glu245Asp)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.247G>C
n.1083G>C
n.1266G>C
c.609G>C (p.Glu203Asp)
n.580G>C
n.746G>C
n.1272G>C
n.1166G>C
n.1014G>C
n.511G>C
n.677G>C
n.1203G>C
n.1097G>C
9g.97675526C>TCA466174819XPAc.735G>A (p.Glu245=)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.247G>A
n.1083G>A
n.1266G>A
c.609G>A (p.Glu203=)
n.580G>A
n.746G>A
n.1272G>A
n.1166G>A
n.1014G>A
n.511G>A
n.677G>A
n.1203G>A
n.1097G>A
 gnomAD v4
9g.97675527T>ACA374185436XPAc.734A>T (p.Glu245Val)
c.*170A>T (n.*170A>T)
n.246A>T
n.1082A>T
n.1265A>T
c.608A>T (p.Glu203Val)
n.579A>T
n.745A>T
n.1271A>T
n.1165A>T
n.1013A>T
n.510A>T
n.676A>T
n.1202A>T
n.1096A>T
 dbSNP gnomAD v4
9g.97675527T>CCA374185438XPAc.734A>G (p.Glu245Gly)
c.*170A>G (n.*170A>G)
n.246A>G
n.1082A>G
n.1265A>G
c.608A>G (p.Glu203Gly)
n.579A>G
n.745A>G
n.1271A>G
n.1165A>G
n.1013A>G
n.510A>G
n.676A>G
n.1202A>G
n.1096A>G
9g.97675527T>GCA374185437XPAc.734A>C (p.Glu245Ala)
c.*170A>C (n.*170A>C)
n.246A>C
n.1082A>C
n.1265A>C
c.608A>C (p.Glu203Ala)
n.579A>C
n.745A>C
n.1271A>C
n.1165A>C
n.1013A>C
n.510A>C
n.676A>C
n.1202A>C
n.1096A>C
9g.97675527T=CA1866632281XPAc.734A= (p.Glu245=)
c.*170A= (n.*170A=)
n.246A=
n.1082A=
n.1265A=
c.608A= (p.Glu203=)
n.579A=
n.745A=
n.1271A=
n.1165A=
n.1013A=
n.510A=
n.676A=
n.1202A=
n.1096A=
9g.97675528C>ACA374185439XPAc.733G>T (p.Glu245Ter)
c.*169G>T (n.*169G>T)
n.245G>T
n.1081G>T
n.1264G>T
c.607G>T (p.Glu203Ter)
n.578G>T
n.744G>T
n.1270G>T
n.1164G>T
n.1012G>T
n.509G>T
n.675G>T
n.1201G>T
n.1095G>T
9g.97675528C=CA1866632282XPAc.733G= (p.Glu245=)
c.*169G= (n.*169G=)
n.245G=
n.1081G=
n.1264G=
c.607G= (p.Glu203=)
n.578G=
n.744G=
n.1270G=
n.1164G=
n.1012G=
n.509G=
n.675G=
n.1201G=
n.1095G=
9g.97675528C>GCA374185440XPAc.733G>C (p.Glu245Gln)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.245G>C
n.1081G>C
n.1264G>C
c.607G>C (p.Glu203Gln)
n.578G>C
n.744G>C
n.1270G>C
n.1164G>C
n.1012G>C
n.509G>C
n.675G>C
n.1201G>C
n.1095G>C
9g.97675528C>TCA374185441XPAc.733G>A (p.Glu245Lys)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.245G>A
n.1081G>A
n.1264G>A
c.607G>A (p.Glu203Lys)
n.578G>A
n.744G>A
n.1270G>A
n.1164G>A
n.1012G>A
n.509G>A
n.675G>A
n.1201G>A
n.1095G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.97675528dupCA913142021XPAc.733dup (p.Glu245GlyfsTer11)
c.*169dup (n.*169dup)
n.245dup
n.1081dup
n.1264dup
c.607dup (p.Glu203GlyfsTer11)
n.578dup
n.744dup
n.1270dup
n.1164dup
n.1012dup
n.509dup
n.675dup
n.1201dup
n.1095dup
9g.97675529A>CCA374185442XPAc.732T>G (p.His244Gln)
c.*168T>G (n.*168T>G)
n.244T>G
n.1080T>G
n.1263T>G
c.606T>G (p.His202Gln)
n.577T>G
n.743T>G
n.1269T>G
n.1163T>G
n.1011T>G
n.508T>G
n.674T>G
n.1200T>G
n.1094T>G
9g.97675529A>GCA466174820XPAc.732T>C (p.His244=)
c.*168T>C (n.*168T>C)
n.244T>C
n.1080T>C
n.1263T>C
c.606T>C (p.His202=)
n.577T>C
n.743T>C
n.1269T>C
n.1163T>C
n.1011T>C
n.508T>C
n.674T>C
n.1200T>C
n.1094T>C
9g.97675529A>TCA374185443XPAc.732T>A (p.His244Gln)
c.*168T>A (n.*168T>A)
n.244T>A
n.1080T>A
n.1263T>A
c.606T>A (p.His202Gln)
n.577T>A
n.743T>A
n.1269T>A
n.1163T>A
n.1011T>A
n.508T>A
n.674T>A
n.1200T>A
n.1094T>A
9g.97675529dupCA658821481XPAc.732dup (p.Glu245Ter)
c.*168dup (n.*168dup)
n.244dup
n.1080dup
n.1263dup
c.606dup (p.Glu203Ter)
n.577dup
n.743dup
n.1269dup
n.1163dup
n.1011dup
n.508dup
n.674dup
n.1200dup
n.1094dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.97675530T>ACA374185444XPAc.731A>T (p.His244Leu)
c.*167A>T (n.*167A>T)
n.243A>T
n.1079A>T
n.1262A>T
c.605A>T (p.His202Leu)
n.576A>T
n.742A>T
n.1268A>T
n.1162A>T
n.1010A>T
n.507A>T
n.673A>T
n.1199A>T
n.1093A>T
9g.97675530T>CCA5148691XPAc.731A>G (p.His244Arg)
c.*167A>G (n.*167A>G)
n.243A>G
n.1079A>G
n.1262A>G
c.605A>G (p.His202Arg)
n.576A>G
n.742A>G
n.1268A>G
n.1162A>G
n.1010A>G
n.507A>G
n.673A>G
n.1199A>G
n.1093A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675530T>GCA374185445XPAc.731A>C (p.His244Pro)
c.*167A>C (n.*167A>C)
n.243A>C
n.1079A>C
n.1262A>C
c.605A>C (p.His202Pro)
n.576A>C
n.742A>C
n.1268A>C
n.1162A>C
n.1010A>C
n.507A>C
n.673A>C
n.1199A>C
n.1093A>C
 gnomAD v4
9g.97675530T=CA1866632283XPAc.731A= (p.His244=)
c.*167A= (n.*167A=)
n.243A=
n.1079A=
n.1262A=
c.605A= (p.His202=)
n.576A=
n.742A=
n.1268A=
n.1162A=
n.1010A=
n.507A=
n.673A=
n.1199A=
n.1093A=
9g.97675531G>ACA374185446XPAc.730C>T (p.His244Tyr)
c.*166C>T (n.*166C>T)
n.242C>T
n.1078C>T
n.1261C>T
c.604C>T (p.His202Tyr)
n.575C>T
n.741C>T
n.1267C>T
n.1161C>T
n.1009C>T
n.506C>T
n.672C>T
n.1198C>T
n.1092C>T
 gnomAD v4
9g.97675531G>CCA374185447XPAc.730C>G (p.His244Asp)
c.*166C>G (n.*166C>G)
n.242C>G
n.1078C>G
n.1261C>G
c.604C>G (p.His202Asp)
n.575C>G
n.741C>G
n.1267C>G
n.1161C>G
n.1009C>G
n.506C>G
n.672C>G
n.1198C>G
n.1092C>G
9g.97675531G>TCA374185448XPAc.730C>A (p.His244Asn)
c.*166C>A (n.*166C>A)
n.242C>A
n.1078C>A
n.1261C>A
c.604C>A (p.His202Asn)
n.575C>A
n.741C>A
n.1267C>A
n.1161C>A
n.1009C>A
n.506C>A
n.672C>A
n.1198C>A
n.1092C>A
9g.97675532T>ACA374185449XPAc.729A>T (p.Gln243His)
c.*165A>T (n.*165A>T)
n.241A>T
n.1077A>T
n.1260A>T
c.603A>T (p.Gln201His)
n.574A>T
n.740A>T
n.1266A>T
n.1160A>T
n.1008A>T
n.505A>T
n.671A>T
n.1197A>T
n.1091A>T
9g.97675532T>CCA466174821XPAc.729A>G (p.Gln243=)
c.*165A>G (n.*165A>G)
n.241A>G
n.1077A>G
n.1260A>G
c.603A>G (p.Gln201=)
n.574A>G
n.740A>G
n.1266A>G
n.1160A>G
n.1008A>G
n.505A>G
n.671A>G
n.1197A>G
n.1091A>G
 ClinVar dbSNP
9g.97675532T>GCA374185450XPAc.729A>C (p.Gln243His)
c.*165A>C (n.*165A>C)
n.241A>C
n.1077A>C
n.1260A>C
c.603A>C (p.Gln201His)
n.574A>C
n.740A>C
n.1266A>C
n.1160A>C
n.1008A>C
n.505A>C
n.671A>C
n.1197A>C
n.1091A>C
9g.97675533T>ACA374185451XPAc.728A>T (p.Gln243Leu)
c.*164A>T (n.*164A>T)
n.240A>T
n.1076A>T
n.1259A>T
c.602A>T (p.Gln201Leu)
n.573A>T
n.739A>T
n.1265A>T
n.1159A>T
n.1007A>T
n.504A>T
n.670A>T
n.1196A>T
n.1090A>T
9g.97675533T>CCA374185453XPAc.728A>G (p.Gln243Arg)
c.*164A>G (n.*164A>G)
n.240A>G
n.1076A>G
n.1259A>G
c.602A>G (p.Gln201Arg)
n.573A>G
n.739A>G
n.1265A>G
n.1159A>G
n.1007A>G
n.504A>G
n.670A>G
n.1196A>G
n.1090A>G
9g.97675533T>GCA374185452XPAc.728A>C (p.Gln243Pro)
c.*164A>C (n.*164A>C)
n.240A>C
n.1076A>C
n.1259A>C
c.602A>C (p.Gln201Pro)
n.573A>C
n.739A>C
n.1265A>C
n.1159A>C
n.1007A>C
n.504A>C
n.670A>C
n.1196A>C
n.1090A>C
 dbSNP
9g.97675533T=CA1866632284XPAc.728A= (p.Gln243=)
c.*164A= (n.*164A=)
n.240A=
n.1076A=
n.1259A=
c.602A= (p.Gln201=)
n.573A=
n.739A=
n.1265A=
n.1159A=
n.1007A=
n.504A=
n.670A=
n.1196A=
n.1090A=
9g.97675536_97675538delCA2690901691XPAc.726_728del (p.His242del)
c.*162_*164del (n.*162_*164del)
n.238_240del
n.1074_1076del
n.1257_1259del
c.600_602del (p.His200del)
n.571_573del
n.737_739del
n.1263_1265del
n.1157_1159del
n.1005_1007del
n.502_504del
n.668_670del
n.1194_1196del
n.1088_1090del
 gnomAD v4
9g.97675534G>ACA374185454XPAc.727C>T (p.Gln243Ter)
c.*163C>T (n.*163C>T)
n.239C>T
n.1075C>T
n.1258C>T
c.601C>T (p.Gln201Ter)
n.572C>T
n.738C>T
n.1264C>T
n.1158C>T
n.1006C>T
n.503C>T
n.669C>T
n.1195C>T
n.1089C>T
9g.97675534G>CCA374185455XPAc.727C>G (p.Gln243Glu)
c.*163C>G (n.*163C>G)
n.239C>G
n.1075C>G
n.1258C>G
c.601C>G (p.Gln201Glu)
n.572C>G
n.738C>G
n.1264C>G
n.1158C>G
n.1006C>G
n.503C>G
n.669C>G
n.1195C>G
n.1089C>G
9g.97675534G>TCA374185456XPAc.727C>A (p.Gln243Lys)
c.*163C>A (n.*163C>A)
n.239C>A
n.1075C>A
n.1258C>A
c.601C>A (p.Gln201Lys)
n.572C>A
n.738C>A
n.1264C>A
n.1158C>A
n.1006C>A
n.503C>A
n.669C>A
n.1195C>A
n.1089C>A
9g.97675535A=CA1866632285XPAc.726T= (p.His242=)
c.*162T= (n.*162T=)
n.238T=
n.1074T=
n.1257T=
c.600T= (p.His200=)
n.571T=
n.737T=
n.1263T=
n.1157T=
n.1005T=
n.502T=
n.668T=
n.1194T=
n.1088T=
9g.97675535A>CCA374185457XPAc.726T>G (p.His242Gln)
c.*162T>G (n.*162T>G)
n.238T>G
n.1074T>G
n.1257T>G
c.600T>G (p.His200Gln)
n.571T>G
n.737T>G
n.1263T>G
n.1157T>G
n.1005T>G
n.502T>G
n.668T>G
n.1194T>G
n.1088T>G
9g.97675535A>GCA196742004XPAc.726T>C (p.His242=)
c.*162T>C (n.*162T>C)
n.238T>C
n.1074T>C
n.1257T>C
c.600T>C (p.His200=)
n.571T>C
n.737T>C
n.1263T>C
n.1157T>C
n.1005T>C
n.502T>C
n.668T>C
n.1194T>C
n.1088T>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675535A>TCA374185458XPAc.726T>A (p.His242Gln)
c.*162T>A (n.*162T>A)
n.238T>A
n.1074T>A
n.1257T>A
c.600T>A (p.His200Gln)
n.571T>A
n.737T>A
n.1263T>A
n.1157T>A
n.1005T>A
n.502T>A
n.668T>A
n.1194T>A
n.1088T>A
9g.97675536T>ACA374185459XPAc.725A>T (p.His242Leu)
c.*161A>T (n.*161A>T)
n.237A>T
n.1073A>T
n.1256A>T
c.599A>T (p.His200Leu)
n.570A>T
n.736A>T
n.1262A>T
n.1156A>T
n.1004A>T
n.501A>T
n.667A>T
n.1193A>T
n.1087A>T
 COSMIC
9g.97675536T>CCA5148692XPAc.725A>G (p.His242Arg)
c.*161A>G (n.*161A>G)
n.237A>G
n.1073A>G
n.1256A>G
c.599A>G (p.His200Arg)
n.570A>G
n.736A>G
n.1262A>G
n.1156A>G
n.1004A>G
n.501A>G
n.667A>G
n.1193A>G
n.1087A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v4
9g.97675536T>GCA374185460XPAc.725A>C (p.His242Pro)
c.*161A>C (n.*161A>C)
n.237A>C
n.1073A>C
n.1256A>C
c.599A>C (p.His200Pro)
n.570A>C
n.736A>C
n.1262A>C
n.1156A>C
n.1004A>C
n.501A>C
n.667A>C
n.1193A>C
n.1087A>C
 gnomAD v4
9g.97675536T=CA1866632286XPAc.725A= (p.His242=)
c.*161A= (n.*161A=)
n.237A=
n.1073A=
n.1256A=
c.599A= (p.His200=)
n.570A=
n.736A=
n.1262A=
n.1156A=
n.1004A=
n.501A=
n.667A=
n.1193A=
n.1087A=
9g.97675537G>ACA374185461XPAc.724C>T (p.His242Tyr)
c.*160C>T (n.*160C>T)
n.236C>T
n.1072C>T
n.1255C>T
c.598C>T (p.His200Tyr)
n.569C>T
n.735C>T
n.1261C>T
n.1155C>T
n.1003C>T
n.500C>T
n.666C>T
n.1192C>T
n.1086C>T
9g.97675537G>CCA374185462XPAc.724C>G (p.His242Asp)
c.*160C>G (n.*160C>G)
n.236C>G
n.1072C>G
n.1255C>G
c.598C>G (p.His200Asp)
n.569C>G
n.735C>G
n.1261C>G
n.1155C>G
n.1003C>G
n.500C>G
n.666C>G
n.1192C>G
n.1086C>G
9g.97675537G>TCA374185463XPAc.724C>A (p.His242Asn)
c.*160C>A (n.*160C>A)
n.236C>A
n.1072C>A
n.1255C>A
c.598C>A (p.His200Asn)
n.569C>A
n.735C>A
n.1261C>A
n.1155C>A
n.1003C>A
n.500C>A
n.666C>A
n.1192C>A
n.1086C>A
9g.97675537dupCA2580080767XPAc.724dup (p.His242ProfsTer4)
c.*160dup (n.*160dup)
n.236dup
n.1072dup
n.1255dup
c.598dup (p.His200ProfsTer4)
n.569dup
n.735dup
n.1261dup
n.1155dup
n.1003dup
n.500dup
n.666dup
n.1192dup
n.1086dup
 ClinVar
9g.97675538A>CCA466174824XPAc.723T>G (p.Val241=)
c.*159T>G (n.*159T>G)
n.235T>G
n.1071T>G
n.1254T>G
c.597T>G (p.Val199=)
n.568T>G
n.734T>G
n.1260T>G
n.1154T>G
n.1002T>G
n.499T>G
n.665T>G
n.1191T>G
n.1085T>G
9g.97675538A>GCA466174823XPAc.723T>C (p.Val241=)
c.*159T>C (n.*159T>C)
n.235T>C
n.1071T>C
n.1254T>C
c.597T>C (p.Val199=)
n.568T>C
n.734T>C
n.1260T>C
n.1154T>C
n.1002T>C
n.499T>C
n.665T>C
n.1191T>C
n.1085T>C
9g.97675538A>TCA466174822XPAc.723T>A (p.Val241=)
c.*159T>A (n.*159T>A)
n.235T>A
n.1071T>A
n.1254T>A
c.597T>A (p.Val199=)
n.568T>A
n.734T>A
n.1260T>A
n.1154T>A
n.1002T>A
n.499T>A
n.665T>A
n.1191T>A
n.1085T>A
9g.97675539A>CCA374185466XPAc.722T>G (p.Val241Gly)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.234T>G
n.1070T>G
n.1253T>G
c.596T>G (p.Val199Gly)
n.567T>G
n.733T>G
n.1259T>G
n.1153T>G
n.1001T>G
n.498T>G
n.664T>G
n.1190T>G
n.1084T>G
9g.97675539A>GCA374185465XPAc.722T>C (p.Val241Ala)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.234T>C
n.1070T>C
n.1253T>C
c.596T>C (p.Val199Ala)
n.567T>C
n.733T>C
n.1259T>C
n.1153T>C
n.1001T>C
n.498T>C
n.664T>C
n.1190T>C
n.1084T>C
9g.97675539A>TCA374185464XPAc.722T>A (p.Val241Asp)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.234T>A
n.1070T>A
n.1253T>A
c.596T>A (p.Val199Asp)
n.567T>A
n.733T>A
n.1259T>A
n.1153T>A
n.1001T>A
n.498T>A
n.664T>A
n.1190T>A
n.1084T>A
9g.97675540C>ACA374185467XPAc.721G>T (p.Val241Phe)
c.*157G>T (n.*157G>T)
n.233G>T
n.1069G>T
n.1252G>T
c.595G>T (p.Val199Phe)
n.566G>T
n.732G>T
n.1258G>T
n.1152G>T
n.1000G>T
n.497G>T
n.663G>T
n.1189G>T
n.1083G>T
 gnomAD v4
9g.97675540C=CA1866632287XPAc.721G= (p.Val241=)
c.*157G= (n.*157G=)
n.233G=
n.1069G=
n.1252G=
c.595G= (p.Val199=)
n.566G=
n.732G=
n.1258G=
n.1152G=
n.1000G=
n.497G=
n.663G=
n.1189G=
n.1083G=
9g.97675540C>GCA374185468XPAc.721G>C (p.Val241Leu)
c.*157G>C (n.*157G>C)
n.233G>C
n.1069G>C
n.1252G>C
c.595G>C (p.Val199Leu)
n.566G>C
n.732G>C
n.1258G>C
n.1152G>C
n.1000G>C
n.497G>C
n.663G>C
n.1189G>C
n.1083G>C
9g.97675540C>TCA5148693XPAc.721G>A (p.Val241Ile)
c.*157G>A (n.*157G>A)
n.233G>A
n.1069G>A
n.1252G>A
c.595G>A (p.Val199Ile)
n.566G>A
n.732G>A
n.1258G>A
n.1152G>A
n.1000G>A
n.497G>A
n.663G>A
n.1189G>A
n.1083G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675540dupCA2695210833XPAc.721dup (p.Val241GlyfsTer5)
c.*157dup (n.*157dup)
n.233dup
n.1069dup
n.1252dup
c.595dup (p.Val199GlyfsTer5)
n.566dup
n.732dup
n.1258dup
n.1152dup
n.1000dup
n.497dup
n.663dup
n.1189dup
n.1083dup
9g.97675541A>CCA374185469XPAc.720T>G (p.Ile240Met)
c.*156T>G (n.*156T>G)
n.232T>G
n.1068T>G
n.1251T>G
c.594T>G (p.Ile198Met)
n.565T>G
n.731T>G
n.1257T>G
n.1151T>G
n.999T>G
n.496T>G
n.662T>G
n.1188T>G
n.1082T>G
9g.97675541A>GCA466174826XPAc.720T>C (p.Ile240=)
c.*156T>C (n.*156T>C)
n.232T>C
n.1068T>C
n.1251T>C
c.594T>C (p.Ile198=)
n.565T>C
n.731T>C
n.1257T>C
n.1151T>C
n.999T>C
n.496T>C
n.662T>C
n.1188T>C
n.1082T>C
 COSMIC
9g.97675541A>TCA466174825XPAc.720T>A (p.Ile240=)
c.*156T>A (n.*156T>A)
n.232T>A
n.1068T>A
n.1251T>A
c.594T>A (p.Ile198=)
n.565T>A
n.731T>A
n.1257T>A
n.1151T>A
n.999T>A
n.496T>A
n.662T>A
n.1188T>A
n.1082T>A
9g.97675542A=CA1866632288XPAc.719T= (p.Ile240=)
c.*155T= (n.*155T=)
n.231T=
n.1067T=
n.1250T=
c.593T= (p.Ile198=)
n.564T=
n.730T=
n.1256T=
n.1150T=
n.998T=
n.495T=
n.661T=
n.1187T=
n.1081T=
9g.97675542A>CCA374185470XPAc.719T>G (p.Ile240Ser)
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.231T>G
n.1067T>G
n.1250T>G
c.593T>G (p.Ile198Ser)
n.564T>G
n.730T>G
n.1256T>G
n.1150T>G
n.998T>G
n.495T>G
n.661T>G
n.1187T>G
n.1081T>G
9g.97675542A>GCA5148694XPAc.719T>C (p.Ile240Thr)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.231T>C
n.1067T>C
n.1250T>C
c.593T>C (p.Ile198Thr)
n.564T>C
n.730T>C
n.1256T>C
n.1150T>C
n.998T>C
n.495T>C
n.661T>C
n.1187T>C
n.1081T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675542A>TCA374185471XPAc.719T>A (p.Ile240Asn)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.231T>A
n.1067T>A
n.1250T>A
c.593T>A (p.Ile198Asn)
n.564T>A
n.730T>A
n.1256T>A
n.1150T>A
n.998T>A
n.495T>A
n.661T>A
n.1187T>A
n.1081T>A
9g.97675543T>ACA374185472XPAc.718A>T (p.Ile240Phe)
c.*154A>T (n.*154A>T)
n.230A>T
n.1066A>T
n.1249A>T
c.592A>T (p.Ile198Phe)
n.563A>T
n.729A>T
n.1255A>T
n.1149A>T
n.997A>T
n.494A>T
n.660A>T
n.1186A>T
n.1080A>T
9g.97675543T>CCA374185473XPAc.718A>G (p.Ile240Val)
c.*154A>G (n.*154A>G)
n.230A>G
n.1066A>G
n.1249A>G
c.592A>G (p.Ile198Val)
n.563A>G
n.729A>G
n.1255A>G
n.1149A>G
n.997A>G
n.494A>G
n.660A>G
n.1186A>G
n.1080A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675543T>GCA374185474XPAc.718A>C (p.Ile240Leu)
c.*154A>C (n.*154A>C)
n.230A>C
n.1066A>C
n.1249A>C
c.592A>C (p.Ile198Leu)
n.563A>C
n.729A>C
n.1255A>C
n.1149A>C
n.997A>C
n.494A>C
n.660A>C
n.1186A>C
n.1080A>C
9g.97675543T=CA1866632289XPAc.718A= (p.Ile240=)
c.*154A= (n.*154A=)
n.230A=
n.1066A=
n.1249A=
c.592A= (p.Ile198=)
n.563A=
n.729A=
n.1255A=
n.1149A=
n.997A=
n.494A=
n.660A=
n.1186A=
n.1080A=
9g.97675544C>ACA466174828XPAc.717G>T (p.Thr239=)
c.*153G>T (n.*153G>T)
n.229G>T
n.1065G>T
n.1248G>T
c.591G>T (p.Thr197=)
n.562G>T
n.728G>T
n.1254G>T
n.1148G>T
n.996G>T
n.493G>T
n.659G>T
n.1185G>T
n.1079G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.97675544C=CA1866632290XPAc.717G= (p.Thr239=)
c.*153G= (n.*153G=)
n.229G=
n.1065G=
n.1248G=
c.591G= (p.Thr197=)
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n.659G=
n.1185G=
n.1079G=
9g.97675544C>GCA466174827XPAc.717G>C (p.Thr239=)
c.*153G>C (n.*153G>C)
n.229G>C
n.1065G>C
n.1248G>C
c.591G>C (p.Thr197=)
n.562G>C
n.728G>C
n.1254G>C
n.1148G>C
n.996G>C
n.493G>C
n.659G>C
n.1185G>C
n.1079G>C
 ClinVar dbSNP
9g.97675544C>TCA5148696XPAc.717G>A (p.Thr239=)
c.*153G>A (n.*153G>A)
n.229G>A
n.1065G>A
n.1248G>A
c.591G>A (p.Thr197=)
n.562G>A
n.728G>A
n.1254G>A
n.1148G>A
n.996G>A
n.493G>A
n.659G>A
n.1185G>A
n.1079G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.97675544dupCA5148695XPAc.717dup (p.Ile240AspfsTer6)
c.*153dup (n.*153dup)
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n.1065dup
n.1248dup
c.591dup (p.Ile198AspfsTer6)
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n.728dup
n.1254dup
n.1148dup
n.996dup
n.493dup
n.659dup
n.1185dup
n.1079dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675545G>ACA5148697XPAc.716C>T (p.Thr239Met)
c.*152C>T (n.*152C>T)
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n.1184C>T
n.1078C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
9g.97675545G>CCA374185476XPAc.716C>G (p.Thr239Arg)
c.*152C>G (n.*152C>G)
n.228C>G
n.1064C>G
n.1247C>G
c.590C>G (p.Thr197Arg)
n.561C>G
n.727C>G
n.1253C>G
n.1147C>G
n.995C>G
n.492C>G
n.658C>G
n.1184C>G
n.1078C>G
9g.97675545G=CA1866632291XPAc.716C= (p.Thr239=)
c.*152C= (n.*152C=)
n.228C=
n.1064C=
n.1247C=
c.590C= (p.Thr197=)
n.561C=
n.727C=
n.1253C=
n.1147C=
n.995C=
n.492C=
n.658C=
n.1184C=
n.1078C=
9g.97675545G>TCA374185475XPAc.716C>A (p.Thr239Lys)
c.*152C>A (n.*152C>A)
n.228C>A
n.1064C>A
n.1247C>A
c.590C>A (p.Thr197Lys)
n.561C>A
n.727C>A
n.1253C>A
n.1147C>A
n.995C>A
n.492C>A
n.658C>A
n.1184C>A
n.1078C>A
9g.97675546T>ACA374185477XPAc.715A>T (p.Thr239Ser)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.227A>T
n.1063A>T
n.1246A>T
c.589A>T (p.Thr197Ser)
n.560A>T
n.726A>T
n.1252A>T
n.1146A>T
n.994A>T
n.491A>T
n.657A>T
n.1183A>T
n.1077A>T
9g.97675546T>CCA374185478XPAc.715A>G (p.Thr239Ala)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.227A>G
n.1063A>G
n.1246A>G
c.589A>G (p.Thr197Ala)
n.560A>G
n.726A>G
n.1252A>G
n.1146A>G
n.994A>G
n.491A>G
n.657A>G
n.1183A>G
n.1077A>G
9g.97675546T>GCA374185479XPAc.715A>C (p.Thr239Pro)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.227A>C
n.1063A>C
n.1246A>C
c.589A>C (p.Thr197Pro)
n.560A>C
n.726A>C
n.1252A>C
n.1146A>C
n.994A>C
n.491A>C
n.657A>C
n.1183A>C
n.1077A>C
9g.97675547C>ACA374185480XPAc.714G>T (p.Glu238Asp)
c.*150G>T (n.*150G>T)
n.226G>T
n.1062G>T
n.1245G>T
c.588G>T (p.Glu196Asp)
n.559G>T
n.725G>T
n.1251G>T
n.1145G>T
n.993G>T
n.490G>T
n.656G>T
n.1182G>T
n.1076G>T
9g.97675547C>GCA374185481XPAc.714G>C (p.Glu238Asp)
c.*150G>C (n.*150G>C)
n.226G>C
n.1062G>C
n.1245G>C
c.588G>C (p.Glu196Asp)
n.559G>C
n.725G>C
n.1251G>C
n.1145G>C
n.993G>C
n.490G>C
n.656G>C
n.1182G>C
n.1076G>C
9g.97675547C>TCA466174829XPAc.714G>A (p.Glu238=)
c.*150G>A (n.*150G>A)
n.226G>A
n.1062G>A
n.1245G>A
c.588G>A (p.Glu196=)
n.559G>A
n.725G>A
n.1251G>A
n.1145G>A
n.993G>A
n.490G>A
n.656G>A
n.1182G>A
n.1076G>A
9g.97675548T>ACA374185482XPAc.713A>T (p.Glu238Val)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.225A>T
n.1061A>T
n.1244A>T
c.587A>T (p.Glu196Val)
n.558A>T
n.724A>T
n.1250A>T
n.1144A>T
n.992A>T
n.489A>T
n.655A>T
n.1181A>T
n.1075A>T
9g.97675548T>CCA374185483XPAc.713A>G (p.Glu238Gly)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.225A>G
n.1061A>G
n.1244A>G
c.587A>G (p.Glu196Gly)
n.558A>G
n.724A>G
n.1250A>G
n.1144A>G
n.992A>G
n.489A>G
n.655A>G
n.1181A>G
n.1075A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675548T>GCA374185484XPAc.713A>C (p.Glu238Ala)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.225A>C
n.1061A>C
n.1244A>C
c.587A>C (p.Glu196Ala)
n.558A>C
n.724A>C
n.1250A>C
n.1144A>C
n.992A>C
n.489A>C
n.655A>C
n.1181A>C
n.1075A>C
9g.97675548T=CA1866632292XPAc.713A= (p.Glu238=)
c.*149A= (n.*149A=)
n.225A=
n.1061A=
n.1244A=
c.587A= (p.Glu196=)
n.558A=
n.724A=
n.1250A=
n.1144A=
n.992A=
n.489A=
n.655A=
n.1181A=
n.1075A=
9g.97675549C>ACA374185485XPAc.712G>T (p.Glu238Ter)
c.*148G>T (n.*148G>T)
n.224G>T
n.1060G>T
n.1243G>T
c.586G>T (p.Glu196Ter)
n.557G>T
n.723G>T
n.1249G>T
n.1143G>T
n.991G>T
n.488G>T
n.654G>T
n.1180G>T
n.1074G>T
 ClinVar
9g.97675549C>GCA374185486XPAc.712G>C (p.Glu238Gln)
c.*148G>C (n.*148G>C)
n.224G>C
n.1060G>C
n.1243G>C
c.586G>C (p.Glu196Gln)
n.557G>C
n.723G>C
n.1249G>C
n.1143G>C
n.991G>C
n.488G>C
n.654G>C
n.1180G>C
n.1074G>C
9g.97675549C>TCA374185487XPAc.712G>A (p.Glu238Lys)
c.*148G>A (n.*148G>A)
n.224G>A
n.1060G>A
n.1243G>A
c.586G>A (p.Glu196Lys)
n.557G>A
n.723G>A
n.1249G>A
n.1143G>A
n.991G>A
n.488G>A
n.654G>A
n.1180G>A
n.1074G>A
9g.97675550C>ACA374185488XPAc.711G>T (p.Arg237Ser)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.223G>T
n.1059G>T
n.1242G>T
c.585G>T (p.Arg195Ser)
n.556G>T
n.722G>T
n.1248G>T
n.1142G>T
n.990G>T
n.487G>T
n.653G>T
n.1179G>T
n.1073G>T
9g.97675550C=CA1866632293XPAc.711G= (p.Arg237=)
c.*147G= (n.*147G=)
n.223G=
n.1059G=
n.1242G=
c.585G= (p.Arg195=)
n.556G=
n.722G=
n.1248G=
n.1142G=
n.990G=
n.487G=
n.653G=
n.1179G=
n.1073G=
9g.97675550C>GCA374185489XPAc.711G>C (p.Arg237Ser)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.223G>C
n.1059G>C
n.1242G>C
c.585G>C (p.Arg195Ser)
n.556G>C
n.722G>C
n.1248G>C
n.1142G>C
n.990G>C
n.487G>C
n.653G>C
n.1179G>C
n.1073G>C
9g.97675550C>TCA466174830XPAc.711G>A (p.Arg237=)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.223G>A
n.1059G>A
n.1242G>A
c.585G>A (p.Arg195=)
n.556G>A
n.722G>A
n.1248G>A
n.1142G>A
n.990G>A
n.487G>A
n.653G>A
n.1179G>A
n.1073G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675551C>ACA374185492XPAc.710G>T (p.Arg237Met)
c.*146G>T (n.*146G>T)
n.222G>T
n.1058G>T
n.1241G>T
c.584G>T (p.Arg195Met)
n.555G>T
n.721G>T
n.1247G>T
n.1141G>T
n.989G>T
n.486G>T
n.652G>T
n.1178G>T
n.1072G>T
9g.97675551C>GCA374185490XPAc.710G>C (p.Arg237Thr)
c.*146G>C (n.*146G>C)
n.222G>C
n.1058G>C
n.1241G>C
c.584G>C (p.Arg195Thr)
n.555G>C
n.721G>C
n.1247G>C
n.1141G>C
n.989G>C
n.486G>C
n.652G>C
n.1178G>C
n.1072G>C
9g.97675551C>TCA374185491XPAc.710G>A (p.Arg237Lys)
c.*146G>A (n.*146G>A)
n.222G>A
n.1058G>A
n.1241G>A
c.584G>A (p.Arg195Lys)
n.555G>A
n.721G>A
n.1247G>A
n.1141G>A
n.989G>A
n.486G>A
n.652G>A
n.1178G>A
n.1072G>A
9g.97675552T>ACA374185493XPAc.709A>T (p.Arg237Trp)
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.221A>T
n.1057A>T
n.1240A>T
c.583A>T (p.Arg195Trp)
n.554A>T
n.720A>T
n.1246A>T
n.1140A>T
n.988A>T
n.485A>T
n.651A>T
n.1177A>T
n.1071A>T
9g.97675552T>CCA374185494XPAc.709A>G (p.Arg237Gly)
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.221A>G
n.1057A>G
n.1240A>G
c.583A>G (p.Arg195Gly)
n.554A>G
n.720A>G
n.1246A>G
n.1140A>G
n.988A>G
n.485A>G
n.651A>G
n.1177A>G
n.1071A>G
 gnomAD v4
9g.97675552T>GCA466174831XPAc.709A>C (p.Arg237=)
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.221A>C
n.1057A>C
n.1240A>C
c.583A>C (p.Arg195=)
n.554A>C
n.720A>C
n.1246A>C
n.1140A>C
n.988A>C
n.485A>C
n.651A>C
n.1177A>C
n.1071A>C
9g.97675553T>ACA374185495XPAc.708A>T (p.Lys236Asn)
c.*144A>T (n.*144A>T)
n.220A>T
n.1056A>T
n.1239A>T
c.582A>T (p.Lys194Asn)
n.553A>T
n.719A>T
n.1245A>T
n.1139A>T
n.987A>T
n.484A>T
n.650A>T
n.1176A>T
n.1070A>T
9g.97675553T>CCA5148698XPAc.708A>G (p.Lys236=)
c.*144A>G (n.*144A>G)
n.220A>G
n.1056A>G
n.1239A>G
c.582A>G (p.Lys194=)
n.553A>G
n.719A>G
n.1245A>G
n.1139A>G
n.987A>G
n.484A>G
n.650A>G
n.1176A>G
n.1070A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675553T>GCA374185496XPAc.708A>C (p.Lys236Asn)
c.*144A>C (n.*144A>C)
n.220A>C
n.1056A>C
n.1239A>C
c.582A>C (p.Lys194Asn)
n.553A>C
n.719A>C
n.1245A>C
n.1139A>C
n.987A>C
n.484A>C
n.650A>C
n.1176A>C
n.1070A>C
9g.97675553T=CA1866632294XPAc.708A= (p.Lys236=)
c.*144A= (n.*144A=)
n.220A=
n.1056A=
n.1239A=
c.582A= (p.Lys194=)
n.553A=
n.719A=
n.1245A=
n.1139A=
n.987A=
n.484A=
n.650A=
n.1176A=
n.1070A=
9g.97675554T>ACA374185497XPAc.707A>T (p.Lys236Ile)
c.*143A>T (n.*143A>T)
n.219A>T
n.1055A>T
n.1238A>T
c.581A>T (p.Lys194Ile)
n.552A>T
n.718A>T
n.1244A>T
n.1138A>T
n.986A>T
n.483A>T
n.649A>T
n.1175A>T
n.1069A>T
9g.97675554T>CCA374185498XPAc.707A>G (p.Lys236Arg)
c.*143A>G (n.*143A>G)
n.219A>G
n.1055A>G
n.1238A>G
c.581A>G (p.Lys194Arg)
n.552A>G
n.718A>G
n.1244A>G
n.1138A>G
n.986A>G
n.483A>G
n.649A>G
n.1175A>G
n.1069A>G
9g.97675554T>GCA374185499XPAc.707A>C (p.Lys236Thr)
c.*143A>C (n.*143A>C)
n.219A>C
n.1055A>C
n.1238A>C
c.581A>C (p.Lys194Thr)
n.552A>C
n.718A>C
n.1244A>C
n.1138A>C
n.986A>C
n.483A>C
n.649A>C
n.1175A>C
n.1069A>C
9g.97675555T>ACA374185500XPAc.706A>T (p.Lys236Ter)
c.*142A>T (n.*142A>T)
n.218A>T
n.1054A>T
n.1237A>T
c.580A>T (p.Lys194Ter)
n.551A>T
n.717A>T
n.1243A>T
n.1137A>T
n.985A>T
n.482A>T
n.648A>T
n.1174A>T
n.1068A>T
9g.97675555T>CCA374185501XPAc.706A>G (p.Lys236Glu)
c.*142A>G (n.*142A>G)
n.218A>G
n.1054A>G
n.1237A>G
c.580A>G (p.Lys194Glu)
n.551A>G
n.717A>G
n.1243A>G
n.1137A>G
n.985A>G
n.482A>G
n.648A>G
n.1174A>G
n.1068A>G
 gnomAD v4
9g.97675555T>GCA374185502XPAc.706A>C (p.Lys236Gln)
c.*142A>C (n.*142A>C)
n.218A>C
n.1054A>C
n.1237A>C
c.580A>C (p.Lys194Gln)
n.551A>C
n.717A>C
n.1243A>C
n.1137A>C
n.985A>C
n.482A>C
n.648A>C
n.1174A>C
n.1068A>C
9g.97675556C>ACA374185503XPAc.705G>T (p.Trp235Cys)
c.*141G>T (n.*141G>T)
n.217G>T
n.1053G>T
n.1236G>T
c.579G>T (p.Trp193Cys)
n.550G>T
n.716G>T
n.1242G>T
n.1136G>T
n.984G>T
n.481G>T
n.647G>T
n.1173G>T
n.1067G>T
9g.97675556C=CA1866632295XPAc.705G= (p.Trp235=)
c.*141G= (n.*141G=)
n.217G=
n.1053G=
n.1236G=
c.579G= (p.Trp193=)
n.550G=
n.716G=
n.1242G=
n.1136G=
n.984G=
n.481G=
n.647G=
n.1173G=
n.1067G=
9g.97675556C>GCA374185505XPAc.705G>C (p.Trp235Cys)
c.*141G>C (n.*141G>C)
n.217G>C
n.1053G>C
n.1236G>C
c.579G>C (p.Trp193Cys)
n.550G>C
n.716G>C
n.1242G>C
n.1136G>C
n.984G>C
n.481G>C
n.647G>C
n.1173G>C
n.1067G>C
9g.97675556C>TCA374185504XPAc.705G>A (p.Trp235Ter)
c.*141G>A (n.*141G>A)
n.217G>A
n.1053G>A
n.1236G>A
c.579G>A (p.Trp193Ter)
n.550G>A
n.716G>A
n.1242G>A
n.1136G>A
n.984G>A
n.481G>A
n.647G>A
n.1173G>A
n.1067G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675557C>ACA374185506XPAc.704G>T (p.Trp235Leu)
c.*140G>T (n.*140G>T)
n.216G>T
n.1052G>T
n.1235G>T
c.578G>T (p.Trp193Leu)
n.549G>T
n.715G>T
n.1241G>T
n.1135G>T
n.983G>T
n.480G>T
n.646G>T
n.1172G>T
n.1066G>T
9g.97675557C>GCA374185508XPAc.704G>C (p.Trp235Ser)
c.*140G>C (n.*140G>C)
n.216G>C
n.1052G>C
n.1235G>C
c.578G>C (p.Trp193Ser)
n.549G>C
n.715G>C
n.1241G>C
n.1135G>C
n.983G>C
n.480G>C
n.646G>C
n.1172G>C
n.1066G>C
9g.97675557C>TCA374185507XPAc.704G>A (p.Trp235Ter)
c.*140G>A (n.*140G>A)
n.216G>A
n.1052G>A
n.1235G>A
c.578G>A (p.Trp193Ter)
n.549G>A
n.715G>A
n.1241G>A
n.1135G>A
n.983G>A
n.480G>A
n.646G>A
n.1172G>A
n.1066G>A
 ClinVar
9g.97675558A=CA1866632296XPAc.703T= (p.Trp235=)
c.*139T= (n.*139T=)
n.215T=
n.1051T=
n.1234T=
c.577T= (p.Trp193=)
n.548T=
n.714T=
n.1240T=
n.1134T=
n.982T=
n.479T=
n.645T=
n.1171T=
n.1065T=
9g.97675558A>CCA374185509XPAc.703T>G (p.Trp235Gly)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.215T>G
n.1051T>G
n.1234T>G
c.577T>G (p.Trp193Gly)
n.548T>G
n.714T>G
n.1240T>G
n.1134T>G
n.982T>G
n.479T>G
n.645T>G
n.1171T>G
n.1065T>G
9g.97675558A>GCA374185511XPAc.703T>C (p.Trp235Arg)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.215T>C
n.1051T>C
n.1234T>C
c.577T>C (p.Trp193Arg)
n.548T>C
n.714T>C
n.1240T>C
n.1134T>C
n.982T>C
n.479T>C
n.645T>C
n.1171T>C
n.1065T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675558A>TCA374185510XPAc.703T>A (p.Trp235Arg)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.215T>A
n.1051T>A
n.1234T>A
c.577T>A (p.Trp193Arg)
n.548T>A
n.714T>A
n.1240T>A
n.1134T>A
n.982T>A
n.479T>A
n.645T>A
n.1171T>A
n.1065T>A
9g.97675559delCA2579395754XPAc.702del (p.Trp235GlyfsTer18)
c.*138del (n.*138del)
n.214del
n.1050del
n.1233del
c.576del (p.Trp193GlyfsTer18)
n.547del
n.713del
n.1239del
n.1133del
n.981del
n.478del
n.644del
n.1170del
n.1064del
9g.97675559C>ACA466174832XPAc.702G>T (p.Val234=)
c.*138G>T (n.*138G>T)
n.214G>T
n.1050G>T
n.1233G>T
c.576G>T (p.Val192=)
n.547G>T
n.713G>T
n.1239G>T
n.1133G>T
n.981G>T
n.478G>T
n.644G>T
n.1170G>T
n.1064G>T
9g.97675559C>GCA466174833XPAc.702G>C (p.Val234=)
c.*138G>C (n.*138G>C)
n.214G>C
n.1050G>C
n.1233G>C
c.576G>C (p.Val192=)
n.547G>C
n.713G>C
n.1239G>C
n.1133G>C
n.981G>C
n.478G>C
n.644G>C
n.1170G>C
n.1064G>C
9g.97675559C>TCA466174834XPAc.702G>A (p.Val234=)
c.*138G>A (n.*138G>A)
n.214G>A
n.1050G>A
n.1233G>A
c.576G>A (p.Val192=)
n.547G>A
n.713G>A
n.1239G>A
n.1133G>A
n.981G>A
n.478G>A
n.644G>A
n.1170G>A
n.1064G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.97675560A>CCA374185512XPAc.701T>G (p.Val234Gly)
c.*137T>G (n.*137T>G)
n.213T>G
n.1049T>G
n.1232T>G
c.575T>G (p.Val192Gly)
n.546T>G
n.712T>G
n.1238T>G
n.1132T>G
n.980T>G
n.477T>G
n.643T>G
n.1169T>G
n.1063T>G
9g.97675560A>GCA374185514XPAc.701T>C (p.Val234Ala)
c.*137T>C (n.*137T>C)
n.213T>C
n.1049T>C
n.1232T>C
c.575T>C (p.Val192Ala)
n.546T>C
n.712T>C
n.1238T>C
n.1132T>C
n.980T>C
n.477T>C
n.643T>C
n.1169T>C
n.1063T>C
9g.97675560A>TCA374185513XPAc.701T>A (p.Val234Glu)
c.*137T>A (n.*137T>A)
n.213T>A
n.1049T>A
n.1232T>A
c.575T>A (p.Val192Glu)
n.546T>A
n.712T>A
n.1238T>A
n.1132T>A
n.980T>A
n.477T>A
n.643T>A
n.1169T>A
n.1063T>A
9g.97675561C>ACA5148700XPAc.700G>T (p.Val234Leu)
c.*136G>T (n.*136G>T)
n.212G>T
n.1048G>T
n.1231G>T
c.574G>T (p.Val192Leu)
n.545G>T
n.711G>T
n.1237G>T
n.1131G>T
n.979G>T
n.476G>T
n.642G>T
n.1168G>T
n.1062G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675561C=CA1866632297XPAc.700G= (p.Val234=)
c.*136G= (n.*136G=)
n.212G=
n.1048G=
n.1231G=
c.574G= (p.Val192=)
n.545G=
n.711G=
n.1237G=
n.1131G=
n.979G=
n.476G=
n.642G=
n.1168G=
n.1062G=
9g.97675561C>GCA374185515XPAc.700G>C (p.Val234Leu)
c.*136G>C (n.*136G>C)
n.212G>C
n.1048G>C
n.1231G>C
c.574G>C (p.Val192Leu)
n.545G>C
n.711G>C
n.1237G>C
n.1131G>C
n.979G>C
n.476G>C
n.642G>C
n.1168G>C
n.1062G>C
 gnomAD v4
9g.97675561C>TCA5148699XPAc.700G>A (p.Val234Met)
c.*136G>A (n.*136G>A)
n.212G>A
n.1048G>A
n.1231G>A
c.574G>A (p.Val192Met)
n.545G>A
n.711G>A
n.1237G>A
n.1131G>A
n.979G>A
n.476G>A
n.642G>A
n.1168G>A
n.1062G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.97675562G>ACA5148701XPAc.699C>T (p.Ser233=)
c.*135C>T (n.*135C>T)
n.211C>T
n.1047C>T
n.1230C>T
c.573C>T (p.Ser191=)
n.544C>T
n.710C>T
n.1236C>T
n.1130C>T
n.978C>T
n.475C>T
n.641C>T
n.1167C>T
n.1061C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
9g.97675562G>CCA374185516XPAc.699C>G (p.Ser233Arg)
c.*135C>G (n.*135C>G)
n.211C>G
n.1047C>G
n.1230C>G
c.573C>G (p.Ser191Arg)
n.544C>G
n.710C>G
n.1236C>G
n.1130C>G
n.978C>G
n.475C>G
n.641C>G
n.1167C>G
n.1061C>G
9g.97675562G=CA1866632298XPAc.699C= (p.Ser233=)
c.*135C= (n.*135C=)
n.211C=
n.1047C=
n.1230C=
c.573C= (p.Ser191=)
n.544C=
n.710C=
n.1236C=
n.1130C=
n.978C=
n.475C=
n.641C=
n.1167C=
n.1061C=
9g.97675562G>TCA374185517XPAc.699C>A (p.Ser233Arg)
c.*135C>A (n.*135C>A)
n.211C>A
n.1047C>A
n.1230C>A
c.573C>A (p.Ser191Arg)
n.544C>A
n.710C>A
n.1236C>A
n.1130C>A
n.978C>A
n.475C>A
n.641C>A
n.1167C>A
n.1061C>A
9g.97675563C>ACA374185518XPAc.698G>T (p.Ser233Ile)
c.*134G>T (n.*134G>T)
n.210G>T
n.1046G>T
n.1229G>T
c.572G>T (p.Ser191Ile)
n.543G>T
n.709G>T
n.1235G>T
n.1129G>T
n.977G>T
n.474G>T
n.640G>T
n.1166G>T
n.1060G>T
9g.97675563C>GCA374185519XPAc.698G>C (p.Ser233Thr)
c.*134G>C (n.*134G>C)
n.210G>C
n.1046G>C
n.1229G>C
c.572G>C (p.Ser191Thr)
n.543G>C
n.709G>C
n.1235G>C
n.1129G>C
n.977G>C
n.474G>C
n.640G>C
n.1166G>C
n.1060G>C
 gnomAD v4
9g.97675563C>TCA374185520XPAc.698G>A (p.Ser233Asn)
c.*134G>A (n.*134G>A)
n.210G>A
n.1046G>A
n.1229G>A
c.572G>A (p.Ser191Asn)
n.543G>A
n.709G>A
n.1235G>A
n.1129G>A
n.977G>A
n.474G>A
n.640G>A
n.1166G>A
n.1060G>A
9g.97675564T>ACA374185523XPAc.697A>T (p.Ser233Cys)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.209A>T
n.1045A>T
n.1228A>T
c.571A>T (p.Ser191Cys)
n.542A>T
n.708A>T
n.1234A>T
n.1128A>T
n.976A>T
n.473A>T
n.639A>T
n.1165A>T
n.1059A>T
9g.97675564T>CCA374185522XPAc.697A>G (p.Ser233Gly)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.209A>G
n.1045A>G
n.1228A>G
c.571A>G (p.Ser191Gly)
n.542A>G
n.708A>G
n.1234A>G
n.1128A>G
n.976A>G
n.473A>G
n.639A>G
n.1165A>G
n.1059A>G
 dbSNP
9g.97675564T>GCA374185521XPAc.697A>C (p.Ser233Arg)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.209A>C
n.1045A>C
n.1228A>C
c.571A>C (p.Ser191Arg)
n.542A>C
n.708A>C
n.1234A>C
n.1128A>C
n.976A>C
n.473A>C
n.639A>C
n.1165A>C
n.1059A>C
9g.97675565_97675568delCA913142022XPAc.694_697del (p.Ser232AlafsTer20)
c.*130_*133del (n.*130_*133del)
n.206_209del
n.1042_1045del
n.1225_1228del
c.568_571del (p.Ser190AlafsTer20)
n.539_542del
n.705_708del
n.1231_1234del
n.1125_1128del
n.973_976del
n.470_473del
n.636_639del
n.1162_1165del
n.1056_1059del
9g.97675565G>ACA5148702XPAc.696C>T (p.Ser232=)
c.*132C>T (n.*132C>T)
n.208C>T
n.1044C>T
n.1227C>T
c.570C>T (p.Ser190=)
n.541C>T
n.707C>T
n.1233C>T
n.1127C>T
n.975C>T
n.472C>T
n.638C>T
n.1164C>T
n.1058C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675565G>CCA374185524XPAc.696C>G (p.Ser232Arg)
c.*132C>G (n.*132C>G)
n.208C>G
n.1044C>G
n.1227C>G
c.570C>G (p.Ser190Arg)
n.541C>G
n.707C>G
n.1233C>G
n.1127C>G
n.975C>G
n.472C>G
n.638C>G
n.1164C>G
n.1058C>G
9g.97675565G=CA1866632299XPAc.696C= (p.Ser232=)
c.*132C= (n.*132C=)
n.208C=
n.1044C=
n.1227C=
c.570C= (p.Ser190=)
n.541C=
n.707C=
n.1233C=
n.1127C=
n.975C=
n.472C=
n.638C=
n.1164C=
n.1058C=
9g.97675565G>TCA374185525XPAc.696C>A (p.Ser232Arg)
c.*132C>A (n.*132C>A)
n.208C>A
n.1044C>A
n.1227C>A
c.570C>A (p.Ser190Arg)
n.541C>A
n.707C>A
n.1233C>A
n.1127C>A
n.975C>A
n.472C>A
n.638C>A
n.1164C>A
n.1058C>A
9g.97675565_97675568delinsGCTTCA1866632300XPAc.693_696delinsAAGC (p.Arg231=)
c.*129_*132delinsAAGC (n.*129_*132delinsAAGC)
n.205_208delinsAAGC
n.1041_1044delinsAAGC
n.1224_1227delinsAAGC
c.567_570delinsAAGC (p.Arg189=)
n.538_541delinsAAGC
n.704_707delinsAAGC
n.1230_1233delinsAAGC
n.1124_1127delinsAAGC
n.972_975delinsAAGC
n.469_472delinsAAGC
n.635_638delinsAAGC
n.1161_1164delinsAAGC
n.1055_1058delinsAAGC
9g.97675566C>ACA374185526XPAc.695G>T (p.Ser232Ile)
c.*131G>T (n.*131G>T)
n.207G>T
n.1043G>T
n.1226G>T
c.569G>T (p.Ser190Ile)
n.540G>T
n.706G>T
n.1232G>T
n.1126G>T
n.974G>T
n.471G>T
n.637G>T
n.1163G>T
n.1057G>T
9g.97675566C>GCA374185527XPAc.695G>C (p.Ser232Thr)
c.*131G>C (n.*131G>C)
n.207G>C
n.1043G>C
n.1226G>C
c.569G>C (p.Ser190Thr)
n.540G>C
n.706G>C
n.1232G>C
n.1126G>C
n.974G>C
n.471G>C
n.637G>C
n.1163G>C
n.1057G>C
9g.97675566C>TCA374185528XPAc.695G>A (p.Ser232Asn)
c.*131G>A (n.*131G>A)
n.207G>A
n.1043G>A
n.1226G>A
c.569G>A (p.Ser190Asn)
n.540G>A
n.706G>A
n.1232G>A
n.1126G>A
n.974G>A
n.471G>A
n.637G>A
n.1163G>A
n.1057G>A
9g.97675569_97675571delCA589582332XPAc.693_695del (p.Arg231del)
c.*129_*131del (n.*129_*131del)
n.205_207del
n.1041_1043del
n.1224_1226del
c.567_569del (p.Arg189del)
n.538_540del
n.704_706del
n.1230_1232del
n.1124_1126del
n.972_974del
n.469_471del
n.635_637del
n.1161_1163del
n.1055_1057del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675567T>ACA374185531XPAc.694A>T (p.Ser232Cys)
c.*130A>T (n.*130A>T)
n.206A>T
n.1042A>T
n.1225A>T
c.568A>T (p.Ser190Cys)
n.539A>T
n.705A>T
n.1231A>T
n.1125A>T
n.973A>T
n.470A>T
n.636A>T
n.1162A>T
n.1056A>T
9g.97675567T>CCA374185529XPAc.694A>G (p.Ser232Gly)
c.*130A>G (n.*130A>G)
n.206A>G
n.1042A>G
n.1225A>G
c.568A>G (p.Ser190Gly)
n.539A>G
n.705A>G
n.1231A>G
n.1125A>G
n.973A>G
n.470A>G
n.636A>G
n.1162A>G
n.1056A>G
9g.97675567T>GCA374185530XPAc.694A>C (p.Ser232Arg)
c.*130A>C (n.*130A>C)
n.206A>C
n.1042A>C
n.1225A>C
c.568A>C (p.Ser190Arg)
n.539A>C
n.705A>C
n.1231A>C
n.1125A>C
n.973A>C
n.470A>C
n.636A>C
n.1162A>C
n.1056A>C
9g.97675568T>ACA374185532XPAc.693A>T (p.Arg231Ser)
c.*129A>T (n.*129A>T)
n.205A>T
n.1041A>T
n.1224A>T
c.567A>T (p.Arg189Ser)
n.538A>T
n.704A>T
n.1230A>T
n.1124A>T
n.972A>T
n.469A>T
n.635A>T
n.1161A>T
n.1055A>T
9g.97675568T>CCA466174835XPAc.693A>G (p.Arg231=)
c.*129A>G (n.*129A>G)
n.205A>G
n.1041A>G
n.1224A>G
c.567A>G (p.Arg189=)
n.538A>G
n.704A>G
n.1230A>G
n.1124A>G
n.972A>G
n.469A>G
n.635A>G
n.1161A>G
n.1055A>G
9g.97675568T>GCA196742049XPAc.693A>C (p.Arg231Ser)
c.*129A>C (n.*129A>C)
n.205A>C
n.1041A>C
n.1224A>C
c.567A>C (p.Arg189Ser)
n.538A>C
n.704A>C
n.1230A>C
n.1124A>C
n.972A>C
n.469A>C
n.635A>C
n.1161A>C
n.1055A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675568T=CA1866632301XPAc.693A= (p.Arg231=)
c.*129A= (n.*129A=)
n.205A=
n.1041A=
n.1224A=
c.567A= (p.Arg189=)
n.538A=
n.704A=
n.1230A=
n.1124A=
n.972A=
n.469A=
n.635A=
n.1161A=
n.1055A=
9g.97675569C>ACA374185533XPAc.692G>T (p.Arg231Ile)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.204G>T
n.1040G>T
n.1223G>T
c.566G>T (p.Arg189Ile)
n.537G>T
n.703G>T
n.1229G>T
n.1123G>T
n.971G>T
n.468G>T
n.634G>T
n.1160G>T
n.1054G>T
9g.97675569C>GCA374185534XPAc.692G>C (p.Arg231Thr)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.204G>C
n.1040G>C
n.1223G>C
c.566G>C (p.Arg189Thr)
n.537G>C
n.703G>C
n.1229G>C
n.1123G>C
n.971G>C
n.468G>C
n.634G>C
n.1160G>C
n.1054G>C
9g.97675569C>TCA374185535XPAc.692G>A (p.Arg231Lys)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.204G>A
n.1040G>A
n.1223G>A
c.566G>A (p.Arg189Lys)
n.537G>A
n.703G>A
n.1229G>A
n.1123G>A
n.971G>A
n.468G>A
n.634G>A
n.1160G>A
n.1054G>A
9g.97675570T>ACA374185536XPAc.691A>T (p.Arg231Ter)
c.*127A>T (n.*127A>T)
n.203A>T
n.1039A>T
n.1222A>T
c.565A>T (p.Arg189Ter)
n.536A>T
n.702A>T
n.1228A>T
n.1122A>T
n.970A>T
n.467A>T
n.633A>T
n.1159A>T
n.1053A>T
9g.97675570T>CCA374185537XPAc.691A>G (p.Arg231Gly)
c.*127A>G (n.*127A>G)
n.203A>G
n.1039A>G
n.1222A>G
c.565A>G (p.Arg189Gly)
n.536A>G
n.702A>G
n.1228A>G
n.1122A>G
n.970A>G
n.467A>G
n.633A>G
n.1159A>G
n.1053A>G
 gnomAD v4
9g.97675570T>GCA466174836XPAc.691A>C (p.Arg231=)
c.*127A>C (n.*127A>C)
n.203A>C
n.1039A>C
n.1222A>C
c.565A>C (p.Arg189=)
n.536A>C
n.702A>C
n.1228A>C
n.1122A>C
n.970A>C
n.467A>C
n.633A>C
n.1159A>C
n.1053A>C
9g.97675570T=CA1866632302XPAc.691A= (p.Arg231=)
c.*127A= (n.*127A=)
n.203A=
n.1039A=
n.1222A=
c.565A= (p.Arg189=)
n.536A=
n.702A=
n.1228A=
n.1122A=
n.970A=
n.467A=
n.633A=
n.1159A=
n.1053A=
9g.97675571T>ACA466174837XPAc.690A>T (p.Val230=)
c.*126A>T (n.*126A>T)
n.202A>T
n.1038A>T
n.1221A>T
c.564A>T (p.Val188=)
n.535A>T
n.701A>T
n.1227A>T
n.1121A>T
n.969A>T
n.466A>T
n.632A>T
n.1158A>T
n.1052A>T
 ClinVar dbSNP
9g.97675571T>CCA466174838XPAc.690A>G (p.Val230=)
c.*126A>G (n.*126A>G)
n.202A>G
n.1038A>G
n.1221A>G
c.564A>G (p.Val188=)
n.535A>G
n.701A>G
n.1227A>G
n.1121A>G
n.969A>G
n.466A>G
n.632A>G
n.1158A>G
n.1052A>G
 ClinVar gnomAD v4
9g.97675571T>GCA466174839XPAc.690A>C (p.Val230=)
c.*126A>C (n.*126A>C)
n.202A>C
n.1038A>C
n.1221A>C
c.564A>C (p.Val188=)
n.535A>C
n.701A>C
n.1227A>C
n.1121A>C
n.969A>C
n.466A>C
n.632A>C
n.1158A>C
n.1052A>C
9g.97675572_97675574dupCA589582333XPAc.688_690dup (p.Val230_Arg231insVal)
c.*124_*126dup (n.*124_*126dup)
n.200_202dup
n.1036_1038dup
n.1219_1221dup
c.562_564dup (p.Val188_Arg189insVal)
n.533_535dup
n.699_701dup
n.1225_1227dup
n.1119_1121dup
n.967_969dup
n.464_466dup
n.630_632dup
n.1156_1158dup
n.1050_1052dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.97675572A>CCA374185538XPAc.689T>G (p.Val230Gly)
c.*125T>G (n.*125T>G)
n.201T>G
n.1037T>G
n.1220T>G
c.563T>G (p.Val188Gly)
n.534T>G
n.700T>G
n.1226T>G
n.1120T>G
n.968T>G
n.465T>G
n.631T>G
n.1157T>G
n.1051T>G
9g.97675572A>GCA374185539XPAc.689T>C (p.Val230Ala)
c.*125T>C (n.*125T>C)
n.201T>C
n.1037T>C
n.1220T>C
c.563T>C (p.Val188Ala)
n.534T>C
n.700T>C
n.1226T>C
n.1120T>C
n.968T>C
n.465T>C
n.631T>C
n.1157T>C
n.1051T>C
9g.97675572A>TCA374185540XPAc.689T>A (p.Val230Glu)
c.*125T>A (n.*125T>A)
n.201T>A
n.1037T>A
n.1220T>A
c.563T>A (p.Val188Glu)
n.534T>A
n.700T>A
n.1226T>A
n.1120T>A
n.968T>A
n.465T>A
n.631T>A
n.1157T>A
n.1051T>A
9g.97675572_97675573insAACA2690901692XPAc.689_690insTT (p.Arg231Ter)
c.*125_*126insTT (n.*125_*126insTT)
n.201_202insTT
n.1037_1038insTT
n.1220_1221insTT
c.563_564insTT (p.Arg189Ter)
n.534_535insTT
n.700_701insTT
n.1226_1227insTT
n.1120_1121insTT
n.968_969insTT
n.465_466insTT
n.631_632insTT
n.1157_1158insTT
n.1051_1052insTT
 gnomAD v4
9g.97675572dupCA2573144799XPAc.689dup (p.Arg231LysfsTer15)
c.*125dup (n.*125dup)
n.201dup
n.1037dup
n.1220dup
c.563dup (p.Arg189LysfsTer15)
n.534dup
n.700dup
n.1226dup
n.1120dup
n.968dup
n.465dup
n.631dup
n.1157dup
n.1051dup
 ClinVar dbSNP
9g.97675573C>ACA374185541XPAc.688G>T (p.Val230Leu)
c.*124G>T (n.*124G>T)
n.200G>T
n.1036G>T
n.1219G>T
c.562G>T (p.Val188Leu)
n.533G>T
n.699G>T
n.1225G>T
n.1119G>T
n.967G>T
n.464G>T
n.630G>T
n.1156G>T
n.1050G>T
9g.97675573C>GCA374185542XPAc.688G>C (p.Val230Leu)
c.*124G>C (n.*124G>C)
n.200G>C
n.1036G>C
n.1219G>C
c.562G>C (p.Val188Leu)
n.533G>C
n.699G>C
n.1225G>C
n.1119G>C
n.967G>C
n.464G>C
n.630G>C
n.1156G>C
n.1050G>C
9g.97675573C>TCA374185543XPAc.688G>A (p.Val230Ile)
c.*124G>A (n.*124G>A)
n.200G>A
n.1036G>A
n.1219G>A
c.562G>A (p.Val188Ile)
n.533G>A
n.699G>A
n.1225G>A
n.1119G>A
n.967G>A
n.464G>A
n.630G>A
n.1156G>A
n.1050G>A
9g.97675573_97675581delCA2579395755XPAc.680_688del (p.Arg227_Val230delinsLeu)
c.*116_*124del (n.*116_*124del)
n.192_200del
n.1028_1036del
n.1211_1219del
c.554_562del (p.Arg185_Val188delinsLeu)
n.525_533del
n.691_699del
n.1217_1225del
n.1111_1119del
n.959_967del
n.456_464del
n.622_630del
n.1148_1156del
n.1042_1050del
 gnomAD v4
9g.97675574T>ACA466174840XPAc.687A>T (p.Ala229=)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.199A>T
n.1035A>T
n.1218A>T
c.561A>T (p.Ala187=)
n.532A>T
n.698A>T
n.1224A>T
n.1118A>T
n.966A>T
n.463A>T
n.629A>T
n.1155A>T
n.1049A>T
9g.97675574T>CCA466174841XPAc.687A>G (p.Ala229=)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.199A>G
n.1035A>G
n.1218A>G
c.561A>G (p.Ala187=)
n.532A>G
n.698A>G
n.1224A>G
n.1118A>G
n.966A>G
n.463A>G
n.629A>G
n.1155A>G
n.1049A>G
 dbSNP gnomAD v2
9g.97675574T>GCA466174842XPAc.687A>C (p.Ala229=)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.199A>C
n.1035A>C
n.1218A>C
c.561A>C (p.Ala187=)
n.532A>C
n.698A>C
n.1224A>C
n.1118A>C
n.966A>C
n.463A>C
n.629A>C
n.1155A>C
n.1049A>C
9g.97675574T=CA1866632303XPAc.687A= (p.Ala229=)
c.*123A= (n.*123A=)
n.199A=
n.1035A=
n.1218A=
c.561A= (p.Ala187=)
n.532A=
n.698A=
n.1224A=
n.1118A=
n.966A=
n.463A=
n.629A=
n.1155A=
n.1049A=
9g.97675575G>ACA374185544XPAc.686C>T (p.Ala229Val)
c.*122C>T (n.*122C>T)
n.198C>T
n.1034C>T
n.1217C>T
c.560C>T (p.Ala187Val)
n.531C>T
n.697C>T
n.1223C>T
n.1117C>T
n.965C>T
n.462C>T
n.628C>T
n.1154C>T
n.1048C>T
 gnomAD v4
9g.97675575G>CCA374185546XPAc.686C>G (p.Ala229Gly)
c.*122C>G (n.*122C>G)
n.198C>G
n.1034C>G
n.1217C>G
c.560C>G (p.Ala187Gly)
n.531C>G
n.697C>G
n.1223C>G
n.1117C>G
n.965C>G
n.462C>G
n.628C>G
n.1154C>G
n.1048C>G
9g.97675575G>TCA374185545XPAc.686C>A (p.Ala229Glu)
c.*122C>A (n.*122C>A)
n.198C>A
n.1034C>A
n.1217C>A
c.560C>A (p.Ala187Glu)
n.531C>A
n.697C>A
n.1223C>A
n.1117C>A
n.965C>A
n.462C>A
n.628C>A
n.1154C>A
n.1048C>A
9g.97675576C>ACA374185547XPAc.685G>T (p.Ala229Ser)
c.*121G>T (n.*121G>T)
n.197G>T
n.1033G>T
n.1216G>T
c.559G>T (p.Ala187Ser)
n.530G>T
n.696G>T
n.1222G>T
n.1116G>T
n.964G>T
n.461G>T
n.627G>T
n.1153G>T
n.1047G>T
9g.97675576C>GCA374185548XPAc.685G>C (p.Ala229Pro)
c.*121G>C (n.*121G>C)
n.197G>C
n.1033G>C
n.1216G>C
c.559G>C (p.Ala187Pro)
n.530G>C
n.696G>C
n.1222G>C
n.1116G>C
n.964G>C
n.461G>C
n.627G>C
n.1153G>C
n.1047G>C
9g.97675576C>TCA374185549XPAc.685G>A (p.Ala229Thr)
c.*121G>A (n.*121G>A)
n.197G>A
n.1033G>A
n.1216G>A
c.559G>A (p.Ala187Thr)
n.530G>A
n.696G>A
n.1222G>A
n.1116G>A
n.964G>A
n.461G>A
n.627G>A
n.1153G>A
n.1047G>A
9g.97675577T>ACA466174844XPAc.684A>T (p.Arg228=)
c.*120A>T (n.*120A>T)
n.196A>T
n.1032A>T
n.1215A>T
c.558A>T (p.Arg186=)
n.529A>T
n.695A>T
n.1221A>T
n.1115A>T
n.963A>T
n.460A>T
n.626A>T
n.1152A>T
n.1046A>T
9g.97675577T>CCA196742055XPAc.684A>G (p.Arg228=)
c.*120A>G (n.*120A>G)
n.196A>G
n.1032A>G
n.1215A>G
c.558A>G (p.Arg186=)
n.529A>G
n.695A>G
n.1221A>G
n.1115A>G
n.963A>G
n.460A>G
n.626A>G
n.1152A>G
n.1046A>G
 ClinVar dbSNP
9g.97675577T>GCA466174843XPAc.684A>C (p.Arg228=)
c.*120A>C (n.*120A>C)
n.196A>C
n.1032A>C
n.1215A>C
c.558A>C (p.Arg186=)
n.529A>C
n.695A>C
n.1221A>C
n.1115A>C
n.963A>C
n.460A>C
n.626A>C
n.1152A>C
n.1046A>C
 ClinVar dbSNP
9g.97675577T=CA1866632304XPAc.684A= (p.Arg228=)
c.*120A= (n.*120A=)
n.196A=
n.1032A=
n.1215A=
c.558A= (p.Arg186=)
n.529A=
n.695A=
n.1221A=
n.1115A=
n.963A=
n.460A=
n.626A=
n.1152A=
n.1046A=
9g.97675578C>ACA374185550XPAc.683G>T (p.Arg228Leu)
c.*119G>T (n.*119G>T)
n.195G>T
n.1031G>T
n.1214G>T
c.557G>T (p.Arg186Leu)
n.528G>T
n.694G>T
n.1220G>T
n.1114G>T
n.962G>T
n.459G>T
n.625G>T
n.1151G>T
n.1045G>T
9g.97675578C=CA1866632305XPAc.683G= (p.Arg228=)
c.*119G= (n.*119G=)
n.195G=
n.1031G=
n.1214G=
c.557G= (p.Arg186=)
n.528G=
n.694G=
n.1220G=
n.1114G=
n.962G=
n.459G=
n.625G=
n.1151G=
n.1045G=
9g.97675578C>GCA374185551XPAc.683G>C (p.Arg228Pro)
c.*119G>C (n.*119G>C)
n.195G>C
n.1031G>C
n.1214G>C
c.557G>C (p.Arg186Pro)
n.528G>C
n.694G>C
n.1220G>C
n.1114G>C
n.962G>C
n.459G>C
n.625G>C
n.1151G>C
n.1045G>C
9g.97675578C>TCA162847XPAc.683G>A (p.Arg228Gln)
c.*119G>A (n.*119G>A)
n.195G>A
n.1031G>A
n.1214G>A
c.557G>A (p.Arg186Gln)
n.528G>A
n.694G>A
n.1220G>A
n.1114G>A
n.962G>A
n.459G>A
n.625G>A
n.1151G>A
n.1045G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675579G>ACA251650XPAc.682C>T (p.Arg228Ter)
c.*118C>T (n.*118C>T)
n.194C>T
n.1030C>T
n.1213C>T
c.556C>T (p.Arg186Ter)
n.527C>T
n.693C>T
n.1219C>T
n.1113C>T
n.961C>T
n.458C>T
n.624C>T
n.1150C>T
n.1044C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.97675579G>CCA374185552XPAc.682C>G (p.Arg228Gly)
c.*118C>G (n.*118C>G)
n.194C>G
n.1030C>G
n.1213C>G
c.556C>G (p.Arg186Gly)
n.527C>G
n.693C>G
n.1219C>G
n.1113C>G
n.961C>G
n.458C>G
n.624C>G
n.1150C>G
n.1044C>G
9g.97675579G=CA1866632306XPAc.682C= (p.Arg228=)
c.*118C= (n.*118C=)
n.194C=
n.1030C=
n.1213C=
c.556C= (p.Arg186=)
n.527C=
n.693C=
n.1219C=
n.1113C=
n.961C=
n.458C=
n.624C=
n.1150C=
n.1044C=
9g.97675579G>TCA466174845XPAc.682C>A (p.Arg228=)
c.*118C>A (n.*118C>A)
n.194C>A
n.1030C>A
n.1213C>A
c.556C>A (p.Arg186=)
n.527C>A
n.693C>A
n.1219C>A
n.1113C>A
n.961C>A
n.458C>A
n.624C>A
n.1150C>A
n.1044C>A

Number of alleles fetched