Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.97600192_97600201delinsATGGGTGACC | CA1930506982 | HOGA1 | c.700+29_700+38delinsATGGGTGACC (n.700+29_700+38delinsATGGGTGACC) c.110+29_110+38delinsATGGGTGACC c.212-1665_212-1656delinsATGGGTGACC (n.212-1665_212-1656delinsATGGGTGACC) n.1825_1834delinsATGGGTGACC | |
10 | g.97600193_97600201del | CA5634201 | HOGA1 | c.700+30_700+38del (n.700+30_700+38del) c.110+30_110+38del c.212-1664_212-1656del (n.212-1664_212-1656del) n.1826_1834del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600196del | CA2574631699 | HOGA1 | c.700+33del (n.700+33del) c.110+33del c.212-1661del (n.212-1661del) n.1829del | gnomAD v4 |
10 | g.97600196G>C | CA2789141593 | HOGA1 | c.700+33G>C (n.700+33G>C) c.110+33G>C c.212-1661G>C (n.212-1661G>C) n.1829G>C | |
10 | g.97600196G>T | CA2610411156 | HOGA1 | c.700+33G>T (n.700+33G>T) c.110+33G>T c.212-1661G>T (n.212-1661G>T) n.1829G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600197T>A | CA2610411159 | HOGA1 | c.700+34T>A (n.700+34T>A) c.110+34T>A c.212-1660T>A (n.212-1660T>A) n.1830T>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600197_97600198insATCTCTT | CA2610411158 | HOGA1 | c.700+34_700+35insATCTCTT (n.700+34_700+35insATCTCTT) c.110+34_110+35insATCTCTT c.212-1660_212-1659insATCTCTT (n.212-1660_212-1659insATCTCTT) n.1830_1831insATCTCTT | gnomAD v4 |
10 | g.97600198G>A | CA2574631700 | HOGA1 | c.700+35G>A (n.700+35G>A) c.110+35G>A c.212-1659G>A (n.212-1659G>A) n.1831G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600198G>T | CA2610411162 | HOGA1 | c.700+35G>T (n.700+35G>T) c.110+35G>T c.212-1659G>T (n.212-1659G>T) n.1831G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600198_97600199insGTC | CA2610411163 | HOGA1 | c.700+35_700+36insGTC (n.700+35_700+36insGTC) c.110+35_110+36insGTC c.212-1659_212-1658insGTC (n.212-1659_212-1658insGTC) n.1831_1832insGTC | gnomAD v4 |
10 | g.97600199A>T | CA2610411164 | HOGA1 | c.700+36A>T (n.700+36A>T) c.110+36A>T c.212-1658A>T (n.212-1658A>T) n.1832A>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600200C>A | CA2610411166 | HOGA1 | c.700+37C>A (n.700+37C>A) c.110+37C>A c.212-1657C>A (n.212-1657C>A) n.1833C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600201C>A | CA2574631701 | HOGA1 | c.700+38C>A (n.700+38C>A) c.110+38C>A c.212-1656C>A (n.212-1656C>A) n.1834C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600201C= | CA1930506986 | HOGA1 | c.700+38C= (n.700+38C=) c.110+38C= c.212-1656C= (n.212-1656C=) n.1834C= | |
10 | g.97600201C>T | CA1930506987 | HOGA1 | c.700+38C>T (n.700+38C>T) c.110+38C>T c.212-1656C>T (n.212-1656C>T) n.1834C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600202A= | CA1930506988 | HOGA1 | c.700+39A= (n.700+39A=) c.110+39A= c.212-1655A= (n.212-1655A=) n.1835A= | |
10 | g.97600202A>C | CA2610411169 | HOGA1 | c.700+39A>C (n.700+39A>C) c.110+39A>C c.212-1655A>C (n.212-1655A>C) n.1835A>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600202A>G | CA595408375 | HOGA1 | c.700+39A>G (n.700+39A>G) c.110+39A>G c.212-1655A>G (n.212-1655A>G) n.1835A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600204G>A | CA2610411171 | HOGA1 | c.700+41G>A (n.700+41G>A) c.110+41G>A c.212-1653G>A (n.212-1653G>A) n.1837G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600205A>T | CA2574631702 | HOGA1 | c.700+42A>T (n.700+42A>T) c.110+42A>T c.212-1652A>T (n.212-1652A>T) n.1838A>T | |
10 | g.97600206G>A | CA670419908 | HOGA1 | c.700+43G>A (n.700+43G>A) c.110+43G>A c.212-1651G>A (n.212-1651G>A) n.1839G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600206G>C | CA2610411174 | HOGA1 | c.700+43G>C (n.700+43G>C) c.110+43G>C c.212-1651G>C (n.212-1651G>C) n.1839G>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600206G= | CA1930506990 | HOGA1 | c.700+43G= (n.700+43G=) c.110+43G= c.212-1651G= (n.212-1651G=) n.1839G= | |
10 | g.97600206G>T | CA2574631703 | HOGA1 | c.700+43G>T (n.700+43G>T) c.110+43G>T c.212-1651G>T (n.212-1651G>T) n.1839G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600207A= | CA1930506991 | HOGA1 | c.700+44A= (n.700+44A=) c.110+44A= c.212-1650A= (n.212-1650A=) n.1840A= | |
10 | g.97600207A>G | CA670419911 | HOGA1 | c.700+44A>G (n.700+44A>G) c.110+44A>G c.212-1650A>G (n.212-1650A>G) n.1840A>G | dbSNP |
10 | g.97600208T>C | CA595408377 | HOGA1 | c.700+45T>C (n.700+45T>C) c.110+45T>C c.212-1649T>C (n.212-1649T>C) n.1841T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600208T= | CA1930506992 | HOGA1 | c.700+45T= (n.700+45T=) c.110+45T= c.212-1649T= (n.212-1649T=) n.1841T= | |
10 | g.97600210C>A | CA5634203 | HOGA1 | c.700+47C>A (n.700+47C>A) c.110+47C>A c.212-1647C>A (n.212-1647C>A) n.1843C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600210C= | CA1930506994 | HOGA1 | c.700+47C= (n.700+47C=) c.110+47C= c.212-1647C= (n.212-1647C=) n.1843C= | |
10 | g.97600210C>T | CA2610411184 | HOGA1 | c.700+47C>T (n.700+47C>T) c.110+47C>T c.212-1647C>T (n.212-1647C>T) n.1843C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600212del | CA2610411183 | HOGA1 | c.700+49del (n.700+49del) c.110+49del c.212-1645del (n.212-1645del) n.1845del | gnomAD v4 |
10 | g.97600211C>A | CA653879797 | HOGA1 | c.700+48C>A (n.700+48C>A) c.110+48C>A c.212-1646C>A (n.212-1646C>A) n.1844C>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.97600212C>A | CA2610411188 | HOGA1 | c.700+49C>A (n.700+49C>A) c.110+49C>A c.212-1645C>A (n.212-1645C>A) n.1845C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600213A= | CA1930506998 | HOGA1 | c.700+50A= (n.700+50A=) c.110+50A= c.212-1644A= (n.212-1644A=) n.1846A= | |
10 | g.97600213A>C | CA2610411191 | HOGA1 | c.700+50A>C (n.700+50A>C) c.110+50A>C c.212-1644A>C (n.212-1644A>C) n.1846A>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600213A>G | CA5634205 | HOGA1 | c.700+50A>G (n.700+50A>G) c.110+50A>G c.212-1644A>G (n.212-1644A>G) n.1846A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600213A>T | CA2610411192 | HOGA1 | c.700+50A>T (n.700+50A>T) c.110+50A>T c.212-1644A>T (n.212-1644A>T) n.1846A>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600213_97600214delinsAG | CA1930506996 | HOGA1 | c.700+50_700+51delinsAG (n.700+50_700+51delinsAG) c.110+50_110+51delinsAG c.212-1644_212-1643delinsAG (n.212-1644_212-1643delinsAG) n.1846_1847delinsAG | |
10 | g.97600215del | CA5634204 | HOGA1 | c.700+52del (n.700+52del) c.110+52del c.212-1642del (n.212-1642del) n.1848del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600215G>A | CA2610411200 | HOGA1 | c.700+52G>A (n.700+52G>A) c.110+52G>A c.212-1642G>A (n.212-1642G>A) n.1848G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600215G>C | CA2610411199 | HOGA1 | c.700+52G>C (n.700+52G>C) c.110+52G>C c.212-1642G>C (n.212-1642G>C) n.1848G>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600215G= | CA1930507000 | HOGA1 | c.700+52G= (n.700+52G=) c.110+52G= c.212-1642G= (n.212-1642G=) n.1848G= | |
10 | g.97600215G>T | CA670419922 | HOGA1 | c.700+52G>T (n.700+52G>T) c.110+52G>T c.212-1642G>T (n.212-1642G>T) n.1848G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600216T>C | CA2722608706 | HOGA1 | c.700+53T>C (n.700+53T>C) c.110+53T>C c.212-1641T>C (n.212-1641T>C) n.1849T>C | dbSNP |
10 | g.97600216T>G | CA2610411203 | HOGA1 | c.700+53T>G (n.700+53T>G) c.110+53T>G c.212-1641T>G (n.212-1641T>G) n.1849T>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600218C>A | CA212673656 | HOGA1 | c.700+55C>A (n.700+55C>A) c.110+55C>A c.212-1639C>A (n.212-1639C>A) n.1851C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600218C= | CA1930507002 | HOGA1 | c.700+55C= (n.700+55C=) c.110+55C= c.212-1639C= (n.212-1639C=) n.1851C= | |
10 | g.97600218C>T | CA2610411204 | HOGA1 | c.700+55C>T (n.700+55C>T) c.110+55C>T c.212-1639C>T (n.212-1639C>T) n.1851C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600219C>A | CA2610411205 | HOGA1 | c.700+56C>A (n.700+56C>A) c.110+56C>A c.212-1638C>A (n.212-1638C>A) n.1852C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600219C= | CA1930507003 | HOGA1 | c.700+56C= (n.700+56C=) c.110+56C= c.212-1638C= (n.212-1638C=) n.1852C= | |
10 | g.97600219C>G | CA1930507004 | HOGA1 | c.700+56C>G (n.700+56C>G) c.110+56C>G c.212-1638C>G (n.212-1638C>G) n.1852C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600220T>A | CA2610411206 | HOGA1 | c.700+57T>A (n.700+57T>A) c.110+57T>A c.212-1637T>A (n.212-1637T>A) n.1853T>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600220T>C | CA595408384 | HOGA1 | c.700+57T>C (n.700+57T>C) c.110+57T>C c.212-1637T>C (n.212-1637T>C) n.1853T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600220T= | CA1930507006 | HOGA1 | c.700+57T= (n.700+57T=) c.110+57T= c.212-1637T= (n.212-1637T=) n.1853T= | |
10 | g.97600221G>T | CA2610411207 | HOGA1 | c.700+58G>T (n.700+58G>T) c.110+58G>T c.212-1636G>T (n.212-1636G>T) n.1854G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600223del | CA2574631704 | HOGA1 | c.700+60del (n.700+60del) c.110+60del c.212-1634del (n.212-1634del) n.1856del | |
10 | g.97600222G>A | CA670419941 | HOGA1 | c.700+59G>A (n.700+59G>A) c.110+59G>A c.212-1635G>A (n.212-1635G>A) n.1855G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600222G= | CA1930507008 | HOGA1 | c.700+59G= (n.700+59G=) c.110+59G= c.212-1635G= (n.212-1635G=) n.1855G= | |
10 | g.97600222G>T | CA2610411208 | HOGA1 | c.700+59G>T (n.700+59G>T) c.110+59G>T c.212-1635G>T (n.212-1635G>T) n.1855G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600224T>C | CA2610411210 | HOGA1 | c.700+61T>C (n.700+61T>C) c.110+61T>C c.212-1633T>C (n.212-1633T>C) n.1857T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600224_97600225insAT | CA2610411209 | HOGA1 | c.700+61_700+62insAT (n.700+61_700+62insAT) c.110+61_110+62insAT c.212-1633_212-1632insAT (n.212-1633_212-1632insAT) n.1857_1858insAT | gnomAD v4 |
10 | g.97600224_97600225insATCTCTTGGTCA | CA2610411211 | HOGA1 | c.700+61_700+62insATCTCTTGGTCA (n.700+61_700+62insATCTCTTGGTCA) c.110+61_110+62insATCTCTTGGTCA c.212-1633_212-1632insATCTCTTGGTCA (n.212-1633_212-1632insATCTCTTGGTCA) n.1857_1858insATCTCTTGGTCA | gnomAD v4 |
10 | g.97600225C>A | CA2574631705 | HOGA1 | c.700+62C>A (n.700+62C>A) c.110+62C>A c.212-1632C>A (n.212-1632C>A) n.1858C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600226_97600227insC | CA2610411212 | HOGA1 | c.700+63_700+64insC (n.700+63_700+64insC) c.110+63_110+64insC c.212-1631_212-1630insC (n.212-1631_212-1630insC) n.1859_1860insC | gnomAD v4 |
10 | g.97600226_97600227insCTTGG | CA2610411213 | HOGA1 | c.700+63_700+64insCTTGG (n.700+63_700+64insCTTGG) c.110+63_110+64insCTTGG c.212-1631_212-1630insCTTGG (n.212-1631_212-1630insCTTGG) n.1859_1860insCTTGG | gnomAD v4 |
10 | g.97600227T>C | CA2574631706 | HOGA1 | c.700+64T>C (n.700+64T>C) c.110+64T>C c.212-1630T>C (n.212-1630T>C) n.1860T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600228C>A | CA2610411214 | HOGA1 | c.700+65C>A (n.700+65C>A) c.110+65C>A c.212-1629C>A (n.212-1629C>A) n.1861C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600228C>T | CA2610411215 | HOGA1 | c.700+65C>T (n.700+65C>T) c.110+65C>T c.212-1629C>T (n.212-1629C>T) n.1861C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600229C>A | CA2610411216 | HOGA1 | c.700+66C>A (n.700+66C>A) c.110+66C>A c.212-1628C>A (n.212-1628C>A) n.1862C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600229C= | CA1930507009 | HOGA1 | c.700+66C= (n.700+66C=) c.110+66C= c.212-1628C= (n.212-1628C=) n.1862C= | |
10 | g.97600229C>T | CA212673671 | HOGA1 | c.700+66C>T (n.700+66C>T) c.110+66C>T c.212-1628C>T (n.212-1628C>T) n.1862C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600230G>A | CA203929 | HOGA1 | c.700+67G>A (n.700+67G>A) c.110+67G>A c.212-1627G>A (n.212-1627G>A) n.1863G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600230G>C | CA2580977005 | HOGA1 | c.700+67G>C (n.700+67G>C) c.110+67G>C c.212-1627G>C (n.212-1627G>C) n.1863G>C | |
10 | g.97600230G= | CA1930507012 | HOGA1 | c.700+67G= (n.700+67G=) c.110+67G= c.212-1627G= (n.212-1627G=) n.1863G= | |
10 | g.97600230G>T | CA670419950 | HOGA1 | c.700+67G>T (n.700+67G>T) c.110+67G>T c.212-1627G>T (n.212-1627G>T) n.1863G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600231G>A | CA2789141594 | HOGA1 | c.700+68G>A (n.700+68G>A) c.110+68G>A c.212-1626G>A (n.212-1626G>A) n.1864G>A | |
10 | g.97600232G>A | CA595408389 | HOGA1 | c.700+69G>A (n.700+69G>A) c.110+69G>A c.212-1625G>A (n.212-1625G>A) n.1865G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600232G= | CA1930507014 | HOGA1 | c.700+69G= (n.700+69G=) c.110+69G= c.212-1625G= (n.212-1625G=) n.1865G= | |
10 | g.97600233A>C | CA2574631707 | HOGA1 | c.700+70A>C (n.700+70A>C) c.110+70A>C c.212-1624A>C (n.212-1624A>C) n.1866A>C | |
10 | g.97600233A>T | CA2610411217 | HOGA1 | c.700+70A>T (n.700+70A>T) c.110+70A>T c.212-1624A>T (n.212-1624A>T) n.1866A>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600234G>A | CA2610411218 | HOGA1 | c.700+71G>A (n.700+71G>A) c.110+71G>A c.212-1623G>A (n.212-1623G>A) n.1867G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600236G>C | CA670419964 | HOGA1 | c.700+73G>C (n.700+73G>C) c.110+73G>C c.212-1621G>C (n.212-1621G>C) n.1869G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600236G= | CA1930507016 | HOGA1 | c.700+73G= (n.700+73G=) c.110+73G= c.212-1621G= (n.212-1621G=) n.1869G= | |
10 | g.97600236G>T | CA2610411219 | HOGA1 | c.700+73G>T (n.700+73G>T) c.110+73G>T c.212-1621G>T (n.212-1621G>T) n.1869G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600238T>C | CA931582095 | HOGA1 | c.700+75T>C (n.700+75T>C) c.110+75T>C c.212-1619T>C (n.212-1619T>C) n.1871T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600238T= | CA1930507018 | HOGA1 | c.700+75T= (n.700+75T=) c.110+75T= c.212-1619T= (n.212-1619T=) n.1871T= | |
10 | g.97600239C>A | CA2610411220 | HOGA1 | c.700+76C>A (n.700+76C>A) c.110+76C>A c.212-1618C>A (n.212-1618C>A) n.1872C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600239C= | CA1930507020 | HOGA1 | c.700+76C= (n.700+76C=) c.110+76C= c.212-1618C= (n.212-1618C=) n.1872C= | |
10 | g.97600239C>T | CA212673680 | HOGA1 | c.700+76C>T (n.700+76C>T) c.110+76C>T c.212-1618C>T (n.212-1618C>T) n.1872C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600240G>A | CA212673687 | HOGA1 | c.700+77G>A (n.700+77G>A) c.110+77G>A c.212-1617G>A (n.212-1617G>A) n.1873G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600240G>C | CA595408395 | HOGA1 | c.700+77G>C (n.700+77G>C) c.110+77G>C c.212-1617G>C (n.212-1617G>C) n.1873G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600240G= | CA1930507022 | HOGA1 | c.700+77G= (n.700+77G=) c.110+77G= c.212-1617G= (n.212-1617G=) n.1873G= | |
10 | g.97600240G>T | CA2610411221 | HOGA1 | c.700+77G>T (n.700+77G>T) c.110+77G>T c.212-1617G>T (n.212-1617G>T) n.1873G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600241T>A | CA2574631708 | HOGA1 | c.700+78T>A (n.700+78T>A) c.110+78T>A c.212-1616T>A (n.212-1616T>A) n.1874T>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600242G>A | CA653879798 | HOGA1 | c.700+79G>A (n.700+79G>A) c.110+79G>A c.212-1615G>A (n.212-1615G>A) n.1875G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.97600242G>T | CA2610411222 | HOGA1 | c.700+79G>T (n.700+79G>T) c.110+79G>T c.212-1615G>T (n.212-1615G>T) n.1875G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600243_97600248dup | CA2610411223 | HOGA1 | c.700+80_700+85dup (n.700+80_700+85dup) c.110+80_110+85dup c.212-1614_212-1609dup (n.212-1614_212-1609dup) n.1876_1881dup | gnomAD v4 |
10 | g.97600244G>A | CA931582111 | HOGA1 | c.700+81G>A (n.700+81G>A) c.110+81G>A c.212-1613G>A (n.212-1613G>A) n.1877G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600244G= | CA1930507024 | HOGA1 | c.700+81G= (n.700+81G=) c.110+81G= c.212-1613G= (n.212-1613G=) n.1877G= | |
10 | g.97600244G>T | CA2610411225 | HOGA1 | c.700+81G>T (n.700+81G>T) c.110+81G>T c.212-1613G>T (n.212-1613G>T) n.1877G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600252_97600257del | CA2610411224 | HOGA1 | c.700+89_700+94del (n.700+89_700+94del) c.110+89_110+94del c.212-1605_212-1600del (n.212-1605_212-1600del) n.1885_1890del | gnomAD v4 |
10 | g.97600245G>A | CA595408397 | HOGA1 | c.700+82G>A (n.700+82G>A) c.110+82G>A c.212-1612G>A (n.212-1612G>A) n.1878G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600245G= | CA1930507026 | HOGA1 | c.700+82G= (n.700+82G=) c.110+82G= c.212-1612G= (n.212-1612G=) n.1878G= | |
10 | g.97600245G>T | CA2610411226 | HOGA1 | c.700+82G>T (n.700+82G>T) c.110+82G>T c.212-1612G>T (n.212-1612G>T) n.1878G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600246G>A | CA931582113 | HOGA1 | c.700+83G>A (n.700+83G>A) c.110+83G>A c.212-1611G>A (n.212-1611G>A) n.1879G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600246G= | CA1930507027 | HOGA1 | c.700+83G= (n.700+83G=) c.110+83G= c.212-1611G= (n.212-1611G=) n.1879G= | |
10 | g.97600246G>T | CA2610411227 | HOGA1 | c.700+83G>T (n.700+83G>T) c.110+83G>T c.212-1611G>T (n.212-1611G>T) n.1879G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600247C>A | CA2574631709 | HOGA1 | c.700+84C>A (n.700+84C>A) c.110+84C>A c.212-1610C>A (n.212-1610C>A) n.1880C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600248T>C | CA2574631710 | HOGA1 | c.700+85T>C (n.700+85T>C) c.110+85T>C c.212-1609T>C (n.212-1609T>C) n.1881T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600249G>A | CA2574631711 | HOGA1 | c.700+86G>A (n.700+86G>A) c.110+86G>A c.212-1608G>A (n.212-1608G>A) n.1882G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600249G>C | CA1930507030 | HOGA1 | c.700+86G>C (n.700+86G>C) c.110+86G>C c.212-1608G>C (n.212-1608G>C) n.1882G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600249G= | CA1930507029 | HOGA1 | c.700+86G= (n.700+86G=) c.110+86G= c.212-1608G= (n.212-1608G=) n.1882G= | |
10 | g.97600252del | CA2610411228 | HOGA1 | c.700+89del (n.700+89del) c.110+89del c.212-1605del (n.212-1605del) n.1885del | gnomAD v4 |
10 | g.97600250G>T | CA2610411229 | HOGA1 | c.700+87G>T (n.700+87G>T) c.110+87G>T c.212-1607G>T (n.212-1607G>T) n.1883G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600251G>T | CA2610411230 | HOGA1 | c.700+88G>T (n.700+88G>T) c.110+88G>T c.212-1606G>T (n.212-1606G>T) n.1884G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600252G>A | CA2574631712 | HOGA1 | c.700+89G>A (n.700+89G>A) c.110+89G>A c.212-1605G>A (n.212-1605G>A) n.1885G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600252G= | CA1930507031 | HOGA1 | c.700+89G= (n.700+89G=) c.110+89G= c.212-1605G= (n.212-1605G=) n.1885G= | |
10 | g.97600252G>T | CA1930507032 | HOGA1 | c.700+89G>T (n.700+89G>T) c.110+89G>T c.212-1605G>T (n.212-1605G>T) n.1885G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600253C>A | CA2610411232 | HOGA1 | c.700+90C>A (n.700+90C>A) c.110+90C>A c.212-1604C>A (n.212-1604C>A) n.1886C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600256_97600261del | CA2610411231 | HOGA1 | c.700+93_700+98del (n.700+93_700+98del) c.110+93_110+98del c.212-1601_212-1596del (n.212-1601_212-1596del) n.1889_1894del | gnomAD v4 |
10 | g.97600254T>A | CA2610411233 | HOGA1 | c.700+91T>A (n.700+91T>A) c.110+91T>A c.212-1603T>A (n.212-1603T>A) n.1887T>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600254T>C | CA1930507035 | HOGA1 | c.700+91T>C (n.700+91T>C) c.110+91T>C c.212-1603T>C (n.212-1603T>C) n.1887T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600254T= | CA1930507034 | HOGA1 | c.700+91T= (n.700+91T=) c.110+91T= c.212-1603T= (n.212-1603T=) n.1887T= | |
10 | g.97600255G>A | CA212673694 | HOGA1 | c.700+92G>A (n.700+92G>A) c.110+92G>A c.212-1602G>A (n.212-1602G>A) n.1888G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600255G= | CA1930507036 | HOGA1 | c.700+92G= (n.700+92G=) c.110+92G= c.212-1602G= (n.212-1602G=) n.1888G= | |
10 | g.97600255G>T | CA2610411234 | HOGA1 | c.700+92G>T (n.700+92G>T) c.110+92G>T c.212-1602G>T (n.212-1602G>T) n.1888G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600256G>T | CA2610411235 | HOGA1 | c.700+93G>T (n.700+93G>T) c.110+93G>T c.212-1601G>T (n.212-1601G>T) n.1889G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600257G>A | CA2610411236 | HOGA1 | c.700+94G>A (n.700+94G>A) c.110+94G>A c.212-1600G>A (n.212-1600G>A) n.1890G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600257G>T | CA2610411237 | HOGA1 | c.700+94G>T (n.700+94G>T) c.110+94G>T c.212-1600G>T (n.212-1600G>T) n.1890G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600258T>A | CA2574631713 | HOGA1 | c.700+95T>A (n.700+95T>A) c.110+95T>A c.212-1599T>A (n.212-1599T>A) n.1891T>A | |
10 | g.97600258T>G | CA212673697 | HOGA1 | c.700+95T>G (n.700+95T>G) c.110+95T>G c.212-1599T>G (n.212-1599T>G) n.1891T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600258T= | CA1930507038 | HOGA1 | c.700+95T= (n.700+95T=) c.110+95T= c.212-1599T= (n.212-1599T=) n.1891T= | |
10 | g.97600259C>A | CA2610411239 | HOGA1 | c.700+96C>A (n.700+96C>A) c.110+96C>A c.212-1598C>A (n.212-1598C>A) n.1892C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600260T>C | CA2610411240 | HOGA1 | c.700+97T>C (n.700+97T>C) c.110+97T>C c.212-1597T>C (n.212-1597T>C) n.1893T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600260T>G | CA931582116 | HOGA1 | c.700+97T>G (n.700+97T>G) c.110+97T>G c.212-1597T>G (n.212-1597T>G) n.1893T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600260T= | CA1930507040 | HOGA1 | c.700+97T= (n.700+97T=) c.110+97T= c.212-1597T= (n.212-1597T=) n.1893T= | |
10 | g.97600261G>A | CA1930507043 | HOGA1 | c.700+98G>A (n.700+98G>A) c.110+98G>A c.212-1596G>A (n.212-1596G>A) n.1894G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600261G= | CA1930507041 | HOGA1 | c.700+98G= (n.700+98G=) c.110+98G= c.212-1596G= (n.212-1596G=) n.1894G= | |
10 | g.97600262C>A | CA2574631714 | HOGA1 | c.700+99C>A (n.700+99C>A) c.110+99C>A c.212-1595C>A (n.212-1595C>A) n.1895C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600262C>T | CA2610411241 | HOGA1 | c.700+99C>T (n.700+99C>T) c.110+99C>T c.212-1595C>T (n.212-1595C>T) n.1895C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600263A>T | CA2610411242 | HOGA1 | c.700+100A>T (n.700+100A>T) c.110+100A>T c.212-1594A>T (n.212-1594A>T) n.1896A>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600264G>C | CA2610411243 | HOGA1 | c.700+101G>C (n.700+101G>C) c.110+101G>C c.212-1593G>C (n.212-1593G>C) n.1897G>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600264G>T | CA2610411244 | HOGA1 | c.700+101G>T (n.700+101G>T) c.110+101G>T c.212-1593G>T (n.212-1593G>T) n.1897G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600266T>A | CA212673700 | HOGA1 | c.700+103T>A (n.700+103T>A) c.110+103T>A c.212-1591T>A (n.212-1591T>A) n.1899T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600266T>C | CA2610411245 | HOGA1 | c.700+103T>C (n.700+103T>C) c.110+103T>C c.212-1591T>C (n.212-1591T>C) n.1899T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600266T= | CA1930507044 | HOGA1 | c.700+103T= (n.700+103T=) c.110+103T= c.212-1591T= (n.212-1591T=) n.1899T= | |
10 | g.97600268G>A | CA2610411246 | HOGA1 | c.700+105G>A (n.700+105G>A) c.110+105G>A c.212-1589G>A (n.212-1589G>A) n.1901G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600269T>C | CA2610411247 | HOGA1 | c.700+106T>C (n.700+106T>C) c.110+106T>C c.212-1588T>C (n.212-1588T>C) n.1902T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600269T>G | CA2610411248 | HOGA1 | c.700+106T>G (n.700+106T>G) c.110+106T>G c.212-1588T>G (n.212-1588T>G) n.1902T>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600271G>A | CA2610411249 | HOGA1 | c.700+108G>A (n.700+108G>A) c.110+108G>A c.212-1586G>A (n.212-1586G>A) n.1904G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600274T>C | CA2610411250 | HOGA1 | c.700+111T>C (n.700+111T>C) c.110+111T>C c.212-1583T>C (n.212-1583T>C) n.1907T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600275G>A | CA2610411251 | HOGA1 | c.700+112G>A (n.700+112G>A) c.110+112G>A c.212-1582G>A (n.212-1582G>A) n.1908G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600275G>C | CA2610411252 | HOGA1 | c.700+112G>C (n.700+112G>C) c.110+112G>C c.212-1582G>C (n.212-1582G>C) n.1908G>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600275G= | CA1930507046 | HOGA1 | c.700+112G= (n.700+112G=) c.110+112G= c.212-1582G= (n.212-1582G=) n.1908G= | |
10 | g.97600275G>T | CA212673707 | HOGA1 | c.700+112G>T (n.700+112G>T) c.110+112G>T c.212-1582G>T (n.212-1582G>T) n.1908G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600276C>A | CA2610411254 | HOGA1 | c.700+113C>A (n.700+113C>A) c.110+113C>A c.212-1581C>A (n.212-1581C>A) n.1909C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600276C= | CA1930507048 | HOGA1 | c.700+113C= (n.700+113C=) c.110+113C= c.212-1581C= (n.212-1581C=) n.1909C= | |
10 | g.97600276C>T | CA670419982 | HOGA1 | c.700+113C>T (n.700+113C>T) c.110+113C>T c.212-1581C>T (n.212-1581C>T) n.1909C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600277del | CA2610411253 | HOGA1 | c.700+114del (n.700+114del) c.110+114del c.212-1580del (n.212-1580del) n.1910del | gnomAD v4 |
10 | g.97600277C>A | CA2610411255 | HOGA1 | c.700+114C>A (n.700+114C>A) c.110+114C>A c.212-1580C>A (n.212-1580C>A) n.1910C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600278A>G | CA2610411256 | HOGA1 | c.700+115A>G (n.700+115A>G) c.110+115A>G c.212-1579A>G (n.212-1579A>G) n.1911A>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600278A>T | CA2610411257 | HOGA1 | c.700+115A>T (n.700+115A>T) c.110+115A>T c.212-1579A>T (n.212-1579A>T) n.1911A>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600279G>A | CA2610411258 | HOGA1 | c.700+116G>A (n.700+116G>A) c.110+116G>A c.212-1578G>A (n.212-1578G>A) n.1912G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600279G>T | CA2610411259 | HOGA1 | c.700+116G>T (n.700+116G>T) c.110+116G>T c.212-1578G>T (n.212-1578G>T) n.1912G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600280C>A | CA670420005 | HOGA1 | c.700+117C>A (n.700+117C>A) c.110+117C>A c.212-1577C>A (n.212-1577C>A) n.1913C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600280C= | CA1930507049 | HOGA1 | c.700+117C= (n.700+117C=) c.110+117C= c.212-1577C= (n.212-1577C=) n.1913C= | |
10 | g.97600280C>G | CA212673715 | HOGA1 | c.700+117C>G (n.700+117C>G) c.110+117C>G c.212-1577C>G (n.212-1577C>G) n.1913C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600280C>T | CA653879800 | HOGA1 | c.700+117C>T (n.700+117C>T) c.110+117C>T c.212-1577C>T (n.212-1577C>T) n.1913C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.97600281C>A | CA2610411260 | HOGA1 | c.700+118C>A (n.700+118C>A) c.110+118C>A c.212-1576C>A (n.212-1576C>A) n.1914C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600281C>T | CA2610411261 | HOGA1 | c.700+118C>T (n.700+118C>T) c.110+118C>T c.212-1576C>T (n.212-1576C>T) n.1914C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600283G>A | CA2610411262 | HOGA1 | c.700+120G>A (n.700+120G>A) c.110+120G>A c.212-1574G>A (n.212-1574G>A) n.1916G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600284C>A | CA2610411264 | HOGA1 | c.700+121C>A (n.700+121C>A) c.110+121C>A c.212-1573C>A (n.212-1573C>A) n.1917C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600284C>G | CA2555340314 | HOGA1 | c.700+121C>G (n.700+121C>G) c.110+121C>G c.212-1573C>G (n.212-1573C>G) n.1917C>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600284C>T | CA2610411265 | HOGA1 | c.700+121C>T (n.700+121C>T) c.110+121C>T c.212-1573C>T (n.212-1573C>T) n.1917C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600286del | CA2610411263 | HOGA1 | c.700+123del (n.700+123del) c.110+123del c.212-1571del (n.212-1571del) n.1919del | gnomAD v4 |
10 | g.97600285C>A | CA2610411266 | HOGA1 | c.700+122C>A (n.700+122C>A) c.110+122C>A c.212-1572C>A (n.212-1572C>A) n.1918C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600285C= | CA1930507051 | HOGA1 | c.700+122C= (n.700+122C=) c.110+122C= c.212-1572C= (n.212-1572C=) n.1918C= | |
10 | g.97600285C>T | CA1930507052 | HOGA1 | c.700+122C>T (n.700+122C>T) c.110+122C>T c.212-1572C>T (n.212-1572C>T) n.1918C>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600286C>A | CA2610411267 | HOGA1 | c.700+123C>A (n.700+123C>A) c.110+123C>A c.212-1571C>A (n.212-1571C>A) n.1919C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600286C>T | CA2610411268 | HOGA1 | c.700+123C>T (n.700+123C>T) c.110+123C>T c.212-1571C>T (n.212-1571C>T) n.1919C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600287A>T | CA2610411269 | HOGA1 | c.700+124A>T (n.700+124A>T) c.110+124A>T c.212-1570A>T (n.212-1570A>T) n.1920A>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600288C>A | CA2610411270 | HOGA1 | c.700+125C>A (n.700+125C>A) c.110+125C>A c.212-1569C>A (n.212-1569C>A) n.1921C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600288C= | CA1930507053 | HOGA1 | c.700+125C= (n.700+125C=) c.110+125C= c.212-1569C= (n.212-1569C=) n.1921C= | |
10 | g.97600288C>G | CA670420006 | HOGA1 | c.700+125C>G (n.700+125C>G) c.110+125C>G c.212-1569C>G (n.212-1569C>G) n.1921C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600288C>T | CA2610411272 | HOGA1 | c.700+125C>T (n.700+125C>T) c.110+125C>T c.212-1569C>T (n.212-1569C>T) n.1921C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600290_97600291del | CA2610411273 | HOGA1 | c.700+127_700+128del (n.700+127_700+128del) c.110+127_110+128del c.212-1567_212-1566del (n.212-1567_212-1566del) n.1923_1924del | gnomAD v4 |
10 | g.97600290C>A | CA2610411274 | HOGA1 | c.700+127C>A (n.700+127C>A) c.110+127C>A c.212-1567C>A (n.212-1567C>A) n.1923C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600290C>G | CA2610411275 | HOGA1 | c.700+127C>G (n.700+127C>G) c.110+127C>G c.212-1567C>G (n.212-1567C>G) n.1923C>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600291T>A | CA2610411277 | HOGA1 | c.700+128T>A (n.700+128T>A) c.110+128T>A c.212-1566T>A (n.212-1566T>A) n.1924T>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600291T>C | CA1930507056 | HOGA1 | c.700+128T>C (n.700+128T>C) c.110+128T>C c.212-1566T>C (n.212-1566T>C) n.1924T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600291T= | CA1930507054 | HOGA1 | c.700+128T= (n.700+128T=) c.110+128T= c.212-1566T= (n.212-1566T=) n.1924T= | |
10 | g.97600292G>C | CA2610411278 | HOGA1 | c.700+129G>C (n.700+129G>C) c.110+129G>C c.212-1565G>C (n.212-1565G>C) n.1925G>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600293A>C | CA2610411279 | HOGA1 | c.700+130A>C (n.700+130A>C) c.110+130A>C c.212-1564A>C (n.212-1564A>C) n.1926A>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600293A>G | CA2610411280 | HOGA1 | c.700+130A>G (n.700+130A>G) c.110+130A>G c.212-1564A>G (n.212-1564A>G) n.1926A>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600293A>T | CA2610411281 | HOGA1 | c.700+130A>T (n.700+130A>T) c.110+130A>T c.212-1564A>T (n.212-1564A>T) n.1926A>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600296A>C | CA2610411282 | HOGA1 | c.700+133A>C (n.700+133A>C) c.110+133A>C c.212-1561A>C (n.212-1561A>C) n.1929A>C | gnomAD v4 |