Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.97600069G>A | CA471092065 | HOGA1 | c.606G>A (p.Val202=) c.16G>A c.212-1788G>A (n.212-1788G>A) n.1702G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600069G>C | CA471092066 | HOGA1 | c.606G>C (p.Val202=) c.16G>C c.212-1788G>C (n.212-1788G>C) n.1702G>C | |
10 | g.97600069G= | CA1930506775 | HOGA1 | c.606G= (p.Val202=) c.16G= c.212-1788G= (n.212-1788G=) n.1702G= | |
10 | g.97600069G>T | CA471092067 | HOGA1 | c.606G>T (p.Val202=) c.16G>T c.212-1788G>T (n.212-1788G>T) n.1702G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600070A>C | CA377979402 | HOGA1 | c.607A>C (p.Thr203Pro) c.17A>C c.212-1787A>C (n.212-1787A>C) n.1703A>C | |
10 | g.97600070A>G | CA377979403 | HOGA1 | c.607A>G (p.Thr203Ala) c.17A>G c.212-1787A>G (n.212-1787A>G) n.1703A>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600070A>T | CA377979404 | HOGA1 | c.607A>T (p.Thr203Ser) c.17A>T c.212-1787A>T (n.212-1787A>T) n.1703A>T | |
10 | g.97600071C>A | CA377979405 | HOGA1 | c.608C>A (p.Thr203Asn) c.18C>A c.212-1786C>A (n.212-1786C>A) n.1704C>A | |
10 | g.97600071C>G | CA377979406 | HOGA1 | c.608C>G (p.Thr203Ser) c.18C>G c.212-1786C>G (n.212-1786C>G) n.1704C>G | |
10 | g.97600071C>T | CA377979407 | HOGA1 | c.608C>T (p.Thr203Ile) c.18C>T c.212-1786C>T (n.212-1786C>T) n.1704C>T | |
10 | g.97600072C>A | CA471092068 | HOGA1 | c.609C>A (p.Thr203=) c.19C>A c.212-1785C>A (n.212-1785C>A) n.1705C>A | dbSNP |
10 | g.97600072C= | CA1930506782 | HOGA1 | c.609C= (p.Thr203=) c.19C= c.212-1785C= (n.212-1785C=) n.1705C= | |
10 | g.97600072C>G | CA471092069 | HOGA1 | c.609C>G (p.Thr203=) c.19C>G c.212-1785C>G (n.212-1785C>G) n.1705C>G | |
10 | g.97600072C>T | CA471092070 | HOGA1 | c.609C>T (p.Thr203=) c.19C>T c.212-1785C>T (n.212-1785C>T) n.1705C>T | |
10 | g.97600073A= | CA1930506788 | HOGA1 | c.610A= (p.Arg204=) c.20A= c.212-1784A= (n.212-1784A=) n.1706A= | |
10 | g.97600073A>C | CA471092071 | HOGA1 | c.610A>C (p.Arg204=) c.20A>C c.212-1784A>C (n.212-1784A>C) n.1706A>C | |
10 | g.97600073A>G | CA377979408 | HOGA1 | c.610A>G (p.Arg204Gly) c.20A>G c.212-1784A>G (n.212-1784A>G) n.1706A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600073A>T | CA377979409 | HOGA1 | c.610A>T (p.Arg204Trp) c.20A>T c.212-1784A>T (n.212-1784A>T) n.1706A>T | |
10 | g.97600074G>A | CA377979411 | HOGA1 | c.611G>A (p.Arg204Lys) c.21G>A c.212-1783G>A (n.212-1783G>A) n.1707G>A | gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600074G>C | CA377979412 | HOGA1 | c.611G>C (p.Arg204Thr) c.21G>C c.212-1783G>C (n.212-1783G>C) n.1707G>C | |
10 | g.97600074G>T | CA377979410 | HOGA1 | c.611G>T (p.Arg204Met) c.21G>T c.212-1783G>T (n.212-1783G>T) n.1707G>T | |
10 | g.97600075G>A | CA471092072 | HOGA1 | c.612G>A (p.Arg204=) c.22G>A c.212-1782G>A (n.212-1782G>A) n.1708G>A | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.97600075G>C | CA377979413 | HOGA1 | c.612G>C (p.Arg204Ser) c.22G>C c.212-1782G>C (n.212-1782G>C) n.1708G>C | dbSNP gnomAD v2 |
10 | g.97600075G= | CA1930506793 | HOGA1 | c.612G= (p.Arg204=) c.22G= c.212-1782G= (n.212-1782G=) n.1708G= | |
10 | g.97600075G>T | CA377979414 | HOGA1 | c.612G>T (p.Arg204Ser) c.22G>T c.212-1782G>T (n.212-1782G>T) n.1708G>T | |
10 | g.97600076A>C | CA377979415 | HOGA1 | c.613A>C (p.Ile205Leu) c.23A>C c.212-1781A>C (n.212-1781A>C) n.1709A>C | |
10 | g.97600076A>G | CA377979416 | HOGA1 | c.613A>G (p.Ile205Val) c.23A>G c.212-1781A>G (n.212-1781A>G) n.1709A>G | |
10 | g.97600076A>T | CA377979417 | HOGA1 | c.613A>T (p.Ile205Phe) c.23A>T c.212-1781A>T (n.212-1781A>T) n.1709A>T | |
10 | g.97600077T>A | CA377979418 | HOGA1 | c.614T>A (p.Ile205Asn) c.24T>A c.212-1780T>A (n.212-1780T>A) n.1710T>A | |
10 | g.97600077T>C | CA377979419 | HOGA1 | c.614T>C (p.Ile205Thr) c.24T>C c.212-1780T>C (n.212-1780T>C) n.1710T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600077T>G | CA377979420 | HOGA1 | c.614T>G (p.Ile205Ser) c.24T>G c.212-1780T>G (n.212-1780T>G) n.1710T>G | |
10 | g.97600077T= | CA1930506796 | HOGA1 | c.614T= (p.Ile205=) c.24T= c.212-1780T= (n.212-1780T=) n.1710T= | |
10 | g.97600078T>A | CA471092073 | HOGA1 | c.615T>A (p.Ile205=) c.25T>A c.212-1779T>A (n.212-1779T>A) n.1711T>A | |
10 | g.97600078T>C | CA471092074 | HOGA1 | c.615T>C (p.Ile205=) c.25T>C c.212-1779T>C (n.212-1779T>C) n.1711T>C | |
10 | g.97600078T>G | CA377979421 | HOGA1 | c.615T>G (p.Ile205Met) c.25T>G c.212-1779T>G (n.212-1779T>G) n.1711T>G | |
10 | g.97600079G>A | CA377979422 | HOGA1 | c.616G>A (p.Gly206Arg) c.26G>A c.212-1778G>A (n.212-1778G>A) n.1712G>A | |
10 | g.97600079G>C | CA377979423 | HOGA1 | c.616G>C (p.Gly206Arg) c.26G>C c.212-1778G>C (n.212-1778G>C) n.1712G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600079G= | CA1930506803 | HOGA1 | c.616G= (p.Gly206=) c.26G= c.212-1778G= (n.212-1778G=) n.1712G= | |
10 | g.97600079G>T | CA377979424 | HOGA1 | c.616G>T (p.Gly206Trp) c.26G>T c.212-1778G>T (n.212-1778G>T) n.1712G>T | |
10 | g.97600080G>A | CA377979427 | HOGA1 | c.617G>A (p.Gly206Glu) c.27G>A c.212-1777G>A (n.212-1777G>A) n.1713G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600080G>C | CA377979426 | HOGA1 | c.617G>C (p.Gly206Ala) c.27G>C c.212-1777G>C (n.212-1777G>C) n.1713G>C | |
10 | g.97600080G>T | CA377979425 | HOGA1 | c.617G>T (p.Gly206Val) c.27G>T c.212-1777G>T (n.212-1777G>T) n.1713G>T | |
10 | g.97600081G>A | CA471092077 | HOGA1 | c.618G>A (p.Gly206=) c.28G>A c.212-1776G>A (n.212-1776G>A) n.1714G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600081G>C | CA471092078 | HOGA1 | c.618G>C (p.Gly206=) c.28G>C c.212-1776G>C (n.212-1776G>C) n.1714G>C | |
10 | g.97600081G= | CA1930506807 | HOGA1 | c.618G= (p.Gly206=) c.28G= c.212-1776G= (n.212-1776G=) n.1714G= | |
10 | g.97600081G>T | CA471092079 | HOGA1 | c.618G>T (p.Gly206=) c.28G>T c.212-1776G>T (n.212-1776G>T) n.1714G>T | |
10 | g.97600082C>A | CA377979428 | HOGA1 | c.619C>A (p.Leu207Met) c.29C>A c.212-1775C>A (n.212-1775C>A) n.1715C>A | |
10 | g.97600082C>G | CA377979429 | HOGA1 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.29C>G c.212-1775C>G (n.212-1775C>G) n.1715C>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600082C>T | CA471092080 | HOGA1 | c.619C>T (p.Leu207=) c.29C>T c.212-1775C>T (n.212-1775C>T) n.1715C>T | |
10 | g.97600083T>A | CA377979430 | HOGA1 | c.620T>A (p.Leu207Gln) c.30T>A c.212-1774T>A (n.212-1774T>A) n.1716T>A | |
10 | g.97600083T>C | CA377979431 | HOGA1 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.30T>C c.212-1774T>C (n.212-1774T>C) n.1716T>C | |
10 | g.97600083T>G | CA377979432 | HOGA1 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.30T>G c.212-1774T>G (n.212-1774T>G) n.1716T>G | |
10 | g.97600084G>A | CA471092081 | HOGA1 | c.621G>A (p.Leu207=) c.31G>A c.212-1773G>A (n.212-1773G>A) n.1717G>A | |
10 | g.97600084G>C | CA471092082 | HOGA1 | c.621G>C (p.Leu207=) c.31G>C c.212-1773G>C (n.212-1773G>C) n.1717G>C | |
10 | g.97600084G>T | CA471092083 | HOGA1 | c.621G>T (p.Leu207=) c.31G>T c.212-1773G>T (n.212-1773G>T) n.1717G>T | |
10 | g.97600085A>C | CA377979433 | HOGA1 | c.622A>C (p.Ile208Leu) c.32A>C c.212-1772A>C (n.212-1772A>C) n.1718A>C | |
10 | g.97600085A>G | CA377979434 | HOGA1 | c.622A>G (p.Ile208Val) c.32A>G c.212-1772A>G (n.212-1772A>G) n.1718A>G | |
10 | g.97600085A>T | CA377979435 | HOGA1 | c.622A>T (p.Ile208Phe) c.32A>T c.212-1772A>T (n.212-1772A>T) n.1718A>T | |
10 | g.97600085_97600100del | CA2610410937 | HOGA1 | c.622_637del (p.Ile208GlyfsTer15) c.32_47del c.212-1772_212-1757del (n.212-1772_212-1757del) n.1718_1733del | gnomAD v4 |
10 | g.97600086T>A | CA377979436 | HOGA1 | c.623T>A (p.Ile208Asn) c.33T>A c.212-1771T>A (n.212-1771T>A) n.1719T>A | |
10 | g.97600086T>C | CA5634184 | HOGA1 | c.623T>C (p.Ile208Thr) c.33T>C c.212-1771T>C (n.212-1771T>C) n.1719T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600086T>G | CA377979437 | HOGA1 | c.623T>G (p.Ile208Ser) c.33T>G c.212-1771T>G (n.212-1771T>G) n.1719T>G | |
10 | g.97600086T= | CA1930506812 | HOGA1 | c.623T= (p.Ile208=) c.33T= c.212-1771T= (n.212-1771T=) n.1719T= | |
10 | g.97600087T>A | CA471092085 | HOGA1 | c.624T>A (p.Ile208=) c.34T>A c.212-1770T>A (n.212-1770T>A) n.1720T>A | |
10 | g.97600087T>C | CA471092086 | HOGA1 | c.624T>C (p.Ile208=) c.34T>C c.212-1770T>C (n.212-1770T>C) n.1720T>C | |
10 | g.97600087T>G | CA377979438 | HOGA1 | c.624T>G (p.Ile208Met) c.34T>G c.212-1770T>G (n.212-1770T>G) n.1720T>G | |
10 | g.97600088G>A | CA377979439 | HOGA1 | c.625G>A (p.Val209Ile) c.35G>A c.212-1769G>A (n.212-1769G>A) n.1721G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600088G>C | CA377979441 | HOGA1 | c.625G>C (p.Val209Leu) c.35G>C c.212-1769G>C (n.212-1769G>C) n.1721G>C | |
10 | g.97600088G>T | CA377979440 | HOGA1 | c.625G>T (p.Val209Phe) c.35G>T c.212-1769G>T (n.212-1769G>T) n.1721G>T | |
10 | g.97600089T>A | CA377979442 | HOGA1 | c.626T>A (p.Val209Asp) c.36T>A c.212-1768T>A (n.212-1768T>A) n.1722T>A | |
10 | g.97600089T>C | CA377979444 | HOGA1 | c.626T>C (p.Val209Ala) c.36T>C c.212-1768T>C (n.212-1768T>C) n.1722T>C | |
10 | g.97600089T>G | CA377979443 | HOGA1 | c.626T>G (p.Val209Gly) c.36T>G c.212-1768T>G (n.212-1768T>G) n.1722T>G | dbSNP |
10 | g.97600089T= | CA1930506816 | HOGA1 | c.626T= (p.Val209=) c.36T= c.212-1768T= (n.212-1768T=) n.1722T= | |
10 | g.97600090T>A | CA471092089 | HOGA1 | c.627T>A (p.Val209=) c.37T>A c.212-1767T>A (n.212-1767T>A) n.1723T>A | |
10 | g.97600090T>C | CA471092090 | HOGA1 | c.627T>C (p.Val209=) c.37T>C c.212-1767T>C (n.212-1767T>C) n.1723T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600090T>G | CA471092091 | HOGA1 | c.627T>G (p.Val209=) c.37T>G c.212-1767T>G (n.212-1767T>G) n.1723T>G | |
10 | g.97600091del | CA2610410942 | HOGA1 | c.628del (p.His210ThrfsTer18) c.38del c.212-1766del (n.212-1766del) n.1724del | gnomAD v4 |
10 | g.97600091C>A | CA377979445 | HOGA1 | c.628C>A (p.His210Asn) c.38C>A c.212-1766C>A (n.212-1766C>A) n.1724C>A | |
10 | g.97600091C= | CA1930506820 | HOGA1 | c.628C= (p.His210=) c.38C= c.212-1766C= (n.212-1766C=) n.1724C= | |
10 | g.97600091C>G | CA377979447 | HOGA1 | c.628C>G (p.His210Asp) c.38C>G c.212-1766C>G (n.212-1766C>G) n.1724C>G | |
10 | g.97600091C>T | CA377979446 | HOGA1 | c.628C>T (p.His210Tyr) c.38C>T c.212-1766C>T (n.212-1766C>T) n.1724C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600092A>C | CA377979448 | HOGA1 | c.629A>C (p.His210Pro) c.39A>C c.212-1765A>C (n.212-1765A>C) n.1725A>C | |
10 | g.97600092A>G | CA377979449 | HOGA1 | c.629A>G (p.His210Arg) c.39A>G c.212-1765A>G (n.212-1765A>G) n.1725A>G | |
10 | g.97600092A>T | CA377979450 | HOGA1 | c.629A>T (p.His210Leu) c.39A>T c.212-1765A>T (n.212-1765A>T) n.1725A>T | |
10 | g.97600093C>A | CA377979451 | HOGA1 | c.630C>A (p.His210Gln) c.40C>A c.212-1764C>A (n.212-1764C>A) n.1726C>A | |
10 | g.97600093C>G | CA377979452 | HOGA1 | c.630C>G (p.His210Gln) c.40C>G c.212-1764C>G (n.212-1764C>G) n.1726C>G | |
10 | g.97600093C>T | CA471092094 | HOGA1 | c.630C>T (p.His210=) c.40C>T c.212-1764C>T (n.212-1764C>T) n.1726C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600094A= | CA1930506825 | HOGA1 | c.631A= (p.Lys211=) c.41A= c.212-1763A= (n.212-1763A=) n.1727A= | |
10 | g.97600094A>C | CA377979453 | HOGA1 | c.631A>C (p.Lys211Gln) c.41A>C c.212-1763A>C (n.212-1763A>C) n.1727A>C | |
10 | g.97600094A>G | CA5634185 | HOGA1 | c.631A>G (p.Lys211Glu) c.41A>G c.212-1763A>G (n.212-1763A>G) n.1727A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600094A>T | CA377979454 | HOGA1 | c.631A>T (p.Lys211Ter) c.41A>T c.212-1763A>T (n.212-1763A>T) n.1727A>T | |
10 | g.97600095A>C | CA377979455 | HOGA1 | c.632A>C (p.Lys211Thr) c.42A>C c.212-1762A>C (n.212-1762A>C) n.1728A>C | |
10 | g.97600095A>G | CA377979456 | HOGA1 | c.632A>G (p.Lys211Arg) c.42A>G c.212-1762A>G (n.212-1762A>G) n.1728A>G | |
10 | g.97600095A>T | CA377979457 | HOGA1 | c.632A>T (p.Lys211Met) c.42A>T c.212-1762A>T (n.212-1762A>T) n.1728A>T | |
10 | g.97600096_97600097dup | CA1930506829 | HOGA1 | c.633_634dup (p.Thr212ArgfsTer17) c.43_44dup c.212-1761_212-1760dup (n.212-1761_212-1760dup) n.1729_1730dup | dbSNP |
10 | g.97600096G>A | CA5634186 | HOGA1 | c.633G>A (p.Lys211=) c.43G>A c.212-1761G>A (n.212-1761G>A) n.1729G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.97600096G>C | CA377979458 | HOGA1 | c.633G>C (p.Lys211Asn) c.43G>C c.212-1761G>C (n.212-1761G>C) n.1729G>C | |
10 | g.97600096G= | CA1930506833 | HOGA1 | c.633G= (p.Lys211=) c.43G= c.212-1761G= (n.212-1761G=) n.1729G= | |
10 | g.97600096G>T | CA377979459 | HOGA1 | c.633G>T (p.Lys211Asn) c.43G>T c.212-1761G>T (n.212-1761G>T) n.1729G>T | |
10 | g.97600097A= | CA1930506840 | HOGA1 | c.634A= (p.Thr212=) c.44A= c.212-1760A= (n.212-1760A=) n.1730A= | |
10 | g.97600097A>C | CA377979460 | HOGA1 | c.634A>C (p.Thr212Pro) c.44A>C c.212-1760A>C (n.212-1760A>C) n.1730A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600097A>G | CA5634187 | HOGA1 | c.634A>G (p.Thr212Ala) c.44A>G c.212-1760A>G (n.212-1760A>G) n.1730A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600097A>T | CA377979461 | HOGA1 | c.634A>T (p.Thr212Ser) c.44A>T c.212-1760A>T (n.212-1760A>T) n.1730A>T | |
10 | g.97600098C>A | CA5634188 | HOGA1 | c.635C>A (p.Thr212Asn) c.45C>A c.212-1759C>A (n.212-1759C>A) n.1731C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600098C= | CA1930506850 | HOGA1 | c.635C= (p.Thr212=) c.45C= c.212-1759C= (n.212-1759C=) n.1731C= | |
10 | g.97600098C>G | CA377979462 | HOGA1 | c.635C>G (p.Thr212Ser) c.45C>G c.212-1759C>G (n.212-1759C>G) n.1731C>G | |
10 | g.97600098C>T | CA377979463 | HOGA1 | c.635C>T (p.Thr212Ile) c.45C>T c.212-1759C>T (n.212-1759C>T) n.1731C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600099C>A | CA471092098 | HOGA1 | c.636C>A (p.Thr212=) c.46C>A c.212-1758C>A (n.212-1758C>A) n.1732C>A | |
10 | g.97600099C>G | CA471092100 | HOGA1 | c.636C>G (p.Thr212=) c.46C>G c.212-1758C>G (n.212-1758C>G) n.1732C>G | |
10 | g.97600099C>T | CA471092099 | HOGA1 | c.636C>T (p.Thr212=) c.46C>T c.212-1758C>T (n.212-1758C>T) n.1732C>T | COSMIC |
10 | g.97600100A>C | CA471092101 | HOGA1 | c.637A>C (p.Arg213=) c.47A>C c.212-1757A>C (n.212-1757A>C) n.1733A>C | |
10 | g.97600100A>G | CA377979464 | HOGA1 | c.637A>G (p.Arg213Gly) c.47A>G c.212-1757A>G (n.212-1757A>G) n.1733A>G | dbSNP |
10 | g.97600100A>T | CA377979465 | HOGA1 | c.637A>T (p.Arg213Trp) c.47A>T c.212-1757A>T (n.212-1757A>T) n.1733A>T | |
10 | g.97600101G>A | CA377979466 | HOGA1 | c.638G>A (p.Arg213Lys) c.48G>A c.212-1756G>A (n.212-1756G>A) n.1734G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600101G>C | CA377979467 | HOGA1 | c.638G>C (p.Arg213Thr) c.48G>C c.212-1756G>C (n.212-1756G>C) n.1734G>C | |
10 | g.97600101G>T | CA377979468 | HOGA1 | c.638G>T (p.Arg213Met) c.48G>T c.212-1756G>T (n.212-1756G>T) n.1734G>T | |
10 | g.97600102G>A | CA471092105 | HOGA1 | c.639G>A (p.Arg213=) c.49G>A c.212-1755G>A (n.212-1755G>A) n.1735G>A | |
10 | g.97600102G>C | CA377979469 | HOGA1 | c.639G>C (p.Arg213Ser) c.49G>C c.212-1755G>C (n.212-1755G>C) n.1735G>C | |
10 | g.97600102G>T | CA377979470 | HOGA1 | c.639G>T (p.Arg213Ser) c.49G>T c.212-1755G>T (n.212-1755G>T) n.1735G>T | |
10 | g.97600103A>C | CA377979473 | HOGA1 | c.640A>C (p.Lys214Gln) c.50A>C c.212-1754A>C (n.212-1754A>C) n.1736A>C | |
10 | g.97600103A>G | CA377979474 | HOGA1 | c.640A>G (p.Lys214Glu) c.50A>G c.212-1754A>G (n.212-1754A>G) n.1736A>G | |
10 | g.97600103A>T | CA377979476 | HOGA1 | c.640A>T (p.Lys214Ter) c.50A>T c.212-1754A>T (n.212-1754A>T) n.1736A>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600104del | CA2610410960 | HOGA1 | c.641del (p.Lys214SerfsTer14) c.51del c.212-1753del (n.212-1753del) n.1737del | gnomAD v4 |
10 | g.97600104A>C | CA377979478 | HOGA1 | c.641A>C (p.Lys214Thr) c.51A>C c.212-1753A>C (n.212-1753A>C) n.1737A>C | |
10 | g.97600104A>G | CA377979480 | HOGA1 | c.641A>G (p.Lys214Arg) c.51A>G c.212-1753A>G (n.212-1753A>G) n.1737A>G | |
10 | g.97600104A>T | CA377979482 | HOGA1 | c.641A>T (p.Lys214Met) c.51A>T c.212-1753A>T (n.212-1753A>T) n.1737A>T | |
10 | g.97600105G>A | CA5634189 | HOGA1 | c.642G>A (p.Lys214=) c.52G>A c.212-1752G>A (n.212-1752G>A) n.1738G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600105G>C | CA377979484 | HOGA1 | c.642G>C (p.Lys214Asn) c.52G>C c.212-1752G>C (n.212-1752G>C) n.1738G>C | |
10 | g.97600105G= | CA1930506854 | HOGA1 | c.642G= (p.Lys214=) c.52G= c.212-1752G= (n.212-1752G=) n.1738G= | |
10 | g.97600105G>T | CA377979486 | HOGA1 | c.642G>T (p.Lys214Asn) c.52G>T c.212-1752G>T (n.212-1752G>T) n.1738G>T | |
10 | g.97600106C>A | CA377979487 | HOGA1 | c.643C>A (p.Gln215Lys) c.53C>A c.212-1751C>A (n.212-1751C>A) n.1739C>A | |
10 | g.97600106C>G | CA377979488 | HOGA1 | c.643C>G (p.Gln215Glu) c.53C>G c.212-1751C>G (n.212-1751C>G) n.1739C>G | |
10 | g.97600106C>T | CA377979490 | HOGA1 | c.643C>T (p.Gln215Ter) c.53C>T c.212-1751C>T (n.212-1751C>T) n.1739C>T | |
10 | g.97600107A>C | CA377979496 | HOGA1 | c.644A>C (p.Gln215Pro) c.54A>C c.212-1750A>C (n.212-1750A>C) n.1740A>C | |
10 | g.97600107A>G | CA377979493 | HOGA1 | c.644A>G (p.Gln215Arg) c.54A>G c.212-1750A>G (n.212-1750A>G) n.1740A>G | ClinVar |
10 | g.97600107A>T | CA377979494 | HOGA1 | c.644A>T (p.Gln215Leu) c.54A>T c.212-1750A>T (n.212-1750A>T) n.1740A>T | |
10 | g.97600108G>A | CA471092113 | HOGA1 | c.645G>A (p.Gln215=) c.55G>A c.212-1749G>A (n.212-1749G>A) n.1741G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.97600108G>C | CA377979498 | HOGA1 | c.645G>C (p.Gln215His) c.55G>C c.212-1749G>C (n.212-1749G>C) n.1741G>C | dbSNP |
10 | g.97600108G= | CA1930506856 | HOGA1 | c.645G= (p.Gln215=) c.55G= c.212-1749G= (n.212-1749G=) n.1741G= | |
10 | g.97600108G>T | CA377979500 | HOGA1 | c.645G>T (p.Gln215His) c.55G>T c.212-1749G>T (n.212-1749G>T) n.1741G>T | |
10 | g.97600109G>A | CA377979502 | HOGA1 | c.646G>A (p.Asp216Asn) c.56G>A c.212-1748G>A (n.212-1748G>A) n.1742G>A | gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.97600109G>C | CA377979504 | HOGA1 | c.646G>C (p.Asp216His) c.56G>C c.212-1748G>C (n.212-1748G>C) n.1742G>C | |
10 | g.97600109G= | CA1930506861 | HOGA1 | c.646G= (p.Asp216=) c.56G= c.212-1748G= (n.212-1748G=) n.1742G= | |
10 | g.97600109G>T | CA377979506 | HOGA1 | c.646G>T (p.Asp216Tyr) c.56G>T c.212-1748G>T (n.212-1748G>T) n.1742G>T | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600110A= | CA1930506867 | HOGA1 | c.647A= (p.Asp216=) c.57A= c.212-1747A= (n.212-1747A=) n.1743A= | |
10 | g.97600110A>C | CA377979508 | HOGA1 | c.647A>C (p.Asp216Ala) c.57A>C c.212-1747A>C (n.212-1747A>C) n.1743A>C | |
10 | g.97600110A>G | CA377979509 | HOGA1 | c.647A>G (p.Asp216Gly) c.57A>G c.212-1747A>G (n.212-1747A>G) n.1743A>G | |
10 | g.97600110A>T | CA377979511 | HOGA1 | c.647A>T (p.Asp216Val) c.57A>T c.212-1747A>T (n.212-1747A>T) n.1743A>T | |
10 | g.97600111T>A | CA377979514 | HOGA1 | c.648T>A (p.Asp216Glu) c.58T>A c.212-1746T>A (n.212-1746T>A) n.1744T>A | |
10 | g.97600111T>C | CA471092117 | HOGA1 | c.648T>C (p.Asp216=) c.58T>C c.212-1746T>C (n.212-1746T>C) n.1744T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600111T>G | CA377979515 | HOGA1 | c.648T>G (p.Asp216Glu) c.58T>G c.212-1746T>G (n.212-1746T>G) n.1744T>G | |
10 | g.97600111T= | CA1930506873 | HOGA1 | c.648T= (p.Asp216=) c.58T= c.212-1746T= (n.212-1746T=) n.1744T= | |
10 | g.97600114dup | CA5634190 | HOGA1 | c.651dup (p.Gln218SerfsTer?) c.61dup c.212-1743dup (n.212-1743dup) n.1747dup | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600112T>A | CA377979521 | HOGA1 | c.649T>A (p.Phe217Ile) c.59T>A c.212-1745T>A (n.212-1745T>A) n.1745T>A | |
10 | g.97600112T>C | CA377979519 | HOGA1 | c.649T>C (p.Phe217Leu) c.59T>C c.212-1745T>C (n.212-1745T>C) n.1745T>C | |
10 | g.97600112T>G | CA377979518 | HOGA1 | c.649T>G (p.Phe217Val) c.59T>G c.212-1745T>G (n.212-1745T>G) n.1745T>G | |
10 | g.97600113T>A | CA377979524 | HOGA1 | c.650T>A (p.Phe217Tyr) c.60T>A c.212-1744T>A (n.212-1744T>A) n.1746T>A | |
10 | g.97600113T>C | CA377979525 | HOGA1 | c.650T>C (p.Phe217Ser) c.60T>C c.212-1744T>C (n.212-1744T>C) n.1746T>C | |
10 | g.97600113T>G | CA377979527 | HOGA1 | c.650T>G (p.Phe217Cys) c.60T>G c.212-1744T>G (n.212-1744T>G) n.1746T>G | |
10 | g.97600114T>A | CA377979529 | HOGA1 | c.651T>A (p.Phe217Leu) c.61T>A c.212-1743T>A (n.212-1743T>A) n.1747T>A | |
10 | g.97600114T>C | CA471092120 | HOGA1 | c.651T>C (p.Phe217=) c.61T>C c.212-1743T>C (n.212-1743T>C) n.1747T>C | |
10 | g.97600114T>G | CA377979531 | HOGA1 | c.651T>G (p.Phe217Leu) c.61T>G c.212-1743T>G (n.212-1743T>G) n.1747T>G | |
10 | g.97600115C>A | CA377979533 | HOGA1 | c.652C>A (p.Gln218Lys) c.62C>A c.212-1742C>A (n.212-1742C>A) n.1748C>A | |
10 | g.97600115C>G | CA377979535 | HOGA1 | c.652C>G (p.Gln218Glu) c.62C>G c.212-1742C>G (n.212-1742C>G) n.1748C>G | |
10 | g.97600115C>T | CA377979537 | HOGA1 | c.652C>T (p.Gln218Ter) c.62C>T c.212-1742C>T (n.212-1742C>T) n.1748C>T | |
10 | g.97600115_97600116delinsCA | CA1930506878 | HOGA1 | c.652_653delinsCA (p.Gln218=) c.62_63delinsCA c.212-1742_212-1741delinsCA (n.212-1742_212-1741delinsCA) n.1748_1749delinsCA | |
10 | g.97600116del | CA916083160 | HOGA1 | c.653del (p.Gln218ArgfsTer10) c.63del c.212-1741del (n.212-1741del) n.1749del | ClinVar dbSNP |
10 | g.97600116A>C | CA377979539 | HOGA1 | c.653A>C (p.Gln218Pro) c.63A>C c.212-1741A>C (n.212-1741A>C) n.1749A>C | |
10 | g.97600116A>G | CA377979541 | HOGA1 | c.653A>G (p.Gln218Arg) c.63A>G c.212-1741A>G (n.212-1741A>G) n.1749A>G | |
10 | g.97600116A>T | CA377979542 | HOGA1 | c.653A>T (p.Gln218Leu) c.63A>T c.212-1741A>T (n.212-1741A>T) n.1749A>T | |
10 | g.97600117G>A | CA471092125 | HOGA1 | c.654G>A (p.Gln218=) c.64G>A c.212-1740G>A (n.212-1740G>A) n.1750G>A | |
10 | g.97600117G>C | CA377979544 | HOGA1 | c.654G>C (p.Gln218His) c.64G>C c.212-1740G>C (n.212-1740G>C) n.1750G>C | |
10 | g.97600117G>T | CA377979546 | HOGA1 | c.654G>T (p.Gln218His) c.64G>T c.212-1740G>T (n.212-1740G>T) n.1750G>T | |
10 | g.97600118G>A | CA377979551 | HOGA1 | c.655G>A (p.Val219Met) c.65G>A c.212-1739G>A (n.212-1739G>A) n.1751G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600118G>C | CA377979549 | HOGA1 | c.655G>C (p.Val219Leu) c.65G>C c.212-1739G>C (n.212-1739G>C) n.1751G>C | |
10 | g.97600118G= | CA1930506883 | HOGA1 | c.655G= (p.Val219=) c.65G= c.212-1739G= (n.212-1739G=) n.1751G= | |
10 | g.97600118G>T | CA377979548 | HOGA1 | c.655G>T (p.Val219Leu) c.65G>T c.212-1739G>T (n.212-1739G>T) n.1751G>T | |
10 | g.97600119T>A | CA377979554 | HOGA1 | c.656T>A (p.Val219Glu) c.66T>A c.212-1738T>A (n.212-1738T>A) n.1752T>A | |
10 | g.97600119T>C | CA377979555 | HOGA1 | c.656T>C (p.Val219Ala) c.66T>C c.212-1738T>C (n.212-1738T>C) n.1752T>C | |
10 | g.97600119T>G | CA377979556 | HOGA1 | c.656T>G (p.Val219Gly) c.66T>G c.212-1738T>G (n.212-1738T>G) n.1752T>G | |
10 | g.97600120G>A | CA471092131 | HOGA1 | c.657G>A (p.Val219=) c.67G>A c.212-1737G>A (n.212-1737G>A) n.1753G>A | ClinVar dbSNP |
10 | g.97600120G>C | CA471092133 | HOGA1 | c.657G>C (p.Val219=) c.67G>C c.212-1737G>C (n.212-1737G>C) n.1753G>C | ClinVar |
10 | g.97600120G>T | CA471092134 | HOGA1 | c.657G>T (p.Val219=) c.67G>T c.212-1737G>T (n.212-1737G>T) n.1753G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600121T>A | CA377979559 | HOGA1 | c.658T>A (p.Leu220Met) c.68T>A c.212-1736T>A (n.212-1736T>A) n.1754T>A | |
10 | g.97600121T>C | CA471092135 | HOGA1 | c.658T>C (p.Leu220=) c.68T>C c.212-1736T>C (n.212-1736T>C) n.1754T>C | |
10 | g.97600121T>G | CA377979560 | HOGA1 | c.658T>G (p.Leu220Val) c.68T>G c.212-1736T>G (n.212-1736T>G) n.1754T>G | |
10 | g.97600122T>A | CA377979562 | HOGA1 | c.659T>A (p.Leu220Ter) c.69T>A c.212-1735T>A (n.212-1735T>A) n.1755T>A | |
10 | g.97600122T>C | CA377979564 | HOGA1 | c.659T>C (p.Leu220Ser) c.69T>C c.212-1735T>C (n.212-1735T>C) n.1755T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600122T>G | CA377979566 | HOGA1 | c.659T>G (p.Leu220Trp) c.69T>G c.212-1735T>G (n.212-1735T>G) n.1755T>G | |
10 | g.97600123G>A | CA471092136 | HOGA1 | c.660G>A (p.Leu220=) c.70G>A c.212-1734G>A (n.212-1734G>A) n.1756G>A | |
10 | g.97600123G>C | CA377979568 | HOGA1 | c.660G>C (p.Leu220Phe) c.70G>C c.212-1734G>C (n.212-1734G>C) n.1756G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600123G>T | CA377979570 | HOGA1 | c.660G>T (p.Leu220Phe) c.70G>T c.212-1734G>T (n.212-1734G>T) n.1756G>T | |
10 | g.97600124G>A | CA377979572 | HOGA1 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.71G>A c.212-1733G>A (n.212-1733G>A) n.1757G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600124G>C | CA377979574 | HOGA1 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.71G>C c.212-1733G>C (n.212-1733G>C) n.1757G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600124G= | CA1930506891 | HOGA1 | c.661G= (p.Ala221=) c.71G= c.212-1733G= (n.212-1733G=) n.1757G= | |
10 | g.97600124G>T | CA377979575 | HOGA1 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.71G>T c.212-1733G>T (n.212-1733G>T) n.1757G>T | |
10 | g.97600125C>A | CA377979579 | HOGA1 | c.662C>A (p.Ala221Asp) c.72C>A c.212-1732C>A (n.212-1732C>A) n.1758C>A | |
10 | g.97600125C>G | CA377979581 | HOGA1 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.72C>G c.212-1732C>G (n.212-1732C>G) n.1758C>G | |
10 | g.97600125C>T | CA377979577 | HOGA1 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.72C>T c.212-1732C>T (n.212-1732C>T) n.1758C>T | |
10 | g.97600126T>A | CA471092141 | HOGA1 | c.663T>A (p.Ala221=) c.73T>A c.212-1731T>A (n.212-1731T>A) n.1759T>A | |
10 | g.97600126T>C | CA471092143 | HOGA1 | c.663T>C (p.Ala221=) c.73T>C c.212-1731T>C (n.212-1731T>C) n.1759T>C | |
10 | g.97600126T>G | CA471092144 | HOGA1 | c.663T>G (p.Ala221=) c.73T>G c.212-1731T>G (n.212-1731T>G) n.1759T>G | |
10 | g.97600127G>A | CA377979583 | HOGA1 | c.664G>A (p.Gly222Arg) c.74G>A c.212-1730G>A (n.212-1730G>A) n.1760G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600127G>C | CA377979585 | HOGA1 | c.664G>C (p.Gly222Arg) c.74G>C c.212-1730G>C (n.212-1730G>C) n.1760G>C | |
10 | g.97600127G>T | CA377979587 | HOGA1 | c.664G>T (p.Gly222Ter) c.74G>T c.212-1730G>T (n.212-1730G>T) n.1760G>T | COSMIC |
10 | g.97600128G>A | CA377979589 | HOGA1 | c.665G>A (p.Gly222Glu) c.75G>A c.212-1729G>A (n.212-1729G>A) n.1761G>A | |
10 | g.97600128G>C | CA377979591 | HOGA1 | c.665G>C (p.Gly222Ala) c.75G>C c.212-1729G>C (n.212-1729G>C) n.1761G>C | |
10 | g.97600128G= | CA1930506896 | HOGA1 | c.665G= (p.Gly222=) c.75G= c.212-1729G= (n.212-1729G=) n.1761G= | |
10 | g.97600128G>T | CA377979593 | HOGA1 | c.665G>T (p.Gly222Val) c.75G>T c.212-1729G>T (n.212-1729G>T) n.1761G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600129A= | CA1930506899 | HOGA1 | c.666A= (p.Gly222=) c.76A= c.212-1728A= (n.212-1728A=) n.1762A= | |
10 | g.97600129A>C | CA471092148 | HOGA1 | c.666A>C (p.Gly222=) c.76A>C c.212-1728A>C (n.212-1728A>C) n.1762A>C | |
10 | g.97600129A>G | CA5634191 | HOGA1 | c.666A>G (p.Gly222=) c.76A>G c.212-1728A>G (n.212-1728A>G) n.1762A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600129A>T | CA471092145 | HOGA1 | c.666A>T (p.Gly222=) c.76A>T c.212-1728A>T (n.212-1728A>T) n.1762A>T | dbSNP |
10 | g.97600130T>A | CA377979595 | HOGA1 | c.667T>A (p.Ser223Thr) c.77T>A c.212-1727T>A (n.212-1727T>A) n.1763T>A | |
10 | g.97600130T>C | CA377979597 | HOGA1 | c.667T>C (p.Ser223Pro) c.77T>C c.212-1727T>C (n.212-1727T>C) n.1763T>C | |
10 | g.97600130T>G | CA377979598 | HOGA1 | c.667T>G (p.Ser223Ala) c.77T>G c.212-1727T>G (n.212-1727T>G) n.1763T>G | |
10 | g.97600130T= | CA1930506903 | HOGA1 | c.667T= (p.Ser223=) c.77T= c.212-1727T= (n.212-1727T=) n.1763T= | |
10 | g.97600131C>A | CA377979602 | HOGA1 | c.668C>A (p.Ser223Ter) c.78C>A c.212-1726C>A (n.212-1726C>A) n.1764C>A | |
10 | g.97600131C= | CA1930506908 | HOGA1 | c.668C= (p.Ser223=) c.78C= c.212-1726C= (n.212-1726C=) n.1764C= | |
10 | g.97600131C>G | CA377979601 | HOGA1 | c.668C>G (p.Ser223Trp) c.78C>G c.212-1726C>G (n.212-1726C>G) n.1764C>G | |
10 | g.97600131C>T | CA5634193 | HOGA1 | c.668C>T (p.Ser223Leu) c.78C>T c.212-1726C>T (n.212-1726C>T) n.1764C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600132_97600134dup | CA5634192 | HOGA1 | c.669_671dup (p.Ala224_Gly225insAla) c.79_81dup c.212-1725_212-1723dup (n.212-1725_212-1723dup) n.1765_1767dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600132G>A | CA5634194 | HOGA1 | c.669G>A (p.Ser223=) c.79G>A c.212-1725G>A (n.212-1725G>A) n.1765G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
10 | g.97600132G>C | CA471092150 | HOGA1 | c.669G>C (p.Ser223=) c.79G>C c.212-1725G>C (n.212-1725G>C) n.1765G>C | ClinVar dbSNP |
10 | g.97600132G= | CA1930506912 | HOGA1 | c.669G= (p.Ser223=) c.79G= c.212-1725G= (n.212-1725G=) n.1765G= | |
10 | g.97600132G>T | CA471092151 | HOGA1 | c.669G>T (p.Ser223=) c.79G>T c.212-1725G>T (n.212-1725G>T) n.1765G>T | |
10 | g.97600133G>A | CA377979605 | HOGA1 | c.670G>A (p.Ala224Thr) c.80G>A c.212-1724G>A (n.212-1724G>A) n.1766G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600133G>C | CA377979607 | HOGA1 | c.670G>C (p.Ala224Pro) c.80G>C c.212-1724G>C (n.212-1724G>C) n.1766G>C | gnomAD v4 |
10 | g.97600133G= | CA1930506918 | HOGA1 | c.670G= (p.Ala224=) c.80G= c.212-1724G= (n.212-1724G=) n.1766G= | |
10 | g.97600133G>T | CA377979609 | HOGA1 | c.670G>T (p.Ala224Ser) c.80G>T c.212-1724G>T (n.212-1724G>T) n.1766G>T | |
10 | g.97600134C>A | CA377979611 | HOGA1 | c.671C>A (p.Ala224Asp) c.81C>A c.212-1723C>A (n.212-1723C>A) n.1767C>A | |
10 | g.97600134C>G | CA377979612 | HOGA1 | c.671C>G (p.Ala224Gly) c.81C>G c.212-1723C>G (n.212-1723C>G) n.1767C>G | |
10 | g.97600134C>T | CA377979614 | HOGA1 | c.671C>T (p.Ala224Val) c.81C>T c.212-1723C>T (n.212-1723C>T) n.1767C>T | |
10 | g.97600135T>A | CA471092154 | HOGA1 | c.672T>A (p.Ala224=) c.82T>A c.212-1722T>A (n.212-1722T>A) n.1768T>A | |
10 | g.97600135T>C | CA471092155 | HOGA1 | c.672T>C (p.Ala224=) c.82T>C c.212-1722T>C (n.212-1722T>C) n.1768T>C | |
10 | g.97600135T>G | CA471092156 | HOGA1 | c.672T>G (p.Ala224=) c.82T>G c.212-1722T>G (n.212-1722T>G) n.1768T>G | |
10 | g.97600136G>A | CA377979616 | HOGA1 | c.673G>A (p.Gly225Ser) c.83G>A c.212-1721G>A (n.212-1721G>A) n.1769G>A | |
10 | g.97600136G>C | CA377979618 | HOGA1 | c.673G>C (p.Gly225Arg) c.83G>C c.212-1721G>C (n.212-1721G>C) n.1769G>C | |
10 | g.97600136G>T | CA377979619 | HOGA1 | c.673G>T (p.Gly225Cys) c.83G>T c.212-1721G>T (n.212-1721G>T) n.1769G>T | |
10 | g.97600137del | CA2610411040 | HOGA1 | c.674del (p.Gly225AlafsTer3) c.84del c.212-1720del (n.212-1720del) n.1770del | gnomAD v4 |
10 | g.97600137G>A | CA377979622 | HOGA1 | c.674G>A (p.Gly225Asp) c.84G>A c.212-1720G>A (n.212-1720G>A) n.1770G>A | |
10 | g.97600137G>C | CA377979623 | HOGA1 | c.674G>C (p.Gly225Ala) c.84G>C c.212-1720G>C (n.212-1720G>C) n.1770G>C | |
10 | g.97600137G>T | CA377979625 | HOGA1 | c.674G>T (p.Gly225Val) c.84G>T c.212-1720G>T (n.212-1720G>T) n.1770G>T | |
10 | g.97600138C>A | CA471092157 | HOGA1 | c.675C>A (p.Gly225=) c.85C>A c.212-1719C>A (n.212-1719C>A) n.1771C>A | |
10 | g.97600138C>G | CA471092158 | HOGA1 | c.675C>G (p.Gly225=) c.85C>G c.212-1719C>G (n.212-1719C>G) n.1771C>G | |
10 | g.97600138C>T | CA471092159 | HOGA1 | c.675C>T (p.Gly225=) c.85C>T c.212-1719C>T (n.212-1719C>T) n.1771C>T | ClinVar |
10 | g.97600139T>A | CA5634195 | HOGA1 | c.676T>A (p.Phe226Ile) c.86T>A c.212-1718T>A (n.212-1718T>A) n.1772T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600139T>C | CA377979630 | HOGA1 | c.676T>C (p.Phe226Leu) c.86T>C c.212-1718T>C (n.212-1718T>C) n.1772T>C | |
10 | g.97600139T>G | CA377979628 | HOGA1 | c.676T>G (p.Phe226Val) c.86T>G c.212-1718T>G (n.212-1718T>G) n.1772T>G | |
10 | g.97600139T= | CA1930506922 | HOGA1 | c.676T= (p.Phe226=) c.86T= c.212-1718T= (n.212-1718T=) n.1772T= | |
10 | g.97600140T>A | CA377979634 | HOGA1 | c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.87T>A c.212-1717T>A (n.212-1717T>A) n.1773T>A | |
10 | g.97600140T>C | CA377979633 | HOGA1 | c.677T>C (p.Phe226Ser) c.87T>C c.212-1717T>C (n.212-1717T>C) n.1773T>C | |
10 | g.97600140T>G | CA377979636 | HOGA1 | c.677T>G (p.Phe226Cys) c.87T>G c.212-1717T>G (n.212-1717T>G) n.1773T>G | |
10 | g.97600141T>A | CA377979638 | HOGA1 | c.678T>A (p.Phe226Leu) c.88T>A c.212-1716T>A (n.212-1716T>A) n.1774T>A | |
10 | g.97600141T>C | CA471092161 | HOGA1 | c.678T>C (p.Phe226=) c.88T>C c.212-1716T>C (n.212-1716T>C) n.1774T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600141T>G | CA377979639 | HOGA1 | c.678T>G (p.Phe226Leu) c.88T>G c.212-1716T>G (n.212-1716T>G) n.1774T>G | gnomAD v4 |
10 | g.97600142C>A | CA377979641 | HOGA1 | c.679C>A (p.Leu227Met) c.89C>A c.212-1715C>A (n.212-1715C>A) n.1775C>A | |
10 | g.97600142C>G | CA377979643 | HOGA1 | c.679C>G (p.Leu227Val) c.89C>G c.212-1715C>G (n.212-1715C>G) n.1775C>G | |
10 | g.97600142C>T | CA471092162 | HOGA1 | c.679C>T (p.Leu227=) c.89C>T c.212-1715C>T (n.212-1715C>T) n.1775C>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.97600143T>A | CA377979645 | HOGA1 | c.680T>A (p.Leu227Gln) c.90T>A c.212-1714T>A (n.212-1714T>A) n.1776T>A | |
10 | g.97600143T>C | CA377979646 | HOGA1 | c.680T>C (p.Leu227Pro) c.90T>C c.212-1714T>C (n.212-1714T>C) n.1776T>C | |
10 | g.97600143T>G | CA377979648 | HOGA1 | c.680T>G (p.Leu227Arg) c.90T>G c.212-1714T>G (n.212-1714T>G) n.1776T>G | |
10 | g.97600144G>A | CA471092165 | HOGA1 | c.681G>A (p.Leu227=) c.91G>A c.212-1713G>A (n.212-1713G>A) n.1777G>A | |
10 | g.97600144G>C | CA471092166 | HOGA1 | c.681G>C (p.Leu227=) c.91G>C c.212-1713G>C (n.212-1713G>C) n.1777G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600144G= | CA1930506926 | HOGA1 | c.681G= (p.Leu227=) c.91G= c.212-1713G= (n.212-1713G=) n.1777G= | |
10 | g.97600144G>T | CA471092168 | HOGA1 | c.681G>T (p.Leu227=) c.91G>T c.212-1713G>T (n.212-1713G>T) n.1777G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600145A>C | CA377979651 | HOGA1 | c.682A>C (p.Met228Leu) c.92A>C c.212-1712A>C (n.212-1712A>C) n.1778A>C | |
10 | g.97600145A>G | CA377979652 | HOGA1 | c.682A>G (p.Met228Val) c.92A>G c.212-1712A>G (n.212-1712A>G) n.1778A>G | |
10 | g.97600145A>T | CA377979654 | HOGA1 | c.682A>T (p.Met228Leu) c.92A>T c.212-1712A>T (n.212-1712A>T) n.1778A>T | |
10 | g.97600146T>A | CA377979656 | HOGA1 | c.683T>A (p.Met228Lys) c.93T>A c.212-1711T>A (n.212-1711T>A) n.1779T>A | |
10 | g.97600146T>C | CA377979658 | HOGA1 | c.683T>C (p.Met228Thr) c.93T>C c.212-1711T>C (n.212-1711T>C) n.1779T>C | |
10 | g.97600146T>G | CA377979659 | HOGA1 | c.683T>G (p.Met228Arg) c.93T>G c.212-1711T>G (n.212-1711T>G) n.1779T>G | |
10 | g.97600147G>A | CA377979664 | HOGA1 | c.684G>A (p.Met228Ile) c.94G>A c.212-1710G>A (n.212-1710G>A) n.1780G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600147G>C | CA377979662 | HOGA1 | c.684G>C (p.Met228Ile) c.94G>C c.212-1710G>C (n.212-1710G>C) n.1780G>C | |
10 | g.97600147G>T | CA377979661 | HOGA1 | c.684G>T (p.Met228Ile) c.94G>T c.212-1710G>T (n.212-1710G>T) n.1780G>T | |
10 | g.97600148G>A | CA377979666 | HOGA1 | c.685G>A (p.Ala229Thr) c.95G>A c.212-1709G>A (n.212-1709G>A) n.1781G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600148G>C | CA377979668 | HOGA1 | c.685G>C (p.Ala229Pro) c.95G>C c.212-1709G>C (n.212-1709G>C) n.1781G>C | |
10 | g.97600148G>T | CA377979669 | HOGA1 | c.685G>T (p.Ala229Ser) c.95G>T c.212-1709G>T (n.212-1709G>T) n.1781G>T | |
10 | g.97600149C>A | CA377979671 | HOGA1 | c.686C>A (p.Ala229Asp) c.96C>A c.212-1708C>A (n.212-1708C>A) n.1782C>A | |
10 | g.97600149C>G | CA377979673 | HOGA1 | c.686C>G (p.Ala229Gly) c.96C>G c.212-1708C>G (n.212-1708C>G) n.1782C>G | |
10 | g.97600149C>T | CA377979675 | HOGA1 | c.686C>T (p.Ala229Val) c.96C>T c.212-1708C>T (n.212-1708C>T) n.1782C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600150C>A | CA471092176 | HOGA1 | c.687C>A (p.Ala229=) c.97C>A c.212-1707C>A (n.212-1707C>A) n.1783C>A | |
10 | g.97600150C>G | CA471092177 | HOGA1 | c.687C>G (p.Ala229=) c.97C>G c.212-1707C>G (n.212-1707C>G) n.1783C>G | |
10 | g.97600150C>T | CA471092174 | HOGA1 | c.687C>T (p.Ala229=) c.97C>T c.212-1707C>T (n.212-1707C>T) n.1783C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600151A>C | CA377979678 | HOGA1 | c.688A>C (p.Ser230Arg) c.98A>C c.212-1706A>C (n.212-1706A>C) n.1784A>C | |
10 | g.97600151A>G | CA377979679 | HOGA1 | c.688A>G (p.Ser230Gly) c.98A>G c.212-1706A>G (n.212-1706A>G) n.1784A>G | |
10 | g.97600151A>T | CA377979681 | HOGA1 | c.688A>T (p.Ser230Cys) c.98A>T c.212-1706A>T (n.212-1706A>T) n.1784A>T | |
10 | g.97600152G>A | CA377979683 | HOGA1 | c.689G>A (p.Ser230Asn) c.99G>A c.212-1705G>A (n.212-1705G>A) n.1785G>A | |
10 | g.97600152G>C | CA377979685 | HOGA1 | c.689G>C (p.Ser230Thr) c.99G>C c.212-1705G>C (n.212-1705G>C) n.1785G>C | |
10 | g.97600152G>T | CA377979686 | HOGA1 | c.689G>T (p.Ser230Ile) c.99G>T c.212-1705G>T (n.212-1705G>T) n.1785G>T | |
10 | g.97600153C>A | CA377979689 | HOGA1 | c.690C>A (p.Ser230Arg) c.100C>A c.212-1704C>A (n.212-1704C>A) n.1786C>A | |
10 | g.97600153C>G | CA377979690 | HOGA1 | c.690C>G (p.Ser230Arg) c.100C>G c.212-1704C>G (n.212-1704C>G) n.1786C>G | |
10 | g.97600153C>T | CA471092178 | HOGA1 | c.690C>T (p.Ser230=) c.100C>T c.212-1704C>T (n.212-1704C>T) n.1786C>T | |
10 | g.97600154T>A | CA377979694 | HOGA1 | c.691T>A (p.Tyr231Asn) c.101T>A c.212-1703T>A (n.212-1703T>A) n.1787T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600154T>C | CA377979696 | HOGA1 | c.691T>C (p.Tyr231His) c.101T>C c.212-1703T>C (n.212-1703T>C) n.1787T>C | dbSNP |
10 | g.97600154T>G | CA377979693 | HOGA1 | c.691T>G (p.Tyr231Asp) c.101T>G c.212-1703T>G (n.212-1703T>G) n.1787T>G | |
10 | g.97600154T= | CA1930506933 | HOGA1 | c.691T= (p.Tyr231=) c.101T= c.212-1703T= (n.212-1703T=) n.1787T= | |
10 | g.97600155A>C | CA377979698 | HOGA1 | c.692A>C (p.Tyr231Ser) c.102A>C c.212-1702A>C (n.212-1702A>C) n.1788A>C | |
10 | g.97600155A>G | CA377979700 | HOGA1 | c.692A>G (p.Tyr231Cys) c.102A>G c.212-1702A>G (n.212-1702A>G) n.1788A>G | COSMIC |
10 | g.97600155A>T | CA377979702 | HOGA1 | c.692A>T (p.Tyr231Phe) c.102A>T c.212-1702A>T (n.212-1702A>T) n.1788A>T | |
10 | g.97600156T>A | CA377979703 | HOGA1 | c.693T>A (p.Tyr231Ter) c.103T>A c.212-1701T>A (n.212-1701T>A) n.1789T>A | |
10 | g.97600156T>C | CA471092180 | HOGA1 | c.693T>C (p.Tyr231=) c.103T>C c.212-1701T>C (n.212-1701T>C) n.1789T>C | |
10 | g.97600156T>G | CA377979705 | HOGA1 | c.693T>G (p.Tyr231Ter) c.103T>G c.212-1701T>G (n.212-1701T>G) n.1789T>G | |
10 | g.97600157G>A | CA377979708 | HOGA1 | c.694G>A (p.Ala232Thr) c.104G>A c.212-1700G>A (n.212-1700G>A) n.1790G>A | |
10 | g.97600157G>C | CA377979709 | HOGA1 | c.694G>C (p.Ala232Pro) c.104G>C c.212-1700G>C (n.212-1700G>C) n.1790G>C | |
10 | g.97600157G>T | CA377979712 | HOGA1 | c.694G>T (p.Ala232Ser) c.104G>T c.212-1700G>T (n.212-1700G>T) n.1790G>T | |
10 | g.97600158C>A | CA377979713 | HOGA1 | c.695C>A (p.Ala232Asp) c.105C>A c.212-1699C>A (n.212-1699C>A) n.1791C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97600158C>G | CA377979715 | HOGA1 | c.695C>G (p.Ala232Gly) c.105C>G c.212-1699C>G (n.212-1699C>G) n.1791C>G | |
10 | g.97600158C>T | CA377979717 | HOGA1 | c.695C>T (p.Ala232Val) c.105C>T c.212-1699C>T (n.212-1699C>T) n.1791C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97600159C>A | CA471092182 | HOGA1 | c.696C>A (p.Ala232=) c.106C>A c.212-1698C>A (n.212-1698C>A) n.1792C>A | |
10 | g.97600159C>G | CA471092183 | HOGA1 | c.696C>G (p.Ala232=) c.106C>G c.212-1698C>G (n.212-1698C>G) n.1792C>G | |
10 | g.97600159C>T | CA471092184 | HOGA1 | c.696C>T (p.Ala232=) c.106C>T c.212-1698C>T (n.212-1698C>T) n.1792C>T | ClinVar |
10 | g.97600160T>A | CA377979719 | HOGA1 | c.697T>A (p.Leu233Met) c.107T>A c.212-1697T>A (n.212-1697T>A) n.1793T>A | |
10 | g.97600160T>C | CA471092186 | HOGA1 | c.697T>C (p.Leu233=) c.107T>C c.212-1697T>C (n.212-1697T>C) n.1793T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600160T>G | CA377979720 | HOGA1 | c.697T>G (p.Leu233Val) c.107T>G c.212-1697T>G (n.212-1697T>G) n.1793T>G | |
10 | g.97600160T= | CA1930506937 | HOGA1 | c.697T= (p.Leu233=) c.107T= c.212-1697T= (n.212-1697T=) n.1793T= | |
10 | g.97600161T>A | CA377979723 | HOGA1 | c.698T>A (p.Leu233Ter) c.108T>A c.212-1696T>A (n.212-1696T>A) n.1794T>A | |
10 | g.97600161T>C | CA5634196 | HOGA1 | c.698T>C (p.Leu233Ser) c.108T>C c.212-1696T>C (n.212-1696T>C) n.1794T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
10 | g.97600161T>G | CA377979725 | HOGA1 | c.698T>G (p.Leu233Trp) c.108T>G c.212-1696T>G (n.212-1696T>G) n.1794T>G | |
10 | g.97600161T= | CA1930506940 | HOGA1 | c.698T= (p.Leu233=) c.108T= c.212-1696T= (n.212-1696T=) n.1794T= | |
10 | g.97600162G>A | CA471092188 | HOGA1 | c.699G>A (p.Leu233=) c.109G>A c.212-1695G>A (n.212-1695G>A) n.1795G>A | |
10 | g.97600162G>C | CA377979727 | HOGA1 | c.699G>C (p.Leu233Phe) c.109G>C c.212-1695G>C (n.212-1695G>C) n.1795G>C | dbSNP |
10 | g.97600162G= | CA1930506943 | HOGA1 | c.699G= (p.Leu233=) c.109G= c.212-1695G= (n.212-1695G=) n.1795G= | |
10 | g.97600162G>T | CA377979729 | HOGA1 | c.699G>T (p.Leu233Phe) c.109G>T c.212-1695G>T (n.212-1695G>T) n.1795G>T | |
10 | g.97600163G>A | CA377979730 | HOGA1 | c.700G>A (p.Gly234Arg) c.110G>A c.212-1694G>A (n.212-1694G>A) n.1796G>A | |
10 | g.97600163G>C | CA377979732 | HOGA1 | c.700G>C (p.Gly234Arg) c.110G>C c.212-1694G>C (n.212-1694G>C) n.1796G>C | |
10 | g.97600163G>T | CA377979733 | HOGA1 | c.700G>T (p.Gly234Ter) c.110G>T c.212-1694G>T (n.212-1694G>T) n.1796G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.97600164G>A | CA377979736 | HOGA1 | c.700+1G>A (n.700+1G>A) c.110+1G>A c.212-1693G>A (n.212-1693G>A) n.1797G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97600164G>C | CA377979737 | HOGA1 | c.700+1G>C (n.700+1G>C) c.110+1G>C c.212-1693G>C (n.212-1693G>C) n.1797G>C | |
10 | g.97600164G= | CA1930506946 | HOGA1 | c.700+1G= (n.700+1G=) c.110+1G= c.212-1693G= (n.212-1693G=) n.1797G= | |
10 | g.97600164G>T | CA377979738 | HOGA1 | c.700+1G>T (n.700+1G>T) c.110+1G>T c.212-1693G>T (n.212-1693G>T) n.1797G>T | |
10 | g.97600165T>A | CA377979739 | HOGA1 | c.700+2T>A (n.700+2T>A) c.110+2T>A c.212-1692T>A (n.212-1692T>A) n.1798T>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97600165T>C | CA377979741 | HOGA1 | c.700+2T>C (n.700+2T>C) c.110+2T>C c.212-1692T>C (n.212-1692T>C) n.1798T>C | |
10 | g.97600165T>G | CA212673549 | HOGA1 | c.700+2T>G (n.700+2T>G) c.110+2T>G c.212-1692T>G (n.212-1692T>G) n.1798T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600165T= | CA1930506951 | HOGA1 | c.700+2T= (n.700+2T=) c.110+2T= c.212-1692T= (n.212-1692T=) n.1798T= | |
10 | g.97600167G= | CA1930506957 | HOGA1 | c.700+4G= (n.700+4G=) c.110+4G= c.212-1690G= (n.212-1690G=) n.1800G= | |
10 | g.97600167G>T | CA916083161 | HOGA1 | c.700+4G>T (n.700+4G>T) c.110+4G>T c.212-1690G>T (n.212-1690G>T) n.1800G>T | ClinVar dbSNP |
10 | g.97600168G= | CA1930506960 | HOGA1 | c.700+5G= (n.700+5G=) c.110+5G= c.212-1689G= (n.212-1689G=) n.1801G= | |
10 | g.97600168G>T | CA346911 | HOGA1 | c.700+5G>T (n.700+5G>T) c.110+5G>T c.212-1689G>T (n.212-1689G>T) n.1801G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97600169C>A | CA2610411088 | HOGA1 | c.700+6C>A (n.700+6C>A) c.110+6C>A c.212-1688C>A (n.212-1688C>A) n.1802C>A | gnomAD v4 |