Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
10 | g.97598681G>A | CA212671813 | HOGA1 | c.212-94G>A (n.212-94G>A) c.212-3176G>A (n.212-3176G>A) n.593-94G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598681G= | CA1930504400 | HOGA1 | c.212-94G= (n.212-94G=) c.212-3176G= (n.212-3176G=) n.593-94G= | |
10 | g.97598682T>C | CA2610417893 | HOGA1 | c.212-93T>C (n.212-93T>C) c.212-3175T>C (n.212-3175T>C) n.593-93T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598683G>A | CA1930504412 | HOGA1 | c.212-92G>A (n.212-92G>A) c.212-3174G>A (n.212-3174G>A) n.593-92G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598683G= | CA1930504406 | HOGA1 | c.212-92G= (n.212-92G=) c.212-3174G= (n.212-3174G=) n.593-92G= | |
10 | g.97598683G>T | CA2610417894 | HOGA1 | c.212-92G>T (n.212-92G>T) c.212-3174G>T (n.212-3174G>T) n.593-92G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97598684T>C | CA1930504418 | HOGA1 | c.212-91T>C (n.212-91T>C) c.212-3173T>C (n.212-3173T>C) n.593-91T>C | dbSNP |
10 | g.97598684T= | CA1930504416 | HOGA1 | c.212-91T= (n.212-91T=) c.212-3173T= (n.212-3173T=) n.593-91T= | |
10 | g.97598685G>A | CA2610417896 | HOGA1 | c.212-90G>A (n.212-90G>A) c.212-3172G>A (n.212-3172G>A) n.593-90G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598686A>C | CA2610417897 | HOGA1 | c.212-89A>C (n.212-89A>C) c.212-3171A>C (n.212-3171A>C) n.593-89A>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598686A>T | CA2610417900 | HOGA1 | c.212-89A>T (n.212-89A>T) c.212-3171A>T (n.212-3171A>T) n.593-89A>T | gnomAD v4 |
10 | g.97598686_97598692delinsAAAGATT | CA1930504420 | HOGA1 | c.212-89_212-83delinsAAAGATT (n.212-89_212-83delinsAAAGATT) c.212-3171_212-3165delinsAAAGATT (n.212-3171_212-3165delinsAAAGATT) n.593-89_593-83delinsAAAGATT | |
10 | g.97598687A= | CA1930504424 | HOGA1 | c.212-88A= (n.212-88A=) c.212-3170A= (n.212-3170A=) n.593-88A= | |
10 | g.97598687A>C | CA2610417902 | HOGA1 | c.212-88A>C (n.212-88A>C) c.212-3170A>C (n.212-3170A>C) n.593-88A>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598687A>G | CA212671819 | HOGA1 | c.212-88A>G (n.212-88A>G) c.212-3170A>G (n.212-3170A>G) n.593-88A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598688_97598693del | CA670452260 | HOGA1 | c.212-87_212-82del (n.212-87_212-82del) c.212-3169_212-3164del (n.212-3169_212-3164del) n.593-87_593-82del | dbSNP |
10 | g.97598688A= | CA1930504426 | HOGA1 | c.212-87A= (n.212-87A=) c.212-3169A= (n.212-3169A=) n.593-87A= | |
10 | g.97598688A>G | CA931580330 | HOGA1 | c.212-87A>G (n.212-87A>G) c.212-3169A>G (n.212-3169A>G) n.593-87A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598689G= | CA1930504429 | HOGA1 | c.212-86G= (n.212-86G=) c.212-3168G= (n.212-3168G=) n.593-86G= | |
10 | g.97598689G>T | CA2610417906 | HOGA1 | c.212-86G>T (n.212-86G>T) c.212-3168G>T (n.212-3168G>T) n.593-86G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97598690A= | CA1930504439 | HOGA1 | c.212-85A= (n.212-85A=) c.212-3167A= (n.212-3167A=) n.593-85A= | |
10 | g.97598690A>G | CA670452264 | HOGA1 | c.212-85A>G (n.212-85A>G) c.212-3167A>G (n.212-3167A>G) n.593-85A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598690dup | CA670452262 | HOGA1 | c.212-85dup (n.212-85dup) c.212-3167dup (n.212-3167dup) n.593-85dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598692dup | CA931580331 | HOGA1 | c.212-83dup (n.212-83dup) c.212-3165dup (n.212-3165dup) n.593-83dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598693A= | CA1930504443 | HOGA1 | c.212-82A= (n.212-82A=) c.212-3164A= (n.212-3164A=) n.593-82A= | |
10 | g.97598693A>G | CA212671822 | HOGA1 | c.212-82A>G (n.212-82A>G) c.212-3164A>G (n.212-3164A>G) n.593-82A>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598694T>C | CA1930504459 | HOGA1 | c.212-81T>C (n.212-81T>C) c.212-3163T>C (n.212-3163T>C) n.593-81T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598694T= | CA1930504447 | HOGA1 | c.212-81T= (n.212-81T=) c.212-3163T= (n.212-3163T=) n.593-81T= | |
10 | g.97598695G>A | CA2574631561 | HOGA1 | c.212-80G>A (n.212-80G>A) c.212-3162G>A (n.212-3162G>A) n.593-80G>A | |
10 | g.97598697T>C | CA1930504468 | HOGA1 | c.212-78T>C (n.212-78T>C) c.212-3160T>C (n.212-3160T>C) n.593-78T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598697T= | CA1930504466 | HOGA1 | c.212-78T= (n.212-78T=) c.212-3160T= (n.212-3160T=) n.593-78T= | |
10 | g.97598698G>A | CA2789141562 | HOGA1 | c.212-77G>A (n.212-77G>A) c.212-3159G>A (n.212-3159G>A) n.593-77G>A | |
10 | g.97598700C>A | CA212671826 | HOGA1 | c.212-75C>A (n.212-75C>A) c.212-3157C>A (n.212-3157C>A) n.593-75C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598700C= | CA1930504475 | HOGA1 | c.212-75C= (n.212-75C=) c.212-3157C= (n.212-3157C=) n.593-75C= | |
10 | g.97598700C>T | CA212671829 | HOGA1 | c.212-75C>T (n.212-75C>T) c.212-3157C>T (n.212-3157C>T) n.593-75C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598701G>A | CA670452270 | HOGA1 | c.212-74G>A (n.212-74G>A) c.212-3156G>A (n.212-3156G>A) n.593-74G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598701G= | CA1930504476 | HOGA1 | c.212-74G= (n.212-74G=) c.212-3156G= (n.212-3156G=) n.593-74G= | |
10 | g.97598701G>T | CA212671832 | HOGA1 | c.212-74G>T (n.212-74G>T) c.212-3156G>T (n.212-3156G>T) n.593-74G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598702T>C | CA2610417915 | HOGA1 | c.212-73T>C (n.212-73T>C) c.212-3155T>C (n.212-3155T>C) n.593-73T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598702dup | CA1930504480 | HOGA1 | c.212-73dup (n.212-73dup) c.212-3155dup (n.212-3155dup) n.593-73dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598703A>T | CA2610417916 | HOGA1 | c.212-72A>T (n.212-72A>T) c.212-3154A>T (n.212-3154A>T) n.593-72A>T | gnomAD v4 |
10 | g.97598704A>G | CA2610417918 | HOGA1 | c.212-71A>G (n.212-71A>G) c.212-3153A>G (n.212-3153A>G) n.593-71A>G | gnomAD v4 |
10 | g.97598705G>A | CA1930504484 | HOGA1 | c.212-70G>A (n.212-70G>A) c.212-3152G>A (n.212-3152G>A) n.593-70G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598705G= | CA1930504481 | HOGA1 | c.212-70G= (n.212-70G=) c.212-3152G= (n.212-3152G=) n.593-70G= | |
10 | g.97598706G>A | CA2610417919 | HOGA1 | c.212-69G>A (n.212-69G>A) c.212-3151G>A (n.212-3151G>A) n.593-69G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598706G>C | CA2610417920 | HOGA1 | c.212-69G>C (n.212-69G>C) c.212-3151G>C (n.212-3151G>C) n.593-69G>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598708A= | CA1930504501 | HOGA1 | c.212-67A= (n.212-67A=) c.212-3149A= (n.212-3149A=) n.593-67A= | |
10 | g.97598708A>G | CA931580332 | HOGA1 | c.212-67A>G (n.212-67A>G) c.212-3149A>G (n.212-3149A>G) n.593-67A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598710G>A | CA670452272 | HOGA1 | c.212-65G>A (n.212-65G>A) c.212-3147G>A (n.212-3147G>A) n.593-65G>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598710G>C | CA1930504505 | HOGA1 | c.212-65G>C (n.212-65G>C) c.212-3147G>C (n.212-3147G>C) n.593-65G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598710G= | CA1930504503 | HOGA1 | c.212-65G= (n.212-65G=) c.212-3147G= (n.212-3147G=) n.593-65G= | |
10 | g.97598713C>A | CA2545944627 | HOGA1 | c.212-62C>A (n.212-62C>A) c.212-3144C>A (n.212-3144C>A) n.593-62C>A | |
10 | g.97598714A>G | CA2574631562 | HOGA1 | c.212-61A>G (n.212-61A>G) c.212-3143A>G (n.212-3143A>G) n.593-61A>G | |
10 | g.97598715C>A | CA2610417924 | HOGA1 | c.212-60C>A (n.212-60C>A) c.212-3142C>A (n.212-3142C>A) n.593-60C>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598717A= | CA1930504506 | HOGA1 | c.212-58A= (n.212-58A=) c.212-3140A= (n.212-3140A=) n.593-58A= | |
10 | g.97598717A>C | CA1930504507 | HOGA1 | c.212-58A>C (n.212-58A>C) c.212-3140A>C (n.212-3140A>C) n.593-58A>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598717A>G | CA2789141563 | HOGA1 | c.212-58A>G (n.212-58A>G) c.212-3140A>G (n.212-3140A>G) n.593-58A>G | |
10 | g.97598718A>G | CA2610417926 | HOGA1 | c.212-57A>G (n.212-57A>G) c.212-3139A>G (n.212-3139A>G) n.593-57A>G | gnomAD v4 |
10 | g.97598719T>A | CA2610417927 | HOGA1 | c.212-56T>A (n.212-56T>A) c.212-3138T>A (n.212-3138T>A) n.593-56T>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598719T>C | CA2610417928 | HOGA1 | c.212-56T>C (n.212-56T>C) c.212-3138T>C (n.212-3138T>C) n.593-56T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598720G>A | CA670452273 | HOGA1 | c.212-55G>A (n.212-55G>A) c.212-3137G>A (n.212-3137G>A) n.593-55G>A | dbSNP |
10 | g.97598720G= | CA1930504509 | HOGA1 | c.212-55G= (n.212-55G=) c.212-3137G= (n.212-3137G=) n.593-55G= | |
10 | g.97598722C>T | CA2610417929 | HOGA1 | c.212-53C>T (n.212-53C>T) c.212-3135C>T (n.212-3135C>T) n.593-53C>T | gnomAD v4 |
10 | g.97598723C>A | CA1930504512 | HOGA1 | c.212-52C>A (n.212-52C>A) c.212-3134C>A (n.212-3134C>A) n.593-52C>A | dbSNP |
10 | g.97598723C= | CA1930504511 | HOGA1 | c.212-52C= (n.212-52C=) c.212-3134C= (n.212-3134C=) n.593-52C= | |
10 | g.97598723C>T | CA2722387103 | HOGA1 | c.212-52C>T (n.212-52C>T) c.212-3134C>T (n.212-3134C>T) n.593-52C>T | dbSNP |
10 | g.97598724T>C | CA670452275 | HOGA1 | c.212-51T>C (n.212-51T>C) c.212-3133T>C (n.212-3133T>C) n.593-51T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598724T= | CA1930504513 | HOGA1 | c.212-51T= (n.212-51T=) c.212-3133T= (n.212-3133T=) n.593-51T= | |
10 | g.97598725A= | CA1930504515 | HOGA1 | c.212-50A= (n.212-50A=) c.212-3132A= (n.212-3132A=) n.593-50A= | |
10 | g.97598725A>C | CA1930504517 | HOGA1 | c.212-50A>C (n.212-50A>C) c.212-3132A>C (n.212-3132A>C) n.593-50A>C | dbSNP |
10 | g.97598725A>T | CA2722387104 | HOGA1 | c.212-50A>T (n.212-50A>T) c.212-3132A>T (n.212-3132A>T) n.593-50A>T | dbSNP |
10 | g.97598726G>C | CA2722607900 | HOGA1 | c.212-49G>C (n.212-49G>C) c.212-3131G>C (n.212-3131G>C) n.593-49G>C | dbSNP |
10 | g.97598727T>C | CA1930504521 | HOGA1 | c.212-48T>C (n.212-48T>C) c.212-3130T>C (n.212-3130T>C) n.593-48T>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598727T= | CA1930504520 | HOGA1 | c.212-48T= (n.212-48T=) c.212-3130T= (n.212-3130T=) n.593-48T= | |
10 | g.97598728T>G | CA2789141564 | HOGA1 | c.212-47T>G (n.212-47T>G) c.212-3129T>G (n.212-3129T>G) n.593-47T>G | |
10 | g.97598730T>C | CA5634015 | HOGA1 | c.212-45T>C (n.212-45T>C) c.212-3127T>C (n.212-3127T>C) n.593-45T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598730T= | CA1930504525 | HOGA1 | c.212-45T= (n.212-45T=) c.212-3127T= (n.212-3127T=) n.593-45T= | |
10 | g.97598731T>G | CA2610417930 | HOGA1 | c.212-44T>G (n.212-44T>G) c.212-3126T>G (n.212-3126T>G) n.593-44T>G | gnomAD v4 |
10 | g.97598732C>A | CA595407914 | HOGA1 | c.212-43C>A (n.212-43C>A) c.212-3125C>A (n.212-3125C>A) n.593-43C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598732C= | CA1930504528 | HOGA1 | c.212-43C= (n.212-43C=) c.212-3125C= (n.212-3125C=) n.593-43C= | |
10 | g.97598732C>G | CA1930504529 | HOGA1 | c.212-43C>G (n.212-43C>G) c.212-3125C>G (n.212-3125C>G) n.593-43C>G | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598732C>T | CA5634016 | HOGA1 | c.212-43C>T (n.212-43C>T) c.212-3125C>T (n.212-3125C>T) n.593-43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598733G>A | CA5634017 | HOGA1 | c.212-42G>A (n.212-42G>A) c.212-3124G>A (n.212-3124G>A) n.593-42G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598733G>C | CA212671838 | HOGA1 | c.212-42G>C (n.212-42G>C) c.212-3124G>C (n.212-3124G>C) n.593-42G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598733G= | CA1930504530 | HOGA1 | c.212-42G= (n.212-42G=) c.212-3124G= (n.212-3124G=) n.593-42G= | |
10 | g.97598734G>A | CA1930504534 | HOGA1 | c.212-41G>A (n.212-41G>A) c.212-3123G>A (n.212-3123G>A) n.593-41G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598734G>C | CA2610417934 | HOGA1 | c.212-41G>C (n.212-41G>C) c.212-3123G>C (n.212-3123G>C) n.593-41G>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598734G= | CA1930504532 | HOGA1 | c.212-41G= (n.212-41G=) c.212-3123G= (n.212-3123G=) n.593-41G= | |
10 | g.97598736A>G | CA2610417936 | HOGA1 | c.212-39A>G (n.212-39A>G) c.212-3121A>G (n.212-3121A>G) n.593-39A>G | gnomAD v4 |
10 | g.97598737G>A | CA2610417937 | HOGA1 | c.212-38G>A (n.212-38G>A) c.212-3120G>A (n.212-3120G>A) n.593-38G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598737G>T | CA2610417938 | HOGA1 | c.212-38G>T (n.212-38G>T) c.212-3120G>T (n.212-3120G>T) n.593-38G>T | gnomAD v4 |
10 | g.97598738A>G | CA2610417940 | HOGA1 | c.212-37A>G (n.212-37A>G) c.212-3119A>G (n.212-3119A>G) n.593-37A>G | gnomAD v4 |
10 | g.97598739G>A | CA2610417942 | HOGA1 | c.212-36G>A (n.212-36G>A) c.212-3118G>A (n.212-3118G>A) n.593-36G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598740G>A | CA2789141565 | HOGA1 | c.212-35G>A (n.212-35G>A) c.212-3117G>A (n.212-3117G>A) n.593-35G>A | |
10 | g.97598742T>C | CA5634018 | HOGA1 | c.212-33T>C (n.212-33T>C) c.212-3115T>C (n.212-3115T>C) n.593-33T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598742T= | CA1930504537 | HOGA1 | c.212-33T= (n.212-33T=) c.212-3115T= (n.212-3115T=) n.593-33T= | |
10 | g.97598743G>A | CA2610417943 | HOGA1 | c.212-32G>A (n.212-32G>A) c.212-3114G>A (n.212-3114G>A) n.593-32G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598743G>T | CA2574631563 | HOGA1 | c.212-32G>T (n.212-32G>T) c.212-3114G>T (n.212-3114G>T) n.593-32G>T | |
10 | g.97598744G>A | CA595641352 | HOGA1 | c.212-31G>A (n.212-31G>A) c.212-3113G>A (n.212-3113G>A) n.593-31G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598744G= | CA1930504542 | HOGA1 | c.212-31G= (n.212-31G=) c.212-3113G= (n.212-3113G=) n.593-31G= | |
10 | g.97598745G>A | CA2722607926 | HOGA1 | c.212-30G>A (n.212-30G>A) c.212-3112G>A (n.212-3112G>A) n.593-30G>A | dbSNP |
10 | g.97598746A= | CA1930504543 | HOGA1 | c.212-29A= (n.212-29A=) c.212-3111A= (n.212-3111A=) n.593-29A= | |
10 | g.97598746A>G | CA2610417945 | HOGA1 | c.212-29A>G (n.212-29A>G) c.212-3111A>G (n.212-3111A>G) n.593-29A>G | gnomAD v4 |
10 | g.97598746A>T | CA595641353 | HOGA1 | c.212-29A>T (n.212-29A>T) c.212-3111A>T (n.212-3111A>T) n.593-29A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598747A>G | CA2574631564 | HOGA1 | c.212-28A>G (n.212-28A>G) c.212-3110A>G (n.212-3110A>G) n.593-28A>G | gnomAD v4 |
10 | g.97598749G>C | CA2610417947 | HOGA1 | c.212-26G>C (n.212-26G>C) c.212-3108G>C (n.212-3108G>C) n.593-26G>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598754A= | CA1930504549 | HOGA1 | c.212-21A= (n.212-21A=) c.212-3103A= (n.212-3103A=) n.593-21A= | |
10 | g.97598754A>C | CA2580598924 | HOGA1 | c.212-21A>C (n.212-21A>C) c.212-3103A>C (n.212-3103A>C) n.593-21A>C | |
10 | g.97598754A>G | CA203921 | HOGA1 | c.212-21A>G (n.212-21A>G) c.212-3103A>G (n.212-3103A>G) n.593-21A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598754A>T | CA2580598925 | HOGA1 | c.212-21A>T (n.212-21A>T) c.212-3103A>T (n.212-3103A>T) n.593-21A>T | |
10 | g.97598756_97598759del | CA2610417949 | HOGA1 | c.212-19_212-16del (n.212-19_212-16del) c.212-3101_212-3098del (n.212-3101_212-3098del) n.593-19_593-16del | gnomAD v4 |
10 | g.97598755G>A | CA2610417952 | HOGA1 | c.212-20G>A (n.212-20G>A) c.212-3102G>A (n.212-3102G>A) n.593-20G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598755G>C | CA2610417954 | HOGA1 | c.212-20G>C (n.212-20G>C) c.212-3102G>C (n.212-3102G>C) n.593-20G>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598757C= | CA1930504552 | HOGA1 | c.212-18C= (n.212-18C=) c.212-3100C= (n.212-3100C=) n.593-18C= | |
10 | g.97598757C>T | CA1930504557 | HOGA1 | c.212-18C>T (n.212-18C>T) c.212-3100C>T (n.212-3100C>T) n.593-18C>T | dbSNP |
10 | g.97598761T>C | CA2789141566 | HOGA1 | c.212-14T>C (n.212-14T>C) c.212-3096T>C (n.212-3096T>C) n.593-14T>C | |
10 | g.97598764_97598765del | CA2610417955 | HOGA1 | c.212-11_212-10del (n.212-11_212-10del) c.212-3093_212-3092del (n.212-3093_212-3092del) n.593-11_593-10del | gnomAD v4 |
10 | g.97598762G>A | CA931580333 | HOGA1 | c.212-13G>A (n.212-13G>A) c.212-3095G>A (n.212-3095G>A) n.593-13G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598762G= | CA1930504560 | HOGA1 | c.212-13G= (n.212-13G=) c.212-3095G= (n.212-3095G=) n.593-13G= | |
10 | g.97598765T>A | CA1930504565 | HOGA1 | c.212-10T>A (n.212-10T>A) c.212-3092T>A (n.212-3092T>A) n.593-10T>A | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598765T>C | CA212671851 | HOGA1 | c.212-10T>C (n.212-10T>C) c.212-3092T>C (n.212-3092T>C) n.593-10T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598765T= | CA1930504563 | HOGA1 | c.212-10T= (n.212-10T=) c.212-3092T= (n.212-3092T=) n.593-10T= | |
10 | g.97598766C= | CA1930504571 | HOGA1 | c.212-9C= (n.212-9C=) c.212-3091C= (n.212-3091C=) n.593-9C= | |
10 | g.97598766C>G | CA1930504572 | HOGA1 | c.212-9C>G (n.212-9C>G) c.212-3091C>G (n.212-3091C>G) n.593-9C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598767T>C | CA2610417960 | HOGA1 | c.212-8T>C (n.212-8T>C) c.212-3090T>C (n.212-3090T>C) n.593-8T>C | gnomAD v4 |
10 | g.97598769T>C | CA5634019 | HOGA1 | c.212-6T>C (n.212-6T>C) c.212-3088T>C (n.212-3088T>C) n.593-6T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598769T>G | CA2574631565 | HOGA1 | c.212-6T>G (n.212-6T>G) c.212-3088T>G (n.212-3088T>G) n.593-6T>G | |
10 | g.97598769T= | CA1930504578 | HOGA1 | c.212-6T= (n.212-6T=) c.212-3088T= (n.212-3088T=) n.593-6T= | |
10 | g.97598770T>C | CA595641354 | HOGA1 | c.212-5T>C (n.212-5T>C) c.212-3087T>C (n.212-3087T>C) n.593-5T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598770T= | CA1930504583 | HOGA1 | c.212-5T= (n.212-5T=) c.212-3087T= (n.212-3087T=) n.593-5T= | |
10 | g.97598771G>A | CA2610417963 | HOGA1 | c.212-4G>A (n.212-4G>A) c.212-3086G>A (n.212-3086G>A) n.593-4G>A | gnomAD v4 |
10 | g.97598772C>G | CA2610417965 | HOGA1 | c.212-3C>G (n.212-3C>G) c.212-3085C>G (n.212-3085C>G) n.593-3C>G | gnomAD v4 |
10 | g.97598773A>C | CA377976643 | HOGA1 | c.212-2A>C (n.212-2A>C) c.212-3084A>C (n.212-3084A>C) n.593-2A>C | |
10 | g.97598773A>G | CA377976654 | HOGA1 | c.212-2A>G (n.212-2A>G) c.212-3084A>G (n.212-3084A>G) n.593-2A>G | |
10 | g.97598773A>T | CA377976657 | HOGA1 | c.212-2A>T (n.212-2A>T) c.212-3084A>T (n.212-3084A>T) n.593-2A>T | |
10 | g.97598774G>A | CA377976660 | HOGA1 | c.212-1G>A (n.212-1G>A) c.212-3083G>A (n.212-3083G>A) n.593-1G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598774G>C | CA377976663 | HOGA1 | c.212-1G>C (n.212-1G>C) c.212-3083G>C (n.212-3083G>C) n.593-1G>C | |
10 | g.97598774G= | CA1930504589 | HOGA1 | c.212-1G= (n.212-1G=) c.212-3083G= (n.212-3083G=) n.593-1G= | |
10 | g.97598774G>T | CA377976665 | HOGA1 | c.212-1G>T (n.212-1G>T) c.212-3083G>T (n.212-3083G>T) n.593-1G>T | |
10 | g.97598775G>A | CA377976668 | HOGA1 | c.212G>A (p.Gly71Asp) c.212-3082G>A (n.212-3082G>A) n.593G>A | dbSNP |
10 | g.97598775G>C | CA377976670 | HOGA1 | c.212G>C (p.Gly71Ala) c.212-3082G>C (n.212-3082G>C) n.593G>C | |
10 | g.97598775G= | CA1930504593 | HOGA1 | c.212G= (p.Gly71=) c.212-3082G= (n.212-3082G=) n.593G= | |
10 | g.97598775G>T | CA377976672 | HOGA1 | c.212G>T (p.Gly71Val) c.212-3082G>T (n.212-3082G>T) n.593G>T | ClinVar gnomAD v4 |
10 | g.97598776C>A | CA471257769 | HOGA1 | c.213C>A (p.Gly71=) c.212-3081C>A (n.212-3081C>A) n.594C>A | |
10 | g.97598776C= | CA1930504597 | HOGA1 | c.213C= (p.Gly71=) c.212-3081C= (n.212-3081C=) n.594C= | |
10 | g.97598776C>G | CA471257770 | HOGA1 | c.213C>G (p.Gly71=) c.212-3081C>G (n.212-3081C>G) n.594C>G | |
10 | g.97598776C>T | CA5634020 | HOGA1 | c.213C>T (p.Gly71=) c.212-3081C>T (n.212-3081C>T) n.594C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598777T>A | CA377976680 | HOGA1 | c.214T>A (p.Phe72Ile) c.212-3080T>A (n.212-3080T>A) n.595T>A | |
10 | g.97598777T>C | CA5634021 | HOGA1 | c.214T>C (p.Phe72Leu) c.212-3080T>C (n.212-3080T>C) n.595T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
10 | g.97598777T>G | CA377976677 | HOGA1 | c.214T>G (p.Phe72Val) c.212-3080T>G (n.212-3080T>G) n.595T>G | |
10 | g.97598777T= | CA1930504599 | HOGA1 | c.214T= (p.Phe72=) c.212-3080T= (n.212-3080T=) n.595T= | |
10 | g.97598778T>A | CA377976682 | HOGA1 | c.215T>A (p.Phe72Tyr) c.212-3079T>A (n.212-3079T>A) n.596T>A | |
10 | g.97598778T>C | CA377976684 | HOGA1 | c.215T>C (p.Phe72Ser) c.212-3079T>C (n.212-3079T>C) n.596T>C | |
10 | g.97598778T>G | CA377976685 | HOGA1 | c.215T>G (p.Phe72Cys) c.212-3079T>G (n.212-3079T>G) n.596T>G | gnomAD v4 |
10 | g.97598779C>A | CA377976689 | HOGA1 | c.216C>A (p.Phe72Leu) c.212-3078C>A (n.212-3078C>A) n.597C>A | |
10 | g.97598779C= | CA1930504602 | HOGA1 | c.216C= (p.Phe72=) c.212-3078C= (n.212-3078C=) n.597C= | |
10 | g.97598779C>G | CA377976691 | HOGA1 | c.216C>G (p.Phe72Leu) c.212-3078C>G (n.212-3078C>G) n.597C>G | |
10 | g.97598779C>T | CA5634022 | HOGA1 | c.216C>T (p.Phe72=) c.212-3078C>T (n.212-3078C>T) n.597C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598780G>A | CA5634023 | HOGA1 | c.217G>A (p.Val73Met) c.212-3077G>A (n.212-3077G>A) n.598G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
10 | g.97598780G>C | CA377976697 | HOGA1 | c.217G>C (p.Val73Leu) c.212-3077G>C (n.212-3077G>C) n.598G>C | dbSNP gnomAD v4 |
10 | g.97598780G= | CA1930504606 | HOGA1 | c.217G= (p.Val73=) c.212-3077G= (n.212-3077G=) n.598G= | |
10 | g.97598780G>T | CA377976700 | HOGA1 | c.217G>T (p.Val73Leu) c.212-3077G>T (n.212-3077G>T) n.598G>T | |
10 | g.97598781T>A | CA377976702 | HOGA1 | c.218T>A (p.Val73Glu) c.212-3076T>A (n.212-3076T>A) n.599T>A | |
10 | g.97598781T>C | CA377976705 | HOGA1 | c.218T>C (p.Val73Ala) c.212-3076T>C (n.212-3076T>C) n.599T>C | |
10 | g.97598781T>G | CA377976707 | HOGA1 | c.218T>G (p.Val73Gly) c.212-3076T>G (n.212-3076T>G) n.599T>G |