Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97549470A=CA1146938571DPYDc.1524+90T= (n.1524+90T=)
c.1413+90T= (n.1413+90T=)
c.1029+90T= (n.1029+90T=)
1g.97549470A>CCA27517801DPYDc.1524+90T>G (n.1524+90T>G)
c.1413+90T>G (n.1413+90T>G)
c.1029+90T>G (n.1029+90T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549470A>GCA2646706206DPYDc.1524+90T>C (n.1524+90T>C)
c.1413+90T>C (n.1413+90T>C)
c.1029+90T>C (n.1029+90T>C)
gnomAD v4
1g.97549471T>CCA740795417DPYDc.1524+89A>G (n.1524+89A>G)
c.1413+89A>G (n.1413+89A>G)
c.1029+89A>G (n.1029+89A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549471T=CA1182917349DPYDc.1524+89A= (n.1524+89A=)
c.1413+89A= (n.1413+89A=)
c.1029+89A= (n.1029+89A=)
1g.97549472A=CA1182917350DPYDc.1524+88T= (n.1524+88T=)
c.1413+88T= (n.1413+88T=)
c.1029+88T= (n.1029+88T=)
1g.97549472A>GCA740795420DPYDc.1524+88T>C (n.1524+88T>C)
c.1413+88T>C (n.1413+88T>C)
c.1029+88T>C (n.1029+88T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549473G>TCA2646706207DPYDc.1524+87C>A (n.1524+87C>A)
c.1413+87C>A (n.1413+87C>A)
c.1029+87C>A (n.1029+87C>A)
gnomAD v4
1g.97549475A=CA1182917351DPYDc.1524+85T= (n.1524+85T=)
c.1413+85T= (n.1413+85T=)
c.1029+85T= (n.1029+85T=)
1g.97549475A>TCA27517805DPYDc.1524+85T>A (n.1524+85T>A)
c.1413+85T>A (n.1413+85T>A)
c.1029+85T>A (n.1029+85T>A)
dbSNP
1g.97549477T>ACA2506583972DPYDc.1524+83A>T (n.1524+83A>T)
c.1413+83A>T (n.1413+83A>T)
c.1029+83A>T (n.1029+83A>T)
1g.97549477T>CCA740795429DPYDc.1524+83A>G (n.1524+83A>G)
c.1413+83A>G (n.1413+83A>G)
c.1029+83A>G (n.1029+83A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549477T>GCA27517816DPYDc.1524+83A>C (n.1524+83A>C)
c.1413+83A>C (n.1413+83A>C)
c.1029+83A>C (n.1029+83A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549477T=CA1144557397DPYDc.1524+83A= (n.1524+83A=)
c.1413+83A= (n.1413+83A=)
c.1029+83A= (n.1029+83A=)
1g.97549478G>CCA2696708241DPYDc.1524+82C>G (n.1524+82C>G)
c.1413+82C>G (n.1413+82C>G)
c.1029+82C>G (n.1029+82C>G)
dbSNP
1g.97549478G>TCA2646706208DPYDc.1524+82C>A (n.1524+82C>A)
c.1413+82C>A (n.1413+82C>A)
c.1029+82C>A (n.1029+82C>A)
gnomAD v4
1g.97549479C=CA1182917352DPYDc.1524+81G= (n.1524+81G=)
c.1413+81G= (n.1413+81G=)
c.1029+81G= (n.1029+81G=)
1g.97549479C>GCA2646706209DPYDc.1524+81G>C (n.1524+81G>C)
c.1413+81G>C (n.1413+81G>C)
c.1029+81G>C (n.1029+81G>C)
gnomAD v4
1g.97549479C>TCA1004785665DPYDc.1524+81G>A (n.1524+81G>A)
c.1413+81G>A (n.1413+81G>A)
c.1029+81G>A (n.1029+81G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549480T>CCA645719013DPYDc.1524+80A>G (n.1524+80A>G)
c.1413+80A>G (n.1413+80A>G)
c.1029+80A>G (n.1029+80A>G)
gnomAD v4 COSMIC
1g.97549482T>CCA27517844DPYDc.1524+78A>G (n.1524+78A>G)
c.1413+78A>G (n.1413+78A>G)
c.1029+78A>G (n.1029+78A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549482T=CA1146097346DPYDc.1524+78A= (n.1524+78A=)
c.1413+78A= (n.1413+78A=)
c.1029+78A= (n.1029+78A=)
1g.97549484A=CA1182917353DPYDc.1524+76T= (n.1524+76T=)
c.1413+76T= (n.1413+76T=)
c.1029+76T= (n.1029+76T=)
1g.97549484A>GCA740795435DPYDc.1524+76T>C (n.1524+76T>C)
c.1413+76T>C (n.1413+76T>C)
c.1029+76T>C (n.1029+76T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549484A>TCA1004785670DPYDc.1524+76T>A (n.1524+76T>A)
c.1413+76T>A (n.1413+76T>A)
c.1029+76T>A (n.1029+76T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549485T>ACA1182917355DPYDc.1524+75A>T (n.1524+75A>T)
c.1413+75A>T (n.1413+75A>T)
c.1029+75A>T (n.1029+75A>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.97549485T>CCA525177649DPYDc.1524+75A>G (n.1524+75A>G)
c.1413+75A>G (n.1413+75A>G)
c.1029+75A>G (n.1029+75A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549485T=CA1182917354DPYDc.1524+75A= (n.1524+75A=)
c.1413+75A= (n.1413+75A=)
c.1029+75A= (n.1029+75A=)
1g.97549486A>TCA2574442264DPYDc.1524+74T>A (n.1524+74T>A)
c.1413+74T>A (n.1413+74T>A)
c.1029+74T>A (n.1029+74T>A)
gnomAD v4
1g.97549487G>ACA740795436DPYDc.1524+73C>T (n.1524+73C>T)
c.1413+73C>T (n.1413+73C>T)
c.1029+73C>T (n.1029+73C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549487G>CCA1182917357DPYDc.1524+73C>G (n.1524+73C>G)
c.1413+73C>G (n.1413+73C>G)
c.1029+73C>G (n.1029+73C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.97549487G=CA1182917356DPYDc.1524+73C= (n.1524+73C=)
c.1413+73C= (n.1413+73C=)
c.1029+73C= (n.1029+73C=)
1g.97549487G>TCA1182917358DPYDc.1524+73C>A (n.1524+73C>A)
c.1413+73C>A (n.1413+73C>A)
c.1029+73C>A (n.1029+73C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.97549488A>TCA2646706210DPYDc.1524+72T>A (n.1524+72T>A)
c.1413+72T>A (n.1413+72T>A)
c.1029+72T>A (n.1029+72T>A)
gnomAD v4
1g.97549490G>CCA2744701764DPYDc.1524+70C>G (n.1524+70C>G)
c.1413+70C>G (n.1413+70C>G)
c.1029+70C>G (n.1029+70C>G)
1g.97549490G>TCA2646706211DPYDc.1524+70C>A (n.1524+70C>A)
c.1413+70C>A (n.1413+70C>A)
c.1029+70C>A (n.1029+70C>A)
gnomAD v4
1g.97549491A>TCA2574442265DPYDc.1524+69T>A (n.1524+69T>A)
c.1413+69T>A (n.1413+69T>A)
c.1029+69T>A (n.1029+69T>A)
1g.97549492G>ACA740795437DPYDc.1524+68C>T (n.1524+68C>T)
c.1413+68C>T (n.1413+68C>T)
c.1029+68C>T (n.1029+68C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549492G=CA1182917359DPYDc.1524+68C= (n.1524+68C=)
c.1413+68C= (n.1413+68C=)
c.1029+68C= (n.1029+68C=)
1g.97549492G>TCA2574442266DPYDc.1524+68C>A (n.1524+68C>A)
c.1413+68C>A (n.1413+68C>A)
c.1029+68C>A (n.1029+68C>A)
gnomAD v4
1g.97549493T>CCA1182917361DPYDc.1524+67A>G (n.1524+67A>G)
c.1413+67A>G (n.1413+67A>G)
c.1029+67A>G (n.1029+67A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.97549493T=CA1182917360DPYDc.1524+67A= (n.1524+67A=)
c.1413+67A= (n.1413+67A=)
c.1029+67A= (n.1029+67A=)
1g.97549495T>ACA2646706212DPYDc.1524+65A>T (n.1524+65A>T)
c.1413+65A>T (n.1413+65A>T)
c.1029+65A>T (n.1029+65A>T)
gnomAD v4
1g.97549495T>CCA2646706213DPYDc.1524+65A>G (n.1524+65A>G)
c.1413+65A>G (n.1413+65A>G)
c.1029+65A>G (n.1029+65A>G)
gnomAD v4
1g.97549496C>TCA2646706214DPYDc.1524+64G>A (n.1524+64G>A)
c.1413+64G>A (n.1413+64G>A)
c.1029+64G>A (n.1029+64G>A)
gnomAD v4
1g.97549497A=CA1182917362DPYDc.1524+63T= (n.1524+63T=)
c.1413+63T= (n.1413+63T=)
c.1029+63T= (n.1029+63T=)
1g.97549497A>GCA740795454DPYDc.1524+63T>C (n.1524+63T>C)
c.1413+63T>C (n.1413+63T>C)
c.1029+63T>C (n.1029+63T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549501dupCA2744701765DPYDc.1524+63dup (n.1524+63dup)
c.1413+63dup (n.1413+63dup)
c.1029+63dup (n.1029+63dup)
1g.97549499A>GCA2574442267DPYDc.1524+61T>C (n.1524+61T>C)
c.1413+61T>C (n.1413+61T>C)
c.1029+61T>C (n.1029+61T>C)
1g.97549505A>GCA2646706215DPYDc.1524+55T>C (n.1524+55T>C)
c.1413+55T>C (n.1413+55T>C)
c.1029+55T>C (n.1029+55T>C)
gnomAD v4
1g.97549506T>GCA2646706216DPYDc.1524+54A>C (n.1524+54A>C)
c.1413+54A>C (n.1413+54A>C)
c.1029+54A>C (n.1029+54A>C)
gnomAD v4
1g.97549507G>ACA2646706217DPYDc.1524+53C>T (n.1524+53C>T)
c.1413+53C>T (n.1413+53C>T)
c.1029+53C>T (n.1029+53C>T)
gnomAD v4
1g.97549510G>ACA963320DPYDc.1524+50C>T (n.1524+50C>T)
c.1413+50C>T (n.1413+50C>T)
c.1029+50C>T (n.1029+50C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549510G=CA1182917363DPYDc.1524+50C= (n.1524+50C=)
c.1413+50C= (n.1413+50C=)
c.1029+50C= (n.1029+50C=)
1g.97549510G>TCA2574442268DPYDc.1524+50C>A (n.1524+50C>A)
c.1413+50C>A (n.1413+50C>A)
c.1029+50C>A (n.1029+50C>A)
1g.97549513C=CA1142106060DPYDc.1524+47G= (n.1524+47G=)
c.1413+47G= (n.1413+47G=)
c.1029+47G= (n.1029+47G=)
1g.97549513C>TCA963321DPYDc.1524+47G>A (n.1524+47G>A)
c.1413+47G>A (n.1413+47G>A)
c.1029+47G>A (n.1029+47G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549513_97549520delinsCTTATCCACA1182917364DPYDc.1524+40_1524+47delinsTGGATAAG (n.1524+40_1524+47delinsTGGATAAG)
c.1413+40_1413+47delinsTGGATAAG (n.1413+40_1413+47delinsTGGATAAG)
c.1029+40_1029+47delinsTGGATAAG (n.1029+40_1029+47delinsTGGATAAG)
1g.97549514T>ACA2744701766DPYDc.1524+46A>T (n.1524+46A>T)
c.1413+46A>T (n.1413+46A>T)
c.1029+46A>T (n.1029+46A>T)
1g.97549514T>GCA1182917366DPYDc.1524+46A>C (n.1524+46A>C)
c.1413+46A>C (n.1413+46A>C)
c.1029+46A>C (n.1029+46A>C)
dbSNP
1g.97549514T=CA1182917365DPYDc.1524+46A= (n.1524+46A=)
c.1413+46A= (n.1413+46A=)
c.1029+46A= (n.1029+46A=)
1g.97549516_97549522delCA963322DPYDc.1524+40_1524+46del (n.1524+40_1524+46del)
c.1413+40_1413+46del (n.1413+40_1413+46del)
c.1029+40_1029+46del (n.1029+40_1029+46del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97549517T>ACA1182917368DPYDc.1524+43A>T (n.1524+43A>T)
c.1413+43A>T (n.1413+43A>T)
c.1029+43A>T (n.1029+43A>T)
dbSNP
1g.97549517T>CCA2646706218DPYDc.1524+43A>G (n.1524+43A>G)
c.1413+43A>G (n.1413+43A>G)
c.1029+43A>G (n.1029+43A>G)
gnomAD v4
1g.97549517T=CA1182917367DPYDc.1524+43A= (n.1524+43A=)
c.1413+43A= (n.1413+43A=)
c.1029+43A= (n.1029+43A=)
1g.97549518C=CA1182917369DPYDc.1524+42G= (n.1524+42G=)
c.1413+42G= (n.1413+42G=)
c.1029+42G= (n.1029+42G=)
1g.97549518C>TCA525177650DPYDc.1524+42G>A (n.1524+42G>A)
c.1413+42G>A (n.1413+42G>A)
c.1029+42G>A (n.1029+42G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97549519C>ACA525177651DPYDc.1524+41G>T (n.1524+41G>T)
c.1413+41G>T (n.1413+41G>T)
c.1029+41G>T (n.1029+41G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97549519C=CA1182917370DPYDc.1524+41G= (n.1524+41G=)
c.1413+41G= (n.1413+41G=)
c.1029+41G= (n.1029+41G=)
1g.97549519C>GCA2646706219DPYDc.1524+41G>C (n.1524+41G>C)
c.1413+41G>C (n.1413+41G>C)
c.1029+41G>C (n.1029+41G>C)
gnomAD v4
1g.97549519C>TCA2574442269DPYDc.1524+41G>A (n.1524+41G>A)
c.1413+41G>A (n.1413+41G>A)
c.1029+41G>A (n.1029+41G>A)
1g.97549521T>CCA963323DPYDc.1524+39A>G (n.1524+39A>G)
c.1413+39A>G (n.1413+39A>G)
c.1029+39A>G (n.1029+39A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549521T=CA1149061715DPYDc.1524+39A= (n.1524+39A=)
c.1413+39A= (n.1413+39A=)
c.1029+39A= (n.1029+39A=)
1g.97549522T>CCA963324DPYDc.1524+38A>G (n.1524+38A>G)
c.1413+38A>G (n.1413+38A>G)
c.1029+38A>G (n.1029+38A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549522T=CA1143871087DPYDc.1524+38A= (n.1524+38A=)
c.1413+38A= (n.1413+38A=)
c.1029+38A= (n.1029+38A=)
1g.97549523G>CCA2646706220DPYDc.1524+37C>G (n.1524+37C>G)
c.1413+37C>G (n.1413+37C>G)
c.1029+37C>G (n.1029+37C>G)
gnomAD v4
1g.97549524G>ACA27517878DPYDc.1524+36C>T (n.1524+36C>T)
c.1413+36C>T (n.1413+36C>T)
c.1029+36C>T (n.1029+36C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549524G>CCA525177652DPYDc.1524+36C>G (n.1524+36C>G)
c.1413+36C>G (n.1413+36C>G)
c.1029+36C>G (n.1029+36C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549524G=CA1182917371DPYDc.1524+36C= (n.1524+36C=)
c.1413+36C= (n.1413+36C=)
c.1029+36C= (n.1029+36C=)
1g.97549528delCA2696708353DPYDc.1524+35del (n.1524+35del)
c.1413+35del (n.1413+35del)
c.1029+35del (n.1029+35del)
dbSNP
1g.97549529G=CA1182917372DPYDc.1524+31C= (n.1524+31C=)
c.1413+31C= (n.1413+31C=)
c.1029+31C= (n.1029+31C=)
1g.97549529G>TCA525177653DPYDc.1524+31C>A (n.1524+31C>A)
c.1413+31C>A (n.1413+31C>A)
c.1029+31C>A (n.1029+31C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97549530A=CA1182917373DPYDc.1524+30T= (n.1524+30T=)
c.1413+30T= (n.1413+30T=)
c.1029+30T= (n.1029+30T=)
1g.97549530A>CCA740795484DPYDc.1524+30T>G (n.1524+30T>G)
c.1413+30T>G (n.1413+30T>G)
c.1029+30T>G (n.1029+30T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.97549531A=CA1182917374DPYDc.1524+29T= (n.1524+29T=)
c.1413+29T= (n.1413+29T=)
c.1029+29T= (n.1029+29T=)
1g.97549531A>GCA525177654DPYDc.1524+29T>C (n.1524+29T>C)
c.1413+29T>C (n.1413+29T>C)
c.1029+29T>C (n.1029+29T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97549532T>CCA963325DPYDc.1524+28A>G (n.1524+28A>G)
c.1413+28A>G (n.1413+28A>G)
c.1029+28A>G (n.1029+28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549532T=CA1144685139DPYDc.1524+28A= (n.1524+28A=)
c.1413+28A= (n.1413+28A=)
c.1029+28A= (n.1029+28A=)
1g.97549533T>CCA2646706221DPYDc.1524+27A>G (n.1524+27A>G)
c.1413+27A>G (n.1413+27A>G)
c.1029+27A>G (n.1029+27A>G)
gnomAD v4
1g.97549534A>TCA2646706222DPYDc.1524+26T>A (n.1524+26T>A)
c.1413+26T>A (n.1413+26T>A)
c.1029+26T>A (n.1029+26T>A)
gnomAD v4
1g.97549535A>GCA2646706223DPYDc.1524+25T>C (n.1524+25T>C)
c.1413+25T>C (n.1413+25T>C)
c.1029+25T>C (n.1029+25T>C)
gnomAD v4
1g.97549536G>CCA2646706225DPYDc.1524+24C>G (n.1524+24C>G)
c.1413+24C>G (n.1413+24C>G)
c.1029+24C>G (n.1029+24C>G)
gnomAD v4
1g.97549536G>TCA2646706224DPYDc.1524+24C>A (n.1524+24C>A)
c.1413+24C>A (n.1413+24C>A)
c.1029+24C>A (n.1029+24C>A)
gnomAD v4
1g.97549537T>ACA2646706226DPYDc.1524+23A>T (n.1524+23A>T)
c.1413+23A>T (n.1413+23A>T)
c.1029+23A>T (n.1029+23A>T)
gnomAD v4
1g.97549537T>CCA2646706227DPYDc.1524+23A>G (n.1524+23A>G)
c.1413+23A>G (n.1413+23A>G)
c.1029+23A>G (n.1029+23A>G)
gnomAD v4
1g.97549538G>ACA963326DPYDc.1524+22C>T (n.1524+22C>T)
c.1413+22C>T (n.1413+22C>T)
c.1029+22C>T (n.1029+22C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97549538G=CA1148448991DPYDc.1524+22C= (n.1524+22C=)
c.1413+22C= (n.1413+22C=)
c.1029+22C= (n.1029+22C=)
1g.97549538G>TCA2646706228DPYDc.1524+22C>A (n.1524+22C>A)
c.1413+22C>A (n.1413+22C>A)
c.1029+22C>A (n.1029+22C>A)
gnomAD v4
1g.97549539G=CA1144155596DPYDc.1524+21C= (n.1524+21C=)
c.1413+21C= (n.1413+21C=)
c.1029+21C= (n.1029+21C=)
1g.97549539G>TCA963327DPYDc.1524+21C>A (n.1524+21C>A)
c.1413+21C>A (n.1413+21C>A)
c.1029+21C>A (n.1029+21C>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549541A=CA1182917375DPYDc.1524+19T= (n.1524+19T=)
c.1413+19T= (n.1413+19T=)
c.1029+19T= (n.1029+19T=)
1g.97549541A>GCA963328DPYDc.1524+19T>C (n.1524+19T>C)
c.1413+19T>C (n.1413+19T>C)
c.1029+19T>C (n.1029+19T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549543T>CCA740795510DPYDc.1524+17A>G (n.1524+17A>G)
c.1413+17A>G (n.1413+17A>G)
c.1029+17A>G (n.1029+17A>G)
dbSNP
1g.97549543T=CA1182917376DPYDc.1524+17A= (n.1524+17A=)
c.1413+17A= (n.1413+17A=)
c.1029+17A= (n.1029+17A=)
1g.97549544G>ACA525177655DPYDc.1524+16C>T (n.1524+16C>T)
c.1413+16C>T (n.1413+16C>T)
c.1029+16C>T (n.1029+16C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97549544G=CA1143355335DPYDc.1524+16C= (n.1524+16C=)
c.1413+16C= (n.1413+16C=)
c.1029+16C= (n.1029+16C=)
1g.97549544G>TCA228130DPYDc.1524+16C>A (n.1524+16C>A)
c.1413+16C>A (n.1413+16C>A)
c.1029+16C>A (n.1029+16C>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549547G>ACA740795528DPYDc.1524+13C>T (n.1524+13C>T)
c.1413+13C>T (n.1413+13C>T)
c.1029+13C>T (n.1029+13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549547G>CCA1182917379DPYDc.1524+13C>G (n.1524+13C>G)
c.1413+13C>G (n.1413+13C>G)
c.1029+13C>G (n.1029+13C>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.97549547G=CA1182917377DPYDc.1524+13C= (n.1524+13C=)
c.1413+13C= (n.1413+13C=)
c.1029+13C= (n.1029+13C=)
1g.97549547G>TCA1182917378DPYDc.1524+13C>A (n.1524+13C>A)
c.1413+13C>A (n.1413+13C>A)
c.1029+13C>A (n.1029+13C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.97549548G>ACA2646706229DPYDc.1524+12C>T (n.1524+12C>T)
c.1413+12C>T (n.1413+12C>T)
c.1029+12C>T (n.1029+12C>T)
gnomAD v4
1g.97549548G=CA1182917380DPYDc.1524+12C= (n.1524+12C=)
c.1413+12C= (n.1413+12C=)
c.1029+12C= (n.1029+12C=)
1g.97549548G>TCA1182917381DPYDc.1524+12C>A (n.1524+12C>A)
c.1413+12C>A (n.1413+12C>A)
c.1029+12C>A (n.1029+12C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.97549549C>TCA525177656DPYDc.1524+11G>A (n.1524+11G>A)
c.1413+11G>A (n.1413+11G>A)
c.1029+11G>A (n.1029+11G>A)
gnomAD v2
1g.97549549_97549550delinsCACA1182917382DPYDc.1524+10_1524+11delinsTG (n.1524+10_1524+11delinsTG)
c.1413+10_1413+11delinsTG (n.1413+10_1413+11delinsTG)
c.1029+10_1029+11delinsTG (n.1029+10_1029+11delinsTG)
1g.97549550A=CA1182917383DPYDc.1524+10T= (n.1524+10T=)
c.1413+10T= (n.1413+10T=)
c.1029+10T= (n.1029+10T=)
1g.97549550A>CCA1182917384DPYDc.1524+10T>G (n.1524+10T>G)
c.1413+10T>G (n.1413+10T>G)
c.1029+10T>G (n.1029+10T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.97549552delCA525177657DPYDc.1524+10del (n.1524+10del)
c.1413+10del (n.1413+10del)
c.1029+10del (n.1029+10del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97549553T>CCA645518035DPYDc.1524+7A>G (n.1524+7A>G)
c.1413+7A>G (n.1413+7A>G)
c.1029+7A>G (n.1029+7A>G)
dbSNP COSMIC
1g.97549553T=CA1182917385DPYDc.1524+7A= (n.1524+7A=)
c.1413+7A= (n.1413+7A=)
c.1029+7A= (n.1029+7A=)
1g.97549554G>ACA2646706230DPYDc.1524+6C>T (n.1524+6C>T)
c.1413+6C>T (n.1413+6C>T)
c.1029+6C>T (n.1029+6C>T)
gnomAD v4
1g.97549555C>TCA2574442270DPYDc.1524+5G>A (n.1524+5G>A)
c.1413+5G>A (n.1413+5G>A)
c.1029+5G>A (n.1029+5G>A)
1g.97549556C>TCA2646706231DPYDc.1524+4G>A (n.1524+4G>A)
c.1413+4G>A (n.1413+4G>A)
c.1029+4G>A (n.1029+4G>A)
gnomAD v4
1g.97549558A>CCA341377316DPYDc.1524+2T>G (n.1524+2T>G)
c.1413+2T>G (n.1413+2T>G)
c.1029+2T>G (n.1029+2T>G)
1g.97549558A>GCA341377314DPYDc.1524+2T>C (n.1524+2T>C)
c.1413+2T>C (n.1413+2T>C)
c.1029+2T>C (n.1029+2T>C)
gnomAD v4
1g.97549558A>TCA341377315DPYDc.1524+2T>A (n.1524+2T>A)
c.1413+2T>A (n.1413+2T>A)
c.1029+2T>A (n.1029+2T>A)
COSMIC
1g.97549559C>ACA341377317DPYDc.1524+1G>T (n.1524+1G>T)
c.1413+1G>T (n.1413+1G>T)
c.1029+1G>T (n.1029+1G>T)
1g.97549559C=CA1182917386DPYDc.1524+1G= (n.1524+1G=)
c.1413+1G= (n.1413+1G=)
c.1029+1G= (n.1029+1G=)
1g.97549559C>GCA341377318DPYDc.1524+1G>C (n.1524+1G>C)
c.1413+1G>C (n.1413+1G>C)
c.1029+1G>C (n.1029+1G>C)
1g.97549559C>TCA16040804DPYDc.1524+1G>A (n.1524+1G>A)
c.1413+1G>A (n.1413+1G>A)
c.1029+1G>A (n.1029+1G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97549560C>ACA341377319DPYDc.1524G>T (p.Gln508His)
c.1413G>T (p.Gln471His)
c.1029G>T (p.Gln343His)
1g.97549560C=CA1182917387DPYDc.1524G= (p.Gln508=)
c.1413G= (p.Gln471=)
c.1029G= (p.Gln343=)
1g.97549560C>GCA341377320DPYDc.1524G>C (p.Gln508His)
c.1413G>C (p.Gln471His)
c.1029G>C (p.Gln343His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549560C>TCA963329DPYDc.1524G>A (p.Gln508=)
c.1413G>A (p.Gln471=)
c.1029G>A (p.Gln343=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549561_97549562insACTCA2574442271DPYDc.1524_1524+1insTAG
c.1413_1413+1insTAG
c.1029_1029+1insTAG
1g.97549561T>ACA341377324DPYDc.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.1412A>T (p.Gln471Leu)
c.1028A>T (p.Gln343Leu)
1g.97549561T>CCA341377325DPYDc.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.1412A>G (p.Gln471Arg)
c.1028A>G (p.Gln343Arg)
1g.97549561T>GCA341377327DPYDc.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.1412A>C (p.Gln471Pro)
c.1028A>C (p.Gln343Pro)
1g.97549562G>ACA341377329DPYDc.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.1411C>T (p.Gln471Ter)
c.1027C>T (p.Gln343Ter)
1g.97549562G>CCA341377330DPYDc.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.1411C>G (p.Gln471Glu)
c.1027C>G (p.Gln343Glu)
1g.97549562G>TCA341377331DPYDc.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.1411C>A (p.Gln471Lys)
c.1027C>A (p.Gln343Lys)
1g.97549562dupCA2696708359DPYDc.1522dup (p.Gln508ProfsTer13)
c.1522dup (p.Gln508ProfsTer?)
c.1411dup (p.Gln471ProfsTer13)
c.1027dup (p.Gln343ProfsTer13)
dbSNP
1g.97549563T>ACA963330DPYDc.1521A>T (p.Val507=)
c.1410A>T (p.Val470=)
c.1026A>T (p.Val342=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97549563T>CCA419145201DPYDc.1521A>G (p.Val507=)
c.1410A>G (p.Val470=)
c.1026A>G (p.Val342=)
1g.97549563T>GCA419145200DPYDc.1521A>C (p.Val507=)
c.1410A>C (p.Val470=)
c.1026A>C (p.Val342=)
1g.97549563T=CA1143955062DPYDc.1521A= (p.Val507=)
c.1410A= (p.Val470=)
c.1026A= (p.Val342=)
1g.97549563_97549564insTTTAGAAAACA2744701767DPYDc.1520_1521insTTTTCTAAA (p.Val507_Gln508insPheLeuLys)
c.1409_1410insTTTTCTAAA (p.Val470_Gln471insPheLeuLys)
c.1025_1026insTTTTCTAAA (p.Val342_Gln343insPheLeuLys)
1g.97549564A>CCA341377334DPYDc.1520T>G (p.Val507Gly)
c.1409T>G (p.Val470Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
1g.97549564A>GCA341377335DPYDc.1520T>C (p.Val507Ala)
c.1409T>C (p.Val470Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
1g.97549564A>TCA341377337DPYDc.1520T>A (p.Val507Glu)
c.1409T>A (p.Val470Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
1g.97549565C>ACA341377339DPYDc.1519G>T (p.Val507Leu)
c.1408G>T (p.Val470Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
gnomAD v4
1g.97549565C=CA1141614733DPYDc.1519G= (p.Val507=)
c.1408G= (p.Val470=)
c.1024G= (p.Val342=)
1g.97549565C>GCA341377341DPYDc.1519G>C (p.Val507Leu)
c.1408G>C (p.Val470Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
1g.97549565C>TCA963331DPYDc.1519G>A (p.Val507Ile)
c.1408G>A (p.Val470Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97549565_97549566delinsCGCA1182917388DPYDc.1518_1519delinsCG (p.Tyr506=)
c.1407_1408delinsCG (p.Tyr469=)
c.1023_1024delinsCG (p.Tyr341=)
1g.97549566delCA16040805DPYDc.1518del (p.Tyr506Ter)
c.1407del (p.Tyr469Ter)
c.1023del (p.Tyr341Ter)
ClinVar dbSNP
1g.97549566G>ACA963332DPYDc.1518C>T (p.Tyr506=)
c.1407C>T (p.Tyr469=)
c.1023C>T (p.Tyr341=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97549566G>CCA341377345DPYDc.1518C>G (p.Tyr506Ter)
c.1407C>G (p.Tyr469Ter)
c.1023C>G (p.Tyr341Ter)
1g.97549566G=CA1143465133DPYDc.1518C= (p.Tyr506=)
c.1407C= (p.Tyr469=)
c.1023C= (p.Tyr341=)
1g.97549566G>TCA341377347DPYDc.1518C>A (p.Tyr506Ter)
c.1407C>A (p.Tyr469Ter)
c.1023C>A (p.Tyr341Ter)
gnomAD v4
1g.97549567T>ACA341377350DPYDc.1517A>T (p.Tyr506Phe)
c.1406A>T (p.Tyr469Phe)
c.1022A>T (p.Tyr341Phe)
1g.97549567T>CCA341377352DPYDc.1517A>G (p.Tyr506Cys)
c.1406A>G (p.Tyr469Cys)
c.1022A>G (p.Tyr341Cys)
1g.97549567T>GCA341377354DPYDc.1517A>C (p.Tyr506Ser)
c.1406A>C (p.Tyr469Ser)
c.1022A>C (p.Tyr341Ser)
1g.97549568A>CCA341377360DPYDc.1516T>G (p.Tyr506Asp)
c.1405T>G (p.Tyr469Asp)
c.1021T>G (p.Tyr341Asp)
1g.97549568A>GCA341377359DPYDc.1516T>C (p.Tyr506His)
c.1405T>C (p.Tyr469His)
c.1021T>C (p.Tyr341His)
gnomAD v4
1g.97549568A>TCA341377357DPYDc.1516T>A (p.Tyr506Asn)
c.1405T>A (p.Tyr469Asn)
c.1021T>A (p.Tyr341Asn)
1g.97549569T>ACA341377363DPYDc.1515A>T (p.Lys505Asn)
c.1404A>T (p.Lys468Asn)
c.1020A>T (p.Lys340Asn)
1g.97549569T>CCA419145207DPYDc.1515A>G (p.Lys505=)
c.1404A>G (p.Lys468=)
c.1020A>G (p.Lys340=)
1g.97549569T>GCA341377362DPYDc.1515A>C (p.Lys505Asn)
c.1404A>C (p.Lys468Asn)
c.1020A>C (p.Lys340Asn)
1g.97549570T>ACA341377365DPYDc.1514A>T (p.Lys505Ile)
c.1403A>T (p.Lys468Ile)
c.1019A>T (p.Lys340Ile)
1g.97549570T>CCA341377367DPYDc.1514A>G (p.Lys505Arg)
c.1403A>G (p.Lys468Arg)
c.1019A>G (p.Lys340Arg)
dbSNP gnomAD v4
1g.97549570T>GCA341377368DPYDc.1514A>C (p.Lys505Thr)
c.1403A>C (p.Lys468Thr)
c.1019A>C (p.Lys340Thr)

Number of alleles fetched