Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97515877A>CCA341378501DPYDc.1589T>G (p.Leu530Arg)
c.1524+33683T>G (n.1524+33683T>G)
c.1478T>G (p.Leu493Arg)
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
1g.97515877A>GCA341378502DPYDc.1589T>C (p.Leu530Pro)
c.1524+33683T>C (n.1524+33683T>C)
c.1478T>C (p.Leu493Pro)
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
1g.97515877A>TCA341378503DPYDc.1589T>A (p.Leu530Gln)
c.1524+33683T>A (n.1524+33683T>A)
c.1478T>A (p.Leu493Gln)
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
1g.97515878G>ACA419142936DPYDc.1588C>T (p.Leu530=)
c.1524+33682C>T (n.1524+33682C>T)
c.1477C>T (p.Leu493=)
c.1093C>T (p.Leu365=)
dbSNP
1g.97515878G>CCA341378504DPYDc.1588C>G (p.Leu530Val)
c.1524+33682C>G (n.1524+33682C>G)
c.1477C>G (p.Leu493Val)
c.1093C>G (p.Leu365Val)
dbSNP
1g.97515878G>TCA341378506DPYDc.1588C>A (p.Leu530Met)
c.1524+33682C>A (n.1524+33682C>A)
c.1477C>A (p.Leu493Met)
c.1093C>A (p.Leu365Met)
1g.97515879A=CA1141722896DPYDc.1587T= (p.Asp529=)
c.1524+33681T= (n.1524+33681T=)
c.1476T= (p.Asp492=)
c.1092T= (p.Asp364=)
1g.97515879A>CCA341378508DPYDc.1587T>G (p.Asp529Glu)
c.1524+33681T>G (n.1524+33681T>G)
c.1476T>G (p.Asp492Glu)
c.1092T>G (p.Asp364Glu)
1g.97515879A>GCA963294DPYDc.1587T>C (p.Asp529=)
c.1524+33681T>C (n.1524+33681T>C)
c.1476T>C (p.Asp492=)
c.1092T>C (p.Asp364=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515879A>TCA341378511DPYDc.1587T>A (p.Asp529Glu)
c.1524+33681T>A (n.1524+33681T>A)
c.1476T>A (p.Asp492Glu)
c.1092T>A (p.Asp364Glu)
1g.97515880T>ACA341378512DPYDc.1586A>T (p.Asp529Val)
c.1524+33680A>T (n.1524+33680A>T)
c.1475A>T (p.Asp492Val)
c.1091A>T (p.Asp364Val)
dbSNP
1g.97515880T>CCA341378513DPYDc.1586A>G (p.Asp529Gly)
c.1524+33680A>G (n.1524+33680A>G)
c.1475A>G (p.Asp492Gly)
c.1091A>G (p.Asp364Gly)
dbSNP
1g.97515880T>GCA341378514DPYDc.1586A>C (p.Asp529Ala)
c.1524+33680A>C (n.1524+33680A>C)
c.1475A>C (p.Asp492Ala)
c.1091A>C (p.Asp364Ala)
dbSNP
1g.97515881C>ACA341378517DPYDc.1585G>T (p.Asp529Tyr)
c.1524+33679G>T (n.1524+33679G>T)
c.1474G>T (p.Asp492Tyr)
c.1090G>T (p.Asp364Tyr)
dbSNP
1g.97515881C=CA1182902302DPYDc.1585G= (p.Asp529=)
c.1524+33679G= (n.1524+33679G=)
c.1474G= (p.Asp492=)
c.1090G= (p.Asp364=)
1g.97515881C>GCA341378516DPYDc.1585G>C (p.Asp529His)
c.1524+33679G>C (n.1524+33679G>C)
c.1474G>C (p.Asp492His)
c.1090G>C (p.Asp364His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97515881C>TCA341378515DPYDc.1585G>A (p.Asp529Asn)
c.1524+33679G>A (n.1524+33679G>A)
c.1474G>A (p.Asp492Asn)
c.1090G>A (p.Asp364Asn)
gnomAD v4
1g.97515882A>CCA341378518DPYDc.1584T>G (p.Ile528Met)
c.1524+33678T>G (n.1524+33678T>G)
c.1473T>G (p.Ile491Met)
c.1089T>G (p.Ile363Met)
1g.97515882A>GCA419142950DPYDc.1584T>C (p.Ile528=)
c.1524+33678T>C (n.1524+33678T>C)
c.1473T>C (p.Ile491=)
c.1089T>C (p.Ile363=)
gnomAD v4
1g.97515882A>TCA419142952DPYDc.1584T>A (p.Ile528=)
c.1524+33678T>A (n.1524+33678T>A)
c.1473T>A (p.Ile491=)
c.1089T>A (p.Ile363=)
1g.97515883A=CA1182902303DPYDc.1583T= (p.Ile528=)
c.1524+33677T= (n.1524+33677T=)
c.1472T= (p.Ile491=)
c.1088T= (p.Ile363=)
1g.97515883A>CCA341378519DPYDc.1583T>G (p.Ile528Ser)
c.1524+33677T>G (n.1524+33677T>G)
c.1472T>G (p.Ile491Ser)
c.1088T>G (p.Ile363Ser)
1g.97515883A>GCA341378520DPYDc.1583T>C (p.Ile528Thr)
c.1524+33677T>C (n.1524+33677T>C)
c.1472T>C (p.Ile491Thr)
c.1088T>C (p.Ile363Thr)
1g.97515883A>TCA341378521DPYDc.1583T>A (p.Ile528Asn)
c.1524+33677T>A (n.1524+33677T>A)
c.1472T>A (p.Ile491Asn)
c.1088T>A (p.Ile363Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97515884T>ACA341378523DPYDc.1582A>T (p.Ile528Phe)
c.1524+33676A>T (n.1524+33676A>T)
c.1471A>T (p.Ile491Phe)
c.1087A>T (p.Ile363Phe)
1g.97515884T>CCA341378524DPYDc.1582A>G (p.Ile528Val)
c.1524+33676A>G (n.1524+33676A>G)
c.1471A>G (p.Ile491Val)
c.1087A>G (p.Ile363Val)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97515884T>GCA341378526DPYDc.1582A>C (p.Ile528Leu)
c.1524+33676A>C (n.1524+33676A>C)
c.1471A>C (p.Ile491Leu)
c.1087A>C (p.Ile363Leu)
1g.97515884T=CA1182902304DPYDc.1582A= (p.Ile528=)
c.1524+33676A= (n.1524+33676A=)
c.1471A= (p.Ile491=)
c.1087A= (p.Ile363=)
1g.97515885A>CCA419142960DPYDc.1581T>G (p.Pro527=)
c.1524+33675T>G (n.1524+33675T>G)
c.1470T>G (p.Pro490=)
c.1086T>G (p.Pro362=)
1g.97515885A>GCA419142962DPYDc.1581T>C (p.Pro527=)
c.1524+33675T>C (n.1524+33675T>C)
c.1470T>C (p.Pro490=)
c.1086T>C (p.Pro362=)
gnomAD v4
1g.97515885A>TCA419142964DPYDc.1581T>A (p.Pro527=)
c.1524+33675T>A (n.1524+33675T>A)
c.1470T>A (p.Pro490=)
c.1086T>A (p.Pro362=)
1g.97515886G>ACA10610865DPYDc.1580C>T (p.Pro527Leu)
c.1524+33674C>T (n.1524+33674C>T)
c.1469C>T (p.Pro490Leu)
c.1085C>T (p.Pro362Leu)
ClinVar dbSNP
1g.97515886G>CCA341378527DPYDc.1580C>G (p.Pro527Arg)
c.1524+33674C>G (n.1524+33674C>G)
c.1469C>G (p.Pro490Arg)
c.1085C>G (p.Pro362Arg)
1g.97515886G=CA1182902305DPYDc.1580C= (p.Pro527=)
c.1524+33674C= (n.1524+33674C=)
c.1469C= (p.Pro490=)
c.1085C= (p.Pro362=)
1g.97515886G>TCA341378528DPYDc.1580C>A (p.Pro527His)
c.1524+33674C>A (n.1524+33674C>A)
c.1469C>A (p.Pro490His)
c.1085C>A (p.Pro362His)
1g.97515887G>ACA341378529DPYDc.1579C>T (p.Pro527Ser)
c.1524+33673C>T (n.1524+33673C>T)
c.1468C>T (p.Pro490Ser)
c.1084C>T (p.Pro362Ser)
dbSNP gnomAD v4
1g.97515887G>CCA341378531DPYDc.1579C>G (p.Pro527Ala)
c.1524+33673C>G (n.1524+33673C>G)
c.1468C>G (p.Pro490Ala)
c.1084C>G (p.Pro362Ala)
dbSNP gnomAD v4
1g.97515887G=CA1182902306DPYDc.1579C= (p.Pro527=)
c.1524+33673C= (n.1524+33673C=)
c.1468C= (p.Pro490=)
c.1084C= (p.Pro362=)
1g.97515887G>TCA341378533DPYDc.1579C>A (p.Pro527Thr)
c.1524+33673C>A (n.1524+33673C>A)
c.1468C>A (p.Pro490Thr)
c.1084C>A (p.Pro362Thr)
1g.97515888A>CCA419142972DPYDc.1578T>G (p.Thr526=)
c.1524+33672T>G (n.1524+33672T>G)
c.1467T>G (p.Thr489=)
c.1083T>G (p.Thr361=)
1g.97515888A>GCA419142974DPYDc.1578T>C (p.Thr526=)
c.1524+33672T>C (n.1524+33672T>C)
c.1467T>C (p.Thr489=)
c.1083T>C (p.Thr361=)
1g.97515888A>TCA419142976DPYDc.1578T>A (p.Thr526=)
c.1524+33672T>A (n.1524+33672T>A)
c.1467T>A (p.Thr489=)
c.1083T>A (p.Thr361=)
1g.97515889G>ACA341378536DPYDc.1577C>T (p.Thr526Ile)
c.1524+33671C>T (n.1524+33671C>T)
c.1466C>T (p.Thr489Ile)
c.1082C>T (p.Thr361Ile)
1g.97515889G>CCA963295DPYDc.1577C>G (p.Thr526Ser)
c.1524+33671C>G (n.1524+33671C>G)
c.1466C>G (p.Thr489Ser)
c.1082C>G (p.Thr361Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515889G=CA1143181487DPYDc.1577C= (p.Thr526=)
c.1524+33671C= (n.1524+33671C=)
c.1466C= (p.Thr489=)
c.1082C= (p.Thr361=)
1g.97515889G>TCA341378534DPYDc.1577C>A (p.Thr526Asn)
c.1524+33671C>A (n.1524+33671C>A)
c.1466C>A (p.Thr489Asn)
c.1082C>A (p.Thr361Asn)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97515890T>ACA341378538DPYDc.1576A>T (p.Thr526Ser)
c.1524+33670A>T (n.1524+33670A>T)
c.1465A>T (p.Thr489Ser)
c.1081A>T (p.Thr361Ser)
1g.97515890T>CCA341378539DPYDc.1576A>G (p.Thr526Ala)
c.1524+33670A>G (n.1524+33670A>G)
c.1465A>G (p.Thr489Ala)
c.1081A>G (p.Thr361Ala)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515890T>GCA341378540DPYDc.1576A>C (p.Thr526Pro)
c.1524+33670A>C (n.1524+33670A>C)
c.1465A>C (p.Thr489Pro)
c.1081A>C (p.Thr361Pro)
1g.97515890T=CA1182902307DPYDc.1576A= (p.Thr526=)
c.1524+33670A= (n.1524+33670A=)
c.1465A= (p.Thr489=)
c.1081A= (p.Thr361=)
1g.97515891G>ACA963296DPYDc.1575C>T (p.Tyr525=)
c.1524+33669C>T (n.1524+33669C>T)
c.1464C>T (p.Tyr488=)
c.1080C>T (p.Tyr360=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515891G>CCA341378541DPYDc.1575C>G (p.Tyr525Ter)
c.1524+33669C>G (n.1524+33669C>G)
c.1464C>G (p.Tyr488Ter)
c.1080C>G (p.Tyr360Ter)
ClinVar
1g.97515891G=CA1182902308DPYDc.1575C= (p.Tyr525=)
c.1524+33669C= (n.1524+33669C=)
c.1464C= (p.Tyr488=)
c.1080C= (p.Tyr360=)
1g.97515891G>TCA341378542DPYDc.1575C>A (p.Tyr525Ter)
c.1524+33669C>A (n.1524+33669C>A)
c.1464C>A (p.Tyr488Ter)
c.1080C>A (p.Tyr360Ter)
1g.97515892T>ACA341378544DPYDc.1574A>T (p.Tyr525Phe)
c.1524+33668A>T (n.1524+33668A>T)
c.1463A>T (p.Tyr488Phe)
c.1079A>T (p.Tyr360Phe)
dbSNP
1g.97515892T>CCA341378546DPYDc.1574A>G (p.Tyr525Cys)
c.1524+33668A>G (n.1524+33668A>G)
c.1463A>G (p.Tyr488Cys)
c.1079A>G (p.Tyr360Cys)
COSMIC
1g.97515892T>GCA341378547DPYDc.1574A>C (p.Tyr525Ser)
c.1524+33668A>C (n.1524+33668A>C)
c.1463A>C (p.Tyr488Ser)
c.1079A>C (p.Tyr360Ser)
1g.97515893A=CA1182902309DPYDc.1573T= (p.Tyr525=)
c.1524+33667T= (n.1524+33667T=)
c.1462T= (p.Tyr488=)
c.1078T= (p.Tyr360=)
1g.97515893A>CCA341378549DPYDc.1573T>G (p.Tyr525Asp)
c.1524+33667T>G (n.1524+33667T>G)
c.1462T>G (p.Tyr488Asp)
c.1078T>G (p.Tyr360Asp)
1g.97515893A>GCA963297DPYDc.1573T>C (p.Tyr525His)
c.1524+33667T>C (n.1524+33667T>C)
c.1462T>C (p.Tyr488His)
c.1078T>C (p.Tyr360His)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515893A>TCA341378552DPYDc.1573T>A (p.Tyr525Asn)
c.1524+33667T>A (n.1524+33667T>A)
c.1462T>A (p.Tyr488Asn)
c.1078T>A (p.Tyr360Asn)
1g.97515894A=CA1182902310DPYDc.1572T= (p.Phe524=)
c.1524+33666T= (n.1524+33666T=)
c.1461T= (p.Phe487=)
c.1077T= (p.Phe359=)
1g.97515894A>CCA963298DPYDc.1572T>G (p.Phe524Leu)
c.1524+33666T>G (n.1524+33666T>G)
c.1461T>G (p.Phe487Leu)
c.1077T>G (p.Phe359Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515894A>GCA419142995DPYDc.1572T>C (p.Phe524=)
c.1524+33666T>C (n.1524+33666T>C)
c.1461T>C (p.Phe487=)
c.1077T>C (p.Phe359=)
1g.97515894A>TCA341378553DPYDc.1572T>A (p.Phe524Leu)
c.1524+33666T>A (n.1524+33666T>A)
c.1461T>A (p.Phe487Leu)
c.1077T>A (p.Phe359Leu)
1g.97515895A>CCA341378556DPYDc.1571T>G (p.Phe524Cys)
c.1524+33665T>G (n.1524+33665T>G)
c.1460T>G (p.Phe487Cys)
c.1076T>G (p.Phe359Cys)
1g.97515895A>GCA341378565DPYDc.1571T>C (p.Phe524Ser)
c.1524+33665T>C (n.1524+33665T>C)
c.1460T>C (p.Phe487Ser)
c.1076T>C (p.Phe359Ser)
1g.97515895A>TCA341378561DPYDc.1571T>A (p.Phe524Tyr)
c.1524+33665T>A (n.1524+33665T>A)
c.1460T>A (p.Phe487Tyr)
c.1076T>A (p.Phe359Tyr)
1g.97515896A>CCA341378566DPYDc.1570T>G (p.Phe524Val)
c.1524+33664T>G (n.1524+33664T>G)
c.1459T>G (p.Phe487Val)
c.1075T>G (p.Phe359Val)
1g.97515896A>GCA341378568DPYDc.1570T>C (p.Phe524Leu)
c.1524+33664T>C (n.1524+33664T>C)
c.1459T>C (p.Phe487Leu)
c.1075T>C (p.Phe359Leu)
dbSNP
1g.97515896A>TCA341378570DPYDc.1570T>A (p.Phe524Ile)
c.1524+33664T>A (n.1524+33664T>A)
c.1459T>A (p.Phe487Ile)
c.1075T>A (p.Phe359Ile)
1g.97515897G>ACA419143006DPYDc.1569C>T (p.Leu523=)
c.1524+33663C>T (n.1524+33663C>T)
c.1458C>T (p.Leu486=)
c.1074C>T (p.Leu358=)
dbSNP gnomAD v4
1g.97515897G>CCA419143007DPYDc.1569C>G (p.Leu523=)
c.1524+33663C>G (n.1524+33663C>G)
c.1458C>G (p.Leu486=)
c.1074C>G (p.Leu358=)
dbSNP
1g.97515897G=CA1182902311DPYDc.1569C= (p.Leu523=)
c.1524+33663C= (n.1524+33663C=)
c.1458C= (p.Leu486=)
c.1074C= (p.Leu358=)
1g.97515897G>TCA419143009DPYDc.1569C>A (p.Leu523=)
c.1524+33663C>A (n.1524+33663C>A)
c.1458C>A (p.Leu486=)
c.1074C>A (p.Leu358=)
1g.97515898A>CCA341378573DPYDc.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.1524+33662T>G (n.1524+33662T>G)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.1073T>G (p.Leu358Arg)
1g.97515898A>GCA341378574DPYDc.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.1524+33662T>C (n.1524+33662T>C)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.1073T>C (p.Leu358Pro)
gnomAD v4
1g.97515898A>TCA341378576DPYDc.1568T>A (p.Leu523His)
c.1524+33662T>A (n.1524+33662T>A)
c.1457T>A (p.Leu486His)
c.1073T>A (p.Leu358His)
1g.97515899G>ACA341378577DPYDc.1567C>T (p.Leu523Phe)
c.1524+33661C>T (n.1524+33661C>T)
c.1456C>T (p.Leu486Phe)
c.1072C>T (p.Leu358Phe)
gnomAD v4
1g.97515899G>CCA341378578DPYDc.1567C>G (p.Leu523Val)
c.1524+33661C>G (n.1524+33661C>G)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.1072C>G (p.Leu358Val)
1g.97515899G=CA1182902312DPYDc.1567C= (p.Leu523=)
c.1524+33661C= (n.1524+33661C=)
c.1456C= (p.Leu486=)
c.1072C= (p.Leu358=)
1g.97515899G>TCA341378579DPYDc.1567C>A (p.Leu523Ile)
c.1524+33661C>A (n.1524+33661C>A)
c.1456C>A (p.Leu486Ile)
c.1072C>A (p.Leu358Ile)
dbSNP gnomAD v4
1g.97515900G>ACA419143018DPYDc.1566C>T (p.Pro522=)
c.1524+33660C>T (n.1524+33660C>T)
c.1455C>T (p.Pro485=)
c.1071C>T (p.Pro357=)
1g.97515900G>CCA419143019DPYDc.1566C>G (p.Pro522=)
c.1524+33660C>G (n.1524+33660C>G)
c.1455C>G (p.Pro485=)
c.1071C>G (p.Pro357=)
gnomAD v4
1g.97515900G=CA1182902313DPYDc.1566C= (p.Pro522=)
c.1524+33660C= (n.1524+33660C=)
c.1455C= (p.Pro485=)
c.1071C= (p.Pro357=)
1g.97515900G>TCA419143021DPYDc.1566C>A (p.Pro522=)
c.1524+33660C>A (n.1524+33660C>A)
c.1455C>A (p.Pro485=)
c.1071C>A (p.Pro357=)
1g.97515901G>ACA341378580DPYDc.1565C>T (p.Pro522Leu)
c.1524+33659C>T (n.1524+33659C>T)
c.1454C>T (p.Pro485Leu)
c.1070C>T (p.Pro357Leu)
1g.97515901G>CCA341378582DPYDc.1565C>G (p.Pro522Arg)
c.1524+33659C>G (n.1524+33659C>G)
c.1454C>G (p.Pro485Arg)
c.1070C>G (p.Pro357Arg)
1g.97515901G>TCA341378584DPYDc.1565C>A (p.Pro522His)
c.1524+33659C>A (n.1524+33659C>A)
c.1454C>A (p.Pro485His)
c.1070C>A (p.Pro357His)
1g.97515902_97515905dupCA525177607DPYDc.1562_1565dup (p.Leu523ThrfsTer8)
c.1524+33656_1524+33659dup (n.1524+33656_1524+33659dup)
c.1451_1454dup (p.Leu486ThrfsTer8)
c.1067_1070dup (p.Leu358ThrfsTer8)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515902G>ACA341378589DPYDc.1564C>T (p.Pro522Ser)
c.1524+33658C>T (n.1524+33658C>T)
c.1453C>T (p.Pro485Ser)
c.1069C>T (p.Pro357Ser)
gnomAD v4 COSMIC
1g.97515902G>CCA341378586DPYDc.1564C>G (p.Pro522Ala)
c.1524+33658C>G (n.1524+33658C>G)
c.1453C>G (p.Pro485Ala)
c.1069C>G (p.Pro357Ala)
1g.97515902G>TCA341378588DPYDc.1564C>A (p.Pro522Thr)
c.1524+33658C>A (n.1524+33658C>A)
c.1453C>A (p.Pro485Thr)
c.1069C>A (p.Pro357Thr)
1g.97515903T>ACA419143030DPYDc.1563A>T (p.Leu521=)
c.1524+33657A>T (n.1524+33657A>T)
c.1452A>T (p.Leu484=)
c.1068A>T (p.Leu356=)
1g.97515903T>CCA419143033DPYDc.1563A>G (p.Leu521=)
c.1524+33657A>G (n.1524+33657A>G)
c.1452A>G (p.Leu484=)
c.1068A>G (p.Leu356=)
1g.97515903T>GCA419143031DPYDc.1563A>C (p.Leu521=)
c.1524+33657A>C (n.1524+33657A>C)
c.1452A>C (p.Leu484=)
c.1068A>C (p.Leu356=)
1g.97515903_97515904delCA2510746836DPYDc.1562_1563del (p.Leu521ProfsTer8)
c.1524+33656_1524+33657del (n.1524+33656_1524+33657del)
c.1451_1452del (p.Leu484ProfsTer8)
c.1067_1068del (p.Leu356ProfsTer8)
1g.97515904A>CCA341378591DPYDc.1562T>G (p.Leu521Arg)
c.1524+33656T>G (n.1524+33656T>G)
c.1451T>G (p.Leu484Arg)
c.1067T>G (p.Leu356Arg)
COSMIC
1g.97515904A>GCA341378593DPYDc.1562T>C (p.Leu521Pro)
c.1524+33656T>C (n.1524+33656T>C)
c.1451T>C (p.Leu484Pro)
c.1067T>C (p.Leu356Pro)
1g.97515904A>TCA341378594DPYDc.1562T>A (p.Leu521Gln)
c.1524+33656T>A (n.1524+33656T>A)
c.1451T>A (p.Leu484Gln)
c.1067T>A (p.Leu356Gln)
COSMIC
1g.97515905G>ACA419143039DPYDc.1561C>T (p.Leu521=)
c.1524+33655C>T (n.1524+33655C>T)
c.1450C>T (p.Leu484=)
c.1066C>T (p.Leu356=)
1g.97515905G>CCA341378596DPYDc.1561C>G (p.Leu521Val)
c.1524+33655C>G (n.1524+33655C>G)
c.1450C>G (p.Leu484Val)
c.1066C>G (p.Leu356Val)
gnomAD v4
1g.97515905G=CA1182902314DPYDc.1561C= (p.Leu521=)
c.1524+33655C= (n.1524+33655C=)
c.1450C= (p.Leu484=)
c.1066C= (p.Leu356=)
1g.97515905G>TCA341378597DPYDc.1561C>A (p.Leu521Ile)
c.1524+33655C>A (n.1524+33655C>A)
c.1450C>A (p.Leu484Ile)
c.1066C>A (p.Leu356Ile)
dbSNP
1g.97515906T>ACA341378598DPYDc.1560A>T (p.Glu520Asp)
c.1524+33654A>T (n.1524+33654A>T)
c.1449A>T (p.Glu483Asp)
c.1065A>T (p.Glu355Asp)
1g.97515906T>CCA963299DPYDc.1560A>G (p.Glu520=)
c.1524+33654A>G (n.1524+33654A>G)
c.1449A>G (p.Glu483=)
c.1065A>G (p.Glu355=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515906T>GCA341378599DPYDc.1560A>C (p.Glu520Asp)
c.1524+33654A>C (n.1524+33654A>C)
c.1449A>C (p.Glu483Asp)
c.1065A>C (p.Glu355Asp)
1g.97515906T=CA1141651459DPYDc.1560A= (p.Glu520=)
c.1524+33654A= (n.1524+33654A=)
c.1449A= (p.Glu483=)
c.1065A= (p.Glu355=)
1g.97515906_97515907delCA2566618997DPYDc.1559_1560del (p.Glu520AlafsTer9)
c.1524+33653_1524+33654del (n.1524+33653_1524+33654del)
c.1448_1449del (p.Glu483AlafsTer9)
c.1064_1065del (p.Glu355AlafsTer9)
1g.97515907T>ACA341378600DPYDc.1559A>T (p.Glu520Val)
c.1524+33653A>T (n.1524+33653A>T)
c.1448A>T (p.Glu483Val)
c.1064A>T (p.Glu355Val)
1g.97515907T>CCA341378602DPYDc.1559A>G (p.Glu520Gly)
c.1524+33653A>G (n.1524+33653A>G)
c.1448A>G (p.Glu483Gly)
c.1064A>G (p.Glu355Gly)
1g.97515907T>GCA341378605DPYDc.1559A>C (p.Glu520Ala)
c.1524+33653A>C (n.1524+33653A>C)
c.1448A>C (p.Glu483Ala)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
1g.97515908C>ACA341378609DPYDc.1558G>T (p.Glu520Ter)
c.1524+33652G>T (n.1524+33652G>T)
c.1447G>T (p.Glu483Ter)
c.1063G>T (p.Glu355Ter)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515908C=CA1182902315DPYDc.1558G= (p.Glu520=)
c.1524+33652G= (n.1524+33652G=)
c.1447G= (p.Glu483=)
c.1063G= (p.Glu355=)
1g.97515908C>GCA27638274DPYDc.1558G>C (p.Glu520Gln)
c.1524+33652G>C (n.1524+33652G>C)
c.1447G>C (p.Glu483Gln)
c.1063G>C (p.Glu355Gln)
dbSNP gnomAD v4
1g.97515908C>TCA341378607DPYDc.1558G>A (p.Glu520Lys)
c.1524+33652G>A (n.1524+33652G>A)
c.1447G>A (p.Glu483Lys)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
dbSNP
1g.97515909A>CCA419143043DPYDc.1557T>G (p.Pro519=)
c.1524+33651T>G (n.1524+33651T>G)
c.1446T>G (p.Pro482=)
c.1062T>G (p.Pro354=)
1g.97515909A>GCA419143044DPYDc.1557T>C (p.Pro519=)
c.1524+33651T>C (n.1524+33651T>C)
c.1446T>C (p.Pro482=)
c.1062T>C (p.Pro354=)
1g.97515909A>TCA419143045DPYDc.1557T>A (p.Pro519=)
c.1524+33651T>A (n.1524+33651T>A)
c.1446T>A (p.Pro482=)
c.1062T>A (p.Pro354=)
1g.97515910G>ACA341378612DPYDc.1556C>T (p.Pro519Leu)
c.1524+33650C>T (n.1524+33650C>T)
c.1445C>T (p.Pro482Leu)
c.1061C>T (p.Pro354Leu)
1g.97515910G>CCA341378613DPYDc.1556C>G (p.Pro519Arg)
c.1524+33650C>G (n.1524+33650C>G)
c.1445C>G (p.Pro482Arg)
c.1061C>G (p.Pro354Arg)
1g.97515910G>TCA341378614DPYDc.1556C>A (p.Pro519His)
c.1524+33650C>A (n.1524+33650C>A)
c.1445C>A (p.Pro482His)
c.1061C>A (p.Pro354His)
1g.97515911G>ACA228127DPYDc.1555C>T (p.Pro519Ser)
c.1524+33649C>T (n.1524+33649C>T)
c.1444C>T (p.Pro482Ser)
c.1060C>T (p.Pro354Ser)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515911G>CCA341378616DPYDc.1555C>G (p.Pro519Ala)
c.1524+33649C>G (n.1524+33649C>G)
c.1444C>G (p.Pro482Ala)
c.1060C>G (p.Pro354Ala)
gnomAD v4
1g.97515911G=CA1148224419DPYDc.1555C= (p.Pro519=)
c.1524+33649C= (n.1524+33649C=)
c.1444C= (p.Pro482=)
c.1060C= (p.Pro354=)
1g.97515911G>TCA341378617DPYDc.1555C>A (p.Pro519Thr)
c.1524+33649C>A (n.1524+33649C>A)
c.1444C>A (p.Pro482Thr)
c.1060C>A (p.Pro354Thr)
dbSNP gnomAD v2
1g.97515912C>ACA341378618DPYDc.1554G>T (p.Lys518Asn)
c.1524+33648G>T (n.1524+33648G>T)
c.1443G>T (p.Lys481Asn)
c.1059G>T (p.Lys353Asn)
1g.97515912C=CA1143665532DPYDc.1554G= (p.Lys518=)
c.1524+33648G= (n.1524+33648G=)
c.1443G= (p.Lys481=)
c.1059G= (p.Lys353=)
1g.97515912C>GCA341378619DPYDc.1554G>C (p.Lys518Asn)
c.1524+33648G>C (n.1524+33648G>C)
c.1443G>C (p.Lys481Asn)
c.1059G>C (p.Lys353Asn)
1g.97515912C>TCA963300DPYDc.1554G>A (p.Lys518=)
c.1524+33648G>A (n.1524+33648G>A)
c.1443G>A (p.Lys481=)
c.1059G>A (p.Lys353=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515913T>ACA341378620DPYDc.1553A>T (p.Lys518Met)
c.1524+33647A>T (n.1524+33647A>T)
c.1442A>T (p.Lys481Met)
c.1058A>T (p.Lys353Met)
1g.97515913T>CCA341378621DPYDc.1553A>G (p.Lys518Arg)
c.1524+33647A>G (n.1524+33647A>G)
c.1442A>G (p.Lys481Arg)
c.1058A>G (p.Lys353Arg)
gnomAD v4
1g.97515913T>GCA341378622DPYDc.1553A>C (p.Lys518Thr)
c.1524+33647A>C (n.1524+33647A>C)
c.1442A>C (p.Lys481Thr)
c.1058A>C (p.Lys353Thr)
1g.97515914T>ACA341378624DPYDc.1552A>T (p.Lys518Ter)
c.1524+33646A>T (n.1524+33646A>T)
c.1441A>T (p.Lys481Ter)
c.1057A>T (p.Lys353Ter)
1g.97515914T>CCA963301DPYDc.1552A>G (p.Lys518Glu)
c.1524+33646A>G (n.1524+33646A>G)
c.1441A>G (p.Lys481Glu)
c.1057A>G (p.Lys353Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515914T>GCA341378623DPYDc.1552A>C (p.Lys518Gln)
c.1524+33646A>C (n.1524+33646A>C)
c.1441A>C (p.Lys481Gln)
c.1057A>C (p.Lys353Gln)
1g.97515914T=CA1148265299DPYDc.1552A= (p.Lys518=)
c.1524+33646A= (n.1524+33646A=)
c.1441A= (p.Lys481=)
c.1057A= (p.Lys353=)
1g.97515915G>ACA419143048DPYDc.1551C>T (p.Ala517=)
c.1524+33645C>T (n.1524+33645C>T)
c.1440C>T (p.Ala480=)
c.1056C>T (p.Ala352=)
1g.97515915G>CCA419143049DPYDc.1551C>G (p.Ala517=)
c.1524+33645C>G (n.1524+33645C>G)
c.1440C>G (p.Ala480=)
c.1056C>G (p.Ala352=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515915G=CA1182902316DPYDc.1551C= (p.Ala517=)
c.1524+33645C= (n.1524+33645C=)
c.1440C= (p.Ala480=)
c.1056C= (p.Ala352=)
1g.97515915G>TCA419143047DPYDc.1551C>A (p.Ala517=)
c.1524+33645C>A (n.1524+33645C>A)
c.1440C>A (p.Ala480=)
c.1056C>A (p.Ala352=)
1g.97515916G>ACA341378625DPYDc.1550C>T (p.Ala517Val)
c.1524+33644C>T (n.1524+33644C>T)
c.1439C>T (p.Ala480Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
1g.97515916G>CCA341378626DPYDc.1550C>G (p.Ala517Gly)
c.1524+33644C>G (n.1524+33644C>G)
c.1439C>G (p.Ala480Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
1g.97515916G>TCA341378627DPYDc.1550C>A (p.Ala517Asp)
c.1524+33644C>A (n.1524+33644C>A)
c.1439C>A (p.Ala480Asp)
c.1055C>A (p.Ala352Asp)
1g.97515917C>ACA341378628DPYDc.1549G>T (p.Ala517Ser)
c.1524+33643G>T (n.1524+33643G>T)
c.1438G>T (p.Ala480Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
dbSNP
1g.97515917C=CA1182902317DPYDc.1549G= (p.Ala517=)
c.1524+33643G= (n.1524+33643G=)
c.1438G= (p.Ala480=)
c.1054G= (p.Ala352=)
1g.97515917C>GCA341378629DPYDc.1549G>C (p.Ala517Pro)
c.1524+33643G>C (n.1524+33643G>C)
c.1438G>C (p.Ala480Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
1g.97515917C>TCA341378630DPYDc.1549G>A (p.Ala517Thr)
c.1524+33643G>A (n.1524+33643G>A)
c.1438G>A (p.Ala480Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
1g.97515918A>CCA419143050DPYDc.1548T>G (p.Ser516=)
c.1524+33642T>G (n.1524+33642T>G)
c.1437T>G (p.Ser479=)
c.1053T>G (p.Ser351=)
1g.97515918A>GCA419143051DPYDc.1548T>C (p.Ser516=)
c.1524+33642T>C (n.1524+33642T>C)
c.1437T>C (p.Ser479=)
c.1053T>C (p.Ser351=)
1g.97515918A>TCA419143052DPYDc.1548T>A (p.Ser516=)
c.1524+33642T>A (n.1524+33642T>A)
c.1437T>A (p.Ser479=)
c.1053T>A (p.Ser351=)
1g.97515920_97515928dupCA1182902318DPYDc.1540_1548dup (p.Ser516_Ala517insSerValSer)
c.1524+33634_1524+33642dup (n.1524+33634_1524+33642dup)
c.1429_1437dup (p.Ser479_Ala480insSerValSer)
c.1045_1053dup (p.Ser351_Ala352insSerValSer)
dbSNP
1g.97515919G>ACA341378638DPYDc.1547C>T (p.Ser516Phe)
c.1524+33641C>T (n.1524+33641C>T)
c.1436C>T (p.Ser479Phe)
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
dbSNP gnomAD v4
1g.97515919G>CCA341378633DPYDc.1547C>G (p.Ser516Cys)
c.1524+33641C>G (n.1524+33641C>G)
c.1436C>G (p.Ser479Cys)
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
1g.97515919G=CA1182902319DPYDc.1547C= (p.Ser516=)
c.1524+33641C= (n.1524+33641C=)
c.1436C= (p.Ser479=)
c.1052C= (p.Ser351=)
1g.97515919G>TCA963302DPYDc.1547C>A (p.Ser516Tyr)
c.1524+33641C>A (n.1524+33641C>A)
c.1436C>A (p.Ser479Tyr)
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97515920A>CCA341378640DPYDc.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.1524+33640T>G (n.1524+33640T>G)
c.1435T>G (p.Ser479Ala)
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
1g.97515920A>GCA341378642DPYDc.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.1524+33640T>C (n.1524+33640T>C)
c.1435T>C (p.Ser479Pro)
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
1g.97515920A>TCA341378644DPYDc.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.1524+33640T>A (n.1524+33640T>A)
c.1435T>A (p.Ser479Thr)
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
1g.97515921A>CCA419143053DPYDc.1545T>G (p.Val515=)
c.1524+33639T>G (n.1524+33639T>G)
c.1434T>G (p.Val478=)
c.1050T>G (p.Val350=)
1g.97515921A>GCA419143054DPYDc.1545T>C (p.Val515=)
c.1524+33639T>C (n.1524+33639T>C)
c.1434T>C (p.Val478=)
c.1050T>C (p.Val350=)
1g.97515921A>TCA419143055DPYDc.1545T>A (p.Val515=)
c.1524+33639T>A (n.1524+33639T>A)
c.1434T>A (p.Val478=)
c.1050T>A (p.Val350=)
1g.97515922A>CCA341378646DPYDc.1544T>G (p.Val515Gly)
c.1524+33638T>G (n.1524+33638T>G)
c.1433T>G (p.Val478Gly)
c.1049T>G (p.Val350Gly)
1g.97515922A>GCA341378648DPYDc.1544T>C (p.Val515Ala)
c.1524+33638T>C (n.1524+33638T>C)
c.1433T>C (p.Val478Ala)
c.1049T>C (p.Val350Ala)
1g.97515922A>TCA341378649DPYDc.1544T>A (p.Val515Asp)
c.1524+33638T>A (n.1524+33638T>A)
c.1433T>A (p.Val478Asp)
c.1049T>A (p.Val350Asp)
1g.97515923C>ACA341378651DPYDc.1543G>T (p.Val515Phe)
c.1524+33637G>T (n.1524+33637G>T)
c.1432G>T (p.Val478Phe)
c.1048G>T (p.Val350Phe)
1g.97515923C=CA1142274879DPYDc.1543G= (p.Val515=)
c.1524+33637G= (n.1524+33637G=)
c.1432G= (p.Val478=)
c.1048G= (p.Val350=)
1g.97515923C>GCA341378652DPYDc.1543G>C (p.Val515Leu)
c.1524+33637G>C (n.1524+33637G>C)
c.1432G>C (p.Val478Leu)
c.1048G>C (p.Val350Leu)
1g.97515923C>TCA963303DPYDc.1543G>A (p.Val515Ile)
c.1524+33637G>A (n.1524+33637G>A)
c.1432G>A (p.Val478Ile)
c.1048G>A (p.Val350Ile)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.97515924G>ACA963304DPYDc.1542C>T (p.Ser514=)
c.1524+33636C>T (n.1524+33636C>T)
c.1431C>T (p.Ser477=)
c.1047C>T (p.Ser349=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515924G>CCA419143056DPYDc.1542C>G (p.Ser514=)
c.1524+33636C>G (n.1524+33636C>G)
c.1431C>G (p.Ser477=)
c.1047C>G (p.Ser349=)
1g.97515924G=CA1148874952DPYDc.1542C= (p.Ser514=)
c.1524+33636C= (n.1524+33636C=)
c.1431C= (p.Ser477=)
c.1047C= (p.Ser349=)
1g.97515924G>TCA419143057DPYDc.1542C>A (p.Ser514=)
c.1524+33636C>A (n.1524+33636C>A)
c.1431C>A (p.Ser477=)
c.1047C>A (p.Ser349=)
1g.97515925G>ACA963305DPYDc.1541C>T (p.Ser514Phe)
c.1524+33635C>T (n.1524+33635C>T)
c.1430C>T (p.Ser477Phe)
c.1046C>T (p.Ser349Phe)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97515925G>CCA341378655DPYDc.1541C>G (p.Ser514Cys)
c.1524+33635C>G (n.1524+33635C>G)
c.1430C>G (p.Ser477Cys)
c.1046C>G (p.Ser349Cys)
1g.97515925G=CA1182902320DPYDc.1541C= (p.Ser514=)
c.1524+33635C= (n.1524+33635C=)
c.1430C= (p.Ser477=)
c.1046C= (p.Ser349=)
1g.97515925G>TCA341378654DPYDc.1541C>A (p.Ser514Tyr)
c.1524+33635C>A (n.1524+33635C>A)
c.1430C>A (p.Ser477Tyr)
c.1046C>A (p.Ser349Tyr)
1g.97515926A>CCA341378657DPYDc.1540T>G (p.Ser514Ala)
c.1524+33634T>G (n.1524+33634T>G)
c.1429T>G (p.Ser477Ala)
c.1045T>G (p.Ser349Ala)
1g.97515926A>GCA341378665DPYDc.1540T>C (p.Ser514Pro)
c.1524+33634T>C (n.1524+33634T>C)
c.1429T>C (p.Ser477Pro)
c.1045T>C (p.Ser349Pro)
1g.97515926A>TCA341378663DPYDc.1540T>A (p.Ser514Thr)
c.1524+33634T>A (n.1524+33634T>A)
c.1429T>A (p.Ser477Thr)
c.1045T>A (p.Ser349Thr)
1g.97515927A=CA1182902321DPYDc.1539T= (p.Ala513=)
c.1524+33633T= (n.1524+33633T=)
c.1428T= (p.Ala476=)
c.1044T= (p.Ala348=)
1g.97515927A>CCA419143058DPYDc.1539T>G (p.Ala513=)
c.1524+33633T>G (n.1524+33633T>G)
c.1428T>G (p.Ala476=)
c.1044T>G (p.Ala348=)
1g.97515927A>GCA963306DPYDc.1539T>C (p.Ala513=)
c.1524+33633T>C (n.1524+33633T>C)
c.1428T>C (p.Ala476=)
c.1044T>C (p.Ala348=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97515927A>TCA419143059DPYDc.1539T>A (p.Ala513=)
c.1524+33633T>A (n.1524+33633T>A)
c.1428T>A (p.Ala476=)
c.1044T>A (p.Ala348=)
1g.97515928G>ACA963307DPYDc.1538C>T (p.Ala513Val)
c.1524+33632C>T (n.1524+33632C>T)
c.1427C>T (p.Ala476Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515928G>CCA10610481DPYDc.1538C>G (p.Ala513Gly)
c.1524+33632C>G (n.1524+33632C>G)
c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
ClinVar dbSNP
1g.97515928G=CA1182902322DPYDc.1538C= (p.Ala513=)
c.1524+33632C= (n.1524+33632C=)
c.1427C= (p.Ala476=)
c.1043C= (p.Ala348=)
1g.97515928G>TCA341378669DPYDc.1538C>A (p.Ala513Asp)
c.1524+33632C>A (n.1524+33632C>A)
c.1427C>A (p.Ala476Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
1g.97515929C>ACA341378673DPYDc.1537G>T (p.Ala513Ser)
c.1524+33631G>T (n.1524+33631G>T)
c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
dbSNP
1g.97515929C=CA1182902323DPYDc.1537G= (p.Ala513=)
c.1524+33631G= (n.1524+33631G=)
c.1426G= (p.Ala476=)
c.1042G= (p.Ala348=)
1g.97515929C>GCA341378674DPYDc.1537G>C (p.Ala513Pro)
c.1524+33631G>C (n.1524+33631G>C)
c.1426G>C (p.Ala476Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
ClinVar dbSNP
1g.97515929C>TCA341378675DPYDc.1537G>A (p.Ala513Thr)
c.1524+33631G>A (n.1524+33631G>A)
c.1426G>A (p.Ala476Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
gnomAD v4
1g.97515930T>ACA419143060DPYDc.1536A>T (p.Gly512=)
c.1524+33630A>T (n.1524+33630A>T)
c.1425A>T (p.Gly475=)
c.1041A>T (p.Gly347=)
1g.97515930T>CCA419143061DPYDc.1536A>G (p.Gly512=)
c.1524+33630A>G (n.1524+33630A>G)
c.1425A>G (p.Gly475=)
c.1041A>G (p.Gly347=)
gnomAD v4
1g.97515930T>GCA419143062DPYDc.1536A>C (p.Gly512=)
c.1524+33630A>C (n.1524+33630A>C)
c.1425A>C (p.Gly475=)
c.1041A>C (p.Gly347=)
1g.97515931C>ACA341378678DPYDc.1535G>T (p.Gly512Val)
c.1524+33629G>T (n.1524+33629G>T)
c.1424G>T (p.Gly475Val)
c.1040G>T (p.Gly347Val)
gnomAD v4
1g.97515931C>GCA341378676DPYDc.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.1524+33629G>C (n.1524+33629G>C)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1040G>C (p.Gly347Ala)
1g.97515931C>TCA341378677DPYDc.1535G>A (p.Gly512Glu)
c.1524+33629G>A (n.1524+33629G>A)
c.1424G>A (p.Gly475Glu)
c.1040G>A (p.Gly347Glu)
COSMIC
1g.97515932C>ACA341378679DPYDc.1534G>T (p.Gly512Ter)
c.1524+33628G>T (n.1524+33628G>T)
c.1423G>T (p.Gly475Ter)
c.1039G>T (p.Gly347Ter)
1g.97515932C>GCA341378680DPYDc.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1524+33628G>C (n.1524+33628G>C)
c.1423G>C (p.Gly475Arg)
c.1039G>C (p.Gly347Arg)
1g.97515932C>TCA341378681DPYDc.1534G>A (p.Gly512Arg)
c.1524+33628G>A (n.1524+33628G>A)
c.1423G>A (p.Gly475Arg)
c.1039G>A (p.Gly347Arg)
1g.97515933A=CA1182902324DPYDc.1533T= (p.Tyr511=)
c.1524+33627T= (n.1524+33627T=)
c.1422T= (p.Tyr474=)
c.1038T= (p.Tyr346=)
1g.97515933A>CCA341378682DPYDc.1533T>G (p.Tyr511Ter)
c.1524+33627T>G (n.1524+33627T>G)
c.1422T>G (p.Tyr474Ter)
c.1038T>G (p.Tyr346Ter)
1g.97515933A>GCA419143063DPYDc.1533T>C (p.Tyr511=)
c.1524+33627T>C (n.1524+33627T>C)
c.1422T>C (p.Tyr474=)
c.1038T>C (p.Tyr346=)
dbSNP gnomAD v4
1g.97515933A>TCA341378683DPYDc.1533T>A (p.Tyr511Ter)
c.1524+33627T>A (n.1524+33627T>A)
c.1422T>A (p.Tyr474Ter)
c.1038T>A (p.Tyr346Ter)
1g.97515934T>ACA341378684DPYDc.1532A>T (p.Tyr511Phe)
c.1524+33626A>T (n.1524+33626A>T)
c.1421A>T (p.Tyr474Phe)
c.1037A>T (p.Tyr346Phe)
1g.97515934T>CCA341378686DPYDc.1532A>G (p.Tyr511Cys)
c.1524+33626A>G (n.1524+33626A>G)
c.1421A>G (p.Tyr474Cys)
c.1037A>G (p.Tyr346Cys)
gnomAD v4
1g.97515934T>GCA341378685DPYDc.1532A>C (p.Tyr511Ser)
c.1524+33626A>C (n.1524+33626A>C)
c.1421A>C (p.Tyr474Ser)
c.1037A>C (p.Tyr346Ser)
1g.97515935A>CCA341378688DPYDc.1531T>G (p.Tyr511Asp)
c.1524+33625T>G (n.1524+33625T>G)
c.1420T>G (p.Tyr474Asp)
c.1036T>G (p.Tyr346Asp)
1g.97515935A>GCA341378690DPYDc.1531T>C (p.Tyr511His)
c.1524+33625T>C (n.1524+33625T>C)
c.1420T>C (p.Tyr474His)
c.1036T>C (p.Tyr346His)
1g.97515935A>TCA341378691DPYDc.1531T>A (p.Tyr511Asn)
c.1524+33625T>A (n.1524+33625T>A)
c.1420T>A (p.Tyr474Asn)
c.1036T>A (p.Tyr346Asn)
1g.97515936T>ACA341378692DPYDc.1530A>T (p.Gln510His)
c.1524+33624A>T (n.1524+33624A>T)
c.1419A>T (p.Gln473His)
c.1035A>T (p.Gln345His)
1g.97515936T>CCA419143064DPYDc.1530A>G (p.Gln510=)
c.1524+33624A>G (n.1524+33624A>G)
c.1419A>G (p.Gln473=)
c.1035A>G (p.Gln345=)
gnomAD v4
1g.97515936T>GCA341378693DPYDc.1530A>C (p.Gln510His)
c.1524+33624A>C (n.1524+33624A>C)
c.1419A>C (p.Gln473His)
c.1035A>C (p.Gln345His)
1g.97515937T>ACA341378695DPYDc.1529A>T (p.Gln510Leu)
c.1524+33623A>T (n.1524+33623A>T)
c.1418A>T (p.Gln473Leu)
c.1034A>T (p.Gln345Leu)
1g.97515937T>CCA341378697DPYDc.1529A>G (p.Gln510Arg)
c.1524+33623A>G (n.1524+33623A>G)
c.1418A>G (p.Gln473Arg)
c.1034A>G (p.Gln345Arg)
1g.97515937T>GCA341378701DPYDc.1529A>C (p.Gln510Pro)
c.1524+33623A>C (n.1524+33623A>C)
c.1418A>C (p.Gln473Pro)
c.1034A>C (p.Gln345Pro)
1g.97515938G>ACA341378703DPYDc.1528C>T (p.Gln510Ter)
c.1524+33622C>T (n.1524+33622C>T)
c.1417C>T (p.Gln473Ter)
c.1033C>T (p.Gln345Ter)
1g.97515938G>CCA341378705DPYDc.1528C>G (p.Gln510Glu)
c.1524+33622C>G (n.1524+33622C>G)
c.1417C>G (p.Gln473Glu)
c.1033C>G (p.Gln345Glu)
1g.97515938G>TCA341378706DPYDc.1528C>A (p.Gln510Lys)
c.1524+33622C>A (n.1524+33622C>A)
c.1417C>A (p.Gln473Lys)
c.1033C>A (p.Gln345Lys)
1g.97515939T>ACA419143065DPYDc.1527A>T (p.Ser509=)
c.1524+33621A>T (n.1524+33621A>T)
c.1416A>T (p.Ser472=)
c.1032A>T (p.Ser344=)
1g.97515939T>CCA419143066DPYDc.1527A>G (p.Ser509=)
c.1524+33621A>G (n.1524+33621A>G)
c.1416A>G (p.Ser472=)
c.1032A>G (p.Ser344=)
1g.97515939T>GCA419143067DPYDc.1527A>C (p.Ser509=)
c.1524+33621A>C (n.1524+33621A>C)
c.1416A>C (p.Ser472=)
c.1032A>C (p.Ser344=)
1g.97515940G>ACA341378707DPYDc.1526C>T (p.Ser509Leu)
c.1524+33620C>T (n.1524+33620C>T)
c.1415C>T (p.Ser472Leu)
c.1031C>T (p.Ser344Leu)
dbSNP gnomAD v2
1g.97515940G>CCA341378709DPYDc.1526C>G (p.Ser509Ter)
c.1524+33620C>G (n.1524+33620C>G)
c.1415C>G (p.Ser472Ter)
c.1031C>G (p.Ser344Ter)
1g.97515940G=CA1182902325DPYDc.1526C= (p.Ser509=)
c.1524+33620C= (n.1524+33620C=)
c.1415C= (p.Ser472=)
c.1031C= (p.Ser344=)
1g.97515940G>TCA341378708DPYDc.1526C>A (p.Ser509Ter)
c.1524+33620C>A (n.1524+33620C>A)
c.1415C>A (p.Ser472Ter)
c.1031C>A (p.Ser344Ter)
gnomAD v4
1g.97515941A=CA1182902326DPYDc.1525T= (p.Ser509=)
c.1524+33619T= (n.1524+33619T=)
c.1414T= (p.Ser472=)
c.1030T= (p.Ser344=)
1g.97515941A>CCA341378710DPYDc.1525T>G (p.Ser509Ala)
c.1524+33619T>G (n.1524+33619T>G)
c.1414T>G (p.Ser472Ala)
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
1g.97515941A>GCA341378711DPYDc.1525T>C (p.Ser509Pro)
c.1524+33619T>C (n.1524+33619T>C)
c.1414T>C (p.Ser472Pro)
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97515941A>TCA341378713DPYDc.1525T>A (p.Ser509Thr)
c.1524+33619T>A (n.1524+33619T>A)
c.1414T>A (p.Ser472Thr)
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
1g.97515942C>ACA341378715DPYDc.1525-1G>T (n.1525-1G>T)
c.1524+33618G>T (n.1524+33618G>T)
c.1414-1G>T (n.1414-1G>T)
c.1030-1G>T (n.1030-1G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97515942C=CA1182902327DPYDc.1525-1G= (n.1525-1G=)
c.1524+33618G= (n.1524+33618G=)
c.1414-1G= (n.1414-1G=)
c.1030-1G= (n.1030-1G=)
1g.97515942C>GCA341378719DPYDc.1525-1G>C (n.1525-1G>C)
c.1524+33618G>C (n.1524+33618G>C)
c.1414-1G>C (n.1414-1G>C)
c.1030-1G>C (n.1030-1G>C)
ClinVar
1g.97515942C>TCA963308DPYDc.1525-1G>A (n.1525-1G>A)
c.1524+33618G>A (n.1524+33618G>A)
c.1414-1G>A (n.1414-1G>A)
c.1030-1G>A (n.1030-1G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97515943T>ACA341378722DPYDc.1525-2A>T (n.1525-2A>T)
c.1524+33617A>T (n.1524+33617A>T)
c.1414-2A>T (n.1414-2A>T)
c.1030-2A>T (n.1030-2A>T)
1g.97515943T>CCA341378725DPYDc.1525-2A>G (n.1525-2A>G)
c.1524+33617A>G (n.1524+33617A>G)
c.1414-2A>G (n.1414-2A>G)
c.1030-2A>G (n.1030-2A>G)
ClinVar COSMIC
1g.97515943T>GCA341378727DPYDc.1525-2A>C (n.1525-2A>C)
c.1524+33617A>C (n.1524+33617A>C)
c.1414-2A>C (n.1414-2A>C)
c.1030-2A>C (n.1030-2A>C)
1g.97515944G>ACA525177608DPYDc.1525-3C>T (n.1525-3C>T)
c.1524+33616C>T (n.1524+33616C>T)
c.1414-3C>T (n.1414-3C>T)
c.1030-3C>T (n.1030-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97515944G=CA1182902328DPYDc.1525-3C= (n.1525-3C=)
c.1524+33616C= (n.1524+33616C=)
c.1414-3C= (n.1414-3C=)
c.1030-3C= (n.1030-3C=)
1g.97515944G>TCA2646705845DPYDc.1525-3C>A (n.1525-3C>A)
c.1524+33616C>A (n.1524+33616C>A)
c.1414-3C>A (n.1414-3C>A)
c.1030-3C>A (n.1030-3C>A)
gnomAD v4
1g.97515945C>ACA963309DPYDc.1525-4G>T (n.1525-4G>T)
c.1524+33615G>T (n.1524+33615G>T)
c.1414-4G>T (n.1414-4G>T)
c.1030-4G>T (n.1030-4G>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515945C=CA1182902329DPYDc.1525-4G= (n.1525-4G=)
c.1524+33615G= (n.1524+33615G=)
c.1414-4G= (n.1414-4G=)
c.1030-4G= (n.1030-4G=)
1g.97515946A=CA1182902330DPYDc.1525-5T= (n.1525-5T=)
c.1524+33614T= (n.1524+33614T=)
c.1414-5T= (n.1414-5T=)
c.1030-5T= (n.1030-5T=)
1g.97515946A>TCA525177609DPYDc.1525-5T>A (n.1525-5T>A)
c.1524+33614T>A (n.1524+33614T>A)
c.1414-5T>A (n.1414-5T>A)
c.1030-5T>A (n.1030-5T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97515950T>CCA963310DPYDc.1525-9A>G (n.1525-9A>G)
c.1524+33610A>G (n.1524+33610A>G)
c.1414-9A>G (n.1414-9A>G)
c.1030-9A>G (n.1030-9A>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515950T=CA1140631114DPYDc.1525-9A= (n.1525-9A=)
c.1524+33610A= (n.1524+33610A=)
c.1414-9A= (n.1414-9A=)
c.1030-9A= (n.1030-9A=)
1g.97515951A>GCA2646705846DPYDc.1525-10T>C (n.1525-10T>C)
c.1524+33609T>C (n.1524+33609T>C)
c.1414-10T>C (n.1414-10T>C)
c.1030-10T>C (n.1030-10T>C)
gnomAD v4
1g.97515952C>ACA1004780183DPYDc.1525-11G>T (n.1525-11G>T)
c.1524+33608G>T (n.1524+33608G>T)
c.1414-11G>T (n.1414-11G>T)
c.1030-11G>T (n.1030-11G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515952C=CA1140618484DPYDc.1525-11G= (n.1525-11G=)
c.1524+33608G= (n.1524+33608G=)
c.1414-11G= (n.1414-11G=)
c.1030-11G= (n.1030-11G=)
1g.97515952C>TCA963311DPYDc.1525-11G>A (n.1525-11G>A)
c.1524+33608G>A (n.1524+33608G>A)
c.1414-11G>A (n.1414-11G>A)
c.1030-11G>A (n.1030-11G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515954A=CA1143867126DPYDc.1525-13T= (n.1525-13T=)
c.1524+33606T= (n.1524+33606T=)
c.1414-13T= (n.1414-13T=)
c.1030-13T= (n.1030-13T=)
1g.97515954A>CCA963312DPYDc.1525-13T>G (n.1525-13T>G)
c.1524+33606T>G (n.1524+33606T>G)
c.1414-13T>G (n.1414-13T>G)
c.1030-13T>G (n.1030-13T>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515955A=CA1182902331DPYDc.1525-14T= (n.1525-14T=)
c.1524+33605T= (n.1524+33605T=)
c.1414-14T= (n.1414-14T=)
c.1030-14T= (n.1030-14T=)
1g.97515955A>CCA1182902332DPYDc.1525-14T>G (n.1525-14T>G)
c.1524+33605T>G (n.1524+33605T>G)
c.1414-14T>G (n.1414-14T>G)
c.1030-14T>G (n.1030-14T>G)
dbSNP
1g.97515956C>ACA2646705847DPYDc.1525-15G>T (n.1525-15G>T)
c.1524+33604G>T (n.1524+33604G>T)
c.1414-15G>T (n.1414-15G>T)
c.1030-15G>T (n.1030-15G>T)
gnomAD v4
1g.97515958A>GCA2744701003DPYDc.1525-17T>C (n.1525-17T>C)
c.1524+33602T>C (n.1524+33602T>C)
c.1414-17T>C (n.1414-17T>C)
c.1030-17T>C (n.1030-17T>C)
1g.97515959_97515960insGCA2646705848DPYDc.1525-19_1525-18insC (n.1525-19_1525-18insC)
c.1524+33600_1524+33601insC (n.1524+33600_1524+33601insC)
c.1414-19_1414-18insC (n.1414-19_1414-18insC)
c.1030-19_1030-18insC (n.1030-19_1030-18insC)
gnomAD v4
1g.97515960T>CCA963313DPYDc.1525-19A>G (n.1525-19A>G)
c.1524+33600A>G (n.1524+33600A>G)
c.1414-19A>G (n.1414-19A>G)
c.1030-19A>G (n.1030-19A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97515960T=CA1182902333DPYDc.1525-19A= (n.1525-19A=)
c.1524+33600A= (n.1524+33600A=)
c.1414-19A= (n.1414-19A=)
c.1030-19A= (n.1030-19A=)
1g.97515962delCA2646705850DPYDc.1525-21del (n.1525-21del)
c.1524+33598del (n.1524+33598del)
c.1414-21del (n.1414-21del)
c.1030-21del (n.1030-21del)
gnomAD v4
1g.97515962C>TCA2646705849DPYDc.1525-21G>A (n.1525-21G>A)
c.1524+33598G>A (n.1524+33598G>A)
c.1414-21G>A (n.1414-21G>A)
c.1030-21G>A (n.1030-21G>A)
gnomAD v4
1g.97515963T>CCA525177610DPYDc.1525-22A>G (n.1525-22A>G)
c.1524+33597A>G (n.1524+33597A>G)
c.1414-22A>G (n.1414-22A>G)
c.1030-22A>G (n.1030-22A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97515963T=CA1182902334DPYDc.1525-22A= (n.1525-22A=)
c.1524+33597A= (n.1524+33597A=)
c.1414-22A= (n.1414-22A=)
c.1030-22A= (n.1030-22A=)
1g.97515964T>CCA525177611DPYDc.1525-23A>G (n.1525-23A>G)
c.1524+33596A>G (n.1524+33596A>G)
c.1414-23A>G (n.1414-23A>G)
c.1030-23A>G (n.1030-23A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97515964T=CA1182902335DPYDc.1525-23A= (n.1525-23A=)
c.1524+33596A= (n.1524+33596A=)
c.1414-23A= (n.1414-23A=)
c.1030-23A= (n.1030-23A=)
1g.97515965G>CCA2574442258DPYDc.1525-24C>G (n.1525-24C>G)
c.1524+33595C>G (n.1524+33595C>G)
c.1414-24C>G (n.1414-24C>G)
c.1030-24C>G (n.1030-24C>G)
gnomAD v4
1g.97515965G>TCA2646705851DPYDc.1525-24C>A (n.1525-24C>A)
c.1524+33595C>A (n.1524+33595C>A)
c.1414-24C>A (n.1414-24C>A)
c.1030-24C>A (n.1030-24C>A)
gnomAD v4
1g.97515966dupCA2574442257DPYDc.1525-24dup (n.1525-24dup)
c.1524+33595dup (n.1524+33595dup)
c.1414-24dup (n.1414-24dup)
c.1030-24dup (n.1030-24dup)
1g.97515966G>TCA2646705852DPYDc.1525-25C>A (n.1525-25C>A)
c.1524+33594C>A (n.1524+33594C>A)
c.1414-25C>A (n.1414-25C>A)
c.1030-25C>A (n.1030-25C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.97515968T>ACA525177612DPYDc.1525-27A>T (n.1525-27A>T)
c.1524+33592A>T (n.1524+33592A>T)
c.1414-27A>T (n.1414-27A>T)
c.1030-27A>T (n.1030-27A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97515968T=CA1182902336DPYDc.1525-27A= (n.1525-27A=)
c.1524+33592A= (n.1524+33592A=)
c.1414-27A= (n.1414-27A=)
c.1030-27A= (n.1030-27A=)
1g.97515969T>CCA963314DPYDc.1525-28A>G (n.1525-28A>G)
c.1524+33591A>G (n.1524+33591A>G)
c.1414-28A>G (n.1414-28A>G)
c.1030-28A>G (n.1030-28A>G)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515969T>GCA525177613DPYDc.1525-28A>C (n.1525-28A>C)
c.1524+33591A>C (n.1524+33591A>C)
c.1414-28A>C (n.1414-28A>C)
c.1030-28A>C (n.1030-28A>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97515969T=CA1144149689DPYDc.1525-28A= (n.1525-28A=)
c.1524+33591A= (n.1524+33591A=)
c.1414-28A= (n.1414-28A=)
c.1030-28A= (n.1030-28A=)
1g.97515969_97515970insGTATTTTGCAGTCA2830538617DPYDc.1525-28_1525-27insCTGCAAAATACA (n.1525-28_1525-27insCTGCAAAATACA)
c.1524+33591_1524+33592insCTGCAAAATACA (n.1524+33591_1524+33592insCTGCAAAATACA)
c.1414-28_1414-27insCTGCAAAATACA (n.1414-28_1414-27insCTGCAAAATACA)
c.1030-28_1030-27insCTGCAAAATACA (n.1030-28_1030-27insCTGCAAAATACA)
1g.97515969_97515970insGCA2646705853DPYDc.1525-29_1525-28insC (n.1525-29_1525-28insC)
c.1524+33590_1524+33591insC (n.1524+33590_1524+33591insC)
c.1414-29_1414-28insC (n.1414-29_1414-28insC)
c.1030-29_1030-28insC (n.1030-29_1030-28insC)
gnomAD v4
1g.97515969_97515970insGTATTTTGCA2830538618DPYDc.1525-29_1525-28insCAAAATAC (n.1525-29_1525-28insCAAAATAC)
c.1524+33590_1524+33591insCAAAATAC (n.1524+33590_1524+33591insCAAAATAC)
c.1414-29_1414-28insCAAAATAC (n.1414-29_1414-28insCAAAATAC)
c.1030-29_1030-28insCAAAATAC (n.1030-29_1030-28insCAAAATAC)
1g.97515970delCA2646705854DPYDc.1525-29del (n.1525-29del)
c.1524+33590del (n.1524+33590del)
c.1414-29del (n.1414-29del)
c.1030-29del (n.1030-29del)
gnomAD v4
1g.97515970C>TCA2646705855DPYDc.1525-29G>A (n.1525-29G>A)
c.1524+33590G>A (n.1524+33590G>A)
c.1414-29G>A (n.1414-29G>A)
c.1030-29G>A (n.1030-29G>A)
gnomAD v4
1g.97515971A>GCA2646705856DPYDc.1525-30T>C (n.1525-30T>C)
c.1524+33589T>C (n.1524+33589T>C)
c.1414-30T>C (n.1414-30T>C)
c.1030-30T>C (n.1030-30T>C)
gnomAD v4
1g.97515972T>CCA1182902338DPYDc.1525-31A>G (n.1525-31A>G)
c.1524+33588A>G (n.1524+33588A>G)
c.1414-31A>G (n.1414-31A>G)
c.1030-31A>G (n.1030-31A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.97515972T=CA1182902337DPYDc.1525-31A= (n.1525-31A=)
c.1524+33588A= (n.1524+33588A=)
c.1414-31A= (n.1414-31A=)
c.1030-31A= (n.1030-31A=)
1g.97515973A>CCA2646705857DPYDc.1525-32T>G (n.1525-32T>G)
c.1524+33587T>G (n.1524+33587T>G)
c.1414-32T>G (n.1414-32T>G)
c.1030-32T>G (n.1030-32T>G)
gnomAD v4
1g.97515974T>CCA740776012DPYDc.1525-33A>G (n.1525-33A>G)
c.1524+33586A>G (n.1524+33586A>G)
c.1414-33A>G (n.1414-33A>G)
c.1030-33A>G (n.1030-33A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515974T=CA1182902339DPYDc.1525-33A= (n.1525-33A=)
c.1524+33586A= (n.1524+33586A=)
c.1414-33A= (n.1414-33A=)
c.1030-33A= (n.1030-33A=)
1g.97515975T>CCA2646705858DPYDc.1525-34A>G (n.1525-34A>G)
c.1524+33585A>G (n.1524+33585A>G)
c.1414-34A>G (n.1414-34A>G)
c.1030-34A>G (n.1030-34A>G)
gnomAD v4
1g.97515976A=CA1182902340DPYDc.1525-35T= (n.1525-35T=)
c.1524+33584T= (n.1524+33584T=)
c.1414-35T= (n.1414-35T=)
c.1030-35T= (n.1030-35T=)
1g.97515976A>GCA963315DPYDc.1525-35T>C (n.1525-35T>C)
c.1524+33584T>C (n.1524+33584T>C)
c.1414-35T>C (n.1414-35T>C)
c.1030-35T>C (n.1030-35T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97515977C>TCA2646705859DPYDc.1525-36G>A (n.1525-36G>A)
c.1524+33583G>A (n.1524+33583G>A)
c.1414-36G>A (n.1414-36G>A)
c.1030-36G>A (n.1030-36G>A)
gnomAD v4

Number of alleles fetched