Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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3g.9745080G>ACA351702854BRPF1c.2990G>A (p.Cys997Tyr)
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3g.9745080G>CCA351702857BRPF1c.2990G>C (p.Cys997Ser)
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c.*1116G>C (n.*1116G>C)
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c.*480G>C (n.*480G>C)
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c.2993G>C (p.Cys998Ser)
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c.712G>C
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c.2908G>C (n.2908G>C)
c.2967G>C
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n.37G>C
c.2708G>C (p.Cys903Ser)
n.3328G>C
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3g.9745080G>TCA351702855BRPF1c.2990G>T (p.Cys997Phe)
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c.2973C>A (p.Cys991Ter)
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c.*481C>A (n.*481C>A)
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c.713C>A
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c.2909C>A (n.2909C>A)
c.2968C>A
c.2691C>A (p.Cys897Ter)
n.38C>A
c.2709C>A (p.Cys903Ter)
n.3329C>A
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n.3577C>A
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c.2973C>G (p.Cys991Trp)
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c.*1117C>G (n.*1117C>G)
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c.*481C>G (n.*481C>G)
c.2976C>G (p.Cys992Trp)
c.2994C>G (p.Cys998Trp)
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c.713C>G
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.2909C>G (n.2909C>G)
c.2968C>G
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n.38C>G
c.2709C>G (p.Cys903Trp)
n.3329C>G
n.3583C>G
n.3577C>G
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c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.2706C>T (p.Cys902=)
c.*481C>T (n.*481C>T)
c.2976C>T (p.Cys992=)
c.2994C>T (p.Cys998=)
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c.713C>T
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.2909C>T (n.2909C>T)
c.2968C>T
c.2691C>T (p.Cys897=)
n.38C>T
c.2709C>T (p.Cys903=)
n.3329C>T
n.3583C>T
n.3577C>T
 gnomAD v4
3g.9745082A>CCA351702862BRPF1c.2992A>C (p.Ser998Arg)
c.2974A>C (p.Ser992Arg)
n.1614A>C
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c.*1118A>C (n.*1118A>C)
c.2707A>C (p.Ser903Arg)
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c.2977A>C (p.Ser993Arg)
c.2995A>C (p.Ser999Arg)
c.2689A>C (p.Ser897Arg)
c.714A>C
c.*1121A>C (n.*1121A>C)
c.2910A>C (n.2910A>C)
c.2969A>C
c.2692A>C (p.Ser898Arg)
n.39A>C
c.2710A>C (p.Ser904Arg)
n.3330A>C
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n.3578A>C
3g.9745082A>GCA351702863BRPF1c.2992A>G (p.Ser998Gly)
c.2974A>G (p.Ser992Gly)
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c.*1118A>G (n.*1118A>G)
c.2707A>G (p.Ser903Gly)
c.*482A>G (n.*482A>G)
c.2977A>G (p.Ser993Gly)
c.2995A>G (p.Ser999Gly)
c.2689A>G (p.Ser897Gly)
c.714A>G
c.*1121A>G (n.*1121A>G)
c.2910A>G (n.2910A>G)
c.2969A>G
c.2692A>G (p.Ser898Gly)
n.39A>G
c.2710A>G (p.Ser904Gly)
n.3330A>G
n.3584A>G
n.3578A>G
 gnomAD v4
3g.9745082A>TCA351702865BRPF1c.2992A>T (p.Ser998Cys)
c.2974A>T (p.Ser992Cys)
n.1614A>T
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*1118A>T (n.*1118A>T)
c.2707A>T (p.Ser903Cys)
c.*482A>T (n.*482A>T)
c.2977A>T (p.Ser993Cys)
c.2995A>T (p.Ser999Cys)
c.2689A>T (p.Ser897Cys)
c.714A>T
c.*1121A>T (n.*1121A>T)
c.2910A>T (n.2910A>T)
c.2969A>T
c.2692A>T (p.Ser898Cys)
n.39A>T
c.2710A>T (p.Ser904Cys)
n.3330A>T
n.3584A>T
n.3578A>T
3g.9745083G>ACA351702866BRPF1c.2993G>A (p.Ser998Asn)
c.2975G>A (p.Ser992Asn)
n.1615G>A
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c.*1119G>A (n.*1119G>A)
c.2708G>A (p.Ser903Asn)
c.*483G>A (n.*483G>A)
c.2978G>A (p.Ser993Asn)
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c.2690G>A (p.Ser897Asn)
c.715G>A
c.*1122G>A (n.*1122G>A)
c.2911G>A (n.2911G>A)
c.2970G>A
c.2693G>A (p.Ser898Asn)
n.40G>A
c.2711G>A (p.Ser904Asn)
n.3331G>A
n.3585G>A
n.3579G>A
 ClinVar
3g.9745083G>CCA351702867BRPF1c.2993G>C (p.Ser998Thr)
c.2975G>C (p.Ser992Thr)
n.1615G>C
c.*610G>C (n.*610G>C)
c.*1119G>C (n.*1119G>C)
c.2708G>C (p.Ser903Thr)
c.*483G>C (n.*483G>C)
c.2978G>C (p.Ser993Thr)
c.2996G>C (p.Ser999Thr)
c.2690G>C (p.Ser897Thr)
c.715G>C
c.*1122G>C (n.*1122G>C)
c.2911G>C (n.2911G>C)
c.2970G>C
c.2693G>C (p.Ser898Thr)
n.40G>C
c.2711G>C (p.Ser904Thr)
n.3331G>C
n.3585G>C
n.3579G>C
 gnomAD v4
3g.9745083G>TCA351702869BRPF1c.2993G>T (p.Ser998Ile)
c.2975G>T (p.Ser992Ile)
n.1615G>T
c.*610G>T (n.*610G>T)
c.*1119G>T (n.*1119G>T)
c.2708G>T (p.Ser903Ile)
c.*483G>T (n.*483G>T)
c.2978G>T (p.Ser993Ile)
c.2996G>T (p.Ser999Ile)
c.2690G>T (p.Ser897Ile)
c.715G>T
c.*1122G>T (n.*1122G>T)
c.2911G>T (n.2911G>T)
c.2970G>T
c.2693G>T (p.Ser898Ile)
n.40G>T
c.2711G>T (p.Ser904Ile)
n.3331G>T
n.3585G>T
n.3579G>T
3g.9745084C>ACA351702870BRPF1c.2994C>A (p.Ser998Arg)
c.2976C>A (p.Ser992Arg)
n.1616C>A
c.*611C>A (n.*611C>A)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.2709C>A (p.Ser903Arg)
c.*484C>A (n.*484C>A)
c.2979C>A (p.Ser993Arg)
c.2997C>A (p.Ser999Arg)
c.2691C>A (p.Ser897Arg)
c.716C>A
c.*1123C>A (n.*1123C>A)
c.2912C>A (n.2912C>A)
c.2971C>A
c.2694C>A (p.Ser898Arg)
n.41C>A
c.2712C>A (p.Ser904Arg)
n.3332C>A
n.3586C>A
n.3580C>A
3g.9745084C>GCA351702872BRPF1c.2994C>G (p.Ser998Arg)
c.2976C>G (p.Ser992Arg)
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c.*1123C>G (n.*1123C>G)
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c.2694C>G (p.Ser898Arg)
n.41C>G
c.2712C>G (p.Ser904Arg)
n.3332C>G
n.3586C>G
n.3580C>G
3g.9745084C>TCA432382683BRPF1c.2994C>T (p.Ser998=)
c.2976C>T (p.Ser992=)
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c.*611C>T (n.*611C>T)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.2709C>T (p.Ser903=)
c.*484C>T (n.*484C>T)
c.2979C>T (p.Ser993=)
c.2997C>T (p.Ser999=)
c.2691C>T (p.Ser897=)
c.716C>T
c.*1123C>T (n.*1123C>T)
c.2912C>T (n.2912C>T)
c.2971C>T
c.2694C>T (p.Ser898=)
n.41C>T
c.2712C>T (p.Ser904=)
n.3332C>T
n.3586C>T
n.3580C>T
3g.9745085C>ACA351702877BRPF1c.2995C>A (p.Leu999Ile)
c.2977C>A (p.Leu993Ile)
n.1617C>A
c.*612C>A (n.*612C>A)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.2710C>A (p.Leu904Ile)
c.*485C>A (n.*485C>A)
c.2980C>A (p.Leu994Ile)
c.2998C>A (p.Leu1000Ile)
c.2692C>A (p.Leu898Ile)
c.717C>A
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.2913C>A (n.2913C>A)
c.2972C>A
c.2695C>A (p.Leu899Ile)
n.42C>A
c.2713C>A (p.Leu905Ile)
n.3333C>A
n.3587C>A
n.3581C>A
3g.9745085C>GCA351702875BRPF1c.2995C>G (p.Leu999Val)
c.2977C>G (p.Leu993Val)
n.1617C>G
c.*612C>G (n.*612C>G)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.2710C>G (p.Leu904Val)
c.*485C>G (n.*485C>G)
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c.2977C>T (p.Leu993Phe)
n.1617C>T
c.*612C>T (n.*612C>T)
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c.*485C>T (n.*485C>T)
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c.2998C>T (p.Leu1000Phe)
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c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.2913C>T (n.2913C>T)
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n.3333C>T
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c.*613T>A (n.*613T>A)
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c.2711T>A (p.Leu904His)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.2981T>A (p.Leu994His)
c.2999T>A (p.Leu1000His)
c.2693T>A (p.Leu898His)
c.718T>A
c.*1125T>A (n.*1125T>A)
c.2914T>A (n.2914T>A)
c.2973T>A
c.2696T>A (p.Leu899His)
n.43T>A
c.2714T>A (p.Leu905His)
n.3334T>A
n.3588T>A
n.3582T>A
3g.9745086T>CCA351702879BRPF1c.2996T>C (p.Leu999Pro)
c.2978T>C (p.Leu993Pro)
n.1618T>C
c.*613T>C (n.*613T>C)
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c.2999T>C (p.Leu1000Pro)
c.2693T>C (p.Leu898Pro)
c.718T>C
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c.2914T>C (n.2914T>C)
c.2973T>C
c.2696T>C (p.Leu899Pro)
n.43T>C
c.2714T>C (p.Leu905Pro)
n.3334T>C
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n.3582T>C
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3g.9745087T>ACA432382693BRPF1c.2997T>A (p.Leu999=)
c.2979T>A (p.Leu993=)
n.1619T>A
c.*614T>A (n.*614T>A)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.2712T>A (p.Leu904=)
c.*487T>A (n.*487T>A)
c.2982T>A (p.Leu994=)
c.3000T>A (p.Leu1000=)
c.2694T>A (p.Leu898=)
c.719T>A
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c.2915T>A (n.2915T>A)
c.2974T>A
c.2697T>A (p.Leu899=)
n.44T>A
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n.3335T>A
n.3589T>A
n.3583T>A
3g.9745087T>CCA432382695BRPF1c.2997T>C (p.Leu999=)
c.2979T>C (p.Leu993=)
n.1619T>C
c.*614T>C (n.*614T>C)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
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c.2982T>C (p.Leu994=)
c.3000T>C (p.Leu1000=)
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c.719T>C
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c.2915T>C (n.2915T>C)
c.2974T>C
c.2697T>C (p.Leu899=)
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c.2715T>C (p.Leu905=)
n.3335T>C
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3g.9745087T>GCA432382707BRPF1c.2997T>G (p.Leu999=)
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c.2980C>A (p.Pro994Thr)
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c.*615C>A (n.*615C>A)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.2713C>A (p.Pro905Thr)
c.*488C>A (n.*488C>A)
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c.3001C>A (p.Pro1001Thr)
c.2695C>A (p.Pro899Thr)
c.720C>A
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
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n.45C>A
c.2716C>A (p.Pro906Thr)
n.3336C>A
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n.3584C>A
3g.9745088C=CA1344876426BRPF1c.2998C= (p.Pro1000=)
c.2980C= (p.Pro994=)
n.1620C=
c.*615C= (n.*615C=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
c.2713C= (p.Pro905=)
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c.2983C= (p.Pro995=)
c.3001C= (p.Pro1001=)
c.2695C= (p.Pro899=)
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c.*1127C= (n.*1127C=)
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c.2698C= (p.Pro900=)
n.45C=
c.2716C= (p.Pro906=)
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3g.9745088C>GCA351702883BRPF1c.2998C>G (p.Pro1000Ala)
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c.2980C>T (p.Pro994Ser)
n.1620C>T
c.*615C>T (n.*615C>T)
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n.45C>T
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n.3336C>T
n.3590C>T
n.3584C>T
 dbSNP
3g.9745089C>ACA351702884BRPF1c.2999C>A (p.Pro1000His)
c.2981C>A (p.Pro994His)
n.1621C>A
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c.*1125C>A (n.*1125C>A)
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c.2984C>A (p.Pro995His)
c.3002C>A (p.Pro1001His)
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c.721C>A
c.*1128C>A (n.*1128C>A)
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c.2976C>A
c.2699C>A (p.Pro900His)
n.46C>A
c.2717C>A (p.Pro906His)
n.3337C>A
n.3591C>A
n.3585C>A
3g.9745089C>GCA351702886BRPF1c.2999C>G (p.Pro1000Arg)
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c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.2714C>G (p.Pro905Arg)
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c.3002C>G (p.Pro1001Arg)
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c.*1128C>G (n.*1128C>G)
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3g.9745089C>TCA351702887BRPF1c.2999C>T (p.Pro1000Leu)
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n.1621C>T
c.*616C>T (n.*616C>T)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.2714C>T (p.Pro905Leu)
c.*489C>T (n.*489C>T)
c.2984C>T (p.Pro995Leu)
c.3002C>T (p.Pro1001Leu)
c.2696C>T (p.Pro899Leu)
c.721C>T
c.*1128C>T (n.*1128C>T)
c.2917C>T (n.2917C>T)
c.2976C>T
c.2699C>T (p.Pro900Leu)
n.46C>T
c.2717C>T (p.Pro906Leu)
n.3337C>T
n.3591C>T
n.3585C>T
 ClinVar
3g.9745090C>ACA432382719BRPF1c.3000C>A (p.Pro1000=)
c.2982C>A (p.Pro994=)
n.1622C>A
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c.*1126C>A (n.*1126C>A)
c.2715C>A (p.Pro905=)
c.*490C>A (n.*490C>A)
c.2985C>A (p.Pro995=)
c.3003C>A (p.Pro1001=)
c.2697C>A (p.Pro899=)
c.722C>A
c.*1129C>A (n.*1129C>A)
c.2918C>A (n.2918C>A)
c.2977C>A
c.2700C>A (p.Pro900=)
n.47C>A
c.2718C>A (p.Pro906=)
n.3338C>A
n.3592C>A
n.3586C>A
3g.9745090C>GCA432382723BRPF1c.3000C>G (p.Pro1000=)
c.2982C>G (p.Pro994=)
n.1622C>G
c.*617C>G (n.*617C>G)
c.*1126C>G (n.*1126C>G)
c.2715C>G (p.Pro905=)
c.*490C>G (n.*490C>G)
c.2985C>G (p.Pro995=)
c.3003C>G (p.Pro1001=)
c.2697C>G (p.Pro899=)
c.722C>G
c.*1129C>G (n.*1129C>G)
c.2918C>G (n.2918C>G)
c.2977C>G
c.2700C>G (p.Pro900=)
n.47C>G
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n.3338C>G
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n.3586C>G
3g.9745090C>TCA432382725BRPF1c.3000C>T (p.Pro1000=)
c.2982C>T (p.Pro994=)
n.1622C>T
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c.*490C>T (n.*490C>T)
c.2985C>T (p.Pro995=)
c.3003C>T (p.Pro1001=)
c.2697C>T (p.Pro899=)
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c.2918C>T (n.2918C>T)
c.2977C>T
c.2700C>T (p.Pro900=)
n.47C>T
c.2718C>T (p.Pro906=)
n.3338C>T
n.3592C>T
n.3586C>T
3g.9745091C>ACA432382728BRPF1c.3001C>A (p.Arg1001=)
c.2983C>A (p.Arg995=)
n.1623C>A
c.*618C>A (n.*618C>A)
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c.2716C>A (p.Arg906=)
c.*491C>A (n.*491C>A)
c.2986C>A (p.Arg996=)
c.3004C>A (p.Arg1002=)
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c.2919C>A (n.2919C>A)
c.2978C>A
c.2701C>A (p.Arg901=)
n.48C>A
c.2719C>A (p.Arg907=)
n.3339C>A
n.3593C>A
n.3587C>A
3g.9745091C=CA1344876429BRPF1c.3001C= (p.Arg1001=)
c.2983C= (p.Arg995=)
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c.*618C= (n.*618C=)
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n.48C=
c.2719C= (p.Arg907=)
n.3339C=
n.3593C=
n.3587C=
3g.9745091C>GCA351702889BRPF1c.3001C>G (p.Arg1001Gly)
c.2983C>G (p.Arg995Gly)
n.1623C>G
c.*618C>G (n.*618C>G)
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c.2716C>G (p.Arg906Gly)
c.*491C>G (n.*491C>G)
c.2986C>G (p.Arg996Gly)
c.3004C>G (p.Arg1002Gly)
c.2698C>G (p.Arg900Gly)
c.723C>G
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.2919C>G (n.2919C>G)
c.2978C>G
c.2701C>G (p.Arg901Gly)
n.48C>G
c.2719C>G (p.Arg907Gly)
n.3339C>G
n.3593C>G
n.3587C>G
3g.9745091C>TCA2242269BRPF1c.3001C>T (p.Arg1001Trp)
c.2983C>T (p.Arg995Trp)
n.1623C>T
c.*618C>T (n.*618C>T)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.2716C>T (p.Arg906Trp)
c.*491C>T (n.*491C>T)
c.2986C>T (p.Arg996Trp)
c.3004C>T (p.Arg1002Trp)
c.2698C>T (p.Arg900Trp)
c.723C>T
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.2919C>T (n.2919C>T)
c.2978C>T
c.2701C>T (p.Arg901Trp)
n.48C>T
c.2719C>T (p.Arg907Trp)
n.3339C>T
n.3593C>T
n.3587C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9745092G>ACA2242270BRPF1c.3002G>A (p.Arg1001Gln)
c.2984G>A (p.Arg995Gln)
n.1624G>A
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*1128G>A (n.*1128G>A)
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c.2699G>A (p.Arg900Gln)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.3595C>A
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c.*503G>A (n.*503G>A)
c.2998G>A (p.Asp1000Asn)
c.3016G>A (p.Asp1006Asn)
c.2710G>A (p.Asp904Asn)
c.735G>A
c.*1142G>A (n.*1142G>A)
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c.2731G>A (p.Asp911Asn)
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c.2995G>C (p.Asp999His)
n.1635G>C
c.*630G>C (n.*630G>C)
c.*1139G>C (n.*1139G>C)
c.2728G>C (p.Asp910His)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.2998G>C (p.Asp1000His)
c.3016G>C (p.Asp1006His)
c.2710G>C (p.Asp904His)
c.735G>C
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n.60G>C
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c.2998G>T (p.Asp1000Tyr)
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c.*1142G>T (n.*1142G>T)
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c.2996A>C (p.Asp999Ala)
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c.2999A>C (p.Asp1000Ala)
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c.2996A>G (p.Asp999Gly)
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3g.9745104A>TCA351702928BRPF1c.3014A>T (p.Asp1005Val)
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n.3353C>G
n.3607C>G
n.3601C>G
 dbSNP
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c.2997C>T (p.Asp999=)
n.1637C>T
c.*632C>T (n.*632C>T)
c.*1141C>T (n.*1141C>T)
c.2730C>T (p.Asp910=)
c.*505C>T (n.*505C>T)
c.3000C>T (p.Asp1000=)
c.3018C>T (p.Asp1006=)
c.2712C>T (p.Asp904=)
c.737C>T
c.*1144C>T (n.*1144C>T)
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c.2992C>T
c.2715C>T (p.Asp905=)
n.62C>T
c.2733C>T (p.Asp911=)
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n.3607C>T
n.3601C>T
 ClinVar
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c.2999_3000del (p.Ser1000Ter)
n.1639_1640del
c.*634_*635del (n.*634_*635del)
c.*1143_*1144del (n.*1143_*1144del)
c.2732_2733del (p.Ser911Ter)
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c.3002_3003del (p.Ser1001Ter)
c.3020_3021del (p.Ser1007Ter)
c.2714_2715del (p.Ser905Ter)
c.739_740del
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n.3603_3604del
 ClinVar dbSNP
3g.9745106T>ACA351702934BRPF1c.3016T>A (p.Ser1006Thr)
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c.738T>C
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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3g.9745106T=CA1344876445BRPF1c.3016T= (p.Ser1006=)
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n.1638T=
c.*633T= (n.*633T=)
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c.2734T= (p.Ser912=)
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3g.9745107C>ACA351702937BRPF1c.3017C>A (p.Ser1006Tyr)
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3g.9745107C>GCA351702940BRPF1c.3017C>G (p.Ser1006Cys)
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3g.9745107C>TCA351702939BRPF1c.3017C>T (p.Ser1006Phe)
c.2999C>T (p.Ser1000Phe)
n.1639C>T
c.*634C>T (n.*634C>T)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
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c.*507C>T (n.*507C>T)
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c.739C>T
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c.2717C>T (p.Ser906Phe)
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3g.9745107_9745108insGACA2695197732BRPF1c.3017_3018insGA (p.Glu1007MetfsTer?)
c.2999_3000insGA (p.Glu1001MetfsTer?)
n.1639_1640insGA
c.*634_*635insGA (n.*634_*635insGA)
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c.*507_*508insGA (n.*507_*508insGA)
c.3002_3003insGA (p.Glu1002MetfsTer?)
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c.2714_2715insGA (p.Glu906MetfsTer?)
c.739_740insGA
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c.2994_2995insGA
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n.64_65insGA
c.2735_2736insGA (p.Glu913MetfsTer?)
n.3355_3356insGA
n.3609_3610insGA
n.3603_3604insGA
 ClinVar
3g.9745108T>ACA432382855BRPF1c.3018T>A (p.Ser1006=)
c.3000T>A (p.Ser1000=)
n.1640T>A
c.*635T>A (n.*635T>A)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.2733T>A (p.Ser911=)
c.*508T>A (n.*508T>A)
c.3003T>A (p.Ser1001=)
c.3021T>A (p.Ser1007=)
c.2715T>A (p.Ser905=)
c.740T>A
c.*1147T>A (n.*1147T>A)
c.2936T>A (n.2936T>A)
c.2995T>A
c.2718T>A (p.Ser906=)
n.65T>A
c.2736T>A (p.Ser912=)
n.3356T>A
n.3610T>A
n.3604T>A
3g.9745108T>CCA432382856BRPF1c.3018T>C (p.Ser1006=)
c.3000T>C (p.Ser1000=)
n.1640T>C
c.*635T>C (n.*635T>C)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.2733T>C (p.Ser911=)
c.*508T>C (n.*508T>C)
c.3003T>C (p.Ser1001=)
c.3021T>C (p.Ser1007=)
c.2715T>C (p.Ser905=)
c.740T>C
c.*1147T>C (n.*1147T>C)
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c.2995T>C
c.2718T>C (p.Ser906=)
n.65T>C
c.2736T>C (p.Ser912=)
n.3356T>C
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n.3604T>C
 dbSNP
3g.9745108T>GCA432382865BRPF1c.3018T>G (p.Ser1006=)
c.3000T>G (p.Ser1000=)
n.1640T>G
c.*635T>G (n.*635T>G)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.2733T>G (p.Ser911=)
c.*508T>G (n.*508T>G)
c.3003T>G (p.Ser1001=)
c.3021T>G (p.Ser1007=)
c.2715T>G (p.Ser905=)
c.740T>G
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c.2718T>G (p.Ser906=)
n.65T>G
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n.1640T=
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c.2736T= (p.Ser912=)
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n.3610T=
n.3604T=
3g.9745108dupCA2664327859BRPF1c.3018dup (p.Glu1007Ter)
c.3000dup (p.Glu1001Ter)
n.1640dup
c.*635dup (n.*635dup)
c.*1144dup (n.*1144dup)
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c.*508dup (n.*508dup)
c.3003dup (p.Glu1002Ter)
c.3021dup (p.Glu1008Ter)
c.2715dup (p.Glu906Ter)
c.740dup
c.*1147dup (n.*1147dup)
c.2936dup (n.2936dup)
c.2995dup
c.2718dup (p.Glu907Ter)
n.65dup
c.2736dup (p.Glu913Ter)
n.3356dup
n.3610dup
n.3604dup
 gnomAD v4
3g.9745109G>ACA351702942BRPF1c.3019G>A (p.Glu1007Lys)
c.3001G>A (p.Glu1001Lys)
n.1641G>A
c.*636G>A (n.*636G>A)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.2734G>A (p.Glu912Lys)
c.*509G>A (n.*509G>A)
c.3004G>A (p.Glu1002Lys)
c.3022G>A (p.Glu1008Lys)
c.2716G>A (p.Glu906Lys)
c.741G>A
c.*1148G>A (n.*1148G>A)
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c.2719G>A (p.Glu907Lys)
n.66G>A
c.2737G>A (p.Glu913Lys)
n.3357G>A
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3g.9745109G>CCA351702944BRPF1c.3019G>C (p.Glu1007Gln)
c.3001G>C (p.Glu1001Gln)
n.1641G>C
c.*636G>C (n.*636G>C)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.2734G>C (p.Glu912Gln)
c.*509G>C (n.*509G>C)
c.3004G>C (p.Glu1002Gln)
c.3022G>C (p.Glu1008Gln)
c.2716G>C (p.Glu906Gln)
c.741G>C
c.*1148G>C (n.*1148G>C)
c.2937G>C (n.2937G>C)
c.2996G>C
c.2719G>C (p.Glu907Gln)
n.66G>C
c.2737G>C (p.Glu913Gln)
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n.3611G>C
n.3605G>C
3g.9745109G>TCA351702945BRPF1c.3019G>T (p.Glu1007Ter)
c.3001G>T (p.Glu1001Ter)
n.1641G>T
c.*636G>T (n.*636G>T)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.2734G>T (p.Glu912Ter)
c.*509G>T (n.*509G>T)
c.3004G>T (p.Glu1002Ter)
c.3022G>T (p.Glu1008Ter)
c.2716G>T (p.Glu906Ter)
c.741G>T
c.*1148G>T (n.*1148G>T)
c.2937G>T (n.2937G>T)
c.2996G>T
c.2719G>T (p.Glu907Ter)
n.66G>T
c.2737G>T (p.Glu913Ter)
n.3357G>T
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3g.9745110A>CCA351702947BRPF1c.3020A>C (p.Glu1007Ala)
c.3002A>C (p.Glu1001Ala)
n.1642A>C
c.*637A>C (n.*637A>C)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.2735A>C (p.Glu912Ala)
c.*510A>C (n.*510A>C)
c.3005A>C (p.Glu1002Ala)
c.3023A>C (p.Glu1008Ala)
c.2717A>C (p.Glu906Ala)
c.742A>C
c.*1149A>C (n.*1149A>C)
c.2938A>C (n.2938A>C)
c.2997A>C
c.2720A>C (p.Glu907Ala)
n.67A>C
c.2738A>C (p.Glu913Ala)
n.3358A>C
n.3612A>C
n.3606A>C
3g.9745110A>GCA351702948BRPF1c.3020A>G (p.Glu1007Gly)
c.3002A>G (p.Glu1001Gly)
n.1642A>G
c.*637A>G (n.*637A>G)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.2735A>G (p.Glu912Gly)
c.*510A>G (n.*510A>G)
c.3005A>G (p.Glu1002Gly)
c.3023A>G (p.Glu1008Gly)
c.2717A>G (p.Glu906Gly)
c.742A>G
c.*1149A>G (n.*1149A>G)
c.2938A>G (n.2938A>G)
c.2997A>G
c.2720A>G (p.Glu907Gly)
n.67A>G
c.2738A>G (p.Glu913Gly)
n.3358A>G
n.3612A>G
n.3606A>G
3g.9745110A>TCA351702949BRPF1c.3020A>T (p.Glu1007Val)
c.3002A>T (p.Glu1001Val)
n.1642A>T
c.*637A>T (n.*637A>T)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.2735A>T (p.Glu912Val)
c.*510A>T (n.*510A>T)
c.3005A>T (p.Glu1002Val)
c.3023A>T (p.Glu1008Val)
c.2717A>T (p.Glu906Val)
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c.*1149A>T (n.*1149A>T)
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3g.9745111G>ACA432382874BRPF1c.3021G>A (p.Glu1007=)
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c.*1150G>A (n.*1150G>A)
c.2939G>A (n.2939G>A)
c.2998G>A
c.2721G>A (p.Glu907=)
n.68G>A
c.2739G>A (p.Glu913=)
n.3359G>A
n.3613G>A
n.3607G>A
 gnomAD v4
3g.9745111G>CCA351702950BRPF1c.3021G>C (p.Glu1007Asp)
c.3003G>C (p.Glu1001Asp)
n.1643G>C
c.*638G>C (n.*638G>C)
c.*1147G>C (n.*1147G>C)
c.2736G>C (p.Glu912Asp)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.3006G>C (p.Glu1002Asp)
c.3024G>C (p.Glu1008Asp)
c.2718G>C (p.Glu906Asp)
c.743G>C
c.*1150G>C (n.*1150G>C)
c.2939G>C (n.2939G>C)
c.2998G>C
c.2721G>C (p.Glu907Asp)
n.68G>C
c.2739G>C (p.Glu913Asp)
n.3359G>C
n.3613G>C
n.3607G>C
3g.9745111G>TCA351702952BRPF1c.3021G>T (p.Glu1007Asp)
c.3003G>T (p.Glu1001Asp)
n.1643G>T
c.*638G>T (n.*638G>T)
c.*1147G>T (n.*1147G>T)
c.2736G>T (p.Glu912Asp)
c.*511G>T (n.*511G>T)
c.3006G>T (p.Glu1002Asp)
c.3024G>T (p.Glu1008Asp)
c.2718G>T (p.Glu906Asp)
c.743G>T
c.*1150G>T (n.*1150G>T)
c.2939G>T (n.2939G>T)
c.2998G>T
c.2721G>T (p.Glu907Asp)
n.68G>T
c.2739G>T (p.Glu913Asp)
n.3359G>T
n.3613G>T
n.3607G>T
3g.9745112T>ACA351702953BRPF1c.3022T>A (p.Ser1008Thr)
c.3004T>A (p.Ser1002Thr)
n.1644T>A
c.*639T>A (n.*639T>A)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.2737T>A (p.Ser913Thr)
c.*512T>A (n.*512T>A)
c.3007T>A (p.Ser1003Thr)
c.3025T>A (p.Ser1009Thr)
c.2719T>A (p.Ser907Thr)
c.744T>A
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.2940T>A (n.2940T>A)
c.2999T>A
c.2722T>A (p.Ser908Thr)
n.69T>A
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n.3608T>A
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c.3004T>C (p.Ser1002Pro)
n.1644T>C
c.*639T>C (n.*639T>C)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.2737T>C (p.Ser913Pro)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.3007T>C (p.Ser1003Pro)
c.3025T>C (p.Ser1009Pro)
c.2719T>C (p.Ser907Pro)
c.744T>C
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.2940T>C (n.2940T>C)
c.2999T>C
c.2722T>C (p.Ser908Pro)
n.69T>C
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n.3608T>C
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c.3004T>G (p.Ser1002Ala)
n.1644T>G
c.*639T>G (n.*639T>G)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.2737T>G (p.Ser913Ala)
c.*512T>G (n.*512T>G)
c.3007T>G (p.Ser1003Ala)
c.3025T>G (p.Ser1009Ala)
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c.744T>G
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.2940T>G (n.2940T>G)
c.2999T>G
c.2722T>G (p.Ser908Ala)
n.69T>G
c.2740T>G (p.Ser914Ala)
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3g.9745113C>ACA351702959BRPF1c.3023C>A (p.Ser1008Tyr)
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c.*640C>A (n.*640C>A)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.2738C>A (p.Ser913Tyr)
c.*513C>A (n.*513C>A)
c.3008C>A (p.Ser1003Tyr)
c.3026C>A (p.Ser1009Tyr)
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c.745C>A
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 COSMIC
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c.*513C= (n.*513C=)
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c.3026C= (p.Ser1009=)
c.2720C= (p.Ser907=)
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c.*1152C= (n.*1152C=)
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c.3026C>T (p.Ser1009Phe)
c.2720C>T (p.Ser907Phe)
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n.70C>T
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n.1646C>A
c.*641C>A (n.*641C>A)
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c.2739C>A (p.Ser913=)
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c.3009C>A (p.Ser1003=)
c.3027C>A (p.Ser1009=)
c.2721C>A (p.Ser907=)
c.746C>A
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n.71C>A
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n.3362C>A
n.3616C>A
n.3610C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9745114C=CA1344876454BRPF1c.3024C= (p.Ser1008=)
c.3006C= (p.Ser1002=)
n.1646C=
c.*641C= (n.*641C=)
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3g.9745114C>GCA432382893BRPF1c.3024C>G (p.Ser1008=)
c.3006C>G (p.Ser1002=)
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3g.9745114C>TCA432382895BRPF1c.3024C>T (p.Ser1008=)
c.3006C>T (p.Ser1002=)
n.1646C>T
c.*641C>T (n.*641C>T)
c.*1150C>T (n.*1150C>T)
c.2739C>T (p.Ser913=)
c.*514C>T (n.*514C>T)
c.3009C>T (p.Ser1003=)
c.3027C>T (p.Ser1009=)
c.2721C>T (p.Ser907=)
c.746C>T
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.2942C>T (n.2942C>T)
c.3001C>T
c.2724C>T (p.Ser908=)
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c.2742C>T (p.Ser914=)
n.3362C>T
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n.3610C>T
3g.9745117_9745122dupCA540872522BRPF1c.3027_3032dup (p.Ser1011_Ser1012insSerSer)
c.3009_3014dup (p.Ser1005_Ser1006insSerSer)
n.1649_1654dup
c.*644_*649dup (n.*644_*649dup)
c.*1153_*1158dup (n.*1153_*1158dup)
c.2742_2747dup (p.Ser916_Ser917insSerSer)
c.*517_*522dup (n.*517_*522dup)
c.3012_3017dup (p.Ser1006_Ser1007insSerSer)
c.3030_3035dup (p.Ser1012_Ser1013insSerSer)
c.2724_2729dup (p.Ser910_Ser911insSerSer)
c.749_754dup
c.*1156_*1161dup (n.*1156_*1161dup)
c.2945_2950dup (n.2945_2950dup)
c.3004_3009dup
c.2727_2732dup (p.Ser911_Ser912insSerSer)
n.74_79dup
c.2745_2750dup (p.Ser917_Ser918insSerSer)
n.3365_3370dup
n.3619_3624dup
n.3613_3618dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9745115A>CCA351702962BRPF1c.3025A>C (p.Ser1009Arg)
c.3007A>C (p.Ser1003Arg)
n.1647A>C
c.*642A>C (n.*642A>C)
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c.*515A>C (n.*515A>C)
c.3010A>C (p.Ser1004Arg)
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c.747A>C
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.2943A>C (n.2943A>C)
c.3002A>C
c.2725A>C (p.Ser909Arg)
n.72A>C
c.2743A>C (p.Ser915Arg)
n.3363A>C
n.3617A>C
n.3611A>C
3g.9745115A>GCA351702965BRPF1c.3025A>G (p.Ser1009Gly)
c.3007A>G (p.Ser1003Gly)
n.1647A>G
c.*642A>G (n.*642A>G)
c.*1151A>G (n.*1151A>G)
c.2740A>G (p.Ser914Gly)
c.*515A>G (n.*515A>G)
c.3010A>G (p.Ser1004Gly)
c.3028A>G (p.Ser1010Gly)
c.2722A>G (p.Ser908Gly)
c.747A>G
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.2943A>G (n.2943A>G)
c.3002A>G
c.2725A>G (p.Ser909Gly)
n.72A>G
c.2743A>G (p.Ser915Gly)
n.3363A>G
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n.3611A>G
3g.9745115A>TCA351702964BRPF1c.3025A>T (p.Ser1009Cys)
c.3007A>T (p.Ser1003Cys)
n.1647A>T
c.*642A>T (n.*642A>T)
c.*1151A>T (n.*1151A>T)
c.2740A>T (p.Ser914Cys)
c.*515A>T (n.*515A>T)
c.3010A>T (p.Ser1004Cys)
c.3028A>T (p.Ser1010Cys)
c.2722A>T (p.Ser908Cys)
c.747A>T
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.2943A>T (n.2943A>T)
c.3002A>T
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n.72A>T
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3g.9745116G>ACA351702967BRPF1c.3026G>A (p.Ser1009Asn)
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c.*516G>A (n.*516G>A)
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c.3029G>A (p.Ser1010Asn)
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c.748G>A
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
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c.3003G>A
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3g.9745116G>CCA351702968BRPF1c.3026G>C (p.Ser1009Thr)
c.3008G>C (p.Ser1003Thr)
n.1648G>C
c.*643G>C (n.*643G>C)
c.*1152G>C (n.*1152G>C)
c.2741G>C (p.Ser914Thr)
c.*516G>C (n.*516G>C)
c.3011G>C (p.Ser1004Thr)
c.3029G>C (p.Ser1010Thr)
c.2723G>C (p.Ser908Thr)
c.748G>C
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.2944G>C (n.2944G>C)
c.3003G>C
c.2726G>C (p.Ser909Thr)
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n.3364G>C
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3g.9745116G>TCA351702970BRPF1c.3026G>T (p.Ser1009Ile)
c.3008G>T (p.Ser1003Ile)
n.1648G>T
c.*643G>T (n.*643G>T)
c.*1152G>T (n.*1152G>T)
c.2741G>T (p.Ser914Ile)
c.*516G>T (n.*516G>T)
c.3011G>T (p.Ser1004Ile)
c.3029G>T (p.Ser1010Ile)
c.2723G>T (p.Ser908Ile)
c.748G>T
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.2944G>T (n.2944G>T)
c.3003G>T
c.2726G>T (p.Ser909Ile)
n.73G>T
c.2744G>T (p.Ser915Ile)
n.3364G>T
n.3618G>T
n.3612G>T
3g.9745117C>ACA351702972BRPF1c.3027C>A (p.Ser1009Arg)
c.3009C>A (p.Ser1003Arg)
n.1649C>A
c.*644C>A (n.*644C>A)
c.*1153C>A (n.*1153C>A)
c.2742C>A (p.Ser914Arg)
c.*517C>A (n.*517C>A)
c.3012C>A (p.Ser1004Arg)
c.3030C>A (p.Ser1010Arg)
c.2724C>A (p.Ser908Arg)
c.749C>A
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.2945C>A (n.2945C>A)
c.3004C>A
c.2727C>A (p.Ser909Arg)
n.74C>A
c.2745C>A (p.Ser915Arg)
n.3365C>A
n.3619C>A
n.3613C>A
3g.9745117C>GCA351702974BRPF1c.3027C>G (p.Ser1009Arg)
c.3009C>G (p.Ser1003Arg)
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c.*644C>G (n.*644C>G)
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c.2742C>G (p.Ser914Arg)
c.*517C>G (n.*517C>G)
c.3012C>G (p.Ser1004Arg)
c.3030C>G (p.Ser1010Arg)
c.2724C>G (p.Ser908Arg)
c.749C>G
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.2945C>G (n.2945C>G)
c.3004C>G
c.2727C>G (p.Ser909Arg)
n.74C>G
c.2745C>G (p.Ser915Arg)
n.3365C>G
n.3619C>G
n.3613C>G
3g.9745117C>TCA432382913BRPF1c.3027C>T (p.Ser1009=)
c.3009C>T (p.Ser1003=)
n.1649C>T
c.*644C>T (n.*644C>T)
c.*1153C>T (n.*1153C>T)
c.2742C>T (p.Ser914=)
c.*517C>T (n.*517C>T)
c.3012C>T (p.Ser1004=)
c.3030C>T (p.Ser1010=)
c.2724C>T (p.Ser908=)
c.749C>T
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.2945C>T (n.2945C>T)
c.3004C>T
c.2727C>T (p.Ser909=)
n.74C>T
c.2745C>T (p.Ser915=)
n.3365C>T
n.3619C>T
n.3613C>T
 gnomAD v4
3g.9745118A>CCA351702975BRPF1c.3028A>C (p.Ser1010Arg)
c.3010A>C (p.Ser1004Arg)
n.1650A>C
c.*645A>C (n.*645A>C)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.2743A>C (p.Ser915Arg)
c.*518A>C (n.*518A>C)
c.3013A>C (p.Ser1005Arg)
c.3031A>C (p.Ser1011Arg)
c.2725A>C (p.Ser909Arg)
c.750A>C
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.2946A>C (n.2946A>C)
c.3005A>C
c.2728A>C (p.Ser910Arg)
n.75A>C
c.2746A>C (p.Ser916Arg)
n.3366A>C
n.3620A>C
n.3614A>C
3g.9745118A>GCA351702976BRPF1c.3028A>G (p.Ser1010Gly)
c.3010A>G (p.Ser1004Gly)
n.1650A>G
c.*645A>G (n.*645A>G)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.2743A>G (p.Ser915Gly)
c.*518A>G (n.*518A>G)
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c.750A>G
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
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c.3005A>G
c.2728A>G (p.Ser910Gly)
n.75A>G
c.2746A>G (p.Ser916Gly)
n.3366A>G
n.3620A>G
n.3614A>G
 COSMIC
3g.9745118A>TCA351702977BRPF1c.3028A>T (p.Ser1010Cys)
c.3010A>T (p.Ser1004Cys)
n.1650A>T
c.*645A>T (n.*645A>T)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.2743A>T (p.Ser915Cys)
c.*518A>T (n.*518A>T)
c.3013A>T (p.Ser1005Cys)
c.3031A>T (p.Ser1011Cys)
c.2725A>T (p.Ser909Cys)
c.750A>T
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.2946A>T (n.2946A>T)
c.3005A>T
c.2728A>T (p.Ser910Cys)
n.75A>T
c.2746A>T (p.Ser916Cys)
n.3366A>T
n.3620A>T
n.3614A>T
3g.9745119G>ACA351702978BRPF1c.3029G>A (p.Ser1010Asn)
c.3011G>A (p.Ser1004Asn)
n.1651G>A
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*1155G>A (n.*1155G>A)
c.2744G>A (p.Ser915Asn)
c.*519G>A (n.*519G>A)
c.3014G>A (p.Ser1005Asn)
c.3032G>A (p.Ser1011Asn)
c.2726G>A (p.Ser909Asn)
c.751G>A
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.2947G>A (n.2947G>A)
c.3006G>A
c.2729G>A (p.Ser910Asn)
n.76G>A
c.2747G>A (p.Ser916Asn)
n.3367G>A
n.3621G>A
n.3615G>A
3g.9745119G>CCA351702979BRPF1c.3029G>C (p.Ser1010Thr)
c.3011G>C (p.Ser1004Thr)
n.1651G>C
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.*1155G>C (n.*1155G>C)
c.2744G>C (p.Ser915Thr)
c.*519G>C (n.*519G>C)
c.3014G>C (p.Ser1005Thr)
c.3032G>C (p.Ser1011Thr)
c.2726G>C (p.Ser909Thr)
c.751G>C
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.2947G>C (n.2947G>C)
c.3006G>C
c.2729G>C (p.Ser910Thr)
n.76G>C
c.2747G>C (p.Ser916Thr)
n.3367G>C
n.3621G>C
n.3615G>C
3g.9745119G>TCA351702980BRPF1c.3029G>T (p.Ser1010Ile)
c.3011G>T (p.Ser1004Ile)
n.1651G>T
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*1155G>T (n.*1155G>T)
c.2744G>T (p.Ser915Ile)
c.*519G>T (n.*519G>T)
c.3014G>T (p.Ser1005Ile)
c.3032G>T (p.Ser1011Ile)
c.2726G>T (p.Ser909Ile)
c.751G>T
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.2947G>T (n.2947G>T)
c.3006G>T
c.2729G>T (p.Ser910Ile)
n.76G>T
c.2747G>T (p.Ser916Ile)
n.3367G>T
n.3621G>T
n.3615G>T
3g.9745120C>ACA351702981BRPF1c.3030C>A (p.Ser1010Arg)
c.3012C>A (p.Ser1004Arg)
n.1652C>A
c.*647C>A (n.*647C>A)
c.*1156C>A (n.*1156C>A)
c.2745C>A (p.Ser915Arg)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.3015C>A (p.Ser1005Arg)
c.3033C>A (p.Ser1011Arg)
c.2727C>A (p.Ser909Arg)
c.752C>A
c.*1159C>A (n.*1159C>A)
c.2948C>A (n.2948C>A)
c.3007C>A
c.2730C>A (p.Ser910Arg)
n.77C>A
c.2748C>A (p.Ser916Arg)
n.3368C>A
n.3622C>A
n.3616C>A
3g.9745120C>GCA351702982BRPF1c.3030C>G (p.Ser1010Arg)
c.3012C>G (p.Ser1004Arg)
n.1652C>G
c.*647C>G (n.*647C>G)
c.*1156C>G (n.*1156C>G)
c.2745C>G (p.Ser915Arg)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.3015C>G (p.Ser1005Arg)
c.3033C>G (p.Ser1011Arg)
c.2727C>G (p.Ser909Arg)
c.752C>G
c.*1159C>G (n.*1159C>G)
c.2948C>G (n.2948C>G)
c.3007C>G
c.2730C>G (p.Ser910Arg)
n.77C>G
c.2748C>G (p.Ser916Arg)
n.3368C>G
n.3622C>G
n.3616C>G
3g.9745120C>TCA432382923BRPF1c.3030C>T (p.Ser1010=)
c.3012C>T (p.Ser1004=)
n.1652C>T
c.*647C>T (n.*647C>T)
c.*1156C>T (n.*1156C>T)
c.2745C>T (p.Ser915=)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.3015C>T (p.Ser1005=)
c.3033C>T (p.Ser1011=)
c.2727C>T (p.Ser909=)
c.752C>T
c.*1159C>T (n.*1159C>T)
c.2948C>T (n.2948C>T)
c.3007C>T
c.2730C>T (p.Ser910=)
n.77C>T
c.2748C>T (p.Ser916=)
n.3368C>T
n.3622C>T
n.3616C>T
 gnomAD v4
3g.9745121A=CA1344876457BRPF1c.3031A= (p.Ser1011=)
c.3013A= (p.Ser1005=)
n.1653A=
c.*648A= (n.*648A=)
c.*1157A= (n.*1157A=)
c.2746A= (p.Ser916=)
c.*521A= (n.*521A=)
c.3016A= (p.Ser1006=)
c.3034A= (p.Ser1012=)
c.2728A= (p.Ser910=)
c.753A=
c.*1160A= (n.*1160A=)
c.2949A= (n.2949A=)
c.3008A=
c.2731A= (p.Ser911=)
n.78A=
c.2749A= (p.Ser917=)
n.3369A=
n.3623A=
n.3617A=
3g.9745121A>CCA351702986BRPF1c.3031A>C (p.Ser1011Arg)
c.3013A>C (p.Ser1005Arg)
n.1653A>C
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*1157A>C (n.*1157A>C)
c.2746A>C (p.Ser916Arg)
c.*521A>C (n.*521A>C)
c.3016A>C (p.Ser1006Arg)
c.3034A>C (p.Ser1012Arg)
c.2728A>C (p.Ser910Arg)
c.753A>C
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.2949A>C (n.2949A>C)
c.3008A>C
c.2731A>C (p.Ser911Arg)
n.78A>C
c.2749A>C (p.Ser917Arg)
n.3369A>C
n.3623A>C
n.3617A>C
3g.9745121A>GCA2242271BRPF1c.3031A>G (p.Ser1011Gly)
c.3013A>G (p.Ser1005Gly)
n.1653A>G
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*1157A>G (n.*1157A>G)
c.2746A>G (p.Ser916Gly)
c.*521A>G (n.*521A>G)
c.3016A>G (p.Ser1006Gly)
c.3034A>G (p.Ser1012Gly)
c.2728A>G (p.Ser910Gly)
c.753A>G
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.2949A>G (n.2949A>G)
c.3008A>G
c.2731A>G (p.Ser911Gly)
n.78A>G
c.2749A>G (p.Ser917Gly)
n.3369A>G
n.3623A>G
n.3617A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9745121A>TCA351702984BRPF1c.3031A>T (p.Ser1011Cys)
c.3013A>T (p.Ser1005Cys)
n.1653A>T
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*1157A>T (n.*1157A>T)
c.2746A>T (p.Ser916Cys)
c.*521A>T (n.*521A>T)
c.3016A>T (p.Ser1006Cys)
c.3034A>T (p.Ser1012Cys)
c.2728A>T (p.Ser910Cys)
c.753A>T
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.2949A>T (n.2949A>T)
c.3008A>T
c.2731A>T (p.Ser911Cys)
n.78A>T
c.2749A>T (p.Ser917Cys)
n.3369A>T
n.3623A>T
n.3617A>T
3g.9745122G>ACA351702988BRPF1c.3032G>A (p.Ser1011Asn)
c.3014G>A (p.Ser1005Asn)
n.1654G>A
c.*649G>A (n.*649G>A)
c.*1158G>A (n.*1158G>A)
c.2747G>A (p.Ser916Asn)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.3017G>A (p.Ser1006Asn)
c.3035G>A (p.Ser1012Asn)
c.2729G>A (p.Ser910Asn)
c.754G>A
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.2950G>A (n.2950G>A)
c.3009G>A
c.2732G>A (p.Ser911Asn)
n.79G>A
c.2750G>A (p.Ser917Asn)
n.3370G>A
n.3624G>A
n.3618G>A
3g.9745122G>CCA351702990BRPF1c.3032G>C (p.Ser1011Thr)
c.3014G>C (p.Ser1005Thr)
n.1654G>C
c.*649G>C (n.*649G>C)
c.*1158G>C (n.*1158G>C)
c.2747G>C (p.Ser916Thr)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.3017G>C (p.Ser1006Thr)
c.3035G>C (p.Ser1012Thr)
c.2729G>C (p.Ser910Thr)
c.754G>C
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.2950G>C (n.2950G>C)
c.3009G>C
c.2732G>C (p.Ser911Thr)
n.79G>C
c.2750G>C (p.Ser917Thr)
n.3370G>C
n.3624G>C
n.3618G>C
3g.9745122G>TCA351702991BRPF1c.3032G>T (p.Ser1011Ile)
c.3014G>T (p.Ser1005Ile)
n.1654G>T
c.*649G>T (n.*649G>T)
c.*1158G>T (n.*1158G>T)
c.2747G>T (p.Ser916Ile)
c.*522G>T (n.*522G>T)
c.3017G>T (p.Ser1006Ile)
c.3035G>T (p.Ser1012Ile)
c.2729G>T (p.Ser910Ile)
c.754G>T
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.2950G>T (n.2950G>T)
c.3009G>T
c.2732G>T (p.Ser911Ile)
n.79G>T
c.2750G>T (p.Ser917Ile)
n.3370G>T
n.3624G>T
n.3618G>T
3g.9745123T>ACA351702992BRPF1c.3033T>A (p.Ser1011Arg)
c.3015T>A (p.Ser1005Arg)
n.1655T>A
c.*650T>A (n.*650T>A)
c.*1159T>A (n.*1159T>A)
c.2748T>A (p.Ser916Arg)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.3018T>A (p.Ser1006Arg)
c.3036T>A (p.Ser1012Arg)
c.2730T>A (p.Ser910Arg)
c.755T>A
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.2951T>A (n.2951T>A)
c.3010T>A
c.2733T>A (p.Ser911Arg)
n.80T>A
c.2751T>A (p.Ser917Arg)
n.3371T>A
n.3625T>A
n.3619T>A
3g.9745123T>CCA432382937BRPF1c.3033T>C (p.Ser1011=)
c.3015T>C (p.Ser1005=)
n.1655T>C
c.*650T>C (n.*650T>C)
c.*1159T>C (n.*1159T>C)
c.2748T>C (p.Ser916=)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.3018T>C (p.Ser1006=)
c.3036T>C (p.Ser1012=)
c.2730T>C (p.Ser910=)
c.755T>C
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
c.2951T>C (n.2951T>C)
c.3010T>C
c.2733T>C (p.Ser911=)
n.80T>C
c.2751T>C (p.Ser917=)
n.3371T>C
n.3625T>C
n.3619T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9745123T>GCA351702994BRPF1c.3033T>G (p.Ser1011Arg)
c.3015T>G (p.Ser1005Arg)
n.1655T>G
c.*650T>G (n.*650T>G)
c.*1159T>G (n.*1159T>G)
c.2748T>G (p.Ser916Arg)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.3018T>G (p.Ser1006Arg)
c.3036T>G (p.Ser1012Arg)
c.2730T>G (p.Ser910Arg)
c.755T>G
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.2951T>G (n.2951T>G)
c.3010T>G
c.2733T>G (p.Ser911Arg)
n.80T>G
c.2751T>G (p.Ser917Arg)
n.3371T>G
n.3625T>G
n.3619T>G
3g.9745123T=CA1344876461BRPF1c.3033T= (p.Ser1011=)
c.3015T= (p.Ser1005=)
n.1655T=
c.*650T= (n.*650T=)
c.*1159T= (n.*1159T=)
c.2748T= (p.Ser916=)
c.*523T= (n.*523T=)
c.3018T= (p.Ser1006=)
c.3036T= (p.Ser1012=)
c.2730T= (p.Ser910=)
c.755T=
c.*1162T= (n.*1162T=)
c.2951T= (n.2951T=)
c.3010T=
c.2733T= (p.Ser911=)
n.80T=
c.2751T= (p.Ser917=)
n.3371T=
n.3625T=
n.3619T=
3g.9745124A>CCA351702996BRPF1c.3034A>C (p.Ser1012Arg)
c.3016A>C (p.Ser1006Arg)
n.1656A>C
c.*651A>C (n.*651A>C)
c.*1160A>C (n.*1160A>C)
c.2749A>C (p.Ser917Arg)
c.*524A>C (n.*524A>C)
c.3019A>C (p.Ser1007Arg)
c.3037A>C (p.Ser1013Arg)
c.2731A>C (p.Ser911Arg)
c.756A>C
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.2952A>C (n.2952A>C)
c.3011A>C
c.2734A>C (p.Ser912Arg)
n.81A>C
c.2752A>C (p.Ser918Arg)
n.3372A>C
n.3626A>C
n.3620A>C
3g.9745124A>GCA351702998BRPF1c.3034A>G (p.Ser1012Gly)
c.3016A>G (p.Ser1006Gly)
n.1656A>G
c.*651A>G (n.*651A>G)
c.*1160A>G (n.*1160A>G)
c.2749A>G (p.Ser917Gly)
c.*524A>G (n.*524A>G)
c.3019A>G (p.Ser1007Gly)
c.3037A>G (p.Ser1013Gly)
c.2731A>G (p.Ser911Gly)
c.756A>G
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.2952A>G (n.2952A>G)
c.3011A>G
c.2734A>G (p.Ser912Gly)
n.81A>G
c.2752A>G (p.Ser918Gly)
n.3372A>G
n.3626A>G
n.3620A>G
 gnomAD v4
3g.9745124A>TCA351702999BRPF1c.3034A>T (p.Ser1012Cys)
c.3016A>T (p.Ser1006Cys)
n.1656A>T
c.*651A>T (n.*651A>T)
c.*1160A>T (n.*1160A>T)
c.2749A>T (p.Ser917Cys)
c.*524A>T (n.*524A>T)
c.3019A>T (p.Ser1007Cys)
c.3037A>T (p.Ser1013Cys)
c.2731A>T (p.Ser911Cys)
c.756A>T
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.2952A>T (n.2952A>T)
c.3011A>T
c.2734A>T (p.Ser912Cys)
n.81A>T
c.2752A>T (p.Ser918Cys)
n.3372A>T
n.3626A>T
n.3620A>T
3g.9745125G>ACA351703000BRPF1c.3035G>A (p.Ser1012Asn)
c.3017G>A (p.Ser1006Asn)
n.1657G>A
c.*652G>A (n.*652G>A)
c.*1161G>A (n.*1161G>A)
c.2750G>A (p.Ser917Asn)
c.*525G>A (n.*525G>A)
c.3020G>A (p.Ser1007Asn)
c.3038G>A (p.Ser1013Asn)
c.2732G>A (p.Ser911Asn)
c.757G>A
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.2953G>A (n.2953G>A)
c.3012G>A
c.2735G>A (p.Ser912Asn)
n.82G>A
c.2753G>A (p.Ser918Asn)
n.3373G>A
n.3627G>A
n.3621G>A
3g.9745125G>CCA351703001BRPF1c.3035G>C (p.Ser1012Thr)
c.3017G>C (p.Ser1006Thr)
n.1657G>C
c.*652G>C (n.*652G>C)
c.*1161G>C (n.*1161G>C)
c.2750G>C (p.Ser917Thr)
c.*525G>C (n.*525G>C)
c.3020G>C (p.Ser1007Thr)
c.3038G>C (p.Ser1013Thr)
c.2732G>C (p.Ser911Thr)
c.757G>C
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.2953G>C (n.2953G>C)
c.3012G>C
c.2735G>C (p.Ser912Thr)
n.82G>C
c.2753G>C (p.Ser918Thr)
n.3373G>C
n.3627G>C
n.3621G>C
3g.9745125G>TCA351703002BRPF1c.3035G>T (p.Ser1012Ile)
c.3017G>T (p.Ser1006Ile)
n.1657G>T
c.*652G>T (n.*652G>T)
c.*1161G>T (n.*1161G>T)
c.2750G>T (p.Ser917Ile)
c.*525G>T (n.*525G>T)
c.3020G>T (p.Ser1007Ile)
c.3038G>T (p.Ser1013Ile)
c.2732G>T (p.Ser911Ile)
c.757G>T
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.2953G>T (n.2953G>T)
c.3012G>T
c.2735G>T (p.Ser912Ile)
n.82G>T
c.2753G>T (p.Ser918Ile)
n.3373G>T
n.3627G>T
n.3621G>T
3g.9745126C>ACA351703003BRPF1c.3036C>A (p.Ser1012Arg)
c.3018C>A (p.Ser1006Arg)
n.1658C>A
c.*653C>A (n.*653C>A)
c.*1162C>A (n.*1162C>A)
c.2751C>A (p.Ser917Arg)
c.*526C>A (n.*526C>A)
c.3021C>A (p.Ser1007Arg)
c.3039C>A (p.Ser1013Arg)
c.2733C>A (p.Ser911Arg)
c.758C>A
c.*1165C>A (n.*1165C>A)
c.2954C>A (n.2954C>A)
c.3013C>A
c.2736C>A (p.Ser912Arg)
n.83C>A
c.2754C>A (p.Ser918Arg)
n.3374C>A
n.3628C>A
n.3622C>A
3g.9745126C>GCA351703004BRPF1c.3036C>G (p.Ser1012Arg)
c.3018C>G (p.Ser1006Arg)
n.1658C>G
c.*653C>G (n.*653C>G)
c.*1162C>G (n.*1162C>G)
c.2751C>G (p.Ser917Arg)
c.*526C>G (n.*526C>G)
c.3021C>G (p.Ser1007Arg)
c.3039C>G (p.Ser1013Arg)
c.2733C>G (p.Ser911Arg)
c.758C>G
c.*1165C>G (n.*1165C>G)
c.2954C>G (n.2954C>G)
c.3013C>G
c.2736C>G (p.Ser912Arg)
n.83C>G
c.2754C>G (p.Ser918Arg)
n.3374C>G
n.3628C>G
n.3622C>G
3g.9745126C>TCA432382956BRPF1c.3036C>T (p.Ser1012=)
c.3018C>T (p.Ser1006=)
n.1658C>T
c.*653C>T (n.*653C>T)
c.*1162C>T (n.*1162C>T)
c.2751C>T (p.Ser917=)
c.*526C>T (n.*526C>T)
c.3021C>T (p.Ser1007=)
c.3039C>T (p.Ser1013=)
c.2733C>T (p.Ser911=)
c.758C>T
c.*1165C>T (n.*1165C>T)
c.2954C>T (n.2954C>T)
c.3013C>T
c.2736C>T (p.Ser912=)
n.83C>T
c.2754C>T (p.Ser918=)
n.3374C>T
n.3628C>T
n.3622C>T
3g.9745127A>CCA351703007BRPF1c.3037A>C (p.Ser1013Arg)
c.3019A>C (p.Ser1007Arg)
n.1659A>C
c.*654A>C (n.*654A>C)
c.*1163A>C (n.*1163A>C)
c.2752A>C (p.Ser918Arg)
c.*527A>C (n.*527A>C)
c.3022A>C (p.Ser1008Arg)
c.3040A>C (p.Ser1014Arg)
c.2734A>C (p.Ser912Arg)
c.759A>C
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.2955A>C (n.2955A>C)
c.3014A>C
c.2737A>C (p.Ser913Arg)
n.84A>C
c.2755A>C (p.Ser919Arg)
n.3375A>C
n.3629A>C
n.3623A>C
3g.9745127A>GCA351703009BRPF1c.3037A>G (p.Ser1013Gly)
c.3019A>G (p.Ser1007Gly)
n.1659A>G
c.*654A>G (n.*654A>G)
c.*1163A>G (n.*1163A>G)
c.2752A>G (p.Ser918Gly)
c.*527A>G (n.*527A>G)
c.3022A>G (p.Ser1008Gly)
c.3040A>G (p.Ser1014Gly)
c.2734A>G (p.Ser912Gly)
c.759A>G
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.2955A>G (n.2955A>G)
c.3014A>G
c.2737A>G (p.Ser913Gly)
n.84A>G
c.2755A>G (p.Ser919Gly)
n.3375A>G
n.3629A>G
n.3623A>G
3g.9745127A>TCA351703006BRPF1c.3037A>T (p.Ser1013Cys)
c.3019A>T (p.Ser1007Cys)
n.1659A>T
c.*654A>T (n.*654A>T)
c.*1163A>T (n.*1163A>T)
c.2752A>T (p.Ser918Cys)
c.*527A>T (n.*527A>T)
c.3022A>T (p.Ser1008Cys)
c.3040A>T (p.Ser1014Cys)
c.2734A>T (p.Ser912Cys)
c.759A>T
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.2955A>T (n.2955A>T)
c.3014A>T
c.2737A>T (p.Ser913Cys)
n.84A>T
c.2755A>T (p.Ser919Cys)
n.3375A>T
n.3629A>T
n.3623A>T
 gnomAD v4
3g.9745128G>ACA2242272BRPF1c.3038G>A (p.Ser1013Asn)
c.3020G>A (p.Ser1007Asn)
n.1660G>A
c.*655G>A (n.*655G>A)
c.*1164G>A (n.*1164G>A)
c.2753G>A (p.Ser918Asn)
c.*528G>A (n.*528G>A)
c.3023G>A (p.Ser1008Asn)
c.3041G>A (p.Ser1014Asn)
c.2735G>A (p.Ser912Asn)
c.760G>A
c.*1167G>A (n.*1167G>A)
c.2956G>A (n.2956G>A)
c.3015G>A
c.2738G>A (p.Ser913Asn)
n.85G>A
c.2756G>A (p.Ser919Asn)
n.3376G>A
n.3630G>A
n.3624G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9745128G>CCA351703011BRPF1c.3038G>C (p.Ser1013Thr)
c.3020G>C (p.Ser1007Thr)
n.1660G>C
c.*655G>C (n.*655G>C)
c.*1164G>C (n.*1164G>C)
c.2753G>C (p.Ser918Thr)
c.*528G>C (n.*528G>C)
c.3023G>C (p.Ser1008Thr)
c.3041G>C (p.Ser1014Thr)
c.2735G>C (p.Ser912Thr)
c.760G>C
c.*1167G>C (n.*1167G>C)
c.2956G>C (n.2956G>C)
c.3015G>C
c.2738G>C (p.Ser913Thr)
n.85G>C
c.2756G>C (p.Ser919Thr)
n.3376G>C
n.3630G>C
n.3624G>C
3g.9745128G=CA1344876465BRPF1c.3038G= (p.Ser1013=)
c.3020G= (p.Ser1007=)
n.1660G=
c.*655G= (n.*655G=)
c.*1164G= (n.*1164G=)
c.2753G= (p.Ser918=)
c.*528G= (n.*528G=)
c.3023G= (p.Ser1008=)
c.3041G= (p.Ser1014=)
c.2735G= (p.Ser912=)
c.760G=
c.*1167G= (n.*1167G=)
c.2956G= (n.2956G=)
c.3015G=
c.2738G= (p.Ser913=)
n.85G=
c.2756G= (p.Ser919=)
n.3376G=
n.3630G=
n.3624G=
3g.9745128G>TCA351703012BRPF1c.3038G>T (p.Ser1013Ile)
c.3020G>T (p.Ser1007Ile)
n.1660G>T
c.*655G>T (n.*655G>T)
c.*1164G>T (n.*1164G>T)
c.2753G>T (p.Ser918Ile)
c.*528G>T (n.*528G>T)
c.3023G>T (p.Ser1008Ile)
c.3041G>T (p.Ser1014Ile)
c.2735G>T (p.Ser912Ile)
c.760G>T
c.*1167G>T (n.*1167G>T)
c.2956G>T (n.2956G>T)
c.3015G>T
c.2738G>T (p.Ser913Ile)
n.85G>T
c.2756G>T (p.Ser919Ile)
n.3376G>T
n.3630G>T
n.3624G>T
3g.9745129T>ACA351703015BRPF1c.3039T>A (p.Ser1013Arg)
c.3021T>A (p.Ser1007Arg)
n.1661T>A
c.*656T>A (n.*656T>A)
c.*1165T>A (n.*1165T>A)
c.2754T>A (p.Ser918Arg)
c.*529T>A (n.*529T>A)
c.3024T>A (p.Ser1008Arg)
c.3042T>A (p.Ser1014Arg)
c.2736T>A (p.Ser912Arg)
c.761T>A
c.*1168T>A (n.*1168T>A)
c.2957T>A (n.2957T>A)
c.3016T>A
c.2739T>A (p.Ser913Arg)
n.86T>A
c.2757T>A (p.Ser919Arg)
n.3377T>A
n.3631T>A
n.3625T>A
3g.9745129T>CCA432382972BRPF1c.3039T>C (p.Ser1013=)
c.3021T>C (p.Ser1007=)
n.1661T>C
c.*656T>C (n.*656T>C)
c.*1165T>C (n.*1165T>C)
c.2754T>C (p.Ser918=)
c.*529T>C (n.*529T>C)
c.3024T>C (p.Ser1008=)
c.3042T>C (p.Ser1014=)
c.2736T>C (p.Ser912=)
c.761T>C
c.*1168T>C (n.*1168T>C)
c.2957T>C (n.2957T>C)
c.3016T>C
c.2739T>C (p.Ser913=)
n.86T>C
c.2757T>C (p.Ser919=)
n.3377T>C
n.3631T>C
n.3625T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9745129T>GCA351703017BRPF1c.3039T>G (p.Ser1013Arg)
c.3021T>G (p.Ser1007Arg)
n.1661T>G
c.*656T>G (n.*656T>G)
c.*1165T>G (n.*1165T>G)
c.2754T>G (p.Ser918Arg)
c.*529T>G (n.*529T>G)
c.3024T>G (p.Ser1008Arg)
c.3042T>G (p.Ser1014Arg)
c.2736T>G (p.Ser912Arg)
c.761T>G
c.*1168T>G (n.*1168T>G)
c.2957T>G (n.2957T>G)
c.3016T>G
c.2739T>G (p.Ser913Arg)
n.86T>G
c.2757T>G (p.Ser919Arg)
n.3377T>G
n.3631T>G
n.3625T>G
3g.9745129T=CA1344876468BRPF1c.3039T= (p.Ser1013=)
c.3021T= (p.Ser1007=)
n.1661T=
c.*656T= (n.*656T=)
c.*1165T= (n.*1165T=)
c.2754T= (p.Ser918=)
c.*529T= (n.*529T=)
c.3024T= (p.Ser1008=)
c.3042T= (p.Ser1014=)
c.2736T= (p.Ser912=)
c.761T=
c.*1168T= (n.*1168T=)
c.2957T= (n.2957T=)
c.3016T=
c.2739T= (p.Ser913=)
n.86T=
c.2757T= (p.Ser919=)
n.3377T=
n.3631T=
n.3625T=
3g.9745130A>CCA351703018BRPF1c.3040A>C (p.Ser1014Arg)
c.3022A>C (p.Ser1008Arg)
n.1662A>C
c.*657A>C (n.*657A>C)
c.*1166A>C (n.*1166A>C)
c.2755A>C (p.Ser919Arg)
c.*530A>C (n.*530A>C)
c.3025A>C (p.Ser1009Arg)
c.3043A>C (p.Ser1015Arg)
c.2737A>C (p.Ser913Arg)
c.762A>C
c.*1169A>C (n.*1169A>C)
c.2958A>C (n.2958A>C)
c.3017A>C
c.2740A>C (p.Ser914Arg)
n.87A>C
c.2758A>C (p.Ser920Arg)
n.3378A>C
n.3632A>C
n.3626A>C
3g.9745130A>GCA351703019BRPF1c.3040A>G (p.Ser1014Gly)
c.3022A>G (p.Ser1008Gly)
n.1662A>G
c.*657A>G (n.*657A>G)
c.*1166A>G (n.*1166A>G)
c.2755A>G (p.Ser919Gly)
c.*530A>G (n.*530A>G)
c.3025A>G (p.Ser1009Gly)
c.3043A>G (p.Ser1015Gly)
c.2737A>G (p.Ser913Gly)
c.762A>G
c.*1169A>G (n.*1169A>G)
c.2958A>G (n.2958A>G)
c.3017A>G
c.2740A>G (p.Ser914Gly)
n.87A>G
c.2758A>G (p.Ser920Gly)
n.3378A>G
n.3632A>G
n.3626A>G
 ClinVar dbSNP
3g.9745130A>TCA351703023BRPF1c.3040A>T (p.Ser1014Cys)
c.3022A>T (p.Ser1008Cys)
n.1662A>T
c.*657A>T (n.*657A>T)
c.*1166A>T (n.*1166A>T)
c.2755A>T (p.Ser919Cys)
c.*530A>T (n.*530A>T)
c.3025A>T (p.Ser1009Cys)
c.3043A>T (p.Ser1015Cys)
c.2737A>T (p.Ser913Cys)
c.762A>T
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n.3628C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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c.3046A>T (p.Ser1016Cys)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.3026_3027insTAGCAT (p.Ser1009_Ala1010insSerIle)
n.1666_1667insTAGCAT
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c.766_767insTAGCAT
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n.91_92insTAGCAT
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n.3382_3383insTAGCAT
n.3636_3637insTAGCAT
n.3630_3631insTAGCAT
 gnomAD v4
3g.9745135C>ACA351703043BRPF1c.3045C>A (p.Ser1015Arg)
c.3027C>A (p.Ser1009Arg)
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n.3637C>A
n.3631C>A
3g.9745135C=CA1344876475BRPF1c.3045C= (p.Ser1015=)
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3g.9745135C>TCA2242273BRPF1c.3045C>T (p.Ser1015=)
c.3027C>T (p.Ser1009=)
n.1667C>T
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n.3383C>T
n.3637C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9745136G>ACA351703051BRPF1c.3046G>A (p.Ala1016Thr)
c.3028G>A (p.Ala1010Thr)
n.1668G>A
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c.*536G>A (n.*536G>A)
c.3031G>A (p.Ala1011Thr)
c.3049G>A (p.Ala1017Thr)
c.2743G>A (p.Ala915Thr)
c.768G>A
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
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c.3023G>A
c.2746G>A (p.Ala916Thr)
n.93G>A
c.2764G>A (p.Ala922Thr)
n.3384G>A
n.3638G>A
n.3632G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
3g.9745136G>CCA351703053BRPF1c.3046G>C (p.Ala1016Pro)
c.3028G>C (p.Ala1010Pro)
n.1668G>C
c.*663G>C (n.*663G>C)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.2761G>C (p.Ala921Pro)
c.*536G>C (n.*536G>C)
c.3031G>C (p.Ala1011Pro)
c.3049G>C (p.Ala1017Pro)
c.2743G>C (p.Ala915Pro)
c.768G>C
c.*1175G>C (n.*1175G>C)
c.2964G>C (n.2964G>C)
c.3023G>C
c.2746G>C (p.Ala916Pro)
n.93G>C
c.2764G>C (p.Ala922Pro)
n.3384G>C
n.3638G>C
n.3632G>C
3g.9745136G=CA1344876480BRPF1c.3046G= (p.Ala1016=)
c.3028G= (p.Ala1010=)
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c.*536G= (n.*536G=)
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c.768G=
c.*1175G= (n.*1175G=)
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c.2746G= (p.Ala916=)
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c.2764G= (p.Ala922=)
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n.3632G=
3g.9745136G>TCA351703057BRPF1c.3046G>T (p.Ala1016Ser)
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c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.2761G>T (p.Ala921Ser)
c.*536G>T (n.*536G>T)
c.3031G>T (p.Ala1011Ser)
c.3049G>T (p.Ala1017Ser)
c.2743G>T (p.Ala915Ser)
c.768G>T
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c.*537C>A (n.*537C>A)
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c.769C>A
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
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c.3024C>A
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c.3024C>T
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n.1670T>A
c.*665T>A (n.*665T>A)
c.*1174T>A (n.*1174T>A)
c.2763T>A (p.Ala921=)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.3033T>A (p.Ala1011=)
c.3051T>A (p.Ala1017=)
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c.770T>A
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.2966T>A (n.2966T>A)
c.3025T>A
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n.95T>A
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n.3386T>A
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n.3634T>A
3g.9745138T>CCA432383062BRPF1c.3048T>C (p.Ala1016=)
c.3030T>C (p.Ala1010=)
n.1670T>C
c.*665T>C (n.*665T>C)
c.*1174T>C (n.*1174T>C)
c.2763T>C (p.Ala921=)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.3033T>C (p.Ala1011=)
c.3051T>C (p.Ala1017=)
c.2745T>C (p.Ala915=)
c.770T>C
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.2966T>C (n.2966T>C)
c.3025T>C
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n.95T>C
c.2766T>C (p.Ala922=)
n.3386T>C
n.3640T>C
n.3634T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.9745138T>GCA432383064BRPF1c.3048T>G (p.Ala1016=)
c.3030T>G (p.Ala1010=)
n.1670T>G
c.*665T>G (n.*665T>G)
c.*1174T>G (n.*1174T>G)
c.2763T>G (p.Ala921=)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.3033T>G (p.Ala1011=)
c.3051T>G (p.Ala1017=)
c.2745T>G (p.Ala915=)
c.770T>G
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
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c.3025T>G
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n.95T>G
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n.3634T>G
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c.3031G>A (p.Ala1011Thr)
n.1671G>A
c.*666G>A (n.*666G>A)
c.*1175G>A (n.*1175G>A)
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n.3635G>A
 dbSNP COSMIC
3g.9745139G>CCA351703074BRPF1c.3049G>C (p.Ala1017Pro)
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n.3387G>C
n.3641G>C
n.3635G>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.9745139G=CA1344876483BRPF1c.3049G= (p.Ala1017=)
c.3031G= (p.Ala1011=)
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c.*666G= (n.*666G=)
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c.3052G= (p.Ala1018=)
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c.*1178G= (n.*1178G=)
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c.2767G= (p.Ala923=)
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n.3635G=
3g.9745139G>TCA351703071BRPF1c.3049G>T (p.Ala1017Ser)
c.3031G>T (p.Ala1011Ser)
n.1671G>T
c.*666G>T (n.*666G>T)
c.*1175G>T (n.*1175G>T)
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c.771G>T
c.*1178G>T (n.*1178G>T)
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n.96G>T
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n.3387G>T
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n.3635G>T
3g.9745140C>ACA351703081BRPF1c.3050C>A (p.Ala1017Asp)
c.3032C>A (p.Ala1011Asp)
n.1672C>A
c.*667C>A (n.*667C>A)
c.*1176C>A (n.*1176C>A)
c.2765C>A (p.Ala922Asp)
c.*540C>A (n.*540C>A)
c.3035C>A (p.Ala1012Asp)
c.3053C>A (p.Ala1018Asp)
c.2747C>A (p.Ala916Asp)
c.772C>A
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.2968C>A (n.2968C>A)
c.3027C>A
c.2750C>A (p.Ala917Asp)
n.97C>A
c.2768C>A (p.Ala923Asp)
n.3388C>A
n.3642C>A
n.3636C>A
3g.9745140C>GCA351703085BRPF1c.3050C>G (p.Ala1017Gly)
c.3032C>G (p.Ala1011Gly)
n.1672C>G
c.*667C>G (n.*667C>G)
c.*1176C>G (n.*1176C>G)
c.2765C>G (p.Ala922Gly)
c.*540C>G (n.*540C>G)
c.3035C>G (p.Ala1012Gly)
c.3053C>G (p.Ala1018Gly)
c.2747C>G (p.Ala916Gly)
c.772C>G
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.2968C>G (n.2968C>G)
c.3027C>G
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n.97C>G
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n.3388C>G
n.3642C>G
n.3636C>G
3g.9745140C>TCA351703088BRPF1c.3050C>T (p.Ala1017Val)
c.3032C>T (p.Ala1011Val)
n.1672C>T
c.*667C>T (n.*667C>T)
c.*1176C>T (n.*1176C>T)
c.2765C>T (p.Ala922Val)
c.*540C>T (n.*540C>T)
c.3035C>T (p.Ala1012Val)
c.3053C>T (p.Ala1018Val)
c.2747C>T (p.Ala916Val)
c.772C>T
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.2968C>T (n.2968C>T)
c.3027C>T
c.2750C>T (p.Ala917Val)
n.97C>T
c.2768C>T (p.Ala923Val)
n.3388C>T
n.3642C>T
n.3636C>T
 gnomAD v4
3g.9745141T>ACA432383079BRPF1c.3051T>A (p.Ala1017=)
c.3033T>A (p.Ala1011=)
n.1673T>A
c.*668T>A (n.*668T>A)
c.*1177T>A (n.*1177T>A)
c.2766T>A (p.Ala922=)
c.*541T>A (n.*541T>A)
c.3036T>A (p.Ala1012=)
c.3054T>A (p.Ala1018=)
c.2748T>A (p.Ala916=)
c.773T>A
c.*1180T>A (n.*1180T>A)
c.2969T>A (n.2969T>A)
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c.2751T>A (p.Ala917=)
n.98T>A
c.2769T>A (p.Ala923=)
n.3389T>A
n.3643T>A
n.3637T>A
3g.9745141T>CCA432383080BRPF1c.3051T>C (p.Ala1017=)
c.3033T>C (p.Ala1011=)
n.1673T>C
c.*668T>C (n.*668T>C)
c.*1177T>C (n.*1177T>C)
c.2766T>C (p.Ala922=)
c.*541T>C (n.*541T>C)
c.3036T>C (p.Ala1012=)
c.3054T>C (p.Ala1018=)
c.2748T>C (p.Ala916=)
c.773T>C
c.*1180T>C (n.*1180T>C)
c.2969T>C (n.2969T>C)
c.3028T>C
c.2751T>C (p.Ala917=)
n.98T>C
c.2769T>C (p.Ala923=)
n.3389T>C
n.3643T>C
n.3637T>C
 dbSNP gnomAD v4
3g.9745141T>GCA432383081BRPF1c.3051T>G (p.Ala1017=)
c.3033T>G (p.Ala1011=)
n.1673T>G
c.*668T>G (n.*668T>G)
c.*1177T>G (n.*1177T>G)
c.2766T>G (p.Ala922=)
c.*541T>G (n.*541T>G)
c.3036T>G (p.Ala1012=)
c.3054T>G (p.Ala1018=)
c.2748T>G (p.Ala916=)
c.773T>G
c.*1180T>G (n.*1180T>G)
c.2969T>G (n.2969T>G)
c.3028T>G
c.2751T>G (p.Ala917=)
n.98T>G
c.2769T>G (p.Ala923=)
n.3389T>G
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n.3637T>G
3g.9745141T=CA1344876486BRPF1c.3051T= (p.Ala1017=)
c.3033T= (p.Ala1011=)
n.1673T=
c.*668T= (n.*668T=)
c.*1177T= (n.*1177T=)
c.2766T= (p.Ala922=)
c.*541T= (n.*541T=)
c.3036T= (p.Ala1012=)
c.3054T= (p.Ala1018=)
c.2748T= (p.Ala916=)
c.773T=
c.*1180T= (n.*1180T=)
c.2969T= (n.2969T=)
c.3028T=
c.2751T= (p.Ala917=)
n.98T=
c.2769T= (p.Ala923=)
n.3389T=
n.3643T=
n.3637T=
3g.9745142T>ACA351703090BRPF1c.3052T>A (p.Ser1018Thr)
c.3034T>A (p.Ser1012Thr)
n.1674T>A
c.*669T>A (n.*669T>A)
c.*1178T>A (n.*1178T>A)
c.2767T>A (p.Ser923Thr)
c.*542T>A (n.*542T>A)
c.3037T>A (p.Ser1013Thr)
c.3055T>A (p.Ser1019Thr)
c.2749T>A (p.Ser917Thr)
c.774T>A
c.*1181T>A (n.*1181T>A)
c.2970T>A (n.2970T>A)
c.3029T>A
c.2752T>A (p.Ser918Thr)
n.99T>A
c.2770T>A (p.Ser924Thr)
n.3390T>A
n.3644T>A
n.3638T>A
3g.9745142T>CCA351703091BRPF1c.3052T>C (p.Ser1018Pro)
c.3034T>C (p.Ser1012Pro)
n.1674T>C
c.*669T>C (n.*669T>C)
c.*1178T>C (n.*1178T>C)
c.2767T>C (p.Ser923Pro)
c.*542T>C (n.*542T>C)
c.3037T>C (p.Ser1013Pro)
c.3055T>C (p.Ser1019Pro)
c.2749T>C (p.Ser917Pro)
c.774T>C
c.*1181T>C (n.*1181T>C)
c.2970T>C (n.2970T>C)
c.3029T>C
c.2752T>C (p.Ser918Pro)
n.99T>C
c.2770T>C (p.Ser924Pro)
n.3390T>C
n.3644T>C
n.3638T>C
3g.9745142T>GCA351703092BRPF1c.3052T>G (p.Ser1018Ala)
c.3034T>G (p.Ser1012Ala)
n.1674T>G
c.*669T>G (n.*669T>G)
c.*1178T>G (n.*1178T>G)
c.2767T>G (p.Ser923Ala)
c.*542T>G (n.*542T>G)
c.3037T>G (p.Ser1013Ala)
c.3055T>G (p.Ser1019Ala)
c.2749T>G (p.Ser917Ala)
c.774T>G
c.*1181T>G (n.*1181T>G)
c.2970T>G (n.2970T>G)
c.3029T>G
c.2752T>G (p.Ser918Ala)
n.99T>G
c.2770T>G (p.Ser924Ala)
n.3390T>G
n.3644T>G
n.3638T>G
3g.9745143C>ACA351703093BRPF1c.3053C>A (p.Ser1018Ter)
c.3035C>A (p.Ser1012Ter)
n.1675C>A
c.*670C>A (n.*670C>A)
c.*1179C>A (n.*1179C>A)
c.2768C>A (p.Ser923Ter)
c.*543C>A (n.*543C>A)
c.3038C>A (p.Ser1013Ter)
c.3056C>A (p.Ser1019Ter)
c.2750C>A (p.Ser917Ter)
c.775C>A
c.*1182C>A (n.*1182C>A)
c.2971C>A (n.2971C>A)
c.3030C>A
c.2753C>A (p.Ser918Ter)
n.100C>A
c.2771C>A (p.Ser924Ter)
n.3391C>A
n.3645C>A
n.3639C>A
3g.9745143C>GCA351703094BRPF1c.3053C>G (p.Ser1018Ter)
c.3035C>G (p.Ser1012Ter)
n.1675C>G
c.*670C>G (n.*670C>G)
c.*1179C>G (n.*1179C>G)
c.2768C>G (p.Ser923Ter)
c.*543C>G (n.*543C>G)
c.3038C>G (p.Ser1013Ter)
c.3056C>G (p.Ser1019Ter)
c.2750C>G (p.Ser917Ter)
c.775C>G
c.*1182C>G (n.*1182C>G)
c.2971C>G (n.2971C>G)
c.3030C>G
c.2753C>G (p.Ser918Ter)
n.100C>G
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n.3639C>G
 COSMIC
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n.1675C>T
c.*670C>T (n.*670C>T)
c.*1179C>T (n.*1179C>T)
c.2768C>T (p.Ser923Leu)
c.*543C>T (n.*543C>T)
c.3038C>T (p.Ser1013Leu)
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c.2750C>T (p.Ser917Leu)
c.775C>T
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3g.9745144A>CCA432383098BRPF1c.3054A>C (p.Ser1018=)
c.3036A>C (p.Ser1012=)
n.1676A>C
c.*671A>C (n.*671A>C)
c.*1180A>C (n.*1180A>C)
c.2769A>C (p.Ser923=)
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c.3039A>C (p.Ser1013=)
c.3057A>C (p.Ser1019=)
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c.2772A>C (p.Ser924=)
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 gnomAD v4
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 COSMIC
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n.3393G>T
n.3647G>T
n.3641G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.778A>T
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n.105C>T
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n.3650C>T
n.3644C>T
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3g.9745149G>ACA2242275BRPF1c.3059G>A (p.Arg1020Gln)
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9745149G>CCA351703122BRPF1c.3059G>C (p.Arg1020Pro)
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3g.9745149G=CA1344876492BRPF1c.3059G= (p.Arg1020=)
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3g.9745149G>TCA351703124BRPF1c.3059G>T (p.Arg1020Leu)
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c.*1188G>T (n.*1188G>T)
c.2977G>T (n.2977G>T)
c.3036G>T
c.2759G>T (p.Arg920Leu)
n.106G>T
c.2777G>T (p.Arg926Leu)
n.3397G>T
n.3651G>T
n.3645G>T
3g.9745150G>ACA432383137BRPF1c.3060G>A (p.Arg1020=)
c.3042G>A (p.Arg1014=)
n.1682G>A
c.*677G>A (n.*677G>A)
c.*1186G>A (n.*1186G>A)
c.2775G>A (p.Arg925=)
c.*550G>A (n.*550G>A)
c.3045G>A (p.Arg1015=)
c.3063G>A (p.Arg1021=)
c.2757G>A (p.Arg919=)
c.782G>A
c.*1189G>A (n.*1189G>A)
c.2978G>A (n.2978G>A)
c.3037G>A
c.2760G>A (p.Arg920=)
n.107G>A
c.2778G>A (p.Arg926=)
n.3398G>A
n.3652G>A
n.3646G>A
3g.9745150G>CCA432383138BRPF1c.3060G>C (p.Arg1020=)
c.3042G>C (p.Arg1014=)
n.1682G>C
c.*677G>C (n.*677G>C)
c.*1186G>C (n.*1186G>C)
c.2775G>C (p.Arg925=)
c.*550G>C (n.*550G>C)
c.3045G>C (p.Arg1015=)
c.3063G>C (p.Arg1021=)
c.2757G>C (p.Arg919=)
c.782G>C
c.*1189G>C (n.*1189G>C)
c.2978G>C (n.2978G>C)
c.3037G>C
c.2760G>C (p.Arg920=)
n.107G>C
c.2778G>C (p.Arg926=)
n.3398G>C
n.3652G>C
n.3646G>C
3g.9745150G=CA1344876495BRPF1c.3060G= (p.Arg1020=)
c.3042G= (p.Arg1014=)
n.1682G=
c.*677G= (n.*677G=)
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n.3646G=
3g.9745150G>TCA432383140BRPF1c.3060G>T (p.Arg1020=)
c.3042G>T (p.Arg1014=)
n.1682G>T
c.*677G>T (n.*677G>T)
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c.3045G>T (p.Arg1015=)
c.3063G>T (p.Arg1021=)
c.2757G>T (p.Arg919=)
c.782G>T
c.*1189G>T (n.*1189G>T)
c.2978G>T (n.2978G>T)
c.3037G>T
c.2760G>T (p.Arg920=)
n.107G>T
c.2778G>T (p.Arg926=)
n.3398G>T
n.3652G>T
n.3646G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9745151A>CCA351703136BRPF1c.3061A>C (p.Thr1021Pro)
c.3043A>C (p.Thr1015Pro)
n.1683A>C
c.*678A>C (n.*678A>C)
c.*1187A>C (n.*1187A>C)
c.2776A>C (p.Thr926Pro)
c.*551A>C (n.*551A>C)
c.3046A>C (p.Thr1016Pro)
c.3064A>C (p.Thr1022Pro)
c.2758A>C (p.Thr920Pro)
c.783A>C
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.2979A>C (n.2979A>C)
c.3038A>C
c.2761A>C (p.Thr921Pro)
n.108A>C
c.2779A>C (p.Thr927Pro)
n.3399A>C
n.3653A>C
n.3647A>C
3g.9745151A>GCA351703137BRPF1c.3061A>G (p.Thr1021Ala)
c.3043A>G (p.Thr1015Ala)
n.1683A>G
c.*678A>G (n.*678A>G)
c.*1187A>G (n.*1187A>G)
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c.*551A>G (n.*551A>G)
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n.108A>G
c.2779A>G (p.Thr927Ala)
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n.3653A>G
n.3647A>G
3g.9745151A>TCA351703140BRPF1c.3061A>T (p.Thr1021Ser)
c.3043A>T (p.Thr1015Ser)
n.1683A>T
c.*678A>T (n.*678A>T)
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n.108A>T
c.2779A>T (p.Thr927Ser)
n.3399A>T
n.3653A>T
n.3647A>T
 gnomAD v4
3g.9745152C>ACA351703144BRPF1c.3062C>A (p.Thr1021Asn)
c.3044C>A (p.Thr1015Asn)
n.1684C>A
c.*679C>A (n.*679C>A)
c.*1188C>A (n.*1188C>A)
c.2777C>A (p.Thr926Asn)
c.*552C>A (n.*552C>A)
c.3047C>A (p.Thr1016Asn)
c.3065C>A (p.Thr1022Asn)
c.2759C>A (p.Thr920Asn)
c.784C>A
c.*1191C>A (n.*1191C>A)
c.2980C>A (n.2980C>A)
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c.2762C>A (p.Thr921Asn)
n.109C>A
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n.3400C>A
n.3654C>A
n.3648C>A
3g.9745152C>GCA351703146BRPF1c.3062C>G (p.Thr1021Ser)
c.3044C>G (p.Thr1015Ser)
n.1684C>G
c.*679C>G (n.*679C>G)
c.*1188C>G (n.*1188C>G)
c.2777C>G (p.Thr926Ser)
c.*552C>G (n.*552C>G)
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c.784C>G
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n.109C>G
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n.3648C>G
3g.9745152C>TCA351703142BRPF1c.3062C>T (p.Thr1021Ile)
c.3044C>T (p.Thr1015Ile)
n.1684C>T
c.*679C>T (n.*679C>T)
c.*1188C>T (n.*1188C>T)
c.2777C>T (p.Thr926Ile)
c.*552C>T (n.*552C>T)
c.3047C>T (p.Thr1016Ile)
c.3065C>T (p.Thr1022Ile)
c.2759C>T (p.Thr920Ile)
c.784C>T
c.*1191C>T (n.*1191C>T)
c.2980C>T (n.2980C>T)
c.3039C>T
c.2762C>T (p.Thr921Ile)
n.109C>T
c.2780C>T (p.Thr927Ile)
n.3400C>T
n.3654C>T
n.3648C>T
3g.9745153C>ACA432383155BRPF1c.3063C>A (p.Thr1021=)
c.3045C>A (p.Thr1015=)
n.1685C>A
c.*680C>A (n.*680C>A)
c.*1189C>A (n.*1189C>A)
c.2778C>A (p.Thr926=)
c.*553C>A (n.*553C>A)
c.3048C>A (p.Thr1016=)
c.3066C>A (p.Thr1022=)
c.2760C>A (p.Thr920=)
c.785C>A
c.*1192C>A (n.*1192C>A)
c.2981C>A (n.2981C>A)
c.3040C>A
c.2763C>A (p.Thr921=)
n.110C>A
c.2781C>A (p.Thr927=)
n.3401C>A
n.3655C>A
n.3649C>A
3g.9745153C>GCA432383156BRPF1c.3063C>G (p.Thr1021=)
c.3045C>G (p.Thr1015=)
n.1685C>G
c.*680C>G (n.*680C>G)
c.*1189C>G (n.*1189C>G)
c.2778C>G (p.Thr926=)
c.*553C>G (n.*553C>G)
c.3048C>G (p.Thr1016=)
c.3066C>G (p.Thr1022=)
c.2760C>G (p.Thr920=)
c.785C>G
c.*1192C>G (n.*1192C>G)
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3g.9745153C>TCA432383157BRPF1c.3063C>T (p.Thr1021=)
c.3045C>T (p.Thr1015=)
n.1685C>T
c.*680C>T (n.*680C>T)
c.*1189C>T (n.*1189C>T)
c.2778C>T (p.Thr926=)
c.*553C>T (n.*553C>T)
c.3048C>T (p.Thr1016=)
c.3066C>T (p.Thr1022=)
c.2760C>T (p.Thr920=)
c.785C>T
c.*1192C>T (n.*1192C>T)
c.2981C>T (n.2981C>T)
c.3040C>T
c.2763C>T (p.Thr921=)
n.110C>T
c.2781C>T (p.Thr927=)
n.3401C>T
n.3655C>T
n.3649C>T
3g.9745154A>CCA351703148BRPF1c.3064A>C (p.Ser1022Arg)
c.3046A>C (p.Ser1016Arg)
n.1686A>C
c.*681A>C (n.*681A>C)
c.*1190A>C (n.*1190A>C)
c.2779A>C (p.Ser927Arg)
c.*554A>C (n.*554A>C)
c.3049A>C (p.Ser1017Arg)
c.3067A>C (p.Ser1023Arg)
c.2761A>C (p.Ser921Arg)
c.786A>C
c.*1193A>C (n.*1193A>C)
c.2982A>C (n.2982A>C)
c.3041A>C
c.2764A>C (p.Ser922Arg)
n.111A>C
c.2782A>C (p.Ser928Arg)
n.3402A>C
n.3656A>C
n.3650A>C
3g.9745154A>GCA351703150BRPF1c.3064A>G (p.Ser1022Gly)
c.3046A>G (p.Ser1016Gly)
n.1686A>G
c.*681A>G (n.*681A>G)
c.*1190A>G (n.*1190A>G)
c.2779A>G (p.Ser927Gly)
c.*554A>G (n.*554A>G)
c.3049A>G (p.Ser1017Gly)
c.3067A>G (p.Ser1023Gly)
c.2761A>G (p.Ser921Gly)
c.786A>G
c.*1193A>G (n.*1193A>G)
c.2982A>G (n.2982A>G)
c.3041A>G
c.2764A>G (p.Ser922Gly)
n.111A>G
c.2782A>G (p.Ser928Gly)
n.3402A>G
n.3656A>G
n.3650A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.9745154A>TCA351703152BRPF1c.3064A>T (p.Ser1022Cys)
c.3046A>T (p.Ser1016Cys)
n.1686A>T
c.*681A>T (n.*681A>T)
c.*1190A>T (n.*1190A>T)
c.2779A>T (p.Ser927Cys)
c.*554A>T (n.*554A>T)
c.3049A>T (p.Ser1017Cys)
c.3067A>T (p.Ser1023Cys)
c.2761A>T (p.Ser921Cys)
c.786A>T
c.*1193A>T (n.*1193A>T)
c.2982A>T (n.2982A>T)
c.3041A>T
c.2764A>T (p.Ser922Cys)
n.111A>T
c.2782A>T (p.Ser928Cys)
n.3402A>T
n.3656A>T
n.3650A>T
3g.9745155G>ACA351703155BRPF1c.3065G>A (p.Ser1022Asn)
c.3047G>A (p.Ser1016Asn)
n.1687G>A
c.*682G>A (n.*682G>A)
c.*1191G>A (n.*1191G>A)
c.2780G>A (p.Ser927Asn)
c.*555G>A (n.*555G>A)
c.3050G>A (p.Ser1017Asn)
c.3068G>A (p.Ser1023Asn)
c.2762G>A (p.Ser921Asn)
c.787G>A
c.*1194G>A (n.*1194G>A)
c.2983G>A (n.2983G>A)
c.3042G>A
c.2765G>A (p.Ser922Asn)
n.112G>A
c.2783G>A (p.Ser928Asn)
n.3403G>A
n.3657G>A
n.3651G>A
3g.9745155G>CCA351703157BRPF1c.3065G>C (p.Ser1022Thr)
c.3047G>C (p.Ser1016Thr)
n.1687G>C
c.*682G>C (n.*682G>C)
c.*1191G>C (n.*1191G>C)
c.2780G>C (p.Ser927Thr)
c.*555G>C (n.*555G>C)
c.3050G>C (p.Ser1017Thr)
c.3068G>C (p.Ser1023Thr)
c.2762G>C (p.Ser921Thr)
c.787G>C
c.*1194G>C (n.*1194G>C)
c.2983G>C (n.2983G>C)
c.3042G>C
c.2765G>C (p.Ser922Thr)
n.112G>C
c.2783G>C (p.Ser928Thr)
n.3403G>C
n.3657G>C
n.3651G>C
3g.9745155G>TCA351703160BRPF1c.3065G>T (p.Ser1022Ile)
c.3047G>T (p.Ser1016Ile)
n.1687G>T
c.*682G>T (n.*682G>T)
c.*1191G>T (n.*1191G>T)
c.2780G>T (p.Ser927Ile)
c.*555G>T (n.*555G>T)
c.3050G>T (p.Ser1017Ile)
c.3068G>T (p.Ser1023Ile)
c.2762G>T (p.Ser921Ile)
c.787G>T
c.*1194G>T (n.*1194G>T)
c.2983G>T (n.2983G>T)
c.3042G>T
c.2765G>T (p.Ser922Ile)
n.112G>T
c.2783G>T (p.Ser928Ile)
n.3403G>T
n.3657G>T
n.3651G>T
3g.9745156G>ACA351703164BRPF1c.3065+1G>A (n.3065+1G>A)
c.3047+1G>A (n.3047+1G>A)
n.1687+1G>A
c.*682+1G>A (n.*682+1G>A)
c.*1191+1G>A (n.*1191+1G>A)
c.2780+1G>A (n.2780+1G>A)
c.*555+1G>A (n.*555+1G>A)
c.3050+1G>A (n.3050+1G>A)
c.3068+1G>A (n.3068+1G>A)
c.2762+1G>A (n.2762+1G>A)
c.787+1G>A
c.*1194+1G>A (n.*1194+1G>A)
c.2983+1G>A (n.2983+1G>A)
c.3042+1G>A
c.2765+1G>A (n.2765+1G>A)
n.112+1G>A
c.2783+1G>A (n.2783+1G>A)
n.3403+1G>A
n.3657+1G>A
n.3651+1G>A
3g.9745156G>CCA351703165BRPF1c.3065+1G>C (n.3065+1G>C)
c.3047+1G>C (n.3047+1G>C)
n.1687+1G>C
c.*682+1G>C (n.*682+1G>C)
c.*1191+1G>C (n.*1191+1G>C)
c.2780+1G>C (n.2780+1G>C)
c.*555+1G>C (n.*555+1G>C)
c.3050+1G>C (n.3050+1G>C)
c.3068+1G>C (n.3068+1G>C)
c.2762+1G>C (n.2762+1G>C)
c.787+1G>C
c.*1194+1G>C (n.*1194+1G>C)
c.2983+1G>C (n.2983+1G>C)
c.3042+1G>C
c.2765+1G>C (n.2765+1G>C)
n.112+1G>C
c.2783+1G>C (n.2783+1G>C)
n.3403+1G>C
n.3657+1G>C
n.3651+1G>C
3g.9745156G=CA1344876499BRPF1c.3065+1G= (n.3065+1G=)
c.3047+1G= (n.3047+1G=)
n.1687+1G=
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.3403+13C>T
n.3657+13C>T
n.3651+13C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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Number of alleles fetched