Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
3 | g.9745070C>A | CA351702817 | BRPF1 | c.2980C>A (p.Arg994Ser) c.2962C>A (p.Arg988Ser) n.1602C>A c.*597C>A (n.*597C>A) c.*1106C>A (n.*1106C>A) c.2695C>A (p.Arg899Ser) c.*470C>A (n.*470C>A) c.2965C>A (p.Arg989Ser) c.2983C>A (p.Arg995Ser) c.2677C>A (p.Arg893Ser) c.702C>A c.*1109C>A (n.*1109C>A) c.2898C>A (n.2898C>A) c.2957C>A c.2680C>A (p.Arg894Ser) n.27C>A c.2698C>A (p.Arg900Ser) n.3318C>A n.3572C>A n.3566C>A | |
3 | g.9745070C>G | CA351702818 | BRPF1 | c.2980C>G (p.Arg994Gly) c.2962C>G (p.Arg988Gly) n.1602C>G c.*597C>G (n.*597C>G) c.*1106C>G (n.*1106C>G) c.2695C>G (p.Arg899Gly) c.*470C>G (n.*470C>G) c.2965C>G (p.Arg989Gly) c.2983C>G (p.Arg995Gly) c.2677C>G (p.Arg893Gly) c.702C>G c.*1109C>G (n.*1109C>G) c.2898C>G (n.2898C>G) c.2957C>G c.2680C>G (p.Arg894Gly) n.27C>G c.2698C>G (p.Arg900Gly) n.3318C>G n.3572C>G n.3566C>G | |
3 | g.9745070C>T | CA351702820 | BRPF1 | c.2980C>T (p.Arg994Cys) c.2962C>T (p.Arg988Cys) n.1602C>T c.*597C>T (n.*597C>T) c.*1106C>T (n.*1106C>T) c.2695C>T (p.Arg899Cys) c.*470C>T (n.*470C>T) c.2965C>T (p.Arg989Cys) c.2983C>T (p.Arg995Cys) c.2677C>T (p.Arg893Cys) c.702C>T c.*1109C>T (n.*1109C>T) c.2898C>T (n.2898C>T) c.2957C>T c.2680C>T (p.Arg894Cys) n.27C>T c.2698C>T (p.Arg900Cys) n.3318C>T n.3572C>T n.3566C>T | ClinVar COSMIC |
3 | g.9745071G>A | CA351702822 | BRPF1 | c.2981G>A (p.Arg994His) c.2963G>A (p.Arg988His) n.1603G>A c.*598G>A (n.*598G>A) c.*1107G>A (n.*1107G>A) c.2696G>A (p.Arg899His) c.*471G>A (n.*471G>A) c.2966G>A (p.Arg989His) c.2984G>A (p.Arg995His) c.2678G>A (p.Arg893His) c.703G>A c.*1110G>A (n.*1110G>A) c.2899G>A (n.2899G>A) c.2958G>A c.2681G>A (p.Arg894His) n.28G>A c.2699G>A (p.Arg900His) n.3319G>A n.3573G>A n.3567G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.9745071G>C | CA351702824 | BRPF1 | c.2981G>C (p.Arg994Pro) c.2963G>C (p.Arg988Pro) n.1603G>C c.*598G>C (n.*598G>C) c.*1107G>C (n.*1107G>C) c.2696G>C (p.Arg899Pro) c.*471G>C (n.*471G>C) c.2966G>C (p.Arg989Pro) c.2984G>C (p.Arg995Pro) c.2678G>C (p.Arg893Pro) c.703G>C c.*1110G>C (n.*1110G>C) c.2899G>C (n.2899G>C) c.2958G>C c.2681G>C (p.Arg894Pro) n.28G>C c.2699G>C (p.Arg900Pro) n.3319G>C n.3573G>C n.3567G>C | |
3 | g.9745071G= | CA1344876421 | BRPF1 | c.2981G= (p.Arg994=) c.2963G= (p.Arg988=) n.1603G= c.*598G= (n.*598G=) c.*1107G= (n.*1107G=) c.2696G= (p.Arg899=) c.*471G= (n.*471G=) c.2966G= (p.Arg989=) c.2984G= (p.Arg995=) c.2678G= (p.Arg893=) c.703G= c.*1110G= (n.*1110G=) c.2899G= (n.2899G=) c.2958G= c.2681G= (p.Arg894=) n.28G= c.2699G= (p.Arg900=) n.3319G= n.3573G= n.3567G= | |
3 | g.9745071G>T | CA351702825 | BRPF1 | c.2981G>T (p.Arg994Leu) c.2963G>T (p.Arg988Leu) n.1603G>T c.*598G>T (n.*598G>T) c.*1107G>T (n.*1107G>T) c.2696G>T (p.Arg899Leu) c.*471G>T (n.*471G>T) c.2966G>T (p.Arg989Leu) c.2984G>T (p.Arg995Leu) c.2678G>T (p.Arg893Leu) c.703G>T c.*1110G>T (n.*1110G>T) c.2899G>T (n.2899G>T) c.2958G>T c.2681G>T (p.Arg894Leu) n.28G>T c.2699G>T (p.Arg900Leu) n.3319G>T n.3573G>T n.3567G>T | |
3 | g.9745072T>A | CA432382630 | BRPF1 | c.2982T>A (p.Arg994=) c.2964T>A (p.Arg988=) n.1604T>A c.*599T>A (n.*599T>A) c.*1108T>A (n.*1108T>A) c.2697T>A (p.Arg899=) c.*472T>A (n.*472T>A) c.2967T>A (p.Arg989=) c.2985T>A (p.Arg995=) c.2679T>A (p.Arg893=) c.704T>A c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.2900T>A (n.2900T>A) c.2959T>A c.2682T>A (p.Arg894=) n.29T>A c.2700T>A (p.Arg900=) n.3320T>A n.3574T>A n.3568T>A | |
3 | g.9745072T>C | CA432382631 | BRPF1 | c.2982T>C (p.Arg994=) c.2964T>C (p.Arg988=) n.1604T>C c.*599T>C (n.*599T>C) c.*1108T>C (n.*1108T>C) c.2697T>C (p.Arg899=) c.*472T>C (n.*472T>C) c.2967T>C (p.Arg989=) c.2985T>C (p.Arg995=) c.2679T>C (p.Arg893=) c.704T>C c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.2900T>C (n.2900T>C) c.2959T>C c.2682T>C (p.Arg894=) n.29T>C c.2700T>C (p.Arg900=) n.3320T>C n.3574T>C n.3568T>C | gnomAD v4 |
3 | g.9745072T>G | CA432382635 | BRPF1 | c.2982T>G (p.Arg994=) c.2964T>G (p.Arg988=) n.1604T>G c.*599T>G (n.*599T>G) c.*1108T>G (n.*1108T>G) c.2697T>G (p.Arg899=) c.*472T>G (n.*472T>G) c.2967T>G (p.Arg989=) c.2985T>G (p.Arg995=) c.2679T>G (p.Arg893=) c.704T>G c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.2900T>G (n.2900T>G) c.2959T>G c.2682T>G (p.Arg894=) n.29T>G c.2700T>G (p.Arg900=) n.3320T>G n.3574T>G n.3568T>G | |
3 | g.9745073A>C | CA351702827 | BRPF1 | c.2983A>C (p.Asn995His) c.2965A>C (p.Asn989His) n.1605A>C c.*600A>C (n.*600A>C) c.*1109A>C (n.*1109A>C) c.2698A>C (p.Asn900His) c.*473A>C (n.*473A>C) c.2968A>C (p.Asn990His) c.2986A>C (p.Asn996His) c.2680A>C (p.Asn894His) c.705A>C c.*1112A>C (n.*1112A>C) c.2901A>C (n.2901A>C) c.2960A>C c.2683A>C (p.Asn895His) n.30A>C c.2701A>C (p.Asn901His) n.3321A>C n.3575A>C n.3569A>C | |
3 | g.9745073A>G | CA351702828 | BRPF1 | c.2983A>G (p.Asn995Asp) c.2965A>G (p.Asn989Asp) n.1605A>G c.*600A>G (n.*600A>G) c.*1109A>G (n.*1109A>G) c.2698A>G (p.Asn900Asp) c.*473A>G (n.*473A>G) c.2968A>G (p.Asn990Asp) c.2986A>G (p.Asn996Asp) c.2680A>G (p.Asn894Asp) c.705A>G c.*1112A>G (n.*1112A>G) c.2901A>G (n.2901A>G) c.2960A>G c.2683A>G (p.Asn895Asp) n.30A>G c.2701A>G (p.Asn901Asp) n.3321A>G n.3575A>G n.3569A>G | |
3 | g.9745073A>T | CA351702830 | BRPF1 | c.2983A>T (p.Asn995Tyr) c.2965A>T (p.Asn989Tyr) n.1605A>T c.*600A>T (n.*600A>T) c.*1109A>T (n.*1109A>T) c.2698A>T (p.Asn900Tyr) c.*473A>T (n.*473A>T) c.2968A>T (p.Asn990Tyr) c.2986A>T (p.Asn996Tyr) c.2680A>T (p.Asn894Tyr) c.705A>T c.*1112A>T (n.*1112A>T) c.2901A>T (n.2901A>T) c.2960A>T c.2683A>T (p.Asn895Tyr) n.30A>T c.2701A>T (p.Asn901Tyr) n.3321A>T n.3575A>T n.3569A>T | |
3 | g.9745074A>C | CA351702831 | BRPF1 | c.2984A>C (p.Asn995Thr) c.2966A>C (p.Asn989Thr) n.1606A>C c.*601A>C (n.*601A>C) c.*1110A>C (n.*1110A>C) c.2699A>C (p.Asn900Thr) c.*474A>C (n.*474A>C) c.2969A>C (p.Asn990Thr) c.2987A>C (p.Asn996Thr) c.2681A>C (p.Asn894Thr) c.706A>C c.*1113A>C (n.*1113A>C) c.2902A>C (n.2902A>C) c.2961A>C c.2684A>C (p.Asn895Thr) n.31A>C c.2702A>C (p.Asn901Thr) n.3322A>C n.3576A>C n.3570A>C | |
3 | g.9745074A>G | CA351702833 | BRPF1 | c.2984A>G (p.Asn995Ser) c.2966A>G (p.Asn989Ser) n.1606A>G c.*601A>G (n.*601A>G) c.*1110A>G (n.*1110A>G) c.2699A>G (p.Asn900Ser) c.*474A>G (n.*474A>G) c.2969A>G (p.Asn990Ser) c.2987A>G (p.Asn996Ser) c.2681A>G (p.Asn894Ser) c.706A>G c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.2902A>G (n.2902A>G) c.2961A>G c.2684A>G (p.Asn895Ser) n.31A>G c.2702A>G (p.Asn901Ser) n.3322A>G n.3576A>G n.3570A>G | |
3 | g.9745074A>T | CA351702832 | BRPF1 | c.2984A>T (p.Asn995Ile) c.2966A>T (p.Asn989Ile) n.1606A>T c.*601A>T (n.*601A>T) c.*1110A>T (n.*1110A>T) c.2699A>T (p.Asn900Ile) c.*474A>T (n.*474A>T) c.2969A>T (p.Asn990Ile) c.2987A>T (p.Asn996Ile) c.2681A>T (p.Asn894Ile) c.706A>T c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.2902A>T (n.2902A>T) c.2961A>T c.2684A>T (p.Asn895Ile) n.31A>T c.2702A>T (p.Asn901Ile) n.3322A>T n.3576A>T n.3570A>T | |
3 | g.9745075T>A | CA351702834 | BRPF1 | c.2985T>A (p.Asn995Lys) c.2967T>A (p.Asn989Lys) n.1607T>A c.*602T>A (n.*602T>A) c.*1111T>A (n.*1111T>A) c.2700T>A (p.Asn900Lys) c.*475T>A (n.*475T>A) c.2970T>A (p.Asn990Lys) c.2988T>A (p.Asn996Lys) c.2682T>A (p.Asn894Lys) c.707T>A c.*1114T>A (n.*1114T>A) c.2903T>A (n.2903T>A) c.2962T>A c.2685T>A (p.Asn895Lys) n.32T>A c.2703T>A (p.Asn901Lys) n.3323T>A n.3577T>A n.3571T>A | |
3 | g.9745075T>C | CA432382641 | BRPF1 | c.2985T>C (p.Asn995=) c.2967T>C (p.Asn989=) n.1607T>C c.*602T>C (n.*602T>C) c.*1111T>C (n.*1111T>C) c.2700T>C (p.Asn900=) c.*475T>C (n.*475T>C) c.2970T>C (p.Asn990=) c.2988T>C (p.Asn996=) c.2682T>C (p.Asn894=) c.707T>C c.*1114T>C (n.*1114T>C) c.2903T>C (n.2903T>C) c.2962T>C c.2685T>C (p.Asn895=) n.32T>C c.2703T>C (p.Asn901=) n.3323T>C n.3577T>C n.3571T>C | |
3 | g.9745075T>G | CA351702835 | BRPF1 | c.2985T>G (p.Asn995Lys) c.2967T>G (p.Asn989Lys) n.1607T>G c.*602T>G (n.*602T>G) c.*1111T>G (n.*1111T>G) c.2700T>G (p.Asn900Lys) c.*475T>G (n.*475T>G) c.2970T>G (p.Asn990Lys) c.2988T>G (p.Asn996Lys) c.2682T>G (p.Asn894Lys) c.707T>G c.*1114T>G (n.*1114T>G) c.2903T>G (n.2903T>G) c.2962T>G c.2685T>G (p.Asn895Lys) n.32T>G c.2703T>G (p.Asn901Lys) n.3323T>G n.3577T>G n.3571T>G | |
3 | g.9745076G>A | CA351702837 | BRPF1 | c.2986G>A (p.Asp996Asn) c.2968G>A (p.Asp990Asn) n.1608G>A c.*603G>A (n.*603G>A) c.*1112G>A (n.*1112G>A) c.2701G>A (p.Asp901Asn) c.*476G>A (n.*476G>A) c.2971G>A (p.Asp991Asn) c.2989G>A (p.Asp997Asn) c.2683G>A (p.Asp895Asn) c.708G>A c.*1115G>A (n.*1115G>A) c.2904G>A (n.2904G>A) c.2963G>A c.2686G>A (p.Asp896Asn) n.33G>A c.2704G>A (p.Asp902Asn) n.3324G>A n.3578G>A n.3572G>A | gnomAD v4 |
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3 | g.9745076G>T | CA351702840 | BRPF1 | c.2986G>T (p.Asp996Tyr) c.2968G>T (p.Asp990Tyr) n.1608G>T c.*603G>T (n.*603G>T) c.*1112G>T (n.*1112G>T) c.2701G>T (p.Asp901Tyr) c.*476G>T (n.*476G>T) c.2971G>T (p.Asp991Tyr) c.2989G>T (p.Asp997Tyr) c.2683G>T (p.Asp895Tyr) c.708G>T c.*1115G>T (n.*1115G>T) c.2904G>T (n.2904G>T) c.2963G>T c.2686G>T (p.Asp896Tyr) n.33G>T c.2704G>T (p.Asp902Tyr) n.3324G>T n.3578G>T n.3572G>T | gnomAD v4 |
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3 | g.9745077A>G | CA351702843 | BRPF1 | c.2987A>G (p.Asp996Gly) c.2969A>G (p.Asp990Gly) n.1609A>G c.*604A>G (n.*604A>G) c.*1113A>G (n.*1113A>G) c.2702A>G (p.Asp901Gly) c.*477A>G (n.*477A>G) c.2972A>G (p.Asp991Gly) c.2990A>G (p.Asp997Gly) c.2684A>G (p.Asp895Gly) c.709A>G c.*1116A>G (n.*1116A>G) c.2905A>G (n.2905A>G) c.2964A>G c.2687A>G (p.Asp896Gly) n.34A>G c.2705A>G (p.Asp902Gly) n.3325A>G n.3579A>G n.3573A>G | |
3 | g.9745077A>T | CA351702845 | BRPF1 | c.2987A>T (p.Asp996Val) c.2969A>T (p.Asp990Val) n.1609A>T c.*604A>T (n.*604A>T) c.*1113A>T (n.*1113A>T) c.2702A>T (p.Asp901Val) c.*477A>T (n.*477A>T) c.2972A>T (p.Asp991Val) c.2990A>T (p.Asp997Val) c.2684A>T (p.Asp895Val) c.709A>T c.*1116A>T (n.*1116A>T) c.2905A>T (n.2905A>T) c.2964A>T c.2687A>T (p.Asp896Val) n.34A>T c.2705A>T (p.Asp902Val) n.3325A>T n.3579A>T n.3573A>T | |
3 | g.9745078C>A | CA351702846 | BRPF1 | c.2988C>A (p.Asp996Glu) c.2970C>A (p.Asp990Glu) n.1610C>A c.*605C>A (n.*605C>A) c.*1114C>A (n.*1114C>A) c.2703C>A (p.Asp901Glu) c.*478C>A (n.*478C>A) c.2973C>A (p.Asp991Glu) c.2991C>A (p.Asp997Glu) c.2685C>A (p.Asp895Glu) c.710C>A c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.2906C>A (n.2906C>A) c.2965C>A c.2688C>A (p.Asp896Glu) n.35C>A c.2706C>A (p.Asp902Glu) n.3326C>A n.3580C>A n.3574C>A | |
3 | g.9745078C>G | CA351702848 | BRPF1 | c.2988C>G (p.Asp996Glu) c.2970C>G (p.Asp990Glu) n.1610C>G c.*605C>G (n.*605C>G) c.*1114C>G (n.*1114C>G) c.2703C>G (p.Asp901Glu) c.*478C>G (n.*478C>G) c.2973C>G (p.Asp991Glu) c.2991C>G (p.Asp997Glu) c.2685C>G (p.Asp895Glu) c.710C>G c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.2906C>G (n.2906C>G) c.2965C>G c.2688C>G (p.Asp896Glu) n.35C>G c.2706C>G (p.Asp902Glu) n.3326C>G n.3580C>G n.3574C>G | |
3 | g.9745078C>T | CA432382660 | BRPF1 | c.2988C>T (p.Asp996=) c.2970C>T (p.Asp990=) n.1610C>T c.*605C>T (n.*605C>T) c.*1114C>T (n.*1114C>T) c.2703C>T (p.Asp901=) c.*478C>T (n.*478C>T) c.2973C>T (p.Asp991=) c.2991C>T (p.Asp997=) c.2685C>T (p.Asp895=) c.710C>T c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.2906C>T (n.2906C>T) c.2965C>T c.2688C>T (p.Asp896=) n.35C>T c.2706C>T (p.Asp902=) n.3326C>T n.3580C>T n.3574C>T | |
3 | g.9745079T>A | CA351702849 | BRPF1 | c.2989T>A (p.Cys997Ser) c.2971T>A (p.Cys991Ser) n.1611T>A c.*606T>A (n.*606T>A) c.*1115T>A (n.*1115T>A) c.2704T>A (p.Cys902Ser) c.*479T>A (n.*479T>A) c.2974T>A (p.Cys992Ser) c.2992T>A (p.Cys998Ser) c.2686T>A (p.Cys896Ser) c.711T>A c.*1118T>A (n.*1118T>A) c.2907T>A (n.2907T>A) c.2966T>A c.2689T>A (p.Cys897Ser) n.36T>A c.2707T>A (p.Cys903Ser) n.3327T>A n.3581T>A n.3575T>A | |
3 | g.9745079T>C | CA351702851 | BRPF1 | c.2989T>C (p.Cys997Arg) c.2971T>C (p.Cys991Arg) n.1611T>C c.*606T>C (n.*606T>C) c.*1115T>C (n.*1115T>C) c.2704T>C (p.Cys902Arg) c.*479T>C (n.*479T>C) c.2974T>C (p.Cys992Arg) c.2992T>C (p.Cys998Arg) c.2686T>C (p.Cys896Arg) c.711T>C c.*1118T>C (n.*1118T>C) c.2907T>C (n.2907T>C) c.2966T>C c.2689T>C (p.Cys897Arg) n.36T>C c.2707T>C (p.Cys903Arg) n.3327T>C n.3581T>C n.3575T>C | |
3 | g.9745079T>G | CA351702852 | BRPF1 | c.2989T>G (p.Cys997Gly) c.2971T>G (p.Cys991Gly) n.1611T>G c.*606T>G (n.*606T>G) c.*1115T>G (n.*1115T>G) c.2704T>G (p.Cys902Gly) c.*479T>G (n.*479T>G) c.2974T>G (p.Cys992Gly) c.2992T>G (p.Cys998Gly) c.2686T>G (p.Cys896Gly) c.711T>G c.*1118T>G (n.*1118T>G) c.2907T>G (n.2907T>G) c.2966T>G c.2689T>G (p.Cys897Gly) n.36T>G c.2707T>G (p.Cys903Gly) n.3327T>G n.3581T>G n.3575T>G | |
3 | g.9745080G>A | CA351702854 | BRPF1 | c.2990G>A (p.Cys997Tyr) c.2972G>A (p.Cys991Tyr) n.1612G>A c.*607G>A (n.*607G>A) c.*1116G>A (n.*1116G>A) c.2705G>A (p.Cys902Tyr) c.*480G>A (n.*480G>A) c.2975G>A (p.Cys992Tyr) c.2993G>A (p.Cys998Tyr) c.2687G>A (p.Cys896Tyr) c.712G>A c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.2908G>A (n.2908G>A) c.2967G>A c.2690G>A (p.Cys897Tyr) n.37G>A c.2708G>A (p.Cys903Tyr) n.3328G>A n.3582G>A n.3576G>A | |
3 | g.9745080G>C | CA351702857 | BRPF1 | c.2990G>C (p.Cys997Ser) c.2972G>C (p.Cys991Ser) n.1612G>C c.*607G>C (n.*607G>C) c.*1116G>C (n.*1116G>C) c.2705G>C (p.Cys902Ser) c.*480G>C (n.*480G>C) c.2975G>C (p.Cys992Ser) c.2993G>C (p.Cys998Ser) c.2687G>C (p.Cys896Ser) c.712G>C c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.2908G>C (n.2908G>C) c.2967G>C c.2690G>C (p.Cys897Ser) n.37G>C c.2708G>C (p.Cys903Ser) n.3328G>C n.3582G>C n.3576G>C | |
3 | g.9745080G>T | CA351702855 | BRPF1 | c.2990G>T (p.Cys997Phe) c.2972G>T (p.Cys991Phe) n.1612G>T c.*607G>T (n.*607G>T) c.*1116G>T (n.*1116G>T) c.2705G>T (p.Cys902Phe) c.*480G>T (n.*480G>T) c.2975G>T (p.Cys992Phe) c.2993G>T (p.Cys998Phe) c.2687G>T (p.Cys896Phe) c.712G>T c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.2908G>T (n.2908G>T) c.2967G>T c.2690G>T (p.Cys897Phe) n.37G>T c.2708G>T (p.Cys903Phe) n.3328G>T n.3582G>T n.3576G>T | |
3 | g.9745081C>A | CA351702859 | BRPF1 | c.2991C>A (p.Cys997Ter) c.2973C>A (p.Cys991Ter) n.1613C>A c.*608C>A (n.*608C>A) c.*1117C>A (n.*1117C>A) c.2706C>A (p.Cys902Ter) c.*481C>A (n.*481C>A) c.2976C>A (p.Cys992Ter) c.2994C>A (p.Cys998Ter) c.2688C>A (p.Cys896Ter) c.713C>A c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.2909C>A (n.2909C>A) c.2968C>A c.2691C>A (p.Cys897Ter) n.38C>A c.2709C>A (p.Cys903Ter) n.3329C>A n.3583C>A n.3577C>A | |
3 | g.9745081C>G | CA351702860 | BRPF1 | c.2991C>G (p.Cys997Trp) c.2973C>G (p.Cys991Trp) n.1613C>G c.*608C>G (n.*608C>G) c.*1117C>G (n.*1117C>G) c.2706C>G (p.Cys902Trp) c.*481C>G (n.*481C>G) c.2976C>G (p.Cys992Trp) c.2994C>G (p.Cys998Trp) c.2688C>G (p.Cys896Trp) c.713C>G c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.2909C>G (n.2909C>G) c.2968C>G c.2691C>G (p.Cys897Trp) n.38C>G c.2709C>G (p.Cys903Trp) n.3329C>G n.3583C>G n.3577C>G | |
3 | g.9745081C>T | CA432382669 | BRPF1 | c.2991C>T (p.Cys997=) c.2973C>T (p.Cys991=) n.1613C>T c.*608C>T (n.*608C>T) c.*1117C>T (n.*1117C>T) c.2706C>T (p.Cys902=) c.*481C>T (n.*481C>T) c.2976C>T (p.Cys992=) c.2994C>T (p.Cys998=) c.2688C>T (p.Cys896=) c.713C>T c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.2909C>T (n.2909C>T) c.2968C>T c.2691C>T (p.Cys897=) n.38C>T c.2709C>T (p.Cys903=) n.3329C>T n.3583C>T n.3577C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9745082A>C | CA351702862 | BRPF1 | c.2992A>C (p.Ser998Arg) c.2974A>C (p.Ser992Arg) n.1614A>C c.*609A>C (n.*609A>C) c.*1118A>C (n.*1118A>C) c.2707A>C (p.Ser903Arg) c.*482A>C (n.*482A>C) c.2977A>C (p.Ser993Arg) c.2995A>C (p.Ser999Arg) c.2689A>C (p.Ser897Arg) c.714A>C c.*1121A>C (n.*1121A>C) c.2910A>C (n.2910A>C) c.2969A>C c.2692A>C (p.Ser898Arg) n.39A>C c.2710A>C (p.Ser904Arg) n.3330A>C n.3584A>C n.3578A>C | |
3 | g.9745082A>G | CA351702863 | BRPF1 | c.2992A>G (p.Ser998Gly) c.2974A>G (p.Ser992Gly) n.1614A>G c.*609A>G (n.*609A>G) c.*1118A>G (n.*1118A>G) c.2707A>G (p.Ser903Gly) c.*482A>G (n.*482A>G) c.2977A>G (p.Ser993Gly) c.2995A>G (p.Ser999Gly) c.2689A>G (p.Ser897Gly) c.714A>G c.*1121A>G (n.*1121A>G) c.2910A>G (n.2910A>G) c.2969A>G c.2692A>G (p.Ser898Gly) n.39A>G c.2710A>G (p.Ser904Gly) n.3330A>G n.3584A>G n.3578A>G | gnomAD v4 |
3 | g.9745082A>T | CA351702865 | BRPF1 | c.2992A>T (p.Ser998Cys) c.2974A>T (p.Ser992Cys) n.1614A>T c.*609A>T (n.*609A>T) c.*1118A>T (n.*1118A>T) c.2707A>T (p.Ser903Cys) c.*482A>T (n.*482A>T) c.2977A>T (p.Ser993Cys) c.2995A>T (p.Ser999Cys) c.2689A>T (p.Ser897Cys) c.714A>T c.*1121A>T (n.*1121A>T) c.2910A>T (n.2910A>T) c.2969A>T c.2692A>T (p.Ser898Cys) n.39A>T c.2710A>T (p.Ser904Cys) n.3330A>T n.3584A>T n.3578A>T | |
3 | g.9745083G>A | CA351702866 | BRPF1 | c.2993G>A (p.Ser998Asn) c.2975G>A (p.Ser992Asn) n.1615G>A c.*610G>A (n.*610G>A) c.*1119G>A (n.*1119G>A) c.2708G>A (p.Ser903Asn) c.*483G>A (n.*483G>A) c.2978G>A (p.Ser993Asn) c.2996G>A (p.Ser999Asn) c.2690G>A (p.Ser897Asn) c.715G>A c.*1122G>A (n.*1122G>A) c.2911G>A (n.2911G>A) c.2970G>A c.2693G>A (p.Ser898Asn) n.40G>A c.2711G>A (p.Ser904Asn) n.3331G>A n.3585G>A n.3579G>A | ClinVar |
3 | g.9745083G>C | CA351702867 | BRPF1 | c.2993G>C (p.Ser998Thr) c.2975G>C (p.Ser992Thr) n.1615G>C c.*610G>C (n.*610G>C) c.*1119G>C (n.*1119G>C) c.2708G>C (p.Ser903Thr) c.*483G>C (n.*483G>C) c.2978G>C (p.Ser993Thr) c.2996G>C (p.Ser999Thr) c.2690G>C (p.Ser897Thr) c.715G>C c.*1122G>C (n.*1122G>C) c.2911G>C (n.2911G>C) c.2970G>C c.2693G>C (p.Ser898Thr) n.40G>C c.2711G>C (p.Ser904Thr) n.3331G>C n.3585G>C n.3579G>C | gnomAD v4 |
3 | g.9745083G>T | CA351702869 | BRPF1 | c.2993G>T (p.Ser998Ile) c.2975G>T (p.Ser992Ile) n.1615G>T c.*610G>T (n.*610G>T) c.*1119G>T (n.*1119G>T) c.2708G>T (p.Ser903Ile) c.*483G>T (n.*483G>T) c.2978G>T (p.Ser993Ile) c.2996G>T (p.Ser999Ile) c.2690G>T (p.Ser897Ile) c.715G>T c.*1122G>T (n.*1122G>T) c.2911G>T (n.2911G>T) c.2970G>T c.2693G>T (p.Ser898Ile) n.40G>T c.2711G>T (p.Ser904Ile) n.3331G>T n.3585G>T n.3579G>T | |
3 | g.9745084C>A | CA351702870 | BRPF1 | c.2994C>A (p.Ser998Arg) c.2976C>A (p.Ser992Arg) n.1616C>A c.*611C>A (n.*611C>A) c.*1120C>A (n.*1120C>A) c.2709C>A (p.Ser903Arg) c.*484C>A (n.*484C>A) c.2979C>A (p.Ser993Arg) c.2997C>A (p.Ser999Arg) c.2691C>A (p.Ser897Arg) c.716C>A c.*1123C>A (n.*1123C>A) c.2912C>A (n.2912C>A) c.2971C>A c.2694C>A (p.Ser898Arg) n.41C>A c.2712C>A (p.Ser904Arg) n.3332C>A n.3586C>A n.3580C>A | |
3 | g.9745084C>G | CA351702872 | BRPF1 | c.2994C>G (p.Ser998Arg) c.2976C>G (p.Ser992Arg) n.1616C>G c.*611C>G (n.*611C>G) c.*1120C>G (n.*1120C>G) c.2709C>G (p.Ser903Arg) c.*484C>G (n.*484C>G) c.2979C>G (p.Ser993Arg) c.2997C>G (p.Ser999Arg) c.2691C>G (p.Ser897Arg) c.716C>G c.*1123C>G (n.*1123C>G) c.2912C>G (n.2912C>G) c.2971C>G c.2694C>G (p.Ser898Arg) n.41C>G c.2712C>G (p.Ser904Arg) n.3332C>G n.3586C>G n.3580C>G | |
3 | g.9745084C>T | CA432382683 | BRPF1 | c.2994C>T (p.Ser998=) c.2976C>T (p.Ser992=) n.1616C>T c.*611C>T (n.*611C>T) c.*1120C>T (n.*1120C>T) c.2709C>T (p.Ser903=) c.*484C>T (n.*484C>T) c.2979C>T (p.Ser993=) c.2997C>T (p.Ser999=) c.2691C>T (p.Ser897=) c.716C>T c.*1123C>T (n.*1123C>T) c.2912C>T (n.2912C>T) c.2971C>T c.2694C>T (p.Ser898=) n.41C>T c.2712C>T (p.Ser904=) n.3332C>T n.3586C>T n.3580C>T | |
3 | g.9745085C>A | CA351702877 | BRPF1 | c.2995C>A (p.Leu999Ile) c.2977C>A (p.Leu993Ile) n.1617C>A c.*612C>A (n.*612C>A) c.*1121C>A (n.*1121C>A) c.2710C>A (p.Leu904Ile) c.*485C>A (n.*485C>A) c.2980C>A (p.Leu994Ile) c.2998C>A (p.Leu1000Ile) c.2692C>A (p.Leu898Ile) c.717C>A c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.2913C>A (n.2913C>A) c.2972C>A c.2695C>A (p.Leu899Ile) n.42C>A c.2713C>A (p.Leu905Ile) n.3333C>A n.3587C>A n.3581C>A | |
3 | g.9745085C>G | CA351702875 | BRPF1 | c.2995C>G (p.Leu999Val) c.2977C>G (p.Leu993Val) n.1617C>G c.*612C>G (n.*612C>G) c.*1121C>G (n.*1121C>G) c.2710C>G (p.Leu904Val) c.*485C>G (n.*485C>G) c.2980C>G (p.Leu994Val) c.2998C>G (p.Leu1000Val) c.2692C>G (p.Leu898Val) c.717C>G c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.2913C>G (n.2913C>G) c.2972C>G c.2695C>G (p.Leu899Val) n.42C>G c.2713C>G (p.Leu905Val) n.3333C>G n.3587C>G n.3581C>G | |
3 | g.9745085C>T | CA351702874 | BRPF1 | c.2995C>T (p.Leu999Phe) c.2977C>T (p.Leu993Phe) n.1617C>T c.*612C>T (n.*612C>T) c.*1121C>T (n.*1121C>T) c.2710C>T (p.Leu904Phe) c.*485C>T (n.*485C>T) c.2980C>T (p.Leu994Phe) c.2998C>T (p.Leu1000Phe) c.2692C>T (p.Leu898Phe) c.717C>T c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.2913C>T (n.2913C>T) c.2972C>T c.2695C>T (p.Leu899Phe) n.42C>T c.2713C>T (p.Leu905Phe) n.3333C>T n.3587C>T n.3581C>T | |
3 | g.9745086T>A | CA351702880 | BRPF1 | c.2996T>A (p.Leu999His) c.2978T>A (p.Leu993His) n.1618T>A c.*613T>A (n.*613T>A) c.*1122T>A (n.*1122T>A) c.2711T>A (p.Leu904His) c.*486T>A (n.*486T>A) c.2981T>A (p.Leu994His) c.2999T>A (p.Leu1000His) c.2693T>A (p.Leu898His) c.718T>A c.*1125T>A (n.*1125T>A) c.2914T>A (n.2914T>A) c.2973T>A c.2696T>A (p.Leu899His) n.43T>A c.2714T>A (p.Leu905His) n.3334T>A n.3588T>A n.3582T>A | |
3 | g.9745086T>C | CA351702879 | BRPF1 | c.2996T>C (p.Leu999Pro) c.2978T>C (p.Leu993Pro) n.1618T>C c.*613T>C (n.*613T>C) c.*1122T>C (n.*1122T>C) c.2711T>C (p.Leu904Pro) c.*486T>C (n.*486T>C) c.2981T>C (p.Leu994Pro) c.2999T>C (p.Leu1000Pro) c.2693T>C (p.Leu898Pro) c.718T>C c.*1125T>C (n.*1125T>C) c.2914T>C (n.2914T>C) c.2973T>C c.2696T>C (p.Leu899Pro) n.43T>C c.2714T>C (p.Leu905Pro) n.3334T>C n.3588T>C n.3582T>C | |
3 | g.9745086T>G | CA351702881 | BRPF1 | c.2996T>G (p.Leu999Arg) c.2978T>G (p.Leu993Arg) n.1618T>G c.*613T>G (n.*613T>G) c.*1122T>G (n.*1122T>G) c.2711T>G (p.Leu904Arg) c.*486T>G (n.*486T>G) c.2981T>G (p.Leu994Arg) c.2999T>G (p.Leu1000Arg) c.2693T>G (p.Leu898Arg) c.718T>G c.*1125T>G (n.*1125T>G) c.2914T>G (n.2914T>G) c.2973T>G c.2696T>G (p.Leu899Arg) n.43T>G c.2714T>G (p.Leu905Arg) n.3334T>G n.3588T>G n.3582T>G | |
3 | g.9745087T>A | CA432382693 | BRPF1 | c.2997T>A (p.Leu999=) c.2979T>A (p.Leu993=) n.1619T>A c.*614T>A (n.*614T>A) c.*1123T>A (n.*1123T>A) c.2712T>A (p.Leu904=) c.*487T>A (n.*487T>A) c.2982T>A (p.Leu994=) c.3000T>A (p.Leu1000=) c.2694T>A (p.Leu898=) c.719T>A c.*1126T>A (n.*1126T>A) c.2915T>A (n.2915T>A) c.2974T>A c.2697T>A (p.Leu899=) n.44T>A c.2715T>A (p.Leu905=) n.3335T>A n.3589T>A n.3583T>A | |
3 | g.9745087T>C | CA432382695 | BRPF1 | c.2997T>C (p.Leu999=) c.2979T>C (p.Leu993=) n.1619T>C c.*614T>C (n.*614T>C) c.*1123T>C (n.*1123T>C) c.2712T>C (p.Leu904=) c.*487T>C (n.*487T>C) c.2982T>C (p.Leu994=) c.3000T>C (p.Leu1000=) c.2694T>C (p.Leu898=) c.719T>C c.*1126T>C (n.*1126T>C) c.2915T>C (n.2915T>C) c.2974T>C c.2697T>C (p.Leu899=) n.44T>C c.2715T>C (p.Leu905=) n.3335T>C n.3589T>C n.3583T>C | |
3 | g.9745087T>G | CA432382707 | BRPF1 | c.2997T>G (p.Leu999=) c.2979T>G (p.Leu993=) n.1619T>G c.*614T>G (n.*614T>G) c.*1123T>G (n.*1123T>G) c.2712T>G (p.Leu904=) c.*487T>G (n.*487T>G) c.2982T>G (p.Leu994=) c.3000T>G (p.Leu1000=) c.2694T>G (p.Leu898=) c.719T>G c.*1126T>G (n.*1126T>G) c.2915T>G (n.2915T>G) c.2974T>G c.2697T>G (p.Leu899=) n.44T>G c.2715T>G (p.Leu905=) n.3335T>G n.3589T>G n.3583T>G | |
3 | g.9745088C>A | CA351702882 | BRPF1 | c.2998C>A (p.Pro1000Thr) c.2980C>A (p.Pro994Thr) n.1620C>A c.*615C>A (n.*615C>A) c.*1124C>A (n.*1124C>A) c.2713C>A (p.Pro905Thr) c.*488C>A (n.*488C>A) c.2983C>A (p.Pro995Thr) c.3001C>A (p.Pro1001Thr) c.2695C>A (p.Pro899Thr) c.720C>A c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.2916C>A (n.2916C>A) c.2975C>A c.2698C>A (p.Pro900Thr) n.45C>A c.2716C>A (p.Pro906Thr) n.3336C>A n.3590C>A n.3584C>A | |
3 | g.9745088C= | CA1344876426 | BRPF1 | c.2998C= (p.Pro1000=) c.2980C= (p.Pro994=) n.1620C= c.*615C= (n.*615C=) c.*1124C= (n.*1124C=) c.2713C= (p.Pro905=) c.*488C= (n.*488C=) c.2983C= (p.Pro995=) c.3001C= (p.Pro1001=) c.2695C= (p.Pro899=) c.720C= c.*1127C= (n.*1127C=) c.2916C= (n.2916C=) c.2975C= c.2698C= (p.Pro900=) n.45C= c.2716C= (p.Pro906=) n.3336C= n.3590C= n.3584C= | |
3 | g.9745088C>G | CA351702883 | BRPF1 | c.2998C>G (p.Pro1000Ala) c.2980C>G (p.Pro994Ala) n.1620C>G c.*615C>G (n.*615C>G) c.*1124C>G (n.*1124C>G) c.2713C>G (p.Pro905Ala) c.*488C>G (n.*488C>G) c.2983C>G (p.Pro995Ala) c.3001C>G (p.Pro1001Ala) c.2695C>G (p.Pro899Ala) c.720C>G c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.2916C>G (n.2916C>G) c.2975C>G c.2698C>G (p.Pro900Ala) n.45C>G c.2716C>G (p.Pro906Ala) n.3336C>G n.3590C>G n.3584C>G | |
3 | g.9745088C>T | CA69963114 | BRPF1 | c.2998C>T (p.Pro1000Ser) c.2980C>T (p.Pro994Ser) n.1620C>T c.*615C>T (n.*615C>T) c.*1124C>T (n.*1124C>T) c.2713C>T (p.Pro905Ser) c.*488C>T (n.*488C>T) c.2983C>T (p.Pro995Ser) c.3001C>T (p.Pro1001Ser) c.2695C>T (p.Pro899Ser) c.720C>T c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.2916C>T (n.2916C>T) c.2975C>T c.2698C>T (p.Pro900Ser) n.45C>T c.2716C>T (p.Pro906Ser) n.3336C>T n.3590C>T n.3584C>T | dbSNP |
3 | g.9745089C>A | CA351702884 | BRPF1 | c.2999C>A (p.Pro1000His) c.2981C>A (p.Pro994His) n.1621C>A c.*616C>A (n.*616C>A) c.*1125C>A (n.*1125C>A) c.2714C>A (p.Pro905His) c.*489C>A (n.*489C>A) c.2984C>A (p.Pro995His) c.3002C>A (p.Pro1001His) c.2696C>A (p.Pro899His) c.721C>A c.*1128C>A (n.*1128C>A) c.2917C>A (n.2917C>A) c.2976C>A c.2699C>A (p.Pro900His) n.46C>A c.2717C>A (p.Pro906His) n.3337C>A n.3591C>A n.3585C>A | |
3 | g.9745089C>G | CA351702886 | BRPF1 | c.2999C>G (p.Pro1000Arg) c.2981C>G (p.Pro994Arg) n.1621C>G c.*616C>G (n.*616C>G) c.*1125C>G (n.*1125C>G) c.2714C>G (p.Pro905Arg) c.*489C>G (n.*489C>G) c.2984C>G (p.Pro995Arg) c.3002C>G (p.Pro1001Arg) c.2696C>G (p.Pro899Arg) c.721C>G c.*1128C>G (n.*1128C>G) c.2917C>G (n.2917C>G) c.2976C>G c.2699C>G (p.Pro900Arg) n.46C>G c.2717C>G (p.Pro906Arg) n.3337C>G n.3591C>G n.3585C>G | |
3 | g.9745089C>T | CA351702887 | BRPF1 | c.2999C>T (p.Pro1000Leu) c.2981C>T (p.Pro994Leu) n.1621C>T c.*616C>T (n.*616C>T) c.*1125C>T (n.*1125C>T) c.2714C>T (p.Pro905Leu) c.*489C>T (n.*489C>T) c.2984C>T (p.Pro995Leu) c.3002C>T (p.Pro1001Leu) c.2696C>T (p.Pro899Leu) c.721C>T c.*1128C>T (n.*1128C>T) c.2917C>T (n.2917C>T) c.2976C>T c.2699C>T (p.Pro900Leu) n.46C>T c.2717C>T (p.Pro906Leu) n.3337C>T n.3591C>T n.3585C>T | ClinVar |
3 | g.9745090C>A | CA432382719 | BRPF1 | c.3000C>A (p.Pro1000=) c.2982C>A (p.Pro994=) n.1622C>A c.*617C>A (n.*617C>A) c.*1126C>A (n.*1126C>A) c.2715C>A (p.Pro905=) c.*490C>A (n.*490C>A) c.2985C>A (p.Pro995=) c.3003C>A (p.Pro1001=) c.2697C>A (p.Pro899=) c.722C>A c.*1129C>A (n.*1129C>A) c.2918C>A (n.2918C>A) c.2977C>A c.2700C>A (p.Pro900=) n.47C>A c.2718C>A (p.Pro906=) n.3338C>A n.3592C>A n.3586C>A | |
3 | g.9745090C>G | CA432382723 | BRPF1 | c.3000C>G (p.Pro1000=) c.2982C>G (p.Pro994=) n.1622C>G c.*617C>G (n.*617C>G) c.*1126C>G (n.*1126C>G) c.2715C>G (p.Pro905=) c.*490C>G (n.*490C>G) c.2985C>G (p.Pro995=) c.3003C>G (p.Pro1001=) c.2697C>G (p.Pro899=) c.722C>G c.*1129C>G (n.*1129C>G) c.2918C>G (n.2918C>G) c.2977C>G c.2700C>G (p.Pro900=) n.47C>G c.2718C>G (p.Pro906=) n.3338C>G n.3592C>G n.3586C>G | |
3 | g.9745090C>T | CA432382725 | BRPF1 | c.3000C>T (p.Pro1000=) c.2982C>T (p.Pro994=) n.1622C>T c.*617C>T (n.*617C>T) c.*1126C>T (n.*1126C>T) c.2715C>T (p.Pro905=) c.*490C>T (n.*490C>T) c.2985C>T (p.Pro995=) c.3003C>T (p.Pro1001=) c.2697C>T (p.Pro899=) c.722C>T c.*1129C>T (n.*1129C>T) c.2918C>T (n.2918C>T) c.2977C>T c.2700C>T (p.Pro900=) n.47C>T c.2718C>T (p.Pro906=) n.3338C>T n.3592C>T n.3586C>T | |
3 | g.9745091C>A | CA432382728 | BRPF1 | c.3001C>A (p.Arg1001=) c.2983C>A (p.Arg995=) n.1623C>A c.*618C>A (n.*618C>A) c.*1127C>A (n.*1127C>A) c.2716C>A (p.Arg906=) c.*491C>A (n.*491C>A) c.2986C>A (p.Arg996=) c.3004C>A (p.Arg1002=) c.2698C>A (p.Arg900=) c.723C>A c.*1130C>A (n.*1130C>A) c.2919C>A (n.2919C>A) c.2978C>A c.2701C>A (p.Arg901=) n.48C>A c.2719C>A (p.Arg907=) n.3339C>A n.3593C>A n.3587C>A | |
3 | g.9745091C= | CA1344876429 | BRPF1 | c.3001C= (p.Arg1001=) c.2983C= (p.Arg995=) n.1623C= c.*618C= (n.*618C=) c.*1127C= (n.*1127C=) c.2716C= (p.Arg906=) c.*491C= (n.*491C=) c.2986C= (p.Arg996=) c.3004C= (p.Arg1002=) c.2698C= (p.Arg900=) c.723C= c.*1130C= (n.*1130C=) c.2919C= (n.2919C=) c.2978C= c.2701C= (p.Arg901=) n.48C= c.2719C= (p.Arg907=) n.3339C= n.3593C= n.3587C= | |
3 | g.9745091C>G | CA351702889 | BRPF1 | c.3001C>G (p.Arg1001Gly) c.2983C>G (p.Arg995Gly) n.1623C>G c.*618C>G (n.*618C>G) c.*1127C>G (n.*1127C>G) c.2716C>G (p.Arg906Gly) c.*491C>G (n.*491C>G) c.2986C>G (p.Arg996Gly) c.3004C>G (p.Arg1002Gly) c.2698C>G (p.Arg900Gly) c.723C>G c.*1130C>G (n.*1130C>G) c.2919C>G (n.2919C>G) c.2978C>G c.2701C>G (p.Arg901Gly) n.48C>G c.2719C>G (p.Arg907Gly) n.3339C>G n.3593C>G n.3587C>G | |
3 | g.9745091C>T | CA2242269 | BRPF1 | c.3001C>T (p.Arg1001Trp) c.2983C>T (p.Arg995Trp) n.1623C>T c.*618C>T (n.*618C>T) c.*1127C>T (n.*1127C>T) c.2716C>T (p.Arg906Trp) c.*491C>T (n.*491C>T) c.2986C>T (p.Arg996Trp) c.3004C>T (p.Arg1002Trp) c.2698C>T (p.Arg900Trp) c.723C>T c.*1130C>T (n.*1130C>T) c.2919C>T (n.2919C>T) c.2978C>T c.2701C>T (p.Arg901Trp) n.48C>T c.2719C>T (p.Arg907Trp) n.3339C>T n.3593C>T n.3587C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9745092G>A | CA2242270 | BRPF1 | c.3002G>A (p.Arg1001Gln) c.2984G>A (p.Arg995Gln) n.1624G>A c.*619G>A (n.*619G>A) c.*1128G>A (n.*1128G>A) c.2717G>A (p.Arg906Gln) c.*492G>A (n.*492G>A) c.2987G>A (p.Arg996Gln) c.3005G>A (p.Arg1002Gln) c.2699G>A (p.Arg900Gln) c.724G>A c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.2920G>A (n.2920G>A) c.2979G>A c.2702G>A (p.Arg901Gln) n.49G>A c.2720G>A (p.Arg907Gln) n.3340G>A n.3594G>A n.3588G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9745092G>C | CA351702891 | BRPF1 | c.3002G>C (p.Arg1001Pro) c.2984G>C (p.Arg995Pro) n.1624G>C c.*619G>C (n.*619G>C) c.*1128G>C (n.*1128G>C) c.2717G>C (p.Arg906Pro) c.*492G>C (n.*492G>C) c.2987G>C (p.Arg996Pro) c.3005G>C (p.Arg1002Pro) c.2699G>C (p.Arg900Pro) c.724G>C c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.2920G>C (n.2920G>C) c.2979G>C c.2702G>C (p.Arg901Pro) n.49G>C c.2720G>C (p.Arg907Pro) n.3340G>C n.3594G>C n.3588G>C | |
3 | g.9745092G= | CA1344876433 | BRPF1 | c.3002G= (p.Arg1001=) c.2984G= (p.Arg995=) n.1624G= c.*619G= (n.*619G=) c.*1128G= (n.*1128G=) c.2717G= (p.Arg906=) c.*492G= (n.*492G=) c.2987G= (p.Arg996=) c.3005G= (p.Arg1002=) c.2699G= (p.Arg900=) c.724G= c.*1131G= (n.*1131G=) c.2920G= (n.2920G=) c.2979G= c.2702G= (p.Arg901=) n.49G= c.2720G= (p.Arg907=) n.3340G= n.3594G= n.3588G= | |
3 | g.9745092G>T | CA351702893 | BRPF1 | c.3002G>T (p.Arg1001Leu) c.2984G>T (p.Arg995Leu) n.1624G>T c.*619G>T (n.*619G>T) c.*1128G>T (n.*1128G>T) c.2717G>T (p.Arg906Leu) c.*492G>T (n.*492G>T) c.2987G>T (p.Arg996Leu) c.3005G>T (p.Arg1002Leu) c.2699G>T (p.Arg900Leu) c.724G>T c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.2920G>T (n.2920G>T) c.2979G>T c.2702G>T (p.Arg901Leu) n.49G>T c.2720G>T (p.Arg907Leu) n.3340G>T n.3594G>T n.3588G>T | |
3 | g.9745093G>A | CA432382747 | BRPF1 | c.3003G>A (p.Arg1001=) c.2985G>A (p.Arg995=) n.1625G>A c.*620G>A (n.*620G>A) c.*1129G>A (n.*1129G>A) c.2718G>A (p.Arg906=) c.*493G>A (n.*493G>A) c.2988G>A (p.Arg996=) c.3006G>A (p.Arg1002=) c.2700G>A (p.Arg900=) c.725G>A c.*1132G>A (n.*1132G>A) c.2921G>A (n.2921G>A) c.2980G>A c.2703G>A (p.Arg901=) n.50G>A c.2721G>A (p.Arg907=) n.3341G>A n.3595G>A n.3589G>A | |
3 | g.9745093G>C | CA432382753 | BRPF1 | c.3003G>C (p.Arg1001=) c.2985G>C (p.Arg995=) n.1625G>C c.*620G>C (n.*620G>C) c.*1129G>C (n.*1129G>C) c.2718G>C (p.Arg906=) c.*493G>C (n.*493G>C) c.2988G>C (p.Arg996=) c.3006G>C (p.Arg1002=) c.2700G>C (p.Arg900=) c.725G>C c.*1132G>C (n.*1132G>C) c.2921G>C (n.2921G>C) c.2980G>C c.2703G>C (p.Arg901=) n.50G>C c.2721G>C (p.Arg907=) n.3341G>C n.3595G>C n.3589G>C | gnomAD v4 |
3 | g.9745093G>T | CA432382750 | BRPF1 | c.3003G>T (p.Arg1001=) c.2985G>T (p.Arg995=) n.1625G>T c.*620G>T (n.*620G>T) c.*1129G>T (n.*1129G>T) c.2718G>T (p.Arg906=) c.*493G>T (n.*493G>T) c.2988G>T (p.Arg996=) c.3006G>T (p.Arg1002=) c.2700G>T (p.Arg900=) c.725G>T c.*1132G>T (n.*1132G>T) c.2921G>T (n.2921G>T) c.2980G>T c.2703G>T (p.Arg901=) n.50G>T c.2721G>T (p.Arg907=) n.3341G>T n.3595G>T n.3589G>T | |
3 | g.9745094A>C | CA351702895 | BRPF1 | c.3004A>C (p.Ser1002Arg) c.2986A>C (p.Ser996Arg) n.1626A>C c.*621A>C (n.*621A>C) c.*1130A>C (n.*1130A>C) c.2719A>C (p.Ser907Arg) c.*494A>C (n.*494A>C) c.2989A>C (p.Ser997Arg) c.3007A>C (p.Ser1003Arg) c.2701A>C (p.Ser901Arg) c.726A>C c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.2922A>C (n.2922A>C) c.2981A>C c.2704A>C (p.Ser902Arg) n.51A>C c.2722A>C (p.Ser908Arg) n.3342A>C n.3596A>C n.3590A>C | |
3 | g.9745094A>G | CA351702896 | BRPF1 | c.3004A>G (p.Ser1002Gly) c.2986A>G (p.Ser996Gly) n.1626A>G c.*621A>G (n.*621A>G) c.*1130A>G (n.*1130A>G) c.2719A>G (p.Ser907Gly) c.*494A>G (n.*494A>G) c.2989A>G (p.Ser997Gly) c.3007A>G (p.Ser1003Gly) c.2701A>G (p.Ser901Gly) c.726A>G c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.2922A>G (n.2922A>G) c.2981A>G c.2704A>G (p.Ser902Gly) n.51A>G c.2722A>G (p.Ser908Gly) n.3342A>G n.3596A>G n.3590A>G | |
3 | g.9745094A>T | CA351702897 | BRPF1 | c.3004A>T (p.Ser1002Cys) c.2986A>T (p.Ser996Cys) n.1626A>T c.*621A>T (n.*621A>T) c.*1130A>T (n.*1130A>T) c.2719A>T (p.Ser907Cys) c.*494A>T (n.*494A>T) c.2989A>T (p.Ser997Cys) c.3007A>T (p.Ser1003Cys) c.2701A>T (p.Ser901Cys) c.726A>T c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.2922A>T (n.2922A>T) c.2981A>T c.2704A>T (p.Ser902Cys) n.51A>T c.2722A>T (p.Ser908Cys) n.3342A>T n.3596A>T n.3590A>T | |
3 | g.9745095G>A | CA351702898 | BRPF1 | c.3005G>A (p.Ser1002Asn) c.2987G>A (p.Ser996Asn) n.1627G>A c.*622G>A (n.*622G>A) c.*1131G>A (n.*1131G>A) c.2720G>A (p.Ser907Asn) c.*495G>A (n.*495G>A) c.2990G>A (p.Ser997Asn) c.3008G>A (p.Ser1003Asn) c.2702G>A (p.Ser901Asn) c.727G>A c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.2923G>A (n.2923G>A) c.2982G>A c.2705G>A (p.Ser902Asn) n.52G>A c.2723G>A (p.Ser908Asn) n.3343G>A n.3597G>A n.3591G>A | |
3 | g.9745095G>C | CA351702900 | BRPF1 | c.3005G>C (p.Ser1002Thr) c.2987G>C (p.Ser996Thr) n.1627G>C c.*622G>C (n.*622G>C) c.*1131G>C (n.*1131G>C) c.2720G>C (p.Ser907Thr) c.*495G>C (n.*495G>C) c.2990G>C (p.Ser997Thr) c.3008G>C (p.Ser1003Thr) c.2702G>C (p.Ser901Thr) c.727G>C c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.2923G>C (n.2923G>C) c.2982G>C c.2705G>C (p.Ser902Thr) n.52G>C c.2723G>C (p.Ser908Thr) n.3343G>C n.3597G>C n.3591G>C | |
3 | g.9745095G>T | CA351702899 | BRPF1 | c.3005G>T (p.Ser1002Ile) c.2987G>T (p.Ser996Ile) n.1627G>T c.*622G>T (n.*622G>T) c.*1131G>T (n.*1131G>T) c.2720G>T (p.Ser907Ile) c.*495G>T (n.*495G>T) c.2990G>T (p.Ser997Ile) c.3008G>T (p.Ser1003Ile) c.2702G>T (p.Ser901Ile) c.727G>T c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.2923G>T (n.2923G>T) c.2982G>T c.2705G>T (p.Ser902Ile) n.52G>T c.2723G>T (p.Ser908Ile) n.3343G>T n.3597G>T n.3591G>T | |
3 | g.9745096C>A | CA351702901 | BRPF1 | c.3006C>A (p.Ser1002Arg) c.2988C>A (p.Ser996Arg) n.1628C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.*1132C>A (n.*1132C>A) c.2721C>A (p.Ser907Arg) c.*496C>A (n.*496C>A) c.2991C>A (p.Ser997Arg) c.3009C>A (p.Ser1003Arg) c.2703C>A (p.Ser901Arg) c.728C>A c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.2924C>A (n.2924C>A) c.2983C>A c.2706C>A (p.Ser902Arg) n.53C>A c.2724C>A (p.Ser908Arg) n.3344C>A n.3598C>A n.3592C>A | |
3 | g.9745096C>G | CA351702903 | BRPF1 | c.3006C>G (p.Ser1002Arg) c.2988C>G (p.Ser996Arg) n.1628C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.*1132C>G (n.*1132C>G) c.2721C>G (p.Ser907Arg) c.*496C>G (n.*496C>G) c.2991C>G (p.Ser997Arg) c.3009C>G (p.Ser1003Arg) c.2703C>G (p.Ser901Arg) c.728C>G c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.2924C>G (n.2924C>G) c.2983C>G c.2706C>G (p.Ser902Arg) n.53C>G c.2724C>G (p.Ser908Arg) n.3344C>G n.3598C>G n.3592C>G | |
3 | g.9745096C>T | CA432382775 | BRPF1 | c.3006C>T (p.Ser1002=) c.2988C>T (p.Ser996=) n.1628C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.*1132C>T (n.*1132C>T) c.2721C>T (p.Ser907=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.2991C>T (p.Ser997=) c.3009C>T (p.Ser1003=) c.2703C>T (p.Ser901=) c.728C>T c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.2924C>T (n.2924C>T) c.2983C>T c.2706C>T (p.Ser902=) n.53C>T c.2724C>T (p.Ser908=) n.3344C>T n.3598C>T n.3592C>T | |
3 | g.9745097A>C | CA351702904 | BRPF1 | c.3007A>C (p.Ser1003Arg) c.2989A>C (p.Ser997Arg) n.1629A>C c.*624A>C (n.*624A>C) c.*1133A>C (n.*1133A>C) c.2722A>C (p.Ser908Arg) c.*497A>C (n.*497A>C) c.2992A>C (p.Ser998Arg) c.3010A>C (p.Ser1004Arg) c.2704A>C (p.Ser902Arg) c.729A>C c.*1136A>C (n.*1136A>C) c.2925A>C (n.2925A>C) c.2984A>C c.2707A>C (p.Ser903Arg) n.54A>C c.2725A>C (p.Ser909Arg) n.3345A>C n.3599A>C n.3593A>C | |
3 | g.9745097A>G | CA351702905 | BRPF1 | c.3007A>G (p.Ser1003Gly) c.2989A>G (p.Ser997Gly) n.1629A>G c.*624A>G (n.*624A>G) c.*1133A>G (n.*1133A>G) c.2722A>G (p.Ser908Gly) c.*497A>G (n.*497A>G) c.2992A>G (p.Ser998Gly) c.3010A>G (p.Ser1004Gly) c.2704A>G (p.Ser902Gly) c.729A>G c.*1136A>G (n.*1136A>G) c.2925A>G (n.2925A>G) c.2984A>G c.2707A>G (p.Ser903Gly) n.54A>G c.2725A>G (p.Ser909Gly) n.3345A>G n.3599A>G n.3593A>G | |
3 | g.9745097A>T | CA351702906 | BRPF1 | c.3007A>T (p.Ser1003Cys) c.2989A>T (p.Ser997Cys) n.1629A>T c.*624A>T (n.*624A>T) c.*1133A>T (n.*1133A>T) c.2722A>T (p.Ser908Cys) c.*497A>T (n.*497A>T) c.2992A>T (p.Ser998Cys) c.3010A>T (p.Ser1004Cys) c.2704A>T (p.Ser902Cys) c.729A>T c.*1136A>T (n.*1136A>T) c.2925A>T (n.2925A>T) c.2984A>T c.2707A>T (p.Ser903Cys) n.54A>T c.2725A>T (p.Ser909Cys) n.3345A>T n.3599A>T n.3593A>T | |
3 | g.9745098G>A | CA351702908 | BRPF1 | c.3008G>A (p.Ser1003Asn) c.2990G>A (p.Ser997Asn) n.1630G>A c.*625G>A (n.*625G>A) c.*1134G>A (n.*1134G>A) c.2723G>A (p.Ser908Asn) c.*498G>A (n.*498G>A) c.2993G>A (p.Ser998Asn) c.3011G>A (p.Ser1004Asn) c.2705G>A (p.Ser902Asn) c.730G>A c.*1137G>A (n.*1137G>A) c.2926G>A (n.2926G>A) c.2985G>A c.2708G>A (p.Ser903Asn) n.55G>A c.2726G>A (p.Ser909Asn) n.3346G>A n.3600G>A n.3594G>A | |
3 | g.9745098G>C | CA351702909 | BRPF1 | c.3008G>C (p.Ser1003Thr) c.2990G>C (p.Ser997Thr) n.1630G>C c.*625G>C (n.*625G>C) c.*1134G>C (n.*1134G>C) c.2723G>C (p.Ser908Thr) c.*498G>C (n.*498G>C) c.2993G>C (p.Ser998Thr) c.3011G>C (p.Ser1004Thr) c.2705G>C (p.Ser902Thr) c.730G>C c.*1137G>C (n.*1137G>C) c.2926G>C (n.2926G>C) c.2985G>C c.2708G>C (p.Ser903Thr) n.55G>C c.2726G>C (p.Ser909Thr) n.3346G>C n.3600G>C n.3594G>C | |
3 | g.9745098G>T | CA351702911 | BRPF1 | c.3008G>T (p.Ser1003Ile) c.2990G>T (p.Ser997Ile) n.1630G>T c.*625G>T (n.*625G>T) c.*1134G>T (n.*1134G>T) c.2723G>T (p.Ser908Ile) c.*498G>T (n.*498G>T) c.2993G>T (p.Ser998Ile) c.3011G>T (p.Ser1004Ile) c.2705G>T (p.Ser902Ile) c.730G>T c.*1137G>T (n.*1137G>T) c.2926G>T (n.2926G>T) c.2985G>T c.2708G>T (p.Ser903Ile) n.55G>T c.2726G>T (p.Ser909Ile) n.3346G>T n.3600G>T n.3594G>T | |
3 | g.9745099C>A | CA351702912 | BRPF1 | c.3009C>A (p.Ser1003Arg) c.2991C>A (p.Ser997Arg) n.1631C>A c.*626C>A (n.*626C>A) c.*1135C>A (n.*1135C>A) c.2724C>A (p.Ser908Arg) c.*499C>A (n.*499C>A) c.2994C>A (p.Ser998Arg) c.3012C>A (p.Ser1004Arg) c.2706C>A (p.Ser902Arg) c.731C>A c.*1138C>A (n.*1138C>A) c.2927C>A (n.2927C>A) c.2986C>A c.2709C>A (p.Ser903Arg) n.56C>A c.2727C>A (p.Ser909Arg) n.3347C>A n.3601C>A n.3595C>A | |
3 | g.9745099C= | CA1344876435 | BRPF1 | c.3009C= (p.Ser1003=) c.2991C= (p.Ser997=) n.1631C= c.*626C= (n.*626C=) c.*1135C= (n.*1135C=) c.2724C= (p.Ser908=) c.*499C= (n.*499C=) c.2994C= (p.Ser998=) c.3012C= (p.Ser1004=) c.2706C= (p.Ser902=) c.731C= c.*1138C= (n.*1138C=) c.2927C= (n.2927C=) c.2986C= c.2709C= (p.Ser903=) n.56C= c.2727C= (p.Ser909=) n.3347C= n.3601C= n.3595C= | |
3 | g.9745099C>G | CA351702913 | BRPF1 | c.3009C>G (p.Ser1003Arg) c.2991C>G (p.Ser997Arg) n.1631C>G c.*626C>G (n.*626C>G) c.*1135C>G (n.*1135C>G) c.2724C>G (p.Ser908Arg) c.*499C>G (n.*499C>G) c.2994C>G (p.Ser998Arg) c.3012C>G (p.Ser1004Arg) c.2706C>G (p.Ser902Arg) c.731C>G c.*1138C>G (n.*1138C>G) c.2927C>G (n.2927C>G) c.2986C>G c.2709C>G (p.Ser903Arg) n.56C>G c.2727C>G (p.Ser909Arg) n.3347C>G n.3601C>G n.3595C>G | |
3 | g.9745099C>T | CA432382793 | BRPF1 | c.3009C>T (p.Ser1003=) c.2991C>T (p.Ser997=) n.1631C>T c.*626C>T (n.*626C>T) c.*1135C>T (n.*1135C>T) c.2724C>T (p.Ser908=) c.*499C>T (n.*499C>T) c.2994C>T (p.Ser998=) c.3012C>T (p.Ser1004=) c.2706C>T (p.Ser902=) c.731C>T c.*1138C>T (n.*1138C>T) c.2927C>T (n.2927C>T) c.2986C>T c.2709C>T (p.Ser903=) n.56C>T c.2727C>T (p.Ser909=) n.3347C>T n.3601C>T n.3595C>T | dbSNP gnomAD v2 |
3 | g.9745100T>A | CA351702917 | BRPF1 | c.3010T>A (p.Ser1004Thr) c.2992T>A (p.Ser998Thr) n.1632T>A c.*627T>A (n.*627T>A) c.*1136T>A (n.*1136T>A) c.2725T>A (p.Ser909Thr) c.*500T>A (n.*500T>A) c.2995T>A (p.Ser999Thr) c.3013T>A (p.Ser1005Thr) c.2707T>A (p.Ser903Thr) c.732T>A c.*1139T>A (n.*1139T>A) c.2928T>A (n.2928T>A) c.2987T>A c.2710T>A (p.Ser904Thr) n.57T>A c.2728T>A (p.Ser910Thr) n.3348T>A n.3602T>A n.3596T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9745100T>C | CA351702916 | BRPF1 | c.3010T>C (p.Ser1004Pro) c.2992T>C (p.Ser998Pro) n.1632T>C c.*627T>C (n.*627T>C) c.*1136T>C (n.*1136T>C) c.2725T>C (p.Ser909Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) c.2995T>C (p.Ser999Pro) c.3013T>C (p.Ser1005Pro) c.2707T>C (p.Ser903Pro) c.732T>C c.*1139T>C (n.*1139T>C) c.2928T>C (n.2928T>C) c.2987T>C c.2710T>C (p.Ser904Pro) n.57T>C c.2728T>C (p.Ser910Pro) n.3348T>C n.3602T>C n.3596T>C | |
3 | g.9745100T>G | CA351702915 | BRPF1 | c.3010T>G (p.Ser1004Ala) c.2992T>G (p.Ser998Ala) n.1632T>G c.*627T>G (n.*627T>G) c.*1136T>G (n.*1136T>G) c.2725T>G (p.Ser909Ala) c.*500T>G (n.*500T>G) c.2995T>G (p.Ser999Ala) c.3013T>G (p.Ser1005Ala) c.2707T>G (p.Ser903Ala) c.732T>G c.*1139T>G (n.*1139T>G) c.2928T>G (n.2928T>G) c.2987T>G c.2710T>G (p.Ser904Ala) n.57T>G c.2728T>G (p.Ser910Ala) n.3348T>G n.3602T>G n.3596T>G | |
3 | g.9745100T= | CA1344876438 | BRPF1 | c.3010T= (p.Ser1004=) c.2992T= (p.Ser998=) n.1632T= c.*627T= (n.*627T=) c.*1136T= (n.*1136T=) c.2725T= (p.Ser909=) c.*500T= (n.*500T=) c.2995T= (p.Ser999=) c.3013T= (p.Ser1005=) c.2707T= (p.Ser903=) c.732T= c.*1139T= (n.*1139T=) c.2928T= (n.2928T=) c.2987T= c.2710T= (p.Ser904=) n.57T= c.2728T= (p.Ser910=) n.3348T= n.3602T= n.3596T= | |
3 | g.9745101C>A | CA351702919 | BRPF1 | c.3011C>A (p.Ser1004Ter) c.2993C>A (p.Ser998Ter) n.1633C>A c.*628C>A (n.*628C>A) c.*1137C>A (n.*1137C>A) c.2726C>A (p.Ser909Ter) c.*501C>A (n.*501C>A) c.2996C>A (p.Ser999Ter) c.3014C>A (p.Ser1005Ter) c.2708C>A (p.Ser903Ter) c.733C>A c.*1140C>A (n.*1140C>A) c.2929C>A (n.2929C>A) c.2988C>A c.2711C>A (p.Ser904Ter) n.58C>A c.2729C>A (p.Ser910Ter) n.3349C>A n.3603C>A n.3597C>A | |
3 | g.9745101C>G | CA351702920 | BRPF1 | c.3011C>G (p.Ser1004Ter) c.2993C>G (p.Ser998Ter) n.1633C>G c.*628C>G (n.*628C>G) c.*1137C>G (n.*1137C>G) c.2726C>G (p.Ser909Ter) c.*501C>G (n.*501C>G) c.2996C>G (p.Ser999Ter) c.3014C>G (p.Ser1005Ter) c.2708C>G (p.Ser903Ter) c.733C>G c.*1140C>G (n.*1140C>G) c.2929C>G (n.2929C>G) c.2988C>G c.2711C>G (p.Ser904Ter) n.58C>G c.2729C>G (p.Ser910Ter) n.3349C>G n.3603C>G n.3597C>G | |
3 | g.9745101C>T | CA351702922 | BRPF1 | c.3011C>T (p.Ser1004Leu) c.2993C>T (p.Ser998Leu) n.1633C>T c.*628C>T (n.*628C>T) c.*1137C>T (n.*1137C>T) c.2726C>T (p.Ser909Leu) c.*501C>T (n.*501C>T) c.2996C>T (p.Ser999Leu) c.3014C>T (p.Ser1005Leu) c.2708C>T (p.Ser903Leu) c.733C>T c.*1140C>T (n.*1140C>T) c.2929C>T (n.2929C>T) c.2988C>T c.2711C>T (p.Ser904Leu) n.58C>T c.2729C>T (p.Ser910Leu) n.3349C>T n.3603C>T n.3597C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9745102A>C | CA432382816 | BRPF1 | c.3012A>C (p.Ser1004=) c.2994A>C (p.Ser998=) n.1634A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.*1138A>C (n.*1138A>C) c.2727A>C (p.Ser909=) c.*502A>C (n.*502A>C) c.2997A>C (p.Ser999=) c.3015A>C (p.Ser1005=) c.2709A>C (p.Ser903=) c.734A>C c.*1141A>C (n.*1141A>C) c.2930A>C (n.2930A>C) c.2989A>C c.2712A>C (p.Ser904=) n.59A>C c.2730A>C (p.Ser910=) n.3350A>C n.3604A>C n.3598A>C | |
3 | g.9745102A>G | CA432382813 | BRPF1 | c.3012A>G (p.Ser1004=) c.2994A>G (p.Ser998=) n.1634A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.*1138A>G (n.*1138A>G) c.2727A>G (p.Ser909=) c.*502A>G (n.*502A>G) c.2997A>G (p.Ser999=) c.3015A>G (p.Ser1005=) c.2709A>G (p.Ser903=) c.734A>G c.*1141A>G (n.*1141A>G) c.2930A>G (n.2930A>G) c.2989A>G c.2712A>G (p.Ser904=) n.59A>G c.2730A>G (p.Ser910=) n.3350A>G n.3604A>G n.3598A>G | |
3 | g.9745102A>T | CA432382811 | BRPF1 | c.3012A>T (p.Ser1004=) c.2994A>T (p.Ser998=) n.1634A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.*1138A>T (n.*1138A>T) c.2727A>T (p.Ser909=) c.*502A>T (n.*502A>T) c.2997A>T (p.Ser999=) c.3015A>T (p.Ser1005=) c.2709A>T (p.Ser903=) c.734A>T c.*1141A>T (n.*1141A>T) c.2930A>T (n.2930A>T) c.2989A>T c.2712A>T (p.Ser904=) n.59A>T c.2730A>T (p.Ser910=) n.3350A>T n.3604A>T n.3598A>T | |
3 | g.9745103G>A | CA351702923 | BRPF1 | c.3013G>A (p.Asp1005Asn) c.2995G>A (p.Asp999Asn) n.1635G>A c.*630G>A (n.*630G>A) c.*1139G>A (n.*1139G>A) c.2728G>A (p.Asp910Asn) c.*503G>A (n.*503G>A) c.2998G>A (p.Asp1000Asn) c.3016G>A (p.Asp1006Asn) c.2710G>A (p.Asp904Asn) c.735G>A c.*1142G>A (n.*1142G>A) c.2931G>A (n.2931G>A) c.2990G>A c.2713G>A (p.Asp905Asn) n.60G>A c.2731G>A (p.Asp911Asn) n.3351G>A n.3605G>A n.3599G>A | |
3 | g.9745103G>C | CA351702924 | BRPF1 | c.3013G>C (p.Asp1005His) c.2995G>C (p.Asp999His) n.1635G>C c.*630G>C (n.*630G>C) c.*1139G>C (n.*1139G>C) c.2728G>C (p.Asp910His) c.*503G>C (n.*503G>C) c.2998G>C (p.Asp1000His) c.3016G>C (p.Asp1006His) c.2710G>C (p.Asp904His) c.735G>C c.*1142G>C (n.*1142G>C) c.2931G>C (n.2931G>C) c.2990G>C c.2713G>C (p.Asp905His) n.60G>C c.2731G>C (p.Asp911His) n.3351G>C n.3605G>C n.3599G>C | |
3 | g.9745103G>T | CA351702925 | BRPF1 | c.3013G>T (p.Asp1005Tyr) c.2995G>T (p.Asp999Tyr) n.1635G>T c.*630G>T (n.*630G>T) c.*1139G>T (n.*1139G>T) c.2728G>T (p.Asp910Tyr) c.*503G>T (n.*503G>T) c.2998G>T (p.Asp1000Tyr) c.3016G>T (p.Asp1006Tyr) c.2710G>T (p.Asp904Tyr) c.735G>T c.*1142G>T (n.*1142G>T) c.2931G>T (n.2931G>T) c.2990G>T c.2713G>T (p.Asp905Tyr) n.60G>T c.2731G>T (p.Asp911Tyr) n.3351G>T n.3605G>T n.3599G>T | |
3 | g.9745104A>C | CA351702930 | BRPF1 | c.3014A>C (p.Asp1005Ala) c.2996A>C (p.Asp999Ala) n.1636A>C c.*631A>C (n.*631A>C) c.*1140A>C (n.*1140A>C) c.2729A>C (p.Asp910Ala) c.*504A>C (n.*504A>C) c.2999A>C (p.Asp1000Ala) c.3017A>C (p.Asp1006Ala) c.2711A>C (p.Asp904Ala) c.736A>C c.*1143A>C (n.*1143A>C) c.2932A>C (n.2932A>C) c.2991A>C c.2714A>C (p.Asp905Ala) n.61A>C c.2732A>C (p.Asp911Ala) n.3352A>C n.3606A>C n.3600A>C | |
3 | g.9745104A>G | CA351702927 | BRPF1 | c.3014A>G (p.Asp1005Gly) c.2996A>G (p.Asp999Gly) n.1636A>G c.*631A>G (n.*631A>G) c.*1140A>G (n.*1140A>G) c.2729A>G (p.Asp910Gly) c.*504A>G (n.*504A>G) c.2999A>G (p.Asp1000Gly) c.3017A>G (p.Asp1006Gly) c.2711A>G (p.Asp904Gly) c.736A>G c.*1143A>G (n.*1143A>G) c.2932A>G (n.2932A>G) c.2991A>G c.2714A>G (p.Asp905Gly) n.61A>G c.2732A>G (p.Asp911Gly) n.3352A>G n.3606A>G n.3600A>G | |
3 | g.9745104A>T | CA351702928 | BRPF1 | c.3014A>T (p.Asp1005Val) c.2996A>T (p.Asp999Val) n.1636A>T c.*631A>T (n.*631A>T) c.*1140A>T (n.*1140A>T) c.2729A>T (p.Asp910Val) c.*504A>T (n.*504A>T) c.2999A>T (p.Asp1000Val) c.3017A>T (p.Asp1006Val) c.2711A>T (p.Asp904Val) c.736A>T c.*1143A>T (n.*1143A>T) c.2932A>T (n.2932A>T) c.2991A>T c.2714A>T (p.Asp905Val) n.61A>T c.2732A>T (p.Asp911Val) n.3352A>T n.3606A>T n.3600A>T | |
3 | g.9745104_9745106delinsACT | CA1344876441 | BRPF1 | c.3014_3016delinsACT (p.Asp1005=) c.2996_2998delinsACT (p.Asp999=) n.1636_1638delinsACT c.*631_*633delinsACT (n.*631_*633delinsACT) c.*1140_*1142delinsACT (n.*1140_*1142delinsACT) c.2729_2731delinsACT (p.Asp910=) c.*504_*506delinsACT (n.*504_*506delinsACT) c.2999_3001delinsACT (p.Asp1000=) c.3017_3019delinsACT (p.Asp1006=) c.2711_2713delinsACT (p.Asp904=) c.736_738delinsACT c.*1143_*1145delinsACT (n.*1143_*1145delinsACT) c.2932_2934delinsACT (n.2932_2934delinsACT) c.2991_2993delinsACT c.2714_2716delinsACT (p.Asp905=) n.61_63delinsACT c.2732_2734delinsACT (p.Asp911=) n.3352_3354delinsACT n.3606_3608delinsACT n.3600_3602delinsACT | |
3 | g.9745105C>A | CA351702931 | BRPF1 | c.3015C>A (p.Asp1005Glu) c.2997C>A (p.Asp999Glu) n.1637C>A c.*632C>A (n.*632C>A) c.*1141C>A (n.*1141C>A) c.2730C>A (p.Asp910Glu) c.*505C>A (n.*505C>A) c.3000C>A (p.Asp1000Glu) c.3018C>A (p.Asp1006Glu) c.2712C>A (p.Asp904Glu) c.737C>A c.*1144C>A (n.*1144C>A) c.2933C>A (n.2933C>A) c.2992C>A c.2715C>A (p.Asp905Glu) n.62C>A c.2733C>A (p.Asp911Glu) n.3353C>A n.3607C>A n.3601C>A | |
3 | g.9745105C>G | CA351702933 | BRPF1 | c.3015C>G (p.Asp1005Glu) c.2997C>G (p.Asp999Glu) n.1637C>G c.*632C>G (n.*632C>G) c.*1141C>G (n.*1141C>G) c.2730C>G (p.Asp910Glu) c.*505C>G (n.*505C>G) c.3000C>G (p.Asp1000Glu) c.3018C>G (p.Asp1006Glu) c.2712C>G (p.Asp904Glu) c.737C>G c.*1144C>G (n.*1144C>G) c.2933C>G (n.2933C>G) c.2992C>G c.2715C>G (p.Asp905Glu) n.62C>G c.2733C>G (p.Asp911Glu) n.3353C>G n.3607C>G n.3601C>G | dbSNP |
3 | g.9745105C>T | CA432382837 | BRPF1 | c.3015C>T (p.Asp1005=) c.2997C>T (p.Asp999=) n.1637C>T c.*632C>T (n.*632C>T) c.*1141C>T (n.*1141C>T) c.2730C>T (p.Asp910=) c.*505C>T (n.*505C>T) c.3000C>T (p.Asp1000=) c.3018C>T (p.Asp1006=) c.2712C>T (p.Asp904=) c.737C>T c.*1144C>T (n.*1144C>T) c.2933C>T (n.2933C>T) c.2992C>T c.2715C>T (p.Asp905=) n.62C>T c.2733C>T (p.Asp911=) n.3353C>T n.3607C>T n.3601C>T | ClinVar |
3 | g.9745107_9745108del | CA1344876443 | BRPF1 | c.3017_3018del (p.Ser1006Ter) c.2999_3000del (p.Ser1000Ter) n.1639_1640del c.*634_*635del (n.*634_*635del) c.*1143_*1144del (n.*1143_*1144del) c.2732_2733del (p.Ser911Ter) c.*507_*508del (n.*507_*508del) c.3002_3003del (p.Ser1001Ter) c.3020_3021del (p.Ser1007Ter) c.2714_2715del (p.Ser905Ter) c.739_740del c.*1146_*1147del (n.*1146_*1147del) c.2935_2936del (n.2935_2936del) c.2994_2995del c.2717_2718del (p.Ser906Ter) n.64_65del c.2735_2736del (p.Ser912Ter) n.3355_3356del n.3609_3610del n.3603_3604del | ClinVar dbSNP |
3 | g.9745106T>A | CA351702934 | BRPF1 | c.3016T>A (p.Ser1006Thr) c.2998T>A (p.Ser1000Thr) n.1638T>A c.*633T>A (n.*633T>A) c.*1142T>A (n.*1142T>A) c.2731T>A (p.Ser911Thr) c.*506T>A (n.*506T>A) c.3001T>A (p.Ser1001Thr) c.3019T>A (p.Ser1007Thr) c.2713T>A (p.Ser905Thr) c.738T>A c.*1145T>A (n.*1145T>A) c.2934T>A (n.2934T>A) c.2993T>A c.2716T>A (p.Ser906Thr) n.63T>A c.2734T>A (p.Ser912Thr) n.3354T>A n.3608T>A n.3602T>A | |
3 | g.9745106T>C | CA351702935 | BRPF1 | c.3016T>C (p.Ser1006Pro) c.2998T>C (p.Ser1000Pro) n.1638T>C c.*633T>C (n.*633T>C) c.*1142T>C (n.*1142T>C) c.2731T>C (p.Ser911Pro) c.*506T>C (n.*506T>C) c.3001T>C (p.Ser1001Pro) c.3019T>C (p.Ser1007Pro) c.2713T>C (p.Ser905Pro) c.738T>C c.*1145T>C (n.*1145T>C) c.2934T>C (n.2934T>C) c.2993T>C c.2716T>C (p.Ser906Pro) n.63T>C c.2734T>C (p.Ser912Pro) n.3354T>C n.3608T>C n.3602T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9745106T>G | CA351702936 | BRPF1 | c.3016T>G (p.Ser1006Ala) c.2998T>G (p.Ser1000Ala) n.1638T>G c.*633T>G (n.*633T>G) c.*1142T>G (n.*1142T>G) c.2731T>G (p.Ser911Ala) c.*506T>G (n.*506T>G) c.3001T>G (p.Ser1001Ala) c.3019T>G (p.Ser1007Ala) c.2713T>G (p.Ser905Ala) c.738T>G c.*1145T>G (n.*1145T>G) c.2934T>G (n.2934T>G) c.2993T>G c.2716T>G (p.Ser906Ala) n.63T>G c.2734T>G (p.Ser912Ala) n.3354T>G n.3608T>G n.3602T>G | |
3 | g.9745106T= | CA1344876445 | BRPF1 | c.3016T= (p.Ser1006=) c.2998T= (p.Ser1000=) n.1638T= c.*633T= (n.*633T=) c.*1142T= (n.*1142T=) c.2731T= (p.Ser911=) c.*506T= (n.*506T=) c.3001T= (p.Ser1001=) c.3019T= (p.Ser1007=) c.2713T= (p.Ser905=) c.738T= c.*1145T= (n.*1145T=) c.2934T= (n.2934T=) c.2993T= c.2716T= (p.Ser906=) n.63T= c.2734T= (p.Ser912=) n.3354T= n.3608T= n.3602T= | |
3 | g.9745107C>A | CA351702937 | BRPF1 | c.3017C>A (p.Ser1006Tyr) c.2999C>A (p.Ser1000Tyr) n.1639C>A c.*634C>A (n.*634C>A) c.*1143C>A (n.*1143C>A) c.2732C>A (p.Ser911Tyr) c.*507C>A (n.*507C>A) c.3002C>A (p.Ser1001Tyr) c.3020C>A (p.Ser1007Tyr) c.2714C>A (p.Ser905Tyr) c.739C>A c.*1146C>A (n.*1146C>A) c.2935C>A (n.2935C>A) c.2994C>A c.2717C>A (p.Ser906Tyr) n.64C>A c.2735C>A (p.Ser912Tyr) n.3355C>A n.3609C>A n.3603C>A | |
3 | g.9745107C>G | CA351702940 | BRPF1 | c.3017C>G (p.Ser1006Cys) c.2999C>G (p.Ser1000Cys) n.1639C>G c.*634C>G (n.*634C>G) c.*1143C>G (n.*1143C>G) c.2732C>G (p.Ser911Cys) c.*507C>G (n.*507C>G) c.3002C>G (p.Ser1001Cys) c.3020C>G (p.Ser1007Cys) c.2714C>G (p.Ser905Cys) c.739C>G c.*1146C>G (n.*1146C>G) c.2935C>G (n.2935C>G) c.2994C>G c.2717C>G (p.Ser906Cys) n.64C>G c.2735C>G (p.Ser912Cys) n.3355C>G n.3609C>G n.3603C>G | |
3 | g.9745107C>T | CA351702939 | BRPF1 | c.3017C>T (p.Ser1006Phe) c.2999C>T (p.Ser1000Phe) n.1639C>T c.*634C>T (n.*634C>T) c.*1143C>T (n.*1143C>T) c.2732C>T (p.Ser911Phe) c.*507C>T (n.*507C>T) c.3002C>T (p.Ser1001Phe) c.3020C>T (p.Ser1007Phe) c.2714C>T (p.Ser905Phe) c.739C>T c.*1146C>T (n.*1146C>T) c.2935C>T (n.2935C>T) c.2994C>T c.2717C>T (p.Ser906Phe) n.64C>T c.2735C>T (p.Ser912Phe) n.3355C>T n.3609C>T n.3603C>T | |
3 | g.9745107_9745108insGA | CA2695197732 | BRPF1 | c.3017_3018insGA (p.Glu1007MetfsTer?) c.2999_3000insGA (p.Glu1001MetfsTer?) n.1639_1640insGA c.*634_*635insGA (n.*634_*635insGA) c.*1143_*1144insGA (n.*1143_*1144insGA) c.2732_2733insGA (p.Glu912MetfsTer?) c.*507_*508insGA (n.*507_*508insGA) c.3002_3003insGA (p.Glu1002MetfsTer?) c.3020_3021insGA (p.Glu1008MetfsTer?) c.2714_2715insGA (p.Glu906MetfsTer?) c.739_740insGA c.*1146_*1147insGA (n.*1146_*1147insGA) c.2935_2936insGA (n.2935_2936insGA) c.2994_2995insGA c.2717_2718insGA (p.Glu907MetfsTer?) n.64_65insGA c.2735_2736insGA (p.Glu913MetfsTer?) n.3355_3356insGA n.3609_3610insGA n.3603_3604insGA | ClinVar |
3 | g.9745108T>A | CA432382855 | BRPF1 | c.3018T>A (p.Ser1006=) c.3000T>A (p.Ser1000=) n.1640T>A c.*635T>A (n.*635T>A) c.*1144T>A (n.*1144T>A) c.2733T>A (p.Ser911=) c.*508T>A (n.*508T>A) c.3003T>A (p.Ser1001=) c.3021T>A (p.Ser1007=) c.2715T>A (p.Ser905=) c.740T>A c.*1147T>A (n.*1147T>A) c.2936T>A (n.2936T>A) c.2995T>A c.2718T>A (p.Ser906=) n.65T>A c.2736T>A (p.Ser912=) n.3356T>A n.3610T>A n.3604T>A | |
3 | g.9745108T>C | CA432382856 | BRPF1 | c.3018T>C (p.Ser1006=) c.3000T>C (p.Ser1000=) n.1640T>C c.*635T>C (n.*635T>C) c.*1144T>C (n.*1144T>C) c.2733T>C (p.Ser911=) c.*508T>C (n.*508T>C) c.3003T>C (p.Ser1001=) c.3021T>C (p.Ser1007=) c.2715T>C (p.Ser905=) c.740T>C c.*1147T>C (n.*1147T>C) c.2936T>C (n.2936T>C) c.2995T>C c.2718T>C (p.Ser906=) n.65T>C c.2736T>C (p.Ser912=) n.3356T>C n.3610T>C n.3604T>C | dbSNP |
3 | g.9745108T>G | CA432382865 | BRPF1 | c.3018T>G (p.Ser1006=) c.3000T>G (p.Ser1000=) n.1640T>G c.*635T>G (n.*635T>G) c.*1144T>G (n.*1144T>G) c.2733T>G (p.Ser911=) c.*508T>G (n.*508T>G) c.3003T>G (p.Ser1001=) c.3021T>G (p.Ser1007=) c.2715T>G (p.Ser905=) c.740T>G c.*1147T>G (n.*1147T>G) c.2936T>G (n.2936T>G) c.2995T>G c.2718T>G (p.Ser906=) n.65T>G c.2736T>G (p.Ser912=) n.3356T>G n.3610T>G n.3604T>G | |
3 | g.9745108T= | CA1344876448 | BRPF1 | c.3018T= (p.Ser1006=) c.3000T= (p.Ser1000=) n.1640T= c.*635T= (n.*635T=) c.*1144T= (n.*1144T=) c.2733T= (p.Ser911=) c.*508T= (n.*508T=) c.3003T= (p.Ser1001=) c.3021T= (p.Ser1007=) c.2715T= (p.Ser905=) c.740T= c.*1147T= (n.*1147T=) c.2936T= (n.2936T=) c.2995T= c.2718T= (p.Ser906=) n.65T= c.2736T= (p.Ser912=) n.3356T= n.3610T= n.3604T= | |
3 | g.9745108dup | CA2664327859 | BRPF1 | c.3018dup (p.Glu1007Ter) c.3000dup (p.Glu1001Ter) n.1640dup c.*635dup (n.*635dup) c.*1144dup (n.*1144dup) c.2733dup (p.Glu912Ter) c.*508dup (n.*508dup) c.3003dup (p.Glu1002Ter) c.3021dup (p.Glu1008Ter) c.2715dup (p.Glu906Ter) c.740dup c.*1147dup (n.*1147dup) c.2936dup (n.2936dup) c.2995dup c.2718dup (p.Glu907Ter) n.65dup c.2736dup (p.Glu913Ter) n.3356dup n.3610dup n.3604dup | gnomAD v4 |
3 | g.9745109G>A | CA351702942 | BRPF1 | c.3019G>A (p.Glu1007Lys) c.3001G>A (p.Glu1001Lys) n.1641G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.*1145G>A (n.*1145G>A) c.2734G>A (p.Glu912Lys) c.*509G>A (n.*509G>A) c.3004G>A (p.Glu1002Lys) c.3022G>A (p.Glu1008Lys) c.2716G>A (p.Glu906Lys) c.741G>A c.*1148G>A (n.*1148G>A) c.2937G>A (n.2937G>A) c.2996G>A c.2719G>A (p.Glu907Lys) n.66G>A c.2737G>A (p.Glu913Lys) n.3357G>A n.3611G>A n.3605G>A | |
3 | g.9745109G>C | CA351702944 | BRPF1 | c.3019G>C (p.Glu1007Gln) c.3001G>C (p.Glu1001Gln) n.1641G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.*1145G>C (n.*1145G>C) c.2734G>C (p.Glu912Gln) c.*509G>C (n.*509G>C) c.3004G>C (p.Glu1002Gln) c.3022G>C (p.Glu1008Gln) c.2716G>C (p.Glu906Gln) c.741G>C c.*1148G>C (n.*1148G>C) c.2937G>C (n.2937G>C) c.2996G>C c.2719G>C (p.Glu907Gln) n.66G>C c.2737G>C (p.Glu913Gln) n.3357G>C n.3611G>C n.3605G>C | |
3 | g.9745109G>T | CA351702945 | BRPF1 | c.3019G>T (p.Glu1007Ter) c.3001G>T (p.Glu1001Ter) n.1641G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.*1145G>T (n.*1145G>T) c.2734G>T (p.Glu912Ter) c.*509G>T (n.*509G>T) c.3004G>T (p.Glu1002Ter) c.3022G>T (p.Glu1008Ter) c.2716G>T (p.Glu906Ter) c.741G>T c.*1148G>T (n.*1148G>T) c.2937G>T (n.2937G>T) c.2996G>T c.2719G>T (p.Glu907Ter) n.66G>T c.2737G>T (p.Glu913Ter) n.3357G>T n.3611G>T n.3605G>T | |
3 | g.9745110A>C | CA351702947 | BRPF1 | c.3020A>C (p.Glu1007Ala) c.3002A>C (p.Glu1001Ala) n.1642A>C c.*637A>C (n.*637A>C) c.*1146A>C (n.*1146A>C) c.2735A>C (p.Glu912Ala) c.*510A>C (n.*510A>C) c.3005A>C (p.Glu1002Ala) c.3023A>C (p.Glu1008Ala) c.2717A>C (p.Glu906Ala) c.742A>C c.*1149A>C (n.*1149A>C) c.2938A>C (n.2938A>C) c.2997A>C c.2720A>C (p.Glu907Ala) n.67A>C c.2738A>C (p.Glu913Ala) n.3358A>C n.3612A>C n.3606A>C | |
3 | g.9745110A>G | CA351702948 | BRPF1 | c.3020A>G (p.Glu1007Gly) c.3002A>G (p.Glu1001Gly) n.1642A>G c.*637A>G (n.*637A>G) c.*1146A>G (n.*1146A>G) c.2735A>G (p.Glu912Gly) c.*510A>G (n.*510A>G) c.3005A>G (p.Glu1002Gly) c.3023A>G (p.Glu1008Gly) c.2717A>G (p.Glu906Gly) c.742A>G c.*1149A>G (n.*1149A>G) c.2938A>G (n.2938A>G) c.2997A>G c.2720A>G (p.Glu907Gly) n.67A>G c.2738A>G (p.Glu913Gly) n.3358A>G n.3612A>G n.3606A>G | |
3 | g.9745110A>T | CA351702949 | BRPF1 | c.3020A>T (p.Glu1007Val) c.3002A>T (p.Glu1001Val) n.1642A>T c.*637A>T (n.*637A>T) c.*1146A>T (n.*1146A>T) c.2735A>T (p.Glu912Val) c.*510A>T (n.*510A>T) c.3005A>T (p.Glu1002Val) c.3023A>T (p.Glu1008Val) c.2717A>T (p.Glu906Val) c.742A>T c.*1149A>T (n.*1149A>T) c.2938A>T (n.2938A>T) c.2997A>T c.2720A>T (p.Glu907Val) n.67A>T c.2738A>T (p.Glu913Val) n.3358A>T n.3612A>T n.3606A>T | |
3 | g.9745111G>A | CA432382874 | BRPF1 | c.3021G>A (p.Glu1007=) c.3003G>A (p.Glu1001=) n.1643G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.*1147G>A (n.*1147G>A) c.2736G>A (p.Glu912=) c.*511G>A (n.*511G>A) c.3006G>A (p.Glu1002=) c.3024G>A (p.Glu1008=) c.2718G>A (p.Glu906=) c.743G>A c.*1150G>A (n.*1150G>A) c.2939G>A (n.2939G>A) c.2998G>A c.2721G>A (p.Glu907=) n.68G>A c.2739G>A (p.Glu913=) n.3359G>A n.3613G>A n.3607G>A | gnomAD v4 |
3 | g.9745111G>C | CA351702950 | BRPF1 | c.3021G>C (p.Glu1007Asp) c.3003G>C (p.Glu1001Asp) n.1643G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.*1147G>C (n.*1147G>C) c.2736G>C (p.Glu912Asp) c.*511G>C (n.*511G>C) c.3006G>C (p.Glu1002Asp) c.3024G>C (p.Glu1008Asp) c.2718G>C (p.Glu906Asp) c.743G>C c.*1150G>C (n.*1150G>C) c.2939G>C (n.2939G>C) c.2998G>C c.2721G>C (p.Glu907Asp) n.68G>C c.2739G>C (p.Glu913Asp) n.3359G>C n.3613G>C n.3607G>C | |
3 | g.9745111G>T | CA351702952 | BRPF1 | c.3021G>T (p.Glu1007Asp) c.3003G>T (p.Glu1001Asp) n.1643G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.*1147G>T (n.*1147G>T) c.2736G>T (p.Glu912Asp) c.*511G>T (n.*511G>T) c.3006G>T (p.Glu1002Asp) c.3024G>T (p.Glu1008Asp) c.2718G>T (p.Glu906Asp) c.743G>T c.*1150G>T (n.*1150G>T) c.2939G>T (n.2939G>T) c.2998G>T c.2721G>T (p.Glu907Asp) n.68G>T c.2739G>T (p.Glu913Asp) n.3359G>T n.3613G>T n.3607G>T | |
3 | g.9745112T>A | CA351702953 | BRPF1 | c.3022T>A (p.Ser1008Thr) c.3004T>A (p.Ser1002Thr) n.1644T>A c.*639T>A (n.*639T>A) c.*1148T>A (n.*1148T>A) c.2737T>A (p.Ser913Thr) c.*512T>A (n.*512T>A) c.3007T>A (p.Ser1003Thr) c.3025T>A (p.Ser1009Thr) c.2719T>A (p.Ser907Thr) c.744T>A c.*1151T>A (n.*1151T>A) c.2940T>A (n.2940T>A) c.2999T>A c.2722T>A (p.Ser908Thr) n.69T>A c.2740T>A (p.Ser914Thr) n.3360T>A n.3614T>A n.3608T>A | |
3 | g.9745112T>C | CA351702955 | BRPF1 | c.3022T>C (p.Ser1008Pro) c.3004T>C (p.Ser1002Pro) n.1644T>C c.*639T>C (n.*639T>C) c.*1148T>C (n.*1148T>C) c.2737T>C (p.Ser913Pro) c.*512T>C (n.*512T>C) c.3007T>C (p.Ser1003Pro) c.3025T>C (p.Ser1009Pro) c.2719T>C (p.Ser907Pro) c.744T>C c.*1151T>C (n.*1151T>C) c.2940T>C (n.2940T>C) c.2999T>C c.2722T>C (p.Ser908Pro) n.69T>C c.2740T>C (p.Ser914Pro) n.3360T>C n.3614T>C n.3608T>C | |
3 | g.9745112T>G | CA351702957 | BRPF1 | c.3022T>G (p.Ser1008Ala) c.3004T>G (p.Ser1002Ala) n.1644T>G c.*639T>G (n.*639T>G) c.*1148T>G (n.*1148T>G) c.2737T>G (p.Ser913Ala) c.*512T>G (n.*512T>G) c.3007T>G (p.Ser1003Ala) c.3025T>G (p.Ser1009Ala) c.2719T>G (p.Ser907Ala) c.744T>G c.*1151T>G (n.*1151T>G) c.2940T>G (n.2940T>G) c.2999T>G c.2722T>G (p.Ser908Ala) n.69T>G c.2740T>G (p.Ser914Ala) n.3360T>G n.3614T>G n.3608T>G | |
3 | g.9745113C>A | CA351702959 | BRPF1 | c.3023C>A (p.Ser1008Tyr) c.3005C>A (p.Ser1002Tyr) n.1645C>A c.*640C>A (n.*640C>A) c.*1149C>A (n.*1149C>A) c.2738C>A (p.Ser913Tyr) c.*513C>A (n.*513C>A) c.3008C>A (p.Ser1003Tyr) c.3026C>A (p.Ser1009Tyr) c.2720C>A (p.Ser907Tyr) c.745C>A c.*1152C>A (n.*1152C>A) c.2941C>A (n.2941C>A) c.3000C>A c.2723C>A (p.Ser908Tyr) n.70C>A c.2741C>A (p.Ser914Tyr) n.3361C>A n.3615C>A n.3609C>A | COSMIC |
3 | g.9745113C= | CA1344876451 | BRPF1 | c.3023C= (p.Ser1008=) c.3005C= (p.Ser1002=) n.1645C= c.*640C= (n.*640C=) c.*1149C= (n.*1149C=) c.2738C= (p.Ser913=) c.*513C= (n.*513C=) c.3008C= (p.Ser1003=) c.3026C= (p.Ser1009=) c.2720C= (p.Ser907=) c.745C= c.*1152C= (n.*1152C=) c.2941C= (n.2941C=) c.3000C= c.2723C= (p.Ser908=) n.70C= c.2741C= (p.Ser914=) n.3361C= n.3615C= n.3609C= | |
3 | g.9745113C>G | CA351702960 | BRPF1 | c.3023C>G (p.Ser1008Cys) c.3005C>G (p.Ser1002Cys) n.1645C>G c.*640C>G (n.*640C>G) c.*1149C>G (n.*1149C>G) c.2738C>G (p.Ser913Cys) c.*513C>G (n.*513C>G) c.3008C>G (p.Ser1003Cys) c.3026C>G (p.Ser1009Cys) c.2720C>G (p.Ser907Cys) c.745C>G c.*1152C>G (n.*1152C>G) c.2941C>G (n.2941C>G) c.3000C>G c.2723C>G (p.Ser908Cys) n.70C>G c.2741C>G (p.Ser914Cys) n.3361C>G n.3615C>G n.3609C>G | |
3 | g.9745113C>T | CA351702958 | BRPF1 | c.3023C>T (p.Ser1008Phe) c.3005C>T (p.Ser1002Phe) n.1645C>T c.*640C>T (n.*640C>T) c.*1149C>T (n.*1149C>T) c.2738C>T (p.Ser913Phe) c.*513C>T (n.*513C>T) c.3008C>T (p.Ser1003Phe) c.3026C>T (p.Ser1009Phe) c.2720C>T (p.Ser907Phe) c.745C>T c.*1152C>T (n.*1152C>T) c.2941C>T (n.2941C>T) c.3000C>T c.2723C>T (p.Ser908Phe) n.70C>T c.2741C>T (p.Ser914Phe) n.3361C>T n.3615C>T n.3609C>T | |
3 | g.9745114C>A | CA432382892 | BRPF1 | c.3024C>A (p.Ser1008=) c.3006C>A (p.Ser1002=) n.1646C>A c.*641C>A (n.*641C>A) c.*1150C>A (n.*1150C>A) c.2739C>A (p.Ser913=) c.*514C>A (n.*514C>A) c.3009C>A (p.Ser1003=) c.3027C>A (p.Ser1009=) c.2721C>A (p.Ser907=) c.746C>A c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.2942C>A (n.2942C>A) c.3001C>A c.2724C>A (p.Ser908=) n.71C>A c.2742C>A (p.Ser914=) n.3362C>A n.3616C>A n.3610C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9745114C= | CA1344876454 | BRPF1 | c.3024C= (p.Ser1008=) c.3006C= (p.Ser1002=) n.1646C= c.*641C= (n.*641C=) c.*1150C= (n.*1150C=) c.2739C= (p.Ser913=) c.*514C= (n.*514C=) c.3009C= (p.Ser1003=) c.3027C= (p.Ser1009=) c.2721C= (p.Ser907=) c.746C= c.*1153C= (n.*1153C=) c.2942C= (n.2942C=) c.3001C= c.2724C= (p.Ser908=) n.71C= c.2742C= (p.Ser914=) n.3362C= n.3616C= n.3610C= | |
3 | g.9745114C>G | CA432382893 | BRPF1 | c.3024C>G (p.Ser1008=) c.3006C>G (p.Ser1002=) n.1646C>G c.*641C>G (n.*641C>G) c.*1150C>G (n.*1150C>G) c.2739C>G (p.Ser913=) c.*514C>G (n.*514C>G) c.3009C>G (p.Ser1003=) c.3027C>G (p.Ser1009=) c.2721C>G (p.Ser907=) c.746C>G c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.2942C>G (n.2942C>G) c.3001C>G c.2724C>G (p.Ser908=) n.71C>G c.2742C>G (p.Ser914=) n.3362C>G n.3616C>G n.3610C>G | |
3 | g.9745114C>T | CA432382895 | BRPF1 | c.3024C>T (p.Ser1008=) c.3006C>T (p.Ser1002=) n.1646C>T c.*641C>T (n.*641C>T) c.*1150C>T (n.*1150C>T) c.2739C>T (p.Ser913=) c.*514C>T (n.*514C>T) c.3009C>T (p.Ser1003=) c.3027C>T (p.Ser1009=) c.2721C>T (p.Ser907=) c.746C>T c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.2942C>T (n.2942C>T) c.3001C>T c.2724C>T (p.Ser908=) n.71C>T c.2742C>T (p.Ser914=) n.3362C>T n.3616C>T n.3610C>T | |
3 | g.9745117_9745122dup | CA540872522 | BRPF1 | c.3027_3032dup (p.Ser1011_Ser1012insSerSer) c.3009_3014dup (p.Ser1005_Ser1006insSerSer) n.1649_1654dup c.*644_*649dup (n.*644_*649dup) c.*1153_*1158dup (n.*1153_*1158dup) c.2742_2747dup (p.Ser916_Ser917insSerSer) c.*517_*522dup (n.*517_*522dup) c.3012_3017dup (p.Ser1006_Ser1007insSerSer) c.3030_3035dup (p.Ser1012_Ser1013insSerSer) c.2724_2729dup (p.Ser910_Ser911insSerSer) c.749_754dup c.*1156_*1161dup (n.*1156_*1161dup) c.2945_2950dup (n.2945_2950dup) c.3004_3009dup c.2727_2732dup (p.Ser911_Ser912insSerSer) n.74_79dup c.2745_2750dup (p.Ser917_Ser918insSerSer) n.3365_3370dup n.3619_3624dup n.3613_3618dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9745115A>C | CA351702962 | BRPF1 | c.3025A>C (p.Ser1009Arg) c.3007A>C (p.Ser1003Arg) n.1647A>C c.*642A>C (n.*642A>C) c.*1151A>C (n.*1151A>C) c.2740A>C (p.Ser914Arg) c.*515A>C (n.*515A>C) c.3010A>C (p.Ser1004Arg) c.3028A>C (p.Ser1010Arg) c.2722A>C (p.Ser908Arg) c.747A>C c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.2943A>C (n.2943A>C) c.3002A>C c.2725A>C (p.Ser909Arg) n.72A>C c.2743A>C (p.Ser915Arg) n.3363A>C n.3617A>C n.3611A>C | |
3 | g.9745115A>G | CA351702965 | BRPF1 | c.3025A>G (p.Ser1009Gly) c.3007A>G (p.Ser1003Gly) n.1647A>G c.*642A>G (n.*642A>G) c.*1151A>G (n.*1151A>G) c.2740A>G (p.Ser914Gly) c.*515A>G (n.*515A>G) c.3010A>G (p.Ser1004Gly) c.3028A>G (p.Ser1010Gly) c.2722A>G (p.Ser908Gly) c.747A>G c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.2943A>G (n.2943A>G) c.3002A>G c.2725A>G (p.Ser909Gly) n.72A>G c.2743A>G (p.Ser915Gly) n.3363A>G n.3617A>G n.3611A>G | |
3 | g.9745115A>T | CA351702964 | BRPF1 | c.3025A>T (p.Ser1009Cys) c.3007A>T (p.Ser1003Cys) n.1647A>T c.*642A>T (n.*642A>T) c.*1151A>T (n.*1151A>T) c.2740A>T (p.Ser914Cys) c.*515A>T (n.*515A>T) c.3010A>T (p.Ser1004Cys) c.3028A>T (p.Ser1010Cys) c.2722A>T (p.Ser908Cys) c.747A>T c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.2943A>T (n.2943A>T) c.3002A>T c.2725A>T (p.Ser909Cys) n.72A>T c.2743A>T (p.Ser915Cys) n.3363A>T n.3617A>T n.3611A>T | |
3 | g.9745116G>A | CA351702967 | BRPF1 | c.3026G>A (p.Ser1009Asn) c.3008G>A (p.Ser1003Asn) n.1648G>A c.*643G>A (n.*643G>A) c.*1152G>A (n.*1152G>A) c.2741G>A (p.Ser914Asn) c.*516G>A (n.*516G>A) c.3011G>A (p.Ser1004Asn) c.3029G>A (p.Ser1010Asn) c.2723G>A (p.Ser908Asn) c.748G>A c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.2944G>A (n.2944G>A) c.3003G>A c.2726G>A (p.Ser909Asn) n.73G>A c.2744G>A (p.Ser915Asn) n.3364G>A n.3618G>A n.3612G>A | |
3 | g.9745116G>C | CA351702968 | BRPF1 | c.3026G>C (p.Ser1009Thr) c.3008G>C (p.Ser1003Thr) n.1648G>C c.*643G>C (n.*643G>C) c.*1152G>C (n.*1152G>C) c.2741G>C (p.Ser914Thr) c.*516G>C (n.*516G>C) c.3011G>C (p.Ser1004Thr) c.3029G>C (p.Ser1010Thr) c.2723G>C (p.Ser908Thr) c.748G>C c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.2944G>C (n.2944G>C) c.3003G>C c.2726G>C (p.Ser909Thr) n.73G>C c.2744G>C (p.Ser915Thr) n.3364G>C n.3618G>C n.3612G>C | |
3 | g.9745116G>T | CA351702970 | BRPF1 | c.3026G>T (p.Ser1009Ile) c.3008G>T (p.Ser1003Ile) n.1648G>T c.*643G>T (n.*643G>T) c.*1152G>T (n.*1152G>T) c.2741G>T (p.Ser914Ile) c.*516G>T (n.*516G>T) c.3011G>T (p.Ser1004Ile) c.3029G>T (p.Ser1010Ile) c.2723G>T (p.Ser908Ile) c.748G>T c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.2944G>T (n.2944G>T) c.3003G>T c.2726G>T (p.Ser909Ile) n.73G>T c.2744G>T (p.Ser915Ile) n.3364G>T n.3618G>T n.3612G>T | |
3 | g.9745117C>A | CA351702972 | BRPF1 | c.3027C>A (p.Ser1009Arg) c.3009C>A (p.Ser1003Arg) n.1649C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.*1153C>A (n.*1153C>A) c.2742C>A (p.Ser914Arg) c.*517C>A (n.*517C>A) c.3012C>A (p.Ser1004Arg) c.3030C>A (p.Ser1010Arg) c.2724C>A (p.Ser908Arg) c.749C>A c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.2945C>A (n.2945C>A) c.3004C>A c.2727C>A (p.Ser909Arg) n.74C>A c.2745C>A (p.Ser915Arg) n.3365C>A n.3619C>A n.3613C>A | |
3 | g.9745117C>G | CA351702974 | BRPF1 | c.3027C>G (p.Ser1009Arg) c.3009C>G (p.Ser1003Arg) n.1649C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.*1153C>G (n.*1153C>G) c.2742C>G (p.Ser914Arg) c.*517C>G (n.*517C>G) c.3012C>G (p.Ser1004Arg) c.3030C>G (p.Ser1010Arg) c.2724C>G (p.Ser908Arg) c.749C>G c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.2945C>G (n.2945C>G) c.3004C>G c.2727C>G (p.Ser909Arg) n.74C>G c.2745C>G (p.Ser915Arg) n.3365C>G n.3619C>G n.3613C>G | |
3 | g.9745117C>T | CA432382913 | BRPF1 | c.3027C>T (p.Ser1009=) c.3009C>T (p.Ser1003=) n.1649C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.*1153C>T (n.*1153C>T) c.2742C>T (p.Ser914=) c.*517C>T (n.*517C>T) c.3012C>T (p.Ser1004=) c.3030C>T (p.Ser1010=) c.2724C>T (p.Ser908=) c.749C>T c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.2945C>T (n.2945C>T) c.3004C>T c.2727C>T (p.Ser909=) n.74C>T c.2745C>T (p.Ser915=) n.3365C>T n.3619C>T n.3613C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9745118A>C | CA351702975 | BRPF1 | c.3028A>C (p.Ser1010Arg) c.3010A>C (p.Ser1004Arg) n.1650A>C c.*645A>C (n.*645A>C) c.*1154A>C (n.*1154A>C) c.2743A>C (p.Ser915Arg) c.*518A>C (n.*518A>C) c.3013A>C (p.Ser1005Arg) c.3031A>C (p.Ser1011Arg) c.2725A>C (p.Ser909Arg) c.750A>C c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.2946A>C (n.2946A>C) c.3005A>C c.2728A>C (p.Ser910Arg) n.75A>C c.2746A>C (p.Ser916Arg) n.3366A>C n.3620A>C n.3614A>C | |
3 | g.9745118A>G | CA351702976 | BRPF1 | c.3028A>G (p.Ser1010Gly) c.3010A>G (p.Ser1004Gly) n.1650A>G c.*645A>G (n.*645A>G) c.*1154A>G (n.*1154A>G) c.2743A>G (p.Ser915Gly) c.*518A>G (n.*518A>G) c.3013A>G (p.Ser1005Gly) c.3031A>G (p.Ser1011Gly) c.2725A>G (p.Ser909Gly) c.750A>G c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.2946A>G (n.2946A>G) c.3005A>G c.2728A>G (p.Ser910Gly) n.75A>G c.2746A>G (p.Ser916Gly) n.3366A>G n.3620A>G n.3614A>G | COSMIC |
3 | g.9745118A>T | CA351702977 | BRPF1 | c.3028A>T (p.Ser1010Cys) c.3010A>T (p.Ser1004Cys) n.1650A>T c.*645A>T (n.*645A>T) c.*1154A>T (n.*1154A>T) c.2743A>T (p.Ser915Cys) c.*518A>T (n.*518A>T) c.3013A>T (p.Ser1005Cys) c.3031A>T (p.Ser1011Cys) c.2725A>T (p.Ser909Cys) c.750A>T c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.2946A>T (n.2946A>T) c.3005A>T c.2728A>T (p.Ser910Cys) n.75A>T c.2746A>T (p.Ser916Cys) n.3366A>T n.3620A>T n.3614A>T | |
3 | g.9745119G>A | CA351702978 | BRPF1 | c.3029G>A (p.Ser1010Asn) c.3011G>A (p.Ser1004Asn) n.1651G>A c.*646G>A (n.*646G>A) c.*1155G>A (n.*1155G>A) c.2744G>A (p.Ser915Asn) c.*519G>A (n.*519G>A) c.3014G>A (p.Ser1005Asn) c.3032G>A (p.Ser1011Asn) c.2726G>A (p.Ser909Asn) c.751G>A c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.2947G>A (n.2947G>A) c.3006G>A c.2729G>A (p.Ser910Asn) n.76G>A c.2747G>A (p.Ser916Asn) n.3367G>A n.3621G>A n.3615G>A | |
3 | g.9745119G>C | CA351702979 | BRPF1 | c.3029G>C (p.Ser1010Thr) c.3011G>C (p.Ser1004Thr) n.1651G>C c.*646G>C (n.*646G>C) c.*1155G>C (n.*1155G>C) c.2744G>C (p.Ser915Thr) c.*519G>C (n.*519G>C) c.3014G>C (p.Ser1005Thr) c.3032G>C (p.Ser1011Thr) c.2726G>C (p.Ser909Thr) c.751G>C c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.2947G>C (n.2947G>C) c.3006G>C c.2729G>C (p.Ser910Thr) n.76G>C c.2747G>C (p.Ser916Thr) n.3367G>C n.3621G>C n.3615G>C | |
3 | g.9745119G>T | CA351702980 | BRPF1 | c.3029G>T (p.Ser1010Ile) c.3011G>T (p.Ser1004Ile) n.1651G>T c.*646G>T (n.*646G>T) c.*1155G>T (n.*1155G>T) c.2744G>T (p.Ser915Ile) c.*519G>T (n.*519G>T) c.3014G>T (p.Ser1005Ile) c.3032G>T (p.Ser1011Ile) c.2726G>T (p.Ser909Ile) c.751G>T c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.2947G>T (n.2947G>T) c.3006G>T c.2729G>T (p.Ser910Ile) n.76G>T c.2747G>T (p.Ser916Ile) n.3367G>T n.3621G>T n.3615G>T | |
3 | g.9745120C>A | CA351702981 | BRPF1 | c.3030C>A (p.Ser1010Arg) c.3012C>A (p.Ser1004Arg) n.1652C>A c.*647C>A (n.*647C>A) c.*1156C>A (n.*1156C>A) c.2745C>A (p.Ser915Arg) c.*520C>A (n.*520C>A) c.3015C>A (p.Ser1005Arg) c.3033C>A (p.Ser1011Arg) c.2727C>A (p.Ser909Arg) c.752C>A c.*1159C>A (n.*1159C>A) c.2948C>A (n.2948C>A) c.3007C>A c.2730C>A (p.Ser910Arg) n.77C>A c.2748C>A (p.Ser916Arg) n.3368C>A n.3622C>A n.3616C>A | |
3 | g.9745120C>G | CA351702982 | BRPF1 | c.3030C>G (p.Ser1010Arg) c.3012C>G (p.Ser1004Arg) n.1652C>G c.*647C>G (n.*647C>G) c.*1156C>G (n.*1156C>G) c.2745C>G (p.Ser915Arg) c.*520C>G (n.*520C>G) c.3015C>G (p.Ser1005Arg) c.3033C>G (p.Ser1011Arg) c.2727C>G (p.Ser909Arg) c.752C>G c.*1159C>G (n.*1159C>G) c.2948C>G (n.2948C>G) c.3007C>G c.2730C>G (p.Ser910Arg) n.77C>G c.2748C>G (p.Ser916Arg) n.3368C>G n.3622C>G n.3616C>G | |
3 | g.9745120C>T | CA432382923 | BRPF1 | c.3030C>T (p.Ser1010=) c.3012C>T (p.Ser1004=) n.1652C>T c.*647C>T (n.*647C>T) c.*1156C>T (n.*1156C>T) c.2745C>T (p.Ser915=) c.*520C>T (n.*520C>T) c.3015C>T (p.Ser1005=) c.3033C>T (p.Ser1011=) c.2727C>T (p.Ser909=) c.752C>T c.*1159C>T (n.*1159C>T) c.2948C>T (n.2948C>T) c.3007C>T c.2730C>T (p.Ser910=) n.77C>T c.2748C>T (p.Ser916=) n.3368C>T n.3622C>T n.3616C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9745121A= | CA1344876457 | BRPF1 | c.3031A= (p.Ser1011=) c.3013A= (p.Ser1005=) n.1653A= c.*648A= (n.*648A=) c.*1157A= (n.*1157A=) c.2746A= (p.Ser916=) c.*521A= (n.*521A=) c.3016A= (p.Ser1006=) c.3034A= (p.Ser1012=) c.2728A= (p.Ser910=) c.753A= c.*1160A= (n.*1160A=) c.2949A= (n.2949A=) c.3008A= c.2731A= (p.Ser911=) n.78A= c.2749A= (p.Ser917=) n.3369A= n.3623A= n.3617A= | |
3 | g.9745121A>C | CA351702986 | BRPF1 | c.3031A>C (p.Ser1011Arg) c.3013A>C (p.Ser1005Arg) n.1653A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.*1157A>C (n.*1157A>C) c.2746A>C (p.Ser916Arg) c.*521A>C (n.*521A>C) c.3016A>C (p.Ser1006Arg) c.3034A>C (p.Ser1012Arg) c.2728A>C (p.Ser910Arg) c.753A>C c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.2949A>C (n.2949A>C) c.3008A>C c.2731A>C (p.Ser911Arg) n.78A>C c.2749A>C (p.Ser917Arg) n.3369A>C n.3623A>C n.3617A>C | |
3 | g.9745121A>G | CA2242271 | BRPF1 | c.3031A>G (p.Ser1011Gly) c.3013A>G (p.Ser1005Gly) n.1653A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.*1157A>G (n.*1157A>G) c.2746A>G (p.Ser916Gly) c.*521A>G (n.*521A>G) c.3016A>G (p.Ser1006Gly) c.3034A>G (p.Ser1012Gly) c.2728A>G (p.Ser910Gly) c.753A>G c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.2949A>G (n.2949A>G) c.3008A>G c.2731A>G (p.Ser911Gly) n.78A>G c.2749A>G (p.Ser917Gly) n.3369A>G n.3623A>G n.3617A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9745121A>T | CA351702984 | BRPF1 | c.3031A>T (p.Ser1011Cys) c.3013A>T (p.Ser1005Cys) n.1653A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.*1157A>T (n.*1157A>T) c.2746A>T (p.Ser916Cys) c.*521A>T (n.*521A>T) c.3016A>T (p.Ser1006Cys) c.3034A>T (p.Ser1012Cys) c.2728A>T (p.Ser910Cys) c.753A>T c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.2949A>T (n.2949A>T) c.3008A>T c.2731A>T (p.Ser911Cys) n.78A>T c.2749A>T (p.Ser917Cys) n.3369A>T n.3623A>T n.3617A>T | |
3 | g.9745122G>A | CA351702988 | BRPF1 | c.3032G>A (p.Ser1011Asn) c.3014G>A (p.Ser1005Asn) n.1654G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.*1158G>A (n.*1158G>A) c.2747G>A (p.Ser916Asn) c.*522G>A (n.*522G>A) c.3017G>A (p.Ser1006Asn) c.3035G>A (p.Ser1012Asn) c.2729G>A (p.Ser910Asn) c.754G>A c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.2950G>A (n.2950G>A) c.3009G>A c.2732G>A (p.Ser911Asn) n.79G>A c.2750G>A (p.Ser917Asn) n.3370G>A n.3624G>A n.3618G>A | |
3 | g.9745122G>C | CA351702990 | BRPF1 | c.3032G>C (p.Ser1011Thr) c.3014G>C (p.Ser1005Thr) n.1654G>C c.*649G>C (n.*649G>C) c.*1158G>C (n.*1158G>C) c.2747G>C (p.Ser916Thr) c.*522G>C (n.*522G>C) c.3017G>C (p.Ser1006Thr) c.3035G>C (p.Ser1012Thr) c.2729G>C (p.Ser910Thr) c.754G>C c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.2950G>C (n.2950G>C) c.3009G>C c.2732G>C (p.Ser911Thr) n.79G>C c.2750G>C (p.Ser917Thr) n.3370G>C n.3624G>C n.3618G>C | |
3 | g.9745122G>T | CA351702991 | BRPF1 | c.3032G>T (p.Ser1011Ile) c.3014G>T (p.Ser1005Ile) n.1654G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.*1158G>T (n.*1158G>T) c.2747G>T (p.Ser916Ile) c.*522G>T (n.*522G>T) c.3017G>T (p.Ser1006Ile) c.3035G>T (p.Ser1012Ile) c.2729G>T (p.Ser910Ile) c.754G>T c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.2950G>T (n.2950G>T) c.3009G>T c.2732G>T (p.Ser911Ile) n.79G>T c.2750G>T (p.Ser917Ile) n.3370G>T n.3624G>T n.3618G>T | |
3 | g.9745123T>A | CA351702992 | BRPF1 | c.3033T>A (p.Ser1011Arg) c.3015T>A (p.Ser1005Arg) n.1655T>A c.*650T>A (n.*650T>A) c.*1159T>A (n.*1159T>A) c.2748T>A (p.Ser916Arg) c.*523T>A (n.*523T>A) c.3018T>A (p.Ser1006Arg) c.3036T>A (p.Ser1012Arg) c.2730T>A (p.Ser910Arg) c.755T>A c.*1162T>A (n.*1162T>A) c.2951T>A (n.2951T>A) c.3010T>A c.2733T>A (p.Ser911Arg) n.80T>A c.2751T>A (p.Ser917Arg) n.3371T>A n.3625T>A n.3619T>A | |
3 | g.9745123T>C | CA432382937 | BRPF1 | c.3033T>C (p.Ser1011=) c.3015T>C (p.Ser1005=) n.1655T>C c.*650T>C (n.*650T>C) c.*1159T>C (n.*1159T>C) c.2748T>C (p.Ser916=) c.*523T>C (n.*523T>C) c.3018T>C (p.Ser1006=) c.3036T>C (p.Ser1012=) c.2730T>C (p.Ser910=) c.755T>C c.*1162T>C (n.*1162T>C) c.2951T>C (n.2951T>C) c.3010T>C c.2733T>C (p.Ser911=) n.80T>C c.2751T>C (p.Ser917=) n.3371T>C n.3625T>C n.3619T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.9745123T= | CA1344876461 | BRPF1 | c.3033T= (p.Ser1011=) c.3015T= (p.Ser1005=) n.1655T= c.*650T= (n.*650T=) c.*1159T= (n.*1159T=) c.2748T= (p.Ser916=) c.*523T= (n.*523T=) c.3018T= (p.Ser1006=) c.3036T= (p.Ser1012=) c.2730T= (p.Ser910=) c.755T= c.*1162T= (n.*1162T=) c.2951T= (n.2951T=) c.3010T= c.2733T= (p.Ser911=) n.80T= c.2751T= (p.Ser917=) n.3371T= n.3625T= n.3619T= | |
3 | g.9745124A>C | CA351702996 | BRPF1 | c.3034A>C (p.Ser1012Arg) c.3016A>C (p.Ser1006Arg) n.1656A>C c.*651A>C (n.*651A>C) c.*1160A>C (n.*1160A>C) c.2749A>C (p.Ser917Arg) c.*524A>C (n.*524A>C) c.3019A>C (p.Ser1007Arg) c.3037A>C (p.Ser1013Arg) c.2731A>C (p.Ser911Arg) c.756A>C c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.2952A>C (n.2952A>C) c.3011A>C c.2734A>C (p.Ser912Arg) n.81A>C c.2752A>C (p.Ser918Arg) n.3372A>C n.3626A>C n.3620A>C | |
3 | g.9745124A>G | CA351702998 | BRPF1 | c.3034A>G (p.Ser1012Gly) c.3016A>G (p.Ser1006Gly) n.1656A>G c.*651A>G (n.*651A>G) c.*1160A>G (n.*1160A>G) c.2749A>G (p.Ser917Gly) c.*524A>G (n.*524A>G) c.3019A>G (p.Ser1007Gly) c.3037A>G (p.Ser1013Gly) c.2731A>G (p.Ser911Gly) c.756A>G c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.2952A>G (n.2952A>G) c.3011A>G c.2734A>G (p.Ser912Gly) n.81A>G c.2752A>G (p.Ser918Gly) n.3372A>G n.3626A>G n.3620A>G | gnomAD v4 |
3 | g.9745124A>T | CA351702999 | BRPF1 | c.3034A>T (p.Ser1012Cys) c.3016A>T (p.Ser1006Cys) n.1656A>T c.*651A>T (n.*651A>T) c.*1160A>T (n.*1160A>T) c.2749A>T (p.Ser917Cys) c.*524A>T (n.*524A>T) c.3019A>T (p.Ser1007Cys) c.3037A>T (p.Ser1013Cys) c.2731A>T (p.Ser911Cys) c.756A>T c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.2952A>T (n.2952A>T) c.3011A>T c.2734A>T (p.Ser912Cys) n.81A>T c.2752A>T (p.Ser918Cys) n.3372A>T n.3626A>T n.3620A>T | |
3 | g.9745125G>A | CA351703000 | BRPF1 | c.3035G>A (p.Ser1012Asn) c.3017G>A (p.Ser1006Asn) n.1657G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.*1161G>A (n.*1161G>A) c.2750G>A (p.Ser917Asn) c.*525G>A (n.*525G>A) c.3020G>A (p.Ser1007Asn) c.3038G>A (p.Ser1013Asn) c.2732G>A (p.Ser911Asn) c.757G>A c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.2953G>A (n.2953G>A) c.3012G>A c.2735G>A (p.Ser912Asn) n.82G>A c.2753G>A (p.Ser918Asn) n.3373G>A n.3627G>A n.3621G>A | |
3 | g.9745125G>C | CA351703001 | BRPF1 | c.3035G>C (p.Ser1012Thr) c.3017G>C (p.Ser1006Thr) n.1657G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.*1161G>C (n.*1161G>C) c.2750G>C (p.Ser917Thr) c.*525G>C (n.*525G>C) c.3020G>C (p.Ser1007Thr) c.3038G>C (p.Ser1013Thr) c.2732G>C (p.Ser911Thr) c.757G>C c.*1164G>C (n.*1164G>C) c.2953G>C (n.2953G>C) c.3012G>C c.2735G>C (p.Ser912Thr) n.82G>C c.2753G>C (p.Ser918Thr) n.3373G>C n.3627G>C n.3621G>C | |
3 | g.9745125G>T | CA351703002 | BRPF1 | c.3035G>T (p.Ser1012Ile) c.3017G>T (p.Ser1006Ile) n.1657G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.*1161G>T (n.*1161G>T) c.2750G>T (p.Ser917Ile) c.*525G>T (n.*525G>T) c.3020G>T (p.Ser1007Ile) c.3038G>T (p.Ser1013Ile) c.2732G>T (p.Ser911Ile) c.757G>T c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.2953G>T (n.2953G>T) c.3012G>T c.2735G>T (p.Ser912Ile) n.82G>T c.2753G>T (p.Ser918Ile) n.3373G>T n.3627G>T n.3621G>T | |
3 | g.9745126C>A | CA351703003 | BRPF1 | c.3036C>A (p.Ser1012Arg) c.3018C>A (p.Ser1006Arg) n.1658C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.*1162C>A (n.*1162C>A) c.2751C>A (p.Ser917Arg) c.*526C>A (n.*526C>A) c.3021C>A (p.Ser1007Arg) c.3039C>A (p.Ser1013Arg) c.2733C>A (p.Ser911Arg) c.758C>A c.*1165C>A (n.*1165C>A) c.2954C>A (n.2954C>A) c.3013C>A c.2736C>A (p.Ser912Arg) n.83C>A c.2754C>A (p.Ser918Arg) n.3374C>A n.3628C>A n.3622C>A | |
3 | g.9745126C>G | CA351703004 | BRPF1 | c.3036C>G (p.Ser1012Arg) c.3018C>G (p.Ser1006Arg) n.1658C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.*1162C>G (n.*1162C>G) c.2751C>G (p.Ser917Arg) c.*526C>G (n.*526C>G) c.3021C>G (p.Ser1007Arg) c.3039C>G (p.Ser1013Arg) c.2733C>G (p.Ser911Arg) c.758C>G c.*1165C>G (n.*1165C>G) c.2954C>G (n.2954C>G) c.3013C>G c.2736C>G (p.Ser912Arg) n.83C>G c.2754C>G (p.Ser918Arg) n.3374C>G n.3628C>G n.3622C>G | |
3 | g.9745126C>T | CA432382956 | BRPF1 | c.3036C>T (p.Ser1012=) c.3018C>T (p.Ser1006=) n.1658C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.*1162C>T (n.*1162C>T) c.2751C>T (p.Ser917=) c.*526C>T (n.*526C>T) c.3021C>T (p.Ser1007=) c.3039C>T (p.Ser1013=) c.2733C>T (p.Ser911=) c.758C>T c.*1165C>T (n.*1165C>T) c.2954C>T (n.2954C>T) c.3013C>T c.2736C>T (p.Ser912=) n.83C>T c.2754C>T (p.Ser918=) n.3374C>T n.3628C>T n.3622C>T | |
3 | g.9745127A>C | CA351703007 | BRPF1 | c.3037A>C (p.Ser1013Arg) c.3019A>C (p.Ser1007Arg) n.1659A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.*1163A>C (n.*1163A>C) c.2752A>C (p.Ser918Arg) c.*527A>C (n.*527A>C) c.3022A>C (p.Ser1008Arg) c.3040A>C (p.Ser1014Arg) c.2734A>C (p.Ser912Arg) c.759A>C c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.2955A>C (n.2955A>C) c.3014A>C c.2737A>C (p.Ser913Arg) n.84A>C c.2755A>C (p.Ser919Arg) n.3375A>C n.3629A>C n.3623A>C | |
3 | g.9745127A>G | CA351703009 | BRPF1 | c.3037A>G (p.Ser1013Gly) c.3019A>G (p.Ser1007Gly) n.1659A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.*1163A>G (n.*1163A>G) c.2752A>G (p.Ser918Gly) c.*527A>G (n.*527A>G) c.3022A>G (p.Ser1008Gly) c.3040A>G (p.Ser1014Gly) c.2734A>G (p.Ser912Gly) c.759A>G c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.2955A>G (n.2955A>G) c.3014A>G c.2737A>G (p.Ser913Gly) n.84A>G c.2755A>G (p.Ser919Gly) n.3375A>G n.3629A>G n.3623A>G | |
3 | g.9745127A>T | CA351703006 | BRPF1 | c.3037A>T (p.Ser1013Cys) c.3019A>T (p.Ser1007Cys) n.1659A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.*1163A>T (n.*1163A>T) c.2752A>T (p.Ser918Cys) c.*527A>T (n.*527A>T) c.3022A>T (p.Ser1008Cys) c.3040A>T (p.Ser1014Cys) c.2734A>T (p.Ser912Cys) c.759A>T c.*1166A>T (n.*1166A>T) c.2955A>T (n.2955A>T) c.3014A>T c.2737A>T (p.Ser913Cys) n.84A>T c.2755A>T (p.Ser919Cys) n.3375A>T n.3629A>T n.3623A>T | gnomAD v4 |
3 | g.9745128G>A | CA2242272 | BRPF1 | c.3038G>A (p.Ser1013Asn) c.3020G>A (p.Ser1007Asn) n.1660G>A c.*655G>A (n.*655G>A) c.*1164G>A (n.*1164G>A) c.2753G>A (p.Ser918Asn) c.*528G>A (n.*528G>A) c.3023G>A (p.Ser1008Asn) c.3041G>A (p.Ser1014Asn) c.2735G>A (p.Ser912Asn) c.760G>A c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.2956G>A (n.2956G>A) c.3015G>A c.2738G>A (p.Ser913Asn) n.85G>A c.2756G>A (p.Ser919Asn) n.3376G>A n.3630G>A n.3624G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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3 | g.9745128G= | CA1344876465 | BRPF1 | c.3038G= (p.Ser1013=) c.3020G= (p.Ser1007=) n.1660G= c.*655G= (n.*655G=) c.*1164G= (n.*1164G=) c.2753G= (p.Ser918=) c.*528G= (n.*528G=) c.3023G= (p.Ser1008=) c.3041G= (p.Ser1014=) c.2735G= (p.Ser912=) c.760G= c.*1167G= (n.*1167G=) c.2956G= (n.2956G=) c.3015G= c.2738G= (p.Ser913=) n.85G= c.2756G= (p.Ser919=) n.3376G= n.3630G= n.3624G= | |
3 | g.9745128G>T | CA351703012 | BRPF1 | c.3038G>T (p.Ser1013Ile) c.3020G>T (p.Ser1007Ile) n.1660G>T c.*655G>T (n.*655G>T) c.*1164G>T (n.*1164G>T) c.2753G>T (p.Ser918Ile) c.*528G>T (n.*528G>T) c.3023G>T (p.Ser1008Ile) c.3041G>T (p.Ser1014Ile) c.2735G>T (p.Ser912Ile) c.760G>T c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.2956G>T (n.2956G>T) c.3015G>T c.2738G>T (p.Ser913Ile) n.85G>T c.2756G>T (p.Ser919Ile) n.3376G>T n.3630G>T n.3624G>T | |
3 | g.9745129T>A | CA351703015 | BRPF1 | c.3039T>A (p.Ser1013Arg) c.3021T>A (p.Ser1007Arg) n.1661T>A c.*656T>A (n.*656T>A) c.*1165T>A (n.*1165T>A) c.2754T>A (p.Ser918Arg) c.*529T>A (n.*529T>A) c.3024T>A (p.Ser1008Arg) c.3042T>A (p.Ser1014Arg) c.2736T>A (p.Ser912Arg) c.761T>A c.*1168T>A (n.*1168T>A) c.2957T>A (n.2957T>A) c.3016T>A c.2739T>A (p.Ser913Arg) n.86T>A c.2757T>A (p.Ser919Arg) n.3377T>A n.3631T>A n.3625T>A | |
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3 | g.9745129T>G | CA351703017 | BRPF1 | c.3039T>G (p.Ser1013Arg) c.3021T>G (p.Ser1007Arg) n.1661T>G c.*656T>G (n.*656T>G) c.*1165T>G (n.*1165T>G) c.2754T>G (p.Ser918Arg) c.*529T>G (n.*529T>G) c.3024T>G (p.Ser1008Arg) c.3042T>G (p.Ser1014Arg) c.2736T>G (p.Ser912Arg) c.761T>G c.*1168T>G (n.*1168T>G) c.2957T>G (n.2957T>G) c.3016T>G c.2739T>G (p.Ser913Arg) n.86T>G c.2757T>G (p.Ser919Arg) n.3377T>G n.3631T>G n.3625T>G | |
3 | g.9745129T= | CA1344876468 | BRPF1 | c.3039T= (p.Ser1013=) c.3021T= (p.Ser1007=) n.1661T= c.*656T= (n.*656T=) c.*1165T= (n.*1165T=) c.2754T= (p.Ser918=) c.*529T= (n.*529T=) c.3024T= (p.Ser1008=) c.3042T= (p.Ser1014=) c.2736T= (p.Ser912=) c.761T= c.*1168T= (n.*1168T=) c.2957T= (n.2957T=) c.3016T= c.2739T= (p.Ser913=) n.86T= c.2757T= (p.Ser919=) n.3377T= n.3631T= n.3625T= | |
3 | g.9745130A>C | CA351703018 | BRPF1 | c.3040A>C (p.Ser1014Arg) c.3022A>C (p.Ser1008Arg) n.1662A>C c.*657A>C (n.*657A>C) c.*1166A>C (n.*1166A>C) c.2755A>C (p.Ser919Arg) c.*530A>C (n.*530A>C) c.3025A>C (p.Ser1009Arg) c.3043A>C (p.Ser1015Arg) c.2737A>C (p.Ser913Arg) c.762A>C c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.2958A>C (n.2958A>C) c.3017A>C c.2740A>C (p.Ser914Arg) n.87A>C c.2758A>C (p.Ser920Arg) n.3378A>C n.3632A>C n.3626A>C | |
3 | g.9745130A>G | CA351703019 | BRPF1 | c.3040A>G (p.Ser1014Gly) c.3022A>G (p.Ser1008Gly) n.1662A>G c.*657A>G (n.*657A>G) c.*1166A>G (n.*1166A>G) c.2755A>G (p.Ser919Gly) c.*530A>G (n.*530A>G) c.3025A>G (p.Ser1009Gly) c.3043A>G (p.Ser1015Gly) c.2737A>G (p.Ser913Gly) c.762A>G c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.2958A>G (n.2958A>G) c.3017A>G c.2740A>G (p.Ser914Gly) n.87A>G c.2758A>G (p.Ser920Gly) n.3378A>G n.3632A>G n.3626A>G | ClinVar dbSNP |
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3 | g.9745131G>A | CA351703024 | BRPF1 | c.3041G>A (p.Ser1014Asn) c.3023G>A (p.Ser1008Asn) n.1663G>A c.*658G>A (n.*658G>A) c.*1167G>A (n.*1167G>A) c.2756G>A (p.Ser919Asn) c.*531G>A (n.*531G>A) c.3026G>A (p.Ser1009Asn) c.3044G>A (p.Ser1015Asn) c.2738G>A (p.Ser913Asn) c.763G>A c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.2959G>A (n.2959G>A) c.3018G>A c.2741G>A (p.Ser914Asn) n.88G>A c.2759G>A (p.Ser920Asn) n.3379G>A n.3633G>A n.3627G>A | |
3 | g.9745131G>C | CA351703025 | BRPF1 | c.3041G>C (p.Ser1014Thr) c.3023G>C (p.Ser1008Thr) n.1663G>C c.*658G>C (n.*658G>C) c.*1167G>C (n.*1167G>C) c.2756G>C (p.Ser919Thr) c.*531G>C (n.*531G>C) c.3026G>C (p.Ser1009Thr) c.3044G>C (p.Ser1015Thr) c.2738G>C (p.Ser913Thr) c.763G>C c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.2959G>C (n.2959G>C) c.3018G>C c.2741G>C (p.Ser914Thr) n.88G>C c.2759G>C (p.Ser920Thr) n.3379G>C n.3633G>C n.3627G>C | |
3 | g.9745131G>T | CA351703026 | BRPF1 | c.3041G>T (p.Ser1014Ile) c.3023G>T (p.Ser1008Ile) n.1663G>T c.*658G>T (n.*658G>T) c.*1167G>T (n.*1167G>T) c.2756G>T (p.Ser919Ile) c.*531G>T (n.*531G>T) c.3026G>T (p.Ser1009Ile) c.3044G>T (p.Ser1015Ile) c.2738G>T (p.Ser913Ile) c.763G>T c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.2959G>T (n.2959G>T) c.3018G>T c.2741G>T (p.Ser914Ile) n.88G>T c.2759G>T (p.Ser920Ile) n.3379G>T n.3633G>T n.3627G>T | |
3 | g.9745132C>A | CA351703027 | BRPF1 | c.3042C>A (p.Ser1014Arg) c.3024C>A (p.Ser1008Arg) n.1664C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.*1168C>A (n.*1168C>A) c.2757C>A (p.Ser919Arg) c.*532C>A (n.*532C>A) c.3027C>A (p.Ser1009Arg) c.3045C>A (p.Ser1015Arg) c.2739C>A (p.Ser913Arg) c.764C>A c.*1171C>A (n.*1171C>A) c.2960C>A (n.2960C>A) c.3019C>A c.2742C>A (p.Ser914Arg) n.89C>A c.2760C>A (p.Ser920Arg) n.3380C>A n.3634C>A n.3628C>A | |
3 | g.9745132C= | CA1344876470 | BRPF1 | c.3042C= (p.Ser1014=) c.3024C= (p.Ser1008=) n.1664C= c.*659C= (n.*659C=) c.*1168C= (n.*1168C=) c.2757C= (p.Ser919=) c.*532C= (n.*532C=) c.3027C= (p.Ser1009=) c.3045C= (p.Ser1015=) c.2739C= (p.Ser913=) c.764C= c.*1171C= (n.*1171C=) c.2960C= (n.2960C=) c.3019C= c.2742C= (p.Ser914=) n.89C= c.2760C= (p.Ser920=) n.3380C= n.3634C= n.3628C= | |
3 | g.9745132C>G | CA351703029 | BRPF1 | c.3042C>G (p.Ser1014Arg) c.3024C>G (p.Ser1008Arg) n.1664C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.*1168C>G (n.*1168C>G) c.2757C>G (p.Ser919Arg) c.*532C>G (n.*532C>G) c.3027C>G (p.Ser1009Arg) c.3045C>G (p.Ser1015Arg) c.2739C>G (p.Ser913Arg) c.764C>G c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.2960C>G (n.2960C>G) c.3019C>G c.2742C>G (p.Ser914Arg) n.89C>G c.2760C>G (p.Ser920Arg) n.3380C>G n.3634C>G n.3628C>G | |
3 | g.9745132C>T | CA432383002 | BRPF1 | c.3042C>T (p.Ser1014=) c.3024C>T (p.Ser1008=) n.1664C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.*1168C>T (n.*1168C>T) c.2757C>T (p.Ser919=) c.*532C>T (n.*532C>T) c.3027C>T (p.Ser1009=) c.3045C>T (p.Ser1015=) c.2739C>T (p.Ser913=) c.764C>T c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.2960C>T (n.2960C>T) c.3019C>T c.2742C>T (p.Ser914=) n.89C>T c.2760C>T (p.Ser920=) n.3380C>T n.3634C>T n.3628C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9745133A>C | CA351703031 | BRPF1 | c.3043A>C (p.Ser1015Arg) c.3025A>C (p.Ser1009Arg) n.1665A>C c.*660A>C (n.*660A>C) c.*1169A>C (n.*1169A>C) c.2758A>C (p.Ser920Arg) c.*533A>C (n.*533A>C) c.3028A>C (p.Ser1010Arg) c.3046A>C (p.Ser1016Arg) c.2740A>C (p.Ser914Arg) c.765A>C c.*1172A>C (n.*1172A>C) c.2961A>C (n.2961A>C) c.3020A>C c.2743A>C (p.Ser915Arg) n.90A>C c.2761A>C (p.Ser921Arg) n.3381A>C n.3635A>C n.3629A>C | |
3 | g.9745133A>G | CA351703034 | BRPF1 | c.3043A>G (p.Ser1015Gly) c.3025A>G (p.Ser1009Gly) n.1665A>G c.*660A>G (n.*660A>G) c.*1169A>G (n.*1169A>G) c.2758A>G (p.Ser920Gly) c.*533A>G (n.*533A>G) c.3028A>G (p.Ser1010Gly) c.3046A>G (p.Ser1016Gly) c.2740A>G (p.Ser914Gly) c.765A>G c.*1172A>G (n.*1172A>G) c.2961A>G (n.2961A>G) c.3020A>G c.2743A>G (p.Ser915Gly) n.90A>G c.2761A>G (p.Ser921Gly) n.3381A>G n.3635A>G n.3629A>G | |
3 | g.9745133A>T | CA351703032 | BRPF1 | c.3043A>T (p.Ser1015Cys) c.3025A>T (p.Ser1009Cys) n.1665A>T c.*660A>T (n.*660A>T) c.*1169A>T (n.*1169A>T) c.2758A>T (p.Ser920Cys) c.*533A>T (n.*533A>T) c.3028A>T (p.Ser1010Cys) c.3046A>T (p.Ser1016Cys) c.2740A>T (p.Ser914Cys) c.765A>T c.*1172A>T (n.*1172A>T) c.2961A>T (n.2961A>T) c.3020A>T c.2743A>T (p.Ser915Cys) n.90A>T c.2761A>T (p.Ser921Cys) n.3381A>T n.3635A>T n.3629A>T | gnomAD v4 |
3 | g.9745134G>A | CA351703037 | BRPF1 | c.3044G>A (p.Ser1015Asn) c.3026G>A (p.Ser1009Asn) n.1666G>A c.*661G>A (n.*661G>A) c.*1170G>A (n.*1170G>A) c.2759G>A (p.Ser920Asn) c.*534G>A (n.*534G>A) c.3029G>A (p.Ser1010Asn) c.3047G>A (p.Ser1016Asn) c.2741G>A (p.Ser914Asn) c.766G>A c.*1173G>A (n.*1173G>A) c.2962G>A (n.2962G>A) c.3021G>A c.2744G>A (p.Ser915Asn) n.91G>A c.2762G>A (p.Ser921Asn) n.3382G>A n.3636G>A n.3630G>A | |
3 | g.9745134G>C | CA351703038 | BRPF1 | c.3044G>C (p.Ser1015Thr) c.3026G>C (p.Ser1009Thr) n.1666G>C c.*661G>C (n.*661G>C) c.*1170G>C (n.*1170G>C) c.2759G>C (p.Ser920Thr) c.*534G>C (n.*534G>C) c.3029G>C (p.Ser1010Thr) c.3047G>C (p.Ser1016Thr) c.2741G>C (p.Ser914Thr) c.766G>C c.*1173G>C (n.*1173G>C) c.2962G>C (n.2962G>C) c.3021G>C c.2744G>C (p.Ser915Thr) n.91G>C c.2762G>C (p.Ser921Thr) n.3382G>C n.3636G>C n.3630G>C | gnomAD v4 |
3 | g.9745134G>T | CA351703041 | BRPF1 | c.3044G>T (p.Ser1015Ile) c.3026G>T (p.Ser1009Ile) n.1666G>T c.*661G>T (n.*661G>T) c.*1170G>T (n.*1170G>T) c.2759G>T (p.Ser920Ile) c.*534G>T (n.*534G>T) c.3029G>T (p.Ser1010Ile) c.3047G>T (p.Ser1016Ile) c.2741G>T (p.Ser914Ile) c.766G>T c.*1173G>T (n.*1173G>T) c.2962G>T (n.2962G>T) c.3021G>T c.2744G>T (p.Ser915Ile) n.91G>T c.2762G>T (p.Ser921Ile) n.3382G>T n.3636G>T n.3630G>T | |
3 | g.9745134_9745135insTAGCAT | CA2664327877 | BRPF1 | c.3044_3045insTAGCAT (p.Ser1015_Ala1016insSerIle) c.3026_3027insTAGCAT (p.Ser1009_Ala1010insSerIle) n.1666_1667insTAGCAT c.*661_*662insTAGCAT (n.*661_*662insTAGCAT) c.*1170_*1171insTAGCAT (n.*1170_*1171insTAGCAT) c.2759_2760insTAGCAT (p.Ser920_Ala921insSerIle) c.*534_*535insTAGCAT (n.*534_*535insTAGCAT) c.3029_3030insTAGCAT (p.Ser1010_Ala1011insSerIle) c.3047_3048insTAGCAT (p.Ser1016_Ala1017insSerIle) c.2741_2742insTAGCAT (p.Ser914_Ala915insSerIle) c.766_767insTAGCAT c.*1173_*1174insTAGCAT (n.*1173_*1174insTAGCAT) c.2962_2963insTAGCAT (n.2962_2963insTAGCAT) c.3021_3022insTAGCAT c.2744_2745insTAGCAT (p.Ser915_Ala916insSerIle) n.91_92insTAGCAT c.2762_2763insTAGCAT (p.Ser921_Ala922insSerIle) n.3382_3383insTAGCAT n.3636_3637insTAGCAT n.3630_3631insTAGCAT | gnomAD v4 |
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3 | g.9745135C= | CA1344876475 | BRPF1 | c.3045C= (p.Ser1015=) c.3027C= (p.Ser1009=) n.1667C= c.*662C= (n.*662C=) c.*1171C= (n.*1171C=) c.2760C= (p.Ser920=) c.*535C= (n.*535C=) c.3030C= (p.Ser1010=) c.3048C= (p.Ser1016=) c.2742C= (p.Ser914=) c.767C= c.*1174C= (n.*1174C=) c.2963C= (n.2963C=) c.3022C= c.2745C= (p.Ser915=) n.92C= c.2763C= (p.Ser921=) n.3383C= n.3637C= n.3631C= | |
3 | g.9745135C>G | CA351703045 | BRPF1 | c.3045C>G (p.Ser1015Arg) c.3027C>G (p.Ser1009Arg) n.1667C>G c.*662C>G (n.*662C>G) c.*1171C>G (n.*1171C>G) c.2760C>G (p.Ser920Arg) c.*535C>G (n.*535C>G) c.3030C>G (p.Ser1010Arg) c.3048C>G (p.Ser1016Arg) c.2742C>G (p.Ser914Arg) c.767C>G c.*1174C>G (n.*1174C>G) c.2963C>G (n.2963C>G) c.3022C>G c.2745C>G (p.Ser915Arg) n.92C>G c.2763C>G (p.Ser921Arg) n.3383C>G n.3637C>G n.3631C>G | |
3 | g.9745135C>T | CA2242273 | BRPF1 | c.3045C>T (p.Ser1015=) c.3027C>T (p.Ser1009=) n.1667C>T c.*662C>T (n.*662C>T) c.*1171C>T (n.*1171C>T) c.2760C>T (p.Ser920=) c.*535C>T (n.*535C>T) c.3030C>T (p.Ser1010=) c.3048C>T (p.Ser1016=) c.2742C>T (p.Ser914=) c.767C>T c.*1174C>T (n.*1174C>T) c.2963C>T (n.2963C>T) c.3022C>T c.2745C>T (p.Ser915=) n.92C>T c.2763C>T (p.Ser921=) n.3383C>T n.3637C>T n.3631C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9745136G>A | CA351703051 | BRPF1 | c.3046G>A (p.Ala1016Thr) c.3028G>A (p.Ala1010Thr) n.1668G>A c.*663G>A (n.*663G>A) c.*1172G>A (n.*1172G>A) c.2761G>A (p.Ala921Thr) c.*536G>A (n.*536G>A) c.3031G>A (p.Ala1011Thr) c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.2743G>A (p.Ala915Thr) c.768G>A c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.2964G>A (n.2964G>A) c.3023G>A c.2746G>A (p.Ala916Thr) n.93G>A c.2764G>A (p.Ala922Thr) n.3384G>A n.3638G>A n.3632G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
3 | g.9745136G>C | CA351703053 | BRPF1 | c.3046G>C (p.Ala1016Pro) c.3028G>C (p.Ala1010Pro) n.1668G>C c.*663G>C (n.*663G>C) c.*1172G>C (n.*1172G>C) c.2761G>C (p.Ala921Pro) c.*536G>C (n.*536G>C) c.3031G>C (p.Ala1011Pro) c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.2743G>C (p.Ala915Pro) c.768G>C c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.2964G>C (n.2964G>C) c.3023G>C c.2746G>C (p.Ala916Pro) n.93G>C c.2764G>C (p.Ala922Pro) n.3384G>C n.3638G>C n.3632G>C | |
3 | g.9745136G= | CA1344876480 | BRPF1 | c.3046G= (p.Ala1016=) c.3028G= (p.Ala1010=) n.1668G= c.*663G= (n.*663G=) c.*1172G= (n.*1172G=) c.2761G= (p.Ala921=) c.*536G= (n.*536G=) c.3031G= (p.Ala1011=) c.3049G= (p.Ala1017=) c.2743G= (p.Ala915=) c.768G= c.*1175G= (n.*1175G=) c.2964G= (n.2964G=) c.3023G= c.2746G= (p.Ala916=) n.93G= c.2764G= (p.Ala922=) n.3384G= n.3638G= n.3632G= | |
3 | g.9745136G>T | CA351703057 | BRPF1 | c.3046G>T (p.Ala1016Ser) c.3028G>T (p.Ala1010Ser) n.1668G>T c.*663G>T (n.*663G>T) c.*1172G>T (n.*1172G>T) c.2761G>T (p.Ala921Ser) c.*536G>T (n.*536G>T) c.3031G>T (p.Ala1011Ser) c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.2743G>T (p.Ala915Ser) c.768G>T c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.2964G>T (n.2964G>T) c.3023G>T c.2746G>T (p.Ala916Ser) n.93G>T c.2764G>T (p.Ala922Ser) n.3384G>T n.3638G>T n.3632G>T | |
3 | g.9745137C>A | CA351703065 | BRPF1 | c.3047C>A (p.Ala1016Asp) c.3029C>A (p.Ala1010Asp) n.1669C>A c.*664C>A (n.*664C>A) c.*1173C>A (n.*1173C>A) c.2762C>A (p.Ala921Asp) c.*537C>A (n.*537C>A) c.3032C>A (p.Ala1011Asp) c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.2744C>A (p.Ala915Asp) c.769C>A c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.2965C>A (n.2965C>A) c.3024C>A c.2747C>A (p.Ala916Asp) n.94C>A c.2765C>A (p.Ala922Asp) n.3385C>A n.3639C>A n.3633C>A | |
3 | g.9745137C>G | CA351703062 | BRPF1 | c.3047C>G (p.Ala1016Gly) c.3029C>G (p.Ala1010Gly) n.1669C>G c.*664C>G (n.*664C>G) c.*1173C>G (n.*1173C>G) c.2762C>G (p.Ala921Gly) c.*537C>G (n.*537C>G) c.3032C>G (p.Ala1011Gly) c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.2744C>G (p.Ala915Gly) c.769C>G c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.2965C>G (n.2965C>G) c.3024C>G c.2747C>G (p.Ala916Gly) n.94C>G c.2765C>G (p.Ala922Gly) n.3385C>G n.3639C>G n.3633C>G | |
3 | g.9745137C>T | CA351703060 | BRPF1 | c.3047C>T (p.Ala1016Val) c.3029C>T (p.Ala1010Val) n.1669C>T c.*664C>T (n.*664C>T) c.*1173C>T (n.*1173C>T) c.2762C>T (p.Ala921Val) c.*537C>T (n.*537C>T) c.3032C>T (p.Ala1011Val) c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.2744C>T (p.Ala915Val) c.769C>T c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.2965C>T (n.2965C>T) c.3024C>T c.2747C>T (p.Ala916Val) n.94C>T c.2765C>T (p.Ala922Val) n.3385C>T n.3639C>T n.3633C>T | |
3 | g.9745138T>A | CA432383059 | BRPF1 | c.3048T>A (p.Ala1016=) c.3030T>A (p.Ala1010=) n.1670T>A c.*665T>A (n.*665T>A) c.*1174T>A (n.*1174T>A) c.2763T>A (p.Ala921=) c.*538T>A (n.*538T>A) c.3033T>A (p.Ala1011=) c.3051T>A (p.Ala1017=) c.2745T>A (p.Ala915=) c.770T>A c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.2966T>A (n.2966T>A) c.3025T>A c.2748T>A (p.Ala916=) n.95T>A c.2766T>A (p.Ala922=) n.3386T>A n.3640T>A n.3634T>A | |
3 | g.9745138T>C | CA432383062 | BRPF1 | c.3048T>C (p.Ala1016=) c.3030T>C (p.Ala1010=) n.1670T>C c.*665T>C (n.*665T>C) c.*1174T>C (n.*1174T>C) c.2763T>C (p.Ala921=) c.*538T>C (n.*538T>C) c.3033T>C (p.Ala1011=) c.3051T>C (p.Ala1017=) c.2745T>C (p.Ala915=) c.770T>C c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.2966T>C (n.2966T>C) c.3025T>C c.2748T>C (p.Ala916=) n.95T>C c.2766T>C (p.Ala922=) n.3386T>C n.3640T>C n.3634T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9745138T>G | CA432383064 | BRPF1 | c.3048T>G (p.Ala1016=) c.3030T>G (p.Ala1010=) n.1670T>G c.*665T>G (n.*665T>G) c.*1174T>G (n.*1174T>G) c.2763T>G (p.Ala921=) c.*538T>G (n.*538T>G) c.3033T>G (p.Ala1011=) c.3051T>G (p.Ala1017=) c.2745T>G (p.Ala915=) c.770T>G c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.2966T>G (n.2966T>G) c.3025T>G c.2748T>G (p.Ala916=) n.95T>G c.2766T>G (p.Ala922=) n.3386T>G n.3640T>G n.3634T>G | |
3 | g.9745139G>A | CA351703069 | BRPF1 | c.3049G>A (p.Ala1017Thr) c.3031G>A (p.Ala1011Thr) n.1671G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.*1175G>A (n.*1175G>A) c.2764G>A (p.Ala922Thr) c.*539G>A (n.*539G>A) c.3034G>A (p.Ala1012Thr) c.3052G>A (p.Ala1018Thr) c.2746G>A (p.Ala916Thr) c.771G>A c.*1178G>A (n.*1178G>A) c.2967G>A (n.2967G>A) c.3026G>A c.2749G>A (p.Ala917Thr) n.96G>A c.2767G>A (p.Ala923Thr) n.3387G>A n.3641G>A n.3635G>A | dbSNP COSMIC |
3 | g.9745139G>C | CA351703074 | BRPF1 | c.3049G>C (p.Ala1017Pro) c.3031G>C (p.Ala1011Pro) n.1671G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.*1175G>C (n.*1175G>C) c.2764G>C (p.Ala922Pro) c.*539G>C (n.*539G>C) c.3034G>C (p.Ala1012Pro) c.3052G>C (p.Ala1018Pro) c.2746G>C (p.Ala916Pro) c.771G>C c.*1178G>C (n.*1178G>C) c.2967G>C (n.2967G>C) c.3026G>C c.2749G>C (p.Ala917Pro) n.96G>C c.2767G>C (p.Ala923Pro) n.3387G>C n.3641G>C n.3635G>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9745139G= | CA1344876483 | BRPF1 | c.3049G= (p.Ala1017=) c.3031G= (p.Ala1011=) n.1671G= c.*666G= (n.*666G=) c.*1175G= (n.*1175G=) c.2764G= (p.Ala922=) c.*539G= (n.*539G=) c.3034G= (p.Ala1012=) c.3052G= (p.Ala1018=) c.2746G= (p.Ala916=) c.771G= c.*1178G= (n.*1178G=) c.2967G= (n.2967G=) c.3026G= c.2749G= (p.Ala917=) n.96G= c.2767G= (p.Ala923=) n.3387G= n.3641G= n.3635G= | |
3 | g.9745139G>T | CA351703071 | BRPF1 | c.3049G>T (p.Ala1017Ser) c.3031G>T (p.Ala1011Ser) n.1671G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.*1175G>T (n.*1175G>T) c.2764G>T (p.Ala922Ser) c.*539G>T (n.*539G>T) c.3034G>T (p.Ala1012Ser) c.3052G>T (p.Ala1018Ser) c.2746G>T (p.Ala916Ser) c.771G>T c.*1178G>T (n.*1178G>T) c.2967G>T (n.2967G>T) c.3026G>T c.2749G>T (p.Ala917Ser) n.96G>T c.2767G>T (p.Ala923Ser) n.3387G>T n.3641G>T n.3635G>T | |
3 | g.9745140C>A | CA351703081 | BRPF1 | c.3050C>A (p.Ala1017Asp) c.3032C>A (p.Ala1011Asp) n.1672C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.*1176C>A (n.*1176C>A) c.2765C>A (p.Ala922Asp) c.*540C>A (n.*540C>A) c.3035C>A (p.Ala1012Asp) c.3053C>A (p.Ala1018Asp) c.2747C>A (p.Ala916Asp) c.772C>A c.*1179C>A (n.*1179C>A) c.2968C>A (n.2968C>A) c.3027C>A c.2750C>A (p.Ala917Asp) n.97C>A c.2768C>A (p.Ala923Asp) n.3388C>A n.3642C>A n.3636C>A | |
3 | g.9745140C>G | CA351703085 | BRPF1 | c.3050C>G (p.Ala1017Gly) c.3032C>G (p.Ala1011Gly) n.1672C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.*1176C>G (n.*1176C>G) c.2765C>G (p.Ala922Gly) c.*540C>G (n.*540C>G) c.3035C>G (p.Ala1012Gly) c.3053C>G (p.Ala1018Gly) c.2747C>G (p.Ala916Gly) c.772C>G c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.2968C>G (n.2968C>G) c.3027C>G c.2750C>G (p.Ala917Gly) n.97C>G c.2768C>G (p.Ala923Gly) n.3388C>G n.3642C>G n.3636C>G | |
3 | g.9745140C>T | CA351703088 | BRPF1 | c.3050C>T (p.Ala1017Val) c.3032C>T (p.Ala1011Val) n.1672C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.*1176C>T (n.*1176C>T) c.2765C>T (p.Ala922Val) c.*540C>T (n.*540C>T) c.3035C>T (p.Ala1012Val) c.3053C>T (p.Ala1018Val) c.2747C>T (p.Ala916Val) c.772C>T c.*1179C>T (n.*1179C>T) c.2968C>T (n.2968C>T) c.3027C>T c.2750C>T (p.Ala917Val) n.97C>T c.2768C>T (p.Ala923Val) n.3388C>T n.3642C>T n.3636C>T | gnomAD v4 |
3 | g.9745141T>A | CA432383079 | BRPF1 | c.3051T>A (p.Ala1017=) c.3033T>A (p.Ala1011=) n.1673T>A c.*668T>A (n.*668T>A) c.*1177T>A (n.*1177T>A) c.2766T>A (p.Ala922=) c.*541T>A (n.*541T>A) c.3036T>A (p.Ala1012=) c.3054T>A (p.Ala1018=) c.2748T>A (p.Ala916=) c.773T>A c.*1180T>A (n.*1180T>A) c.2969T>A (n.2969T>A) c.3028T>A c.2751T>A (p.Ala917=) n.98T>A c.2769T>A (p.Ala923=) n.3389T>A n.3643T>A n.3637T>A | |
3 | g.9745141T>C | CA432383080 | BRPF1 | c.3051T>C (p.Ala1017=) c.3033T>C (p.Ala1011=) n.1673T>C c.*668T>C (n.*668T>C) c.*1177T>C (n.*1177T>C) c.2766T>C (p.Ala922=) c.*541T>C (n.*541T>C) c.3036T>C (p.Ala1012=) c.3054T>C (p.Ala1018=) c.2748T>C (p.Ala916=) c.773T>C c.*1180T>C (n.*1180T>C) c.2969T>C (n.2969T>C) c.3028T>C c.2751T>C (p.Ala917=) n.98T>C c.2769T>C (p.Ala923=) n.3389T>C n.3643T>C n.3637T>C | dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9745141T>G | CA432383081 | BRPF1 | c.3051T>G (p.Ala1017=) c.3033T>G (p.Ala1011=) n.1673T>G c.*668T>G (n.*668T>G) c.*1177T>G (n.*1177T>G) c.2766T>G (p.Ala922=) c.*541T>G (n.*541T>G) c.3036T>G (p.Ala1012=) c.3054T>G (p.Ala1018=) c.2748T>G (p.Ala916=) c.773T>G c.*1180T>G (n.*1180T>G) c.2969T>G (n.2969T>G) c.3028T>G c.2751T>G (p.Ala917=) n.98T>G c.2769T>G (p.Ala923=) n.3389T>G n.3643T>G n.3637T>G | |
3 | g.9745141T= | CA1344876486 | BRPF1 | c.3051T= (p.Ala1017=) c.3033T= (p.Ala1011=) n.1673T= c.*668T= (n.*668T=) c.*1177T= (n.*1177T=) c.2766T= (p.Ala922=) c.*541T= (n.*541T=) c.3036T= (p.Ala1012=) c.3054T= (p.Ala1018=) c.2748T= (p.Ala916=) c.773T= c.*1180T= (n.*1180T=) c.2969T= (n.2969T=) c.3028T= c.2751T= (p.Ala917=) n.98T= c.2769T= (p.Ala923=) n.3389T= n.3643T= n.3637T= | |
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3 | g.9745142T>C | CA351703091 | BRPF1 | c.3052T>C (p.Ser1018Pro) c.3034T>C (p.Ser1012Pro) n.1674T>C c.*669T>C (n.*669T>C) c.*1178T>C (n.*1178T>C) c.2767T>C (p.Ser923Pro) c.*542T>C (n.*542T>C) c.3037T>C (p.Ser1013Pro) c.3055T>C (p.Ser1019Pro) c.2749T>C (p.Ser917Pro) c.774T>C c.*1181T>C (n.*1181T>C) c.2970T>C (n.2970T>C) c.3029T>C c.2752T>C (p.Ser918Pro) n.99T>C c.2770T>C (p.Ser924Pro) n.3390T>C n.3644T>C n.3638T>C | |
3 | g.9745142T>G | CA351703092 | BRPF1 | c.3052T>G (p.Ser1018Ala) c.3034T>G (p.Ser1012Ala) n.1674T>G c.*669T>G (n.*669T>G) c.*1178T>G (n.*1178T>G) c.2767T>G (p.Ser923Ala) c.*542T>G (n.*542T>G) c.3037T>G (p.Ser1013Ala) c.3055T>G (p.Ser1019Ala) c.2749T>G (p.Ser917Ala) c.774T>G c.*1181T>G (n.*1181T>G) c.2970T>G (n.2970T>G) c.3029T>G c.2752T>G (p.Ser918Ala) n.99T>G c.2770T>G (p.Ser924Ala) n.3390T>G n.3644T>G n.3638T>G | |
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3 | g.9745143C>G | CA351703094 | BRPF1 | c.3053C>G (p.Ser1018Ter) c.3035C>G (p.Ser1012Ter) n.1675C>G c.*670C>G (n.*670C>G) c.*1179C>G (n.*1179C>G) c.2768C>G (p.Ser923Ter) c.*543C>G (n.*543C>G) c.3038C>G (p.Ser1013Ter) c.3056C>G (p.Ser1019Ter) c.2750C>G (p.Ser917Ter) c.775C>G c.*1182C>G (n.*1182C>G) c.2971C>G (n.2971C>G) c.3030C>G c.2753C>G (p.Ser918Ter) n.100C>G c.2771C>G (p.Ser924Ter) n.3391C>G n.3645C>G n.3639C>G | COSMIC |
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3 | g.9745144A>C | CA432383098 | BRPF1 | c.3054A>C (p.Ser1018=) c.3036A>C (p.Ser1012=) n.1676A>C c.*671A>C (n.*671A>C) c.*1180A>C (n.*1180A>C) c.2769A>C (p.Ser923=) c.*544A>C (n.*544A>C) c.3039A>C (p.Ser1013=) c.3057A>C (p.Ser1019=) c.2751A>C (p.Ser917=) c.776A>C c.*1183A>C (n.*1183A>C) c.2972A>C (n.2972A>C) c.3031A>C c.2754A>C (p.Ser918=) n.101A>C c.2772A>C (p.Ser924=) n.3392A>C n.3646A>C n.3640A>C | gnomAD v4 |
3 | g.9745144A>G | CA432383102 | BRPF1 | c.3054A>G (p.Ser1018=) c.3036A>G (p.Ser1012=) n.1676A>G c.*671A>G (n.*671A>G) c.*1180A>G (n.*1180A>G) c.2769A>G (p.Ser923=) c.*544A>G (n.*544A>G) c.3039A>G (p.Ser1013=) c.3057A>G (p.Ser1019=) c.2751A>G (p.Ser917=) c.776A>G c.*1183A>G (n.*1183A>G) c.2972A>G (n.2972A>G) c.3031A>G c.2754A>G (p.Ser918=) n.101A>G c.2772A>G (p.Ser924=) n.3392A>G n.3646A>G n.3640A>G | |
3 | g.9745144A>T | CA432383103 | BRPF1 | c.3054A>T (p.Ser1018=) c.3036A>T (p.Ser1012=) n.1676A>T c.*671A>T (n.*671A>T) c.*1180A>T (n.*1180A>T) c.2769A>T (p.Ser923=) c.*544A>T (n.*544A>T) c.3039A>T (p.Ser1013=) c.3057A>T (p.Ser1019=) c.2751A>T (p.Ser917=) c.776A>T c.*1183A>T (n.*1183A>T) c.2972A>T (n.2972A>T) c.3031A>T c.2754A>T (p.Ser918=) n.101A>T c.2772A>T (p.Ser924=) n.3392A>T n.3646A>T n.3640A>T | |
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3 | g.9745145G= | CA1344876487 | BRPF1 | c.3055G= (p.Asp1019=) c.3037G= (p.Asp1013=) n.1677G= c.*672G= (n.*672G=) c.*1181G= (n.*1181G=) c.2770G= (p.Asp924=) c.*545G= (n.*545G=) c.3040G= (p.Asp1014=) c.3058G= (p.Asp1020=) c.2752G= (p.Asp918=) c.777G= c.*1184G= (n.*1184G=) c.2973G= (n.2973G=) c.3032G= c.2755G= (p.Asp919=) n.102G= c.2773G= (p.Asp925=) n.3393G= n.3647G= n.3641G= | |
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3 | g.9745148C>T | CA351703119 | BRPF1 | c.3058C>T (p.Arg1020Trp) c.3040C>T (p.Arg1014Trp) n.1680C>T c.*675C>T (n.*675C>T) c.*1184C>T (n.*1184C>T) c.2773C>T (p.Arg925Trp) c.*548C>T (n.*548C>T) c.3043C>T (p.Arg1015Trp) c.3061C>T (p.Arg1021Trp) c.2755C>T (p.Arg919Trp) c.780C>T c.*1187C>T (n.*1187C>T) c.2976C>T (n.2976C>T) c.3035C>T c.2758C>T (p.Arg920Trp) n.105C>T c.2776C>T (p.Arg926Trp) n.3396C>T n.3650C>T n.3644C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9745149G>A | CA2242275 | BRPF1 | c.3059G>A (p.Arg1020Gln) c.3041G>A (p.Arg1014Gln) n.1681G>A c.*676G>A (n.*676G>A) c.*1185G>A (n.*1185G>A) c.2774G>A (p.Arg925Gln) c.*549G>A (n.*549G>A) c.3044G>A (p.Arg1015Gln) c.3062G>A (p.Arg1021Gln) c.2756G>A (p.Arg919Gln) c.781G>A c.*1188G>A (n.*1188G>A) c.2977G>A (n.2977G>A) c.3036G>A c.2759G>A (p.Arg920Gln) n.106G>A c.2777G>A (p.Arg926Gln) n.3397G>A n.3651G>A n.3645G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9745149G>C | CA351703122 | BRPF1 | c.3059G>C (p.Arg1020Pro) c.3041G>C (p.Arg1014Pro) n.1681G>C c.*676G>C (n.*676G>C) c.*1185G>C (n.*1185G>C) c.2774G>C (p.Arg925Pro) c.*549G>C (n.*549G>C) c.3044G>C (p.Arg1015Pro) c.3062G>C (p.Arg1021Pro) c.2756G>C (p.Arg919Pro) c.781G>C c.*1188G>C (n.*1188G>C) c.2977G>C (n.2977G>C) c.3036G>C c.2759G>C (p.Arg920Pro) n.106G>C c.2777G>C (p.Arg926Pro) n.3397G>C n.3651G>C n.3645G>C | |
3 | g.9745149G= | CA1344876492 | BRPF1 | c.3059G= (p.Arg1020=) c.3041G= (p.Arg1014=) n.1681G= c.*676G= (n.*676G=) c.*1185G= (n.*1185G=) c.2774G= (p.Arg925=) c.*549G= (n.*549G=) c.3044G= (p.Arg1015=) c.3062G= (p.Arg1021=) c.2756G= (p.Arg919=) c.781G= c.*1188G= (n.*1188G=) c.2977G= (n.2977G=) c.3036G= c.2759G= (p.Arg920=) n.106G= c.2777G= (p.Arg926=) n.3397G= n.3651G= n.3645G= | |
3 | g.9745149G>T | CA351703124 | BRPF1 | c.3059G>T (p.Arg1020Leu) c.3041G>T (p.Arg1014Leu) n.1681G>T c.*676G>T (n.*676G>T) c.*1185G>T (n.*1185G>T) c.2774G>T (p.Arg925Leu) c.*549G>T (n.*549G>T) c.3044G>T (p.Arg1015Leu) c.3062G>T (p.Arg1021Leu) c.2756G>T (p.Arg919Leu) c.781G>T c.*1188G>T (n.*1188G>T) c.2977G>T (n.2977G>T) c.3036G>T c.2759G>T (p.Arg920Leu) n.106G>T c.2777G>T (p.Arg926Leu) n.3397G>T n.3651G>T n.3645G>T | |
3 | g.9745150G>A | CA432383137 | BRPF1 | c.3060G>A (p.Arg1020=) c.3042G>A (p.Arg1014=) n.1682G>A c.*677G>A (n.*677G>A) c.*1186G>A (n.*1186G>A) c.2775G>A (p.Arg925=) c.*550G>A (n.*550G>A) c.3045G>A (p.Arg1015=) c.3063G>A (p.Arg1021=) c.2757G>A (p.Arg919=) c.782G>A c.*1189G>A (n.*1189G>A) c.2978G>A (n.2978G>A) c.3037G>A c.2760G>A (p.Arg920=) n.107G>A c.2778G>A (p.Arg926=) n.3398G>A n.3652G>A n.3646G>A | |
3 | g.9745150G>C | CA432383138 | BRPF1 | c.3060G>C (p.Arg1020=) c.3042G>C (p.Arg1014=) n.1682G>C c.*677G>C (n.*677G>C) c.*1186G>C (n.*1186G>C) c.2775G>C (p.Arg925=) c.*550G>C (n.*550G>C) c.3045G>C (p.Arg1015=) c.3063G>C (p.Arg1021=) c.2757G>C (p.Arg919=) c.782G>C c.*1189G>C (n.*1189G>C) c.2978G>C (n.2978G>C) c.3037G>C c.2760G>C (p.Arg920=) n.107G>C c.2778G>C (p.Arg926=) n.3398G>C n.3652G>C n.3646G>C | |
3 | g.9745150G= | CA1344876495 | BRPF1 | c.3060G= (p.Arg1020=) c.3042G= (p.Arg1014=) n.1682G= c.*677G= (n.*677G=) c.*1186G= (n.*1186G=) c.2775G= (p.Arg925=) c.*550G= (n.*550G=) c.3045G= (p.Arg1015=) c.3063G= (p.Arg1021=) c.2757G= (p.Arg919=) c.782G= c.*1189G= (n.*1189G=) c.2978G= (n.2978G=) c.3037G= c.2760G= (p.Arg920=) n.107G= c.2778G= (p.Arg926=) n.3398G= n.3652G= n.3646G= | |
3 | g.9745150G>T | CA432383140 | BRPF1 | c.3060G>T (p.Arg1020=) c.3042G>T (p.Arg1014=) n.1682G>T c.*677G>T (n.*677G>T) c.*1186G>T (n.*1186G>T) c.2775G>T (p.Arg925=) c.*550G>T (n.*550G>T) c.3045G>T (p.Arg1015=) c.3063G>T (p.Arg1021=) c.2757G>T (p.Arg919=) c.782G>T c.*1189G>T (n.*1189G>T) c.2978G>T (n.2978G>T) c.3037G>T c.2760G>T (p.Arg920=) n.107G>T c.2778G>T (p.Arg926=) n.3398G>T n.3652G>T n.3646G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9745151A>C | CA351703136 | BRPF1 | c.3061A>C (p.Thr1021Pro) c.3043A>C (p.Thr1015Pro) n.1683A>C c.*678A>C (n.*678A>C) c.*1187A>C (n.*1187A>C) c.2776A>C (p.Thr926Pro) c.*551A>C (n.*551A>C) c.3046A>C (p.Thr1016Pro) c.3064A>C (p.Thr1022Pro) c.2758A>C (p.Thr920Pro) c.783A>C c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.2979A>C (n.2979A>C) c.3038A>C c.2761A>C (p.Thr921Pro) n.108A>C c.2779A>C (p.Thr927Pro) n.3399A>C n.3653A>C n.3647A>C | |
3 | g.9745151A>G | CA351703137 | BRPF1 | c.3061A>G (p.Thr1021Ala) c.3043A>G (p.Thr1015Ala) n.1683A>G c.*678A>G (n.*678A>G) c.*1187A>G (n.*1187A>G) c.2776A>G (p.Thr926Ala) c.*551A>G (n.*551A>G) c.3046A>G (p.Thr1016Ala) c.3064A>G (p.Thr1022Ala) c.2758A>G (p.Thr920Ala) c.783A>G c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.2979A>G (n.2979A>G) c.3038A>G c.2761A>G (p.Thr921Ala) n.108A>G c.2779A>G (p.Thr927Ala) n.3399A>G n.3653A>G n.3647A>G | |
3 | g.9745151A>T | CA351703140 | BRPF1 | c.3061A>T (p.Thr1021Ser) c.3043A>T (p.Thr1015Ser) n.1683A>T c.*678A>T (n.*678A>T) c.*1187A>T (n.*1187A>T) c.2776A>T (p.Thr926Ser) c.*551A>T (n.*551A>T) c.3046A>T (p.Thr1016Ser) c.3064A>T (p.Thr1022Ser) c.2758A>T (p.Thr920Ser) c.783A>T c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.2979A>T (n.2979A>T) c.3038A>T c.2761A>T (p.Thr921Ser) n.108A>T c.2779A>T (p.Thr927Ser) n.3399A>T n.3653A>T n.3647A>T | gnomAD v4 |
3 | g.9745152C>A | CA351703144 | BRPF1 | c.3062C>A (p.Thr1021Asn) c.3044C>A (p.Thr1015Asn) n.1684C>A c.*679C>A (n.*679C>A) c.*1188C>A (n.*1188C>A) c.2777C>A (p.Thr926Asn) c.*552C>A (n.*552C>A) c.3047C>A (p.Thr1016Asn) c.3065C>A (p.Thr1022Asn) c.2759C>A (p.Thr920Asn) c.784C>A c.*1191C>A (n.*1191C>A) c.2980C>A (n.2980C>A) c.3039C>A c.2762C>A (p.Thr921Asn) n.109C>A c.2780C>A (p.Thr927Asn) n.3400C>A n.3654C>A n.3648C>A | |
3 | g.9745152C>G | CA351703146 | BRPF1 | c.3062C>G (p.Thr1021Ser) c.3044C>G (p.Thr1015Ser) n.1684C>G c.*679C>G (n.*679C>G) c.*1188C>G (n.*1188C>G) c.2777C>G (p.Thr926Ser) c.*552C>G (n.*552C>G) c.3047C>G (p.Thr1016Ser) c.3065C>G (p.Thr1022Ser) c.2759C>G (p.Thr920Ser) c.784C>G c.*1191C>G (n.*1191C>G) c.2980C>G (n.2980C>G) c.3039C>G c.2762C>G (p.Thr921Ser) n.109C>G c.2780C>G (p.Thr927Ser) n.3400C>G n.3654C>G n.3648C>G | |
3 | g.9745152C>T | CA351703142 | BRPF1 | c.3062C>T (p.Thr1021Ile) c.3044C>T (p.Thr1015Ile) n.1684C>T c.*679C>T (n.*679C>T) c.*1188C>T (n.*1188C>T) c.2777C>T (p.Thr926Ile) c.*552C>T (n.*552C>T) c.3047C>T (p.Thr1016Ile) c.3065C>T (p.Thr1022Ile) c.2759C>T (p.Thr920Ile) c.784C>T c.*1191C>T (n.*1191C>T) c.2980C>T (n.2980C>T) c.3039C>T c.2762C>T (p.Thr921Ile) n.109C>T c.2780C>T (p.Thr927Ile) n.3400C>T n.3654C>T n.3648C>T | |
3 | g.9745153C>A | CA432383155 | BRPF1 | c.3063C>A (p.Thr1021=) c.3045C>A (p.Thr1015=) n.1685C>A c.*680C>A (n.*680C>A) c.*1189C>A (n.*1189C>A) c.2778C>A (p.Thr926=) c.*553C>A (n.*553C>A) c.3048C>A (p.Thr1016=) c.3066C>A (p.Thr1022=) c.2760C>A (p.Thr920=) c.785C>A c.*1192C>A (n.*1192C>A) c.2981C>A (n.2981C>A) c.3040C>A c.2763C>A (p.Thr921=) n.110C>A c.2781C>A (p.Thr927=) n.3401C>A n.3655C>A n.3649C>A | |
3 | g.9745153C>G | CA432383156 | BRPF1 | c.3063C>G (p.Thr1021=) c.3045C>G (p.Thr1015=) n.1685C>G c.*680C>G (n.*680C>G) c.*1189C>G (n.*1189C>G) c.2778C>G (p.Thr926=) c.*553C>G (n.*553C>G) c.3048C>G (p.Thr1016=) c.3066C>G (p.Thr1022=) c.2760C>G (p.Thr920=) c.785C>G c.*1192C>G (n.*1192C>G) c.2981C>G (n.2981C>G) c.3040C>G c.2763C>G (p.Thr921=) n.110C>G c.2781C>G (p.Thr927=) n.3401C>G n.3655C>G n.3649C>G | |
3 | g.9745153C>T | CA432383157 | BRPF1 | c.3063C>T (p.Thr1021=) c.3045C>T (p.Thr1015=) n.1685C>T c.*680C>T (n.*680C>T) c.*1189C>T (n.*1189C>T) c.2778C>T (p.Thr926=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.3048C>T (p.Thr1016=) c.3066C>T (p.Thr1022=) c.2760C>T (p.Thr920=) c.785C>T c.*1192C>T (n.*1192C>T) c.2981C>T (n.2981C>T) c.3040C>T c.2763C>T (p.Thr921=) n.110C>T c.2781C>T (p.Thr927=) n.3401C>T n.3655C>T n.3649C>T | |
3 | g.9745154A>C | CA351703148 | BRPF1 | c.3064A>C (p.Ser1022Arg) c.3046A>C (p.Ser1016Arg) n.1686A>C c.*681A>C (n.*681A>C) c.*1190A>C (n.*1190A>C) c.2779A>C (p.Ser927Arg) c.*554A>C (n.*554A>C) c.3049A>C (p.Ser1017Arg) c.3067A>C (p.Ser1023Arg) c.2761A>C (p.Ser921Arg) c.786A>C c.*1193A>C (n.*1193A>C) c.2982A>C (n.2982A>C) c.3041A>C c.2764A>C (p.Ser922Arg) n.111A>C c.2782A>C (p.Ser928Arg) n.3402A>C n.3656A>C n.3650A>C | |
3 | g.9745154A>G | CA351703150 | BRPF1 | c.3064A>G (p.Ser1022Gly) c.3046A>G (p.Ser1016Gly) n.1686A>G c.*681A>G (n.*681A>G) c.*1190A>G (n.*1190A>G) c.2779A>G (p.Ser927Gly) c.*554A>G (n.*554A>G) c.3049A>G (p.Ser1017Gly) c.3067A>G (p.Ser1023Gly) c.2761A>G (p.Ser921Gly) c.786A>G c.*1193A>G (n.*1193A>G) c.2982A>G (n.2982A>G) c.3041A>G c.2764A>G (p.Ser922Gly) n.111A>G c.2782A>G (p.Ser928Gly) n.3402A>G n.3656A>G n.3650A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
3 | g.9745154A>T | CA351703152 | BRPF1 | c.3064A>T (p.Ser1022Cys) c.3046A>T (p.Ser1016Cys) n.1686A>T c.*681A>T (n.*681A>T) c.*1190A>T (n.*1190A>T) c.2779A>T (p.Ser927Cys) c.*554A>T (n.*554A>T) c.3049A>T (p.Ser1017Cys) c.3067A>T (p.Ser1023Cys) c.2761A>T (p.Ser921Cys) c.786A>T c.*1193A>T (n.*1193A>T) c.2982A>T (n.2982A>T) c.3041A>T c.2764A>T (p.Ser922Cys) n.111A>T c.2782A>T (p.Ser928Cys) n.3402A>T n.3656A>T n.3650A>T | |
3 | g.9745155G>A | CA351703155 | BRPF1 | c.3065G>A (p.Ser1022Asn) c.3047G>A (p.Ser1016Asn) n.1687G>A c.*682G>A (n.*682G>A) c.*1191G>A (n.*1191G>A) c.2780G>A (p.Ser927Asn) c.*555G>A (n.*555G>A) c.3050G>A (p.Ser1017Asn) c.3068G>A (p.Ser1023Asn) c.2762G>A (p.Ser921Asn) c.787G>A c.*1194G>A (n.*1194G>A) c.2983G>A (n.2983G>A) c.3042G>A c.2765G>A (p.Ser922Asn) n.112G>A c.2783G>A (p.Ser928Asn) n.3403G>A n.3657G>A n.3651G>A | |
3 | g.9745155G>C | CA351703157 | BRPF1 | c.3065G>C (p.Ser1022Thr) c.3047G>C (p.Ser1016Thr) n.1687G>C c.*682G>C (n.*682G>C) c.*1191G>C (n.*1191G>C) c.2780G>C (p.Ser927Thr) c.*555G>C (n.*555G>C) c.3050G>C (p.Ser1017Thr) c.3068G>C (p.Ser1023Thr) c.2762G>C (p.Ser921Thr) c.787G>C c.*1194G>C (n.*1194G>C) c.2983G>C (n.2983G>C) c.3042G>C c.2765G>C (p.Ser922Thr) n.112G>C c.2783G>C (p.Ser928Thr) n.3403G>C n.3657G>C n.3651G>C | |
3 | g.9745155G>T | CA351703160 | BRPF1 | c.3065G>T (p.Ser1022Ile) c.3047G>T (p.Ser1016Ile) n.1687G>T c.*682G>T (n.*682G>T) c.*1191G>T (n.*1191G>T) c.2780G>T (p.Ser927Ile) c.*555G>T (n.*555G>T) c.3050G>T (p.Ser1017Ile) c.3068G>T (p.Ser1023Ile) c.2762G>T (p.Ser921Ile) c.787G>T c.*1194G>T (n.*1194G>T) c.2983G>T (n.2983G>T) c.3042G>T c.2765G>T (p.Ser922Ile) n.112G>T c.2783G>T (p.Ser928Ile) n.3403G>T n.3657G>T n.3651G>T | |
3 | g.9745156G>A | CA351703164 | BRPF1 | c.3065+1G>A (n.3065+1G>A) c.3047+1G>A (n.3047+1G>A) n.1687+1G>A c.*682+1G>A (n.*682+1G>A) c.*1191+1G>A (n.*1191+1G>A) c.2780+1G>A (n.2780+1G>A) c.*555+1G>A (n.*555+1G>A) c.3050+1G>A (n.3050+1G>A) c.3068+1G>A (n.3068+1G>A) c.2762+1G>A (n.2762+1G>A) c.787+1G>A c.*1194+1G>A (n.*1194+1G>A) c.2983+1G>A (n.2983+1G>A) c.3042+1G>A c.2765+1G>A (n.2765+1G>A) n.112+1G>A c.2783+1G>A (n.2783+1G>A) n.3403+1G>A n.3657+1G>A n.3651+1G>A | |
3 | g.9745156G>C | CA351703165 | BRPF1 | c.3065+1G>C (n.3065+1G>C) c.3047+1G>C (n.3047+1G>C) n.1687+1G>C c.*682+1G>C (n.*682+1G>C) c.*1191+1G>C (n.*1191+1G>C) c.2780+1G>C (n.2780+1G>C) c.*555+1G>C (n.*555+1G>C) c.3050+1G>C (n.3050+1G>C) c.3068+1G>C (n.3068+1G>C) c.2762+1G>C (n.2762+1G>C) c.787+1G>C c.*1194+1G>C (n.*1194+1G>C) c.2983+1G>C (n.2983+1G>C) c.3042+1G>C c.2765+1G>C (n.2765+1G>C) n.112+1G>C c.2783+1G>C (n.2783+1G>C) n.3403+1G>C n.3657+1G>C n.3651+1G>C | |
3 | g.9745156G= | CA1344876499 | BRPF1 | c.3065+1G= (n.3065+1G=) c.3047+1G= (n.3047+1G=) n.1687+1G= c.*682+1G= (n.*682+1G=) c.*1191+1G= (n.*1191+1G=) c.2780+1G= (n.2780+1G=) c.*555+1G= (n.*555+1G=) c.3050+1G= (n.3050+1G=) c.3068+1G= (n.3068+1G=) c.2762+1G= (n.2762+1G=) c.787+1G= c.*1194+1G= (n.*1194+1G=) c.2983+1G= (n.2983+1G=) c.3042+1G= c.2765+1G= (n.2765+1G=) n.112+1G= c.2783+1G= (n.2783+1G=) n.3403+1G= n.3657+1G= n.3651+1G= | |
3 | g.9745156G>T | CA351703168 | BRPF1 | c.3065+1G>T (n.3065+1G>T) c.3047+1G>T (n.3047+1G>T) n.1687+1G>T c.*682+1G>T (n.*682+1G>T) c.*1191+1G>T (n.*1191+1G>T) c.2780+1G>T (n.2780+1G>T) c.*555+1G>T (n.*555+1G>T) c.3050+1G>T (n.3050+1G>T) c.3068+1G>T (n.3068+1G>T) c.2762+1G>T (n.2762+1G>T) c.787+1G>T c.*1194+1G>T (n.*1194+1G>T) c.2983+1G>T (n.2983+1G>T) c.3042+1G>T c.2765+1G>T (n.2765+1G>T) n.112+1G>T c.2783+1G>T (n.2783+1G>T) n.3403+1G>T n.3657+1G>T n.3651+1G>T | ClinVar dbSNP |
3 | g.9745157T>A | CA351703173 | BRPF1 | c.3065+2T>A (n.3065+2T>A) c.3047+2T>A (n.3047+2T>A) n.1687+2T>A c.*682+2T>A (n.*682+2T>A) c.*1191+2T>A (n.*1191+2T>A) c.2780+2T>A (n.2780+2T>A) c.*555+2T>A (n.*555+2T>A) c.3050+2T>A (n.3050+2T>A) c.3068+2T>A (n.3068+2T>A) c.2762+2T>A (n.2762+2T>A) c.787+2T>A c.*1194+2T>A (n.*1194+2T>A) c.2983+2T>A (n.2983+2T>A) c.3042+2T>A c.2765+2T>A (n.2765+2T>A) n.112+2T>A c.2783+2T>A (n.2783+2T>A) n.3403+2T>A n.3657+2T>A n.3651+2T>A | |
3 | g.9745157T>C | CA351703175 | BRPF1 | c.3065+2T>C (n.3065+2T>C) c.3047+2T>C (n.3047+2T>C) n.1687+2T>C c.*682+2T>C (n.*682+2T>C) c.*1191+2T>C (n.*1191+2T>C) c.2780+2T>C (n.2780+2T>C) c.*555+2T>C (n.*555+2T>C) c.3050+2T>C (n.3050+2T>C) c.3068+2T>C (n.3068+2T>C) c.2762+2T>C (n.2762+2T>C) c.787+2T>C c.*1194+2T>C (n.*1194+2T>C) c.2983+2T>C (n.2983+2T>C) c.3042+2T>C c.2765+2T>C (n.2765+2T>C) n.112+2T>C c.2783+2T>C (n.2783+2T>C) n.3403+2T>C n.3657+2T>C n.3651+2T>C | |
3 | g.9745157T>G | CA351703178 | BRPF1 | c.3065+2T>G (n.3065+2T>G) c.3047+2T>G (n.3047+2T>G) n.1687+2T>G c.*682+2T>G (n.*682+2T>G) c.*1191+2T>G (n.*1191+2T>G) c.2780+2T>G (n.2780+2T>G) c.*555+2T>G (n.*555+2T>G) c.3050+2T>G (n.3050+2T>G) c.3068+2T>G (n.3068+2T>G) c.2762+2T>G (n.2762+2T>G) c.787+2T>G c.*1194+2T>G (n.*1194+2T>G) c.2983+2T>G (n.2983+2T>G) c.3042+2T>G c.2765+2T>G (n.2765+2T>G) n.112+2T>G c.2783+2T>G (n.2783+2T>G) n.3403+2T>G n.3657+2T>G n.3651+2T>G | |
3 | g.9745158_9745161dup | CA2577500249 | BRPF1 | c.3065+3_3065+6dup (n.3065+3_3065+6dup) c.3047+3_3047+6dup (n.3047+3_3047+6dup) n.1687+3_1687+6dup c.*682+3_*682+6dup (n.*682+3_*682+6dup) c.*1191+3_*1191+6dup (n.*1191+3_*1191+6dup) c.2780+3_2780+6dup (n.2780+3_2780+6dup) c.*555+3_*555+6dup (n.*555+3_*555+6dup) c.3050+3_3050+6dup (n.3050+3_3050+6dup) c.3068+3_3068+6dup (n.3068+3_3068+6dup) c.2762+3_2762+6dup (n.2762+3_2762+6dup) c.787+3_787+6dup c.*1194+3_*1194+6dup (n.*1194+3_*1194+6dup) c.2983+3_2983+6dup (n.2983+3_2983+6dup) c.3042+3_3042+6dup c.2765+3_2765+6dup (n.2765+3_2765+6dup) n.112+3_112+6dup c.2783+3_2783+6dup (n.2783+3_2783+6dup) n.3403+3_3403+6dup n.3657+3_3657+6dup n.3651+3_3651+6dup | |
3 | g.9745159C= | CA1344876504 | BRPF1 | c.3065+4C= (n.3065+4C=) c.3047+4C= (n.3047+4C=) n.1687+4C= c.*682+4C= (n.*682+4C=) c.*1191+4C= (n.*1191+4C=) c.2780+4C= (n.2780+4C=) c.*555+4C= (n.*555+4C=) c.3050+4C= (n.3050+4C=) c.3068+4C= (n.3068+4C=) c.2762+4C= (n.2762+4C=) c.787+4C= c.*1194+4C= (n.*1194+4C=) c.2983+4C= (n.2983+4C=) c.3042+4C= c.2765+4C= (n.2765+4C=) n.112+4C= c.2783+4C= (n.2783+4C=) n.3403+4C= n.3657+4C= n.3651+4C= | |
3 | g.9745159C>T | CA540872525 | BRPF1 | c.3065+4C>T (n.3065+4C>T) c.3047+4C>T (n.3047+4C>T) n.1687+4C>T c.*682+4C>T (n.*682+4C>T) c.*1191+4C>T (n.*1191+4C>T) c.2780+4C>T (n.2780+4C>T) c.*555+4C>T (n.*555+4C>T) c.3050+4C>T (n.3050+4C>T) c.3068+4C>T (n.3068+4C>T) c.2762+4C>T (n.2762+4C>T) c.787+4C>T c.*1194+4C>T (n.*1194+4C>T) c.2983+4C>T (n.2983+4C>T) c.3042+4C>T c.2765+4C>T (n.2765+4C>T) n.112+4C>T c.2783+4C>T (n.2783+4C>T) n.3403+4C>T n.3657+4C>T n.3651+4C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9745160C= | CA1344876506 | BRPF1 | c.3065+5C= (n.3065+5C=) c.3047+5C= (n.3047+5C=) n.1687+5C= c.*682+5C= (n.*682+5C=) c.*1191+5C= (n.*1191+5C=) c.2780+5C= (n.2780+5C=) c.*555+5C= (n.*555+5C=) c.3050+5C= (n.3050+5C=) c.3068+5C= (n.3068+5C=) c.2762+5C= (n.2762+5C=) c.787+5C= c.*1194+5C= (n.*1194+5C=) c.2983+5C= (n.2983+5C=) c.3042+5C= c.2765+5C= (n.2765+5C=) n.112+5C= c.2783+5C= (n.2783+5C=) n.3403+5C= n.3657+5C= n.3651+5C= | |
3 | g.9745160C>G | CA1044959067 | BRPF1 | c.3065+5C>G (n.3065+5C>G) c.3047+5C>G (n.3047+5C>G) n.1687+5C>G c.*682+5C>G (n.*682+5C>G) c.*1191+5C>G (n.*1191+5C>G) c.2780+5C>G (n.2780+5C>G) c.*555+5C>G (n.*555+5C>G) c.3050+5C>G (n.3050+5C>G) c.3068+5C>G (n.3068+5C>G) c.2762+5C>G (n.2762+5C>G) c.787+5C>G c.*1194+5C>G (n.*1194+5C>G) c.2983+5C>G (n.2983+5C>G) c.3042+5C>G c.2765+5C>G (n.2765+5C>G) n.112+5C>G c.2783+5C>G (n.2783+5C>G) n.3403+5C>G n.3657+5C>G n.3651+5C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9745160C>T | CA540872527 | BRPF1 | c.3065+5C>T (n.3065+5C>T) c.3047+5C>T (n.3047+5C>T) n.1687+5C>T c.*682+5C>T (n.*682+5C>T) c.*1191+5C>T (n.*1191+5C>T) c.2780+5C>T (n.2780+5C>T) c.*555+5C>T (n.*555+5C>T) c.3050+5C>T (n.3050+5C>T) c.3068+5C>T (n.3068+5C>T) c.2762+5C>T (n.2762+5C>T) c.787+5C>T c.*1194+5C>T (n.*1194+5C>T) c.2983+5C>T (n.2983+5C>T) c.3042+5C>T c.2765+5C>T (n.2765+5C>T) n.112+5C>T c.2783+5C>T (n.2783+5C>T) n.3403+5C>T n.3657+5C>T n.3651+5C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
3 | g.9745161A>G | CA2664327884 | BRPF1 | c.3065+6A>G (n.3065+6A>G) c.3047+6A>G (n.3047+6A>G) n.1687+6A>G c.*682+6A>G (n.*682+6A>G) c.*1191+6A>G (n.*1191+6A>G) c.2780+6A>G (n.2780+6A>G) c.*555+6A>G (n.*555+6A>G) c.3050+6A>G (n.3050+6A>G) c.3068+6A>G (n.3068+6A>G) c.2762+6A>G (n.2762+6A>G) c.787+6A>G c.*1194+6A>G (n.*1194+6A>G) c.2983+6A>G (n.2983+6A>G) c.3042+6A>G c.2765+6A>G (n.2765+6A>G) n.112+6A>G c.2783+6A>G (n.2783+6A>G) n.3403+6A>G n.3657+6A>G n.3651+6A>G | gnomAD v4 |
3 | g.9745162G>C | CA1344876511 | BRPF1 | c.3065+7G>C (n.3065+7G>C) c.3047+7G>C (n.3047+7G>C) n.1687+7G>C c.*682+7G>C (n.*682+7G>C) c.*1191+7G>C (n.*1191+7G>C) c.2780+7G>C (n.2780+7G>C) c.*555+7G>C (n.*555+7G>C) c.3050+7G>C (n.3050+7G>C) c.3068+7G>C (n.3068+7G>C) c.2762+7G>C (n.2762+7G>C) c.787+7G>C c.*1194+7G>C (n.*1194+7G>C) c.2983+7G>C (n.2983+7G>C) c.3042+7G>C c.2765+7G>C (n.2765+7G>C) n.112+7G>C c.2783+7G>C (n.2783+7G>C) n.3403+7G>C n.3657+7G>C n.3651+7G>C | dbSNP |
3 | g.9745162G= | CA1344876509 | BRPF1 | c.3065+7G= (n.3065+7G=) c.3047+7G= (n.3047+7G=) n.1687+7G= c.*682+7G= (n.*682+7G=) c.*1191+7G= (n.*1191+7G=) c.2780+7G= (n.2780+7G=) c.*555+7G= (n.*555+7G=) c.3050+7G= (n.3050+7G=) c.3068+7G= (n.3068+7G=) c.2762+7G= (n.2762+7G=) c.787+7G= c.*1194+7G= (n.*1194+7G=) c.2983+7G= (n.2983+7G=) c.3042+7G= c.2765+7G= (n.2765+7G=) n.112+7G= c.2783+7G= (n.2783+7G=) n.3403+7G= n.3657+7G= n.3651+7G= | |
3 | g.9745166T>A | CA2664327885 | BRPF1 | c.3065+11T>A (n.3065+11T>A) c.3047+11T>A (n.3047+11T>A) n.1687+11T>A c.*682+11T>A (n.*682+11T>A) c.*1191+11T>A (n.*1191+11T>A) c.2780+11T>A (n.2780+11T>A) c.*555+11T>A (n.*555+11T>A) c.3050+11T>A (n.3050+11T>A) c.3068+11T>A (n.3068+11T>A) c.2762+11T>A (n.2762+11T>A) c.787+11T>A c.*1194+11T>A (n.*1194+11T>A) c.2983+11T>A (n.2983+11T>A) c.3042+11T>A c.2765+11T>A (n.2765+11T>A) n.112+11T>A c.2783+11T>A (n.2783+11T>A) n.3403+11T>A n.3657+11T>A n.3651+11T>A | gnomAD v4 |
3 | g.9745168C= | CA1344876513 | BRPF1 | c.3065+13C= (n.3065+13C=) c.3047+13C= (n.3047+13C=) n.1687+13C= c.*682+13C= (n.*682+13C=) c.*1191+13C= (n.*1191+13C=) c.2780+13C= (n.2780+13C=) c.*555+13C= (n.*555+13C=) c.3050+13C= (n.3050+13C=) c.3068+13C= (n.3068+13C=) c.2762+13C= (n.2762+13C=) c.787+13C= c.*1194+13C= (n.*1194+13C=) c.2983+13C= (n.2983+13C=) c.3042+13C= c.2765+13C= (n.2765+13C=) n.112+13C= c.2783+13C= (n.2783+13C=) n.3403+13C= n.3657+13C= n.3651+13C= | |
3 | g.9745168C>G | CA1344876514 | BRPF1 | c.3065+13C>G (n.3065+13C>G) c.3047+13C>G (n.3047+13C>G) n.1687+13C>G c.*682+13C>G (n.*682+13C>G) c.*1191+13C>G (n.*1191+13C>G) c.2780+13C>G (n.2780+13C>G) c.*555+13C>G (n.*555+13C>G) c.3050+13C>G (n.3050+13C>G) c.3068+13C>G (n.3068+13C>G) c.2762+13C>G (n.2762+13C>G) c.787+13C>G c.*1194+13C>G (n.*1194+13C>G) c.2983+13C>G (n.2983+13C>G) c.3042+13C>G c.2765+13C>G (n.2765+13C>G) n.112+13C>G c.2783+13C>G (n.2783+13C>G) n.3403+13C>G n.3657+13C>G n.3651+13C>G | dbSNP |
3 | g.9745168C>T | CA2242276 | BRPF1 | c.3065+13C>T (n.3065+13C>T) c.3047+13C>T (n.3047+13C>T) n.1687+13C>T c.*682+13C>T (n.*682+13C>T) c.*1191+13C>T (n.*1191+13C>T) c.2780+13C>T (n.2780+13C>T) c.*555+13C>T (n.*555+13C>T) c.3050+13C>T (n.3050+13C>T) c.3068+13C>T (n.3068+13C>T) c.2762+13C>T (n.2762+13C>T) c.787+13C>T c.*1194+13C>T (n.*1194+13C>T) c.2983+13C>T (n.2983+13C>T) c.3042+13C>T c.2765+13C>T (n.2765+13C>T) n.112+13C>T c.2783+13C>T (n.2783+13C>T) n.3403+13C>T n.3657+13C>T n.3651+13C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
3 | g.9745170G>C | CA2664327886 | BRPF1 | c.3065+15G>C (n.3065+15G>C) c.3047+15G>C (n.3047+15G>C) n.1687+15G>C c.*682+15G>C (n.*682+15G>C) c.*1191+15G>C (n.*1191+15G>C) c.2780+15G>C (n.2780+15G>C) c.*555+15G>C (n.*555+15G>C) c.3050+15G>C (n.3050+15G>C) c.3068+15G>C (n.3068+15G>C) c.2762+15G>C (n.2762+15G>C) c.787+15G>C c.*1194+15G>C (n.*1194+15G>C) c.2983+15G>C (n.2983+15G>C) c.3042+15G>C c.2765+15G>C (n.2765+15G>C) n.112+15G>C c.2783+15G>C (n.2783+15G>C) n.3403+15G>C n.3657+15G>C n.3651+15G>C | gnomAD v4 |