Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97449843T>CCA740808588DPYDc.1905+216A>G (n.1905+216A>G)
c.1689+216A>G (n.1689+216A>G)
c.1794+216A>G (n.1794+216A>G)
c.1410+216A>G (n.1410+216A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97449843T=CA1182873336DPYDc.1905+216A= (n.1905+216A=)
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1g.97449845G>ACA740808590DPYDc.1905+214C>T (n.1905+214C>T)
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c.1410+214C>T (n.1410+214C>T)
 dbSNP
1g.97449845G=CA1182873337DPYDc.1905+214C= (n.1905+214C=)
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1g.97449846C>ACA1182873339DPYDc.1905+213G>T (n.1905+213G>T)
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 dbSNP
1g.97449846C=CA1182873338DPYDc.1905+213G= (n.1905+213G=)
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1g.97449853T>CCA1004765948DPYDc.1905+206A>G (n.1905+206A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97449853T=CA1182873340DPYDc.1905+206A= (n.1905+206A=)
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1g.97449859C>ACA27501704DPYDc.1905+200G>T (n.1905+200G>T)
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 dbSNP
1g.97449859C=CA1182873341DPYDc.1905+200G= (n.1905+200G=)
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1g.97449864C>ACA27501705DPYDc.1905+195G>T (n.1905+195G>T)
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 dbSNP
1g.97449864C=CA1182873342DPYDc.1905+195G= (n.1905+195G=)
c.1689+195G= (n.1689+195G=)
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1g.97449865T>CCA2547899936DPYDc.1905+194A>G (n.1905+194A>G)
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1g.97449867C>TCA2530799762DPYDc.1905+192G>A (n.1905+192G>A)
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1g.97449869C=CA1182873343DPYDc.1905+190G= (n.1905+190G=)
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1g.97449869C>TCA1182873344DPYDc.1905+190G>A (n.1905+190G>A)
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 dbSNP
1g.97449870A=CA1182873345DPYDc.1905+189T= (n.1905+189T=)
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1g.97449870A>GCA27501706DPYDc.1905+189T>C (n.1905+189T>C)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97449871T>CCA1004765961DPYDc.1905+188A>G (n.1905+188A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97449871T=CA1182873346DPYDc.1905+188A= (n.1905+188A=)
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1g.97449875G>ACA27501707DPYDc.1905+184C>T (n.1905+184C>T)
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 dbSNP
1g.97449875G=CA1182873347DPYDc.1905+184C= (n.1905+184C=)
c.1689+184C= (n.1689+184C=)
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1g.97449876dupCA1182873348DPYDc.1905+183dup (n.1905+183dup)
c.1689+183dup (n.1689+183dup)
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 dbSNP
1g.97449879G>ACA2535137573DPYDc.1905+180C>T (n.1905+180C>T)
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 dbSNP
1g.97449879G=CA1182873349DPYDc.1905+180C= (n.1905+180C=)
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1g.97449879G>TCA1182873350DPYDc.1905+180C>A (n.1905+180C>A)
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 dbSNP
1g.97449880T>CCA1182873352DPYDc.1905+179A>G (n.1905+179A>G)
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 dbSNP
1g.97449880T=CA1182873351DPYDc.1905+179A= (n.1905+179A=)
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1g.97449886T>ACA740808598DPYDc.1905+173A>T (n.1905+173A>T)
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 dbSNP
1g.97449886T>CCA1004765964DPYDc.1905+173A>G (n.1905+173A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97449886T=CA1182873353DPYDc.1905+173A= (n.1905+173A=)
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1g.97449892C>ACA27501708DPYDc.1905+167G>T (n.1905+167G>T)
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c.1410+167G>T (n.1410+167G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97449892C=CA1182873354DPYDc.1905+167G= (n.1905+167G=)
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1g.97449895G>ACA524786736DPYDc.1905+164C>T (n.1905+164C>T)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97449895G=CA1182873355DPYDc.1905+164C= (n.1905+164C=)
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1g.97449895G>TCA2541008303DPYDc.1905+164C>A (n.1905+164C>A)
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1g.97449897G>ACA1182873357DPYDc.1905+162C>T (n.1905+162C>T)
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 dbSNP
1g.97449897G=CA1182873356DPYDc.1905+162C= (n.1905+162C=)
c.1689+162C= (n.1689+162C=)
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1g.97449898C>ACA2560092419DPYDc.1905+161G>T (n.1905+161G>T)
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1g.97449899T>ACA2550902648DPYDc.1905+160A>T (n.1905+160A>T)
c.1689+160A>T (n.1689+160A>T)
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1g.97449901T>CCA740808608DPYDc.1905+158A>G (n.1905+158A>G)
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 dbSNP
1g.97449901T=CA1182873358DPYDc.1905+158A= (n.1905+158A=)
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1g.97449902T>CCA1182873360DPYDc.1905+157A>G (n.1905+157A>G)
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c.1410+157A>G (n.1410+157A>G)
 dbSNP
1g.97449902T=CA1182873359DPYDc.1905+157A= (n.1905+157A=)
c.1689+157A= (n.1689+157A=)
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1g.97449907C>ACA2646705494DPYDc.1905+152G>T (n.1905+152G>T)
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c.1410+152G>T (n.1410+152G>T)
 gnomAD v4
1g.97449907C=CA1182873361DPYDc.1905+152G= (n.1905+152G=)
c.1689+152G= (n.1689+152G=)
c.1794+152G= (n.1794+152G=)
c.1410+152G= (n.1410+152G=)
1g.97449907C>GCA1182873362DPYDc.1905+152G>C (n.1905+152G>C)
c.1689+152G>C (n.1689+152G>C)
c.1794+152G>C (n.1794+152G>C)
c.1410+152G>C (n.1410+152G>C)
 dbSNP
1g.97449907C>TCA2646705495DPYDc.1905+152G>A (n.1905+152G>A)
c.1689+152G>A (n.1689+152G>A)
c.1794+152G>A (n.1794+152G>A)
c.1410+152G>A (n.1410+152G>A)
 gnomAD v4
1g.97449907_97449912delinsCTTTTTCA1182873363DPYDc.1905+147_1905+152delinsAAAAAG (n.1905+147_1905+152delinsAAAAAG)
c.1689+147_1689+152delinsAAAAAG (n.1689+147_1689+152delinsAAAAAG)
c.1794+147_1794+152delinsAAAAAG (n.1794+147_1794+152delinsAAAAAG)
c.1410+147_1410+152delinsAAAAAG (n.1410+147_1410+152delinsAAAAAG)
1g.97449908T>ACA2646705497DPYDc.1905+151A>T (n.1905+151A>T)
c.1689+151A>T (n.1689+151A>T)
c.1794+151A>T (n.1794+151A>T)
c.1410+151A>T (n.1410+151A>T)
 gnomAD v4
1g.97449913dupCA1004765978DPYDc.1905+151dup (n.1905+151dup)
c.1689+151dup (n.1689+151dup)
c.1794+151dup (n.1794+151dup)
c.1410+151dup (n.1410+151dup)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97449910_97449913delCA2646705496DPYDc.1905+148_1905+151del (n.1905+148_1905+151del)
c.1689+148_1689+151del (n.1689+148_1689+151del)
c.1794+148_1794+151del (n.1794+148_1794+151del)
c.1410+148_1410+151del (n.1410+148_1410+151del)
 gnomAD v4
1g.97449909_97449913delCA27501709DPYDc.1905+147_1905+151del (n.1905+147_1905+151del)
c.1689+147_1689+151del (n.1689+147_1689+151del)
c.1794+147_1794+151del (n.1794+147_1794+151del)
c.1410+147_1410+151del (n.1410+147_1410+151del)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97449909T>CCA2646705498DPYDc.1905+150A>G (n.1905+150A>G)
c.1689+150A>G (n.1689+150A>G)
c.1794+150A>G (n.1794+150A>G)
c.1410+150A>G (n.1410+150A>G)
 gnomAD v4
1g.97449910T>CCA2646705499DPYDc.1905+149A>G (n.1905+149A>G)
c.1689+149A>G (n.1689+149A>G)
c.1794+149A>G (n.1794+149A>G)
c.1410+149A>G (n.1410+149A>G)
 gnomAD v4
1g.97449911T>CCA2646705500DPYDc.1905+148A>G (n.1905+148A>G)
c.1689+148A>G (n.1689+148A>G)
c.1794+148A>G (n.1794+148A>G)
c.1410+148A>G (n.1410+148A>G)
 gnomAD v4
1g.97449912T>GCA2646705501DPYDc.1905+147A>C (n.1905+147A>C)
c.1689+147A>C (n.1689+147A>C)
c.1794+147A>C (n.1794+147A>C)
c.1410+147A>C (n.1410+147A>C)
 gnomAD v4
1g.97449913T>CCA2646705502DPYDc.1905+146A>G (n.1905+146A>G)
c.1689+146A>G (n.1689+146A>G)
c.1794+146A>G (n.1794+146A>G)
c.1410+146A>G (n.1410+146A>G)
 gnomAD v4
1g.97449914A>TCA2646705504DPYDc.1905+145T>A (n.1905+145T>A)
c.1689+145T>A (n.1689+145T>A)
c.1794+145T>A (n.1794+145T>A)
c.1410+145T>A (n.1410+145T>A)
 gnomAD v4
1g.97449914dupCA2646705503DPYDc.1905+145dup (n.1905+145dup)
c.1689+145dup (n.1689+145dup)
c.1794+145dup (n.1794+145dup)
c.1410+145dup (n.1410+145dup)
 gnomAD v4
1g.97449915T>ACA2646705506DPYDc.1905+144A>T (n.1905+144A>T)
c.1689+144A>T (n.1689+144A>T)
c.1794+144A>T (n.1794+144A>T)
c.1410+144A>T (n.1410+144A>T)
 gnomAD v4
1g.97449918_97449921delCA2646705505DPYDc.1905+141_1905+144del (n.1905+141_1905+144del)
c.1689+141_1689+144del (n.1689+141_1689+144del)
c.1794+141_1794+144del (n.1794+141_1794+144del)
c.1410+141_1410+144del (n.1410+141_1410+144del)
 gnomAD v4
1g.97449916C>ACA740808612DPYDc.1905+143G>T (n.1905+143G>T)
c.1689+143G>T (n.1689+143G>T)
c.1794+143G>T (n.1794+143G>T)
c.1410+143G>T (n.1410+143G>T)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97449916C=CA1182873364DPYDc.1905+143G= (n.1905+143G=)
c.1689+143G= (n.1689+143G=)
c.1794+143G= (n.1794+143G=)
c.1410+143G= (n.1410+143G=)
1g.97449916C>GCA2646705507DPYDc.1905+143G>C (n.1905+143G>C)
c.1689+143G>C (n.1689+143G>C)
c.1794+143G>C (n.1794+143G>C)
c.1410+143G>C (n.1410+143G>C)
 gnomAD v4
1g.97449916C>TCA2646705508DPYDc.1905+143G>A (n.1905+143G>A)
c.1689+143G>A (n.1689+143G>A)
c.1794+143G>A (n.1794+143G>A)
c.1410+143G>A (n.1410+143G>A)
 gnomAD v4
1g.97449916_97449918delinsCTTCA1182873365DPYDc.1905+141_1905+143delinsAAG (n.1905+141_1905+143delinsAAG)
c.1689+141_1689+143delinsAAG (n.1689+141_1689+143delinsAAG)
c.1794+141_1794+143delinsAAG (n.1794+141_1794+143delinsAAG)
c.1410+141_1410+143delinsAAG (n.1410+141_1410+143delinsAAG)
1g.97449918_97449919delCA1004765980DPYDc.1905+141_1905+142del (n.1905+141_1905+142del)
c.1689+141_1689+142del (n.1689+141_1689+142del)
c.1794+141_1794+142del (n.1794+141_1794+142del)
c.1410+141_1410+142del (n.1410+141_1410+142del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97449918T>CCA27501710DPYDc.1905+141A>G (n.1905+141A>G)
c.1689+141A>G (n.1689+141A>G)
c.1794+141A>G (n.1794+141A>G)
c.1410+141A>G (n.1410+141A>G)
 dbSNP
1g.97449918T>GCA2646705509DPYDc.1905+141A>C (n.1905+141A>C)
c.1689+141A>C (n.1689+141A>C)
c.1794+141A>C (n.1794+141A>C)
c.1410+141A>C (n.1410+141A>C)
 gnomAD v4
1g.97449918T=CA1182873366DPYDc.1905+141A= (n.1905+141A=)
c.1689+141A= (n.1689+141A=)
c.1794+141A= (n.1794+141A=)
c.1410+141A= (n.1410+141A=)
1g.97449920C>ACA2646705510DPYDc.1905+139G>T (n.1905+139G>T)
c.1689+139G>T (n.1689+139G>T)
c.1794+139G>T (n.1794+139G>T)
c.1410+139G>T (n.1410+139G>T)
 gnomAD v4
1g.97449920C>GCA2646705511DPYDc.1905+139G>C (n.1905+139G>C)
c.1689+139G>C (n.1689+139G>C)
c.1794+139G>C (n.1794+139G>C)
c.1410+139G>C (n.1410+139G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97449920C>TCA2646705512DPYDc.1905+139G>A (n.1905+139G>A)
c.1689+139G>A (n.1689+139G>A)
c.1794+139G>A (n.1794+139G>A)
c.1410+139G>A (n.1410+139G>A)
 gnomAD v4
1g.97449921T>CCA27501711DPYDc.1905+138A>G (n.1905+138A>G)
c.1689+138A>G (n.1689+138A>G)
c.1794+138A>G (n.1794+138A>G)
c.1410+138A>G (n.1410+138A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97449921T=CA1182873367DPYDc.1905+138A= (n.1905+138A=)
c.1689+138A= (n.1689+138A=)
c.1794+138A= (n.1794+138A=)
c.1410+138A= (n.1410+138A=)
1g.97449922A=CA1182873368DPYDc.1905+137T= (n.1905+137T=)
c.1689+137T= (n.1689+137T=)
c.1794+137T= (n.1794+137T=)
c.1410+137T= (n.1410+137T=)
1g.97449922A>CCA524786737DPYDc.1905+137T>G (n.1905+137T>G)
c.1689+137T>G (n.1689+137T>G)
c.1794+137T>G (n.1794+137T>G)
c.1410+137T>G (n.1410+137T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97449922A>GCA2646705513DPYDc.1905+137T>C (n.1905+137T>C)
c.1689+137T>C (n.1689+137T>C)
c.1794+137T>C (n.1794+137T>C)
c.1410+137T>C (n.1410+137T>C)
 gnomAD v4
1g.97449922A>TCA2646705514DPYDc.1905+137T>A (n.1905+137T>A)
c.1689+137T>A (n.1689+137T>A)
c.1794+137T>A (n.1794+137T>A)
c.1410+137T>A (n.1410+137T>A)
 gnomAD v4
1g.97449923T>ACA2646705515DPYDc.1905+136A>T (n.1905+136A>T)
c.1689+136A>T (n.1689+136A>T)
c.1794+136A>T (n.1794+136A>T)
c.1410+136A>T (n.1410+136A>T)
 gnomAD v4
1g.97449923T>CCA1004765985DPYDc.1905+136A>G (n.1905+136A>G)
c.1689+136A>G (n.1689+136A>G)
c.1794+136A>G (n.1794+136A>G)
c.1410+136A>G (n.1410+136A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97449923T=CA1182873369DPYDc.1905+136A= (n.1905+136A=)
c.1689+136A= (n.1689+136A=)
c.1794+136A= (n.1794+136A=)
c.1410+136A= (n.1410+136A=)
1g.97449924G>TCA2646705516DPYDc.1905+135C>A (n.1905+135C>A)
c.1689+135C>A (n.1689+135C>A)
c.1794+135C>A (n.1794+135C>A)
c.1410+135C>A (n.1410+135C>A)
 gnomAD v4
1g.97449925C>ACA27501712DPYDc.1905+134G>T (n.1905+134G>T)
c.1689+134G>T (n.1689+134G>T)
c.1794+134G>T (n.1794+134G>T)
c.1410+134G>T (n.1410+134G>T)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97449925C=CA1143973868DPYDc.1905+134G= (n.1905+134G=)
c.1689+134G= (n.1689+134G=)
c.1794+134G= (n.1794+134G=)
c.1410+134G= (n.1410+134G=)
1g.97449925C>TCA2646705517DPYDc.1905+134G>A (n.1905+134G>A)
c.1689+134G>A (n.1689+134G>A)
c.1794+134G>A (n.1794+134G>A)
c.1410+134G>A (n.1410+134G>A)
 gnomAD v4
1g.97449926A>GCA2646705518DPYDc.1905+133T>C (n.1905+133T>C)
c.1689+133T>C (n.1689+133T>C)
c.1794+133T>C (n.1794+133T>C)
c.1410+133T>C (n.1410+133T>C)
 gnomAD v4
1g.97449928C>ACA2646705519DPYDc.1905+131G>T (n.1905+131G>T)
c.1689+131G>T (n.1689+131G>T)
c.1794+131G>T (n.1794+131G>T)
c.1410+131G>T (n.1410+131G>T)
 gnomAD v4
1g.97449928C=CA1182873370DPYDc.1905+131G= (n.1905+131G=)
c.1689+131G= (n.1689+131G=)
c.1794+131G= (n.1794+131G=)
c.1410+131G= (n.1410+131G=)
1g.97449928C>TCA27501713DPYDc.1905+131G>A (n.1905+131G>A)
c.1689+131G>A (n.1689+131G>A)
c.1794+131G>A (n.1794+131G>A)
c.1410+131G>A (n.1410+131G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97449929A>GCA2646705520DPYDc.1905+130T>C (n.1905+130T>C)
c.1689+130T>C (n.1689+130T>C)
c.1794+130T>C (n.1794+130T>C)
c.1410+130T>C (n.1410+130T>C)
 gnomAD v4
1g.97449929A>TCA2560740096DPYDc.1905+130T>A (n.1905+130T>A)
c.1689+130T>A (n.1689+130T>A)
c.1794+130T>A (n.1794+130T>A)
c.1410+130T>A (n.1410+130T>A)
1g.97449930G>ACA2646705521DPYDc.1905+129C>T (n.1905+129C>T)
c.1689+129C>T (n.1689+129C>T)
c.1794+129C>T (n.1794+129C>T)
c.1410+129C>T (n.1410+129C>T)
 gnomAD v4
1g.97449930G>TCA2646705522DPYDc.1905+129C>A (n.1905+129C>A)
c.1689+129C>A (n.1689+129C>A)
c.1794+129C>A (n.1794+129C>A)
c.1410+129C>A (n.1410+129C>A)
 gnomAD v4
1g.97449931C=CA1182873372DPYDc.1905+128G= (n.1905+128G=)
c.1689+128G= (n.1689+128G=)
c.1794+128G= (n.1794+128G=)
c.1410+128G= (n.1410+128G=)
1g.97449931C>GCA1182873371DPYDc.1905+128G>C (n.1905+128G>C)
c.1689+128G>C (n.1689+128G>C)
c.1794+128G>C (n.1794+128G>C)
c.1410+128G>C (n.1410+128G>C)
 dbSNP
1g.97449931C>TCA2696488051DPYDc.1905+128G>A (n.1905+128G>A)
c.1689+128G>A (n.1689+128G>A)
c.1794+128G>A (n.1794+128G>A)
c.1410+128G>A (n.1410+128G>A)
 dbSNP
1g.97449935G>ACA2646705523DPYDc.1905+124C>T (n.1905+124C>T)
c.1689+124C>T (n.1689+124C>T)
c.1794+124C>T (n.1794+124C>T)
c.1410+124C>T (n.1410+124C>T)
 gnomAD v4
1g.97449935G>TCA2646705524DPYDc.1905+124C>A (n.1905+124C>A)
c.1689+124C>A (n.1689+124C>A)
c.1794+124C>A (n.1794+124C>A)
c.1410+124C>A (n.1410+124C>A)
 gnomAD v4
1g.97449936C=CA1182873373DPYDc.1905+123G= (n.1905+123G=)
c.1689+123G= (n.1689+123G=)
c.1794+123G= (n.1794+123G=)
c.1410+123G= (n.1410+123G=)
1g.97449936C>TCA27501714DPYDc.1905+123G>A (n.1905+123G>A)
c.1689+123G>A (n.1689+123G>A)
c.1794+123G>A (n.1794+123G>A)
c.1410+123G>A (n.1410+123G>A)
 dbSNP
1g.97449939C>TCA2646705525DPYDc.1905+120G>A (n.1905+120G>A)
c.1689+120G>A (n.1689+120G>A)
c.1794+120G>A (n.1794+120G>A)
c.1410+120G>A (n.1410+120G>A)
 gnomAD v4
1g.97449940T>CCA740808630DPYDc.1905+119A>G (n.1905+119A>G)
c.1689+119A>G (n.1689+119A>G)
c.1794+119A>G (n.1794+119A>G)
c.1410+119A>G (n.1410+119A>G)
 dbSNP
1g.97449940T=CA1182873374DPYDc.1905+119A= (n.1905+119A=)
c.1689+119A= (n.1689+119A=)
c.1794+119A= (n.1794+119A=)
c.1410+119A= (n.1410+119A=)
1g.97449941G>ACA2646705527DPYDc.1905+118C>T (n.1905+118C>T)
c.1689+118C>T (n.1689+118C>T)
c.1794+118C>T (n.1794+118C>T)
c.1410+118C>T (n.1410+118C>T)
 gnomAD v4
1g.97449941G>TCA2646705526DPYDc.1905+118C>A (n.1905+118C>A)
c.1689+118C>A (n.1689+118C>A)
c.1794+118C>A (n.1794+118C>A)
c.1410+118C>A (n.1410+118C>A)
 gnomAD v4
1g.97449942delCA2646705528DPYDc.1905+118del (n.1905+118del)
c.1689+118del (n.1689+118del)
c.1794+118del (n.1794+118del)
c.1410+118del (n.1410+118del)
 gnomAD v4
1g.97449942_97449945dupCA1182873375DPYDc.1905+115_1905+118dup (n.1905+115_1905+118dup)
c.1689+115_1689+118dup (n.1689+115_1689+118dup)
c.1794+115_1794+118dup (n.1794+115_1794+118dup)
c.1410+115_1410+118dup (n.1410+115_1410+118dup)
 dbSNP
1g.97449942G>ACA2646705529DPYDc.1905+117C>T (n.1905+117C>T)
c.1689+117C>T (n.1689+117C>T)
c.1794+117C>T (n.1794+117C>T)
c.1410+117C>T (n.1410+117C>T)
 gnomAD v4
1g.97449942G>CCA1182873377DPYDc.1905+117C>G (n.1905+117C>G)
c.1689+117C>G (n.1689+117C>G)
c.1794+117C>G (n.1794+117C>G)
c.1410+117C>G (n.1410+117C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97449942G=CA1182873376DPYDc.1905+117C= (n.1905+117C=)
c.1689+117C= (n.1689+117C=)
c.1794+117C= (n.1794+117C=)
c.1410+117C= (n.1410+117C=)
1g.97449942G>TCA2646705530DPYDc.1905+117C>A (n.1905+117C>A)
c.1689+117C>A (n.1689+117C>A)
c.1794+117C>A (n.1794+117C>A)
c.1410+117C>A (n.1410+117C>A)
 gnomAD v4

Number of alleles fetched