UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9744971A= | CA1344876288 | BRPF1 | c.2918-37A= (n.2918-37A=) c.2900-37A= (n.2900-37A=) n.1540-37A= c.*535-37A= (n.*535-37A=) c.*1044-37A= (n.*1044-37A=) c.2633-37A= (n.2633-37A=) c.*408-37A= (n.*408-37A=) c.2903-37A= (n.2903-37A=) c.2921-37A= (n.2921-37A=) c.2615-37A= (n.2615-37A=) c.640-37A= c.*1047-37A= (n.*1047-37A=) c.2836-37A= (n.2836-37A=) c.2895-37A= c.2618-37A= (n.2618-37A=) c.2636-37A= (n.2636-37A=) n.3256-37A= n.3510-37A= n.3504-37A= | |
| 3 | g.9744971A>C | CA1344876289 | BRPF1 | c.2918-37A>C (n.2918-37A>C) c.2900-37A>C (n.2900-37A>C) n.1540-37A>C c.*535-37A>C (n.*535-37A>C) c.*1044-37A>C (n.*1044-37A>C) c.2633-37A>C (n.2633-37A>C) c.*408-37A>C (n.*408-37A>C) c.2903-37A>C (n.2903-37A>C) c.2921-37A>C (n.2921-37A>C) c.2615-37A>C (n.2615-37A>C) c.640-37A>C c.*1047-37A>C (n.*1047-37A>C) c.2836-37A>C (n.2836-37A>C) c.2895-37A>C c.2618-37A>C (n.2618-37A>C) c.2636-37A>C (n.2636-37A>C) n.3256-37A>C n.3510-37A>C n.3504-37A>C | dbSNP |
| 3 | g.9744972C= | CA1344876290 | BRPF1 | c.2918-36C= (n.2918-36C=) c.2900-36C= (n.2900-36C=) n.1540-36C= c.*535-36C= (n.*535-36C=) c.*1044-36C= (n.*1044-36C=) c.2633-36C= (n.2633-36C=) c.*408-36C= (n.*408-36C=) c.2903-36C= (n.2903-36C=) c.2921-36C= (n.2921-36C=) c.2615-36C= (n.2615-36C=) c.640-36C= c.*1047-36C= (n.*1047-36C=) c.2836-36C= (n.2836-36C=) c.2895-36C= c.2618-36C= (n.2618-36C=) c.2636-36C= (n.2636-36C=) n.3256-36C= n.3510-36C= n.3504-36C= | |
| 3 | g.9744972C>G | CA2242247 | BRPF1 | c.2918-36C>G (n.2918-36C>G) c.2900-36C>G (n.2900-36C>G) n.1540-36C>G c.*535-36C>G (n.*535-36C>G) c.*1044-36C>G (n.*1044-36C>G) c.2633-36C>G (n.2633-36C>G) c.*408-36C>G (n.*408-36C>G) c.2903-36C>G (n.2903-36C>G) c.2921-36C>G (n.2921-36C>G) c.2615-36C>G (n.2615-36C>G) c.640-36C>G c.*1047-36C>G (n.*1047-36C>G) c.2836-36C>G (n.2836-36C>G) c.2895-36C>G c.2618-36C>G (n.2618-36C>G) c.2636-36C>G (n.2636-36C>G) n.3256-36C>G n.3510-36C>G n.3504-36C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9744973C= | CA1344876293 | BRPF1 | c.2918-35C= (n.2918-35C=) c.2900-35C= (n.2900-35C=) n.1540-35C= c.*535-35C= (n.*535-35C=) c.*1044-35C= (n.*1044-35C=) c.2633-35C= (n.2633-35C=) c.*408-35C= (n.*408-35C=) c.2903-35C= (n.2903-35C=) c.2921-35C= (n.2921-35C=) c.2615-35C= (n.2615-35C=) c.640-35C= c.*1047-35C= (n.*1047-35C=) c.2836-35C= (n.2836-35C=) c.2895-35C= c.2618-35C= (n.2618-35C=) c.2636-35C= (n.2636-35C=) n.3256-35C= n.3510-35C= n.3504-35C= | |
| 3 | g.9744973C>G | CA2242249 | BRPF1 | c.2918-35C>G (n.2918-35C>G) c.2900-35C>G (n.2900-35C>G) n.1540-35C>G c.*535-35C>G (n.*535-35C>G) c.*1044-35C>G (n.*1044-35C>G) c.2633-35C>G (n.2633-35C>G) c.*408-35C>G (n.*408-35C>G) c.2903-35C>G (n.2903-35C>G) c.2921-35C>G (n.2921-35C>G) c.2615-35C>G (n.2615-35C>G) c.640-35C>G c.*1047-35C>G (n.*1047-35C>G) c.2836-35C>G (n.2836-35C>G) c.2895-35C>G c.2618-35C>G (n.2618-35C>G) c.2636-35C>G (n.2636-35C>G) n.3256-35C>G n.3510-35C>G n.3504-35C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9744973C>T | CA2242248 | BRPF1 | c.2918-35C>T (n.2918-35C>T) c.2900-35C>T (n.2900-35C>T) n.1540-35C>T c.*535-35C>T (n.*535-35C>T) c.*1044-35C>T (n.*1044-35C>T) c.2633-35C>T (n.2633-35C>T) c.*408-35C>T (n.*408-35C>T) c.2903-35C>T (n.2903-35C>T) c.2921-35C>T (n.2921-35C>T) c.2615-35C>T (n.2615-35C>T) c.640-35C>T c.*1047-35C>T (n.*1047-35C>T) c.2836-35C>T (n.2836-35C>T) c.2895-35C>T c.2618-35C>T (n.2618-35C>T) c.2636-35C>T (n.2636-35C>T) n.3256-35C>T n.3510-35C>T n.3504-35C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9744974G>A | CA2242250 | BRPF1 | c.2918-34G>A (n.2918-34G>A) c.2900-34G>A (n.2900-34G>A) n.1540-34G>A c.*535-34G>A (n.*535-34G>A) c.*1044-34G>A (n.*1044-34G>A) c.2633-34G>A (n.2633-34G>A) c.*408-34G>A (n.*408-34G>A) c.2903-34G>A (n.2903-34G>A) c.2921-34G>A (n.2921-34G>A) c.2615-34G>A (n.2615-34G>A) c.640-34G>A c.*1047-34G>A (n.*1047-34G>A) c.2836-34G>A (n.2836-34G>A) c.2895-34G>A c.2618-34G>A (n.2618-34G>A) c.2636-34G>A (n.2636-34G>A) n.3256-34G>A n.3510-34G>A n.3504-34G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9744974G= | CA1344876295 | BRPF1 | c.2918-34G= (n.2918-34G=) c.2900-34G= (n.2900-34G=) n.1540-34G= c.*535-34G= (n.*535-34G=) c.*1044-34G= (n.*1044-34G=) c.2633-34G= (n.2633-34G=) c.*408-34G= (n.*408-34G=) c.2903-34G= (n.2903-34G=) c.2921-34G= (n.2921-34G=) c.2615-34G= (n.2615-34G=) c.640-34G= c.*1047-34G= (n.*1047-34G=) c.2836-34G= (n.2836-34G=) c.2895-34G= c.2618-34G= (n.2618-34G=) c.2636-34G= (n.2636-34G=) n.3256-34G= n.3510-34G= n.3504-34G= | |
| 3 | g.9744974G>T | CA2664327725 | BRPF1 | c.2918-34G>T (n.2918-34G>T) c.2900-34G>T (n.2900-34G>T) n.1540-34G>T c.*535-34G>T (n.*535-34G>T) c.*1044-34G>T (n.*1044-34G>T) c.2633-34G>T (n.2633-34G>T) c.*408-34G>T (n.*408-34G>T) c.2903-34G>T (n.2903-34G>T) c.2921-34G>T (n.2921-34G>T) c.2615-34G>T (n.2615-34G>T) c.640-34G>T c.*1047-34G>T (n.*1047-34G>T) c.2836-34G>T (n.2836-34G>T) c.2895-34G>T c.2618-34G>T (n.2618-34G>T) c.2636-34G>T (n.2636-34G>T) n.3256-34G>T n.3510-34G>T n.3504-34G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9744975G>A | CA2242251 | BRPF1 | c.2918-33G>A (n.2918-33G>A) c.2900-33G>A (n.2900-33G>A) n.1540-33G>A c.*535-33G>A (n.*535-33G>A) c.*1044-33G>A (n.*1044-33G>A) c.2633-33G>A (n.2633-33G>A) c.*408-33G>A (n.*408-33G>A) c.2903-33G>A (n.2903-33G>A) c.2921-33G>A (n.2921-33G>A) c.2615-33G>A (n.2615-33G>A) c.640-33G>A c.*1047-33G>A (n.*1047-33G>A) c.2836-33G>A (n.2836-33G>A) c.2895-33G>A c.2618-33G>A (n.2618-33G>A) c.2636-33G>A (n.2636-33G>A) n.3256-33G>A n.3510-33G>A n.3504-33G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9744975G= | CA1344876297 | BRPF1 | c.2918-33G= (n.2918-33G=) c.2900-33G= (n.2900-33G=) n.1540-33G= c.*535-33G= (n.*535-33G=) c.*1044-33G= (n.*1044-33G=) c.2633-33G= (n.2633-33G=) c.*408-33G= (n.*408-33G=) c.2903-33G= (n.2903-33G=) c.2921-33G= (n.2921-33G=) c.2615-33G= (n.2615-33G=) c.640-33G= c.*1047-33G= (n.*1047-33G=) c.2836-33G= (n.2836-33G=) c.2895-33G= c.2618-33G= (n.2618-33G=) c.2636-33G= (n.2636-33G=) n.3256-33G= n.3510-33G= n.3504-33G= | |
| 3 | g.9744976T>A | CA2664327728 | BRPF1 | c.2918-32T>A (n.2918-32T>A) c.2900-32T>A (n.2900-32T>A) n.1540-32T>A c.*535-32T>A (n.*535-32T>A) c.*1044-32T>A (n.*1044-32T>A) c.2633-32T>A (n.2633-32T>A) c.*408-32T>A (n.*408-32T>A) c.2903-32T>A (n.2903-32T>A) c.2921-32T>A (n.2921-32T>A) c.2615-32T>A (n.2615-32T>A) c.640-32T>A c.*1047-32T>A (n.*1047-32T>A) c.2836-32T>A (n.2836-32T>A) c.2895-32T>A c.2618-32T>A (n.2618-32T>A) c.2636-32T>A (n.2636-32T>A) n.3256-32T>A n.3510-32T>A n.3504-32T>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.9744986_9744998del | CA2577500248 | BRPF1 | c.2918-22_2918-10del (n.2918-22_2918-10del) c.2900-22_2900-10del (n.2900-22_2900-10del) n.1540-22_1540-10del c.*535-22_*535-10del (n.*535-22_*535-10del) c.*1044-22_*1044-10del (n.*1044-22_*1044-10del) c.2633-22_2633-10del (n.2633-22_2633-10del) c.*408-22_*408-10del (n.*408-22_*408-10del) c.2903-22_2903-10del (n.2903-22_2903-10del) c.2921-22_2921-10del (n.2921-22_2921-10del) c.2615-22_2615-10del (n.2615-22_2615-10del) c.640-22_640-10del c.*1047-22_*1047-10del (n.*1047-22_*1047-10del) c.2836-22_2836-10del (n.2836-22_2836-10del) c.2895-22_2895-10del c.2618-22_2618-10del (n.2618-22_2618-10del) c.2636-22_2636-10del (n.2636-22_2636-10del) n.3256-22_3256-10del n.3510-22_3510-10del n.3504-22_3504-10del | |
| 3 | g.9744979C>T | CA2664327730 | BRPF1 | c.2918-29C>T (n.2918-29C>T) c.2900-29C>T (n.2900-29C>T) n.1540-29C>T c.*535-29C>T (n.*535-29C>T) c.*1044-29C>T (n.*1044-29C>T) c.2633-29C>T (n.2633-29C>T) c.*408-29C>T (n.*408-29C>T) c.2903-29C>T (n.2903-29C>T) c.2921-29C>T (n.2921-29C>T) c.2615-29C>T (n.2615-29C>T) c.640-29C>T c.*1047-29C>T (n.*1047-29C>T) c.2836-29C>T (n.2836-29C>T) c.2895-29C>T c.2618-29C>T (n.2618-29C>T) c.2636-29C>T (n.2636-29C>T) n.3256-29C>T n.3510-29C>T n.3504-29C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9744982C>A | CA1344876300 | BRPF1 | c.2918-26C>A (n.2918-26C>A) c.2900-26C>A (n.2900-26C>A) n.1540-26C>A c.*535-26C>A (n.*535-26C>A) c.*1044-26C>A (n.*1044-26C>A) c.2633-26C>A (n.2633-26C>A) c.*408-26C>A (n.*408-26C>A) c.2903-26C>A (n.2903-26C>A) c.2921-26C>A (n.2921-26C>A) c.2615-26C>A (n.2615-26C>A) c.640-26C>A c.*1047-26C>A (n.*1047-26C>A) c.2836-26C>A (n.2836-26C>A) c.2895-26C>A c.2618-26C>A (n.2618-26C>A) c.2636-26C>A (n.2636-26C>A) n.3256-26C>A n.3510-26C>A n.3504-26C>A | dbSNP |
| 3 | g.9744982C= | CA1344876299 | BRPF1 | c.2918-26C= (n.2918-26C=) c.2900-26C= (n.2900-26C=) n.1540-26C= c.*535-26C= (n.*535-26C=) c.*1044-26C= (n.*1044-26C=) c.2633-26C= (n.2633-26C=) c.*408-26C= (n.*408-26C=) c.2903-26C= (n.2903-26C=) c.2921-26C= (n.2921-26C=) c.2615-26C= (n.2615-26C=) c.640-26C= c.*1047-26C= (n.*1047-26C=) c.2836-26C= (n.2836-26C=) c.2895-26C= c.2618-26C= (n.2618-26C=) c.2636-26C= (n.2636-26C=) n.3256-26C= n.3510-26C= n.3504-26C= | |
| 3 | g.9744982C>T | CA69963055 | BRPF1 | c.2918-26C>T (n.2918-26C>T) c.2900-26C>T (n.2900-26C>T) n.1540-26C>T c.*535-26C>T (n.*535-26C>T) c.*1044-26C>T (n.*1044-26C>T) c.2633-26C>T (n.2633-26C>T) c.*408-26C>T (n.*408-26C>T) c.2903-26C>T (n.2903-26C>T) c.2921-26C>T (n.2921-26C>T) c.2615-26C>T (n.2615-26C>T) c.640-26C>T c.*1047-26C>T (n.*1047-26C>T) c.2836-26C>T (n.2836-26C>T) c.2895-26C>T c.2618-26C>T (n.2618-26C>T) c.2636-26C>T (n.2636-26C>T) n.3256-26C>T n.3510-26C>T n.3504-26C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9744983C= | CA1344876302 | BRPF1 | c.2918-25C= (n.2918-25C=) c.2900-25C= (n.2900-25C=) n.1540-25C= c.*535-25C= (n.*535-25C=) c.*1044-25C= (n.*1044-25C=) c.2633-25C= (n.2633-25C=) c.*408-25C= (n.*408-25C=) c.2903-25C= (n.2903-25C=) c.2921-25C= (n.2921-25C=) c.2615-25C= (n.2615-25C=) c.640-25C= c.*1047-25C= (n.*1047-25C=) c.2836-25C= (n.2836-25C=) c.2895-25C= c.2618-25C= (n.2618-25C=) c.2636-25C= (n.2636-25C=) n.3256-25C= n.3510-25C= n.3504-25C= | |
| 3 | g.9744983C>T | CA2242252 | BRPF1 | c.2918-25C>T (n.2918-25C>T) c.2900-25C>T (n.2900-25C>T) n.1540-25C>T c.*535-25C>T (n.*535-25C>T) c.*1044-25C>T (n.*1044-25C>T) c.2633-25C>T (n.2633-25C>T) c.*408-25C>T (n.*408-25C>T) c.2903-25C>T (n.2903-25C>T) c.2921-25C>T (n.2921-25C>T) c.2615-25C>T (n.2615-25C>T) c.640-25C>T c.*1047-25C>T (n.*1047-25C>T) c.2836-25C>T (n.2836-25C>T) c.2895-25C>T c.2618-25C>T (n.2618-25C>T) c.2636-25C>T (n.2636-25C>T) n.3256-25C>T n.3510-25C>T n.3504-25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.9744984C>A | CA1344876305 | BRPF1 | c.2918-24C>A (n.2918-24C>A) c.2900-24C>A (n.2900-24C>A) n.1540-24C>A c.*535-24C>A (n.*535-24C>A) c.*1044-24C>A (n.*1044-24C>A) c.2633-24C>A (n.2633-24C>A) c.*408-24C>A (n.*408-24C>A) c.2903-24C>A (n.2903-24C>A) c.2921-24C>A (n.2921-24C>A) c.2615-24C>A (n.2615-24C>A) c.640-24C>A c.*1047-24C>A (n.*1047-24C>A) c.2836-24C>A (n.2836-24C>A) c.2895-24C>A c.2618-24C>A (n.2618-24C>A) c.2636-24C>A (n.2636-24C>A) n.3256-24C>A n.3510-24C>A n.3504-24C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9744984C= | CA1344876304 | BRPF1 | c.2918-24C= (n.2918-24C=) c.2900-24C= (n.2900-24C=) n.1540-24C= c.*535-24C= (n.*535-24C=) c.*1044-24C= (n.*1044-24C=) c.2633-24C= (n.2633-24C=) c.*408-24C= (n.*408-24C=) c.2903-24C= (n.2903-24C=) c.2921-24C= (n.2921-24C=) c.2615-24C= (n.2615-24C=) c.640-24C= c.*1047-24C= (n.*1047-24C=) c.2836-24C= (n.2836-24C=) c.2895-24C= c.2618-24C= (n.2618-24C=) c.2636-24C= (n.2636-24C=) n.3256-24C= n.3510-24C= n.3504-24C= | |
| 3 | g.9744986C= | CA1344876307 | BRPF1 | c.2918-22C= (n.2918-22C=) c.2900-22C= (n.2900-22C=) n.1540-22C= c.*535-22C= (n.*535-22C=) c.*1044-22C= (n.*1044-22C=) c.2633-22C= (n.2633-22C=) c.*408-22C= (n.*408-22C=) c.2903-22C= (n.2903-22C=) c.2921-22C= (n.2921-22C=) c.2615-22C= (n.2615-22C=) c.640-22C= c.*1047-22C= (n.*1047-22C=) c.2836-22C= (n.2836-22C=) c.2895-22C= c.2618-22C= (n.2618-22C=) c.2636-22C= (n.2636-22C=) n.3256-22C= n.3510-22C= n.3504-22C= | |
| 3 | g.9744986C>T | CA2242253 | BRPF1 | c.2918-22C>T (n.2918-22C>T) c.2900-22C>T (n.2900-22C>T) n.1540-22C>T c.*535-22C>T (n.*535-22C>T) c.*1044-22C>T (n.*1044-22C>T) c.2633-22C>T (n.2633-22C>T) c.*408-22C>T (n.*408-22C>T) c.2903-22C>T (n.2903-22C>T) c.2921-22C>T (n.2921-22C>T) c.2615-22C>T (n.2615-22C>T) c.640-22C>T c.*1047-22C>T (n.*1047-22C>T) c.2836-22C>T (n.2836-22C>T) c.2895-22C>T c.2618-22C>T (n.2618-22C>T) c.2636-22C>T (n.2636-22C>T) n.3256-22C>T n.3510-22C>T n.3504-22C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9744987del | CA2664327734 | BRPF1 | c.2918-21del (n.2918-21del) c.2900-21del (n.2900-21del) n.1540-21del c.*535-21del (n.*535-21del) c.*1044-21del (n.*1044-21del) c.2633-21del (n.2633-21del) c.*408-21del (n.*408-21del) c.2903-21del (n.2903-21del) c.2921-21del (n.2921-21del) c.2615-21del (n.2615-21del) c.640-21del c.*1047-21del (n.*1047-21del) c.2836-21del (n.2836-21del) c.2895-21del c.2618-21del (n.2618-21del) c.2636-21del (n.2636-21del) n.3256-21del n.3510-21del n.3504-21del | gnomAD v4 |
| 3 | g.9744989_9744998del | CA2664327738 | BRPF1 | c.2918-19_2918-10del (n.2918-19_2918-10del) c.2900-19_2900-10del (n.2900-19_2900-10del) n.1540-19_1540-10del c.*535-19_*535-10del (n.*535-19_*535-10del) c.*1044-19_*1044-10del (n.*1044-19_*1044-10del) c.2633-19_2633-10del (n.2633-19_2633-10del) c.*408-19_*408-10del (n.*408-19_*408-10del) c.2903-19_2903-10del (n.2903-19_2903-10del) c.2921-19_2921-10del (n.2921-19_2921-10del) c.2615-19_2615-10del (n.2615-19_2615-10del) c.640-19_640-10del c.*1047-19_*1047-10del (n.*1047-19_*1047-10del) c.2836-19_2836-10del (n.2836-19_2836-10del) c.2895-19_2895-10del c.2618-19_2618-10del (n.2618-19_2618-10del) c.2636-19_2636-10del (n.2636-19_2636-10del) n.3256-19_3256-10del n.3510-19_3510-10del n.3504-19_3504-10del | gnomAD v4 |
| 3 | g.9744987C>G | CA2755183347 | BRPF1 | c.2918-21C>G (n.2918-21C>G) c.2900-21C>G (n.2900-21C>G) n.1540-21C>G c.*535-21C>G (n.*535-21C>G) c.*1044-21C>G (n.*1044-21C>G) c.2633-21C>G (n.2633-21C>G) c.*408-21C>G (n.*408-21C>G) c.2903-21C>G (n.2903-21C>G) c.2921-21C>G (n.2921-21C>G) c.2615-21C>G (n.2615-21C>G) c.640-21C>G c.*1047-21C>G (n.*1047-21C>G) c.2836-21C>G (n.2836-21C>G) c.2895-21C>G c.2618-21C>G (n.2618-21C>G) c.2636-21C>G (n.2636-21C>G) n.3256-21C>G n.3510-21C>G n.3504-21C>G | |
| 3 | g.9744987C>T | CA2558928627 | BRPF1 | c.2918-21C>T (n.2918-21C>T) c.2900-21C>T (n.2900-21C>T) n.1540-21C>T c.*535-21C>T (n.*535-21C>T) c.*1044-21C>T (n.*1044-21C>T) c.2633-21C>T (n.2633-21C>T) c.*408-21C>T (n.*408-21C>T) c.2903-21C>T (n.2903-21C>T) c.2921-21C>T (n.2921-21C>T) c.2615-21C>T (n.2615-21C>T) c.640-21C>T c.*1047-21C>T (n.*1047-21C>T) c.2836-21C>T (n.2836-21C>T) c.2895-21C>T c.2618-21C>T (n.2618-21C>T) c.2636-21C>T (n.2636-21C>T) n.3256-21C>T n.3510-21C>T n.3504-21C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9744988_9745000dup | CA2664327740 | BRPF1 | c.2918-20_2918-8dup (n.2918-20_2918-8dup) c.2900-20_2900-8dup (n.2900-20_2900-8dup) n.1540-20_1540-8dup c.*535-20_*535-8dup (n.*535-20_*535-8dup) c.*1044-20_*1044-8dup (n.*1044-20_*1044-8dup) c.2633-20_2633-8dup (n.2633-20_2633-8dup) c.*408-20_*408-8dup (n.*408-20_*408-8dup) c.2903-20_2903-8dup (n.2903-20_2903-8dup) c.2921-20_2921-8dup (n.2921-20_2921-8dup) c.2615-20_2615-8dup (n.2615-20_2615-8dup) c.640-20_640-8dup c.*1047-20_*1047-8dup (n.*1047-20_*1047-8dup) c.2836-20_2836-8dup (n.2836-20_2836-8dup) c.2895-20_2895-8dup c.2618-20_2618-8dup (n.2618-20_2618-8dup) c.2636-20_2636-8dup (n.2636-20_2636-8dup) n.3256-20_3256-8dup n.3510-20_3510-8dup n.3504-20_3504-8dup | gnomAD v4 |
| 3 | g.9744988T>C | CA69963063 | BRPF1 | c.2918-20T>C (n.2918-20T>C) c.2900-20T>C (n.2900-20T>C) n.1540-20T>C c.*535-20T>C (n.*535-20T>C) c.*1044-20T>C (n.*1044-20T>C) c.2633-20T>C (n.2633-20T>C) c.*408-20T>C (n.*408-20T>C) c.2903-20T>C (n.2903-20T>C) c.2921-20T>C (n.2921-20T>C) c.2615-20T>C (n.2615-20T>C) c.640-20T>C c.*1047-20T>C (n.*1047-20T>C) c.2836-20T>C (n.2836-20T>C) c.2895-20T>C c.2618-20T>C (n.2618-20T>C) c.2636-20T>C (n.2636-20T>C) n.3256-20T>C n.3510-20T>C n.3504-20T>C | dbSNP |
| 3 | g.9744988T= | CA1344876310 | BRPF1 | c.2918-20T= (n.2918-20T=) c.2900-20T= (n.2900-20T=) n.1540-20T= c.*535-20T= (n.*535-20T=) c.*1044-20T= (n.*1044-20T=) c.2633-20T= (n.2633-20T=) c.*408-20T= (n.*408-20T=) c.2903-20T= (n.2903-20T=) c.2921-20T= (n.2921-20T=) c.2615-20T= (n.2615-20T=) c.640-20T= c.*1047-20T= (n.*1047-20T=) c.2836-20T= (n.2836-20T=) c.2895-20T= c.2618-20T= (n.2618-20T=) c.2636-20T= (n.2636-20T=) n.3256-20T= n.3510-20T= n.3504-20T= | |
| 3 | g.9744989C>A | CA2567163012 | BRPF1 | c.2918-19C>A (n.2918-19C>A) c.2900-19C>A (n.2900-19C>A) n.1540-19C>A c.*535-19C>A (n.*535-19C>A) c.*1044-19C>A (n.*1044-19C>A) c.2633-19C>A (n.2633-19C>A) c.*408-19C>A (n.*408-19C>A) c.2903-19C>A (n.2903-19C>A) c.2921-19C>A (n.2921-19C>A) c.2615-19C>A (n.2615-19C>A) c.640-19C>A c.*1047-19C>A (n.*1047-19C>A) c.2836-19C>A (n.2836-19C>A) c.2895-19C>A c.2618-19C>A (n.2618-19C>A) c.2636-19C>A (n.2636-19C>A) n.3256-19C>A n.3510-19C>A n.3504-19C>A | |
| 3 | g.9744989C= | CA1344876313 | BRPF1 | c.2918-19C= (n.2918-19C=) c.2900-19C= (n.2900-19C=) n.1540-19C= c.*535-19C= (n.*535-19C=) c.*1044-19C= (n.*1044-19C=) c.2633-19C= (n.2633-19C=) c.*408-19C= (n.*408-19C=) c.2903-19C= (n.2903-19C=) c.2921-19C= (n.2921-19C=) c.2615-19C= (n.2615-19C=) c.640-19C= c.*1047-19C= (n.*1047-19C=) c.2836-19C= (n.2836-19C=) c.2895-19C= c.2618-19C= (n.2618-19C=) c.2636-19C= (n.2636-19C=) n.3256-19C= n.3510-19C= n.3504-19C= | |
| 3 | g.9744989C>T | CA2242254 | BRPF1 | c.2918-19C>T (n.2918-19C>T) c.2900-19C>T (n.2900-19C>T) n.1540-19C>T c.*535-19C>T (n.*535-19C>T) c.*1044-19C>T (n.*1044-19C>T) c.2633-19C>T (n.2633-19C>T) c.*408-19C>T (n.*408-19C>T) c.2903-19C>T (n.2903-19C>T) c.2921-19C>T (n.2921-19C>T) c.2615-19C>T (n.2615-19C>T) c.640-19C>T c.*1047-19C>T (n.*1047-19C>T) c.2836-19C>T (n.2836-19C>T) c.2895-19C>T c.2618-19C>T (n.2618-19C>T) c.2636-19C>T (n.2636-19C>T) n.3256-19C>T n.3510-19C>T n.3504-19C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9744990C>T | CA2664327744 | BRPF1 | c.2918-18C>T (n.2918-18C>T) c.2900-18C>T (n.2900-18C>T) n.1540-18C>T c.*535-18C>T (n.*535-18C>T) c.*1044-18C>T (n.*1044-18C>T) c.2633-18C>T (n.2633-18C>T) c.*408-18C>T (n.*408-18C>T) c.2903-18C>T (n.2903-18C>T) c.2921-18C>T (n.2921-18C>T) c.2615-18C>T (n.2615-18C>T) c.640-18C>T c.*1047-18C>T (n.*1047-18C>T) c.2836-18C>T (n.2836-18C>T) c.2895-18C>T c.2618-18C>T (n.2618-18C>T) c.2636-18C>T (n.2636-18C>T) n.3256-18C>T n.3510-18C>T n.3504-18C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9744991C>A | CA2664327746 | BRPF1 | c.2918-17C>A (n.2918-17C>A) c.2900-17C>A (n.2900-17C>A) n.1540-17C>A c.*535-17C>A (n.*535-17C>A) c.*1044-17C>A (n.*1044-17C>A) c.2633-17C>A (n.2633-17C>A) c.*408-17C>A (n.*408-17C>A) c.2903-17C>A (n.2903-17C>A) c.2921-17C>A (n.2921-17C>A) c.2615-17C>A (n.2615-17C>A) c.640-17C>A c.*1047-17C>A (n.*1047-17C>A) c.2836-17C>A (n.2836-17C>A) c.2895-17C>A c.2618-17C>A (n.2618-17C>A) c.2636-17C>A (n.2636-17C>A) n.3256-17C>A n.3510-17C>A n.3504-17C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.9744992C= | CA1344876315 | BRPF1 | c.2918-16C= (n.2918-16C=) c.2900-16C= (n.2900-16C=) n.1540-16C= c.*535-16C= (n.*535-16C=) c.*1044-16C= (n.*1044-16C=) c.2633-16C= (n.2633-16C=) c.*408-16C= (n.*408-16C=) c.2903-16C= (n.2903-16C=) c.2921-16C= (n.2921-16C=) c.2615-16C= (n.2615-16C=) c.640-16C= c.*1047-16C= (n.*1047-16C=) c.2836-16C= (n.2836-16C=) c.2895-16C= c.2618-16C= (n.2618-16C=) c.2636-16C= (n.2636-16C=) n.3256-16C= n.3510-16C= n.3504-16C= | |
| 3 | g.9744992C>G | CA2242255 | BRPF1 | c.2918-16C>G (n.2918-16C>G) c.2900-16C>G (n.2900-16C>G) n.1540-16C>G c.*535-16C>G (n.*535-16C>G) c.*1044-16C>G (n.*1044-16C>G) c.2633-16C>G (n.2633-16C>G) c.*408-16C>G (n.*408-16C>G) c.2903-16C>G (n.2903-16C>G) c.2921-16C>G (n.2921-16C>G) c.2615-16C>G (n.2615-16C>G) c.640-16C>G c.*1047-16C>G (n.*1047-16C>G) c.2836-16C>G (n.2836-16C>G) c.2895-16C>G c.2618-16C>G (n.2618-16C>G) c.2636-16C>G (n.2636-16C>G) n.3256-16C>G n.3510-16C>G n.3504-16C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9744992C>T | CA1344876317 | BRPF1 | c.2918-16C>T (n.2918-16C>T) c.2900-16C>T (n.2900-16C>T) n.1540-16C>T c.*535-16C>T (n.*535-16C>T) c.*1044-16C>T (n.*1044-16C>T) c.2633-16C>T (n.2633-16C>T) c.*408-16C>T (n.*408-16C>T) c.2903-16C>T (n.2903-16C>T) c.2921-16C>T (n.2921-16C>T) c.2615-16C>T (n.2615-16C>T) c.640-16C>T c.*1047-16C>T (n.*1047-16C>T) c.2836-16C>T (n.2836-16C>T) c.2895-16C>T c.2618-16C>T (n.2618-16C>T) c.2636-16C>T (n.2636-16C>T) n.3256-16C>T n.3510-16C>T n.3504-16C>T | dbSNP |
| 3 | g.9744993T>C | CA2549042736 | BRPF1 | c.2918-15T>C (n.2918-15T>C) c.2900-15T>C (n.2900-15T>C) n.1540-15T>C c.*535-15T>C (n.*535-15T>C) c.*1044-15T>C (n.*1044-15T>C) c.2633-15T>C (n.2633-15T>C) c.*408-15T>C (n.*408-15T>C) c.2903-15T>C (n.2903-15T>C) c.2921-15T>C (n.2921-15T>C) c.2615-15T>C (n.2615-15T>C) c.640-15T>C c.*1047-15T>C (n.*1047-15T>C) c.2836-15T>C (n.2836-15T>C) c.2895-15T>C c.2618-15T>C (n.2618-15T>C) c.2636-15T>C (n.2636-15T>C) n.3256-15T>C n.3510-15T>C n.3504-15T>C | |
| 3 | g.9744994T>C | CA1344876320 | BRPF1 | c.2918-14T>C (n.2918-14T>C) c.2900-14T>C (n.2900-14T>C) n.1540-14T>C c.*535-14T>C (n.*535-14T>C) c.*1044-14T>C (n.*1044-14T>C) c.2633-14T>C (n.2633-14T>C) c.*408-14T>C (n.*408-14T>C) c.2903-14T>C (n.2903-14T>C) c.2921-14T>C (n.2921-14T>C) c.2615-14T>C (n.2615-14T>C) c.640-14T>C c.*1047-14T>C (n.*1047-14T>C) c.2836-14T>C (n.2836-14T>C) c.2895-14T>C c.2618-14T>C (n.2618-14T>C) c.2636-14T>C (n.2636-14T>C) n.3256-14T>C n.3510-14T>C n.3504-14T>C | dbSNP |
| 3 | g.9744994T>G | CA540872512 | BRPF1 | c.2918-14T>G (n.2918-14T>G) c.2900-14T>G (n.2900-14T>G) n.1540-14T>G c.*535-14T>G (n.*535-14T>G) c.*1044-14T>G (n.*1044-14T>G) c.2633-14T>G (n.2633-14T>G) c.*408-14T>G (n.*408-14T>G) c.2903-14T>G (n.2903-14T>G) c.2921-14T>G (n.2921-14T>G) c.2615-14T>G (n.2615-14T>G) c.640-14T>G c.*1047-14T>G (n.*1047-14T>G) c.2836-14T>G (n.2836-14T>G) c.2895-14T>G c.2618-14T>G (n.2618-14T>G) c.2636-14T>G (n.2636-14T>G) n.3256-14T>G n.3510-14T>G n.3504-14T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9744994T= | CA1344876319 | BRPF1 | c.2918-14T= (n.2918-14T=) c.2900-14T= (n.2900-14T=) n.1540-14T= c.*535-14T= (n.*535-14T=) c.*1044-14T= (n.*1044-14T=) c.2633-14T= (n.2633-14T=) c.*408-14T= (n.*408-14T=) c.2903-14T= (n.2903-14T=) c.2921-14T= (n.2921-14T=) c.2615-14T= (n.2615-14T=) c.640-14T= c.*1047-14T= (n.*1047-14T=) c.2836-14T= (n.2836-14T=) c.2895-14T= c.2618-14T= (n.2618-14T=) c.2636-14T= (n.2636-14T=) n.3256-14T= n.3510-14T= n.3504-14T= | |
| 3 | g.9744995C>A | CA1344876323 | BRPF1 | c.2918-13C>A (n.2918-13C>A) c.2900-13C>A (n.2900-13C>A) n.1540-13C>A c.*535-13C>A (n.*535-13C>A) c.*1044-13C>A (n.*1044-13C>A) c.2633-13C>A (n.2633-13C>A) c.*408-13C>A (n.*408-13C>A) c.2903-13C>A (n.2903-13C>A) c.2921-13C>A (n.2921-13C>A) c.2615-13C>A (n.2615-13C>A) c.640-13C>A c.*1047-13C>A (n.*1047-13C>A) c.2836-13C>A (n.2836-13C>A) c.2895-13C>A c.2618-13C>A (n.2618-13C>A) c.2636-13C>A (n.2636-13C>A) n.3256-13C>A n.3510-13C>A n.3504-13C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9744995C= | CA1344876322 | BRPF1 | c.2918-13C= (n.2918-13C=) c.2900-13C= (n.2900-13C=) n.1540-13C= c.*535-13C= (n.*535-13C=) c.*1044-13C= (n.*1044-13C=) c.2633-13C= (n.2633-13C=) c.*408-13C= (n.*408-13C=) c.2903-13C= (n.2903-13C=) c.2921-13C= (n.2921-13C=) c.2615-13C= (n.2615-13C=) c.640-13C= c.*1047-13C= (n.*1047-13C=) c.2836-13C= (n.2836-13C=) c.2895-13C= c.2618-13C= (n.2618-13C=) c.2636-13C= (n.2636-13C=) n.3256-13C= n.3510-13C= n.3504-13C= | |
| 3 | g.9744997C= | CA1344876325 | BRPF1 | c.2918-11C= (n.2918-11C=) c.2900-11C= (n.2900-11C=) n.1540-11C= c.*535-11C= (n.*535-11C=) c.*1044-11C= (n.*1044-11C=) c.2633-11C= (n.2633-11C=) c.*408-11C= (n.*408-11C=) c.2903-11C= (n.2903-11C=) c.2921-11C= (n.2921-11C=) c.2615-11C= (n.2615-11C=) c.640-11C= c.*1047-11C= (n.*1047-11C=) c.2836-11C= (n.2836-11C=) c.2895-11C= c.2618-11C= (n.2618-11C=) c.2636-11C= (n.2636-11C=) n.3256-11C= n.3510-11C= n.3504-11C= | |
| 3 | g.9744997C>T | CA1344876326 | BRPF1 | c.2918-11C>T (n.2918-11C>T) c.2900-11C>T (n.2900-11C>T) n.1540-11C>T c.*535-11C>T (n.*535-11C>T) c.*1044-11C>T (n.*1044-11C>T) c.2633-11C>T (n.2633-11C>T) c.*408-11C>T (n.*408-11C>T) c.2903-11C>T (n.2903-11C>T) c.2921-11C>T (n.2921-11C>T) c.2615-11C>T (n.2615-11C>T) c.640-11C>T c.*1047-11C>T (n.*1047-11C>T) c.2836-11C>T (n.2836-11C>T) c.2895-11C>T c.2618-11C>T (n.2618-11C>T) c.2636-11C>T (n.2636-11C>T) n.3256-11C>T n.3510-11C>T n.3504-11C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9744998T>C | CA2511757320 | BRPF1 | c.2918-10T>C (n.2918-10T>C) c.2900-10T>C (n.2900-10T>C) n.1540-10T>C c.*535-10T>C (n.*535-10T>C) c.*1044-10T>C (n.*1044-10T>C) c.2633-10T>C (n.2633-10T>C) c.*408-10T>C (n.*408-10T>C) c.2903-10T>C (n.2903-10T>C) c.2921-10T>C (n.2921-10T>C) c.2615-10T>C (n.2615-10T>C) c.640-10T>C c.*1047-10T>C (n.*1047-10T>C) c.2836-10T>C (n.2836-10T>C) c.2895-10T>C c.2618-10T>C (n.2618-10T>C) c.2636-10T>C (n.2636-10T>C) n.3256-10T>C n.3510-10T>C n.3504-10T>C | |
| 3 | g.9744998T>G | CA2664327753 | BRPF1 | c.2918-10T>G (n.2918-10T>G) c.2900-10T>G (n.2900-10T>G) n.1540-10T>G c.*535-10T>G (n.*535-10T>G) c.*1044-10T>G (n.*1044-10T>G) c.2633-10T>G (n.2633-10T>G) c.*408-10T>G (n.*408-10T>G) c.2903-10T>G (n.2903-10T>G) c.2921-10T>G (n.2921-10T>G) c.2615-10T>G (n.2615-10T>G) c.640-10T>G c.*1047-10T>G (n.*1047-10T>G) c.2836-10T>G (n.2836-10T>G) c.2895-10T>G c.2618-10T>G (n.2618-10T>G) c.2636-10T>G (n.2636-10T>G) n.3256-10T>G n.3510-10T>G n.3504-10T>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9744999T>C | CA540872513 | BRPF1 | c.2918-9T>C (n.2918-9T>C) c.2900-9T>C (n.2900-9T>C) n.1540-9T>C c.*535-9T>C (n.*535-9T>C) c.*1044-9T>C (n.*1044-9T>C) c.2633-9T>C (n.2633-9T>C) c.*408-9T>C (n.*408-9T>C) c.2903-9T>C (n.2903-9T>C) c.2921-9T>C (n.2921-9T>C) c.2615-9T>C (n.2615-9T>C) c.640-9T>C c.*1047-9T>C (n.*1047-9T>C) c.2836-9T>C (n.2836-9T>C) c.2895-9T>C c.2618-9T>C (n.2618-9T>C) c.2636-9T>C (n.2636-9T>C) n.3256-9T>C n.3510-9T>C n.3504-9T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.9745000del | CA2242256 | BRPF1 | c.2918-8del (n.2918-8del) c.2900-8del (n.2900-8del) n.1540-8del c.*535-8del (n.*535-8del) c.*1044-8del (n.*1044-8del) c.2633-8del (n.2633-8del) c.*408-8del (n.*408-8del) c.2903-8del (n.2903-8del) c.2921-8del (n.2921-8del) c.2615-8del (n.2615-8del) c.640-8del c.*1047-8del (n.*1047-8del) c.2836-8del (n.2836-8del) c.2895-8del c.2618-8del (n.2618-8del) c.2636-8del (n.2636-8del) n.3256-8del n.3510-8del n.3504-8del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.9745002A= | CA1344876334 | BRPF1 | c.2918-6A= (n.2918-6A=) c.2900-6A= (n.2900-6A=) n.1540-6A= c.*535-6A= (n.*535-6A=) c.*1044-6A= (n.*1044-6A=) c.2633-6A= (n.2633-6A=) c.*408-6A= (n.*408-6A=) c.2903-6A= (n.2903-6A=) c.2921-6A= (n.2921-6A=) c.2615-6A= (n.2615-6A=) c.640-6A= c.*1047-6A= (n.*1047-6A=) c.2836-6A= (n.2836-6A=) c.2895-6A= c.2618-6A= (n.2618-6A=) c.2636-6A= (n.2636-6A=) n.3256-6A= n.3510-6A= n.3504-6A= | |
| 3 | g.9745002A>C | CA540872514 | BRPF1 | c.2918-6A>C (n.2918-6A>C) c.2900-6A>C (n.2900-6A>C) n.1540-6A>C c.*535-6A>C (n.*535-6A>C) c.*1044-6A>C (n.*1044-6A>C) c.2633-6A>C (n.2633-6A>C) c.*408-6A>C (n.*408-6A>C) c.2903-6A>C (n.2903-6A>C) c.2921-6A>C (n.2921-6A>C) c.2615-6A>C (n.2615-6A>C) c.640-6A>C c.*1047-6A>C (n.*1047-6A>C) c.2836-6A>C (n.2836-6A>C) c.2895-6A>C c.2618-6A>C (n.2618-6A>C) c.2636-6A>C (n.2636-6A>C) n.3256-6A>C n.3510-6A>C n.3504-6A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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| 3 | g.9745004C>G | CA2664327755 | BRPF1 | c.2918-4C>G (n.2918-4C>G) c.2900-4C>G (n.2900-4C>G) n.1540-4C>G c.*535-4C>G (n.*535-4C>G) c.*1044-4C>G (n.*1044-4C>G) c.2633-4C>G (n.2633-4C>G) c.*408-4C>G (n.*408-4C>G) c.2903-4C>G (n.2903-4C>G) c.2921-4C>G (n.2921-4C>G) c.2615-4C>G (n.2615-4C>G) c.640-4C>G c.*1047-4C>G (n.*1047-4C>G) c.2836-4C>G (n.2836-4C>G) c.2895-4C>G c.2618-4C>G (n.2618-4C>G) c.2636-4C>G (n.2636-4C>G) n.3256-4C>G n.3510-4C>G n.3504-4C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9745004C>T | CA1044959003 | BRPF1 | c.2918-4C>T (n.2918-4C>T) c.2900-4C>T (n.2900-4C>T) n.1540-4C>T c.*535-4C>T (n.*535-4C>T) c.*1044-4C>T (n.*1044-4C>T) c.2633-4C>T (n.2633-4C>T) c.*408-4C>T (n.*408-4C>T) c.2903-4C>T (n.2903-4C>T) c.2921-4C>T (n.2921-4C>T) c.2615-4C>T (n.2615-4C>T) c.640-4C>T c.*1047-4C>T (n.*1047-4C>T) c.2836-4C>T (n.2836-4C>T) c.2895-4C>T c.2618-4C>T (n.2618-4C>T) c.2636-4C>T (n.2636-4C>T) n.3256-4C>T n.3510-4C>T n.3504-4C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9745006A>C | CA351702595 | BRPF1 | c.2918-2A>C (n.2918-2A>C) c.2900-2A>C (n.2900-2A>C) n.1540-2A>C c.*535-2A>C (n.*535-2A>C) c.*1044-2A>C (n.*1044-2A>C) c.2633-2A>C (n.2633-2A>C) c.*408-2A>C (n.*408-2A>C) c.2903-2A>C (n.2903-2A>C) c.2921-2A>C (n.2921-2A>C) c.2615-2A>C (n.2615-2A>C) c.640-2A>C c.*1047-2A>C (n.*1047-2A>C) c.2836-2A>C (n.2836-2A>C) c.2895-2A>C c.2618-2A>C (n.2618-2A>C) c.2636-2A>C (n.2636-2A>C) n.3256-2A>C n.3510-2A>C n.3504-2A>C | |
| 3 | g.9745006A>G | CA351702597 | BRPF1 | c.2918-2A>G (n.2918-2A>G) c.2900-2A>G (n.2900-2A>G) n.1540-2A>G c.*535-2A>G (n.*535-2A>G) c.*1044-2A>G (n.*1044-2A>G) c.2633-2A>G (n.2633-2A>G) c.*408-2A>G (n.*408-2A>G) c.2903-2A>G (n.2903-2A>G) c.2921-2A>G (n.2921-2A>G) c.2615-2A>G (n.2615-2A>G) c.640-2A>G c.*1047-2A>G (n.*1047-2A>G) c.2836-2A>G (n.2836-2A>G) c.2895-2A>G c.2618-2A>G (n.2618-2A>G) c.2636-2A>G (n.2636-2A>G) n.3256-2A>G n.3510-2A>G n.3504-2A>G | |
| 3 | g.9745006A>T | CA351702598 | BRPF1 | c.2918-2A>T (n.2918-2A>T) c.2900-2A>T (n.2900-2A>T) n.1540-2A>T c.*535-2A>T (n.*535-2A>T) c.*1044-2A>T (n.*1044-2A>T) c.2633-2A>T (n.2633-2A>T) c.*408-2A>T (n.*408-2A>T) c.2903-2A>T (n.2903-2A>T) c.2921-2A>T (n.2921-2A>T) c.2615-2A>T (n.2615-2A>T) c.640-2A>T c.*1047-2A>T (n.*1047-2A>T) c.2836-2A>T (n.2836-2A>T) c.2895-2A>T c.2618-2A>T (n.2618-2A>T) c.2636-2A>T (n.2636-2A>T) n.3256-2A>T n.3510-2A>T n.3504-2A>T | |
| 3 | g.9745007G>A | CA351702603 | BRPF1 | c.2918-1G>A (n.2918-1G>A) c.2900-1G>A (n.2900-1G>A) n.1540-1G>A c.*535-1G>A (n.*535-1G>A) c.*1044-1G>A (n.*1044-1G>A) c.2633-1G>A (n.2633-1G>A) c.*408-1G>A (n.*408-1G>A) c.2903-1G>A (n.2903-1G>A) c.2921-1G>A (n.2921-1G>A) c.2615-1G>A (n.2615-1G>A) c.640-1G>A c.*1047-1G>A (n.*1047-1G>A) c.2836-1G>A (n.2836-1G>A) c.2895-1G>A c.2618-1G>A (n.2618-1G>A) c.2636-1G>A (n.2636-1G>A) n.3256-1G>A n.3510-1G>A n.3504-1G>A | |
| 3 | g.9745007G>C | CA351702600 | BRPF1 | c.2918-1G>C (n.2918-1G>C) c.2900-1G>C (n.2900-1G>C) n.1540-1G>C c.*535-1G>C (n.*535-1G>C) c.*1044-1G>C (n.*1044-1G>C) c.2633-1G>C (n.2633-1G>C) c.*408-1G>C (n.*408-1G>C) c.2903-1G>C (n.2903-1G>C) c.2921-1G>C (n.2921-1G>C) c.2615-1G>C (n.2615-1G>C) c.640-1G>C c.*1047-1G>C (n.*1047-1G>C) c.2836-1G>C (n.2836-1G>C) c.2895-1G>C c.2618-1G>C (n.2618-1G>C) c.2636-1G>C (n.2636-1G>C) n.3256-1G>C n.3510-1G>C n.3504-1G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.9745007G>T | CA351702602 | BRPF1 | c.2918-1G>T (n.2918-1G>T) c.2900-1G>T (n.2900-1G>T) n.1540-1G>T c.*535-1G>T (n.*535-1G>T) c.*1044-1G>T (n.*1044-1G>T) c.2633-1G>T (n.2633-1G>T) c.*408-1G>T (n.*408-1G>T) c.2903-1G>T (n.2903-1G>T) c.2921-1G>T (n.2921-1G>T) c.2615-1G>T (n.2615-1G>T) c.640-1G>T c.*1047-1G>T (n.*1047-1G>T) c.2836-1G>T (n.2836-1G>T) c.2895-1G>T c.2618-1G>T (n.2618-1G>T) c.2636-1G>T (n.2636-1G>T) n.3256-1G>T n.3510-1G>T n.3504-1G>T | |
| 3 | g.9745008A>C | CA351702604 | BRPF1 | c.2918A>C (p.Asp973Ala) c.2900A>C (p.Asp967Ala) n.1540A>C c.*535A>C (n.*535A>C) c.*1044A>C (n.*1044A>C) c.2633A>C (p.Asp878Ala) c.*408A>C (n.*408A>C) c.2903A>C (p.Asp968Ala) c.2921A>C (p.Asp974Ala) c.2615A>C (p.Asp872Ala) c.640A>C c.*1047A>C (n.*1047A>C) c.2836A>C (n.2836A>C) c.2895A>C c.2618A>C (p.Asp873Ala) c.2636A>C (p.Asp879Ala) n.3256A>C n.3510A>C n.3504A>C | |
| 3 | g.9745008A>G | CA351702605 | BRPF1 | c.2918A>G (p.Asp973Gly) c.2900A>G (p.Asp967Gly) n.1540A>G c.*535A>G (n.*535A>G) c.*1044A>G (n.*1044A>G) c.2633A>G (p.Asp878Gly) c.*408A>G (n.*408A>G) c.2903A>G (p.Asp968Gly) c.2921A>G (p.Asp974Gly) c.2615A>G (p.Asp872Gly) c.640A>G c.*1047A>G (n.*1047A>G) c.2836A>G (n.2836A>G) c.2895A>G c.2618A>G (p.Asp873Gly) c.2636A>G (p.Asp879Gly) n.3256A>G n.3510A>G n.3504A>G | |
| 3 | g.9745008A>T | CA351702607 | BRPF1 | c.2918A>T (p.Asp973Val) c.2900A>T (p.Asp967Val) n.1540A>T c.*535A>T (n.*535A>T) c.*1044A>T (n.*1044A>T) c.2633A>T (p.Asp878Val) c.*408A>T (n.*408A>T) c.2903A>T (p.Asp968Val) c.2921A>T (p.Asp974Val) c.2615A>T (p.Asp872Val) c.640A>T c.*1047A>T (n.*1047A>T) c.2836A>T (n.2836A>T) c.2895A>T c.2618A>T (p.Asp873Val) c.2636A>T (p.Asp879Val) n.3256A>T n.3510A>T n.3504A>T | |
| 3 | g.9745009C>A | CA351702609 | BRPF1 | c.2919C>A (p.Asp973Glu) c.2901C>A (p.Asp967Glu) n.1541C>A c.*536C>A (n.*536C>A) c.*1045C>A (n.*1045C>A) c.2634C>A (p.Asp878Glu) c.*409C>A (n.*409C>A) c.2904C>A (p.Asp968Glu) c.2922C>A (p.Asp974Glu) c.2616C>A (p.Asp872Glu) c.641C>A c.*1048C>A (n.*1048C>A) c.2837C>A (n.2837C>A) c.2896C>A c.2619C>A (p.Asp873Glu) c.2637C>A (p.Asp879Glu) n.3257C>A n.3511C>A n.3505C>A | |
| 3 | g.9745009C>G | CA351702611 | BRPF1 | c.2919C>G (p.Asp973Glu) c.2901C>G (p.Asp967Glu) n.1541C>G c.*536C>G (n.*536C>G) c.*1045C>G (n.*1045C>G) c.2634C>G (p.Asp878Glu) c.*409C>G (n.*409C>G) c.2904C>G (p.Asp968Glu) c.2922C>G (p.Asp974Glu) c.2616C>G (p.Asp872Glu) c.641C>G c.*1048C>G (n.*1048C>G) c.2837C>G (n.2837C>G) c.2896C>G c.2619C>G (p.Asp873Glu) c.2637C>G (p.Asp879Glu) n.3257C>G n.3511C>G n.3505C>G | |
| 3 | g.9745009C>T | CA432382329 | BRPF1 | c.2919C>T (p.Asp973=) c.2901C>T (p.Asp967=) n.1541C>T c.*536C>T (n.*536C>T) c.*1045C>T (n.*1045C>T) c.2634C>T (p.Asp878=) c.*409C>T (n.*409C>T) c.2904C>T (p.Asp968=) c.2922C>T (p.Asp974=) c.2616C>T (p.Asp872=) c.641C>T c.*1048C>T (n.*1048C>T) c.2837C>T (n.2837C>T) c.2896C>T c.2619C>T (p.Asp873=) c.2637C>T (p.Asp879=) n.3257C>T n.3511C>T n.3505C>T | |
| 3 | g.9745010T>A | CA351702612 | BRPF1 | c.2920T>A (p.Leu974Ile) c.2902T>A (p.Leu968Ile) n.1542T>A c.*537T>A (n.*537T>A) c.*1046T>A (n.*1046T>A) c.2635T>A (p.Leu879Ile) c.*410T>A (n.*410T>A) c.2905T>A (p.Leu969Ile) c.2923T>A (p.Leu975Ile) c.2617T>A (p.Leu873Ile) c.642T>A c.*1049T>A (n.*1049T>A) c.2838T>A (n.2838T>A) c.2897T>A c.2620T>A (p.Leu874Ile) c.2638T>A (p.Leu880Ile) n.3258T>A n.3512T>A n.3506T>A | |
| 3 | g.9745010T>C | CA432382335 | BRPF1 | c.2920T>C (p.Leu974=) c.2902T>C (p.Leu968=) n.1542T>C c.*537T>C (n.*537T>C) c.*1046T>C (n.*1046T>C) c.2635T>C (p.Leu879=) c.*410T>C (n.*410T>C) c.2905T>C (p.Leu969=) c.2923T>C (p.Leu975=) c.2617T>C (p.Leu873=) c.642T>C c.*1049T>C (n.*1049T>C) c.2838T>C (n.2838T>C) c.2897T>C c.2620T>C (p.Leu874=) c.2638T>C (p.Leu880=) n.3258T>C n.3512T>C n.3506T>C | |
| 3 | g.9745010T>G | CA351702614 | BRPF1 | c.2920T>G (p.Leu974Val) c.2902T>G (p.Leu968Val) n.1542T>G c.*537T>G (n.*537T>G) c.*1046T>G (n.*1046T>G) c.2635T>G (p.Leu879Val) c.*410T>G (n.*410T>G) c.2905T>G (p.Leu969Val) c.2923T>G (p.Leu975Val) c.2617T>G (p.Leu873Val) c.642T>G c.*1049T>G (n.*1049T>G) c.2838T>G (n.2838T>G) c.2897T>G c.2620T>G (p.Leu874Val) c.2638T>G (p.Leu880Val) n.3258T>G n.3512T>G n.3506T>G | |
| 3 | g.9745011T>A | CA351702618 | BRPF1 | c.2921T>A (p.Leu974Ter) c.2903T>A (p.Leu968Ter) n.1543T>A c.*538T>A (n.*538T>A) c.*1047T>A (n.*1047T>A) c.2636T>A (p.Leu879Ter) c.*411T>A (n.*411T>A) c.2906T>A (p.Leu969Ter) c.2924T>A (p.Leu975Ter) c.2618T>A (p.Leu873Ter) c.643T>A c.*1050T>A (n.*1050T>A) c.2839T>A (n.2839T>A) c.2898T>A c.2621T>A (p.Leu874Ter) c.2639T>A (p.Leu880Ter) n.3259T>A n.3513T>A n.3507T>A | |
| 3 | g.9745011T>C | CA351702616 | BRPF1 | c.2921T>C (p.Leu974Ser) c.2903T>C (p.Leu968Ser) n.1543T>C c.*538T>C (n.*538T>C) c.*1047T>C (n.*1047T>C) c.2636T>C (p.Leu879Ser) c.*411T>C (n.*411T>C) c.2906T>C (p.Leu969Ser) c.2924T>C (p.Leu975Ser) c.2618T>C (p.Leu873Ser) c.643T>C c.*1050T>C (n.*1050T>C) c.2839T>C (n.2839T>C) c.2898T>C c.2621T>C (p.Leu874Ser) c.2639T>C (p.Leu880Ser) n.3259T>C n.3513T>C n.3507T>C | |
| 3 | g.9745011T>G | CA351702617 | BRPF1 | c.2921T>G (p.Leu974Ter) c.2903T>G (p.Leu968Ter) n.1543T>G c.*538T>G (n.*538T>G) c.*1047T>G (n.*1047T>G) c.2636T>G (p.Leu879Ter) c.*411T>G (n.*411T>G) c.2906T>G (p.Leu969Ter) c.2924T>G (p.Leu975Ter) c.2618T>G (p.Leu873Ter) c.643T>G c.*1050T>G (n.*1050T>G) c.2839T>G (n.2839T>G) c.2898T>G c.2621T>G (p.Leu874Ter) c.2639T>G (p.Leu880Ter) n.3259T>G n.3513T>G n.3507T>G | |
| 3 | g.9745012A= | CA1344876339 | BRPF1 | c.2922A= (p.Leu974=) c.2904A= (p.Leu968=) n.1544A= c.*539A= (n.*539A=) c.*1048A= (n.*1048A=) c.2637A= (p.Leu879=) c.*412A= (n.*412A=) c.2907A= (p.Leu969=) c.2925A= (p.Leu975=) c.2619A= (p.Leu873=) c.644A= c.*1051A= (n.*1051A=) c.2840A= (n.2840A=) c.2899A= c.2622A= (p.Leu874=) c.2640A= (p.Leu880=) n.3260A= n.3514A= n.3508A= | |
| 3 | g.9745012A>C | CA2242257 | BRPF1 | c.2922A>C (p.Leu974Phe) c.2904A>C (p.Leu968Phe) n.1544A>C c.*539A>C (n.*539A>C) c.*1048A>C (n.*1048A>C) c.2637A>C (p.Leu879Phe) c.*412A>C (n.*412A>C) c.2907A>C (p.Leu969Phe) c.2925A>C (p.Leu975Phe) c.2619A>C (p.Leu873Phe) c.644A>C c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.2840A>C (n.2840A>C) c.2899A>C c.2622A>C (p.Leu874Phe) c.2640A>C (p.Leu880Phe) n.3260A>C n.3514A>C n.3508A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9745012A>G | CA432382344 | BRPF1 | c.2922A>G (p.Leu974=) c.2904A>G (p.Leu968=) n.1544A>G c.*539A>G (n.*539A>G) c.*1048A>G (n.*1048A>G) c.2637A>G (p.Leu879=) c.*412A>G (n.*412A>G) c.2907A>G (p.Leu969=) c.2925A>G (p.Leu975=) c.2619A>G (p.Leu873=) c.644A>G c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.2840A>G (n.2840A>G) c.2899A>G c.2622A>G (p.Leu874=) c.2640A>G (p.Leu880=) n.3260A>G n.3514A>G n.3508A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9745012A>T | CA351702620 | BRPF1 | c.2922A>T (p.Leu974Phe) c.2904A>T (p.Leu968Phe) n.1544A>T c.*539A>T (n.*539A>T) c.*1048A>T (n.*1048A>T) c.2637A>T (p.Leu879Phe) c.*412A>T (n.*412A>T) c.2907A>T (p.Leu969Phe) c.2925A>T (p.Leu975Phe) c.2619A>T (p.Leu873Phe) c.644A>T c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.2840A>T (n.2840A>T) c.2899A>T c.2622A>T (p.Leu874Phe) c.2640A>T (p.Leu880Phe) n.3260A>T n.3514A>T n.3508A>T | |
| 3 | g.9745013C>A | CA351702622 | BRPF1 | c.2923C>A (p.Pro975Thr) c.2905C>A (p.Pro969Thr) n.1545C>A c.*540C>A (n.*540C>A) c.*1049C>A (n.*1049C>A) c.2638C>A (p.Pro880Thr) c.*413C>A (n.*413C>A) c.2908C>A (p.Pro970Thr) c.2926C>A (p.Pro976Thr) c.2620C>A (p.Pro874Thr) c.645C>A c.*1052C>A (n.*1052C>A) c.2841C>A (n.2841C>A) c.2900C>A c.2623C>A (p.Pro875Thr) c.2641C>A (p.Pro881Thr) n.3261C>A n.3515C>A n.3509C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9745013C= | CA1344876347 | BRPF1 | c.2923C= (p.Pro975=) c.2905C= (p.Pro969=) n.1545C= c.*540C= (n.*540C=) c.*1049C= (n.*1049C=) c.2638C= (p.Pro880=) c.*413C= (n.*413C=) c.2908C= (p.Pro970=) c.2926C= (p.Pro976=) c.2620C= (p.Pro874=) c.645C= c.*1052C= (n.*1052C=) c.2841C= (n.2841C=) c.2900C= c.2623C= (p.Pro875=) c.2641C= (p.Pro881=) n.3261C= n.3515C= n.3509C= | |
| 3 | g.9745013C>G | CA351702623 | BRPF1 | c.2923C>G (p.Pro975Ala) c.2905C>G (p.Pro969Ala) n.1545C>G c.*540C>G (n.*540C>G) c.*1049C>G (n.*1049C>G) c.2638C>G (p.Pro880Ala) c.*413C>G (n.*413C>G) c.2908C>G (p.Pro970Ala) c.2926C>G (p.Pro976Ala) c.2620C>G (p.Pro874Ala) c.645C>G c.*1052C>G (n.*1052C>G) c.2841C>G (n.2841C>G) c.2900C>G c.2623C>G (p.Pro875Ala) c.2641C>G (p.Pro881Ala) n.3261C>G n.3515C>G n.3509C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9745013C>T | CA351702625 | BRPF1 | c.2923C>T (p.Pro975Ser) c.2905C>T (p.Pro969Ser) n.1545C>T c.*540C>T (n.*540C>T) c.*1049C>T (n.*1049C>T) c.2638C>T (p.Pro880Ser) c.*413C>T (n.*413C>T) c.2908C>T (p.Pro970Ser) c.2926C>T (p.Pro976Ser) c.2620C>T (p.Pro874Ser) c.645C>T c.*1052C>T (n.*1052C>T) c.2841C>T (n.2841C>T) c.2900C>T c.2623C>T (p.Pro875Ser) c.2641C>T (p.Pro881Ser) n.3261C>T n.3515C>T n.3509C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.9745014C>A | CA351702629 | BRPF1 | c.2924C>A (p.Pro975Gln) c.2906C>A (p.Pro969Gln) n.1546C>A c.*541C>A (n.*541C>A) c.*1050C>A (n.*1050C>A) c.2639C>A (p.Pro880Gln) c.*414C>A (n.*414C>A) c.2909C>A (p.Pro970Gln) c.2927C>A (p.Pro976Gln) c.2621C>A (p.Pro874Gln) c.646C>A c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.2842C>A (n.2842C>A) c.2901C>A c.2624C>A (p.Pro875Gln) c.2642C>A (p.Pro881Gln) n.3262C>A n.3516C>A n.3510C>A | |
| 3 | g.9745014C>G | CA351702626 | BRPF1 | c.2924C>G (p.Pro975Arg) c.2906C>G (p.Pro969Arg) n.1546C>G c.*541C>G (n.*541C>G) c.*1050C>G (n.*1050C>G) c.2639C>G (p.Pro880Arg) c.*414C>G (n.*414C>G) c.2909C>G (p.Pro970Arg) c.2927C>G (p.Pro976Arg) c.2621C>G (p.Pro874Arg) c.646C>G c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.2842C>G (n.2842C>G) c.2901C>G c.2624C>G (p.Pro875Arg) c.2642C>G (p.Pro881Arg) n.3262C>G n.3516C>G n.3510C>G | |
| 3 | g.9745014C>T | CA351702627 | BRPF1 | c.2924C>T (p.Pro975Leu) c.2906C>T (p.Pro969Leu) n.1546C>T c.*541C>T (n.*541C>T) c.*1050C>T (n.*1050C>T) c.2639C>T (p.Pro880Leu) c.*414C>T (n.*414C>T) c.2909C>T (p.Pro970Leu) c.2927C>T (p.Pro976Leu) c.2621C>T (p.Pro874Leu) c.646C>T c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.2842C>T (n.2842C>T) c.2901C>T c.2624C>T (p.Pro875Leu) c.2642C>T (p.Pro881Leu) n.3262C>T n.3516C>T n.3510C>T | |
| 3 | g.9745015A>C | CA432382357 | BRPF1 | c.2925A>C (p.Pro975=) c.2907A>C (p.Pro969=) n.1547A>C c.*542A>C (n.*542A>C) c.*1051A>C (n.*1051A>C) c.2640A>C (p.Pro880=) c.*415A>C (n.*415A>C) c.2910A>C (p.Pro970=) c.2928A>C (p.Pro976=) c.2622A>C (p.Pro874=) c.647A>C c.*1054A>C (n.*1054A>C) c.2843A>C (n.2843A>C) c.2902A>C c.2625A>C (p.Pro875=) c.2643A>C (p.Pro881=) n.3263A>C n.3517A>C n.3511A>C | |
| 3 | g.9745015A>G | CA432382360 | BRPF1 | c.2925A>G (p.Pro975=) c.2907A>G (p.Pro969=) n.1547A>G c.*542A>G (n.*542A>G) c.*1051A>G (n.*1051A>G) c.2640A>G (p.Pro880=) c.*415A>G (n.*415A>G) c.2910A>G (p.Pro970=) c.2928A>G (p.Pro976=) c.2622A>G (p.Pro874=) c.647A>G c.*1054A>G (n.*1054A>G) c.2843A>G (n.2843A>G) c.2902A>G c.2625A>G (p.Pro875=) c.2643A>G (p.Pro881=) n.3263A>G n.3517A>G n.3511A>G | |
| 3 | g.9745015A>T | CA432382361 | BRPF1 | c.2925A>T (p.Pro975=) c.2907A>T (p.Pro969=) n.1547A>T c.*542A>T (n.*542A>T) c.*1051A>T (n.*1051A>T) c.2640A>T (p.Pro880=) c.*415A>T (n.*415A>T) c.2910A>T (p.Pro970=) c.2928A>T (p.Pro976=) c.2622A>T (p.Pro874=) c.647A>T c.*1054A>T (n.*1054A>T) c.2843A>T (n.2843A>T) c.2902A>T c.2625A>T (p.Pro875=) c.2643A>T (p.Pro881=) n.3263A>T n.3517A>T n.3511A>T | |
| 3 | g.9745016G>A | CA351702631 | BRPF1 | c.2926G>A (p.Ala976Thr) c.2908G>A (p.Ala970Thr) n.1548G>A c.*543G>A (n.*543G>A) c.*1052G>A (n.*1052G>A) c.2641G>A (p.Ala881Thr) c.*416G>A (n.*416G>A) c.2911G>A (p.Ala971Thr) c.2929G>A (p.Ala977Thr) c.2623G>A (p.Ala875Thr) c.648G>A c.*1055G>A (n.*1055G>A) c.2844G>A (n.2844G>A) c.2903G>A c.2626G>A (p.Ala876Thr) c.2644G>A (p.Ala882Thr) n.3264G>A n.3518G>A n.3512G>A | |
| 3 | g.9745016G>C | CA351702633 | BRPF1 | c.2926G>C (p.Ala976Pro) c.2908G>C (p.Ala970Pro) n.1548G>C c.*543G>C (n.*543G>C) c.*1052G>C (n.*1052G>C) c.2641G>C (p.Ala881Pro) c.*416G>C (n.*416G>C) c.2911G>C (p.Ala971Pro) c.2929G>C (p.Ala977Pro) c.2623G>C (p.Ala875Pro) c.648G>C c.*1055G>C (n.*1055G>C) c.2844G>C (n.2844G>C) c.2903G>C c.2626G>C (p.Ala876Pro) c.2644G>C (p.Ala882Pro) n.3264G>C n.3518G>C n.3512G>C | |
| 3 | g.9745016G= | CA1344876356 | BRPF1 | c.2926G= (p.Ala976=) c.2908G= (p.Ala970=) n.1548G= c.*543G= (n.*543G=) c.*1052G= (n.*1052G=) c.2641G= (p.Ala881=) c.*416G= (n.*416G=) c.2911G= (p.Ala971=) c.2929G= (p.Ala977=) c.2623G= (p.Ala875=) c.648G= c.*1055G= (n.*1055G=) c.2844G= (n.2844G=) c.2903G= c.2626G= (p.Ala876=) c.2644G= (p.Ala882=) n.3264G= n.3518G= n.3512G= | |
| 3 | g.9745016G>T | CA2242258 | BRPF1 | c.2926G>T (p.Ala976Ser) c.2908G>T (p.Ala970Ser) n.1548G>T c.*543G>T (n.*543G>T) c.*1052G>T (n.*1052G>T) c.2641G>T (p.Ala881Ser) c.*416G>T (n.*416G>T) c.2911G>T (p.Ala971Ser) c.2929G>T (p.Ala977Ser) c.2623G>T (p.Ala875Ser) c.648G>T c.*1055G>T (n.*1055G>T) c.2844G>T (n.2844G>T) c.2903G>T c.2626G>T (p.Ala876Ser) c.2644G>T (p.Ala882Ser) n.3264G>T n.3518G>T n.3512G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9745017C>A | CA351702634 | BRPF1 | c.2927C>A (p.Ala976Asp) c.2909C>A (p.Ala970Asp) n.1549C>A c.*544C>A (n.*544C>A) c.*1053C>A (n.*1053C>A) c.2642C>A (p.Ala881Asp) c.*417C>A (n.*417C>A) c.2912C>A (p.Ala971Asp) c.2930C>A (p.Ala977Asp) c.2624C>A (p.Ala875Asp) c.649C>A c.*1056C>A (n.*1056C>A) c.2845C>A (n.2845C>A) c.2904C>A c.2627C>A (p.Ala876Asp) c.2645C>A (p.Ala882Asp) n.3265C>A n.3519C>A n.3513C>A | |
| 3 | g.9745017C>G | CA351702636 | BRPF1 | c.2927C>G (p.Ala976Gly) c.2909C>G (p.Ala970Gly) n.1549C>G c.*544C>G (n.*544C>G) c.*1053C>G (n.*1053C>G) c.2642C>G (p.Ala881Gly) c.*417C>G (n.*417C>G) c.2912C>G (p.Ala971Gly) c.2930C>G (p.Ala977Gly) c.2624C>G (p.Ala875Gly) c.649C>G c.*1056C>G (n.*1056C>G) c.2845C>G (n.2845C>G) c.2904C>G c.2627C>G (p.Ala876Gly) c.2645C>G (p.Ala882Gly) n.3265C>G n.3519C>G n.3513C>G | |
| 3 | g.9745017C>T | CA351702638 | BRPF1 | c.2927C>T (p.Ala976Val) c.2909C>T (p.Ala970Val) n.1549C>T c.*544C>T (n.*544C>T) c.*1053C>T (n.*1053C>T) c.2642C>T (p.Ala881Val) c.*417C>T (n.*417C>T) c.2912C>T (p.Ala971Val) c.2930C>T (p.Ala977Val) c.2624C>T (p.Ala875Val) c.649C>T c.*1056C>T (n.*1056C>T) c.2845C>T (n.2845C>T) c.2904C>T c.2627C>T (p.Ala876Val) c.2645C>T (p.Ala882Val) n.3265C>T n.3519C>T n.3513C>T | |
| 3 | g.9745018C>A | CA432382368 | BRPF1 | c.2928C>A (p.Ala976=) c.2910C>A (p.Ala970=) n.1550C>A c.*545C>A (n.*545C>A) c.*1054C>A (n.*1054C>A) c.2643C>A (p.Ala881=) c.*418C>A (n.*418C>A) c.2913C>A (p.Ala971=) c.2931C>A (p.Ala977=) c.2625C>A (p.Ala875=) c.650C>A c.*1057C>A (n.*1057C>A) c.2846C>A (n.2846C>A) c.2905C>A c.2628C>A (p.Ala876=) c.2646C>A (p.Ala882=) n.3266C>A n.3520C>A n.3514C>A | |
| 3 | g.9745018C>G | CA432382369 | BRPF1 | c.2928C>G (p.Ala976=) c.2910C>G (p.Ala970=) n.1550C>G c.*545C>G (n.*545C>G) c.*1054C>G (n.*1054C>G) c.2643C>G (p.Ala881=) c.*418C>G (n.*418C>G) c.2913C>G (p.Ala971=) c.2931C>G (p.Ala977=) c.2625C>G (p.Ala875=) c.650C>G c.*1057C>G (n.*1057C>G) c.2846C>G (n.2846C>G) c.2905C>G c.2628C>G (p.Ala876=) c.2646C>G (p.Ala882=) n.3266C>G n.3520C>G n.3514C>G | |
| 3 | g.9745018C>T | CA432382370 | BRPF1 | c.2928C>T (p.Ala976=) c.2910C>T (p.Ala970=) n.1550C>T c.*545C>T (n.*545C>T) c.*1054C>T (n.*1054C>T) c.2643C>T (p.Ala881=) c.*418C>T (n.*418C>T) c.2913C>T (p.Ala971=) c.2931C>T (p.Ala977=) c.2625C>T (p.Ala875=) c.650C>T c.*1057C>T (n.*1057C>T) c.2846C>T (n.2846C>T) c.2905C>T c.2628C>T (p.Ala876=) c.2646C>T (p.Ala882=) n.3266C>T n.3520C>T n.3514C>T | |
| 3 | g.9745019A>C | CA351702642 | BRPF1 | c.2929A>C (p.Asn977His) c.2911A>C (p.Asn971His) n.1551A>C c.*546A>C (n.*546A>C) c.*1055A>C (n.*1055A>C) c.2644A>C (p.Asn882His) c.*419A>C (n.*419A>C) c.2914A>C (p.Asn972His) c.2932A>C (p.Asn978His) c.2626A>C (p.Asn876His) c.651A>C c.*1058A>C (n.*1058A>C) c.2847A>C (n.2847A>C) c.2906A>C c.2629A>C (p.Asn877His) c.2647A>C (p.Asn883His) n.3267A>C n.3521A>C n.3515A>C | |
| 3 | g.9745019A>G | CA351702639 | BRPF1 | c.2929A>G (p.Asn977Asp) c.2911A>G (p.Asn971Asp) n.1551A>G c.*546A>G (n.*546A>G) c.*1055A>G (n.*1055A>G) c.2644A>G (p.Asn882Asp) c.*419A>G (n.*419A>G) c.2914A>G (p.Asn972Asp) c.2932A>G (p.Asn978Asp) c.2626A>G (p.Asn876Asp) c.651A>G c.*1058A>G (n.*1058A>G) c.2847A>G (n.2847A>G) c.2906A>G c.2629A>G (p.Asn877Asp) c.2647A>G (p.Asn883Asp) n.3267A>G n.3521A>G n.3515A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9745019A>T | CA351702640 | BRPF1 | c.2929A>T (p.Asn977Tyr) c.2911A>T (p.Asn971Tyr) n.1551A>T c.*546A>T (n.*546A>T) c.*1055A>T (n.*1055A>T) c.2644A>T (p.Asn882Tyr) c.*419A>T (n.*419A>T) c.2914A>T (p.Asn972Tyr) c.2932A>T (p.Asn978Tyr) c.2626A>T (p.Asn876Tyr) c.651A>T c.*1058A>T (n.*1058A>T) c.2847A>T (n.2847A>T) c.2906A>T c.2629A>T (p.Asn877Tyr) c.2647A>T (p.Asn883Tyr) n.3267A>T n.3521A>T n.3515A>T | |
| 3 | g.9745020A= | CA1344876358 | BRPF1 | c.2930A= (p.Asn977=) c.2912A= (p.Asn971=) n.1552A= c.*547A= (n.*547A=) c.*1056A= (n.*1056A=) c.2645A= (p.Asn882=) c.*420A= (n.*420A=) c.2915A= (p.Asn972=) c.2933A= (p.Asn978=) c.2627A= (p.Asn876=) c.652A= c.*1059A= (n.*1059A=) c.2848A= (n.2848A=) c.2907A= c.2630A= (p.Asn877=) c.2648A= (p.Asn883=) n.3268A= n.3522A= n.3516A= | |
| 3 | g.9745020A>C | CA351702643 | BRPF1 | c.2930A>C (p.Asn977Thr) c.2912A>C (p.Asn971Thr) n.1552A>C c.*547A>C (n.*547A>C) c.*1056A>C (n.*1056A>C) c.2645A>C (p.Asn882Thr) c.*420A>C (n.*420A>C) c.2915A>C (p.Asn972Thr) c.2933A>C (p.Asn978Thr) c.2627A>C (p.Asn876Thr) c.652A>C c.*1059A>C (n.*1059A>C) c.2848A>C (n.2848A>C) c.2907A>C c.2630A>C (p.Asn877Thr) c.2648A>C (p.Asn883Thr) n.3268A>C n.3522A>C n.3516A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.9745020A>G | CA2242259 | BRPF1 | c.2930A>G (p.Asn977Ser) c.2912A>G (p.Asn971Ser) n.1552A>G c.*547A>G (n.*547A>G) c.*1056A>G (n.*1056A>G) c.2645A>G (p.Asn882Ser) c.*420A>G (n.*420A>G) c.2915A>G (p.Asn972Ser) c.2933A>G (p.Asn978Ser) c.2627A>G (p.Asn876Ser) c.652A>G c.*1059A>G (n.*1059A>G) c.2848A>G (n.2848A>G) c.2907A>G c.2630A>G (p.Asn877Ser) c.2648A>G (p.Asn883Ser) n.3268A>G n.3522A>G n.3516A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.9745020A>T | CA351702646 | BRPF1 | c.2930A>T (p.Asn977Ile) c.2912A>T (p.Asn971Ile) n.1552A>T c.*547A>T (n.*547A>T) c.*1056A>T (n.*1056A>T) c.2645A>T (p.Asn882Ile) c.*420A>T (n.*420A>T) c.2915A>T (p.Asn972Ile) c.2933A>T (p.Asn978Ile) c.2627A>T (p.Asn876Ile) c.652A>T c.*1059A>T (n.*1059A>T) c.2848A>T (n.2848A>T) c.2907A>T c.2630A>T (p.Asn877Ile) c.2648A>T (p.Asn883Ile) n.3268A>T n.3522A>T n.3516A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9745021T>A | CA351702647 | BRPF1 | c.2931T>A (p.Asn977Lys) c.2913T>A (p.Asn971Lys) n.1553T>A c.*548T>A (n.*548T>A) c.*1057T>A (n.*1057T>A) c.2646T>A (p.Asn882Lys) c.*421T>A (n.*421T>A) c.2916T>A (p.Asn972Lys) c.2934T>A (p.Asn978Lys) c.2628T>A (p.Asn876Lys) c.653T>A c.*1060T>A (n.*1060T>A) c.2849T>A (n.2849T>A) c.2908T>A c.2631T>A (p.Asn877Lys) c.2649T>A (p.Asn883Lys) n.3269T>A n.3523T>A n.3517T>A | |
| 3 | g.9745021T>C | CA432382386 | BRPF1 | c.2931T>C (p.Asn977=) c.2913T>C (p.Asn971=) n.1553T>C c.*548T>C (n.*548T>C) c.*1057T>C (n.*1057T>C) c.2646T>C (p.Asn882=) c.*421T>C (n.*421T>C) c.2916T>C (p.Asn972=) c.2934T>C (p.Asn978=) c.2628T>C (p.Asn876=) c.653T>C c.*1060T>C (n.*1060T>C) c.2849T>C (n.2849T>C) c.2908T>C c.2631T>C (p.Asn877=) c.2649T>C (p.Asn883=) n.3269T>C n.3523T>C n.3517T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9745021T>G | CA351702648 | BRPF1 | c.2931T>G (p.Asn977Lys) c.2913T>G (p.Asn971Lys) n.1553T>G c.*548T>G (n.*548T>G) c.*1057T>G (n.*1057T>G) c.2646T>G (p.Asn882Lys) c.*421T>G (n.*421T>G) c.2916T>G (p.Asn972Lys) c.2934T>G (p.Asn978Lys) c.2628T>G (p.Asn876Lys) c.653T>G c.*1060T>G (n.*1060T>G) c.2849T>G (n.2849T>G) c.2908T>G c.2631T>G (p.Asn877Lys) c.2649T>G (p.Asn883Lys) n.3269T>G n.3523T>G n.3517T>G | |
| 3 | g.9745021T= | CA1344876361 | BRPF1 | c.2931T= (p.Asn977=) c.2913T= (p.Asn971=) n.1553T= c.*548T= (n.*548T=) c.*1057T= (n.*1057T=) c.2646T= (p.Asn882=) c.*421T= (n.*421T=) c.2916T= (p.Asn972=) c.2934T= (p.Asn978=) c.2628T= (p.Asn876=) c.653T= c.*1060T= (n.*1060T=) c.2849T= (n.2849T=) c.2908T= c.2631T= (p.Asn877=) c.2649T= (p.Asn883=) n.3269T= n.3523T= n.3517T= | |
| 3 | g.9745022G>A | CA351702650 | BRPF1 | c.2932G>A (p.Gly978Ser) c.2914G>A (p.Gly972Ser) n.1554G>A c.*549G>A (n.*549G>A) c.*1058G>A (n.*1058G>A) c.2647G>A (p.Gly883Ser) c.*422G>A (n.*422G>A) c.2917G>A (p.Gly973Ser) c.2935G>A (p.Gly979Ser) c.2629G>A (p.Gly877Ser) c.654G>A c.*1061G>A (n.*1061G>A) c.2850G>A (n.2850G>A) c.2909G>A c.2632G>A (p.Gly878Ser) c.2650G>A (p.Gly884Ser) n.3270G>A n.3524G>A n.3518G>A | |
| 3 | g.9745022G>C | CA351702653 | BRPF1 | c.2932G>C (p.Gly978Arg) c.2914G>C (p.Gly972Arg) n.1554G>C c.*549G>C (n.*549G>C) c.*1058G>C (n.*1058G>C) c.2647G>C (p.Gly883Arg) c.*422G>C (n.*422G>C) c.2917G>C (p.Gly973Arg) c.2935G>C (p.Gly979Arg) c.2629G>C (p.Gly877Arg) c.654G>C c.*1061G>C (n.*1061G>C) c.2850G>C (n.2850G>C) c.2909G>C c.2632G>C (p.Gly878Arg) c.2650G>C (p.Gly884Arg) n.3270G>C n.3524G>C n.3518G>C | |
| 3 | g.9745022G>T | CA351702652 | BRPF1 | c.2932G>T (p.Gly978Cys) c.2914G>T (p.Gly972Cys) n.1554G>T c.*549G>T (n.*549G>T) c.*1058G>T (n.*1058G>T) c.2647G>T (p.Gly883Cys) c.*422G>T (n.*422G>T) c.2917G>T (p.Gly973Cys) c.2935G>T (p.Gly979Cys) c.2629G>T (p.Gly877Cys) c.654G>T c.*1061G>T (n.*1061G>T) c.2850G>T (n.2850G>T) c.2909G>T c.2632G>T (p.Gly878Cys) c.2650G>T (p.Gly884Cys) n.3270G>T n.3524G>T n.3518G>T | |
| 3 | g.9745023G>A | CA351702655 | BRPF1 | c.2933G>A (p.Gly978Asp) c.2915G>A (p.Gly972Asp) n.1555G>A c.*550G>A (n.*550G>A) c.*1059G>A (n.*1059G>A) c.2648G>A (p.Gly883Asp) c.*423G>A (n.*423G>A) c.2918G>A (p.Gly973Asp) c.2936G>A (p.Gly979Asp) c.2630G>A (p.Gly877Asp) c.655G>A c.*1062G>A (n.*1062G>A) c.2851G>A (n.2851G>A) c.2910G>A c.2633G>A (p.Gly878Asp) c.2651G>A (p.Gly884Asp) n.3271G>A n.3525G>A n.3519G>A | |
| 3 | g.9745023G>C | CA351702656 | BRPF1 | c.2933G>C (p.Gly978Ala) c.2915G>C (p.Gly972Ala) n.1555G>C c.*550G>C (n.*550G>C) c.*1059G>C (n.*1059G>C) c.2648G>C (p.Gly883Ala) c.*423G>C (n.*423G>C) c.2918G>C (p.Gly973Ala) c.2936G>C (p.Gly979Ala) c.2630G>C (p.Gly877Ala) c.655G>C c.*1062G>C (n.*1062G>C) c.2851G>C (n.2851G>C) c.2910G>C c.2633G>C (p.Gly878Ala) c.2651G>C (p.Gly884Ala) n.3271G>C n.3525G>C n.3519G>C | |
| 3 | g.9745023G>T | CA351702657 | BRPF1 | c.2933G>T (p.Gly978Val) c.2915G>T (p.Gly972Val) n.1555G>T c.*550G>T (n.*550G>T) c.*1059G>T (n.*1059G>T) c.2648G>T (p.Gly883Val) c.*423G>T (n.*423G>T) c.2918G>T (p.Gly973Val) c.2936G>T (p.Gly979Val) c.2630G>T (p.Gly877Val) c.655G>T c.*1062G>T (n.*1062G>T) c.2851G>T (n.2851G>T) c.2910G>T c.2633G>T (p.Gly878Val) c.2651G>T (p.Gly884Val) n.3271G>T n.3525G>T n.3519G>T | |
| 3 | g.9745024C>A | CA432382401 | BRPF1 | c.2934C>A (p.Gly978=) c.2916C>A (p.Gly972=) n.1556C>A c.*551C>A (n.*551C>A) c.*1060C>A (n.*1060C>A) c.2649C>A (p.Gly883=) c.*424C>A (n.*424C>A) c.2919C>A (p.Gly973=) c.2937C>A (p.Gly979=) c.2631C>A (p.Gly877=) c.656C>A c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.2852C>A (n.2852C>A) c.2911C>A c.2634C>A (p.Gly878=) c.2652C>A (p.Gly884=) n.3272C>A n.3526C>A n.3520C>A | |
| 3 | g.9745024C= | CA1344876366 | BRPF1 | c.2934C= (p.Gly978=) c.2916C= (p.Gly972=) n.1556C= c.*551C= (n.*551C=) c.*1060C= (n.*1060C=) c.2649C= (p.Gly883=) c.*424C= (n.*424C=) c.2919C= (p.Gly973=) c.2937C= (p.Gly979=) c.2631C= (p.Gly877=) c.656C= c.*1063C= (n.*1063C=) c.2852C= (n.2852C=) c.2911C= c.2634C= (p.Gly878=) c.2652C= (p.Gly884=) n.3272C= n.3526C= n.3520C= | |
| 3 | g.9745024C>G | CA432382404 | BRPF1 | c.2934C>G (p.Gly978=) c.2916C>G (p.Gly972=) n.1556C>G c.*551C>G (n.*551C>G) c.*1060C>G (n.*1060C>G) c.2649C>G (p.Gly883=) c.*424C>G (n.*424C>G) c.2919C>G (p.Gly973=) c.2937C>G (p.Gly979=) c.2631C>G (p.Gly877=) c.656C>G c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.2852C>G (n.2852C>G) c.2911C>G c.2634C>G (p.Gly878=) c.2652C>G (p.Gly884=) n.3272C>G n.3526C>G n.3520C>G | |
| 3 | g.9745024C>T | CA2242260 | BRPF1 | c.2934C>T (p.Gly978=) c.2916C>T (p.Gly972=) n.1556C>T c.*551C>T (n.*551C>T) c.*1060C>T (n.*1060C>T) c.2649C>T (p.Gly883=) c.*424C>T (n.*424C>T) c.2919C>T (p.Gly973=) c.2937C>T (p.Gly979=) c.2631C>T (p.Gly877=) c.656C>T c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.2852C>T (n.2852C>T) c.2911C>T c.2634C>T (p.Gly878=) c.2652C>T (p.Gly884=) n.3272C>T n.3526C>T n.3520C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9745025T>A | CA351702660 | BRPF1 | c.2935T>A (p.Phe979Ile) c.2917T>A (p.Phe973Ile) n.1557T>A c.*552T>A (n.*552T>A) c.*1061T>A (n.*1061T>A) c.2650T>A (p.Phe884Ile) c.*425T>A (n.*425T>A) c.2920T>A (p.Phe974Ile) c.2938T>A (p.Phe980Ile) c.2632T>A (p.Phe878Ile) c.657T>A c.*1064T>A (n.*1064T>A) c.2853T>A (n.2853T>A) c.2912T>A c.2635T>A (p.Phe879Ile) c.2653T>A (p.Phe885Ile) n.3273T>A n.3527T>A n.3521T>A | |
| 3 | g.9745025T>C | CA351702661 | BRPF1 | c.2935T>C (p.Phe979Leu) c.2917T>C (p.Phe973Leu) n.1557T>C c.*552T>C (n.*552T>C) c.*1061T>C (n.*1061T>C) c.2650T>C (p.Phe884Leu) c.*425T>C (n.*425T>C) c.2920T>C (p.Phe974Leu) c.2938T>C (p.Phe980Leu) c.2632T>C (p.Phe878Leu) c.657T>C c.*1064T>C (n.*1064T>C) c.2853T>C (n.2853T>C) c.2912T>C c.2635T>C (p.Phe879Leu) c.2653T>C (p.Phe885Leu) n.3273T>C n.3527T>C n.3521T>C | |
| 3 | g.9745025T>G | CA351702663 | BRPF1 | c.2935T>G (p.Phe979Val) c.2917T>G (p.Phe973Val) n.1557T>G c.*552T>G (n.*552T>G) c.*1061T>G (n.*1061T>G) c.2650T>G (p.Phe884Val) c.*425T>G (n.*425T>G) c.2920T>G (p.Phe974Val) c.2938T>G (p.Phe980Val) c.2632T>G (p.Phe878Val) c.657T>G c.*1064T>G (n.*1064T>G) c.2853T>G (n.2853T>G) c.2912T>G c.2635T>G (p.Phe879Val) c.2653T>G (p.Phe885Val) n.3273T>G n.3527T>G n.3521T>G | |
| 3 | g.9745026T>A | CA351702664 | BRPF1 | c.2936T>A (p.Phe979Tyr) c.2918T>A (p.Phe973Tyr) n.1558T>A c.*553T>A (n.*553T>A) c.*1062T>A (n.*1062T>A) c.2651T>A (p.Phe884Tyr) c.*426T>A (n.*426T>A) c.2921T>A (p.Phe974Tyr) c.2939T>A (p.Phe980Tyr) c.2633T>A (p.Phe878Tyr) c.658T>A c.*1065T>A (n.*1065T>A) c.2854T>A (n.2854T>A) c.2913T>A c.2636T>A (p.Phe879Tyr) c.2654T>A (p.Phe885Tyr) n.3274T>A n.3528T>A n.3522T>A | |
| 3 | g.9745026T>C | CA351702665 | BRPF1 | c.2936T>C (p.Phe979Ser) c.2918T>C (p.Phe973Ser) n.1558T>C c.*553T>C (n.*553T>C) c.*1062T>C (n.*1062T>C) c.2651T>C (p.Phe884Ser) c.*426T>C (n.*426T>C) c.2921T>C (p.Phe974Ser) c.2939T>C (p.Phe980Ser) c.2633T>C (p.Phe878Ser) c.658T>C c.*1065T>C (n.*1065T>C) c.2854T>C (n.2854T>C) c.2913T>C c.2636T>C (p.Phe879Ser) c.2654T>C (p.Phe885Ser) n.3274T>C n.3528T>C n.3522T>C | |
| 3 | g.9745026T>G | CA351702667 | BRPF1 | c.2936T>G (p.Phe979Cys) c.2918T>G (p.Phe973Cys) n.1558T>G c.*553T>G (n.*553T>G) c.*1062T>G (n.*1062T>G) c.2651T>G (p.Phe884Cys) c.*426T>G (n.*426T>G) c.2921T>G (p.Phe974Cys) c.2939T>G (p.Phe980Cys) c.2633T>G (p.Phe878Cys) c.658T>G c.*1065T>G (n.*1065T>G) c.2854T>G (n.2854T>G) c.2913T>G c.2636T>G (p.Phe879Cys) c.2654T>G (p.Phe885Cys) n.3274T>G n.3528T>G n.3522T>G | |
| 3 | g.9745027C>A | CA351702669 | BRPF1 | c.2937C>A (p.Phe979Leu) c.2919C>A (p.Phe973Leu) n.1559C>A c.*554C>A (n.*554C>A) c.*1063C>A (n.*1063C>A) c.2652C>A (p.Phe884Leu) c.*427C>A (n.*427C>A) c.2922C>A (p.Phe974Leu) c.2940C>A (p.Phe980Leu) c.2634C>A (p.Phe878Leu) c.659C>A c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.2855C>A (n.2855C>A) c.2914C>A c.2637C>A (p.Phe879Leu) c.2655C>A (p.Phe885Leu) n.3275C>A n.3529C>A n.3523C>A | |
| 3 | g.9745027C>G | CA351702670 | BRPF1 | c.2937C>G (p.Phe979Leu) c.2919C>G (p.Phe973Leu) n.1559C>G c.*554C>G (n.*554C>G) c.*1063C>G (n.*1063C>G) c.2652C>G (p.Phe884Leu) c.*427C>G (n.*427C>G) c.2922C>G (p.Phe974Leu) c.2940C>G (p.Phe980Leu) c.2634C>G (p.Phe878Leu) c.659C>G c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.2855C>G (n.2855C>G) c.2914C>G c.2637C>G (p.Phe879Leu) c.2655C>G (p.Phe885Leu) n.3275C>G n.3529C>G n.3523C>G | |
| 3 | g.9745027C>T | CA432382421 | BRPF1 | c.2937C>T (p.Phe979=) c.2919C>T (p.Phe973=) n.1559C>T c.*554C>T (n.*554C>T) c.*1063C>T (n.*1063C>T) c.2652C>T (p.Phe884=) c.*427C>T (n.*427C>T) c.2922C>T (p.Phe974=) c.2940C>T (p.Phe980=) c.2634C>T (p.Phe878=) c.659C>T c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.2855C>T (n.2855C>T) c.2914C>T c.2637C>T (p.Phe879=) c.2655C>T (p.Phe885=) n.3275C>T n.3529C>T n.3523C>T | |
| 3 | g.9745028A>C | CA351702673 | BRPF1 | c.2938A>C (p.Ser980Arg) c.2920A>C (p.Ser974Arg) n.1560A>C c.*555A>C (n.*555A>C) c.*1064A>C (n.*1064A>C) c.2653A>C (p.Ser885Arg) c.*428A>C (n.*428A>C) c.2923A>C (p.Ser975Arg) c.2941A>C (p.Ser981Arg) c.2635A>C (p.Ser879Arg) c.660A>C c.*1067A>C (n.*1067A>C) c.2856A>C (n.2856A>C) c.2915A>C c.2638A>C (p.Ser880Arg) c.2656A>C (p.Ser886Arg) n.3276A>C n.3530A>C n.3524A>C | |
| 3 | g.9745028A>G | CA351702675 | BRPF1 | c.2938A>G (p.Ser980Gly) c.2920A>G (p.Ser974Gly) n.1560A>G c.*555A>G (n.*555A>G) c.*1064A>G (n.*1064A>G) c.2653A>G (p.Ser885Gly) c.*428A>G (n.*428A>G) c.2923A>G (p.Ser975Gly) c.2941A>G (p.Ser981Gly) c.2635A>G (p.Ser879Gly) c.660A>G c.*1067A>G (n.*1067A>G) c.2856A>G (n.2856A>G) c.2915A>G c.2638A>G (p.Ser880Gly) c.2656A>G (p.Ser886Gly) n.3276A>G n.3530A>G n.3524A>G | |
| 3 | g.9745028A>T | CA351702672 | BRPF1 | c.2938A>T (p.Ser980Cys) c.2920A>T (p.Ser974Cys) n.1560A>T c.*555A>T (n.*555A>T) c.*1064A>T (n.*1064A>T) c.2653A>T (p.Ser885Cys) c.*428A>T (n.*428A>T) c.2923A>T (p.Ser975Cys) c.2941A>T (p.Ser981Cys) c.2635A>T (p.Ser879Cys) c.660A>T c.*1067A>T (n.*1067A>T) c.2856A>T (n.2856A>T) c.2915A>T c.2638A>T (p.Ser880Cys) c.2656A>T (p.Ser886Cys) n.3276A>T n.3530A>T n.3524A>T | |
| 3 | g.9745029G>A | CA351702676 | BRPF1 | c.2939G>A (p.Ser980Asn) c.2921G>A (p.Ser974Asn) n.1561G>A c.*556G>A (n.*556G>A) c.*1065G>A (n.*1065G>A) c.2654G>A (p.Ser885Asn) c.*429G>A (n.*429G>A) c.2924G>A (p.Ser975Asn) c.2942G>A (p.Ser981Asn) c.2636G>A (p.Ser879Asn) c.661G>A c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.2857G>A (n.2857G>A) c.2916G>A c.2639G>A (p.Ser880Asn) c.2657G>A (p.Ser886Asn) n.3277G>A n.3531G>A n.3525G>A | |
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| 3 | g.9745029G>T | CA351702680 | BRPF1 | c.2939G>T (p.Ser980Ile) c.2921G>T (p.Ser974Ile) n.1561G>T c.*556G>T (n.*556G>T) c.*1065G>T (n.*1065G>T) c.2654G>T (p.Ser885Ile) c.*429G>T (n.*429G>T) c.2924G>T (p.Ser975Ile) c.2942G>T (p.Ser981Ile) c.2636G>T (p.Ser879Ile) c.661G>T c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.2857G>T (n.2857G>T) c.2916G>T c.2639G>T (p.Ser880Ile) c.2657G>T (p.Ser886Ile) n.3277G>T n.3531G>T n.3525G>T | |
| 3 | g.9745030C>A | CA351702681 | BRPF1 | c.2940C>A (p.Ser980Arg) c.2922C>A (p.Ser974Arg) n.1562C>A c.*557C>A (n.*557C>A) c.*1066C>A (n.*1066C>A) c.2655C>A (p.Ser885Arg) c.*430C>A (n.*430C>A) c.2925C>A (p.Ser975Arg) c.2943C>A (p.Ser981Arg) c.2637C>A (p.Ser879Arg) c.662C>A c.*1069C>A (n.*1069C>A) c.2858C>A (n.2858C>A) c.2917C>A c.2640C>A (p.Ser880Arg) c.2658C>A (p.Ser886Arg) n.3278C>A n.3532C>A n.3526C>A | |
| 3 | g.9745030C= | CA1344876372 | BRPF1 | c.2940C= (p.Ser980=) c.2922C= (p.Ser974=) n.1562C= c.*557C= (n.*557C=) c.*1066C= (n.*1066C=) c.2655C= (p.Ser885=) c.*430C= (n.*430C=) c.2925C= (p.Ser975=) c.2943C= (p.Ser981=) c.2637C= (p.Ser879=) c.662C= c.*1069C= (n.*1069C=) c.2858C= (n.2858C=) c.2917C= c.2640C= (p.Ser880=) c.2658C= (p.Ser886=) n.3278C= n.3532C= n.3526C= | |
| 3 | g.9745030C>G | CA351702682 | BRPF1 | c.2940C>G (p.Ser980Arg) c.2922C>G (p.Ser974Arg) n.1562C>G c.*557C>G (n.*557C>G) c.*1066C>G (n.*1066C>G) c.2655C>G (p.Ser885Arg) c.*430C>G (n.*430C>G) c.2925C>G (p.Ser975Arg) c.2943C>G (p.Ser981Arg) c.2637C>G (p.Ser879Arg) c.662C>G c.*1069C>G (n.*1069C>G) c.2858C>G (n.2858C>G) c.2917C>G c.2640C>G (p.Ser880Arg) c.2658C>G (p.Ser886Arg) n.3278C>G n.3532C>G n.3526C>G | |
| 3 | g.9745030C>T | CA2242261 | BRPF1 | c.2940C>T (p.Ser980=) c.2922C>T (p.Ser974=) n.1562C>T c.*557C>T (n.*557C>T) c.*1066C>T (n.*1066C>T) c.2655C>T (p.Ser885=) c.*430C>T (n.*430C>T) c.2925C>T (p.Ser975=) c.2943C>T (p.Ser981=) c.2637C>T (p.Ser879=) c.662C>T c.*1069C>T (n.*1069C>T) c.2858C>T (n.2858C>T) c.2917C>T c.2640C>T (p.Ser880=) c.2658C>T (p.Ser886=) n.3278C>T n.3532C>T n.3526C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9745031G>A | CA2242262 | BRPF1 | c.2941G>A (p.Gly981Ser) c.2923G>A (p.Gly975Ser) n.1563G>A c.*558G>A (n.*558G>A) c.*1067G>A (n.*1067G>A) c.2656G>A (p.Gly886Ser) c.*431G>A (n.*431G>A) c.2926G>A (p.Gly976Ser) c.2944G>A (p.Gly982Ser) c.2638G>A (p.Gly880Ser) c.663G>A c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.2859G>A (n.2859G>A) c.2918G>A c.2641G>A (p.Gly881Ser) c.2659G>A (p.Gly887Ser) n.3279G>A n.3533G>A n.3527G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9745031G>C | CA351702687 | BRPF1 | c.2941G>C (p.Gly981Arg) c.2923G>C (p.Gly975Arg) n.1563G>C c.*558G>C (n.*558G>C) c.*1067G>C (n.*1067G>C) c.2656G>C (p.Gly886Arg) c.*431G>C (n.*431G>C) c.2926G>C (p.Gly976Arg) c.2944G>C (p.Gly982Arg) c.2638G>C (p.Gly880Arg) c.663G>C c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.2859G>C (n.2859G>C) c.2918G>C c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.2659G>C (p.Gly887Arg) n.3279G>C n.3533G>C n.3527G>C | |
| 3 | g.9745031G= | CA1344876378 | BRPF1 | c.2941G= (p.Gly981=) c.2923G= (p.Gly975=) n.1563G= c.*558G= (n.*558G=) c.*1067G= (n.*1067G=) c.2656G= (p.Gly886=) c.*431G= (n.*431G=) c.2926G= (p.Gly976=) c.2944G= (p.Gly982=) c.2638G= (p.Gly880=) c.663G= c.*1070G= (n.*1070G=) c.2859G= (n.2859G=) c.2918G= c.2641G= (p.Gly881=) c.2659G= (p.Gly887=) n.3279G= n.3533G= n.3527G= | |
| 3 | g.9745031G>T | CA351702685 | BRPF1 | c.2941G>T (p.Gly981Cys) c.2923G>T (p.Gly975Cys) n.1563G>T c.*558G>T (n.*558G>T) c.*1067G>T (n.*1067G>T) c.2656G>T (p.Gly886Cys) c.*431G>T (n.*431G>T) c.2926G>T (p.Gly976Cys) c.2944G>T (p.Gly982Cys) c.2638G>T (p.Gly880Cys) c.663G>T c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.2859G>T (n.2859G>T) c.2918G>T c.2641G>T (p.Gly881Cys) c.2659G>T (p.Gly887Cys) n.3279G>T n.3533G>T n.3527G>T | |
| 3 | g.9745032G>A | CA351702688 | BRPF1 | c.2942G>A (p.Gly981Asp) c.2924G>A (p.Gly975Asp) n.1564G>A c.*559G>A (n.*559G>A) c.*1068G>A (n.*1068G>A) c.2657G>A (p.Gly886Asp) c.*432G>A (n.*432G>A) c.2927G>A (p.Gly976Asp) c.2945G>A (p.Gly982Asp) c.2639G>A (p.Gly880Asp) c.664G>A c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.2860G>A (n.2860G>A) c.2919G>A c.2642G>A (p.Gly881Asp) c.2660G>A (p.Gly887Asp) n.3280G>A n.3534G>A n.3528G>A | |
| 3 | g.9745032G>C | CA351702689 | BRPF1 | c.2942G>C (p.Gly981Ala) c.2924G>C (p.Gly975Ala) n.1564G>C c.*559G>C (n.*559G>C) c.*1068G>C (n.*1068G>C) c.2657G>C (p.Gly886Ala) c.*432G>C (n.*432G>C) c.2927G>C (p.Gly976Ala) c.2945G>C (p.Gly982Ala) c.2639G>C (p.Gly880Ala) c.664G>C c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.2860G>C (n.2860G>C) c.2919G>C c.2642G>C (p.Gly881Ala) c.2660G>C (p.Gly887Ala) n.3280G>C n.3534G>C n.3528G>C | |
| 3 | g.9745032G= | CA1344876380 | BRPF1 | c.2942G= (p.Gly981=) c.2924G= (p.Gly975=) n.1564G= c.*559G= (n.*559G=) c.*1068G= (n.*1068G=) c.2657G= (p.Gly886=) c.*432G= (n.*432G=) c.2927G= (p.Gly976=) c.2945G= (p.Gly982=) c.2639G= (p.Gly880=) c.664G= c.*1071G= (n.*1071G=) c.2860G= (n.2860G=) c.2919G= c.2642G= (p.Gly881=) c.2660G= (p.Gly887=) n.3280G= n.3534G= n.3528G= | |
| 3 | g.9745032G>T | CA69963094 | BRPF1 | c.2942G>T (p.Gly981Val) c.2924G>T (p.Gly975Val) n.1564G>T c.*559G>T (n.*559G>T) c.*1068G>T (n.*1068G>T) c.2657G>T (p.Gly886Val) c.*432G>T (n.*432G>T) c.2927G>T (p.Gly976Val) c.2945G>T (p.Gly982Val) c.2639G>T (p.Gly880Val) c.664G>T c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.2860G>T (n.2860G>T) c.2919G>T c.2642G>T (p.Gly881Val) c.2660G>T (p.Gly887Val) n.3280G>T n.3534G>T n.3528G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9745033T>A | CA432382453 | BRPF1 | c.2943T>A (p.Gly981=) c.2925T>A (p.Gly975=) n.1565T>A c.*560T>A (n.*560T>A) c.*1069T>A (n.*1069T>A) c.2658T>A (p.Gly886=) c.*433T>A (n.*433T>A) c.2928T>A (p.Gly976=) c.2946T>A (p.Gly982=) c.2640T>A (p.Gly880=) c.665T>A c.*1072T>A (n.*1072T>A) c.2861T>A (n.2861T>A) c.2920T>A c.2643T>A (p.Gly881=) c.2661T>A (p.Gly887=) n.3281T>A n.3535T>A n.3529T>A | |
| 3 | g.9745033T>C | CA432382454 | BRPF1 | c.2943T>C (p.Gly981=) c.2925T>C (p.Gly975=) n.1565T>C c.*560T>C (n.*560T>C) c.*1069T>C (n.*1069T>C) c.2658T>C (p.Gly886=) c.*433T>C (n.*433T>C) c.2928T>C (p.Gly976=) c.2946T>C (p.Gly982=) c.2640T>C (p.Gly880=) c.665T>C c.*1072T>C (n.*1072T>C) c.2861T>C (n.2861T>C) c.2920T>C c.2643T>C (p.Gly881=) c.2661T>C (p.Gly887=) n.3281T>C n.3535T>C n.3529T>C | |
| 3 | g.9745033T>G | CA2242263 | BRPF1 | c.2943T>G (p.Gly981=) c.2925T>G (p.Gly975=) n.1565T>G c.*560T>G (n.*560T>G) c.*1069T>G (n.*1069T>G) c.2658T>G (p.Gly886=) c.*433T>G (n.*433T>G) c.2928T>G (p.Gly976=) c.2946T>G (p.Gly982=) c.2640T>G (p.Gly880=) c.665T>G c.*1072T>G (n.*1072T>G) c.2861T>G (n.2861T>G) c.2920T>G c.2643T>G (p.Gly881=) c.2661T>G (p.Gly887=) n.3281T>G n.3535T>G n.3529T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9745033T= | CA1344876382 | BRPF1 | c.2943T= (p.Gly981=) c.2925T= (p.Gly975=) n.1565T= c.*560T= (n.*560T=) c.*1069T= (n.*1069T=) c.2658T= (p.Gly886=) c.*433T= (n.*433T=) c.2928T= (p.Gly976=) c.2946T= (p.Gly982=) c.2640T= (p.Gly880=) c.665T= c.*1072T= (n.*1072T=) c.2861T= (n.2861T=) c.2920T= c.2643T= (p.Gly881=) c.2661T= (p.Gly887=) n.3281T= n.3535T= n.3529T= | |
| 3 | g.9745034G>A | CA351702693 | BRPF1 | c.2944G>A (p.Gly982Arg) c.2926G>A (p.Gly976Arg) n.1566G>A c.*561G>A (n.*561G>A) c.*1070G>A (n.*1070G>A) c.2659G>A (p.Gly887Arg) c.*434G>A (n.*434G>A) c.2929G>A (p.Gly977Arg) c.2947G>A (p.Gly983Arg) c.2641G>A (p.Gly881Arg) c.666G>A c.*1073G>A (n.*1073G>A) c.2862G>A (n.2862G>A) c.2921G>A c.2644G>A (p.Gly882Arg) c.2662G>A (p.Gly888Arg) n.3282G>A n.3536G>A n.3530G>A | |
| 3 | g.9745034G>C | CA351702695 | BRPF1 | c.2944G>C (p.Gly982Arg) c.2926G>C (p.Gly976Arg) n.1566G>C c.*561G>C (n.*561G>C) c.*1070G>C (n.*1070G>C) c.2659G>C (p.Gly887Arg) c.*434G>C (n.*434G>C) c.2929G>C (p.Gly977Arg) c.2947G>C (p.Gly983Arg) c.2641G>C (p.Gly881Arg) c.666G>C c.*1073G>C (n.*1073G>C) c.2862G>C (n.2862G>C) c.2921G>C c.2644G>C (p.Gly882Arg) c.2662G>C (p.Gly888Arg) n.3282G>C n.3536G>C n.3530G>C | |
| 3 | g.9745034G>T | CA351702694 | BRPF1 | c.2944G>T (p.Gly982Ter) c.2926G>T (p.Gly976Ter) n.1566G>T c.*561G>T (n.*561G>T) c.*1070G>T (n.*1070G>T) c.2659G>T (p.Gly887Ter) c.*434G>T (n.*434G>T) c.2929G>T (p.Gly977Ter) c.2947G>T (p.Gly983Ter) c.2641G>T (p.Gly881Ter) c.666G>T c.*1073G>T (n.*1073G>T) c.2862G>T (n.2862G>T) c.2921G>T c.2644G>T (p.Gly882Ter) c.2662G>T (p.Gly888Ter) n.3282G>T n.3536G>T n.3530G>T | |
| 3 | g.9745035G>A | CA351702697 | BRPF1 | c.2945G>A (p.Gly982Glu) c.2927G>A (p.Gly976Glu) n.1567G>A c.*562G>A (n.*562G>A) c.*1071G>A (n.*1071G>A) c.2660G>A (p.Gly887Glu) c.*435G>A (n.*435G>A) c.2930G>A (p.Gly977Glu) c.2948G>A (p.Gly983Glu) c.2642G>A (p.Gly881Glu) c.667G>A c.*1074G>A (n.*1074G>A) c.2863G>A (n.2863G>A) c.2922G>A c.2645G>A (p.Gly882Glu) c.2663G>A (p.Gly888Glu) n.3283G>A n.3537G>A n.3531G>A | |
| 3 | g.9745035G>C | CA351702700 | BRPF1 | c.2945G>C (p.Gly982Ala) c.2927G>C (p.Gly976Ala) n.1567G>C c.*562G>C (n.*562G>C) c.*1071G>C (n.*1071G>C) c.2660G>C (p.Gly887Ala) c.*435G>C (n.*435G>C) c.2930G>C (p.Gly977Ala) c.2948G>C (p.Gly983Ala) c.2642G>C (p.Gly881Ala) c.667G>C c.*1074G>C (n.*1074G>C) c.2863G>C (n.2863G>C) c.2922G>C c.2645G>C (p.Gly882Ala) c.2663G>C (p.Gly888Ala) n.3283G>C n.3537G>C n.3531G>C | |
| 3 | g.9745035G>T | CA351702699 | BRPF1 | c.2945G>T (p.Gly982Val) c.2927G>T (p.Gly976Val) n.1567G>T c.*562G>T (n.*562G>T) c.*1071G>T (n.*1071G>T) c.2660G>T (p.Gly887Val) c.*435G>T (n.*435G>T) c.2930G>T (p.Gly977Val) c.2948G>T (p.Gly983Val) c.2642G>T (p.Gly881Val) c.667G>T c.*1074G>T (n.*1074G>T) c.2863G>T (n.2863G>T) c.2922G>T c.2645G>T (p.Gly882Val) c.2663G>T (p.Gly888Val) n.3283G>T n.3537G>T n.3531G>T | |
| 3 | g.9745036A>C | CA432382456 | BRPF1 | c.2946A>C (p.Gly982=) c.2928A>C (p.Gly976=) n.1568A>C c.*563A>C (n.*563A>C) c.*1072A>C (n.*1072A>C) c.2661A>C (p.Gly887=) c.*436A>C (n.*436A>C) c.2931A>C (p.Gly977=) c.2949A>C (p.Gly983=) c.2643A>C (p.Gly881=) c.668A>C c.*1075A>C (n.*1075A>C) c.2864A>C (n.2864A>C) c.2923A>C c.2646A>C (p.Gly882=) c.2664A>C (p.Gly888=) n.3284A>C n.3538A>C n.3532A>C | |
| 3 | g.9745036A>G | CA432382457 | BRPF1 | c.2946A>G (p.Gly982=) c.2928A>G (p.Gly976=) n.1568A>G c.*563A>G (n.*563A>G) c.*1072A>G (n.*1072A>G) c.2661A>G (p.Gly887=) c.*436A>G (n.*436A>G) c.2931A>G (p.Gly977=) c.2949A>G (p.Gly983=) c.2643A>G (p.Gly881=) c.668A>G c.*1075A>G (n.*1075A>G) c.2864A>G (n.2864A>G) c.2923A>G c.2646A>G (p.Gly882=) c.2664A>G (p.Gly888=) n.3284A>G n.3538A>G n.3532A>G | |
| 3 | g.9745036A>T | CA432382458 | BRPF1 | c.2946A>T (p.Gly982=) c.2928A>T (p.Gly976=) n.1568A>T c.*563A>T (n.*563A>T) c.*1072A>T (n.*1072A>T) c.2661A>T (p.Gly887=) c.*436A>T (n.*436A>T) c.2931A>T (p.Gly977=) c.2949A>T (p.Gly983=) c.2643A>T (p.Gly881=) c.668A>T c.*1075A>T (n.*1075A>T) c.2864A>T (n.2864A>T) c.2923A>T c.2646A>T (p.Gly882=) c.2664A>T (p.Gly888=) n.3284A>T n.3538A>T n.3532A>T | |
| 3 | g.9745037A>C | CA351702702 | BRPF1 | c.2947A>C (p.Asn983His) c.2929A>C (p.Asn977His) n.1569A>C c.*564A>C (n.*564A>C) c.*1073A>C (n.*1073A>C) c.2662A>C (p.Asn888His) c.*437A>C (n.*437A>C) c.2932A>C (p.Asn978His) c.2950A>C (p.Asn984His) c.2644A>C (p.Asn882His) c.669A>C c.*1076A>C (n.*1076A>C) c.2865A>C (n.2865A>C) c.2924A>C c.2647A>C (p.Asn883His) c.2665A>C (p.Asn889His) n.3285A>C n.3539A>C n.3533A>C | |
| 3 | g.9745037A>G | CA351702703 | BRPF1 | c.2947A>G (p.Asn983Asp) c.2929A>G (p.Asn977Asp) n.1569A>G c.*564A>G (n.*564A>G) c.*1073A>G (n.*1073A>G) c.2662A>G (p.Asn888Asp) c.*437A>G (n.*437A>G) c.2932A>G (p.Asn978Asp) c.2950A>G (p.Asn984Asp) c.2644A>G (p.Asn882Asp) c.669A>G c.*1076A>G (n.*1076A>G) c.2865A>G (n.2865A>G) c.2924A>G c.2647A>G (p.Asn883Asp) c.2665A>G (p.Asn889Asp) n.3285A>G n.3539A>G n.3533A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9745037A>T | CA351702705 | BRPF1 | c.2947A>T (p.Asn983Tyr) c.2929A>T (p.Asn977Tyr) n.1569A>T c.*564A>T (n.*564A>T) c.*1073A>T (n.*1073A>T) c.2662A>T (p.Asn888Tyr) c.*437A>T (n.*437A>T) c.2932A>T (p.Asn978Tyr) c.2950A>T (p.Asn984Tyr) c.2644A>T (p.Asn882Tyr) c.669A>T c.*1076A>T (n.*1076A>T) c.2865A>T (n.2865A>T) c.2924A>T c.2647A>T (p.Asn883Tyr) c.2665A>T (p.Asn889Tyr) n.3285A>T n.3539A>T n.3533A>T | |
| 3 | g.9745038A>C | CA351702706 | BRPF1 | c.2948A>C (p.Asn983Thr) c.2930A>C (p.Asn977Thr) n.1570A>C c.*565A>C (n.*565A>C) c.*1074A>C (n.*1074A>C) c.2663A>C (p.Asn888Thr) c.*438A>C (n.*438A>C) c.2933A>C (p.Asn978Thr) c.2951A>C (p.Asn984Thr) c.2645A>C (p.Asn882Thr) c.670A>C c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.2866A>C (n.2866A>C) c.2925A>C c.2648A>C (p.Asn883Thr) c.2666A>C (p.Asn889Thr) n.3286A>C n.3540A>C n.3534A>C | |
| 3 | g.9745038A>G | CA351702708 | BRPF1 | c.2948A>G (p.Asn983Ser) c.2930A>G (p.Asn977Ser) n.1570A>G c.*565A>G (n.*565A>G) c.*1074A>G (n.*1074A>G) c.2663A>G (p.Asn888Ser) c.*438A>G (n.*438A>G) c.2933A>G (p.Asn978Ser) c.2951A>G (p.Asn984Ser) c.2645A>G (p.Asn882Ser) c.670A>G c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.2866A>G (n.2866A>G) c.2925A>G c.2648A>G (p.Asn883Ser) c.2666A>G (p.Asn889Ser) n.3286A>G n.3540A>G n.3534A>G | |
| 3 | g.9745038A>T | CA351702709 | BRPF1 | c.2948A>T (p.Asn983Ile) c.2930A>T (p.Asn977Ile) n.1570A>T c.*565A>T (n.*565A>T) c.*1074A>T (n.*1074A>T) c.2663A>T (p.Asn888Ile) c.*438A>T (n.*438A>T) c.2933A>T (p.Asn978Ile) c.2951A>T (p.Asn984Ile) c.2645A>T (p.Asn882Ile) c.670A>T c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.2866A>T (n.2866A>T) c.2925A>T c.2648A>T (p.Asn883Ile) c.2666A>T (p.Asn889Ile) n.3286A>T n.3540A>T n.3534A>T | |
| 3 | g.9745039C>A | CA351702711 | BRPF1 | c.2949C>A (p.Asn983Lys) c.2931C>A (p.Asn977Lys) n.1571C>A c.*566C>A (n.*566C>A) c.*1075C>A (n.*1075C>A) c.2664C>A (p.Asn888Lys) c.*439C>A (n.*439C>A) c.2934C>A (p.Asn978Lys) c.2952C>A (p.Asn984Lys) c.2646C>A (p.Asn882Lys) c.671C>A c.*1078C>A (n.*1078C>A) c.2867C>A (n.2867C>A) c.2926C>A c.2649C>A (p.Asn883Lys) c.2667C>A (p.Asn889Lys) n.3287C>A n.3541C>A n.3535C>A | |
| 3 | g.9745039C= | CA1344876385 | BRPF1 | c.2949C= (p.Asn983=) c.2931C= (p.Asn977=) n.1571C= c.*566C= (n.*566C=) c.*1075C= (n.*1075C=) c.2664C= (p.Asn888=) c.*439C= (n.*439C=) c.2934C= (p.Asn978=) c.2952C= (p.Asn984=) c.2646C= (p.Asn882=) c.671C= c.*1078C= (n.*1078C=) c.2867C= (n.2867C=) c.2926C= c.2649C= (p.Asn883=) c.2667C= (p.Asn889=) n.3287C= n.3541C= n.3535C= | |
| 3 | g.9745039C>G | CA351702712 | BRPF1 | c.2949C>G (p.Asn983Lys) c.2931C>G (p.Asn977Lys) n.1571C>G c.*566C>G (n.*566C>G) c.*1075C>G (n.*1075C>G) c.2664C>G (p.Asn888Lys) c.*439C>G (n.*439C>G) c.2934C>G (p.Asn978Lys) c.2952C>G (p.Asn984Lys) c.2646C>G (p.Asn882Lys) c.671C>G c.*1078C>G (n.*1078C>G) c.2867C>G (n.2867C>G) c.2926C>G c.2649C>G (p.Asn883Lys) c.2667C>G (p.Asn889Lys) n.3287C>G n.3541C>G n.3535C>G | |
| 3 | g.9745039C>T | CA432382484 | BRPF1 | c.2949C>T (p.Asn983=) c.2931C>T (p.Asn977=) n.1571C>T c.*566C>T (n.*566C>T) c.*1075C>T (n.*1075C>T) c.2664C>T (p.Asn888=) c.*439C>T (n.*439C>T) c.2934C>T (p.Asn978=) c.2952C>T (p.Asn984=) c.2646C>T (p.Asn882=) c.671C>T c.*1078C>T (n.*1078C>T) c.2867C>T (n.2867C>T) c.2926C>T c.2649C>T (p.Asn883=) c.2667C>T (p.Asn889=) n.3287C>T n.3541C>T n.3535C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9745040C>A | CA351702714 | BRPF1 | c.2950C>A (p.Gln984Lys) c.2932C>A (p.Gln978Lys) n.1572C>A c.*567C>A (n.*567C>A) c.*1076C>A (n.*1076C>A) c.2665C>A (p.Gln889Lys) c.*440C>A (n.*440C>A) c.2935C>A (p.Gln979Lys) c.2953C>A (p.Gln985Lys) c.2647C>A (p.Gln883Lys) c.672C>A c.*1079C>A (n.*1079C>A) c.2868C>A (n.2868C>A) c.2927C>A c.2650C>A (p.Gln884Lys) c.2668C>A (p.Gln890Lys) n.3288C>A n.3542C>A n.3536C>A | |
| 3 | g.9745040C>G | CA351702715 | BRPF1 | c.2950C>G (p.Gln984Glu) c.2932C>G (p.Gln978Glu) n.1572C>G c.*567C>G (n.*567C>G) c.*1076C>G (n.*1076C>G) c.2665C>G (p.Gln889Glu) c.*440C>G (n.*440C>G) c.2935C>G (p.Gln979Glu) c.2953C>G (p.Gln985Glu) c.2647C>G (p.Gln883Glu) c.672C>G c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.2868C>G (n.2868C>G) c.2927C>G c.2650C>G (p.Gln884Glu) c.2668C>G (p.Gln890Glu) n.3288C>G n.3542C>G n.3536C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9745040C>T | CA351702717 | BRPF1 | c.2950C>T (p.Gln984Ter) c.2932C>T (p.Gln978Ter) n.1572C>T c.*567C>T (n.*567C>T) c.*1076C>T (n.*1076C>T) c.2665C>T (p.Gln889Ter) c.*440C>T (n.*440C>T) c.2935C>T (p.Gln979Ter) c.2953C>T (p.Gln985Ter) c.2647C>T (p.Gln883Ter) c.672C>T c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.2868C>T (n.2868C>T) c.2927C>T c.2650C>T (p.Gln884Ter) c.2668C>T (p.Gln890Ter) n.3288C>T n.3542C>T n.3536C>T | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.9745041A>C | CA351702721 | BRPF1 | c.2951A>C (p.Gln984Pro) c.2933A>C (p.Gln978Pro) n.1573A>C c.*568A>C (n.*568A>C) c.*1077A>C (n.*1077A>C) c.2666A>C (p.Gln889Pro) c.*441A>C (n.*441A>C) c.2936A>C (p.Gln979Pro) c.2954A>C (p.Gln985Pro) c.2648A>C (p.Gln883Pro) c.673A>C c.*1080A>C (n.*1080A>C) c.2869A>C (n.2869A>C) c.2928A>C c.2651A>C (p.Gln884Pro) c.2669A>C (p.Gln890Pro) n.3289A>C n.3543A>C n.3537A>C | |
| 3 | g.9745041A>G | CA351702718 | BRPF1 | c.2951A>G (p.Gln984Arg) c.2933A>G (p.Gln978Arg) n.1573A>G c.*568A>G (n.*568A>G) c.*1077A>G (n.*1077A>G) c.2666A>G (p.Gln889Arg) c.*441A>G (n.*441A>G) c.2936A>G (p.Gln979Arg) c.2954A>G (p.Gln985Arg) c.2648A>G (p.Gln883Arg) c.673A>G c.*1080A>G (n.*1080A>G) c.2869A>G (n.2869A>G) c.2928A>G c.2651A>G (p.Gln884Arg) c.2669A>G (p.Gln890Arg) n.3289A>G n.3543A>G n.3537A>G | |
| 3 | g.9745041A>T | CA351702720 | BRPF1 | c.2951A>T (p.Gln984Leu) c.2933A>T (p.Gln978Leu) n.1573A>T c.*568A>T (n.*568A>T) c.*1077A>T (n.*1077A>T) c.2666A>T (p.Gln889Leu) c.*441A>T (n.*441A>T) c.2936A>T (p.Gln979Leu) c.2954A>T (p.Gln985Leu) c.2648A>T (p.Gln883Leu) c.673A>T c.*1080A>T (n.*1080A>T) c.2869A>T (n.2869A>T) c.2928A>T c.2651A>T (p.Gln884Leu) c.2669A>T (p.Gln890Leu) n.3289A>T n.3543A>T n.3537A>T | |
| 3 | g.9745042A= | CA1344876390 | BRPF1 | c.2952A= (p.Gln984=) c.2934A= (p.Gln978=) n.1574A= c.*569A= (n.*569A=) c.*1078A= (n.*1078A=) c.2667A= (p.Gln889=) c.*442A= (n.*442A=) c.2937A= (p.Gln979=) c.2955A= (p.Gln985=) c.2649A= (p.Gln883=) c.674A= c.*1081A= (n.*1081A=) c.2870A= (n.2870A=) c.2929A= c.2652A= (p.Gln884=) c.2670A= (p.Gln890=) n.3290A= n.3544A= n.3538A= | |
| 3 | g.9745042A>C | CA351702722 | BRPF1 | c.2952A>C (p.Gln984His) c.2934A>C (p.Gln978His) n.1574A>C c.*569A>C (n.*569A>C) c.*1078A>C (n.*1078A>C) c.2667A>C (p.Gln889His) c.*442A>C (n.*442A>C) c.2937A>C (p.Gln979His) c.2955A>C (p.Gln985His) c.2649A>C (p.Gln883His) c.674A>C c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.2870A>C (n.2870A>C) c.2929A>C c.2652A>C (p.Gln884His) c.2670A>C (p.Gln890His) n.3290A>C n.3544A>C n.3538A>C | |
| 3 | g.9745042A>G | CA432382489 | BRPF1 | c.2952A>G (p.Gln984=) c.2934A>G (p.Gln978=) n.1574A>G c.*569A>G (n.*569A>G) c.*1078A>G (n.*1078A>G) c.2667A>G (p.Gln889=) c.*442A>G (n.*442A>G) c.2937A>G (p.Gln979=) c.2955A>G (p.Gln985=) c.2649A>G (p.Gln883=) c.674A>G c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.2870A>G (n.2870A>G) c.2929A>G c.2652A>G (p.Gln884=) c.2670A>G (p.Gln890=) n.3290A>G n.3544A>G n.3538A>G | dbSNP |
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| 3 | g.9745043C>G | CA351702727 | BRPF1 | c.2953C>G (p.Pro985Ala) c.2935C>G (p.Pro979Ala) n.1575C>G c.*570C>G (n.*570C>G) c.*1079C>G (n.*1079C>G) c.2668C>G (p.Pro890Ala) c.*443C>G (n.*443C>G) c.2938C>G (p.Pro980Ala) c.2956C>G (p.Pro986Ala) c.2650C>G (p.Pro884Ala) c.675C>G c.*1082C>G (n.*1082C>G) c.2871C>G (n.2871C>G) c.2930C>G c.2653C>G (p.Pro885Ala) c.2671C>G (p.Pro891Ala) n.3291C>G n.3545C>G n.3539C>G | |
| 3 | g.9745043C>T | CA351702728 | BRPF1 | c.2953C>T (p.Pro985Ser) c.2935C>T (p.Pro979Ser) n.1575C>T c.*570C>T (n.*570C>T) c.*1079C>T (n.*1079C>T) c.2668C>T (p.Pro890Ser) c.*443C>T (n.*443C>T) c.2938C>T (p.Pro980Ser) c.2956C>T (p.Pro986Ser) c.2650C>T (p.Pro884Ser) c.675C>T c.*1082C>T (n.*1082C>T) c.2871C>T (n.2871C>T) c.2930C>T c.2653C>T (p.Pro885Ser) c.2671C>T (p.Pro891Ser) n.3291C>T n.3545C>T n.3539C>T | |
| 3 | g.9745044C>A | CA351702730 | BRPF1 | c.2954C>A (p.Pro985Gln) c.2936C>A (p.Pro979Gln) n.1576C>A c.*571C>A (n.*571C>A) c.*1080C>A (n.*1080C>A) c.2669C>A (p.Pro890Gln) c.*444C>A (n.*444C>A) c.2939C>A (p.Pro980Gln) c.2957C>A (p.Pro986Gln) c.2651C>A (p.Pro884Gln) c.676C>A c.*1083C>A (n.*1083C>A) c.2872C>A (n.2872C>A) c.2931C>A c.2654C>A (p.Pro885Gln) n.1C>A c.2672C>A (p.Pro891Gln) n.3292C>A n.3546C>A n.3540C>A | |
| 3 | g.9745044C>G | CA351702731 | BRPF1 | c.2954C>G (p.Pro985Arg) c.2936C>G (p.Pro979Arg) n.1576C>G c.*571C>G (n.*571C>G) c.*1080C>G (n.*1080C>G) c.2669C>G (p.Pro890Arg) c.*444C>G (n.*444C>G) c.2939C>G (p.Pro980Arg) c.2957C>G (p.Pro986Arg) c.2651C>G (p.Pro884Arg) c.676C>G c.*1083C>G (n.*1083C>G) c.2872C>G (n.2872C>G) c.2931C>G c.2654C>G (p.Pro885Arg) n.1C>G c.2672C>G (p.Pro891Arg) n.3292C>G n.3546C>G n.3540C>G | |
| 3 | g.9745044C>T | CA351702733 | BRPF1 | c.2954C>T (p.Pro985Leu) c.2936C>T (p.Pro979Leu) n.1576C>T c.*571C>T (n.*571C>T) c.*1080C>T (n.*1080C>T) c.2669C>T (p.Pro890Leu) c.*444C>T (n.*444C>T) c.2939C>T (p.Pro980Leu) c.2957C>T (p.Pro986Leu) c.2651C>T (p.Pro884Leu) c.676C>T c.*1083C>T (n.*1083C>T) c.2872C>T (n.2872C>T) c.2931C>T c.2654C>T (p.Pro885Leu) n.1C>T c.2672C>T (p.Pro891Leu) n.3292C>T n.3546C>T n.3540C>T | |
| 3 | g.9745045A= | CA1344876393 | BRPF1 | c.2955A= (p.Pro985=) c.2937A= (p.Pro979=) n.1577A= c.*572A= (n.*572A=) c.*1081A= (n.*1081A=) c.2670A= (p.Pro890=) c.*445A= (n.*445A=) c.2940A= (p.Pro980=) c.2958A= (p.Pro986=) c.2652A= (p.Pro884=) c.677A= c.*1084A= (n.*1084A=) c.2873A= (n.2873A=) c.2932A= c.2655A= (p.Pro885=) n.2A= c.2673A= (p.Pro891=) n.3293A= n.3547A= n.3541A= | |
| 3 | g.9745045A>C | CA432382496 | BRPF1 | c.2955A>C (p.Pro985=) c.2937A>C (p.Pro979=) n.1577A>C c.*572A>C (n.*572A>C) c.*1081A>C (n.*1081A>C) c.2670A>C (p.Pro890=) c.*445A>C (n.*445A>C) c.2940A>C (p.Pro980=) c.2958A>C (p.Pro986=) c.2652A>C (p.Pro884=) c.677A>C c.*1084A>C (n.*1084A>C) c.2873A>C (n.2873A>C) c.2932A>C c.2655A>C (p.Pro885=) n.2A>C c.2673A>C (p.Pro891=) n.3293A>C n.3547A>C n.3541A>C | |
| 3 | g.9745045A>G | CA432382498 | BRPF1 | c.2955A>G (p.Pro985=) c.2937A>G (p.Pro979=) n.1577A>G c.*572A>G (n.*572A>G) c.*1081A>G (n.*1081A>G) c.2670A>G (p.Pro890=) c.*445A>G (n.*445A>G) c.2940A>G (p.Pro980=) c.2958A>G (p.Pro986=) c.2652A>G (p.Pro884=) c.677A>G c.*1084A>G (n.*1084A>G) c.2873A>G (n.2873A>G) c.2932A>G c.2655A>G (p.Pro885=) n.2A>G c.2673A>G (p.Pro891=) n.3293A>G n.3547A>G n.3541A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9745045A>T | CA432382500 | BRPF1 | c.2955A>T (p.Pro985=) c.2937A>T (p.Pro979=) n.1577A>T c.*572A>T (n.*572A>T) c.*1081A>T (n.*1081A>T) c.2670A>T (p.Pro890=) c.*445A>T (n.*445A>T) c.2940A>T (p.Pro980=) c.2958A>T (p.Pro986=) c.2652A>T (p.Pro884=) c.677A>T c.*1084A>T (n.*1084A>T) c.2873A>T (n.2873A>T) c.2932A>T c.2655A>T (p.Pro885=) n.2A>T c.2673A>T (p.Pro891=) n.3293A>T n.3547A>T n.3541A>T | |
| 3 | g.9745046G>A | CA351702734 | BRPF1 | c.2956G>A (p.Val986Met) c.2938G>A (p.Val980Met) n.1578G>A c.*573G>A (n.*573G>A) c.*1082G>A (n.*1082G>A) c.2671G>A (p.Val891Met) c.*446G>A (n.*446G>A) c.2941G>A (p.Val981Met) c.2959G>A (p.Val987Met) c.2653G>A (p.Val885Met) c.678G>A c.*1085G>A (n.*1085G>A) c.2874G>A (n.2874G>A) c.2933G>A c.2656G>A (p.Val886Met) n.3G>A c.2674G>A (p.Val892Met) n.3294G>A n.3548G>A n.3542G>A | |
| 3 | g.9745046G>C | CA351702736 | BRPF1 | c.2956G>C (p.Val986Leu) c.2938G>C (p.Val980Leu) n.1578G>C c.*573G>C (n.*573G>C) c.*1082G>C (n.*1082G>C) c.2671G>C (p.Val891Leu) c.*446G>C (n.*446G>C) c.2941G>C (p.Val981Leu) c.2959G>C (p.Val987Leu) c.2653G>C (p.Val885Leu) c.678G>C c.*1085G>C (n.*1085G>C) c.2874G>C (n.2874G>C) c.2933G>C c.2656G>C (p.Val886Leu) n.3G>C c.2674G>C (p.Val892Leu) n.3294G>C n.3548G>C n.3542G>C | |
| 3 | g.9745046G>T | CA351702737 | BRPF1 | c.2956G>T (p.Val986Leu) c.2938G>T (p.Val980Leu) n.1578G>T c.*573G>T (n.*573G>T) c.*1082G>T (n.*1082G>T) c.2671G>T (p.Val891Leu) c.*446G>T (n.*446G>T) c.2941G>T (p.Val981Leu) c.2959G>T (p.Val987Leu) c.2653G>T (p.Val885Leu) c.678G>T c.*1085G>T (n.*1085G>T) c.2874G>T (n.2874G>T) c.2933G>T c.2656G>T (p.Val886Leu) n.3G>T c.2674G>T (p.Val892Leu) n.3294G>T n.3548G>T n.3542G>T | |
| 3 | g.9745047T>A | CA351702740 | BRPF1 | c.2957T>A (p.Val986Glu) c.2939T>A (p.Val980Glu) n.1579T>A c.*574T>A (n.*574T>A) c.*1083T>A (n.*1083T>A) c.2672T>A (p.Val891Glu) c.*447T>A (n.*447T>A) c.2942T>A (p.Val981Glu) c.2960T>A (p.Val987Glu) c.2654T>A (p.Val885Glu) c.679T>A c.*1086T>A (n.*1086T>A) c.2875T>A (n.2875T>A) c.2934T>A c.2657T>A (p.Val886Glu) n.4T>A c.2675T>A (p.Val892Glu) n.3295T>A n.3549T>A n.3543T>A | |
| 3 | g.9745047T>C | CA2242264 | BRPF1 | c.2957T>C (p.Val986Ala) c.2939T>C (p.Val980Ala) n.1579T>C c.*574T>C (n.*574T>C) c.*1083T>C (n.*1083T>C) c.2672T>C (p.Val891Ala) c.*447T>C (n.*447T>C) c.2942T>C (p.Val981Ala) c.2960T>C (p.Val987Ala) c.2654T>C (p.Val885Ala) c.679T>C c.*1086T>C (n.*1086T>C) c.2875T>C (n.2875T>C) c.2934T>C c.2657T>C (p.Val886Ala) n.4T>C c.2675T>C (p.Val892Ala) n.3295T>C n.3549T>C n.3543T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
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| 3 | g.9745047T= | CA1344876395 | BRPF1 | c.2957T= (p.Val986=) c.2939T= (p.Val980=) n.1579T= c.*574T= (n.*574T=) c.*1083T= (n.*1083T=) c.2672T= (p.Val891=) c.*447T= (n.*447T=) c.2942T= (p.Val981=) c.2960T= (p.Val987=) c.2654T= (p.Val885=) c.679T= c.*1086T= (n.*1086T=) c.2875T= (n.2875T=) c.2934T= c.2657T= (p.Val886=) n.4T= c.2675T= (p.Val892=) n.3295T= n.3549T= n.3543T= | |
| 3 | g.9745048G>A | CA432382523 | BRPF1 | c.2958G>A (p.Val986=) c.2940G>A (p.Val980=) n.1580G>A c.*575G>A (n.*575G>A) c.*1084G>A (n.*1084G>A) c.2673G>A (p.Val891=) c.*448G>A (n.*448G>A) c.2943G>A (p.Val981=) c.2961G>A (p.Val987=) c.2655G>A (p.Val885=) c.680G>A c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.2876G>A (n.2876G>A) c.2935G>A c.2658G>A (p.Val886=) n.5G>A c.2676G>A (p.Val892=) n.3296G>A n.3550G>A n.3544G>A | |
| 3 | g.9745048G>C | CA432382524 | BRPF1 | c.2958G>C (p.Val986=) c.2940G>C (p.Val980=) n.1580G>C c.*575G>C (n.*575G>C) c.*1084G>C (n.*1084G>C) c.2673G>C (p.Val891=) c.*448G>C (n.*448G>C) c.2943G>C (p.Val981=) c.2961G>C (p.Val987=) c.2655G>C (p.Val885=) c.680G>C c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.2876G>C (n.2876G>C) c.2935G>C c.2658G>C (p.Val886=) n.5G>C c.2676G>C (p.Val892=) n.3296G>C n.3550G>C n.3544G>C | |
| 3 | g.9745048G>T | CA432382520 | BRPF1 | c.2958G>T (p.Val986=) c.2940G>T (p.Val980=) n.1580G>T c.*575G>T (n.*575G>T) c.*1084G>T (n.*1084G>T) c.2673G>T (p.Val891=) c.*448G>T (n.*448G>T) c.2943G>T (p.Val981=) c.2961G>T (p.Val987=) c.2655G>T (p.Val885=) c.680G>T c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.2876G>T (n.2876G>T) c.2935G>T c.2658G>T (p.Val886=) n.5G>T c.2676G>T (p.Val892=) n.3296G>T n.3550G>T n.3544G>T | |
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| 3 | g.9745050A>C | CA351702748 | BRPF1 | c.2960A>C (p.Lys987Thr) c.2942A>C (p.Lys981Thr) n.1582A>C c.*577A>C (n.*577A>C) c.*1086A>C (n.*1086A>C) c.2675A>C (p.Lys892Thr) c.*450A>C (n.*450A>C) c.2945A>C (p.Lys982Thr) c.2963A>C (p.Lys988Thr) c.2657A>C (p.Lys886Thr) c.682A>C c.*1089A>C (n.*1089A>C) c.2878A>C (n.2878A>C) c.2937A>C c.2660A>C (p.Lys887Thr) n.7A>C c.2678A>C (p.Lys893Thr) n.3298A>C n.3552A>C n.3546A>C | |
| 3 | g.9745050A>G | CA351702750 | BRPF1 | c.2960A>G (p.Lys987Arg) c.2942A>G (p.Lys981Arg) n.1582A>G c.*577A>G (n.*577A>G) c.*1086A>G (n.*1086A>G) c.2675A>G (p.Lys892Arg) c.*450A>G (n.*450A>G) c.2945A>G (p.Lys982Arg) c.2963A>G (p.Lys988Arg) c.2657A>G (p.Lys886Arg) c.682A>G c.*1089A>G (n.*1089A>G) c.2878A>G (n.2878A>G) c.2937A>G c.2660A>G (p.Lys887Arg) n.7A>G c.2678A>G (p.Lys893Arg) n.3298A>G n.3552A>G n.3546A>G | |
| 3 | g.9745050A>T | CA351702751 | BRPF1 | c.2960A>T (p.Lys987Met) c.2942A>T (p.Lys981Met) n.1582A>T c.*577A>T (n.*577A>T) c.*1086A>T (n.*1086A>T) c.2675A>T (p.Lys892Met) c.*450A>T (n.*450A>T) c.2945A>T (p.Lys982Met) c.2963A>T (p.Lys988Met) c.2657A>T (p.Lys886Met) c.682A>T c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.2878A>T (n.2878A>T) c.2937A>T c.2660A>T (p.Lys887Met) n.7A>T c.2678A>T (p.Lys893Met) n.3298A>T n.3552A>T n.3546A>T | |
| 3 | g.9745051G>A | CA432382536 | BRPF1 | c.2961G>A (p.Lys987=) c.2943G>A (p.Lys981=) n.1583G>A c.*578G>A (n.*578G>A) c.*1087G>A (n.*1087G>A) c.2676G>A (p.Lys892=) c.*451G>A (n.*451G>A) c.2946G>A (p.Lys982=) c.2964G>A (p.Lys988=) c.2658G>A (p.Lys886=) c.683G>A c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.2879G>A (n.2879G>A) c.2938G>A c.2661G>A (p.Lys887=) n.8G>A c.2679G>A (p.Lys893=) n.3299G>A n.3553G>A n.3547G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.9745051G>C | CA2242265 | BRPF1 | c.2961G>C (p.Lys987Asn) c.2943G>C (p.Lys981Asn) n.1583G>C c.*578G>C (n.*578G>C) c.*1087G>C (n.*1087G>C) c.2676G>C (p.Lys892Asn) c.*451G>C (n.*451G>C) c.2946G>C (p.Lys982Asn) c.2964G>C (p.Lys988Asn) c.2658G>C (p.Lys886Asn) c.683G>C c.*1090G>C (n.*1090G>C) c.2879G>C (n.2879G>C) c.2938G>C c.2661G>C (p.Lys887Asn) n.8G>C c.2679G>C (p.Lys893Asn) n.3299G>C n.3553G>C n.3547G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.9745051G>T | CA351702753 | BRPF1 | c.2961G>T (p.Lys987Asn) c.2943G>T (p.Lys981Asn) n.1583G>T c.*578G>T (n.*578G>T) c.*1087G>T (n.*1087G>T) c.2676G>T (p.Lys892Asn) c.*451G>T (n.*451G>T) c.2946G>T (p.Lys982Asn) c.2964G>T (p.Lys988Asn) c.2658G>T (p.Lys886Asn) c.683G>T c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.2879G>T (n.2879G>T) c.2938G>T c.2661G>T (p.Lys887Asn) n.8G>T c.2679G>T (p.Lys893Asn) n.3299G>T n.3553G>T n.3547G>T | |
| 3 | g.9745052A>C | CA351702755 | BRPF1 | c.2962A>C (p.Lys988Gln) c.2944A>C (p.Lys982Gln) n.1584A>C c.*579A>C (n.*579A>C) c.*1088A>C (n.*1088A>C) c.2677A>C (p.Lys893Gln) c.*452A>C (n.*452A>C) c.2947A>C (p.Lys983Gln) c.2965A>C (p.Lys989Gln) c.2659A>C (p.Lys887Gln) c.684A>C c.*1091A>C (n.*1091A>C) c.2880A>C (n.2880A>C) c.2939A>C c.2662A>C (p.Lys888Gln) n.9A>C c.2680A>C (p.Lys894Gln) n.3300A>C n.3554A>C n.3548A>C | |
| 3 | g.9745052A>G | CA351702756 | BRPF1 | c.2962A>G (p.Lys988Glu) c.2944A>G (p.Lys982Glu) n.1584A>G c.*579A>G (n.*579A>G) c.*1088A>G (n.*1088A>G) c.2677A>G (p.Lys893Glu) c.*452A>G (n.*452A>G) c.2947A>G (p.Lys983Glu) c.2965A>G (p.Lys989Glu) c.2659A>G (p.Lys887Glu) c.684A>G c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.2880A>G (n.2880A>G) c.2939A>G c.2662A>G (p.Lys888Glu) n.9A>G c.2680A>G (p.Lys894Glu) n.3300A>G n.3554A>G n.3548A>G | |
| 3 | g.9745052A>T | CA351702757 | BRPF1 | c.2962A>T (p.Lys988Ter) c.2944A>T (p.Lys982Ter) n.1584A>T c.*579A>T (n.*579A>T) c.*1088A>T (n.*1088A>T) c.2677A>T (p.Lys893Ter) c.*452A>T (n.*452A>T) c.2947A>T (p.Lys983Ter) c.2965A>T (p.Lys989Ter) c.2659A>T (p.Lys887Ter) c.684A>T c.*1091A>T (n.*1091A>T) c.2880A>T (n.2880A>T) c.2939A>T c.2662A>T (p.Lys888Ter) n.9A>T c.2680A>T (p.Lys894Ter) n.3300A>T n.3554A>T n.3548A>T | |
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| 3 | g.9745053A>T | CA351702761 | BRPF1 | c.2963A>T (p.Lys988Met) c.2945A>T (p.Lys982Met) n.1585A>T c.*580A>T (n.*580A>T) c.*1089A>T (n.*1089A>T) c.2678A>T (p.Lys893Met) c.*453A>T (n.*453A>T) c.2948A>T (p.Lys983Met) c.2966A>T (p.Lys989Met) c.2660A>T (p.Lys887Met) c.685A>T c.*1092A>T (n.*1092A>T) c.2881A>T (n.2881A>T) c.2940A>T c.2663A>T (p.Lys888Met) n.10A>T c.2681A>T (p.Lys894Met) n.3301A>T n.3555A>T n.3549A>T | |
| 3 | g.9745054G>A | CA432382541 | BRPF1 | c.2964G>A (p.Lys988=) c.2946G>A (p.Lys982=) n.1586G>A c.*581G>A (n.*581G>A) c.*1090G>A (n.*1090G>A) c.2679G>A (p.Lys893=) c.*454G>A (n.*454G>A) c.2949G>A (p.Lys983=) c.2967G>A (p.Lys989=) c.2661G>A (p.Lys887=) c.686G>A c.*1093G>A (n.*1093G>A) c.2882G>A (n.2882G>A) c.2941G>A c.2664G>A (p.Lys888=) n.11G>A c.2682G>A (p.Lys894=) n.3302G>A n.3556G>A n.3550G>A | gnomAD v4 |
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| 3 | g.9745054G>T | CA351702764 | BRPF1 | c.2964G>T (p.Lys988Asn) c.2946G>T (p.Lys982Asn) n.1586G>T c.*581G>T (n.*581G>T) c.*1090G>T (n.*1090G>T) c.2679G>T (p.Lys893Asn) c.*454G>T (n.*454G>T) c.2949G>T (p.Lys983Asn) c.2967G>T (p.Lys989Asn) c.2661G>T (p.Lys887Asn) c.686G>T c.*1093G>T (n.*1093G>T) c.2882G>T (n.2882G>T) c.2941G>T c.2664G>T (p.Lys888Asn) n.11G>T c.2682G>T (p.Lys894Asn) n.3302G>T n.3556G>T n.3550G>T | |
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| 3 | g.9745055A>G | CA351702767 | BRPF1 | c.2965A>G (p.Ser989Gly) c.2947A>G (p.Ser983Gly) n.1587A>G c.*582A>G (n.*582A>G) c.*1091A>G (n.*1091A>G) c.2680A>G (p.Ser894Gly) c.*455A>G (n.*455A>G) c.2950A>G (p.Ser984Gly) c.2968A>G (p.Ser990Gly) c.2662A>G (p.Ser888Gly) c.687A>G c.*1094A>G (n.*1094A>G) c.2883A>G (n.2883A>G) c.2942A>G c.2665A>G (p.Ser889Gly) n.12A>G c.2683A>G (p.Ser895Gly) n.3303A>G n.3557A>G n.3551A>G | |
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| 3 | g.9745056G>T | CA351702773 | BRPF1 | c.2966G>T (p.Ser989Ile) c.2948G>T (p.Ser983Ile) n.1588G>T c.*583G>T (n.*583G>T) c.*1092G>T (n.*1092G>T) c.2681G>T (p.Ser894Ile) c.*456G>T (n.*456G>T) c.2951G>T (p.Ser984Ile) c.2969G>T (p.Ser990Ile) c.2663G>T (p.Ser888Ile) c.688G>T c.*1095G>T (n.*1095G>T) c.2884G>T (n.2884G>T) c.2943G>T c.2666G>T (p.Ser889Ile) n.13G>T c.2684G>T (p.Ser895Ile) n.3304G>T n.3558G>T n.3552G>T | |
| 3 | g.9745057T>A | CA351702775 | BRPF1 | c.2967T>A (p.Ser989Arg) c.2949T>A (p.Ser983Arg) n.1589T>A c.*584T>A (n.*584T>A) c.*1093T>A (n.*1093T>A) c.2682T>A (p.Ser894Arg) c.*457T>A (n.*457T>A) c.2952T>A (p.Ser984Arg) c.2970T>A (p.Ser990Arg) c.2664T>A (p.Ser888Arg) c.689T>A c.*1096T>A (n.*1096T>A) c.2885T>A (n.2885T>A) c.2944T>A c.2667T>A (p.Ser889Arg) n.14T>A c.2685T>A (p.Ser895Arg) n.3305T>A n.3559T>A n.3553T>A | |
| 3 | g.9745057T>C | CA2242266 | BRPF1 | c.2967T>C (p.Ser989=) c.2949T>C (p.Ser983=) n.1589T>C c.*584T>C (n.*584T>C) c.*1093T>C (n.*1093T>C) c.2682T>C (p.Ser894=) c.*457T>C (n.*457T>C) c.2952T>C (p.Ser984=) c.2970T>C (p.Ser990=) c.2664T>C (p.Ser888=) c.689T>C c.*1096T>C (n.*1096T>C) c.2885T>C (n.2885T>C) c.2944T>C c.2667T>C (p.Ser889=) n.14T>C c.2685T>C (p.Ser895=) n.3305T>C n.3559T>C n.3553T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9745057T>G | CA351702777 | BRPF1 | c.2967T>G (p.Ser989Arg) c.2949T>G (p.Ser983Arg) n.1589T>G c.*584T>G (n.*584T>G) c.*1093T>G (n.*1093T>G) c.2682T>G (p.Ser894Arg) c.*457T>G (n.*457T>G) c.2952T>G (p.Ser984Arg) c.2970T>G (p.Ser990Arg) c.2664T>G (p.Ser888Arg) c.689T>G c.*1096T>G (n.*1096T>G) c.2885T>G (n.2885T>G) c.2944T>G c.2667T>G (p.Ser889Arg) n.14T>G c.2685T>G (p.Ser895Arg) n.3305T>G n.3559T>G n.3553T>G | dbSNP |
| 3 | g.9745057T= | CA1344876400 | BRPF1 | c.2967T= (p.Ser989=) c.2949T= (p.Ser983=) n.1589T= c.*584T= (n.*584T=) c.*1093T= (n.*1093T=) c.2682T= (p.Ser894=) c.*457T= (n.*457T=) c.2952T= (p.Ser984=) c.2970T= (p.Ser990=) c.2664T= (p.Ser888=) c.689T= c.*1096T= (n.*1096T=) c.2885T= (n.2885T=) c.2944T= c.2667T= (p.Ser889=) n.14T= c.2685T= (p.Ser895=) n.3305T= n.3559T= n.3553T= | |
| 3 | g.9745058T>A | CA351702778 | BRPF1 | c.2968T>A (p.Phe990Ile) c.2950T>A (p.Phe984Ile) n.1590T>A c.*585T>A (n.*585T>A) c.*1094T>A (n.*1094T>A) c.2683T>A (p.Phe895Ile) c.*458T>A (n.*458T>A) c.2953T>A (p.Phe985Ile) c.2971T>A (p.Phe991Ile) c.2665T>A (p.Phe889Ile) c.690T>A c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.2886T>A (n.2886T>A) c.2945T>A c.2668T>A (p.Phe890Ile) n.15T>A c.2686T>A (p.Phe896Ile) n.3306T>A n.3560T>A n.3554T>A | |
| 3 | g.9745058T>C | CA351702779 | BRPF1 | c.2968T>C (p.Phe990Leu) c.2950T>C (p.Phe984Leu) n.1590T>C c.*585T>C (n.*585T>C) c.*1094T>C (n.*1094T>C) c.2683T>C (p.Phe895Leu) c.*458T>C (n.*458T>C) c.2953T>C (p.Phe985Leu) c.2971T>C (p.Phe991Leu) c.2665T>C (p.Phe889Leu) c.690T>C c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.2886T>C (n.2886T>C) c.2945T>C c.2668T>C (p.Phe890Leu) n.15T>C c.2686T>C (p.Phe896Leu) n.3306T>C n.3560T>C n.3554T>C | |
| 3 | g.9745058T>G | CA351702781 | BRPF1 | c.2968T>G (p.Phe990Val) c.2950T>G (p.Phe984Val) n.1590T>G c.*585T>G (n.*585T>G) c.*1094T>G (n.*1094T>G) c.2683T>G (p.Phe895Val) c.*458T>G (n.*458T>G) c.2953T>G (p.Phe985Val) c.2971T>G (p.Phe991Val) c.2665T>G (p.Phe889Val) c.690T>G c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.2886T>G (n.2886T>G) c.2945T>G c.2668T>G (p.Phe890Val) n.15T>G c.2686T>G (p.Phe896Val) n.3306T>G n.3560T>G n.3554T>G | |
| 3 | g.9745059T>A | CA351702782 | BRPF1 | c.2969T>A (p.Phe990Tyr) c.2951T>A (p.Phe984Tyr) n.1591T>A c.*586T>A (n.*586T>A) c.*1095T>A (n.*1095T>A) c.2684T>A (p.Phe895Tyr) c.*459T>A (n.*459T>A) c.2954T>A (p.Phe985Tyr) c.2972T>A (p.Phe991Tyr) c.2666T>A (p.Phe889Tyr) c.691T>A c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.2887T>A (n.2887T>A) c.2946T>A c.2669T>A (p.Phe890Tyr) n.16T>A c.2687T>A (p.Phe896Tyr) n.3307T>A n.3561T>A n.3555T>A | |
| 3 | g.9745059T>C | CA351702785 | BRPF1 | c.2969T>C (p.Phe990Ser) c.2951T>C (p.Phe984Ser) n.1591T>C c.*586T>C (n.*586T>C) c.*1095T>C (n.*1095T>C) c.2684T>C (p.Phe895Ser) c.*459T>C (n.*459T>C) c.2954T>C (p.Phe985Ser) c.2972T>C (p.Phe991Ser) c.2666T>C (p.Phe889Ser) c.691T>C c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.2887T>C (n.2887T>C) c.2946T>C c.2669T>C (p.Phe890Ser) n.16T>C c.2687T>C (p.Phe896Ser) n.3307T>C n.3561T>C n.3555T>C | |
| 3 | g.9745059T>G | CA351702784 | BRPF1 | c.2969T>G (p.Phe990Cys) c.2951T>G (p.Phe984Cys) n.1591T>G c.*586T>G (n.*586T>G) c.*1095T>G (n.*1095T>G) c.2684T>G (p.Phe895Cys) c.*459T>G (n.*459T>G) c.2954T>G (p.Phe985Cys) c.2972T>G (p.Phe991Cys) c.2666T>G (p.Phe889Cys) c.691T>G c.*1098T>G (n.*1098T>G) c.2887T>G (n.2887T>G) c.2946T>G c.2669T>G (p.Phe890Cys) n.16T>G c.2687T>G (p.Phe896Cys) n.3307T>G n.3561T>G n.3555T>G | |
| 3 | g.9745060C>A | CA351702786 | BRPF1 | c.2970C>A (p.Phe990Leu) c.2952C>A (p.Phe984Leu) n.1592C>A c.*587C>A (n.*587C>A) c.*1096C>A (n.*1096C>A) c.2685C>A (p.Phe895Leu) c.*460C>A (n.*460C>A) c.2955C>A (p.Phe985Leu) c.2973C>A (p.Phe991Leu) c.2667C>A (p.Phe889Leu) c.692C>A c.*1099C>A (n.*1099C>A) c.2888C>A (n.2888C>A) c.2947C>A c.2670C>A (p.Phe890Leu) n.17C>A c.2688C>A (p.Phe896Leu) n.3308C>A n.3562C>A n.3556C>A | |
| 3 | g.9745060C>G | CA351702787 | BRPF1 | c.2970C>G (p.Phe990Leu) c.2952C>G (p.Phe984Leu) n.1592C>G c.*587C>G (n.*587C>G) c.*1096C>G (n.*1096C>G) c.2685C>G (p.Phe895Leu) c.*460C>G (n.*460C>G) c.2955C>G (p.Phe985Leu) c.2973C>G (p.Phe991Leu) c.2667C>G (p.Phe889Leu) c.692C>G c.*1099C>G (n.*1099C>G) c.2888C>G (n.2888C>G) c.2947C>G c.2670C>G (p.Phe890Leu) n.17C>G c.2688C>G (p.Phe896Leu) n.3308C>G n.3562C>G n.3556C>G | |
| 3 | g.9745060C>T | CA432382586 | BRPF1 | c.2970C>T (p.Phe990=) c.2952C>T (p.Phe984=) n.1592C>T c.*587C>T (n.*587C>T) c.*1096C>T (n.*1096C>T) c.2685C>T (p.Phe895=) c.*460C>T (n.*460C>T) c.2955C>T (p.Phe985=) c.2973C>T (p.Phe991=) c.2667C>T (p.Phe889=) c.692C>T c.*1099C>T (n.*1099C>T) c.2888C>T (n.2888C>T) c.2947C>T c.2670C>T (p.Phe890=) n.17C>T c.2688C>T (p.Phe896=) n.3308C>T n.3562C>T n.3556C>T | |
| 3 | g.9745061T>A | CA351702788 | BRPF1 | c.2971T>A (p.Leu991Met) c.2953T>A (p.Leu985Met) n.1593T>A c.*588T>A (n.*588T>A) c.*1097T>A (n.*1097T>A) c.2686T>A (p.Leu896Met) c.*461T>A (n.*461T>A) c.2956T>A (p.Leu986Met) c.2974T>A (p.Leu992Met) c.2668T>A (p.Leu890Met) c.693T>A c.*1100T>A (n.*1100T>A) c.2889T>A (n.2889T>A) c.2948T>A c.2671T>A (p.Leu891Met) n.18T>A c.2689T>A (p.Leu897Met) n.3309T>A n.3563T>A n.3557T>A | |
| 3 | g.9745061T>C | CA2242267 | BRPF1 | c.2971T>C (p.Leu991=) c.2953T>C (p.Leu985=) n.1593T>C c.*588T>C (n.*588T>C) c.*1097T>C (n.*1097T>C) c.2686T>C (p.Leu896=) c.*461T>C (n.*461T>C) c.2956T>C (p.Leu986=) c.2974T>C (p.Leu992=) c.2668T>C (p.Leu890=) c.693T>C c.*1100T>C (n.*1100T>C) c.2889T>C (n.2889T>C) c.2948T>C c.2671T>C (p.Leu891=) n.18T>C c.2689T>C (p.Leu897=) n.3309T>C n.3563T>C n.3557T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9745061T>G | CA351702789 | BRPF1 | c.2971T>G (p.Leu991Val) c.2953T>G (p.Leu985Val) n.1593T>G c.*588T>G (n.*588T>G) c.*1097T>G (n.*1097T>G) c.2686T>G (p.Leu896Val) c.*461T>G (n.*461T>G) c.2956T>G (p.Leu986Val) c.2974T>G (p.Leu992Val) c.2668T>G (p.Leu890Val) c.693T>G c.*1100T>G (n.*1100T>G) c.2889T>G (n.2889T>G) c.2948T>G c.2671T>G (p.Leu891Val) n.18T>G c.2689T>G (p.Leu897Val) n.3309T>G n.3563T>G n.3557T>G | |
| 3 | g.9745061T= | CA1344876404 | BRPF1 | c.2971T= (p.Leu991=) c.2953T= (p.Leu985=) n.1593T= c.*588T= (n.*588T=) c.*1097T= (n.*1097T=) c.2686T= (p.Leu896=) c.*461T= (n.*461T=) c.2956T= (p.Leu986=) c.2974T= (p.Leu992=) c.2668T= (p.Leu890=) c.693T= c.*1100T= (n.*1100T=) c.2889T= (n.2889T=) c.2948T= c.2671T= (p.Leu891=) n.18T= c.2689T= (p.Leu897=) n.3309T= n.3563T= n.3557T= | |
| 3 | g.9745062T>A | CA351702791 | BRPF1 | c.2972T>A (p.Leu991Ter) c.2954T>A (p.Leu985Ter) n.1594T>A c.*589T>A (n.*589T>A) c.*1098T>A (n.*1098T>A) c.2687T>A (p.Leu896Ter) c.*462T>A (n.*462T>A) c.2957T>A (p.Leu986Ter) c.2975T>A (p.Leu992Ter) c.2669T>A (p.Leu890Ter) c.694T>A c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.2890T>A (n.2890T>A) c.2949T>A c.2672T>A (p.Leu891Ter) n.19T>A c.2690T>A (p.Leu897Ter) n.3310T>A n.3564T>A n.3558T>A | |
| 3 | g.9745062T>C | CA351702793 | BRPF1 | c.2972T>C (p.Leu991Ser) c.2954T>C (p.Leu985Ser) n.1594T>C c.*589T>C (n.*589T>C) c.*1098T>C (n.*1098T>C) c.2687T>C (p.Leu896Ser) c.*462T>C (n.*462T>C) c.2957T>C (p.Leu986Ser) c.2975T>C (p.Leu992Ser) c.2669T>C (p.Leu890Ser) c.694T>C c.*1101T>C (n.*1101T>C) c.2890T>C (n.2890T>C) c.2949T>C c.2672T>C (p.Leu891Ser) n.19T>C c.2690T>C (p.Leu897Ser) n.3310T>C n.3564T>C n.3558T>C | |
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| 3 | g.9745063G>A | CA432382604 | BRPF1 | c.2973G>A (p.Leu991=) c.2955G>A (p.Leu985=) n.1595G>A c.*590G>A (n.*590G>A) c.*1099G>A (n.*1099G>A) c.2688G>A (p.Leu896=) c.*463G>A (n.*463G>A) c.2958G>A (p.Leu986=) c.2976G>A (p.Leu992=) c.2670G>A (p.Leu890=) c.695G>A c.*1102G>A (n.*1102G>A) c.2891G>A (n.2891G>A) c.2950G>A c.2673G>A (p.Leu891=) n.20G>A c.2691G>A (p.Leu897=) n.3311G>A n.3565G>A n.3559G>A | |
| 3 | g.9745063G>C | CA351702796 | BRPF1 | c.2973G>C (p.Leu991Phe) c.2955G>C (p.Leu985Phe) n.1595G>C c.*590G>C (n.*590G>C) c.*1099G>C (n.*1099G>C) c.2688G>C (p.Leu896Phe) c.*463G>C (n.*463G>C) c.2958G>C (p.Leu986Phe) c.2976G>C (p.Leu992Phe) c.2670G>C (p.Leu890Phe) c.695G>C c.*1102G>C (n.*1102G>C) c.2891G>C (n.2891G>C) c.2950G>C c.2673G>C (p.Leu891Phe) n.20G>C c.2691G>C (p.Leu897Phe) n.3311G>C n.3565G>C n.3559G>C | |
| 3 | g.9745063G>T | CA351702797 | BRPF1 | c.2973G>T (p.Leu991Phe) c.2955G>T (p.Leu985Phe) n.1595G>T c.*590G>T (n.*590G>T) c.*1099G>T (n.*1099G>T) c.2688G>T (p.Leu896Phe) c.*463G>T (n.*463G>T) c.2958G>T (p.Leu986Phe) c.2976G>T (p.Leu992Phe) c.2670G>T (p.Leu890Phe) c.695G>T c.*1102G>T (n.*1102G>T) c.2891G>T (n.2891G>T) c.2950G>T c.2673G>T (p.Leu891Phe) n.20G>T c.2691G>T (p.Leu897Phe) n.3311G>T n.3565G>T n.3559G>T | |
| 3 | g.9745064G>A | CA351702799 | BRPF1 | c.2974G>A (p.Val992Ile) c.2956G>A (p.Val986Ile) n.1596G>A c.*591G>A (n.*591G>A) c.*1100G>A (n.*1100G>A) c.2689G>A (p.Val897Ile) c.*464G>A (n.*464G>A) c.2959G>A (p.Val987Ile) c.2977G>A (p.Val993Ile) c.2671G>A (p.Val891Ile) c.696G>A c.*1103G>A (n.*1103G>A) c.2892G>A (n.2892G>A) c.2951G>A c.2674G>A (p.Val892Ile) n.21G>A c.2692G>A (p.Val898Ile) n.3312G>A n.3566G>A n.3560G>A | dbSNP |
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| 3 | g.9745064G>T | CA351702802 | BRPF1 | c.2974G>T (p.Val992Leu) c.2956G>T (p.Val986Leu) n.1596G>T c.*591G>T (n.*591G>T) c.*1100G>T (n.*1100G>T) c.2689G>T (p.Val897Leu) c.*464G>T (n.*464G>T) c.2959G>T (p.Val987Leu) c.2977G>T (p.Val993Leu) c.2671G>T (p.Val891Leu) c.696G>T c.*1103G>T (n.*1103G>T) c.2892G>T (n.2892G>T) c.2951G>T c.2674G>T (p.Val892Leu) n.21G>T c.2692G>T (p.Val898Leu) n.3312G>T n.3566G>T n.3560G>T | |
| 3 | g.9745065T>A | CA351702804 | BRPF1 | c.2975T>A (p.Val992Glu) c.2957T>A (p.Val986Glu) n.1597T>A c.*592T>A (n.*592T>A) c.*1101T>A (n.*1101T>A) c.2690T>A (p.Val897Glu) c.*465T>A (n.*465T>A) c.2960T>A (p.Val987Glu) c.2978T>A (p.Val993Glu) c.2672T>A (p.Val891Glu) c.697T>A c.*1104T>A (n.*1104T>A) c.2893T>A (n.2893T>A) c.2952T>A c.2675T>A (p.Val892Glu) n.22T>A c.2693T>A (p.Val898Glu) n.3313T>A n.3567T>A n.3561T>A | |
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| 3 | g.9745065T>G | CA351702805 | BRPF1 | c.2975T>G (p.Val992Gly) c.2957T>G (p.Val986Gly) n.1597T>G c.*592T>G (n.*592T>G) c.*1101T>G (n.*1101T>G) c.2690T>G (p.Val897Gly) c.*465T>G (n.*465T>G) c.2960T>G (p.Val987Gly) c.2978T>G (p.Val993Gly) c.2672T>G (p.Val891Gly) c.697T>G c.*1104T>G (n.*1104T>G) c.2893T>G (n.2893T>G) c.2952T>G c.2675T>G (p.Val892Gly) n.22T>G c.2693T>G (p.Val898Gly) n.3313T>G n.3567T>G n.3561T>G | |
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| 3 | g.9745066A>C | CA432382609 | BRPF1 | c.2976A>C (p.Val992=) c.2958A>C (p.Val986=) n.1598A>C c.*593A>C (n.*593A>C) c.*1102A>C (n.*1102A>C) c.2691A>C (p.Val897=) c.*466A>C (n.*466A>C) c.2961A>C (p.Val987=) c.2979A>C (p.Val993=) c.2673A>C (p.Val891=) c.698A>C c.*1105A>C (n.*1105A>C) c.2894A>C (n.2894A>C) c.2953A>C c.2676A>C (p.Val892=) n.23A>C c.2694A>C (p.Val898=) n.3314A>C n.3568A>C n.3562A>C | |
| 3 | g.9745066A>G | CA2242268 | BRPF1 | c.2976A>G (p.Val992=) c.2958A>G (p.Val986=) n.1598A>G c.*593A>G (n.*593A>G) c.*1102A>G (n.*1102A>G) c.2691A>G (p.Val897=) c.*466A>G (n.*466A>G) c.2961A>G (p.Val987=) c.2979A>G (p.Val993=) c.2673A>G (p.Val891=) c.698A>G c.*1105A>G (n.*1105A>G) c.2894A>G (n.2894A>G) c.2953A>G c.2676A>G (p.Val892=) n.23A>G c.2694A>G (p.Val898=) n.3314A>G n.3568A>G n.3562A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 3 | g.9745067T>G | CA351702811 | BRPF1 | c.2977T>G (p.Tyr993Asp) c.2959T>G (p.Tyr987Asp) n.1599T>G c.*594T>G (n.*594T>G) c.*1103T>G (n.*1103T>G) c.2692T>G (p.Tyr898Asp) c.*467T>G (n.*467T>G) c.2962T>G (p.Tyr988Asp) c.2980T>G (p.Tyr994Asp) c.2674T>G (p.Tyr892Asp) c.699T>G c.*1106T>G (n.*1106T>G) c.2895T>G (n.2895T>G) c.2954T>G c.2677T>G (p.Tyr893Asp) n.24T>G c.2695T>G (p.Tyr899Asp) n.3315T>G n.3569T>G n.3563T>G | |
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| 3 | g.9745068A>T | CA351702813 | BRPF1 | c.2978A>T (p.Tyr993Phe) c.2960A>T (p.Tyr987Phe) n.1600A>T c.*595A>T (n.*595A>T) c.*1104A>T (n.*1104A>T) c.2693A>T (p.Tyr898Phe) c.*468A>T (n.*468A>T) c.2963A>T (p.Tyr988Phe) c.2981A>T (p.Tyr994Phe) c.2675A>T (p.Tyr892Phe) c.700A>T c.*1107A>T (n.*1107A>T) c.2896A>T (n.2896A>T) c.2955A>T c.2678A>T (p.Tyr893Phe) n.25A>T c.2696A>T (p.Tyr899Phe) n.3316A>T n.3570A>T n.3564A>T | |
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