UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9743763C>A | CA432380887 | BRPF1 | c.2494C>A (p.Arg832=) c.2476C>A (p.Arg826=) n.1116C>A c.*396C>A (n.*396C>A) c.*620C>A (n.*620C>A) c.2303C>A (p.Ala768Glu) c.2479C>A (p.Arg827=) c.2497C>A (p.Arg833=) c.711C>A (n.711C>A) c.183C>A c.*623C>A (n.*623C>A) c.2697C>A (n.2697C>A) c.2471C>A n.399C>A n.3117C>A n.3086C>A n.3080C>A | |
| 3 | g.9743763C= | CA1344875196 | BRPF1 | c.2494C= (p.Arg832=) c.2476C= (p.Arg826=) n.1116C= c.*396C= (n.*396C=) c.*620C= (n.*620C=) c.2303C= (p.Ala768=) c.2479C= (p.Arg827=) c.2497C= (p.Arg833=) c.711C= (n.711C=) c.183C= c.*623C= (n.*623C=) c.2697C= (n.2697C=) c.2471C= n.399C= n.3117C= n.3086C= n.3080C= | |
| 3 | g.9743763C>G | CA351697802 | BRPF1 | c.2494C>G (p.Arg832Gly) c.2476C>G (p.Arg826Gly) n.1116C>G c.*396C>G (n.*396C>G) c.*620C>G (n.*620C>G) c.2303C>G (p.Ala768Gly) c.2479C>G (p.Arg827Gly) c.2497C>G (p.Arg833Gly) c.711C>G (n.711C>G) c.183C>G c.*623C>G (n.*623C>G) c.2697C>G (n.2697C>G) c.2471C>G n.399C>G n.3117C>G n.3086C>G n.3080C>G | |
| 3 | g.9743763C>T | CA16044290 | BRPF1 | c.2494C>T (p.Arg832Ter) c.2476C>T (p.Arg826Ter) n.1116C>T c.*396C>T (n.*396C>T) c.*620C>T (n.*620C>T) c.2303C>T (p.Ala768Val) c.2479C>T (p.Arg827Ter) c.2497C>T (p.Arg833Ter) c.711C>T (n.711C>T) c.183C>T c.*623C>T (n.*623C>T) c.2697C>T (n.2697C>T) c.2471C>T n.399C>T n.3117C>T n.3086C>T n.3080C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743764G>A | CA2242134 | BRPF1 | c.2495G>A (p.Arg832Gln) c.2477G>A (p.Arg826Gln) n.1117G>A c.*397G>A (n.*397G>A) c.*621G>A (n.*621G>A) c.2304G>A (p.Ala768=) c.2480G>A (p.Arg827Gln) c.2498G>A (p.Arg833Gln) c.712G>A (n.712G>A) c.184G>A c.*624G>A (n.*624G>A) c.2698G>A (n.2698G>A) c.2472G>A n.400G>A n.3118G>A n.3087G>A n.3081G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743764G>C | CA351697804 | BRPF1 | c.2495G>C (p.Arg832Pro) c.2477G>C (p.Arg826Pro) n.1117G>C c.*397G>C (n.*397G>C) c.*621G>C (n.*621G>C) c.2304G>C (p.Ala768=) c.2480G>C (p.Arg827Pro) c.2498G>C (p.Arg833Pro) c.712G>C (n.712G>C) c.184G>C c.*624G>C (n.*624G>C) c.2698G>C (n.2698G>C) c.2472G>C n.400G>C n.3118G>C n.3087G>C n.3081G>C | |
| 3 | g.9743764G= | CA1344875200 | BRPF1 | c.2495G= (p.Arg832=) c.2477G= (p.Arg826=) n.1117G= c.*397G= (n.*397G=) c.*621G= (n.*621G=) c.2304G= (p.Ala768=) c.2480G= (p.Arg827=) c.2498G= (p.Arg833=) c.712G= (n.712G=) c.184G= c.*624G= (n.*624G=) c.2698G= (n.2698G=) c.2472G= n.400G= n.3118G= n.3087G= n.3081G= | |
| 3 | g.9743764G>T | CA351697805 | BRPF1 | c.2495G>T (p.Arg832Leu) c.2477G>T (p.Arg826Leu) n.1117G>T c.*397G>T (n.*397G>T) c.*621G>T (n.*621G>T) c.2304G>T (p.Ala768=) c.2480G>T (p.Arg827Leu) c.2498G>T (p.Arg833Leu) c.712G>T (n.712G>T) c.184G>T c.*624G>T (n.*624G>T) c.2698G>T (n.2698G>T) c.2472G>T n.400G>T n.3118G>T n.3087G>T n.3081G>T | |
| 3 | g.9743765A= | CA1344875202 | BRPF1 | c.2496A= (p.Arg832=) c.2478A= (p.Arg826=) n.1118A= c.*398A= (n.*398A=) c.*622A= (n.*622A=) c.2305A= (p.Arg769=) c.2481A= (p.Arg827=) c.2499A= (p.Arg833=) c.713A= (n.713A=) c.185A= c.*625A= (n.*625A=) c.2699A= (n.2699A=) c.2473A= n.401A= n.3119A= n.3088A= n.3082A= | |
| 3 | g.9743765A>C | CA2242135 | BRPF1 | c.2496A>C (p.Arg832=) c.2478A>C (p.Arg826=) n.1118A>C c.*398A>C (n.*398A>C) c.*622A>C (n.*622A>C) c.2305A>C (p.Arg769=) c.2481A>C (p.Arg827=) c.2499A>C (p.Arg833=) c.713A>C (n.713A>C) c.185A>C c.*625A>C (n.*625A>C) c.2699A>C (n.2699A>C) c.2473A>C n.401A>C n.3119A>C n.3088A>C n.3082A>C | dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743765A>G | CA432380906 | BRPF1 | c.2496A>G (p.Arg832=) c.2478A>G (p.Arg826=) n.1118A>G c.*398A>G (n.*398A>G) c.*622A>G (n.*622A>G) c.2305A>G (p.Arg769Gly) c.2481A>G (p.Arg827=) c.2499A>G (p.Arg833=) c.713A>G (n.713A>G) c.185A>G c.*625A>G (n.*625A>G) c.2699A>G (n.2699A>G) c.2473A>G n.401A>G n.3119A>G n.3088A>G n.3082A>G | |
| 3 | g.9743765A>T | CA432380907 | BRPF1 | c.2496A>T (p.Arg832=) c.2478A>T (p.Arg826=) n.1118A>T c.*398A>T (n.*398A>T) c.*622A>T (n.*622A>T) c.2305A>T (p.Arg769Ter) c.2481A>T (p.Arg827=) c.2499A>T (p.Arg833=) c.713A>T (n.713A>T) c.185A>T c.*625A>T (n.*625A>T) c.2699A>T (n.2699A>T) c.2473A>T n.401A>T n.3119A>T n.3088A>T n.3082A>T | |
| 3 | g.9743766G>A | CA351697810 | BRPF1 | c.2497G>A (p.Glu833Lys) c.2479G>A (p.Glu827Lys) n.1119G>A c.*399G>A (n.*399G>A) c.*623G>A (n.*623G>A) c.2306G>A (p.Arg769Lys) c.2482G>A (p.Glu828Lys) c.2500G>A (p.Glu834Lys) c.714G>A (n.714G>A) c.186G>A c.*626G>A (n.*626G>A) c.2700G>A (n.2700G>A) c.2474G>A n.402G>A n.3120G>A n.3089G>A n.3083G>A | |
| 3 | g.9743766G>C | CA351697811 | BRPF1 | c.2497G>C (p.Glu833Gln) c.2479G>C (p.Glu827Gln) n.1119G>C c.*399G>C (n.*399G>C) c.*623G>C (n.*623G>C) c.2306G>C (p.Arg769Thr) c.2482G>C (p.Glu828Gln) c.2500G>C (p.Glu834Gln) c.714G>C (n.714G>C) c.186G>C c.*626G>C (n.*626G>C) c.2700G>C (n.2700G>C) c.2474G>C n.402G>C n.3120G>C n.3089G>C n.3083G>C | COSMIC |
| 3 | g.9743766G>T | CA351697814 | BRPF1 | c.2497G>T (p.Glu833Ter) c.2479G>T (p.Glu827Ter) n.1119G>T c.*399G>T (n.*399G>T) c.*623G>T (n.*623G>T) c.2306G>T (p.Arg769Ile) c.2482G>T (p.Glu828Ter) c.2500G>T (p.Glu834Ter) c.714G>T (n.714G>T) c.186G>T c.*626G>T (n.*626G>T) c.2700G>T (n.2700G>T) c.2474G>T n.402G>T n.3120G>T n.3089G>T n.3083G>T | |
| 3 | g.9743767A>C | CA351697817 | BRPF1 | c.2498A>C (p.Glu833Ala) c.2480A>C (p.Glu827Ala) n.1120A>C c.*400A>C (n.*400A>C) c.*624A>C (n.*624A>C) c.2307A>C (p.Arg769Ser) c.2483A>C (p.Glu828Ala) c.2501A>C (p.Glu834Ala) c.715A>C (n.715A>C) c.187A>C c.*627A>C (n.*627A>C) c.2701A>C (n.2701A>C) c.2475A>C n.403A>C n.3121A>C n.3090A>C n.3084A>C | |
| 3 | g.9743767A>G | CA351697818 | BRPF1 | c.2498A>G (p.Glu833Gly) c.2480A>G (p.Glu827Gly) n.1120A>G c.*400A>G (n.*400A>G) c.*624A>G (n.*624A>G) c.2307A>G (p.Arg769=) c.2483A>G (p.Glu828Gly) c.2501A>G (p.Glu834Gly) c.715A>G (n.715A>G) c.187A>G c.*627A>G (n.*627A>G) c.2701A>G (n.2701A>G) c.2475A>G n.403A>G n.3121A>G n.3090A>G n.3084A>G | |
| 3 | g.9743767A>T | CA351697820 | BRPF1 | c.2498A>T (p.Glu833Val) c.2480A>T (p.Glu827Val) n.1120A>T c.*400A>T (n.*400A>T) c.*624A>T (n.*624A>T) c.2307A>T (p.Arg769Ser) c.2483A>T (p.Glu828Val) c.2501A>T (p.Glu834Val) c.715A>T (n.715A>T) c.187A>T c.*627A>T (n.*627A>T) c.2701A>T (n.2701A>T) c.2475A>T n.403A>T n.3121A>T n.3090A>T n.3084A>T | |
| 3 | g.9743768G>A | CA432380928 | BRPF1 | c.2499G>A (p.Glu833=) c.2481G>A (p.Glu827=) n.1121G>A c.*401G>A (n.*401G>A) c.*625G>A (n.*625G>A) c.2308G>A (p.Asp770Asn) c.2484G>A (p.Glu828=) c.2502G>A (p.Glu834=) c.716G>A (n.716G>A) c.188G>A c.*628G>A (n.*628G>A) c.2702G>A (n.2702G>A) c.2476G>A n.404G>A n.3122G>A n.3091G>A n.3085G>A | dbSNP |
| 3 | g.9743768G>C | CA351697823 | BRPF1 | c.2499G>C (p.Glu833Asp) c.2481G>C (p.Glu827Asp) n.1121G>C c.*401G>C (n.*401G>C) c.*625G>C (n.*625G>C) c.2308G>C (p.Asp770His) c.2484G>C (p.Glu828Asp) c.2502G>C (p.Glu834Asp) c.716G>C (n.716G>C) c.188G>C c.*628G>C (n.*628G>C) c.2702G>C (n.2702G>C) c.2476G>C n.404G>C n.3122G>C n.3091G>C n.3085G>C | |
| 3 | g.9743768G= | CA1344875204 | BRPF1 | c.2499G= (p.Glu833=) c.2481G= (p.Glu827=) n.1121G= c.*401G= (n.*401G=) c.*625G= (n.*625G=) c.2308G= (p.Asp770=) c.2484G= (p.Glu828=) c.2502G= (p.Glu834=) c.716G= (n.716G=) c.188G= c.*628G= (n.*628G=) c.2702G= (n.2702G=) c.2476G= n.404G= n.3122G= n.3091G= n.3085G= | |
| 3 | g.9743768G>T | CA351697824 | BRPF1 | c.2499G>T (p.Glu833Asp) c.2481G>T (p.Glu827Asp) n.1121G>T c.*401G>T (n.*401G>T) c.*625G>T (n.*625G>T) c.2308G>T (p.Asp770Tyr) c.2484G>T (p.Glu828Asp) c.2502G>T (p.Glu834Asp) c.716G>T (n.716G>T) c.188G>T c.*628G>T (n.*628G>T) c.2702G>T (n.2702G>T) c.2476G>T n.404G>T n.3122G>T n.3091G>T n.3085G>T | |
| 3 | g.9743769A>C | CA351697826 | BRPF1 | c.2500A>C (p.Thr834Pro) c.2482A>C (p.Thr828Pro) n.1122A>C c.*402A>C (n.*402A>C) c.*626A>C (n.*626A>C) c.2309A>C (p.Asp770Ala) c.2485A>C (p.Thr829Pro) c.2503A>C (p.Thr835Pro) c.717A>C (n.717A>C) c.189A>C c.*629A>C (n.*629A>C) c.2703A>C (n.2703A>C) c.2477A>C n.405A>C n.3123A>C n.3092A>C n.3086A>C | |
| 3 | g.9743769A>G | CA351697828 | BRPF1 | c.2500A>G (p.Thr834Ala) c.2482A>G (p.Thr828Ala) n.1122A>G c.*402A>G (n.*402A>G) c.*626A>G (n.*626A>G) c.2309A>G (p.Asp770Gly) c.2485A>G (p.Thr829Ala) c.2503A>G (p.Thr835Ala) c.717A>G (n.717A>G) c.189A>G c.*629A>G (n.*629A>G) c.2703A>G (n.2703A>G) c.2477A>G n.405A>G n.3123A>G n.3092A>G n.3086A>G | |
| 3 | g.9743769A>T | CA351697830 | BRPF1 | c.2500A>T (p.Thr834Ser) c.2482A>T (p.Thr828Ser) n.1122A>T c.*402A>T (n.*402A>T) c.*626A>T (n.*626A>T) c.2309A>T (p.Asp770Val) c.2485A>T (p.Thr829Ser) c.2503A>T (p.Thr835Ser) c.717A>T (n.717A>T) c.189A>T c.*629A>T (n.*629A>T) c.2703A>T (n.2703A>T) c.2477A>T n.405A>T n.3123A>T n.3092A>T n.3086A>T | |
| 3 | g.9743770C>A | CA351697833 | BRPF1 | c.2501C>A (p.Thr834Lys) c.2483C>A (p.Thr828Lys) n.1123C>A c.*403C>A (n.*403C>A) c.*627C>A (n.*627C>A) c.2310C>A (p.Asp770Glu) c.2486C>A (p.Thr829Lys) c.2504C>A (p.Thr835Lys) c.718C>A (n.718C>A) c.190C>A c.*630C>A (n.*630C>A) c.2704C>A (n.2704C>A) c.2478C>A n.406C>A n.3124C>A n.3093C>A n.3087C>A | |
| 3 | g.9743770C= | CA1344875206 | BRPF1 | c.2501C= (p.Thr834=) c.2483C= (p.Thr828=) n.1123C= c.*403C= (n.*403C=) c.*627C= (n.*627C=) c.2310C= (p.Asp770=) c.2486C= (p.Thr829=) c.2504C= (p.Thr835=) c.718C= (n.718C=) c.190C= c.*630C= (n.*630C=) c.2704C= (n.2704C=) c.2478C= n.406C= n.3124C= n.3093C= n.3087C= | |
| 3 | g.9743770C>G | CA351697835 | BRPF1 | c.2501C>G (p.Thr834Arg) c.2483C>G (p.Thr828Arg) n.1123C>G c.*403C>G (n.*403C>G) c.*627C>G (n.*627C>G) c.2310C>G (p.Asp770Glu) c.2486C>G (p.Thr829Arg) c.2504C>G (p.Thr835Arg) c.718C>G (n.718C>G) c.190C>G c.*630C>G (n.*630C>G) c.2704C>G (n.2704C>G) c.2478C>G n.406C>G n.3124C>G n.3093C>G n.3087C>G | |
| 3 | g.9743770C>T | CA2242136 | BRPF1 | c.2501C>T (p.Thr834Met) c.2483C>T (p.Thr828Met) n.1123C>T c.*403C>T (n.*403C>T) c.*627C>T (n.*627C>T) c.2310C>T (p.Asp770=) c.2486C>T (p.Thr829Met) c.2504C>T (p.Thr835Met) c.718C>T (n.718C>T) c.190C>T c.*630C>T (n.*630C>T) c.2704C>T (n.2704C>T) c.2478C>T n.406C>T n.3124C>T n.3093C>T n.3087C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743771G>A | CA2242137 | BRPF1 | c.2502G>A (p.Thr834=) c.2484G>A (p.Thr828=) n.1124G>A c.*404G>A (n.*404G>A) c.*628G>A (n.*628G>A) c.2311G>A (p.Gly771Arg) c.2487G>A (p.Thr829=) c.2505G>A (p.Thr835=) c.719G>A (n.719G>A) c.191G>A c.*631G>A (n.*631G>A) c.2705G>A (n.2705G>A) c.2479G>A n.407G>A n.3125G>A n.3094G>A n.3088G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743771G>C | CA432380958 | BRPF1 | c.2502G>C (p.Thr834=) c.2484G>C (p.Thr828=) n.1124G>C c.*404G>C (n.*404G>C) c.*628G>C (n.*628G>C) c.2311G>C (p.Gly771Arg) c.2487G>C (p.Thr829=) c.2505G>C (p.Thr835=) c.719G>C (n.719G>C) c.191G>C c.*631G>C (n.*631G>C) c.2705G>C (n.2705G>C) c.2479G>C n.407G>C n.3125G>C n.3094G>C n.3088G>C | |
| 3 | g.9743771G= | CA1344875208 | BRPF1 | c.2502G= (p.Thr834=) c.2484G= (p.Thr828=) n.1124G= c.*404G= (n.*404G=) c.*628G= (n.*628G=) c.2311G= (p.Gly771=) c.2487G= (p.Thr829=) c.2505G= (p.Thr835=) c.719G= (n.719G=) c.191G= c.*631G= (n.*631G=) c.2705G= (n.2705G=) c.2479G= n.407G= n.3125G= n.3094G= n.3088G= | |
| 3 | g.9743771G>T | CA432380954 | BRPF1 | c.2502G>T (p.Thr834=) c.2484G>T (p.Thr828=) n.1124G>T c.*404G>T (n.*404G>T) c.*628G>T (n.*628G>T) c.2311G>T (p.Gly771Trp) c.2487G>T (p.Thr829=) c.2505G>T (p.Thr835=) c.719G>T (n.719G>T) c.191G>T c.*631G>T (n.*631G>T) c.2705G>T (n.2705G>T) c.2479G>T n.407G>T n.3125G>T n.3094G>T n.3088G>T | COSMIC |
| 3 | g.9743771_9743786delinsGGGACGTGATGGCCCT | CA1344875210 | BRPF1 | c.2502_2517delinsGGGACGTGATGGCCCT (p.Thr834=) c.2484_2499delinsGGGACGTGATGGCCCT (p.Thr828=) n.1124_1139delinsGGGACGTGATGGCCCT c.*404_*419delinsGGGACGTGATGGCCCT (n.*404_*419delinsGGGACGTGATGGCCCT) c.*628_*643delinsGGGACGTGATGGCCCT (n.*628_*643delinsGGGACGTGATGGCCCT) c.2311_*7delinsGGGACGTGATGGCCCT (n.[c.2311_*7delinsGGGACGTGATGGCCCT;Gly771=]) c.2487_2502delinsGGGACGTGATGGCCCT (p.Thr829=) c.2505_2520delinsGGGACGTGATGGCCCT (p.Thr835=) c.719_734delinsGGGACGTGATGGCCCT (n.719_734delinsGGGACGTGATGGCCCT) c.191_206delinsGGGACGTGATGGCCCT c.*631_*646delinsGGGACGTGATGGCCCT (n.*631_*646delinsGGGACGTGATGGCCCT) c.2705_2720delinsGGGACGTGATGGCCCT (n.2705_2720delinsGGGACGTGATGGCCCT) c.2479_2494delinsGGGACGTGATGGCCCT n.407_422delinsGGGACGTGATGGCCCT n.3125_3140delinsGGGACGTGATGGCCCT n.3094_3109delinsGGGACGTGATGGCCCT n.3088_3103delinsGGGACGTGATGGCCCT | |
| 3 | g.9743772G>A | CA2242138 | BRPF1 | c.2503G>A (p.Gly835Arg) c.2485G>A (p.Gly829Arg) n.1125G>A c.*405G>A (n.*405G>A) c.*629G>A (n.*629G>A) c.2312G>A (p.Gly771Glu) c.2488G>A (p.Gly830Arg) c.2506G>A (p.Gly836Arg) c.720G>A (n.720G>A) c.192G>A c.*632G>A (n.*632G>A) c.2706G>A (n.2706G>A) c.2480G>A n.408G>A n.3126G>A n.3095G>A n.3089G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743772G>C | CA351697841 | BRPF1 | c.2503G>C (p.Gly835Arg) c.2485G>C (p.Gly829Arg) n.1125G>C c.*405G>C (n.*405G>C) c.*629G>C (n.*629G>C) c.2312G>C (p.Gly771Ala) c.2488G>C (p.Gly830Arg) c.2506G>C (p.Gly836Arg) c.720G>C (n.720G>C) c.192G>C c.*632G>C (n.*632G>C) c.2706G>C (n.2706G>C) c.2480G>C n.408G>C n.3126G>C n.3095G>C n.3089G>C | |
| 3 | g.9743772G= | CA1344875213 | BRPF1 | c.2503G= (p.Gly835=) c.2485G= (p.Gly829=) n.1125G= c.*405G= (n.*405G=) c.*629G= (n.*629G=) c.2312G= (p.Gly771=) c.2488G= (p.Gly830=) c.2506G= (p.Gly836=) c.720G= (n.720G=) c.192G= c.*632G= (n.*632G=) c.2706G= (n.2706G=) c.2480G= n.408G= n.3126G= n.3095G= n.3089G= | |
| 3 | g.9743772G>T | CA351697843 | BRPF1 | c.2503G>T (p.Gly835Ter) c.2485G>T (p.Gly829Ter) n.1125G>T c.*405G>T (n.*405G>T) c.*629G>T (n.*629G>T) c.2312G>T (p.Gly771Val) c.2488G>T (p.Gly830Ter) c.2506G>T (p.Gly836Ter) c.720G>T (n.720G>T) c.192G>T c.*632G>T (n.*632G>T) c.2706G>T (n.2706G>T) c.2480G>T n.408G>T n.3126G>T n.3095G>T n.3089G>T | |
| 3 | g.9743773_9743787del | CA784037235 | BRPF1 | c.2504_2518del (p.Gly835_Pro839del) c.2486_2500del (p.Gly829_Pro833del) n.1126_1140del c.*406_*420del (n.*406_*420del) c.*630_*644del (n.*630_*644del) c.2313_*8del (n.[c.2313_*8del;Thr772AlafsTer9]) c.2489_2503del (p.Gly830_Pro834del) c.2507_2521del (p.Gly836_Pro840del) c.721_735del (n.721_735del) c.193_207del c.*633_*647del (n.*633_*647del) c.2707_2721del (n.2707_2721del) c.2481_2495del n.409_423del n.3127_3141del n.3096_3110del n.3090_3104del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743773G>A | CA351697844 | BRPF1 | c.2504G>A (p.Gly835Glu) c.2486G>A (p.Gly829Glu) n.1126G>A c.*406G>A (n.*406G>A) c.*630G>A (n.*630G>A) c.2313G>A (p.Gly771=) c.2489G>A (p.Gly830Glu) c.2507G>A (p.Gly836Glu) c.721G>A (n.721G>A) c.193G>A c.*633G>A (n.*633G>A) c.2707G>A (n.2707G>A) c.2481G>A n.409G>A n.3127G>A n.3096G>A n.3090G>A | |
| 3 | g.9743773G>C | CA351697845 | BRPF1 | c.2504G>C (p.Gly835Ala) c.2486G>C (p.Gly829Ala) n.1126G>C c.*406G>C (n.*406G>C) c.*630G>C (n.*630G>C) c.2313G>C (p.Gly771=) c.2489G>C (p.Gly830Ala) c.2507G>C (p.Gly836Ala) c.721G>C (n.721G>C) c.193G>C c.*633G>C (n.*633G>C) c.2707G>C (n.2707G>C) c.2481G>C n.409G>C n.3127G>C n.3096G>C n.3090G>C | |
| 3 | g.9743773G>T | CA351697846 | BRPF1 | c.2504G>T (p.Gly835Val) c.2486G>T (p.Gly829Val) n.1126G>T c.*406G>T (n.*406G>T) c.*630G>T (n.*630G>T) c.2313G>T (p.Gly771=) c.2489G>T (p.Gly830Val) c.2507G>T (p.Gly836Val) c.721G>T (n.721G>T) c.193G>T c.*633G>T (n.*633G>T) c.2707G>T (n.2707G>T) c.2481G>T n.409G>T n.3127G>T n.3096G>T n.3090G>T | |
| 3 | g.9743774A>C | CA432380976 | BRPF1 | c.2505A>C (p.Gly835=) c.2487A>C (p.Gly829=) n.1127A>C c.*407A>C (n.*407A>C) c.*631A>C (n.*631A>C) c.2314A>C (p.Thr772Pro) c.2490A>C (p.Gly830=) c.2508A>C (p.Gly836=) c.722A>C (n.722A>C) c.194A>C c.*634A>C (n.*634A>C) c.2708A>C (n.2708A>C) c.2482A>C n.410A>C n.3128A>C n.3097A>C n.3091A>C | |
| 3 | g.9743774A>G | CA432380978 | BRPF1 | c.2505A>G (p.Gly835=) c.2487A>G (p.Gly829=) n.1127A>G c.*407A>G (n.*407A>G) c.*631A>G (n.*631A>G) c.2314A>G (p.Thr772Ala) c.2490A>G (p.Gly830=) c.2508A>G (p.Gly836=) c.722A>G (n.722A>G) c.194A>G c.*634A>G (n.*634A>G) c.2708A>G (n.2708A>G) c.2482A>G n.410A>G n.3128A>G n.3097A>G n.3091A>G | |
| 3 | g.9743774A>T | CA432380977 | BRPF1 | c.2505A>T (p.Gly835=) c.2487A>T (p.Gly829=) n.1127A>T c.*407A>T (n.*407A>T) c.*631A>T (n.*631A>T) c.2314A>T (p.Thr772Ser) c.2490A>T (p.Gly830=) c.2508A>T (p.Gly836=) c.722A>T (n.722A>T) c.194A>T c.*634A>T (n.*634A>T) c.2708A>T (n.2708A>T) c.2482A>T n.410A>T n.3128A>T n.3097A>T n.3091A>T | |
| 3 | g.9743774_9743789delinsACGTGATGGCCCTGAG | CA1344875215 | BRPF1 | c.2505_2520delinsACGTGATGGCCCTGAG (p.Gly835=) c.2487_2502delinsACGTGATGGCCCTGAG (p.Gly829=) n.1127_1142delinsACGTGATGGCCCTGAG c.*407_*422delinsACGTGATGGCCCTGAG (n.*407_*422delinsACGTGATGGCCCTGAG) c.*631_*646delinsACGTGATGGCCCTGAG (n.*631_*646delinsACGTGATGGCCCTGAG) c.2314_*10delinsACGTGATGGCCCTGAG (n.[c.2314_*10delinsACGTGATGGCCCTGAG;Thr772=]) c.2490_2505delinsACGTGATGGCCCTGAG (p.Gly830=) c.2508_2523delinsACGTGATGGCCCTGAG (p.Gly836=) c.722_737delinsACGTGATGGCCCTGAG (n.722_737delinsACGTGATGGCCCTGAG) c.194_209delinsACGTGATGGCCCTGAG c.*634_*649delinsACGTGATGGCCCTGAG (n.*634_*649delinsACGTGATGGCCCTGAG) c.2708_2723delinsACGTGATGGCCCTGAG (n.2708_2723delinsACGTGATGGCCCTGAG) c.2482_2497delinsACGTGATGGCCCTGAG n.410_425delinsACGTGATGGCCCTGAG n.3128_3143delinsACGTGATGGCCCTGAG n.3097_3112delinsACGTGATGGCCCTGAG n.3091_3106delinsACGTGATGGCCCTGAG | |
| 3 | g.9743775C>A | CA351697848 | BRPF1 | c.2506C>A (p.Arg836Ser) c.2488C>A (p.Arg830Ser) n.1128C>A c.*408C>A (n.*408C>A) c.*632C>A (n.*632C>A) c.2315C>A (p.Thr772Lys) c.2491C>A (p.Arg831Ser) c.2509C>A (p.Arg837Ser) c.723C>A (n.723C>A) c.195C>A c.*635C>A (n.*635C>A) c.2709C>A (n.2709C>A) c.2483C>A n.411C>A n.3129C>A n.3098C>A n.3092C>A | |
| 3 | g.9743775C= | CA1344875219 | BRPF1 | c.2506C= (p.Arg836=) c.2488C= (p.Arg830=) n.1128C= c.*408C= (n.*408C=) c.*632C= (n.*632C=) c.2315C= (p.Thr772=) c.2491C= (p.Arg831=) c.2509C= (p.Arg837=) c.723C= (n.723C=) c.195C= c.*635C= (n.*635C=) c.2709C= (n.2709C=) c.2483C= n.411C= n.3129C= n.3098C= n.3092C= | |
| 3 | g.9743775C>G | CA351697851 | BRPF1 | c.2506C>G (p.Arg836Gly) c.2488C>G (p.Arg830Gly) n.1128C>G c.*408C>G (n.*408C>G) c.*632C>G (n.*632C>G) c.2315C>G (p.Thr772Arg) c.2491C>G (p.Arg831Gly) c.2509C>G (p.Arg837Gly) c.723C>G (n.723C>G) c.195C>G c.*635C>G (n.*635C>G) c.2709C>G (n.2709C>G) c.2483C>G n.411C>G n.3129C>G n.3098C>G n.3092C>G | |
| 3 | g.9743775C>T | CA2242139 | BRPF1 | c.2506C>T (p.Arg836Cys) c.2488C>T (p.Arg830Cys) n.1128C>T c.*408C>T (n.*408C>T) c.*632C>T (n.*632C>T) c.2315C>T (p.Thr772Met) c.2491C>T (p.Arg831Cys) c.2509C>T (p.Arg837Cys) c.723C>T (n.723C>T) c.195C>T c.*635C>T (n.*635C>T) c.2709C>T (n.2709C>T) c.2483C>T n.411C>T n.3129C>T n.3098C>T n.3092C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743777_9743791del | CA784037238 | BRPF1 | c.2508_2522del (p.Asp837_Arg841del) c.2490_2504del (p.Asp831_Arg835del) n.1130_1144del c.*410_*424del (n.*410_*424del) c.*634_*648del (n.*634_*648del) c.2317_*12del (n.[c.2317_*12del;Ter773AlaextTer8]) c.2493_2507del (p.Asp832_Arg836del) c.2511_2525del (p.Asp838_Arg842del) c.725_739del (n.725_739del) c.197_211del c.*637_*651del (n.*637_*651del) c.2711_2725del (n.2711_2725del) c.2485_2499del n.413_427del n.3131_3145del n.3100_3114del n.3094_3108del | dbSNP |
| 3 | g.9743776G>A | CA2242140 | BRPF1 | c.2507G>A (p.Arg836His) c.2489G>A (p.Arg830His) n.1129G>A c.*409G>A (n.*409G>A) c.*633G>A (n.*633G>A) c.2316G>A (p.Thr772=) c.2492G>A (p.Arg831His) c.2510G>A (p.Arg837His) c.724G>A (n.724G>A) c.196G>A c.*636G>A (n.*636G>A) c.2710G>A (n.2710G>A) c.2484G>A n.412G>A n.3130G>A n.3099G>A n.3093G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743776G>C | CA351697855 | BRPF1 | c.2507G>C (p.Arg836Pro) c.2489G>C (p.Arg830Pro) n.1129G>C c.*409G>C (n.*409G>C) c.*633G>C (n.*633G>C) c.2316G>C (p.Thr772=) c.2492G>C (p.Arg831Pro) c.2510G>C (p.Arg837Pro) c.724G>C (n.724G>C) c.196G>C c.*636G>C (n.*636G>C) c.2710G>C (n.2710G>C) c.2484G>C n.412G>C n.3130G>C n.3099G>C n.3093G>C | |
| 3 | g.9743776G= | CA1344875223 | BRPF1 | c.2507G= (p.Arg836=) c.2489G= (p.Arg830=) n.1129G= c.*409G= (n.*409G=) c.*633G= (n.*633G=) c.2316G= (p.Thr772=) c.2492G= (p.Arg831=) c.2510G= (p.Arg837=) c.724G= (n.724G=) c.196G= c.*636G= (n.*636G=) c.2710G= (n.2710G=) c.2484G= n.412G= n.3130G= n.3099G= n.3093G= | |
| 3 | g.9743776G>T | CA351697858 | BRPF1 | c.2507G>T (p.Arg836Leu) c.2489G>T (p.Arg830Leu) n.1129G>T c.*409G>T (n.*409G>T) c.*633G>T (n.*633G>T) c.2316G>T (p.Thr772=) c.2492G>T (p.Arg831Leu) c.2510G>T (p.Arg837Leu) c.724G>T (n.724G>T) c.196G>T c.*636G>T (n.*636G>T) c.2710G>T (n.2710G>T) c.2484G>T n.412G>T n.3130G>T n.3099G>T n.3093G>T | dbSNP |
| 3 | g.9743777T>A | CA432380987 | BRPF1 | c.2508T>A (p.Arg836=) c.2490T>A (p.Arg830=) n.1130T>A c.*410T>A (n.*410T>A) c.*634T>A (n.*634T>A) c.2317T>A (p.Ter773Arg) c.2493T>A (p.Arg831=) c.2511T>A (p.Arg837=) c.725T>A (n.725T>A) c.197T>A c.*637T>A (n.*637T>A) c.2711T>A (n.2711T>A) c.2485T>A n.413T>A n.3131T>A n.3100T>A n.3094T>A | |
| 3 | g.9743777T>C | CA432380991 | BRPF1 | c.2508T>C (p.Arg836=) c.2490T>C (p.Arg830=) n.1130T>C c.*410T>C (n.*410T>C) c.*634T>C (n.*634T>C) c.2317T>C (p.Ter773Arg) c.2493T>C (p.Arg831=) c.2511T>C (p.Arg837=) c.725T>C (n.725T>C) c.197T>C c.*637T>C (n.*637T>C) c.2711T>C (n.2711T>C) c.2485T>C n.413T>C n.3131T>C n.3100T>C n.3094T>C | |
| 3 | g.9743777T>G | CA432380992 | BRPF1 | c.2508T>G (p.Arg836=) c.2490T>G (p.Arg830=) n.1130T>G c.*410T>G (n.*410T>G) c.*634T>G (n.*634T>G) c.2317T>G (p.Ter773Gly) c.2493T>G (p.Arg831=) c.2511T>G (p.Arg837=) c.725T>G (n.725T>G) c.197T>G c.*637T>G (n.*637T>G) c.2711T>G (n.2711T>G) c.2485T>G n.413T>G n.3131T>G n.3100T>G n.3094T>G | |
| 3 | g.9743778G>A | CA351697864 | BRPF1 | c.2509G>A (p.Asp837Asn) c.2491G>A (p.Asp831Asn) n.1131G>A c.*411G>A (n.*411G>A) c.*635G>A (n.*635G>A) c.2318G>A (p.Ter773=) c.2494G>A (p.Asp832Asn) c.2512G>A (p.Asp838Asn) c.726G>A (n.726G>A) c.198G>A c.*638G>A (n.*638G>A) c.2712G>A (n.2712G>A) c.2486G>A n.414G>A n.3132G>A n.3101G>A n.3095G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743778G>C | CA351697861 | BRPF1 | c.2509G>C (p.Asp837His) c.2491G>C (p.Asp831His) n.1131G>C c.*411G>C (n.*411G>C) c.*635G>C (n.*635G>C) c.2318G>C (p.Ter773Ser) c.2494G>C (p.Asp832His) c.2512G>C (p.Asp838His) c.726G>C (n.726G>C) c.198G>C c.*638G>C (n.*638G>C) c.2712G>C (n.2712G>C) c.2486G>C n.414G>C n.3132G>C n.3101G>C n.3095G>C | |
| 3 | g.9743778G>T | CA351697863 | BRPF1 | c.2509G>T (p.Asp837Tyr) c.2491G>T (p.Asp831Tyr) n.1131G>T c.*411G>T (n.*411G>T) c.*635G>T (n.*635G>T) c.2318G>T (p.Ter773Leu) c.2494G>T (p.Asp832Tyr) c.2512G>T (p.Asp838Tyr) c.726G>T (n.726G>T) c.198G>T c.*638G>T (n.*638G>T) c.2712G>T (n.2712G>T) c.2486G>T n.414G>T n.3132G>T n.3101G>T n.3095G>T | |
| 3 | g.9743779A>C | CA351697867 | BRPF1 | c.2510A>C (p.Asp837Ala) c.2492A>C (p.Asp831Ala) n.1132A>C c.*412A>C (n.*412A>C) c.*636A>C (n.*636A>C) c.2319A>C (p.Ter773Cys) c.2495A>C (p.Asp832Ala) c.2513A>C (p.Asp838Ala) c.727A>C (n.727A>C) c.199A>C c.*639A>C (n.*639A>C) c.2713A>C (n.2713A>C) c.2487A>C n.415A>C n.3133A>C n.3102A>C n.3096A>C | |
| 3 | g.9743779A>G | CA351697869 | BRPF1 | c.2510A>G (p.Asp837Gly) c.2492A>G (p.Asp831Gly) n.1132A>G c.*412A>G (n.*412A>G) c.*636A>G (n.*636A>G) c.2319A>G (p.Ter773Trp) c.2495A>G (p.Asp832Gly) c.2513A>G (p.Asp838Gly) c.727A>G (n.727A>G) c.199A>G c.*639A>G (n.*639A>G) c.2713A>G (n.2713A>G) c.2487A>G n.415A>G n.3133A>G n.3102A>G n.3096A>G | |
| 3 | g.9743779A>T | CA351697871 | BRPF1 | c.2510A>T (p.Asp837Val) c.2492A>T (p.Asp831Val) n.1132A>T c.*412A>T (n.*412A>T) c.*636A>T (n.*636A>T) c.2319A>T (p.Ter773Cys) c.2495A>T (p.Asp832Val) c.2513A>T (p.Asp838Val) c.727A>T (n.727A>T) c.199A>T c.*639A>T (n.*639A>T) c.2713A>T (n.2713A>T) c.2487A>T n.415A>T n.3133A>T n.3102A>T n.3096A>T | |
| 3 | g.9743780T>A | CA351697873 | BRPF1 | c.2511T>A (p.Asp837Glu) c.2493T>A (p.Asp831Glu) n.1133T>A c.*413T>A (n.*413T>A) c.*637T>A (n.*637T>A) c.*1T>A (n.*1T>A) c.2496T>A (p.Asp832Glu) c.2514T>A (p.Asp838Glu) c.728T>A (n.728T>A) c.200T>A c.*640T>A (n.*640T>A) c.2714T>A (n.2714T>A) c.2488T>A n.416T>A n.3134T>A n.3103T>A n.3097T>A | |
| 3 | g.9743780T>C | CA432380998 | BRPF1 | c.2511T>C (p.Asp837=) c.2493T>C (p.Asp831=) n.1133T>C c.*413T>C (n.*413T>C) c.*637T>C (n.*637T>C) c.*1T>C (n.*1T>C) c.2496T>C (p.Asp832=) c.2514T>C (p.Asp838=) c.728T>C (n.728T>C) c.200T>C c.*640T>C (n.*640T>C) c.2714T>C (n.2714T>C) c.2488T>C n.416T>C n.3134T>C n.3103T>C n.3097T>C | |
| 3 | g.9743780T>G | CA351697874 | BRPF1 | c.2511T>G (p.Asp837Glu) c.2493T>G (p.Asp831Glu) n.1133T>G c.*413T>G (n.*413T>G) c.*637T>G (n.*637T>G) c.*1T>G (n.*1T>G) c.2496T>G (p.Asp832Glu) c.2514T>G (p.Asp838Glu) c.728T>G (n.728T>G) c.200T>G c.*640T>G (n.*640T>G) c.2714T>G (n.2714T>G) c.2488T>G n.416T>G n.3134T>G n.3103T>G n.3097T>G | |
| 3 | g.9743781G>A | CA2242141 | BRPF1 | c.2512G>A (p.Gly838Ser) c.2494G>A (p.Gly832Ser) n.1134G>A c.*414G>A (n.*414G>A) c.*638G>A (n.*638G>A) c.*2G>A (n.*2G>A) c.2497G>A (p.Gly833Ser) c.2515G>A (p.Gly839Ser) c.729G>A (n.729G>A) c.201G>A c.*641G>A (n.*641G>A) c.2715G>A (n.2715G>A) c.2489G>A n.417G>A n.3135G>A n.3104G>A n.3098G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743781G>C | CA351697877 | BRPF1 | c.2512G>C (p.Gly838Arg) c.2494G>C (p.Gly832Arg) n.1134G>C c.*414G>C (n.*414G>C) c.*638G>C (n.*638G>C) c.*2G>C (n.*2G>C) c.2497G>C (p.Gly833Arg) c.2515G>C (p.Gly839Arg) c.729G>C (n.729G>C) c.201G>C c.*641G>C (n.*641G>C) c.2715G>C (n.2715G>C) c.2489G>C n.417G>C n.3135G>C n.3104G>C n.3098G>C | |
| 3 | g.9743781G= | CA1344875225 | BRPF1 | c.2512G= (p.Gly838=) c.2494G= (p.Gly832=) n.1134G= c.*414G= (n.*414G=) c.*638G= (n.*638G=) c.*2G= (n.*2G=) c.2497G= (p.Gly833=) c.2515G= (p.Gly839=) c.729G= (n.729G=) c.201G= c.*641G= (n.*641G=) c.2715G= (n.2715G=) c.2489G= n.417G= n.3135G= n.3104G= n.3098G= | |
| 3 | g.9743781G>T | CA351697879 | BRPF1 | c.2512G>T (p.Gly838Cys) c.2494G>T (p.Gly832Cys) n.1134G>T c.*414G>T (n.*414G>T) c.*638G>T (n.*638G>T) c.*2G>T (n.*2G>T) c.2497G>T (p.Gly833Cys) c.2515G>T (p.Gly839Cys) c.729G>T (n.729G>T) c.201G>T c.*641G>T (n.*641G>T) c.2715G>T (n.2715G>T) c.2489G>T n.417G>T n.3135G>T n.3104G>T n.3098G>T | |
| 3 | g.9743782G>A | CA351697881 | BRPF1 | c.2513G>A (p.Gly838Asp) c.2495G>A (p.Gly832Asp) n.1135G>A c.*415G>A (n.*415G>A) c.*639G>A (n.*639G>A) c.*3G>A (n.*3G>A) c.2498G>A (p.Gly833Asp) c.2516G>A (p.Gly839Asp) c.730G>A (n.730G>A) c.202G>A c.*642G>A (n.*642G>A) c.2716G>A (n.2716G>A) c.2490G>A n.418G>A n.3136G>A n.3105G>A n.3099G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743782G>C | CA351697883 | BRPF1 | c.2513G>C (p.Gly838Ala) c.2495G>C (p.Gly832Ala) n.1135G>C c.*415G>C (n.*415G>C) c.*639G>C (n.*639G>C) c.*3G>C (n.*3G>C) c.2498G>C (p.Gly833Ala) c.2516G>C (p.Gly839Ala) c.730G>C (n.730G>C) c.202G>C c.*642G>C (n.*642G>C) c.2716G>C (n.2716G>C) c.2490G>C n.418G>C n.3136G>C n.3105G>C n.3099G>C | |
| 3 | g.9743782G= | CA1344875228 | BRPF1 | c.2513G= (p.Gly838=) c.2495G= (p.Gly832=) n.1135G= c.*415G= (n.*415G=) c.*639G= (n.*639G=) c.*3G= (n.*3G=) c.2498G= (p.Gly833=) c.2516G= (p.Gly839=) c.730G= (n.730G=) c.202G= c.*642G= (n.*642G=) c.2716G= (n.2716G=) c.2490G= n.418G= n.3136G= n.3105G= n.3099G= | |
| 3 | g.9743782G>T | CA2242142 | BRPF1 | c.2513G>T (p.Gly838Val) c.2495G>T (p.Gly832Val) n.1135G>T c.*415G>T (n.*415G>T) c.*639G>T (n.*639G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) c.2498G>T (p.Gly833Val) c.2516G>T (p.Gly839Val) c.730G>T (n.730G>T) c.202G>T c.*642G>T (n.*642G>T) c.2716G>T (n.2716G>T) c.2490G>T n.418G>T n.3136G>T n.3105G>T n.3099G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743783C>A | CA432381013 | BRPF1 | c.2514C>A (p.Gly838=) c.2496C>A (p.Gly832=) n.1136C>A c.*416C>A (n.*416C>A) c.*640C>A (n.*640C>A) c.*4C>A (n.*4C>A) c.2499C>A (p.Gly833=) c.2517C>A (p.Gly839=) c.731C>A (n.731C>A) c.203C>A c.*643C>A (n.*643C>A) c.2717C>A (n.2717C>A) c.2491C>A n.419C>A n.3137C>A n.3106C>A n.3100C>A | |
| 3 | g.9743783C>G | CA432381015 | BRPF1 | c.2514C>G (p.Gly838=) c.2496C>G (p.Gly832=) n.1136C>G c.*416C>G (n.*416C>G) c.*640C>G (n.*640C>G) c.*4C>G (n.*4C>G) c.2499C>G (p.Gly833=) c.2517C>G (p.Gly839=) c.731C>G (n.731C>G) c.203C>G c.*643C>G (n.*643C>G) c.2717C>G (n.2717C>G) c.2491C>G n.419C>G n.3137C>G n.3106C>G n.3100C>G | |
| 3 | g.9743783C>T | CA432381019 | BRPF1 | c.2514C>T (p.Gly838=) c.2496C>T (p.Gly832=) n.1136C>T c.*416C>T (n.*416C>T) c.*640C>T (n.*640C>T) c.*4C>T (n.*4C>T) c.2499C>T (p.Gly833=) c.2517C>T (p.Gly839=) c.731C>T (n.731C>T) c.203C>T c.*643C>T (n.*643C>T) c.2717C>T (n.2717C>T) c.2491C>T n.419C>T n.3137C>T n.3106C>T n.3100C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743784C>A | CA351697894 | BRPF1 | c.2515C>A (p.Pro839Thr) c.2497C>A (p.Pro833Thr) n.1137C>A c.*417C>A (n.*417C>A) c.*641C>A (n.*641C>A) c.*5C>A (n.*5C>A) c.2500C>A (p.Pro834Thr) c.2518C>A (p.Pro840Thr) c.732C>A (n.732C>A) c.204C>A c.*644C>A (n.*644C>A) c.2718C>A (n.2718C>A) c.2492C>A n.420C>A n.3138C>A n.3107C>A n.3101C>A | |
| 3 | g.9743784C= | CA1344875230 | BRPF1 | c.2515C= (p.Pro839=) c.2497C= (p.Pro833=) n.1137C= c.*417C= (n.*417C=) c.*641C= (n.*641C=) c.*5C= (n.*5C=) c.2500C= (p.Pro834=) c.2518C= (p.Pro840=) c.732C= (n.732C=) c.204C= c.*644C= (n.*644C=) c.2718C= (n.2718C=) c.2492C= n.420C= n.3138C= n.3107C= n.3101C= | |
| 3 | g.9743784C>G | CA351697896 | BRPF1 | c.2515C>G (p.Pro839Ala) c.2497C>G (p.Pro833Ala) n.1137C>G c.*417C>G (n.*417C>G) c.*641C>G (n.*641C>G) c.*5C>G (n.*5C>G) c.2500C>G (p.Pro834Ala) c.2518C>G (p.Pro840Ala) c.732C>G (n.732C>G) c.204C>G c.*644C>G (n.*644C>G) c.2718C>G (n.2718C>G) c.2492C>G n.420C>G n.3138C>G n.3107C>G n.3101C>G | |
| 3 | g.9743784C>T | CA351697892 | BRPF1 | c.2515C>T (p.Pro839Ser) c.2497C>T (p.Pro833Ser) n.1137C>T c.*417C>T (n.*417C>T) c.*641C>T (n.*641C>T) c.*5C>T (n.*5C>T) c.2500C>T (p.Pro834Ser) c.2518C>T (p.Pro840Ser) c.732C>T (n.732C>T) c.204C>T c.*644C>T (n.*644C>T) c.2718C>T (n.2718C>T) c.2492C>T n.420C>T n.3138C>T n.3107C>T n.3101C>T | dbSNP |
| 3 | g.9743785C>A | CA351697899 | BRPF1 | c.2516C>A (p.Pro839His) c.2498C>A (p.Pro833His) n.1138C>A c.*418C>A (n.*418C>A) c.*642C>A (n.*642C>A) c.*6C>A (n.*6C>A) c.2501C>A (p.Pro834His) c.2519C>A (p.Pro840His) c.733C>A (n.733C>A) c.205C>A c.*645C>A (n.*645C>A) c.2719C>A (n.2719C>A) c.2493C>A n.421C>A n.3139C>A n.3108C>A n.3102C>A | |
| 3 | g.9743785C= | CA1344875232 | BRPF1 | c.2516C= (p.Pro839=) c.2498C= (p.Pro833=) n.1138C= c.*418C= (n.*418C=) c.*642C= (n.*642C=) c.*6C= (n.*6C=) c.2501C= (p.Pro834=) c.2519C= (p.Pro840=) c.733C= (n.733C=) c.205C= c.*645C= (n.*645C=) c.2719C= (n.2719C=) c.2493C= n.421C= n.3139C= n.3108C= n.3102C= | |
| 3 | g.9743785C>G | CA351697901 | BRPF1 | c.2516C>G (p.Pro839Arg) c.2498C>G (p.Pro833Arg) n.1138C>G c.*418C>G (n.*418C>G) c.*642C>G (n.*642C>G) c.*6C>G (n.*6C>G) c.2501C>G (p.Pro834Arg) c.2519C>G (p.Pro840Arg) c.733C>G (n.733C>G) c.205C>G c.*645C>G (n.*645C>G) c.2719C>G (n.2719C>G) c.2493C>G n.421C>G n.3139C>G n.3108C>G n.3102C>G | dbSNP |
| 3 | g.9743785C>T | CA351697903 | BRPF1 | c.2516C>T (p.Pro839Leu) c.2498C>T (p.Pro833Leu) n.1138C>T c.*418C>T (n.*418C>T) c.*642C>T (n.*642C>T) c.*6C>T (n.*6C>T) c.2501C>T (p.Pro834Leu) c.2519C>T (p.Pro840Leu) c.733C>T (n.733C>T) c.205C>T c.*645C>T (n.*645C>T) c.2719C>T (n.2719C>T) c.2493C>T n.421C>T n.3139C>T n.3108C>T n.3102C>T | |
| 3 | g.9743786T>A | CA432381030 | BRPF1 | c.2517T>A (p.Pro839=) c.2499T>A (p.Pro833=) n.1139T>A c.*419T>A (n.*419T>A) c.*643T>A (n.*643T>A) c.*7T>A (n.*7T>A) c.2502T>A (p.Pro834=) c.2520T>A (p.Pro840=) c.734T>A (n.734T>A) c.206T>A c.*646T>A (n.*646T>A) c.2720T>A (n.2720T>A) c.2494T>A n.422T>A n.3140T>A n.3109T>A n.3103T>A | |
| 3 | g.9743786T>C | CA432381032 | BRPF1 | c.2517T>C (p.Pro839=) c.2499T>C (p.Pro833=) n.1139T>C c.*419T>C (n.*419T>C) c.*643T>C (n.*643T>C) c.*7T>C (n.*7T>C) c.2502T>C (p.Pro834=) c.2520T>C (p.Pro840=) c.734T>C (n.734T>C) c.206T>C c.*646T>C (n.*646T>C) c.2720T>C (n.2720T>C) c.2494T>C n.422T>C n.3140T>C n.3109T>C n.3103T>C | |
| 3 | g.9743786T>G | CA432381038 | BRPF1 | c.2517T>G (p.Pro839=) c.2499T>G (p.Pro833=) n.1139T>G c.*419T>G (n.*419T>G) c.*643T>G (n.*643T>G) c.*7T>G (n.*7T>G) c.2502T>G (p.Pro834=) c.2520T>G (p.Pro840=) c.734T>G (n.734T>G) c.206T>G c.*646T>G (n.*646T>G) c.2720T>G (n.2720T>G) c.2494T>G n.422T>G n.3140T>G n.3109T>G n.3103T>G | |
| 3 | g.9743787G>A | CA351697905 | BRPF1 | c.2518G>A (p.Glu840Lys) c.2500G>A (p.Glu834Lys) n.1140G>A c.*420G>A (n.*420G>A) c.*644G>A (n.*644G>A) c.*8G>A (n.*8G>A) c.2503G>A (p.Glu835Lys) c.2521G>A (p.Glu841Lys) c.735G>A (n.735G>A) c.207G>A c.*647G>A (n.*647G>A) c.2721G>A (n.2721G>A) c.2495G>A n.423G>A n.3141G>A n.3110G>A n.3104G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743787G>C | CA351697906 | BRPF1 | c.2518G>C (p.Glu840Gln) c.2500G>C (p.Glu834Gln) n.1140G>C c.*420G>C (n.*420G>C) c.*644G>C (n.*644G>C) c.*8G>C (n.*8G>C) c.2503G>C (p.Glu835Gln) c.2521G>C (p.Glu841Gln) c.735G>C (n.735G>C) c.207G>C c.*647G>C (n.*647G>C) c.2721G>C (n.2721G>C) c.2495G>C n.423G>C n.3141G>C n.3110G>C n.3104G>C | |
| 3 | g.9743787G= | CA1344875234 | BRPF1 | c.2518G= (p.Glu840=) c.2500G= (p.Glu834=) n.1140G= c.*420G= (n.*420G=) c.*644G= (n.*644G=) c.*8G= (n.*8G=) c.2503G= (p.Glu835=) c.2521G= (p.Glu841=) c.735G= (n.735G=) c.207G= c.*647G= (n.*647G=) c.2721G= (n.2721G=) c.2495G= n.423G= n.3141G= n.3110G= n.3104G= | |
| 3 | g.9743787G>T | CA351697907 | BRPF1 | c.2518G>T (p.Glu840Ter) c.2500G>T (p.Glu834Ter) n.1140G>T c.*420G>T (n.*420G>T) c.*644G>T (n.*644G>T) c.*8G>T (n.*8G>T) c.2503G>T (p.Glu835Ter) c.2521G>T (p.Glu841Ter) c.735G>T (n.735G>T) c.207G>T c.*647G>T (n.*647G>T) c.2721G>T (n.2721G>T) c.2495G>T n.423G>T n.3141G>T n.3110G>T n.3104G>T | |
| 3 | g.9743788A>C | CA351697910 | BRPF1 | c.2519A>C (p.Glu840Ala) c.2501A>C (p.Glu834Ala) n.1141A>C c.*421A>C (n.*421A>C) c.*645A>C (n.*645A>C) c.*9A>C (n.*9A>C) c.2504A>C (p.Glu835Ala) c.2522A>C (p.Glu841Ala) c.736A>C (n.736A>C) c.208A>C c.*648A>C (n.*648A>C) c.2722A>C (n.2722A>C) c.2496A>C n.424A>C n.3142A>C n.3111A>C n.3105A>C | |
| 3 | g.9743788A>G | CA351697913 | BRPF1 | c.2519A>G (p.Glu840Gly) c.2501A>G (p.Glu834Gly) n.1141A>G c.*421A>G (n.*421A>G) c.*645A>G (n.*645A>G) c.*9A>G (n.*9A>G) c.2504A>G (p.Glu835Gly) c.2522A>G (p.Glu841Gly) c.736A>G (n.736A>G) c.208A>G c.*648A>G (n.*648A>G) c.2722A>G (n.2722A>G) c.2496A>G n.424A>G n.3142A>G n.3111A>G n.3105A>G | |
| 3 | g.9743788A>T | CA351697915 | BRPF1 | c.2519A>T (p.Glu840Val) c.2501A>T (p.Glu834Val) n.1141A>T c.*421A>T (n.*421A>T) c.*645A>T (n.*645A>T) c.*9A>T (n.*9A>T) c.2504A>T (p.Glu835Val) c.2522A>T (p.Glu841Val) c.736A>T (n.736A>T) c.208A>T c.*648A>T (n.*648A>T) c.2722A>T (n.2722A>T) c.2496A>T n.424A>T n.3142A>T n.3111A>T n.3105A>T | |
| 3 | g.9743789G>A | CA432381052 | BRPF1 | c.2520G>A (p.Glu840=) c.2502G>A (p.Glu834=) n.1142G>A c.*422G>A (n.*422G>A) c.*646G>A (n.*646G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) c.2505G>A (p.Glu835=) c.2523G>A (p.Glu841=) c.737G>A (n.737G>A) c.209G>A c.*649G>A (n.*649G>A) c.2723G>A (n.2723G>A) c.2497G>A n.425G>A n.3143G>A n.3112G>A n.3106G>A | |
| 3 | g.9743789G>C | CA351697916 | BRPF1 | c.2520G>C (p.Glu840Asp) c.2502G>C (p.Glu834Asp) n.1142G>C c.*422G>C (n.*422G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*10G>C (n.*10G>C) c.2505G>C (p.Glu835Asp) c.2523G>C (p.Glu841Asp) c.737G>C (n.737G>C) c.209G>C c.*649G>C (n.*649G>C) c.2723G>C (n.2723G>C) c.2497G>C n.425G>C n.3143G>C n.3112G>C n.3106G>C | |
| 3 | g.9743789G>T | CA351697917 | BRPF1 | c.2520G>T (p.Glu840Asp) c.2502G>T (p.Glu834Asp) n.1142G>T c.*422G>T (n.*422G>T) c.*646G>T (n.*646G>T) c.*10G>T (n.*10G>T) c.2505G>T (p.Glu835Asp) c.2523G>T (p.Glu841Asp) c.737G>T (n.737G>T) c.209G>T c.*649G>T (n.*649G>T) c.2723G>T (n.2723G>T) c.2497G>T n.425G>T n.3143G>T n.3112G>T n.3106G>T | |
| 3 | g.9743790C>A | CA432381056 | BRPF1 | c.2521C>A (p.Arg841=) c.2503C>A (p.Arg835=) n.1143C>A c.*423C>A (n.*423C>A) c.*647C>A (n.*647C>A) c.*11C>A (n.*11C>A) c.2506C>A (p.Arg836=) c.2524C>A (p.Arg842=) c.738C>A (n.738C>A) c.210C>A c.*650C>A (n.*650C>A) c.2724C>A (n.2724C>A) c.2498C>A n.426C>A n.3144C>A n.3113C>A n.3107C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743790C= | CA1344875237 | BRPF1 | c.2521C= (p.Arg841=) c.2503C= (p.Arg835=) n.1143C= c.*423C= (n.*423C=) c.*647C= (n.*647C=) c.*11C= (n.*11C=) c.2506C= (p.Arg836=) c.2524C= (p.Arg842=) c.738C= (n.738C=) c.210C= c.*650C= (n.*650C=) c.2724C= (n.2724C=) c.2498C= n.426C= n.3144C= n.3113C= n.3107C= | |
| 3 | g.9743790C>G | CA351697919 | BRPF1 | c.2521C>G (p.Arg841Gly) c.2503C>G (p.Arg835Gly) n.1143C>G c.*423C>G (n.*423C>G) c.*647C>G (n.*647C>G) c.*11C>G (n.*11C>G) c.2506C>G (p.Arg836Gly) c.2524C>G (p.Arg842Gly) c.738C>G (n.738C>G) c.210C>G c.*650C>G (n.*650C>G) c.2724C>G (n.2724C>G) c.2498C>G n.426C>G n.3144C>G n.3113C>G n.3107C>G | |
| 3 | g.9743790C>T | CA2242143 | BRPF1 | c.2521C>T (p.Arg841Trp) c.2503C>T (p.Arg835Trp) n.1143C>T c.*423C>T (n.*423C>T) c.*647C>T (n.*647C>T) c.*11C>T (n.*11C>T) c.2506C>T (p.Arg836Trp) c.2524C>T (p.Arg842Trp) c.738C>T (n.738C>T) c.210C>T c.*650C>T (n.*650C>T) c.2724C>T (n.2724C>T) c.2498C>T n.426C>T n.3144C>T n.3113C>T n.3107C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743791G>A | CA2242144 | BRPF1 | c.2522G>A (p.Arg841Gln) c.2504G>A (p.Arg835Gln) n.1144G>A c.*424G>A (n.*424G>A) c.*648G>A (n.*648G>A) c.*12G>A (n.*12G>A) c.2507G>A (p.Arg836Gln) c.2525G>A (p.Arg842Gln) c.739G>A (n.739G>A) c.211G>A c.*651G>A (n.*651G>A) c.2725G>A (n.2725G>A) c.2499G>A n.427G>A n.3145G>A n.3114G>A n.3108G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.9743791G>C | CA351697926 | BRPF1 | c.2522G>C (p.Arg841Pro) c.2504G>C (p.Arg835Pro) n.1144G>C c.*424G>C (n.*424G>C) c.*648G>C (n.*648G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) c.2507G>C (p.Arg836Pro) c.2525G>C (p.Arg842Pro) c.739G>C (n.739G>C) c.211G>C c.*651G>C (n.*651G>C) c.2725G>C (n.2725G>C) c.2499G>C n.427G>C n.3145G>C n.3114G>C n.3108G>C | |
| 3 | g.9743791G= | CA1344875242 | BRPF1 | c.2522G= (p.Arg841=) c.2504G= (p.Arg835=) n.1144G= c.*424G= (n.*424G=) c.*648G= (n.*648G=) c.*12G= (n.*12G=) c.2507G= (p.Arg836=) c.2525G= (p.Arg842=) c.739G= (n.739G=) c.211G= c.*651G= (n.*651G=) c.2725G= (n.2725G=) c.2499G= n.427G= n.3145G= n.3114G= n.3108G= | |
| 3 | g.9743791G>T | CA69962072 | BRPF1 | c.2522G>T (p.Arg841Leu) c.2504G>T (p.Arg835Leu) n.1144G>T c.*424G>T (n.*424G>T) c.*648G>T (n.*648G>T) c.*12G>T (n.*12G>T) c.2507G>T (p.Arg836Leu) c.2525G>T (p.Arg842Leu) c.739G>T (n.739G>T) c.211G>T c.*651G>T (n.*651G>T) c.2725G>T (n.2725G>T) c.2499G>T n.427G>T n.3145G>T n.3114G>T n.3108G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743792G>A | CA432381069 | BRPF1 | c.2523G>A (p.Arg841=) c.2505G>A (p.Arg835=) n.1145G>A c.*425G>A (n.*425G>A) c.*649G>A (n.*649G>A) c.*13G>A (n.*13G>A) c.2508G>A (p.Arg836=) c.2526G>A (p.Arg842=) c.740G>A (n.740G>A) c.212G>A c.*652G>A (n.*652G>A) c.2726G>A (n.2726G>A) c.2500G>A n.428G>A n.3146G>A n.3115G>A n.3109G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743792G>C | CA432381073 | BRPF1 | c.2523G>C (p.Arg841=) c.2505G>C (p.Arg835=) n.1145G>C c.*425G>C (n.*425G>C) c.*649G>C (n.*649G>C) c.*13G>C (n.*13G>C) c.2508G>C (p.Arg836=) c.2526G>C (p.Arg842=) c.740G>C (n.740G>C) c.212G>C c.*652G>C (n.*652G>C) c.2726G>C (n.2726G>C) c.2500G>C n.428G>C n.3146G>C n.3115G>C n.3109G>C | |
| 3 | g.9743792G= | CA1344875245 | BRPF1 | c.2523G= (p.Arg841=) c.2505G= (p.Arg835=) n.1145G= c.*425G= (n.*425G=) c.*649G= (n.*649G=) c.*13G= (n.*13G=) c.2508G= (p.Arg836=) c.2526G= (p.Arg842=) c.740G= (n.740G=) c.212G= c.*652G= (n.*652G=) c.2726G= (n.2726G=) c.2500G= n.428G= n.3146G= n.3115G= n.3109G= | |
| 3 | g.9743792G>T | CA432381075 | BRPF1 | c.2523G>T (p.Arg841=) c.2505G>T (p.Arg835=) n.1145G>T c.*425G>T (n.*425G>T) c.*649G>T (n.*649G>T) c.*13G>T (n.*13G>T) c.2508G>T (p.Arg836=) c.2526G>T (p.Arg842=) c.740G>T (n.740G>T) c.212G>T c.*652G>T (n.*652G>T) c.2726G>T (n.2726G>T) c.2500G>T n.428G>T n.3146G>T n.3115G>T n.3109G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.9743793C>A | CA351697930 | BRPF1 | c.2524C>A (p.His842Asn) c.2506C>A (p.His836Asn) n.1146C>A c.*426C>A (n.*426C>A) c.*650C>A (n.*650C>A) c.*14C>A (n.*14C>A) c.2509C>A (p.His837Asn) c.2527C>A (p.His843Asn) c.741C>A (n.741C>A) c.213C>A c.*653C>A (n.*653C>A) c.2727C>A (n.2727C>A) c.2501C>A n.429C>A n.3147C>A n.3116C>A n.3110C>A | |
| 3 | g.9743793C>G | CA351697931 | BRPF1 | c.2524C>G (p.His842Asp) c.2506C>G (p.His836Asp) n.1146C>G c.*426C>G (n.*426C>G) c.*650C>G (n.*650C>G) c.*14C>G (n.*14C>G) c.2509C>G (p.His837Asp) c.2527C>G (p.His843Asp) c.741C>G (n.741C>G) c.213C>G c.*653C>G (n.*653C>G) c.2727C>G (n.2727C>G) c.2501C>G n.429C>G n.3147C>G n.3116C>G n.3110C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743793C>T | CA351697932 | BRPF1 | c.2524C>T (p.His842Tyr) c.2506C>T (p.His836Tyr) n.1146C>T c.*426C>T (n.*426C>T) c.*650C>T (n.*650C>T) c.*14C>T (n.*14C>T) c.2509C>T (p.His837Tyr) c.2527C>T (p.His843Tyr) c.741C>T (n.741C>T) c.213C>T c.*653C>T (n.*653C>T) c.2727C>T (n.2727C>T) c.2501C>T n.429C>T n.3147C>T n.3116C>T n.3110C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743794A>C | CA351697934 | BRPF1 | c.2525A>C (p.His842Pro) c.2507A>C (p.His836Pro) n.1147A>C c.*427A>C (n.*427A>C) c.*651A>C (n.*651A>C) c.*15A>C (n.*15A>C) c.2510A>C (p.His837Pro) c.2528A>C (p.His843Pro) c.742A>C (n.742A>C) c.214A>C c.*654A>C (n.*654A>C) c.2728A>C (n.2728A>C) c.2502A>C n.430A>C n.3148A>C n.3117A>C n.3111A>C | |
| 3 | g.9743794A>G | CA351697935 | BRPF1 | c.2525A>G (p.His842Arg) c.2507A>G (p.His836Arg) n.1147A>G c.*427A>G (n.*427A>G) c.*651A>G (n.*651A>G) c.*15A>G (n.*15A>G) c.2510A>G (p.His837Arg) c.2528A>G (p.His843Arg) c.742A>G (n.742A>G) c.214A>G c.*654A>G (n.*654A>G) c.2728A>G (n.2728A>G) c.2502A>G n.430A>G n.3148A>G n.3117A>G n.3111A>G | |
| 3 | g.9743794A>T | CA351697937 | BRPF1 | c.2525A>T (p.His842Leu) c.2507A>T (p.His836Leu) n.1147A>T c.*427A>T (n.*427A>T) c.*651A>T (n.*651A>T) c.*15A>T (n.*15A>T) c.2510A>T (p.His837Leu) c.2528A>T (p.His843Leu) c.742A>T (n.742A>T) c.214A>T c.*654A>T (n.*654A>T) c.2728A>T (n.2728A>T) c.2502A>T n.430A>T n.3148A>T n.3117A>T n.3111A>T | |
| 3 | g.9743795T>A | CA351697938 | BRPF1 | c.2526T>A (p.His842Gln) c.2508T>A (p.His836Gln) n.1148T>A c.*428T>A (n.*428T>A) c.*652T>A (n.*652T>A) c.*16T>A (n.*16T>A) c.2511T>A (p.His837Gln) c.2529T>A (p.His843Gln) c.743T>A (n.743T>A) c.215T>A c.*655T>A (n.*655T>A) c.2729T>A (n.2729T>A) c.2503T>A n.431T>A n.3149T>A n.3118T>A n.3112T>A | |
| 3 | g.9743795T>C | CA432381096 | BRPF1 | c.2526T>C (p.His842=) c.2508T>C (p.His836=) n.1148T>C c.*428T>C (n.*428T>C) c.*652T>C (n.*652T>C) c.*16T>C (n.*16T>C) c.2511T>C (p.His837=) c.2529T>C (p.His843=) c.743T>C (n.743T>C) c.215T>C c.*655T>C (n.*655T>C) c.2729T>C (n.2729T>C) c.2503T>C n.431T>C n.3149T>C n.3118T>C n.3112T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743795T>G | CA351697939 | BRPF1 | c.2526T>G (p.His842Gln) c.2508T>G (p.His836Gln) n.1148T>G c.*428T>G (n.*428T>G) c.*652T>G (n.*652T>G) c.*16T>G (n.*16T>G) c.2511T>G (p.His837Gln) c.2529T>G (p.His843Gln) c.743T>G (n.743T>G) c.215T>G c.*655T>G (n.*655T>G) c.2729T>G (n.2729T>G) c.2503T>G n.431T>G n.3149T>G n.3118T>G n.3112T>G | |
| 3 | g.9743795T= | CA1344875248 | BRPF1 | c.2526T= (p.His842=) c.2508T= (p.His836=) n.1148T= c.*428T= (n.*428T=) c.*652T= (n.*652T=) c.*16T= (n.*16T=) c.2511T= (p.His837=) c.2529T= (p.His843=) c.743T= (n.743T=) c.215T= c.*655T= (n.*655T=) c.2729T= (n.2729T=) c.2503T= n.431T= n.3149T= n.3118T= n.3112T= | |
| 3 | g.9743796G>A | CA351697941 | BRPF1 | c.2527G>A (p.Gly843Ser) c.2509G>A (p.Gly837Ser) n.1149G>A c.*429G>A (n.*429G>A) c.*653G>A (n.*653G>A) c.*17G>A (n.*17G>A) c.2512G>A (p.Gly838Ser) c.2530G>A (p.Gly844Ser) c.216G>A c.*656G>A (n.*656G>A) c.2730G>A (n.2730G>A) c.2504G>A n.3150G>A n.3119G>A n.3113G>A | |
| 3 | g.9743796G>C | CA351697942 | BRPF1 | c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.2509G>C (p.Gly837Arg) n.1149G>C c.*429G>C (n.*429G>C) c.*653G>C (n.*653G>C) c.*17G>C (n.*17G>C) c.2512G>C (p.Gly838Arg) c.2530G>C (p.Gly844Arg) c.216G>C c.*656G>C (n.*656G>C) c.2730G>C (n.2730G>C) c.2504G>C n.3150G>C n.3119G>C n.3113G>C | |
| 3 | g.9743796G>T | CA351697944 | BRPF1 | c.2527G>T (p.Gly843Cys) c.2509G>T (p.Gly837Cys) n.1149G>T c.*429G>T (n.*429G>T) c.*653G>T (n.*653G>T) c.*17G>T (n.*17G>T) c.2512G>T (p.Gly838Cys) c.2530G>T (p.Gly844Cys) c.216G>T c.*656G>T (n.*656G>T) c.2730G>T (n.2730G>T) c.2504G>T n.3150G>T n.3119G>T n.3113G>T | |
| 3 | g.9743797G>A | CA351697953 | BRPF1 | c.2528G>A (p.Gly843Asp) c.2510G>A (p.Gly837Asp) n.1150G>A c.*430G>A (n.*430G>A) c.*654G>A (n.*654G>A) c.*18G>A (n.*18G>A) c.2513G>A (p.Gly838Asp) c.2531G>A (p.Gly844Asp) c.217G>A c.*657G>A (n.*657G>A) c.2731G>A (n.2731G>A) c.2505G>A n.3151G>A n.3120G>A n.3114G>A | |
| 3 | g.9743797G>C | CA351697955 | BRPF1 | c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.2510G>C (p.Gly837Ala) n.1150G>C c.*430G>C (n.*430G>C) c.*654G>C (n.*654G>C) c.*18G>C (n.*18G>C) c.2513G>C (p.Gly838Ala) c.2531G>C (p.Gly844Ala) c.217G>C c.*657G>C (n.*657G>C) c.2731G>C (n.2731G>C) c.2505G>C n.3151G>C n.3120G>C n.3114G>C | |
| 3 | g.9743797G>T | CA351697957 | BRPF1 | c.2528G>T (p.Gly843Val) c.2510G>T (p.Gly837Val) n.1150G>T c.*430G>T (n.*430G>T) c.*654G>T (n.*654G>T) c.*18G>T (n.*18G>T) c.2513G>T (p.Gly838Val) c.2531G>T (p.Gly844Val) c.217G>T c.*657G>T (n.*657G>T) c.2731G>T (n.2731G>T) c.2505G>T n.3151G>T n.3120G>T n.3114G>T | |
| 3 | g.9743798C>A | CA432381128 | BRPF1 | c.2529C>A (p.Gly843=) c.2511C>A (p.Gly837=) n.1151C>A c.*431C>A (n.*431C>A) c.*655C>A (n.*655C>A) c.*19C>A (n.*19C>A) c.2514C>A (p.Gly838=) c.2532C>A (p.Gly844=) c.218C>A c.*658C>A (n.*658C>A) c.2732C>A (n.2732C>A) c.2506C>A n.3152C>A n.3121C>A n.3115C>A | |
| 3 | g.9743798C= | CA1344875249 | BRPF1 | c.2529C= (p.Gly843=) c.2511C= (p.Gly837=) n.1151C= c.*431C= (n.*431C=) c.*655C= (n.*655C=) c.*19C= (n.*19C=) c.2514C= (p.Gly838=) c.2532C= (p.Gly844=) c.218C= c.*658C= (n.*658C=) c.2732C= (n.2732C=) c.2506C= n.3152C= n.3121C= n.3115C= | |
| 3 | g.9743798C>G | CA432381130 | BRPF1 | c.2529C>G (p.Gly843=) c.2511C>G (p.Gly837=) n.1151C>G c.*431C>G (n.*431C>G) c.*655C>G (n.*655C>G) c.*19C>G (n.*19C>G) c.2514C>G (p.Gly838=) c.2532C>G (p.Gly844=) c.218C>G c.*658C>G (n.*658C>G) c.2732C>G (n.2732C>G) c.2506C>G n.3152C>G n.3121C>G n.3115C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.9743798C>T | CA432381133 | BRPF1 | c.2529C>T (p.Gly843=) c.2511C>T (p.Gly837=) n.1151C>T c.*431C>T (n.*431C>T) c.*655C>T (n.*655C>T) c.*19C>T (n.*19C>T) c.2514C>T (p.Gly838=) c.2532C>T (p.Gly844=) c.218C>T c.*658C>T (n.*658C>T) c.2732C>T (n.2732C>T) c.2506C>T n.3152C>T n.3121C>T n.3115C>T | |
| 3 | g.9743799C>A | CA351697961 | BRPF1 | c.2530C>A (p.Pro844Thr) c.2512C>A (p.Pro838Thr) n.1152C>A c.*432C>A (n.*432C>A) c.*656C>A (n.*656C>A) c.*20C>A (n.*20C>A) c.2515C>A (p.Pro839Thr) c.2533C>A (p.Pro845Thr) c.219C>A c.*659C>A (n.*659C>A) c.2733C>A (n.2733C>A) c.2507C>A n.3153C>A n.3122C>A n.3116C>A | |
| 3 | g.9743799C= | CA1344875251 | BRPF1 | c.2530C= (p.Pro844=) c.2512C= (p.Pro838=) n.1152C= c.*432C= (n.*432C=) c.*656C= (n.*656C=) c.*20C= (n.*20C=) c.2515C= (p.Pro839=) c.2533C= (p.Pro845=) c.219C= c.*659C= (n.*659C=) c.2733C= (n.2733C=) c.2507C= n.3153C= n.3122C= n.3116C= | |
| 3 | g.9743799C>G | CA351697963 | BRPF1 | c.2530C>G (p.Pro844Ala) c.2512C>G (p.Pro838Ala) n.1152C>G c.*432C>G (n.*432C>G) c.*656C>G (n.*656C>G) c.*20C>G (n.*20C>G) c.2515C>G (p.Pro839Ala) c.2533C>G (p.Pro845Ala) c.219C>G c.*659C>G (n.*659C>G) c.2733C>G (n.2733C>G) c.2507C>G n.3153C>G n.3122C>G n.3116C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743799C>T | CA351697959 | BRPF1 | c.2530C>T (p.Pro844Ser) c.2512C>T (p.Pro838Ser) n.1152C>T c.*432C>T (n.*432C>T) c.*656C>T (n.*656C>T) c.*20C>T (n.*20C>T) c.2515C>T (p.Pro839Ser) c.2533C>T (p.Pro845Ser) c.219C>T c.*659C>T (n.*659C>T) c.2733C>T (n.2733C>T) c.2507C>T n.3153C>T n.3122C>T n.3116C>T | dbSNP |
| 3 | g.9743800C>A | CA351697966 | BRPF1 | c.2531C>A (p.Pro844His) c.2513C>A (p.Pro838His) n.1153C>A c.*433C>A (n.*433C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*21C>A (n.*21C>A) c.2516C>A (p.Pro839His) c.2534C>A (p.Pro845His) c.220C>A c.*660C>A (n.*660C>A) c.2734C>A (n.2734C>A) c.2508C>A n.3154C>A n.3123C>A n.3117C>A | |
| 3 | g.9743800C= | CA1344875253 | BRPF1 | c.2531C= (p.Pro844=) c.2513C= (p.Pro838=) n.1153C= c.*433C= (n.*433C=) c.*657C= (n.*657C=) c.*21C= (n.*21C=) c.2516C= (p.Pro839=) c.2534C= (p.Pro845=) c.220C= c.*660C= (n.*660C=) c.2734C= (n.2734C=) c.2508C= n.3154C= n.3123C= n.3117C= | |
| 3 | g.9743800C>G | CA351697965 | BRPF1 | c.2531C>G (p.Pro844Arg) c.2513C>G (p.Pro838Arg) n.1153C>G c.*433C>G (n.*433C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*21C>G (n.*21C>G) c.2516C>G (p.Pro839Arg) c.2534C>G (p.Pro845Arg) c.220C>G c.*660C>G (n.*660C>G) c.2734C>G (n.2734C>G) c.2508C>G n.3154C>G n.3123C>G n.3117C>G | |
| 3 | g.9743800C>T | CA2242145 | BRPF1 | c.2531C>T (p.Pro844Leu) c.2513C>T (p.Pro838Leu) n.1153C>T c.*433C>T (n.*433C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*21C>T (n.*21C>T) c.2516C>T (p.Pro839Leu) c.2534C>T (p.Pro845Leu) c.220C>T c.*660C>T (n.*660C>T) c.2734C>T (n.2734C>T) c.2508C>T n.3154C>T n.3123C>T n.3117C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743801C>A | CA432381161 | BRPF1 | c.2532C>A (p.Pro844=) c.2514C>A (p.Pro838=) n.1154C>A c.*434C>A (n.*434C>A) c.*658C>A (n.*658C>A) c.*22C>A (n.*22C>A) c.2517C>A (p.Pro839=) c.2535C>A (p.Pro845=) c.221C>A c.*661C>A (n.*661C>A) c.2735C>A (n.2735C>A) c.2509C>A n.3155C>A n.3124C>A n.3118C>A | |
| 3 | g.9743801C= | CA1344875254 | BRPF1 | c.2532C= (p.Pro844=) c.2514C= (p.Pro838=) n.1154C= c.*434C= (n.*434C=) c.*658C= (n.*658C=) c.*22C= (n.*22C=) c.2517C= (p.Pro839=) c.2535C= (p.Pro845=) c.221C= c.*661C= (n.*661C=) c.2735C= (n.2735C=) c.2509C= n.3155C= n.3124C= n.3118C= | |
| 3 | g.9743801C>G | CA432381166 | BRPF1 | c.2532C>G (p.Pro844=) c.2514C>G (p.Pro838=) n.1154C>G c.*434C>G (n.*434C>G) c.*658C>G (n.*658C>G) c.*22C>G (n.*22C>G) c.2517C>G (p.Pro839=) c.2535C>G (p.Pro845=) c.221C>G c.*661C>G (n.*661C>G) c.2735C>G (n.2735C>G) c.2509C>G n.3155C>G n.3124C>G n.3118C>G | |
| 3 | g.9743801C>T | CA432381164 | BRPF1 | c.2532C>T (p.Pro844=) c.2514C>T (p.Pro838=) n.1154C>T c.*434C>T (n.*434C>T) c.*658C>T (n.*658C>T) c.*22C>T (n.*22C>T) c.2517C>T (p.Pro839=) c.2535C>T (p.Pro845=) c.221C>T c.*661C>T (n.*661C>T) c.2735C>T (n.2735C>T) c.2509C>T n.3155C>T n.3124C>T n.3118C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743802T>A | CA351697969 | BRPF1 | c.2533T>A (p.Ser845Thr) c.2515T>A (p.Ser839Thr) n.1155T>A c.*435T>A (n.*435T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*23T>A (n.*23T>A) c.2518T>A (p.Ser840Thr) c.2536T>A (p.Ser846Thr) c.222T>A c.*662T>A (n.*662T>A) c.2736T>A (n.2736T>A) c.2510T>A n.3156T>A n.3125T>A n.3119T>A | |
| 3 | g.9743802T>C | CA351697970 | BRPF1 | c.2533T>C (p.Ser845Pro) c.2515T>C (p.Ser839Pro) n.1155T>C c.*435T>C (n.*435T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*23T>C (n.*23T>C) c.2518T>C (p.Ser840Pro) c.2536T>C (p.Ser846Pro) c.222T>C c.*662T>C (n.*662T>C) c.2736T>C (n.2736T>C) c.2510T>C n.3156T>C n.3125T>C n.3119T>C | |
| 3 | g.9743802T>G | CA351697972 | BRPF1 | c.2533T>G (p.Ser845Ala) c.2515T>G (p.Ser839Ala) n.1155T>G c.*435T>G (n.*435T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*23T>G (n.*23T>G) c.2518T>G (p.Ser840Ala) c.2536T>G (p.Ser846Ala) c.222T>G c.*662T>G (n.*662T>G) c.2736T>G (n.2736T>G) c.2510T>G n.3156T>G n.3125T>G n.3119T>G | |
| 3 | g.9743803C>A | CA351697975 | BRPF1 | c.2534C>A (p.Ser845Ter) c.2516C>A (p.Ser839Ter) n.1156C>A c.*436C>A (n.*436C>A) c.*660C>A (n.*660C>A) c.*24C>A (n.*24C>A) c.2519C>A (p.Ser840Ter) c.2537C>A (p.Ser846Ter) c.223C>A c.*663C>A (n.*663C>A) c.2737C>A (n.2737C>A) c.2511C>A n.3157C>A n.3126C>A n.3120C>A | |
| 3 | g.9743803C= | CA1344875257 | BRPF1 | c.2534C= (p.Ser845=) c.2516C= (p.Ser839=) n.1156C= c.*436C= (n.*436C=) c.*660C= (n.*660C=) c.*24C= (n.*24C=) c.2519C= (p.Ser840=) c.2537C= (p.Ser846=) c.223C= c.*663C= (n.*663C=) c.2737C= (n.2737C=) c.2511C= n.3157C= n.3126C= n.3120C= | |
| 3 | g.9743803C>G | CA351697976 | BRPF1 | c.2534C>G (p.Ser845Trp) c.2516C>G (p.Ser839Trp) n.1156C>G c.*436C>G (n.*436C>G) c.*660C>G (n.*660C>G) c.*24C>G (n.*24C>G) c.2519C>G (p.Ser840Trp) c.2537C>G (p.Ser846Trp) c.223C>G c.*663C>G (n.*663C>G) c.2737C>G (n.2737C>G) c.2511C>G n.3157C>G n.3126C>G n.3120C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743803C>T | CA2242146 | BRPF1 | c.2534C>T (p.Ser845Leu) c.2516C>T (p.Ser839Leu) n.1156C>T c.*436C>T (n.*436C>T) c.*660C>T (n.*660C>T) c.*24C>T (n.*24C>T) c.2519C>T (p.Ser840Leu) c.2537C>T (p.Ser846Leu) c.223C>T c.*663C>T (n.*663C>T) c.2737C>T (n.2737C>T) c.2511C>T n.3157C>T n.3126C>T n.3120C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743804G>A | CA2242147 | BRPF1 | c.2535G>A (p.Ser845=) c.2517G>A (p.Ser839=) n.1157G>A c.*437G>A (n.*437G>A) c.*661G>A (n.*661G>A) c.*25G>A (n.*25G>A) c.2520G>A (p.Ser840=) c.2538G>A (p.Ser846=) c.224G>A c.*664G>A (n.*664G>A) c.2738G>A (n.2738G>A) c.2512G>A n.3158G>A n.3127G>A n.3121G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743804G>C | CA432381187 | BRPF1 | c.2535G>C (p.Ser845=) c.2517G>C (p.Ser839=) n.1157G>C c.*437G>C (n.*437G>C) c.*661G>C (n.*661G>C) c.*25G>C (n.*25G>C) c.2520G>C (p.Ser840=) c.2538G>C (p.Ser846=) c.224G>C c.*664G>C (n.*664G>C) c.2738G>C (n.2738G>C) c.2512G>C n.3158G>C n.3127G>C n.3121G>C | |
| 3 | g.9743804G= | CA1344875265 | BRPF1 | c.2535G= (p.Ser845=) c.2517G= (p.Ser839=) n.1157G= c.*437G= (n.*437G=) c.*661G= (n.*661G=) c.*25G= (n.*25G=) c.2520G= (p.Ser840=) c.2538G= (p.Ser846=) c.224G= c.*664G= (n.*664G=) c.2738G= (n.2738G=) c.2512G= n.3158G= n.3127G= n.3121G= | |
| 3 | g.9743804G>T | CA432381189 | BRPF1 | c.2535G>T (p.Ser845=) c.2517G>T (p.Ser839=) n.1157G>T c.*437G>T (n.*437G>T) c.*661G>T (n.*661G>T) c.*25G>T (n.*25G>T) c.2520G>T (p.Ser840=) c.2538G>T (p.Ser846=) c.224G>T c.*664G>T (n.*664G>T) c.2738G>T (n.2738G>T) c.2512G>T n.3158G>T n.3127G>T n.3121G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743805A>C | CA351697981 | BRPF1 | c.2536A>C (p.Ser846Arg) c.2518A>C (p.Ser840Arg) n.1158A>C c.*438A>C (n.*438A>C) c.*662A>C (n.*662A>C) c.*26A>C (n.*26A>C) c.2521A>C (p.Ser841Arg) c.2539A>C (p.Ser847Arg) c.225A>C c.*665A>C (n.*665A>C) c.2739A>C (n.2739A>C) c.2513A>C n.3159A>C n.3128A>C n.3122A>C | |
| 3 | g.9743805A>G | CA351697983 | BRPF1 | c.2536A>G (p.Ser846Gly) c.2518A>G (p.Ser840Gly) n.1158A>G c.*438A>G (n.*438A>G) c.*662A>G (n.*662A>G) c.*26A>G (n.*26A>G) c.2521A>G (p.Ser841Gly) c.2539A>G (p.Ser847Gly) c.225A>G c.*665A>G (n.*665A>G) c.2739A>G (n.2739A>G) c.2513A>G n.3159A>G n.3128A>G n.3122A>G | |
| 3 | g.9743805A>T | CA351697984 | BRPF1 | c.2536A>T (p.Ser846Cys) c.2518A>T (p.Ser840Cys) n.1158A>T c.*438A>T (n.*438A>T) c.*662A>T (n.*662A>T) c.*26A>T (n.*26A>T) c.2521A>T (p.Ser841Cys) c.2539A>T (p.Ser847Cys) c.225A>T c.*665A>T (n.*665A>T) c.2739A>T (n.2739A>T) c.2513A>T n.3159A>T n.3128A>T n.3122A>T | |
| 3 | g.9743806G>A | CA351697987 | BRPF1 | c.2537G>A (p.Ser846Asn) c.2519G>A (p.Ser840Asn) n.1159G>A c.*439G>A (n.*439G>A) c.*663G>A (n.*663G>A) c.*27G>A (n.*27G>A) c.2522G>A (p.Ser841Asn) c.2540G>A (p.Ser847Asn) c.226G>A c.*666G>A (n.*666G>A) c.2740G>A (n.2740G>A) c.2514G>A n.3160G>A n.3129G>A n.3123G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743806G>C | CA351697989 | BRPF1 | c.2537G>C (p.Ser846Thr) c.2519G>C (p.Ser840Thr) n.1159G>C c.*439G>C (n.*439G>C) c.*663G>C (n.*663G>C) c.*27G>C (n.*27G>C) c.2522G>C (p.Ser841Thr) c.2540G>C (p.Ser847Thr) c.226G>C c.*666G>C (n.*666G>C) c.2740G>C (n.2740G>C) c.2514G>C n.3160G>C n.3129G>C n.3123G>C | |
| 3 | g.9743806G>T | CA351697993 | BRPF1 | c.2537G>T (p.Ser846Ile) c.2519G>T (p.Ser840Ile) n.1159G>T c.*439G>T (n.*439G>T) c.*663G>T (n.*663G>T) c.*27G>T (n.*27G>T) c.2522G>T (p.Ser841Ile) c.2540G>T (p.Ser847Ile) c.226G>T c.*666G>T (n.*666G>T) c.2740G>T (n.2740G>T) c.2514G>T n.3160G>T n.3129G>T n.3123G>T | |
| 3 | g.9743807C>A | CA351697997 | BRPF1 | c.2538C>A (p.Ser846Arg) c.2520C>A (p.Ser840Arg) n.1160C>A c.*440C>A (n.*440C>A) c.*664C>A (n.*664C>A) c.*28C>A (n.*28C>A) c.2523C>A (p.Ser841Arg) c.2541C>A (p.Ser847Arg) c.227C>A c.*667C>A (n.*667C>A) c.2741C>A (n.2741C>A) c.2515C>A n.3161C>A n.3130C>A n.3124C>A | |
| 3 | g.9743807C>G | CA351697996 | BRPF1 | c.2538C>G (p.Ser846Arg) c.2520C>G (p.Ser840Arg) n.1160C>G c.*440C>G (n.*440C>G) c.*664C>G (n.*664C>G) c.*28C>G (n.*28C>G) c.2523C>G (p.Ser841Arg) c.2541C>G (p.Ser847Arg) c.227C>G c.*667C>G (n.*667C>G) c.2741C>G (n.2741C>G) c.2515C>G n.3161C>G n.3130C>G n.3124C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743807C>T | CA432381201 | BRPF1 | c.2538C>T (p.Ser846=) c.2520C>T (p.Ser840=) n.1160C>T c.*440C>T (n.*440C>T) c.*664C>T (n.*664C>T) c.*28C>T (n.*28C>T) c.2523C>T (p.Ser841=) c.2541C>T (p.Ser847=) c.227C>T c.*667C>T (n.*667C>T) c.2741C>T (n.2741C>T) c.2515C>T n.3161C>T n.3130C>T n.3124C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743811_9743832dup | CA2695197731 | BRPF1 | c.2542_2563dup (p.Ala855GlyfsTer2) c.2524_2545dup (p.Ala849GlyfsTer2) n.1164_1185dup c.*444_*465dup (n.*444_*465dup) c.*668_*689dup (n.*668_*689dup) c.*32_*53dup (n.*32_*53dup) c.2527_2548dup (p.Ala850GlyfsTer2) c.2545_2566dup (p.Ala856GlyfsTer2) c.231_252dup c.*671_*692dup (n.*671_*692dup) c.2745_2766dup (n.2745_2766dup) c.2519_2540dup n.3165_3186dup n.3134_3155dup n.3128_3149dup | ClinVar |
| 3 | g.9743808C>A | CA432381207 | BRPF1 | c.2539C>A (p.Arg847=) c.2521C>A (p.Arg841=) n.1161C>A c.*441C>A (n.*441C>A) c.*665C>A (n.*665C>A) c.*29C>A (n.*29C>A) c.2524C>A (p.Arg842=) c.2542C>A (p.Arg848=) c.228C>A c.*668C>A (n.*668C>A) c.2742C>A (n.2742C>A) c.2516C>A n.3162C>A n.3131C>A n.3125C>A | |
| 3 | g.9743808C= | CA1344875268 | BRPF1 | c.2539C= (p.Arg847=) c.2521C= (p.Arg841=) n.1161C= c.*441C= (n.*441C=) c.*665C= (n.*665C=) c.*29C= (n.*29C=) c.2524C= (p.Arg842=) c.2542C= (p.Arg848=) c.228C= c.*668C= (n.*668C=) c.2742C= (n.2742C=) c.2516C= n.3162C= n.3131C= n.3125C= | |
| 3 | g.9743808C>G | CA351697999 | BRPF1 | c.2539C>G (p.Arg847Gly) c.2521C>G (p.Arg841Gly) n.1161C>G c.*441C>G (n.*441C>G) c.*665C>G (n.*665C>G) c.*29C>G (n.*29C>G) c.2524C>G (p.Arg842Gly) c.2542C>G (p.Arg848Gly) c.228C>G c.*668C>G (n.*668C>G) c.2742C>G (n.2742C>G) c.2516C>G n.3162C>G n.3131C>G n.3125C>G | |
| 3 | g.9743808C>T | CA2242148 | BRPF1 | c.2539C>T (p.Arg847Trp) c.2521C>T (p.Arg841Trp) n.1161C>T c.*441C>T (n.*441C>T) c.*665C>T (n.*665C>T) c.*29C>T (n.*29C>T) c.2524C>T (p.Arg842Trp) c.2542C>T (p.Arg848Trp) c.228C>T c.*668C>T (n.*668C>T) c.2742C>T (n.2742C>T) c.2516C>T n.3162C>T n.3131C>T n.3125C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743809G>A | CA2242149 | BRPF1 | c.2540G>A (p.Arg847Gln) c.2522G>A (p.Arg841Gln) n.1162G>A c.*442G>A (n.*442G>A) c.*666G>A (n.*666G>A) c.*30G>A (n.*30G>A) c.2525G>A (p.Arg842Gln) c.2543G>A (p.Arg848Gln) c.229G>A c.*669G>A (n.*669G>A) c.2743G>A (n.2743G>A) c.2517G>A n.3163G>A n.3132G>A n.3126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743809G>C | CA351698015 | BRPF1 | c.2540G>C (p.Arg847Pro) c.2522G>C (p.Arg841Pro) n.1162G>C c.*442G>C (n.*442G>C) c.*666G>C (n.*666G>C) c.*30G>C (n.*30G>C) c.2525G>C (p.Arg842Pro) c.2543G>C (p.Arg848Pro) c.229G>C c.*669G>C (n.*669G>C) c.2743G>C (n.2743G>C) c.2517G>C n.3163G>C n.3132G>C n.3126G>C | |
| 3 | g.9743809G= | CA1344875272 | BRPF1 | c.2540G= (p.Arg847=) c.2522G= (p.Arg841=) n.1162G= c.*442G= (n.*442G=) c.*666G= (n.*666G=) c.*30G= (n.*30G=) c.2525G= (p.Arg842=) c.2543G= (p.Arg848=) c.229G= c.*669G= (n.*669G=) c.2743G= (n.2743G=) c.2517G= n.3163G= n.3132G= n.3126G= | |
| 3 | g.9743809G>T | CA351698032 | BRPF1 | c.2540G>T (p.Arg847Leu) c.2522G>T (p.Arg841Leu) n.1162G>T c.*442G>T (n.*442G>T) c.*666G>T (n.*666G>T) c.*30G>T (n.*30G>T) c.2525G>T (p.Arg842Leu) c.2543G>T (p.Arg848Leu) c.229G>T c.*669G>T (n.*669G>T) c.2743G>T (n.2743G>T) c.2517G>T n.3163G>T n.3132G>T n.3126G>T | |
| 3 | g.9743810G>A | CA432381219 | BRPF1 | c.2541G>A (p.Arg847=) c.2523G>A (p.Arg841=) n.1163G>A c.*443G>A (n.*443G>A) c.*667G>A (n.*667G>A) c.*31G>A (n.*31G>A) c.2526G>A (p.Arg842=) c.2544G>A (p.Arg848=) c.230G>A c.*670G>A (n.*670G>A) c.2744G>A (n.2744G>A) c.2518G>A n.3164G>A n.3133G>A n.3127G>A | |
| 3 | g.9743810G>C | CA432381221 | BRPF1 | c.2541G>C (p.Arg847=) c.2523G>C (p.Arg841=) n.1163G>C c.*443G>C (n.*443G>C) c.*667G>C (n.*667G>C) c.*31G>C (n.*31G>C) c.2526G>C (p.Arg842=) c.2544G>C (p.Arg848=) c.230G>C c.*670G>C (n.*670G>C) c.2744G>C (n.2744G>C) c.2518G>C n.3164G>C n.3133G>C n.3127G>C | |
| 3 | g.9743810G>T | CA432381223 | BRPF1 | c.2541G>T (p.Arg847=) c.2523G>T (p.Arg841=) n.1163G>T c.*443G>T (n.*443G>T) c.*667G>T (n.*667G>T) c.*31G>T (n.*31G>T) c.2526G>T (p.Arg842=) c.2544G>T (p.Arg848=) c.230G>T c.*670G>T (n.*670G>T) c.2744G>T (n.2744G>T) c.2518G>T n.3164G>T n.3133G>T n.3127G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743811G>A | CA2242150 | BRPF1 | c.2542G>A (p.Gly848Ser) c.2524G>A (p.Gly842Ser) n.1164G>A c.*444G>A (n.*444G>A) c.*668G>A (n.*668G>A) c.*32G>A (n.*32G>A) c.2527G>A (p.Gly843Ser) c.2545G>A (p.Gly849Ser) c.231G>A c.*671G>A (n.*671G>A) c.2745G>A (n.2745G>A) c.2519G>A n.3165G>A n.3134G>A n.3128G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.9743811G>C | CA351698038 | BRPF1 | c.2542G>C (p.Gly848Arg) c.2524G>C (p.Gly842Arg) n.1164G>C c.*444G>C (n.*444G>C) c.*668G>C (n.*668G>C) c.*32G>C (n.*32G>C) c.2527G>C (p.Gly843Arg) c.2545G>C (p.Gly849Arg) c.231G>C c.*671G>C (n.*671G>C) c.2745G>C (n.2745G>C) c.2519G>C n.3165G>C n.3134G>C n.3128G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743811G= | CA1344875276 | BRPF1 | c.2542G= (p.Gly848=) c.2524G= (p.Gly842=) n.1164G= c.*444G= (n.*444G=) c.*668G= (n.*668G=) c.*32G= (n.*32G=) c.2527G= (p.Gly843=) c.2545G= (p.Gly849=) c.231G= c.*671G= (n.*671G=) c.2745G= (n.2745G=) c.2519G= n.3165G= n.3134G= n.3128G= | |
| 3 | g.9743811G>T | CA351698042 | BRPF1 | c.2542G>T (p.Gly848Cys) c.2524G>T (p.Gly842Cys) n.1164G>T c.*444G>T (n.*444G>T) c.*668G>T (n.*668G>T) c.*32G>T (n.*32G>T) c.2527G>T (p.Gly843Cys) c.2545G>T (p.Gly849Cys) c.231G>T c.*671G>T (n.*671G>T) c.2745G>T (n.2745G>T) c.2519G>T n.3165G>T n.3134G>T n.3128G>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743812G>A | CA351698051 | BRPF1 | c.2543G>A (p.Gly848Asp) c.2525G>A (p.Gly842Asp) n.1165G>A c.*445G>A (n.*445G>A) c.*669G>A (n.*669G>A) c.*33G>A (n.*33G>A) c.2528G>A (p.Gly843Asp) c.2546G>A (p.Gly849Asp) c.232G>A c.*672G>A (n.*672G>A) c.2746G>A (n.2746G>A) c.2520G>A n.3166G>A n.3135G>A n.3129G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743812G>C | CA351698054 | BRPF1 | c.2543G>C (p.Gly848Ala) c.2525G>C (p.Gly842Ala) n.1165G>C c.*445G>C (n.*445G>C) c.*669G>C (n.*669G>C) c.*33G>C (n.*33G>C) c.2528G>C (p.Gly843Ala) c.2546G>C (p.Gly849Ala) c.232G>C c.*672G>C (n.*672G>C) c.2746G>C (n.2746G>C) c.2520G>C n.3166G>C n.3135G>C n.3129G>C | |
| 3 | g.9743812G>T | CA351698062 | BRPF1 | c.2543G>T (p.Gly848Val) c.2525G>T (p.Gly842Val) n.1165G>T c.*445G>T (n.*445G>T) c.*669G>T (n.*669G>T) c.*33G>T (n.*33G>T) c.2528G>T (p.Gly843Val) c.2546G>T (p.Gly849Val) c.232G>T c.*672G>T (n.*672G>T) c.2746G>T (n.2746G>T) c.2520G>T n.3166G>T n.3135G>T n.3129G>T | |
| 3 | g.9743813T>A | CA432381239 | BRPF1 | c.2544T>A (p.Gly848=) c.2526T>A (p.Gly842=) n.1166T>A c.*446T>A (n.*446T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*34T>A (n.*34T>A) c.2529T>A (p.Gly843=) c.2547T>A (p.Gly849=) c.233T>A c.*673T>A (n.*673T>A) c.2747T>A (n.2747T>A) c.2521T>A n.3167T>A n.3136T>A n.3130T>A | |
| 3 | g.9743813T>C | CA2242151 | BRPF1 | c.2544T>C (p.Gly848=) c.2526T>C (p.Gly842=) n.1166T>C c.*446T>C (n.*446T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*34T>C (n.*34T>C) c.2529T>C (p.Gly843=) c.2547T>C (p.Gly849=) c.233T>C c.*673T>C (n.*673T>C) c.2747T>C (n.2747T>C) c.2521T>C n.3167T>C n.3136T>C n.3130T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743813T>G | CA432381241 | BRPF1 | c.2544T>G (p.Gly848=) c.2526T>G (p.Gly842=) n.1166T>G c.*446T>G (n.*446T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*34T>G (n.*34T>G) c.2529T>G (p.Gly843=) c.2547T>G (p.Gly849=) c.233T>G c.*673T>G (n.*673T>G) c.2747T>G (n.2747T>G) c.2521T>G n.3167T>G n.3136T>G n.3130T>G | dbSNP |
| 3 | g.9743813T= | CA1344875280 | BRPF1 | c.2544T= (p.Gly848=) c.2526T= (p.Gly842=) n.1166T= c.*446T= (n.*446T=) c.*670T= (n.*670T=) c.*34T= (n.*34T=) c.2529T= (p.Gly843=) c.2547T= (p.Gly849=) c.233T= c.*673T= (n.*673T=) c.2747T= (n.2747T=) c.2521T= n.3167T= n.3136T= n.3130T= | |
| 3 | g.9743814A>C | CA351698077 | BRPF1 | c.2545A>C (p.Ser849Arg) c.2527A>C (p.Ser843Arg) n.1167A>C c.*447A>C (n.*447A>C) c.*671A>C (n.*671A>C) c.*35A>C (n.*35A>C) c.2530A>C (p.Ser844Arg) c.2548A>C (p.Ser850Arg) c.234A>C c.*674A>C (n.*674A>C) c.2748A>C (n.2748A>C) c.2522A>C n.3168A>C n.3137A>C n.3131A>C | |
| 3 | g.9743814A>G | CA351698071 | BRPF1 | c.2545A>G (p.Ser849Gly) c.2527A>G (p.Ser843Gly) n.1167A>G c.*447A>G (n.*447A>G) c.*671A>G (n.*671A>G) c.*35A>G (n.*35A>G) c.2530A>G (p.Ser844Gly) c.2548A>G (p.Ser850Gly) c.234A>G c.*674A>G (n.*674A>G) c.2748A>G (n.2748A>G) c.2522A>G n.3168A>G n.3137A>G n.3131A>G | |
| 3 | g.9743814A>T | CA351698067 | BRPF1 | c.2545A>T (p.Ser849Cys) c.2527A>T (p.Ser843Cys) n.1167A>T c.*447A>T (n.*447A>T) c.*671A>T (n.*671A>T) c.*35A>T (n.*35A>T) c.2530A>T (p.Ser844Cys) c.2548A>T (p.Ser850Cys) c.234A>T c.*674A>T (n.*674A>T) c.2748A>T (n.2748A>T) c.2522A>T n.3168A>T n.3137A>T n.3131A>T | |
| 3 | g.9743815G>A | CA351698088 | BRPF1 | c.2546G>A (p.Ser849Asn) c.2528G>A (p.Ser843Asn) n.1168G>A c.*448G>A (n.*448G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*36G>A (n.*36G>A) c.2531G>A (p.Ser844Asn) c.2549G>A (p.Ser850Asn) c.235G>A c.*675G>A (n.*675G>A) c.2749G>A (n.2749G>A) c.2523G>A n.3169G>A n.3138G>A n.3132G>A | |
| 3 | g.9743815G>C | CA351698092 | BRPF1 | c.2546G>C (p.Ser849Thr) c.2528G>C (p.Ser843Thr) n.1168G>C c.*448G>C (n.*448G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*36G>C (n.*36G>C) c.2531G>C (p.Ser844Thr) c.2549G>C (p.Ser850Thr) c.235G>C c.*675G>C (n.*675G>C) c.2749G>C (n.2749G>C) c.2523G>C n.3169G>C n.3138G>C n.3132G>C | |
| 3 | g.9743815G>T | CA351698093 | BRPF1 | c.2546G>T (p.Ser849Ile) c.2528G>T (p.Ser843Ile) n.1168G>T c.*448G>T (n.*448G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*36G>T (n.*36G>T) c.2531G>T (p.Ser844Ile) c.2549G>T (p.Ser850Ile) c.235G>T c.*675G>T (n.*675G>T) c.2749G>T (n.2749G>T) c.2523G>T n.3169G>T n.3138G>T n.3132G>T | |
| 3 | g.9743816T>A | CA351698096 | BRPF1 | c.2547T>A (p.Ser849Arg) c.2529T>A (p.Ser843Arg) n.1169T>A c.*449T>A (n.*449T>A) c.*673T>A (n.*673T>A) c.*37T>A (n.*37T>A) c.2532T>A (p.Ser844Arg) c.2550T>A (p.Ser850Arg) c.236T>A c.*676T>A (n.*676T>A) c.2750T>A (n.2750T>A) c.2524T>A n.3170T>A n.3139T>A n.3133T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9743816T>C | CA432381250 | BRPF1 | c.2547T>C (p.Ser849=) c.2529T>C (p.Ser843=) n.1169T>C c.*449T>C (n.*449T>C) c.*673T>C (n.*673T>C) c.*37T>C (n.*37T>C) c.2532T>C (p.Ser844=) c.2550T>C (p.Ser850=) c.236T>C c.*676T>C (n.*676T>C) c.2750T>C (n.2750T>C) c.2524T>C n.3170T>C n.3139T>C n.3133T>C | |
| 3 | g.9743816T>G | CA351698100 | BRPF1 | c.2547T>G (p.Ser849Arg) c.2529T>G (p.Ser843Arg) n.1169T>G c.*449T>G (n.*449T>G) c.*673T>G (n.*673T>G) c.*37T>G (n.*37T>G) c.2532T>G (p.Ser844Arg) c.2550T>G (p.Ser850Arg) c.236T>G c.*676T>G (n.*676T>G) c.2750T>G (n.2750T>G) c.2524T>G n.3170T>G n.3139T>G n.3133T>G | |
| 3 | g.9743816T= | CA1344875284 | BRPF1 | c.2547T= (p.Ser849=) c.2529T= (p.Ser843=) n.1169T= c.*449T= (n.*449T=) c.*673T= (n.*673T=) c.*37T= (n.*37T=) c.2532T= (p.Ser844=) c.2550T= (p.Ser850=) c.236T= c.*676T= (n.*676T=) c.2750T= (n.2750T=) c.2524T= n.3170T= n.3139T= n.3133T= | |
| 3 | g.9743817C>A | CA351698103 | BRPF1 | c.2548C>A (p.Leu850Met) c.2530C>A (p.Leu844Met) n.1170C>A c.*450C>A (n.*450C>A) c.*674C>A (n.*674C>A) c.*38C>A (n.*38C>A) c.2533C>A (p.Leu845Met) c.2551C>A (p.Leu851Met) c.237C>A c.*677C>A (n.*677C>A) c.2751C>A (n.2751C>A) c.2525C>A n.3171C>A n.3140C>A n.3134C>A | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.9743817C= | CA1344875286 | BRPF1 | c.2548C= (p.Leu850=) c.2530C= (p.Leu844=) n.1170C= c.*450C= (n.*450C=) c.*674C= (n.*674C=) c.*38C= (n.*38C=) c.2533C= (p.Leu845=) c.2551C= (p.Leu851=) c.237C= c.*677C= (n.*677C=) c.2751C= (n.2751C=) c.2525C= n.3171C= n.3140C= n.3134C= | |
| 3 | g.9743817C>G | CA351698105 | BRPF1 | c.2548C>G (p.Leu850Val) c.2530C>G (p.Leu844Val) n.1170C>G c.*450C>G (n.*450C>G) c.*674C>G (n.*674C>G) c.*38C>G (n.*38C>G) c.2533C>G (p.Leu845Val) c.2551C>G (p.Leu851Val) c.237C>G c.*677C>G (n.*677C>G) c.2751C>G (n.2751C>G) c.2525C>G n.3171C>G n.3140C>G n.3134C>G | |
| 3 | g.9743817C>T | CA432381258 | BRPF1 | c.2548C>T (p.Leu850=) c.2530C>T (p.Leu844=) n.1170C>T c.*450C>T (n.*450C>T) c.*674C>T (n.*674C>T) c.*38C>T (n.*38C>T) c.2533C>T (p.Leu845=) c.2551C>T (p.Leu851=) c.237C>T c.*677C>T (n.*677C>T) c.2751C>T (n.2751C>T) c.2525C>T n.3171C>T n.3140C>T n.3134C>T | |
| 3 | g.9743818T>A | CA351698109 | BRPF1 | c.2549T>A (p.Leu850Gln) c.2531T>A (p.Leu844Gln) n.1171T>A c.*451T>A (n.*451T>A) c.*675T>A (n.*675T>A) c.*39T>A (n.*39T>A) c.2534T>A (p.Leu845Gln) c.2552T>A (p.Leu851Gln) c.238T>A c.*678T>A (n.*678T>A) c.2752T>A (n.2752T>A) c.2526T>A n.3172T>A n.3141T>A n.3135T>A | |
| 3 | g.9743818T>C | CA351698113 | BRPF1 | c.2549T>C (p.Leu850Pro) c.2531T>C (p.Leu844Pro) n.1171T>C c.*451T>C (n.*451T>C) c.*675T>C (n.*675T>C) c.*39T>C (n.*39T>C) c.2534T>C (p.Leu845Pro) c.2552T>C (p.Leu851Pro) c.238T>C c.*678T>C (n.*678T>C) c.2752T>C (n.2752T>C) c.2526T>C n.3172T>C n.3141T>C n.3135T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743818T>G | CA351698115 | BRPF1 | c.2549T>G (p.Leu850Arg) c.2531T>G (p.Leu844Arg) n.1171T>G c.*451T>G (n.*451T>G) c.*675T>G (n.*675T>G) c.*39T>G (n.*39T>G) c.2534T>G (p.Leu845Arg) c.2552T>G (p.Leu851Arg) c.238T>G c.*678T>G (n.*678T>G) c.2752T>G (n.2752T>G) c.2526T>G n.3172T>G n.3141T>G n.3135T>G | dbSNP |
| 3 | g.9743818T= | CA1344875288 | BRPF1 | c.2549T= (p.Leu850=) c.2531T= (p.Leu844=) n.1171T= c.*451T= (n.*451T=) c.*675T= (n.*675T=) c.*39T= (n.*39T=) c.2534T= (p.Leu845=) c.2552T= (p.Leu851=) c.238T= c.*678T= (n.*678T=) c.2752T= (n.2752T=) c.2526T= n.3172T= n.3141T= n.3135T= | |
| 3 | g.9743819G>A | CA432381263 | BRPF1 | c.2550G>A (p.Leu850=) c.2532G>A (p.Leu844=) n.1172G>A c.*452G>A (n.*452G>A) c.*676G>A (n.*676G>A) c.*40G>A (n.*40G>A) c.2535G>A (p.Leu845=) c.2553G>A (p.Leu851=) c.239G>A c.*679G>A (n.*679G>A) c.2753G>A (n.2753G>A) c.2527G>A n.3173G>A n.3142G>A n.3136G>A | |
| 3 | g.9743819G>C | CA432381267 | BRPF1 | c.2550G>C (p.Leu850=) c.2532G>C (p.Leu844=) n.1172G>C c.*452G>C (n.*452G>C) c.*676G>C (n.*676G>C) c.*40G>C (n.*40G>C) c.2535G>C (p.Leu845=) c.2553G>C (p.Leu851=) c.239G>C c.*679G>C (n.*679G>C) c.2753G>C (n.2753G>C) c.2527G>C n.3173G>C n.3142G>C n.3136G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743819G>T | CA432381270 | BRPF1 | c.2550G>T (p.Leu850=) c.2532G>T (p.Leu844=) n.1172G>T c.*452G>T (n.*452G>T) c.*676G>T (n.*676G>T) c.*40G>T (n.*40G>T) c.2535G>T (p.Leu845=) c.2553G>T (p.Leu851=) c.239G>T c.*679G>T (n.*679G>T) c.2753G>T (n.2753G>T) c.2527G>T n.3173G>T n.3142G>T n.3136G>T | |
| 3 | g.9743820A>C | CA351698116 | BRPF1 | c.2551A>C (p.Thr851Pro) c.2533A>C (p.Thr845Pro) n.1173A>C c.*453A>C (n.*453A>C) c.*677A>C (n.*677A>C) c.*41A>C (n.*41A>C) c.2536A>C (p.Thr846Pro) c.2554A>C (p.Thr852Pro) c.240A>C c.*680A>C (n.*680A>C) c.2754A>C (n.2754A>C) c.2528A>C n.3174A>C n.3143A>C n.3137A>C | |
| 3 | g.9743820A>G | CA351698121 | BRPF1 | c.2551A>G (p.Thr851Ala) c.2533A>G (p.Thr845Ala) n.1173A>G c.*453A>G (n.*453A>G) c.*677A>G (n.*677A>G) c.*41A>G (n.*41A>G) c.2536A>G (p.Thr846Ala) c.2554A>G (p.Thr852Ala) c.240A>G c.*680A>G (n.*680A>G) c.2754A>G (n.2754A>G) c.2528A>G n.3174A>G n.3143A>G n.3137A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743820A>T | CA351698137 | BRPF1 | c.2551A>T (p.Thr851Ser) c.2533A>T (p.Thr845Ser) n.1173A>T c.*453A>T (n.*453A>T) c.*677A>T (n.*677A>T) c.*41A>T (n.*41A>T) c.2536A>T (p.Thr846Ser) c.2554A>T (p.Thr852Ser) c.240A>T c.*680A>T (n.*680A>T) c.2754A>T (n.2754A>T) c.2528A>T n.3174A>T n.3143A>T n.3137A>T | |
| 3 | g.9743821C>A | CA351698146 | BRPF1 | c.2552C>A (p.Thr851Lys) c.2534C>A (p.Thr845Lys) n.1174C>A c.*454C>A (n.*454C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*42C>A (n.*42C>A) c.2537C>A (p.Thr846Lys) c.2555C>A (p.Thr852Lys) c.241C>A c.*681C>A (n.*681C>A) c.2755C>A (n.2755C>A) c.2529C>A n.3175C>A n.3144C>A n.3138C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743821C>G | CA351698139 | BRPF1 | c.2552C>G (p.Thr851Arg) c.2534C>G (p.Thr845Arg) n.1174C>G c.*454C>G (n.*454C>G) c.*678C>G (n.*678C>G) c.*42C>G (n.*42C>G) c.2537C>G (p.Thr846Arg) c.2555C>G (p.Thr852Arg) c.241C>G c.*681C>G (n.*681C>G) c.2755C>G (n.2755C>G) c.2529C>G n.3175C>G n.3144C>G n.3138C>G | |
| 3 | g.9743821C>T | CA351698143 | BRPF1 | c.2552C>T (p.Thr851Ile) c.2534C>T (p.Thr845Ile) n.1174C>T c.*454C>T (n.*454C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*42C>T (n.*42C>T) c.2537C>T (p.Thr846Ile) c.2555C>T (p.Thr852Ile) c.241C>T c.*681C>T (n.*681C>T) c.2755C>T (n.2755C>T) c.2529C>T n.3175C>T n.3144C>T n.3138C>T | |
| 3 | g.9743822A= | CA1344875290 | BRPF1 | c.2553A= (p.Thr851=) c.2535A= (p.Thr845=) n.1175A= c.*455A= (n.*455A=) c.*679A= (n.*679A=) c.*43A= (n.*43A=) c.2538A= (p.Thr846=) c.2556A= (p.Thr852=) c.242A= c.*682A= (n.*682A=) c.2756A= (n.2756A=) c.2530A= n.3176A= n.3145A= n.3139A= | |
| 3 | g.9743822A>C | CA432381282 | BRPF1 | c.2553A>C (p.Thr851=) c.2535A>C (p.Thr845=) n.1175A>C c.*455A>C (n.*455A>C) c.*679A>C (n.*679A>C) c.*43A>C (n.*43A>C) c.2538A>C (p.Thr846=) c.2556A>C (p.Thr852=) c.242A>C c.*682A>C (n.*682A>C) c.2756A>C (n.2756A>C) c.2530A>C n.3176A>C n.3145A>C n.3139A>C | dbSNP |
| 3 | g.9743822A>G | CA432381284 | BRPF1 | c.2553A>G (p.Thr851=) c.2535A>G (p.Thr845=) n.1175A>G c.*455A>G (n.*455A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*43A>G (n.*43A>G) c.2538A>G (p.Thr846=) c.2556A>G (p.Thr852=) c.242A>G c.*682A>G (n.*682A>G) c.2756A>G (n.2756A>G) c.2530A>G n.3176A>G n.3145A>G n.3139A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743822A>T | CA432381286 | BRPF1 | c.2553A>T (p.Thr851=) c.2535A>T (p.Thr845=) n.1175A>T c.*455A>T (n.*455A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*43A>T (n.*43A>T) c.2538A>T (p.Thr846=) c.2556A>T (p.Thr852=) c.242A>T c.*682A>T (n.*682A>T) c.2756A>T (n.2756A>T) c.2530A>T n.3176A>T n.3145A>T n.3139A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743823C>A | CA351698150 | BRPF1 | c.2554C>A (p.Pro852Thr) c.2536C>A (p.Pro846Thr) n.1176C>A c.*456C>A (n.*456C>A) c.*680C>A (n.*680C>A) c.*44C>A (n.*44C>A) c.2539C>A (p.Pro847Thr) c.2557C>A (p.Pro853Thr) c.243C>A c.*683C>A (n.*683C>A) c.2757C>A (n.2757C>A) c.2531C>A n.3177C>A n.3146C>A n.3140C>A | |
| 3 | g.9743823C= | CA1344875294 | BRPF1 | c.2554C= (p.Pro852=) c.2536C= (p.Pro846=) n.1176C= c.*456C= (n.*456C=) c.*680C= (n.*680C=) c.*44C= (n.*44C=) c.2539C= (p.Pro847=) c.2557C= (p.Pro853=) c.243C= c.*683C= (n.*683C=) c.2757C= (n.2757C=) c.2531C= n.3177C= n.3146C= n.3140C= | |
| 3 | g.9743823C>G | CA351698155 | BRPF1 | c.2554C>G (p.Pro852Ala) c.2536C>G (p.Pro846Ala) n.1176C>G c.*456C>G (n.*456C>G) c.*680C>G (n.*680C>G) c.*44C>G (n.*44C>G) c.2539C>G (p.Pro847Ala) c.2557C>G (p.Pro853Ala) c.243C>G c.*683C>G (n.*683C>G) c.2757C>G (n.2757C>G) c.2531C>G n.3177C>G n.3146C>G n.3140C>G | |
| 3 | g.9743823C>T | CA351698157 | BRPF1 | c.2554C>T (p.Pro852Ser) c.2536C>T (p.Pro846Ser) n.1176C>T c.*456C>T (n.*456C>T) c.*680C>T (n.*680C>T) c.*44C>T (n.*44C>T) c.2539C>T (p.Pro847Ser) c.2557C>T (p.Pro853Ser) c.243C>T c.*683C>T (n.*683C>T) c.2757C>T (n.2757C>T) c.2531C>T n.3177C>T n.3146C>T n.3140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743824C>A | CA351698158 | BRPF1 | c.2555C>A (p.Pro852His) c.2537C>A (p.Pro846His) n.1177C>A c.*457C>A (n.*457C>A) c.*681C>A (n.*681C>A) c.*45C>A (n.*45C>A) c.2540C>A (p.Pro847His) c.2558C>A (p.Pro853His) c.244C>A c.*684C>A (n.*684C>A) c.2758C>A (n.2758C>A) c.2532C>A n.3178C>A n.3147C>A n.3141C>A | |
| 3 | g.9743824C= | CA1344875298 | BRPF1 | c.2555C= (p.Pro852=) c.2537C= (p.Pro846=) n.1177C= c.*457C= (n.*457C=) c.*681C= (n.*681C=) c.*45C= (n.*45C=) c.2540C= (p.Pro847=) c.2558C= (p.Pro853=) c.244C= c.*684C= (n.*684C=) c.2758C= (n.2758C=) c.2532C= n.3178C= n.3147C= n.3141C= | |
| 3 | g.9743824C>G | CA351698170 | BRPF1 | c.2555C>G (p.Pro852Arg) c.2537C>G (p.Pro846Arg) n.1177C>G c.*457C>G (n.*457C>G) c.*681C>G (n.*681C>G) c.*45C>G (n.*45C>G) c.2540C>G (p.Pro847Arg) c.2558C>G (p.Pro853Arg) c.244C>G c.*684C>G (n.*684C>G) c.2758C>G (n.2758C>G) c.2532C>G n.3178C>G n.3147C>G n.3141C>G | |
| 3 | g.9743824C>T | CA351698173 | BRPF1 | c.2555C>T (p.Pro852Leu) c.2537C>T (p.Pro846Leu) n.1177C>T c.*457C>T (n.*457C>T) c.*681C>T (n.*681C>T) c.*45C>T (n.*45C>T) c.2540C>T (p.Pro847Leu) c.2558C>T (p.Pro853Leu) c.244C>T c.*684C>T (n.*684C>T) c.2758C>T (n.2758C>T) c.2532C>T n.3178C>T n.3147C>T n.3141C>T | dbSNP |
| 3 | g.9743825C>A | CA432381290 | BRPF1 | c.2556C>A (p.Pro852=) c.2538C>A (p.Pro846=) n.1178C>A c.*458C>A (n.*458C>A) c.*682C>A (n.*682C>A) c.*46C>A (n.*46C>A) c.2541C>A (p.Pro847=) c.2559C>A (p.Pro853=) c.245C>A c.*685C>A (n.*685C>A) c.2759C>A (n.2759C>A) c.2533C>A n.3179C>A n.3148C>A n.3142C>A | |
| 3 | g.9743825C= | CA1344875301 | BRPF1 | c.2556C= (p.Pro852=) c.2538C= (p.Pro846=) n.1178C= c.*458C= (n.*458C=) c.*682C= (n.*682C=) c.*46C= (n.*46C=) c.2541C= (p.Pro847=) c.2559C= (p.Pro853=) c.245C= c.*685C= (n.*685C=) c.2759C= (n.2759C=) c.2533C= n.3179C= n.3148C= n.3142C= | |
| 3 | g.9743825C>G | CA432381292 | BRPF1 | c.2556C>G (p.Pro852=) c.2538C>G (p.Pro846=) n.1178C>G c.*458C>G (n.*458C>G) c.*682C>G (n.*682C>G) c.*46C>G (n.*46C>G) c.2541C>G (p.Pro847=) c.2559C>G (p.Pro853=) c.245C>G c.*685C>G (n.*685C>G) c.2759C>G (n.2759C>G) c.2533C>G n.3179C>G n.3148C>G n.3142C>G | |
| 3 | g.9743825C>T | CA432381294 | BRPF1 | c.2556C>T (p.Pro852=) c.2538C>T (p.Pro846=) n.1178C>T c.*458C>T (n.*458C>T) c.*682C>T (n.*682C>T) c.*46C>T (n.*46C>T) c.2541C>T (p.Pro847=) c.2559C>T (p.Pro853=) c.245C>T c.*685C>T (n.*685C>T) c.2759C>T (n.2759C>T) c.2533C>T n.3179C>T n.3148C>T n.3142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9743826C>A | CA351698174 | BRPF1 | c.2557C>A (p.His853Asn) c.2539C>A (p.His847Asn) n.1179C>A c.*459C>A (n.*459C>A) c.*683C>A (n.*683C>A) c.*47C>A (n.*47C>A) c.2542C>A (p.His848Asn) c.2560C>A (p.His854Asn) c.246C>A c.*686C>A (n.*686C>A) c.2760C>A (n.2760C>A) c.2534C>A n.3180C>A n.3149C>A n.3143C>A | |
| 3 | g.9743826C= | CA1344875303 | BRPF1 | c.2557C= (p.His853=) c.2539C= (p.His847=) n.1179C= c.*459C= (n.*459C=) c.*683C= (n.*683C=) c.*47C= (n.*47C=) c.2542C= (p.His848=) c.2560C= (p.His854=) c.246C= c.*686C= (n.*686C=) c.2760C= (n.2760C=) c.2534C= n.3180C= n.3149C= n.3143C= | |
| 3 | g.9743826C>G | CA351698177 | BRPF1 | c.2557C>G (p.His853Asp) c.2539C>G (p.His847Asp) n.1179C>G c.*459C>G (n.*459C>G) c.*683C>G (n.*683C>G) c.*47C>G (n.*47C>G) c.2542C>G (p.His848Asp) c.2560C>G (p.His854Asp) c.246C>G c.*686C>G (n.*686C>G) c.2760C>G (n.2760C>G) c.2534C>G n.3180C>G n.3149C>G n.3143C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743826C>T | CA351698179 | BRPF1 | c.2557C>T (p.His853Tyr) c.2539C>T (p.His847Tyr) n.1179C>T c.*459C>T (n.*459C>T) c.*683C>T (n.*683C>T) c.*47C>T (n.*47C>T) c.2542C>T (p.His848Tyr) c.2560C>T (p.His854Tyr) c.246C>T c.*686C>T (n.*686C>T) c.2760C>T (n.2760C>T) c.2534C>T n.3180C>T n.3149C>T n.3143C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743827A= | CA1344875305 | BRPF1 | c.2558A= (p.His853=) c.2540A= (p.His847=) n.1180A= c.*460A= (n.*460A=) c.*684A= (n.*684A=) c.*48A= (n.*48A=) c.2543A= (p.His848=) c.2561A= (p.His854=) c.247A= c.*687A= (n.*687A=) c.2761A= (n.2761A=) c.2535A= n.3181A= n.3150A= n.3144A= | |
| 3 | g.9743827A>C | CA351698188 | BRPF1 | c.2558A>C (p.His853Pro) c.2540A>C (p.His847Pro) n.1180A>C c.*460A>C (n.*460A>C) c.*684A>C (n.*684A>C) c.*48A>C (n.*48A>C) c.2543A>C (p.His848Pro) c.2561A>C (p.His854Pro) c.247A>C c.*687A>C (n.*687A>C) c.2761A>C (n.2761A>C) c.2535A>C n.3181A>C n.3150A>C n.3144A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9743827A>G | CA351698190 | BRPF1 | c.2558A>G (p.His853Arg) c.2540A>G (p.His847Arg) n.1180A>G c.*460A>G (n.*460A>G) c.*684A>G (n.*684A>G) c.*48A>G (n.*48A>G) c.2543A>G (p.His848Arg) c.2561A>G (p.His854Arg) c.247A>G c.*687A>G (n.*687A>G) c.2761A>G (n.2761A>G) c.2535A>G n.3181A>G n.3150A>G n.3144A>G | |
| 3 | g.9743827A>T | CA351698192 | BRPF1 | c.2558A>T (p.His853Leu) c.2540A>T (p.His847Leu) n.1180A>T c.*460A>T (n.*460A>T) c.*684A>T (n.*684A>T) c.*48A>T (n.*48A>T) c.2543A>T (p.His848Leu) c.2561A>T (p.His854Leu) c.247A>T c.*687A>T (n.*687A>T) c.2761A>T (n.2761A>T) c.2535A>T n.3181A>T n.3150A>T n.3144A>T | |
| 3 | g.9743828C>A | CA351698198 | BRPF1 | c.2559C>A (p.His853Gln) c.2541C>A (p.His847Gln) n.1181C>A c.*461C>A (n.*461C>A) c.*685C>A (n.*685C>A) c.*49C>A (n.*49C>A) c.2544C>A (p.His848Gln) c.2562C>A (p.His854Gln) c.248C>A c.*688C>A (n.*688C>A) c.2762C>A (n.2762C>A) c.2536C>A n.3182C>A n.3151C>A n.3145C>A | |
| 3 | g.9743828C>G | CA351698196 | BRPF1 | c.2559C>G (p.His853Gln) c.2541C>G (p.His847Gln) n.1181C>G c.*461C>G (n.*461C>G) c.*685C>G (n.*685C>G) c.*49C>G (n.*49C>G) c.2544C>G (p.His848Gln) c.2562C>G (p.His854Gln) c.248C>G c.*688C>G (n.*688C>G) c.2762C>G (n.2762C>G) c.2536C>G n.3182C>G n.3151C>G n.3145C>G | |
| 3 | g.9743828C>T | CA432381309 | BRPF1 | c.2559C>T (p.His853=) c.2541C>T (p.His847=) n.1181C>T c.*461C>T (n.*461C>T) c.*685C>T (n.*685C>T) c.*49C>T (n.*49C>T) c.2544C>T (p.His848=) c.2562C>T (p.His854=) c.248C>T c.*688C>T (n.*688C>T) c.2762C>T (n.2762C>T) c.2536C>T n.3182C>T n.3151C>T n.3145C>T | |
| 3 | g.9743829C>A | CA351698203 | BRPF1 | c.2560C>A (p.Pro854Thr) c.2542C>A (p.Pro848Thr) n.1182C>A c.*462C>A (n.*462C>A) c.*686C>A (n.*686C>A) c.*50C>A (n.*50C>A) c.2545C>A (p.Pro849Thr) c.2563C>A (p.Pro855Thr) c.249C>A c.*689C>A (n.*689C>A) c.2763C>A (n.2763C>A) c.2537C>A n.3183C>A n.3152C>A n.3146C>A | |
| 3 | g.9743829C>G | CA351698225 | BRPF1 | c.2560C>G (p.Pro854Ala) c.2542C>G (p.Pro848Ala) n.1182C>G c.*462C>G (n.*462C>G) c.*686C>G (n.*686C>G) c.*50C>G (n.*50C>G) c.2545C>G (p.Pro849Ala) c.2563C>G (p.Pro855Ala) c.249C>G c.*689C>G (n.*689C>G) c.2763C>G (n.2763C>G) c.2537C>G n.3183C>G n.3152C>G n.3146C>G | |
| 3 | g.9743829C>T | CA351698222 | BRPF1 | c.2560C>T (p.Pro854Ser) c.2542C>T (p.Pro848Ser) n.1182C>T c.*462C>T (n.*462C>T) c.*686C>T (n.*686C>T) c.*50C>T (n.*50C>T) c.2545C>T (p.Pro849Ser) c.2563C>T (p.Pro855Ser) c.249C>T c.*689C>T (n.*689C>T) c.2763C>T (n.2763C>T) c.2537C>T n.3183C>T n.3152C>T n.3146C>T | |
| 3 | g.9743830C>A | CA351698226 | BRPF1 | c.2561C>A (p.Pro854Gln) c.2543C>A (p.Pro848Gln) n.1183C>A c.*463C>A (n.*463C>A) c.*687C>A (n.*687C>A) c.*51C>A (n.*51C>A) c.2546C>A (p.Pro849Gln) c.2564C>A (p.Pro855Gln) c.250C>A c.*690C>A (n.*690C>A) c.2764C>A (n.2764C>A) c.2538C>A n.3184C>A n.3153C>A n.3147C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743830C= | CA1344875309 | BRPF1 | c.2561C= (p.Pro854=) c.2543C= (p.Pro848=) n.1183C= c.*463C= (n.*463C=) c.*687C= (n.*687C=) c.*51C= (n.*51C=) c.2546C= (p.Pro849=) c.2564C= (p.Pro855=) c.250C= c.*690C= (n.*690C=) c.2764C= (n.2764C=) c.2538C= n.3184C= n.3153C= n.3147C= | |
| 3 | g.9743830C>G | CA351698227 | BRPF1 | c.2561C>G (p.Pro854Arg) c.2543C>G (p.Pro848Arg) n.1183C>G c.*463C>G (n.*463C>G) c.*687C>G (n.*687C>G) c.*51C>G (n.*51C>G) c.2546C>G (p.Pro849Arg) c.2564C>G (p.Pro855Arg) c.250C>G c.*690C>G (n.*690C>G) c.2764C>G (n.2764C>G) c.2538C>G n.3184C>G n.3153C>G n.3147C>G | |
| 3 | g.9743830C>T | CA2242152 | BRPF1 | c.2561C>T (p.Pro854Leu) c.2543C>T (p.Pro848Leu) n.1183C>T c.*463C>T (n.*463C>T) c.*687C>T (n.*687C>T) c.*51C>T (n.*51C>T) c.2546C>T (p.Pro849Leu) c.2564C>T (p.Pro855Leu) c.250C>T c.*690C>T (n.*690C>T) c.2764C>T (n.2764C>T) c.2538C>T n.3184C>T n.3153C>T n.3147C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743831G>A | CA2242153 | BRPF1 | c.2562G>A (p.Pro854=) c.2544G>A (p.Pro848=) n.1184G>A c.*464G>A (n.*464G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*52G>A (n.*52G>A) c.2547G>A (p.Pro849=) c.2565G>A (p.Pro855=) c.251G>A c.*691G>A (n.*691G>A) c.2765G>A (n.2765G>A) c.2539G>A n.3185G>A n.3154G>A n.3148G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.9743831G>C | CA432381327 | BRPF1 | c.2562G>C (p.Pro854=) c.2544G>C (p.Pro848=) n.1184G>C c.*464G>C (n.*464G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*52G>C (n.*52G>C) c.2547G>C (p.Pro849=) c.2565G>C (p.Pro855=) c.251G>C c.*691G>C (n.*691G>C) c.2765G>C (n.2765G>C) c.2539G>C n.3185G>C n.3154G>C n.3148G>C | |
| 3 | g.9743831G= | CA1344875312 | BRPF1 | c.2562G= (p.Pro854=) c.2544G= (p.Pro848=) n.1184G= c.*464G= (n.*464G=) c.*688G= (n.*688G=) c.*52G= (n.*52G=) c.2547G= (p.Pro849=) c.2565G= (p.Pro855=) c.251G= c.*691G= (n.*691G=) c.2765G= (n.2765G=) c.2539G= n.3185G= n.3154G= n.3148G= | |
| 3 | g.9743831G>T | CA432381328 | BRPF1 | c.2562G>T (p.Pro854=) c.2544G>T (p.Pro848=) n.1184G>T c.*464G>T (n.*464G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*52G>T (n.*52G>T) c.2547G>T (p.Pro849=) c.2565G>T (p.Pro855=) c.251G>T c.*691G>T (n.*691G>T) c.2765G>T (n.2765G>T) c.2539G>T n.3185G>T n.3154G>T n.3148G>T | |
| 3 | g.9743832G>A | CA351698233 | BRPF1 | c.2563G>A (p.Ala855Thr) c.2545G>A (p.Ala849Thr) n.1185G>A c.*465G>A (n.*465G>A) c.*689G>A (n.*689G>A) c.*53G>A (n.*53G>A) c.2548G>A (p.Ala850Thr) c.2566G>A (p.Ala856Thr) c.252G>A c.*692G>A (n.*692G>A) c.2766G>A (n.2766G>A) c.2540G>A n.3186G>A n.3155G>A n.3149G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743832G>C | CA351698235 | BRPF1 | c.2563G>C (p.Ala855Pro) c.2545G>C (p.Ala849Pro) n.1185G>C c.*465G>C (n.*465G>C) c.*689G>C (n.*689G>C) c.*53G>C (n.*53G>C) c.2548G>C (p.Ala850Pro) c.2566G>C (p.Ala856Pro) c.252G>C c.*692G>C (n.*692G>C) c.2766G>C (n.2766G>C) c.2540G>C n.3186G>C n.3155G>C n.3149G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743832G= | CA1344875316 | BRPF1 | c.2563G= (p.Ala855=) c.2545G= (p.Ala849=) n.1185G= c.*465G= (n.*465G=) c.*689G= (n.*689G=) c.*53G= (n.*53G=) c.2548G= (p.Ala850=) c.2566G= (p.Ala856=) c.252G= c.*692G= (n.*692G=) c.2766G= (n.2766G=) c.2540G= n.3186G= n.3155G= n.3149G= | |
| 3 | g.9743832G>T | CA351698239 | BRPF1 | c.2563G>T (p.Ala855Ser) c.2545G>T (p.Ala849Ser) n.1185G>T c.*465G>T (n.*465G>T) c.*689G>T (n.*689G>T) c.*53G>T (n.*53G>T) c.2548G>T (p.Ala850Ser) c.2566G>T (p.Ala856Ser) c.252G>T c.*692G>T (n.*692G>T) c.2766G>T (n.2766G>T) c.2540G>T n.3186G>T n.3155G>T n.3149G>T | |
| 3 | g.9743833C>A | CA351698242 | BRPF1 | c.2564C>A (p.Ala855Glu) c.2546C>A (p.Ala849Glu) n.1186C>A c.*466C>A (n.*466C>A) c.*690C>A (n.*690C>A) c.*54C>A (n.*54C>A) c.2549C>A (p.Ala850Glu) c.2567C>A (p.Ala856Glu) c.253C>A c.*693C>A (n.*693C>A) c.2767C>A (n.2767C>A) c.2541C>A n.3187C>A n.3156C>A n.3150C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743833C>G | CA351698250 | BRPF1 | c.2564C>G (p.Ala855Gly) c.2546C>G (p.Ala849Gly) n.1186C>G c.*466C>G (n.*466C>G) c.*690C>G (n.*690C>G) c.*54C>G (n.*54C>G) c.2549C>G (p.Ala850Gly) c.2567C>G (p.Ala856Gly) c.253C>G c.*693C>G (n.*693C>G) c.2767C>G (n.2767C>G) c.2541C>G n.3187C>G n.3156C>G n.3150C>G | |
| 3 | g.9743833C>T | CA351698251 | BRPF1 | c.2564C>T (p.Ala855Val) c.2546C>T (p.Ala849Val) n.1186C>T c.*466C>T (n.*466C>T) c.*690C>T (n.*690C>T) c.*54C>T (n.*54C>T) c.2549C>T (p.Ala850Val) c.2567C>T (p.Ala856Val) c.253C>T c.*693C>T (n.*693C>T) c.2767C>T (n.2767C>T) c.2541C>T n.3187C>T n.3156C>T n.3150C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743834A= | CA1344875318 | BRPF1 | c.2565A= (p.Ala855=) c.2547A= (p.Ala849=) n.1187A= c.*467A= (n.*467A=) c.*691A= (n.*691A=) c.*55A= (n.*55A=) c.2550A= (p.Ala850=) c.2568A= (p.Ala856=) c.254A= c.*694A= (n.*694A=) c.2768A= (n.2768A=) c.2542A= n.3188A= n.3157A= n.3151A= | |
| 3 | g.9743834A>C | CA432381340 | BRPF1 | c.2565A>C (p.Ala855=) c.2547A>C (p.Ala849=) n.1187A>C c.*467A>C (n.*467A>C) c.*691A>C (n.*691A>C) c.*55A>C (n.*55A>C) c.2550A>C (p.Ala850=) c.2568A>C (p.Ala856=) c.254A>C c.*694A>C (n.*694A>C) c.2768A>C (n.2768A>C) c.2542A>C n.3188A>C n.3157A>C n.3151A>C | |
| 3 | g.9743834A>G | CA432381342 | BRPF1 | c.2565A>G (p.Ala855=) c.2547A>G (p.Ala849=) n.1187A>G c.*467A>G (n.*467A>G) c.*691A>G (n.*691A>G) c.*55A>G (n.*55A>G) c.2550A>G (p.Ala850=) c.2568A>G (p.Ala856=) c.254A>G c.*694A>G (n.*694A>G) c.2768A>G (n.2768A>G) c.2542A>G n.3188A>G n.3157A>G n.3151A>G | |
| 3 | g.9743834A>T | CA432381343 | BRPF1 | c.2565A>T (p.Ala855=) c.2547A>T (p.Ala849=) n.1187A>T c.*467A>T (n.*467A>T) c.*691A>T (n.*691A>T) c.*55A>T (n.*55A>T) c.2550A>T (p.Ala850=) c.2568A>T (p.Ala856=) c.254A>T c.*694A>T (n.*694A>T) c.2768A>T (n.2768A>T) c.2542A>T n.3188A>T n.3157A>T n.3151A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743835G>A | CA351698257 | BRPF1 | c.2566G>A (p.Ala856Thr) c.2548G>A (p.Ala850Thr) n.1188G>A c.*468G>A (n.*468G>A) c.*692G>A (n.*692G>A) c.*56G>A (n.*56G>A) c.2551G>A (p.Ala851Thr) c.2569G>A (p.Ala857Thr) c.255G>A c.*695G>A (n.*695G>A) c.2769G>A (n.2769G>A) c.2543G>A n.3189G>A n.3158G>A n.3152G>A | |
| 3 | g.9743835G>C | CA351698259 | BRPF1 | c.2566G>C (p.Ala856Pro) c.2548G>C (p.Ala850Pro) n.1188G>C c.*468G>C (n.*468G>C) c.*692G>C (n.*692G>C) c.*56G>C (n.*56G>C) c.2551G>C (p.Ala851Pro) c.2569G>C (p.Ala857Pro) c.255G>C c.*695G>C (n.*695G>C) c.2769G>C (n.2769G>C) c.2543G>C n.3189G>C n.3158G>C n.3152G>C | |
| 3 | g.9743835G>T | CA351698260 | BRPF1 | c.2566G>T (p.Ala856Ser) c.2548G>T (p.Ala850Ser) n.1188G>T c.*468G>T (n.*468G>T) c.*692G>T (n.*692G>T) c.*56G>T (n.*56G>T) c.2551G>T (p.Ala851Ser) c.2569G>T (p.Ala857Ser) c.255G>T c.*695G>T (n.*695G>T) c.2769G>T (n.2769G>T) c.2543G>T n.3189G>T n.3158G>T n.3152G>T | |
| 3 | g.9743836C>A | CA351698263 | BRPF1 | c.2567C>A (p.Ala856Asp) c.2549C>A (p.Ala850Asp) n.1189C>A c.*469C>A (n.*469C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*57C>A (n.*57C>A) c.2552C>A (p.Ala851Asp) c.2570C>A (p.Ala857Asp) c.256C>A c.*696C>A (n.*696C>A) c.2770C>A (n.2770C>A) c.2544C>A n.3190C>A n.3159C>A n.3153C>A | |
| 3 | g.9743836C= | CA1344875321 | BRPF1 | c.2567C= (p.Ala856=) c.2549C= (p.Ala850=) n.1189C= c.*469C= (n.*469C=) c.*693C= (n.*693C=) c.*57C= (n.*57C=) c.2552C= (p.Ala851=) c.2570C= (p.Ala857=) c.256C= c.*696C= (n.*696C=) c.2770C= (n.2770C=) c.2544C= n.3190C= n.3159C= n.3153C= | |
| 3 | g.9743836C>G | CA351698261 | BRPF1 | c.2567C>G (p.Ala856Gly) c.2549C>G (p.Ala850Gly) n.1189C>G c.*469C>G (n.*469C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*57C>G (n.*57C>G) c.2552C>G (p.Ala851Gly) c.2570C>G (p.Ala857Gly) c.256C>G c.*696C>G (n.*696C>G) c.2770C>G (n.2770C>G) c.2544C>G n.3190C>G n.3159C>G n.3153C>G | |
| 3 | g.9743836C>T | CA351698262 | BRPF1 | c.2567C>T (p.Ala856Val) c.2549C>T (p.Ala850Val) n.1189C>T c.*469C>T (n.*469C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*57C>T (n.*57C>T) c.2552C>T (p.Ala851Val) c.2570C>T (p.Ala857Val) c.256C>T c.*696C>T (n.*696C>T) c.2770C>T (n.2770C>T) c.2544C>T n.3190C>T n.3159C>T n.3153C>T | dbSNP |
| 3 | g.9743837C>A | CA432381362 | BRPF1 | c.2568C>A (p.Ala856=) c.2550C>A (p.Ala850=) n.1190C>A c.*470C>A (n.*470C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*58C>A (n.*58C>A) c.2553C>A (p.Ala851=) c.2571C>A (p.Ala857=) c.257C>A c.*697C>A (n.*697C>A) c.2771C>A (n.2771C>A) c.2545C>A n.3191C>A n.3160C>A n.3154C>A | |
| 3 | g.9743837C= | CA1344875322 | BRPF1 | c.2568C= (p.Ala856=) c.2550C= (p.Ala850=) n.1190C= c.*470C= (n.*470C=) c.*694C= (n.*694C=) c.*58C= (n.*58C=) c.2553C= (p.Ala851=) c.2571C= (p.Ala857=) c.257C= c.*697C= (n.*697C=) c.2771C= (n.2771C=) c.2545C= n.3191C= n.3160C= n.3154C= | |
| 3 | g.9743837C>G | CA432381350 | BRPF1 | c.2568C>G (p.Ala856=) c.2550C>G (p.Ala850=) n.1190C>G c.*470C>G (n.*470C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*58C>G (n.*58C>G) c.2553C>G (p.Ala851=) c.2571C>G (p.Ala857=) c.257C>G c.*697C>G (n.*697C>G) c.2771C>G (n.2771C>G) c.2545C>G n.3191C>G n.3160C>G n.3154C>G | dbSNP |
| 3 | g.9743837C>T | CA432381354 | BRPF1 | c.2568C>T (p.Ala856=) c.2550C>T (p.Ala850=) n.1190C>T c.*470C>T (n.*470C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*58C>T (n.*58C>T) c.2553C>T (p.Ala851=) c.2571C>T (p.Ala857=) c.257C>T c.*697C>T (n.*697C>T) c.2771C>T (n.2771C>T) c.2545C>T n.3191C>T n.3160C>T n.3154C>T | |
| 3 | g.9743838T>A | CA351698266 | BRPF1 | c.2569T>A (p.Cys857Ser) c.2551T>A (p.Cys851Ser) n.1191T>A c.*471T>A (n.*471T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*59T>A (n.*59T>A) c.2554T>A (p.Cys852Ser) c.2572T>A (p.Cys858Ser) c.258T>A c.*698T>A (n.*698T>A) c.2772T>A (n.2772T>A) c.2546T>A n.3192T>A n.3161T>A n.3155T>A | |
| 3 | g.9743838T>C | CA351698269 | BRPF1 | c.2569T>C (p.Cys857Arg) c.2551T>C (p.Cys851Arg) n.1191T>C c.*471T>C (n.*471T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*59T>C (n.*59T>C) c.2554T>C (p.Cys852Arg) c.2572T>C (p.Cys858Arg) c.258T>C c.*698T>C (n.*698T>C) c.2772T>C (n.2772T>C) c.2546T>C n.3192T>C n.3161T>C n.3155T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743838T>G | CA351698272 | BRPF1 | c.2569T>G (p.Cys857Gly) c.2551T>G (p.Cys851Gly) n.1191T>G c.*471T>G (n.*471T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*59T>G (n.*59T>G) c.2554T>G (p.Cys852Gly) c.2572T>G (p.Cys858Gly) c.258T>G c.*698T>G (n.*698T>G) c.2772T>G (n.2772T>G) c.2546T>G n.3192T>G n.3161T>G n.3155T>G | |
| 3 | g.9743839G>A | CA2242154 | BRPF1 | c.2570G>A (p.Cys857Tyr) c.2552G>A (p.Cys851Tyr) n.1192G>A c.*472G>A (n.*472G>A) c.*696G>A (n.*696G>A) c.*60G>A (n.*60G>A) c.2555G>A (p.Cys852Tyr) c.2573G>A (p.Cys858Tyr) c.259G>A c.*699G>A (n.*699G>A) c.2773G>A (n.2773G>A) c.2547G>A n.3193G>A n.3162G>A n.3156G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743839G>C | CA351698282 | BRPF1 | c.2570G>C (p.Cys857Ser) c.2552G>C (p.Cys851Ser) n.1192G>C c.*472G>C (n.*472G>C) c.*696G>C (n.*696G>C) c.*60G>C (n.*60G>C) c.2555G>C (p.Cys852Ser) c.2573G>C (p.Cys858Ser) c.259G>C c.*699G>C (n.*699G>C) c.2773G>C (n.2773G>C) c.2547G>C n.3193G>C n.3162G>C n.3156G>C | |
| 3 | g.9743839G= | CA1344875324 | BRPF1 | c.2570G= (p.Cys857=) c.2552G= (p.Cys851=) n.1192G= c.*472G= (n.*472G=) c.*696G= (n.*696G=) c.*60G= (n.*60G=) c.2555G= (p.Cys852=) c.2573G= (p.Cys858=) c.259G= c.*699G= (n.*699G=) c.2773G= (n.2773G=) c.2547G= n.3193G= n.3162G= n.3156G= | |
| 3 | g.9743839G>T | CA69962117 | BRPF1 | c.2570G>T (p.Cys857Phe) c.2552G>T (p.Cys851Phe) n.1192G>T c.*472G>T (n.*472G>T) c.*696G>T (n.*696G>T) c.*60G>T (n.*60G>T) c.2555G>T (p.Cys852Phe) c.2573G>T (p.Cys858Phe) c.259G>T c.*699G>T (n.*699G>T) c.2773G>T (n.2773G>T) c.2547G>T n.3193G>T n.3162G>T n.3156G>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9743840T>A | CA351698293 | BRPF1 | c.2571T>A (p.Cys857Ter) c.2553T>A (p.Cys851Ter) n.1193T>A c.*473T>A (n.*473T>A) c.*697T>A (n.*697T>A) c.*61T>A (n.*61T>A) c.2556T>A (p.Cys852Ter) c.2574T>A (p.Cys858Ter) c.260T>A c.*700T>A (n.*700T>A) c.2774T>A (n.2774T>A) c.2548T>A n.3194T>A n.3163T>A n.3157T>A | |
| 3 | g.9743840T>C | CA432381376 | BRPF1 | c.2571T>C (p.Cys857=) c.2553T>C (p.Cys851=) n.1193T>C c.*473T>C (n.*473T>C) c.*697T>C (n.*697T>C) c.*61T>C (n.*61T>C) c.2556T>C (p.Cys852=) c.2574T>C (p.Cys858=) c.260T>C c.*700T>C (n.*700T>C) c.2774T>C (n.2774T>C) c.2548T>C n.3194T>C n.3163T>C n.3157T>C | |
| 3 | g.9743840T>G | CA351698296 | BRPF1 | c.2571T>G (p.Cys857Trp) c.2553T>G (p.Cys851Trp) n.1193T>G c.*473T>G (n.*473T>G) c.*697T>G (n.*697T>G) c.*61T>G (n.*61T>G) c.2556T>G (p.Cys852Trp) c.2574T>G (p.Cys858Trp) c.260T>G c.*700T>G (n.*700T>G) c.2774T>G (n.2774T>G) c.2548T>G n.3194T>G n.3163T>G n.3157T>G | |
| 3 | g.9743841G>A | CA351698300 | BRPF1 | c.2572G>A (p.Asp858Asn) c.2554G>A (p.Asp852Asn) n.1194G>A c.*474G>A (n.*474G>A) c.*698G>A (n.*698G>A) c.*62G>A (n.*62G>A) c.2557G>A (p.Asp853Asn) c.2575G>A (p.Asp859Asn) c.261G>A c.*701G>A (n.*701G>A) c.2775G>A (n.2775G>A) c.2549G>A n.3195G>A n.3164G>A n.3158G>A | |
| 3 | g.9743841G>C | CA351698302 | BRPF1 | c.2572G>C (p.Asp858His) c.2554G>C (p.Asp852His) n.1194G>C c.*474G>C (n.*474G>C) c.*698G>C (n.*698G>C) c.*62G>C (n.*62G>C) c.2557G>C (p.Asp853His) c.2575G>C (p.Asp859His) c.261G>C c.*701G>C (n.*701G>C) c.2775G>C (n.2775G>C) c.2549G>C n.3195G>C n.3164G>C n.3158G>C | |
| 3 | g.9743841G>T | CA351698307 | BRPF1 | c.2572G>T (p.Asp858Tyr) c.2554G>T (p.Asp852Tyr) n.1194G>T c.*474G>T (n.*474G>T) c.*698G>T (n.*698G>T) c.*62G>T (n.*62G>T) c.2557G>T (p.Asp853Tyr) c.2575G>T (p.Asp859Tyr) c.261G>T c.*701G>T (n.*701G>T) c.2775G>T (n.2775G>T) c.2549G>T n.3195G>T n.3164G>T n.3158G>T | |
| 3 | g.9743842A>C | CA351698329 | BRPF1 | c.2573A>C (p.Asp858Ala) c.2555A>C (p.Asp852Ala) n.1195A>C c.*475A>C (n.*475A>C) c.*699A>C (n.*699A>C) c.*63A>C (n.*63A>C) c.2558A>C (p.Asp853Ala) c.2576A>C (p.Asp859Ala) c.262A>C c.*702A>C (n.*702A>C) c.2776A>C (n.2776A>C) c.2550A>C n.3196A>C n.3165A>C n.3159A>C | |
| 3 | g.9743842A>G | CA351698328 | BRPF1 | c.2573A>G (p.Asp858Gly) c.2555A>G (p.Asp852Gly) n.1195A>G c.*475A>G (n.*475A>G) c.*699A>G (n.*699A>G) c.*63A>G (n.*63A>G) c.2558A>G (p.Asp853Gly) c.2576A>G (p.Asp859Gly) c.262A>G c.*702A>G (n.*702A>G) c.2776A>G (n.2776A>G) c.2550A>G n.3196A>G n.3165A>G n.3159A>G | |
| 3 | g.9743842A>T | CA351698315 | BRPF1 | c.2573A>T (p.Asp858Val) c.2555A>T (p.Asp852Val) n.1195A>T c.*475A>T (n.*475A>T) c.*699A>T (n.*699A>T) c.*63A>T (n.*63A>T) c.2558A>T (p.Asp853Val) c.2576A>T (p.Asp859Val) c.262A>T c.*702A>T (n.*702A>T) c.2776A>T (n.2776A>T) c.2550A>T n.3196A>T n.3165A>T n.3159A>T | |
| 3 | g.9743843C>A | CA351698330 | BRPF1 | c.2574C>A (p.Asp858Glu) c.2556C>A (p.Asp852Glu) n.1196C>A c.*476C>A (n.*476C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*64C>A (n.*64C>A) c.2559C>A (p.Asp853Glu) c.2577C>A (p.Asp859Glu) c.263C>A c.*703C>A (n.*703C>A) c.2777C>A (n.2777C>A) c.2551C>A n.3197C>A n.3166C>A n.3160C>A | |
| 3 | g.9743843C>G | CA351698331 | BRPF1 | c.2574C>G (p.Asp858Glu) c.2556C>G (p.Asp852Glu) n.1196C>G c.*476C>G (n.*476C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*64C>G (n.*64C>G) c.2559C>G (p.Asp853Glu) c.2577C>G (p.Asp859Glu) c.263C>G c.*703C>G (n.*703C>G) c.2777C>G (n.2777C>G) c.2551C>G n.3197C>G n.3166C>G n.3160C>G | |
| 3 | g.9743843C>T | CA432381390 | BRPF1 | c.2574C>T (p.Asp858=) c.2556C>T (p.Asp852=) n.1196C>T c.*476C>T (n.*476C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*64C>T (n.*64C>T) c.2559C>T (p.Asp853=) c.2577C>T (p.Asp859=) c.263C>T c.*703C>T (n.*703C>T) c.2777C>T (n.2777C>T) c.2551C>T n.3197C>T n.3166C>T n.3160C>T | |
| 3 | g.9743844A>C | CA351698332 | BRPF1 | c.2575A>C (p.Lys859Gln) c.2557A>C (p.Lys853Gln) n.1197A>C c.*477A>C (n.*477A>C) c.*701A>C (n.*701A>C) c.*65A>C (n.*65A>C) c.2560A>C (p.Lys854Gln) c.2578A>C (p.Lys860Gln) c.264A>C c.*704A>C (n.*704A>C) c.2778A>C (n.2778A>C) c.2552A>C n.3198A>C n.3167A>C n.3161A>C | |
| 3 | g.9743844A>G | CA351698334 | BRPF1 | c.2575A>G (p.Lys859Glu) c.2557A>G (p.Lys853Glu) n.1197A>G c.*477A>G (n.*477A>G) c.*701A>G (n.*701A>G) c.*65A>G (n.*65A>G) c.2560A>G (p.Lys854Glu) c.2578A>G (p.Lys860Glu) c.264A>G c.*704A>G (n.*704A>G) c.2778A>G (n.2778A>G) c.2552A>G n.3198A>G n.3167A>G n.3161A>G | |
| 3 | g.9743844A>T | CA351698336 | BRPF1 | c.2575A>T (p.Lys859Ter) c.2557A>T (p.Lys853Ter) n.1197A>T c.*477A>T (n.*477A>T) c.*701A>T (n.*701A>T) c.*65A>T (n.*65A>T) c.2560A>T (p.Lys854Ter) c.2578A>T (p.Lys860Ter) c.264A>T c.*704A>T (n.*704A>T) c.2778A>T (n.2778A>T) c.2552A>T n.3198A>T n.3167A>T n.3161A>T | |
| 3 | g.9743845A>C | CA351698371 | BRPF1 | c.2576A>C (p.Lys859Thr) c.2558A>C (p.Lys853Thr) n.1198A>C c.*478A>C (n.*478A>C) c.*702A>C (n.*702A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) c.2561A>C (p.Lys854Thr) c.2579A>C (p.Lys860Thr) c.265A>C c.*705A>C (n.*705A>C) c.2779A>C (n.2779A>C) c.2553A>C n.3199A>C n.3168A>C n.3162A>C | |
| 3 | g.9743845A>G | CA351698359 | BRPF1 | c.2576A>G (p.Lys859Arg) c.2558A>G (p.Lys853Arg) n.1198A>G c.*478A>G (n.*478A>G) c.*702A>G (n.*702A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) c.2561A>G (p.Lys854Arg) c.2579A>G (p.Lys860Arg) c.265A>G c.*705A>G (n.*705A>G) c.2779A>G (n.2779A>G) c.2553A>G n.3199A>G n.3168A>G n.3162A>G | |
| 3 | g.9743845A>T | CA351698354 | BRPF1 | c.2576A>T (p.Lys859Met) c.2558A>T (p.Lys853Met) n.1198A>T c.*478A>T (n.*478A>T) c.*702A>T (n.*702A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) c.2561A>T (p.Lys854Met) c.2579A>T (p.Lys860Met) c.265A>T c.*705A>T (n.*705A>T) c.2779A>T (n.2779A>T) c.2553A>T n.3199A>T n.3168A>T n.3162A>T | |
| 3 | g.9743846G>A | CA2242155 | BRPF1 | c.2577G>A (p.Lys859=) c.2559G>A (p.Lys853=) n.1199G>A c.*479G>A (n.*479G>A) c.*703G>A (n.*703G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) c.2562G>A (p.Lys854=) c.2580G>A (p.Lys860=) c.266G>A c.*706G>A (n.*706G>A) c.2780G>A (n.2780G>A) c.2554G>A n.3200G>A n.3169G>A n.3163G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743846G>C | CA351698396 | BRPF1 | c.2577G>C (p.Lys859Asn) c.2559G>C (p.Lys853Asn) n.1199G>C c.*479G>C (n.*479G>C) c.*703G>C (n.*703G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) c.2562G>C (p.Lys854Asn) c.2580G>C (p.Lys860Asn) c.266G>C c.*706G>C (n.*706G>C) c.2780G>C (n.2780G>C) c.2554G>C n.3200G>C n.3169G>C n.3163G>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743846G= | CA1344875327 | BRPF1 | c.2577G= (p.Lys859=) c.2559G= (p.Lys853=) n.1199G= c.*479G= (n.*479G=) c.*703G= (n.*703G=) c.*67G= (n.*67G=) c.2562G= (p.Lys854=) c.2580G= (p.Lys860=) c.266G= c.*706G= (n.*706G=) c.2780G= (n.2780G=) c.2554G= n.3200G= n.3169G= n.3163G= | |
| 3 | g.9743846G>T | CA351698400 | BRPF1 | c.2577G>T (p.Lys859Asn) c.2559G>T (p.Lys853Asn) n.1199G>T c.*479G>T (n.*479G>T) c.*703G>T (n.*703G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) c.2562G>T (p.Lys854Asn) c.2580G>T (p.Lys860Asn) c.266G>T c.*706G>T (n.*706G>T) c.2780G>T (n.2780G>T) c.2554G>T n.3200G>T n.3169G>T n.3163G>T | |
| 3 | g.9743847G>A | CA351698406 | BRPF1 | c.2578G>A (p.Asp860Asn) c.2560G>A (p.Asp854Asn) n.1200G>A c.*480G>A (n.*480G>A) c.*704G>A (n.*704G>A) c.*68G>A (n.*68G>A) c.2563G>A (p.Asp855Asn) c.2581G>A (p.Asp861Asn) c.267G>A c.*707G>A (n.*707G>A) c.2781G>A (n.2781G>A) c.2555G>A n.3201G>A n.3170G>A n.3164G>A | |
| 3 | g.9743847G>C | CA351698413 | BRPF1 | c.2578G>C (p.Asp860His) c.2560G>C (p.Asp854His) n.1200G>C c.*480G>C (n.*480G>C) c.*704G>C (n.*704G>C) c.*68G>C (n.*68G>C) c.2563G>C (p.Asp855His) c.2581G>C (p.Asp861His) c.267G>C c.*707G>C (n.*707G>C) c.2781G>C (n.2781G>C) c.2555G>C n.3201G>C n.3170G>C n.3164G>C | |
| 3 | g.9743847G>T | CA351698416 | BRPF1 | c.2578G>T (p.Asp860Tyr) c.2560G>T (p.Asp854Tyr) n.1200G>T c.*480G>T (n.*480G>T) c.*704G>T (n.*704G>T) c.*68G>T (n.*68G>T) c.2563G>T (p.Asp855Tyr) c.2581G>T (p.Asp861Tyr) c.267G>T c.*707G>T (n.*707G>T) c.2781G>T (n.2781G>T) c.2555G>T n.3201G>T n.3170G>T n.3164G>T | |
| 3 | g.9743848A= | CA1344875329 | BRPF1 | c.2579A= (p.Asp860=) c.2561A= (p.Asp854=) n.1201A= c.*481A= (n.*481A=) c.*705A= (n.*705A=) c.*69A= (n.*69A=) c.2564A= (p.Asp855=) c.2582A= (p.Asp861=) c.268A= c.*708A= (n.*708A=) c.2782A= (n.2782A=) c.2556A= n.3202A= n.3171A= n.3165A= | |
| 3 | g.9743848A>C | CA351698418 | BRPF1 | c.2579A>C (p.Asp860Ala) c.2561A>C (p.Asp854Ala) n.1201A>C c.*481A>C (n.*481A>C) c.*705A>C (n.*705A>C) c.*69A>C (n.*69A>C) c.2564A>C (p.Asp855Ala) c.2582A>C (p.Asp861Ala) c.268A>C c.*708A>C (n.*708A>C) c.2782A>C (n.2782A>C) c.2556A>C n.3202A>C n.3171A>C n.3165A>C | |
| 3 | g.9743848A>G | CA351698431 | BRPF1 | c.2579A>G (p.Asp860Gly) c.2561A>G (p.Asp854Gly) n.1201A>G c.*481A>G (n.*481A>G) c.*705A>G (n.*705A>G) c.*69A>G (n.*69A>G) c.2564A>G (p.Asp855Gly) c.2582A>G (p.Asp861Gly) c.268A>G c.*708A>G (n.*708A>G) c.2782A>G (n.2782A>G) c.2556A>G n.3202A>G n.3171A>G n.3165A>G | dbSNP |
| 3 | g.9743848A>T | CA351698428 | BRPF1 | c.2579A>T (p.Asp860Val) c.2561A>T (p.Asp854Val) n.1201A>T c.*481A>T (n.*481A>T) c.*705A>T (n.*705A>T) c.*69A>T (n.*69A>T) c.2564A>T (p.Asp855Val) c.2582A>T (p.Asp861Val) c.268A>T c.*708A>T (n.*708A>T) c.2782A>T (n.2782A>T) c.2556A>T n.3202A>T n.3171A>T n.3165A>T | |
| 3 | g.9743849T>A | CA351698436 | BRPF1 | c.2580T>A (p.Asp860Glu) c.2562T>A (p.Asp854Glu) n.1202T>A c.*482T>A (n.*482T>A) c.*706T>A (n.*706T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.2565T>A (p.Asp855Glu) c.2583T>A (p.Asp861Glu) c.269T>A c.*709T>A (n.*709T>A) c.2783T>A (n.2783T>A) c.2557T>A n.3203T>A n.3172T>A n.3166T>A | |
| 3 | g.9743849T>C | CA432381413 | BRPF1 | c.2580T>C (p.Asp860=) c.2562T>C (p.Asp854=) n.1202T>C c.*482T>C (n.*482T>C) c.*706T>C (n.*706T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.2565T>C (p.Asp855=) c.2583T>C (p.Asp861=) c.269T>C c.*709T>C (n.*709T>C) c.2783T>C (n.2783T>C) c.2557T>C n.3203T>C n.3172T>C n.3166T>C | |
| 3 | g.9743849T>G | CA351698438 | BRPF1 | c.2580T>G (p.Asp860Glu) c.2562T>G (p.Asp854Glu) n.1202T>G c.*482T>G (n.*482T>G) c.*706T>G (n.*706T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.2565T>G (p.Asp855Glu) c.2583T>G (p.Asp861Glu) c.269T>G c.*709T>G (n.*709T>G) c.2783T>G (n.2783T>G) c.2557T>G n.3203T>G n.3172T>G n.3166T>G | |
| 3 | g.9743850G>A | CA2242157 | BRPF1 | c.2581G>A (p.Gly861Arg) c.2563G>A (p.Gly855Arg) n.1203G>A c.*483G>A (n.*483G>A) c.*707G>A (n.*707G>A) c.*71G>A (n.*71G>A) c.2566G>A (p.Gly856Arg) c.2584G>A (p.Gly862Arg) c.270G>A c.*710G>A (n.*710G>A) c.2784G>A (n.2784G>A) c.2558G>A n.3204G>A n.3173G>A n.3167G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743850G>C | CA351698445 | BRPF1 | c.2581G>C (p.Gly861Arg) c.2563G>C (p.Gly855Arg) n.1203G>C c.*483G>C (n.*483G>C) c.*707G>C (n.*707G>C) c.*71G>C (n.*71G>C) c.2566G>C (p.Gly856Arg) c.2584G>C (p.Gly862Arg) c.270G>C c.*710G>C (n.*710G>C) c.2784G>C (n.2784G>C) c.2558G>C n.3204G>C n.3173G>C n.3167G>C | |
| 3 | g.9743850G= | CA1344875333 | BRPF1 | c.2581G= (p.Gly861=) c.2563G= (p.Gly855=) n.1203G= c.*483G= (n.*483G=) c.*707G= (n.*707G=) c.*71G= (n.*71G=) c.2566G= (p.Gly856=) c.2584G= (p.Gly862=) c.270G= c.*710G= (n.*710G=) c.2784G= (n.2784G=) c.2558G= n.3204G= n.3173G= n.3167G= | |
| 3 | g.9743850G>T | CA351698448 | BRPF1 | c.2581G>T (p.Gly861Trp) c.2563G>T (p.Gly855Trp) n.1203G>T c.*483G>T (n.*483G>T) c.*707G>T (n.*707G>T) c.*71G>T (n.*71G>T) c.2566G>T (p.Gly856Trp) c.2584G>T (p.Gly862Trp) c.270G>T c.*710G>T (n.*710G>T) c.2784G>T (n.2784G>T) c.2558G>T n.3204G>T n.3173G>T n.3167G>T | |
| 3 | g.9743851G>A | CA351698455 | BRPF1 | c.2582G>A (p.Gly861Glu) c.2564G>A (p.Gly855Glu) n.1204G>A c.*484G>A (n.*484G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.2567G>A (p.Gly856Glu) c.2585G>A (p.Gly862Glu) c.271G>A c.*711G>A (n.*711G>A) c.2785G>A (n.2785G>A) c.2559G>A n.3205G>A n.3174G>A n.3168G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9743851G>C | CA351698456 | BRPF1 | c.2582G>C (p.Gly861Ala) c.2564G>C (p.Gly855Ala) n.1204G>C c.*484G>C (n.*484G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.2567G>C (p.Gly856Ala) c.2585G>C (p.Gly862Ala) c.271G>C c.*711G>C (n.*711G>C) c.2785G>C (n.2785G>C) c.2559G>C n.3205G>C n.3174G>C n.3168G>C | |
| 3 | g.9743851G= | CA1344875337 | BRPF1 | c.2582G= (p.Gly861=) c.2564G= (p.Gly855=) n.1204G= c.*484G= (n.*484G=) c.*708G= (n.*708G=) c.*72G= (n.*72G=) c.2567G= (p.Gly856=) c.2585G= (p.Gly862=) c.271G= c.*711G= (n.*711G=) c.2785G= (n.2785G=) c.2559G= n.3205G= n.3174G= n.3168G= | |
| 3 | g.9743851G>T | CA351698457 | BRPF1 | c.2582G>T (p.Gly861Val) c.2564G>T (p.Gly855Val) n.1204G>T c.*484G>T (n.*484G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.2567G>T (p.Gly856Val) c.2585G>T (p.Gly862Val) c.271G>T c.*711G>T (n.*711G>T) c.2785G>T (n.2785G>T) c.2559G>T n.3205G>T n.3174G>T n.3168G>T | |
| 3 | g.9743851_9743853dup | CA2242156 | BRPF1 | c.2582_2584dup (p.Gly861_Gln862insArg) c.2564_2566dup (p.Gly855_Gln856insArg) n.1204_1206dup c.*484_*486dup (n.*484_*486dup) c.*708_*710dup (n.*708_*710dup) c.*72_*74dup (n.*72_*74dup) c.2567_2569dup (p.Gly856_Gln857insArg) c.2585_2587dup (p.Gly862_Gln863insArg) c.271_273dup c.*711_*713dup (n.*711_*713dup) c.2785_2787dup (n.2785_2787dup) c.2559_2561dup n.3205_3207dup n.3174_3176dup n.3168_3170dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743852G>A | CA432381428 | BRPF1 | c.2583G>A (p.Gly861=) c.2565G>A (p.Gly855=) n.1205G>A c.*485G>A (n.*485G>A) c.*709G>A (n.*709G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.2568G>A (p.Gly856=) c.2586G>A (p.Gly862=) c.272G>A c.*712G>A (n.*712G>A) c.2786G>A (n.2786G>A) c.2560G>A n.3206G>A n.3175G>A n.3169G>A | |
| 3 | g.9743852G>C | CA432381430 | BRPF1 | c.2583G>C (p.Gly861=) c.2565G>C (p.Gly855=) n.1205G>C c.*485G>C (n.*485G>C) c.*709G>C (n.*709G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.2568G>C (p.Gly856=) c.2586G>C (p.Gly862=) c.272G>C c.*712G>C (n.*712G>C) c.2786G>C (n.2786G>C) c.2560G>C n.3206G>C n.3175G>C n.3169G>C | |
| 3 | g.9743852G>T | CA432381432 | BRPF1 | c.2583G>T (p.Gly861=) c.2565G>T (p.Gly855=) n.1205G>T c.*485G>T (n.*485G>T) c.*709G>T (n.*709G>T) c.*73G>T (n.*73G>T) c.2568G>T (p.Gly856=) c.2586G>T (p.Gly862=) c.272G>T c.*712G>T (n.*712G>T) c.2786G>T (n.2786G>T) c.2560G>T n.3206G>T n.3175G>T n.3169G>T | |
| 3 | g.9743853C>A | CA351698458 | BRPF1 | c.2584C>A (p.Gln862Lys) c.2566C>A (p.Gln856Lys) n.1206C>A c.*486C>A (n.*486C>A) c.*710C>A (n.*710C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.2569C>A (p.Gln857Lys) c.2587C>A (p.Gln863Lys) c.273C>A c.*713C>A (n.*713C>A) c.2787C>A (n.2787C>A) c.2561C>A n.3207C>A n.3176C>A n.3170C>A | |
| 3 | g.9743853C>G | CA351698459 | BRPF1 | c.2584C>G (p.Gln862Glu) c.2566C>G (p.Gln856Glu) n.1206C>G c.*486C>G (n.*486C>G) c.*710C>G (n.*710C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.2569C>G (p.Gln857Glu) c.2587C>G (p.Gln863Glu) c.273C>G c.*713C>G (n.*713C>G) c.2787C>G (n.2787C>G) c.2561C>G n.3207C>G n.3176C>G n.3170C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743853C>T | CA351698475 | BRPF1 | c.2584C>T (p.Gln862Ter) c.2566C>T (p.Gln856Ter) n.1206C>T c.*486C>T (n.*486C>T) c.*710C>T (n.*710C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.2569C>T (p.Gln857Ter) c.2587C>T (p.Gln863Ter) c.273C>T c.*713C>T (n.*713C>T) c.2787C>T (n.2787C>T) c.2561C>T n.3207C>T n.3176C>T n.3170C>T | |
| 3 | g.9743854A>C | CA351698488 | BRPF1 | c.2585A>C (p.Gln862Pro) c.2567A>C (p.Gln856Pro) n.1207A>C c.*487A>C (n.*487A>C) c.*711A>C (n.*711A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) c.2570A>C (p.Gln857Pro) c.2588A>C (p.Gln863Pro) c.274A>C c.*714A>C (n.*714A>C) c.2788A>C (n.2788A>C) c.2562A>C n.3208A>C n.3177A>C n.3171A>C | ClinVar |
| 3 | g.9743854A>G | CA351698492 | BRPF1 | c.2585A>G (p.Gln862Arg) c.2567A>G (p.Gln856Arg) n.1207A>G c.*487A>G (n.*487A>G) c.*711A>G (n.*711A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) c.2570A>G (p.Gln857Arg) c.2588A>G (p.Gln863Arg) c.274A>G c.*714A>G (n.*714A>G) c.2788A>G (n.2788A>G) c.2562A>G n.3208A>G n.3177A>G n.3171A>G | |
| 3 | g.9743854A>T | CA351698483 | BRPF1 | c.2585A>T (p.Gln862Leu) c.2567A>T (p.Gln856Leu) n.1207A>T c.*487A>T (n.*487A>T) c.*711A>T (n.*711A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) c.2570A>T (p.Gln857Leu) c.2588A>T (p.Gln863Leu) c.274A>T c.*714A>T (n.*714A>T) c.2788A>T (n.2788A>T) c.2562A>T n.3208A>T n.3177A>T n.3171A>T | |
| 3 | g.9743855G>A | CA432381446 | BRPF1 | c.2586G>A (p.Gln862=) c.2568G>A (p.Gln856=) n.1208G>A c.*488G>A (n.*488G>A) c.*712G>A (n.*712G>A) c.*76G>A (n.*76G>A) c.2571G>A (p.Gln857=) c.2589G>A (p.Gln863=) c.275G>A c.*715G>A (n.*715G>A) c.2789G>A (n.2789G>A) c.2563G>A n.3209G>A n.3178G>A n.3172G>A | |
| 3 | g.9743855G>C | CA351698504 | BRPF1 | c.2586G>C (p.Gln862His) c.2568G>C (p.Gln856His) n.1208G>C c.*488G>C (n.*488G>C) c.*712G>C (n.*712G>C) c.*76G>C (n.*76G>C) c.2571G>C (p.Gln857His) c.2589G>C (p.Gln863His) c.275G>C c.*715G>C (n.*715G>C) c.2789G>C (n.2789G>C) c.2563G>C n.3209G>C n.3178G>C n.3172G>C | |
| 3 | g.9743855G>T | CA351698497 | BRPF1 | c.2586G>T (p.Gln862His) c.2568G>T (p.Gln856His) n.1208G>T c.*488G>T (n.*488G>T) c.*712G>T (n.*712G>T) c.*76G>T (n.*76G>T) c.2571G>T (p.Gln857His) c.2589G>T (p.Gln863His) c.275G>T c.*715G>T (n.*715G>T) c.2789G>T (n.2789G>T) c.2563G>T n.3209G>T n.3178G>T n.3172G>T | |
| 3 | g.9743856A= | CA1344875340 | BRPF1 | c.2587A= (p.Thr863=) c.2569A= (p.Thr857=) n.1209A= c.*489A= (n.*489A=) c.*713A= (n.*713A=) c.*77A= (n.*77A=) c.2572A= (p.Thr858=) c.2590A= (p.Thr864=) c.276A= c.*716A= (n.*716A=) c.2790A= (n.2790A=) c.2564A= n.3210A= n.3179A= n.3173A= | |
| 3 | g.9743856A>C | CA351698528 | BRPF1 | c.2587A>C (p.Thr863Pro) c.2569A>C (p.Thr857Pro) n.1209A>C c.*489A>C (n.*489A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*77A>C (n.*77A>C) c.2572A>C (p.Thr858Pro) c.2590A>C (p.Thr864Pro) c.276A>C c.*716A>C (n.*716A>C) c.2790A>C (n.2790A>C) c.2564A>C n.3210A>C n.3179A>C n.3173A>C | |
| 3 | g.9743856A>G | CA351698523 | BRPF1 | c.2587A>G (p.Thr863Ala) c.2569A>G (p.Thr857Ala) n.1209A>G c.*489A>G (n.*489A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*77A>G (n.*77A>G) c.2572A>G (p.Thr858Ala) c.2590A>G (p.Thr864Ala) c.276A>G c.*716A>G (n.*716A>G) c.2790A>G (n.2790A>G) c.2564A>G n.3210A>G n.3179A>G n.3173A>G | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.9743856A>T | CA69962151 | BRPF1 | c.2587A>T (p.Thr863Ser) c.2569A>T (p.Thr857Ser) n.1209A>T c.*489A>T (n.*489A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*77A>T (n.*77A>T) c.2572A>T (p.Thr858Ser) c.2590A>T (p.Thr864Ser) c.276A>T c.*716A>T (n.*716A>T) c.2790A>T (n.2790A>T) c.2564A>T n.3210A>T n.3179A>T n.3173A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743857C>A | CA351698530 | BRPF1 | c.2588C>A (p.Thr863Lys) c.2570C>A (p.Thr857Lys) n.1210C>A c.*490C>A (n.*490C>A) c.*714C>A (n.*714C>A) c.*78C>A (n.*78C>A) c.2573C>A (p.Thr858Lys) c.2591C>A (p.Thr864Lys) c.277C>A c.*717C>A (n.*717C>A) c.2791C>A (n.2791C>A) c.2565C>A n.3211C>A n.3180C>A n.3174C>A | |
| 3 | g.9743857C>G | CA351698535 | BRPF1 | c.2588C>G (p.Thr863Arg) c.2570C>G (p.Thr857Arg) n.1210C>G c.*490C>G (n.*490C>G) c.*714C>G (n.*714C>G) c.*78C>G (n.*78C>G) c.2573C>G (p.Thr858Arg) c.2591C>G (p.Thr864Arg) c.277C>G c.*717C>G (n.*717C>G) c.2791C>G (n.2791C>G) c.2565C>G n.3211C>G n.3180C>G n.3174C>G | |
| 3 | g.9743857C>T | CA351698533 | BRPF1 | c.2588C>T (p.Thr863Ile) c.2570C>T (p.Thr857Ile) n.1210C>T c.*490C>T (n.*490C>T) c.*714C>T (n.*714C>T) c.*78C>T (n.*78C>T) c.2573C>T (p.Thr858Ile) c.2591C>T (p.Thr864Ile) c.277C>T c.*717C>T (n.*717C>T) c.2791C>T (n.2791C>T) c.2565C>T n.3211C>T n.3180C>T n.3174C>T | |
| 3 | g.9743857_9743861delinsCAGAT | CA1344875343 | BRPF1 | c.2588_2592delinsCAGAT (p.Thr863=) c.2570_2574delinsCAGAT (p.Thr857=) n.1210_1214delinsCAGAT c.*490_*494delinsCAGAT (n.*490_*494delinsCAGAT) c.*714_*718delinsCAGAT (n.*714_*718delinsCAGAT) c.*78_*82delinsCAGAT (n.*78_*82delinsCAGAT) c.2573_2577delinsCAGAT (p.Thr858=) c.2591_2595delinsCAGAT (p.Thr864=) c.277_281delinsCAGAT c.*717_*721delinsCAGAT (n.*717_*721delinsCAGAT) c.2791_2795delinsCAGAT (n.2791_2795delinsCAGAT) c.2565_2569delinsCAGAT n.3211_3215delinsCAGAT n.3180_3184delinsCAGAT n.3174_3178delinsCAGAT | |
| 3 | g.9743858A>C | CA432381459 | BRPF1 | c.2589A>C (p.Thr863=) c.2571A>C (p.Thr857=) n.1211A>C c.*491A>C (n.*491A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*79A>C (n.*79A>C) c.2574A>C (p.Thr858=) c.2592A>C (p.Thr864=) c.278A>C c.*718A>C (n.*718A>C) c.2792A>C (n.2792A>C) c.2566A>C n.3212A>C n.3181A>C n.3175A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743858A>G | CA432381460 | BRPF1 | c.2589A>G (p.Thr863=) c.2571A>G (p.Thr857=) n.1211A>G c.*491A>G (n.*491A>G) c.*715A>G (n.*715A>G) c.*79A>G (n.*79A>G) c.2574A>G (p.Thr858=) c.2592A>G (p.Thr864=) c.278A>G c.*718A>G (n.*718A>G) c.2792A>G (n.2792A>G) c.2566A>G n.3212A>G n.3181A>G n.3175A>G | |
| 3 | g.9743858A>T | CA432381462 | BRPF1 | c.2589A>T (p.Thr863=) c.2571A>T (p.Thr857=) n.1211A>T c.*491A>T (n.*491A>T) c.*715A>T (n.*715A>T) c.*79A>T (n.*79A>T) c.2574A>T (p.Thr858=) c.2592A>T (p.Thr864=) c.278A>T c.*718A>T (n.*718A>T) c.2792A>T (n.2792A>T) c.2566A>T n.3212A>T n.3181A>T n.3175A>T | |
| 3 | g.9743860_9743863del | CA915941875 | BRPF1 | c.2591_2594del (p.Asp864ValfsTer?) c.2573_2576del (p.Asp858ValfsTer?) n.1213_1216del c.*493_*496del (n.*493_*496del) c.*717_*720del (n.*717_*720del) c.2591_2594del (p.Asp864ValfsTer27) c.*81_*84del (n.*81_*84del) c.2576_2579del (p.Asp859ValfsTer?) c.2594_2597del (p.Asp865ValfsTer?) c.2573_2576del (p.Asp858ValfsTer27) c.280_283del c.*720_*723del (n.*720_*723del) c.2794_2797del (n.2794_2797del) c.2568_2571del c.2576_2579del (p.Asp859ValfsTer27) c.2594_2597del (p.Asp865ValfsTer27) n.3214_3217del n.3183_3186del n.3177_3180del | ClinVar dbSNP |
| 3 | g.9743859G>A | CA351698538 | BRPF1 | c.2590G>A (p.Asp864Asn) c.2572G>A (p.Asp858Asn) n.1212G>A c.*492G>A (n.*492G>A) c.*716G>A (n.*716G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.2575G>A (p.Asp859Asn) c.2593G>A (p.Asp865Asn) c.279G>A c.*719G>A (n.*719G>A) c.2793G>A (n.2793G>A) c.2567G>A n.3213G>A n.3182G>A n.3176G>A | |
| 3 | g.9743859G>C | CA351698543 | BRPF1 | c.2590G>C (p.Asp864His) c.2572G>C (p.Asp858His) n.1212G>C c.*492G>C (n.*492G>C) c.*716G>C (n.*716G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.2575G>C (p.Asp859His) c.2593G>C (p.Asp865His) c.279G>C c.*719G>C (n.*719G>C) c.2793G>C (n.2793G>C) c.2567G>C n.3213G>C n.3182G>C n.3176G>C | |
| 3 | g.9743859G>T | CA351698546 | BRPF1 | c.2590G>T (p.Asp864Tyr) c.2572G>T (p.Asp858Tyr) n.1212G>T c.*492G>T (n.*492G>T) c.*716G>T (n.*716G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.2575G>T (p.Asp859Tyr) c.2593G>T (p.Asp865Tyr) c.279G>T c.*719G>T (n.*719G>T) c.2793G>T (n.2793G>T) c.2567G>T n.3213G>T n.3182G>T n.3176G>T | COSMIC |
| 3 | g.9743860A= | CA1344875350 | BRPF1 | c.2591A= (p.Asp864=) c.2573A= (p.Asp858=) n.1213A= c.*493A= (n.*493A=) c.*717A= (n.*717A=) c.*81A= (n.*81A=) c.2576A= (p.Asp859=) c.2594A= (p.Asp865=) c.280A= c.*720A= (n.*720A=) c.2794A= (n.2794A=) c.2568A= n.3214A= n.3183A= n.3177A= | |
| 3 | g.9743860A>C | CA351698547 | BRPF1 | c.2591A>C (p.Asp864Ala) c.2573A>C (p.Asp858Ala) n.1213A>C c.*493A>C (n.*493A>C) c.*717A>C (n.*717A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) c.2576A>C (p.Asp859Ala) c.2594A>C (p.Asp865Ala) c.280A>C c.*720A>C (n.*720A>C) c.2794A>C (n.2794A>C) c.2568A>C n.3214A>C n.3183A>C n.3177A>C | |
| 3 | g.9743860A>G | CA351698548 | BRPF1 | c.2591A>G (p.Asp864Gly) c.2573A>G (p.Asp858Gly) n.1213A>G c.*493A>G (n.*493A>G) c.*717A>G (n.*717A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) c.2576A>G (p.Asp859Gly) c.2594A>G (p.Asp865Gly) c.280A>G c.*720A>G (n.*720A>G) c.2794A>G (n.2794A>G) c.2568A>G n.3214A>G n.3183A>G n.3177A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9743860A>T | CA351698549 | BRPF1 | c.2591A>T (p.Asp864Val) c.2573A>T (p.Asp858Val) n.1213A>T c.*493A>T (n.*493A>T) c.*717A>T (n.*717A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) c.2576A>T (p.Asp859Val) c.2594A>T (p.Asp865Val) c.280A>T c.*720A>T (n.*720A>T) c.2794A>T (n.2794A>T) c.2568A>T n.3214A>T n.3183A>T n.3177A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9743861T>A | CA351698552 | BRPF1 | c.2592T>A (p.Asp864Glu) c.2574T>A (p.Asp858Glu) n.1214T>A c.*494T>A (n.*494T>A) c.*718T>A (n.*718T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.2577T>A (p.Asp859Glu) c.2595T>A (p.Asp865Glu) c.281T>A c.*721T>A (n.*721T>A) c.2795T>A (n.2795T>A) c.2569T>A n.3215T>A n.3184T>A n.3178T>A | |
| 3 | g.9743861T>C | CA2242158 | BRPF1 | c.2592T>C (p.Asp864=) c.2574T>C (p.Asp858=) n.1214T>C c.*494T>C (n.*494T>C) c.*718T>C (n.*718T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.2577T>C (p.Asp859=) c.2595T>C (p.Asp865=) c.281T>C c.*721T>C (n.*721T>C) c.2795T>C (n.2795T>C) c.2569T>C n.3215T>C n.3184T>C n.3178T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.9743861T>G | CA351698559 | BRPF1 | c.2592T>G (p.Asp864Glu) c.2574T>G (p.Asp858Glu) n.1214T>G c.*494T>G (n.*494T>G) c.*718T>G (n.*718T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.2577T>G (p.Asp859Glu) c.2595T>G (p.Asp865Glu) c.281T>G c.*721T>G (n.*721T>G) c.2795T>G (n.2795T>G) c.2569T>G n.3215T>G n.3184T>G n.3178T>G | |
| 3 | g.9743861T= | CA1344875352 | BRPF1 | c.2592T= (p.Asp864=) c.2574T= (p.Asp858=) n.1214T= c.*494T= (n.*494T=) c.*718T= (n.*718T=) c.*82T= (n.*82T=) c.2577T= (p.Asp859=) c.2595T= (p.Asp865=) c.281T= c.*721T= (n.*721T=) c.2795T= (n.2795T=) c.2569T= n.3215T= n.3184T= n.3178T= | |
| 3 | g.9743862A>C | CA351698564 | BRPF1 | c.2593A>C (p.Ser865Arg) c.2575A>C (p.Ser859Arg) n.1215A>C c.*495A>C (n.*495A>C) c.*719A>C (n.*719A>C) c.*83A>C (n.*83A>C) c.2578A>C (p.Ser860Arg) c.2596A>C (p.Ser866Arg) c.282A>C c.*722A>C (n.*722A>C) c.2796A>C (n.2796A>C) c.2570A>C n.3216A>C n.3185A>C n.3179A>C | |
| 3 | g.9743862A>G | CA351698571 | BRPF1 | c.2593A>G (p.Ser865Gly) c.2575A>G (p.Ser859Gly) n.1215A>G c.*495A>G (n.*495A>G) c.*719A>G (n.*719A>G) c.*83A>G (n.*83A>G) c.2578A>G (p.Ser860Gly) c.2596A>G (p.Ser866Gly) c.282A>G c.*722A>G (n.*722A>G) c.2796A>G (n.2796A>G) c.2570A>G n.3216A>G n.3185A>G n.3179A>G | |
| 3 | g.9743862A>T | CA351698575 | BRPF1 | c.2593A>T (p.Ser865Cys) c.2575A>T (p.Ser859Cys) n.1215A>T c.*495A>T (n.*495A>T) c.*719A>T (n.*719A>T) c.*83A>T (n.*83A>T) c.2578A>T (p.Ser860Cys) c.2596A>T (p.Ser866Cys) c.282A>T c.*722A>T (n.*722A>T) c.2796A>T (n.2796A>T) c.2570A>T n.3216A>T n.3185A>T n.3179A>T | |
| 3 | g.9743863G>A | CA351698586 | BRPF1 | c.2594G>A (p.Ser865Asn) c.2576G>A (p.Ser859Asn) n.1216G>A c.*496G>A (n.*496G>A) c.*720G>A (n.*720G>A) c.*84G>A (n.*84G>A) c.2579G>A (p.Ser860Asn) c.2597G>A (p.Ser866Asn) c.283G>A c.*723G>A (n.*723G>A) c.2797G>A (n.2797G>A) c.2571G>A n.3217G>A n.3186G>A n.3180G>A | dbSNP |
| 3 | g.9743863G>C | CA351698604 | BRPF1 | c.2594G>C (p.Ser865Thr) c.2576G>C (p.Ser859Thr) n.1216G>C c.*496G>C (n.*496G>C) c.*720G>C (n.*720G>C) c.*84G>C (n.*84G>C) c.2579G>C (p.Ser860Thr) c.2597G>C (p.Ser866Thr) c.283G>C c.*723G>C (n.*723G>C) c.2797G>C (n.2797G>C) c.2571G>C n.3217G>C n.3186G>C n.3180G>C | |
| 3 | g.9743863G= | CA1344875356 | BRPF1 | c.2594G= (p.Ser865=) c.2576G= (p.Ser859=) n.1216G= c.*496G= (n.*496G=) c.*720G= (n.*720G=) c.*84G= (n.*84G=) c.2579G= (p.Ser860=) c.2597G= (p.Ser866=) c.283G= c.*723G= (n.*723G=) c.2797G= (n.2797G=) c.2571G= n.3217G= n.3186G= n.3180G= | |
| 3 | g.9743863G>T | CA351698595 | BRPF1 | c.2594G>T (p.Ser865Ile) c.2576G>T (p.Ser859Ile) n.1216G>T c.*496G>T (n.*496G>T) c.*720G>T (n.*720G>T) c.*84G>T (n.*84G>T) c.2579G>T (p.Ser860Ile) c.2597G>T (p.Ser866Ile) c.283G>T c.*723G>T (n.*723G>T) c.2797G>T (n.2797G>T) c.2571G>T n.3217G>T n.3186G>T n.3180G>T |