Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97373494T>CCA2574442116DPYDc.2058+67A>G (n.2058+67A>G)
c.1842+67A>G (n.1842+67A>G)
n.1125-2034T>C
n.1124+6293T>C
c.1947+67A>G (n.1947+67A>G)
c.1563+67A>G (n.1563+67A>G)
1g.97373494T>GCA2646704967DPYDc.2058+67A>C (n.2058+67A>C)
c.1842+67A>C (n.1842+67A>C)
n.1125-2034T>G
n.1124+6293T>G
c.1947+67A>C (n.1947+67A>C)
c.1563+67A>C (n.1563+67A>C)
 gnomAD v4
1g.97373496A=CA1182839960DPYDc.2058+65T= (n.2058+65T=)
c.1842+65T= (n.1842+65T=)
n.1125-2032A=
n.1124+6295A=
c.1947+65T= (n.1947+65T=)
c.1563+65T= (n.1563+65T=)
1g.97373496A>CCA1182839961DPYDc.2058+65T>G (n.2058+65T>G)
c.1842+65T>G (n.1842+65T>G)
n.1125-2032A>C
n.1124+6295A>C
c.1947+65T>G (n.1947+65T>G)
c.1563+65T>G (n.1563+65T>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97373497C>ACA2744697825DPYDc.2058+64G>T (n.2058+64G>T)
c.1842+64G>T (n.1842+64G>T)
n.1125-2031C>A
n.1124+6296C>A
c.1947+64G>T (n.1947+64G>T)
c.1563+64G>T (n.1563+64G>T)
1g.97373497C>GCA2646704969DPYDc.2058+64G>C (n.2058+64G>C)
c.1842+64G>C (n.1842+64G>C)
n.1125-2031C>G
n.1124+6296C>G
c.1947+64G>C (n.1947+64G>C)
c.1563+64G>C (n.1563+64G>C)
 gnomAD v4
1g.97373497C>TCA2646704968DPYDc.2058+64G>A (n.2058+64G>A)
c.1842+64G>A (n.1842+64G>A)
n.1125-2031C>T
n.1124+6296C>T
c.1947+64G>A (n.1947+64G>A)
c.1563+64G>A (n.1563+64G>A)
 gnomAD v4
1g.97373498T>CCA740810038DPYDc.2058+63A>G (n.2058+63A>G)
c.1842+63A>G (n.1842+63A>G)
n.1125-2030T>C
n.1124+6297T>C
c.1947+63A>G (n.1947+63A>G)
c.1563+63A>G (n.1563+63A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373498T=CA1182839962DPYDc.2058+63A= (n.2058+63A=)
c.1842+63A= (n.1842+63A=)
n.1125-2030T=
n.1124+6297T=
c.1947+63A= (n.1947+63A=)
c.1563+63A= (n.1563+63A=)
1g.97373499A>CCA2574442117DPYDc.2058+62T>G (n.2058+62T>G)
c.1842+62T>G (n.1842+62T>G)
n.1125-2029A>C
n.1124+6298A>C
c.1947+62T>G (n.1947+62T>G)
c.1563+62T>G (n.1563+62T>G)
1g.97373499A>GCA2646704970DPYDc.2058+62T>C (n.2058+62T>C)
c.1842+62T>C (n.1842+62T>C)
n.1125-2029A>G
n.1124+6298A>G
c.1947+62T>C (n.1947+62T>C)
c.1563+62T>C (n.1563+62T>C)
 gnomAD v4
1g.97373500T>CCA1004782513DPYDc.2058+61A>G (n.2058+61A>G)
c.1842+61A>G (n.1842+61A>G)
n.1125-2028T>C
n.1124+6299T>C
c.1947+61A>G (n.1947+61A>G)
c.1563+61A>G (n.1563+61A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373500T=CA1182839963DPYDc.2058+61A= (n.2058+61A=)
c.1842+61A= (n.1842+61A=)
n.1125-2028T=
n.1124+6299T=
c.1947+61A= (n.1947+61A=)
c.1563+61A= (n.1563+61A=)
1g.97373501C>ACA2646704971DPYDc.2058+60G>T (n.2058+60G>T)
c.1842+60G>T (n.1842+60G>T)
n.1125-2027C>A
n.1124+6300C>A
c.1947+60G>T (n.1947+60G>T)
c.1563+60G>T (n.1563+60G>T)
 gnomAD v4
1g.97373501C>TCA2646704972DPYDc.2058+60G>A (n.2058+60G>A)
c.1842+60G>A (n.1842+60G>A)
n.1125-2027C>T
n.1124+6300C>T
c.1947+60G>A (n.1947+60G>A)
c.1563+60G>A (n.1563+60G>A)
 gnomAD v4
1g.97373502C>ACA2646704973DPYDc.2058+59G>T (n.2058+59G>T)
c.1842+59G>T (n.1842+59G>T)
n.1125-2026C>A
n.1124+6301C>A
c.1947+59G>T (n.1947+59G>T)
c.1563+59G>T (n.1563+59G>T)
 gnomAD v4
1g.97373502C>TCA2646704974DPYDc.2058+59G>A (n.2058+59G>A)
c.1842+59G>A (n.1842+59G>A)
n.1125-2026C>T
n.1124+6301C>T
c.1947+59G>A (n.1947+59G>A)
c.1563+59G>A (n.1563+59G>A)
 gnomAD v4
1g.97373503A>CCA2574442118DPYDc.2058+58T>G (n.2058+58T>G)
c.1842+58T>G (n.1842+58T>G)
n.1125-2025A>C
n.1124+6302A>C
c.1947+58T>G (n.1947+58T>G)
c.1563+58T>G (n.1563+58T>G)
1g.97373503A>GCA2574442119DPYDc.2058+58T>C (n.2058+58T>C)
c.1842+58T>C (n.1842+58T>C)
n.1125-2025A>G
n.1124+6302A>G
c.1947+58T>C (n.1947+58T>C)
c.1563+58T>C (n.1563+58T>C)
1g.97373506C>ACA2646704975DPYDc.2058+55G>T (n.2058+55G>T)
c.1842+55G>T (n.1842+55G>T)
n.1125-2022C>A
n.1124+6305C>A
c.1947+55G>T (n.1947+55G>T)
c.1563+55G>T (n.1563+55G>T)
 gnomAD v4
1g.97373506C=CA1182839964DPYDc.2058+55G= (n.2058+55G=)
c.1842+55G= (n.1842+55G=)
n.1125-2022C=
n.1124+6305C=
c.1947+55G= (n.1947+55G=)
c.1563+55G= (n.1563+55G=)
1g.97373506C>GCA1004782521DPYDc.2058+55G>C (n.2058+55G>C)
c.1842+55G>C (n.1842+55G>C)
n.1125-2022C>G
n.1124+6305C>G
c.1947+55G>C (n.1947+55G>C)
c.1563+55G>C (n.1563+55G>C)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373506C>TCA27492808DPYDc.2058+55G>A (n.2058+55G>A)
c.1842+55G>A (n.1842+55G>A)
n.1125-2022C>T
n.1124+6305C>T
c.1947+55G>A (n.1947+55G>A)
c.1563+55G>A (n.1563+55G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373507G>ACA645715337DPYDc.2058+54C>T (n.2058+54C>T)
c.1842+54C>T (n.1842+54C>T)
n.1125-2021G>A
n.1124+6306G>A
c.1947+54C>T (n.1947+54C>T)
c.1563+54C>T (n.1563+54C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.97373507G>TCA2646704977DPYDc.2058+54C>A (n.2058+54C>A)
c.1842+54C>A (n.1842+54C>A)
n.1125-2021G>T
n.1124+6306G>T
c.1947+54C>A (n.1947+54C>A)
c.1563+54C>A (n.1563+54C>A)
 gnomAD v4
1g.97373511dupCA2744697826DPYDc.2058+54dup (n.2058+54dup)
c.1842+54dup (n.1842+54dup)
n.1125-2017dup
n.1124+6310dup
c.1947+54dup (n.1947+54dup)
c.1563+54dup (n.1563+54dup)
1g.97373511delCA2646704976DPYDc.2058+54del (n.2058+54del)
c.1842+54del (n.1842+54del)
n.1125-2017del
n.1124+6310del
c.1947+54del (n.1947+54del)
c.1563+54del (n.1563+54del)
 gnomAD v4
1g.97373508G>ACA2533437824DPYDc.2058+53C>T (n.2058+53C>T)
c.1842+53C>T (n.1842+53C>T)
n.1125-2020G>A
n.1124+6307G>A
c.1947+53C>T (n.1947+53C>T)
c.1563+53C>T (n.1563+53C>T)
 gnomAD v4
1g.97373509G>ACA1182839965DPYDc.2058+52C>T (n.2058+52C>T)
c.1842+52C>T (n.1842+52C>T)
n.1125-2019G>A
n.1124+6308G>A
c.1947+52C>T (n.1947+52C>T)
c.1563+52C>T (n.1563+52C>T)
 dbSNP
1g.97373509G=CA1182839966DPYDc.2058+52C= (n.2058+52C=)
c.1842+52C= (n.1842+52C=)
n.1125-2019G=
n.1124+6308G=
c.1947+52C= (n.1947+52C=)
c.1563+52C= (n.1563+52C=)
1g.97373509G>TCA2646704978DPYDc.2058+52C>A (n.2058+52C>A)
c.1842+52C>A (n.1842+52C>A)
n.1125-2019G>T
n.1124+6308G>T
c.1947+52C>A (n.1947+52C>A)
c.1563+52C>A (n.1563+52C>A)
 gnomAD v4
1g.97373510G>TCA2646704979DPYDc.2058+51C>A (n.2058+51C>A)
c.1842+51C>A (n.1842+51C>A)
n.1125-2018G>T
n.1124+6309G>T
c.1947+51C>A (n.1947+51C>A)
c.1563+51C>A (n.1563+51C>A)
 gnomAD v4
1g.97373511G>CCA2574442120DPYDc.2058+50C>G (n.2058+50C>G)
c.1842+50C>G (n.1842+50C>G)
n.1125-2017G>C
n.1124+6310G>C
c.1947+50C>G (n.1947+50C>G)
c.1563+50C>G (n.1563+50C>G)
1g.97373511G>TCA2574442121DPYDc.2058+50C>A (n.2058+50C>A)
c.1842+50C>A (n.1842+50C>A)
n.1125-2017G>T
n.1124+6310G>T
c.1947+50C>A (n.1947+50C>A)
c.1563+50C>A (n.1563+50C>A)
 gnomAD v4
1g.97373512C>ACA2646704980DPYDc.2058+49G>T (n.2058+49G>T)
c.1842+49G>T (n.1842+49G>T)
n.1125-2016C>A
n.1124+6311C>A
c.1947+49G>T (n.1947+49G>T)
c.1563+49G>T (n.1563+49G>T)
 gnomAD v4
1g.97373512C>GCA2646704982DPYDc.2058+49G>C (n.2058+49G>C)
c.1842+49G>C (n.1842+49G>C)
n.1125-2016C>G
n.1124+6311C>G
c.1947+49G>C (n.1947+49G>C)
c.1563+49G>C (n.1563+49G>C)
 gnomAD v4
1g.97373512C>TCA2646704981DPYDc.2058+49G>A (n.2058+49G>A)
c.1842+49G>A (n.1842+49G>A)
n.1125-2016C>T
n.1124+6311C>T
c.1947+49G>A (n.1947+49G>A)
c.1563+49G>A (n.1563+49G>A)
 gnomAD v4
1g.97373515G>TCA2646704983DPYDc.2058+46C>A (n.2058+46C>A)
c.1842+46C>A (n.1842+46C>A)
n.1125-2013G>T
n.1124+6314G>T
c.1947+46C>A (n.1947+46C>A)
c.1563+46C>A (n.1563+46C>A)
 gnomAD v4
1g.97373516T>CCA2646704984DPYDc.2058+45A>G (n.2058+45A>G)
c.1842+45A>G (n.1842+45A>G)
n.1125-2012T>C
n.1124+6315T>C
c.1947+45A>G (n.1947+45A>G)
c.1563+45A>G (n.1563+45A>G)
 gnomAD v4
1g.97373517T>CCA2574442122DPYDc.2058+44A>G (n.2058+44A>G)
c.1842+44A>G (n.1842+44A>G)
n.1125-2011T>C
n.1124+6316T>C
c.1947+44A>G (n.1947+44A>G)
c.1563+44A>G (n.1563+44A>G)
1g.97373519T>ACA1182839967DPYDc.2058+42A>T (n.2058+42A>T)
c.1842+42A>T (n.1842+42A>T)
n.1125-2009T>A
n.1124+6318T>A
c.1947+42A>T (n.1947+42A>T)
c.1563+42A>T (n.1563+42A>T)
 dbSNP
1g.97373519T>CCA228104DPYDc.2058+42A>G (n.2058+42A>G)
c.1842+42A>G (n.1842+42A>G)
n.1125-2009T>C
n.1124+6318T>C
c.1947+42A>G (n.1947+42A>G)
c.1563+42A>G (n.1563+42A>G)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373519T=CA1143568753DPYDc.2058+42A= (n.2058+42A=)
c.1842+42A= (n.1842+42A=)
n.1125-2009T=
n.1124+6318T=
c.1947+42A= (n.1947+42A=)
c.1563+42A= (n.1563+42A=)
1g.97373520G>TCA2646704985DPYDc.2058+41C>A (n.2058+41C>A)
c.1842+41C>A (n.1842+41C>A)
n.1125-2008G>T
n.1124+6319G>T
c.1947+41C>A (n.1947+41C>A)
c.1563+41C>A (n.1563+41C>A)
 gnomAD v4
1g.97373521T>CCA740810051DPYDc.2058+40A>G (n.2058+40A>G)
c.1842+40A>G (n.1842+40A>G)
n.1125-2007T>C
n.1124+6320T>C
c.1947+40A>G (n.1947+40A>G)
c.1563+40A>G (n.1563+40A>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373521T=CA1182839968DPYDc.2058+40A= (n.2058+40A=)
c.1842+40A= (n.1842+40A=)
n.1125-2007T=
n.1124+6320T=
c.1947+40A= (n.1947+40A=)
c.1563+40A= (n.1563+40A=)
1g.97373522C=CA1182839969DPYDc.2058+39G= (n.2058+39G=)
c.1842+39G= (n.1842+39G=)
n.1125-2006C=
n.1124+6321C=
c.1947+39G= (n.1947+39G=)
c.1563+39G= (n.1563+39G=)
1g.97373522C>TCA963150DPYDc.2058+39G>A (n.2058+39G>A)
c.1842+39G>A (n.1842+39G>A)
n.1125-2006C>T
n.1124+6321C>T
c.1947+39G>A (n.1947+39G>A)
c.1563+39G>A (n.1563+39G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373523A>GCA2646704986DPYDc.2058+38T>C (n.2058+38T>C)
c.1842+38T>C (n.1842+38T>C)
n.1125-2005A>G
n.1124+6322A>G
c.1947+38T>C (n.1947+38T>C)
c.1563+38T>C (n.1563+38T>C)
 gnomAD v4
1g.97373526C=CA1141228459DPYDc.2058+35G= (n.2058+35G=)
c.1842+35G= (n.1842+35G=)
n.1125-2002C=
n.1124+6325C=
c.1947+35G= (n.1947+35G=)
c.1563+35G= (n.1563+35G=)
1g.97373526C>TCA27492809DPYDc.2058+35G>A (n.2058+35G>A)
c.1842+35G>A (n.1842+35G>A)
n.1125-2002C>T
n.1124+6325C>T
c.1947+35G>A (n.1947+35G>A)
c.1563+35G>A (n.1563+35G>A)
 dbSNP
1g.97373527T>CCA2572630081DPYDc.2058+34A>G (n.2058+34A>G)
c.1842+34A>G (n.1842+34A>G)
n.1125-2001T>C
n.1124+6326T>C
c.1947+34A>G (n.1947+34A>G)
c.1563+34A>G (n.1563+34A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97373528G>TCA2646704987DPYDc.2058+33C>A (n.2058+33C>A)
c.1842+33C>A (n.1842+33C>A)
n.1125-2000G>T
n.1124+6327G>T
c.1947+33C>A (n.1947+33C>A)
c.1563+33C>A (n.1563+33C>A)
 gnomAD v4
1g.97373528_97373529insTTCA2646704988DPYDc.2058+32_2058+33insAA (n.2058+32_2058+33insAA)
c.1842+32_1842+33insAA (n.1842+32_1842+33insAA)
n.1125-2000_1125-1999insTT
n.1124+6327_1124+6328insTT
c.1947+32_1947+33insAA (n.1947+32_1947+33insAA)
c.1563+32_1563+33insAA (n.1563+32_1563+33insAA)
 gnomAD v4
1g.97373529_97373530insTGTCACACTGTTATGTCA2646704989DPYDc.2058+31_2058+32insACATAACAGTGTGACA (n.2058+31_2058+32insACATAACAGTGTGACA)
c.1842+31_1842+32insACATAACAGTGTGACA (n.1842+31_1842+32insACATAACAGTGTGACA)
n.1125-1999_1125-1998insTGTCACACTGTTATGT
n.1124+6328_1124+6329insTGTCACACTGTTATGT
c.1947+31_1947+32insACATAACAGTGTGACA (n.1947+31_1947+32insACATAACAGTGTGACA)
c.1563+31_1563+32insACATAACAGTGTGACA (n.1563+31_1563+32insACATAACAGTGTGACA)
 gnomAD v4
1g.97373531A=CA1182839970DPYDc.2058+30T= (n.2058+30T=)
c.1842+30T= (n.1842+30T=)
n.1125-1997A=
n.1124+6330A=
c.1947+30T= (n.1947+30T=)
c.1563+30T= (n.1563+30T=)
1g.97373531A>GCA27492810DPYDc.2058+30T>C (n.2058+30T>C)
c.1842+30T>C (n.1842+30T>C)
n.1125-1997A>G
n.1124+6330A>G
c.1947+30T>C (n.1947+30T>C)
c.1563+30T>C (n.1563+30T>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97373532T>CCA963151DPYDc.2058+29A>G (n.2058+29A>G)
c.1842+29A>G (n.1842+29A>G)
n.1125-1996T>C
n.1124+6331T>C
c.1947+29A>G (n.1947+29A>G)
c.1563+29A>G (n.1563+29A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373532T=CA1143380954DPYDc.2058+29A= (n.2058+29A=)
c.1842+29A= (n.1842+29A=)
n.1125-1996T=
n.1124+6331T=
c.1947+29A= (n.1947+29A=)
c.1563+29A= (n.1563+29A=)
1g.97373534C=CA1182839971DPYDc.2058+27G= (n.2058+27G=)
c.1842+27G= (n.1842+27G=)
n.1125-1994C=
n.1124+6333C=
c.1947+27G= (n.1947+27G=)
c.1563+27G= (n.1563+27G=)
1g.97373534C>GCA2696486740DPYDc.2058+27G>C (n.2058+27G>C)
c.1842+27G>C (n.1842+27G>C)
n.1125-1994C>G
n.1124+6333C>G
c.1947+27G>C (n.1947+27G>C)
c.1563+27G>C (n.1563+27G>C)
 dbSNP
1g.97373534C>TCA1182839972DPYDc.2058+27G>A (n.2058+27G>A)
c.1842+27G>A (n.1842+27G>A)
n.1125-1994C>T
n.1124+6333C>T
c.1947+27G>A (n.1947+27G>A)
c.1563+27G>A (n.1563+27G>A)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97373535T>ACA2696677428DPYDc.2058+26A>T (n.2058+26A>T)
c.1842+26A>T (n.1842+26A>T)
n.1125-1993T>A
n.1124+6334T>A
c.1947+26A>T (n.1947+26A>T)
c.1563+26A>T (n.1563+26A>T)
 dbSNP
1g.97373536_97373542delinsTAGTGGCCA1182839973DPYDc.2058+19_2058+25delinsGCCACTA (n.2058+19_2058+25delinsGCCACTA)
c.1842+19_1842+25delinsGCCACTA (n.1842+19_1842+25delinsGCCACTA)
n.1125-1992_1125-1986delinsTAGTGGC
n.1124+6335_1124+6341delinsTAGTGGC
c.1947+19_1947+25delinsGCCACTA (n.1947+19_1947+25delinsGCCACTA)
c.1563+19_1563+25delinsGCCACTA (n.1563+19_1563+25delinsGCCACTA)
1g.97373537delCA2574442124DPYDc.2058+24del (n.2058+24del)
c.1842+24del (n.1842+24del)
n.1125-1991del
n.1124+6336del
c.1947+24del (n.1947+24del)
c.1563+24del (n.1563+24del)
1g.97373537A=CA1144029197DPYDc.2058+24T= (n.2058+24T=)
c.1842+24T= (n.1842+24T=)
n.1125-1991A=
n.1124+6336A=
c.1947+24T= (n.1947+24T=)
c.1563+24T= (n.1563+24T=)
1g.97373537A>CCA963152DPYDc.2058+24T>G (n.2058+24T>G)
c.1842+24T>G (n.1842+24T>G)
n.1125-1991A>C
n.1124+6336A>C
c.1947+24T>G (n.1947+24T>G)
c.1563+24T>G (n.1563+24T>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373537A>TCA2696430218DPYDc.2058+24T>A (n.2058+24T>A)
c.1842+24T>A (n.1842+24T>A)
n.1125-1991A>T
n.1124+6336A>T
c.1947+24T>A (n.1947+24T>A)
c.1563+24T>A (n.1563+24T>A)
 dbSNP
1g.97373539_97373544delCA740810062DPYDc.2058+19_2058+24del (n.2058+19_2058+24del)
c.1842+19_1842+24del (n.1842+19_1842+24del)
n.1125-1989_1125-1984del
n.1124+6338_1124+6343del
c.1947+19_1947+24del (n.1947+19_1947+24del)
c.1563+19_1563+24del (n.1563+19_1563+24del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373538G>ACA524781854DPYDc.2058+23C>T (n.2058+23C>T)
c.1842+23C>T (n.1842+23C>T)
n.1125-1990G>A
n.1124+6337G>A
c.1947+23C>T (n.1947+23C>T)
c.1563+23C>T (n.1563+23C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373538G>CCA1004782536DPYDc.2058+23C>G (n.2058+23C>G)
c.1842+23C>G (n.1842+23C>G)
n.1125-1990G>C
n.1124+6337G>C
c.1947+23C>G (n.1947+23C>G)
c.1563+23C>G (n.1563+23C>G)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373538G=CA1182839974DPYDc.2058+23C= (n.2058+23C=)
c.1842+23C= (n.1842+23C=)
n.1125-1990G=
n.1124+6337G=
c.1947+23C= (n.1947+23C=)
c.1563+23C= (n.1563+23C=)
1g.97373539T>ACA2646704990DPYDc.2058+22A>T (n.2058+22A>T)
c.1842+22A>T (n.1842+22A>T)
n.1125-1989T>A
n.1124+6338T>A
c.1947+22A>T (n.1947+22A>T)
c.1563+22A>T (n.1563+22A>T)
 gnomAD v4
1g.97373539T>CCA27492811DPYDc.2058+22A>G (n.2058+22A>G)
c.1842+22A>G (n.1842+22A>G)
n.1125-1989T>C
n.1124+6338T>C
c.1947+22A>G (n.1947+22A>G)
c.1563+22A>G (n.1563+22A>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97373539T=CA1143649734DPYDc.2058+22A= (n.2058+22A=)
c.1842+22A= (n.1842+22A=)
n.1125-1989T=
n.1124+6338T=
c.1947+22A= (n.1947+22A=)
c.1563+22A= (n.1563+22A=)
1g.97373540G>ACA963153DPYDc.2058+21C>T (n.2058+21C>T)
c.1842+21C>T (n.1842+21C>T)
n.1125-1988G>A
n.1124+6339G>A
c.1947+21C>T (n.1947+21C>T)
c.1563+21C>T (n.1563+21C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373540G=CA1182839975DPYDc.2058+21C= (n.2058+21C=)
c.1842+21C= (n.1842+21C=)
n.1125-1988G=
n.1124+6339G=
c.1947+21C= (n.1947+21C=)
c.1563+21C= (n.1563+21C=)
1g.97373540G>TCA2646704991DPYDc.2058+21C>A (n.2058+21C>A)
c.1842+21C>A (n.1842+21C>A)
n.1125-1988G>T
n.1124+6339G>T
c.1947+21C>A (n.1947+21C>A)
c.1563+21C>A (n.1563+21C>A)
 gnomAD v4
1g.97373541G>TCA2646704992DPYDc.2058+20C>A (n.2058+20C>A)
c.1842+20C>A (n.1842+20C>A)
n.1125-1987G>T
n.1124+6340G>T
c.1947+20C>A (n.1947+20C>A)
c.1563+20C>A (n.1563+20C>A)
 gnomAD v4
1g.97373542C=CA1182839976DPYDc.2058+19G= (n.2058+19G=)
c.1842+19G= (n.1842+19G=)
n.1125-1986C=
n.1124+6341C=
c.1947+19G= (n.1947+19G=)
c.1563+19G= (n.1563+19G=)
1g.97373542C>GCA1182839977DPYDc.2058+19G>C (n.2058+19G>C)
c.1842+19G>C (n.1842+19G>C)
n.1125-1986C>G
n.1124+6341C>G
c.1947+19G>C (n.1947+19G>C)
c.1563+19G>C (n.1563+19G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97373545C=CA1149069601DPYDc.2058+16G= (n.2058+16G=)
c.1842+16G= (n.1842+16G=)
n.1125-1983C=
n.1124+6344C=
c.1947+16G= (n.1947+16G=)
c.1563+16G= (n.1563+16G=)
1g.97373545C>GCA524781858DPYDc.2058+16G>C (n.2058+16G>C)
c.1842+16G>C (n.1842+16G>C)
n.1125-1983C>G
n.1124+6344C>G
c.1947+16G>C (n.1947+16G>C)
c.1563+16G>C (n.1563+16G>C)
 dbSNP gnomAD v2
1g.97373545C>TCA963154DPYDc.2058+16G>A (n.2058+16G>A)
c.1842+16G>A (n.1842+16G>A)
n.1125-1983C>T
n.1124+6344C>T
c.1947+16G>A (n.1947+16G>A)
c.1563+16G>A (n.1563+16G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97373546T>CCA963155DPYDc.2058+15A>G (n.2058+15A>G)
c.1842+15A>G (n.1842+15A>G)
n.1125-1982T>C
n.1124+6345T>C
c.1947+15A>G (n.1947+15A>G)
c.1563+15A>G (n.1563+15A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.97373546T=CA1182839978DPYDc.2058+15A= (n.2058+15A=)
c.1842+15A= (n.1842+15A=)
n.1125-1982T=
n.1124+6345T=
c.1947+15A= (n.1947+15A=)
c.1563+15A= (n.1563+15A=)
1g.97373547G>ACA524781861DPYDc.2058+14C>T (n.2058+14C>T)
c.1842+14C>T (n.1842+14C>T)
n.1125-1981G>A
n.1124+6346G>A
c.1947+14C>T (n.1947+14C>T)
c.1563+14C>T (n.1563+14C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97373547G=CA1182839979DPYDc.2058+14C= (n.2058+14C=)
c.1842+14C= (n.1842+14C=)
n.1125-1981G=
n.1124+6346G=
c.1947+14C= (n.1947+14C=)
c.1563+14C= (n.1563+14C=)
1g.97373547G>TCA2646704993DPYDc.2058+14C>A (n.2058+14C>A)
c.1842+14C>A (n.1842+14C>A)
n.1125-1981G>T
n.1124+6346G>T
c.1947+14C>A (n.1947+14C>A)
c.1563+14C>A (n.1563+14C>A)
 gnomAD v4
1g.97373549C>GCA2646704994DPYDc.2058+12G>C (n.2058+12G>C)
c.1842+12G>C (n.1842+12G>C)
n.1125-1979C>G
n.1124+6348C>G
c.1947+12G>C (n.1947+12G>C)
c.1563+12G>C (n.1563+12G>C)
 gnomAD v4
1g.97373551A=CA1182839981DPYDc.2058+10T= (n.2058+10T=)
c.1842+10T= (n.1842+10T=)
n.1125-1977A=
n.1124+6350A=
c.1947+10T= (n.1947+10T=)
c.1563+10T= (n.1563+10T=)
1g.97373551A>GCA1182839980DPYDc.2058+10T>C (n.2058+10T>C)
c.1842+10T>C (n.1842+10T>C)
n.1125-1977A>G
n.1124+6350A>G
c.1947+10T>C (n.1947+10T>C)
c.1563+10T>C (n.1563+10T>C)
 dbSNP
1g.97373552G>ACA740810085DPYDc.2058+9C>T (n.2058+9C>T)
c.1842+9C>T (n.1842+9C>T)
n.1125-1976G>A
n.1124+6351G>A
c.1947+9C>T (n.1947+9C>T)
c.1563+9C>T (n.1563+9C>T)
 dbSNP
1g.97373552G>CCA27492812DPYDc.2058+9C>G (n.2058+9C>G)
c.1842+9C>G (n.1842+9C>G)
n.1125-1976G>C
n.1124+6351G>C
c.1947+9C>G (n.1947+9C>G)
c.1563+9C>G (n.1563+9C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97373552G=CA1182839982DPYDc.2058+9C= (n.2058+9C=)
c.1842+9C= (n.1842+9C=)
n.1125-1976G=
n.1124+6351G=
c.1947+9C= (n.1947+9C=)
c.1563+9C= (n.1563+9C=)
1g.97373552G>TCA27492813DPYDc.2058+9C>A (n.2058+9C>A)
c.1842+9C>A (n.1842+9C>A)
n.1125-1976G>T
n.1124+6351G>T
c.1947+9C>A (n.1947+9C>A)
c.1563+9C>A (n.1563+9C>A)
 dbSNP
1g.97373553G=CA1182839983DPYDc.2058+8C= (n.2058+8C=)
c.1842+8C= (n.1842+8C=)
n.1125-1975G=
n.1124+6352G=
c.1947+8C= (n.1947+8C=)
c.1563+8C= (n.1563+8C=)
1g.97373553G>TCA524781862DPYDc.2058+8C>A (n.2058+8C>A)
c.1842+8C>A (n.1842+8C>A)
n.1125-1975G>T
n.1124+6352G>T
c.1947+8C>A (n.1947+8C>A)
c.1563+8C>A (n.1563+8C>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97373554T>ACA524781864DPYDc.2058+7A>T (n.2058+7A>T)
c.1842+7A>T (n.1842+7A>T)
n.1125-1974T>A
n.1124+6353T>A
c.1947+7A>T (n.1947+7A>T)
c.1563+7A>T (n.1563+7A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97373554T>GCA1182839984DPYDc.2058+7A>C (n.2058+7A>C)
c.1842+7A>C (n.1842+7A>C)
n.1125-1974T>G
n.1124+6353T>G
c.1947+7A>C (n.1947+7A>C)
c.1563+7A>C (n.1563+7A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97373554T=CA1182839985DPYDc.2058+7A= (n.2058+7A=)
c.1842+7A= (n.1842+7A=)
n.1125-1974T=
n.1124+6353T=
c.1947+7A= (n.1947+7A=)
c.1563+7A= (n.1563+7A=)
1g.97373556C=CA1143543063DPYDc.2058+5G= (n.2058+5G=)
c.1842+5G= (n.1842+5G=)
n.1125-1972C=
n.1124+6355C=
c.1947+5G= (n.1947+5G=)
c.1563+5G= (n.1563+5G=)
1g.97373556C>TCA963156DPYDc.2058+5G>A (n.2058+5G>A)
c.1842+5G>A (n.1842+5G>A)
n.1125-1972C>T
n.1124+6355C>T
c.1947+5G>A (n.1947+5G>A)
c.1563+5G>A (n.1563+5G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373557T>CCA27492814DPYDc.2058+4A>G (n.2058+4A>G)
c.1842+4A>G (n.1842+4A>G)
n.1125-1971T>C
n.1124+6356T>C
c.1947+4A>G (n.1947+4A>G)
c.1563+4A>G (n.1563+4A>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.97373557T=CA1182839986DPYDc.2058+4A= (n.2058+4A=)
c.1842+4A= (n.1842+4A=)
n.1125-1971T=
n.1124+6356T=
c.1947+4A= (n.1947+4A=)
c.1563+4A= (n.1563+4A=)
1g.97373558T>ACA2646704995DPYDc.2058+3A>T (n.2058+3A>T)
c.1842+3A>T (n.1842+3A>T)
n.1125-1970T>A
n.1124+6357T>A
c.1947+3A>T (n.1947+3A>T)
c.1563+3A>T (n.1563+3A>T)
 gnomAD v4
1g.97373559A>CCA341375530DPYDc.2058+2T>G (n.2058+2T>G)
c.1842+2T>G (n.1842+2T>G)
n.1125-1969A>C
n.1124+6358A>C
c.1947+2T>G (n.1947+2T>G)
c.1563+2T>G (n.1563+2T>G)
1g.97373559A>GCA341375531DPYDc.2058+2T>C (n.2058+2T>C)
c.1842+2T>C (n.1842+2T>C)
n.1125-1969A>G
n.1124+6358A>G
c.1947+2T>C (n.1947+2T>C)
c.1563+2T>C (n.1563+2T>C)
1g.97373559A>TCA341375532DPYDc.2058+2T>A (n.2058+2T>A)
c.1842+2T>A (n.1842+2T>A)
n.1125-1969A>T
n.1124+6358A>T
c.1947+2T>A (n.1947+2T>A)
c.1563+2T>A (n.1563+2T>A)
1g.97373560C>ACA341375533DPYDc.2058+1G>T (n.2058+1G>T)
c.1842+1G>T (n.1842+1G>T)
n.1125-1968C>A
n.1124+6359C>A
c.1947+1G>T (n.1947+1G>T)
c.1563+1G>T (n.1563+1G>T)
1g.97373560C=CA1182839987DPYDc.2058+1G= (n.2058+1G=)
c.1842+1G= (n.1842+1G=)
n.1125-1968C=
n.1124+6359C=
c.1947+1G= (n.1947+1G=)
c.1563+1G= (n.1563+1G=)
1g.97373560C>GCA16040796DPYDc.2058+1G>C (n.2058+1G>C)
c.1842+1G>C (n.1842+1G>C)
n.1125-1968C>G
n.1124+6359C>G
c.1947+1G>C (n.1947+1G>C)
c.1563+1G>C (n.1563+1G>C)
 ClinVar dbSNP
1g.97373560C>TCA341375534DPYDc.2058+1G>A (n.2058+1G>A)
c.1842+1G>A (n.1842+1G>A)
n.1125-1968C>T
n.1124+6359C>T
c.1947+1G>A (n.1947+1G>A)
c.1563+1G>A (n.1563+1G>A)
 gnomAD v4
1g.97373560_97373576delinsCCTGCCCACAGGCCAGGCA1182839988DPYDc.2043_2058+1delinsCCTGGCCTGTGGGCAGG
c.1827_1842+1delinsCCTGGCCTGTGGGCAGG
n.1125-1968_1125-1952delinsCCTGCCCACAGGCCAGG
n.1124+6359_1124+6375delinsCCTGCCCACAGGCCAGG
c.1932_1947+1delinsCCTGGCCTGTGGGCAGG
c.1548_1563+1delinsCCTGGCCTGTGGGCAGG
1g.97373561C>ACA341375535DPYDc.2058G>T (p.Gln686His)
c.1842G>T (p.Gln614His)
n.1125-1967C>A
n.1124+6360C>A
c.1947G>T (p.Gln649His)
c.1563G>T (p.Gln521His)
1g.97373561C>GCA341375536DPYDc.2058G>C (p.Gln686His)
c.1842G>C (p.Gln614His)
n.1125-1967C>G
n.1124+6360C>G
c.1947G>C (p.Gln649His)
c.1563G>C (p.Gln521His)
1g.97373561C>TCA419140657DPYDc.2058G>A (p.Gln686=)
c.1842G>A (p.Gln614=)
n.1125-1967C>T
n.1124+6360C>T
c.1947G>A (p.Gln649=)
c.1563G>A (p.Gln521=)
1g.97373562_97373577delCA199084DPYDc.2043_2058del (p.Leu682IlefsTer24)
c.1827_1842del (p.Leu610IlefsTer24)
n.1125-1966_1125-1951del
n.1124+6361_1124+6376del
c.1932_1947del (p.Leu645IlefsTer24)
c.1548_1563del (p.Leu517IlefsTer24)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373562T>ACA341375539DPYDc.2057A>T (p.Gln686Leu)
c.1841A>T (p.Gln614Leu)
n.1125-1966T>A
n.1124+6361T>A
c.1946A>T (p.Gln649Leu)
c.1562A>T (p.Gln521Leu)
1g.97373562T>CCA341375537DPYDc.2057A>G (p.Gln686Arg)
c.1841A>G (p.Gln614Arg)
n.1125-1966T>C
n.1124+6361T>C
c.1946A>G (p.Gln649Arg)
c.1562A>G (p.Gln521Arg)
1g.97373562T>GCA341375538DPYDc.2057A>C (p.Gln686Pro)
c.1841A>C (p.Gln614Pro)
n.1125-1966T>G
n.1124+6361T>G
c.1946A>C (p.Gln649Pro)
c.1562A>C (p.Gln521Pro)
1g.97373563G>ACA341375540DPYDc.2056C>T (p.Gln686Ter)
c.1840C>T (p.Gln614Ter)
n.1125-1965G>A
n.1124+6362G>A
c.1945C>T (p.Gln649Ter)
c.1561C>T (p.Gln521Ter)
1g.97373563G>CCA341375541DPYDc.2056C>G (p.Gln686Glu)
c.1840C>G (p.Gln614Glu)
n.1125-1965G>C
n.1124+6362G>C
c.1945C>G (p.Gln649Glu)
c.1561C>G (p.Gln521Glu)
1g.97373563G>TCA341375542DPYDc.2056C>A (p.Gln686Lys)
c.1840C>A (p.Gln614Lys)
n.1125-1965G>T
n.1124+6362G>T
c.1945C>A (p.Gln649Lys)
c.1561C>A (p.Gln521Lys)
1g.97373564C>ACA419140658DPYDc.2055G>T (p.Gly685=)
c.1839G>T (p.Gly613=)
n.1125-1964C>A
n.1124+6363C>A
c.1944G>T (p.Gly648=)
c.1560G>T (p.Gly520=)
1g.97373564C>GCA419140659DPYDc.2055G>C (p.Gly685=)
c.1839G>C (p.Gly613=)
n.1125-1964C>G
n.1124+6363C>G
c.1944G>C (p.Gly648=)
c.1560G>C (p.Gly520=)
1g.97373564C>TCA419140660DPYDc.2055G>A (p.Gly685=)
c.1839G>A (p.Gly613=)
n.1125-1964C>T
n.1124+6363C>T
c.1944G>A (p.Gly648=)
c.1560G>A (p.Gly520=)
 gnomAD v4
1g.97373565C>ACA341375543DPYDc.2054G>T (p.Gly685Val)
c.1838G>T (p.Gly613Val)
n.1125-1963C>A
n.1124+6364C>A
c.1943G>T (p.Gly648Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
1g.97373565C>GCA341375544DPYDc.2054G>C (p.Gly685Ala)
c.1838G>C (p.Gly613Ala)
n.1125-1963C>G
n.1124+6364C>G
c.1943G>C (p.Gly648Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
1g.97373565C>TCA341375545DPYDc.2054G>A (p.Gly685Glu)
c.1838G>A (p.Gly613Glu)
n.1125-1963C>T
n.1124+6364C>T
c.1943G>A (p.Gly648Glu)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
1g.97373566C>ACA341375548DPYDc.2053G>T (p.Gly685Trp)
c.1837G>T (p.Gly613Trp)
n.1125-1962C>A
n.1124+6365C>A
c.1942G>T (p.Gly648Trp)
c.1558G>T (p.Gly520Trp)
1g.97373566C>GCA341375546DPYDc.2053G>C (p.Gly685Arg)
c.1837G>C (p.Gly613Arg)
n.1125-1962C>G
n.1124+6365C>G
c.1942G>C (p.Gly648Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
1g.97373566C>TCA341375547DPYDc.2053G>A (p.Gly685Arg)
c.1837G>A (p.Gly613Arg)
n.1125-1962C>T
n.1124+6365C>T
c.1942G>A (p.Gly648Arg)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
1g.97373567A>CCA341375549DPYDc.2052T>G (p.Cys684Trp)
c.1836T>G (p.Cys612Trp)
n.1125-1961A>C
n.1124+6366A>C
c.1941T>G (p.Cys647Trp)
c.1557T>G (p.Cys519Trp)
1g.97373567A>GCA419140661DPYDc.2052T>C (p.Cys684=)
c.1836T>C (p.Cys612=)
n.1125-1961A>G
n.1124+6366A>G
c.1941T>C (p.Cys647=)
c.1557T>C (p.Cys519=)
1g.97373567A>TCA341375550DPYDc.2052T>A (p.Cys684Ter)
c.1836T>A (p.Cys612Ter)
n.1125-1961A>T
n.1124+6366A>T
c.1941T>A (p.Cys647Ter)
c.1557T>A (p.Cys519Ter)
1g.97373568C>ACA963157DPYDc.2051G>T (p.Cys684Phe)
c.1835G>T (p.Cys612Phe)
n.1125-1960C>A
n.1124+6367C>A
c.1940G>T (p.Cys647Phe)
c.1556G>T (p.Cys519Phe)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97373568C=CA1148568831DPYDc.2051G= (p.Cys684=)
c.1835G= (p.Cys612=)
n.1125-1960C=
n.1124+6367C=
c.1940G= (p.Cys647=)
c.1556G= (p.Cys519=)
1g.97373568C>GCA341375551DPYDc.2051G>C (p.Cys684Ser)
c.1835G>C (p.Cys612Ser)
n.1125-1960C>G
n.1124+6367C>G
c.1940G>C (p.Cys647Ser)
c.1556G>C (p.Cys519Ser)
1g.97373568C>TCA341375552DPYDc.2051G>A (p.Cys684Tyr)
c.1835G>A (p.Cys612Tyr)
n.1125-1960C>T
n.1124+6367C>T
c.1940G>A (p.Cys647Tyr)
c.1556G>A (p.Cys519Tyr)
 dbSNP COSMIC
1g.97373569A>CCA341375555DPYDc.2050T>G (p.Cys684Gly)
c.1834T>G (p.Cys612Gly)
n.1125-1959A>C
n.1124+6368A>C
c.1939T>G (p.Cys647Gly)
c.1555T>G (p.Cys519Gly)
1g.97373569A>GCA341375553DPYDc.2050T>C (p.Cys684Arg)
c.1834T>C (p.Cys612Arg)
n.1125-1959A>G
n.1124+6368A>G
c.1939T>C (p.Cys647Arg)
c.1555T>C (p.Cys519Arg)
 gnomAD v4
1g.97373569A>TCA341375554DPYDc.2050T>A (p.Cys684Ser)
c.1834T>A (p.Cys612Ser)
n.1125-1959A>T
n.1124+6368A>T
c.1939T>A (p.Cys647Ser)
c.1555T>A (p.Cys519Ser)
1g.97373570G>ACA419140662DPYDc.2049C>T (p.Ala683=)
c.1833C>T (p.Ala611=)
n.1125-1958G>A
n.1124+6369G>A
c.1938C>T (p.Ala646=)
c.1554C>T (p.Ala518=)
1g.97373570G>CCA228105DPYDc.2049C>G (p.Ala683=)
c.1833C>G (p.Ala611=)
n.1125-1958G>C
n.1124+6369G>C
c.1938C>G (p.Ala646=)
c.1554C>G (p.Ala518=)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373570G=CA1142628775DPYDc.2049C= (p.Ala683=)
c.1833C= (p.Ala611=)
n.1125-1958G=
n.1124+6369G=
c.1938C= (p.Ala646=)
c.1554C= (p.Ala518=)
1g.97373570G>TCA419140663DPYDc.2049C>A (p.Ala683=)
c.1833C>A (p.Ala611=)
n.1125-1958G>T
n.1124+6369G>T
c.1938C>A (p.Ala646=)
c.1554C>A (p.Ala518=)
 gnomAD v4
1g.97373571delCA2646704996DPYDc.2049del (p.Cys684ValfsTer27)
c.1833del (p.Cys612ValfsTer27)
n.1125-1957del
n.1124+6370del
c.1938del (p.Cys647ValfsTer27)
c.1554del (p.Cys519ValfsTer27)
 gnomAD v4
1g.97373571G>ACA341375556DPYDc.2048C>T (p.Ala683Val)
c.1832C>T (p.Ala611Val)
n.1125-1957G>A
n.1124+6370G>A
c.1937C>T (p.Ala646Val)
c.1553C>T (p.Ala518Val)
1g.97373571G>CCA341375557DPYDc.2048C>G (p.Ala683Gly)
c.1832C>G (p.Ala611Gly)
n.1125-1957G>C
n.1124+6370G>C
c.1937C>G (p.Ala646Gly)
c.1553C>G (p.Ala518Gly)
1g.97373571G>TCA341375558DPYDc.2048C>A (p.Ala683Asp)
c.1832C>A (p.Ala611Asp)
n.1125-1957G>T
n.1124+6370G>T
c.1937C>A (p.Ala646Asp)
c.1553C>A (p.Ala518Asp)
1g.97373572C>ACA341375559DPYDc.2047G>T (p.Ala683Ser)
c.1831G>T (p.Ala611Ser)
n.1125-1956C>A
n.1124+6371C>A
c.1936G>T (p.Ala646Ser)
c.1552G>T (p.Ala518Ser)
1g.97373572C>GCA341375560DPYDc.2047G>C (p.Ala683Pro)
c.1831G>C (p.Ala611Pro)
n.1125-1956C>G
n.1124+6371C>G
c.1936G>C (p.Ala646Pro)
c.1552G>C (p.Ala518Pro)
1g.97373572C>TCA341375561DPYDc.2047G>A (p.Ala683Thr)
c.1831G>A (p.Ala611Thr)
n.1125-1956C>T
n.1124+6371C>T
c.1936G>A (p.Ala646Thr)
c.1552G>A (p.Ala518Thr)
 ClinVar gnomAD v4
1g.97373573C>ACA419140664DPYDc.2046G>T (p.Leu682=)
c.1830G>T (p.Leu610=)
n.1125-1955C>A
n.1124+6372C>A
c.1935G>T (p.Leu645=)
c.1551G>T (p.Leu517=)
1g.97373573C=CA1182839989DPYDc.2046G= (p.Leu682=)
c.1830G= (p.Leu610=)
n.1125-1955C=
n.1124+6372C=
c.1935G= (p.Leu645=)
c.1551G= (p.Leu517=)
1g.97373573C>GCA419140665DPYDc.2046G>C (p.Leu682=)
c.1830G>C (p.Leu610=)
n.1125-1955C>G
n.1124+6372C>G
c.1935G>C (p.Leu645=)
c.1551G>C (p.Leu517=)
1g.97373573C>TCA419140666DPYDc.2046G>A (p.Leu682=)
c.1830G>A (p.Leu610=)
n.1125-1955C>T
n.1124+6372C>T
c.1935G>A (p.Leu645=)
c.1551G>A (p.Leu517=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.97373574A>CCA341375562DPYDc.2045T>G (p.Leu682Arg)
c.1829T>G (p.Leu610Arg)
n.1125-1954A>C
n.1124+6373A>C
c.1934T>G (p.Leu645Arg)
c.1550T>G (p.Leu517Arg)
1g.97373574A>GCA341375563DPYDc.2045T>C (p.Leu682Pro)
c.1829T>C (p.Leu610Pro)
n.1125-1954A>G
n.1124+6373A>G
c.1934T>C (p.Leu645Pro)
c.1550T>C (p.Leu517Pro)
1g.97373574A>TCA341375564DPYDc.2045T>A (p.Leu682Gln)
c.1829T>A (p.Leu610Gln)
n.1125-1954A>T
n.1124+6373A>T
c.1934T>A (p.Leu645Gln)
c.1550T>A (p.Leu517Gln)
1g.97373575G>ACA419140667DPYDc.2044C>T (p.Leu682=)
c.1828C>T (p.Leu610=)
n.1125-1953G>A
n.1124+6374G>A
c.1933C>T (p.Leu645=)
c.1549C>T (p.Leu517=)
1g.97373575G>CCA341375565DPYDc.2044C>G (p.Leu682Val)
c.1828C>G (p.Leu610Val)
n.1125-1953G>C
n.1124+6374G>C
c.1933C>G (p.Leu645Val)
c.1549C>G (p.Leu517Val)
1g.97373575G>TCA341375566DPYDc.2044C>A (p.Leu682Met)
c.1828C>A (p.Leu610Met)
n.1125-1953G>T
n.1124+6374G>T
c.1933C>A (p.Leu645Met)
c.1549C>A (p.Leu517Met)
1g.97373576G>ACA419140668DPYDc.2043C>T (p.Gly681=)
c.1827C>T (p.Gly609=)
n.1125-1952G>A
n.1124+6375G>A
c.1932C>T (p.Gly644=)
c.1548C>T (p.Gly516=)
1g.97373576G>CCA419140669DPYDc.2043C>G (p.Gly681=)
c.1827C>G (p.Gly609=)
n.1125-1952G>C
n.1124+6375G>C
c.1932C>G (p.Gly644=)
c.1548C>G (p.Gly516=)
1g.97373576G>TCA419140670DPYDc.2043C>A (p.Gly681=)
c.1827C>A (p.Gly609=)
n.1125-1952G>T
n.1124+6375G>T
c.1932C>A (p.Gly644=)
c.1548C>A (p.Gly516=)
 gnomAD v4
1g.97373577C>ACA341375567DPYDc.2042G>T (p.Gly681Val)
c.1826G>T (p.Gly609Val)
n.1125-1951C>A
n.1124+6376C>A
c.1931G>T (p.Gly644Val)
c.1547G>T (p.Gly516Val)
 gnomAD v4
1g.97373577C>GCA341375569DPYDc.2042G>C (p.Gly681Ala)
c.1826G>C (p.Gly609Ala)
n.1125-1951C>G
n.1124+6376C>G
c.1931G>C (p.Gly644Ala)
c.1547G>C (p.Gly516Ala)
1g.97373577C>TCA341375568DPYDc.2042G>A (p.Gly681Asp)
c.1826G>A (p.Gly609Asp)
n.1125-1951C>T
n.1124+6376C>T
c.1931G>A (p.Gly644Asp)
c.1547G>A (p.Gly516Asp)
 gnomAD v4
1g.97373578C>ACA341375570DPYDc.2041G>T (p.Gly681Cys)
c.1825G>T (p.Gly609Cys)
n.1125-1950C>A
n.1124+6377C>A
c.1930G>T (p.Gly644Cys)
c.1546G>T (p.Gly516Cys)
1g.97373578C>GCA341375571DPYDc.2041G>C (p.Gly681Arg)
c.1825G>C (p.Gly609Arg)
n.1125-1950C>G
n.1124+6377C>G
c.1930G>C (p.Gly644Arg)
c.1546G>C (p.Gly516Arg)
1g.97373578C>TCA341375572DPYDc.2041G>A (p.Gly681Ser)
c.1825G>A (p.Gly609Ser)
n.1125-1950C>T
n.1124+6377C>T
c.1930G>A (p.Gly644Ser)
c.1546G>A (p.Gly516Ser)
1g.97373579C>ACA341375573DPYDc.2040G>T (p.Met680Ile)
c.1824G>T (p.Met608Ile)
n.1125-1949C>A
n.1124+6378C>A
c.1929G>T (p.Met643Ile)
c.1545G>T (p.Met515Ile)
1g.97373579C=CA1182839990DPYDc.2040G= (p.Met680=)
c.1824G= (p.Met608=)
n.1125-1949C=
n.1124+6378C=
c.1929G= (p.Met643=)
c.1545G= (p.Met515=)
1g.97373579C>GCA341375574DPYDc.2040G>C (p.Met680Ile)
c.1824G>C (p.Met608Ile)
n.1125-1949C>G
n.1124+6378C>G
c.1929G>C (p.Met643Ile)
c.1545G>C (p.Met515Ile)
1g.97373579C>TCA341375575DPYDc.2040G>A (p.Met680Ile)
c.1824G>A (p.Met608Ile)
n.1125-1949C>T
n.1124+6378C>T
c.1929G>A (p.Met643Ile)
c.1545G>A (p.Met515Ile)
1g.97373580A=CA1142941569DPYDc.2039T= (p.Met680=)
c.1823T= (p.Met608=)
n.1125-1948A=
n.1124+6379A=
c.1928T= (p.Met643=)
c.1544T= (p.Met515=)
1g.97373580A>CCA341375577DPYDc.2039T>G (p.Met680Arg)
c.1823T>G (p.Met608Arg)
n.1125-1948A>C
n.1124+6379A>C
c.1928T>G (p.Met643Arg)
c.1544T>G (p.Met515Arg)
1g.97373580A>GCA963158DPYDc.2039T>C (p.Met680Thr)
c.1823T>C (p.Met608Thr)
n.1125-1948A>G
n.1124+6379A>G
c.1928T>C (p.Met643Thr)
c.1544T>C (p.Met515Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373580A>TCA341375576DPYDc.2039T>A (p.Met680Lys)
c.1823T>A (p.Met608Lys)
n.1125-1948A>T
n.1124+6379A>T
c.1928T>A (p.Met643Lys)
c.1544T>A (p.Met515Lys)
1g.97373580dupCA16040797DPYDc.2039dup (p.Met680IlefsTer20)
c.1823dup (p.Met608IlefsTer20)
n.1125-1948dup
n.1124+6379dup
c.1928dup (p.Met643IlefsTer20)
c.1544dup (p.Met515IlefsTer20)
 ClinVar dbSNP
1g.97373581T>ACA341375578DPYDc.2038A>T (p.Met680Leu)
c.1822A>T (p.Met608Leu)
n.1125-1947T>A
n.1124+6380T>A
c.1927A>T (p.Met643Leu)
c.1543A>T (p.Met515Leu)
1g.97373581T>CCA341375579DPYDc.2038A>G (p.Met680Val)
c.1822A>G (p.Met608Val)
n.1125-1947T>C
n.1124+6380T>C
c.1927A>G (p.Met643Val)
c.1543A>G (p.Met515Val)
 dbSNP
1g.97373581T>GCA341375580DPYDc.2038A>C (p.Met680Leu)
c.1822A>C (p.Met608Leu)
n.1125-1947T>G
n.1124+6380T>G
c.1927A>C (p.Met643Leu)
c.1543A>C (p.Met515Leu)
1g.97373582T>ACA419140671DPYDc.2037A>T (p.Gly679=)
c.1821A>T (p.Gly607=)
n.1125-1946T>A
n.1124+6381T>A
c.1926A>T (p.Gly642=)
c.1542A>T (p.Gly514=)
1g.97373582T>CCA419140672DPYDc.2037A>G (p.Gly679=)
c.1821A>G (p.Gly607=)
n.1125-1946T>C
n.1124+6381T>C
c.1926A>G (p.Gly642=)
c.1542A>G (p.Gly514=)
1g.97373582T>GCA419140673DPYDc.2037A>C (p.Gly679=)
c.1821A>C (p.Gly607=)
n.1125-1946T>G
n.1124+6381T>G
c.1926A>C (p.Gly642=)
c.1542A>C (p.Gly514=)
1g.97373583C>ACA341375581DPYDc.2036G>T (p.Gly679Val)
c.1820G>T (p.Gly607Val)
n.1125-1945C>A
n.1124+6382C>A
c.1925G>T (p.Gly642Val)
c.1541G>T (p.Gly514Val)
1g.97373583C=CA1148286173DPYDc.2036G= (p.Gly679=)
c.1820G= (p.Gly607=)
n.1125-1945C=
n.1124+6382C=
c.1925G= (p.Gly642=)
c.1541G= (p.Gly514=)
1g.97373583C>GCA341375582DPYDc.2036G>C (p.Gly679Ala)
c.1820G>C (p.Gly607Ala)
n.1125-1945C>G
n.1124+6382C>G
c.1925G>C (p.Gly642Ala)
c.1541G>C (p.Gly514Ala)
1g.97373583C>TCA963159DPYDc.2036G>A (p.Gly679Glu)
c.1820G>A (p.Gly607Glu)
n.1125-1945C>T
n.1124+6382C>T
c.1925G>A (p.Gly642Glu)
c.1541G>A (p.Gly514Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373584C>ACA341375583DPYDc.2035G>T (p.Gly679Ter)
c.1819G>T (p.Gly607Ter)
n.1125-1944C>A
n.1124+6383C>A
c.1924G>T (p.Gly642Ter)
c.1540G>T (p.Gly514Ter)
1g.97373584C=CA1182839991DPYDc.2035G= (p.Gly679=)
c.1819G= (p.Gly607=)
n.1125-1944C=
n.1124+6383C=
c.1924G= (p.Gly642=)
c.1540G= (p.Gly514=)
1g.97373584C>GCA341375585DPYDc.2035G>C (p.Gly679Arg)
c.1819G>C (p.Gly607Arg)
n.1125-1944C>G
n.1124+6383C>G
c.1924G>C (p.Gly642Arg)
c.1540G>C (p.Gly514Arg)
1g.97373584C>TCA341375584DPYDc.2035G>A (p.Gly679Arg)
c.1819G>A (p.Gly607Arg)
n.1125-1944C>T
n.1124+6383C>T
c.1924G>A (p.Gly642Arg)
c.1540G>A (p.Gly514Arg)
 dbSNP
1g.97373585T>ACA341375586DPYDc.2034A>T (p.Arg678Ser)
c.1818A>T (p.Arg606Ser)
n.1125-1943T>A
n.1124+6384T>A
c.1923A>T (p.Arg641Ser)
c.1539A>T (p.Arg513Ser)
1g.97373585T>CCA419140674DPYDc.2034A>G (p.Arg678=)
c.1818A>G (p.Arg606=)
n.1125-1943T>C
n.1124+6384T>C
c.1923A>G (p.Arg641=)
c.1539A>G (p.Arg513=)
1g.97373585T>GCA341375587DPYDc.2034A>C (p.Arg678Ser)
c.1818A>C (p.Arg606Ser)
n.1125-1943T>G
n.1124+6384T>G
c.1923A>C (p.Arg641Ser)
c.1539A>C (p.Arg513Ser)
1g.97373586C>ACA341375588DPYDc.2033G>T (p.Arg678Ile)
c.1817G>T (p.Arg606Ile)
n.1125-1942C>A
n.1124+6385C>A
c.1922G>T (p.Arg641Ile)
c.1538G>T (p.Arg513Ile)
1g.97373586C>GCA341375589DPYDc.2033G>C (p.Arg678Thr)
c.1817G>C (p.Arg606Thr)
n.1125-1942C>G
n.1124+6385C>G
c.1922G>C (p.Arg641Thr)
c.1538G>C (p.Arg513Thr)
 gnomAD v4
1g.97373586C>TCA341375590DPYDc.2033G>A (p.Arg678Lys)
c.1817G>A (p.Arg606Lys)
n.1125-1942C>T
n.1124+6385C>T
c.1922G>A (p.Arg641Lys)
c.1538G>A (p.Arg513Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.97373587T>ACA341375591DPYDc.2032A>T (p.Arg678Ter)
c.1816A>T (p.Arg606Ter)
n.1125-1941T>A
n.1124+6386T>A
c.1921A>T (p.Arg641Ter)
c.1537A>T (p.Arg513Ter)
1g.97373587T>CCA963160DPYDc.2032A>G (p.Arg678Gly)
c.1816A>G (p.Arg606Gly)
n.1125-1941T>C
n.1124+6386T>C
c.1921A>G (p.Arg641Gly)
c.1537A>G (p.Arg513Gly)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.97373587T>GCA419140675DPYDc.2032A>C (p.Arg678=)
c.1816A>C (p.Arg606=)
n.1125-1941T>G
n.1124+6386T>G
c.1921A>C (p.Arg641=)
c.1537A>C (p.Arg513=)
1g.97373587T=CA1182839992DPYDc.2032A= (p.Arg678=)
c.1816A= (p.Arg606=)
n.1125-1941T=
n.1124+6386T=
c.1921A= (p.Arg641=)
c.1537A= (p.Arg513=)
1g.97373588T>ACA341375592DPYDc.2031A>T (p.Glu677Asp)
c.1815A>T (p.Glu605Asp)
n.1125-1940T>A
n.1124+6387T>A
c.1920A>T (p.Glu640Asp)
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
1g.97373588T>CCA419140676DPYDc.2031A>G (p.Glu677=)
c.1815A>G (p.Glu605=)
n.1125-1940T>C
n.1124+6387T>C
c.1920A>G (p.Glu640=)
c.1536A>G (p.Glu512=)
1g.97373588T>GCA341375593DPYDc.2031A>C (p.Glu677Asp)
c.1815A>C (p.Glu605Asp)
n.1125-1940T>G
n.1124+6387T>G
c.1920A>C (p.Glu640Asp)
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
1g.97373589T>ACA341375594DPYDc.2030A>T (p.Glu677Val)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
n.1125-1939T>A
n.1124+6388T>A
c.1919A>T (p.Glu640Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
1g.97373589T>CCA341375595DPYDc.2030A>G (p.Glu677Gly)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
n.1125-1939T>C
n.1124+6388T>C
c.1919A>G (p.Glu640Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
1g.97373589T>GCA341375596DPYDc.2030A>C (p.Glu677Ala)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
n.1125-1939T>G
n.1124+6388T>G
c.1919A>C (p.Glu640Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
1g.97373590C>ACA341375597DPYDc.2029G>T (p.Glu677Ter)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
n.1125-1938C>A
n.1124+6389C>A
c.1918G>T (p.Glu640Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
1g.97373590C>GCA341375599DPYDc.2029G>C (p.Glu677Gln)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
n.1125-1938C>G
n.1124+6389C>G
c.1918G>C (p.Glu640Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
1g.97373590C>TCA341375598DPYDc.2029G>A (p.Glu677Lys)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
n.1125-1938C>T
n.1124+6389C>T
c.1918G>A (p.Glu640Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
1g.97373591T>ACA419140678DPYDc.2028A>T (p.Gly676=)
c.1812A>T (p.Gly604=)
n.1125-1937T>A
n.1124+6390T>A
c.1917A>T (p.Gly639=)
c.1533A>T (p.Gly511=)
1g.97373591T>CCA419140680DPYDc.2028A>G (p.Gly676=)
c.1812A>G (p.Gly604=)
n.1125-1937T>C
n.1124+6390T>C
c.1917A>G (p.Gly639=)
c.1533A>G (p.Gly511=)
1g.97373591T>GCA419140677DPYDc.2028A>C (p.Gly676=)
c.1812A>C (p.Gly604=)
n.1125-1937T>G
n.1124+6390T>G
c.1917A>C (p.Gly639=)
c.1533A>C (p.Gly511=)
1g.97373592C>ACA341375600DPYDc.2027G>T (p.Gly676Val)
c.1811G>T (p.Gly604Val)
n.1125-1936C>A
n.1124+6391C>A
c.1916G>T (p.Gly639Val)
c.1532G>T (p.Gly511Val)
1g.97373592C=CA1147938417DPYDc.2027G= (p.Gly676=)
c.1811G= (p.Gly604=)
n.1125-1936C=
n.1124+6391C=
c.1916G= (p.Gly639=)
c.1532G= (p.Gly511=)
1g.97373592C>GCA341375601DPYDc.2027G>C (p.Gly676Ala)
c.1811G>C (p.Gly604Ala)
n.1125-1936C>G
n.1124+6391C>G
c.1916G>C (p.Gly639Ala)
c.1532G>C (p.Gly511Ala)
 dbSNP
1g.97373592C>TCA963161DPYDc.2027G>A (p.Gly676Glu)
c.1811G>A (p.Gly604Glu)
n.1125-1936C>T
n.1124+6391C>T
c.1916G>A (p.Gly639Glu)
c.1532G>A (p.Gly511Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373593C>ACA341375602DPYDc.2026G>T (p.Gly676Ter)
c.1810G>T (p.Gly604Ter)
n.1125-1935C>A
n.1124+6392C>A
c.1915G>T (p.Gly639Ter)
c.1531G>T (p.Gly511Ter)
1g.97373593C=CA1182839993DPYDc.2026G= (p.Gly676=)
c.1810G= (p.Gly604=)
n.1125-1935C=
n.1124+6392C=
c.1915G= (p.Gly639=)
c.1531G= (p.Gly511=)
1g.97373593C>GCA341375603DPYDc.2026G>C (p.Gly676Arg)
c.1810G>C (p.Gly604Arg)
n.1125-1935C>G
n.1124+6392C>G
c.1915G>C (p.Gly639Arg)
c.1531G>C (p.Gly511Arg)
1g.97373593C>TCA341375604DPYDc.2026G>A (p.Gly676Arg)
c.1810G>A (p.Gly604Arg)
n.1125-1935C>T
n.1124+6392C>T
c.1915G>A (p.Gly639Arg)
c.1531G>A (p.Gly511Arg)
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
1g.97373594C>ACA341375605DPYDc.2025G>T (p.Met675Ile)
c.1809G>T (p.Met603Ile)
n.1125-1934C>A
n.1124+6393C>A
c.1914G>T (p.Met638Ile)
c.1530G>T (p.Met510Ile)
1g.97373594C=CA1182839994DPYDc.2025G= (p.Met675=)
c.1809G= (p.Met603=)
n.1125-1934C=
n.1124+6393C=
c.1914G= (p.Met638=)
c.1530G= (p.Met510=)
1g.97373594C>GCA341375606DPYDc.2025G>C (p.Met675Ile)
c.1809G>C (p.Met603Ile)
n.1125-1934C>G
n.1124+6393C>G
c.1914G>C (p.Met638Ile)
c.1530G>C (p.Met510Ile)
 gnomAD v4
1g.97373594C>TCA341375607DPYDc.2025G>A (p.Met675Ile)
c.1809G>A (p.Met603Ile)
n.1125-1934C>T
n.1124+6393C>T
c.1914G>A (p.Met638Ile)
c.1530G>A (p.Met510Ile)
 dbSNP

Number of alleles fetched