Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.97373393C>TCA2744697823DPYDc.2058+168G>A (n.2058+168G>A)
c.1842+168G>A (n.1842+168G>A)
n.1125-2135C>T
n.1124+6192C>T
c.1947+168G>A (n.1947+168G>A)
c.1563+168G>A (n.1563+168G>A)
1g.97373395C>ACA1182839923DPYDc.2058+166G>T (n.2058+166G>T)
c.1842+166G>T (n.1842+166G>T)
n.1125-2133C>A
n.1124+6194C>A
c.1947+166G>T (n.1947+166G>T)
c.1563+166G>T (n.1563+166G>T)
dbSNP
1g.97373395C=CA1140111114DPYDc.2058+166G= (n.2058+166G=)
c.1842+166G= (n.1842+166G=)
n.1125-2133C=
n.1124+6194C=
c.1947+166G= (n.1947+166G=)
c.1563+166G= (n.1563+166G=)
1g.97373395C>GCA27492792DPYDc.2058+166G>C (n.2058+166G>C)
c.1842+166G>C (n.1842+166G>C)
n.1125-2133C>G
n.1124+6194C>G
c.1947+166G>C (n.1947+166G>C)
c.1563+166G>C (n.1563+166G>C)
dbSNP
1g.97373395C>TCA740809992DPYDc.2058+166G>A (n.2058+166G>A)
c.1842+166G>A (n.1842+166G>A)
n.1125-2133C>T
n.1124+6194C>T
c.1947+166G>A (n.1947+166G>A)
c.1563+166G>A (n.1563+166G>A)
dbSNP
1g.97373397C=CA1182839924DPYDc.2058+164G= (n.2058+164G=)
c.1842+164G= (n.1842+164G=)
n.1125-2131C=
n.1124+6196C=
c.1947+164G= (n.1947+164G=)
c.1563+164G= (n.1563+164G=)
1g.97373397C>TCA524781839DPYDc.2058+164G>A (n.2058+164G>A)
c.1842+164G>A (n.1842+164G>A)
n.1125-2131C>T
n.1124+6196C>T
c.1947+164G>A (n.1947+164G>A)
c.1563+164G>A (n.1563+164G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.97373402T>CCA27492793DPYDc.2058+159A>G (n.2058+159A>G)
c.1842+159A>G (n.1842+159A>G)
n.1125-2126T>C
n.1124+6201T>C
c.1947+159A>G (n.1947+159A>G)
c.1563+159A>G (n.1563+159A>G)
dbSNP
1g.97373402T=CA1182839925DPYDc.2058+159A= (n.2058+159A=)
c.1842+159A= (n.1842+159A=)
n.1125-2126T=
n.1124+6201T=
c.1947+159A= (n.1947+159A=)
c.1563+159A= (n.1563+159A=)
1g.97373404C=CA1141447008DPYDc.2058+157G= (n.2058+157G=)
c.1842+157G= (n.1842+157G=)
n.1125-2124C=
n.1124+6203C=
c.1947+157G= (n.1947+157G=)
c.1563+157G= (n.1563+157G=)
1g.97373404C>TCA27492794DPYDc.2058+157G>A (n.2058+157G>A)
c.1842+157G>A (n.1842+157G>A)
n.1125-2124C>T
n.1124+6203C>T
c.1947+157G>A (n.1947+157G>A)
c.1563+157G>A (n.1563+157G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373406C=CA1182839926DPYDc.2058+155G= (n.2058+155G=)
c.1842+155G= (n.1842+155G=)
n.1125-2122C=
n.1124+6205C=
c.1947+155G= (n.1947+155G=)
c.1563+155G= (n.1563+155G=)
1g.97373406C>TCA1182839927DPYDc.2058+155G>A (n.2058+155G>A)
c.1842+155G>A (n.1842+155G>A)
n.1125-2122C>T
n.1124+6205C>T
c.1947+155G>A (n.1947+155G>A)
c.1563+155G>A (n.1563+155G>A)
dbSNP
1g.97373408T>ACA27492795DPYDc.2058+153A>T (n.2058+153A>T)
c.1842+153A>T (n.1842+153A>T)
n.1125-2120T>A
n.1124+6207T>A
c.1947+153A>T (n.1947+153A>T)
c.1563+153A>T (n.1563+153A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373408T>CCA2602270118DPYDc.2058+153A>G (n.2058+153A>G)
c.1842+153A>G (n.1842+153A>G)
n.1125-2120T>C
n.1124+6207T>C
c.1947+153A>G (n.1947+153A>G)
c.1563+153A>G (n.1563+153A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373408T=CA1182839928DPYDc.2058+153A= (n.2058+153A=)
c.1842+153A= (n.1842+153A=)
n.1125-2120T=
n.1124+6207T=
c.1947+153A= (n.1947+153A=)
c.1563+153A= (n.1563+153A=)
1g.97373409T>CCA1182839930DPYDc.2058+152A>G (n.2058+152A>G)
c.1842+152A>G (n.1842+152A>G)
n.1125-2119T>C
n.1124+6208T>C
c.1947+152A>G (n.1947+152A>G)
c.1563+152A>G (n.1563+152A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.97373409T=CA1182839929DPYDc.2058+152A= (n.2058+152A=)
c.1842+152A= (n.1842+152A=)
n.1125-2119T=
n.1124+6208T=
c.1947+152A= (n.1947+152A=)
c.1563+152A= (n.1563+152A=)
1g.97373410T>CCA2646704878DPYDc.2058+151A>G (n.2058+151A>G)
c.1842+151A>G (n.1842+151A>G)
n.1125-2118T>C
n.1124+6209T>C
c.1947+151A>G (n.1947+151A>G)
c.1563+151A>G (n.1563+151A>G)
gnomAD v4
1g.97373410T>GCA2646704879DPYDc.2058+151A>C (n.2058+151A>C)
c.1842+151A>C (n.1842+151A>C)
n.1125-2118T>G
n.1124+6209T>G
c.1947+151A>C (n.1947+151A>C)
c.1563+151A>C (n.1563+151A>C)
gnomAD v4
1g.97373411T>ACA2744697824DPYDc.2058+150A>T (n.2058+150A>T)
c.1842+150A>T (n.1842+150A>T)
n.1125-2117T>A
n.1124+6210T>A
c.1947+150A>T (n.1947+150A>T)
c.1563+150A>T (n.1563+150A>T)
1g.97373412A=CA1182839931DPYDc.2058+149T= (n.2058+149T=)
c.1842+149T= (n.1842+149T=)
n.1125-2116A=
n.1124+6211A=
c.1947+149T= (n.1947+149T=)
c.1563+149T= (n.1563+149T=)
1g.97373412A>CCA1182839932DPYDc.2058+149T>G (n.2058+149T>G)
c.1842+149T>G (n.1842+149T>G)
n.1125-2116A>C
n.1124+6211A>C
c.1947+149T>G (n.1947+149T>G)
c.1563+149T>G (n.1563+149T>G)
dbSNP
1g.97373412A>TCA2646704880DPYDc.2058+149T>A (n.2058+149T>A)
c.1842+149T>A (n.1842+149T>A)
n.1125-2116A>T
n.1124+6211A>T
c.1947+149T>A (n.1947+149T>A)
c.1563+149T>A (n.1563+149T>A)
gnomAD v4
1g.97373413A>GCA2646704881DPYDc.2058+148T>C (n.2058+148T>C)
c.1842+148T>C (n.1842+148T>C)
n.1125-2115A>G
n.1124+6212A>G
c.1947+148T>C (n.1947+148T>C)
c.1563+148T>C (n.1563+148T>C)
gnomAD v4
1g.97373414A>TCA2646704882DPYDc.2058+147T>A (n.2058+147T>A)
c.1842+147T>A (n.1842+147T>A)
n.1125-2114A>T
n.1124+6213A>T
c.1947+147T>A (n.1947+147T>A)
c.1563+147T>A (n.1563+147T>A)
gnomAD v4
1g.97373415C>ACA2646704883DPYDc.2058+146G>T (n.2058+146G>T)
c.1842+146G>T (n.1842+146G>T)
n.1125-2113C>A
n.1124+6214C>A
c.1947+146G>T (n.1947+146G>T)
c.1563+146G>T (n.1563+146G>T)
gnomAD v4
1g.97373415C=CA1182839933DPYDc.2058+146G= (n.2058+146G=)
c.1842+146G= (n.1842+146G=)
n.1125-2113C=
n.1124+6214C=
c.1947+146G= (n.1947+146G=)
c.1563+146G= (n.1563+146G=)
1g.97373415C>TCA1182839934DPYDc.2058+146G>A (n.2058+146G>A)
c.1842+146G>A (n.1842+146G>A)
n.1125-2113C>T
n.1124+6214C>T
c.1947+146G>A (n.1947+146G>A)
c.1563+146G>A (n.1563+146G>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.97373416A=CA1139898875DPYDc.2058+145T= (n.2058+145T=)
c.1842+145T= (n.1842+145T=)
n.1125-2112A=
n.1124+6215A=
c.1947+145T= (n.1947+145T=)
c.1563+145T= (n.1563+145T=)
1g.97373416A>GCA27492796DPYDc.2058+145T>C (n.2058+145T>C)
c.1842+145T>C (n.1842+145T>C)
n.1125-2112A>G
n.1124+6215A>G
c.1947+145T>C (n.1947+145T>C)
c.1563+145T>C (n.1563+145T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373416A>TCA740809997DPYDc.2058+145T>A (n.2058+145T>A)
c.1842+145T>A (n.1842+145T>A)
n.1125-2112A>T
n.1124+6215A>T
c.1947+145T>A (n.1947+145T>A)
c.1563+145T>A (n.1563+145T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373417C>ACA2646704884DPYDc.2058+144G>T (n.2058+144G>T)
c.1842+144G>T (n.1842+144G>T)
n.1125-2111C>A
n.1124+6216C>A
c.1947+144G>T (n.1947+144G>T)
c.1563+144G>T (n.1563+144G>T)
gnomAD v4
1g.97373417C>TCA2646704885DPYDc.2058+144G>A (n.2058+144G>A)
c.1842+144G>A (n.1842+144G>A)
n.1125-2111C>T
n.1124+6216C>T
c.1947+144G>A (n.1947+144G>A)
c.1563+144G>A (n.1563+144G>A)
gnomAD v4
1g.97373418T>CCA27492797DPYDc.2058+143A>G (n.2058+143A>G)
c.1842+143A>G (n.1842+143A>G)
n.1125-2110T>C
n.1124+6217T>C
c.1947+143A>G (n.1947+143A>G)
c.1563+143A>G (n.1563+143A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.97373418T=CA1182839935DPYDc.2058+143A= (n.2058+143A=)
c.1842+143A= (n.1842+143A=)
n.1125-2110T=
n.1124+6217T=
c.1947+143A= (n.1947+143A=)
c.1563+143A= (n.1563+143A=)
1g.97373419A>CCA2646704886DPYDc.2058+142T>G (n.2058+142T>G)
c.1842+142T>G (n.1842+142T>G)
n.1125-2109A>C
n.1124+6218A>C
c.1947+142T>G (n.1947+142T>G)
c.1563+142T>G (n.1563+142T>G)
gnomAD v4
1g.97373419A>TCA2646704887DPYDc.2058+142T>A (n.2058+142T>A)
c.1842+142T>A (n.1842+142T>A)
n.1125-2109A>T
n.1124+6218A>T
c.1947+142T>A (n.1947+142T>A)
c.1563+142T>A (n.1563+142T>A)
gnomAD v4
1g.97373423_97373424insACCCA2511550925DPYDc.2058+137_2058+138insGGT (n.2058+137_2058+138insGGT)
c.1842+137_1842+138insGGT (n.1842+137_1842+138insGGT)
n.1125-2105_1125-2104insACC
n.1124+6222_1124+6223insACC
c.1947+137_1947+138insGGT (n.1947+137_1947+138insGGT)
c.1563+137_1563+138insGGT (n.1563+137_1563+138insGGT)
1g.97373424T>CCA2646704889DPYDc.2058+137A>G (n.2058+137A>G)
c.1842+137A>G (n.1842+137A>G)
n.1125-2104T>C
n.1124+6223T>C
c.1947+137A>G (n.1947+137A>G)
c.1563+137A>G (n.1563+137A>G)
gnomAD v4
1g.97373427_97373428insGTGTTTACA2646704888DPYDc.2058+137_2058+138insCACTAAA (n.2058+137_2058+138insCACTAAA)
c.1842+137_1842+138insCACTAAA (n.1842+137_1842+138insCACTAAA)
n.1125-2101_1125-2100insGTGTTTA
n.1124+6226_1124+6227insGTGTTTA
c.1947+137_1947+138insCACTAAA (n.1947+137_1947+138insCACTAAA)
c.1563+137_1563+138insCACTAAA (n.1563+137_1563+138insCACTAAA)
gnomAD v4
1g.97373426T>CCA2646704890DPYDc.2058+135A>G (n.2058+135A>G)
c.1842+135A>G (n.1842+135A>G)
n.1125-2102T>C
n.1124+6225T>C
c.1947+135A>G (n.1947+135A>G)
c.1563+135A>G (n.1563+135A>G)
gnomAD v4
1g.97373427A>CCA2646704891DPYDc.2058+134T>G (n.2058+134T>G)
c.1842+134T>G (n.1842+134T>G)
n.1125-2101A>C
n.1124+6226A>C
c.1947+134T>G (n.1947+134T>G)
c.1563+134T>G (n.1563+134T>G)
gnomAD v4
1g.97373427A>TCA2646704892DPYDc.2058+134T>A (n.2058+134T>A)
c.1842+134T>A (n.1842+134T>A)
n.1125-2101A>T
n.1124+6226A>T
c.1947+134T>A (n.1947+134T>A)
c.1563+134T>A (n.1563+134T>A)
gnomAD v4
1g.97373430C>ACA2646704893DPYDc.2058+131G>T (n.2058+131G>T)
c.1842+131G>T (n.1842+131G>T)
n.1125-2098C>A
n.1124+6229C>A
c.1947+131G>T (n.1947+131G>T)
c.1563+131G>T (n.1563+131G>T)
gnomAD v4
1g.97373430C=CA1182839936DPYDc.2058+131G= (n.2058+131G=)
c.1842+131G= (n.1842+131G=)
n.1125-2098C=
n.1124+6229C=
c.1947+131G= (n.1947+131G=)
c.1563+131G= (n.1563+131G=)
1g.97373430C>TCA27492798DPYDc.2058+131G>A (n.2058+131G>A)
c.1842+131G>A (n.1842+131G>A)
n.1125-2098C>T
n.1124+6229C>T
c.1947+131G>A (n.1947+131G>A)
c.1563+131G>A (n.1563+131G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373431A=CA1182839937DPYDc.2058+130T= (n.2058+130T=)
c.1842+130T= (n.1842+130T=)
n.1125-2097A=
n.1124+6230A=
c.1947+130T= (n.1947+130T=)
c.1563+130T= (n.1563+130T=)
1g.97373431A>CCA27492799DPYDc.2058+130T>G (n.2058+130T>G)
c.1842+130T>G (n.1842+130T>G)
n.1125-2097A>C
n.1124+6230A>C
c.1947+130T>G (n.1947+130T>G)
c.1563+130T>G (n.1563+130T>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.97373432A=CA1182839938DPYDc.2058+129T= (n.2058+129T=)
c.1842+129T= (n.1842+129T=)
n.1125-2096A=
n.1124+6231A=
c.1947+129T= (n.1947+129T=)
c.1563+129T= (n.1563+129T=)
1g.97373432A>CCA2646704894DPYDc.2058+129T>G (n.2058+129T>G)
c.1842+129T>G (n.1842+129T>G)
n.1125-2096A>C
n.1124+6231A>C
c.1947+129T>G (n.1947+129T>G)
c.1563+129T>G (n.1563+129T>G)
gnomAD v4
1g.97373432A>GCA740810001DPYDc.2058+129T>C (n.2058+129T>C)
c.1842+129T>C (n.1842+129T>C)
n.1125-2096A>G
n.1124+6231A>G
c.1947+129T>C (n.1947+129T>C)
c.1563+129T>C (n.1563+129T>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373432A>TCA2646704895DPYDc.2058+129T>A (n.2058+129T>A)
c.1842+129T>A (n.1842+129T>A)
n.1125-2096A>T
n.1124+6231A>T
c.1947+129T>A (n.1947+129T>A)
c.1563+129T>A (n.1563+129T>A)
gnomAD v4
1g.97373433T>ACA2646704896DPYDc.2058+128A>T (n.2058+128A>T)
c.1842+128A>T (n.1842+128A>T)
n.1125-2095T>A
n.1124+6232T>A
c.1947+128A>T (n.1947+128A>T)
c.1563+128A>T (n.1563+128A>T)
gnomAD v4
1g.97373434G>ACA1182839940DPYDc.2058+127C>T (n.2058+127C>T)
c.1842+127C>T (n.1842+127C>T)
n.1125-2094G>A
n.1124+6233G>A
c.1947+127C>T (n.1947+127C>T)
c.1563+127C>T (n.1563+127C>T)
dbSNP
1g.97373434G>CCA2646704897DPYDc.2058+127C>G (n.2058+127C>G)
c.1842+127C>G (n.1842+127C>G)
n.1125-2094G>C
n.1124+6233G>C
c.1947+127C>G (n.1947+127C>G)
c.1563+127C>G (n.1563+127C>G)
gnomAD v4
1g.97373434G=CA1182839939DPYDc.2058+127C= (n.2058+127C=)
c.1842+127C= (n.1842+127C=)
n.1125-2094G=
n.1124+6233G=
c.1947+127C= (n.1947+127C=)
c.1563+127C= (n.1563+127C=)
1g.97373434G>TCA2646704898DPYDc.2058+127C>A (n.2058+127C>A)
c.1842+127C>A (n.1842+127C>A)
n.1125-2094G>T
n.1124+6233G>T
c.1947+127C>A (n.1947+127C>A)
c.1563+127C>A (n.1563+127C>A)
gnomAD v4
1g.97373435C>ACA27492800DPYDc.2058+126G>T (n.2058+126G>T)
c.1842+126G>T (n.1842+126G>T)
n.1125-2093C>A
n.1124+6234C>A
c.1947+126G>T (n.1947+126G>T)
c.1563+126G>T (n.1563+126G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373435C=CA1182839941DPYDc.2058+126G= (n.2058+126G=)
c.1842+126G= (n.1842+126G=)
n.1125-2093C=
n.1124+6234C=
c.1947+126G= (n.1947+126G=)
c.1563+126G= (n.1563+126G=)
1g.97373435C>TCA2646704899DPYDc.2058+126G>A (n.2058+126G>A)
c.1842+126G>A (n.1842+126G>A)
n.1125-2093C>T
n.1124+6234C>T
c.1947+126G>A (n.1947+126G>A)
c.1563+126G>A (n.1563+126G>A)
gnomAD v4
1g.97373436A>GCA2646704900DPYDc.2058+125T>C (n.2058+125T>C)
c.1842+125T>C (n.1842+125T>C)
n.1125-2092A>G
n.1124+6235A>G
c.1947+125T>C (n.1947+125T>C)
c.1563+125T>C (n.1563+125T>C)
gnomAD v4
1g.97373437G>ACA2646704901DPYDc.2058+124C>T (n.2058+124C>T)
c.1842+124C>T (n.1842+124C>T)
n.1125-2091G>A
n.1124+6236G>A
c.1947+124C>T (n.1947+124C>T)
c.1563+124C>T (n.1563+124C>T)
gnomAD v4
1g.97373437G>TCA2646704902DPYDc.2058+124C>A (n.2058+124C>A)
c.1842+124C>A (n.1842+124C>A)
n.1125-2091G>T
n.1124+6236G>T
c.1947+124C>A (n.1947+124C>A)
c.1563+124C>A (n.1563+124C>A)
gnomAD v4
1g.97373438A=CA1182839942DPYDc.2058+123T= (n.2058+123T=)
c.1842+123T= (n.1842+123T=)
n.1125-2090A=
n.1124+6237A=
c.1947+123T= (n.1947+123T=)
c.1563+123T= (n.1563+123T=)
1g.97373438A>CCA1182839943DPYDc.2058+123T>G (n.2058+123T>G)
c.1842+123T>G (n.1842+123T>G)
n.1125-2090A>C
n.1124+6237A>C
c.1947+123T>G (n.1947+123T>G)
c.1563+123T>G (n.1563+123T>G)
dbSNP
1g.97373438A>GCA2646704903DPYDc.2058+123T>C (n.2058+123T>C)
c.1842+123T>C (n.1842+123T>C)
n.1125-2090A>G
n.1124+6237A>G
c.1947+123T>C (n.1947+123T>C)
c.1563+123T>C (n.1563+123T>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.97373439C>ACA1182839945DPYDc.2058+122G>T (n.2058+122G>T)
c.1842+122G>T (n.1842+122G>T)
n.1125-2089C>A
n.1124+6238C>A
c.1947+122G>T (n.1947+122G>T)
c.1563+122G>T (n.1563+122G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.97373439C=CA1182839944DPYDc.2058+122G= (n.2058+122G=)
c.1842+122G= (n.1842+122G=)
n.1125-2089C=
n.1124+6238C=
c.1947+122G= (n.1947+122G=)
c.1563+122G= (n.1563+122G=)
1g.97373439C>TCA740810009DPYDc.2058+122G>A (n.2058+122G>A)
c.1842+122G>A (n.1842+122G>A)
n.1125-2089C>T
n.1124+6238C>T
c.1947+122G>A (n.1947+122G>A)
c.1563+122G>A (n.1563+122G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373440C>ACA2646704904DPYDc.2058+121G>T (n.2058+121G>T)
c.1842+121G>T (n.1842+121G>T)
n.1125-2088C>A
n.1124+6239C>A
c.1947+121G>T (n.1947+121G>T)
c.1563+121G>T (n.1563+121G>T)
gnomAD v4
1g.97373441T>CCA2646704905DPYDc.2058+120A>G (n.2058+120A>G)
c.1842+120A>G (n.1842+120A>G)
n.1125-2087T>C
n.1124+6240T>C
c.1947+120A>G (n.1947+120A>G)
c.1563+120A>G (n.1563+120A>G)
gnomAD v4
1g.97373441T>GCA2646704906DPYDc.2058+120A>C (n.2058+120A>C)
c.1842+120A>C (n.1842+120A>C)
n.1125-2087T>G
n.1124+6240T>G
c.1947+120A>C (n.1947+120A>C)
c.1563+120A>C (n.1563+120A>C)
gnomAD v4
1g.97373442G>ACA2646704907DPYDc.2058+119C>T (n.2058+119C>T)
c.1842+119C>T (n.1842+119C>T)
n.1125-2086G>A
n.1124+6241G>A
c.1947+119C>T (n.1947+119C>T)
c.1563+119C>T (n.1563+119C>T)
gnomAD v4
1g.97373442G>TCA2646704908DPYDc.2058+119C>A (n.2058+119C>A)
c.1842+119C>A (n.1842+119C>A)
n.1125-2086G>T
n.1124+6241G>T
c.1947+119C>A (n.1947+119C>A)
c.1563+119C>A (n.1563+119C>A)
gnomAD v4
1g.97373443G>ACA2646704909DPYDc.2058+118C>T (n.2058+118C>T)
c.1842+118C>T (n.1842+118C>T)
n.1125-2085G>A
n.1124+6242G>A
c.1947+118C>T (n.1947+118C>T)
c.1563+118C>T (n.1563+118C>T)
gnomAD v4
1g.97373443G>TCA2646704910DPYDc.2058+118C>A (n.2058+118C>A)
c.1842+118C>A (n.1842+118C>A)
n.1125-2085G>T
n.1124+6242G>T
c.1947+118C>A (n.1947+118C>A)
c.1563+118C>A (n.1563+118C>A)
gnomAD v4
1g.97373444A>GCA2646704911DPYDc.2058+117T>C (n.2058+117T>C)
c.1842+117T>C (n.1842+117T>C)
n.1125-2084A>G
n.1124+6243A>G
c.1947+117T>C (n.1947+117T>C)
c.1563+117T>C (n.1563+117T>C)
gnomAD v4
1g.97373445A>GCA2646704912DPYDc.2058+116T>C (n.2058+116T>C)
c.1842+116T>C (n.1842+116T>C)
n.1125-2083A>G
n.1124+6244A>G
c.1947+116T>C (n.1947+116T>C)
c.1563+116T>C (n.1563+116T>C)
gnomAD v4
1g.97373446G>CCA2646704913DPYDc.2058+115C>G (n.2058+115C>G)
c.1842+115C>G (n.1842+115C>G)
n.1125-2082G>C
n.1124+6245G>C
c.1947+115C>G (n.1947+115C>G)
c.1563+115C>G (n.1563+115C>G)
gnomAD v4
1g.97373446G=CA1182839946DPYDc.2058+115C= (n.2058+115C=)
c.1842+115C= (n.1842+115C=)
n.1125-2082G=
n.1124+6245G=
c.1947+115C= (n.1947+115C=)
c.1563+115C= (n.1563+115C=)
1g.97373446G>TCA27492801DPYDc.2058+115C>A (n.2058+115C>A)
c.1842+115C>A (n.1842+115C>A)
n.1125-2082G>T
n.1124+6245G>T
c.1947+115C>A (n.1947+115C>A)
c.1563+115C>A (n.1563+115C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373448C>ACA2646704914DPYDc.2058+113G>T (n.2058+113G>T)
c.1842+113G>T (n.1842+113G>T)
n.1125-2080C>A
n.1124+6247C>A
c.1947+113G>T (n.1947+113G>T)
c.1563+113G>T (n.1563+113G>T)
gnomAD v4
1g.97373448C=CA1182839947DPYDc.2058+113G= (n.2058+113G=)
c.1842+113G= (n.1842+113G=)
n.1125-2080C=
n.1124+6247C=
c.1947+113G= (n.1947+113G=)
c.1563+113G= (n.1563+113G=)
1g.97373448C>TCA524781845DPYDc.2058+113G>A (n.2058+113G>A)
c.1842+113G>A (n.1842+113G>A)
n.1125-2080C>T
n.1124+6247C>T
c.1947+113G>A (n.1947+113G>A)
c.1563+113G>A (n.1563+113G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373449T>CCA2646704915DPYDc.2058+112A>G (n.2058+112A>G)
c.1842+112A>G (n.1842+112A>G)
n.1125-2079T>C
n.1124+6248T>C
c.1947+112A>G (n.1947+112A>G)
c.1563+112A>G (n.1563+112A>G)
gnomAD v4
1g.97373450C>ACA2646704917DPYDc.2058+111G>T (n.2058+111G>T)
c.1842+111G>T (n.1842+111G>T)
n.1125-2078C>A
n.1124+6249C>A
c.1947+111G>T (n.1947+111G>T)
c.1563+111G>T (n.1563+111G>T)
gnomAD v4
1g.97373450C=CA1182839949DPYDc.2058+111G= (n.2058+111G=)
c.1842+111G= (n.1842+111G=)
n.1125-2078C=
n.1124+6249C=
c.1947+111G= (n.1947+111G=)
c.1563+111G= (n.1563+111G=)
1g.97373450C>GCA2646704916DPYDc.2058+111G>C (n.2058+111G>C)
c.1842+111G>C (n.1842+111G>C)
n.1125-2078C>G
n.1124+6249C>G
c.1947+111G>C (n.1947+111G>C)
c.1563+111G>C (n.1563+111G>C)
gnomAD v4
1g.97373450C>TCA1182839948DPYDc.2058+111G>A (n.2058+111G>A)
c.1842+111G>A (n.1842+111G>A)
n.1125-2078C>T
n.1124+6249C>T
c.1947+111G>A (n.1947+111G>A)
c.1563+111G>A (n.1563+111G>A)
dbSNP
1g.97373451T>CCA1182839951DPYDc.2058+110A>G (n.2058+110A>G)
c.1842+110A>G (n.1842+110A>G)
n.1125-2077T>C
n.1124+6250T>C
c.1947+110A>G (n.1947+110A>G)
c.1563+110A>G (n.1563+110A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.97373451T=CA1182839950DPYDc.2058+110A= (n.2058+110A=)
c.1842+110A= (n.1842+110A=)
n.1125-2077T=
n.1124+6250T=
c.1947+110A= (n.1947+110A=)
c.1563+110A= (n.1563+110A=)
1g.97373452A>GCA2646704918DPYDc.2058+109T>C (n.2058+109T>C)
c.1842+109T>C (n.1842+109T>C)
n.1125-2076A>G
n.1124+6251A>G
c.1947+109T>C (n.1947+109T>C)
c.1563+109T>C (n.1563+109T>C)
gnomAD v4
1g.97373452A>TCA2646704919DPYDc.2058+109T>A (n.2058+109T>A)
c.1842+109T>A (n.1842+109T>A)
n.1125-2076A>T
n.1124+6251A>T
c.1947+109T>A (n.1947+109T>A)
c.1563+109T>A (n.1563+109T>A)
gnomAD v4
1g.97373453G>ACA740810016DPYDc.2058+108C>T (n.2058+108C>T)
c.1842+108C>T (n.1842+108C>T)
n.1125-2075G>A
n.1124+6252G>A
c.1947+108C>T (n.1947+108C>T)
c.1563+108C>T (n.1563+108C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373453G=CA1182839952DPYDc.2058+108C= (n.2058+108C=)
c.1842+108C= (n.1842+108C=)
n.1125-2075G=
n.1124+6252G=
c.1947+108C= (n.1947+108C=)
c.1563+108C= (n.1563+108C=)
1g.97373453G>TCA2646704920DPYDc.2058+108C>A (n.2058+108C>A)
c.1842+108C>A (n.1842+108C>A)
n.1125-2075G>T
n.1124+6252G>T
c.1947+108C>A (n.1947+108C>A)
c.1563+108C>A (n.1563+108C>A)
gnomAD v4
1g.97373454C>ACA27492802DPYDc.2058+107G>T (n.2058+107G>T)
c.1842+107G>T (n.1842+107G>T)
n.1125-2074C>A
n.1124+6253C>A
c.1947+107G>T (n.1947+107G>T)
c.1563+107G>T (n.1563+107G>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.97373454C=CA1141273082DPYDc.2058+107G= (n.2058+107G=)
c.1842+107G= (n.1842+107G=)
n.1125-2074C=
n.1124+6253C=
c.1947+107G= (n.1947+107G=)
c.1563+107G= (n.1563+107G=)
1g.97373454C>TCA2646704921DPYDc.2058+107G>A (n.2058+107G>A)
c.1842+107G>A (n.1842+107G>A)
n.1125-2074C>T
n.1124+6253C>T
c.1947+107G>A (n.1947+107G>A)
c.1563+107G>A (n.1563+107G>A)
gnomAD v4
1g.97373455C>ACA2646704923DPYDc.2058+106G>T (n.2058+106G>T)
c.1842+106G>T (n.1842+106G>T)
n.1125-2073C>A
n.1124+6254C>A
c.1947+106G>T (n.1947+106G>T)
c.1563+106G>T (n.1563+106G>T)
gnomAD v4
1g.97373455C>TCA2646704922DPYDc.2058+106G>A (n.2058+106G>A)
c.1842+106G>A (n.1842+106G>A)
n.1125-2073C>T
n.1124+6254C>T
c.1947+106G>A (n.1947+106G>A)
c.1563+106G>A (n.1563+106G>A)
gnomAD v4
1g.97373456A=CA1182839953DPYDc.2058+105T= (n.2058+105T=)
c.1842+105T= (n.1842+105T=)
n.1125-2072A=
n.1124+6255A=
c.1947+105T= (n.1947+105T=)
c.1563+105T= (n.1563+105T=)
1g.97373456A>CCA27492803DPYDc.2058+105T>G (n.2058+105T>G)
c.1842+105T>G (n.1842+105T>G)
n.1125-2072A>C
n.1124+6255A>C
c.1947+105T>G (n.1947+105T>G)
c.1563+105T>G (n.1563+105T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373456A>GCA2646704924DPYDc.2058+105T>C (n.2058+105T>C)
c.1842+105T>C (n.1842+105T>C)
n.1125-2072A>G
n.1124+6255A>G
c.1947+105T>C (n.1947+105T>C)
c.1563+105T>C (n.1563+105T>C)
gnomAD v4
1g.97373456A>TCA2646704925DPYDc.2058+105T>A (n.2058+105T>A)
c.1842+105T>A (n.1842+105T>A)
n.1125-2072A>T
n.1124+6255A>T
c.1947+105T>A (n.1947+105T>A)
c.1563+105T>A (n.1563+105T>A)
gnomAD v4
1g.97373457G>ACA2646704926DPYDc.2058+104C>T (n.2058+104C>T)
c.1842+104C>T (n.1842+104C>T)
n.1125-2071G>A
n.1124+6256G>A
c.1947+104C>T (n.1947+104C>T)
c.1563+104C>T (n.1563+104C>T)
gnomAD v4
1g.97373457G>CCA2646704927DPYDc.2058+104C>G (n.2058+104C>G)
c.1842+104C>G (n.1842+104C>G)
n.1125-2071G>C
n.1124+6256G>C
c.1947+104C>G (n.1947+104C>G)
c.1563+104C>G (n.1563+104C>G)
gnomAD v4
1g.97373457G>TCA2646704928DPYDc.2058+104C>A (n.2058+104C>A)
c.1842+104C>A (n.1842+104C>A)
n.1125-2071G>T
n.1124+6256G>T
c.1947+104C>A (n.1947+104C>A)
c.1563+104C>A (n.1563+104C>A)
gnomAD v4
1g.97373458T>ACA2646704929DPYDc.2058+103A>T (n.2058+103A>T)
c.1842+103A>T (n.1842+103A>T)
n.1125-2070T>A
n.1124+6257T>A
c.1947+103A>T (n.1947+103A>T)
c.1563+103A>T (n.1563+103A>T)
gnomAD v4
1g.97373458T>GCA2646704930DPYDc.2058+103A>C (n.2058+103A>C)
c.1842+103A>C (n.1842+103A>C)
n.1125-2070T>G
n.1124+6257T>G
c.1947+103A>C (n.1947+103A>C)
c.1563+103A>C (n.1563+103A>C)
gnomAD v4
1g.97373459C>ACA2646704931DPYDc.2058+102G>T (n.2058+102G>T)
c.1842+102G>T (n.1842+102G>T)
n.1125-2069C>A
n.1124+6258C>A
c.1947+102G>T (n.1947+102G>T)
c.1563+102G>T (n.1563+102G>T)
gnomAD v4
1g.97373459C>TCA2646704932DPYDc.2058+102G>A (n.2058+102G>A)
c.1842+102G>A (n.1842+102G>A)
n.1125-2069C>T
n.1124+6258C>T
c.1947+102G>A (n.1947+102G>A)
c.1563+102G>A (n.1563+102G>A)
gnomAD v4
1g.97373460A=CA1139899732DPYDc.2058+101T= (n.2058+101T=)
c.1842+101T= (n.1842+101T=)
n.1125-2068A=
n.1124+6259A=
c.1947+101T= (n.1947+101T=)
c.1563+101T= (n.1563+101T=)
1g.97373460A>GCA10905449DPYDc.2058+101T>C (n.2058+101T>C)
c.1842+101T>C (n.1842+101T>C)
n.1125-2068A>G
n.1124+6259A>G
c.1947+101T>C (n.1947+101T>C)
c.1563+101T>C (n.1563+101T>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373460A>TCA2646704933DPYDc.2058+101T>A (n.2058+101T>A)
c.1842+101T>A (n.1842+101T>A)
n.1125-2068A>T
n.1124+6259A>T
c.1947+101T>A (n.1947+101T>A)
c.1563+101T>A (n.1563+101T>A)
gnomAD v4
1g.97373461T>ACA740810020DPYDc.2058+100A>T (n.2058+100A>T)
c.1842+100A>T (n.1842+100A>T)
n.1125-2067T>A
n.1124+6260T>A
c.1947+100A>T (n.1947+100A>T)
c.1563+100A>T (n.1563+100A>T)
dbSNP
1g.97373461T>CCA2646704934DPYDc.2058+100A>G (n.2058+100A>G)
c.1842+100A>G (n.1842+100A>G)
n.1125-2067T>C
n.1124+6260T>C
c.1947+100A>G (n.1947+100A>G)
c.1563+100A>G (n.1563+100A>G)
gnomAD v4
1g.97373461T=CA1182839954DPYDc.2058+100A= (n.2058+100A=)
c.1842+100A= (n.1842+100A=)
n.1125-2067T=
n.1124+6260T=
c.1947+100A= (n.1947+100A=)
c.1563+100A= (n.1563+100A=)
1g.97373462C>ACA2646704935DPYDc.2058+99G>T (n.2058+99G>T)
c.1842+99G>T (n.1842+99G>T)
n.1125-2066C>A
n.1124+6261C>A
c.1947+99G>T (n.1947+99G>T)
c.1563+99G>T (n.1563+99G>T)
gnomAD v4
1g.97373463T>CCA2646704936DPYDc.2058+98A>G (n.2058+98A>G)
c.1842+98A>G (n.1842+98A>G)
n.1125-2065T>C
n.1124+6262T>C
c.1947+98A>G (n.1947+98A>G)
c.1563+98A>G (n.1563+98A>G)
gnomAD v4
1g.97373464G>ACA2646704937DPYDc.2058+97C>T (n.2058+97C>T)
c.1842+97C>T (n.1842+97C>T)
n.1125-2064G>A
n.1124+6263G>A
c.1947+97C>T (n.1947+97C>T)
c.1563+97C>T (n.1563+97C>T)
gnomAD v4
1g.97373464G>TCA2646704938DPYDc.2058+97C>A (n.2058+97C>A)
c.1842+97C>A (n.1842+97C>A)
n.1125-2064G>T
n.1124+6263G>T
c.1947+97C>A (n.1947+97C>A)
c.1563+97C>A (n.1563+97C>A)
gnomAD v4
1g.97373465A=CA1182839955DPYDc.2058+96T= (n.2058+96T=)
c.1842+96T= (n.1842+96T=)
n.1125-2063A=
n.1124+6264A=
c.1947+96T= (n.1947+96T=)
c.1563+96T= (n.1563+96T=)
1g.97373465A>GCA27492804DPYDc.2058+96T>C (n.2058+96T>C)
c.1842+96T>C (n.1842+96T>C)
n.1125-2063A>G
n.1124+6264A>G
c.1947+96T>C (n.1947+96T>C)
c.1563+96T>C (n.1563+96T>C)
dbSNP
1g.97373465A>TCA740810022DPYDc.2058+96T>A (n.2058+96T>A)
c.1842+96T>A (n.1842+96T>A)
n.1125-2063A>T
n.1124+6264A>T
c.1947+96T>A (n.1947+96T>A)
c.1563+96T>A (n.1563+96T>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373466T>ACA1004782508DPYDc.2058+95A>T (n.2058+95A>T)
c.1842+95A>T (n.1842+95A>T)
n.1125-2062T>A
n.1124+6265T>A
c.1947+95A>T (n.1947+95A>T)
c.1563+95A>T (n.1563+95A>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373466T>CCA27492805DPYDc.2058+95A>G (n.2058+95A>G)
c.1842+95A>G (n.1842+95A>G)
n.1125-2062T>C
n.1124+6265T>C
c.1947+95A>G (n.1947+95A>G)
c.1563+95A>G (n.1563+95A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373466T>GCA2646704939DPYDc.2058+95A>C (n.2058+95A>C)
c.1842+95A>C (n.1842+95A>C)
n.1125-2062T>G
n.1124+6265T>G
c.1947+95A>C (n.1947+95A>C)
c.1563+95A>C (n.1563+95A>C)
gnomAD v4
1g.97373466T=CA1182839956DPYDc.2058+95A= (n.2058+95A=)
c.1842+95A= (n.1842+95A=)
n.1125-2062T=
n.1124+6265T=
c.1947+95A= (n.1947+95A=)
c.1563+95A= (n.1563+95A=)
1g.97373467C>ACA2646704940DPYDc.2058+94G>T (n.2058+94G>T)
c.1842+94G>T (n.1842+94G>T)
n.1125-2061C>A
n.1124+6266C>A
c.1947+94G>T (n.1947+94G>T)
c.1563+94G>T (n.1563+94G>T)
gnomAD v4
1g.97373467C>TCA2574442110DPYDc.2058+94G>A (n.2058+94G>A)
c.1842+94G>A (n.1842+94G>A)
n.1125-2061C>T
n.1124+6266C>T
c.1947+94G>A (n.1947+94G>A)
c.1563+94G>A (n.1563+94G>A)
gnomAD v4
1g.97373468C>ACA2646704941DPYDc.2058+93G>T (n.2058+93G>T)
c.1842+93G>T (n.1842+93G>T)
n.1125-2060C>A
n.1124+6267C>A
c.1947+93G>T (n.1947+93G>T)
c.1563+93G>T (n.1563+93G>T)
gnomAD v4
1g.97373470T>ACA2646704942DPYDc.2058+91A>T (n.2058+91A>T)
c.1842+91A>T (n.1842+91A>T)
n.1125-2058T>A
n.1124+6269T>A
c.1947+91A>T (n.1947+91A>T)
c.1563+91A>T (n.1563+91A>T)
gnomAD v4
1g.97373470T>CCA27492806DPYDc.2058+91A>G (n.2058+91A>G)
c.1842+91A>G (n.1842+91A>G)
n.1125-2058T>C
n.1124+6269T>C
c.1947+91A>G (n.1947+91A>G)
c.1563+91A>G (n.1563+91A>G)
dbSNP gnomAD v4
1g.97373470T>GCA2646704943DPYDc.2058+91A>C (n.2058+91A>C)
c.1842+91A>C (n.1842+91A>C)
n.1125-2058T>G
n.1124+6269T>G
c.1947+91A>C (n.1947+91A>C)
c.1563+91A>C (n.1563+91A>C)
gnomAD v4
1g.97373470T=CA1182839957DPYDc.2058+91A= (n.2058+91A=)
c.1842+91A= (n.1842+91A=)
n.1125-2058T=
n.1124+6269T=
c.1947+91A= (n.1947+91A=)
c.1563+91A= (n.1563+91A=)
1g.97373471G>ACA2646704944DPYDc.2058+90C>T (n.2058+90C>T)
c.1842+90C>T (n.1842+90C>T)
n.1125-2057G>A
n.1124+6270G>A
c.1947+90C>T (n.1947+90C>T)
c.1563+90C>T (n.1563+90C>T)
gnomAD v4
1g.97373471G>TCA2574442111DPYDc.2058+90C>A (n.2058+90C>A)
c.1842+90C>A (n.1842+90C>A)
n.1125-2057G>T
n.1124+6270G>T
c.1947+90C>A (n.1947+90C>A)
c.1563+90C>A (n.1563+90C>A)
gnomAD v4
1g.97373472C>ACA2646704945DPYDc.2058+89G>T (n.2058+89G>T)
c.1842+89G>T (n.1842+89G>T)
n.1125-2056C>A
n.1124+6271C>A
c.1947+89G>T (n.1947+89G>T)
c.1563+89G>T (n.1563+89G>T)
gnomAD v4
1g.97373472C>TCA2574442112DPYDc.2058+89G>A (n.2058+89G>A)
c.1842+89G>A (n.1842+89G>A)
n.1125-2056C>T
n.1124+6271C>T
c.1947+89G>A (n.1947+89G>A)
c.1563+89G>A (n.1563+89G>A)
gnomAD v4
1g.97373473A>GCA2646704946DPYDc.2058+88T>C (n.2058+88T>C)
c.1842+88T>C (n.1842+88T>C)
n.1125-2055A>G
n.1124+6272A>G
c.1947+88T>C (n.1947+88T>C)
c.1563+88T>C (n.1563+88T>C)
gnomAD v4
1g.97373476T>CCA2646704947DPYDc.2058+85A>G (n.2058+85A>G)
c.1842+85A>G (n.1842+85A>G)
n.1125-2052T>C
n.1124+6275T>C
c.1947+85A>G (n.1947+85A>G)
c.1563+85A>G (n.1563+85A>G)
gnomAD v4
1g.97373477C>ACA2646704948DPYDc.2058+84G>T (n.2058+84G>T)
c.1842+84G>T (n.1842+84G>T)
n.1125-2051C>A
n.1124+6276C>A
c.1947+84G>T (n.1947+84G>T)
c.1563+84G>T (n.1563+84G>T)
gnomAD v4
1g.97373478C>ACA2646704949DPYDc.2058+83G>T (n.2058+83G>T)
c.1842+83G>T (n.1842+83G>T)
n.1125-2050C>A
n.1124+6277C>A
c.1947+83G>T (n.1947+83G>T)
c.1563+83G>T (n.1563+83G>T)
gnomAD v4
1g.97373478C>TCA2646704950DPYDc.2058+83G>A (n.2058+83G>A)
c.1842+83G>A (n.1842+83G>A)
n.1125-2050C>T
n.1124+6277C>T
c.1947+83G>A (n.1947+83G>A)
c.1563+83G>A (n.1563+83G>A)
gnomAD v4
1g.97373479T>CCA2646704951DPYDc.2058+82A>G (n.2058+82A>G)
c.1842+82A>G (n.1842+82A>G)
n.1125-2049T>C
n.1124+6278T>C
c.1947+82A>G (n.1947+82A>G)
c.1563+82A>G (n.1563+82A>G)
gnomAD v4
1g.97373481G>ACA2646704952DPYDc.2058+80C>T (n.2058+80C>T)
c.1842+80C>T (n.1842+80C>T)
n.1125-2047G>A
n.1124+6280G>A
c.1947+80C>T (n.1947+80C>T)
c.1563+80C>T (n.1563+80C>T)
gnomAD v4
1g.97373481G>CCA740810033DPYDc.2058+80C>G (n.2058+80C>G)
c.1842+80C>G (n.1842+80C>G)
n.1125-2047G>C
n.1124+6280G>C
c.1947+80C>G (n.1947+80C>G)
c.1563+80C>G (n.1563+80C>G)
dbSNP
1g.97373481G=CA1182839958DPYDc.2058+80C= (n.2058+80C=)
c.1842+80C= (n.1842+80C=)
n.1125-2047G=
n.1124+6280G=
c.1947+80C= (n.1947+80C=)
c.1563+80C= (n.1563+80C=)
1g.97373481G>TCA2574442113DPYDc.2058+80C>A (n.2058+80C>A)
c.1842+80C>A (n.1842+80C>A)
n.1125-2047G>T
n.1124+6280G>T
c.1947+80C>A (n.1947+80C>A)
c.1563+80C>A (n.1563+80C>A)
gnomAD v4
1g.97373482C>ACA2646704953DPYDc.2058+79G>T (n.2058+79G>T)
c.1842+79G>T (n.1842+79G>T)
n.1125-2046C>A
n.1124+6281C>A
c.1947+79G>T (n.1947+79G>T)
c.1563+79G>T (n.1563+79G>T)
gnomAD v4
1g.97373482C>TCA2646704954DPYDc.2058+79G>A (n.2058+79G>A)
c.1842+79G>A (n.1842+79G>A)
n.1125-2046C>T
n.1124+6281C>T
c.1947+79G>A (n.1947+79G>A)
c.1563+79G>A (n.1563+79G>A)
gnomAD v4
1g.97373483C>ACA2646704955DPYDc.2058+78G>T (n.2058+78G>T)
c.1842+78G>T (n.1842+78G>T)
n.1125-2045C>A
n.1124+6282C>A
c.1947+78G>T (n.1947+78G>T)
c.1563+78G>T (n.1563+78G>T)
gnomAD v4
1g.97373483C=CA1140918489DPYDc.2058+78G= (n.2058+78G=)
c.1842+78G= (n.1842+78G=)
n.1125-2045C=
n.1124+6282C=
c.1947+78G= (n.1947+78G=)
c.1563+78G= (n.1563+78G=)
1g.97373483C>TCA27492807DPYDc.2058+78G>A (n.2058+78G>A)
c.1842+78G>A (n.1842+78G>A)
n.1125-2045C>T
n.1124+6282C>T
c.1947+78G>A (n.1947+78G>A)
c.1563+78G>A (n.1563+78G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373484T>ACA2646704956DPYDc.2058+77A>T (n.2058+77A>T)
c.1842+77A>T (n.1842+77A>T)
n.1125-2044T>A
n.1124+6283T>A
c.1947+77A>T (n.1947+77A>T)
c.1563+77A>T (n.1563+77A>T)
gnomAD v4
1g.97373486delCA2646704957DPYDc.2058+76del (n.2058+76del)
c.1842+76del (n.1842+76del)
n.1125-2042del
n.1124+6285del
c.1947+76del (n.1947+76del)
c.1563+76del (n.1563+76del)
gnomAD v4
1g.97373486A>GCA2646704958DPYDc.2058+75T>C (n.2058+75T>C)
c.1842+75T>C (n.1842+75T>C)
n.1125-2042A>G
n.1124+6285A>G
c.1947+75T>C (n.1947+75T>C)
c.1563+75T>C (n.1563+75T>C)
gnomAD v4
1g.97373486A>TCA2574442114DPYDc.2058+75T>A (n.2058+75T>A)
c.1842+75T>A (n.1842+75T>A)
n.1125-2042A>T
n.1124+6285A>T
c.1947+75T>A (n.1947+75T>A)
c.1563+75T>A (n.1563+75T>A)
1g.97373487G>ACA2646704959DPYDc.2058+74C>T (n.2058+74C>T)
c.1842+74C>T (n.1842+74C>T)
n.1125-2041G>A
n.1124+6286G>A
c.1947+74C>T (n.1947+74C>T)
c.1563+74C>T (n.1563+74C>T)
gnomAD v4
1g.97373487G>TCA2646704960DPYDc.2058+74C>A (n.2058+74C>A)
c.1842+74C>A (n.1842+74C>A)
n.1125-2041G>T
n.1124+6286G>T
c.1947+74C>A (n.1947+74C>A)
c.1563+74C>A (n.1563+74C>A)
gnomAD v4
1g.97373488G>ACA1004782510DPYDc.2058+73C>T (n.2058+73C>T)
c.1842+73C>T (n.1842+73C>T)
n.1125-2040G>A
n.1124+6287G>A
c.1947+73C>T (n.1947+73C>T)
c.1563+73C>T (n.1563+73C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.97373488G=CA1182839959DPYDc.2058+73C= (n.2058+73C=)
c.1842+73C= (n.1842+73C=)
n.1125-2040G=
n.1124+6287G=
c.1947+73C= (n.1947+73C=)
c.1563+73C= (n.1563+73C=)
1g.97373488G>TCA2646704961DPYDc.2058+73C>A (n.2058+73C>A)
c.1842+73C>A (n.1842+73C>A)
n.1125-2040G>T
n.1124+6287G>T
c.1947+73C>A (n.1947+73C>A)
c.1563+73C>A (n.1563+73C>A)
gnomAD v4
1g.97373490A>CCA2646704962DPYDc.2058+71T>G (n.2058+71T>G)
c.1842+71T>G (n.1842+71T>G)
n.1125-2038A>C
n.1124+6289A>C
c.1947+71T>G (n.1947+71T>G)
c.1563+71T>G (n.1563+71T>G)
gnomAD v4
1g.97373490A>GCA2646704963DPYDc.2058+71T>C (n.2058+71T>C)
c.1842+71T>C (n.1842+71T>C)
n.1125-2038A>G
n.1124+6289A>G
c.1947+71T>C (n.1947+71T>C)
c.1563+71T>C (n.1563+71T>C)
gnomAD v4
1g.97373491T>CCA2646704964DPYDc.2058+70A>G (n.2058+70A>G)
c.1842+70A>G (n.1842+70A>G)
n.1125-2037T>C
n.1124+6290T>C
c.1947+70A>G (n.1947+70A>G)
c.1563+70A>G (n.1563+70A>G)
gnomAD v4
1g.97373492A>GCA2646704965DPYDc.2058+69T>C (n.2058+69T>C)
c.1842+69T>C (n.1842+69T>C)
n.1125-2036A>G
n.1124+6291A>G
c.1947+69T>C (n.1947+69T>C)
c.1563+69T>C (n.1563+69T>C)
gnomAD v4

Number of alleles fetched