UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 3 | g.9734512_9734523del | CA2664327530 | BRPF1 | c.372_383del (p.Ala125_Glu128del) c.364_375del n.792_803del n.786_797del | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734514C>A | CA351680046 | BRPF1 | c.374C>A (p.Ala125Asp) c.366C>A n.794C>A n.788C>A | |
| 3 | g.9734514C>G | CA351680048 | BRPF1 | c.374C>G (p.Ala125Gly) c.366C>G n.794C>G n.788C>G | |
| 3 | g.9734514C>T | CA351680049 | BRPF1 | c.374C>T (p.Ala125Val) c.366C>T n.794C>T n.788C>T | |
| 3 | g.9734515C>A | CA432529231 | BRPF1 | c.375C>A (p.Ala125=) c.367C>A n.795C>A n.789C>A | |
| 3 | g.9734515C= | CA1344883240 | BRPF1 | c.375C= (p.Ala125=) c.367C= n.795C= n.789C= | |
| 3 | g.9734515C>G | CA432529234 | BRPF1 | c.375C>G (p.Ala125=) c.367C>G n.795C>G n.789C>G | |
| 3 | g.9734515C>T | CA2241690 | BRPF1 | c.375C>T (p.Ala125=) c.367C>T n.795C>T n.789C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734516C>A | CA351680051 | BRPF1 | c.376C>A (p.Pro126Thr) c.368C>A n.796C>A n.790C>A | |
| 3 | g.9734516C>G | CA351680053 | BRPF1 | c.376C>G (p.Pro126Ala) c.368C>G n.796C>G n.790C>G | |
| 3 | g.9734516C>T | CA351680055 | BRPF1 | c.376C>T (p.Pro126Ser) c.368C>T n.796C>T n.790C>T | COSMIC |
| 3 | g.9734517C>A | CA351680057 | BRPF1 | c.377C>A (p.Pro126His) c.369C>A n.797C>A n.791C>A | |
| 3 | g.9734517C>G | CA351680060 | BRPF1 | c.377C>G (p.Pro126Arg) c.369C>G n.797C>G n.791C>G | |
| 3 | g.9734517C>T | CA351680058 | BRPF1 | c.377C>T (p.Pro126Leu) c.369C>T n.797C>T n.791C>T | |
| 3 | g.9734518C>A | CA432529237 | BRPF1 | c.378C>A (p.Pro126=) c.370C>A n.798C>A n.792C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734518C= | CA1344883242 | BRPF1 | c.378C= (p.Pro126=) c.370C= n.798C= n.792C= | |
| 3 | g.9734518C>G | CA432529238 | BRPF1 | c.378C>G (p.Pro126=) c.370C>G n.798C>G n.792C>G | |
| 3 | g.9734518C>T | CA2241691 | BRPF1 | c.378C>T (p.Pro126=) c.370C>T n.798C>T n.792C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734518_9734530delinsCGAGGAGGCCCCT | CA1344883244 | BRPF1 | c.378_390delinsCGAGGAGGCCCCT (p.Pro126=) c.370_382delinsCGAGGAGGCCCCT n.798_810delinsCGAGGAGGCCCCT n.792_804delinsCGAGGAGGCCCCT | |
| 3 | g.9734519G>A | CA2241692 | BRPF1 | c.379G>A (p.Glu127Lys) c.371G>A n.799G>A n.793G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734519G>C | CA351680064 | BRPF1 | c.379G>C (p.Glu127Gln) c.371G>C n.799G>C n.793G>C | |
| 3 | g.9734519G= | CA1344883246 | BRPF1 | c.379G= (p.Glu127=) c.371G= n.799G= n.793G= | |
| 3 | g.9734519G>T | CA351680065 | BRPF1 | c.379G>T (p.Glu127Ter) c.371G>T n.799G>T n.793G>T | |
| 3 | g.9734522_9734533del | CA1044954450 | BRPF1 | c.382_393del (p.Glu128_Glu131del) c.374_385del n.802_813del n.796_807del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734520A= | CA1344883249 | BRPF1 | c.380A= (p.Glu127=) c.372A= n.800A= n.794A= | |
| 3 | g.9734520A>C | CA351680066 | BRPF1 | c.380A>C (p.Glu127Ala) c.372A>C n.800A>C n.794A>C | |
| 3 | g.9734520A>G | CA2241693 | BRPF1 | c.380A>G (p.Glu127Gly) c.372A>G n.800A>G n.794A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734520A>T | CA351680068 | BRPF1 | c.380A>T (p.Glu127Val) c.372A>T n.800A>T n.794A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734521G>A | CA432529243 | BRPF1 | c.381G>A (p.Glu127=) c.373G>A n.801G>A n.795G>A | |
| 3 | g.9734521G>C | CA351680069 | BRPF1 | c.381G>C (p.Glu127Asp) c.373G>C n.801G>C n.795G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734521G= | CA1344883251 | BRPF1 | c.381G= (p.Glu127=) c.373G= n.801G= n.795G= | |
| 3 | g.9734521G>T | CA351680071 | BRPF1 | c.381G>T (p.Glu127Asp) c.373G>T n.801G>T n.795G>T | |
| 3 | g.9734522G>A | CA351680073 | BRPF1 | c.382G>A (p.Glu128Lys) c.374G>A n.802G>A n.796G>A | |
| 3 | g.9734522G>C | CA351680074 | BRPF1 | c.382G>C (p.Glu128Gln) c.374G>C n.802G>C n.796G>C | |
| 3 | g.9734522G>T | CA351680075 | BRPF1 | c.382G>T (p.Glu128Ter) c.374G>T n.802G>T n.796G>T | |
| 3 | g.9734523A>C | CA351680077 | BRPF1 | c.383A>C (p.Glu128Ala) c.375A>C n.803A>C n.797A>C | |
| 3 | g.9734523A>G | CA351680078 | BRPF1 | c.383A>G (p.Glu128Gly) c.375A>G n.803A>G n.797A>G | |
| 3 | g.9734523A>T | CA351680080 | BRPF1 | c.383A>T (p.Glu128Val) c.375A>T n.803A>T n.797A>T | |
| 3 | g.9734524G>A | CA432529245 | BRPF1 | c.384G>A (p.Glu128=) c.376G>A n.804G>A n.798G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734524G>C | CA351680081 | BRPF1 | c.384G>C (p.Glu128Asp) c.376G>C n.804G>C n.798G>C | |
| 3 | g.9734524G= | CA1344883253 | BRPF1 | c.384G= (p.Glu128=) c.376G= n.804G= n.798G= | |
| 3 | g.9734524G>T | CA351680082 | BRPF1 | c.384G>T (p.Glu128Asp) c.376G>T n.804G>T n.798G>T | |
| 3 | g.9734525G>A | CA351680084 | BRPF1 | c.385G>A (p.Ala129Thr) c.377G>A n.805G>A n.799G>A | |
| 3 | g.9734525G>C | CA351680088 | BRPF1 | c.385G>C (p.Ala129Pro) c.377G>C n.805G>C n.799G>C | |
| 3 | g.9734525G>T | CA351680086 | BRPF1 | c.385G>T (p.Ala129Ser) c.377G>T n.805G>T n.799G>T | |
| 3 | g.9734526C>A | CA351680089 | BRPF1 | c.386C>A (p.Ala129Asp) c.378C>A n.806C>A n.800C>A | |
| 3 | g.9734526C= | CA1344883255 | BRPF1 | c.386C= (p.Ala129=) c.378C= n.806C= n.800C= | |
| 3 | g.9734526C>G | CA351680090 | BRPF1 | c.386C>G (p.Ala129Gly) c.378C>G n.806C>G n.800C>G | |
| 3 | g.9734526C>T | CA2241694 | BRPF1 | c.386C>T (p.Ala129Val) c.378C>T n.806C>T n.800C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734527C>A | CA432529248 | BRPF1 | c.387C>A (p.Ala129=) c.379C>A n.807C>A n.801C>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734527C= | CA1344883257 | BRPF1 | c.387C= (p.Ala129=) c.379C= n.807C= n.801C= | |
| 3 | g.9734527C>G | CA432529250 | BRPF1 | c.387C>G (p.Ala129=) c.379C>G n.807C>G n.801C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734527C>T | CA2241695 | BRPF1 | c.387C>T (p.Ala129=) c.379C>T n.807C>T n.801C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734528C>A | CA351680093 | BRPF1 | c.388C>A (p.Pro130Thr) c.380C>A n.808C>A n.802C>A | |
| 3 | g.9734528C>G | CA351680094 | BRPF1 | c.388C>G (p.Pro130Ala) c.380C>G n.808C>G n.802C>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734528C>T | CA351680095 | BRPF1 | c.388C>T (p.Pro130Ser) c.380C>T n.808C>T n.802C>T | |
| 3 | g.9734529C>A | CA351680096 | BRPF1 | c.389C>A (p.Pro130His) c.381C>A n.809C>A n.803C>A | |
| 3 | g.9734529C>G | CA351680097 | BRPF1 | c.389C>G (p.Pro130Arg) c.381C>G n.809C>G n.803C>G | |
| 3 | g.9734529C>T | CA351680099 | BRPF1 | c.389C>T (p.Pro130Leu) c.381C>T n.809C>T n.803C>T | |
| 3 | g.9734530T>A | CA432529254 | BRPF1 | c.390T>A (p.Pro130=) c.382T>A n.810T>A n.804T>A | |
| 3 | g.9734530T>C | CA432529255 | BRPF1 | c.390T>C (p.Pro130=) c.382T>C n.810T>C n.804T>C | |
| 3 | g.9734530T>G | CA432529257 | BRPF1 | c.390T>G (p.Pro130=) c.382T>G n.810T>G n.804T>G | |
| 3 | g.9734531del | CA2664327565 | BRPF1 | c.391del (p.Glu131ArgfsTer?) c.383del n.811del n.805del | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734531G>A | CA351680101 | BRPF1 | c.391G>A (p.Glu131Lys) c.383G>A n.811G>A n.805G>A | |
| 3 | g.9734531G>C | CA2241696 | BRPF1 | c.391G>C (p.Glu131Gln) c.383G>C n.811G>C n.805G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734531G= | CA1344883259 | BRPF1 | c.391G= (p.Glu131=) c.383G= n.811G= n.805G= | |
| 3 | g.9734531G>T | CA351680103 | BRPF1 | c.391G>T (p.Glu131Ter) c.383G>T n.811G>T n.805G>T | |
| 3 | g.9734532A= | CA1344883261 | BRPF1 | c.392A= (p.Glu131=) c.384A= n.812A= n.806A= | |
| 3 | g.9734532A>C | CA351680480 | BRPF1 | c.392A>C (p.Glu131Ala) c.384A>C n.812A>C n.806A>C | |
| 3 | g.9734532A>G | CA2241697 | BRPF1 | c.392A>G (p.Glu131Gly) c.384A>G n.812A>G n.806A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734532A>T | CA351680478 | BRPF1 | c.392A>T (p.Glu131Val) c.384A>T n.812A>T n.806A>T | |
| 3 | g.9734533G>A | CA432369939 | BRPF1 | c.393G>A (p.Glu131=) c.385G>A n.813G>A n.807G>A | |
| 3 | g.9734533G>C | CA351680482 | BRPF1 | c.393G>C (p.Glu131Asp) c.385G>C n.813G>C n.807G>C | |
| 3 | g.9734533G>T | CA351680484 | BRPF1 | c.393G>T (p.Glu131Asp) c.385G>T n.813G>T n.807G>T | |
| 3 | g.9734534A>C | CA351680486 | BRPF1 | c.394A>C (p.Asn132His) c.386A>C n.814A>C n.808A>C | |
| 3 | g.9734534A>G | CA351680490 | BRPF1 | c.394A>G (p.Asn132Asp) c.386A>G n.814A>G n.808A>G | |
| 3 | g.9734534A>T | CA351680493 | BRPF1 | c.394A>T (p.Asn132Tyr) c.386A>T n.814A>T n.808A>T | |
| 3 | g.9734535A= | CA1344883263 | BRPF1 | c.395A= (p.Asn132=) c.387A= n.815A= n.809A= | |
| 3 | g.9734535A>C | CA2241698 | BRPF1 | c.395A>C (p.Asn132Thr) c.387A>C n.815A>C n.809A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 3 | g.9734535A>G | CA351680496 | BRPF1 | c.395A>G (p.Asn132Ser) c.387A>G n.815A>G n.809A>G | |
| 3 | g.9734535A>T | CA351680499 | BRPF1 | c.395A>T (p.Asn132Ile) c.387A>T n.815A>T n.809A>T | |
| 3 | g.9734536del | CA2580611735 | BRPF1 | c.396del (p.Asn132LysfsTer?) c.388del n.816del n.810del | |
| 3 | g.9734536T>A | CA351680502 | BRPF1 | c.396T>A (p.Asn132Lys) c.388T>A n.816T>A n.810T>A | |
| 3 | g.9734536T>C | CA432369976 | BRPF1 | c.396T>C (p.Asn132=) c.388T>C n.816T>C n.810T>C | |
| 3 | g.9734536T>G | CA351680503 | BRPF1 | c.396T>G (p.Asn132Lys) c.388T>G n.816T>G n.810T>G | |
| 3 | g.9734537G>A | CA351680505 | BRPF1 | c.397G>A (p.Gly133Ser) c.389G>A n.817G>A n.811G>A | |
| 3 | g.9734537G>C | CA351680508 | BRPF1 | c.397G>C (p.Gly133Arg) c.389G>C n.817G>C n.811G>C | |
| 3 | g.9734537G= | CA1344883265 | BRPF1 | c.397G= (p.Gly133=) c.389G= n.817G= n.811G= | |
| 3 | g.9734537G>T | CA2241700 | BRPF1 | c.397G>T (p.Gly133Cys) c.389G>T n.817G>T n.811G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734537_9734540delinsGGCA | CA1344883264 | BRPF1 | c.397_400delinsGGCA (p.Gly133=) c.389_392delinsGGCA n.817_820delinsGGCA n.811_814delinsGGCA | |
| 3 | g.9734538G>A | CA69954532 | BRPF1 | c.398G>A (p.Gly133Asp) c.390G>A n.818G>A n.812G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734538G>C | CA351680520 | BRPF1 | c.398G>C (p.Gly133Ala) c.390G>C n.818G>C n.812G>C | |
| 3 | g.9734538G= | CA1344883267 | BRPF1 | c.398G= (p.Gly133=) c.390G= n.818G= n.812G= | |
| 3 | g.9734538G>T | CA351680523 | BRPF1 | c.398G>T (p.Gly133Val) c.390G>T n.818G>T n.812G>T | |
| 3 | g.9734541_9734543del | CA2241699 | BRPF1 | c.401_403del (p.Ser134del) c.393_395del n.821_823del n.815_817del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734539C>A | CA2241701 | BRPF1 | c.399C>A (p.Gly133=) c.391C>A n.819C>A n.813C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734539C= | CA1344883269 | BRPF1 | c.399C= (p.Gly133=) c.391C= n.819C= n.813C= | |
| 3 | g.9734539C>G | CA432370008 | BRPF1 | c.399C>G (p.Gly133=) c.391C>G n.819C>G n.813C>G | |
| 3 | g.9734539C>T | CA432370011 | BRPF1 | c.399C>T (p.Gly133=) c.391C>T n.819C>T n.813C>T | |
| 3 | g.9734540A= | CA1344883271 | BRPF1 | c.400A= (p.Ser134=) c.392A= n.820A= n.814A= | |
| 3 | g.9734540A>C | CA351680528 | BRPF1 | c.400A>C (p.Ser134Arg) c.392A>C n.820A>C n.814A>C | |
| 3 | g.9734540A>G | CA351680531 | BRPF1 | c.400A>G (p.Ser134Gly) c.392A>G n.820A>G n.814A>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 3 | g.9734540A>T | CA351680533 | BRPF1 | c.400A>T (p.Ser134Cys) c.392A>T n.820A>T n.814A>T | dbSNP |
| 3 | g.9734541G>A | CA351680536 | BRPF1 | c.401G>A (p.Ser134Asn) c.393G>A n.821G>A n.815G>A | |
| 3 | g.9734541G>C | CA2241702 | BRPF1 | c.401G>C (p.Ser134Thr) c.393G>C n.821G>C n.815G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734541G= | CA1344883273 | BRPF1 | c.401G= (p.Ser134=) c.393G= n.821G= n.815G= | |
| 3 | g.9734541G>T | CA351680540 | BRPF1 | c.401G>T (p.Ser134Ile) c.393G>T n.821G>T n.815G>T | |
| 3 | g.9734542C>A | CA351680542 | BRPF1 | c.402C>A (p.Ser134Arg) c.394C>A n.822C>A n.816C>A | |
| 3 | g.9734542C>G | CA351680544 | BRPF1 | c.402C>G (p.Ser134Arg) c.394C>G n.822C>G n.816C>G | |
| 3 | g.9734542C>T | CA432370036 | BRPF1 | c.402C>T (p.Ser134=) c.394C>T n.822C>T n.816C>T | |
| 3 | g.9734543A>C | CA351680547 | BRPF1 | c.403A>C (p.Asn135His) c.395A>C n.823A>C n.817A>C | |
| 3 | g.9734543A>G | CA351680550 | BRPF1 | c.403A>G (p.Asn135Asp) c.395A>G n.823A>G n.817A>G | |
| 3 | g.9734543A>T | CA351680553 | BRPF1 | c.403A>T (p.Asn135Tyr) c.395A>T n.823A>T n.817A>T | |
| 3 | g.9734544A>C | CA351680555 | BRPF1 | c.404A>C (p.Asn135Thr) c.396A>C n.824A>C n.818A>C | |
| 3 | g.9734544A>G | CA351680561 | BRPF1 | c.404A>G (p.Asn135Ser) c.396A>G n.824A>G n.818A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734544A>T | CA351680557 | BRPF1 | c.404A>T (p.Asn135Ile) c.396A>T n.824A>T n.818A>T | |
| 3 | g.9734545C>A | CA351680564 | BRPF1 | c.405C>A (p.Asn135Lys) c.397C>A n.825C>A n.819C>A | |
| 3 | g.9734545C= | CA1344883275 | BRPF1 | c.405C= (p.Asn135=) c.397C= n.825C= n.819C= | |
| 3 | g.9734545C>G | CA2241703 | BRPF1 | c.405C>G (p.Asn135Lys) c.397C>G n.825C>G n.819C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734545C>T | CA432370053 | BRPF1 | c.405C>T (p.Asn135=) c.397C>T n.825C>T n.819C>T | |
| 3 | g.9734546A= | CA1344883277 | BRPF1 | c.406A= (p.Lys136=) c.398A= n.826A= n.820A= | |
| 3 | g.9734546A>C | CA351680568 | BRPF1 | c.406A>C (p.Lys136Gln) c.398A>C n.826A>C n.820A>C | |
| 3 | g.9734546A>G | CA2241704 | BRPF1 | c.406A>G (p.Lys136Glu) c.398A>G n.826A>G n.820A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734546A>T | CA351680572 | BRPF1 | c.406A>T (p.Lys136Ter) c.398A>T n.826A>T n.820A>T | |
| 3 | g.9734546_9734548del | CA2577499964 | BRPF1 | c.406_408del (p.Lys136del) c.398_400del n.826_828del n.820_822del | |
| 3 | g.9734547A>C | CA351680575 | BRPF1 | c.407A>C (p.Lys136Thr) c.399A>C n.827A>C n.821A>C | |
| 3 | g.9734547A>G | CA351680577 | BRPF1 | c.407A>G (p.Lys136Arg) c.399A>G n.827A>G n.821A>G | |
| 3 | g.9734547A>T | CA351680578 | BRPF1 | c.407A>T (p.Lys136Met) c.399A>T n.827A>T n.821A>T | |
| 3 | g.9734549_9734551del | CA2664326127 | BRPF1 | c.409_411del (p.Glu137del) c.401_403del n.829_831del n.823_825del | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734548G>A | CA432370064 | BRPF1 | c.408G>A (p.Lys136=) c.400G>A n.828G>A n.822G>A | |
| 3 | g.9734548G>C | CA351680582 | BRPF1 | c.408G>C (p.Lys136Asn) c.400G>C n.828G>C n.822G>C | |
| 3 | g.9734548G>T | CA351680583 | BRPF1 | c.408G>T (p.Lys136Asn) c.400G>T n.828G>T n.822G>T | |
| 3 | g.9734549G>A | CA351680588 | BRPF1 | c.409G>A (p.Glu137Lys) c.401G>A n.829G>A n.823G>A | |
| 3 | g.9734549G>C | CA351680589 | BRPF1 | c.409G>C (p.Glu137Gln) c.401G>C n.829G>C n.823G>C | |
| 3 | g.9734549G>T | CA351680586 | BRPF1 | c.409G>T (p.Glu137Ter) c.401G>T n.829G>T n.823G>T | |
| 3 | g.9734550A= | CA1344883279 | BRPF1 | c.410A= (p.Glu137=) c.402A= n.830A= n.824A= | |
| 3 | g.9734550A>C | CA351680595 | BRPF1 | c.410A>C (p.Glu137Ala) c.402A>C n.830A>C n.824A>C | |
| 3 | g.9734550A>G | CA2241705 | BRPF1 | c.410A>G (p.Glu137Gly) c.402A>G n.830A>G n.824A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734550A>T | CA351680593 | BRPF1 | c.410A>T (p.Glu137Val) c.402A>T n.830A>T n.824A>T | |
| 3 | g.9734551G>A | CA2241706 | BRPF1 | c.411G>A (p.Glu137=) c.403G>A n.831G>A n.825G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734551G>C | CA351680600 | BRPF1 | c.411G>C (p.Glu137Asp) c.403G>C n.831G>C n.825G>C | |
| 3 | g.9734551G= | CA1344883281 | BRPF1 | c.411G= (p.Glu137=) c.403G= n.831G= n.825G= | |
| 3 | g.9734551G>T | CA351680602 | BRPF1 | c.411G>T (p.Glu137Asp) c.403G>T n.831G>T n.825G>T | |
| 3 | g.9734552A>C | CA351680604 | BRPF1 | c.412A>C (p.Asn138His) c.404A>C n.832A>C n.826A>C | |
| 3 | g.9734552A>G | CA351680607 | BRPF1 | c.412A>G (p.Asn138Asp) c.404A>G n.832A>G n.826A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734552A>T | CA351680610 | BRPF1 | c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.404A>T n.832A>T n.826A>T | |
| 3 | g.9734553A>C | CA351680613 | BRPF1 | c.413A>C (p.Asn138Thr) c.405A>C n.833A>C n.827A>C | |
| 3 | g.9734553A>G | CA351680614 | BRPF1 | c.413A>G (p.Asn138Ser) c.405A>G n.833A>G n.827A>G | |
| 3 | g.9734553A>T | CA351680618 | BRPF1 | c.413A>T (p.Asn138Ile) c.405A>T n.833A>T n.827A>T | |
| 3 | g.9734554C>A | CA351680621 | BRPF1 | c.414C>A (p.Asn138Lys) c.406C>A n.834C>A n.828C>A | |
| 3 | g.9734554C>G | CA351680623 | BRPF1 | c.414C>G (p.Asn138Lys) c.406C>G n.834C>G n.828C>G | |
| 3 | g.9734554C>T | CA432370098 | BRPF1 | c.414C>T (p.Asn138=) c.406C>T n.834C>T n.828C>T | |
| 3 | g.9734555A= | CA1344883283 | BRPF1 | c.415A= (p.Thr139=) c.407A= n.835A= n.829A= | |
| 3 | g.9734555A>C | CA351680632 | BRPF1 | c.415A>C (p.Thr139Pro) c.407A>C n.835A>C n.829A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734555A>G | CA69954553 | BRPF1 | c.415A>G (p.Thr139Ala) c.407A>G n.835A>G n.829A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9734555A>T | CA351680627 | BRPF1 | c.415A>T (p.Thr139Ser) c.407A>T n.835A>T n.829A>T | |
| 3 | g.9734556C>A | CA351680633 | BRPF1 | c.416C>A (p.Thr139Asn) c.408C>A n.836C>A n.830C>A | |
| 3 | g.9734556C>G | CA351680635 | BRPF1 | c.416C>G (p.Thr139Ser) c.408C>G n.836C>G n.830C>G | |
| 3 | g.9734556C>T | CA351680637 | BRPF1 | c.416C>T (p.Thr139Ile) c.408C>T n.836C>T n.830C>T | |
| 3 | g.9734557T>A | CA432370118 | BRPF1 | c.417T>A (p.Thr139=) c.409T>A n.837T>A n.831T>A | |
| 3 | g.9734557T>C | CA432370116 | BRPF1 | c.417T>C (p.Thr139=) c.409T>C n.837T>C n.831T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734557T>G | CA432370114 | BRPF1 | c.417T>G (p.Thr139=) c.409T>G n.837T>G n.831T>G | |
| 3 | g.9734557T= | CA1344883285 | BRPF1 | c.417T= (p.Thr139=) c.409T= n.837T= n.831T= | |
| 3 | g.9734558G>A | CA351680638 | BRPF1 | c.418G>A (p.Glu140Lys) c.410G>A n.838G>A n.832G>A | |
| 3 | g.9734558G>C | CA351680641 | BRPF1 | c.418G>C (p.Glu140Gln) c.410G>C n.838G>C n.832G>C | |
| 3 | g.9734558G>T | CA351680646 | BRPF1 | c.418G>T (p.Glu140Ter) c.410G>T n.838G>T n.832G>T | |
| 3 | g.9734559A>C | CA351680647 | BRPF1 | c.419A>C (p.Glu140Ala) c.411A>C n.839A>C n.833A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734559A>G | CA351680649 | BRPF1 | c.419A>G (p.Glu140Gly) c.411A>G n.839A>G n.833A>G | |
| 3 | g.9734559A>T | CA351680651 | BRPF1 | c.419A>T (p.Glu140Val) c.411A>T n.839A>T n.833A>T | |
| 3 | g.9734559_9734560insAGCATGGGGGTGGACTTTGATGTGAAGACTTTCTGCCACAACTTGCGGGC | CA2664326147 | BRPF1 | c.419_420insAGCATGGGGGTGGACTTTGATGTGAAGACTTTCTGCCACAACTTGCGGGC (p.Thr141AlafsTer8) c.411_412insAGCATGGGGGTGGACTTTGATGTGAAGACTTTCTGCCACAACTTGCGGGC n.839_840insAGCATGGGGGTGGACTTTGATGTGAAGACTTTCTGCCACAACTTGCGGGC n.833_834insAGCATGGGGGTGGACTTTGATGTGAAGACTTTCTGCCACAACTTGCGGGC | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734560G>A | CA432370146 | BRPF1 | c.420G>A (p.Glu140=) c.412G>A n.840G>A n.834G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734560G>C | CA351680654 | BRPF1 | c.420G>C (p.Glu140Asp) c.412G>C n.840G>C n.834G>C | |
| 3 | g.9734560G= | CA1344883287 | BRPF1 | c.420G= (p.Glu140=) c.412G= n.840G= n.834G= | |
| 3 | g.9734560G>T | CA351680657 | BRPF1 | c.420G>T (p.Glu140Asp) c.412G>T n.840G>T n.834G>T | |
| 3 | g.9734561A= | CA1344883289 | BRPF1 | c.421A= (p.Thr141=) c.413A= n.841A= n.835A= | |
| 3 | g.9734561A>C | CA351680659 | BRPF1 | c.421A>C (p.Thr141Pro) c.413A>C n.841A>C n.835A>C | |
| 3 | g.9734561A>G | CA2241707 | BRPF1 | c.421A>G (p.Thr141Ala) c.413A>G n.841A>G n.835A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734561A>T | CA351680662 | BRPF1 | c.421A>T (p.Thr141Ser) c.413A>T n.841A>T n.835A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734562C>A | CA351680669 | BRPF1 | c.422C>A (p.Thr141Lys) c.414C>A n.842C>A n.836C>A | |
| 3 | g.9734562C>G | CA351680671 | BRPF1 | c.422C>G (p.Thr141Arg) c.414C>G n.842C>G n.836C>G | |
| 3 | g.9734562C>T | CA351680666 | BRPF1 | c.422C>T (p.Thr141Ile) c.414C>T n.842C>T n.836C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734563A= | CA1344883290 | BRPF1 | c.423A= (p.Thr141=) c.415A= n.843A= n.837A= | |
| 3 | g.9734563A>C | CA432370175 | BRPF1 | c.423A>C (p.Thr141=) c.415A>C n.843A>C n.837A>C | dbSNP |
| 3 | g.9734563A>G | CA432370176 | BRPF1 | c.423A>G (p.Thr141=) c.415A>G n.843A>G n.837A>G | |
| 3 | g.9734563A>T | CA432370177 | BRPF1 | c.423A>T (p.Thr141=) c.415A>T n.843A>T n.837A>T | |
| 3 | g.9734564C>A | CA351680675 | BRPF1 | c.424C>A (p.Pro142Thr) c.416C>A n.844C>A n.838C>A | |
| 3 | g.9734564C>G | CA351680677 | BRPF1 | c.424C>G (p.Pro142Ala) c.416C>G n.844C>G n.838C>G | |
| 3 | g.9734564C>T | CA351680680 | BRPF1 | c.424C>T (p.Pro142Ser) c.416C>T n.844C>T n.838C>T | |
| 3 | g.9734565C>A | CA351680683 | BRPF1 | c.425C>A (p.Pro142Gln) c.417C>A n.845C>A n.839C>A | |
| 3 | g.9734565C>G | CA351680684 | BRPF1 | c.425C>G (p.Pro142Arg) c.417C>G n.845C>G n.839C>G | |
| 3 | g.9734565C>T | CA351680686 | BRPF1 | c.425C>T (p.Pro142Leu) c.417C>T n.845C>T n.839C>T | |
| 3 | g.9734566A>C | CA432370195 | BRPF1 | c.426A>C (p.Pro142=) c.418A>C n.846A>C n.840A>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734566A>G | CA432370197 | BRPF1 | c.426A>G (p.Pro142=) c.418A>G n.846A>G n.840A>G | |
| 3 | g.9734566A>T | CA432370199 | BRPF1 | c.426A>T (p.Pro142=) c.418A>T n.846A>T n.840A>T | |
| 3 | g.9734567G>A | CA351680689 | BRPF1 | c.427G>A (p.Ala143Thr) c.419G>A n.847G>A n.841G>A | |
| 3 | g.9734567G>C | CA351680691 | BRPF1 | c.427G>C (p.Ala143Pro) c.419G>C n.847G>C n.841G>C | |
| 3 | g.9734567G>T | CA351680694 | BRPF1 | c.427G>T (p.Ala143Ser) c.419G>T n.847G>T n.841G>T | |
| 3 | g.9734568C>A | CA351680697 | BRPF1 | c.428C>A (p.Ala143Asp) c.420C>A n.848C>A n.842C>A | |
| 3 | g.9734568C= | CA1344883292 | BRPF1 | c.428C= (p.Ala143=) c.420C= n.848C= n.842C= | |
| 3 | g.9734568C>G | CA351680700 | BRPF1 | c.428C>G (p.Ala143Gly) c.420C>G n.848C>G n.842C>G | |
| 3 | g.9734568C>T | CA351680703 | BRPF1 | c.428C>T (p.Ala143Val) c.420C>T n.848C>T n.842C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734569T>A | CA432370214 | BRPF1 | c.429T>A (p.Ala143=) c.421T>A n.849T>A n.843T>A | |
| 3 | g.9734569T>C | CA432370215 | BRPF1 | c.429T>C (p.Ala143=) c.421T>C n.849T>C n.843T>C | |
| 3 | g.9734569T>G | CA432370216 | BRPF1 | c.429T>G (p.Ala143=) c.421T>G n.849T>G n.843T>G | |
| 3 | g.9734570G>A | CA351680712 | BRPF1 | c.430G>A (p.Ala144Thr) c.422G>A n.850G>A n.844G>A | |
| 3 | g.9734570G>C | CA351680708 | BRPF1 | c.430G>C (p.Ala144Pro) c.422G>C n.850G>C n.844G>C | |
| 3 | g.9734570G>T | CA351680706 | BRPF1 | c.430G>T (p.Ala144Ser) c.422G>T n.850G>T n.844G>T | |
| 3 | g.9734571C>A | CA351680716 | BRPF1 | c.431C>A (p.Ala144Asp) c.423C>A n.851C>A n.845C>A | |
| 3 | g.9734571C>G | CA351680718 | BRPF1 | c.431C>G (p.Ala144Gly) c.423C>G n.851C>G n.845C>G | |
| 3 | g.9734571C>T | CA351680720 | BRPF1 | c.431C>T (p.Ala144Val) c.423C>T n.851C>T n.845C>T | |
| 3 | g.9734572T>A | CA432370230 | BRPF1 | c.432T>A (p.Ala144=) c.424T>A n.852T>A n.846T>A | |
| 3 | g.9734572T>C | CA432370227 | BRPF1 | c.432T>C (p.Ala144=) c.424T>C n.852T>C n.846T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9734572T>G | CA432370225 | BRPF1 | c.432T>G (p.Ala144=) c.424T>G n.852T>G n.846T>G | |
| 3 | g.9734572T= | CA1344883294 | BRPF1 | c.432T= (p.Ala144=) c.424T= n.852T= n.846T= | |
| 3 | g.9734573A= | CA1344883296 | BRPF1 | c.433A= (p.Thr145=) c.425A= n.853A= n.847A= | |
| 3 | g.9734573A>C | CA2241708 | BRPF1 | c.433A>C (p.Thr145Pro) c.425A>C n.853A>C n.847A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734573A>G | CA351680725 | BRPF1 | c.433A>G (p.Thr145Ala) c.425A>G n.853A>G n.847A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734573A>T | CA351680727 | BRPF1 | c.433A>T (p.Thr145Ser) c.425A>T n.853A>T n.847A>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734574C>A | CA351680730 | BRPF1 | c.434C>A (p.Thr145Asn) c.426C>A n.854C>A n.848C>A | |
| 3 | g.9734574C>G | CA351680733 | BRPF1 | c.434C>G (p.Thr145Ser) c.426C>G n.854C>G n.848C>G | |
| 3 | g.9734574C>T | CA351680736 | BRPF1 | c.434C>T (p.Thr145Ile) c.426C>T n.854C>T n.848C>T | |
| 3 | g.9734575T>A | CA432370260 | BRPF1 | c.435T>A (p.Thr145=) c.427T>A n.855T>A n.849T>A | |
| 3 | g.9734575T>C | CA432370257 | BRPF1 | c.435T>C (p.Thr145=) c.427T>C n.855T>C n.849T>C | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734575T>G | CA432370255 | BRPF1 | c.435T>G (p.Thr145=) c.427T>G n.855T>G n.849T>G | |
| 3 | g.9734576C>A | CA351680738 | BRPF1 | c.436C>A (p.Pro146Thr) c.428C>A n.856C>A n.850C>A | |
| 3 | g.9734576C>G | CA351680740 | BRPF1 | c.436C>G (p.Pro146Ala) c.428C>G n.856C>G n.850C>G | |
| 3 | g.9734576C>T | CA351680742 | BRPF1 | c.436C>T (p.Pro146Ser) c.428C>T n.856C>T n.850C>T | COSMIC |
| 3 | g.9734577C>A | CA351680749 | BRPF1 | c.437C>A (p.Pro146His) c.429C>A n.857C>A n.851C>A | |
| 3 | g.9734577C= | CA1344883298 | BRPF1 | c.437C= (p.Pro146=) c.429C= n.857C= n.851C= | |
| 3 | g.9734577C>G | CA351680746 | BRPF1 | c.437C>G (p.Pro146Arg) c.429C>G n.857C>G n.851C>G | |
| 3 | g.9734577C>T | CA351680743 | BRPF1 | c.437C>T (p.Pro146Leu) c.429C>T n.857C>T n.851C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9734578C>A | CA432370279 | BRPF1 | c.438C>A (p.Pro146=) c.430C>A n.858C>A n.852C>A | |
| 3 | g.9734578C>G | CA432370285 | BRPF1 | c.438C>G (p.Pro146=) c.430C>G n.858C>G n.852C>G | |
| 3 | g.9734578C>T | CA432370282 | BRPF1 | c.438C>T (p.Pro146=) c.430C>T n.858C>T n.852C>T | |
| 3 | g.9734579A>C | CA351680766 | BRPF1 | c.439A>C (p.Lys147Gln) c.431A>C n.859A>C n.853A>C | |
| 3 | g.9734579A>G | CA351680769 | BRPF1 | c.439A>G (p.Lys147Glu) c.431A>G n.859A>G n.853A>G | |
| 3 | g.9734579A>T | CA351680771 | BRPF1 | c.439A>T (p.Lys147Ter) c.431A>T n.859A>T n.853A>T | |
| 3 | g.9734580A>C | CA351680774 | BRPF1 | c.440A>C (p.Lys147Thr) c.432A>C n.860A>C n.854A>C | |
| 3 | g.9734580A>G | CA351680777 | BRPF1 | c.440A>G (p.Lys147Arg) c.432A>G n.860A>G n.854A>G | |
| 3 | g.9734580A>T | CA351680778 | BRPF1 | c.440A>T (p.Lys147Met) c.432A>T n.860A>T n.854A>T | |
| 3 | g.9734581G>A | CA432370293 | BRPF1 | c.441G>A (p.Lys147=) c.433G>A n.861G>A n.855G>A | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734581G>C | CA351680782 | BRPF1 | c.441G>C (p.Lys147Asn) c.433G>C n.861G>C n.855G>C | |
| 3 | g.9734581G>T | CA351680785 | BRPF1 | c.441G>T (p.Lys147Asn) c.433G>T n.861G>T n.855G>T | |
| 3 | g.9734582T>A | CA351680789 | BRPF1 | c.442T>A (p.Ser148Thr) c.434T>A n.862T>A n.856T>A | |
| 3 | g.9734582T>C | CA351680791 | BRPF1 | c.442T>C (p.Ser148Pro) c.434T>C n.862T>C n.856T>C | |
| 3 | g.9734582T>G | CA351680793 | BRPF1 | c.442T>G (p.Ser148Ala) c.434T>G n.862T>G n.856T>G | |
| 3 | g.9734583C>A | CA351680797 | BRPF1 | c.443C>A (p.Ser148Ter) c.435C>A n.863C>A n.857C>A | |
| 3 | g.9734583C>G | CA351680799 | BRPF1 | c.443C>G (p.Ser148Ter) c.435C>G n.863C>G n.857C>G | |
| 3 | g.9734583C>T | CA351680801 | BRPF1 | c.443C>T (p.Ser148Leu) c.435C>T n.863C>T n.857C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734584A>C | CA432370316 | BRPF1 | c.444A>C (p.Ser148=) c.436A>C n.864A>C n.858A>C | |
| 3 | g.9734584A>G | CA432370317 | BRPF1 | c.444A>G (p.Ser148=) c.436A>G n.864A>G n.858A>G | |
| 3 | g.9734584A>T | CA432370319 | BRPF1 | c.444A>T (p.Ser148=) c.436A>T n.864A>T n.858A>T | |
| 3 | g.9734585G>A | CA351680808 | BRPF1 | c.445G>A (p.Gly149Ser) c.437G>A n.865G>A n.859G>A | |
| 3 | g.9734585G>C | CA351680807 | BRPF1 | c.445G>C (p.Gly149Arg) c.437G>C n.865G>C n.859G>C | |
| 3 | g.9734585G>T | CA351680804 | BRPF1 | c.445G>T (p.Gly149Cys) c.437G>T n.865G>T n.859G>T | |
| 3 | g.9734586G>A | CA2241709 | BRPF1 | c.446G>A (p.Gly149Asp) c.438G>A n.866G>A n.860G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734586G>C | CA351680814 | BRPF1 | c.446G>C (p.Gly149Ala) c.438G>C n.866G>C n.860G>C | |
| 3 | g.9734586G= | CA1344883300 | BRPF1 | c.446G= (p.Gly149=) c.438G= n.866G= n.860G= | |
| 3 | g.9734586G>T | CA351680816 | BRPF1 | c.446G>T (p.Gly149Val) c.438G>T n.866G>T n.860G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734587C>A | CA432370344 | BRPF1 | c.447C>A (p.Gly149=) c.439C>A n.867C>A n.861C>A | |
| 3 | g.9734587C= | CA1344883301 | BRPF1 | c.447C= (p.Gly149=) c.439C= n.867C= n.861C= | |
| 3 | g.9734587C>G | CA432370348 | BRPF1 | c.447C>G (p.Gly149=) c.439C>G n.867C>G n.861C>G | |
| 3 | g.9734587C>T | CA432370360 | BRPF1 | c.447C>T (p.Gly149=) c.439C>T n.867C>T n.861C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734588A>C | CA351680818 | BRPF1 | c.448A>C (p.Lys150Gln) c.440A>C n.868A>C n.862A>C | |
| 3 | g.9734588A>G | CA351680820 | BRPF1 | c.448A>G (p.Lys150Glu) c.440A>G n.868A>G n.862A>G | |
| 3 | g.9734588A>T | CA351680823 | BRPF1 | c.448A>T (p.Lys150Ter) c.440A>T n.868A>T n.862A>T | |
| 3 | g.9734589A>C | CA351680824 | BRPF1 | c.449A>C (p.Lys150Thr) c.441A>C n.869A>C n.863A>C | |
| 3 | g.9734589A>G | CA351680827 | BRPF1 | c.449A>G (p.Lys150Arg) c.441A>G n.869A>G n.863A>G | |
| 3 | g.9734589A>T | CA351680830 | BRPF1 | c.449A>T (p.Lys150Ile) c.441A>T n.869A>T n.863A>T | |
| 3 | g.9734590A= | CA1344883302 | BRPF1 | c.450A= (p.Lys150=) c.442A= n.870A= n.864A= | |
| 3 | g.9734590A>C | CA351680833 | BRPF1 | c.450A>C (p.Lys150Asn) c.442A>C n.870A>C n.864A>C | |
| 3 | g.9734590A>G | CA432370382 | BRPF1 | c.450A>G (p.Lys150=) c.442A>G n.870A>G n.864A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 3 | g.9734590A>T | CA351680834 | BRPF1 | c.450A>T (p.Lys150Asn) c.442A>T n.870A>T n.864A>T | |
| 3 | g.9734591C>A | CA351680837 | BRPF1 | c.451C>A (p.His151Asn) c.443C>A n.871C>A n.865C>A | |
| 3 | g.9734591C>G | CA351680839 | BRPF1 | c.451C>G (p.His151Asp) c.443C>G n.871C>G n.865C>G | |
| 3 | g.9734591C>T | CA351680842 | BRPF1 | c.451C>T (p.His151Tyr) c.443C>T n.871C>T n.865C>T | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734592A>C | CA351680847 | BRPF1 | c.452A>C (p.His151Pro) c.444A>C n.872A>C n.866A>C | |
| 3 | g.9734592A>G | CA351680849 | BRPF1 | c.452A>G (p.His151Arg) c.444A>G n.872A>G n.866A>G | |
| 3 | g.9734592A>T | CA351680844 | BRPF1 | c.452A>T (p.His151Leu) c.444A>T n.872A>T n.866A>T | |
| 3 | g.9734593T>A | CA351680853 | BRPF1 | c.453T>A (p.His151Gln) c.445T>A n.873T>A n.867T>A | |
| 3 | g.9734593T>C | CA432370408 | BRPF1 | c.453T>C (p.His151=) c.445T>C n.873T>C n.867T>C | |
| 3 | g.9734593T>G | CA351680854 | BRPF1 | c.453T>G (p.His151Gln) c.445T>G n.873T>G n.867T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734593T= | CA1344883304 | BRPF1 | c.453T= (p.His151=) c.445T= n.873T= n.867T= | |
| 3 | g.9734594A>C | CA351680857 | BRPF1 | c.454A>C (p.Lys152Gln) c.446A>C n.874A>C n.868A>C | |
| 3 | g.9734594A>G | CA351680859 | BRPF1 | c.454A>G (p.Lys152Glu) c.446A>G n.874A>G n.868A>G | |
| 3 | g.9734594A>T | CA351680862 | BRPF1 | c.454A>T (p.Lys152Ter) c.446A>T n.874A>T n.868A>T | |
| 3 | g.9734595A>C | CA351680864 | BRPF1 | c.455A>C (p.Lys152Thr) c.447A>C n.875A>C n.869A>C | |
| 3 | g.9734595A>G | CA351680867 | BRPF1 | c.455A>G (p.Lys152Arg) c.447A>G n.875A>G n.869A>G | |
| 3 | g.9734595A>T | CA351680869 | BRPF1 | c.455A>T (p.Lys152Met) c.447A>T n.875A>T n.869A>T | |
| 3 | g.9734596G>A | CA432370437 | BRPF1 | c.456G>A (p.Lys152=) c.448G>A n.876G>A n.870G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734596G>C | CA351680872 | BRPF1 | c.456G>C (p.Lys152Asn) c.448G>C n.876G>C n.870G>C | |
| 3 | g.9734596G= | CA1344883306 | BRPF1 | c.456G= (p.Lys152=) c.448G= n.876G= n.870G= | |
| 3 | g.9734596G>T | CA351680874 | BRPF1 | c.456G>T (p.Lys152Asn) c.448G>T n.876G>T n.870G>T | |
| 3 | g.9734597A>C | CA351680878 | BRPF1 | c.457A>C (p.Asn153His) c.449A>C n.877A>C n.871A>C | |
| 3 | g.9734597A>G | CA351680881 | BRPF1 | c.457A>G (p.Asn153Asp) c.449A>G n.877A>G n.871A>G | |
| 3 | g.9734597A>T | CA351680883 | BRPF1 | c.457A>T (p.Asn153Tyr) c.449A>T n.877A>T n.871A>T | |
| 3 | g.9734598A>C | CA351680888 | BRPF1 | c.458A>C (p.Asn153Thr) c.450A>C n.878A>C n.872A>C | |
| 3 | g.9734598A>G | CA351680885 | BRPF1 | c.458A>G (p.Asn153Ser) c.450A>G n.878A>G n.872A>G | |
| 3 | g.9734598A>T | CA351680886 | BRPF1 | c.458A>T (p.Asn153Ile) c.450A>T n.878A>T n.872A>T | |
| 3 | g.9734599C>A | CA351680889 | BRPF1 | c.459C>A (p.Asn153Lys) c.451C>A n.879C>A n.873C>A | |
| 3 | g.9734599C= | CA1344883308 | BRPF1 | c.459C= (p.Asn153=) c.451C= n.879C= n.873C= | |
| 3 | g.9734599C>G | CA351680890 | BRPF1 | c.459C>G (p.Asn153Lys) c.451C>G n.879C>G n.873C>G | |
| 3 | g.9734599C>T | CA2241710 | BRPF1 | c.459C>T (p.Asn153=) c.451C>T n.879C>T n.873C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734600A= | CA1344883310 | BRPF1 | c.460A= (p.Lys154=) c.452A= n.880A= n.874A= | |
| 3 | g.9734600A>C | CA351680892 | BRPF1 | c.460A>C (p.Lys154Gln) c.452A>C n.880A>C n.874A>C | |
| 3 | g.9734600A>G | CA351680893 | BRPF1 | c.460A>G (p.Lys154Glu) c.452A>G n.880A>G n.874A>G | dbSNP |
| 3 | g.9734600A>T | CA351680894 | BRPF1 | c.460A>T (p.Lys154Ter) c.452A>T n.880A>T n.874A>T | |
| 3 | g.9734601A>C | CA351680895 | BRPF1 | c.461A>C (p.Lys154Thr) c.453A>C n.881A>C n.875A>C | |
| 3 | g.9734601A>G | CA351680896 | BRPF1 | c.461A>G (p.Lys154Arg) c.453A>G n.881A>G n.875A>G | gnomAD v4 |
| 3 | g.9734601A>T | CA351680898 | BRPF1 | c.461A>T (p.Lys154Met) c.453A>T n.881A>T n.875A>T | |
| 3 | g.9734602G>A | CA432370474 | BRPF1 | c.462G>A (p.Lys154=) c.454G>A n.882G>A n.876G>A | |
| 3 | g.9734602G>C | CA351680900 | BRPF1 | c.462G>C (p.Lys154Asn) c.454G>C n.882G>C n.876G>C | |
| 3 | g.9734602G>T | CA351680901 | BRPF1 | c.462G>T (p.Lys154Asn) c.454G>T n.882G>T n.876G>T | |
| 3 | g.9734603G>A | CA351680905 | BRPF1 | c.463G>A (p.Glu155Lys) c.455G>A n.883G>A n.877G>A | |
| 3 | g.9734603G>C | CA351680904 | BRPF1 | c.463G>C (p.Glu155Gln) c.455G>C n.883G>C n.877G>C | |
| 3 | g.9734603G>T | CA351680903 | BRPF1 | c.463G>T (p.Glu155Ter) c.455G>T n.883G>T n.877G>T | |
| 3 | g.9734604A>C | CA351680907 | BRPF1 | c.464A>C (p.Glu155Ala) c.456A>C n.884A>C n.878A>C | |
| 3 | g.9734604A>G | CA351680910 | BRPF1 | c.464A>G (p.Glu155Gly) c.456A>G n.884A>G n.878A>G | |
| 3 | g.9734604A>T | CA351680908 | BRPF1 | c.464A>T (p.Glu155Val) c.456A>T n.884A>T n.878A>T | |
| 3 | g.9734605G>A | CA432370487 | BRPF1 | c.465G>A (p.Glu155=) c.457G>A n.885G>A n.879G>A | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.9734605G>C | CA351680912 | BRPF1 | c.465G>C (p.Glu155Asp) c.457G>C n.885G>C n.879G>C | |
| 3 | g.9734605G= | CA1344883311 | BRPF1 | c.465G= (p.Glu155=) c.457G= n.885G= n.879G= | |
| 3 | g.9734605G>T | CA351680914 | BRPF1 | c.465G>T (p.Glu155Asp) c.457G>T n.885G>T n.879G>T | |
| 3 | g.9734606A>C | CA351680916 | BRPF1 | c.466A>C (p.Lys156Gln) c.458A>C n.886A>C n.880A>C | |
| 3 | g.9734606A>G | CA351680920 | BRPF1 | c.466A>G (p.Lys156Glu) c.458A>G n.886A>G n.880A>G | |
| 3 | g.9734606A>T | CA351680918 | BRPF1 | c.466A>T (p.Lys156Ter) c.458A>T n.886A>T n.880A>T | |
| 3 | g.9734607A>C | CA351680922 | BRPF1 | c.467A>C (p.Lys156Thr) c.459A>C n.887A>C n.881A>C | |
| 3 | g.9734607A>G | CA351680925 | BRPF1 | c.467A>G (p.Lys156Arg) c.459A>G n.887A>G n.881A>G | |
| 3 | g.9734607A>T | CA351680923 | BRPF1 | c.467A>T (p.Lys156Met) c.459A>T n.887A>T n.881A>T | |
| 3 | g.9734608G>A | CA432370508 | BRPF1 | c.468G>A (p.Lys156=) c.460G>A n.888G>A n.882G>A | |
| 3 | g.9734608G>C | CA351680927 | BRPF1 | c.468G>C (p.Lys156Asn) c.460G>C n.888G>C n.882G>C | |
| 3 | g.9734608G>T | CA351680928 | BRPF1 | c.468G>T (p.Lys156Asn) c.460G>T n.888G>T n.882G>T | |
| 3 | g.9734609C>A | CA351680930 | BRPF1 | c.469C>A (p.Arg157Ser) c.461C>A n.889C>A n.883C>A | |
| 3 | g.9734609C= | CA1344883313 | BRPF1 | c.469C= (p.Arg157=) c.461C= n.889C= n.883C= | |
| 3 | g.9734609C>G | CA351680933 | BRPF1 | c.469C>G (p.Arg157Gly) c.461C>G n.889C>G n.883C>G | |
| 3 | g.9734609C>T | CA351680935 | BRPF1 | c.469C>T (p.Arg157Cys) c.461C>T n.889C>T n.883C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734610G>A | CA69954560 | BRPF1 | c.470G>A (p.Arg157His) c.462G>A n.890G>A n.884G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 3 | g.9734610G>C | CA351680937 | BRPF1 | c.470G>C (p.Arg157Pro) c.462G>C n.890G>C n.884G>C | |
| 3 | g.9734610G= | CA1344883315 | BRPF1 | c.470G= (p.Arg157=) c.462G= n.890G= n.884G= | |
| 3 | g.9734610G>T | CA351680939 | BRPF1 | c.470G>T (p.Arg157Leu) c.462G>T n.890G>T n.884G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734611C>A | CA432370518 | BRPF1 | c.471C>A (p.Arg157=) c.463C>A n.891C>A n.885C>A | |
| 3 | g.9734611C>G | CA432370520 | BRPF1 | c.471C>G (p.Arg157=) c.463C>G n.891C>G n.885C>G | |
| 3 | g.9734611C>T | CA432370523 | BRPF1 | c.471C>T (p.Arg157=) c.463C>T n.891C>T n.885C>T | |
| 3 | g.9734612A= | CA1344883317 | BRPF1 | c.472A= (p.Lys158=) c.464A= n.892A= n.886A= | |
| 3 | g.9734612A>C | CA351680941 | BRPF1 | c.472A>C (p.Lys158Gln) c.464A>C n.892A>C n.886A>C | |
| 3 | g.9734612A>G | CA2241711 | BRPF1 | c.472A>G (p.Lys158Glu) c.464A>G n.892A>G n.886A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 3 | g.9734612A>T | CA351680945 | BRPF1 | c.472A>T (p.Lys158Ter) c.464A>T n.892A>T n.886A>T | |
| 3 | g.9734613A>C | CA351680947 | BRPF1 | c.473A>C (p.Lys158Thr) c.465A>C n.893A>C n.887A>C | |
| 3 | g.9734613A>G | CA351680949 | BRPF1 | c.473A>G (p.Lys158Arg) c.465A>G n.893A>G n.887A>G | |
| 3 | g.9734613A>T | CA351680950 | BRPF1 | c.473A>T (p.Lys158Met) c.465A>T n.893A>T n.887A>T | |
| 3 | g.9734614G>A | CA432370537 | BRPF1 | c.474G>A (p.Lys158=) c.466G>A n.894G>A n.888G>A | |
| 3 | g.9734614G>C | CA351680954 | BRPF1 | c.474G>C (p.Lys158Asn) c.466G>C n.894G>C n.888G>C | |
| 3 | g.9734614G>T | CA351680952 | BRPF1 | c.474G>T (p.Lys158Asn) c.466G>T n.894G>T n.888G>T |