UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 8 | g.97269881_97269883delinsCAG | CA1804794572 | n.471+149187_471+149189delinsCTG | ||
| 8 | g.97269883_97269884del | CA182463822 | n.471+149187_471+149188del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269883G>C | CA182463828 | n.471+149187C>G | dbSNP | |
| 8 | g.97269883G= | CA1804794578 | n.471+149187C= | ||
| 8 | g.97269884_97269887delinsACTT | CA1804794582 | n.471+149183_471+149186delinsAAGT | ||
| 8 | g.97269885C>A | CA182463839 | n.471+149185G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269885C= | CA1804794588 | n.471+149185G= | ||
| 8 | g.97269891_97269893del | CA918322516 | n.471+149183_471+149185del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269886T>A | CA857362289 | n.471+149184A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269886T= | CA1804794590 | n.471+149184A= | ||
| 8 | g.97269887T>A | CA1804794596 | n.471+149183A>T | dbSNP | |
| 8 | g.97269887T= | CA1804794595 | n.471+149183A= | ||
| 8 | g.97269892T>G | CA857362290 | n.471+149178A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269892T= | CA1804794597 | n.471+149178A= | ||
| 8 | g.97269895T>C | CA182463846 | n.471+149175A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269895T= | CA1804794599 | n.471+149175A= | ||
| 8 | g.97269904A= | CA1804794602 | n.471+149166T= | ||
| 8 | g.97269904A>C | CA182463847 | n.471+149166T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269906T>C | CA1804794604 | n.471+149164A>G | dbSNP | |
| 8 | g.97269906T= | CA1804794603 | n.471+149164A= | ||
| 8 | g.97269908T>C | CA182463853 | n.471+149162A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269908T>G | CA583781764 | n.471+149162A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269908T= | CA1804794608 | n.471+149162A= | ||
| 8 | g.97269908_97269910delinsTCC | CA1804794607 | n.471+149160_471+149162delinsGGA | ||
| 8 | g.97269913del | CA2781411970 | n.471+149161del | ||
| 8 | g.97269912_97269913del | CA182463861 | n.471+149160_471+149161del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269912C= | CA1804794614 | n.471+149158G= | ||
| 8 | g.97269912C>T | CA1804794615 | n.471+149158G>A | dbSNP | |
| 8 | g.97269913C= | CA1804794617 | n.471+149157G= | ||
| 8 | g.97269913C>T | CA182463871 | n.471+149157G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269919A= | CA1804794619 | n.471+149151T= | ||
| 8 | g.97269919A>G | CA182463873 | n.471+149151T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269920A= | CA1804794621 | n.471+149150T= | ||
| 8 | g.97269920A>G | CA1804794620 | n.471+149150T>C | dbSNP | |
| 8 | g.97269921C= | CA1804794623 | n.471+149149G= | ||
| 8 | g.97269921C>T | CA182463874 | n.471+149149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269922G>A | CA857362312 | n.471+149148C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269922G= | CA1804794626 | n.471+149148C= | ||
| 8 | g.97269923_97269924insCA | CA583781769 | n.471+149147_471+149148insGT | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269925T>C | CA1116942150 | n.471+149145A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269925T= | CA1804794629 | n.471+149145A= | ||
| 8 | g.97269926T>C | CA12930357 | n.471+149144A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269926T= | CA1804794630 | n.471+149144A= | ||
| 8 | g.97269929_97269932delinsTCAG | CA1804794633 | n.471+149138_471+149141delinsCTGA | ||
| 8 | g.97269933_97269935del | CA1116942155 | n.471+149138_471+149140del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269932G>A | CA182463888 | n.471+149138C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269932G= | CA1804794635 | n.471+149138C= | ||
| 8 | g.97269932G>T | CA1804794636 | n.471+149138C>A | dbSNP | |
| 8 | g.97269935G>A | CA1804794642 | n.471+149135C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269935G= | CA1804794643 | n.471+149135C= | ||
| 8 | g.97269935_97269936delinsGT | CA1804794640 | n.471+149134_471+149135delinsAC | ||
| 8 | g.97269936T>C | CA857362318 | n.471+149134A>G | dbSNP | |
| 8 | g.97269936T= | CA1804794646 | n.471+149134A= | ||
| 8 | g.97269937del | CA857362316 | n.471+149134del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269938G= | CA1804794649 | n.471+149132C= | ||
| 8 | g.97269938G>T | CA1116942164 | n.471+149132C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269941G>A | CA1804794651 | n.471+149129C>T | dbSNP | |
| 8 | g.97269941G= | CA1804794650 | n.471+149129C= | ||
| 8 | g.97269941_97269944del | CA2781411971 | n.471+149126_471+149129del | ||
| 8 | g.97269948_97269949dup | CA182463896 | n.471+149127_471+149128dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269943T>C | CA1804794654 | n.471+149127A>G | dbSNP | |
| 8 | g.97269943T= | CA1804794653 | n.471+149127A= | ||
| 8 | g.97269945T>C | CA182463898 | n.471+149125A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269945T= | CA1804794656 | n.471+149125A= | ||
| 8 | g.97269947T>C | CA857362321 | n.471+149123A>G | dbSNP | |
| 8 | g.97269947T= | CA1804794661 | n.471+149123A= | ||
| 8 | g.97269948A= | CA1804794662 | n.471+149122T= | ||
| 8 | g.97269948A>G | CA1116942169 | n.471+149122T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269949T>C | CA182463901 | n.471+149121A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269949T= | CA1804794665 | n.471+149121A= | ||
| 8 | g.97269951G>A | CA857362322 | n.471+149119C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269951G= | CA1804794668 | n.471+149119C= | ||
| 8 | g.97269953C= | CA1804794669 | n.471+149117G= | ||
| 8 | g.97269953C>G | CA182463908 | n.471+149117G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269954_97269955delinsCA | CA1804794672 | n.471+149115_471+149116delinsTG | ||
| 8 | g.97269958del | CA1804794673 | n.471+149115del | dbSNP | |
| 8 | g.97269960C= | CA1804794674 | n.471+149110G= | ||
| 8 | g.97269960C>T | CA182463915 | n.471+149110G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269961G>A | CA182463918 | n.471+149109C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269961G>C | CA2580831395 | n.471+149109C>G | ||
| 8 | g.97269961G= | CA1804794676 | n.471+149109C= | ||
| 8 | g.97269961G>T | CA2580831394 | n.471+149109C>A | ||
| 8 | g.97269964C= | CA1804794680 | n.471+149106G= | ||
| 8 | g.97269964C>G | CA182463925 | n.471+149106G>C | dbSNP | |
| 8 | g.97269964C>T | CA857362329 | n.471+149106G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269969C>A | CA583781779 | n.471+149101G>T | dbSNP gnomAD v2 | |
| 8 | g.97269969C= | CA1804794682 | n.471+149101G= | ||
| 8 | g.97269975T>C | CA1116942183 | n.471+149095A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269975T= | CA1804794684 | n.471+149095A= | ||
| 8 | g.97269978G>A | CA857362352 | n.471+149092C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269978G= | CA1804794687 | n.471+149092C= | ||
| 8 | g.97269979C>A | CA1116942186 | n.471+149091G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269979C= | CA1804794691 | n.471+149091G= | ||
| 8 | g.97269981A= | CA1804794692 | n.471+149089T= | ||
| 8 | g.97269981A>G | CA182463963 | n.471+149089T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269983C>A | CA857362354 | n.471+149087G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 | |
| 8 | g.97269983C= | CA1804794693 | n.471+149087G= |