Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.9720657_9720702del | CA2643145200 | PIK3CD | c.*774_*778+41del c.1517_1522-40del c.1517_1521+41del c.1505_1510-40del n.587_592-40del n.346_351-40del c.196_200+41del c.1589_1594-40del c.1430_1435-40del c.869_874-40del n.1726_1731-40del c.1694_1699-40del c.1607_1612-40del | gnomAD v4 |
1 | g.9720693A= | CA1152927127 | PIK3CD | c.*778+32A= (n.*778+32A=) c.1521+32A= (n.1521+32A=) c.1509+32A= (n.1509+32A=) n.591+32A= n.350+32A= c.200+32A= c.1593+32A= (n.1593+32A=) c.1434+32A= (n.1434+32A=) c.873+32A= (n.873+32A=) n.1730+32A= c.1698+32A= (n.1698+32A=) c.1611+32A= (n.1611+32A=) | |
1 | g.9720693A>C | CA2643145353 | PIK3CD | c.*778+32A>C (n.*778+32A>C) c.1521+32A>C (n.1521+32A>C) c.1509+32A>C (n.1509+32A>C) n.591+32A>C n.350+32A>C c.200+32A>C c.1593+32A>C (n.1593+32A>C) c.1434+32A>C (n.1434+32A>C) c.873+32A>C (n.873+32A>C) n.1730+32A>C c.1698+32A>C (n.1698+32A>C) c.1611+32A>C (n.1611+32A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.9720693A>G | CA1152927130 | PIK3CD | c.*778+32A>G (n.*778+32A>G) c.1521+32A>G (n.1521+32A>G) c.1509+32A>G (n.1509+32A>G) n.591+32A>G n.350+32A>G c.200+32A>G c.1593+32A>G (n.1593+32A>G) c.1434+32A>G (n.1434+32A>G) c.873+32A>G (n.873+32A>G) n.1730+32A>G c.1698+32A>G (n.1698+32A>G) c.1611+32A>G (n.1611+32A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.9720694T>G | CA998461345 | PIK3CD | c.*778+33T>G (n.*778+33T>G) c.1521+33T>G (n.1521+33T>G) c.1509+33T>G (n.1509+33T>G) n.591+33T>G n.350+33T>G c.200+33T>G c.1593+33T>G (n.1593+33T>G) c.1434+33T>G (n.1434+33T>G) c.873+33T>G (n.873+33T>G) n.1730+33T>G c.1698+33T>G (n.1698+33T>G) c.1611+33T>G (n.1611+33T>G) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720695G>T | CA2643145356 | PIK3CD | c.*778+34G>T (n.*778+34G>T) c.1521+34G>T (n.1521+34G>T) c.1509+34G>T (n.1509+34G>T) n.591+34G>T n.350+34G>T c.200+34G>T c.1593+34G>T (n.1593+34G>T) c.1434+34G>T (n.1434+34G>T) c.873+34G>T (n.873+34G>T) n.1730+34G>T c.1698+34G>T (n.1698+34G>T) c.1611+34G>T (n.1611+34G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.9720696G>A | CA2643145358 | PIK3CD | c.*778+35G>A (n.*778+35G>A) c.1521+35G>A (n.1521+35G>A) c.1509+35G>A (n.1509+35G>A) n.591+35G>A n.350+35G>A c.200+35G>A c.1593+35G>A (n.1593+35G>A) c.1434+35G>A (n.1434+35G>A) c.873+35G>A (n.873+35G>A) n.1730+35G>A c.1698+35G>A (n.1698+35G>A) c.1611+35G>A (n.1611+35G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.9720699C>A | CA521452014 | PIK3CD | c.*778+38C>A (n.*778+38C>A) c.1521+38C>A (n.1521+38C>A) c.1509+38C>A (n.1509+38C>A) n.591+38C>A n.350+38C>A c.200+38C>A c.1593+38C>A (n.1593+38C>A) c.1434+38C>A (n.1434+38C>A) c.873+38C>A (n.873+38C>A) n.1730+38C>A c.1698+38C>A (n.1698+38C>A) c.1611+38C>A (n.1611+38C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.9720699C= | CA1152927135 | PIK3CD | c.*778+38C= (n.*778+38C=) c.1521+38C= (n.1521+38C=) c.1509+38C= (n.1509+38C=) n.591+38C= n.350+38C= c.200+38C= c.1593+38C= (n.1593+38C=) c.1434+38C= (n.1434+38C=) c.873+38C= (n.873+38C=) n.1730+38C= c.1698+38C= (n.1698+38C=) c.1611+38C= (n.1611+38C=) | |
1 | g.9720699C>T | CA2574203271 | PIK3CD | c.*778+38C>T (n.*778+38C>T) c.1521+38C>T (n.1521+38C>T) c.1509+38C>T (n.1509+38C>T) n.591+38C>T n.350+38C>T c.200+38C>T c.1593+38C>T (n.1593+38C>T) c.1434+38C>T (n.1434+38C>T) c.873+38C>T (n.873+38C>T) n.1730+38C>T c.1698+38C>T (n.1698+38C>T) c.1611+38C>T (n.1611+38C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.9720700C= | CA1144528078 | PIK3CD | c.*778+39C= (n.*778+39C=) c.1521+39C= (n.1521+39C=) c.1509+39C= (n.1509+39C=) n.591+39C= n.350+39C= c.200+39C= c.1593+39C= (n.1593+39C=) c.1434+39C= (n.1434+39C=) c.873+39C= (n.873+39C=) n.1730+39C= c.1698+39C= (n.1698+39C=) c.1611+39C= (n.1611+39C=) | |
1 | g.9720700C>T | CA577245 | PIK3CD | c.*778+39C>T (n.*778+39C>T) c.1521+39C>T (n.1521+39C>T) c.1509+39C>T (n.1509+39C>T) n.591+39C>T n.350+39C>T c.200+39C>T c.1593+39C>T (n.1593+39C>T) c.1434+39C>T (n.1434+39C>T) c.873+39C>T (n.873+39C>T) n.1730+39C>T c.1698+39C>T (n.1698+39C>T) c.1611+39C>T (n.1611+39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720701G>A | CA577246 | PIK3CD | c.*778+40G>A (n.*778+40G>A) c.1522-41G>A (n.1522-41G>A) c.1521+40G>A (n.1521+40G>A) c.1510-41G>A (n.1510-41G>A) n.592-41G>A n.351-41G>A c.200+40G>A c.1594-41G>A (n.1594-41G>A) c.1435-41G>A (n.1435-41G>A) c.874-41G>A (n.874-41G>A) n.1731-41G>A c.1699-41G>A (n.1699-41G>A) c.1612-41G>A (n.1612-41G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720701G>C | CA2574203272 | PIK3CD | c.*778+40G>C (n.*778+40G>C) c.1522-41G>C (n.1522-41G>C) c.1521+40G>C (n.1521+40G>C) c.1510-41G>C (n.1510-41G>C) n.592-41G>C n.351-41G>C c.200+40G>C c.1594-41G>C (n.1594-41G>C) c.1435-41G>C (n.1435-41G>C) c.874-41G>C (n.874-41G>C) n.1731-41G>C c.1699-41G>C (n.1699-41G>C) c.1612-41G>C (n.1612-41G>C) | |
1 | g.9720701G= | CA1152927139 | PIK3CD | c.*778+40G= (n.*778+40G=) c.1522-41G= (n.1522-41G=) c.1521+40G= (n.1521+40G=) c.1510-41G= (n.1510-41G=) n.592-41G= n.351-41G= c.200+40G= c.1594-41G= (n.1594-41G=) c.1435-41G= (n.1435-41G=) c.874-41G= (n.874-41G=) n.1731-41G= c.1699-41G= (n.1699-41G=) c.1612-41G= (n.1612-41G=) | |
1 | g.9720702G= | CA1152927144 | PIK3CD | c.*778+41G= (n.*778+41G=) c.1522-40G= (n.1522-40G=) c.1521+41G= (n.1521+41G=) c.1510-40G= (n.1510-40G=) n.592-40G= n.351-40G= c.200+41G= c.1594-40G= (n.1594-40G=) c.1435-40G= (n.1435-40G=) c.874-40G= (n.874-40G=) n.1731-40G= c.1699-40G= (n.1699-40G=) c.1612-40G= (n.1612-40G=) | |
1 | g.9720702G>T | CA17780134 | PIK3CD | c.*778+41G>T (n.*778+41G>T) c.1522-40G>T (n.1522-40G>T) c.1521+41G>T (n.1521+41G>T) c.1510-40G>T (n.1510-40G>T) n.592-40G>T n.351-40G>T c.200+41G>T c.1594-40G>T (n.1594-40G>T) c.1435-40G>T (n.1435-40G>T) c.874-40G>T (n.874-40G>T) n.1731-40G>T c.1699-40G>T (n.1699-40G>T) c.1612-40G>T (n.1612-40G>T) | dbSNP |
1 | g.9720703C>A | CA2643145445 | PIK3CD | c.*779-42C>A (n.*779-42C>A) c.1522-39C>A (n.1522-39C>A) c.1522-42C>A (n.1522-42C>A) c.1510-39C>A (n.1510-39C>A) n.592-39C>A n.351-39C>A c.201-42C>A c.1594-39C>A (n.1594-39C>A) c.1435-39C>A (n.1435-39C>A) c.874-39C>A (n.874-39C>A) n.1731-39C>A c.1699-39C>A (n.1699-39C>A) c.1612-39C>A (n.1612-39C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.9720703C= | CA1152927146 | PIK3CD | c.*779-42C= (n.*779-42C=) c.1522-39C= (n.1522-39C=) c.1522-42C= (n.1522-42C=) c.1510-39C= (n.1510-39C=) n.592-39C= n.351-39C= c.201-42C= c.1594-39C= (n.1594-39C=) c.1435-39C= (n.1435-39C=) c.874-39C= (n.874-39C=) n.1731-39C= c.1699-39C= (n.1699-39C=) c.1612-39C= (n.1612-39C=) | |
1 | g.9720703C>T | CA577247 | PIK3CD | c.*779-42C>T (n.*779-42C>T) c.1522-39C>T (n.1522-39C>T) c.1522-42C>T (n.1522-42C>T) c.1510-39C>T (n.1510-39C>T) n.592-39C>T n.351-39C>T c.201-42C>T c.1594-39C>T (n.1594-39C>T) c.1435-39C>T (n.1435-39C>T) c.874-39C>T (n.874-39C>T) n.1731-39C>T c.1699-39C>T (n.1699-39C>T) c.1612-39C>T (n.1612-39C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720704G>A | CA577248 | PIK3CD | c.*779-41G>A (n.*779-41G>A) c.1522-38G>A (n.1522-38G>A) c.1522-41G>A (n.1522-41G>A) c.1510-38G>A (n.1510-38G>A) n.592-38G>A n.351-38G>A c.201-41G>A c.1594-38G>A (n.1594-38G>A) c.1435-38G>A (n.1435-38G>A) c.874-38G>A (n.874-38G>A) n.1731-38G>A c.1699-38G>A (n.1699-38G>A) c.1612-38G>A (n.1612-38G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720704G>C | CA17780142 | PIK3CD | c.*779-41G>C (n.*779-41G>C) c.1522-38G>C (n.1522-38G>C) c.1522-41G>C (n.1522-41G>C) c.1510-38G>C (n.1510-38G>C) n.592-38G>C n.351-38G>C c.201-41G>C c.1594-38G>C (n.1594-38G>C) c.1435-38G>C (n.1435-38G>C) c.874-38G>C (n.874-38G>C) n.1731-38G>C c.1699-38G>C (n.1699-38G>C) c.1612-38G>C (n.1612-38G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.9720704G= | CA1143385357 | PIK3CD | c.*779-41G= (n.*779-41G=) c.1522-38G= (n.1522-38G=) c.1522-41G= (n.1522-41G=) c.1510-38G= (n.1510-38G=) n.592-38G= n.351-38G= c.201-41G= c.1594-38G= (n.1594-38G=) c.1435-38G= (n.1435-38G=) c.874-38G= (n.874-38G=) n.1731-38G= c.1699-38G= (n.1699-38G=) c.1612-38G= (n.1612-38G=) | |
1 | g.9720704G>T | CA2643145450 | PIK3CD | c.*779-41G>T (n.*779-41G>T) c.1522-38G>T (n.1522-38G>T) c.1522-41G>T (n.1522-41G>T) c.1510-38G>T (n.1510-38G>T) n.592-38G>T n.351-38G>T c.201-41G>T c.1594-38G>T (n.1594-38G>T) c.1435-38G>T (n.1435-38G>T) c.874-38G>T (n.874-38G>T) n.1731-38G>T c.1699-38G>T (n.1699-38G>T) c.1612-38G>T (n.1612-38G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.9720706G>A | CA2643145452 | PIK3CD | c.*779-39G>A (n.*779-39G>A) c.1522-36G>A (n.1522-36G>A) c.1522-39G>A (n.1522-39G>A) c.1510-36G>A (n.1510-36G>A) n.592-36G>A n.351-36G>A c.201-39G>A c.1594-36G>A (n.1594-36G>A) c.1435-36G>A (n.1435-36G>A) c.874-36G>A (n.874-36G>A) n.1731-36G>A c.1699-36G>A (n.1699-36G>A) c.1612-36G>A (n.1612-36G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.9720707G>A | CA521452015 | PIK3CD | c.*779-38G>A (n.*779-38G>A) c.1522-35G>A (n.1522-35G>A) c.1522-38G>A (n.1522-38G>A) c.1510-35G>A (n.1510-35G>A) n.592-35G>A n.351-35G>A c.201-38G>A c.1594-35G>A (n.1594-35G>A) c.1435-35G>A (n.1435-35G>A) c.874-35G>A (n.874-35G>A) n.1731-35G>A c.1699-35G>A (n.1699-35G>A) c.1612-35G>A (n.1612-35G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.9720707G= | CA1152927153 | PIK3CD | c.*779-38G= (n.*779-38G=) c.1522-35G= (n.1522-35G=) c.1522-38G= (n.1522-38G=) c.1510-35G= (n.1510-35G=) n.592-35G= n.351-35G= c.201-38G= c.1594-35G= (n.1594-35G=) c.1435-35G= (n.1435-35G=) c.874-35G= (n.874-35G=) n.1731-35G= c.1699-35G= (n.1699-35G=) c.1612-35G= (n.1612-35G=) | |
1 | g.9720707G>T | CA2643145457 | PIK3CD | c.*779-38G>T (n.*779-38G>T) c.1522-35G>T (n.1522-35G>T) c.1522-38G>T (n.1522-38G>T) c.1510-35G>T (n.1510-35G>T) n.592-35G>T n.351-35G>T c.201-38G>T c.1594-35G>T (n.1594-35G>T) c.1435-35G>T (n.1435-35G>T) c.874-35G>T (n.874-35G>T) n.1731-35G>T c.1699-35G>T (n.1699-35G>T) c.1612-35G>T (n.1612-35G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.9720709A>C | CA2742417715 | PIK3CD | c.*779-36A>C (n.*779-36A>C) c.1522-33A>C (n.1522-33A>C) c.1522-36A>C (n.1522-36A>C) c.1510-33A>C (n.1510-33A>C) n.592-33A>C n.351-33A>C c.201-36A>C c.1594-33A>C (n.1594-33A>C) c.1435-33A>C (n.1435-33A>C) c.874-33A>C (n.874-33A>C) n.1731-33A>C c.1699-33A>C (n.1699-33A>C) c.1612-33A>C (n.1612-33A>C) | |
1 | g.9720709A>G | CA2516375231 | PIK3CD | c.*779-36A>G (n.*779-36A>G) c.1522-33A>G (n.1522-33A>G) c.1522-36A>G (n.1522-36A>G) c.1510-33A>G (n.1510-33A>G) n.592-33A>G n.351-33A>G c.201-36A>G c.1594-33A>G (n.1594-33A>G) c.1435-33A>G (n.1435-33A>G) c.874-33A>G (n.874-33A>G) n.1731-33A>G c.1699-33A>G (n.1699-33A>G) c.1612-33A>G (n.1612-33A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.9720710C= | CA1152927156 | PIK3CD | c.*779-35C= (n.*779-35C=) c.1522-32C= (n.1522-32C=) c.1522-35C= (n.1522-35C=) c.1510-32C= (n.1510-32C=) n.592-32C= n.351-32C= c.201-35C= c.1594-32C= (n.1594-32C=) c.1435-32C= (n.1435-32C=) c.874-32C= (n.874-32C=) n.1731-32C= c.1699-32C= (n.1699-32C=) c.1612-32C= (n.1612-32C=) | |
1 | g.9720710C>T | CA521452016 | PIK3CD | c.*779-35C>T (n.*779-35C>T) c.1522-32C>T (n.1522-32C>T) c.1522-35C>T (n.1522-35C>T) c.1510-32C>T (n.1510-32C>T) n.592-32C>T n.351-32C>T c.201-35C>T c.1594-32C>T (n.1594-32C>T) c.1435-32C>T (n.1435-32C>T) c.874-32C>T (n.874-32C>T) n.1731-32C>T c.1699-32C>T (n.1699-32C>T) c.1612-32C>T (n.1612-32C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.9720712A= | CA1152927157 | PIK3CD | c.*779-33A= (n.*779-33A=) c.1522-30A= (n.1522-30A=) c.1522-33A= (n.1522-33A=) c.1510-30A= (n.1510-30A=) n.592-30A= n.351-30A= c.201-33A= c.1594-30A= (n.1594-30A=) c.1435-30A= (n.1435-30A=) c.874-30A= (n.874-30A=) n.1731-30A= c.1699-30A= (n.1699-30A=) c.1612-30A= (n.1612-30A=) | |
1 | g.9720712A>G | CA740758844 | PIK3CD | c.*779-33A>G (n.*779-33A>G) c.1522-30A>G (n.1522-30A>G) c.1522-33A>G (n.1522-33A>G) c.1510-30A>G (n.1510-30A>G) n.592-30A>G n.351-30A>G c.201-33A>G c.1594-30A>G (n.1594-30A>G) c.1435-30A>G (n.1435-30A>G) c.874-30A>G (n.874-30A>G) n.1731-30A>G c.1699-30A>G (n.1699-30A>G) c.1612-30A>G (n.1612-30A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720714_9720717dup | CA998461352 | PIK3CD | c.*779-31_*779-28dup (n.*779-31_*779-28dup) c.1522-28_1522-25dup (n.1522-28_1522-25dup) c.1522-31_1522-28dup (n.1522-31_1522-28dup) c.1510-28_1510-25dup (n.1510-28_1510-25dup) n.592-28_592-25dup n.351-28_351-25dup c.201-31_201-28dup c.1594-28_1594-25dup (n.1594-28_1594-25dup) c.1435-28_1435-25dup (n.1435-28_1435-25dup) c.874-28_874-25dup (n.874-28_874-25dup) n.1731-28_1731-25dup c.1699-28_1699-25dup (n.1699-28_1699-25dup) c.1612-28_1612-25dup (n.1612-28_1612-25dup) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720715G>A | CA521452017 | PIK3CD | c.*779-30G>A (n.*779-30G>A) c.1522-27G>A (n.1522-27G>A) c.1522-30G>A (n.1522-30G>A) c.1510-27G>A (n.1510-27G>A) n.592-27G>A n.351-27G>A c.201-30G>A c.1594-27G>A (n.1594-27G>A) c.1435-27G>A (n.1435-27G>A) c.874-27G>A (n.874-27G>A) n.1731-27G>A c.1699-27G>A (n.1699-27G>A) c.1612-27G>A (n.1612-27G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.9720715G>C | CA577249 | PIK3CD | c.*779-30G>C (n.*779-30G>C) c.1522-27G>C (n.1522-27G>C) c.1522-30G>C (n.1522-30G>C) c.1510-27G>C (n.1510-27G>C) n.592-27G>C n.351-27G>C c.201-30G>C c.1594-27G>C (n.1594-27G>C) c.1435-27G>C (n.1435-27G>C) c.874-27G>C (n.874-27G>C) n.1731-27G>C c.1699-27G>C (n.1699-27G>C) c.1612-27G>C (n.1612-27G>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720715G= | CA1152927164 | PIK3CD | c.*779-30G= (n.*779-30G=) c.1522-27G= (n.1522-27G=) c.1522-30G= (n.1522-30G=) c.1510-27G= (n.1510-27G=) n.592-27G= n.351-27G= c.201-30G= c.1594-27G= (n.1594-27G=) c.1435-27G= (n.1435-27G=) c.874-27G= (n.874-27G=) n.1731-27G= c.1699-27G= (n.1699-27G=) c.1612-27G= (n.1612-27G=) | |
1 | g.9720715G>T | CA521452018 | PIK3CD | c.*779-30G>T (n.*779-30G>T) c.1522-27G>T (n.1522-27G>T) c.1522-30G>T (n.1522-30G>T) c.1510-27G>T (n.1510-27G>T) n.592-27G>T n.351-27G>T c.201-30G>T c.1594-27G>T (n.1594-27G>T) c.1435-27G>T (n.1435-27G>T) c.874-27G>T (n.874-27G>T) n.1731-27G>T c.1699-27G>T (n.1699-27G>T) c.1612-27G>T (n.1612-27G>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.9720716C>A | CA2643145478 | PIK3CD | c.*779-29C>A (n.*779-29C>A) c.1522-26C>A (n.1522-26C>A) c.1522-29C>A (n.1522-29C>A) c.1510-26C>A (n.1510-26C>A) n.592-26C>A n.351-26C>A c.201-29C>A c.1594-26C>A (n.1594-26C>A) c.1435-26C>A (n.1435-26C>A) c.874-26C>A (n.874-26C>A) n.1731-26C>A c.1699-26C>A (n.1699-26C>A) c.1612-26C>A (n.1612-26C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.9720716C>T | CA2643145482 | PIK3CD | c.*779-29C>T (n.*779-29C>T) c.1522-26C>T (n.1522-26C>T) c.1522-29C>T (n.1522-29C>T) c.1510-26C>T (n.1510-26C>T) n.592-26C>T n.351-26C>T c.201-29C>T c.1594-26C>T (n.1594-26C>T) c.1435-26C>T (n.1435-26C>T) c.874-26C>T (n.874-26C>T) n.1731-26C>T c.1699-26C>T (n.1699-26C>T) c.1612-26C>T (n.1612-26C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.9720717C>A | CA740758851 | PIK3CD | c.*779-28C>A (n.*779-28C>A) c.1522-25C>A (n.1522-25C>A) c.1522-28C>A (n.1522-28C>A) c.1510-25C>A (n.1510-25C>A) n.592-25C>A n.351-25C>A c.201-28C>A c.1594-25C>A (n.1594-25C>A) c.1435-25C>A (n.1435-25C>A) c.874-25C>A (n.874-25C>A) n.1731-25C>A c.1699-25C>A (n.1699-25C>A) c.1612-25C>A (n.1612-25C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720717C= | CA1152927166 | PIK3CD | c.*779-28C= (n.*779-28C=) c.1522-25C= (n.1522-25C=) c.1522-28C= (n.1522-28C=) c.1510-25C= (n.1510-25C=) n.592-25C= n.351-25C= c.201-28C= c.1594-25C= (n.1594-25C=) c.1435-25C= (n.1435-25C=) c.874-25C= (n.874-25C=) n.1731-25C= c.1699-25C= (n.1699-25C=) c.1612-25C= (n.1612-25C=) | |
1 | g.9720718C= | CA1152927167 | PIK3CD | c.*779-27C= (n.*779-27C=) c.1522-24C= (n.1522-24C=) c.1522-27C= (n.1522-27C=) c.1510-24C= (n.1510-24C=) n.592-24C= n.351-24C= c.201-27C= c.1594-24C= (n.1594-24C=) c.1435-24C= (n.1435-24C=) c.874-24C= (n.874-24C=) n.1731-24C= c.1699-24C= (n.1699-24C=) c.1612-24C= (n.1612-24C=) | |
1 | g.9720718C>G | CA2643145487 | PIK3CD | c.*779-27C>G (n.*779-27C>G) c.1522-24C>G (n.1522-24C>G) c.1522-27C>G (n.1522-27C>G) c.1510-24C>G (n.1510-24C>G) n.592-24C>G n.351-24C>G c.201-27C>G c.1594-24C>G (n.1594-24C>G) c.1435-24C>G (n.1435-24C>G) c.874-24C>G (n.874-24C>G) n.1731-24C>G c.1699-24C>G (n.1699-24C>G) c.1612-24C>G (n.1612-24C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.9720718C>T | CA577250 | PIK3CD | c.*779-27C>T (n.*779-27C>T) c.1522-24C>T (n.1522-24C>T) c.1522-27C>T (n.1522-27C>T) c.1510-24C>T (n.1510-24C>T) n.592-24C>T n.351-24C>T c.201-27C>T c.1594-24C>T (n.1594-24C>T) c.1435-24C>T (n.1435-24C>T) c.874-24C>T (n.874-24C>T) n.1731-24C>T c.1699-24C>T (n.1699-24C>T) c.1612-24C>T (n.1612-24C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720721A= | CA1152927168 | PIK3CD | c.*779-24A= (n.*779-24A=) c.1522-21A= (n.1522-21A=) c.1522-24A= (n.1522-24A=) c.1510-21A= (n.1510-21A=) n.592-21A= n.351-21A= c.201-24A= c.1594-21A= (n.1594-21A=) c.1435-21A= (n.1435-21A=) c.874-21A= (n.874-21A=) n.1731-21A= c.1699-21A= (n.1699-21A=) c.1612-21A= (n.1612-21A=) | |
1 | g.9720721A>G | CA521452019 | PIK3CD | c.*779-24A>G (n.*779-24A>G) c.1522-21A>G (n.1522-21A>G) c.1522-24A>G (n.1522-24A>G) c.1510-21A>G (n.1510-21A>G) n.592-21A>G n.351-21A>G c.201-24A>G c.1594-21A>G (n.1594-21A>G) c.1435-21A>G (n.1435-21A>G) c.874-21A>G (n.874-21A>G) n.1731-21A>G c.1699-21A>G (n.1699-21A>G) c.1612-21A>G (n.1612-21A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720722C>A | CA998461360 | PIK3CD | c.*779-23C>A (n.*779-23C>A) c.1522-20C>A (n.1522-20C>A) c.1522-23C>A (n.1522-23C>A) c.1510-20C>A (n.1510-20C>A) n.592-20C>A n.351-20C>A c.201-23C>A c.1594-20C>A (n.1594-20C>A) c.1435-20C>A (n.1435-20C>A) c.874-20C>A (n.874-20C>A) n.1731-20C>A c.1699-20C>A (n.1699-20C>A) c.1612-20C>A (n.1612-20C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.9720722C= | CA1152927169 | PIK3CD | c.*779-23C= (n.*779-23C=) c.1522-20C= (n.1522-20C=) c.1522-23C= (n.1522-23C=) c.1510-20C= (n.1510-20C=) n.592-20C= n.351-20C= c.201-23C= c.1594-20C= (n.1594-20C=) c.1435-20C= (n.1435-20C=) c.874-20C= (n.874-20C=) n.1731-20C= c.1699-20C= (n.1699-20C=) c.1612-20C= (n.1612-20C=) | |
1 | g.9720722C>G | CA2643145494 | PIK3CD | c.*779-23C>G (n.*779-23C>G) c.1522-20C>G (n.1522-20C>G) c.1522-23C>G (n.1522-23C>G) c.1510-20C>G (n.1510-20C>G) n.592-20C>G n.351-20C>G c.201-23C>G c.1594-20C>G (n.1594-20C>G) c.1435-20C>G (n.1435-20C>G) c.874-20C>G (n.874-20C>G) n.1731-20C>G c.1699-20C>G (n.1699-20C>G) c.1612-20C>G (n.1612-20C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.9720722C>T | CA2643145493 | PIK3CD | c.*779-23C>T (n.*779-23C>T) c.1522-20C>T (n.1522-20C>T) c.1522-23C>T (n.1522-23C>T) c.1510-20C>T (n.1510-20C>T) n.592-20C>T n.351-20C>T c.201-23C>T c.1594-20C>T (n.1594-20C>T) c.1435-20C>T (n.1435-20C>T) c.874-20C>T (n.874-20C>T) n.1731-20C>T c.1699-20C>T (n.1699-20C>T) c.1612-20C>T (n.1612-20C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.9720723T>C | CA577251 | PIK3CD | c.*779-22T>C (n.*779-22T>C) c.1522-19T>C (n.1522-19T>C) c.1522-22T>C (n.1522-22T>C) c.1510-19T>C (n.1510-19T>C) n.592-19T>C n.351-19T>C c.201-22T>C c.1594-19T>C (n.1594-19T>C) c.1435-19T>C (n.1435-19T>C) c.874-19T>C (n.874-19T>C) n.1731-19T>C c.1699-19T>C (n.1699-19T>C) c.1612-19T>C (n.1612-19T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720723T= | CA1141049340 | PIK3CD | c.*779-22T= (n.*779-22T=) c.1522-19T= (n.1522-19T=) c.1522-22T= (n.1522-22T=) c.1510-19T= (n.1510-19T=) n.592-19T= n.351-19T= c.201-22T= c.1594-19T= (n.1594-19T=) c.1435-19T= (n.1435-19T=) c.874-19T= (n.874-19T=) n.1731-19T= c.1699-19T= (n.1699-19T=) c.1612-19T= (n.1612-19T=) | |
1 | g.9720724C= | CA1152927171 | PIK3CD | c.*779-21C= (n.*779-21C=) c.1522-18C= (n.1522-18C=) c.1522-21C= (n.1522-21C=) c.1510-18C= (n.1510-18C=) n.592-18C= n.351-18C= c.201-21C= c.1594-18C= (n.1594-18C=) c.1435-18C= (n.1435-18C=) c.874-18C= (n.874-18C=) n.1731-18C= c.1699-18C= (n.1699-18C=) c.1612-18C= (n.1612-18C=) | |
1 | g.9720724C>G | CA2739272248 | PIK3CD | c.*779-21C>G (n.*779-21C>G) c.1522-18C>G (n.1522-18C>G) c.1522-21C>G (n.1522-21C>G) c.1510-18C>G (n.1510-18C>G) n.592-18C>G n.351-18C>G c.201-21C>G c.1594-18C>G (n.1594-18C>G) c.1435-18C>G (n.1435-18C>G) c.874-18C>G (n.874-18C>G) n.1731-18C>G c.1699-18C>G (n.1699-18C>G) c.1612-18C>G (n.1612-18C>G) | ClinVar |
1 | g.9720724C>T | CA521452020 | PIK3CD | c.*779-21C>T (n.*779-21C>T) c.1522-18C>T (n.1522-18C>T) c.1522-21C>T (n.1522-21C>T) c.1510-18C>T (n.1510-18C>T) n.592-18C>T n.351-18C>T c.201-21C>T c.1594-18C>T (n.1594-18C>T) c.1435-18C>T (n.1435-18C>T) c.874-18C>T (n.874-18C>T) n.1731-18C>T c.1699-18C>T (n.1699-18C>T) c.1612-18C>T (n.1612-18C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.9720725C>T | CA2643145504 | PIK3CD | c.*779-20C>T (n.*779-20C>T) c.1522-17C>T (n.1522-17C>T) c.1522-20C>T (n.1522-20C>T) c.1510-17C>T (n.1510-17C>T) n.592-17C>T n.351-17C>T c.201-20C>T c.1594-17C>T (n.1594-17C>T) c.1435-17C>T (n.1435-17C>T) c.874-17C>T (n.874-17C>T) n.1731-17C>T c.1699-17C>T (n.1699-17C>T) c.1612-17C>T (n.1612-17C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.9720726T>C | CA577253 | PIK3CD | c.*779-19T>C (n.*779-19T>C) c.1522-16T>C (n.1522-16T>C) c.1522-19T>C (n.1522-19T>C) c.1510-16T>C (n.1510-16T>C) n.592-16T>C n.351-16T>C c.201-19T>C c.1594-16T>C (n.1594-16T>C) c.1435-16T>C (n.1435-16T>C) c.874-16T>C (n.874-16T>C) n.1731-16T>C c.1699-16T>C (n.1699-16T>C) c.1612-16T>C (n.1612-16T>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.9720726T>G | CA577252 | PIK3CD | c.*779-19T>G (n.*779-19T>G) c.1522-16T>G (n.1522-16T>G) c.1522-19T>G (n.1522-19T>G) c.1510-16T>G (n.1510-16T>G) n.592-16T>G n.351-16T>G c.201-19T>G c.1594-16T>G (n.1594-16T>G) c.1435-16T>G (n.1435-16T>G) c.874-16T>G (n.874-16T>G) n.1731-16T>G c.1699-16T>G (n.1699-16T>G) c.1612-16T>G (n.1612-16T>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720726T= | CA1152927174 | PIK3CD | c.*779-19T= (n.*779-19T=) c.1522-16T= (n.1522-16T=) c.1522-19T= (n.1522-19T=) c.1510-16T= (n.1510-16T=) n.592-16T= n.351-16T= c.201-19T= c.1594-16T= (n.1594-16T=) c.1435-16T= (n.1435-16T=) c.874-16T= (n.874-16T=) n.1731-16T= c.1699-16T= (n.1699-16T=) c.1612-16T= (n.1612-16T=) | |
1 | g.9720727G>A | CA2643145517 | PIK3CD | c.*779-18G>A (n.*779-18G>A) c.1522-15G>A (n.1522-15G>A) c.1522-18G>A (n.1522-18G>A) c.1510-15G>A (n.1510-15G>A) n.592-15G>A n.351-15G>A c.201-18G>A c.1594-15G>A (n.1594-15G>A) c.1435-15G>A (n.1435-15G>A) c.874-15G>A (n.874-15G>A) n.1731-15G>A c.1699-15G>A (n.1699-15G>A) c.1612-15G>A (n.1612-15G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.9720727G>C | CA577254 | PIK3CD | c.*779-18G>C (n.*779-18G>C) c.1522-15G>C (n.1522-15G>C) c.1522-18G>C (n.1522-18G>C) c.1510-15G>C (n.1510-15G>C) n.592-15G>C n.351-15G>C c.201-18G>C c.1594-15G>C (n.1594-15G>C) c.1435-15G>C (n.1435-15G>C) c.874-15G>C (n.874-15G>C) n.1731-15G>C c.1699-15G>C (n.1699-15G>C) c.1612-15G>C (n.1612-15G>C) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720727G= | CA1152927176 | PIK3CD | c.*779-18G= (n.*779-18G=) c.1522-15G= (n.1522-15G=) c.1522-18G= (n.1522-18G=) c.1510-15G= (n.1510-15G=) n.592-15G= n.351-15G= c.201-18G= c.1594-15G= (n.1594-15G=) c.1435-15G= (n.1435-15G=) c.874-15G= (n.874-15G=) n.1731-15G= c.1699-15G= (n.1699-15G=) c.1612-15G= (n.1612-15G=) | |
1 | g.9720727G>T | CA2643145521 | PIK3CD | c.*779-18G>T (n.*779-18G>T) c.1522-15G>T (n.1522-15G>T) c.1522-18G>T (n.1522-18G>T) c.1510-15G>T (n.1510-15G>T) n.592-15G>T n.351-15G>T c.201-18G>T c.1594-15G>T (n.1594-15G>T) c.1435-15G>T (n.1435-15G>T) c.874-15G>T (n.874-15G>T) n.1731-15G>T c.1699-15G>T (n.1699-15G>T) c.1612-15G>T (n.1612-15G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.9720729C>A | CA2643145523 | PIK3CD | c.*779-16C>A (n.*779-16C>A) c.1522-13C>A (n.1522-13C>A) c.1522-16C>A (n.1522-16C>A) c.1510-13C>A (n.1510-13C>A) n.592-13C>A n.351-13C>A c.201-16C>A c.1594-13C>A (n.1594-13C>A) c.1435-13C>A (n.1435-13C>A) c.874-13C>A (n.874-13C>A) n.1731-13C>A c.1699-13C>A (n.1699-13C>A) c.1612-13C>A (n.1612-13C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.9720729C= | CA1152927178 | PIK3CD | c.*779-16C= (n.*779-16C=) c.1522-13C= (n.1522-13C=) c.1522-16C= (n.1522-16C=) c.1510-13C= (n.1510-13C=) n.592-13C= n.351-13C= c.201-16C= c.1594-13C= (n.1594-13C=) c.1435-13C= (n.1435-13C=) c.874-13C= (n.874-13C=) n.1731-13C= c.1699-13C= (n.1699-13C=) c.1612-13C= (n.1612-13C=) | |
1 | g.9720729C>T | CA740758865 | PIK3CD | c.*779-16C>T (n.*779-16C>T) c.1522-13C>T (n.1522-13C>T) c.1522-16C>T (n.1522-16C>T) c.1510-13C>T (n.1510-13C>T) n.592-13C>T n.351-13C>T c.201-16C>T c.1594-13C>T (n.1594-13C>T) c.1435-13C>T (n.1435-13C>T) c.874-13C>T (n.874-13C>T) n.1731-13C>T c.1699-13C>T (n.1699-13C>T) c.1612-13C>T (n.1612-13C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720730C= | CA1152927180 | PIK3CD | c.*779-15C= (n.*779-15C=) c.1522-12C= (n.1522-12C=) c.1522-15C= (n.1522-15C=) c.1510-12C= (n.1510-12C=) n.592-12C= n.351-12C= c.201-15C= c.1594-12C= (n.1594-12C=) c.1435-12C= (n.1435-12C=) c.874-12C= (n.874-12C=) n.1731-12C= c.1699-12C= (n.1699-12C=) c.1612-12C= (n.1612-12C=) | |
1 | g.9720730C>T | CA521452021 | PIK3CD | c.*779-15C>T (n.*779-15C>T) c.1522-12C>T (n.1522-12C>T) c.1522-15C>T (n.1522-15C>T) c.1510-12C>T (n.1510-12C>T) n.592-12C>T n.351-12C>T c.201-15C>T c.1594-12C>T (n.1594-12C>T) c.1435-12C>T (n.1435-12C>T) c.874-12C>T (n.874-12C>T) n.1731-12C>T c.1699-12C>T (n.1699-12C>T) c.1612-12C>T (n.1612-12C>T) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.9720731A>G | CA2643145524 | PIK3CD | c.*779-14A>G (n.*779-14A>G) c.1522-11A>G (n.1522-11A>G) c.1522-14A>G (n.1522-14A>G) c.1510-11A>G (n.1510-11A>G) n.592-11A>G n.351-11A>G c.201-14A>G c.1594-11A>G (n.1594-11A>G) c.1435-11A>G (n.1435-11A>G) c.874-11A>G (n.874-11A>G) n.1731-11A>G c.1699-11A>G (n.1699-11A>G) c.1612-11A>G (n.1612-11A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.9720732C= | CA1144599915 | PIK3CD | c.*779-13C= (n.*779-13C=) c.1522-10C= (n.1522-10C=) c.1522-13C= (n.1522-13C=) c.1510-10C= (n.1510-10C=) n.592-10C= n.351-10C= c.201-13C= c.1594-10C= (n.1594-10C=) c.1435-10C= (n.1435-10C=) c.874-10C= (n.874-10C=) n.1731-10C= c.1699-10C= (n.1699-10C=) c.1612-10C= (n.1612-10C=) | |
1 | g.9720732C>T | CA577255 | PIK3CD | c.*779-13C>T (n.*779-13C>T) c.1522-10C>T (n.1522-10C>T) c.1522-13C>T (n.1522-13C>T) c.1510-10C>T (n.1510-10C>T) n.592-10C>T n.351-10C>T c.201-13C>T c.1594-10C>T (n.1594-10C>T) c.1435-10C>T (n.1435-10C>T) c.874-10C>T (n.874-10C>T) n.1731-10C>T c.1699-10C>T (n.1699-10C>T) c.1612-10C>T (n.1612-10C>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720734C= | CA1152927183 | PIK3CD | c.*779-11C= (n.*779-11C=) c.1522-8C= (n.1522-8C=) c.1522-11C= (n.1522-11C=) c.1510-8C= (n.1510-8C=) n.592-8C= n.351-8C= c.201-11C= c.1594-8C= (n.1594-8C=) c.1435-8C= (n.1435-8C=) c.874-8C= (n.874-8C=) n.1731-8C= c.1699-8C= (n.1699-8C=) c.1612-8C= (n.1612-8C=) | |
1 | g.9720734C>T | CA521452022 | PIK3CD | c.*779-11C>T (n.*779-11C>T) c.1522-8C>T (n.1522-8C>T) c.1522-11C>T (n.1522-11C>T) c.1510-8C>T (n.1510-8C>T) n.592-8C>T n.351-8C>T c.201-11C>T c.1594-8C>T (n.1594-8C>T) c.1435-8C>T (n.1435-8C>T) c.874-8C>T (n.874-8C>T) n.1731-8C>T c.1699-8C>T (n.1699-8C>T) c.1612-8C>T (n.1612-8C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.9720737del | CA2643145525 | PIK3CD | c.*779-8del (n.*779-8del) c.1522-5del (n.1522-5del) c.1522-8del (n.1522-8del) c.1510-5del (n.1510-5del) n.592-5del n.351-5del c.201-8del c.1594-5del (n.1594-5del) c.1435-5del (n.1435-5del) c.874-5del (n.874-5del) n.1731-5del c.1699-5del (n.1699-5del) c.1612-5del (n.1612-5del) | gnomAD v4 |
1 | g.9720735C>A | CA1152927187 | PIK3CD | c.*779-10C>A (n.*779-10C>A) c.1522-7C>A (n.1522-7C>A) c.1522-10C>A (n.1522-10C>A) c.1510-7C>A (n.1510-7C>A) n.592-7C>A n.351-7C>A c.201-10C>A c.1594-7C>A (n.1594-7C>A) c.1435-7C>A (n.1435-7C>A) c.874-7C>A (n.874-7C>A) n.1731-7C>A c.1699-7C>A (n.1699-7C>A) c.1612-7C>A (n.1612-7C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.9720735C= | CA1152927186 | PIK3CD | c.*779-10C= (n.*779-10C=) c.1522-7C= (n.1522-7C=) c.1522-10C= (n.1522-10C=) c.1510-7C= (n.1510-7C=) n.592-7C= n.351-7C= c.201-10C= c.1594-7C= (n.1594-7C=) c.1435-7C= (n.1435-7C=) c.874-7C= (n.874-7C=) n.1731-7C= c.1699-7C= (n.1699-7C=) c.1612-7C= (n.1612-7C=) | |
1 | g.9720736C= | CA1152927188 | PIK3CD | c.*779-9C= (n.*779-9C=) c.1522-6C= (n.1522-6C=) c.1522-9C= (n.1522-9C=) c.1510-6C= (n.1510-6C=) n.592-6C= n.351-6C= c.201-9C= c.1594-6C= (n.1594-6C=) c.1435-6C= (n.1435-6C=) c.874-6C= (n.874-6C=) n.1731-6C= c.1699-6C= (n.1699-6C=) c.1612-6C= (n.1612-6C=) | |
1 | g.9720736C>T | CA740758875 | PIK3CD | c.*779-9C>T (n.*779-9C>T) c.1522-6C>T (n.1522-6C>T) c.1522-9C>T (n.1522-9C>T) c.1510-6C>T (n.1510-6C>T) n.592-6C>T n.351-6C>T c.201-9C>T c.1594-6C>T (n.1594-6C>T) c.1435-6C>T (n.1435-6C>T) c.874-6C>T (n.874-6C>T) n.1731-6C>T c.1699-6C>T (n.1699-6C>T) c.1612-6C>T (n.1612-6C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.9720737C>T | CA2643145530 | PIK3CD | c.*779-8C>T (n.*779-8C>T) c.1522-5C>T (n.1522-5C>T) c.1522-8C>T (n.1522-8C>T) c.1510-5C>T (n.1510-5C>T) n.592-5C>T n.351-5C>T c.201-8C>T c.1594-5C>T (n.1594-5C>T) c.1435-5C>T (n.1435-5C>T) c.874-5C>T (n.874-5C>T) n.1731-5C>T c.1699-5C>T (n.1699-5C>T) c.1612-5C>T (n.1612-5C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.9720739C>A | CA2643145533 | PIK3CD | c.*779-6C>A (n.*779-6C>A) c.1522-3C>A (n.1522-3C>A) c.1522-6C>A (n.1522-6C>A) c.1510-3C>A (n.1510-3C>A) n.592-3C>A n.351-3C>A c.201-6C>A c.1594-3C>A (n.1594-3C>A) c.1435-3C>A (n.1435-3C>A) c.874-3C>A (n.874-3C>A) n.1731-3C>A c.1699-3C>A (n.1699-3C>A) c.1612-3C>A (n.1612-3C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.9720739C= | CA1152927211 | PIK3CD | c.*779-6C= (n.*779-6C=) c.1522-3C= (n.1522-3C=) c.1522-6C= (n.1522-6C=) c.1510-3C= (n.1510-3C=) n.592-3C= n.351-3C= c.201-6C= c.1594-3C= (n.1594-3C=) c.1435-3C= (n.1435-3C=) c.874-3C= (n.874-3C=) n.1731-3C= c.1699-3C= (n.1699-3C=) c.1612-3C= (n.1612-3C=) | |
1 | g.9720739C>T | CA521452023 | PIK3CD | c.*779-6C>T (n.*779-6C>T) c.1522-3C>T (n.1522-3C>T) c.1522-6C>T (n.1522-6C>T) c.1510-3C>T (n.1510-3C>T) n.592-3C>T n.351-3C>T c.201-6C>T c.1594-3C>T (n.1594-3C>T) c.1435-3C>T (n.1435-3C>T) c.874-3C>T (n.874-3C>T) n.1731-3C>T c.1699-3C>T (n.1699-3C>T) c.1612-3C>T (n.1612-3C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.9720740_9720745dup | CA2643145532 | PIK3CD | c.*779-5_*779dup c.1522-2_1525dup c.1522-5_1522dup c.1510-2_1513dup n.592-2_595dup n.351-2_354dup c.201-5_201dup c.1594-2_1597dup c.1435-2_1438dup c.874-2_877dup n.1731-2_1734dup c.1699-2_1702dup c.1612-2_1615dup | gnomAD v4 |
1 | g.9720740A>C | CA338303706 | PIK3CD | c.*779-5A>C (n.*779-5A>C) c.1522-2A>C (n.1522-2A>C) c.1522-5A>C (n.1522-5A>C) c.1510-2A>C (n.1510-2A>C) n.592-2A>C n.351-2A>C c.201-5A>C c.1594-2A>C (n.1594-2A>C) c.1435-2A>C (n.1435-2A>C) c.874-2A>C (n.874-2A>C) n.1731-2A>C c.1699-2A>C (n.1699-2A>C) c.1612-2A>C (n.1612-2A>C) | |
1 | g.9720740A>G | CA338303704 | PIK3CD | c.*779-5A>G (n.*779-5A>G) c.1522-2A>G (n.1522-2A>G) c.1522-5A>G (n.1522-5A>G) c.1510-2A>G (n.1510-2A>G) n.592-2A>G n.351-2A>G c.201-5A>G c.1594-2A>G (n.1594-2A>G) c.1435-2A>G (n.1435-2A>G) c.874-2A>G (n.874-2A>G) n.1731-2A>G c.1699-2A>G (n.1699-2A>G) c.1612-2A>G (n.1612-2A>G) | |
1 | g.9720740A>T | CA338303705 | PIK3CD | c.*779-5A>T (n.*779-5A>T) c.1522-2A>T (n.1522-2A>T) c.1522-5A>T (n.1522-5A>T) c.1510-2A>T (n.1510-2A>T) n.592-2A>T n.351-2A>T c.201-5A>T c.1594-2A>T (n.1594-2A>T) c.1435-2A>T (n.1435-2A>T) c.874-2A>T (n.874-2A>T) n.1731-2A>T c.1699-2A>T (n.1699-2A>T) c.1612-2A>T (n.1612-2A>T) | |
1 | g.9720741G>A | CA338303707 | PIK3CD | c.*779-4G>A (n.*779-4G>A) c.1522-1G>A (n.1522-1G>A) c.1522-4G>A (n.1522-4G>A) c.1510-1G>A (n.1510-1G>A) n.592-1G>A n.351-1G>A c.201-4G>A c.1594-1G>A (n.1594-1G>A) c.1435-1G>A (n.1435-1G>A) c.874-1G>A (n.874-1G>A) n.1731-1G>A c.1699-1G>A (n.1699-1G>A) c.1612-1G>A (n.1612-1G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.9720741G>C | CA338303708 | PIK3CD | c.*779-4G>C (n.*779-4G>C) c.1522-1G>C (n.1522-1G>C) c.1522-4G>C (n.1522-4G>C) c.1510-1G>C (n.1510-1G>C) n.592-1G>C n.351-1G>C c.201-4G>C c.1594-1G>C (n.1594-1G>C) c.1435-1G>C (n.1435-1G>C) c.874-1G>C (n.874-1G>C) n.1731-1G>C c.1699-1G>C (n.1699-1G>C) c.1612-1G>C (n.1612-1G>C) | dbSNP |
1 | g.9720741G= | CA1152927215 | PIK3CD | c.*779-4G= (n.*779-4G=) c.1522-1G= (n.1522-1G=) c.1522-4G= (n.1522-4G=) c.1510-1G= (n.1510-1G=) n.592-1G= n.351-1G= c.201-4G= c.1594-1G= (n.1594-1G=) c.1435-1G= (n.1435-1G=) c.874-1G= (n.874-1G=) n.1731-1G= c.1699-1G= (n.1699-1G=) c.1612-1G= (n.1612-1G=) | |
1 | g.9720741G>T | CA338303709 | PIK3CD | c.*779-4G>T (n.*779-4G>T) c.1522-1G>T (n.1522-1G>T) c.1522-4G>T (n.1522-4G>T) c.1510-1G>T (n.1510-1G>T) n.592-1G>T n.351-1G>T c.201-4G>T c.1594-1G>T (n.1594-1G>T) c.1435-1G>T (n.1435-1G>T) c.874-1G>T (n.874-1G>T) n.1731-1G>T c.1699-1G>T (n.1699-1G>T) c.1612-1G>T (n.1612-1G>T) | |
1 | g.9720749_9720754del | CA2643145536 | PIK3CD | c.*783_*788del c.1529_1534del c.1526_1531del c.1517_1522del n.599_604del n.358_363del c.205_210del c.1601_1606del c.1442_1447del c.881_886del n.1738_1743del c.1706_1711del c.1619_1624del | gnomAD v4 |
1 | g.9720742C>A | CA338303710 | PIK3CD | c.*779-3C>A (n.*779-3C>A) c.1522C>A (p.Gln508Lys) c.1522-3C>A (n.1522-3C>A) c.1510C>A (p.Gln504Lys) n.592C>A n.351C>A c.201-3C>A c.1594C>A (p.Gln532Lys) c.1435C>A (p.Gln479Lys) c.874C>A (p.Gln292Lys) n.1731C>A c.1699C>A (p.Gln567Lys) c.1612C>A (p.Gln538Lys) | gnomAD v4 |
1 | g.9720742C>G | CA338303711 | PIK3CD | c.*779-3C>G (n.*779-3C>G) c.1522C>G (p.Gln508Glu) c.1522-3C>G (n.1522-3C>G) c.1510C>G (p.Gln504Glu) n.592C>G n.351C>G c.201-3C>G c.1594C>G (p.Gln532Glu) c.1435C>G (p.Gln479Glu) c.874C>G (p.Gln292Glu) n.1731C>G c.1699C>G (p.Gln567Glu) c.1612C>G (p.Gln538Glu) | |
1 | g.9720742C>T | CA338303712 | PIK3CD | c.*779-3C>T (n.*779-3C>T) c.1522C>T (p.Gln508Ter) c.1522-3C>T (n.1522-3C>T) c.1510C>T (p.Gln504Ter) n.592C>T n.351C>T c.201-3C>T c.1594C>T (p.Gln532Ter) c.1435C>T (p.Gln479Ter) c.874C>T (p.Gln292Ter) n.1731C>T c.1699C>T (p.Gln567Ter) c.1612C>T (p.Gln538Ter) | |
1 | g.9720743A>C | CA338303713 | PIK3CD | c.*779-2A>C (n.*779-2A>C) c.1523A>C (p.Gln508Pro) c.1522-2A>C (n.1522-2A>C) c.1511A>C (p.Gln504Pro) n.593A>C n.352A>C c.201-2A>C c.1595A>C (p.Gln532Pro) c.1436A>C (p.Gln479Pro) c.875A>C (p.Gln292Pro) n.1732A>C c.1700A>C (p.Gln567Pro) c.1613A>C (p.Gln538Pro) | |
1 | g.9720743A>G | CA338303714 | PIK3CD | c.*779-2A>G (n.*779-2A>G) c.1523A>G (p.Gln508Arg) c.1522-2A>G (n.1522-2A>G) c.1511A>G (p.Gln504Arg) n.593A>G n.352A>G c.201-2A>G c.1595A>G (p.Gln532Arg) c.1436A>G (p.Gln479Arg) c.875A>G (p.Gln292Arg) n.1732A>G c.1700A>G (p.Gln567Arg) c.1613A>G (p.Gln538Arg) | |
1 | g.9720743A>T | CA338303715 | PIK3CD | c.*779-2A>T (n.*779-2A>T) c.1523A>T (p.Gln508Leu) c.1522-2A>T (n.1522-2A>T) c.1511A>T (p.Gln504Leu) n.593A>T n.352A>T c.201-2A>T c.1595A>T (p.Gln532Leu) c.1436A>T (p.Gln479Leu) c.875A>T (p.Gln292Leu) n.1732A>T c.1700A>T (p.Gln567Leu) c.1613A>T (p.Gln538Leu) | |
1 | g.9720744G>A | CA577256 | PIK3CD | c.*779-1G>A (n.*779-1G>A) c.1524G>A (p.Gln508=) c.1522-1G>A (n.1522-1G>A) c.1512G>A (p.Gln504=) n.594G>A n.353G>A c.201-1G>A c.1596G>A (p.Gln532=) c.1437G>A (p.Gln479=) c.876G>A (p.Gln292=) n.1733G>A c.1701G>A (p.Gln567=) c.1614G>A (p.Gln538=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.9720744G>C | CA338303716 | PIK3CD | c.*779-1G>C (n.*779-1G>C) c.1524G>C (p.Gln508His) c.1522-1G>C (n.1522-1G>C) c.1512G>C (p.Gln504His) n.594G>C n.353G>C c.201-1G>C c.1596G>C (p.Gln532His) c.1437G>C (p.Gln479His) c.876G>C (p.Gln292His) n.1733G>C c.1701G>C (p.Gln567His) c.1614G>C (p.Gln538His) | |
1 | g.9720744G= | CA1152927221 | PIK3CD | c.*779-1G= (n.*779-1G=) c.1524G= (p.Gln508=) c.1522-1G= (n.1522-1G=) c.1512G= (p.Gln504=) n.594G= n.353G= c.201-1G= c.1596G= (p.Gln532=) c.1437G= (p.Gln479=) c.876G= (p.Gln292=) n.1733G= c.1701G= (p.Gln567=) c.1614G= (p.Gln538=) | |
1 | g.9720744G>T | CA338303717 | PIK3CD | c.*779-1G>T (n.*779-1G>T) c.1524G>T (p.Gln508His) c.1522-1G>T (n.1522-1G>T) c.1512G>T (p.Gln504His) n.594G>T n.353G>T c.201-1G>T c.1596G>T (p.Gln532His) c.1437G>T (p.Gln479His) c.876G>T (p.Gln292His) n.1733G>T c.1701G>T (p.Gln567His) c.1614G>T (p.Gln538His) | |
1 | g.9720745C>A | CA338303718 | PIK3CD | c.*779C>A (n.*779C>A) c.1525C>A (p.Leu509Met) c.1522C>A (p.Leu508Met) c.1513C>A (p.Leu505Met) n.595C>A n.354C>A c.201C>A c.1597C>A (p.Leu533Met) c.1438C>A (p.Leu480Met) c.877C>A (p.Leu293Met) n.1734C>A c.1702C>A (p.Leu568Met) c.1615C>A (p.Leu539Met) | |
1 | g.9720745C= | CA1152927234 | PIK3CD | c.*779C= (n.*779C=) c.1525C= (p.Leu509=) c.1522C= (p.Leu508=) c.1513C= (p.Leu505=) n.595C= n.354C= c.201C= c.1597C= (p.Leu533=) c.1438C= (p.Leu480=) c.877C= (p.Leu293=) n.1734C= c.1702C= (p.Leu568=) c.1615C= (p.Leu539=) | |
1 | g.9720745C>G | CA17780183 | PIK3CD | c.*779C>G (n.*779C>G) c.1525C>G (p.Leu509Val) c.1522C>G (p.Leu508Val) c.1513C>G (p.Leu505Val) n.595C>G n.354C>G c.201C>G c.1597C>G (p.Leu533Val) c.1438C>G (p.Leu480Val) c.877C>G (p.Leu293Val) n.1734C>G c.1702C>G (p.Leu568Val) c.1615C>G (p.Leu539Val) | dbSNP |
1 | g.9720745C>T | CA416033247 | PIK3CD | c.*779C>T (n.*779C>T) c.1525C>T (p.Leu509=) c.1522C>T (p.Leu508=) c.1513C>T (p.Leu505=) n.595C>T n.354C>T c.201C>T c.1597C>T (p.Leu533=) c.1438C>T (p.Leu480=) c.877C>T (p.Leu293=) n.1734C>T c.1702C>T (p.Leu568=) c.1615C>T (p.Leu539=) | |
1 | g.9720746T>A | CA338303719 | PIK3CD | c.*780T>A (n.*780T>A) c.1526T>A (p.Leu509Gln) c.1523T>A (p.Leu508Gln) c.1514T>A (p.Leu505Gln) n.596T>A n.355T>A c.202T>A c.1598T>A (p.Leu533Gln) c.1439T>A (p.Leu480Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) n.1735T>A c.1703T>A (p.Leu568Gln) c.1616T>A (p.Leu539Gln) | |
1 | g.9720746T>C | CA338303720 | PIK3CD | c.*780T>C (n.*780T>C) c.1526T>C (p.Leu509Pro) c.1523T>C (p.Leu508Pro) c.1514T>C (p.Leu505Pro) n.596T>C n.355T>C c.202T>C c.1598T>C (p.Leu533Pro) c.1439T>C (p.Leu480Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) n.1735T>C c.1703T>C (p.Leu568Pro) c.1616T>C (p.Leu539Pro) | |
1 | g.9720746T>G | CA338303721 | PIK3CD | c.*780T>G (n.*780T>G) c.1526T>G (p.Leu509Arg) c.1523T>G (p.Leu508Arg) c.1514T>G (p.Leu505Arg) n.596T>G n.355T>G c.202T>G c.1598T>G (p.Leu533Arg) c.1439T>G (p.Leu480Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) n.1735T>G c.1703T>G (p.Leu568Arg) c.1616T>G (p.Leu539Arg) | |
1 | g.9720747G>A | CA416033252 | PIK3CD | c.*781G>A (n.*781G>A) c.1527G>A (p.Leu509=) c.1524G>A (p.Leu508=) c.1515G>A (p.Leu505=) n.597G>A n.356G>A c.203G>A c.1599G>A (p.Leu533=) c.1440G>A (p.Leu480=) c.879G>A (p.Leu293=) n.1736G>A c.1704G>A (p.Leu568=) c.1617G>A (p.Leu539=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.9720747G>C | CA416033253 | PIK3CD | c.*781G>C (n.*781G>C) c.1527G>C (p.Leu509=) c.1524G>C (p.Leu508=) c.1515G>C (p.Leu505=) n.597G>C n.356G>C c.203G>C c.1599G>C (p.Leu533=) c.1440G>C (p.Leu480=) c.879G>C (p.Leu293=) n.1736G>C c.1704G>C (p.Leu568=) c.1617G>C (p.Leu539=) | |
1 | g.9720747G= | CA1152927241 | PIK3CD | c.*781G= (n.*781G=) c.1527G= (p.Leu509=) c.1524G= (p.Leu508=) c.1515G= (p.Leu505=) n.597G= n.356G= c.203G= c.1599G= (p.Leu533=) c.1440G= (p.Leu480=) c.879G= (p.Leu293=) n.1736G= c.1704G= (p.Leu568=) c.1617G= (p.Leu539=) | |
1 | g.9720747G>T | CA416033254 | PIK3CD | c.*781G>T (n.*781G>T) c.1527G>T (p.Leu509=) c.1524G>T (p.Leu508=) c.1515G>T (p.Leu505=) n.597G>T n.356G>T c.203G>T c.1599G>T (p.Leu533=) c.1440G>T (p.Leu480=) c.879G>T (p.Leu293=) n.1736G>T c.1704G>T (p.Leu568=) c.1617G>T (p.Leu539=) | |
1 | g.9720748C>A | CA338303722 | PIK3CD | c.*782C>A (n.*782C>A) c.1528C>A (p.Gln510Lys) c.1525C>A (p.Gln509Lys) c.1516C>A (p.Gln506Lys) n.598C>A n.357C>A c.204C>A c.1600C>A (p.Gln534Lys) c.1441C>A (p.Gln481Lys) c.880C>A (p.Gln294Lys) n.1737C>A c.1705C>A (p.Gln569Lys) c.1618C>A (p.Gln540Lys) | |
1 | g.9720748C>G | CA338303723 | PIK3CD | c.*782C>G (n.*782C>G) c.1528C>G (p.Gln510Glu) c.1525C>G (p.Gln509Glu) c.1516C>G (p.Gln506Glu) n.598C>G n.357C>G c.204C>G c.1600C>G (p.Gln534Glu) c.1441C>G (p.Gln481Glu) c.880C>G (p.Gln294Glu) n.1737C>G c.1705C>G (p.Gln569Glu) c.1618C>G (p.Gln540Glu) | |
1 | g.9720748C>T | CA338303724 | PIK3CD | c.*782C>T (n.*782C>T) c.1528C>T (p.Gln510Ter) c.1525C>T (p.Gln509Ter) c.1516C>T (p.Gln506Ter) n.598C>T n.357C>T c.204C>T c.1600C>T (p.Gln534Ter) c.1441C>T (p.Gln481Ter) c.880C>T (p.Gln294Ter) n.1737C>T c.1705C>T (p.Gln569Ter) c.1618C>T (p.Gln540Ter) | |
1 | g.9720749A>C | CA338303725 | PIK3CD | c.*783A>C (n.*783A>C) c.1529A>C (p.Gln510Pro) c.1526A>C (p.Gln509Pro) c.1517A>C (p.Gln506Pro) n.599A>C n.358A>C c.205A>C c.1601A>C (p.Gln534Pro) c.1442A>C (p.Gln481Pro) c.881A>C (p.Gln294Pro) n.1738A>C c.1706A>C (p.Gln569Pro) c.1619A>C (p.Gln540Pro) | |
1 | g.9720749A>G | CA338303726 | PIK3CD | c.*783A>G (n.*783A>G) c.1529A>G (p.Gln510Arg) c.1526A>G (p.Gln509Arg) c.1517A>G (p.Gln506Arg) n.599A>G n.358A>G c.205A>G c.1601A>G (p.Gln534Arg) c.1442A>G (p.Gln481Arg) c.881A>G (p.Gln294Arg) n.1738A>G c.1706A>G (p.Gln569Arg) c.1619A>G (p.Gln540Arg) | |
1 | g.9720749A>T | CA338303727 | PIK3CD | c.*783A>T (n.*783A>T) c.1529A>T (p.Gln510Leu) c.1526A>T (p.Gln509Leu) c.1517A>T (p.Gln506Leu) n.599A>T n.358A>T c.205A>T c.1601A>T (p.Gln534Leu) c.1442A>T (p.Gln481Leu) c.881A>T (p.Gln294Leu) n.1738A>T c.1706A>T (p.Gln569Leu) c.1619A>T (p.Gln540Leu) | |
1 | g.9720750G>A | CA416033257 | PIK3CD | c.*784G>A (n.*784G>A) c.1530G>A (p.Gln510=) c.1527G>A (p.Gln509=) c.1518G>A (p.Gln506=) n.600G>A n.359G>A c.206G>A c.1602G>A (p.Gln534=) c.1443G>A (p.Gln481=) c.882G>A (p.Gln294=) n.1739G>A c.1707G>A (p.Gln569=) c.1620G>A (p.Gln540=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.9720750G>C | CA338303728 | PIK3CD | c.*784G>C (n.*784G>C) c.1530G>C (p.Gln510His) c.1527G>C (p.Gln509His) c.1518G>C (p.Gln506His) n.600G>C n.359G>C c.206G>C c.1602G>C (p.Gln534His) c.1443G>C (p.Gln481His) c.882G>C (p.Gln294His) n.1739G>C c.1707G>C (p.Gln569His) c.1620G>C (p.Gln540His) | |
1 | g.9720750G= | CA1152927245 | PIK3CD | c.*784G= (n.*784G=) c.1530G= (p.Gln510=) c.1527G= (p.Gln509=) c.1518G= (p.Gln506=) n.600G= n.359G= c.206G= c.1602G= (p.Gln534=) c.1443G= (p.Gln481=) c.882G= (p.Gln294=) n.1739G= c.1707G= (p.Gln569=) c.1620G= (p.Gln540=) | |
1 | g.9720750G>T | CA338303729 | PIK3CD | c.*784G>T (n.*784G>T) c.1530G>T (p.Gln510His) c.1527G>T (p.Gln509His) c.1518G>T (p.Gln506His) n.600G>T n.359G>T c.206G>T c.1602G>T (p.Gln534His) c.1443G>T (p.Gln481His) c.882G>T (p.Gln294His) n.1739G>T c.1707G>T (p.Gln569His) c.1620G>T (p.Gln540His) | |
1 | g.9720751C>A | CA338303730 | PIK3CD | c.*785C>A (n.*785C>A) c.1531C>A (p.Leu511Met) c.1528C>A (p.Leu510Met) c.1519C>A (p.Leu507Met) n.601C>A n.360C>A c.207C>A c.1603C>A (p.Leu535Met) c.1444C>A (p.Leu482Met) c.883C>A (p.Leu295Met) n.1740C>A c.1708C>A (p.Leu570Met) c.1621C>A (p.Leu541Met) | |
1 | g.9720751C>G | CA338303731 | PIK3CD | c.*785C>G (n.*785C>G) c.1531C>G (p.Leu511Val) c.1528C>G (p.Leu510Val) c.1519C>G (p.Leu507Val) n.601C>G n.360C>G c.207C>G c.1603C>G (p.Leu535Val) c.1444C>G (p.Leu482Val) c.883C>G (p.Leu295Val) n.1740C>G c.1708C>G (p.Leu570Val) c.1621C>G (p.Leu541Val) | |
1 | g.9720751C>T | CA416033260 | PIK3CD | c.*785C>T (n.*785C>T) c.1531C>T (p.Leu511=) c.1528C>T (p.Leu510=) c.1519C>T (p.Leu507=) n.601C>T n.360C>T c.207C>T c.1603C>T (p.Leu535=) c.1444C>T (p.Leu482=) c.883C>T (p.Leu295=) n.1740C>T c.1708C>T (p.Leu570=) c.1621C>T (p.Leu541=) | |
1 | g.9720752T>A | CA338303733 | PIK3CD | c.*786T>A (n.*786T>A) c.1532T>A (p.Leu511Gln) c.1529T>A (p.Leu510Gln) c.1520T>A (p.Leu507Gln) n.602T>A n.361T>A c.208T>A c.1604T>A (p.Leu535Gln) c.1445T>A (p.Leu482Gln) c.884T>A (p.Leu295Gln) n.1741T>A c.1709T>A (p.Leu570Gln) c.1622T>A (p.Leu541Gln) | |
1 | g.9720752T>C | CA338303734 | PIK3CD | c.*786T>C (n.*786T>C) c.1532T>C (p.Leu511Pro) c.1529T>C (p.Leu510Pro) c.1520T>C (p.Leu507Pro) n.602T>C n.361T>C c.208T>C c.1604T>C (p.Leu535Pro) c.1445T>C (p.Leu482Pro) c.884T>C (p.Leu295Pro) n.1741T>C c.1709T>C (p.Leu570Pro) c.1622T>C (p.Leu541Pro) | |
1 | g.9720752T>G | CA338303732 | PIK3CD | c.*786T>G (n.*786T>G) c.1532T>G (p.Leu511Arg) c.1529T>G (p.Leu510Arg) c.1520T>G (p.Leu507Arg) n.602T>G n.361T>G c.208T>G c.1604T>G (p.Leu535Arg) c.1445T>G (p.Leu482Arg) c.884T>G (p.Leu295Arg) n.1741T>G c.1709T>G (p.Leu570Arg) c.1622T>G (p.Leu541Arg) | |
1 | g.9720753G>A | CA577257 | PIK3CD | c.*787G>A (n.*787G>A) c.1533G>A (p.Leu511=) c.1530G>A (p.Leu510=) c.1521G>A (p.Leu507=) n.603G>A n.362G>A c.209G>A c.1605G>A (p.Leu535=) c.1446G>A (p.Leu482=) c.885G>A (p.Leu295=) n.1742G>A c.1710G>A (p.Leu570=) c.1623G>A (p.Leu541=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720753G>C | CA416033265 | PIK3CD | c.*787G>C (n.*787G>C) c.1533G>C (p.Leu511=) c.1530G>C (p.Leu510=) c.1521G>C (p.Leu507=) n.603G>C n.362G>C c.209G>C c.1605G>C (p.Leu535=) c.1446G>C (p.Leu482=) c.885G>C (p.Leu295=) n.1742G>C c.1710G>C (p.Leu570=) c.1623G>C (p.Leu541=) | gnomAD v4 |
1 | g.9720753G= | CA1145999130 | PIK3CD | c.*787G= (n.*787G=) c.1533G= (p.Leu511=) c.1530G= (p.Leu510=) c.1521G= (p.Leu507=) n.603G= n.362G= c.209G= c.1605G= (p.Leu535=) c.1446G= (p.Leu482=) c.885G= (p.Leu295=) n.1742G= c.1710G= (p.Leu570=) c.1623G= (p.Leu541=) | |
1 | g.9720753G>T | CA416033264 | PIK3CD | c.*787G>T (n.*787G>T) c.1533G>T (p.Leu511=) c.1530G>T (p.Leu510=) c.1521G>T (p.Leu507=) n.603G>T n.362G>T c.209G>T c.1605G>T (p.Leu535=) c.1446G>T (p.Leu482=) c.885G>T (p.Leu295=) n.1742G>T c.1710G>T (p.Leu570=) c.1623G>T (p.Leu541=) | gnomAD v4 |
1 | g.9720754C>A | CA416033266 | PIK3CD | c.*788C>A (n.*788C>A) c.1534C>A (p.Arg512=) c.1531C>A (p.Arg511=) c.1522C>A (p.Arg508=) n.604C>A n.363C>A c.210C>A c.1606C>A (p.Arg536=) c.1447C>A (p.Arg483=) c.886C>A (p.Arg296=) n.1743C>A c.1711C>A (p.Arg571=) c.1624C>A (p.Arg542=) | |
1 | g.9720754C= | CA1152927259 | PIK3CD | c.*788C= (n.*788C=) c.1534C= (p.Arg512=) c.1531C= (p.Arg511=) c.1522C= (p.Arg508=) n.604C= n.363C= c.210C= c.1606C= (p.Arg536=) c.1447C= (p.Arg483=) c.886C= (p.Arg296=) n.1743C= c.1711C= (p.Arg571=) c.1624C= (p.Arg542=) | |
1 | g.9720754C>G | CA338303735 | PIK3CD | c.*788C>G (n.*788C>G) c.1534C>G (p.Arg512Gly) c.1531C>G (p.Arg511Gly) c.1522C>G (p.Arg508Gly) n.604C>G n.363C>G c.210C>G c.1606C>G (p.Arg536Gly) c.1447C>G (p.Arg483Gly) c.886C>G (p.Arg296Gly) n.1743C>G c.1711C>G (p.Arg571Gly) c.1624C>G (p.Arg542Gly) | |
1 | g.9720754C>T | CA577258 | PIK3CD | c.*788C>T (n.*788C>T) c.1534C>T (p.Arg512Trp) c.1531C>T (p.Arg511Trp) c.1522C>T (p.Arg508Trp) n.604C>T n.363C>T c.210C>T c.1606C>T (p.Arg536Trp) c.1447C>T (p.Arg483Trp) c.886C>T (p.Arg296Trp) n.1743C>T c.1711C>T (p.Arg571Trp) c.1624C>T (p.Arg542Trp) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720755G>A | CA577259 | PIK3CD | c.*789G>A (n.*789G>A) c.1535G>A (p.Arg512Gln) c.1532G>A (p.Arg511Gln) c.1523G>A (p.Arg508Gln) n.605G>A n.364G>A c.211G>A c.1607G>A (p.Arg536Gln) c.1448G>A (p.Arg483Gln) c.887G>A (p.Arg296Gln) n.1744G>A c.1712G>A (p.Arg571Gln) c.1625G>A (p.Arg542Gln) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.9720755G>C | CA338303736 | PIK3CD | c.*789G>C (n.*789G>C) c.1535G>C (p.Arg512Pro) c.1532G>C (p.Arg511Pro) c.1523G>C (p.Arg508Pro) n.605G>C n.364G>C c.211G>C c.1607G>C (p.Arg536Pro) c.1448G>C (p.Arg483Pro) c.887G>C (p.Arg296Pro) n.1744G>C c.1712G>C (p.Arg571Pro) c.1625G>C (p.Arg542Pro) | |
1 | g.9720755G= | CA1152927260 | PIK3CD | c.*789G= (n.*789G=) c.1535G= (p.Arg512=) c.1532G= (p.Arg511=) c.1523G= (p.Arg508=) n.605G= n.364G= c.211G= c.1607G= (p.Arg536=) c.1448G= (p.Arg483=) c.887G= (p.Arg296=) n.1744G= c.1712G= (p.Arg571=) c.1625G= (p.Arg542=) | |
1 | g.9720755G>T | CA338303737 | PIK3CD | c.*789G>T (n.*789G>T) c.1535G>T (p.Arg512Leu) c.1532G>T (p.Arg511Leu) c.1523G>T (p.Arg508Leu) n.605G>T n.364G>T c.211G>T c.1607G>T (p.Arg536Leu) c.1448G>T (p.Arg483Leu) c.887G>T (p.Arg296Leu) n.1744G>T c.1712G>T (p.Arg571Leu) c.1625G>T (p.Arg542Leu) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.9720756G>A | CA416033271 | PIK3CD | c.*790G>A (n.*790G>A) c.1536G>A (p.Arg512=) c.1533G>A (p.Arg511=) c.1524G>A (p.Arg508=) n.606G>A n.365G>A c.212G>A c.1608G>A (p.Arg536=) c.1449G>A (p.Arg483=) c.888G>A (p.Arg296=) n.1745G>A c.1713G>A (p.Arg571=) c.1626G>A (p.Arg542=) | |
1 | g.9720756G>C | CA416033273 | PIK3CD | c.*790G>C (n.*790G>C) c.1536G>C (p.Arg512=) c.1533G>C (p.Arg511=) c.1524G>C (p.Arg508=) n.606G>C n.365G>C c.212G>C c.1608G>C (p.Arg536=) c.1449G>C (p.Arg483=) c.888G>C (p.Arg296=) n.1745G>C c.1713G>C (p.Arg571=) c.1626G>C (p.Arg542=) | |
1 | g.9720756G>T | CA416033275 | PIK3CD | c.*790G>T (n.*790G>T) c.1536G>T (p.Arg512=) c.1533G>T (p.Arg511=) c.1524G>T (p.Arg508=) n.606G>T n.365G>T c.212G>T c.1608G>T (p.Arg536=) c.1449G>T (p.Arg483=) c.888G>T (p.Arg296=) n.1745G>T c.1713G>T (p.Arg571=) c.1626G>T (p.Arg542=) | |
1 | g.9720757G>A | CA338303738 | PIK3CD | c.*791G>A (n.*791G>A) c.1537G>A (p.Glu513Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) c.1525G>A (p.Glu509Lys) n.607G>A n.366G>A c.213G>A c.1609G>A (p.Glu537Lys) c.1450G>A (p.Glu484Lys) c.889G>A (p.Glu297Lys) n.1746G>A c.1714G>A (p.Glu572Lys) c.1627G>A (p.Glu543Lys) | |
1 | g.9720757G>C | CA338303740 | PIK3CD | c.*791G>C (n.*791G>C) c.1537G>C (p.Glu513Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) c.1525G>C (p.Glu509Gln) n.607G>C n.366G>C c.213G>C c.1609G>C (p.Glu537Gln) c.1450G>C (p.Glu484Gln) c.889G>C (p.Glu297Gln) n.1746G>C c.1714G>C (p.Glu572Gln) c.1627G>C (p.Glu543Gln) | |
1 | g.9720757G>T | CA338303739 | PIK3CD | c.*791G>T (n.*791G>T) c.1537G>T (p.Glu513Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) c.1525G>T (p.Glu509Ter) n.607G>T n.366G>T c.213G>T c.1609G>T (p.Glu537Ter) c.1450G>T (p.Glu484Ter) c.889G>T (p.Glu297Ter) n.1746G>T c.1714G>T (p.Glu572Ter) c.1627G>T (p.Glu543Ter) | |
1 | g.9720758A>C | CA338303741 | PIK3CD | c.*792A>C (n.*792A>C) c.1538A>C (p.Glu513Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) c.1526A>C (p.Glu509Ala) n.608A>C n.367A>C c.214A>C c.1610A>C (p.Glu537Ala) c.1451A>C (p.Glu484Ala) c.890A>C (p.Glu297Ala) n.1747A>C c.1715A>C (p.Glu572Ala) c.1628A>C (p.Glu543Ala) | |
1 | g.9720758A>G | CA338303742 | PIK3CD | c.*792A>G (n.*792A>G) c.1538A>G (p.Glu513Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) c.1526A>G (p.Glu509Gly) n.608A>G n.367A>G c.214A>G c.1610A>G (p.Glu537Gly) c.1451A>G (p.Glu484Gly) c.890A>G (p.Glu297Gly) n.1747A>G c.1715A>G (p.Glu572Gly) c.1628A>G (p.Glu543Gly) | |
1 | g.9720758A>T | CA338303743 | PIK3CD | c.*792A>T (n.*792A>T) c.1538A>T (p.Glu513Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) c.1526A>T (p.Glu509Val) n.608A>T n.367A>T c.214A>T c.1610A>T (p.Glu537Val) c.1451A>T (p.Glu484Val) c.890A>T (p.Glu297Val) n.1747A>T c.1715A>T (p.Glu572Val) c.1628A>T (p.Glu543Val) | |
1 | g.9720759A>C | CA338303744 | PIK3CD | c.*793A>C (n.*793A>C) c.1539A>C (p.Glu513Asp) c.1536A>C (p.Glu512Asp) c.1527A>C (p.Glu509Asp) n.609A>C n.368A>C c.215A>C c.1611A>C (p.Glu537Asp) c.1452A>C (p.Glu484Asp) c.891A>C (p.Glu297Asp) n.1748A>C c.1716A>C (p.Glu572Asp) c.1629A>C (p.Glu543Asp) | |
1 | g.9720759A>G | CA416033280 | PIK3CD | c.*793A>G (n.*793A>G) c.1539A>G (p.Glu513=) c.1536A>G (p.Glu512=) c.1527A>G (p.Glu509=) n.609A>G n.368A>G c.215A>G c.1611A>G (p.Glu537=) c.1452A>G (p.Glu484=) c.891A>G (p.Glu297=) n.1748A>G c.1716A>G (p.Glu572=) c.1629A>G (p.Glu543=) | |
1 | g.9720759A>T | CA338303745 | PIK3CD | c.*793A>T (n.*793A>T) c.1539A>T (p.Glu513Asp) c.1536A>T (p.Glu512Asp) c.1527A>T (p.Glu509Asp) n.609A>T n.368A>T c.215A>T c.1611A>T (p.Glu537Asp) c.1452A>T (p.Glu484Asp) c.891A>T (p.Glu297Asp) n.1748A>T c.1716A>T (p.Glu572Asp) c.1629A>T (p.Glu543Asp) | |
1 | g.9720760A= | CA1152927263 | PIK3CD | c.*794A= (n.*794A=) c.1540A= (p.Ile514=) c.1537A= (p.Ile513=) c.1528A= (p.Ile510=) n.610A= n.369A= c.216A= c.1612A= (p.Ile538=) c.1453A= (p.Ile485=) c.892A= (p.Ile298=) n.1749A= c.1717A= (p.Ile573=) c.1630A= (p.Ile544=) | |
1 | g.9720760A>C | CA338303747 | PIK3CD | c.*794A>C (n.*794A>C) c.1540A>C (p.Ile514Leu) c.1537A>C (p.Ile513Leu) c.1528A>C (p.Ile510Leu) n.610A>C n.369A>C c.216A>C c.1612A>C (p.Ile538Leu) c.1453A>C (p.Ile485Leu) c.892A>C (p.Ile298Leu) n.1749A>C c.1717A>C (p.Ile573Leu) c.1630A>C (p.Ile544Leu) | |
1 | g.9720760A>G | CA17780217 | PIK3CD | c.*794A>G (n.*794A>G) c.1540A>G (p.Ile514Val) c.1537A>G (p.Ile513Val) c.1528A>G (p.Ile510Val) n.610A>G n.369A>G c.216A>G c.1612A>G (p.Ile538Val) c.1453A>G (p.Ile485Val) c.892A>G (p.Ile298Val) n.1749A>G c.1717A>G (p.Ile573Val) c.1630A>G (p.Ile544Val) | dbSNP |
1 | g.9720760A>T | CA338303746 | PIK3CD | c.*794A>T (n.*794A>T) c.1540A>T (p.Ile514Phe) c.1537A>T (p.Ile513Phe) c.1528A>T (p.Ile510Phe) n.610A>T n.369A>T c.216A>T c.1612A>T (p.Ile538Phe) c.1453A>T (p.Ile485Phe) c.892A>T (p.Ile298Phe) n.1749A>T c.1717A>T (p.Ile573Phe) c.1630A>T (p.Ile544Phe) | |
1 | g.9720761T>A | CA338303749 | PIK3CD | c.*795T>A (n.*795T>A) c.1541T>A (p.Ile514Asn) c.1538T>A (p.Ile513Asn) c.1529T>A (p.Ile510Asn) n.611T>A n.370T>A c.217T>A c.1613T>A (p.Ile538Asn) c.1454T>A (p.Ile485Asn) c.893T>A (p.Ile298Asn) n.1750T>A c.1718T>A (p.Ile573Asn) c.1631T>A (p.Ile544Asn) | |
1 | g.9720761T>C | CA338303748 | PIK3CD | c.*795T>C (n.*795T>C) c.1541T>C (p.Ile514Thr) c.1538T>C (p.Ile513Thr) c.1529T>C (p.Ile510Thr) n.611T>C n.370T>C c.217T>C c.1613T>C (p.Ile538Thr) c.1454T>C (p.Ile485Thr) c.893T>C (p.Ile298Thr) n.1750T>C c.1718T>C (p.Ile573Thr) c.1631T>C (p.Ile544Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.9720761T>G | CA338303750 | PIK3CD | c.*795T>G (n.*795T>G) c.1541T>G (p.Ile514Ser) c.1538T>G (p.Ile513Ser) c.1529T>G (p.Ile510Ser) n.611T>G n.370T>G c.217T>G c.1613T>G (p.Ile538Ser) c.1454T>G (p.Ile485Ser) c.893T>G (p.Ile298Ser) n.1750T>G c.1718T>G (p.Ile573Ser) c.1631T>G (p.Ile544Ser) | |
1 | g.9720762C>A | CA416033282 | PIK3CD | c.*796C>A (n.*796C>A) c.1542C>A (p.Ile514=) c.1539C>A (p.Ile513=) c.1530C>A (p.Ile510=) n.612C>A n.371C>A c.218C>A c.1614C>A (p.Ile538=) c.1455C>A (p.Ile485=) c.894C>A (p.Ile298=) n.1751C>A c.1719C>A (p.Ile573=) c.1632C>A (p.Ile544=) | |
1 | g.9720762C= | CA1141619322 | PIK3CD | c.*796C= (n.*796C=) c.1542C= (p.Ile514=) c.1539C= (p.Ile513=) c.1530C= (p.Ile510=) n.612C= n.371C= c.218C= c.1614C= (p.Ile538=) c.1455C= (p.Ile485=) c.894C= (p.Ile298=) n.1751C= c.1719C= (p.Ile573=) c.1632C= (p.Ile544=) | |
1 | g.9720762C>G | CA338303751 | PIK3CD | c.*796C>G (n.*796C>G) c.1542C>G (p.Ile514Met) c.1539C>G (p.Ile513Met) c.1530C>G (p.Ile510Met) n.612C>G n.371C>G c.218C>G c.1614C>G (p.Ile538Met) c.1455C>G (p.Ile485Met) c.894C>G (p.Ile298Met) n.1751C>G c.1719C>G (p.Ile573Met) c.1632C>G (p.Ile544Met) | |
1 | g.9720762C>T | CA577260 | PIK3CD | c.*796C>T (n.*796C>T) c.1542C>T (p.Ile514=) c.1539C>T (p.Ile513=) c.1530C>T (p.Ile510=) n.612C>T n.371C>T c.218C>T c.1614C>T (p.Ile538=) c.1455C>T (p.Ile485=) c.894C>T (p.Ile298=) n.1751C>T c.1719C>T (p.Ile573=) c.1632C>T (p.Ile544=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720763C>A | CA338303752 | PIK3CD | c.*797C>A (n.*797C>A) c.1543C>A (p.Leu515Met) c.1540C>A (p.Leu514Met) c.1531C>A (p.Leu511Met) n.613C>A n.372C>A c.219C>A c.1615C>A (p.Leu539Met) c.1456C>A (p.Leu486Met) c.895C>A (p.Leu299Met) n.1752C>A c.1720C>A (p.Leu574Met) c.1633C>A (p.Leu545Met) | |
1 | g.9720763C>G | CA338303753 | PIK3CD | c.*797C>G (n.*797C>G) c.1543C>G (p.Leu515Val) c.1540C>G (p.Leu514Val) c.1531C>G (p.Leu511Val) n.613C>G n.372C>G c.219C>G c.1615C>G (p.Leu539Val) c.1456C>G (p.Leu486Val) c.895C>G (p.Leu299Val) n.1752C>G c.1720C>G (p.Leu574Val) c.1633C>G (p.Leu545Val) | |
1 | g.9720763C>T | CA416033286 | PIK3CD | c.*797C>T (n.*797C>T) c.1543C>T (p.Leu515=) c.1540C>T (p.Leu514=) c.1531C>T (p.Leu511=) n.613C>T n.372C>T c.219C>T c.1615C>T (p.Leu539=) c.1456C>T (p.Leu486=) c.895C>T (p.Leu299=) n.1752C>T c.1720C>T (p.Leu574=) c.1633C>T (p.Leu545=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.9720764T>A | CA338303754 | PIK3CD | c.*798T>A (n.*798T>A) c.1544T>A (p.Leu515Gln) c.1541T>A (p.Leu514Gln) c.1532T>A (p.Leu511Gln) n.614T>A n.373T>A c.220T>A c.1616T>A (p.Leu539Gln) c.1457T>A (p.Leu486Gln) c.896T>A (p.Leu299Gln) n.1753T>A c.1721T>A (p.Leu574Gln) c.1634T>A (p.Leu545Gln) | |
1 | g.9720764T>C | CA338303755 | PIK3CD | c.*798T>C (n.*798T>C) c.1544T>C (p.Leu515Pro) c.1541T>C (p.Leu514Pro) c.1532T>C (p.Leu511Pro) n.614T>C n.373T>C c.220T>C c.1616T>C (p.Leu539Pro) c.1457T>C (p.Leu486Pro) c.896T>C (p.Leu299Pro) n.1753T>C c.1721T>C (p.Leu574Pro) c.1634T>C (p.Leu545Pro) | |
1 | g.9720764T>G | CA338303756 | PIK3CD | c.*798T>G (n.*798T>G) c.1544T>G (p.Leu515Arg) c.1541T>G (p.Leu514Arg) c.1532T>G (p.Leu511Arg) n.614T>G n.373T>G c.220T>G c.1616T>G (p.Leu539Arg) c.1457T>G (p.Leu486Arg) c.896T>G (p.Leu299Arg) n.1753T>G c.1721T>G (p.Leu574Arg) c.1634T>G (p.Leu545Arg) | |
1 | g.9720765G>A | CA17780234 | PIK3CD | c.*799G>A (n.*799G>A) c.1545G>A (p.Leu515=) c.1542G>A (p.Leu514=) c.1533G>A (p.Leu511=) n.615G>A n.374G>A c.221G>A c.1617G>A (p.Leu539=) c.1458G>A (p.Leu486=) c.897G>A (p.Leu299=) n.1754G>A c.1722G>A (p.Leu574=) c.1635G>A (p.Leu545=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720765G>C | CA416033288 | PIK3CD | c.*799G>C (n.*799G>C) c.1545G>C (p.Leu515=) c.1542G>C (p.Leu514=) c.1533G>C (p.Leu511=) n.615G>C n.374G>C c.221G>C c.1617G>C (p.Leu539=) c.1458G>C (p.Leu486=) c.897G>C (p.Leu299=) n.1754G>C c.1722G>C (p.Leu574=) c.1635G>C (p.Leu545=) | |
1 | g.9720765G= | CA1152927270 | PIK3CD | c.*799G= (n.*799G=) c.1545G= (p.Leu515=) c.1542G= (p.Leu514=) c.1533G= (p.Leu511=) n.615G= n.374G= c.221G= c.1617G= (p.Leu539=) c.1458G= (p.Leu486=) c.897G= (p.Leu299=) n.1754G= c.1722G= (p.Leu574=) c.1635G= (p.Leu545=) | |
1 | g.9720765G>T | CA416033289 | PIK3CD | c.*799G>T (n.*799G>T) c.1545G>T (p.Leu515=) c.1542G>T (p.Leu514=) c.1533G>T (p.Leu511=) n.615G>T n.374G>T c.221G>T c.1617G>T (p.Leu539=) c.1458G>T (p.Leu486=) c.897G>T (p.Leu299=) n.1754G>T c.1722G>T (p.Leu574=) c.1635G>T (p.Leu545=) | |
1 | g.9720766G>A | CA338303757 | PIK3CD | c.*800G>A (n.*800G>A) c.1546G>A (p.Glu516Lys) c.1543G>A (p.Glu515Lys) c.1534G>A (p.Glu512Lys) n.616G>A n.375G>A c.222G>A c.1618G>A (p.Glu540Lys) c.1459G>A (p.Glu487Lys) c.898G>A (p.Glu300Lys) n.1755G>A c.1723G>A (p.Glu575Lys) c.1636G>A (p.Glu546Lys) | COSMIC COSMIC |
1 | g.9720766G>C | CA338303758 | PIK3CD | c.*800G>C (n.*800G>C) c.1546G>C (p.Glu516Gln) c.1543G>C (p.Glu515Gln) c.1534G>C (p.Glu512Gln) n.616G>C n.375G>C c.222G>C c.1618G>C (p.Glu540Gln) c.1459G>C (p.Glu487Gln) c.898G>C (p.Glu300Gln) n.1755G>C c.1723G>C (p.Glu575Gln) c.1636G>C (p.Glu546Gln) | |
1 | g.9720766G>T | CA338303759 | PIK3CD | c.*800G>T (n.*800G>T) c.1546G>T (p.Glu516Ter) c.1543G>T (p.Glu515Ter) c.1534G>T (p.Glu512Ter) n.616G>T n.375G>T c.222G>T c.1618G>T (p.Glu540Ter) c.1459G>T (p.Glu487Ter) c.898G>T (p.Glu300Ter) n.1755G>T c.1723G>T (p.Glu575Ter) c.1636G>T (p.Glu546Ter) | |
1 | g.9720767A>C | CA338303760 | PIK3CD | c.*801A>C (n.*801A>C) c.1547A>C (p.Glu516Ala) c.1544A>C (p.Glu515Ala) c.1535A>C (p.Glu512Ala) n.617A>C n.376A>C c.223A>C c.1619A>C (p.Glu540Ala) c.1460A>C (p.Glu487Ala) c.899A>C (p.Glu300Ala) n.1756A>C c.1724A>C (p.Glu575Ala) c.1637A>C (p.Glu546Ala) | |
1 | g.9720767A>G | CA338303761 | PIK3CD | c.*801A>G (n.*801A>G) c.1547A>G (p.Glu516Gly) c.1544A>G (p.Glu515Gly) c.1535A>G (p.Glu512Gly) n.617A>G n.376A>G c.223A>G c.1619A>G (p.Glu540Gly) c.1460A>G (p.Glu487Gly) c.899A>G (p.Glu300Gly) n.1756A>G c.1724A>G (p.Glu575Gly) c.1637A>G (p.Glu546Gly) | |
1 | g.9720767A>T | CA338303762 | PIK3CD | c.*801A>T (n.*801A>T) c.1547A>T (p.Glu516Val) c.1544A>T (p.Glu515Val) c.1535A>T (p.Glu512Val) n.617A>T n.376A>T c.223A>T c.1619A>T (p.Glu540Val) c.1460A>T (p.Glu487Val) c.899A>T (p.Glu300Val) n.1756A>T c.1724A>T (p.Glu575Val) c.1637A>T (p.Glu546Val) | |
1 | g.9720768G>A | CA416033292 | PIK3CD | c.*802G>A (n.*802G>A) c.1548G>A (p.Glu516=) c.1545G>A (p.Glu515=) c.1536G>A (p.Glu512=) n.618G>A n.377G>A c.224G>A c.1620G>A (p.Glu540=) c.1461G>A (p.Glu487=) c.900G>A (p.Glu300=) n.1757G>A c.1725G>A (p.Glu575=) c.1638G>A (p.Glu546=) | |
1 | g.9720768G>C | CA338303763 | PIK3CD | c.*802G>C (n.*802G>C) c.1548G>C (p.Glu516Asp) c.1545G>C (p.Glu515Asp) c.1536G>C (p.Glu512Asp) n.618G>C n.377G>C c.224G>C c.1620G>C (p.Glu540Asp) c.1461G>C (p.Glu487Asp) c.900G>C (p.Glu300Asp) n.1757G>C c.1725G>C (p.Glu575Asp) c.1638G>C (p.Glu546Asp) | |
1 | g.9720768G>T | CA338303764 | PIK3CD | c.*802G>T (n.*802G>T) c.1548G>T (p.Glu516Asp) c.1545G>T (p.Glu515Asp) c.1536G>T (p.Glu512Asp) n.618G>T n.377G>T c.224G>T c.1620G>T (p.Glu540Asp) c.1461G>T (p.Glu487Asp) c.900G>T (p.Glu300Asp) n.1757G>T c.1725G>T (p.Glu575Asp) c.1638G>T (p.Glu546Asp) | |
1 | g.9720769C>A | CA416033296 | PIK3CD | c.*803C>A (n.*803C>A) c.1549C>A (p.Arg517=) c.1546C>A (p.Arg516=) c.1537C>A (p.Arg513=) n.619C>A n.378C>A c.225C>A c.1621C>A (p.Arg541=) c.1462C>A (p.Arg488=) c.901C>A (p.Arg301=) n.1758C>A c.1726C>A (p.Arg576=) c.1639C>A (p.Arg547=) | |
1 | g.9720769C= | CA1152927281 | PIK3CD | c.*803C= (n.*803C=) c.1549C= (p.Arg517=) c.1546C= (p.Arg516=) c.1537C= (p.Arg513=) n.619C= n.378C= c.225C= c.1621C= (p.Arg541=) c.1462C= (p.Arg488=) c.901C= (p.Arg301=) n.1758C= c.1726C= (p.Arg576=) c.1639C= (p.Arg547=) | |
1 | g.9720769C>G | CA338303765 | PIK3CD | c.*803C>G (n.*803C>G) c.1549C>G (p.Arg517Gly) c.1546C>G (p.Arg516Gly) c.1537C>G (p.Arg513Gly) n.619C>G n.378C>G c.225C>G c.1621C>G (p.Arg541Gly) c.1462C>G (p.Arg488Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) n.1758C>G c.1726C>G (p.Arg576Gly) c.1639C>G (p.Arg547Gly) | |
1 | g.9720769C>T | CA17780242 | PIK3CD | c.*803C>T (n.*803C>T) c.1549C>T (p.Arg517Trp) c.1546C>T (p.Arg516Trp) c.1537C>T (p.Arg513Trp) n.619C>T n.378C>T c.225C>T c.1621C>T (p.Arg541Trp) c.1462C>T (p.Arg488Trp) c.901C>T (p.Arg301Trp) n.1758C>T c.1726C>T (p.Arg576Trp) c.1639C>T (p.Arg547Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.9720770G>A | CA338303766 | PIK3CD | c.*804G>A (n.*804G>A) c.1550G>A (p.Arg517Gln) c.1547G>A (p.Arg516Gln) c.1538G>A (p.Arg513Gln) n.620G>A n.379G>A c.226G>A c.1622G>A (p.Arg541Gln) c.1463G>A (p.Arg488Gln) c.902G>A (p.Arg301Gln) n.1759G>A c.1727G>A (p.Arg576Gln) c.1640G>A (p.Arg547Gln) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.9720770G>C | CA338303767 | PIK3CD | c.*804G>C (n.*804G>C) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.1547G>C (p.Arg516Pro) c.1538G>C (p.Arg513Pro) n.620G>C n.379G>C c.226G>C c.1622G>C (p.Arg541Pro) c.1463G>C (p.Arg488Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) n.1759G>C c.1727G>C (p.Arg576Pro) c.1640G>C (p.Arg547Pro) | |
1 | g.9720770G= | CA1152927288 | PIK3CD | c.*804G= (n.*804G=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1547G= (p.Arg516=) c.1538G= (p.Arg513=) n.620G= n.379G= c.226G= c.1622G= (p.Arg541=) c.1463G= (p.Arg488=) c.902G= (p.Arg301=) n.1759G= c.1727G= (p.Arg576=) c.1640G= (p.Arg547=) | |
1 | g.9720770G>T | CA338303768 | PIK3CD | c.*804G>T (n.*804G>T) c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.1547G>T (p.Arg516Leu) c.1538G>T (p.Arg513Leu) n.620G>T n.379G>T c.226G>T c.1622G>T (p.Arg541Leu) c.1463G>T (p.Arg488Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) n.1759G>T c.1727G>T (p.Arg576Leu) c.1640G>T (p.Arg547Leu) | |
1 | g.9720771G>A | CA416033298 | PIK3CD | c.*805G>A (n.*805G>A) c.1551G>A (p.Arg517=) c.1548G>A (p.Arg516=) c.1539G>A (p.Arg513=) n.621G>A n.380G>A c.227G>A c.1623G>A (p.Arg541=) c.1464G>A (p.Arg488=) c.903G>A (p.Arg301=) n.1760G>A c.1728G>A (p.Arg576=) c.1641G>A (p.Arg547=) | |
1 | g.9720771G>C | CA416033299 | PIK3CD | c.*805G>C (n.*805G>C) c.1551G>C (p.Arg517=) c.1548G>C (p.Arg516=) c.1539G>C (p.Arg513=) n.621G>C n.380G>C c.227G>C c.1623G>C (p.Arg541=) c.1464G>C (p.Arg488=) c.903G>C (p.Arg301=) n.1760G>C c.1728G>C (p.Arg576=) c.1641G>C (p.Arg547=) | |
1 | g.9720771G>T | CA416033300 | PIK3CD | c.*805G>T (n.*805G>T) c.1551G>T (p.Arg517=) c.1548G>T (p.Arg516=) c.1539G>T (p.Arg513=) n.621G>T n.380G>T c.227G>T c.1623G>T (p.Arg541=) c.1464G>T (p.Arg488=) c.903G>T (p.Arg301=) n.1760G>T c.1728G>T (p.Arg576=) c.1641G>T (p.Arg547=) | |
1 | g.9720772C>A | CA416033301 | PIK3CD | c.*806C>A (n.*806C>A) c.1552C>A (p.Arg518=) c.1549C>A (p.Arg517=) c.1540C>A (p.Arg514=) n.622C>A n.381C>A c.228C>A c.1624C>A (p.Arg542=) c.1465C>A (p.Arg489=) c.904C>A (p.Arg302=) n.1761C>A c.1729C>A (p.Arg577=) c.1642C>A (p.Arg548=) | |
1 | g.9720772C= | CA1152927290 | PIK3CD | c.*806C= (n.*806C=) c.1552C= (p.Arg518=) c.1549C= (p.Arg517=) c.1540C= (p.Arg514=) n.622C= n.381C= c.228C= c.1624C= (p.Arg542=) c.1465C= (p.Arg489=) c.904C= (p.Arg302=) n.1761C= c.1729C= (p.Arg577=) c.1642C= (p.Arg548=) | |
1 | g.9720772C>G | CA338303769 | PIK3CD | c.*806C>G (n.*806C>G) c.1552C>G (p.Arg518Gly) c.1549C>G (p.Arg517Gly) c.1540C>G (p.Arg514Gly) n.622C>G n.381C>G c.228C>G c.1624C>G (p.Arg542Gly) c.1465C>G (p.Arg489Gly) c.904C>G (p.Arg302Gly) n.1761C>G c.1729C>G (p.Arg577Gly) c.1642C>G (p.Arg548Gly) | |
1 | g.9720772C>T | CA338303770 | PIK3CD | c.*806C>T (n.*806C>T) c.1552C>T (p.Arg518Trp) c.1549C>T (p.Arg517Trp) c.1540C>T (p.Arg514Trp) n.622C>T n.381C>T c.228C>T c.1624C>T (p.Arg542Trp) c.1465C>T (p.Arg489Trp) c.904C>T (p.Arg302Trp) n.1761C>T c.1729C>T (p.Arg577Trp) c.1642C>T (p.Arg548Trp) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.9720773G>A | CA338303771 | PIK3CD | c.*807G>A (n.*807G>A) c.1553G>A (p.Arg518Gln) c.1550G>A (p.Arg517Gln) c.1541G>A (p.Arg514Gln) n.623G>A n.382G>A c.229G>A c.1625G>A (p.Arg542Gln) c.1466G>A (p.Arg489Gln) c.905G>A (p.Arg302Gln) n.1762G>A c.1730G>A (p.Arg577Gln) c.1643G>A (p.Arg548Gln) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.9720773G>C | CA338303772 | PIK3CD | c.*807G>C (n.*807G>C) c.1553G>C (p.Arg518Pro) c.1550G>C (p.Arg517Pro) c.1541G>C (p.Arg514Pro) n.623G>C n.382G>C c.229G>C c.1625G>C (p.Arg542Pro) c.1466G>C (p.Arg489Pro) c.905G>C (p.Arg302Pro) n.1762G>C c.1730G>C (p.Arg577Pro) c.1643G>C (p.Arg548Pro) | |
1 | g.9720773G= | CA1152927293 | PIK3CD | c.*807G= (n.*807G=) c.1553G= (p.Arg518=) c.1550G= (p.Arg517=) c.1541G= (p.Arg514=) n.623G= n.382G= c.229G= c.1625G= (p.Arg542=) c.1466G= (p.Arg489=) c.905G= (p.Arg302=) n.1762G= c.1730G= (p.Arg577=) c.1643G= (p.Arg548=) | |
1 | g.9720773G>T | CA338303773 | PIK3CD | c.*807G>T (n.*807G>T) c.1553G>T (p.Arg518Leu) c.1550G>T (p.Arg517Leu) c.1541G>T (p.Arg514Leu) n.623G>T n.382G>T c.229G>T c.1625G>T (p.Arg542Leu) c.1466G>T (p.Arg489Leu) c.905G>T (p.Arg302Leu) n.1762G>T c.1730G>T (p.Arg577Leu) c.1643G>T (p.Arg548Leu) | |
1 | g.9720774G>A | CA416033305 | PIK3CD | c.*808G>A (n.*808G>A) c.1554G>A (p.Arg518=) c.1551G>A (p.Arg517=) c.1542G>A (p.Arg514=) n.624G>A n.383G>A c.230G>A c.1626G>A (p.Arg542=) c.1467G>A (p.Arg489=) c.906G>A (p.Arg302=) n.1763G>A c.1731G>A (p.Arg577=) c.1644G>A (p.Arg548=) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.9720774G>C | CA416033304 | PIK3CD | c.*808G>C (n.*808G>C) c.1554G>C (p.Arg518=) c.1551G>C (p.Arg517=) c.1542G>C (p.Arg514=) n.624G>C n.383G>C c.230G>C c.1626G>C (p.Arg542=) c.1467G>C (p.Arg489=) c.906G>C (p.Arg302=) n.1763G>C c.1731G>C (p.Arg577=) c.1644G>C (p.Arg548=) | |
1 | g.9720774G= | CA1152927294 | PIK3CD | c.*808G= (n.*808G=) c.1554G= (p.Arg518=) c.1551G= (p.Arg517=) c.1542G= (p.Arg514=) n.624G= n.383G= c.230G= c.1626G= (p.Arg542=) c.1467G= (p.Arg489=) c.906G= (p.Arg302=) n.1763G= c.1731G= (p.Arg577=) c.1644G= (p.Arg548=) | |
1 | g.9720774G>T | CA416033303 | PIK3CD | c.*808G>T (n.*808G>T) c.1554G>T (p.Arg518=) c.1551G>T (p.Arg517=) c.1542G>T (p.Arg514=) n.624G>T n.383G>T c.230G>T c.1626G>T (p.Arg542=) c.1467G>T (p.Arg489=) c.906G>T (p.Arg302=) n.1763G>T c.1731G>T (p.Arg577=) c.1644G>T (p.Arg548=) | |
1 | g.9720775G>A | CA338303774 | PIK3CD | c.*809G>A (n.*809G>A) c.1555G>A (p.Gly519Arg) c.1552G>A (p.Gly518Arg) c.1543G>A (p.Gly515Arg) n.625G>A n.384G>A c.231G>A c.1627G>A (p.Gly543Arg) c.1468G>A (p.Gly490Arg) c.907G>A (p.Gly303Arg) n.1764G>A c.1732G>A (p.Gly578Arg) c.1645G>A (p.Gly549Arg) | gnomAD v4 |
1 | g.9720775G>C | CA338303775 | PIK3CD | c.*809G>C (n.*809G>C) c.1555G>C (p.Gly519Arg) c.1552G>C (p.Gly518Arg) c.1543G>C (p.Gly515Arg) n.625G>C n.384G>C c.231G>C c.1627G>C (p.Gly543Arg) c.1468G>C (p.Gly490Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) n.1764G>C c.1732G>C (p.Gly578Arg) c.1645G>C (p.Gly549Arg) | |
1 | g.9720775G>T | CA338303776 | PIK3CD | c.*809G>T (n.*809G>T) c.1555G>T (p.Gly519Trp) c.1552G>T (p.Gly518Trp) c.1543G>T (p.Gly515Trp) n.625G>T n.384G>T c.231G>T c.1627G>T (p.Gly543Trp) c.1468G>T (p.Gly490Trp) c.907G>T (p.Gly303Trp) n.1764G>T c.1732G>T (p.Gly578Trp) c.1645G>T (p.Gly549Trp) | |
1 | g.9720776G>A | CA338303779 | PIK3CD | c.*810G>A (n.*810G>A) c.1556G>A (p.Gly519Glu) c.1553G>A (p.Gly518Glu) c.1544G>A (p.Gly515Glu) n.626G>A n.385G>A c.232G>A c.1628G>A (p.Gly543Glu) c.1469G>A (p.Gly490Glu) c.908G>A (p.Gly303Glu) n.1765G>A c.1733G>A (p.Gly578Glu) c.1646G>A (p.Gly549Glu) | |
1 | g.9720776G>C | CA338303777 | PIK3CD | c.*810G>C (n.*810G>C) c.1556G>C (p.Gly519Ala) c.1553G>C (p.Gly518Ala) c.1544G>C (p.Gly515Ala) n.626G>C n.385G>C c.232G>C c.1628G>C (p.Gly543Ala) c.1469G>C (p.Gly490Ala) c.908G>C (p.Gly303Ala) n.1765G>C c.1733G>C (p.Gly578Ala) c.1646G>C (p.Gly549Ala) | |
1 | g.9720776G>T | CA338303778 | PIK3CD | c.*810G>T (n.*810G>T) c.1556G>T (p.Gly519Val) c.1553G>T (p.Gly518Val) c.1544G>T (p.Gly515Val) n.626G>T n.385G>T c.232G>T c.1628G>T (p.Gly543Val) c.1469G>T (p.Gly490Val) c.908G>T (p.Gly303Val) n.1765G>T c.1733G>T (p.Gly578Val) c.1646G>T (p.Gly549Val) | gnomAD v4 |
1 | g.9720777G>A | CA416033311 | PIK3CD | c.*811G>A (n.*811G>A) c.1557G>A (p.Gly519=) c.1554G>A (p.Gly518=) c.1545G>A (p.Gly515=) n.627G>A n.386G>A c.233G>A c.1629G>A (p.Gly543=) c.1470G>A (p.Gly490=) c.909G>A (p.Gly303=) n.1766G>A c.1734G>A (p.Gly578=) c.1647G>A (p.Gly549=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720777G>C | CA416033310 | PIK3CD | c.*811G>C (n.*811G>C) c.1557G>C (p.Gly519=) c.1554G>C (p.Gly518=) c.1545G>C (p.Gly515=) n.627G>C n.386G>C c.233G>C c.1629G>C (p.Gly543=) c.1470G>C (p.Gly490=) c.909G>C (p.Gly303=) n.1766G>C c.1734G>C (p.Gly578=) c.1647G>C (p.Gly549=) | |
1 | g.9720777G= | CA1152927297 | PIK3CD | c.*811G= (n.*811G=) c.1557G= (p.Gly519=) c.1554G= (p.Gly518=) c.1545G= (p.Gly515=) n.627G= n.386G= c.233G= c.1629G= (p.Gly543=) c.1470G= (p.Gly490=) c.909G= (p.Gly303=) n.1766G= c.1734G= (p.Gly578=) c.1647G= (p.Gly549=) | |
1 | g.9720777G>T | CA416033309 | PIK3CD | c.*811G>T (n.*811G>T) c.1557G>T (p.Gly519=) c.1554G>T (p.Gly518=) c.1545G>T (p.Gly515=) n.627G>T n.386G>T c.233G>T c.1629G>T (p.Gly543=) c.1470G>T (p.Gly490=) c.909G>T (p.Gly303=) n.1766G>T c.1734G>T (p.Gly578=) c.1647G>T (p.Gly549=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720777_9720778del | CA2643145614 | PIK3CD | c.*811_*812del (n.*811_*812del) c.1557_1558del (p.Ser520TrpfsTer5) c.1554_1555del (p.Ser519TrpfsTer5) c.1545_1546del (p.Ser516TrpfsTer5) n.627_628del n.386_387del c.233_234del c.1629_1630del (p.Ser544TrpfsTer5) c.1470_1471del (p.Ser491TrpfsTer5) c.909_910del (p.Ser304TrpfsTer5) n.1766_1767del c.1734_1735del (p.Ser579TrpfsTer5) c.1647_1648del (p.Ser550TrpfsTer5) | gnomAD v4 |
1 | g.9720778T>A | CA338303780 | PIK3CD | c.*812T>A (n.*812T>A) c.1558T>A (p.Ser520Thr) c.1555T>A (p.Ser519Thr) c.1546T>A (p.Ser516Thr) n.628T>A n.387T>A c.234T>A c.1630T>A (p.Ser544Thr) c.1471T>A (p.Ser491Thr) c.910T>A (p.Ser304Thr) n.1767T>A c.1735T>A (p.Ser579Thr) c.1648T>A (p.Ser550Thr) | |
1 | g.9720778T>C | CA338303781 | PIK3CD | c.*812T>C (n.*812T>C) c.1558T>C (p.Ser520Pro) c.1555T>C (p.Ser519Pro) c.1546T>C (p.Ser516Pro) n.628T>C n.387T>C c.234T>C c.1630T>C (p.Ser544Pro) c.1471T>C (p.Ser491Pro) c.910T>C (p.Ser304Pro) n.1767T>C c.1735T>C (p.Ser579Pro) c.1648T>C (p.Ser550Pro) | |
1 | g.9720778T>G | CA577261 | PIK3CD | c.*812T>G (n.*812T>G) c.1558T>G (p.Ser520Ala) c.1555T>G (p.Ser519Ala) c.1546T>G (p.Ser516Ala) n.628T>G n.387T>G c.234T>G c.1630T>G (p.Ser544Ala) c.1471T>G (p.Ser491Ala) c.910T>G (p.Ser304Ala) n.1767T>G c.1735T>G (p.Ser579Ala) c.1648T>G (p.Ser550Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720778T= | CA1143471422 | PIK3CD | c.*812T= (n.*812T=) c.1558T= (p.Ser520=) c.1555T= (p.Ser519=) c.1546T= (p.Ser516=) n.628T= n.387T= c.234T= c.1630T= (p.Ser544=) c.1471T= (p.Ser491=) c.910T= (p.Ser304=) n.1767T= c.1735T= (p.Ser579=) c.1648T= (p.Ser550=) | |
1 | g.9720779C>A | CA338303782 | PIK3CD | c.*813C>A (n.*813C>A) c.1559C>A (p.Ser520Tyr) c.1556C>A (p.Ser519Tyr) c.1547C>A (p.Ser516Tyr) n.629C>A n.388C>A c.235C>A c.1631C>A (p.Ser544Tyr) c.1472C>A (p.Ser491Tyr) c.911C>A (p.Ser304Tyr) n.1768C>A c.1736C>A (p.Ser579Tyr) c.1649C>A (p.Ser550Tyr) | |
1 | g.9720779C>G | CA338303783 | PIK3CD | c.*813C>G (n.*813C>G) c.1559C>G (p.Ser520Cys) c.1556C>G (p.Ser519Cys) c.1547C>G (p.Ser516Cys) n.629C>G n.388C>G c.235C>G c.1631C>G (p.Ser544Cys) c.1472C>G (p.Ser491Cys) c.911C>G (p.Ser304Cys) n.1768C>G c.1736C>G (p.Ser579Cys) c.1649C>G (p.Ser550Cys) | |
1 | g.9720779C>T | CA338303784 | PIK3CD | c.*813C>T (n.*813C>T) c.1559C>T (p.Ser520Phe) c.1556C>T (p.Ser519Phe) c.1547C>T (p.Ser516Phe) n.629C>T n.388C>T c.235C>T c.1631C>T (p.Ser544Phe) c.1472C>T (p.Ser491Phe) c.911C>T (p.Ser304Phe) n.1768C>T c.1736C>T (p.Ser579Phe) c.1649C>T (p.Ser550Phe) | gnomAD v4 |
1 | g.9720780T>A | CA416033312 | PIK3CD | c.*814T>A (n.*814T>A) c.1560T>A (p.Ser520=) c.1557T>A (p.Ser519=) c.1548T>A (p.Ser516=) n.630T>A n.389T>A c.236T>A c.1632T>A (p.Ser544=) c.1473T>A (p.Ser491=) c.912T>A (p.Ser304=) n.1769T>A c.1737T>A (p.Ser579=) c.1650T>A (p.Ser550=) | |
1 | g.9720780T>C | CA416033314 | PIK3CD | c.*814T>C (n.*814T>C) c.1560T>C (p.Ser520=) c.1557T>C (p.Ser519=) c.1548T>C (p.Ser516=) n.630T>C n.389T>C c.236T>C c.1632T>C (p.Ser544=) c.1473T>C (p.Ser491=) c.912T>C (p.Ser304=) n.1769T>C c.1737T>C (p.Ser579=) c.1650T>C (p.Ser550=) | |
1 | g.9720780T>G | CA416033313 | PIK3CD | c.*814T>G (n.*814T>G) c.1560T>G (p.Ser520=) c.1557T>G (p.Ser519=) c.1548T>G (p.Ser516=) n.630T>G n.389T>G c.236T>G c.1632T>G (p.Ser544=) c.1473T>G (p.Ser491=) c.912T>G (p.Ser304=) n.1769T>G c.1737T>G (p.Ser579=) c.1650T>G (p.Ser550=) | |
1 | g.9720781G>A | CA338303787 | PIK3CD | c.*815G>A (n.*815G>A) c.1561G>A (p.Gly521Arg) c.1558G>A (p.Gly520Arg) c.1549G>A (p.Gly517Arg) n.631G>A n.390G>A c.237G>A c.1633G>A (p.Gly545Arg) c.1474G>A (p.Gly492Arg) c.913G>A (p.Gly305Arg) n.1770G>A c.1738G>A (p.Gly580Arg) c.1651G>A (p.Gly551Arg) | |
1 | g.9720781G>C | CA338303786 | PIK3CD | c.*815G>C (n.*815G>C) c.1561G>C (p.Gly521Arg) c.1558G>C (p.Gly520Arg) c.1549G>C (p.Gly517Arg) n.631G>C n.390G>C c.237G>C c.1633G>C (p.Gly545Arg) c.1474G>C (p.Gly492Arg) c.913G>C (p.Gly305Arg) n.1770G>C c.1738G>C (p.Gly580Arg) c.1651G>C (p.Gly551Arg) | |
1 | g.9720781G>T | CA338303785 | PIK3CD | c.*815G>T (n.*815G>T) c.1561G>T (p.Gly521Trp) c.1558G>T (p.Gly520Trp) c.1549G>T (p.Gly517Trp) n.631G>T n.390G>T c.237G>T c.1633G>T (p.Gly545Trp) c.1474G>T (p.Gly492Trp) c.913G>T (p.Gly305Trp) n.1770G>T c.1738G>T (p.Gly580Trp) c.1651G>T (p.Gly551Trp) | |
1 | g.9720782G>A | CA338303788 | PIK3CD | c.*816G>A (n.*816G>A) c.1562G>A (p.Gly521Glu) c.1559G>A (p.Gly520Glu) c.1550G>A (p.Gly517Glu) n.632G>A n.391G>A c.238G>A c.1634G>A (p.Gly545Glu) c.1475G>A (p.Gly492Glu) c.914G>A (p.Gly305Glu) n.1771G>A c.1739G>A (p.Gly580Glu) c.1652G>A (p.Gly551Glu) | |
1 | g.9720782G>C | CA338303789 | PIK3CD | c.*816G>C (n.*816G>C) c.1562G>C (p.Gly521Ala) c.1559G>C (p.Gly520Ala) c.1550G>C (p.Gly517Ala) n.632G>C n.391G>C c.238G>C c.1634G>C (p.Gly545Ala) c.1475G>C (p.Gly492Ala) c.914G>C (p.Gly305Ala) n.1771G>C c.1739G>C (p.Gly580Ala) c.1652G>C (p.Gly551Ala) | |
1 | g.9720782G= | CA1152927306 | PIK3CD | c.*816G= (n.*816G=) c.1562G= (p.Gly521=) c.1559G= (p.Gly520=) c.1550G= (p.Gly517=) n.632G= n.391G= c.238G= c.1634G= (p.Gly545=) c.1475G= (p.Gly492=) c.914G= (p.Gly305=) n.1771G= c.1739G= (p.Gly580=) c.1652G= (p.Gly551=) | |
1 | g.9720782G>T | CA577262 | PIK3CD | c.*816G>T (n.*816G>T) c.1562G>T (p.Gly521Val) c.1559G>T (p.Gly520Val) c.1550G>T (p.Gly517Val) n.632G>T n.391G>T c.238G>T c.1634G>T (p.Gly545Val) c.1475G>T (p.Gly492Val) c.914G>T (p.Gly305Val) n.1771G>T c.1739G>T (p.Gly580Val) c.1652G>T (p.Gly551Val) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720783G>A | CA416033315 | PIK3CD | c.*817G>A (n.*817G>A) c.1563G>A (p.Gly521=) c.1560G>A (p.Gly520=) c.1551G>A (p.Gly517=) n.633G>A n.392G>A c.239G>A c.1635G>A (p.Gly545=) c.1476G>A (p.Gly492=) c.915G>A (p.Gly305=) n.1772G>A c.1740G>A (p.Gly580=) c.1653G>A (p.Gly551=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720783G>C | CA416033316 | PIK3CD | c.*817G>C (n.*817G>C) c.1563G>C (p.Gly521=) c.1560G>C (p.Gly520=) c.1551G>C (p.Gly517=) n.633G>C n.392G>C c.239G>C c.1635G>C (p.Gly545=) c.1476G>C (p.Gly492=) c.915G>C (p.Gly305=) n.1772G>C c.1740G>C (p.Gly580=) c.1653G>C (p.Gly551=) | |
1 | g.9720783G= | CA1152927310 | PIK3CD | c.*817G= (n.*817G=) c.1563G= (p.Gly521=) c.1560G= (p.Gly520=) c.1551G= (p.Gly517=) n.633G= n.392G= c.239G= c.1635G= (p.Gly545=) c.1476G= (p.Gly492=) c.915G= (p.Gly305=) n.1772G= c.1740G= (p.Gly580=) c.1653G= (p.Gly551=) | |
1 | g.9720783G>T | CA416033317 | PIK3CD | c.*817G>T (n.*817G>T) c.1563G>T (p.Gly521=) c.1560G>T (p.Gly520=) c.1551G>T (p.Gly517=) n.633G>T n.392G>T c.239G>T c.1635G>T (p.Gly545=) c.1476G>T (p.Gly492=) c.915G>T (p.Gly305=) n.1772G>T c.1740G>T (p.Gly580=) c.1653G>T (p.Gly551=) | |
1 | g.9720784G>A | CA338303790 | PIK3CD | c.*818G>A (n.*818G>A) c.1564G>A (p.Glu522Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) c.1552G>A (p.Glu518Lys) n.634G>A n.393G>A c.240G>A c.1636G>A (p.Glu546Lys) c.1477G>A (p.Glu493Lys) c.916G>A (p.Glu306Lys) n.1773G>A c.1741G>A (p.Glu581Lys) c.1654G>A (p.Glu552Lys) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.9720784G>C | CA338303791 | PIK3CD | c.*818G>C (n.*818G>C) c.1564G>C (p.Glu522Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) c.1552G>C (p.Glu518Gln) n.634G>C n.393G>C c.240G>C c.1636G>C (p.Glu546Gln) c.1477G>C (p.Glu493Gln) c.916G>C (p.Glu306Gln) n.1773G>C c.1741G>C (p.Glu581Gln) c.1654G>C (p.Glu552Gln) | |
1 | g.9720784G= | CA1152927314 | PIK3CD | c.*818G= (n.*818G=) c.1564G= (p.Glu522=) c.1561G= (p.Glu521=) c.1552G= (p.Glu518=) n.634G= n.393G= c.240G= c.1636G= (p.Glu546=) c.1477G= (p.Glu493=) c.916G= (p.Glu306=) n.1773G= c.1741G= (p.Glu581=) c.1654G= (p.Glu552=) | |
1 | g.9720784G>T | CA338303792 | PIK3CD | c.*818G>T (n.*818G>T) c.1564G>T (p.Glu522Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) c.1552G>T (p.Glu518Ter) n.634G>T n.393G>T c.240G>T c.1636G>T (p.Glu546Ter) c.1477G>T (p.Glu493Ter) c.916G>T (p.Glu306Ter) n.1773G>T c.1741G>T (p.Glu581Ter) c.1654G>T (p.Glu552Ter) | |
1 | g.9720785A= | CA1152927319 | PIK3CD | c.*819A= (n.*819A=) c.1565A= (p.Glu522=) c.1562A= (p.Glu521=) c.1553A= (p.Glu518=) n.635A= n.394A= c.241A= c.1637A= (p.Glu546=) c.1478A= (p.Glu493=) c.917A= (p.Glu306=) n.1774A= c.1742A= (p.Glu581=) c.1655A= (p.Glu552=) | |
1 | g.9720785A>C | CA338303793 | PIK3CD | c.*819A>C (n.*819A>C) c.1565A>C (p.Glu522Ala) c.1562A>C (p.Glu521Ala) c.1553A>C (p.Glu518Ala) n.635A>C n.394A>C c.241A>C c.1637A>C (p.Glu546Ala) c.1478A>C (p.Glu493Ala) c.917A>C (p.Glu306Ala) n.1774A>C c.1742A>C (p.Glu581Ala) c.1655A>C (p.Glu552Ala) | |
1 | g.9720785A>G | CA577263 | PIK3CD | c.*819A>G (n.*819A>G) c.1565A>G (p.Glu522Gly) c.1562A>G (p.Glu521Gly) c.1553A>G (p.Glu518Gly) n.635A>G n.394A>G c.241A>G c.1637A>G (p.Glu546Gly) c.1478A>G (p.Glu493Gly) c.917A>G (p.Glu306Gly) n.1774A>G c.1742A>G (p.Glu581Gly) c.1655A>G (p.Glu552Gly) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.9720785A>T | CA338303794 | PIK3CD | c.*819A>T (n.*819A>T) c.1565A>T (p.Glu522Val) c.1562A>T (p.Glu521Val) c.1553A>T (p.Glu518Val) n.635A>T n.394A>T c.241A>T c.1637A>T (p.Glu546Val) c.1478A>T (p.Glu493Val) c.917A>T (p.Glu306Val) n.1774A>T c.1742A>T (p.Glu581Val) c.1655A>T (p.Glu552Val) | |
1 | g.9720786G>A | CA577264 | PIK3CD | c.*820G>A (n.*820G>A) c.1566G>A (p.Glu522=) c.1563G>A (p.Glu521=) c.1554G>A (p.Glu518=) n.636G>A n.395G>A c.242G>A c.1638G>A (p.Glu546=) c.1479G>A (p.Glu493=) c.918G>A (p.Glu306=) n.1775G>A c.1743G>A (p.Glu581=) c.1656G>A (p.Glu552=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.9720786G>C | CA338303795 | PIK3CD | c.*820G>C (n.*820G>C) c.1566G>C (p.Glu522Asp) c.1563G>C (p.Glu521Asp) c.1554G>C (p.Glu518Asp) n.636G>C n.395G>C c.242G>C c.1638G>C (p.Glu546Asp) c.1479G>C (p.Glu493Asp) c.918G>C (p.Glu306Asp) n.1775G>C c.1743G>C (p.Glu581Asp) c.1656G>C (p.Glu552Asp) | |
1 | g.9720786G= | CA1152927323 | PIK3CD | c.*820G= (n.*820G=) c.1566G= (p.Glu522=) c.1563G= (p.Glu521=) c.1554G= (p.Glu518=) n.636G= n.395G= c.242G= c.1638G= (p.Glu546=) c.1479G= (p.Glu493=) c.918G= (p.Glu306=) n.1775G= c.1743G= (p.Glu581=) c.1656G= (p.Glu552=) | |
1 | g.9720786G>T | CA338303796 | PIK3CD | c.*820G>T (n.*820G>T) c.1566G>T (p.Glu522Asp) c.1563G>T (p.Glu521Asp) c.1554G>T (p.Glu518Asp) n.636G>T n.395G>T c.242G>T c.1638G>T (p.Glu546Asp) c.1479G>T (p.Glu493Asp) c.918G>T (p.Glu306Asp) n.1775G>T c.1743G>T (p.Glu581Asp) c.1656G>T (p.Glu552Asp) | |
1 | g.9720787C>A | CA338303797 | PIK3CD | c.*821C>A (n.*821C>A) c.1567C>A (p.Leu523Met) c.1564C>A (p.Leu522Met) c.1555C>A (p.Leu519Met) n.637C>A n.396C>A c.243C>A c.1639C>A (p.Leu547Met) c.1480C>A (p.Leu494Met) c.919C>A (p.Leu307Met) n.1776C>A c.1744C>A (p.Leu582Met) c.1657C>A (p.Leu553Met) | |
1 | g.9720787C>G | CA338303798 | PIK3CD | c.*821C>G (n.*821C>G) c.1567C>G (p.Leu523Val) c.1564C>G (p.Leu522Val) c.1555C>G (p.Leu519Val) n.637C>G n.396C>G c.243C>G c.1639C>G (p.Leu547Val) c.1480C>G (p.Leu494Val) c.919C>G (p.Leu307Val) n.1776C>G c.1744C>G (p.Leu582Val) c.1657C>G (p.Leu553Val) | |
1 | g.9720787C>T | CA416033319 | PIK3CD | c.*821C>T (n.*821C>T) c.1567C>T (p.Leu523=) c.1564C>T (p.Leu522=) c.1555C>T (p.Leu519=) n.637C>T n.396C>T c.243C>T c.1639C>T (p.Leu547=) c.1480C>T (p.Leu494=) c.919C>T (p.Leu307=) n.1776C>T c.1744C>T (p.Leu582=) c.1657C>T (p.Leu553=) | |
1 | g.9720788T>A | CA338303799 | PIK3CD | c.*822T>A (n.*822T>A) c.1568T>A (p.Leu523Gln) c.1565T>A (p.Leu522Gln) c.1556T>A (p.Leu519Gln) n.638T>A n.397T>A c.244T>A c.1640T>A (p.Leu547Gln) c.1481T>A (p.Leu494Gln) c.920T>A (p.Leu307Gln) n.1777T>A c.1745T>A (p.Leu582Gln) c.1658T>A (p.Leu553Gln) | |
1 | g.9720788T>C | CA338303800 | PIK3CD | c.*822T>C (n.*822T>C) c.1568T>C (p.Leu523Pro) c.1565T>C (p.Leu522Pro) c.1556T>C (p.Leu519Pro) n.638T>C n.397T>C c.244T>C c.1640T>C (p.Leu547Pro) c.1481T>C (p.Leu494Pro) c.920T>C (p.Leu307Pro) n.1777T>C c.1745T>C (p.Leu582Pro) c.1658T>C (p.Leu553Pro) | gnomAD v4 |
1 | g.9720788T>G | CA338303801 | PIK3CD | c.*822T>G (n.*822T>G) c.1568T>G (p.Leu523Arg) c.1565T>G (p.Leu522Arg) c.1556T>G (p.Leu519Arg) n.638T>G n.397T>G c.244T>G c.1640T>G (p.Leu547Arg) c.1481T>G (p.Leu494Arg) c.920T>G (p.Leu307Arg) n.1777T>G c.1745T>G (p.Leu582Arg) c.1658T>G (p.Leu553Arg) | |
1 | g.9720789G>A | CA416033321 | PIK3CD | c.*823G>A (n.*823G>A) c.1569G>A (p.Leu523=) c.1566G>A (p.Leu522=) c.1557G>A (p.Leu519=) n.639G>A n.398G>A c.245G>A c.1641G>A (p.Leu547=) c.1482G>A (p.Leu494=) c.921G>A (p.Leu307=) n.1778G>A c.1746G>A (p.Leu582=) c.1659G>A (p.Leu553=) | gnomAD v4 |
1 | g.9720789G>C | CA416033323 | PIK3CD | c.*823G>C (n.*823G>C) c.1569G>C (p.Leu523=) c.1566G>C (p.Leu522=) c.1557G>C (p.Leu519=) n.639G>C n.398G>C c.245G>C c.1641G>C (p.Leu547=) c.1482G>C (p.Leu494=) c.921G>C (p.Leu307=) n.1778G>C c.1746G>C (p.Leu582=) c.1659G>C (p.Leu553=) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.9720789G= | CA1152927326 | PIK3CD | c.*823G= (n.*823G=) c.1569G= (p.Leu523=) c.1566G= (p.Leu522=) c.1557G= (p.Leu519=) n.639G= n.398G= c.245G= c.1641G= (p.Leu547=) c.1482G= (p.Leu494=) c.921G= (p.Leu307=) n.1778G= c.1746G= (p.Leu582=) c.1659G= (p.Leu553=) | |
1 | g.9720789G>T | CA416033324 | PIK3CD | c.*823G>T (n.*823G>T) c.1569G>T (p.Leu523=) c.1566G>T (p.Leu522=) c.1557G>T (p.Leu519=) n.639G>T n.398G>T c.245G>T c.1641G>T (p.Leu547=) c.1482G>T (p.Leu494=) c.921G>T (p.Leu307=) n.1778G>T c.1746G>T (p.Leu582=) c.1659G>T (p.Leu553=) | gnomAD v4 |
1 | g.9720790T>A | CA338303802 | PIK3CD | c.*824T>A (n.*824T>A) c.1570T>A (p.Tyr524Asn) c.1567T>A (p.Tyr523Asn) c.1558T>A (p.Tyr520Asn) n.640T>A n.399T>A c.246T>A c.1642T>A (p.Tyr548Asn) c.1483T>A (p.Tyr495Asn) c.922T>A (p.Tyr308Asn) n.1779T>A c.1747T>A (p.Tyr583Asn) c.1660T>A (p.Tyr554Asn) | ClinVar dbSNP |
1 | g.9720790T>C | CA338303803 | PIK3CD | c.*824T>C (n.*824T>C) c.1570T>C (p.Tyr524His) c.1567T>C (p.Tyr523His) c.1558T>C (p.Tyr520His) n.640T>C n.399T>C c.246T>C c.1642T>C (p.Tyr548His) c.1483T>C (p.Tyr495His) c.922T>C (p.Tyr308His) n.1779T>C c.1747T>C (p.Tyr583His) c.1660T>C (p.Tyr554His) | gnomAD v4 |
1 | g.9720790T>G | CA338303804 | PIK3CD | c.*824T>G (n.*824T>G) c.1570T>G (p.Tyr524Asp) c.1567T>G (p.Tyr523Asp) c.1558T>G (p.Tyr520Asp) n.640T>G n.399T>G c.246T>G c.1642T>G (p.Tyr548Asp) c.1483T>G (p.Tyr495Asp) c.922T>G (p.Tyr308Asp) n.1779T>G c.1747T>G (p.Tyr583Asp) c.1660T>G (p.Tyr554Asp) | |
1 | g.9720791A>C | CA338303805 | PIK3CD | c.*825A>C (n.*825A>C) c.1571A>C (p.Tyr524Ser) c.1568A>C (p.Tyr523Ser) c.1559A>C (p.Tyr520Ser) n.641A>C n.400A>C c.247A>C c.1643A>C (p.Tyr548Ser) c.1484A>C (p.Tyr495Ser) c.923A>C (p.Tyr308Ser) n.1780A>C c.1748A>C (p.Tyr583Ser) c.1661A>C (p.Tyr554Ser) | ClinVar dbSNP |
1 | g.9720791A>G | CA338303807 | PIK3CD | c.*825A>G (n.*825A>G) c.1571A>G (p.Tyr524Cys) c.1568A>G (p.Tyr523Cys) c.1559A>G (p.Tyr520Cys) n.641A>G n.400A>G c.247A>G c.1643A>G (p.Tyr548Cys) c.1484A>G (p.Tyr495Cys) c.923A>G (p.Tyr308Cys) n.1780A>G c.1748A>G (p.Tyr583Cys) c.1661A>G (p.Tyr554Cys) | gnomAD v4 |
1 | g.9720791A>T | CA338303806 | PIK3CD | c.*825A>T (n.*825A>T) c.1571A>T (p.Tyr524Phe) c.1568A>T (p.Tyr523Phe) c.1559A>T (p.Tyr520Phe) n.641A>T n.400A>T c.247A>T c.1643A>T (p.Tyr548Phe) c.1484A>T (p.Tyr495Phe) c.923A>T (p.Tyr308Phe) n.1780A>T c.1748A>T (p.Tyr583Phe) c.1661A>T (p.Tyr554Phe) | |
1 | g.9720792T>A | CA338303808 | PIK3CD | c.*826T>A (n.*826T>A) c.1572T>A (p.Tyr524Ter) c.1569T>A (p.Tyr523Ter) c.1560T>A (p.Tyr520Ter) n.642T>A n.401T>A c.248T>A c.1644T>A (p.Tyr548Ter) c.1485T>A (p.Tyr495Ter) c.924T>A (p.Tyr308Ter) n.1781T>A c.1749T>A (p.Tyr583Ter) c.1662T>A (p.Tyr554Ter) | |
1 | g.9720792T>C | CA416033325 | PIK3CD | c.*826T>C (n.*826T>C) c.1572T>C (p.Tyr524=) c.1569T>C (p.Tyr523=) c.1560T>C (p.Tyr520=) n.642T>C n.401T>C c.248T>C c.1644T>C (p.Tyr548=) c.1485T>C (p.Tyr495=) c.924T>C (p.Tyr308=) n.1781T>C c.1749T>C (p.Tyr583=) c.1662T>C (p.Tyr554=) | |
1 | g.9720792T>G | CA338303809 | PIK3CD | c.*826T>G (n.*826T>G) c.1572T>G (p.Tyr524Ter) c.1569T>G (p.Tyr523Ter) c.1560T>G (p.Tyr520Ter) n.642T>G n.401T>G c.248T>G c.1644T>G (p.Tyr548Ter) c.1485T>G (p.Tyr495Ter) c.924T>G (p.Tyr308Ter) n.1781T>G c.1749T>G (p.Tyr583Ter) c.1662T>G (p.Tyr554Ter) | |
1 | g.9720793G>A | CA156207 | PIK3CD | c.*827G>A (n.*827G>A) c.1573G>A (p.Glu525Lys) c.1570G>A (p.Glu524Lys) c.1561G>A (p.Glu521Lys) n.643G>A n.402G>A c.249G>A c.1645G>A (p.Glu549Lys) c.1486G>A (p.Glu496Lys) c.925G>A (p.Glu309Lys) n.1782G>A c.1750G>A (p.Glu584Lys) c.1663G>A (p.Glu555Lys) | ClinVar dbSNP |
1 | g.9720793G>C | CA338303810 | PIK3CD | c.*827G>C (n.*827G>C) c.1573G>C (p.Glu525Gln) c.1570G>C (p.Glu524Gln) c.1561G>C (p.Glu521Gln) n.643G>C n.402G>C c.249G>C c.1645G>C (p.Glu549Gln) c.1486G>C (p.Glu496Gln) c.925G>C (p.Glu309Gln) n.1782G>C c.1750G>C (p.Glu584Gln) c.1663G>C (p.Glu555Gln) | |
1 | g.9720793G= | CA1148224169 | PIK3CD | c.*827G= (n.*827G=) c.1573G= (p.Glu525=) c.1570G= (p.Glu524=) c.1561G= (p.Glu521=) n.643G= n.402G= c.249G= c.1645G= (p.Glu549=) c.1486G= (p.Glu496=) c.925G= (p.Glu309=) n.1782G= c.1750G= (p.Glu584=) c.1663G= (p.Glu555=) | |
1 | g.9720793G>T | CA338303811 | PIK3CD | c.*827G>T (n.*827G>T) c.1573G>T (p.Glu525Ter) c.1570G>T (p.Glu524Ter) c.1561G>T (p.Glu521Ter) n.643G>T n.402G>T c.249G>T c.1645G>T (p.Glu549Ter) c.1486G>T (p.Glu496Ter) c.925G>T (p.Glu309Ter) n.1782G>T c.1750G>T (p.Glu584Ter) c.1663G>T (p.Glu555Ter) |