Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.9720657_9720702delCA2643145200PIK3CDc.*774_*778+41del
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c.1430_1435-40del
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n.1726_1731-40del
c.1694_1699-40del
c.1607_1612-40del
gnomAD v4
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1g.9720693A>CCA2643145353PIK3CDc.*778+32A>C (n.*778+32A>C)
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gnomAD v4
1g.9720693A>GCA1152927130PIK3CDc.*778+32A>G (n.*778+32A>G)
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dbSNP gnomAD v4
1g.9720694T>GCA998461345PIK3CDc.*778+33T>G (n.*778+33T>G)
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gnomAD v3 gnomAD v4
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gnomAD v4
1g.9720696G>ACA2643145358PIK3CDc.*778+35G>A (n.*778+35G>A)
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n.591+35G>A
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n.1730+35G>A
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gnomAD v4
1g.9720699C>ACA521452014PIK3CDc.*778+38C>A (n.*778+38C>A)
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n.1730+38C>A
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dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.9720699C>TCA2574203271PIK3CDc.*778+38C>T (n.*778+38C>T)
c.1521+38C>T (n.1521+38C>T)
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gnomAD v4
1g.9720700C=CA1144528078PIK3CDc.*778+39C= (n.*778+39C=)
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1g.9720700C>TCA577245PIK3CDc.*778+39C>T (n.*778+39C>T)
c.1521+39C>T (n.1521+39C>T)
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n.591+39C>T
n.350+39C>T
c.200+39C>T
c.1593+39C>T (n.1593+39C>T)
c.1434+39C>T (n.1434+39C>T)
c.873+39C>T (n.873+39C>T)
n.1730+39C>T
c.1698+39C>T (n.1698+39C>T)
c.1611+39C>T (n.1611+39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720701G>ACA577246PIK3CDc.*778+40G>A (n.*778+40G>A)
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c.1510-41G>A (n.1510-41G>A)
n.592-41G>A
n.351-41G>A
c.200+40G>A
c.1594-41G>A (n.1594-41G>A)
c.1435-41G>A (n.1435-41G>A)
c.874-41G>A (n.874-41G>A)
n.1731-41G>A
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c.1612-41G>A (n.1612-41G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720701G>CCA2574203272PIK3CDc.*778+40G>C (n.*778+40G>C)
c.1522-41G>C (n.1522-41G>C)
c.1521+40G>C (n.1521+40G>C)
c.1510-41G>C (n.1510-41G>C)
n.592-41G>C
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c.200+40G>C
c.1594-41G>C (n.1594-41G>C)
c.1435-41G>C (n.1435-41G>C)
c.874-41G>C (n.874-41G>C)
n.1731-41G>C
c.1699-41G>C (n.1699-41G>C)
c.1612-41G>C (n.1612-41G>C)
1g.9720701G=CA1152927139PIK3CDc.*778+40G= (n.*778+40G=)
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1g.9720702G=CA1152927144PIK3CDc.*778+41G= (n.*778+41G=)
c.1522-40G= (n.1522-40G=)
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n.1731-40G=
c.1699-40G= (n.1699-40G=)
c.1612-40G= (n.1612-40G=)
1g.9720702G>TCA17780134PIK3CDc.*778+41G>T (n.*778+41G>T)
c.1522-40G>T (n.1522-40G>T)
c.1521+41G>T (n.1521+41G>T)
c.1510-40G>T (n.1510-40G>T)
n.592-40G>T
n.351-40G>T
c.200+41G>T
c.1594-40G>T (n.1594-40G>T)
c.1435-40G>T (n.1435-40G>T)
c.874-40G>T (n.874-40G>T)
n.1731-40G>T
c.1699-40G>T (n.1699-40G>T)
c.1612-40G>T (n.1612-40G>T)
dbSNP
1g.9720703C>ACA2643145445PIK3CDc.*779-42C>A (n.*779-42C>A)
c.1522-39C>A (n.1522-39C>A)
c.1522-42C>A (n.1522-42C>A)
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n.592-39C>A
n.351-39C>A
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c.1435-39C>A (n.1435-39C>A)
c.874-39C>A (n.874-39C>A)
n.1731-39C>A
c.1699-39C>A (n.1699-39C>A)
c.1612-39C>A (n.1612-39C>A)
gnomAD v4
1g.9720703C=CA1152927146PIK3CDc.*779-42C= (n.*779-42C=)
c.1522-39C= (n.1522-39C=)
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n.1731-39C=
c.1699-39C= (n.1699-39C=)
c.1612-39C= (n.1612-39C=)
1g.9720703C>TCA577247PIK3CDc.*779-42C>T (n.*779-42C>T)
c.1522-39C>T (n.1522-39C>T)
c.1522-42C>T (n.1522-42C>T)
c.1510-39C>T (n.1510-39C>T)
n.592-39C>T
n.351-39C>T
c.201-42C>T
c.1594-39C>T (n.1594-39C>T)
c.1435-39C>T (n.1435-39C>T)
c.874-39C>T (n.874-39C>T)
n.1731-39C>T
c.1699-39C>T (n.1699-39C>T)
c.1612-39C>T (n.1612-39C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720704G>ACA577248PIK3CDc.*779-41G>A (n.*779-41G>A)
c.1522-38G>A (n.1522-38G>A)
c.1522-41G>A (n.1522-41G>A)
c.1510-38G>A (n.1510-38G>A)
n.592-38G>A
n.351-38G>A
c.201-41G>A
c.1594-38G>A (n.1594-38G>A)
c.1435-38G>A (n.1435-38G>A)
c.874-38G>A (n.874-38G>A)
n.1731-38G>A
c.1699-38G>A (n.1699-38G>A)
c.1612-38G>A (n.1612-38G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720704G>CCA17780142PIK3CDc.*779-41G>C (n.*779-41G>C)
c.1522-38G>C (n.1522-38G>C)
c.1522-41G>C (n.1522-41G>C)
c.1510-38G>C (n.1510-38G>C)
n.592-38G>C
n.351-38G>C
c.201-41G>C
c.1594-38G>C (n.1594-38G>C)
c.1435-38G>C (n.1435-38G>C)
c.874-38G>C (n.874-38G>C)
n.1731-38G>C
c.1699-38G>C (n.1699-38G>C)
c.1612-38G>C (n.1612-38G>C)
dbSNP gnomAD v4
1g.9720704G=CA1143385357PIK3CDc.*779-41G= (n.*779-41G=)
c.1522-38G= (n.1522-38G=)
c.1522-41G= (n.1522-41G=)
c.1510-38G= (n.1510-38G=)
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c.1594-38G= (n.1594-38G=)
c.1435-38G= (n.1435-38G=)
c.874-38G= (n.874-38G=)
n.1731-38G=
c.1699-38G= (n.1699-38G=)
c.1612-38G= (n.1612-38G=)
1g.9720704G>TCA2643145450PIK3CDc.*779-41G>T (n.*779-41G>T)
c.1522-38G>T (n.1522-38G>T)
c.1522-41G>T (n.1522-41G>T)
c.1510-38G>T (n.1510-38G>T)
n.592-38G>T
n.351-38G>T
c.201-41G>T
c.1594-38G>T (n.1594-38G>T)
c.1435-38G>T (n.1435-38G>T)
c.874-38G>T (n.874-38G>T)
n.1731-38G>T
c.1699-38G>T (n.1699-38G>T)
c.1612-38G>T (n.1612-38G>T)
gnomAD v4
1g.9720706G>ACA2643145452PIK3CDc.*779-39G>A (n.*779-39G>A)
c.1522-36G>A (n.1522-36G>A)
c.1522-39G>A (n.1522-39G>A)
c.1510-36G>A (n.1510-36G>A)
n.592-36G>A
n.351-36G>A
c.201-39G>A
c.1594-36G>A (n.1594-36G>A)
c.1435-36G>A (n.1435-36G>A)
c.874-36G>A (n.874-36G>A)
n.1731-36G>A
c.1699-36G>A (n.1699-36G>A)
c.1612-36G>A (n.1612-36G>A)
gnomAD v4
1g.9720707G>ACA521452015PIK3CDc.*779-38G>A (n.*779-38G>A)
c.1522-35G>A (n.1522-35G>A)
c.1522-38G>A (n.1522-38G>A)
c.1510-35G>A (n.1510-35G>A)
n.592-35G>A
n.351-35G>A
c.201-38G>A
c.1594-35G>A (n.1594-35G>A)
c.1435-35G>A (n.1435-35G>A)
c.874-35G>A (n.874-35G>A)
n.1731-35G>A
c.1699-35G>A (n.1699-35G>A)
c.1612-35G>A (n.1612-35G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.9720707G=CA1152927153PIK3CDc.*779-38G= (n.*779-38G=)
c.1522-35G= (n.1522-35G=)
c.1522-38G= (n.1522-38G=)
c.1510-35G= (n.1510-35G=)
n.592-35G=
n.351-35G=
c.201-38G=
c.1594-35G= (n.1594-35G=)
c.1435-35G= (n.1435-35G=)
c.874-35G= (n.874-35G=)
n.1731-35G=
c.1699-35G= (n.1699-35G=)
c.1612-35G= (n.1612-35G=)
1g.9720707G>TCA2643145457PIK3CDc.*779-38G>T (n.*779-38G>T)
c.1522-35G>T (n.1522-35G>T)
c.1522-38G>T (n.1522-38G>T)
c.1510-35G>T (n.1510-35G>T)
n.592-35G>T
n.351-35G>T
c.201-38G>T
c.1594-35G>T (n.1594-35G>T)
c.1435-35G>T (n.1435-35G>T)
c.874-35G>T (n.874-35G>T)
n.1731-35G>T
c.1699-35G>T (n.1699-35G>T)
c.1612-35G>T (n.1612-35G>T)
gnomAD v4
1g.9720709A>CCA2742417715PIK3CDc.*779-36A>C (n.*779-36A>C)
c.1522-33A>C (n.1522-33A>C)
c.1522-36A>C (n.1522-36A>C)
c.1510-33A>C (n.1510-33A>C)
n.592-33A>C
n.351-33A>C
c.201-36A>C
c.1594-33A>C (n.1594-33A>C)
c.1435-33A>C (n.1435-33A>C)
c.874-33A>C (n.874-33A>C)
n.1731-33A>C
c.1699-33A>C (n.1699-33A>C)
c.1612-33A>C (n.1612-33A>C)
1g.9720709A>GCA2516375231PIK3CDc.*779-36A>G (n.*779-36A>G)
c.1522-33A>G (n.1522-33A>G)
c.1522-36A>G (n.1522-36A>G)
c.1510-33A>G (n.1510-33A>G)
n.592-33A>G
n.351-33A>G
c.201-36A>G
c.1594-33A>G (n.1594-33A>G)
c.1435-33A>G (n.1435-33A>G)
c.874-33A>G (n.874-33A>G)
n.1731-33A>G
c.1699-33A>G (n.1699-33A>G)
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gnomAD v4
1g.9720710C=CA1152927156PIK3CDc.*779-35C= (n.*779-35C=)
c.1522-32C= (n.1522-32C=)
c.1522-35C= (n.1522-35C=)
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n.1731-32C=
c.1699-32C= (n.1699-32C=)
c.1612-32C= (n.1612-32C=)
1g.9720710C>TCA521452016PIK3CDc.*779-35C>T (n.*779-35C>T)
c.1522-32C>T (n.1522-32C>T)
c.1522-35C>T (n.1522-35C>T)
c.1510-32C>T (n.1510-32C>T)
n.592-32C>T
n.351-32C>T
c.201-35C>T
c.1594-32C>T (n.1594-32C>T)
c.1435-32C>T (n.1435-32C>T)
c.874-32C>T (n.874-32C>T)
n.1731-32C>T
c.1699-32C>T (n.1699-32C>T)
c.1612-32C>T (n.1612-32C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.9720712A=CA1152927157PIK3CDc.*779-33A= (n.*779-33A=)
c.1522-30A= (n.1522-30A=)
c.1522-33A= (n.1522-33A=)
c.1510-30A= (n.1510-30A=)
n.592-30A=
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n.1731-30A=
c.1699-30A= (n.1699-30A=)
c.1612-30A= (n.1612-30A=)
1g.9720712A>GCA740758844PIK3CDc.*779-33A>G (n.*779-33A>G)
c.1522-30A>G (n.1522-30A>G)
c.1522-33A>G (n.1522-33A>G)
c.1510-30A>G (n.1510-30A>G)
n.592-30A>G
n.351-30A>G
c.201-33A>G
c.1594-30A>G (n.1594-30A>G)
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c.874-30A>G (n.874-30A>G)
n.1731-30A>G
c.1699-30A>G (n.1699-30A>G)
c.1612-30A>G (n.1612-30A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720714_9720717dupCA998461352PIK3CDc.*779-31_*779-28dup (n.*779-31_*779-28dup)
c.1522-28_1522-25dup (n.1522-28_1522-25dup)
c.1522-31_1522-28dup (n.1522-31_1522-28dup)
c.1510-28_1510-25dup (n.1510-28_1510-25dup)
n.592-28_592-25dup
n.351-28_351-25dup
c.201-31_201-28dup
c.1594-28_1594-25dup (n.1594-28_1594-25dup)
c.1435-28_1435-25dup (n.1435-28_1435-25dup)
c.874-28_874-25dup (n.874-28_874-25dup)
n.1731-28_1731-25dup
c.1699-28_1699-25dup (n.1699-28_1699-25dup)
c.1612-28_1612-25dup (n.1612-28_1612-25dup)
gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720715G>ACA521452017PIK3CDc.*779-30G>A (n.*779-30G>A)
c.1522-27G>A (n.1522-27G>A)
c.1522-30G>A (n.1522-30G>A)
c.1510-27G>A (n.1510-27G>A)
n.592-27G>A
n.351-27G>A
c.201-30G>A
c.1594-27G>A (n.1594-27G>A)
c.1435-27G>A (n.1435-27G>A)
c.874-27G>A (n.874-27G>A)
n.1731-27G>A
c.1699-27G>A (n.1699-27G>A)
c.1612-27G>A (n.1612-27G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.9720715G>CCA577249PIK3CDc.*779-30G>C (n.*779-30G>C)
c.1522-27G>C (n.1522-27G>C)
c.1522-30G>C (n.1522-30G>C)
c.1510-27G>C (n.1510-27G>C)
n.592-27G>C
n.351-27G>C
c.201-30G>C
c.1594-27G>C (n.1594-27G>C)
c.1435-27G>C (n.1435-27G>C)
c.874-27G>C (n.874-27G>C)
n.1731-27G>C
c.1699-27G>C (n.1699-27G>C)
c.1612-27G>C (n.1612-27G>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720715G=CA1152927164PIK3CDc.*779-30G= (n.*779-30G=)
c.1522-27G= (n.1522-27G=)
c.1522-30G= (n.1522-30G=)
c.1510-27G= (n.1510-27G=)
n.592-27G=
n.351-27G=
c.201-30G=
c.1594-27G= (n.1594-27G=)
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c.874-27G= (n.874-27G=)
n.1731-27G=
c.1699-27G= (n.1699-27G=)
c.1612-27G= (n.1612-27G=)
1g.9720715G>TCA521452018PIK3CDc.*779-30G>T (n.*779-30G>T)
c.1522-27G>T (n.1522-27G>T)
c.1522-30G>T (n.1522-30G>T)
c.1510-27G>T (n.1510-27G>T)
n.592-27G>T
n.351-27G>T
c.201-30G>T
c.1594-27G>T (n.1594-27G>T)
c.1435-27G>T (n.1435-27G>T)
c.874-27G>T (n.874-27G>T)
n.1731-27G>T
c.1699-27G>T (n.1699-27G>T)
c.1612-27G>T (n.1612-27G>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.9720716C>ACA2643145478PIK3CDc.*779-29C>A (n.*779-29C>A)
c.1522-26C>A (n.1522-26C>A)
c.1522-29C>A (n.1522-29C>A)
c.1510-26C>A (n.1510-26C>A)
n.592-26C>A
n.351-26C>A
c.201-29C>A
c.1594-26C>A (n.1594-26C>A)
c.1435-26C>A (n.1435-26C>A)
c.874-26C>A (n.874-26C>A)
n.1731-26C>A
c.1699-26C>A (n.1699-26C>A)
c.1612-26C>A (n.1612-26C>A)
gnomAD v4
1g.9720716C>TCA2643145482PIK3CDc.*779-29C>T (n.*779-29C>T)
c.1522-26C>T (n.1522-26C>T)
c.1522-29C>T (n.1522-29C>T)
c.1510-26C>T (n.1510-26C>T)
n.592-26C>T
n.351-26C>T
c.201-29C>T
c.1594-26C>T (n.1594-26C>T)
c.1435-26C>T (n.1435-26C>T)
c.874-26C>T (n.874-26C>T)
n.1731-26C>T
c.1699-26C>T (n.1699-26C>T)
c.1612-26C>T (n.1612-26C>T)
gnomAD v4
1g.9720717C>ACA740758851PIK3CDc.*779-28C>A (n.*779-28C>A)
c.1522-25C>A (n.1522-25C>A)
c.1522-28C>A (n.1522-28C>A)
c.1510-25C>A (n.1510-25C>A)
n.592-25C>A
n.351-25C>A
c.201-28C>A
c.1594-25C>A (n.1594-25C>A)
c.1435-25C>A (n.1435-25C>A)
c.874-25C>A (n.874-25C>A)
n.1731-25C>A
c.1699-25C>A (n.1699-25C>A)
c.1612-25C>A (n.1612-25C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720717C=CA1152927166PIK3CDc.*779-28C= (n.*779-28C=)
c.1522-25C= (n.1522-25C=)
c.1522-28C= (n.1522-28C=)
c.1510-25C= (n.1510-25C=)
n.592-25C=
n.351-25C=
c.201-28C=
c.1594-25C= (n.1594-25C=)
c.1435-25C= (n.1435-25C=)
c.874-25C= (n.874-25C=)
n.1731-25C=
c.1699-25C= (n.1699-25C=)
c.1612-25C= (n.1612-25C=)
1g.9720718C=CA1152927167PIK3CDc.*779-27C= (n.*779-27C=)
c.1522-24C= (n.1522-24C=)
c.1522-27C= (n.1522-27C=)
c.1510-24C= (n.1510-24C=)
n.592-24C=
n.351-24C=
c.201-27C=
c.1594-24C= (n.1594-24C=)
c.1435-24C= (n.1435-24C=)
c.874-24C= (n.874-24C=)
n.1731-24C=
c.1699-24C= (n.1699-24C=)
c.1612-24C= (n.1612-24C=)
1g.9720718C>GCA2643145487PIK3CDc.*779-27C>G (n.*779-27C>G)
c.1522-24C>G (n.1522-24C>G)
c.1522-27C>G (n.1522-27C>G)
c.1510-24C>G (n.1510-24C>G)
n.592-24C>G
n.351-24C>G
c.201-27C>G
c.1594-24C>G (n.1594-24C>G)
c.1435-24C>G (n.1435-24C>G)
c.874-24C>G (n.874-24C>G)
n.1731-24C>G
c.1699-24C>G (n.1699-24C>G)
c.1612-24C>G (n.1612-24C>G)
gnomAD v4
1g.9720718C>TCA577250PIK3CDc.*779-27C>T (n.*779-27C>T)
c.1522-24C>T (n.1522-24C>T)
c.1522-27C>T (n.1522-27C>T)
c.1510-24C>T (n.1510-24C>T)
n.592-24C>T
n.351-24C>T
c.201-27C>T
c.1594-24C>T (n.1594-24C>T)
c.1435-24C>T (n.1435-24C>T)
c.874-24C>T (n.874-24C>T)
n.1731-24C>T
c.1699-24C>T (n.1699-24C>T)
c.1612-24C>T (n.1612-24C>T)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720721A=CA1152927168PIK3CDc.*779-24A= (n.*779-24A=)
c.1522-21A= (n.1522-21A=)
c.1522-24A= (n.1522-24A=)
c.1510-21A= (n.1510-21A=)
n.592-21A=
n.351-21A=
c.201-24A=
c.1594-21A= (n.1594-21A=)
c.1435-21A= (n.1435-21A=)
c.874-21A= (n.874-21A=)
n.1731-21A=
c.1699-21A= (n.1699-21A=)
c.1612-21A= (n.1612-21A=)
1g.9720721A>GCA521452019PIK3CDc.*779-24A>G (n.*779-24A>G)
c.1522-21A>G (n.1522-21A>G)
c.1522-24A>G (n.1522-24A>G)
c.1510-21A>G (n.1510-21A>G)
n.592-21A>G
n.351-21A>G
c.201-24A>G
c.1594-21A>G (n.1594-21A>G)
c.1435-21A>G (n.1435-21A>G)
c.874-21A>G (n.874-21A>G)
n.1731-21A>G
c.1699-21A>G (n.1699-21A>G)
c.1612-21A>G (n.1612-21A>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720722C>ACA998461360PIK3CDc.*779-23C>A (n.*779-23C>A)
c.1522-20C>A (n.1522-20C>A)
c.1522-23C>A (n.1522-23C>A)
c.1510-20C>A (n.1510-20C>A)
n.592-20C>A
n.351-20C>A
c.201-23C>A
c.1594-20C>A (n.1594-20C>A)
c.1435-20C>A (n.1435-20C>A)
c.874-20C>A (n.874-20C>A)
n.1731-20C>A
c.1699-20C>A (n.1699-20C>A)
c.1612-20C>A (n.1612-20C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.9720722C=CA1152927169PIK3CDc.*779-23C= (n.*779-23C=)
c.1522-20C= (n.1522-20C=)
c.1522-23C= (n.1522-23C=)
c.1510-20C= (n.1510-20C=)
n.592-20C=
n.351-20C=
c.201-23C=
c.1594-20C= (n.1594-20C=)
c.1435-20C= (n.1435-20C=)
c.874-20C= (n.874-20C=)
n.1731-20C=
c.1699-20C= (n.1699-20C=)
c.1612-20C= (n.1612-20C=)
1g.9720722C>GCA2643145494PIK3CDc.*779-23C>G (n.*779-23C>G)
c.1522-20C>G (n.1522-20C>G)
c.1522-23C>G (n.1522-23C>G)
c.1510-20C>G (n.1510-20C>G)
n.592-20C>G
n.351-20C>G
c.201-23C>G
c.1594-20C>G (n.1594-20C>G)
c.1435-20C>G (n.1435-20C>G)
c.874-20C>G (n.874-20C>G)
n.1731-20C>G
c.1699-20C>G (n.1699-20C>G)
c.1612-20C>G (n.1612-20C>G)
gnomAD v4
1g.9720722C>TCA2643145493PIK3CDc.*779-23C>T (n.*779-23C>T)
c.1522-20C>T (n.1522-20C>T)
c.1522-23C>T (n.1522-23C>T)
c.1510-20C>T (n.1510-20C>T)
n.592-20C>T
n.351-20C>T
c.201-23C>T
c.1594-20C>T (n.1594-20C>T)
c.1435-20C>T (n.1435-20C>T)
c.874-20C>T (n.874-20C>T)
n.1731-20C>T
c.1699-20C>T (n.1699-20C>T)
c.1612-20C>T (n.1612-20C>T)
gnomAD v4
1g.9720723T>CCA577251PIK3CDc.*779-22T>C (n.*779-22T>C)
c.1522-19T>C (n.1522-19T>C)
c.1522-22T>C (n.1522-22T>C)
c.1510-19T>C (n.1510-19T>C)
n.592-19T>C
n.351-19T>C
c.201-22T>C
c.1594-19T>C (n.1594-19T>C)
c.1435-19T>C (n.1435-19T>C)
c.874-19T>C (n.874-19T>C)
n.1731-19T>C
c.1699-19T>C (n.1699-19T>C)
c.1612-19T>C (n.1612-19T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720723T=CA1141049340PIK3CDc.*779-22T= (n.*779-22T=)
c.1522-19T= (n.1522-19T=)
c.1522-22T= (n.1522-22T=)
c.1510-19T= (n.1510-19T=)
n.592-19T=
n.351-19T=
c.201-22T=
c.1594-19T= (n.1594-19T=)
c.1435-19T= (n.1435-19T=)
c.874-19T= (n.874-19T=)
n.1731-19T=
c.1699-19T= (n.1699-19T=)
c.1612-19T= (n.1612-19T=)
1g.9720724C=CA1152927171PIK3CDc.*779-21C= (n.*779-21C=)
c.1522-18C= (n.1522-18C=)
c.1522-21C= (n.1522-21C=)
c.1510-18C= (n.1510-18C=)
n.592-18C=
n.351-18C=
c.201-21C=
c.1594-18C= (n.1594-18C=)
c.1435-18C= (n.1435-18C=)
c.874-18C= (n.874-18C=)
n.1731-18C=
c.1699-18C= (n.1699-18C=)
c.1612-18C= (n.1612-18C=)
1g.9720724C>GCA2739272248PIK3CDc.*779-21C>G (n.*779-21C>G)
c.1522-18C>G (n.1522-18C>G)
c.1522-21C>G (n.1522-21C>G)
c.1510-18C>G (n.1510-18C>G)
n.592-18C>G
n.351-18C>G
c.201-21C>G
c.1594-18C>G (n.1594-18C>G)
c.1435-18C>G (n.1435-18C>G)
c.874-18C>G (n.874-18C>G)
n.1731-18C>G
c.1699-18C>G (n.1699-18C>G)
c.1612-18C>G (n.1612-18C>G)
ClinVar
1g.9720724C>TCA521452020PIK3CDc.*779-21C>T (n.*779-21C>T)
c.1522-18C>T (n.1522-18C>T)
c.1522-21C>T (n.1522-21C>T)
c.1510-18C>T (n.1510-18C>T)
n.592-18C>T
n.351-18C>T
c.201-21C>T
c.1594-18C>T (n.1594-18C>T)
c.1435-18C>T (n.1435-18C>T)
c.874-18C>T (n.874-18C>T)
n.1731-18C>T
c.1699-18C>T (n.1699-18C>T)
c.1612-18C>T (n.1612-18C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.9720725C>TCA2643145504PIK3CDc.*779-20C>T (n.*779-20C>T)
c.1522-17C>T (n.1522-17C>T)
c.1522-20C>T (n.1522-20C>T)
c.1510-17C>T (n.1510-17C>T)
n.592-17C>T
n.351-17C>T
c.201-20C>T
c.1594-17C>T (n.1594-17C>T)
c.1435-17C>T (n.1435-17C>T)
c.874-17C>T (n.874-17C>T)
n.1731-17C>T
c.1699-17C>T (n.1699-17C>T)
c.1612-17C>T (n.1612-17C>T)
gnomAD v4
1g.9720726T>CCA577253PIK3CDc.*779-19T>C (n.*779-19T>C)
c.1522-16T>C (n.1522-16T>C)
c.1522-19T>C (n.1522-19T>C)
c.1510-16T>C (n.1510-16T>C)
n.592-16T>C
n.351-16T>C
c.201-19T>C
c.1594-16T>C (n.1594-16T>C)
c.1435-16T>C (n.1435-16T>C)
c.874-16T>C (n.874-16T>C)
n.1731-16T>C
c.1699-16T>C (n.1699-16T>C)
c.1612-16T>C (n.1612-16T>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.9720726T>GCA577252PIK3CDc.*779-19T>G (n.*779-19T>G)
c.1522-16T>G (n.1522-16T>G)
c.1522-19T>G (n.1522-19T>G)
c.1510-16T>G (n.1510-16T>G)
n.592-16T>G
n.351-16T>G
c.201-19T>G
c.1594-16T>G (n.1594-16T>G)
c.1435-16T>G (n.1435-16T>G)
c.874-16T>G (n.874-16T>G)
n.1731-16T>G
c.1699-16T>G (n.1699-16T>G)
c.1612-16T>G (n.1612-16T>G)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720726T=CA1152927174PIK3CDc.*779-19T= (n.*779-19T=)
c.1522-16T= (n.1522-16T=)
c.1522-19T= (n.1522-19T=)
c.1510-16T= (n.1510-16T=)
n.592-16T=
n.351-16T=
c.201-19T=
c.1594-16T= (n.1594-16T=)
c.1435-16T= (n.1435-16T=)
c.874-16T= (n.874-16T=)
n.1731-16T=
c.1699-16T= (n.1699-16T=)
c.1612-16T= (n.1612-16T=)
1g.9720727G>ACA2643145517PIK3CDc.*779-18G>A (n.*779-18G>A)
c.1522-15G>A (n.1522-15G>A)
c.1522-18G>A (n.1522-18G>A)
c.1510-15G>A (n.1510-15G>A)
n.592-15G>A
n.351-15G>A
c.201-18G>A
c.1594-15G>A (n.1594-15G>A)
c.1435-15G>A (n.1435-15G>A)
c.874-15G>A (n.874-15G>A)
n.1731-15G>A
c.1699-15G>A (n.1699-15G>A)
c.1612-15G>A (n.1612-15G>A)
gnomAD v4
1g.9720727G>CCA577254PIK3CDc.*779-18G>C (n.*779-18G>C)
c.1522-15G>C (n.1522-15G>C)
c.1522-18G>C (n.1522-18G>C)
c.1510-15G>C (n.1510-15G>C)
n.592-15G>C
n.351-15G>C
c.201-18G>C
c.1594-15G>C (n.1594-15G>C)
c.1435-15G>C (n.1435-15G>C)
c.874-15G>C (n.874-15G>C)
n.1731-15G>C
c.1699-15G>C (n.1699-15G>C)
c.1612-15G>C (n.1612-15G>C)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720727G=CA1152927176PIK3CDc.*779-18G= (n.*779-18G=)
c.1522-15G= (n.1522-15G=)
c.1522-18G= (n.1522-18G=)
c.1510-15G= (n.1510-15G=)
n.592-15G=
n.351-15G=
c.201-18G=
c.1594-15G= (n.1594-15G=)
c.1435-15G= (n.1435-15G=)
c.874-15G= (n.874-15G=)
n.1731-15G=
c.1699-15G= (n.1699-15G=)
c.1612-15G= (n.1612-15G=)
1g.9720727G>TCA2643145521PIK3CDc.*779-18G>T (n.*779-18G>T)
c.1522-15G>T (n.1522-15G>T)
c.1522-18G>T (n.1522-18G>T)
c.1510-15G>T (n.1510-15G>T)
n.592-15G>T
n.351-15G>T
c.201-18G>T
c.1594-15G>T (n.1594-15G>T)
c.1435-15G>T (n.1435-15G>T)
c.874-15G>T (n.874-15G>T)
n.1731-15G>T
c.1699-15G>T (n.1699-15G>T)
c.1612-15G>T (n.1612-15G>T)
gnomAD v4
1g.9720729C>ACA2643145523PIK3CDc.*779-16C>A (n.*779-16C>A)
c.1522-13C>A (n.1522-13C>A)
c.1522-16C>A (n.1522-16C>A)
c.1510-13C>A (n.1510-13C>A)
n.592-13C>A
n.351-13C>A
c.201-16C>A
c.1594-13C>A (n.1594-13C>A)
c.1435-13C>A (n.1435-13C>A)
c.874-13C>A (n.874-13C>A)
n.1731-13C>A
c.1699-13C>A (n.1699-13C>A)
c.1612-13C>A (n.1612-13C>A)
gnomAD v4
1g.9720729C=CA1152927178PIK3CDc.*779-16C= (n.*779-16C=)
c.1522-13C= (n.1522-13C=)
c.1522-16C= (n.1522-16C=)
c.1510-13C= (n.1510-13C=)
n.592-13C=
n.351-13C=
c.201-16C=
c.1594-13C= (n.1594-13C=)
c.1435-13C= (n.1435-13C=)
c.874-13C= (n.874-13C=)
n.1731-13C=
c.1699-13C= (n.1699-13C=)
c.1612-13C= (n.1612-13C=)
1g.9720729C>TCA740758865PIK3CDc.*779-16C>T (n.*779-16C>T)
c.1522-13C>T (n.1522-13C>T)
c.1522-16C>T (n.1522-16C>T)
c.1510-13C>T (n.1510-13C>T)
n.592-13C>T
n.351-13C>T
c.201-16C>T
c.1594-13C>T (n.1594-13C>T)
c.1435-13C>T (n.1435-13C>T)
c.874-13C>T (n.874-13C>T)
n.1731-13C>T
c.1699-13C>T (n.1699-13C>T)
c.1612-13C>T (n.1612-13C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720730C=CA1152927180PIK3CDc.*779-15C= (n.*779-15C=)
c.1522-12C= (n.1522-12C=)
c.1522-15C= (n.1522-15C=)
c.1510-12C= (n.1510-12C=)
n.592-12C=
n.351-12C=
c.201-15C=
c.1594-12C= (n.1594-12C=)
c.1435-12C= (n.1435-12C=)
c.874-12C= (n.874-12C=)
n.1731-12C=
c.1699-12C= (n.1699-12C=)
c.1612-12C= (n.1612-12C=)
1g.9720730C>TCA521452021PIK3CDc.*779-15C>T (n.*779-15C>T)
c.1522-12C>T (n.1522-12C>T)
c.1522-15C>T (n.1522-15C>T)
c.1510-12C>T (n.1510-12C>T)
n.592-12C>T
n.351-12C>T
c.201-15C>T
c.1594-12C>T (n.1594-12C>T)
c.1435-12C>T (n.1435-12C>T)
c.874-12C>T (n.874-12C>T)
n.1731-12C>T
c.1699-12C>T (n.1699-12C>T)
c.1612-12C>T (n.1612-12C>T)
dbSNP gnomAD v2
1g.9720731A>GCA2643145524PIK3CDc.*779-14A>G (n.*779-14A>G)
c.1522-11A>G (n.1522-11A>G)
c.1522-14A>G (n.1522-14A>G)
c.1510-11A>G (n.1510-11A>G)
n.592-11A>G
n.351-11A>G
c.201-14A>G
c.1594-11A>G (n.1594-11A>G)
c.1435-11A>G (n.1435-11A>G)
c.874-11A>G (n.874-11A>G)
n.1731-11A>G
c.1699-11A>G (n.1699-11A>G)
c.1612-11A>G (n.1612-11A>G)
gnomAD v4
1g.9720732C=CA1144599915PIK3CDc.*779-13C= (n.*779-13C=)
c.1522-10C= (n.1522-10C=)
c.1522-13C= (n.1522-13C=)
c.1510-10C= (n.1510-10C=)
n.592-10C=
n.351-10C=
c.201-13C=
c.1594-10C= (n.1594-10C=)
c.1435-10C= (n.1435-10C=)
c.874-10C= (n.874-10C=)
n.1731-10C=
c.1699-10C= (n.1699-10C=)
c.1612-10C= (n.1612-10C=)
1g.9720732C>TCA577255PIK3CDc.*779-13C>T (n.*779-13C>T)
c.1522-10C>T (n.1522-10C>T)
c.1522-13C>T (n.1522-13C>T)
c.1510-10C>T (n.1510-10C>T)
n.592-10C>T
n.351-10C>T
c.201-13C>T
c.1594-10C>T (n.1594-10C>T)
c.1435-10C>T (n.1435-10C>T)
c.874-10C>T (n.874-10C>T)
n.1731-10C>T
c.1699-10C>T (n.1699-10C>T)
c.1612-10C>T (n.1612-10C>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720734C=CA1152927183PIK3CDc.*779-11C= (n.*779-11C=)
c.1522-8C= (n.1522-8C=)
c.1522-11C= (n.1522-11C=)
c.1510-8C= (n.1510-8C=)
n.592-8C=
n.351-8C=
c.201-11C=
c.1594-8C= (n.1594-8C=)
c.1435-8C= (n.1435-8C=)
c.874-8C= (n.874-8C=)
n.1731-8C=
c.1699-8C= (n.1699-8C=)
c.1612-8C= (n.1612-8C=)
1g.9720734C>TCA521452022PIK3CDc.*779-11C>T (n.*779-11C>T)
c.1522-8C>T (n.1522-8C>T)
c.1522-11C>T (n.1522-11C>T)
c.1510-8C>T (n.1510-8C>T)
n.592-8C>T
n.351-8C>T
c.201-11C>T
c.1594-8C>T (n.1594-8C>T)
c.1435-8C>T (n.1435-8C>T)
c.874-8C>T (n.874-8C>T)
n.1731-8C>T
c.1699-8C>T (n.1699-8C>T)
c.1612-8C>T (n.1612-8C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.9720737delCA2643145525PIK3CDc.*779-8del (n.*779-8del)
c.1522-5del (n.1522-5del)
c.1522-8del (n.1522-8del)
c.1510-5del (n.1510-5del)
n.592-5del
n.351-5del
c.201-8del
c.1594-5del (n.1594-5del)
c.1435-5del (n.1435-5del)
c.874-5del (n.874-5del)
n.1731-5del
c.1699-5del (n.1699-5del)
c.1612-5del (n.1612-5del)
gnomAD v4
1g.9720735C>ACA1152927187PIK3CDc.*779-10C>A (n.*779-10C>A)
c.1522-7C>A (n.1522-7C>A)
c.1522-10C>A (n.1522-10C>A)
c.1510-7C>A (n.1510-7C>A)
n.592-7C>A
n.351-7C>A
c.201-10C>A
c.1594-7C>A (n.1594-7C>A)
c.1435-7C>A (n.1435-7C>A)
c.874-7C>A (n.874-7C>A)
n.1731-7C>A
c.1699-7C>A (n.1699-7C>A)
c.1612-7C>A (n.1612-7C>A)
dbSNP gnomAD v4
1g.9720735C=CA1152927186PIK3CDc.*779-10C= (n.*779-10C=)
c.1522-7C= (n.1522-7C=)
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c.1699-7C= (n.1699-7C=)
c.1612-7C= (n.1612-7C=)
1g.9720736C=CA1152927188PIK3CDc.*779-9C= (n.*779-9C=)
c.1522-6C= (n.1522-6C=)
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1g.9720736C>TCA740758875PIK3CDc.*779-9C>T (n.*779-9C>T)
c.1522-6C>T (n.1522-6C>T)
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c.1612-6C>T (n.1612-6C>T)
dbSNP gnomAD v4
1g.9720737C>TCA2643145530PIK3CDc.*779-8C>T (n.*779-8C>T)
c.1522-5C>T (n.1522-5C>T)
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gnomAD v4
1g.9720739C>ACA2643145533PIK3CDc.*779-6C>A (n.*779-6C>A)
c.1522-3C>A (n.1522-3C>A)
c.1522-6C>A (n.1522-6C>A)
c.1510-3C>A (n.1510-3C>A)
n.592-3C>A
n.351-3C>A
c.201-6C>A
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c.1435-3C>A (n.1435-3C>A)
c.874-3C>A (n.874-3C>A)
n.1731-3C>A
c.1699-3C>A (n.1699-3C>A)
c.1612-3C>A (n.1612-3C>A)
gnomAD v4
1g.9720739C=CA1152927211PIK3CDc.*779-6C= (n.*779-6C=)
c.1522-3C= (n.1522-3C=)
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c.1699-3C= (n.1699-3C=)
c.1612-3C= (n.1612-3C=)
1g.9720739C>TCA521452023PIK3CDc.*779-6C>T (n.*779-6C>T)
c.1522-3C>T (n.1522-3C>T)
c.1522-6C>T (n.1522-6C>T)
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n.592-3C>T
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n.1731-3C>T
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c.1612-3C>T (n.1612-3C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.9720740_9720745dupCA2643145532PIK3CDc.*779-5_*779dup
c.1522-2_1525dup
c.1522-5_1522dup
c.1510-2_1513dup
n.592-2_595dup
n.351-2_354dup
c.201-5_201dup
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c.1435-2_1438dup
c.874-2_877dup
n.1731-2_1734dup
c.1699-2_1702dup
c.1612-2_1615dup
gnomAD v4
1g.9720740A>CCA338303706PIK3CDc.*779-5A>C (n.*779-5A>C)
c.1522-2A>C (n.1522-2A>C)
c.1522-5A>C (n.1522-5A>C)
c.1510-2A>C (n.1510-2A>C)
n.592-2A>C
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c.201-5A>C
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c.1435-2A>C (n.1435-2A>C)
c.874-2A>C (n.874-2A>C)
n.1731-2A>C
c.1699-2A>C (n.1699-2A>C)
c.1612-2A>C (n.1612-2A>C)
1g.9720740A>GCA338303704PIK3CDc.*779-5A>G (n.*779-5A>G)
c.1522-2A>G (n.1522-2A>G)
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n.1731-2A>G
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1g.9720740A>TCA338303705PIK3CDc.*779-5A>T (n.*779-5A>T)
c.1522-2A>T (n.1522-2A>T)
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n.592-2A>T
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c.201-5A>T
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n.1731-2A>T
c.1699-2A>T (n.1699-2A>T)
c.1612-2A>T (n.1612-2A>T)
1g.9720741G>ACA338303707PIK3CDc.*779-4G>A (n.*779-4G>A)
c.1522-1G>A (n.1522-1G>A)
c.1522-4G>A (n.1522-4G>A)
c.1510-1G>A (n.1510-1G>A)
n.592-1G>A
n.351-1G>A
c.201-4G>A
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c.874-1G>A (n.874-1G>A)
n.1731-1G>A
c.1699-1G>A (n.1699-1G>A)
c.1612-1G>A (n.1612-1G>A)
dbSNP gnomAD v2
1g.9720741G>CCA338303708PIK3CDc.*779-4G>C (n.*779-4G>C)
c.1522-1G>C (n.1522-1G>C)
c.1522-4G>C (n.1522-4G>C)
c.1510-1G>C (n.1510-1G>C)
n.592-1G>C
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c.201-4G>C
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c.874-1G>C (n.874-1G>C)
n.1731-1G>C
c.1699-1G>C (n.1699-1G>C)
c.1612-1G>C (n.1612-1G>C)
dbSNP
1g.9720741G=CA1152927215PIK3CDc.*779-4G= (n.*779-4G=)
c.1522-1G= (n.1522-1G=)
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c.1699-1G= (n.1699-1G=)
c.1612-1G= (n.1612-1G=)
1g.9720741G>TCA338303709PIK3CDc.*779-4G>T (n.*779-4G>T)
c.1522-1G>T (n.1522-1G>T)
c.1522-4G>T (n.1522-4G>T)
c.1510-1G>T (n.1510-1G>T)
n.592-1G>T
n.351-1G>T
c.201-4G>T
c.1594-1G>T (n.1594-1G>T)
c.1435-1G>T (n.1435-1G>T)
c.874-1G>T (n.874-1G>T)
n.1731-1G>T
c.1699-1G>T (n.1699-1G>T)
c.1612-1G>T (n.1612-1G>T)
1g.9720749_9720754delCA2643145536PIK3CDc.*783_*788del
c.1529_1534del
c.1526_1531del
c.1517_1522del
n.599_604del
n.358_363del
c.205_210del
c.1601_1606del
c.1442_1447del
c.881_886del
n.1738_1743del
c.1706_1711del
c.1619_1624del
gnomAD v4
1g.9720742C>ACA338303710PIK3CDc.*779-3C>A (n.*779-3C>A)
c.1522C>A (p.Gln508Lys)
c.1522-3C>A (n.1522-3C>A)
c.1510C>A (p.Gln504Lys)
n.592C>A
n.351C>A
c.201-3C>A
c.1594C>A (p.Gln532Lys)
c.1435C>A (p.Gln479Lys)
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n.1731C>A
c.1699C>A (p.Gln567Lys)
c.1612C>A (p.Gln538Lys)
gnomAD v4
1g.9720742C>GCA338303711PIK3CDc.*779-3C>G (n.*779-3C>G)
c.1522C>G (p.Gln508Glu)
c.1522-3C>G (n.1522-3C>G)
c.1510C>G (p.Gln504Glu)
n.592C>G
n.351C>G
c.201-3C>G
c.1594C>G (p.Gln532Glu)
c.1435C>G (p.Gln479Glu)
c.874C>G (p.Gln292Glu)
n.1731C>G
c.1699C>G (p.Gln567Glu)
c.1612C>G (p.Gln538Glu)
1g.9720742C>TCA338303712PIK3CDc.*779-3C>T (n.*779-3C>T)
c.1522C>T (p.Gln508Ter)
c.1522-3C>T (n.1522-3C>T)
c.1510C>T (p.Gln504Ter)
n.592C>T
n.351C>T
c.201-3C>T
c.1594C>T (p.Gln532Ter)
c.1435C>T (p.Gln479Ter)
c.874C>T (p.Gln292Ter)
n.1731C>T
c.1699C>T (p.Gln567Ter)
c.1612C>T (p.Gln538Ter)
1g.9720743A>CCA338303713PIK3CDc.*779-2A>C (n.*779-2A>C)
c.1523A>C (p.Gln508Pro)
c.1522-2A>C (n.1522-2A>C)
c.1511A>C (p.Gln504Pro)
n.593A>C
n.352A>C
c.201-2A>C
c.1595A>C (p.Gln532Pro)
c.1436A>C (p.Gln479Pro)
c.875A>C (p.Gln292Pro)
n.1732A>C
c.1700A>C (p.Gln567Pro)
c.1613A>C (p.Gln538Pro)
1g.9720743A>GCA338303714PIK3CDc.*779-2A>G (n.*779-2A>G)
c.1523A>G (p.Gln508Arg)
c.1522-2A>G (n.1522-2A>G)
c.1511A>G (p.Gln504Arg)
n.593A>G
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c.201-2A>G
c.1595A>G (p.Gln532Arg)
c.1436A>G (p.Gln479Arg)
c.875A>G (p.Gln292Arg)
n.1732A>G
c.1700A>G (p.Gln567Arg)
c.1613A>G (p.Gln538Arg)
1g.9720743A>TCA338303715PIK3CDc.*779-2A>T (n.*779-2A>T)
c.1523A>T (p.Gln508Leu)
c.1522-2A>T (n.1522-2A>T)
c.1511A>T (p.Gln504Leu)
n.593A>T
n.352A>T
c.201-2A>T
c.1595A>T (p.Gln532Leu)
c.1436A>T (p.Gln479Leu)
c.875A>T (p.Gln292Leu)
n.1732A>T
c.1700A>T (p.Gln567Leu)
c.1613A>T (p.Gln538Leu)
1g.9720744G>ACA577256PIK3CDc.*779-1G>A (n.*779-1G>A)
c.1524G>A (p.Gln508=)
c.1522-1G>A (n.1522-1G>A)
c.1512G>A (p.Gln504=)
n.594G>A
n.353G>A
c.201-1G>A
c.1596G>A (p.Gln532=)
c.1437G>A (p.Gln479=)
c.876G>A (p.Gln292=)
n.1733G>A
c.1701G>A (p.Gln567=)
c.1614G>A (p.Gln538=)
dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.9720744G>CCA338303716PIK3CDc.*779-1G>C (n.*779-1G>C)
c.1524G>C (p.Gln508His)
c.1522-1G>C (n.1522-1G>C)
c.1512G>C (p.Gln504His)
n.594G>C
n.353G>C
c.201-1G>C
c.1596G>C (p.Gln532His)
c.1437G>C (p.Gln479His)
c.876G>C (p.Gln292His)
n.1733G>C
c.1701G>C (p.Gln567His)
c.1614G>C (p.Gln538His)
1g.9720744G=CA1152927221PIK3CDc.*779-1G= (n.*779-1G=)
c.1524G= (p.Gln508=)
c.1522-1G= (n.1522-1G=)
c.1512G= (p.Gln504=)
n.594G=
n.353G=
c.201-1G=
c.1596G= (p.Gln532=)
c.1437G= (p.Gln479=)
c.876G= (p.Gln292=)
n.1733G=
c.1701G= (p.Gln567=)
c.1614G= (p.Gln538=)
1g.9720744G>TCA338303717PIK3CDc.*779-1G>T (n.*779-1G>T)
c.1524G>T (p.Gln508His)
c.1522-1G>T (n.1522-1G>T)
c.1512G>T (p.Gln504His)
n.594G>T
n.353G>T
c.201-1G>T
c.1596G>T (p.Gln532His)
c.1437G>T (p.Gln479His)
c.876G>T (p.Gln292His)
n.1733G>T
c.1701G>T (p.Gln567His)
c.1614G>T (p.Gln538His)
1g.9720745C>ACA338303718PIK3CDc.*779C>A (n.*779C>A)
c.1525C>A (p.Leu509Met)
c.1522C>A (p.Leu508Met)
c.1513C>A (p.Leu505Met)
n.595C>A
n.354C>A
c.201C>A
c.1597C>A (p.Leu533Met)
c.1438C>A (p.Leu480Met)
c.877C>A (p.Leu293Met)
n.1734C>A
c.1702C>A (p.Leu568Met)
c.1615C>A (p.Leu539Met)
1g.9720745C=CA1152927234PIK3CDc.*779C= (n.*779C=)
c.1525C= (p.Leu509=)
c.1522C= (p.Leu508=)
c.1513C= (p.Leu505=)
n.595C=
n.354C=
c.201C=
c.1597C= (p.Leu533=)
c.1438C= (p.Leu480=)
c.877C= (p.Leu293=)
n.1734C=
c.1702C= (p.Leu568=)
c.1615C= (p.Leu539=)
1g.9720745C>GCA17780183PIK3CDc.*779C>G (n.*779C>G)
c.1525C>G (p.Leu509Val)
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n.595C>G
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c.201C>G
c.1597C>G (p.Leu533Val)
c.1438C>G (p.Leu480Val)
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n.1734C>G
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dbSNP
1g.9720745C>TCA416033247PIK3CDc.*779C>T (n.*779C>T)
c.1525C>T (p.Leu509=)
c.1522C>T (p.Leu508=)
c.1513C>T (p.Leu505=)
n.595C>T
n.354C>T
c.201C>T
c.1597C>T (p.Leu533=)
c.1438C>T (p.Leu480=)
c.877C>T (p.Leu293=)
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c.1702C>T (p.Leu568=)
c.1615C>T (p.Leu539=)
1g.9720746T>ACA338303719PIK3CDc.*780T>A (n.*780T>A)
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n.1735T>A
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c.1616T>A (p.Leu539Gln)
1g.9720746T>CCA338303720PIK3CDc.*780T>C (n.*780T>C)
c.1526T>C (p.Leu509Pro)
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c.878T>C (p.Leu293Pro)
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c.1616T>C (p.Leu539Pro)
1g.9720746T>GCA338303721PIK3CDc.*780T>G (n.*780T>G)
c.1526T>G (p.Leu509Arg)
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c.1616T>G (p.Leu539Arg)
1g.9720747G>ACA416033252PIK3CDc.*781G>A (n.*781G>A)
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dbSNP gnomAD v4
1g.9720747G>CCA416033253PIK3CDc.*781G>C (n.*781G>C)
c.1527G>C (p.Leu509=)
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c.1440G>C (p.Leu480=)
c.879G>C (p.Leu293=)
n.1736G>C
c.1704G>C (p.Leu568=)
c.1617G>C (p.Leu539=)
1g.9720747G=CA1152927241PIK3CDc.*781G= (n.*781G=)
c.1527G= (p.Leu509=)
c.1524G= (p.Leu508=)
c.1515G= (p.Leu505=)
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c.1599G= (p.Leu533=)
c.1440G= (p.Leu480=)
c.879G= (p.Leu293=)
n.1736G=
c.1704G= (p.Leu568=)
c.1617G= (p.Leu539=)
1g.9720747G>TCA416033254PIK3CDc.*781G>T (n.*781G>T)
c.1527G>T (p.Leu509=)
c.1524G>T (p.Leu508=)
c.1515G>T (p.Leu505=)
n.597G>T
n.356G>T
c.203G>T
c.1599G>T (p.Leu533=)
c.1440G>T (p.Leu480=)
c.879G>T (p.Leu293=)
n.1736G>T
c.1704G>T (p.Leu568=)
c.1617G>T (p.Leu539=)
1g.9720748C>ACA338303722PIK3CDc.*782C>A (n.*782C>A)
c.1528C>A (p.Gln510Lys)
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n.1737C>A
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c.1618C>A (p.Gln540Lys)
1g.9720748C>GCA338303723PIK3CDc.*782C>G (n.*782C>G)
c.1528C>G (p.Gln510Glu)
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1g.9720748C>TCA338303724PIK3CDc.*782C>T (n.*782C>T)
c.1528C>T (p.Gln510Ter)
c.1525C>T (p.Gln509Ter)
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1g.9720749A>CCA338303725PIK3CDc.*783A>C (n.*783A>C)
c.1529A>C (p.Gln510Pro)
c.1526A>C (p.Gln509Pro)
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c.205A>C
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c.881A>C (p.Gln294Pro)
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c.1706A>C (p.Gln569Pro)
c.1619A>C (p.Gln540Pro)
1g.9720749A>GCA338303726PIK3CDc.*783A>G (n.*783A>G)
c.1529A>G (p.Gln510Arg)
c.1526A>G (p.Gln509Arg)
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1g.9720749A>TCA338303727PIK3CDc.*783A>T (n.*783A>T)
c.1529A>T (p.Gln510Leu)
c.1526A>T (p.Gln509Leu)
c.1517A>T (p.Gln506Leu)
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c.205A>T
c.1601A>T (p.Gln534Leu)
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n.1738A>T
c.1706A>T (p.Gln569Leu)
c.1619A>T (p.Gln540Leu)
1g.9720750G>ACA416033257PIK3CDc.*784G>A (n.*784G>A)
c.1530G>A (p.Gln510=)
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n.600G>A
n.359G>A
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n.1739G>A
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dbSNP gnomAD v4
1g.9720750G>CCA338303728PIK3CDc.*784G>C (n.*784G>C)
c.1530G>C (p.Gln510His)
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n.600G>C
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c.1443G>C (p.Gln481His)
c.882G>C (p.Gln294His)
n.1739G>C
c.1707G>C (p.Gln569His)
c.1620G>C (p.Gln540His)
1g.9720750G=CA1152927245PIK3CDc.*784G= (n.*784G=)
c.1530G= (p.Gln510=)
c.1527G= (p.Gln509=)
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n.600G=
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n.1739G=
c.1707G= (p.Gln569=)
c.1620G= (p.Gln540=)
1g.9720750G>TCA338303729PIK3CDc.*784G>T (n.*784G>T)
c.1530G>T (p.Gln510His)
c.1527G>T (p.Gln509His)
c.1518G>T (p.Gln506His)
n.600G>T
n.359G>T
c.206G>T
c.1602G>T (p.Gln534His)
c.1443G>T (p.Gln481His)
c.882G>T (p.Gln294His)
n.1739G>T
c.1707G>T (p.Gln569His)
c.1620G>T (p.Gln540His)
1g.9720751C>ACA338303730PIK3CDc.*785C>A (n.*785C>A)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
c.1528C>A (p.Leu510Met)
c.1519C>A (p.Leu507Met)
n.601C>A
n.360C>A
c.207C>A
c.1603C>A (p.Leu535Met)
c.1444C>A (p.Leu482Met)
c.883C>A (p.Leu295Met)
n.1740C>A
c.1708C>A (p.Leu570Met)
c.1621C>A (p.Leu541Met)
1g.9720751C>GCA338303731PIK3CDc.*785C>G (n.*785C>G)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
c.1528C>G (p.Leu510Val)
c.1519C>G (p.Leu507Val)
n.601C>G
n.360C>G
c.207C>G
c.1603C>G (p.Leu535Val)
c.1444C>G (p.Leu482Val)
c.883C>G (p.Leu295Val)
n.1740C>G
c.1708C>G (p.Leu570Val)
c.1621C>G (p.Leu541Val)
1g.9720751C>TCA416033260PIK3CDc.*785C>T (n.*785C>T)
c.1531C>T (p.Leu511=)
c.1528C>T (p.Leu510=)
c.1519C>T (p.Leu507=)
n.601C>T
n.360C>T
c.207C>T
c.1603C>T (p.Leu535=)
c.1444C>T (p.Leu482=)
c.883C>T (p.Leu295=)
n.1740C>T
c.1708C>T (p.Leu570=)
c.1621C>T (p.Leu541=)
1g.9720752T>ACA338303733PIK3CDc.*786T>A (n.*786T>A)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
c.1529T>A (p.Leu510Gln)
c.1520T>A (p.Leu507Gln)
n.602T>A
n.361T>A
c.208T>A
c.1604T>A (p.Leu535Gln)
c.1445T>A (p.Leu482Gln)
c.884T>A (p.Leu295Gln)
n.1741T>A
c.1709T>A (p.Leu570Gln)
c.1622T>A (p.Leu541Gln)
1g.9720752T>CCA338303734PIK3CDc.*786T>C (n.*786T>C)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
c.1529T>C (p.Leu510Pro)
c.1520T>C (p.Leu507Pro)
n.602T>C
n.361T>C
c.208T>C
c.1604T>C (p.Leu535Pro)
c.1445T>C (p.Leu482Pro)
c.884T>C (p.Leu295Pro)
n.1741T>C
c.1709T>C (p.Leu570Pro)
c.1622T>C (p.Leu541Pro)
1g.9720752T>GCA338303732PIK3CDc.*786T>G (n.*786T>G)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
c.1529T>G (p.Leu510Arg)
c.1520T>G (p.Leu507Arg)
n.602T>G
n.361T>G
c.208T>G
c.1604T>G (p.Leu535Arg)
c.1445T>G (p.Leu482Arg)
c.884T>G (p.Leu295Arg)
n.1741T>G
c.1709T>G (p.Leu570Arg)
c.1622T>G (p.Leu541Arg)
1g.9720753G>ACA577257PIK3CDc.*787G>A (n.*787G>A)
c.1533G>A (p.Leu511=)
c.1530G>A (p.Leu510=)
c.1521G>A (p.Leu507=)
n.603G>A
n.362G>A
c.209G>A
c.1605G>A (p.Leu535=)
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c.885G>A (p.Leu295=)
n.1742G>A
c.1710G>A (p.Leu570=)
c.1623G>A (p.Leu541=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720753G>CCA416033265PIK3CDc.*787G>C (n.*787G>C)
c.1533G>C (p.Leu511=)
c.1530G>C (p.Leu510=)
c.1521G>C (p.Leu507=)
n.603G>C
n.362G>C
c.209G>C
c.1605G>C (p.Leu535=)
c.1446G>C (p.Leu482=)
c.885G>C (p.Leu295=)
n.1742G>C
c.1710G>C (p.Leu570=)
c.1623G>C (p.Leu541=)
gnomAD v4
1g.9720753G=CA1145999130PIK3CDc.*787G= (n.*787G=)
c.1533G= (p.Leu511=)
c.1530G= (p.Leu510=)
c.1521G= (p.Leu507=)
n.603G=
n.362G=
c.209G=
c.1605G= (p.Leu535=)
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c.885G= (p.Leu295=)
n.1742G=
c.1710G= (p.Leu570=)
c.1623G= (p.Leu541=)
1g.9720753G>TCA416033264PIK3CDc.*787G>T (n.*787G>T)
c.1533G>T (p.Leu511=)
c.1530G>T (p.Leu510=)
c.1521G>T (p.Leu507=)
n.603G>T
n.362G>T
c.209G>T
c.1605G>T (p.Leu535=)
c.1446G>T (p.Leu482=)
c.885G>T (p.Leu295=)
n.1742G>T
c.1710G>T (p.Leu570=)
c.1623G>T (p.Leu541=)
gnomAD v4
1g.9720754C>ACA416033266PIK3CDc.*788C>A (n.*788C>A)
c.1534C>A (p.Arg512=)
c.1531C>A (p.Arg511=)
c.1522C>A (p.Arg508=)
n.604C>A
n.363C>A
c.210C>A
c.1606C>A (p.Arg536=)
c.1447C>A (p.Arg483=)
c.886C>A (p.Arg296=)
n.1743C>A
c.1711C>A (p.Arg571=)
c.1624C>A (p.Arg542=)
1g.9720754C=CA1152927259PIK3CDc.*788C= (n.*788C=)
c.1534C= (p.Arg512=)
c.1531C= (p.Arg511=)
c.1522C= (p.Arg508=)
n.604C=
n.363C=
c.210C=
c.1606C= (p.Arg536=)
c.1447C= (p.Arg483=)
c.886C= (p.Arg296=)
n.1743C=
c.1711C= (p.Arg571=)
c.1624C= (p.Arg542=)
1g.9720754C>GCA338303735PIK3CDc.*788C>G (n.*788C>G)
c.1534C>G (p.Arg512Gly)
c.1531C>G (p.Arg511Gly)
c.1522C>G (p.Arg508Gly)
n.604C>G
n.363C>G
c.210C>G
c.1606C>G (p.Arg536Gly)
c.1447C>G (p.Arg483Gly)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
n.1743C>G
c.1711C>G (p.Arg571Gly)
c.1624C>G (p.Arg542Gly)
1g.9720754C>TCA577258PIK3CDc.*788C>T (n.*788C>T)
c.1534C>T (p.Arg512Trp)
c.1531C>T (p.Arg511Trp)
c.1522C>T (p.Arg508Trp)
n.604C>T
n.363C>T
c.210C>T
c.1606C>T (p.Arg536Trp)
c.1447C>T (p.Arg483Trp)
c.886C>T (p.Arg296Trp)
n.1743C>T
c.1711C>T (p.Arg571Trp)
c.1624C>T (p.Arg542Trp)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720755G>ACA577259PIK3CDc.*789G>A (n.*789G>A)
c.1535G>A (p.Arg512Gln)
c.1532G>A (p.Arg511Gln)
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n.605G>A
n.364G>A
c.211G>A
c.1607G>A (p.Arg536Gln)
c.1448G>A (p.Arg483Gln)
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n.1744G>A
c.1712G>A (p.Arg571Gln)
c.1625G>A (p.Arg542Gln)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.9720755G>CCA338303736PIK3CDc.*789G>C (n.*789G>C)
c.1535G>C (p.Arg512Pro)
c.1532G>C (p.Arg511Pro)
c.1523G>C (p.Arg508Pro)
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c.1607G>C (p.Arg536Pro)
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n.1744G>C
c.1712G>C (p.Arg571Pro)
c.1625G>C (p.Arg542Pro)
1g.9720755G=CA1152927260PIK3CDc.*789G= (n.*789G=)
c.1535G= (p.Arg512=)
c.1532G= (p.Arg511=)
c.1523G= (p.Arg508=)
n.605G=
n.364G=
c.211G=
c.1607G= (p.Arg536=)
c.1448G= (p.Arg483=)
c.887G= (p.Arg296=)
n.1744G=
c.1712G= (p.Arg571=)
c.1625G= (p.Arg542=)
1g.9720755G>TCA338303737PIK3CDc.*789G>T (n.*789G>T)
c.1535G>T (p.Arg512Leu)
c.1532G>T (p.Arg511Leu)
c.1523G>T (p.Arg508Leu)
n.605G>T
n.364G>T
c.211G>T
c.1607G>T (p.Arg536Leu)
c.1448G>T (p.Arg483Leu)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
n.1744G>T
c.1712G>T (p.Arg571Leu)
c.1625G>T (p.Arg542Leu)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.9720756G>ACA416033271PIK3CDc.*790G>A (n.*790G>A)
c.1536G>A (p.Arg512=)
c.1533G>A (p.Arg511=)
c.1524G>A (p.Arg508=)
n.606G>A
n.365G>A
c.212G>A
c.1608G>A (p.Arg536=)
c.1449G>A (p.Arg483=)
c.888G>A (p.Arg296=)
n.1745G>A
c.1713G>A (p.Arg571=)
c.1626G>A (p.Arg542=)
1g.9720756G>CCA416033273PIK3CDc.*790G>C (n.*790G>C)
c.1536G>C (p.Arg512=)
c.1533G>C (p.Arg511=)
c.1524G>C (p.Arg508=)
n.606G>C
n.365G>C
c.212G>C
c.1608G>C (p.Arg536=)
c.1449G>C (p.Arg483=)
c.888G>C (p.Arg296=)
n.1745G>C
c.1713G>C (p.Arg571=)
c.1626G>C (p.Arg542=)
1g.9720756G>TCA416033275PIK3CDc.*790G>T (n.*790G>T)
c.1536G>T (p.Arg512=)
c.1533G>T (p.Arg511=)
c.1524G>T (p.Arg508=)
n.606G>T
n.365G>T
c.212G>T
c.1608G>T (p.Arg536=)
c.1449G>T (p.Arg483=)
c.888G>T (p.Arg296=)
n.1745G>T
c.1713G>T (p.Arg571=)
c.1626G>T (p.Arg542=)
1g.9720757G>ACA338303738PIK3CDc.*791G>A (n.*791G>A)
c.1537G>A (p.Glu513Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
c.1525G>A (p.Glu509Lys)
n.607G>A
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c.213G>A
c.1609G>A (p.Glu537Lys)
c.1450G>A (p.Glu484Lys)
c.889G>A (p.Glu297Lys)
n.1746G>A
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1g.9720757G>CCA338303740PIK3CDc.*791G>C (n.*791G>C)
c.1537G>C (p.Glu513Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
c.1525G>C (p.Glu509Gln)
n.607G>C
n.366G>C
c.213G>C
c.1609G>C (p.Glu537Gln)
c.1450G>C (p.Glu484Gln)
c.889G>C (p.Glu297Gln)
n.1746G>C
c.1714G>C (p.Glu572Gln)
c.1627G>C (p.Glu543Gln)
1g.9720757G>TCA338303739PIK3CDc.*791G>T (n.*791G>T)
c.1537G>T (p.Glu513Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
c.1525G>T (p.Glu509Ter)
n.607G>T
n.366G>T
c.213G>T
c.1609G>T (p.Glu537Ter)
c.1450G>T (p.Glu484Ter)
c.889G>T (p.Glu297Ter)
n.1746G>T
c.1714G>T (p.Glu572Ter)
c.1627G>T (p.Glu543Ter)
1g.9720758A>CCA338303741PIK3CDc.*792A>C (n.*792A>C)
c.1538A>C (p.Glu513Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
c.1526A>C (p.Glu509Ala)
n.608A>C
n.367A>C
c.214A>C
c.1610A>C (p.Glu537Ala)
c.1451A>C (p.Glu484Ala)
c.890A>C (p.Glu297Ala)
n.1747A>C
c.1715A>C (p.Glu572Ala)
c.1628A>C (p.Glu543Ala)
1g.9720758A>GCA338303742PIK3CDc.*792A>G (n.*792A>G)
c.1538A>G (p.Glu513Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
c.1526A>G (p.Glu509Gly)
n.608A>G
n.367A>G
c.214A>G
c.1610A>G (p.Glu537Gly)
c.1451A>G (p.Glu484Gly)
c.890A>G (p.Glu297Gly)
n.1747A>G
c.1715A>G (p.Glu572Gly)
c.1628A>G (p.Glu543Gly)
1g.9720758A>TCA338303743PIK3CDc.*792A>T (n.*792A>T)
c.1538A>T (p.Glu513Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
c.1526A>T (p.Glu509Val)
n.608A>T
n.367A>T
c.214A>T
c.1610A>T (p.Glu537Val)
c.1451A>T (p.Glu484Val)
c.890A>T (p.Glu297Val)
n.1747A>T
c.1715A>T (p.Glu572Val)
c.1628A>T (p.Glu543Val)
1g.9720759A>CCA338303744PIK3CDc.*793A>C (n.*793A>C)
c.1539A>C (p.Glu513Asp)
c.1536A>C (p.Glu512Asp)
c.1527A>C (p.Glu509Asp)
n.609A>C
n.368A>C
c.215A>C
c.1611A>C (p.Glu537Asp)
c.1452A>C (p.Glu484Asp)
c.891A>C (p.Glu297Asp)
n.1748A>C
c.1716A>C (p.Glu572Asp)
c.1629A>C (p.Glu543Asp)
1g.9720759A>GCA416033280PIK3CDc.*793A>G (n.*793A>G)
c.1539A>G (p.Glu513=)
c.1536A>G (p.Glu512=)
c.1527A>G (p.Glu509=)
n.609A>G
n.368A>G
c.215A>G
c.1611A>G (p.Glu537=)
c.1452A>G (p.Glu484=)
c.891A>G (p.Glu297=)
n.1748A>G
c.1716A>G (p.Glu572=)
c.1629A>G (p.Glu543=)
1g.9720759A>TCA338303745PIK3CDc.*793A>T (n.*793A>T)
c.1539A>T (p.Glu513Asp)
c.1536A>T (p.Glu512Asp)
c.1527A>T (p.Glu509Asp)
n.609A>T
n.368A>T
c.215A>T
c.1611A>T (p.Glu537Asp)
c.1452A>T (p.Glu484Asp)
c.891A>T (p.Glu297Asp)
n.1748A>T
c.1716A>T (p.Glu572Asp)
c.1629A>T (p.Glu543Asp)
1g.9720760A=CA1152927263PIK3CDc.*794A= (n.*794A=)
c.1540A= (p.Ile514=)
c.1537A= (p.Ile513=)
c.1528A= (p.Ile510=)
n.610A=
n.369A=
c.216A=
c.1612A= (p.Ile538=)
c.1453A= (p.Ile485=)
c.892A= (p.Ile298=)
n.1749A=
c.1717A= (p.Ile573=)
c.1630A= (p.Ile544=)
1g.9720760A>CCA338303747PIK3CDc.*794A>C (n.*794A>C)
c.1540A>C (p.Ile514Leu)
c.1537A>C (p.Ile513Leu)
c.1528A>C (p.Ile510Leu)
n.610A>C
n.369A>C
c.216A>C
c.1612A>C (p.Ile538Leu)
c.1453A>C (p.Ile485Leu)
c.892A>C (p.Ile298Leu)
n.1749A>C
c.1717A>C (p.Ile573Leu)
c.1630A>C (p.Ile544Leu)
1g.9720760A>GCA17780217PIK3CDc.*794A>G (n.*794A>G)
c.1540A>G (p.Ile514Val)
c.1537A>G (p.Ile513Val)
c.1528A>G (p.Ile510Val)
n.610A>G
n.369A>G
c.216A>G
c.1612A>G (p.Ile538Val)
c.1453A>G (p.Ile485Val)
c.892A>G (p.Ile298Val)
n.1749A>G
c.1717A>G (p.Ile573Val)
c.1630A>G (p.Ile544Val)
dbSNP
1g.9720760A>TCA338303746PIK3CDc.*794A>T (n.*794A>T)
c.1540A>T (p.Ile514Phe)
c.1537A>T (p.Ile513Phe)
c.1528A>T (p.Ile510Phe)
n.610A>T
n.369A>T
c.216A>T
c.1612A>T (p.Ile538Phe)
c.1453A>T (p.Ile485Phe)
c.892A>T (p.Ile298Phe)
n.1749A>T
c.1717A>T (p.Ile573Phe)
c.1630A>T (p.Ile544Phe)
1g.9720761T>ACA338303749PIK3CDc.*795T>A (n.*795T>A)
c.1541T>A (p.Ile514Asn)
c.1538T>A (p.Ile513Asn)
c.1529T>A (p.Ile510Asn)
n.611T>A
n.370T>A
c.217T>A
c.1613T>A (p.Ile538Asn)
c.1454T>A (p.Ile485Asn)
c.893T>A (p.Ile298Asn)
n.1750T>A
c.1718T>A (p.Ile573Asn)
c.1631T>A (p.Ile544Asn)
1g.9720761T>CCA338303748PIK3CDc.*795T>C (n.*795T>C)
c.1541T>C (p.Ile514Thr)
c.1538T>C (p.Ile513Thr)
c.1529T>C (p.Ile510Thr)
n.611T>C
n.370T>C
c.217T>C
c.1613T>C (p.Ile538Thr)
c.1454T>C (p.Ile485Thr)
c.893T>C (p.Ile298Thr)
n.1750T>C
c.1718T>C (p.Ile573Thr)
c.1631T>C (p.Ile544Thr)
gnomAD v4
1g.9720761T>GCA338303750PIK3CDc.*795T>G (n.*795T>G)
c.1541T>G (p.Ile514Ser)
c.1538T>G (p.Ile513Ser)
c.1529T>G (p.Ile510Ser)
n.611T>G
n.370T>G
c.217T>G
c.1613T>G (p.Ile538Ser)
c.1454T>G (p.Ile485Ser)
c.893T>G (p.Ile298Ser)
n.1750T>G
c.1718T>G (p.Ile573Ser)
c.1631T>G (p.Ile544Ser)
1g.9720762C>ACA416033282PIK3CDc.*796C>A (n.*796C>A)
c.1542C>A (p.Ile514=)
c.1539C>A (p.Ile513=)
c.1530C>A (p.Ile510=)
n.612C>A
n.371C>A
c.218C>A
c.1614C>A (p.Ile538=)
c.1455C>A (p.Ile485=)
c.894C>A (p.Ile298=)
n.1751C>A
c.1719C>A (p.Ile573=)
c.1632C>A (p.Ile544=)
1g.9720762C=CA1141619322PIK3CDc.*796C= (n.*796C=)
c.1542C= (p.Ile514=)
c.1539C= (p.Ile513=)
c.1530C= (p.Ile510=)
n.612C=
n.371C=
c.218C=
c.1614C= (p.Ile538=)
c.1455C= (p.Ile485=)
c.894C= (p.Ile298=)
n.1751C=
c.1719C= (p.Ile573=)
c.1632C= (p.Ile544=)
1g.9720762C>GCA338303751PIK3CDc.*796C>G (n.*796C>G)
c.1542C>G (p.Ile514Met)
c.1539C>G (p.Ile513Met)
c.1530C>G (p.Ile510Met)
n.612C>G
n.371C>G
c.218C>G
c.1614C>G (p.Ile538Met)
c.1455C>G (p.Ile485Met)
c.894C>G (p.Ile298Met)
n.1751C>G
c.1719C>G (p.Ile573Met)
c.1632C>G (p.Ile544Met)
1g.9720762C>TCA577260PIK3CDc.*796C>T (n.*796C>T)
c.1542C>T (p.Ile514=)
c.1539C>T (p.Ile513=)
c.1530C>T (p.Ile510=)
n.612C>T
n.371C>T
c.218C>T
c.1614C>T (p.Ile538=)
c.1455C>T (p.Ile485=)
c.894C>T (p.Ile298=)
n.1751C>T
c.1719C>T (p.Ile573=)
c.1632C>T (p.Ile544=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720763C>ACA338303752PIK3CDc.*797C>A (n.*797C>A)
c.1543C>A (p.Leu515Met)
c.1540C>A (p.Leu514Met)
c.1531C>A (p.Leu511Met)
n.613C>A
n.372C>A
c.219C>A
c.1615C>A (p.Leu539Met)
c.1456C>A (p.Leu486Met)
c.895C>A (p.Leu299Met)
n.1752C>A
c.1720C>A (p.Leu574Met)
c.1633C>A (p.Leu545Met)
1g.9720763C>GCA338303753PIK3CDc.*797C>G (n.*797C>G)
c.1543C>G (p.Leu515Val)
c.1540C>G (p.Leu514Val)
c.1531C>G (p.Leu511Val)
n.613C>G
n.372C>G
c.219C>G
c.1615C>G (p.Leu539Val)
c.1456C>G (p.Leu486Val)
c.895C>G (p.Leu299Val)
n.1752C>G
c.1720C>G (p.Leu574Val)
c.1633C>G (p.Leu545Val)
1g.9720763C>TCA416033286PIK3CDc.*797C>T (n.*797C>T)
c.1543C>T (p.Leu515=)
c.1540C>T (p.Leu514=)
c.1531C>T (p.Leu511=)
n.613C>T
n.372C>T
c.219C>T
c.1615C>T (p.Leu539=)
c.1456C>T (p.Leu486=)
c.895C>T (p.Leu299=)
n.1752C>T
c.1720C>T (p.Leu574=)
c.1633C>T (p.Leu545=)
dbSNP gnomAD v4
1g.9720764T>ACA338303754PIK3CDc.*798T>A (n.*798T>A)
c.1544T>A (p.Leu515Gln)
c.1541T>A (p.Leu514Gln)
c.1532T>A (p.Leu511Gln)
n.614T>A
n.373T>A
c.220T>A
c.1616T>A (p.Leu539Gln)
c.1457T>A (p.Leu486Gln)
c.896T>A (p.Leu299Gln)
n.1753T>A
c.1721T>A (p.Leu574Gln)
c.1634T>A (p.Leu545Gln)
1g.9720764T>CCA338303755PIK3CDc.*798T>C (n.*798T>C)
c.1544T>C (p.Leu515Pro)
c.1541T>C (p.Leu514Pro)
c.1532T>C (p.Leu511Pro)
n.614T>C
n.373T>C
c.220T>C
c.1616T>C (p.Leu539Pro)
c.1457T>C (p.Leu486Pro)
c.896T>C (p.Leu299Pro)
n.1753T>C
c.1721T>C (p.Leu574Pro)
c.1634T>C (p.Leu545Pro)
1g.9720764T>GCA338303756PIK3CDc.*798T>G (n.*798T>G)
c.1544T>G (p.Leu515Arg)
c.1541T>G (p.Leu514Arg)
c.1532T>G (p.Leu511Arg)
n.614T>G
n.373T>G
c.220T>G
c.1616T>G (p.Leu539Arg)
c.1457T>G (p.Leu486Arg)
c.896T>G (p.Leu299Arg)
n.1753T>G
c.1721T>G (p.Leu574Arg)
c.1634T>G (p.Leu545Arg)
1g.9720765G>ACA17780234PIK3CDc.*799G>A (n.*799G>A)
c.1545G>A (p.Leu515=)
c.1542G>A (p.Leu514=)
c.1533G>A (p.Leu511=)
n.615G>A
n.374G>A
c.221G>A
c.1617G>A (p.Leu539=)
c.1458G>A (p.Leu486=)
c.897G>A (p.Leu299=)
n.1754G>A
c.1722G>A (p.Leu574=)
c.1635G>A (p.Leu545=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720765G>CCA416033288PIK3CDc.*799G>C (n.*799G>C)
c.1545G>C (p.Leu515=)
c.1542G>C (p.Leu514=)
c.1533G>C (p.Leu511=)
n.615G>C
n.374G>C
c.221G>C
c.1617G>C (p.Leu539=)
c.1458G>C (p.Leu486=)
c.897G>C (p.Leu299=)
n.1754G>C
c.1722G>C (p.Leu574=)
c.1635G>C (p.Leu545=)
1g.9720765G=CA1152927270PIK3CDc.*799G= (n.*799G=)
c.1545G= (p.Leu515=)
c.1542G= (p.Leu514=)
c.1533G= (p.Leu511=)
n.615G=
n.374G=
c.221G=
c.1617G= (p.Leu539=)
c.1458G= (p.Leu486=)
c.897G= (p.Leu299=)
n.1754G=
c.1722G= (p.Leu574=)
c.1635G= (p.Leu545=)
1g.9720765G>TCA416033289PIK3CDc.*799G>T (n.*799G>T)
c.1545G>T (p.Leu515=)
c.1542G>T (p.Leu514=)
c.1533G>T (p.Leu511=)
n.615G>T
n.374G>T
c.221G>T
c.1617G>T (p.Leu539=)
c.1458G>T (p.Leu486=)
c.897G>T (p.Leu299=)
n.1754G>T
c.1722G>T (p.Leu574=)
c.1635G>T (p.Leu545=)
1g.9720766G>ACA338303757PIK3CDc.*800G>A (n.*800G>A)
c.1546G>A (p.Glu516Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
c.1534G>A (p.Glu512Lys)
n.616G>A
n.375G>A
c.222G>A
c.1618G>A (p.Glu540Lys)
c.1459G>A (p.Glu487Lys)
c.898G>A (p.Glu300Lys)
n.1755G>A
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
COSMIC COSMIC
1g.9720766G>CCA338303758PIK3CDc.*800G>C (n.*800G>C)
c.1546G>C (p.Glu516Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
c.1534G>C (p.Glu512Gln)
n.616G>C
n.375G>C
c.222G>C
c.1618G>C (p.Glu540Gln)
c.1459G>C (p.Glu487Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
n.1755G>C
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
1g.9720766G>TCA338303759PIK3CDc.*800G>T (n.*800G>T)
c.1546G>T (p.Glu516Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
c.1534G>T (p.Glu512Ter)
n.616G>T
n.375G>T
c.222G>T
c.1618G>T (p.Glu540Ter)
c.1459G>T (p.Glu487Ter)
c.898G>T (p.Glu300Ter)
n.1755G>T
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
1g.9720767A>CCA338303760PIK3CDc.*801A>C (n.*801A>C)
c.1547A>C (p.Glu516Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
c.1535A>C (p.Glu512Ala)
n.617A>C
n.376A>C
c.223A>C
c.1619A>C (p.Glu540Ala)
c.1460A>C (p.Glu487Ala)
c.899A>C (p.Glu300Ala)
n.1756A>C
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
1g.9720767A>GCA338303761PIK3CDc.*801A>G (n.*801A>G)
c.1547A>G (p.Glu516Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
c.1535A>G (p.Glu512Gly)
n.617A>G
n.376A>G
c.223A>G
c.1619A>G (p.Glu540Gly)
c.1460A>G (p.Glu487Gly)
c.899A>G (p.Glu300Gly)
n.1756A>G
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
1g.9720767A>TCA338303762PIK3CDc.*801A>T (n.*801A>T)
c.1547A>T (p.Glu516Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
c.1535A>T (p.Glu512Val)
n.617A>T
n.376A>T
c.223A>T
c.1619A>T (p.Glu540Val)
c.1460A>T (p.Glu487Val)
c.899A>T (p.Glu300Val)
n.1756A>T
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.1637A>T (p.Glu546Val)
1g.9720768G>ACA416033292PIK3CDc.*802G>A (n.*802G>A)
c.1548G>A (p.Glu516=)
c.1545G>A (p.Glu515=)
c.1536G>A (p.Glu512=)
n.618G>A
n.377G>A
c.224G>A
c.1620G>A (p.Glu540=)
c.1461G>A (p.Glu487=)
c.900G>A (p.Glu300=)
n.1757G>A
c.1725G>A (p.Glu575=)
c.1638G>A (p.Glu546=)
1g.9720768G>CCA338303763PIK3CDc.*802G>C (n.*802G>C)
c.1548G>C (p.Glu516Asp)
c.1545G>C (p.Glu515Asp)
c.1536G>C (p.Glu512Asp)
n.618G>C
n.377G>C
c.224G>C
c.1620G>C (p.Glu540Asp)
c.1461G>C (p.Glu487Asp)
c.900G>C (p.Glu300Asp)
n.1757G>C
c.1725G>C (p.Glu575Asp)
c.1638G>C (p.Glu546Asp)
1g.9720768G>TCA338303764PIK3CDc.*802G>T (n.*802G>T)
c.1548G>T (p.Glu516Asp)
c.1545G>T (p.Glu515Asp)
c.1536G>T (p.Glu512Asp)
n.618G>T
n.377G>T
c.224G>T
c.1620G>T (p.Glu540Asp)
c.1461G>T (p.Glu487Asp)
c.900G>T (p.Glu300Asp)
n.1757G>T
c.1725G>T (p.Glu575Asp)
c.1638G>T (p.Glu546Asp)
1g.9720769C>ACA416033296PIK3CDc.*803C>A (n.*803C>A)
c.1549C>A (p.Arg517=)
c.1546C>A (p.Arg516=)
c.1537C>A (p.Arg513=)
n.619C>A
n.378C>A
c.225C>A
c.1621C>A (p.Arg541=)
c.1462C>A (p.Arg488=)
c.901C>A (p.Arg301=)
n.1758C>A
c.1726C>A (p.Arg576=)
c.1639C>A (p.Arg547=)
1g.9720769C=CA1152927281PIK3CDc.*803C= (n.*803C=)
c.1549C= (p.Arg517=)
c.1546C= (p.Arg516=)
c.1537C= (p.Arg513=)
n.619C=
n.378C=
c.225C=
c.1621C= (p.Arg541=)
c.1462C= (p.Arg488=)
c.901C= (p.Arg301=)
n.1758C=
c.1726C= (p.Arg576=)
c.1639C= (p.Arg547=)
1g.9720769C>GCA338303765PIK3CDc.*803C>G (n.*803C>G)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
c.1546C>G (p.Arg516Gly)
c.1537C>G (p.Arg513Gly)
n.619C>G
n.378C>G
c.225C>G
c.1621C>G (p.Arg541Gly)
c.1462C>G (p.Arg488Gly)
c.901C>G (p.Arg301Gly)
n.1758C>G
c.1726C>G (p.Arg576Gly)
c.1639C>G (p.Arg547Gly)
1g.9720769C>TCA17780242PIK3CDc.*803C>T (n.*803C>T)
c.1549C>T (p.Arg517Trp)
c.1546C>T (p.Arg516Trp)
c.1537C>T (p.Arg513Trp)
n.619C>T
n.378C>T
c.225C>T
c.1621C>T (p.Arg541Trp)
c.1462C>T (p.Arg488Trp)
c.901C>T (p.Arg301Trp)
n.1758C>T
c.1726C>T (p.Arg576Trp)
c.1639C>T (p.Arg547Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.9720770G>ACA338303766PIK3CDc.*804G>A (n.*804G>A)
c.1550G>A (p.Arg517Gln)
c.1547G>A (p.Arg516Gln)
c.1538G>A (p.Arg513Gln)
n.620G>A
n.379G>A
c.226G>A
c.1622G>A (p.Arg541Gln)
c.1463G>A (p.Arg488Gln)
c.902G>A (p.Arg301Gln)
n.1759G>A
c.1727G>A (p.Arg576Gln)
c.1640G>A (p.Arg547Gln)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.9720770G>CCA338303767PIK3CDc.*804G>C (n.*804G>C)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.1547G>C (p.Arg516Pro)
c.1538G>C (p.Arg513Pro)
n.620G>C
n.379G>C
c.226G>C
c.1622G>C (p.Arg541Pro)
c.1463G>C (p.Arg488Pro)
c.902G>C (p.Arg301Pro)
n.1759G>C
c.1727G>C (p.Arg576Pro)
c.1640G>C (p.Arg547Pro)
1g.9720770G=CA1152927288PIK3CDc.*804G= (n.*804G=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1547G= (p.Arg516=)
c.1538G= (p.Arg513=)
n.620G=
n.379G=
c.226G=
c.1622G= (p.Arg541=)
c.1463G= (p.Arg488=)
c.902G= (p.Arg301=)
n.1759G=
c.1727G= (p.Arg576=)
c.1640G= (p.Arg547=)
1g.9720770G>TCA338303768PIK3CDc.*804G>T (n.*804G>T)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.1547G>T (p.Arg516Leu)
c.1538G>T (p.Arg513Leu)
n.620G>T
n.379G>T
c.226G>T
c.1622G>T (p.Arg541Leu)
c.1463G>T (p.Arg488Leu)
c.902G>T (p.Arg301Leu)
n.1759G>T
c.1727G>T (p.Arg576Leu)
c.1640G>T (p.Arg547Leu)
1g.9720771G>ACA416033298PIK3CDc.*805G>A (n.*805G>A)
c.1551G>A (p.Arg517=)
c.1548G>A (p.Arg516=)
c.1539G>A (p.Arg513=)
n.621G>A
n.380G>A
c.227G>A
c.1623G>A (p.Arg541=)
c.1464G>A (p.Arg488=)
c.903G>A (p.Arg301=)
n.1760G>A
c.1728G>A (p.Arg576=)
c.1641G>A (p.Arg547=)
1g.9720771G>CCA416033299PIK3CDc.*805G>C (n.*805G>C)
c.1551G>C (p.Arg517=)
c.1548G>C (p.Arg516=)
c.1539G>C (p.Arg513=)
n.621G>C
n.380G>C
c.227G>C
c.1623G>C (p.Arg541=)
c.1464G>C (p.Arg488=)
c.903G>C (p.Arg301=)
n.1760G>C
c.1728G>C (p.Arg576=)
c.1641G>C (p.Arg547=)
1g.9720771G>TCA416033300PIK3CDc.*805G>T (n.*805G>T)
c.1551G>T (p.Arg517=)
c.1548G>T (p.Arg516=)
c.1539G>T (p.Arg513=)
n.621G>T
n.380G>T
c.227G>T
c.1623G>T (p.Arg541=)
c.1464G>T (p.Arg488=)
c.903G>T (p.Arg301=)
n.1760G>T
c.1728G>T (p.Arg576=)
c.1641G>T (p.Arg547=)
1g.9720772C>ACA416033301PIK3CDc.*806C>A (n.*806C>A)
c.1552C>A (p.Arg518=)
c.1549C>A (p.Arg517=)
c.1540C>A (p.Arg514=)
n.622C>A
n.381C>A
c.228C>A
c.1624C>A (p.Arg542=)
c.1465C>A (p.Arg489=)
c.904C>A (p.Arg302=)
n.1761C>A
c.1729C>A (p.Arg577=)
c.1642C>A (p.Arg548=)
1g.9720772C=CA1152927290PIK3CDc.*806C= (n.*806C=)
c.1552C= (p.Arg518=)
c.1549C= (p.Arg517=)
c.1540C= (p.Arg514=)
n.622C=
n.381C=
c.228C=
c.1624C= (p.Arg542=)
c.1465C= (p.Arg489=)
c.904C= (p.Arg302=)
n.1761C=
c.1729C= (p.Arg577=)
c.1642C= (p.Arg548=)
1g.9720772C>GCA338303769PIK3CDc.*806C>G (n.*806C>G)
c.1552C>G (p.Arg518Gly)
c.1549C>G (p.Arg517Gly)
c.1540C>G (p.Arg514Gly)
n.622C>G
n.381C>G
c.228C>G
c.1624C>G (p.Arg542Gly)
c.1465C>G (p.Arg489Gly)
c.904C>G (p.Arg302Gly)
n.1761C>G
c.1729C>G (p.Arg577Gly)
c.1642C>G (p.Arg548Gly)
1g.9720772C>TCA338303770PIK3CDc.*806C>T (n.*806C>T)
c.1552C>T (p.Arg518Trp)
c.1549C>T (p.Arg517Trp)
c.1540C>T (p.Arg514Trp)
n.622C>T
n.381C>T
c.228C>T
c.1624C>T (p.Arg542Trp)
c.1465C>T (p.Arg489Trp)
c.904C>T (p.Arg302Trp)
n.1761C>T
c.1729C>T (p.Arg577Trp)
c.1642C>T (p.Arg548Trp)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.9720773G>ACA338303771PIK3CDc.*807G>A (n.*807G>A)
c.1553G>A (p.Arg518Gln)
c.1550G>A (p.Arg517Gln)
c.1541G>A (p.Arg514Gln)
n.623G>A
n.382G>A
c.229G>A
c.1625G>A (p.Arg542Gln)
c.1466G>A (p.Arg489Gln)
c.905G>A (p.Arg302Gln)
n.1762G>A
c.1730G>A (p.Arg577Gln)
c.1643G>A (p.Arg548Gln)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.9720773G>CCA338303772PIK3CDc.*807G>C (n.*807G>C)
c.1553G>C (p.Arg518Pro)
c.1550G>C (p.Arg517Pro)
c.1541G>C (p.Arg514Pro)
n.623G>C
n.382G>C
c.229G>C
c.1625G>C (p.Arg542Pro)
c.1466G>C (p.Arg489Pro)
c.905G>C (p.Arg302Pro)
n.1762G>C
c.1730G>C (p.Arg577Pro)
c.1643G>C (p.Arg548Pro)
1g.9720773G=CA1152927293PIK3CDc.*807G= (n.*807G=)
c.1553G= (p.Arg518=)
c.1550G= (p.Arg517=)
c.1541G= (p.Arg514=)
n.623G=
n.382G=
c.229G=
c.1625G= (p.Arg542=)
c.1466G= (p.Arg489=)
c.905G= (p.Arg302=)
n.1762G=
c.1730G= (p.Arg577=)
c.1643G= (p.Arg548=)
1g.9720773G>TCA338303773PIK3CDc.*807G>T (n.*807G>T)
c.1553G>T (p.Arg518Leu)
c.1550G>T (p.Arg517Leu)
c.1541G>T (p.Arg514Leu)
n.623G>T
n.382G>T
c.229G>T
c.1625G>T (p.Arg542Leu)
c.1466G>T (p.Arg489Leu)
c.905G>T (p.Arg302Leu)
n.1762G>T
c.1730G>T (p.Arg577Leu)
c.1643G>T (p.Arg548Leu)
1g.9720774G>ACA416033305PIK3CDc.*808G>A (n.*808G>A)
c.1554G>A (p.Arg518=)
c.1551G>A (p.Arg517=)
c.1542G>A (p.Arg514=)
n.624G>A
n.383G>A
c.230G>A
c.1626G>A (p.Arg542=)
c.1467G>A (p.Arg489=)
c.906G>A (p.Arg302=)
n.1763G>A
c.1731G>A (p.Arg577=)
c.1644G>A (p.Arg548=)
dbSNP gnomAD v4
1g.9720774G>CCA416033304PIK3CDc.*808G>C (n.*808G>C)
c.1554G>C (p.Arg518=)
c.1551G>C (p.Arg517=)
c.1542G>C (p.Arg514=)
n.624G>C
n.383G>C
c.230G>C
c.1626G>C (p.Arg542=)
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n.1763G>C
c.1731G>C (p.Arg577=)
c.1644G>C (p.Arg548=)
1g.9720774G=CA1152927294PIK3CDc.*808G= (n.*808G=)
c.1554G= (p.Arg518=)
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n.383G=
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n.1763G=
c.1731G= (p.Arg577=)
c.1644G= (p.Arg548=)
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c.1554G>T (p.Arg518=)
c.1551G>T (p.Arg517=)
c.1542G>T (p.Arg514=)
n.624G>T
n.383G>T
c.230G>T
c.1626G>T (p.Arg542=)
c.1467G>T (p.Arg489=)
c.906G>T (p.Arg302=)
n.1763G>T
c.1731G>T (p.Arg577=)
c.1644G>T (p.Arg548=)
1g.9720775G>ACA338303774PIK3CDc.*809G>A (n.*809G>A)
c.1555G>A (p.Gly519Arg)
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n.384G>A
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c.1468G>A (p.Gly490Arg)
c.907G>A (p.Gly303Arg)
n.1764G>A
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c.1645G>A (p.Gly549Arg)
gnomAD v4
1g.9720775G>CCA338303775PIK3CDc.*809G>C (n.*809G>C)
c.1555G>C (p.Gly519Arg)
c.1552G>C (p.Gly518Arg)
c.1543G>C (p.Gly515Arg)
n.625G>C
n.384G>C
c.231G>C
c.1627G>C (p.Gly543Arg)
c.1468G>C (p.Gly490Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
n.1764G>C
c.1732G>C (p.Gly578Arg)
c.1645G>C (p.Gly549Arg)
1g.9720775G>TCA338303776PIK3CDc.*809G>T (n.*809G>T)
c.1555G>T (p.Gly519Trp)
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n.384G>T
c.231G>T
c.1627G>T (p.Gly543Trp)
c.1468G>T (p.Gly490Trp)
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n.1764G>T
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c.1645G>T (p.Gly549Trp)
1g.9720776G>ACA338303779PIK3CDc.*810G>A (n.*810G>A)
c.1556G>A (p.Gly519Glu)
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1g.9720776G>CCA338303777PIK3CDc.*810G>C (n.*810G>C)
c.1556G>C (p.Gly519Ala)
c.1553G>C (p.Gly518Ala)
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n.626G>C
n.385G>C
c.232G>C
c.1628G>C (p.Gly543Ala)
c.1469G>C (p.Gly490Ala)
c.908G>C (p.Gly303Ala)
n.1765G>C
c.1733G>C (p.Gly578Ala)
c.1646G>C (p.Gly549Ala)
1g.9720776G>TCA338303778PIK3CDc.*810G>T (n.*810G>T)
c.1556G>T (p.Gly519Val)
c.1553G>T (p.Gly518Val)
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n.626G>T
n.385G>T
c.232G>T
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c.1469G>T (p.Gly490Val)
c.908G>T (p.Gly303Val)
n.1765G>T
c.1733G>T (p.Gly578Val)
c.1646G>T (p.Gly549Val)
gnomAD v4
1g.9720777G>ACA416033311PIK3CDc.*811G>A (n.*811G>A)
c.1557G>A (p.Gly519=)
c.1554G>A (p.Gly518=)
c.1545G>A (p.Gly515=)
n.627G>A
n.386G>A
c.233G>A
c.1629G>A (p.Gly543=)
c.1470G>A (p.Gly490=)
c.909G>A (p.Gly303=)
n.1766G>A
c.1734G>A (p.Gly578=)
c.1647G>A (p.Gly549=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720777G>CCA416033310PIK3CDc.*811G>C (n.*811G>C)
c.1557G>C (p.Gly519=)
c.1554G>C (p.Gly518=)
c.1545G>C (p.Gly515=)
n.627G>C
n.386G>C
c.233G>C
c.1629G>C (p.Gly543=)
c.1470G>C (p.Gly490=)
c.909G>C (p.Gly303=)
n.1766G>C
c.1734G>C (p.Gly578=)
c.1647G>C (p.Gly549=)
1g.9720777G=CA1152927297PIK3CDc.*811G= (n.*811G=)
c.1557G= (p.Gly519=)
c.1554G= (p.Gly518=)
c.1545G= (p.Gly515=)
n.627G=
n.386G=
c.233G=
c.1629G= (p.Gly543=)
c.1470G= (p.Gly490=)
c.909G= (p.Gly303=)
n.1766G=
c.1734G= (p.Gly578=)
c.1647G= (p.Gly549=)
1g.9720777G>TCA416033309PIK3CDc.*811G>T (n.*811G>T)
c.1557G>T (p.Gly519=)
c.1554G>T (p.Gly518=)
c.1545G>T (p.Gly515=)
n.627G>T
n.386G>T
c.233G>T
c.1629G>T (p.Gly543=)
c.1470G>T (p.Gly490=)
c.909G>T (p.Gly303=)
n.1766G>T
c.1734G>T (p.Gly578=)
c.1647G>T (p.Gly549=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720777_9720778delCA2643145614PIK3CDc.*811_*812del (n.*811_*812del)
c.1557_1558del (p.Ser520TrpfsTer5)
c.1554_1555del (p.Ser519TrpfsTer5)
c.1545_1546del (p.Ser516TrpfsTer5)
n.627_628del
n.386_387del
c.233_234del
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c.1470_1471del (p.Ser491TrpfsTer5)
c.909_910del (p.Ser304TrpfsTer5)
n.1766_1767del
c.1734_1735del (p.Ser579TrpfsTer5)
c.1647_1648del (p.Ser550TrpfsTer5)
gnomAD v4
1g.9720778T>ACA338303780PIK3CDc.*812T>A (n.*812T>A)
c.1558T>A (p.Ser520Thr)
c.1555T>A (p.Ser519Thr)
c.1546T>A (p.Ser516Thr)
n.628T>A
n.387T>A
c.234T>A
c.1630T>A (p.Ser544Thr)
c.1471T>A (p.Ser491Thr)
c.910T>A (p.Ser304Thr)
n.1767T>A
c.1735T>A (p.Ser579Thr)
c.1648T>A (p.Ser550Thr)
1g.9720778T>CCA338303781PIK3CDc.*812T>C (n.*812T>C)
c.1558T>C (p.Ser520Pro)
c.1555T>C (p.Ser519Pro)
c.1546T>C (p.Ser516Pro)
n.628T>C
n.387T>C
c.234T>C
c.1630T>C (p.Ser544Pro)
c.1471T>C (p.Ser491Pro)
c.910T>C (p.Ser304Pro)
n.1767T>C
c.1735T>C (p.Ser579Pro)
c.1648T>C (p.Ser550Pro)
1g.9720778T>GCA577261PIK3CDc.*812T>G (n.*812T>G)
c.1558T>G (p.Ser520Ala)
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n.628T>G
n.387T>G
c.234T>G
c.1630T>G (p.Ser544Ala)
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c.1648T>G (p.Ser550Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720778T=CA1143471422PIK3CDc.*812T= (n.*812T=)
c.1558T= (p.Ser520=)
c.1555T= (p.Ser519=)
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c.234T=
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c.910T= (p.Ser304=)
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c.1735T= (p.Ser579=)
c.1648T= (p.Ser550=)
1g.9720779C>ACA338303782PIK3CDc.*813C>A (n.*813C>A)
c.1559C>A (p.Ser520Tyr)
c.1556C>A (p.Ser519Tyr)
c.1547C>A (p.Ser516Tyr)
n.629C>A
n.388C>A
c.235C>A
c.1631C>A (p.Ser544Tyr)
c.1472C>A (p.Ser491Tyr)
c.911C>A (p.Ser304Tyr)
n.1768C>A
c.1736C>A (p.Ser579Tyr)
c.1649C>A (p.Ser550Tyr)
1g.9720779C>GCA338303783PIK3CDc.*813C>G (n.*813C>G)
c.1559C>G (p.Ser520Cys)
c.1556C>G (p.Ser519Cys)
c.1547C>G (p.Ser516Cys)
n.629C>G
n.388C>G
c.235C>G
c.1631C>G (p.Ser544Cys)
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c.911C>G (p.Ser304Cys)
n.1768C>G
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c.1649C>G (p.Ser550Cys)
1g.9720779C>TCA338303784PIK3CDc.*813C>T (n.*813C>T)
c.1559C>T (p.Ser520Phe)
c.1556C>T (p.Ser519Phe)
c.1547C>T (p.Ser516Phe)
n.629C>T
n.388C>T
c.235C>T
c.1631C>T (p.Ser544Phe)
c.1472C>T (p.Ser491Phe)
c.911C>T (p.Ser304Phe)
n.1768C>T
c.1736C>T (p.Ser579Phe)
c.1649C>T (p.Ser550Phe)
gnomAD v4
1g.9720780T>ACA416033312PIK3CDc.*814T>A (n.*814T>A)
c.1560T>A (p.Ser520=)
c.1557T>A (p.Ser519=)
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n.630T>A
n.389T>A
c.236T>A
c.1632T>A (p.Ser544=)
c.1473T>A (p.Ser491=)
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n.1769T>A
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c.1650T>A (p.Ser550=)
1g.9720780T>CCA416033314PIK3CDc.*814T>C (n.*814T>C)
c.1560T>C (p.Ser520=)
c.1557T>C (p.Ser519=)
c.1548T>C (p.Ser516=)
n.630T>C
n.389T>C
c.236T>C
c.1632T>C (p.Ser544=)
c.1473T>C (p.Ser491=)
c.912T>C (p.Ser304=)
n.1769T>C
c.1737T>C (p.Ser579=)
c.1650T>C (p.Ser550=)
1g.9720780T>GCA416033313PIK3CDc.*814T>G (n.*814T>G)
c.1560T>G (p.Ser520=)
c.1557T>G (p.Ser519=)
c.1548T>G (p.Ser516=)
n.630T>G
n.389T>G
c.236T>G
c.1632T>G (p.Ser544=)
c.1473T>G (p.Ser491=)
c.912T>G (p.Ser304=)
n.1769T>G
c.1737T>G (p.Ser579=)
c.1650T>G (p.Ser550=)
1g.9720781G>ACA338303787PIK3CDc.*815G>A (n.*815G>A)
c.1561G>A (p.Gly521Arg)
c.1558G>A (p.Gly520Arg)
c.1549G>A (p.Gly517Arg)
n.631G>A
n.390G>A
c.237G>A
c.1633G>A (p.Gly545Arg)
c.1474G>A (p.Gly492Arg)
c.913G>A (p.Gly305Arg)
n.1770G>A
c.1738G>A (p.Gly580Arg)
c.1651G>A (p.Gly551Arg)
1g.9720781G>CCA338303786PIK3CDc.*815G>C (n.*815G>C)
c.1561G>C (p.Gly521Arg)
c.1558G>C (p.Gly520Arg)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
n.631G>C
n.390G>C
c.237G>C
c.1633G>C (p.Gly545Arg)
c.1474G>C (p.Gly492Arg)
c.913G>C (p.Gly305Arg)
n.1770G>C
c.1738G>C (p.Gly580Arg)
c.1651G>C (p.Gly551Arg)
1g.9720781G>TCA338303785PIK3CDc.*815G>T (n.*815G>T)
c.1561G>T (p.Gly521Trp)
c.1558G>T (p.Gly520Trp)
c.1549G>T (p.Gly517Trp)
n.631G>T
n.390G>T
c.237G>T
c.1633G>T (p.Gly545Trp)
c.1474G>T (p.Gly492Trp)
c.913G>T (p.Gly305Trp)
n.1770G>T
c.1738G>T (p.Gly580Trp)
c.1651G>T (p.Gly551Trp)
1g.9720782G>ACA338303788PIK3CDc.*816G>A (n.*816G>A)
c.1562G>A (p.Gly521Glu)
c.1559G>A (p.Gly520Glu)
c.1550G>A (p.Gly517Glu)
n.632G>A
n.391G>A
c.238G>A
c.1634G>A (p.Gly545Glu)
c.1475G>A (p.Gly492Glu)
c.914G>A (p.Gly305Glu)
n.1771G>A
c.1739G>A (p.Gly580Glu)
c.1652G>A (p.Gly551Glu)
1g.9720782G>CCA338303789PIK3CDc.*816G>C (n.*816G>C)
c.1562G>C (p.Gly521Ala)
c.1559G>C (p.Gly520Ala)
c.1550G>C (p.Gly517Ala)
n.632G>C
n.391G>C
c.238G>C
c.1634G>C (p.Gly545Ala)
c.1475G>C (p.Gly492Ala)
c.914G>C (p.Gly305Ala)
n.1771G>C
c.1739G>C (p.Gly580Ala)
c.1652G>C (p.Gly551Ala)
1g.9720782G=CA1152927306PIK3CDc.*816G= (n.*816G=)
c.1562G= (p.Gly521=)
c.1559G= (p.Gly520=)
c.1550G= (p.Gly517=)
n.632G=
n.391G=
c.238G=
c.1634G= (p.Gly545=)
c.1475G= (p.Gly492=)
c.914G= (p.Gly305=)
n.1771G=
c.1739G= (p.Gly580=)
c.1652G= (p.Gly551=)
1g.9720782G>TCA577262PIK3CDc.*816G>T (n.*816G>T)
c.1562G>T (p.Gly521Val)
c.1559G>T (p.Gly520Val)
c.1550G>T (p.Gly517Val)
n.632G>T
n.391G>T
c.238G>T
c.1634G>T (p.Gly545Val)
c.1475G>T (p.Gly492Val)
c.914G>T (p.Gly305Val)
n.1771G>T
c.1739G>T (p.Gly580Val)
c.1652G>T (p.Gly551Val)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720783G>ACA416033315PIK3CDc.*817G>A (n.*817G>A)
c.1563G>A (p.Gly521=)
c.1560G>A (p.Gly520=)
c.1551G>A (p.Gly517=)
n.633G>A
n.392G>A
c.239G>A
c.1635G>A (p.Gly545=)
c.1476G>A (p.Gly492=)
c.915G>A (p.Gly305=)
n.1772G>A
c.1740G>A (p.Gly580=)
c.1653G>A (p.Gly551=)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720783G>CCA416033316PIK3CDc.*817G>C (n.*817G>C)
c.1563G>C (p.Gly521=)
c.1560G>C (p.Gly520=)
c.1551G>C (p.Gly517=)
n.633G>C
n.392G>C
c.239G>C
c.1635G>C (p.Gly545=)
c.1476G>C (p.Gly492=)
c.915G>C (p.Gly305=)
n.1772G>C
c.1740G>C (p.Gly580=)
c.1653G>C (p.Gly551=)
1g.9720783G=CA1152927310PIK3CDc.*817G= (n.*817G=)
c.1563G= (p.Gly521=)
c.1560G= (p.Gly520=)
c.1551G= (p.Gly517=)
n.633G=
n.392G=
c.239G=
c.1635G= (p.Gly545=)
c.1476G= (p.Gly492=)
c.915G= (p.Gly305=)
n.1772G=
c.1740G= (p.Gly580=)
c.1653G= (p.Gly551=)
1g.9720783G>TCA416033317PIK3CDc.*817G>T (n.*817G>T)
c.1563G>T (p.Gly521=)
c.1560G>T (p.Gly520=)
c.1551G>T (p.Gly517=)
n.633G>T
n.392G>T
c.239G>T
c.1635G>T (p.Gly545=)
c.1476G>T (p.Gly492=)
c.915G>T (p.Gly305=)
n.1772G>T
c.1740G>T (p.Gly580=)
c.1653G>T (p.Gly551=)
1g.9720784G>ACA338303790PIK3CDc.*818G>A (n.*818G>A)
c.1564G>A (p.Glu522Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
c.1552G>A (p.Glu518Lys)
n.634G>A
n.393G>A
c.240G>A
c.1636G>A (p.Glu546Lys)
c.1477G>A (p.Glu493Lys)
c.916G>A (p.Glu306Lys)
n.1773G>A
c.1741G>A (p.Glu581Lys)
c.1654G>A (p.Glu552Lys)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.9720784G>CCA338303791PIK3CDc.*818G>C (n.*818G>C)
c.1564G>C (p.Glu522Gln)
c.1561G>C (p.Glu521Gln)
c.1552G>C (p.Glu518Gln)
n.634G>C
n.393G>C
c.240G>C
c.1636G>C (p.Glu546Gln)
c.1477G>C (p.Glu493Gln)
c.916G>C (p.Glu306Gln)
n.1773G>C
c.1741G>C (p.Glu581Gln)
c.1654G>C (p.Glu552Gln)
1g.9720784G=CA1152927314PIK3CDc.*818G= (n.*818G=)
c.1564G= (p.Glu522=)
c.1561G= (p.Glu521=)
c.1552G= (p.Glu518=)
n.634G=
n.393G=
c.240G=
c.1636G= (p.Glu546=)
c.1477G= (p.Glu493=)
c.916G= (p.Glu306=)
n.1773G=
c.1741G= (p.Glu581=)
c.1654G= (p.Glu552=)
1g.9720784G>TCA338303792PIK3CDc.*818G>T (n.*818G>T)
c.1564G>T (p.Glu522Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
c.1552G>T (p.Glu518Ter)
n.634G>T
n.393G>T
c.240G>T
c.1636G>T (p.Glu546Ter)
c.1477G>T (p.Glu493Ter)
c.916G>T (p.Glu306Ter)
n.1773G>T
c.1741G>T (p.Glu581Ter)
c.1654G>T (p.Glu552Ter)
1g.9720785A=CA1152927319PIK3CDc.*819A= (n.*819A=)
c.1565A= (p.Glu522=)
c.1562A= (p.Glu521=)
c.1553A= (p.Glu518=)
n.635A=
n.394A=
c.241A=
c.1637A= (p.Glu546=)
c.1478A= (p.Glu493=)
c.917A= (p.Glu306=)
n.1774A=
c.1742A= (p.Glu581=)
c.1655A= (p.Glu552=)
1g.9720785A>CCA338303793PIK3CDc.*819A>C (n.*819A>C)
c.1565A>C (p.Glu522Ala)
c.1562A>C (p.Glu521Ala)
c.1553A>C (p.Glu518Ala)
n.635A>C
n.394A>C
c.241A>C
c.1637A>C (p.Glu546Ala)
c.1478A>C (p.Glu493Ala)
c.917A>C (p.Glu306Ala)
n.1774A>C
c.1742A>C (p.Glu581Ala)
c.1655A>C (p.Glu552Ala)
1g.9720785A>GCA577263PIK3CDc.*819A>G (n.*819A>G)
c.1565A>G (p.Glu522Gly)
c.1562A>G (p.Glu521Gly)
c.1553A>G (p.Glu518Gly)
n.635A>G
n.394A>G
c.241A>G
c.1637A>G (p.Glu546Gly)
c.1478A>G (p.Glu493Gly)
c.917A>G (p.Glu306Gly)
n.1774A>G
c.1742A>G (p.Glu581Gly)
c.1655A>G (p.Glu552Gly)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.9720785A>TCA338303794PIK3CDc.*819A>T (n.*819A>T)
c.1565A>T (p.Glu522Val)
c.1562A>T (p.Glu521Val)
c.1553A>T (p.Glu518Val)
n.635A>T
n.394A>T
c.241A>T
c.1637A>T (p.Glu546Val)
c.1478A>T (p.Glu493Val)
c.917A>T (p.Glu306Val)
n.1774A>T
c.1742A>T (p.Glu581Val)
c.1655A>T (p.Glu552Val)
1g.9720786G>ACA577264PIK3CDc.*820G>A (n.*820G>A)
c.1566G>A (p.Glu522=)
c.1563G>A (p.Glu521=)
c.1554G>A (p.Glu518=)
n.636G>A
n.395G>A
c.242G>A
c.1638G>A (p.Glu546=)
c.1479G>A (p.Glu493=)
c.918G>A (p.Glu306=)
n.1775G>A
c.1743G>A (p.Glu581=)
c.1656G>A (p.Glu552=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.9720786G>CCA338303795PIK3CDc.*820G>C (n.*820G>C)
c.1566G>C (p.Glu522Asp)
c.1563G>C (p.Glu521Asp)
c.1554G>C (p.Glu518Asp)
n.636G>C
n.395G>C
c.242G>C
c.1638G>C (p.Glu546Asp)
c.1479G>C (p.Glu493Asp)
c.918G>C (p.Glu306Asp)
n.1775G>C
c.1743G>C (p.Glu581Asp)
c.1656G>C (p.Glu552Asp)
1g.9720786G=CA1152927323PIK3CDc.*820G= (n.*820G=)
c.1566G= (p.Glu522=)
c.1563G= (p.Glu521=)
c.1554G= (p.Glu518=)
n.636G=
n.395G=
c.242G=
c.1638G= (p.Glu546=)
c.1479G= (p.Glu493=)
c.918G= (p.Glu306=)
n.1775G=
c.1743G= (p.Glu581=)
c.1656G= (p.Glu552=)
1g.9720786G>TCA338303796PIK3CDc.*820G>T (n.*820G>T)
c.1566G>T (p.Glu522Asp)
c.1563G>T (p.Glu521Asp)
c.1554G>T (p.Glu518Asp)
n.636G>T
n.395G>T
c.242G>T
c.1638G>T (p.Glu546Asp)
c.1479G>T (p.Glu493Asp)
c.918G>T (p.Glu306Asp)
n.1775G>T
c.1743G>T (p.Glu581Asp)
c.1656G>T (p.Glu552Asp)
1g.9720787C>ACA338303797PIK3CDc.*821C>A (n.*821C>A)
c.1567C>A (p.Leu523Met)
c.1564C>A (p.Leu522Met)
c.1555C>A (p.Leu519Met)
n.637C>A
n.396C>A
c.243C>A
c.1639C>A (p.Leu547Met)
c.1480C>A (p.Leu494Met)
c.919C>A (p.Leu307Met)
n.1776C>A
c.1744C>A (p.Leu582Met)
c.1657C>A (p.Leu553Met)
1g.9720787C>GCA338303798PIK3CDc.*821C>G (n.*821C>G)
c.1567C>G (p.Leu523Val)
c.1564C>G (p.Leu522Val)
c.1555C>G (p.Leu519Val)
n.637C>G
n.396C>G
c.243C>G
c.1639C>G (p.Leu547Val)
c.1480C>G (p.Leu494Val)
c.919C>G (p.Leu307Val)
n.1776C>G
c.1744C>G (p.Leu582Val)
c.1657C>G (p.Leu553Val)
1g.9720787C>TCA416033319PIK3CDc.*821C>T (n.*821C>T)
c.1567C>T (p.Leu523=)
c.1564C>T (p.Leu522=)
c.1555C>T (p.Leu519=)
n.637C>T
n.396C>T
c.243C>T
c.1639C>T (p.Leu547=)
c.1480C>T (p.Leu494=)
c.919C>T (p.Leu307=)
n.1776C>T
c.1744C>T (p.Leu582=)
c.1657C>T (p.Leu553=)
1g.9720788T>ACA338303799PIK3CDc.*822T>A (n.*822T>A)
c.1568T>A (p.Leu523Gln)
c.1565T>A (p.Leu522Gln)
c.1556T>A (p.Leu519Gln)
n.638T>A
n.397T>A
c.244T>A
c.1640T>A (p.Leu547Gln)
c.1481T>A (p.Leu494Gln)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
n.1777T>A
c.1745T>A (p.Leu582Gln)
c.1658T>A (p.Leu553Gln)
1g.9720788T>CCA338303800PIK3CDc.*822T>C (n.*822T>C)
c.1568T>C (p.Leu523Pro)
c.1565T>C (p.Leu522Pro)
c.1556T>C (p.Leu519Pro)
n.638T>C
n.397T>C
c.244T>C
c.1640T>C (p.Leu547Pro)
c.1481T>C (p.Leu494Pro)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
n.1777T>C
c.1745T>C (p.Leu582Pro)
c.1658T>C (p.Leu553Pro)
gnomAD v4
1g.9720788T>GCA338303801PIK3CDc.*822T>G (n.*822T>G)
c.1568T>G (p.Leu523Arg)
c.1565T>G (p.Leu522Arg)
c.1556T>G (p.Leu519Arg)
n.638T>G
n.397T>G
c.244T>G
c.1640T>G (p.Leu547Arg)
c.1481T>G (p.Leu494Arg)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
n.1777T>G
c.1745T>G (p.Leu582Arg)
c.1658T>G (p.Leu553Arg)
1g.9720789G>ACA416033321PIK3CDc.*823G>A (n.*823G>A)
c.1569G>A (p.Leu523=)
c.1566G>A (p.Leu522=)
c.1557G>A (p.Leu519=)
n.639G>A
n.398G>A
c.245G>A
c.1641G>A (p.Leu547=)
c.1482G>A (p.Leu494=)
c.921G>A (p.Leu307=)
n.1778G>A
c.1746G>A (p.Leu582=)
c.1659G>A (p.Leu553=)
gnomAD v4
1g.9720789G>CCA416033323PIK3CDc.*823G>C (n.*823G>C)
c.1569G>C (p.Leu523=)
c.1566G>C (p.Leu522=)
c.1557G>C (p.Leu519=)
n.639G>C
n.398G>C
c.245G>C
c.1641G>C (p.Leu547=)
c.1482G>C (p.Leu494=)
c.921G>C (p.Leu307=)
n.1778G>C
c.1746G>C (p.Leu582=)
c.1659G>C (p.Leu553=)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.9720789G=CA1152927326PIK3CDc.*823G= (n.*823G=)
c.1569G= (p.Leu523=)
c.1566G= (p.Leu522=)
c.1557G= (p.Leu519=)
n.639G=
n.398G=
c.245G=
c.1641G= (p.Leu547=)
c.1482G= (p.Leu494=)
c.921G= (p.Leu307=)
n.1778G=
c.1746G= (p.Leu582=)
c.1659G= (p.Leu553=)
1g.9720789G>TCA416033324PIK3CDc.*823G>T (n.*823G>T)
c.1569G>T (p.Leu523=)
c.1566G>T (p.Leu522=)
c.1557G>T (p.Leu519=)
n.639G>T
n.398G>T
c.245G>T
c.1641G>T (p.Leu547=)
c.1482G>T (p.Leu494=)
c.921G>T (p.Leu307=)
n.1778G>T
c.1746G>T (p.Leu582=)
c.1659G>T (p.Leu553=)
gnomAD v4
1g.9720790T>ACA338303802PIK3CDc.*824T>A (n.*824T>A)
c.1570T>A (p.Tyr524Asn)
c.1567T>A (p.Tyr523Asn)
c.1558T>A (p.Tyr520Asn)
n.640T>A
n.399T>A
c.246T>A
c.1642T>A (p.Tyr548Asn)
c.1483T>A (p.Tyr495Asn)
c.922T>A (p.Tyr308Asn)
n.1779T>A
c.1747T>A (p.Tyr583Asn)
c.1660T>A (p.Tyr554Asn)
ClinVar dbSNP
1g.9720790T>CCA338303803PIK3CDc.*824T>C (n.*824T>C)
c.1570T>C (p.Tyr524His)
c.1567T>C (p.Tyr523His)
c.1558T>C (p.Tyr520His)
n.640T>C
n.399T>C
c.246T>C
c.1642T>C (p.Tyr548His)
c.1483T>C (p.Tyr495His)
c.922T>C (p.Tyr308His)
n.1779T>C
c.1747T>C (p.Tyr583His)
c.1660T>C (p.Tyr554His)
gnomAD v4
1g.9720790T>GCA338303804PIK3CDc.*824T>G (n.*824T>G)
c.1570T>G (p.Tyr524Asp)
c.1567T>G (p.Tyr523Asp)
c.1558T>G (p.Tyr520Asp)
n.640T>G
n.399T>G
c.246T>G
c.1642T>G (p.Tyr548Asp)
c.1483T>G (p.Tyr495Asp)
c.922T>G (p.Tyr308Asp)
n.1779T>G
c.1747T>G (p.Tyr583Asp)
c.1660T>G (p.Tyr554Asp)
1g.9720791A>CCA338303805PIK3CDc.*825A>C (n.*825A>C)
c.1571A>C (p.Tyr524Ser)
c.1568A>C (p.Tyr523Ser)
c.1559A>C (p.Tyr520Ser)
n.641A>C
n.400A>C
c.247A>C
c.1643A>C (p.Tyr548Ser)
c.1484A>C (p.Tyr495Ser)
c.923A>C (p.Tyr308Ser)
n.1780A>C
c.1748A>C (p.Tyr583Ser)
c.1661A>C (p.Tyr554Ser)
ClinVar dbSNP
1g.9720791A>GCA338303807PIK3CDc.*825A>G (n.*825A>G)
c.1571A>G (p.Tyr524Cys)
c.1568A>G (p.Tyr523Cys)
c.1559A>G (p.Tyr520Cys)
n.641A>G
n.400A>G
c.247A>G
c.1643A>G (p.Tyr548Cys)
c.1484A>G (p.Tyr495Cys)
c.923A>G (p.Tyr308Cys)
n.1780A>G
c.1748A>G (p.Tyr583Cys)
c.1661A>G (p.Tyr554Cys)
gnomAD v4
1g.9720791A>TCA338303806PIK3CDc.*825A>T (n.*825A>T)
c.1571A>T (p.Tyr524Phe)
c.1568A>T (p.Tyr523Phe)
c.1559A>T (p.Tyr520Phe)
n.641A>T
n.400A>T
c.247A>T
c.1643A>T (p.Tyr548Phe)
c.1484A>T (p.Tyr495Phe)
c.923A>T (p.Tyr308Phe)
n.1780A>T
c.1748A>T (p.Tyr583Phe)
c.1661A>T (p.Tyr554Phe)
1g.9720792T>ACA338303808PIK3CDc.*826T>A (n.*826T>A)
c.1572T>A (p.Tyr524Ter)
c.1569T>A (p.Tyr523Ter)
c.1560T>A (p.Tyr520Ter)
n.642T>A
n.401T>A
c.248T>A
c.1644T>A (p.Tyr548Ter)
c.1485T>A (p.Tyr495Ter)
c.924T>A (p.Tyr308Ter)
n.1781T>A
c.1749T>A (p.Tyr583Ter)
c.1662T>A (p.Tyr554Ter)
1g.9720792T>CCA416033325PIK3CDc.*826T>C (n.*826T>C)
c.1572T>C (p.Tyr524=)
c.1569T>C (p.Tyr523=)
c.1560T>C (p.Tyr520=)
n.642T>C
n.401T>C
c.248T>C
c.1644T>C (p.Tyr548=)
c.1485T>C (p.Tyr495=)
c.924T>C (p.Tyr308=)
n.1781T>C
c.1749T>C (p.Tyr583=)
c.1662T>C (p.Tyr554=)
1g.9720792T>GCA338303809PIK3CDc.*826T>G (n.*826T>G)
c.1572T>G (p.Tyr524Ter)
c.1569T>G (p.Tyr523Ter)
c.1560T>G (p.Tyr520Ter)
n.642T>G
n.401T>G
c.248T>G
c.1644T>G (p.Tyr548Ter)
c.1485T>G (p.Tyr495Ter)
c.924T>G (p.Tyr308Ter)
n.1781T>G
c.1749T>G (p.Tyr583Ter)
c.1662T>G (p.Tyr554Ter)
1g.9720793G>ACA156207PIK3CDc.*827G>A (n.*827G>A)
c.1573G>A (p.Glu525Lys)
c.1570G>A (p.Glu524Lys)
c.1561G>A (p.Glu521Lys)
n.643G>A
n.402G>A
c.249G>A
c.1645G>A (p.Glu549Lys)
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c.925G>A (p.Glu309Lys)
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ClinVar dbSNP
1g.9720793G>CCA338303810PIK3CDc.*827G>C (n.*827G>C)
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n.643G>C
n.402G>C
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1g.9720793G=CA1148224169PIK3CDc.*827G= (n.*827G=)
c.1573G= (p.Glu525=)
c.1570G= (p.Glu524=)
c.1561G= (p.Glu521=)
n.643G=
n.402G=
c.249G=
c.1645G= (p.Glu549=)
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1g.9720793G>TCA338303811PIK3CDc.*827G>T (n.*827G>T)
c.1573G>T (p.Glu525Ter)
c.1570G>T (p.Glu524Ter)
c.1561G>T (p.Glu521Ter)
n.643G>T
n.402G>T
c.249G>T
c.1645G>T (p.Glu549Ter)
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
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n.1782G>T
c.1750G>T (p.Glu584Ter)
c.1663G>T (p.Glu555Ter)

Number of alleles fetched