Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.97098380_97098419del | CA2744691397 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+74_2766+113del (n.2766+74_2766+113del) n.64+2394_64+2433del c.2550+74_2550+113del (n.2550+74_2550+113del) c.2655+74_2655+113del (n.2655+74_2655+113del) c.2271+74_2271+113del (n.2271+74_2271+113del) | |
1 | g.97098380_97098414del | CA2646703343 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+76_2766+110del (n.2766+76_2766+110del) n.64+2394_64+2428del c.2550+76_2550+110del (n.2550+76_2550+110del) c.2655+76_2655+110del (n.2655+76_2655+110del) c.2271+76_2271+110del (n.2271+76_2271+110del) | gnomAD v4 |
1 | g.97098408A= | CA1182717143 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+81T= (n.2766+81T=) n.64+2422A= c.2550+81T= (n.2550+81T=) c.2655+81T= (n.2655+81T=) c.2271+81T= (n.2271+81T=) | |
1 | g.97098408A>G | CA524778114 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+81T>C (n.2766+81T>C) n.64+2422A>G c.2550+81T>C (n.2550+81T>C) c.2655+81T>C (n.2655+81T>C) c.2271+81T>C (n.2271+81T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098409G>C | CA27460743 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+80C>G (n.2766+80C>G) n.64+2423G>C c.2550+80C>G (n.2550+80C>G) c.2655+80C>G (n.2655+80C>G) c.2271+80C>G (n.2271+80C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098409G= | CA1142578773 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+80C= (n.2766+80C=) n.64+2423G= c.2550+80C= (n.2550+80C=) c.2655+80C= (n.2655+80C=) c.2271+80C= (n.2271+80C=) | |
1 | g.97098409G>T | CA2646703357 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+80C>A (n.2766+80C>A) n.64+2423G>T c.2550+80C>A (n.2550+80C>A) c.2655+80C>A (n.2655+80C>A) c.2271+80C>A (n.2271+80C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.97098410C>T | CA2646703358 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+79G>A (n.2766+79G>A) n.64+2424C>T c.2550+79G>A (n.2550+79G>A) c.2655+79G>A (n.2655+79G>A) c.2271+79G>A (n.2271+79G>A) | gnomAD v4 |
1 | g.97098411A= | CA1182717144 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+78T= (n.2766+78T=) n.64+2425A= c.2550+78T= (n.2550+78T=) c.2655+78T= (n.2655+78T=) c.2271+78T= (n.2271+78T=) | |
1 | g.97098411A>G | CA524778115 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+78T>C (n.2766+78T>C) n.64+2425A>G c.2550+78T>C (n.2550+78T>C) c.2655+78T>C (n.2655+78T>C) c.2271+78T>C (n.2271+78T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098412G>T | CA2646703359 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+77C>A (n.2766+77C>A) n.64+2426G>T c.2550+77C>A (n.2550+77C>A) c.2655+77C>A (n.2655+77C>A) c.2271+77C>A (n.2271+77C>A) | gnomAD v4 |
1 | g.97098413T>C | CA2574441986 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+76A>G (n.2766+76A>G) n.64+2427T>C c.2550+76A>G (n.2550+76A>G) c.2655+76A>G (n.2655+76A>G) c.2271+76A>G (n.2271+76A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97098413T>G | CA2574441987 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+76A>C (n.2766+76A>C) n.64+2427T>G c.2550+76A>C (n.2550+76A>C) c.2655+76A>C (n.2655+76A>C) c.2271+76A>C (n.2271+76A>C) | |
1 | g.97098416del | CA2646703360 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+75del (n.2766+75del) n.64+2430del c.2550+75del (n.2550+75del) c.2655+75del (n.2655+75del) c.2271+75del (n.2271+75del) | gnomAD v4 |
1 | g.97098418A>C | CA2646703361 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+71T>G (n.2766+71T>G) n.64+2432A>C c.2550+71T>G (n.2550+71T>G) c.2655+71T>G (n.2655+71T>G) c.2271+71T>G (n.2271+71T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97098422A= | CA1182717145 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+67T= (n.2766+67T=) n.64+2436A= c.2550+67T= (n.2550+67T=) c.2655+67T= (n.2655+67T=) c.2271+67T= (n.2271+67T=) | |
1 | g.97098422A>C | CA1004780556 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+67T>G (n.2766+67T>G) n.64+2436A>C c.2550+67T>G (n.2550+67T>G) c.2655+67T>G (n.2655+67T>G) c.2271+67T>G (n.2271+67T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098423T>C | CA2574441988 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+66A>G (n.2766+66A>G) n.64+2437T>C c.2550+66A>G (n.2550+66A>G) c.2655+66A>G (n.2655+66A>G) c.2271+66A>G (n.2271+66A>G) | |
1 | g.97098424T>G | CA1182717147 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+65A>C (n.2766+65A>C) n.64+2438T>G c.2550+65A>C (n.2550+65A>C) c.2655+65A>C (n.2655+65A>C) c.2271+65A>C (n.2271+65A>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97098424T= | CA1182717146 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+65A= (n.2766+65A=) n.64+2438T= c.2550+65A= (n.2550+65A=) c.2655+65A= (n.2655+65A=) c.2271+65A= (n.2271+65A=) | |
1 | g.97098425T>A | CA2574441989 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+64A>T (n.2766+64A>T) n.64+2439T>A c.2550+64A>T (n.2550+64A>T) c.2655+64A>T (n.2655+64A>T) c.2271+64A>T (n.2271+64A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.97098425T>C | CA2646703362 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+64A>G (n.2766+64A>G) n.64+2439T>C c.2550+64A>G (n.2550+64A>G) c.2655+64A>G (n.2655+64A>G) c.2271+64A>G (n.2271+64A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97098425_97098426insA | CA2646703363 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+63_2766+64insT (n.2766+63_2766+64insT) n.64+2439_64+2440insA c.2550+63_2550+64insT (n.2550+63_2550+64insT) c.2655+63_2655+64insT (n.2655+63_2655+64insT) c.2271+63_2271+64insT (n.2271+63_2271+64insT) | gnomAD v4 |
1 | g.97098426T>A | CA740786733 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+63A>T (n.2766+63A>T) n.64+2440T>A c.2550+63A>T (n.2550+63A>T) c.2655+63A>T (n.2655+63A>T) c.2271+63A>T (n.2271+63A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098426T= | CA1182717148 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+63A= (n.2766+63A=) n.64+2440T= c.2550+63A= (n.2550+63A=) c.2655+63A= (n.2655+63A=) c.2271+63A= (n.2271+63A=) | |
1 | g.97098426_97098427insTTGTAAATA | CA2646703364 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+62_2766+63insTATTTACAA (n.2766+62_2766+63insTATTTACAA) n.64+2440_64+2441insTTGTAAATA c.2550+62_2550+63insTATTTACAA (n.2550+62_2550+63insTATTTACAA) c.2655+62_2655+63insTATTTACAA (n.2655+62_2655+63insTATTTACAA) c.2271+62_2271+63insTATTTACAA (n.2271+62_2271+63insTATTTACAA) | gnomAD v4 |
1 | g.97098427A= | CA1182717149 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+62T= (n.2766+62T=) n.64+2441A= c.2550+62T= (n.2550+62T=) c.2655+62T= (n.2655+62T=) c.2271+62T= (n.2271+62T=) | |
1 | g.97098427A>T | CA740786741 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+62T>A (n.2766+62T>A) n.64+2441A>T c.2550+62T>A (n.2550+62T>A) c.2655+62T>A (n.2655+62T>A) c.2271+62T>A (n.2271+62T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098428A>G | CA2744691398 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+61T>C (n.2766+61T>C) n.64+2442A>G c.2550+61T>C (n.2550+61T>C) c.2655+61T>C (n.2655+61T>C) c.2271+61T>C (n.2271+61T>C) | |
1 | g.97098429C>A | CA2646703365 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+60G>T (n.2766+60G>T) n.64+2443C>A c.2550+60G>T (n.2550+60G>T) c.2655+60G>T (n.2655+60G>T) c.2271+60G>T (n.2271+60G>T) | gnomAD v4 |
1 | g.97098429_97098430delinsCT | CA1182717150 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+59_2766+60delinsAG (n.2766+59_2766+60delinsAG) n.64+2443_64+2444delinsCT c.2550+59_2550+60delinsAG (n.2550+59_2550+60delinsAG) c.2655+59_2655+60delinsAG (n.2655+59_2655+60delinsAG) c.2271+59_2271+60delinsAG (n.2271+59_2271+60delinsAG) | |
1 | g.97098430del | CA740786744 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+59del (n.2766+59del) n.64+2444del c.2550+59del (n.2550+59del) c.2655+59del (n.2655+59del) c.2271+59del (n.2271+59del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098430T>C | CA2646703367 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+59A>G (n.2766+59A>G) n.64+2444T>C c.2550+59A>G (n.2550+59A>G) c.2655+59A>G (n.2655+59A>G) c.2271+59A>G (n.2271+59A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97098430T>G | CA2646703366 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+59A>C (n.2766+59A>C) n.64+2444T>G c.2550+59A>C (n.2550+59A>C) c.2655+59A>C (n.2655+59A>C) c.2271+59A>C (n.2271+59A>C) | gnomAD v4 |
1 | g.97098431A>G | CA2646703368 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+58T>C (n.2766+58T>C) n.64+2445A>G c.2550+58T>C (n.2550+58T>C) c.2655+58T>C (n.2655+58T>C) c.2271+58T>C (n.2271+58T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.97098431A>T | CA2646703369 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+58T>A (n.2766+58T>A) n.64+2445A>T c.2550+58T>A (n.2550+58T>A) c.2655+58T>A (n.2655+58T>A) c.2271+58T>A (n.2271+58T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.97098432T>A | CA2646703370 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+57A>T (n.2766+57A>T) n.64+2446T>A c.2550+57A>T (n.2550+57A>T) c.2655+57A>T (n.2655+57A>T) c.2271+57A>T (n.2271+57A>T) | gnomAD v4 |
1 | g.97098433A>G | CA2646703371 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+56T>C (n.2766+56T>C) n.64+2447A>G c.2550+56T>C (n.2550+56T>C) c.2655+56T>C (n.2655+56T>C) c.2271+56T>C (n.2271+56T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.97098436T>C | CA2646703372 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+53A>G (n.2766+53A>G) n.64+2450T>C c.2550+53A>G (n.2550+53A>G) c.2655+53A>G (n.2655+53A>G) c.2271+53A>G (n.2271+53A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97098437G= | CA1182717151 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+52C= (n.2766+52C=) n.64+2451G= c.2550+52C= (n.2550+52C=) c.2655+52C= (n.2655+52C=) c.2271+52C= (n.2271+52C=) | |
1 | g.97098437G>T | CA27460744 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+52C>A (n.2766+52C>A) n.64+2451G>T c.2550+52C>A (n.2550+52C>A) c.2655+52C>A (n.2655+52C>A) c.2271+52C>A (n.2271+52C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098439A= | CA1182717152 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+50T= (n.2766+50T=) n.64+2453A= c.2550+50T= (n.2550+50T=) c.2655+50T= (n.2655+50T=) c.2271+50T= (n.2271+50T=) | |
1 | g.97098439A>G | CA524778116 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+50T>C (n.2766+50T>C) n.64+2453A>G c.2550+50T>C (n.2550+50T>C) c.2655+50T>C (n.2655+50T>C) c.2271+50T>C (n.2271+50T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098439A>T | CA2574441990 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+50T>A (n.2766+50T>A) n.64+2453A>T c.2550+50T>A (n.2550+50T>A) c.2655+50T>A (n.2655+50T>A) c.2271+50T>A (n.2271+50T>A) | |
1 | g.97098440T>A | CA2744691399 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+49A>T (n.2766+49A>T) n.64+2454T>A c.2550+49A>T (n.2550+49A>T) c.2655+49A>T (n.2655+49A>T) c.2271+49A>T (n.2271+49A>T) | |
1 | g.97098440_97098441delinsTA | CA1182717153 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+48_2766+49delinsTA (n.2766+48_2766+49delinsTA) n.64+2454_64+2455delinsTA c.2550+48_2550+49delinsTA (n.2550+48_2550+49delinsTA) c.2655+48_2655+49delinsTA (n.2655+48_2655+49delinsTA) c.2271+48_2271+49delinsTA (n.2271+48_2271+49delinsTA) | |
1 | g.97098441del | CA740786747 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+48del (n.2766+48del) n.64+2455del c.2550+48del (n.2550+48del) c.2655+48del (n.2655+48del) c.2271+48del (n.2271+48del) | dbSNP |
1 | g.97098441A>C | CA2646703373 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+48T>G (n.2766+48T>G) n.64+2455A>C c.2550+48T>G (n.2550+48T>G) c.2655+48T>G (n.2655+48T>G) c.2271+48T>G (n.2271+48T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97098443T>G | CA2538754300 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+46A>C (n.2766+46A>C) n.64+2457T>G c.2550+46A>C (n.2550+46A>C) c.2655+46A>C (n.2655+46A>C) c.2271+46A>C (n.2271+46A>C) | |
1 | g.97098444T>C | CA962943 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+45A>G (n.2766+45A>G) n.64+2458T>C c.2550+45A>G (n.2550+45A>G) c.2655+45A>G (n.2655+45A>G) c.2271+45A>G (n.2271+45A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97098444T= | CA1182717154 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+45A= (n.2766+45A=) n.64+2458T= c.2550+45A= (n.2550+45A=) c.2655+45A= (n.2655+45A=) c.2271+45A= (n.2271+45A=) | |
1 | g.97098445A= | CA1182717155 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+44T= (n.2766+44T=) n.64+2459A= c.2550+44T= (n.2550+44T=) c.2655+44T= (n.2655+44T=) c.2271+44T= (n.2271+44T=) | |
1 | g.97098445A>T | CA1182717156 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+44T>A (n.2766+44T>A) n.64+2459A>T c.2550+44T>A (n.2550+44T>A) c.2655+44T>A (n.2655+44T>A) c.2271+44T>A (n.2271+44T>A) | dbSNP |
1 | g.97098446A= | CA1182717157 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+43T= (n.2766+43T=) n.64+2460A= c.2550+43T= (n.2550+43T=) c.2655+43T= (n.2655+43T=) c.2271+43T= (n.2271+43T=) | |
1 | g.97098446A>G | CA962944 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+43T>C (n.2766+43T>C) n.64+2460A>G c.2550+43T>C (n.2550+43T>C) c.2655+43T>C (n.2655+43T>C) c.2271+43T>C (n.2271+43T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97098447C= | CA1182717159 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+42G= (n.2766+42G=) n.64+2461C= c.2550+42G= (n.2550+42G=) c.2655+42G= (n.2655+42G=) c.2271+42G= (n.2271+42G=) | |
1 | g.97098447C>G | CA740786760 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+42G>C (n.2766+42G>C) n.64+2461C>G c.2550+42G>C (n.2550+42G>C) c.2655+42G>C (n.2655+42G>C) c.2271+42G>C (n.2271+42G>C) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97098447C>T | CA1182717158 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+42G>A (n.2766+42G>A) n.64+2461C>T c.2550+42G>A (n.2550+42G>A) c.2655+42G>A (n.2655+42G>A) c.2271+42G>A (n.2271+42G>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97098451T>C | CA2646703374 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+38A>G (n.2766+38A>G) n.64+2465T>C c.2550+38A>G (n.2550+38A>G) c.2655+38A>G (n.2655+38A>G) c.2271+38A>G (n.2271+38A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97098452A= | CA1143369583 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+37T= (n.2766+37T=) n.64+2466A= c.2550+37T= (n.2550+37T=) c.2655+37T= (n.2655+37T=) c.2271+37T= (n.2271+37T=) | |
1 | g.97098452A>G | CA962945 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+37T>C (n.2766+37T>C) n.64+2466A>G c.2550+37T>C (n.2550+37T>C) c.2655+37T>C (n.2655+37T>C) c.2271+37T>C (n.2271+37T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098452_97098453insTATTTGTATATTT | CA1182717160 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+36_2766+37insAAATATACAAATA (n.2766+36_2766+37insAAATATACAAATA) n.64+2466_64+2467insTATTTGTATATTT c.2550+36_2550+37insAAATATACAAATA (n.2550+36_2550+37insAAATATACAAATA) c.2655+36_2655+37insAAATATACAAATA (n.2655+36_2655+37insAAATATACAAATA) c.2271+36_2271+37insAAATATACAAATA (n.2271+36_2271+37insAAATATACAAATA) | dbSNP |
1 | g.97098453A>T | CA2646703375 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+36T>A (n.2766+36T>A) n.64+2467A>T c.2550+36T>A (n.2550+36T>A) c.2655+36T>A (n.2655+36T>A) c.2271+36T>A (n.2271+36T>A) | gnomAD v4 |
1 | g.97098455G>C | CA1182717162 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+34C>G (n.2766+34C>G) n.64+2469G>C c.2550+34C>G (n.2550+34C>G) c.2655+34C>G (n.2655+34C>G) c.2271+34C>G (n.2271+34C>G) | dbSNP |
1 | g.97098455G= | CA1182717161 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+34C= (n.2766+34C=) n.64+2469G= c.2550+34C= (n.2550+34C=) c.2655+34C= (n.2655+34C=) c.2271+34C= (n.2271+34C=) | |
1 | g.97098456_97098460delinsTAGGC | CA1182717163 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+29_2766+33delinsGCCTA (n.2766+29_2766+33delinsGCCTA) n.64+2470_64+2474delinsTAGGC c.2550+29_2550+33delinsGCCTA (n.2550+29_2550+33delinsGCCTA) c.2655+29_2655+33delinsGCCTA (n.2655+29_2655+33delinsGCCTA) c.2271+29_2271+33delinsGCCTA (n.2271+29_2271+33delinsGCCTA) | |
1 | g.97098458_97098461del | CA1182717164 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+29_2766+32del (n.2766+29_2766+32del) n.64+2472_64+2475del c.2550+29_2550+32del (n.2550+29_2550+32del) c.2655+29_2655+32del (n.2655+29_2655+32del) c.2271+29_2271+32del (n.2271+29_2271+32del) | dbSNP |
1 | g.97098458G>A | CA2646703376 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+31C>T (n.2766+31C>T) n.64+2472G>A c.2550+31C>T (n.2550+31C>T) c.2655+31C>T (n.2655+31C>T) c.2271+31C>T (n.2271+31C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.97098458G= | CA1182717166 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+31C= (n.2766+31C=) n.64+2472G= c.2550+31C= (n.2550+31C=) c.2655+31C= (n.2655+31C=) c.2271+31C= (n.2271+31C=) | |
1 | g.97098458G>T | CA1182717165 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+31C>A (n.2766+31C>A) n.64+2472G>T c.2550+31C>A (n.2550+31C>A) c.2655+31C>A (n.2655+31C>A) c.2271+31C>A (n.2271+31C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97098459G>A | CA2646703377 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+30C>T (n.2766+30C>T) n.64+2473G>A c.2550+30C>T (n.2550+30C>T) c.2655+30C>T (n.2655+30C>T) c.2271+30C>T (n.2271+30C>T) | gnomAD v4 |
1 | g.97098459G>C | CA962946 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+30C>G (n.2766+30C>G) n.64+2473G>C c.2550+30C>G (n.2550+30C>G) c.2655+30C>G (n.2655+30C>G) c.2271+30C>G (n.2271+30C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97098459G= | CA1148246381 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+30C= (n.2766+30C=) n.64+2473G= c.2550+30C= (n.2550+30C=) c.2655+30C= (n.2655+30C=) c.2271+30C= (n.2271+30C=) | |
1 | g.97098464C>A | CA1182717169 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+25G>T (n.2766+25G>T) n.64+2478C>A c.2550+25G>T (n.2550+25G>T) c.2655+25G>T (n.2655+25G>T) c.2271+25G>T (n.2271+25G>T) | dbSNP |
1 | g.97098464C= | CA1182717167 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+25G= (n.2766+25G=) n.64+2478C= c.2550+25G= (n.2550+25G=) c.2655+25G= (n.2655+25G=) c.2271+25G= (n.2271+25G=) | |
1 | g.97098464C>T | CA1182717168 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+25G>A (n.2766+25G>A) n.64+2478C>T c.2550+25G>A (n.2550+25G>A) c.2655+25G>A (n.2655+25G>A) c.2271+25G>A (n.2271+25G>A) | dbSNP |
1 | g.97098465T>A | CA2574441991 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+24A>T (n.2766+24A>T) n.64+2479T>A c.2550+24A>T (n.2550+24A>T) c.2655+24A>T (n.2655+24A>T) c.2271+24A>T (n.2271+24A>T) | |
1 | g.97098468T>A | CA524778117 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+21A>T (n.2766+21A>T) n.64+2482T>A c.2550+21A>T (n.2550+21A>T) c.2655+21A>T (n.2655+21A>T) c.2271+21A>T (n.2271+21A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97098468T>C | CA962947 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+21A>G (n.2766+21A>G) n.64+2482T>C c.2550+21A>G (n.2550+21A>G) c.2655+21A>G (n.2655+21A>G) c.2271+21A>G (n.2271+21A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97098468T= | CA1140643775 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+21A= (n.2766+21A=) n.64+2482T= c.2550+21A= (n.2550+21A=) c.2655+21A= (n.2655+21A=) c.2271+21A= (n.2271+21A=) | |
1 | g.97098469A>G | CA2646703378 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+20T>C (n.2766+20T>C) n.64+2483A>G c.2550+20T>C (n.2550+20T>C) c.2655+20T>C (n.2655+20T>C) c.2271+20T>C (n.2271+20T>C) | gnomAD v4 |
1 | g.97098470T>C | CA228080 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+19A>G (n.2766+19A>G) n.64+2484T>C c.2550+19A>G (n.2550+19A>G) c.2655+19A>G (n.2655+19A>G) c.2271+19A>G (n.2271+19A>G) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098470T= | CA1144048955 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+19A= (n.2766+19A=) n.64+2484T= c.2550+19A= (n.2550+19A=) c.2655+19A= (n.2655+19A=) c.2271+19A= (n.2271+19A=) | |
1 | g.97098471A>C | CA2646703379 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+18T>G (n.2766+18T>G) n.64+2485A>C c.2550+18T>G (n.2550+18T>G) c.2655+18T>G (n.2655+18T>G) c.2271+18T>G (n.2271+18T>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97098472G>C | CA962948 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+17C>G (n.2766+17C>G) n.64+2486G>C c.2550+17C>G (n.2550+17C>G) c.2655+17C>G (n.2655+17C>G) c.2271+17C>G (n.2271+17C>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97098472G= | CA1149071581 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+17C= (n.2766+17C=) n.64+2486G= c.2550+17C= (n.2550+17C=) c.2655+17C= (n.2655+17C=) c.2271+17C= (n.2271+17C=) | |
1 | g.97098473T>C | CA2574441992 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+16A>G (n.2766+16A>G) n.64+2487T>C c.2550+16A>G (n.2550+16A>G) c.2655+16A>G (n.2655+16A>G) c.2271+16A>G (n.2271+16A>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97098474T>A | CA2574441993 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+15A>T (n.2766+15A>T) n.64+2488T>A c.2550+15A>T (n.2550+15A>T) c.2655+15A>T (n.2655+15A>T) c.2271+15A>T (n.2271+15A>T) | |
1 | g.97098475G>A | CA962949 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+14C>T (n.2766+14C>T) n.64+2489G>A c.2550+14C>T (n.2550+14C>T) c.2655+14C>T (n.2655+14C>T) c.2271+14C>T (n.2271+14C>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098475G= | CA1182717170 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+14C= (n.2766+14C=) n.64+2489G= c.2550+14C= (n.2550+14C=) c.2655+14C= (n.2655+14C=) c.2271+14C= (n.2271+14C=) | |
1 | g.97098475G>T | CA2539682403 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+14C>A (n.2766+14C>A) n.64+2489G>T c.2550+14C>A (n.2550+14C>A) c.2655+14C>A (n.2655+14C>A) c.2271+14C>A (n.2271+14C>A) | |
1 | g.97098476G>C | CA2646703380 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+13C>G (n.2766+13C>G) n.64+2490G>C c.2550+13C>G (n.2550+13C>G) c.2655+13C>G (n.2655+13C>G) c.2271+13C>G (n.2271+13C>G) | gnomAD v4 |
1 | g.97098479T>A | CA962950 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+10A>T (n.2766+10A>T) n.64+2493T>A c.2550+10A>T (n.2550+10A>T) c.2655+10A>T (n.2655+10A>T) c.2271+10A>T (n.2271+10A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098479T= | CA1143637908 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+10A= (n.2766+10A=) n.64+2493T= c.2550+10A= (n.2550+10A=) c.2655+10A= (n.2655+10A=) c.2271+10A= (n.2271+10A=) | |
1 | g.97098480A= | CA1182717171 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+9T= (n.2766+9T=) n.64+2494A= c.2550+9T= (n.2550+9T=) c.2655+9T= (n.2655+9T=) c.2271+9T= (n.2271+9T=) | |
1 | g.97098480A>G | CA962951 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+9T>C (n.2766+9T>C) n.64+2494A>G c.2550+9T>C (n.2550+9T>C) c.2655+9T>C (n.2655+9T>C) c.2271+9T>C (n.2271+9T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97098482T>A | CA1182717173 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+7A>T (n.2766+7A>T) n.64+2496T>A c.2550+7A>T (n.2550+7A>T) c.2655+7A>T (n.2655+7A>T) c.2271+7A>T (n.2271+7A>T) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97098482T= | CA1182717172 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+7A= (n.2766+7A=) n.64+2496T= c.2550+7A= (n.2550+7A=) c.2655+7A= (n.2655+7A=) c.2271+7A= (n.2271+7A=) | |
1 | g.97098486del | CA2646703381 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+7del (n.2766+7del) n.64+2500del c.2550+7del (n.2550+7del) c.2655+7del (n.2655+7del) c.2271+7del (n.2271+7del) | gnomAD v4 |
1 | g.97098484T>C | CA962952 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+5A>G (n.2766+5A>G) n.64+2498T>C c.2550+5A>G (n.2550+5A>G) c.2655+5A>G (n.2655+5A>G) c.2271+5A>G (n.2271+5A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97098484T= | CA1182717174 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+5A= (n.2766+5A=) n.64+2498T= c.2550+5A= (n.2550+5A=) c.2655+5A= (n.2655+5A=) c.2271+5A= (n.2271+5A=) | |
1 | g.97098485T>C | CA962953 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+4A>G (n.2766+4A>G) n.64+2499T>C c.2550+4A>G (n.2550+4A>G) c.2655+4A>G (n.2655+4A>G) c.2271+4A>G (n.2271+4A>G) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098485T= | CA1143871091 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+4A= (n.2766+4A=) n.64+2499T= c.2550+4A= (n.2550+4A=) c.2655+4A= (n.2655+4A=) c.2271+4A= (n.2271+4A=) | |
1 | g.97098486T>A | CA962954 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+3A>T (n.2766+3A>T) n.64+2500T>A c.2550+3A>T (n.2550+3A>T) c.2655+3A>T (n.2655+3A>T) c.2271+3A>T (n.2271+3A>T) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97098486T= | CA1182717175 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+3A= (n.2766+3A=) n.64+2500T= c.2550+3A= (n.2550+3A=) c.2655+3A= (n.2655+3A=) c.2271+3A= (n.2271+3A=) | |
1 | g.97098487A>C | CA341374675 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+2T>G (n.2766+2T>G) n.64+2501A>C c.2550+2T>G (n.2550+2T>G) c.2655+2T>G (n.2655+2T>G) c.2271+2T>G (n.2271+2T>G) | |
1 | g.97098487A>G | CA341374673 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+2T>C (n.2766+2T>C) n.64+2501A>G c.2550+2T>C (n.2550+2T>C) c.2655+2T>C (n.2655+2T>C) c.2271+2T>C (n.2271+2T>C) | |
1 | g.97098487A>T | CA341374674 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+2T>A (n.2766+2T>A) n.64+2501A>T c.2550+2T>A (n.2550+2T>A) c.2655+2T>A (n.2655+2T>A) c.2271+2T>A (n.2271+2T>A) | |
1 | g.97098488C>A | CA341374676 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+1G>T (n.2766+1G>T) n.64+2502C>A c.2550+1G>T (n.2550+1G>T) c.2655+1G>T (n.2655+1G>T) c.2271+1G>T (n.2271+1G>T) | |
1 | g.97098488C= | CA1182717176 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+1G= (n.2766+1G=) n.64+2502C= c.2550+1G= (n.2550+1G=) c.2655+1G= (n.2655+1G=) c.2271+1G= (n.2271+1G=) | |
1 | g.97098488C>G | CA341374677 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+1G>C (n.2766+1G>C) n.64+2502C>G c.2550+1G>C (n.2550+1G>C) c.2655+1G>C (n.2655+1G>C) c.2271+1G>C (n.2271+1G>C) | |
1 | g.97098488C>T | CA341374678 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766+1G>A (n.2766+1G>A) n.64+2502C>T c.2550+1G>A (n.2550+1G>A) c.2655+1G>A (n.2655+1G>A) c.2271+1G>A (n.2271+1G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098489C>A | CA341374679 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766G>T (p.Lys922Asn) n.64+2503C>A c.2550G>T (p.Lys850Asn) c.2655G>T (p.Lys885Asn) c.2271G>T (p.Lys757Asn) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098489C>G | CA341374680 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766G>C (p.Lys922Asn) n.64+2503C>G c.2550G>C (p.Lys850Asn) c.2655G>C (p.Lys885Asn) c.2271G>C (p.Lys757Asn) | |
1 | g.97098489C>T | CA419136943 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2766G>A (p.Lys922=) n.64+2503C>T c.2550G>A (p.Lys850=) c.2655G>A (p.Lys885=) c.2271G>A (p.Lys757=) | |
1 | g.97098490T>A | CA341374681 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2765A>T (p.Lys922Met) n.64+2504T>A c.2549A>T (p.Lys850Met) c.2654A>T (p.Lys885Met) c.2270A>T (p.Lys757Met) | |
1 | g.97098490T>C | CA341374682 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2765A>G (p.Lys922Arg) n.64+2504T>C c.2549A>G (p.Lys850Arg) c.2654A>G (p.Lys885Arg) c.2270A>G (p.Lys757Arg) | |
1 | g.97098490T>G | CA341374683 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2765A>C (p.Lys922Thr) n.64+2504T>G c.2549A>C (p.Lys850Thr) c.2654A>C (p.Lys885Thr) c.2270A>C (p.Lys757Thr) | gnomAD v4 |
1 | g.97098491T>A | CA341374684 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2764A>T (p.Lys922Ter) n.64+2505T>A c.2548A>T (p.Lys850Ter) c.2653A>T (p.Lys885Ter) c.2269A>T (p.Lys757Ter) | |
1 | g.97098491T>C | CA341374685 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2764A>G (p.Lys922Glu) n.64+2505T>C c.2548A>G (p.Lys850Glu) c.2653A>G (p.Lys885Glu) c.2269A>G (p.Lys757Glu) | |
1 | g.97098491T>G | CA341374686 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2764A>C (p.Lys922Gln) n.64+2505T>G c.2548A>C (p.Lys850Gln) c.2653A>C (p.Lys885Gln) c.2269A>C (p.Lys757Gln) | |
1 | g.97098492G>A | CA419136944 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2763C>T (p.Ile921=) n.64+2506G>A c.2547C>T (p.Ile849=) c.2652C>T (p.Ile884=) c.2268C>T (p.Ile756=) | |
1 | g.97098492G>C | CA341374687 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2763C>G (p.Ile921Met) n.64+2506G>C c.2547C>G (p.Ile849Met) c.2652C>G (p.Ile884Met) c.2268C>G (p.Ile756Met) | |
1 | g.97098492G>T | CA419136945 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2763C>A (p.Ile921=) n.64+2506G>T c.2547C>A (p.Ile849=) c.2652C>A (p.Ile884=) c.2268C>A (p.Ile756=) | |
1 | g.97098493A= | CA1182717177 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2762T= (p.Ile921=) n.64+2507A= c.2546T= (p.Ile849=) c.2651T= (p.Ile884=) c.2267T= (p.Ile756=) | |
1 | g.97098493A>C | CA341374688 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2762T>G (p.Ile921Ser) n.64+2507A>C c.2546T>G (p.Ile849Ser) c.2651T>G (p.Ile884Ser) c.2267T>G (p.Ile756Ser) | |
1 | g.97098493A>G | CA962955 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2762T>C (p.Ile921Thr) n.64+2507A>G c.2546T>C (p.Ile849Thr) c.2651T>C (p.Ile884Thr) c.2267T>C (p.Ile756Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97098493A>T | CA962956 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2762T>A (p.Ile921Asn) n.64+2507A>T c.2546T>A (p.Ile849Asn) c.2651T>A (p.Ile884Asn) c.2267T>A (p.Ile756Asn) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098494T>A | CA341374689 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2761A>T (p.Ile921Phe) n.64+2508T>A c.2545A>T (p.Ile849Phe) c.2650A>T (p.Ile884Phe) c.2266A>T (p.Ile756Phe) | |
1 | g.97098494T>C | CA341374690 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2761A>G (p.Ile921Val) n.64+2508T>C c.2545A>G (p.Ile849Val) c.2650A>G (p.Ile884Val) c.2266A>G (p.Ile756Val) | |
1 | g.97098494T>G | CA341374691 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2761A>C (p.Ile921Leu) n.64+2508T>G c.2545A>C (p.Ile849Leu) c.2650A>C (p.Ile884Leu) c.2266A>C (p.Ile756Leu) | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.97098494T= | CA1182717178 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2761A= (p.Ile921=) n.64+2508T= c.2545A= (p.Ile849=) c.2650A= (p.Ile884=) c.2266A= (p.Ile756=) | |
1 | g.97098495_97098497del | CA2646703382 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2759_2761del (p.Thr920del) n.64+2509_64+2511del c.2543_2545del (p.Thr848del) c.2648_2650del (p.Thr883del) c.2264_2266del (p.Thr755del) | gnomAD v4 |
1 | g.97098495G>A | CA27460745 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2760C>T (p.Thr920=) n.64+2509G>A c.2544C>T (p.Thr848=) c.2649C>T (p.Thr883=) c.2265C>T (p.Thr755=) | dbSNP |
1 | g.97098495G>C | CA419136948 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2760C>G (p.Thr920=) n.64+2509G>C c.2544C>G (p.Thr848=) c.2649C>G (p.Thr883=) c.2265C>G (p.Thr755=) | |
1 | g.97098495G= | CA1182717179 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2760C= (p.Thr920=) n.64+2509G= c.2544C= (p.Thr848=) c.2649C= (p.Thr883=) c.2265C= (p.Thr755=) | |
1 | g.97098495G>T | CA419136947 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2760C>A (p.Thr920=) n.64+2509G>T c.2544C>A (p.Thr848=) c.2649C>A (p.Thr883=) c.2265C>A (p.Thr755=) | |
1 | g.97098496G>A | CA341374692 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2759C>T (p.Thr920Ile) n.64+2510G>A c.2543C>T (p.Thr848Ile) c.2648C>T (p.Thr883Ile) c.2264C>T (p.Thr755Ile) | gnomAD v4 |
1 | g.97098496G>C | CA341374693 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2759C>G (p.Thr920Ser) n.64+2510G>C c.2543C>G (p.Thr848Ser) c.2648C>G (p.Thr883Ser) c.2264C>G (p.Thr755Ser) | |
1 | g.97098496G>T | CA341374694 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2759C>A (p.Thr920Asn) n.64+2510G>T c.2543C>A (p.Thr848Asn) c.2648C>A (p.Thr883Asn) c.2264C>A (p.Thr755Asn) | |
1 | g.97098497T>A | CA341374695 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2758A>T (p.Thr920Ser) n.64+2511T>A c.2542A>T (p.Thr848Ser) c.2647A>T (p.Thr883Ser) c.2263A>T (p.Thr755Ser) | |
1 | g.97098497T>C | CA341374696 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2758A>G (p.Thr920Ala) n.64+2511T>C c.2542A>G (p.Thr848Ala) c.2647A>G (p.Thr883Ala) c.2263A>G (p.Thr755Ala) | COSMIC |
1 | g.97098497T>G | CA10611669 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2758A>C (p.Thr920Pro) n.64+2511T>G c.2542A>C (p.Thr848Pro) c.2647A>C (p.Thr883Pro) c.2263A>C (p.Thr755Pro) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098497T= | CA1182717180 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2758A= (p.Thr920=) n.64+2511T= c.2542A= (p.Thr848=) c.2647A= (p.Thr883=) c.2263A= (p.Thr755=) | |
1 | g.97098498A= | CA1182717181 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2757T= (p.Pro919=) n.64+2512A= c.2541T= (p.Pro847=) c.2646T= (p.Pro882=) c.2262T= (p.Pro754=) | |
1 | g.97098498A>C | CA419136949 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2757T>G (p.Pro919=) n.64+2512A>C c.2541T>G (p.Pro847=) c.2646T>G (p.Pro882=) c.2262T>G (p.Pro754=) | |
1 | g.97098498A>G | CA419136950 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2757T>C (p.Pro919=) n.64+2512A>G c.2541T>C (p.Pro847=) c.2646T>C (p.Pro882=) c.2262T>C (p.Pro754=) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098498A>T | CA419136951 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2757T>A (p.Pro919=) n.64+2512A>T c.2541T>A (p.Pro847=) c.2646T>A (p.Pro882=) c.2262T>A (p.Pro754=) | |
1 | g.97098499G>A | CA341374699 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2756C>T (p.Pro919Leu) n.64+2513G>A c.2540C>T (p.Pro847Leu) c.2645C>T (p.Pro882Leu) c.2261C>T (p.Pro754Leu) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.97098499G>C | CA341374698 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2756C>G (p.Pro919Arg) n.64+2513G>C c.2540C>G (p.Pro847Arg) c.2645C>G (p.Pro882Arg) c.2261C>G (p.Pro754Arg) | |
1 | g.97098499G= | CA1182717182 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2756C= (p.Pro919=) n.64+2513G= c.2540C= (p.Pro847=) c.2645C= (p.Pro882=) c.2261C= (p.Pro754=) | |
1 | g.97098499G>T | CA341374697 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2756C>A (p.Pro919His) n.64+2513G>T c.2540C>A (p.Pro847His) c.2645C>A (p.Pro882His) c.2261C>A (p.Pro754His) | |
1 | g.97098500G>A | CA341374700 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2755C>T (p.Pro919Ser) n.64+2514G>A c.2539C>T (p.Pro847Ser) c.2644C>T (p.Pro882Ser) c.2260C>T (p.Pro754Ser) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.97098500G>C | CA341374701 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2755C>G (p.Pro919Ala) n.64+2514G>C c.2539C>G (p.Pro847Ala) c.2644C>G (p.Pro882Ala) c.2260C>G (p.Pro754Ala) | |
1 | g.97098500G>T | CA341374702 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2755C>A (p.Pro919Thr) n.64+2514G>T c.2539C>A (p.Pro847Thr) c.2644C>A (p.Pro882Thr) c.2260C>A (p.Pro754Thr) | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.97098500_97098501delinsGA | CA1182717183 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2754_2755delinsTC (p.Ile918=) n.64+2514_64+2515delinsGA c.2538_2539delinsTC (p.Ile846=) c.2643_2644delinsTC (p.Ile881=) c.2259_2260delinsTC (p.Ile753=) | |
1 | g.97098501A>C | CA341374703 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2754T>G (p.Ile918Met) n.64+2515A>C c.2538T>G (p.Ile846Met) c.2643T>G (p.Ile881Met) c.2259T>G (p.Ile753Met) | |
1 | g.97098501A>G | CA419136952 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2754T>C (p.Ile918=) n.64+2515A>G c.2538T>C (p.Ile846=) c.2643T>C (p.Ile881=) c.2259T>C (p.Ile753=) | |
1 | g.97098501A>T | CA419136953 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2754T>A (p.Ile918=) n.64+2515A>T c.2538T>A (p.Ile846=) c.2643T>A (p.Ile881=) c.2259T>A (p.Ile753=) | |
1 | g.97098502del | CA16040788 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2754del (p.Pro919LeufsTer6) n.64+2516del c.2538del (p.Pro847LeufsTer6) c.2643del (p.Pro882LeufsTer6) c.2259del (p.Pro754LeufsTer6) | ClinVar dbSNP |
1 | g.97098502A= | CA1182717184 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2753T= (p.Ile918=) n.64+2516A= c.2537T= (p.Ile846=) c.2642T= (p.Ile881=) c.2258T= (p.Ile753=) | |
1 | g.97098502A>C | CA341374705 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2753T>G (p.Ile918Ser) n.64+2516A>C c.2537T>G (p.Ile846Ser) c.2642T>G (p.Ile881Ser) c.2258T>G (p.Ile753Ser) | gnomAD v4 |
1 | g.97098502A>G | CA962957 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2753T>C (p.Ile918Thr) n.64+2516A>G c.2537T>C (p.Ile846Thr) c.2642T>C (p.Ile881Thr) c.2258T>C (p.Ile753Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.97098502A>T | CA341374704 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2753T>A (p.Ile918Asn) n.64+2516A>T c.2537T>A (p.Ile846Asn) c.2642T>A (p.Ile881Asn) c.2258T>A (p.Ile753Asn) | |
1 | g.97098503T>A | CA341374706 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2752A>T (p.Ile918Phe) n.64+2517T>A c.2536A>T (p.Ile846Phe) c.2641A>T (p.Ile881Phe) c.2257A>T (p.Ile753Phe) | |
1 | g.97098503T>C | CA341374707 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2752A>G (p.Ile918Val) n.64+2517T>C c.2536A>G (p.Ile846Val) c.2641A>G (p.Ile881Val) c.2257A>G (p.Ile753Val) | |
1 | g.97098503T>G | CA341374708 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2752A>C (p.Ile918Leu) n.64+2517T>G c.2536A>C (p.Ile846Leu) c.2641A>C (p.Ile881Leu) c.2257A>C (p.Ile753Leu) | |
1 | g.97098504A>C | CA419136954 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2751T>G (p.Pro917=) n.64+2518A>C c.2535T>G (p.Pro845=) c.2640T>G (p.Pro880=) c.2256T>G (p.Pro752=) | |
1 | g.97098504A>G | CA419136955 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2751T>C (p.Pro917=) n.64+2518A>G c.2535T>C (p.Pro845=) c.2640T>C (p.Pro880=) c.2256T>C (p.Pro752=) | |
1 | g.97098504A>T | CA419136956 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2751T>A (p.Pro917=) n.64+2518A>T c.2535T>A (p.Pro845=) c.2640T>A (p.Pro880=) c.2256T>A (p.Pro752=) | |
1 | g.97098505G>A | CA341374709 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2750C>T (p.Pro917Leu) n.64+2519G>A c.2534C>T (p.Pro845Leu) c.2639C>T (p.Pro880Leu) c.2255C>T (p.Pro752Leu) | |
1 | g.97098505G>C | CA341374710 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2750C>G (p.Pro917Arg) n.64+2519G>C c.2534C>G (p.Pro845Arg) c.2639C>G (p.Pro880Arg) c.2255C>G (p.Pro752Arg) | |
1 | g.97098505G>T | CA341374711 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2750C>A (p.Pro917His) n.64+2519G>T c.2534C>A (p.Pro845His) c.2639C>A (p.Pro880His) c.2255C>A (p.Pro752His) | |
1 | g.97098506G>A | CA341374712 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2749C>T (p.Pro917Ser) n.64+2520G>A c.2533C>T (p.Pro845Ser) c.2638C>T (p.Pro880Ser) c.2254C>T (p.Pro752Ser) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97098506G>C | CA341374714 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2749C>G (p.Pro917Ala) n.64+2520G>C c.2533C>G (p.Pro845Ala) c.2638C>G (p.Pro880Ala) c.2254C>G (p.Pro752Ala) | |
1 | g.97098506G= | CA1182717186 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2749C= (p.Pro917=) n.64+2520G= c.2533C= (p.Pro845=) c.2638C= (p.Pro880=) c.2254C= (p.Pro752=) | |
1 | g.97098506G>T | CA341374713 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2749C>A (p.Pro917Thr) n.64+2520G>T c.2533C>A (p.Pro845Thr) c.2638C>A (p.Pro880Thr) c.2254C>A (p.Pro752Thr) | |
1 | g.97098506_97098507delinsGC | CA1182717185 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2748_2749delinsGC (p.Arg916=) n.64+2520_64+2521delinsGC c.2532_2533delinsGC (p.Arg844=) c.2637_2638delinsGC (p.Arg879=) c.2253_2254delinsGC (p.Arg751=) | |
1 | g.97098507C>A | CA341374715 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2748G>T (p.Arg916Ser) n.64+2521C>A c.2532G>T (p.Arg844Ser) c.2637G>T (p.Arg879Ser) c.2253G>T (p.Arg751Ser) | |
1 | g.97098507C>G | CA341374716 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2748G>C (p.Arg916Ser) n.64+2521C>G c.2532G>C (p.Arg844Ser) c.2637G>C (p.Arg879Ser) c.2253G>C (p.Arg751Ser) | |
1 | g.97098507C>T | CA419136957 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2748G>A (p.Arg916=) n.64+2521C>T c.2532G>A (p.Arg844=) c.2637G>A (p.Arg879=) c.2253G>A (p.Arg751=) | gnomAD v4 |
1 | g.97098508del | CA16040789 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2748del (p.Arg916SerfsTer9) n.64+2522del c.2532del (p.Arg844SerfsTer9) c.2637del (p.Arg879SerfsTer9) c.2253del (p.Arg751SerfsTer9) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.97098508C>A | CA341374717 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2747G>T (p.Arg916Met) n.64+2522C>A c.2531G>T (p.Arg844Met) c.2636G>T (p.Arg879Met) c.2252G>T (p.Arg751Met) | |
1 | g.97098508C>G | CA341374718 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2747G>C (p.Arg916Thr) n.64+2522C>G c.2531G>C (p.Arg844Thr) c.2636G>C (p.Arg879Thr) c.2252G>C (p.Arg751Thr) | |
1 | g.97098508C>T | CA341374719 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2747G>A (p.Arg916Lys) n.64+2522C>T c.2531G>A (p.Arg844Lys) c.2636G>A (p.Arg879Lys) c.2252G>A (p.Arg751Lys) | |
1 | g.97098508_97098509delinsCT | CA1182717187 | DPYD,DPYD-AS1 | c.2746_2747delinsAG (p.Arg916=) n.64+2522_64+2523delinsCT c.2530_2531delinsAG (p.Arg844=) c.2635_2636delinsAG (p.Arg879=) c.2251_2252delinsAG (p.Arg751=) |