Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
4 | g.970656_970711del | CA1058442299 | DGKQ | c.351+282_351+337del (n.351+282_351+337del) c.191+282_191+337del c.126+282_126+337del (n.126+282_126+337del) n.414+282_414+337del | gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970693C= | CA1433035656 | DGKQ | c.351+300G= (n.351+300G=) c.191+300G= c.126+300G= (n.126+300G=) n.414+300G= | |
4 | g.970693C>T | CA549144491 | DGKQ | c.351+300G>A (n.351+300G>A) c.191+300G>A c.126+300G>A (n.126+300G>A) n.414+300G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970694G>A | CA549144492 | DGKQ | c.351+299C>T (n.351+299C>T) c.191+299C>T c.126+299C>T (n.126+299C>T) n.414+299C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970694G= | CA1433035657 | DGKQ | c.351+299C= (n.351+299C=) c.191+299C= c.126+299C= (n.126+299C=) n.414+299C= | |
4 | g.970695C= | CA1433035659 | DGKQ | c.351+298G= (n.351+298G=) c.191+298G= c.126+298G= (n.126+298G=) n.414+298G= | |
4 | g.970695C>T | CA1433035660 | DGKQ | c.351+298G>A (n.351+298G>A) c.191+298G>A c.126+298G>A (n.126+298G>A) n.414+298G>A | dbSNP |
4 | g.970697C= | CA1433035661 | DGKQ | c.351+296G= (n.351+296G=) c.191+296G= c.126+296G= (n.126+296G=) n.414+296G= | |
4 | g.970697C>T | CA800427955 | DGKQ | c.351+296G>A (n.351+296G>A) c.191+296G>A c.126+296G>A (n.126+296G>A) n.414+296G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970698A= | CA1433035663 | DGKQ | c.351+295T= (n.351+295T=) c.191+295T= c.126+295T= (n.126+295T=) n.414+295T= | |
4 | g.970698A>G | CA1433035664 | DGKQ | c.351+295T>C (n.351+295T>C) c.191+295T>C c.126+295T>C (n.126+295T>C) n.414+295T>C | dbSNP |
4 | g.970702C>A | CA91138356 | DGKQ | c.351+291G>T (n.351+291G>T) c.191+291G>T c.126+291G>T (n.126+291G>T) n.414+291G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970702C= | CA1433035666 | DGKQ | c.351+291G= (n.351+291G=) c.191+291G= c.126+291G= (n.126+291G=) n.414+291G= | |
4 | g.970703T>A | CA91138358 | DGKQ | c.351+290A>T (n.351+290A>T) c.191+290A>T c.126+290A>T (n.126+290A>T) n.414+290A>T | dbSNP |
4 | g.970703T= | CA1433035668 | DGKQ | c.351+290A= (n.351+290A=) c.191+290A= c.126+290A= (n.126+290A=) n.414+290A= | |
4 | g.970704C= | CA1433035673 | DGKQ | c.351+289G= (n.351+289G=) c.191+289G= c.126+289G= (n.126+289G=) n.414+289G= | |
4 | g.970704C>G | CA1433035671 | DGKQ | c.351+289G>C (n.351+289G>C) c.191+289G>C c.126+289G>C (n.126+289G>C) n.414+289G>C | dbSNP |
4 | g.970704C>T | CA800427957 | DGKQ | c.351+289G>A (n.351+289G>A) c.191+289G>A c.126+289G>A (n.126+289G>A) n.414+289G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970705C= | CA1433035676 | DGKQ | c.351+288G= (n.351+288G=) c.191+288G= c.126+288G= (n.126+288G=) n.414+288G= | |
4 | g.970705C>G | CA91138359 | DGKQ | c.351+288G>C (n.351+288G>C) c.191+288G>C c.126+288G>C (n.126+288G>C) n.414+288G>C | dbSNP |
4 | g.970705C>T | CA91138360 | DGKQ | c.351+288G>A (n.351+288G>A) c.191+288G>A c.126+288G>A (n.126+288G>A) n.414+288G>A | dbSNP |
4 | g.970706G>A | CA91138362 | DGKQ | c.351+287C>T (n.351+287C>T) c.191+287C>T c.126+287C>T (n.126+287C>T) n.414+287C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970706G= | CA1433035683 | DGKQ | c.351+287C= (n.351+287C=) c.191+287C= c.126+287C= (n.126+287C=) n.414+287C= | |
4 | g.970707C>A | CA91138364 | DGKQ | c.351+286G>T (n.351+286G>T) c.191+286G>T c.126+286G>T (n.126+286G>T) n.414+286G>T | dbSNP |
4 | g.970707C= | CA1433035687 | DGKQ | c.351+286G= (n.351+286G=) c.191+286G= c.126+286G= (n.126+286G=) n.414+286G= | |
4 | g.970710G>A | CA1433035689 | DGKQ | c.351+283C>T (n.351+283C>T) c.191+283C>T c.126+283C>T (n.126+283C>T) n.414+283C>T | dbSNP |
4 | g.970710G= | CA1433035690 | DGKQ | c.351+283C= (n.351+283C=) c.191+283C= c.126+283C= (n.126+283C=) n.414+283C= | |
4 | g.970712A>T | CA2705026917 | DGKQ | c.351+281T>A (n.351+281T>A) c.191+281T>A c.126+281T>A (n.126+281T>A) n.414+281T>A | dbSNP |
4 | g.970717T>C | CA91138365 | DGKQ | c.351+276A>G (n.351+276A>G) c.191+276A>G c.126+276A>G (n.126+276A>G) n.414+276A>G | dbSNP |
4 | g.970717T= | CA1433035691 | DGKQ | c.351+276A= (n.351+276A=) c.191+276A= c.126+276A= (n.126+276A=) n.414+276A= | |
4 | g.970718C= | CA1433035693 | DGKQ | c.351+275G= (n.351+275G=) c.191+275G= c.126+275G= (n.126+275G=) n.414+275G= | |
4 | g.970718C>G | CA91138367 | DGKQ | c.351+275G>C (n.351+275G>C) c.191+275G>C c.126+275G>C (n.126+275G>C) n.414+275G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970723C= | CA1433035695 | DGKQ | c.351+270G= (n.351+270G=) c.191+270G= c.126+270G= (n.126+270G=) n.414+270G= | |
4 | g.970723C>T | CA1433035696 | DGKQ | c.351+270G>A (n.351+270G>A) c.191+270G>A c.126+270G>A (n.126+270G>A) n.414+270G>A | dbSNP |
4 | g.970724A= | CA1433035698 | DGKQ | c.351+269T= (n.351+269T=) c.191+269T= c.126+269T= (n.126+269T=) n.414+269T= | |
4 | g.970724A>G | CA91138369 | DGKQ | c.351+269T>C (n.351+269T>C) c.191+269T>C c.126+269T>C (n.126+269T>C) n.414+269T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970725T>A | CA2550023250 | DGKQ | c.351+268A>T (n.351+268A>T) c.191+268A>T c.126+268A>T (n.126+268A>T) n.414+268A>T | |
4 | g.970728G>A | CA800427969 | DGKQ | c.351+265C>T (n.351+265C>T) c.191+265C>T c.126+265C>T (n.126+265C>T) n.414+265C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970728G= | CA1433035700 | DGKQ | c.351+265C= (n.351+265C=) c.191+265C= c.126+265C= (n.126+265C=) n.414+265C= | |
4 | g.970729T>C | CA1433035703 | DGKQ | c.351+264A>G (n.351+264A>G) c.191+264A>G c.126+264A>G (n.126+264A>G) n.414+264A>G | dbSNP |
4 | g.970729T= | CA1433035702 | DGKQ | c.351+264A= (n.351+264A=) c.191+264A= c.126+264A= (n.126+264A=) n.414+264A= | |
4 | g.970731C= | CA1433035705 | DGKQ | c.351+262G= (n.351+262G=) c.191+262G= c.126+262G= (n.126+262G=) n.414+262G= | |
4 | g.970731C>T | CA549144503 | DGKQ | c.351+262G>A (n.351+262G>A) c.191+262G>A c.126+262G>A (n.126+262G>A) n.414+262G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970733C= | CA1433035707 | DGKQ | c.351+260G= (n.351+260G=) c.191+260G= c.126+260G= (n.126+260G=) n.414+260G= | |
4 | g.970733C>G | CA549144505 | DGKQ | c.351+260G>C (n.351+260G>C) c.191+260G>C c.126+260G>C (n.126+260G>C) n.414+260G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970734C= | CA1433035709 | DGKQ | c.351+259G= (n.351+259G=) c.191+259G= c.126+259G= (n.126+259G=) n.414+259G= | |
4 | g.970734C>T | CA1433035710 | DGKQ | c.351+259G>A (n.351+259G>A) c.191+259G>A c.126+259G>A (n.126+259G>A) n.414+259G>A | dbSNP |
4 | g.970735C= | CA1433035711 | DGKQ | c.351+258G= (n.351+258G=) c.191+258G= c.126+258G= (n.126+258G=) n.414+258G= | |
4 | g.970735C>G | CA1433035712 | DGKQ | c.351+258G>C (n.351+258G>C) c.191+258G>C c.126+258G>C (n.126+258G>C) n.414+258G>C | dbSNP |
4 | g.970737T>G | CA91138371 | DGKQ | c.351+256A>C (n.351+256A>C) c.191+256A>C c.126+256A>C (n.126+256A>C) n.414+256A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970737T= | CA1433035715 | DGKQ | c.351+256A= (n.351+256A=) c.191+256A= c.126+256A= (n.126+256A=) n.414+256A= | |
4 | g.970743_970744delinsTC | CA1433035716 | DGKQ | c.351+249_351+250delinsGA (n.351+249_351+250delinsGA) c.191+249_191+250delinsGA c.126+249_126+250delinsGA (n.126+249_126+250delinsGA) n.414+249_414+250delinsGA | |
4 | g.970744del | CA91138373 | DGKQ | c.351+249del (n.351+249del) c.191+249del c.126+249del (n.126+249del) n.414+249del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970744C= | CA1433035718 | DGKQ | c.351+249G= (n.351+249G=) c.191+249G= c.126+249G= (n.126+249G=) n.414+249G= | |
4 | g.970744C>T | CA91138375 | DGKQ | c.351+249G>A (n.351+249G>A) c.191+249G>A c.126+249G>A (n.126+249G>A) n.414+249G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970745G>A | CA91138377 | DGKQ | c.351+248C>T (n.351+248C>T) c.191+248C>T c.126+248C>T (n.126+248C>T) n.414+248C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970745G= | CA1433035721 | DGKQ | c.351+248C= (n.351+248C=) c.191+248C= c.126+248C= (n.126+248C=) n.414+248C= | |
4 | g.970748A= | CA1433035723 | DGKQ | c.351+245T= (n.351+245T=) c.191+245T= c.126+245T= (n.126+245T=) n.414+245T= | |
4 | g.970748A>C | CA1433035725 | DGKQ | c.351+245T>G (n.351+245T>G) c.191+245T>G c.126+245T>G (n.126+245T>G) n.414+245T>G | dbSNP |
4 | g.970748A>G | CA2540137253 | DGKQ | c.351+245T>C (n.351+245T>C) c.191+245T>C c.126+245T>C (n.126+245T>C) n.414+245T>C | |
4 | g.970748A>T | CA2740499337 | DGKQ | c.351+245T>A (n.351+245T>A) c.191+245T>A c.126+245T>A (n.126+245T>A) n.414+245T>A | |
4 | g.970751T>C | CA91138378 | DGKQ | c.351+242A>G (n.351+242A>G) c.191+242A>G c.126+242A>G (n.126+242A>G) n.414+242A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970751T= | CA1433035726 | DGKQ | c.351+242A= (n.351+242A=) c.191+242A= c.126+242A= (n.126+242A=) n.414+242A= | |
4 | g.970753G>A | CA549144519 | DGKQ | c.351+240C>T (n.351+240C>T) c.191+240C>T c.126+240C>T (n.126+240C>T) n.414+240C>T | dbSNP gnomAD v2 |
4 | g.970753G>C | CA91138381 | DGKQ | c.351+240C>G (n.351+240C>G) c.191+240C>G c.126+240C>G (n.126+240C>G) n.414+240C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970753G= | CA1433035746 | DGKQ | c.351+240C= (n.351+240C=) c.191+240C= c.126+240C= (n.126+240C=) n.414+240C= | |
4 | g.970753G>T | CA800428013 | DGKQ | c.351+240C>A (n.351+240C>A) c.191+240C>A c.126+240C>A (n.126+240C>A) n.414+240C>A | dbSNP |
4 | g.970756C= | CA1433035748 | DGKQ | c.351+237G= (n.351+237G=) c.191+237G= c.126+237G= (n.126+237G=) n.414+237G= | |
4 | g.970756C>T | CA549144522 | DGKQ | c.351+237G>A (n.351+237G>A) c.191+237G>A c.126+237G>A (n.126+237G>A) n.414+237G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970757A= | CA1433035749 | DGKQ | c.351+236T= (n.351+236T=) c.191+236T= c.126+236T= (n.126+236T=) n.414+236T= | |
4 | g.970757A>C | CA2554021379 | DGKQ | c.351+236T>G (n.351+236T>G) c.191+236T>G c.126+236T>G (n.126+236T>G) n.414+236T>G | |
4 | g.970757A>G | CA91138383 | DGKQ | c.351+236T>C (n.351+236T>C) c.191+236T>C c.126+236T>C (n.126+236T>C) n.414+236T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970759A= | CA1433035751 | DGKQ | c.351+234T= (n.351+234T=) c.191+234T= c.126+234T= (n.126+234T=) n.414+234T= | |
4 | g.970759A>G | CA1433035752 | DGKQ | c.351+234T>C (n.351+234T>C) c.191+234T>C c.126+234T>C (n.126+234T>C) n.414+234T>C | dbSNP |
4 | g.970760T>C | CA800428022 | DGKQ | c.351+233A>G (n.351+233A>G) c.191+233A>G c.126+233A>G (n.126+233A>G) n.414+233A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970760T= | CA1433035753 | DGKQ | c.351+233A= (n.351+233A=) c.191+233A= c.126+233A= (n.126+233A=) n.414+233A= | |
4 | g.970761T>A | CA2760124846 | DGKQ | c.351+232A>T (n.351+232A>T) c.191+232A>T c.126+232A>T (n.126+232A>T) n.414+232A>T | |
4 | g.970761T>G | CA91138385 | DGKQ | c.351+232A>C (n.351+232A>C) c.191+232A>C c.126+232A>C (n.126+232A>C) n.414+232A>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970761T= | CA1433035755 | DGKQ | c.351+232A= (n.351+232A=) c.191+232A= c.126+232A= (n.126+232A=) n.414+232A= | |
4 | g.970763T>C | CA91138387 | DGKQ | c.351+230A>G (n.351+230A>G) c.191+230A>G c.126+230A>G (n.126+230A>G) n.414+230A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970763T= | CA1433035756 | DGKQ | c.351+230A= (n.351+230A=) c.191+230A= c.126+230A= (n.126+230A=) n.414+230A= | |
4 | g.970766G>A | CA91138389 | DGKQ | c.351+227C>T (n.351+227C>T) c.191+227C>T c.126+227C>T (n.126+227C>T) n.414+227C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970766G= | CA1433035758 | DGKQ | c.351+227C= (n.351+227C=) c.191+227C= c.126+227C= (n.126+227C=) n.414+227C= | |
4 | g.970771G>A | CA1433035761 | DGKQ | c.351+222C>T (n.351+222C>T) c.191+222C>T c.126+222C>T (n.126+222C>T) n.414+222C>T | dbSNP |
4 | g.970771G>C | CA2505877205 | DGKQ | c.351+222C>G (n.351+222C>G) c.191+222C>G c.126+222C>G (n.126+222C>G) n.414+222C>G | |
4 | g.970771G= | CA1433035760 | DGKQ | c.351+222C= (n.351+222C=) c.191+222C= c.126+222C= (n.126+222C=) n.414+222C= | |
4 | g.970772G>C | CA91138391 | DGKQ | c.351+221C>G (n.351+221C>G) c.191+221C>G c.126+221C>G (n.126+221C>G) n.414+221C>G | dbSNP |
4 | g.970772G= | CA1433035762 | DGKQ | c.351+221C= (n.351+221C=) c.191+221C= c.126+221C= (n.126+221C=) n.414+221C= | |
4 | g.970783T>C | CA91138393 | DGKQ | c.351+210A>G (n.351+210A>G) c.191+210A>G c.126+210A>G (n.126+210A>G) n.414+210A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970783T= | CA1433035763 | DGKQ | c.351+210A= (n.351+210A=) c.191+210A= c.126+210A= (n.126+210A=) n.414+210A= | |
4 | g.970786C= | CA1433035768 | DGKQ | c.351+207G= (n.351+207G=) c.191+207G= c.126+207G= (n.126+207G=) n.414+207G= | |
4 | g.970786C>T | CA549144527 | DGKQ | c.351+207G>A (n.351+207G>A) c.191+207G>A c.126+207G>A (n.126+207G>A) n.414+207G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970787G>A | CA91138395 | DGKQ | c.351+206C>T (n.351+206C>T) c.191+206C>T c.126+206C>T (n.126+206C>T) n.414+206C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970787G= | CA1433035769 | DGKQ | c.351+206C= (n.351+206C=) c.191+206C= c.126+206C= (n.126+206C=) n.414+206C= | |
4 | g.970789C>T | CA2539508710 | DGKQ | c.351+204G>A (n.351+204G>A) c.191+204G>A c.126+204G>A (n.126+204G>A) n.414+204G>A | |
4 | g.970791T>A | CA1433035772 | DGKQ | c.351+202A>T (n.351+202A>T) c.191+202A>T c.126+202A>T (n.126+202A>T) n.414+202A>T | dbSNP |
4 | g.970791T= | CA1433035771 | DGKQ | c.351+202A= (n.351+202A=) c.191+202A= c.126+202A= (n.126+202A=) n.414+202A= | |
4 | g.970792C= | CA1433035774 | DGKQ | c.351+201G= (n.351+201G=) c.191+201G= c.126+201G= (n.126+201G=) n.414+201G= | |
4 | g.970792C>T | CA91138397 | DGKQ | c.351+201G>A (n.351+201G>A) c.191+201G>A c.126+201G>A (n.126+201G>A) n.414+201G>A | dbSNP |
4 | g.970792_970793delinsCG | CA1433035776 | DGKQ | c.351+200_351+201delinsCG (n.351+200_351+201delinsCG) c.191+200_191+201delinsCG c.126+200_126+201delinsCG (n.126+200_126+201delinsCG) n.414+200_414+201delinsCG | |
4 | g.970793G>A | CA800428032 | DGKQ | c.351+200C>T (n.351+200C>T) c.191+200C>T c.126+200C>T (n.126+200C>T) n.414+200C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
4 | g.970793G= | CA1433035778 | DGKQ | c.351+200C= (n.351+200C=) c.191+200C= c.126+200C= (n.126+200C=) n.414+200C= | |
4 | g.970796del | CA1433035777 | DGKQ | c.351+200del (n.351+200del) c.191+200del c.126+200del (n.126+200del) n.414+200del | dbSNP |