Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
4g.970562G>ACA91138303DGKQc.351+431C>T (n.351+431C>T)
c.191+431C>T
c.126+431C>T (n.126+431C>T)
n.414+431C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970562G=CA1433035489DGKQc.351+431C= (n.351+431C=)
c.191+431C=
c.126+431C= (n.126+431C=)
n.414+431C=
4g.970563T>CCA549144435DGKQc.351+430A>G (n.351+430A>G)
c.191+430A>G
c.126+430A>G (n.126+430A>G)
n.414+430A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970563T=CA1433035490DGKQc.351+430A= (n.351+430A=)
c.191+430A=
c.126+430A= (n.126+430A=)
n.414+430A=
4g.970564G>ACA91138305DGKQc.351+429C>T (n.351+429C>T)
c.191+429C>T
c.126+429C>T (n.126+429C>T)
n.414+429C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970564G=CA1433035493DGKQc.351+429C= (n.351+429C=)
c.191+429C=
c.126+429C= (n.126+429C=)
n.414+429C=
4g.970566G>ACA1433035495DGKQc.351+427C>T (n.351+427C>T)
c.191+427C>T
c.126+427C>T (n.126+427C>T)
n.414+427C>T
 dbSNP
4g.970566G=CA1433035496DGKQc.351+427C= (n.351+427C=)
c.191+427C=
c.126+427C= (n.126+427C=)
n.414+427C=
4g.970567G>ACA91138307DGKQc.351+426C>T (n.351+426C>T)
c.191+426C>T
c.126+426C>T (n.126+426C>T)
n.414+426C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970567G=CA1433035497DGKQc.351+426C= (n.351+426C=)
c.191+426C=
c.126+426C= (n.126+426C=)
n.414+426C=
4g.970567G>TCA91138309DGKQc.351+426C>A (n.351+426C>A)
c.191+426C>A
c.126+426C>A (n.126+426C>A)
n.414+426C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970571C>ACA1058442249DGKQc.351+422G>T (n.351+422G>T)
c.191+422G>T
c.126+422G>T (n.126+422G>T)
n.414+422G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970571C=CA1433035498DGKQc.351+422G= (n.351+422G=)
c.191+422G=
c.126+422G= (n.126+422G=)
n.414+422G=
4g.970571C>GCA2581400325DGKQc.351+422G>C (n.351+422G>C)
c.191+422G>C
c.126+422G>C (n.126+422G>C)
n.414+422G>C
4g.970571C>TCA11713951DGKQc.351+422G>A (n.351+422G>A)
c.191+422G>A
c.126+422G>A (n.126+422G>A)
n.414+422G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970573G>ACA91138313DGKQc.351+420C>T (n.351+420C>T)
c.191+420C>T
c.126+420C>T (n.126+420C>T)
n.414+420C>T
 dbSNP
4g.970573G=CA1433035499DGKQc.351+420C= (n.351+420C=)
c.191+420C=
c.126+420C= (n.126+420C=)
n.414+420C=
4g.970578G>ACA2558510846DGKQc.351+415C>T (n.351+415C>T)
c.191+415C>T
c.126+415C>T (n.126+415C>T)
n.414+415C>T
4g.970579_970580delinsACCA1433035500DGKQc.351+413_351+414delinsGT (n.351+413_351+414delinsGT)
c.191+413_191+414delinsGT
c.126+413_126+414delinsGT (n.126+413_126+414delinsGT)
n.414+413_414+414delinsGT
4g.970580C=CA1433035501DGKQc.351+413G= (n.351+413G=)
c.191+413G=
c.126+413G= (n.126+413G=)
n.414+413G=
4g.970580C>TCA91138315DGKQc.351+413G>A (n.351+413G>A)
c.191+413G>A
c.126+413G>A (n.126+413G>A)
n.414+413G>A
 dbSNP
4g.970584delCA800427853DGKQc.351+413del (n.351+413del)
c.191+413del
c.126+413del (n.126+413del)
n.414+413del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970582C=CA1433035502DGKQc.351+411G= (n.351+411G=)
c.191+411G=
c.126+411G= (n.126+411G=)
n.414+411G=
4g.970582C>TCA1058442256DGKQc.351+411G>A (n.351+411G>A)
c.191+411G>A
c.126+411G>A (n.126+411G>A)
n.414+411G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970583C=CA1433035503DGKQc.351+410G= (n.351+410G=)
c.191+410G=
c.126+410G= (n.126+410G=)
n.414+410G=
4g.970583C>GCA91138317DGKQc.351+410G>C (n.351+410G>C)
c.191+410G>C
c.126+410G>C (n.126+410G>C)
n.414+410G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970583C>TCA800427854DGKQc.351+410G>A (n.351+410G>A)
c.191+410G>A
c.126+410G>A (n.126+410G>A)
n.414+410G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970584C=CA1433035504DGKQc.351+409G= (n.351+409G=)
c.191+409G=
c.126+409G= (n.126+409G=)
n.414+409G=
4g.970584C>TCA1058442259DGKQc.351+409G>A (n.351+409G>A)
c.191+409G>A
c.126+409G>A (n.126+409G>A)
n.414+409G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970585T>CCA1433035505DGKQc.351+408A>G (n.351+408A>G)
c.191+408A>G
c.126+408A>G (n.126+408A>G)
n.414+408A>G
 dbSNP
4g.970585T=CA1433035506DGKQc.351+408A= (n.351+408A=)
c.191+408A=
c.126+408A= (n.126+408A=)
n.414+408A=
4g.970586G>CCA1433035508DGKQc.351+407C>G (n.351+407C>G)
c.191+407C>G
c.126+407C>G (n.126+407C>G)
n.414+407C>G
 dbSNP
4g.970586G=CA1433035507DGKQc.351+407C= (n.351+407C=)
c.191+407C=
c.126+407C= (n.126+407C=)
n.414+407C=
4g.970587A=CA1433035509DGKQc.351+406T= (n.351+406T=)
c.191+406T=
c.126+406T= (n.126+406T=)
n.414+406T=
4g.970587A>CCA1433035510DGKQc.351+406T>G (n.351+406T>G)
c.191+406T>G
c.126+406T>G (n.126+406T>G)
n.414+406T>G
 dbSNP
4g.970587A>TCA2760124843DGKQc.351+406T>A (n.351+406T>A)
c.191+406T>A
c.126+406T>A (n.126+406T>A)
n.414+406T>A
4g.970588A=CA1433035511DGKQc.351+405T= (n.351+405T=)
c.191+405T=
c.126+405T= (n.126+405T=)
n.414+405T=
4g.970588A>GCA1433035512DGKQc.351+405T>C (n.351+405T>C)
c.191+405T>C
c.126+405T>C (n.126+405T>C)
n.414+405T>C
 dbSNP
4g.970590C=CA1433035513DGKQc.351+403G= (n.351+403G=)
c.191+403G=
c.126+403G= (n.126+403G=)
n.414+403G=
4g.970590C>GCA1433035514DGKQc.351+403G>C (n.351+403G>C)
c.191+403G>C
c.126+403G>C (n.126+403G>C)
n.414+403G>C
 dbSNP
4g.970600C=CA1433035516DGKQc.351+393G= (n.351+393G=)
c.191+393G=
c.126+393G= (n.126+393G=)
n.414+393G=
4g.970600C>TCA91138319DGKQc.351+393G>A (n.351+393G>A)
c.191+393G>A
c.126+393G>A (n.126+393G>A)
n.414+393G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970602C=CA1433035519DGKQc.351+391G= (n.351+391G=)
c.191+391G=
c.126+391G= (n.126+391G=)
n.414+391G=
4g.970602C>TCA800427857DGKQc.351+391G>A (n.351+391G>A)
c.191+391G>A
c.126+391G>A (n.126+391G>A)
n.414+391G>A
 dbSNP
4g.970605delCA648121231DGKQc.351+391del (n.351+391del)
c.191+391del
c.126+391del (n.126+391del)
n.414+391del
 COSMIC
4g.970604C=CA1433035524DGKQc.351+389G= (n.351+389G=)
c.191+389G=
c.126+389G= (n.126+389G=)
n.414+389G=
4g.970604C>TCA1433035526DGKQc.351+389G>A (n.351+389G>A)
c.191+389G>A
c.126+389G>A (n.126+389G>A)
n.414+389G>A
 dbSNP
4g.970604_970606delinsCCTCA1433035528DGKQc.351+387_351+389delinsAGG (n.351+387_351+389delinsAGG)
c.191+387_191+389delinsAGG
c.126+387_126+389delinsAGG (n.126+387_126+389delinsAGG)
n.414+387_414+389delinsAGG
4g.970605_970606delCA1433035530DGKQc.351+387_351+388del (n.351+387_351+388del)
c.191+387_191+388del
c.126+387_126+388del (n.126+387_126+388del)
n.414+387_414+388del
 dbSNP
4g.970606T=CA1433035531DGKQc.351+387A= (n.351+387A=)
c.191+387A=
c.126+387A= (n.126+387A=)
n.414+387A=
4g.970608dupCA549144468DGKQc.351+386dup (n.351+386dup)
c.191+386dup
c.126+386dup (n.126+386dup)
n.414+386dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970609G>ACA2760124844DGKQc.351+384C>T (n.351+384C>T)
c.191+384C>T
c.126+384C>T (n.126+384C>T)
n.414+384C>T
4g.970610T>CCA91138321DGKQc.351+383A>G (n.351+383A>G)
c.191+383A>G
c.126+383A>G (n.126+383A>G)
n.414+383A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970610T=CA1433035533DGKQc.351+383A= (n.351+383A=)
c.191+383A=
c.126+383A= (n.126+383A=)
n.414+383A=
4g.970612T>ACA800427859DGKQc.351+381A>T (n.351+381A>T)
c.191+381A>T
c.126+381A>T (n.126+381A>T)
n.414+381A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970612T=CA1433035536DGKQc.351+381A= (n.351+381A=)
c.191+381A=
c.126+381A= (n.126+381A=)
n.414+381A=
4g.970613G>CCA2760124845DGKQc.351+380C>G (n.351+380C>G)
c.191+380C>G
c.126+380C>G (n.126+380C>G)
n.414+380C>G
4g.970618C>ACA91138323DGKQc.351+375G>T (n.351+375G>T)
c.191+375G>T
c.126+375G>T (n.126+375G>T)
n.414+375G>T
 dbSNP
4g.970618C=CA1433035539DGKQc.351+375G= (n.351+375G=)
c.191+375G=
c.126+375G= (n.126+375G=)
n.414+375G=
4g.970618C>GCA800427866DGKQc.351+375G>C (n.351+375G>C)
c.191+375G>C
c.126+375G>C (n.126+375G>C)
n.414+375G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970618C>TCA1058442263DGKQc.351+375G>A (n.351+375G>A)
c.191+375G>A
c.126+375G>A (n.126+375G>A)
n.414+375G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970619T>CCA1433035542DGKQc.351+374A>G (n.351+374A>G)
c.191+374A>G
c.126+374A>G (n.126+374A>G)
n.414+374A>G
 dbSNP
4g.970619T=CA1433035541DGKQc.351+374A= (n.351+374A=)
c.191+374A=
c.126+374A= (n.126+374A=)
n.414+374A=
4g.970621G>ACA549144470DGKQc.351+372C>T (n.351+372C>T)
c.191+372C>T
c.126+372C>T (n.126+372C>T)
n.414+372C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970621G=CA1433035543DGKQc.351+372C= (n.351+372C=)
c.191+372C=
c.126+372C= (n.126+372C=)
n.414+372C=
4g.970625A=CA1433035545DGKQc.351+368T= (n.351+368T=)
c.191+368T=
c.126+368T= (n.126+368T=)
n.414+368T=
4g.970625A>GCA1058442267DGKQc.351+368T>C (n.351+368T>C)
c.191+368T>C
c.126+368T>C (n.126+368T>C)
n.414+368T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970626C>ACA1058442269DGKQc.351+367G>T (n.351+367G>T)
c.191+367G>T
c.126+367G>T (n.126+367G>T)
n.414+367G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970626C=CA1433035548DGKQc.351+367G= (n.351+367G=)
c.191+367G=
c.126+367G= (n.126+367G=)
n.414+367G=
4g.970626C>GCA1433035549DGKQc.351+367G>C (n.351+367G>C)
c.191+367G>C
c.126+367G>C (n.126+367G>C)
n.414+367G>C
 dbSNP
4g.970627T>CCA1058442273DGKQc.351+366A>G (n.351+366A>G)
c.191+366A>G
c.126+366A>G (n.126+366A>G)
n.414+366A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970627T=CA1433035551DGKQc.351+366A= (n.351+366A=)
c.191+366A=
c.126+366A= (n.126+366A=)
n.414+366A=
4g.970630G>ACA800427897DGKQc.351+363C>T (n.351+363C>T)
c.191+363C>T
c.126+363C>T (n.126+363C>T)
n.414+363C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970630G=CA1433035553DGKQc.351+363C= (n.351+363C=)
c.191+363C=
c.126+363C= (n.126+363C=)
n.414+363C=
4g.970633C=CA1433035554DGKQc.351+360G= (n.351+360G=)
c.191+360G=
c.126+360G= (n.126+360G=)
n.414+360G=
4g.970633C>GCA1433035555DGKQc.351+360G>C (n.351+360G>C)
c.191+360G>C
c.126+360G>C (n.126+360G>C)
n.414+360G>C
 dbSNP
4g.970633C>TCA1433035556DGKQc.351+360G>A (n.351+360G>A)
c.191+360G>A
c.126+360G>A (n.126+360G>A)
n.414+360G>A
 dbSNP
4g.970635C>ACA91138325DGKQc.351+358G>T (n.351+358G>T)
c.191+358G>T
c.126+358G>T (n.126+358G>T)
n.414+358G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970635C=CA1433035560DGKQc.351+358G= (n.351+358G=)
c.191+358G=
c.126+358G= (n.126+358G=)
n.414+358G=
4g.970635C>TCA91138326DGKQc.351+358G>A (n.351+358G>A)
c.191+358G>A
c.126+358G>A (n.126+358G>A)
n.414+358G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970636G>ACA91138328DGKQc.351+357C>T (n.351+357C>T)
c.191+357C>T
c.126+357C>T (n.126+357C>T)
n.414+357C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970636G>CCA2591009510DGKQc.351+357C>G (n.351+357C>G)
c.191+357C>G
c.126+357C>G (n.126+357C>G)
n.414+357C>G
 dbSNP gnomAD v3
4g.970636G=CA1433035568DGKQc.351+357C= (n.351+357C=)
c.191+357C=
c.126+357C= (n.126+357C=)
n.414+357C=
4g.970636G>TCA1058442283DGKQc.351+357C>A (n.351+357C>A)
c.191+357C>A
c.126+357C>A (n.126+357C>A)
n.414+357C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970636_970645delinsGCCAGATGCCCA1433035566DGKQc.351+348_351+357delinsGGCATCTGGC (n.351+348_351+357delinsGGCATCTGGC)
c.191+348_191+357delinsGGCATCTGGC
c.126+348_126+357delinsGGCATCTGGC (n.126+348_126+357delinsGGCATCTGGC)
n.414+348_414+357delinsGGCATCTGGC
4g.970637_970645delCA1058442285DGKQc.351+348_351+356del (n.351+348_351+356del)
c.191+348_191+356del
c.126+348_126+356del (n.126+348_126+356del)
n.414+348_414+356del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970639A=CA1433035569DGKQc.351+354T= (n.351+354T=)
c.191+354T=
c.126+354T= (n.126+354T=)
n.414+354T=
4g.970639A>GCA1058442288DGKQc.351+354T>C (n.351+354T>C)
c.191+354T>C
c.126+354T>C (n.126+354T>C)
n.414+354T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970642T>ACA1433035573DGKQc.351+351A>T (n.351+351A>T)
c.191+351A>T
c.126+351A>T (n.126+351A>T)
n.414+351A>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970642T>GCA800427905DGKQc.351+351A>C (n.351+351A>C)
c.191+351A>C
c.126+351A>C (n.126+351A>C)
n.414+351A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970642T=CA1433035572DGKQc.351+351A= (n.351+351A=)
c.191+351A=
c.126+351A= (n.126+351A=)
n.414+351A=
4g.970645C=CA1433035574DGKQc.351+348G= (n.351+348G=)
c.191+348G=
c.126+348G= (n.126+348G=)
n.414+348G=
4g.970645C>TCA91138331DGKQc.351+348G>A (n.351+348G>A)
c.191+348G>A
c.126+348G>A (n.126+348G>A)
n.414+348G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970646G>ACA91138333DGKQc.351+347C>T (n.351+347C>T)
c.191+347C>T
c.126+347C>T (n.126+347C>T)
n.414+347C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970646G>CCA91138334DGKQc.351+347C>G (n.351+347C>G)
c.191+347C>G
c.126+347C>G (n.126+347C>G)
n.414+347C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970646G=CA1433035576DGKQc.351+347C= (n.351+347C=)
c.191+347C=
c.126+347C= (n.126+347C=)
n.414+347C=
4g.970647A>CCA1058442297DGKQc.351+346T>G (n.351+346T>G)
c.191+346T>G
c.126+346T>G (n.126+346T>G)
n.414+346T>G
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970649A=CA1433035581DGKQc.351+344T= (n.351+344T=)
c.191+344T=
c.126+344T= (n.126+344T=)
n.414+344T=
4g.970649A>CCA1433035582DGKQc.351+344T>G (n.351+344T>G)
c.191+344T>G
c.126+344T>G (n.126+344T>G)
n.414+344T>G
 dbSNP
4g.970649A>GCA1433035583DGKQc.351+344T>C (n.351+344T>C)
c.191+344T>C
c.126+344T>C (n.126+344T>C)
n.414+344T>C
 dbSNP
4g.970651C>ACA648121232DGKQc.351+342G>T (n.351+342G>T)
c.191+342G>T
c.126+342G>T (n.126+342G>T)
n.414+342G>T
 COSMIC
4g.970652_970654delCA1058442298DGKQc.351+340_351+342del (n.351+340_351+342del)
c.191+340_191+342del
c.126+340_126+342del (n.126+340_126+342del)
n.414+340_414+342del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970656_970657delinsTCCA1433035585DGKQc.351+336_351+337delinsGA (n.351+336_351+337delinsGA)
c.191+336_191+337delinsGA
c.126+336_126+337delinsGA (n.126+336_126+337delinsGA)
n.414+336_414+337delinsGA
4g.970656_970711delCA1058442299DGKQc.351+282_351+337del (n.351+282_351+337del)
c.191+282_191+337del
c.126+282_126+337del (n.126+282_126+337del)
n.414+282_414+337del
 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970657C=CA1433035587DGKQc.351+336G= (n.351+336G=)
c.191+336G=
c.126+336G= (n.126+336G=)
n.414+336G=
4g.970657C>TCA800427916DGKQc.351+336G>A (n.351+336G>A)
c.191+336G>A
c.126+336G>A (n.126+336G>A)
n.414+336G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970663dupCA1058442304DGKQc.351+336dup (n.351+336dup)
c.191+336dup
c.126+336dup (n.126+336dup)
n.414+336dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970663delCA91138336DGKQc.351+336del (n.351+336del)
c.191+336del
c.126+336del (n.126+336del)
n.414+336del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970658C>ACA91138338DGKQc.351+335G>T (n.351+335G>T)
c.191+335G>T
c.126+335G>T (n.126+335G>T)
n.414+335G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970658C=CA1433035591DGKQc.351+335G= (n.351+335G=)
c.191+335G=
c.126+335G= (n.126+335G=)
n.414+335G=
4g.970658C>GCA1433035593DGKQc.351+335G>C (n.351+335G>C)
c.191+335G>C
c.126+335G>C (n.126+335G>C)
n.414+335G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970658C>TCA1433035594DGKQc.351+335G>A (n.351+335G>A)
c.191+335G>A
c.126+335G>A (n.126+335G>A)
n.414+335G>A
 dbSNP
4g.970660C=CA1433035598DGKQc.351+333G= (n.351+333G=)
c.191+333G=
c.126+333G= (n.126+333G=)
n.414+333G=
4g.970660C>GCA800427919DGKQc.351+333G>C (n.351+333G>C)
c.191+333G>C
c.126+333G>C (n.126+333G>C)
n.414+333G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
4g.970660C>TCA1433035600DGKQc.351+333G>A (n.351+333G>A)
c.191+333G>A
c.126+333G>A (n.126+333G>A)
n.414+333G>A
 dbSNP

Number of alleles fetched