Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.2953-323C>T
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n.2953-321_2953-320del
dbSNP
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c.2671-321C>T (n.2671-321C>T)
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n.2953-321C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3552-320T>C
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n.2953-320T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.-703+16976T= (n.-703+16976T=)
c.-710+16976T= (n.-710+16976T=)
c.-873+16976T= (n.-873+16976T=)
c.-702+16976T= (n.-702+16976T=)
c.-522+16976T= (n.-522+16976T=)
c.2671-316A= (n.2671-316A=)
n.3552-316A=
c.-548+16976T= (n.-548+16976T=)
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n.2953-316A>G
dbSNP
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n.2953-308T>G
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n.2953-305A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2953-303T>A
dbSNP
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dbSNP
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n.2953-302G>T
dbSNP
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n.2953-298T>C
dbSNP
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n.2953-298T>G
dbSNP
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n.3552-298T=
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n.2953-298T=
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c.-522+16955G= (n.-522+16955G=)
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n.2953-295C=
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n.3552-295C>T
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n.2953-295C>T
dbSNP
5g.96917171A=CA1565638095ERAP1,ERAP2c.2740-291A= (n.2740-291A=)
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n.2953-291A=
5g.96917171A>GCA561286461ERAP1,ERAP2c.2740-291A>G (n.2740-291A>G)
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c.-706+16951T>C (n.-706+16951T>C)
c.-703+16951T>C (n.-703+16951T>C)
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c.-873+16951T>C (n.-873+16951T>C)
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c.-522+16951T>C (n.-522+16951T>C)
c.2671-291A>G (n.2671-291A>G)
n.3552-291A>G
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n.2953-291A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96917172T>ACA1565638097ERAP1,ERAP2c.2740-290T>A (n.2740-290T>A)
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c.-706+16950A>T (n.-706+16950A>T)
c.-703+16950A>T (n.-703+16950A>T)
c.-710+16950A>T (n.-710+16950A>T)
c.-873+16950A>T (n.-873+16950A>T)
c.-702+16950A>T (n.-702+16950A>T)
c.-522+16950A>T (n.-522+16950A>T)
c.2671-290T>A (n.2671-290T>A)
n.3552-290T>A
c.-548+16950A>T (n.-548+16950A>T)
c.-545+16950A>T (n.-545+16950A>T)
n.2953-290T>A
dbSNP
5g.96917172T=CA1565638096ERAP1,ERAP2c.2740-290T= (n.2740-290T=)
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c.*1242-290T= (n.*1242-290T=)
c.-706+16950A= (n.-706+16950A=)
c.-703+16950A= (n.-703+16950A=)
c.-710+16950A= (n.-710+16950A=)
c.-873+16950A= (n.-873+16950A=)
c.-702+16950A= (n.-702+16950A=)
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c.2671-290T= (n.2671-290T=)
n.3552-290T=
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n.2953-290T=
5g.96917173C>ACA122979387ERAP1,ERAP2c.2740-289C>A (n.2740-289C>A)
c.2605-289C>A (n.2605-289C>A)
c.*1242-289C>A (n.*1242-289C>A)
c.-706+16949G>T (n.-706+16949G>T)
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n.3552-289C>A
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n.2953-289C>A
dbSNP
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n.2953-289C=
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n.2953-289C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96917178C=CA1565638099ERAP1,ERAP2c.2740-284C= (n.2740-284C=)
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n.2953-284C=
5g.96917178C>TCA1079071896ERAP1,ERAP2c.2740-284C>T (n.2740-284C>T)
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n.2953-284C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96917181A>GCA2601529916ERAP1,ERAP2c.2740-281A>G (n.2740-281A>G)
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n.3552-281A>G
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n.2953-281A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96917182T>CCA561286463ERAP1,ERAP2c.2740-280T>C (n.2740-280T>C)
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n.3552-280T>C
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n.2953-280T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.3552-280T=
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n.2953-280T=
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n.3552-278G=
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n.2953-278G=
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n.3552-278G>T
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n.2953-278G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96917187A=CA1565638102ERAP1,ERAP2c.2740-275A= (n.2740-275A=)
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c.*1242-275A>C (n.*1242-275A>C)
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n.2953-275A>C
dbSNP
5g.96917190T>CCA1565638105ERAP1,ERAP2c.2740-272T>C (n.2740-272T>C)
c.2605-272T>C (n.2605-272T>C)
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c.-702+16932A>G (n.-702+16932A>G)
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n.3552-272T>C
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n.2953-272T>C
dbSNP
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c.-702+16932A= (n.-702+16932A=)
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n.3552-272T=
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n.2953-272T=
5g.96917193A=CA1565638106ERAP1,ERAP2c.2740-269A= (n.2740-269A=)
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c.-706+16929T= (n.-706+16929T=)
c.-703+16929T= (n.-703+16929T=)
c.-710+16929T= (n.-710+16929T=)
c.-873+16929T= (n.-873+16929T=)
c.-702+16929T= (n.-702+16929T=)
c.-522+16929T= (n.-522+16929T=)
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n.2953-269A=
5g.96917193A>CCA1565638107ERAP1,ERAP2c.2740-269A>C (n.2740-269A>C)
c.2605-269A>C (n.2605-269A>C)
c.*1242-269A>C (n.*1242-269A>C)
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c.-710+16929T>G (n.-710+16929T>G)
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c.-702+16929T>G (n.-702+16929T>G)
c.-522+16929T>G (n.-522+16929T>G)
c.2671-269A>C (n.2671-269A>C)
n.3552-269A>C
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n.2953-269A>C
dbSNP
5g.96917193_96917205delinsACCTGCTGGGTTCCA1565638108ERAP1,ERAP2c.2740-269_2740-257delinsACCTGCTGGGTTC (n.2740-269_2740-257delinsACCTGCTGGGTTC)
c.2605-269_2605-257delinsACCTGCTGGGTTC (n.2605-269_2605-257delinsACCTGCTGGGTTC)
c.*1242-269_*1242-257delinsACCTGCTGGGTTC (n.*1242-269_*1242-257delinsACCTGCTGGGTTC)
c.-706+16917_-706+16929delinsGAACCCAGCAGGT (n.-706+16917_-706+16929delinsGAACCCAGCAGGT)
c.-703+16917_-703+16929delinsGAACCCAGCAGGT (n.-703+16917_-703+16929delinsGAACCCAGCAGGT)
c.-710+16917_-710+16929delinsGAACCCAGCAGGT (n.-710+16917_-710+16929delinsGAACCCAGCAGGT)
c.-873+16917_-873+16929delinsGAACCCAGCAGGT (n.-873+16917_-873+16929delinsGAACCCAGCAGGT)
c.-702+16917_-702+16929delinsGAACCCAGCAGGT (n.-702+16917_-702+16929delinsGAACCCAGCAGGT)
c.-522+16917_-522+16929delinsGAACCCAGCAGGT (n.-522+16917_-522+16929delinsGAACCCAGCAGGT)
c.2671-269_2671-257delinsACCTGCTGGGTTC (n.2671-269_2671-257delinsACCTGCTGGGTTC)
n.3552-269_3552-257delinsACCTGCTGGGTTC
c.-548+16917_-548+16929delinsGAACCCAGCAGGT (n.-548+16917_-548+16929delinsGAACCCAGCAGGT)
c.-545+16917_-545+16929delinsGAACCCAGCAGGT (n.-545+16917_-545+16929delinsGAACCCAGCAGGT)
n.2953-269_2953-257delinsACCTGCTGGGTTC
5g.96917194_96917205delCA1565638109ERAP1,ERAP2c.2740-268_2740-257del (n.2740-268_2740-257del)
c.2605-268_2605-257del (n.2605-268_2605-257del)
c.*1242-268_*1242-257del (n.*1242-268_*1242-257del)
c.-706+16917_-706+16928del (n.-706+16917_-706+16928del)
c.-703+16917_-703+16928del (n.-703+16917_-703+16928del)
c.-710+16917_-710+16928del (n.-710+16917_-710+16928del)
c.-873+16917_-873+16928del (n.-873+16917_-873+16928del)
c.-702+16917_-702+16928del (n.-702+16917_-702+16928del)
c.-522+16917_-522+16928del (n.-522+16917_-522+16928del)
c.2671-268_2671-257del (n.2671-268_2671-257del)
n.3552-268_3552-257del
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c.-545+16917_-545+16928del (n.-545+16917_-545+16928del)
n.2953-268_2953-257del
dbSNP
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n.2953-267C>T
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n.2953-266T>C
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n.2953-263T>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2953-262G>A
dbSNP
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n.3552-262G=
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n.2953-261G>A
dbSNP
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n.2953-260G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2953-258T>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2953-257C>A
dbSNP
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c.-702+16916T>C (n.-702+16916T>C)
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n.2953-256A>G
dbSNP
5g.96917213C=CA1565638122ERAP1,ERAP2c.2740-249C= (n.2740-249C=)
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c.2671-249C= (n.2671-249C=)
n.3552-249C=
c.-548+16909G= (n.-548+16909G=)
c.-545+16909G= (n.-545+16909G=)
n.2953-249C=
5g.96917213C>TCA122979421ERAP1,ERAP2c.2740-249C>T (n.2740-249C>T)
c.2605-249C>T (n.2605-249C>T)
c.*1242-249C>T (n.*1242-249C>T)
c.-706+16909G>A (n.-706+16909G>A)
c.-703+16909G>A (n.-703+16909G>A)
c.-710+16909G>A (n.-710+16909G>A)
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c.-702+16909G>A (n.-702+16909G>A)
c.-522+16909G>A (n.-522+16909G>A)
c.2671-249C>T (n.2671-249C>T)
n.3552-249C>T
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n.2953-249C>T
dbSNP
5g.96917214C>TCA2522517284ERAP1,ERAP2c.2740-248C>T (n.2740-248C>T)
c.2605-248C>T (n.2605-248C>T)
c.*1242-248C>T (n.*1242-248C>T)
c.-706+16908G>A (n.-706+16908G>A)
c.-703+16908G>A (n.-703+16908G>A)
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n.3552-248C>T
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n.2953-248C>T
5g.96917215T>CCA1565638124ERAP1,ERAP2c.2740-247T>C (n.2740-247T>C)
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n.3552-247T>C
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n.2953-247T>C
dbSNP
5g.96917215T=CA1565638123ERAP1,ERAP2c.2740-247T= (n.2740-247T=)
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c.*1242-247T= (n.*1242-247T=)
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c.-710+16907A= (n.-710+16907A=)
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c.2671-247T= (n.2671-247T=)
n.3552-247T=
c.-548+16907A= (n.-548+16907A=)
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n.2953-247T=
5g.96917217C>ACA2767566524ERAP1,ERAP2c.2740-245C>A (n.2740-245C>A)
c.2605-245C>A (n.2605-245C>A)
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c.-706+16905G>T (n.-706+16905G>T)
c.-703+16905G>T (n.-703+16905G>T)
c.-710+16905G>T (n.-710+16905G>T)
c.-873+16905G>T (n.-873+16905G>T)
c.-702+16905G>T (n.-702+16905G>T)
c.-522+16905G>T (n.-522+16905G>T)
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n.3552-245C>A
c.-548+16905G>T (n.-548+16905G>T)
c.-545+16905G>T (n.-545+16905G>T)
n.2953-245C>A
5g.96917218C=CA1565638125ERAP1,ERAP2c.2740-244C= (n.2740-244C=)
c.2605-244C= (n.2605-244C=)
c.*1242-244C= (n.*1242-244C=)
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c.-703+16904G= (n.-703+16904G=)
c.-710+16904G= (n.-710+16904G=)
c.-873+16904G= (n.-873+16904G=)
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c.-522+16904G= (n.-522+16904G=)
c.2671-244C= (n.2671-244C=)
n.3552-244C=
c.-548+16904G= (n.-548+16904G=)
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n.2953-244C=
5g.96917218C>TCA122979427ERAP1,ERAP2c.2740-244C>T (n.2740-244C>T)
c.2605-244C>T (n.2605-244C>T)
c.*1242-244C>T (n.*1242-244C>T)
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c.-703+16904G>A (n.-703+16904G>A)
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c.-873+16904G>A (n.-873+16904G>A)
c.-702+16904G>A (n.-702+16904G>A)
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c.2671-244C>T (n.2671-244C>T)
n.3552-244C>T
c.-548+16904G>A (n.-548+16904G>A)
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n.2953-244C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96917219G>ACA122979430ERAP1,ERAP2c.2740-243G>A (n.2740-243G>A)
c.2605-243G>A (n.2605-243G>A)
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n.3552-243G>A
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n.2953-243G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96917219G=CA1565638126ERAP1,ERAP2c.2740-243G= (n.2740-243G=)
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n.3552-243G=
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n.2953-243G=
5g.96917221delCA2510214202ERAP1,ERAP2c.2740-241del (n.2740-241del)
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c.-706+16902del (n.-706+16902del)
c.-703+16902del (n.-703+16902del)
c.-710+16902del (n.-710+16902del)
c.-873+16902del (n.-873+16902del)
c.-702+16902del (n.-702+16902del)
c.-522+16902del (n.-522+16902del)
c.2671-241del (n.2671-241del)
n.3552-241del
c.-548+16902del (n.-548+16902del)
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n.2953-241del
5g.96917221C=CA1565638127ERAP1,ERAP2c.2740-241C= (n.2740-241C=)
c.2605-241C= (n.2605-241C=)
c.*1242-241C= (n.*1242-241C=)
c.-706+16901G= (n.-706+16901G=)
c.-703+16901G= (n.-703+16901G=)
c.-710+16901G= (n.-710+16901G=)
c.-873+16901G= (n.-873+16901G=)
c.-702+16901G= (n.-702+16901G=)
c.-522+16901G= (n.-522+16901G=)
c.2671-241C= (n.2671-241C=)
n.3552-241C=
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n.2953-241C=
5g.96917221C>TCA122979450ERAP1,ERAP2c.2740-241C>T (n.2740-241C>T)
c.2605-241C>T (n.2605-241C>T)
c.*1242-241C>T (n.*1242-241C>T)
c.-706+16901G>A (n.-706+16901G>A)
c.-703+16901G>A (n.-703+16901G>A)
c.-710+16901G>A (n.-710+16901G>A)
c.-873+16901G>A (n.-873+16901G>A)
c.-702+16901G>A (n.-702+16901G>A)
c.-522+16901G>A (n.-522+16901G>A)
c.2671-241C>T (n.2671-241C>T)
n.3552-241C>T
c.-548+16901G>A (n.-548+16901G>A)
c.-545+16901G>A (n.-545+16901G>A)
n.2953-241C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96917224A=CA1565638128ERAP1,ERAP2c.2740-238A= (n.2740-238A=)
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c.*1242-238A= (n.*1242-238A=)
c.-706+16898T= (n.-706+16898T=)
c.-703+16898T= (n.-703+16898T=)
c.-710+16898T= (n.-710+16898T=)
c.-873+16898T= (n.-873+16898T=)
c.-702+16898T= (n.-702+16898T=)
c.-522+16898T= (n.-522+16898T=)
c.2671-238A= (n.2671-238A=)
n.3552-238A=
c.-548+16898T= (n.-548+16898T=)
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n.2953-238A=
5g.96917224A>GCA815903791ERAP1,ERAP2c.2740-238A>G (n.2740-238A>G)
c.2605-238A>G (n.2605-238A>G)
c.*1242-238A>G (n.*1242-238A>G)
c.-706+16898T>C (n.-706+16898T>C)
c.-703+16898T>C (n.-703+16898T>C)
c.-710+16898T>C (n.-710+16898T>C)
c.-873+16898T>C (n.-873+16898T>C)
c.-702+16898T>C (n.-702+16898T>C)
c.-522+16898T>C (n.-522+16898T>C)
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n.3552-238A>G
c.-548+16898T>C (n.-548+16898T>C)
c.-545+16898T>C (n.-545+16898T>C)
n.2953-238A>G
dbSNP

Number of alleles fetched