OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 5 | g.96917052C>T | CA561286456 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-410C>T (n.2740-410C>T) c.2605-410C>T (n.2605-410C>T) c.*1242-410C>T (n.*1242-410C>T) c.-706+17070G>A (n.-706+17070G>A) c.-703+17070G>A (n.-703+17070G>A) c.-710+17070G>A (n.-710+17070G>A) c.-873+17070G>A (n.-873+17070G>A) c.-702+17070G>A (n.-702+17070G>A) c.-522+17070G>A (n.-522+17070G>A) c.2671-410C>T (n.2671-410C>T) n.3552-410C>T c.-548+17070G>A (n.-548+17070G>A) c.-545+17070G>A (n.-545+17070G>A) n.2953-410C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96917053C= | CA1565638042 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-409C= (n.2740-409C=) c.2605-409C= (n.2605-409C=) c.*1242-409C= (n.*1242-409C=) c.-706+17069G= (n.-706+17069G=) c.-703+17069G= (n.-703+17069G=) c.-710+17069G= (n.-710+17069G=) c.-873+17069G= (n.-873+17069G=) c.-702+17069G= (n.-702+17069G=) c.-522+17069G= (n.-522+17069G=) c.2671-409C= (n.2671-409C=) n.3552-409C= c.-548+17069G= (n.-548+17069G=) c.-545+17069G= (n.-545+17069G=) n.2953-409C= | |
| 5 | g.96917053C>T | CA122979321 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-409C>T (n.2740-409C>T) c.2605-409C>T (n.2605-409C>T) c.*1242-409C>T (n.*1242-409C>T) c.-706+17069G>A (n.-706+17069G>A) c.-703+17069G>A (n.-703+17069G>A) c.-710+17069G>A (n.-710+17069G>A) c.-873+17069G>A (n.-873+17069G>A) c.-702+17069G>A (n.-702+17069G>A) c.-522+17069G>A (n.-522+17069G>A) c.2671-409C>T (n.2671-409C>T) n.3552-409C>T c.-548+17069G>A (n.-548+17069G>A) c.-545+17069G>A (n.-545+17069G>A) n.2953-409C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96917053_96917057delinsCTGTG | CA1565638043 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-409_2740-405delinsCTGTG (n.2740-409_2740-405delinsCTGTG) c.2605-409_2605-405delinsCTGTG (n.2605-409_2605-405delinsCTGTG) c.*1242-409_*1242-405delinsCTGTG (n.*1242-409_*1242-405delinsCTGTG) c.-706+17065_-706+17069delinsCACAG (n.-706+17065_-706+17069delinsCACAG) c.-703+17065_-703+17069delinsCACAG (n.-703+17065_-703+17069delinsCACAG) c.-710+17065_-710+17069delinsCACAG (n.-710+17065_-710+17069delinsCACAG) c.-873+17065_-873+17069delinsCACAG (n.-873+17065_-873+17069delinsCACAG) c.-702+17065_-702+17069delinsCACAG (n.-702+17065_-702+17069delinsCACAG) c.-522+17065_-522+17069delinsCACAG (n.-522+17065_-522+17069delinsCACAG) c.2671-409_2671-405delinsCTGTG (n.2671-409_2671-405delinsCTGTG) n.3552-409_3552-405delinsCTGTG c.-548+17065_-548+17069delinsCACAG (n.-548+17065_-548+17069delinsCACAG) c.-545+17065_-545+17069delinsCACAG (n.-545+17065_-545+17069delinsCACAG) n.2953-409_2953-405delinsCTGTG | |
| 5 | g.96917057_96917060del | CA815903695 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-405_2740-402del (n.2740-405_2740-402del) c.2605-405_2605-402del (n.2605-405_2605-402del) c.*1242-405_*1242-402del (n.*1242-405_*1242-402del) c.-706+17065_-706+17068del (n.-706+17065_-706+17068del) c.-703+17065_-703+17068del (n.-703+17065_-703+17068del) c.-710+17065_-710+17068del (n.-710+17065_-710+17068del) c.-873+17065_-873+17068del (n.-873+17065_-873+17068del) c.-702+17065_-702+17068del (n.-702+17065_-702+17068del) c.-522+17065_-522+17068del (n.-522+17065_-522+17068del) c.2671-405_2671-402del (n.2671-405_2671-402del) n.3552-405_3552-402del c.-548+17065_-548+17068del (n.-548+17065_-548+17068del) c.-545+17065_-545+17068del (n.-545+17065_-545+17068del) n.2953-405_2953-402del | dbSNP |
| 5 | g.96917055G>C | CA1565638046 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-407G>C (n.2740-407G>C) c.2605-407G>C (n.2605-407G>C) c.*1242-407G>C (n.*1242-407G>C) c.-706+17067C>G (n.-706+17067C>G) c.-703+17067C>G (n.-703+17067C>G) c.-710+17067C>G (n.-710+17067C>G) c.-873+17067C>G (n.-873+17067C>G) c.-702+17067C>G (n.-702+17067C>G) c.-522+17067C>G (n.-522+17067C>G) c.2671-407G>C (n.2671-407G>C) n.3552-407G>C c.-548+17067C>G (n.-548+17067C>G) c.-545+17067C>G (n.-545+17067C>G) n.2953-407G>C | dbSNP |
| 5 | g.96917055G= | CA1565638045 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-407G= (n.2740-407G=) c.2605-407G= (n.2605-407G=) c.*1242-407G= (n.*1242-407G=) c.-706+17067C= (n.-706+17067C=) c.-703+17067C= (n.-703+17067C=) c.-710+17067C= (n.-710+17067C=) c.-873+17067C= (n.-873+17067C=) c.-702+17067C= (n.-702+17067C=) c.-522+17067C= (n.-522+17067C=) c.2671-407G= (n.2671-407G=) n.3552-407G= c.-548+17067C= (n.-548+17067C=) c.-545+17067C= (n.-545+17067C=) n.2953-407G= | |
| 5 | g.96917055G>T | CA1565638044 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-407G>T (n.2740-407G>T) c.2605-407G>T (n.2605-407G>T) c.*1242-407G>T (n.*1242-407G>T) c.-706+17067C>A (n.-706+17067C>A) c.-703+17067C>A (n.-703+17067C>A) c.-710+17067C>A (n.-710+17067C>A) c.-873+17067C>A (n.-873+17067C>A) c.-702+17067C>A (n.-702+17067C>A) c.-522+17067C>A (n.-522+17067C>A) c.2671-407G>T (n.2671-407G>T) n.3552-407G>T c.-548+17067C>A (n.-548+17067C>A) c.-545+17067C>A (n.-545+17067C>A) n.2953-407G>T | dbSNP |
| 5 | g.96917059G>A | CA815903697 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-403G>A (n.2740-403G>A) c.2605-403G>A (n.2605-403G>A) c.*1242-403G>A (n.*1242-403G>A) c.-706+17063C>T (n.-706+17063C>T) c.-703+17063C>T (n.-703+17063C>T) c.-710+17063C>T (n.-710+17063C>T) c.-873+17063C>T (n.-873+17063C>T) c.-702+17063C>T (n.-702+17063C>T) c.-522+17063C>T (n.-522+17063C>T) c.2671-403G>A (n.2671-403G>A) n.3552-403G>A c.-548+17063C>T (n.-548+17063C>T) c.-545+17063C>T (n.-545+17063C>T) n.2953-403G>A | dbSNP |
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| 5 | g.96917062T>C | CA122979333 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-400T>C (n.2740-400T>C) c.2605-400T>C (n.2605-400T>C) c.*1242-400T>C (n.*1242-400T>C) c.-706+17060A>G (n.-706+17060A>G) c.-703+17060A>G (n.-703+17060A>G) c.-710+17060A>G (n.-710+17060A>G) c.-873+17060A>G (n.-873+17060A>G) c.-702+17060A>G (n.-702+17060A>G) c.-522+17060A>G (n.-522+17060A>G) c.2671-400T>C (n.2671-400T>C) n.3552-400T>C c.-548+17060A>G (n.-548+17060A>G) c.-545+17060A>G (n.-545+17060A>G) n.2953-400T>C | dbSNP |
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| 5 | g.96917063G>A | CA2767566522 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-399G>A (n.2740-399G>A) c.2605-399G>A (n.2605-399G>A) c.*1242-399G>A (n.*1242-399G>A) c.-706+17059C>T (n.-706+17059C>T) c.-703+17059C>T (n.-703+17059C>T) c.-710+17059C>T (n.-710+17059C>T) c.-873+17059C>T (n.-873+17059C>T) c.-702+17059C>T (n.-702+17059C>T) c.-522+17059C>T (n.-522+17059C>T) c.2671-399G>A (n.2671-399G>A) n.3552-399G>A c.-548+17059C>T (n.-548+17059C>T) c.-545+17059C>T (n.-545+17059C>T) n.2953-399G>A | |
| 5 | g.96917071C>A | CA815903705 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-391C>A (n.2740-391C>A) c.2605-391C>A (n.2605-391C>A) c.*1242-391C>A (n.*1242-391C>A) c.-706+17051G>T (n.-706+17051G>T) c.-703+17051G>T (n.-703+17051G>T) c.-710+17051G>T (n.-710+17051G>T) c.-873+17051G>T (n.-873+17051G>T) c.-702+17051G>T (n.-702+17051G>T) c.-522+17051G>T (n.-522+17051G>T) c.2671-391C>A (n.2671-391C>A) n.3552-391C>A c.-548+17051G>T (n.-548+17051G>T) c.-545+17051G>T (n.-545+17051G>T) n.2953-391C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.96917072A>G | CA2601529914 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-390A>G (n.2740-390A>G) c.2605-390A>G (n.2605-390A>G) c.*1242-390A>G (n.*1242-390A>G) c.-706+17050T>C (n.-706+17050T>C) c.-703+17050T>C (n.-703+17050T>C) c.-710+17050T>C (n.-710+17050T>C) c.-873+17050T>C (n.-873+17050T>C) c.-702+17050T>C (n.-702+17050T>C) c.-522+17050T>C (n.-522+17050T>C) c.2671-390A>G (n.2671-390A>G) n.3552-390A>G c.-548+17050T>C (n.-548+17050T>C) c.-545+17050T>C (n.-545+17050T>C) n.2953-390A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96917076T>C | CA815903707 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-386T>C (n.2740-386T>C) c.2605-386T>C (n.2605-386T>C) c.*1242-386T>C (n.*1242-386T>C) c.-706+17046A>G (n.-706+17046A>G) c.-703+17046A>G (n.-703+17046A>G) c.-710+17046A>G (n.-710+17046A>G) c.-873+17046A>G (n.-873+17046A>G) c.-702+17046A>G (n.-702+17046A>G) c.-522+17046A>G (n.-522+17046A>G) c.2671-386T>C (n.2671-386T>C) n.3552-386T>C c.-548+17046A>G (n.-548+17046A>G) c.-545+17046A>G (n.-545+17046A>G) n.2953-386T>C | dbSNP |
| 5 | g.96917076T>G | CA815903706 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-386T>G (n.2740-386T>G) c.2605-386T>G (n.2605-386T>G) c.*1242-386T>G (n.*1242-386T>G) c.-706+17046A>C (n.-706+17046A>C) c.-703+17046A>C (n.-703+17046A>C) c.-710+17046A>C (n.-710+17046A>C) c.-873+17046A>C (n.-873+17046A>C) c.-702+17046A>C (n.-702+17046A>C) c.-522+17046A>C (n.-522+17046A>C) c.2671-386T>G (n.2671-386T>G) n.3552-386T>G c.-548+17046A>C (n.-548+17046A>C) c.-545+17046A>C (n.-545+17046A>C) n.2953-386T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96917076T= | CA1565638050 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-386T= (n.2740-386T=) c.2605-386T= (n.2605-386T=) c.*1242-386T= (n.*1242-386T=) c.-706+17046A= (n.-706+17046A=) c.-703+17046A= (n.-703+17046A=) c.-710+17046A= (n.-710+17046A=) c.-873+17046A= (n.-873+17046A=) c.-702+17046A= (n.-702+17046A=) c.-522+17046A= (n.-522+17046A=) c.2671-386T= (n.2671-386T=) n.3552-386T= c.-548+17046A= (n.-548+17046A=) c.-545+17046A= (n.-545+17046A=) n.2953-386T= | |
| 5 | g.96917086_96917087delinsAT | CA1565638051 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-376_2740-375delinsAT (n.2740-376_2740-375delinsAT) c.2605-376_2605-375delinsAT (n.2605-376_2605-375delinsAT) c.*1242-376_*1242-375delinsAT (n.*1242-376_*1242-375delinsAT) c.-706+17035_-706+17036delinsAT (n.-706+17035_-706+17036delinsAT) c.-703+17035_-703+17036delinsAT (n.-703+17035_-703+17036delinsAT) c.-710+17035_-710+17036delinsAT (n.-710+17035_-710+17036delinsAT) c.-873+17035_-873+17036delinsAT (n.-873+17035_-873+17036delinsAT) c.-702+17035_-702+17036delinsAT (n.-702+17035_-702+17036delinsAT) c.-522+17035_-522+17036delinsAT (n.-522+17035_-522+17036delinsAT) c.2671-376_2671-375delinsAT (n.2671-376_2671-375delinsAT) n.3552-376_3552-375delinsAT c.-548+17035_-548+17036delinsAT (n.-548+17035_-548+17036delinsAT) c.-545+17035_-545+17036delinsAT (n.-545+17035_-545+17036delinsAT) n.2953-376_2953-375delinsAT | |
| 5 | g.96917091del | CA917534216 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-371del (n.2740-371del) c.2605-371del (n.2605-371del) c.*1242-371del (n.*1242-371del) c.-706+17035del (n.-706+17035del) c.-703+17035del (n.-703+17035del) c.-710+17035del (n.-710+17035del) c.-873+17035del (n.-873+17035del) c.-702+17035del (n.-702+17035del) c.-522+17035del (n.-522+17035del) c.2671-371del (n.2671-371del) n.3552-371del c.-548+17035del (n.-548+17035del) c.-545+17035del (n.-545+17035del) n.2953-371del | dbSNP |
| 5 | g.96917090T>C | CA815903708 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-372T>C (n.2740-372T>C) c.2605-372T>C (n.2605-372T>C) c.*1242-372T>C (n.*1242-372T>C) c.-706+17032A>G (n.-706+17032A>G) c.-703+17032A>G (n.-703+17032A>G) c.-710+17032A>G (n.-710+17032A>G) c.-873+17032A>G (n.-873+17032A>G) c.-702+17032A>G (n.-702+17032A>G) c.-522+17032A>G (n.-522+17032A>G) c.2671-372T>C (n.2671-372T>C) n.3552-372T>C c.-548+17032A>G (n.-548+17032A>G) c.-545+17032A>G (n.-545+17032A>G) n.2953-372T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96917090T= | CA1565638052 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-372T= (n.2740-372T=) c.2605-372T= (n.2605-372T=) c.*1242-372T= (n.*1242-372T=) c.-706+17032A= (n.-706+17032A=) c.-703+17032A= (n.-703+17032A=) c.-710+17032A= (n.-710+17032A=) c.-873+17032A= (n.-873+17032A=) c.-702+17032A= (n.-702+17032A=) c.-522+17032A= (n.-522+17032A=) c.2671-372T= (n.2671-372T=) n.3552-372T= c.-548+17032A= (n.-548+17032A=) c.-545+17032A= (n.-545+17032A=) n.2953-372T= | |
| 5 | g.96917093G>C | CA1565638054 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-369G>C (n.2740-369G>C) c.2605-369G>C (n.2605-369G>C) c.*1242-369G>C (n.*1242-369G>C) c.-706+17029C>G (n.-706+17029C>G) c.-703+17029C>G (n.-703+17029C>G) c.-710+17029C>G (n.-710+17029C>G) c.-873+17029C>G (n.-873+17029C>G) c.-702+17029C>G (n.-702+17029C>G) c.-522+17029C>G (n.-522+17029C>G) c.2671-369G>C (n.2671-369G>C) n.3552-369G>C c.-548+17029C>G (n.-548+17029C>G) c.-545+17029C>G (n.-545+17029C>G) n.2953-369G>C | dbSNP |
| 5 | g.96917093G= | CA1565638053 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-369G= (n.2740-369G=) c.2605-369G= (n.2605-369G=) c.*1242-369G= (n.*1242-369G=) c.-706+17029C= (n.-706+17029C=) c.-703+17029C= (n.-703+17029C=) c.-710+17029C= (n.-710+17029C=) c.-873+17029C= (n.-873+17029C=) c.-702+17029C= (n.-702+17029C=) c.-522+17029C= (n.-522+17029C=) c.2671-369G= (n.2671-369G=) n.3552-369G= c.-548+17029C= (n.-548+17029C=) c.-545+17029C= (n.-545+17029C=) n.2953-369G= | |
| 5 | g.96917094A= | CA1565638055 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-368A= (n.2740-368A=) c.2605-368A= (n.2605-368A=) c.*1242-368A= (n.*1242-368A=) c.-706+17028T= (n.-706+17028T=) c.-703+17028T= (n.-703+17028T=) c.-710+17028T= (n.-710+17028T=) c.-873+17028T= (n.-873+17028T=) c.-702+17028T= (n.-702+17028T=) c.-522+17028T= (n.-522+17028T=) c.2671-368A= (n.2671-368A=) n.3552-368A= c.-548+17028T= (n.-548+17028T=) c.-545+17028T= (n.-545+17028T=) n.2953-368A= | |
| 5 | g.96917094A>G | CA561286457 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-368A>G (n.2740-368A>G) c.2605-368A>G (n.2605-368A>G) c.*1242-368A>G (n.*1242-368A>G) c.-706+17028T>C (n.-706+17028T>C) c.-703+17028T>C (n.-703+17028T>C) c.-710+17028T>C (n.-710+17028T>C) c.-873+17028T>C (n.-873+17028T>C) c.-702+17028T>C (n.-702+17028T>C) c.-522+17028T>C (n.-522+17028T>C) c.2671-368A>G (n.2671-368A>G) n.3552-368A>G c.-548+17028T>C (n.-548+17028T>C) c.-545+17028T>C (n.-545+17028T>C) n.2953-368A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96917098C>A | CA815903713 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-364C>A (n.2740-364C>A) c.2605-364C>A (n.2605-364C>A) c.*1242-364C>A (n.*1242-364C>A) c.-706+17024G>T (n.-706+17024G>T) c.-703+17024G>T (n.-703+17024G>T) c.-710+17024G>T (n.-710+17024G>T) c.-873+17024G>T (n.-873+17024G>T) c.-702+17024G>T (n.-702+17024G>T) c.-522+17024G>T (n.-522+17024G>T) c.2671-364C>A (n.2671-364C>A) n.3552-364C>A c.-548+17024G>T (n.-548+17024G>T) c.-545+17024G>T (n.-545+17024G>T) n.2953-364C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96917098C= | CA1565638056 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-364C= (n.2740-364C=) c.2605-364C= (n.2605-364C=) c.*1242-364C= (n.*1242-364C=) c.-706+17024G= (n.-706+17024G=) c.-703+17024G= (n.-703+17024G=) c.-710+17024G= (n.-710+17024G=) c.-873+17024G= (n.-873+17024G=) c.-702+17024G= (n.-702+17024G=) c.-522+17024G= (n.-522+17024G=) c.2671-364C= (n.2671-364C=) n.3552-364C= c.-548+17024G= (n.-548+17024G=) c.-545+17024G= (n.-545+17024G=) n.2953-364C= | |
| 5 | g.96917098C>T | CA122979339 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-364C>T (n.2740-364C>T) c.2605-364C>T (n.2605-364C>T) c.*1242-364C>T (n.*1242-364C>T) c.-706+17024G>A (n.-706+17024G>A) c.-703+17024G>A (n.-703+17024G>A) c.-710+17024G>A (n.-710+17024G>A) c.-873+17024G>A (n.-873+17024G>A) c.-702+17024G>A (n.-702+17024G>A) c.-522+17024G>A (n.-522+17024G>A) c.2671-364C>T (n.2671-364C>T) n.3552-364C>T c.-548+17024G>A (n.-548+17024G>A) c.-545+17024G>A (n.-545+17024G>A) n.2953-364C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96917099G>A | CA11937579 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-363G>A (n.2740-363G>A) c.2605-363G>A (n.2605-363G>A) c.*1242-363G>A (n.*1242-363G>A) c.-706+17023C>T (n.-706+17023C>T) c.-703+17023C>T (n.-703+17023C>T) c.-710+17023C>T (n.-710+17023C>T) c.-873+17023C>T (n.-873+17023C>T) c.-702+17023C>T (n.-702+17023C>T) c.-522+17023C>T (n.-522+17023C>T) c.2671-363G>A (n.2671-363G>A) n.3552-363G>A c.-548+17023C>T (n.-548+17023C>T) c.-545+17023C>T (n.-545+17023C>T) n.2953-363G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96917099G>C | CA1565638058 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-363G>C (n.2740-363G>C) c.2605-363G>C (n.2605-363G>C) c.*1242-363G>C (n.*1242-363G>C) c.-706+17023C>G (n.-706+17023C>G) c.-703+17023C>G (n.-703+17023C>G) c.-710+17023C>G (n.-710+17023C>G) c.-873+17023C>G (n.-873+17023C>G) c.-702+17023C>G (n.-702+17023C>G) c.-522+17023C>G (n.-522+17023C>G) c.2671-363G>C (n.2671-363G>C) n.3552-363G>C c.-548+17023C>G (n.-548+17023C>G) c.-545+17023C>G (n.-545+17023C>G) n.2953-363G>C | dbSNP |
| 5 | g.96917099G= | CA1565638057 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-363G= (n.2740-363G=) c.2605-363G= (n.2605-363G=) c.*1242-363G= (n.*1242-363G=) c.-706+17023C= (n.-706+17023C=) c.-703+17023C= (n.-703+17023C=) c.-710+17023C= (n.-710+17023C=) c.-873+17023C= (n.-873+17023C=) c.-702+17023C= (n.-702+17023C=) c.-522+17023C= (n.-522+17023C=) c.2671-363G= (n.2671-363G=) n.3552-363G= c.-548+17023C= (n.-548+17023C=) c.-545+17023C= (n.-545+17023C=) n.2953-363G= | |
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| 5 | g.96917100A= | CA1565638059 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-362A= (n.2740-362A=) c.2605-362A= (n.2605-362A=) c.*1242-362A= (n.*1242-362A=) c.-706+17022T= (n.-706+17022T=) c.-703+17022T= (n.-703+17022T=) c.-710+17022T= (n.-710+17022T=) c.-873+17022T= (n.-873+17022T=) c.-702+17022T= (n.-702+17022T=) c.-522+17022T= (n.-522+17022T=) c.2671-362A= (n.2671-362A=) n.3552-362A= c.-548+17022T= (n.-548+17022T=) c.-545+17022T= (n.-545+17022T=) n.2953-362A= | |
| 5 | g.96917100A>G | CA122979346 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-362A>G (n.2740-362A>G) c.2605-362A>G (n.2605-362A>G) c.*1242-362A>G (n.*1242-362A>G) c.-706+17022T>C (n.-706+17022T>C) c.-703+17022T>C (n.-703+17022T>C) c.-710+17022T>C (n.-710+17022T>C) c.-873+17022T>C (n.-873+17022T>C) c.-702+17022T>C (n.-702+17022T>C) c.-522+17022T>C (n.-522+17022T>C) c.2671-362A>G (n.2671-362A>G) n.3552-362A>G c.-548+17022T>C (n.-548+17022T>C) c.-545+17022T>C (n.-545+17022T>C) n.2953-362A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.96917104G>C | CA1565638062 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-358G>C (n.2740-358G>C) c.2605-358G>C (n.2605-358G>C) c.*1242-358G>C (n.*1242-358G>C) c.-706+17018C>G (n.-706+17018C>G) c.-703+17018C>G (n.-703+17018C>G) c.-710+17018C>G (n.-710+17018C>G) c.-873+17018C>G (n.-873+17018C>G) c.-702+17018C>G (n.-702+17018C>G) c.-522+17018C>G (n.-522+17018C>G) c.2671-358G>C (n.2671-358G>C) n.3552-358G>C c.-548+17018C>G (n.-548+17018C>G) c.-545+17018C>G (n.-545+17018C>G) n.2953-358G>C | dbSNP |
| 5 | g.96917104G= | CA1565638060 | ERAP1,ERAP2 | c.2740-358G= (n.2740-358G=) c.2605-358G= (n.2605-358G=) c.*1242-358G= (n.*1242-358G=) c.-706+17018C= (n.-706+17018C=) c.-703+17018C= (n.-703+17018C=) c.-710+17018C= (n.-710+17018C=) c.-873+17018C= (n.-873+17018C=) c.-702+17018C= (n.-702+17018C=) c.-522+17018C= (n.-522+17018C=) c.2671-358G= (n.2671-358G=) n.3552-358G= c.-548+17018C= (n.-548+17018C=) c.-545+17018C= (n.-545+17018C=) n.2953-358G= |