Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.96900198A>G | CA2674690019 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+9A>G (n.1572+9A>G) c.1437+9A>G (n.1437+9A>G) c.1581A>G (p.Ile527Met) n.370A>G n.483+9A>G n.303+9A>G c.-705-26526T>C (n.-705-26526T>C) c.-702-26526T>C (n.-702-26526T>C) c.-709-26526T>C (n.-709-26526T>C) c.-872-26526T>C (n.-872-26526T>C) c.-701-26526T>C (n.-701-26526T>C) c.-521-26526T>C (n.-521-26526T>C) c.1504-1308A>G (n.1504-1308A>G) n.1764A>G n.2292A>G c.-547-26820T>C (n.-547-26820T>C) c.-544-26820T>C (n.-544-26820T>C) n.1740+9A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96900200del | CA2674690018 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+11del (n.1572+11del) c.1437+11del (n.1437+11del) c.1583del (p.Lys528ArgfsTer15) n.372del n.483+11del n.303+11del c.-705-26526del (n.-705-26526del) c.-702-26526del (n.-702-26526del) c.-709-26526del (n.-709-26526del) c.-872-26526del (n.-872-26526del) c.-701-26526del (n.-701-26526del) c.-521-26526del (n.-521-26526del) c.1504-1306del (n.1504-1306del) n.1766del n.2294del c.-547-26820del (n.-547-26820del) c.-544-26820del (n.-544-26820del) n.1740+11del | gnomAD v4 |
5 | g.96900199A>C | CA2674690020 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+10A>C (n.1572+10A>C) c.1437+10A>C (n.1437+10A>C) c.1582A>C (p.Lys528Gln) n.371A>C n.483+10A>C n.303+10A>C c.-705-26527T>G (n.-705-26527T>G) c.-702-26527T>G (n.-702-26527T>G) c.-709-26527T>G (n.-709-26527T>G) c.-872-26527T>G (n.-872-26527T>G) c.-701-26527T>G (n.-701-26527T>G) c.-521-26527T>G (n.-521-26527T>G) c.1504-1307A>C (n.1504-1307A>C) n.1765A>C n.2293A>C c.-547-26821T>G (n.-547-26821T>G) c.-544-26821T>G (n.-544-26821T>G) n.1740+10A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96900199A>G | CA2739887303 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+10A>G (n.1572+10A>G) c.1437+10A>G (n.1437+10A>G) c.1582A>G (p.Lys528Glu) n.371A>G n.483+10A>G n.303+10A>G c.-705-26527T>C (n.-705-26527T>C) c.-702-26527T>C (n.-702-26527T>C) c.-709-26527T>C (n.-709-26527T>C) c.-872-26527T>C (n.-872-26527T>C) c.-701-26527T>C (n.-701-26527T>C) c.-521-26527T>C (n.-521-26527T>C) c.1504-1307A>G (n.1504-1307A>G) n.1765A>G n.2293A>G c.-547-26821T>C (n.-547-26821T>C) c.-544-26821T>C (n.-544-26821T>C) n.1740+10A>G | |
5 | g.96900199_96900201delinsAAG | CA1565630536 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+10_1572+12delinsAAG (n.1572+10_1572+12delinsAAG) c.1437+10_1437+12delinsAAG (n.1437+10_1437+12delinsAAG) c.1582_1584delinsAAG (p.Lys528=) n.371_373delinsAAG n.483+10_483+12delinsAAG n.303+10_303+12delinsAAG c.-705-26529_-705-26527delinsCTT (n.-705-26529_-705-26527delinsCTT) c.-702-26529_-702-26527delinsCTT (n.-702-26529_-702-26527delinsCTT) c.-709-26529_-709-26527delinsCTT (n.-709-26529_-709-26527delinsCTT) c.-872-26529_-872-26527delinsCTT (n.-872-26529_-872-26527delinsCTT) c.-701-26529_-701-26527delinsCTT (n.-701-26529_-701-26527delinsCTT) c.-521-26529_-521-26527delinsCTT (n.-521-26529_-521-26527delinsCTT) c.1504-1307_1504-1305delinsAAG (n.1504-1307_1504-1305delinsAAG) n.1765_1767delinsAAG n.2293_2295delinsAAG c.-547-26823_-547-26821delinsCTT (n.-547-26823_-547-26821delinsCTT) c.-544-26823_-544-26821delinsCTT (n.-544-26823_-544-26821delinsCTT) n.1740+10_1740+12delinsAAG | |
5 | g.96900200A= | CA1565630537 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+11A= (n.1572+11A=) c.1437+11A= (n.1437+11A=) c.1583A= (p.Lys528=) n.372A= n.483+11A= n.303+11A= c.-705-26528T= (n.-705-26528T=) c.-702-26528T= (n.-702-26528T=) c.-709-26528T= (n.-709-26528T=) c.-872-26528T= (n.-872-26528T=) c.-701-26528T= (n.-701-26528T=) c.-521-26528T= (n.-521-26528T=) c.1504-1306A= (n.1504-1306A=) n.1766A= n.2294A= c.-547-26822T= (n.-547-26822T=) c.-544-26822T= (n.-544-26822T=) n.1740+11A= | |
5 | g.96900200A>C | CA2739887304 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+11A>C (n.1572+11A>C) c.1437+11A>C (n.1437+11A>C) c.1583A>C (p.Lys528Thr) n.372A>C n.483+11A>C n.303+11A>C c.-705-26528T>G (n.-705-26528T>G) c.-702-26528T>G (n.-702-26528T>G) c.-709-26528T>G (n.-709-26528T>G) c.-872-26528T>G (n.-872-26528T>G) c.-701-26528T>G (n.-701-26528T>G) c.-521-26528T>G (n.-521-26528T>G) c.1504-1306A>C (n.1504-1306A>C) n.1766A>C n.2294A>C c.-547-26822T>G (n.-547-26822T>G) c.-544-26822T>G (n.-544-26822T>G) n.1740+11A>C | |
5 | g.96900200A>G | CA3353201 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+11A>G (n.1572+11A>G) c.1437+11A>G (n.1437+11A>G) c.1583A>G (p.Lys528Arg) n.372A>G n.483+11A>G n.303+11A>G c.-705-26528T>C (n.-705-26528T>C) c.-702-26528T>C (n.-702-26528T>C) c.-709-26528T>C (n.-709-26528T>C) c.-872-26528T>C (n.-872-26528T>C) c.-701-26528T>C (n.-701-26528T>C) c.-521-26528T>C (n.-521-26528T>C) c.1504-1306A>G (n.1504-1306A>G) n.1766A>G n.2294A>G c.-547-26822T>C (n.-547-26822T>C) c.-544-26822T>C (n.-544-26822T>C) n.1740+11A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900200A>T | CA2739887305 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+11A>T (n.1572+11A>T) c.1437+11A>T (n.1437+11A>T) c.1583A>T (p.Lys528Met) n.372A>T n.483+11A>T n.303+11A>T c.-705-26528T>A (n.-705-26528T>A) c.-702-26528T>A (n.-702-26528T>A) c.-709-26528T>A (n.-709-26528T>A) c.-872-26528T>A (n.-872-26528T>A) c.-701-26528T>A (n.-701-26528T>A) c.-521-26528T>A (n.-521-26528T>A) c.1504-1306A>T (n.1504-1306A>T) n.1766A>T n.2294A>T c.-547-26822T>A (n.-547-26822T>A) c.-544-26822T>A (n.-544-26822T>A) n.1740+11A>T | |
5 | g.96900204_96900205del | CA561295262 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+15_1572+16del (n.1572+15_1572+16del) c.1437+15_1437+16del (n.1437+15_1437+16del) c.1587_1588del (p.Arg529SerfsTer12) n.376_377del n.483+15_483+16del n.303+15_303+16del c.-705-26529_-705-26528del (n.-705-26529_-705-26528del) c.-702-26529_-702-26528del (n.-702-26529_-702-26528del) c.-709-26529_-709-26528del (n.-709-26529_-709-26528del) c.-872-26529_-872-26528del (n.-872-26529_-872-26528del) c.-701-26529_-701-26528del (n.-701-26529_-701-26528del) c.-521-26529_-521-26528del (n.-521-26529_-521-26528del) c.1504-1302_1504-1301del (n.1504-1302_1504-1301del) n.1770_1771del n.2298_2299del c.-547-26823_-547-26822del (n.-547-26823_-547-26822del) c.-544-26823_-544-26822del (n.-544-26823_-544-26822del) n.1740+15_1740+16del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900201G>A | CA3353202 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+12G>A (n.1572+12G>A) c.1437+12G>A (n.1437+12G>A) c.1584G>A (p.Lys528=) n.373G>A n.483+12G>A n.303+12G>A c.-705-26529C>T (n.-705-26529C>T) c.-702-26529C>T (n.-702-26529C>T) c.-709-26529C>T (n.-709-26529C>T) c.-872-26529C>T (n.-872-26529C>T) c.-701-26529C>T (n.-701-26529C>T) c.-521-26529C>T (n.-521-26529C>T) c.1504-1305G>A (n.1504-1305G>A) n.1767G>A n.2295G>A c.-547-26823C>T (n.-547-26823C>T) c.-544-26823C>T (n.-544-26823C>T) n.1740+12G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96900201G>C | CA2674690021 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+12G>C (n.1572+12G>C) c.1437+12G>C (n.1437+12G>C) c.1584G>C (p.Lys528Asn) n.373G>C n.483+12G>C n.303+12G>C c.-705-26529C>G (n.-705-26529C>G) c.-702-26529C>G (n.-702-26529C>G) c.-709-26529C>G (n.-709-26529C>G) c.-872-26529C>G (n.-872-26529C>G) c.-701-26529C>G (n.-701-26529C>G) c.-521-26529C>G (n.-521-26529C>G) c.1504-1305G>C (n.1504-1305G>C) n.1767G>C n.2295G>C c.-547-26823C>G (n.-547-26823C>G) c.-544-26823C>G (n.-544-26823C>G) n.1740+12G>C | gnomAD v4 |
5 | g.96900201G= | CA1565630538 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+12G= (n.1572+12G=) c.1437+12G= (n.1437+12G=) c.1584G= (p.Lys528=) n.373G= n.483+12G= n.303+12G= c.-705-26529C= (n.-705-26529C=) c.-702-26529C= (n.-702-26529C=) c.-709-26529C= (n.-709-26529C=) c.-872-26529C= (n.-872-26529C=) c.-701-26529C= (n.-701-26529C=) c.-521-26529C= (n.-521-26529C=) c.1504-1305G= (n.1504-1305G=) n.1767G= n.2295G= c.-547-26823C= (n.-547-26823C=) c.-544-26823C= (n.-544-26823C=) n.1740+12G= | |
5 | g.96900201G>T | CA2674690022 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+12G>T (n.1572+12G>T) c.1437+12G>T (n.1437+12G>T) c.1584G>T (p.Lys528Asn) n.373G>T n.483+12G>T n.303+12G>T c.-705-26529C>A (n.-705-26529C>A) c.-702-26529C>A (n.-702-26529C>A) c.-709-26529C>A (n.-709-26529C>A) c.-872-26529C>A (n.-872-26529C>A) c.-701-26529C>A (n.-701-26529C>A) c.-521-26529C>A (n.-521-26529C>A) c.1504-1305G>T (n.1504-1305G>T) n.1767G>T n.2295G>T c.-547-26823C>A (n.-547-26823C>A) c.-544-26823C>A (n.-544-26823C>A) n.1740+12G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96900202A>G | CA2739887306 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+13A>G (n.1572+13A>G) c.1437+13A>G (n.1437+13A>G) c.1585A>G (p.Arg529Gly) n.374A>G n.483+13A>G n.303+13A>G c.-705-26530T>C (n.-705-26530T>C) c.-702-26530T>C (n.-702-26530T>C) c.-709-26530T>C (n.-709-26530T>C) c.-872-26530T>C (n.-872-26530T>C) c.-701-26530T>C (n.-701-26530T>C) c.-521-26530T>C (n.-521-26530T>C) c.1504-1304A>G (n.1504-1304A>G) n.1768A>G n.2296A>G c.-547-26824T>C (n.-547-26824T>C) c.-544-26824T>C (n.-544-26824T>C) n.1740+13A>G | |
5 | g.96900203G>A | CA2739887307 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+14G>A (n.1572+14G>A) c.1437+14G>A (n.1437+14G>A) c.1586G>A (p.Arg529Lys) n.375G>A n.483+14G>A n.303+14G>A c.-705-26531C>T (n.-705-26531C>T) c.-702-26531C>T (n.-702-26531C>T) c.-709-26531C>T (n.-709-26531C>T) c.-872-26531C>T (n.-872-26531C>T) c.-701-26531C>T (n.-701-26531C>T) c.-521-26531C>T (n.-521-26531C>T) c.1504-1303G>A (n.1504-1303G>A) n.1769G>A n.2297G>A c.-547-26825C>T (n.-547-26825C>T) c.-544-26825C>T (n.-544-26825C>T) n.1740+14G>A | |
5 | g.96900203G>C | CA3353203 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+14G>C (n.1572+14G>C) c.1437+14G>C (n.1437+14G>C) c.1586G>C (p.Arg529Thr) n.375G>C n.483+14G>C n.303+14G>C c.-705-26531C>G (n.-705-26531C>G) c.-702-26531C>G (n.-702-26531C>G) c.-709-26531C>G (n.-709-26531C>G) c.-872-26531C>G (n.-872-26531C>G) c.-701-26531C>G (n.-701-26531C>G) c.-521-26531C>G (n.-521-26531C>G) c.1504-1303G>C (n.1504-1303G>C) n.1769G>C n.2297G>C c.-547-26825C>G (n.-547-26825C>G) c.-544-26825C>G (n.-544-26825C>G) n.1740+14G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900203G= | CA1565630539 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+14G= (n.1572+14G=) c.1437+14G= (n.1437+14G=) c.1586G= (p.Arg529=) n.375G= n.483+14G= n.303+14G= c.-705-26531C= (n.-705-26531C=) c.-702-26531C= (n.-702-26531C=) c.-709-26531C= (n.-709-26531C=) c.-872-26531C= (n.-872-26531C=) c.-701-26531C= (n.-701-26531C=) c.-521-26531C= (n.-521-26531C=) c.1504-1303G= (n.1504-1303G=) n.1769G= n.2297G= c.-547-26825C= (n.-547-26825C=) c.-544-26825C= (n.-544-26825C=) n.1740+14G= | |
5 | g.96900203G>T | CA2674690023 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+14G>T (n.1572+14G>T) c.1437+14G>T (n.1437+14G>T) c.1586G>T (p.Arg529Ile) n.375G>T n.483+14G>T n.303+14G>T c.-705-26531C>A (n.-705-26531C>A) c.-702-26531C>A (n.-702-26531C>A) c.-709-26531C>A (n.-709-26531C>A) c.-872-26531C>A (n.-872-26531C>A) c.-701-26531C>A (n.-701-26531C>A) c.-521-26531C>A (n.-521-26531C>A) c.1504-1303G>T (n.1504-1303G>T) n.1769G>T n.2297G>T c.-547-26825C>A (n.-547-26825C>A) c.-544-26825C>A (n.-544-26825C>A) n.1740+14G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96900204A>C | CA2739887308 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+15A>C (n.1572+15A>C) c.1437+15A>C (n.1437+15A>C) c.1587A>C (p.Arg529Ser) n.376A>C n.483+15A>C n.303+15A>C c.-705-26532T>G (n.-705-26532T>G) c.-702-26532T>G (n.-702-26532T>G) c.-709-26532T>G (n.-709-26532T>G) c.-872-26532T>G (n.-872-26532T>G) c.-701-26532T>G (n.-701-26532T>G) c.-521-26532T>G (n.-521-26532T>G) c.1504-1302A>C (n.1504-1302A>C) n.1770A>C n.2298A>C c.-547-26826T>G (n.-547-26826T>G) c.-544-26826T>G (n.-544-26826T>G) n.1740+15A>C | |
5 | g.96900204A>T | CA2739887309 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+15A>T (n.1572+15A>T) c.1437+15A>T (n.1437+15A>T) c.1587A>T (p.Arg529Ser) n.376A>T n.483+15A>T n.303+15A>T c.-705-26532T>A (n.-705-26532T>A) c.-702-26532T>A (n.-702-26532T>A) c.-709-26532T>A (n.-709-26532T>A) c.-872-26532T>A (n.-872-26532T>A) c.-701-26532T>A (n.-701-26532T>A) c.-521-26532T>A (n.-521-26532T>A) c.1504-1302A>T (n.1504-1302A>T) n.1770A>T n.2298A>T c.-547-26826T>A (n.-547-26826T>A) c.-544-26826T>A (n.-544-26826T>A) n.1740+15A>T | |
5 | g.96900205G>A | CA123010054 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+16G>A (n.1572+16G>A) c.1437+16G>A (n.1437+16G>A) c.1588G>A (p.Val530Ile) n.377G>A n.483+16G>A n.303+16G>A c.-705-26533C>T (n.-705-26533C>T) c.-702-26533C>T (n.-702-26533C>T) c.-709-26533C>T (n.-709-26533C>T) c.-872-26533C>T (n.-872-26533C>T) c.-701-26533C>T (n.-701-26533C>T) c.-521-26533C>T (n.-521-26533C>T) c.1504-1301G>A (n.1504-1301G>A) n.1771G>A n.2299G>A c.-547-26827C>T (n.-547-26827C>T) c.-544-26827C>T (n.-544-26827C>T) n.1740+16G>A | dbSNP |
5 | g.96900205G>C | CA2739887310 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+16G>C (n.1572+16G>C) c.1437+16G>C (n.1437+16G>C) c.1588G>C (p.Val530Leu) n.377G>C n.483+16G>C n.303+16G>C c.-705-26533C>G (n.-705-26533C>G) c.-702-26533C>G (n.-702-26533C>G) c.-709-26533C>G (n.-709-26533C>G) c.-872-26533C>G (n.-872-26533C>G) c.-701-26533C>G (n.-701-26533C>G) c.-521-26533C>G (n.-521-26533C>G) c.1504-1301G>C (n.1504-1301G>C) n.1771G>C n.2299G>C c.-547-26827C>G (n.-547-26827C>G) c.-544-26827C>G (n.-544-26827C>G) n.1740+16G>C | |
5 | g.96900205G= | CA1565630540 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+16G= (n.1572+16G=) c.1437+16G= (n.1437+16G=) c.1588G= (p.Val530=) n.377G= n.483+16G= n.303+16G= c.-705-26533C= (n.-705-26533C=) c.-702-26533C= (n.-702-26533C=) c.-709-26533C= (n.-709-26533C=) c.-872-26533C= (n.-872-26533C=) c.-701-26533C= (n.-701-26533C=) c.-521-26533C= (n.-521-26533C=) c.1504-1301G= (n.1504-1301G=) n.1771G= n.2299G= c.-547-26827C= (n.-547-26827C=) c.-544-26827C= (n.-544-26827C=) n.1740+16G= | |
5 | g.96900205G>T | CA2739887311 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+16G>T (n.1572+16G>T) c.1437+16G>T (n.1437+16G>T) c.1588G>T (p.Val530Phe) n.377G>T n.483+16G>T n.303+16G>T c.-705-26533C>A (n.-705-26533C>A) c.-702-26533C>A (n.-702-26533C>A) c.-709-26533C>A (n.-709-26533C>A) c.-872-26533C>A (n.-872-26533C>A) c.-701-26533C>A (n.-701-26533C>A) c.-521-26533C>A (n.-521-26533C>A) c.1504-1301G>T (n.1504-1301G>T) n.1771G>T n.2299G>T c.-547-26827C>A (n.-547-26827C>A) c.-544-26827C>A (n.-544-26827C>A) n.1740+16G>T | |
5 | g.96900206T>A | CA2739887312 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+17T>A (n.1572+17T>A) c.1437+17T>A (n.1437+17T>A) c.1589T>A (p.Val530Asp) n.378T>A n.483+17T>A n.303+17T>A c.-705-26534A>T (n.-705-26534A>T) c.-702-26534A>T (n.-702-26534A>T) c.-709-26534A>T (n.-709-26534A>T) c.-872-26534A>T (n.-872-26534A>T) c.-701-26534A>T (n.-701-26534A>T) c.-521-26534A>T (n.-521-26534A>T) c.1504-1300T>A (n.1504-1300T>A) n.1772T>A n.2300T>A c.-547-26828A>T (n.-547-26828A>T) c.-544-26828A>T (n.-544-26828A>T) n.1740+17T>A | |
5 | g.96900206T>C | CA2674690024 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+17T>C (n.1572+17T>C) c.1437+17T>C (n.1437+17T>C) c.1589T>C (p.Val530Ala) n.378T>C n.483+17T>C n.303+17T>C c.-705-26534A>G (n.-705-26534A>G) c.-702-26534A>G (n.-702-26534A>G) c.-709-26534A>G (n.-709-26534A>G) c.-872-26534A>G (n.-872-26534A>G) c.-701-26534A>G (n.-701-26534A>G) c.-521-26534A>G (n.-521-26534A>G) c.1504-1300T>C (n.1504-1300T>C) n.1772T>C n.2300T>C c.-547-26828A>G (n.-547-26828A>G) c.-544-26828A>G (n.-544-26828A>G) n.1740+17T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96900206T>G | CA2739887313 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+17T>G (n.1572+17T>G) c.1437+17T>G (n.1437+17T>G) c.1589T>G (p.Val530Gly) n.378T>G n.483+17T>G n.303+17T>G c.-705-26534A>C (n.-705-26534A>C) c.-702-26534A>C (n.-702-26534A>C) c.-709-26534A>C (n.-709-26534A>C) c.-872-26534A>C (n.-872-26534A>C) c.-701-26534A>C (n.-701-26534A>C) c.-521-26534A>C (n.-521-26534A>C) c.1504-1300T>G (n.1504-1300T>G) n.1772T>G n.2300T>G c.-547-26828A>C (n.-547-26828A>C) c.-544-26828A>C (n.-544-26828A>C) n.1740+17T>G | |
5 | g.96900206_96900208delinsTCA | CA1565630541 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+17_1572+19delinsTCA (n.1572+17_1572+19delinsTCA) c.1437+17_1437+19delinsTCA (n.1437+17_1437+19delinsTCA) c.1589_1591delinsTCA (p.Val530=) n.378_380delinsTCA n.483+17_483+19delinsTCA n.303+17_303+19delinsTCA c.-705-26536_-705-26534delinsTGA (n.-705-26536_-705-26534delinsTGA) c.-702-26536_-702-26534delinsTGA (n.-702-26536_-702-26534delinsTGA) c.-709-26536_-709-26534delinsTGA (n.-709-26536_-709-26534delinsTGA) c.-872-26536_-872-26534delinsTGA (n.-872-26536_-872-26534delinsTGA) c.-701-26536_-701-26534delinsTGA (n.-701-26536_-701-26534delinsTGA) c.-521-26536_-521-26534delinsTGA (n.-521-26536_-521-26534delinsTGA) c.1504-1300_1504-1298delinsTCA (n.1504-1300_1504-1298delinsTCA) n.1772_1774delinsTCA n.2300_2302delinsTCA c.-547-26830_-547-26828delinsTGA (n.-547-26830_-547-26828delinsTGA) c.-544-26830_-544-26828delinsTGA (n.-544-26830_-544-26828delinsTGA) n.1740+17_1740+19delinsTCA | |
5 | g.96900209_96900210del | CA815891075 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+20_1572+21del (n.1572+20_1572+21del) c.1437+20_1437+21del (n.1437+20_1437+21del) c.1592_1593del (p.Thr531ArgfsTer10) n.381_382del n.483+20_483+21del n.303+20_303+21del c.-705-26536_-705-26535del (n.-705-26536_-705-26535del) c.-702-26536_-702-26535del (n.-702-26536_-702-26535del) c.-709-26536_-709-26535del (n.-709-26536_-709-26535del) c.-872-26536_-872-26535del (n.-872-26536_-872-26535del) c.-701-26536_-701-26535del (n.-701-26536_-701-26535del) c.-521-26536_-521-26535del (n.-521-26536_-521-26535del) c.1504-1297_1504-1296del (n.1504-1297_1504-1296del) n.1775_1776del n.2303_2304del c.-547-26830_-547-26829del (n.-547-26830_-547-26829del) c.-544-26830_-544-26829del (n.-544-26830_-544-26829del) n.1740+20_1740+21del | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.96900208A>C | CA2739887314 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+19A>C (n.1572+19A>C) c.1437+19A>C (n.1437+19A>C) c.1591A>C (p.Thr531Pro) n.380A>C n.483+19A>C n.303+19A>C c.-705-26536T>G (n.-705-26536T>G) c.-702-26536T>G (n.-702-26536T>G) c.-709-26536T>G (n.-709-26536T>G) c.-872-26536T>G (n.-872-26536T>G) c.-701-26536T>G (n.-701-26536T>G) c.-521-26536T>G (n.-521-26536T>G) c.1504-1298A>C (n.1504-1298A>C) n.1774A>C n.2302A>C c.-547-26830T>G (n.-547-26830T>G) c.-544-26830T>G (n.-544-26830T>G) n.1740+19A>C | |
5 | g.96900208A>G | CA2739887315 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+19A>G (n.1572+19A>G) c.1437+19A>G (n.1437+19A>G) c.1591A>G (p.Thr531Ala) n.380A>G n.483+19A>G n.303+19A>G c.-705-26536T>C (n.-705-26536T>C) c.-702-26536T>C (n.-702-26536T>C) c.-709-26536T>C (n.-709-26536T>C) c.-872-26536T>C (n.-872-26536T>C) c.-701-26536T>C (n.-701-26536T>C) c.-521-26536T>C (n.-521-26536T>C) c.1504-1298A>G (n.1504-1298A>G) n.1774A>G n.2302A>G c.-547-26830T>C (n.-547-26830T>C) c.-544-26830T>C (n.-544-26830T>C) n.1740+19A>G | |
5 | g.96900208A>T | CA2739887316 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+19A>T (n.1572+19A>T) c.1437+19A>T (n.1437+19A>T) c.1591A>T (p.Thr531Ser) n.380A>T n.483+19A>T n.303+19A>T c.-705-26536T>A (n.-705-26536T>A) c.-702-26536T>A (n.-702-26536T>A) c.-709-26536T>A (n.-709-26536T>A) c.-872-26536T>A (n.-872-26536T>A) c.-701-26536T>A (n.-701-26536T>A) c.-521-26536T>A (n.-521-26536T>A) c.1504-1298A>T (n.1504-1298A>T) n.1774A>T n.2302A>T c.-547-26830T>A (n.-547-26830T>A) c.-544-26830T>A (n.-544-26830T>A) n.1740+19A>T | |
5 | g.96900209C>A | CA2739887317 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+20C>A (n.1572+20C>A) c.1437+20C>A (n.1437+20C>A) c.1592C>A (p.Thr531Lys) n.381C>A n.483+20C>A n.303+20C>A c.-705-26537G>T (n.-705-26537G>T) c.-702-26537G>T (n.-702-26537G>T) c.-709-26537G>T (n.-709-26537G>T) c.-872-26537G>T (n.-872-26537G>T) c.-701-26537G>T (n.-701-26537G>T) c.-521-26537G>T (n.-521-26537G>T) c.1504-1297C>A (n.1504-1297C>A) n.1775C>A n.2303C>A c.-547-26831G>T (n.-547-26831G>T) c.-544-26831G>T (n.-544-26831G>T) n.1740+20C>A | |
5 | g.96900209C= | CA1565630542 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+20C= (n.1572+20C=) c.1437+20C= (n.1437+20C=) c.1592C= (p.Thr531=) n.381C= n.483+20C= n.303+20C= c.-705-26537G= (n.-705-26537G=) c.-702-26537G= (n.-702-26537G=) c.-709-26537G= (n.-709-26537G=) c.-872-26537G= (n.-872-26537G=) c.-701-26537G= (n.-701-26537G=) c.-521-26537G= (n.-521-26537G=) c.1504-1297C= (n.1504-1297C=) n.1775C= n.2303C= c.-547-26831G= (n.-547-26831G=) c.-544-26831G= (n.-544-26831G=) n.1740+20C= | |
5 | g.96900209C>G | CA2739887318 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+20C>G (n.1572+20C>G) c.1437+20C>G (n.1437+20C>G) c.1592C>G (p.Thr531Arg) n.381C>G n.483+20C>G n.303+20C>G c.-705-26537G>C (n.-705-26537G>C) c.-702-26537G>C (n.-702-26537G>C) c.-709-26537G>C (n.-709-26537G>C) c.-872-26537G>C (n.-872-26537G>C) c.-701-26537G>C (n.-701-26537G>C) c.-521-26537G>C (n.-521-26537G>C) c.1504-1297C>G (n.1504-1297C>G) n.1775C>G n.2303C>G c.-547-26831G>C (n.-547-26831G>C) c.-544-26831G>C (n.-544-26831G>C) n.1740+20C>G | |
5 | g.96900209C>T | CA445518540 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+20C>T (n.1572+20C>T) c.1437+20C>T (n.1437+20C>T) c.1592C>T (p.Thr531Ile) n.381C>T n.483+20C>T n.303+20C>T c.-705-26537G>A (n.-705-26537G>A) c.-702-26537G>A (n.-702-26537G>A) c.-709-26537G>A (n.-709-26537G>A) c.-872-26537G>A (n.-872-26537G>A) c.-701-26537G>A (n.-701-26537G>A) c.-521-26537G>A (n.-521-26537G>A) c.1504-1297C>T (n.1504-1297C>T) n.1775C>T n.2303C>T c.-547-26831G>A (n.-547-26831G>A) c.-544-26831G>A (n.-544-26831G>A) n.1740+20C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900210A= | CA1565630543 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+21A= (n.1572+21A=) c.1437+21A= (n.1437+21A=) c.1593A= (p.Thr531=) n.382A= n.483+21A= n.303+21A= c.-705-26538T= (n.-705-26538T=) c.-702-26538T= (n.-702-26538T=) c.-709-26538T= (n.-709-26538T=) c.-872-26538T= (n.-872-26538T=) c.-701-26538T= (n.-701-26538T=) c.-521-26538T= (n.-521-26538T=) c.1504-1296A= (n.1504-1296A=) n.1776A= n.2304A= c.-547-26832T= (n.-547-26832T=) c.-544-26832T= (n.-544-26832T=) n.1740+21A= | |
5 | g.96900210A>G | CA3353204 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+21A>G (n.1572+21A>G) c.1437+21A>G (n.1437+21A>G) c.1593A>G (p.Thr531=) n.382A>G n.483+21A>G n.303+21A>G c.-705-26538T>C (n.-705-26538T>C) c.-702-26538T>C (n.-702-26538T>C) c.-709-26538T>C (n.-709-26538T>C) c.-872-26538T>C (n.-872-26538T>C) c.-701-26538T>C (n.-701-26538T>C) c.-521-26538T>C (n.-521-26538T>C) c.1504-1296A>G (n.1504-1296A>G) n.1776A>G n.2304A>G c.-547-26832T>C (n.-547-26832T>C) c.-544-26832T>C (n.-544-26832T>C) n.1740+21A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900211G>A | CA2739887319 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+22G>A (n.1572+22G>A) c.1437+22G>A (n.1437+22G>A) c.1594G>A (p.Glu532Lys) n.383G>A n.483+22G>A n.303+22G>A c.-705-26539C>T (n.-705-26539C>T) c.-702-26539C>T (n.-702-26539C>T) c.-709-26539C>T (n.-709-26539C>T) c.-872-26539C>T (n.-872-26539C>T) c.-701-26539C>T (n.-701-26539C>T) c.-521-26539C>T (n.-521-26539C>T) c.1504-1295G>A (n.1504-1295G>A) n.1777G>A n.2305G>A c.-547-26833C>T (n.-547-26833C>T) c.-544-26833C>T (n.-544-26833C>T) n.1740+22G>A | |
5 | g.96900211G>C | CA3353205 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+22G>C (n.1572+22G>C) c.1437+22G>C (n.1437+22G>C) c.1594G>C (p.Glu532Gln) n.383G>C n.483+22G>C n.303+22G>C c.-705-26539C>G (n.-705-26539C>G) c.-702-26539C>G (n.-702-26539C>G) c.-709-26539C>G (n.-709-26539C>G) c.-872-26539C>G (n.-872-26539C>G) c.-701-26539C>G (n.-701-26539C>G) c.-521-26539C>G (n.-521-26539C>G) c.1504-1295G>C (n.1504-1295G>C) n.1777G>C n.2305G>C c.-547-26833C>G (n.-547-26833C>G) c.-544-26833C>G (n.-544-26833C>G) n.1740+22G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.96900211G= | CA1565630544 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+22G= (n.1572+22G=) c.1437+22G= (n.1437+22G=) c.1594G= (p.Glu532=) n.383G= n.483+22G= n.303+22G= c.-705-26539C= (n.-705-26539C=) c.-702-26539C= (n.-702-26539C=) c.-709-26539C= (n.-709-26539C=) c.-872-26539C= (n.-872-26539C=) c.-701-26539C= (n.-701-26539C=) c.-521-26539C= (n.-521-26539C=) c.1504-1295G= (n.1504-1295G=) n.1777G= n.2305G= c.-547-26833C= (n.-547-26833C=) c.-544-26833C= (n.-544-26833C=) n.1740+22G= | |
5 | g.96900212A>C | CA2739887320 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+23A>C (n.1572+23A>C) c.1437+23A>C (n.1437+23A>C) c.1595A>C (p.Glu532Ala) n.384A>C n.483+23A>C n.303+23A>C c.-705-26540T>G (n.-705-26540T>G) c.-702-26540T>G (n.-702-26540T>G) c.-709-26540T>G (n.-709-26540T>G) c.-872-26540T>G (n.-872-26540T>G) c.-701-26540T>G (n.-701-26540T>G) c.-521-26540T>G (n.-521-26540T>G) c.1504-1294A>C (n.1504-1294A>C) n.1778A>C n.2306A>C c.-547-26834T>G (n.-547-26834T>G) c.-544-26834T>G (n.-544-26834T>G) n.1740+23A>C | |
5 | g.96900212A>G | CA2674690026 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+23A>G (n.1572+23A>G) c.1437+23A>G (n.1437+23A>G) c.1595A>G (p.Glu532Gly) n.384A>G n.483+23A>G n.303+23A>G c.-705-26540T>C (n.-705-26540T>C) c.-702-26540T>C (n.-702-26540T>C) c.-709-26540T>C (n.-709-26540T>C) c.-872-26540T>C (n.-872-26540T>C) c.-701-26540T>C (n.-701-26540T>C) c.-521-26540T>C (n.-521-26540T>C) c.1504-1294A>G (n.1504-1294A>G) n.1778A>G n.2306A>G c.-547-26834T>C (n.-547-26834T>C) c.-544-26834T>C (n.-544-26834T>C) n.1740+23A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96900212A>T | CA2739887321 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+23A>T (n.1572+23A>T) c.1437+23A>T (n.1437+23A>T) c.1595A>T (p.Glu532Val) n.384A>T n.483+23A>T n.303+23A>T c.-705-26540T>A (n.-705-26540T>A) c.-702-26540T>A (n.-702-26540T>A) c.-709-26540T>A (n.-709-26540T>A) c.-872-26540T>A (n.-872-26540T>A) c.-701-26540T>A (n.-701-26540T>A) c.-521-26540T>A (n.-521-26540T>A) c.1504-1294A>T (n.1504-1294A>T) n.1778A>T n.2306A>T c.-547-26834T>A (n.-547-26834T>A) c.-544-26834T>A (n.-544-26834T>A) n.1740+23A>T | |
5 | g.96900213G>A | CA561295273 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+24G>A (n.1572+24G>A) c.1437+24G>A (n.1437+24G>A) c.1596G>A (p.Glu532=) n.385G>A n.483+24G>A n.303+24G>A c.-705-26541C>T (n.-705-26541C>T) c.-702-26541C>T (n.-702-26541C>T) c.-709-26541C>T (n.-709-26541C>T) c.-872-26541C>T (n.-872-26541C>T) c.-701-26541C>T (n.-701-26541C>T) c.-521-26541C>T (n.-521-26541C>T) c.1504-1293G>A (n.1504-1293G>A) n.1779G>A n.2307G>A c.-547-26835C>T (n.-547-26835C>T) c.-544-26835C>T (n.-544-26835C>T) n.1740+24G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900213G>C | CA2739887322 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+24G>C (n.1572+24G>C) c.1437+24G>C (n.1437+24G>C) c.1596G>C (p.Glu532Asp) n.385G>C n.483+24G>C n.303+24G>C c.-705-26541C>G (n.-705-26541C>G) c.-702-26541C>G (n.-702-26541C>G) c.-709-26541C>G (n.-709-26541C>G) c.-872-26541C>G (n.-872-26541C>G) c.-701-26541C>G (n.-701-26541C>G) c.-521-26541C>G (n.-521-26541C>G) c.1504-1293G>C (n.1504-1293G>C) n.1779G>C n.2307G>C c.-547-26835C>G (n.-547-26835C>G) c.-544-26835C>G (n.-544-26835C>G) n.1740+24G>C | |
5 | g.96900213G= | CA1565630545 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+24G= (n.1572+24G=) c.1437+24G= (n.1437+24G=) c.1596G= (p.Glu532=) n.385G= n.483+24G= n.303+24G= c.-705-26541C= (n.-705-26541C=) c.-702-26541C= (n.-702-26541C=) c.-709-26541C= (n.-709-26541C=) c.-872-26541C= (n.-872-26541C=) c.-701-26541C= (n.-701-26541C=) c.-521-26541C= (n.-521-26541C=) c.1504-1293G= (n.1504-1293G=) n.1779G= n.2307G= c.-547-26835C= (n.-547-26835C=) c.-544-26835C= (n.-544-26835C=) n.1740+24G= | |
5 | g.96900213G>T | CA2739887323 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+24G>T (n.1572+24G>T) c.1437+24G>T (n.1437+24G>T) c.1596G>T (p.Glu532Asp) n.385G>T n.483+24G>T n.303+24G>T c.-705-26541C>A (n.-705-26541C>A) c.-702-26541C>A (n.-702-26541C>A) c.-709-26541C>A (n.-709-26541C>A) c.-872-26541C>A (n.-872-26541C>A) c.-701-26541C>A (n.-701-26541C>A) c.-521-26541C>A (n.-521-26541C>A) c.1504-1293G>T (n.1504-1293G>T) n.1779G>T n.2307G>T c.-547-26835C>A (n.-547-26835C>A) c.-544-26835C>A (n.-544-26835C>A) n.1740+24G>T | |
5 | g.96900214T>C | CA2674690027 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+25T>C (n.1572+25T>C) c.1437+25T>C (n.1437+25T>C) c.1597T>C (p.Ter533Gln) n.386T>C n.483+25T>C n.303+25T>C c.-705-26542A>G (n.-705-26542A>G) c.-702-26542A>G (n.-702-26542A>G) c.-709-26542A>G (n.-709-26542A>G) c.-872-26542A>G (n.-872-26542A>G) c.-701-26542A>G (n.-701-26542A>G) c.-521-26542A>G (n.-521-26542A>G) c.1504-1292T>C (n.1504-1292T>C) n.1780T>C n.2308T>C c.-547-26836A>G (n.-547-26836A>G) c.-544-26836A>G (n.-544-26836A>G) n.1740+25T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96900216G>A | CA815891086 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+27G>A (n.1572+27G>A) c.1437+27G>A (n.1437+27G>A) c.1599G>A (p.Ter533=) n.388G>A n.483+27G>A n.303+27G>A c.-705-26544C>T (n.-705-26544C>T) c.-702-26544C>T (n.-702-26544C>T) c.-709-26544C>T (n.-709-26544C>T) c.-872-26544C>T (n.-872-26544C>T) c.-701-26544C>T (n.-701-26544C>T) c.-521-26544C>T (n.-521-26544C>T) c.1504-1290G>A (n.1504-1290G>A) n.1782G>A n.2310G>A c.-547-26838C>T (n.-547-26838C>T) c.-544-26838C>T (n.-544-26838C>T) n.1740+27G>A | dbSNP |
5 | g.96900216G= | CA1565630546 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+27G= (n.1572+27G=) c.1437+27G= (n.1437+27G=) c.1599G= (p.Ter533=) n.388G= n.483+27G= n.303+27G= c.-705-26544C= (n.-705-26544C=) c.-702-26544C= (n.-702-26544C=) c.-709-26544C= (n.-709-26544C=) c.-872-26544C= (n.-872-26544C=) c.-701-26544C= (n.-701-26544C=) c.-521-26544C= (n.-521-26544C=) c.1504-1290G= (n.1504-1290G=) n.1782G= n.2310G= c.-547-26838C= (n.-547-26838C=) c.-544-26838C= (n.-544-26838C=) n.1740+27G= | |
5 | g.96900217A>G | CA2674690028 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+28A>G (n.1572+28A>G) c.1437+28A>G (n.1437+28A>G) c.*1A>G (n.*1A>G) n.389A>G n.483+28A>G n.303+28A>G c.-705-26545T>C (n.-705-26545T>C) c.-702-26545T>C (n.-702-26545T>C) c.-709-26545T>C (n.-709-26545T>C) c.-872-26545T>C (n.-872-26545T>C) c.-701-26545T>C (n.-701-26545T>C) c.-521-26545T>C (n.-521-26545T>C) c.1504-1289A>G (n.1504-1289A>G) n.1783A>G n.2311A>G c.-547-26839T>C (n.-547-26839T>C) c.-544-26839T>C (n.-544-26839T>C) n.1740+28A>G | gnomAD v4 |
5 | g.96900218A>C | CA2674690030 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+29A>C (n.1572+29A>C) c.1437+29A>C (n.1437+29A>C) c.*2A>C (n.*2A>C) n.390A>C n.483+29A>C n.303+29A>C c.-705-26546T>G (n.-705-26546T>G) c.-702-26546T>G (n.-702-26546T>G) c.-709-26546T>G (n.-709-26546T>G) c.-872-26546T>G (n.-872-26546T>G) c.-701-26546T>G (n.-701-26546T>G) c.-521-26546T>G (n.-521-26546T>G) c.1504-1288A>C (n.1504-1288A>C) n.1784A>C n.2312A>C c.-547-26840T>G (n.-547-26840T>G) c.-544-26840T>G (n.-544-26840T>G) n.1740+29A>C | gnomAD v4 |
5 | g.96900221_96900222del | CA2674690029 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+32_1572+33del (n.1572+32_1572+33del) c.1437+32_1437+33del (n.1437+32_1437+33del) c.*5_*6del (n.*5_*6del) n.393_394del n.483+32_483+33del n.303+32_303+33del c.-705-26547_-705-26546del (n.-705-26547_-705-26546del) c.-702-26547_-702-26546del (n.-702-26547_-702-26546del) c.-709-26547_-709-26546del (n.-709-26547_-709-26546del) c.-872-26547_-872-26546del (n.-872-26547_-872-26546del) c.-701-26547_-701-26546del (n.-701-26547_-701-26546del) c.-521-26547_-521-26546del (n.-521-26547_-521-26546del) c.1504-1285_1504-1284del (n.1504-1285_1504-1284del) n.1787_1788del n.2315_2316del c.-547-26841_-547-26840del (n.-547-26841_-547-26840del) c.-544-26841_-544-26840del (n.-544-26841_-544-26840del) n.1740+32_1740+33del | gnomAD v4 |
5 | g.96900219G>T | CA2674690032 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+30G>T (n.1572+30G>T) c.1437+30G>T (n.1437+30G>T) c.*3G>T (n.*3G>T) n.391G>T n.483+30G>T n.303+30G>T c.-705-26547C>A (n.-705-26547C>A) c.-702-26547C>A (n.-702-26547C>A) c.-709-26547C>A (n.-709-26547C>A) c.-872-26547C>A (n.-872-26547C>A) c.-701-26547C>A (n.-701-26547C>A) c.-521-26547C>A (n.-521-26547C>A) c.1504-1287G>T (n.1504-1287G>T) n.1785G>T n.2313G>T c.-547-26841C>A (n.-547-26841C>A) c.-544-26841C>A (n.-544-26841C>A) n.1740+30G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96900219_96900220insCTG | CA2674690031 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+30_1572+31insCTG (n.1572+30_1572+31insCTG) c.1437+30_1437+31insCTG (n.1437+30_1437+31insCTG) c.*3_*4insCTG (n.*3_*4insCTG) n.391_392insCTG n.483+30_483+31insCTG n.303+30_303+31insCTG c.-705-26547_-705-26546insAGC (n.-705-26547_-705-26546insAGC) c.-702-26547_-702-26546insAGC (n.-702-26547_-702-26546insAGC) c.-709-26547_-709-26546insAGC (n.-709-26547_-709-26546insAGC) c.-872-26547_-872-26546insAGC (n.-872-26547_-872-26546insAGC) c.-701-26547_-701-26546insAGC (n.-701-26547_-701-26546insAGC) c.-521-26547_-521-26546insAGC (n.-521-26547_-521-26546insAGC) c.1504-1287_1504-1286insCTG (n.1504-1287_1504-1286insCTG) n.1785_1786insCTG n.2313_2314insCTG c.-547-26841_-547-26840insAGC (n.-547-26841_-547-26840insAGC) c.-544-26841_-544-26840insAGC (n.-544-26841_-544-26840insAGC) n.1740+30_1740+31insCTG | gnomAD v4 |
5 | g.96900219_96900223delinsGAGAT | CA1565630547 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+30_1572+34delinsGAGAT (n.1572+30_1572+34delinsGAGAT) c.1437+30_1437+34delinsGAGAT (n.1437+30_1437+34delinsGAGAT) c.*3_*7delinsGAGAT (n.*3_*7delinsGAGAT) n.391_395delinsGAGAT n.483+30_483+34delinsGAGAT n.303+30_303+34delinsGAGAT c.-705-26551_-705-26547delinsATCTC (n.-705-26551_-705-26547delinsATCTC) c.-702-26551_-702-26547delinsATCTC (n.-702-26551_-702-26547delinsATCTC) c.-709-26551_-709-26547delinsATCTC (n.-709-26551_-709-26547delinsATCTC) c.-872-26551_-872-26547delinsATCTC (n.-872-26551_-872-26547delinsATCTC) c.-701-26551_-701-26547delinsATCTC (n.-701-26551_-701-26547delinsATCTC) c.-521-26551_-521-26547delinsATCTC (n.-521-26551_-521-26547delinsATCTC) c.1504-1287_1504-1283delinsGAGAT (n.1504-1287_1504-1283delinsGAGAT) n.1785_1789delinsGAGAT n.2313_2317delinsGAGAT c.-547-26845_-547-26841delinsATCTC (n.-547-26845_-547-26841delinsATCTC) c.-544-26845_-544-26841delinsATCTC (n.-544-26845_-544-26841delinsATCTC) n.1740+30_1740+34delinsGAGAT | |
5 | g.96900220_96900223del | CA561295276 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+31_1572+34del (n.1572+31_1572+34del) c.1437+31_1437+34del (n.1437+31_1437+34del) c.*4_*7del (n.*4_*7del) n.392_395del n.483+31_483+34del n.303+31_303+34del c.-705-26551_-705-26548del (n.-705-26551_-705-26548del) c.-702-26551_-702-26548del (n.-702-26551_-702-26548del) c.-709-26551_-709-26548del (n.-709-26551_-709-26548del) c.-872-26551_-872-26548del (n.-872-26551_-872-26548del) c.-701-26551_-701-26548del (n.-701-26551_-701-26548del) c.-521-26551_-521-26548del (n.-521-26551_-521-26548del) c.1504-1286_1504-1283del (n.1504-1286_1504-1283del) n.1786_1789del n.2314_2317del c.-547-26845_-547-26842del (n.-547-26845_-547-26842del) c.-544-26845_-544-26842del (n.-544-26845_-544-26842del) n.1740+31_1740+34del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96900221G>C | CA3353206 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+32G>C (n.1572+32G>C) c.1437+32G>C (n.1437+32G>C) c.*5G>C (n.*5G>C) n.393G>C n.483+32G>C n.303+32G>C c.-705-26549C>G (n.-705-26549C>G) c.-702-26549C>G (n.-702-26549C>G) c.-709-26549C>G (n.-709-26549C>G) c.-872-26549C>G (n.-872-26549C>G) c.-701-26549C>G (n.-701-26549C>G) c.-521-26549C>G (n.-521-26549C>G) c.1504-1285G>C (n.1504-1285G>C) n.1787G>C n.2315G>C c.-547-26843C>G (n.-547-26843C>G) c.-544-26843C>G (n.-544-26843C>G) n.1740+32G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.96900221G>T | CA1079063118 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+32G>T (n.1572+32G>T) c.1437+32G>T (n.1437+32G>T) c.*5G>T (n.*5G>T) n.393G>T n.483+32G>T n.303+32G>T c.-705-26549C>A (n.-705-26549C>A) c.-702-26549C>A (n.-702-26549C>A) c.-709-26549C>A (n.-709-26549C>A) c.-872-26549C>A (n.-872-26549C>A) c.-701-26549C>A (n.-701-26549C>A) c.-521-26549C>A (n.-521-26549C>A) c.1504-1285G>T (n.1504-1285G>T) n.1787G>T n.2315G>T c.-547-26843C>A (n.-547-26843C>A) c.-544-26843C>A (n.-544-26843C>A) n.1740+32G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900222A= | CA1565630549 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+33A= (n.1572+33A=) c.1437+33A= (n.1437+33A=) c.*6A= (n.*6A=) n.394A= n.483+33A= n.303+33A= c.-705-26550T= (n.-705-26550T=) c.-702-26550T= (n.-702-26550T=) c.-709-26550T= (n.-709-26550T=) c.-872-26550T= (n.-872-26550T=) c.-701-26550T= (n.-701-26550T=) c.-521-26550T= (n.-521-26550T=) c.1504-1284A= (n.1504-1284A=) n.1788A= n.2316A= c.-547-26844T= (n.-547-26844T=) c.-544-26844T= (n.-544-26844T=) n.1740+33A= | |
5 | g.96900222A>C | CA3353207 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+33A>C (n.1572+33A>C) c.1437+33A>C (n.1437+33A>C) c.*6A>C (n.*6A>C) n.394A>C n.483+33A>C n.303+33A>C c.-705-26550T>G (n.-705-26550T>G) c.-702-26550T>G (n.-702-26550T>G) c.-709-26550T>G (n.-709-26550T>G) c.-872-26550T>G (n.-872-26550T>G) c.-701-26550T>G (n.-701-26550T>G) c.-521-26550T>G (n.-521-26550T>G) c.1504-1284A>C (n.1504-1284A>C) n.1788A>C n.2316A>C c.-547-26844T>G (n.-547-26844T>G) c.-544-26844T>G (n.-544-26844T>G) n.1740+33A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96900224C>A | CA561295281 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+35C>A (n.1572+35C>A) c.1437+35C>A (n.1437+35C>A) c.*8C>A (n.*8C>A) n.396C>A n.483+35C>A n.303+35C>A c.-705-26552G>T (n.-705-26552G>T) c.-702-26552G>T (n.-702-26552G>T) c.-709-26552G>T (n.-709-26552G>T) c.-872-26552G>T (n.-872-26552G>T) c.-701-26552G>T (n.-701-26552G>T) c.-521-26552G>T (n.-521-26552G>T) c.1504-1282C>A (n.1504-1282C>A) n.1790C>A n.2318C>A c.-547-26846G>T (n.-547-26846G>T) c.-544-26846G>T (n.-544-26846G>T) n.1740+35C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96900224C= | CA1565630550 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+35C= (n.1572+35C=) c.1437+35C= (n.1437+35C=) c.*8C= (n.*8C=) n.396C= n.483+35C= n.303+35C= c.-705-26552G= (n.-705-26552G=) c.-702-26552G= (n.-702-26552G=) c.-709-26552G= (n.-709-26552G=) c.-872-26552G= (n.-872-26552G=) c.-701-26552G= (n.-701-26552G=) c.-521-26552G= (n.-521-26552G=) c.1504-1282C= (n.1504-1282C=) n.1790C= n.2318C= c.-547-26846G= (n.-547-26846G=) c.-544-26846G= (n.-544-26846G=) n.1740+35C= | |
5 | g.96900224C>T | CA561295282 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+35C>T (n.1572+35C>T) c.1437+35C>T (n.1437+35C>T) c.*8C>T (n.*8C>T) n.396C>T n.483+35C>T n.303+35C>T c.-705-26552G>A (n.-705-26552G>A) c.-702-26552G>A (n.-702-26552G>A) c.-709-26552G>A (n.-709-26552G>A) c.-872-26552G>A (n.-872-26552G>A) c.-701-26552G>A (n.-701-26552G>A) c.-521-26552G>A (n.-521-26552G>A) c.1504-1282C>T (n.1504-1282C>T) n.1790C>T n.2318C>T c.-547-26846G>A (n.-547-26846G>A) c.-544-26846G>A (n.-544-26846G>A) n.1740+35C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96900225T>C | CA3353208 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+36T>C (n.1572+36T>C) c.1437+36T>C (n.1437+36T>C) c.*9T>C (n.*9T>C) n.397T>C n.483+36T>C n.303+36T>C c.-705-26553A>G (n.-705-26553A>G) c.-702-26553A>G (n.-702-26553A>G) c.-709-26553A>G (n.-709-26553A>G) c.-872-26553A>G (n.-872-26553A>G) c.-701-26553A>G (n.-701-26553A>G) c.-521-26553A>G (n.-521-26553A>G) c.1504-1281T>C (n.1504-1281T>C) n.1791T>C n.2319T>C c.-547-26847A>G (n.-547-26847A>G) c.-544-26847A>G (n.-544-26847A>G) n.1740+36T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900225T= | CA1565630551 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+36T= (n.1572+36T=) c.1437+36T= (n.1437+36T=) c.*9T= (n.*9T=) n.397T= n.483+36T= n.303+36T= c.-705-26553A= (n.-705-26553A=) c.-702-26553A= (n.-702-26553A=) c.-709-26553A= (n.-709-26553A=) c.-872-26553A= (n.-872-26553A=) c.-701-26553A= (n.-701-26553A=) c.-521-26553A= (n.-521-26553A=) c.1504-1281T= (n.1504-1281T=) n.1791T= n.2319T= c.-547-26847A= (n.-547-26847A=) c.-544-26847A= (n.-544-26847A=) n.1740+36T= | |
5 | g.96900226G>A | CA561295286 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+37G>A (n.1572+37G>A) c.1437+37G>A (n.1437+37G>A) c.*10G>A (n.*10G>A) n.398G>A n.483+37G>A n.303+37G>A c.-705-26554C>T (n.-705-26554C>T) c.-702-26554C>T (n.-702-26554C>T) c.-709-26554C>T (n.-709-26554C>T) c.-872-26554C>T (n.-872-26554C>T) c.-701-26554C>T (n.-701-26554C>T) c.-521-26554C>T (n.-521-26554C>T) c.1504-1280G>A (n.1504-1280G>A) n.1792G>A n.2320G>A c.-547-26848C>T (n.-547-26848C>T) c.-544-26848C>T (n.-544-26848C>T) n.1740+37G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.96900226G= | CA1565630552 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+37G= (n.1572+37G=) c.1437+37G= (n.1437+37G=) c.*10G= (n.*10G=) n.398G= n.483+37G= n.303+37G= c.-705-26554C= (n.-705-26554C=) c.-702-26554C= (n.-702-26554C=) c.-709-26554C= (n.-709-26554C=) c.-872-26554C= (n.-872-26554C=) c.-701-26554C= (n.-701-26554C=) c.-521-26554C= (n.-521-26554C=) c.1504-1280G= (n.1504-1280G=) n.1792G= n.2320G= c.-547-26848C= (n.-547-26848C=) c.-544-26848C= (n.-544-26848C=) n.1740+37G= | |
5 | g.96900227T>C | CA2674690037 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+38T>C (n.1572+38T>C) c.1437+38T>C (n.1437+38T>C) c.*11T>C (n.*11T>C) n.399T>C n.483+38T>C n.303+38T>C c.-705-26555A>G (n.-705-26555A>G) c.-702-26555A>G (n.-702-26555A>G) c.-709-26555A>G (n.-709-26555A>G) c.-872-26555A>G (n.-872-26555A>G) c.-701-26555A>G (n.-701-26555A>G) c.-521-26555A>G (n.-521-26555A>G) c.1504-1279T>C (n.1504-1279T>C) n.1793T>C n.2321T>C c.-547-26849A>G (n.-547-26849A>G) c.-544-26849A>G (n.-544-26849A>G) n.1740+38T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96900227T>G | CA561295288 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+38T>G (n.1572+38T>G) c.1437+38T>G (n.1437+38T>G) c.*11T>G (n.*11T>G) n.399T>G n.483+38T>G n.303+38T>G c.-705-26555A>C (n.-705-26555A>C) c.-702-26555A>C (n.-702-26555A>C) c.-709-26555A>C (n.-709-26555A>C) c.-872-26555A>C (n.-872-26555A>C) c.-701-26555A>C (n.-701-26555A>C) c.-521-26555A>C (n.-521-26555A>C) c.1504-1279T>G (n.1504-1279T>G) n.1793T>G n.2321T>G c.-547-26849A>C (n.-547-26849A>C) c.-544-26849A>C (n.-544-26849A>C) n.1740+38T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.96900228G>C | CA2674690038 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+39G>C (n.1572+39G>C) c.1437+39G>C (n.1437+39G>C) c.*12G>C (n.*12G>C) n.400G>C n.483+39G>C n.303+39G>C c.-705-26556C>G (n.-705-26556C>G) c.-702-26556C>G (n.-702-26556C>G) c.-709-26556C>G (n.-709-26556C>G) c.-872-26556C>G (n.-872-26556C>G) c.-701-26556C>G (n.-701-26556C>G) c.-521-26556C>G (n.-521-26556C>G) c.1504-1278G>C (n.1504-1278G>C) n.1794G>C n.2322G>C c.-547-26850C>G (n.-547-26850C>G) c.-544-26850C>G (n.-544-26850C>G) n.1740+39G>C | gnomAD v4 |
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5 | g.96900247T>C | CA1079063126 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+58T>C (n.1572+58T>C) c.1437+58T>C (n.1437+58T>C) c.*29+2T>C (n.*29+2T>C) n.483+58T>C n.303+58T>C c.-705-26575A>G (n.-705-26575A>G) c.-702-26575A>G (n.-702-26575A>G) c.-709-26575A>G (n.-709-26575A>G) c.-872-26575A>G (n.-872-26575A>G) c.-701-26575A>G (n.-701-26575A>G) c.-521-26575A>G (n.-521-26575A>G) c.1504-1259T>C (n.1504-1259T>C) n.1811+2T>C n.2339+2T>C c.-547-26869A>G (n.-547-26869A>G) c.-544-26869A>G (n.-544-26869A>G) n.1740+58T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.96900248G>A | CA2674690051 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+59G>A (n.1572+59G>A) c.1437+59G>A (n.1437+59G>A) c.*29+3G>A (n.*29+3G>A) n.483+59G>A n.303+59G>A c.-705-26576C>T (n.-705-26576C>T) c.-702-26576C>T (n.-702-26576C>T) c.-709-26576C>T (n.-709-26576C>T) c.-872-26576C>T (n.-872-26576C>T) c.-701-26576C>T (n.-701-26576C>T) c.-521-26576C>T (n.-521-26576C>T) c.1504-1258G>A (n.1504-1258G>A) n.1811+3G>A n.2339+3G>A c.-547-26870C>T (n.-547-26870C>T) c.-544-26870C>T (n.-544-26870C>T) n.1740+59G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96900248G>T | CA2674690052 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+59G>T (n.1572+59G>T) c.1437+59G>T (n.1437+59G>T) c.*29+3G>T (n.*29+3G>T) n.483+59G>T n.303+59G>T c.-705-26576C>A (n.-705-26576C>A) c.-702-26576C>A (n.-702-26576C>A) c.-709-26576C>A (n.-709-26576C>A) c.-872-26576C>A (n.-872-26576C>A) c.-701-26576C>A (n.-701-26576C>A) c.-521-26576C>A (n.-521-26576C>A) c.1504-1258G>T (n.1504-1258G>T) n.1811+3G>T n.2339+3G>T c.-547-26870C>A (n.-547-26870C>A) c.-544-26870C>A (n.-544-26870C>A) n.1740+59G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96900251T>A | CA123010113 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+62T>A (n.1572+62T>A) c.1437+62T>A (n.1437+62T>A) c.*29+6T>A (n.*29+6T>A) n.483+62T>A n.303+62T>A c.-705-26579A>T (n.-705-26579A>T) c.-702-26579A>T (n.-702-26579A>T) c.-709-26579A>T (n.-709-26579A>T) c.-872-26579A>T (n.-872-26579A>T) c.-701-26579A>T (n.-701-26579A>T) c.-521-26579A>T (n.-521-26579A>T) c.1504-1255T>A (n.1504-1255T>A) n.1811+6T>A n.2339+6T>A c.-547-26873A>T (n.-547-26873A>T) c.-544-26873A>T (n.-544-26873A>T) n.1740+62T>A | dbSNP |
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5 | g.96900256C= | CA1565630572 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+67C= (n.1572+67C=) c.1437+67C= (n.1437+67C=) c.*29+11C= (n.*29+11C=) n.483+67C= n.303+67C= c.-705-26584G= (n.-705-26584G=) c.-702-26584G= (n.-702-26584G=) c.-709-26584G= (n.-709-26584G=) c.-872-26584G= (n.-872-26584G=) c.-701-26584G= (n.-701-26584G=) c.-521-26584G= (n.-521-26584G=) c.1504-1250C= (n.1504-1250C=) n.1811+11C= n.2339+11C= c.-547-26878G= (n.-547-26878G=) c.-544-26878G= (n.-544-26878G=) n.1740+67C= | |
5 | g.96900256C>T | CA561295302 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+67C>T (n.1572+67C>T) c.1437+67C>T (n.1437+67C>T) c.*29+11C>T (n.*29+11C>T) n.483+67C>T n.303+67C>T c.-705-26584G>A (n.-705-26584G>A) c.-702-26584G>A (n.-702-26584G>A) c.-709-26584G>A (n.-709-26584G>A) c.-872-26584G>A (n.-872-26584G>A) c.-701-26584G>A (n.-701-26584G>A) c.-521-26584G>A (n.-521-26584G>A) c.1504-1250C>T (n.1504-1250C>T) n.1811+11C>T n.2339+11C>T c.-547-26878G>A (n.-547-26878G>A) c.-544-26878G>A (n.-544-26878G>A) n.1740+67C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900257A= | CA1565630573 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+68A= (n.1572+68A=) c.1437+68A= (n.1437+68A=) c.*29+12A= (n.*29+12A=) n.483+68A= n.303+68A= c.-705-26585T= (n.-705-26585T=) c.-702-26585T= (n.-702-26585T=) c.-709-26585T= (n.-709-26585T=) c.-872-26585T= (n.-872-26585T=) c.-701-26585T= (n.-701-26585T=) c.-521-26585T= (n.-521-26585T=) c.1504-1249A= (n.1504-1249A=) n.1811+12A= n.2339+12A= c.-547-26879T= (n.-547-26879T=) c.-544-26879T= (n.-544-26879T=) n.1740+68A= | |
5 | g.96900257A>T | CA1565630574 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+68A>T (n.1572+68A>T) c.1437+68A>T (n.1437+68A>T) c.*29+12A>T (n.*29+12A>T) n.483+68A>T n.303+68A>T c.-705-26585T>A (n.-705-26585T>A) c.-702-26585T>A (n.-702-26585T>A) c.-709-26585T>A (n.-709-26585T>A) c.-872-26585T>A (n.-872-26585T>A) c.-701-26585T>A (n.-701-26585T>A) c.-521-26585T>A (n.-521-26585T>A) c.1504-1249A>T (n.1504-1249A>T) n.1811+12A>T n.2339+12A>T c.-547-26879T>A (n.-547-26879T>A) c.-544-26879T>A (n.-544-26879T>A) n.1740+68A>T | dbSNP |
5 | g.96900260C>A | CA2674690056 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+71C>A (n.1572+71C>A) c.1437+71C>A (n.1437+71C>A) c.*29+15C>A (n.*29+15C>A) n.483+71C>A n.303+71C>A c.-705-26588G>T (n.-705-26588G>T) c.-702-26588G>T (n.-702-26588G>T) c.-709-26588G>T (n.-709-26588G>T) c.-872-26588G>T (n.-872-26588G>T) c.-701-26588G>T (n.-701-26588G>T) c.-521-26588G>T (n.-521-26588G>T) c.1504-1246C>A (n.1504-1246C>A) n.1811+15C>A n.2339+15C>A c.-547-26882G>T (n.-547-26882G>T) c.-544-26882G>T (n.-544-26882G>T) n.1740+71C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96900260C>G | CA2767566101 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+71C>G (n.1572+71C>G) c.1437+71C>G (n.1437+71C>G) c.*29+15C>G (n.*29+15C>G) n.483+71C>G n.303+71C>G c.-705-26588G>C (n.-705-26588G>C) c.-702-26588G>C (n.-702-26588G>C) c.-709-26588G>C (n.-709-26588G>C) c.-872-26588G>C (n.-872-26588G>C) c.-701-26588G>C (n.-701-26588G>C) c.-521-26588G>C (n.-521-26588G>C) c.1504-1246C>G (n.1504-1246C>G) n.1811+15C>G n.2339+15C>G c.-547-26882G>C (n.-547-26882G>C) c.-544-26882G>C (n.-544-26882G>C) n.1740+71C>G | |
5 | g.96900260C>T | CA2578406803 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+71C>T (n.1572+71C>T) c.1437+71C>T (n.1437+71C>T) c.*29+15C>T (n.*29+15C>T) n.483+71C>T n.303+71C>T c.-705-26588G>A (n.-705-26588G>A) c.-702-26588G>A (n.-702-26588G>A) c.-709-26588G>A (n.-709-26588G>A) c.-872-26588G>A (n.-872-26588G>A) c.-701-26588G>A (n.-701-26588G>A) c.-521-26588G>A (n.-521-26588G>A) c.1504-1246C>T (n.1504-1246C>T) n.1811+15C>T n.2339+15C>T c.-547-26882G>A (n.-547-26882G>A) c.-544-26882G>A (n.-544-26882G>A) n.1740+71C>T | |
5 | g.96900262G>A | CA3353215 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+73G>A (n.1572+73G>A) c.1437+73G>A (n.1437+73G>A) c.*29+17G>A (n.*29+17G>A) n.483+73G>A n.303+73G>A c.-705-26590C>T (n.-705-26590C>T) c.-702-26590C>T (n.-702-26590C>T) c.-709-26590C>T (n.-709-26590C>T) c.-872-26590C>T (n.-872-26590C>T) c.-701-26590C>T (n.-701-26590C>T) c.-521-26590C>T (n.-521-26590C>T) c.1504-1244G>A (n.1504-1244G>A) n.1811+17G>A n.2339+17G>A c.-547-26884C>T (n.-547-26884C>T) c.-544-26884C>T (n.-544-26884C>T) n.1740+73G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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5 | g.96900264G>A | CA2674690057 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+75G>A (n.1572+75G>A) c.1437+75G>A (n.1437+75G>A) c.*29+19G>A (n.*29+19G>A) n.483+75G>A n.303+75G>A c.-705-26592C>T (n.-705-26592C>T) c.-702-26592C>T (n.-702-26592C>T) c.-709-26592C>T (n.-709-26592C>T) c.-872-26592C>T (n.-872-26592C>T) c.-701-26592C>T (n.-701-26592C>T) c.-521-26592C>T (n.-521-26592C>T) c.1504-1242G>A (n.1504-1242G>A) n.1811+19G>A n.2339+19G>A c.-547-26886C>T (n.-547-26886C>T) c.-544-26886C>T (n.-544-26886C>T) n.1740+75G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96900264G>T | CA2674690058 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+75G>T (n.1572+75G>T) c.1437+75G>T (n.1437+75G>T) c.*29+19G>T (n.*29+19G>T) n.483+75G>T n.303+75G>T c.-705-26592C>A (n.-705-26592C>A) c.-702-26592C>A (n.-702-26592C>A) c.-709-26592C>A (n.-709-26592C>A) c.-872-26592C>A (n.-872-26592C>A) c.-701-26592C>A (n.-701-26592C>A) c.-521-26592C>A (n.-521-26592C>A) c.1504-1242G>T (n.1504-1242G>T) n.1811+19G>T n.2339+19G>T c.-547-26886C>A (n.-547-26886C>A) c.-544-26886C>A (n.-544-26886C>A) n.1740+75G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96900267G>A | CA2506156845 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+78G>A (n.1572+78G>A) c.1437+78G>A (n.1437+78G>A) c.*29+22G>A (n.*29+22G>A) n.483+78G>A n.303+78G>A c.-705-26595C>T (n.-705-26595C>T) c.-702-26595C>T (n.-702-26595C>T) c.-709-26595C>T (n.-709-26595C>T) c.-872-26595C>T (n.-872-26595C>T) c.-701-26595C>T (n.-701-26595C>T) c.-521-26595C>T (n.-521-26595C>T) c.1504-1239G>A (n.1504-1239G>A) n.1811+22G>A n.2339+22G>A c.-547-26889C>T (n.-547-26889C>T) c.-544-26889C>T (n.-544-26889C>T) n.1740+78G>A | gnomAD v4 |
5 | g.96900267G>T | CA2674690059 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+78G>T (n.1572+78G>T) c.1437+78G>T (n.1437+78G>T) c.*29+22G>T (n.*29+22G>T) n.483+78G>T n.303+78G>T c.-705-26595C>A (n.-705-26595C>A) c.-702-26595C>A (n.-702-26595C>A) c.-709-26595C>A (n.-709-26595C>A) c.-872-26595C>A (n.-872-26595C>A) c.-701-26595C>A (n.-701-26595C>A) c.-521-26595C>A (n.-521-26595C>A) c.1504-1239G>T (n.1504-1239G>T) n.1811+22G>T n.2339+22G>T c.-547-26889C>A (n.-547-26889C>A) c.-544-26889C>A (n.-544-26889C>A) n.1740+78G>T | gnomAD v4 |
5 | g.96900268C>A | CA123010128 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+79C>A (n.1572+79C>A) c.1437+79C>A (n.1437+79C>A) c.*29+23C>A (n.*29+23C>A) n.483+79C>A n.303+79C>A c.-705-26596G>T (n.-705-26596G>T) c.-702-26596G>T (n.-702-26596G>T) c.-709-26596G>T (n.-709-26596G>T) c.-872-26596G>T (n.-872-26596G>T) c.-701-26596G>T (n.-701-26596G>T) c.-521-26596G>T (n.-521-26596G>T) c.1504-1238C>A (n.1504-1238C>A) n.1811+23C>A n.2339+23C>A c.-547-26890G>T (n.-547-26890G>T) c.-544-26890G>T (n.-544-26890G>T) n.1740+79C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.96900268C>T | CA2674690060 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+79C>T (n.1572+79C>T) c.1437+79C>T (n.1437+79C>T) c.*29+23C>T (n.*29+23C>T) n.483+79C>T n.303+79C>T c.-705-26596G>A (n.-705-26596G>A) c.-702-26596G>A (n.-702-26596G>A) c.-709-26596G>A (n.-709-26596G>A) c.-872-26596G>A (n.-872-26596G>A) c.-701-26596G>A (n.-701-26596G>A) c.-521-26596G>A (n.-521-26596G>A) c.1504-1238C>T (n.1504-1238C>T) n.1811+23C>T n.2339+23C>T c.-547-26890G>A (n.-547-26890G>A) c.-544-26890G>A (n.-544-26890G>A) n.1740+79C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96900269C>A | CA2674690061 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+80C>A (n.1572+80C>A) c.1437+80C>A (n.1437+80C>A) c.*29+24C>A (n.*29+24C>A) n.483+80C>A n.303+80C>A c.-705-26597G>T (n.-705-26597G>T) c.-702-26597G>T (n.-702-26597G>T) c.-709-26597G>T (n.-709-26597G>T) c.-872-26597G>T (n.-872-26597G>T) c.-701-26597G>T (n.-701-26597G>T) c.-521-26597G>T (n.-521-26597G>T) c.1504-1237C>A (n.1504-1237C>A) n.1811+24C>A n.2339+24C>A c.-547-26891G>T (n.-547-26891G>T) c.-544-26891G>T (n.-544-26891G>T) n.1740+80C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96900269C>G | CA2674690062 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+80C>G (n.1572+80C>G) c.1437+80C>G (n.1437+80C>G) c.*29+24C>G (n.*29+24C>G) n.483+80C>G n.303+80C>G c.-705-26597G>C (n.-705-26597G>C) c.-702-26597G>C (n.-702-26597G>C) c.-709-26597G>C (n.-709-26597G>C) c.-872-26597G>C (n.-872-26597G>C) c.-701-26597G>C (n.-701-26597G>C) c.-521-26597G>C (n.-521-26597G>C) c.1504-1237C>G (n.1504-1237C>G) n.1811+24C>G n.2339+24C>G c.-547-26891G>C (n.-547-26891G>C) c.-544-26891G>C (n.-544-26891G>C) n.1740+80C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96900270C>A | CA2674690064 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+81C>A (n.1572+81C>A) c.1437+81C>A (n.1437+81C>A) c.*29+25C>A (n.*29+25C>A) n.483+81C>A n.303+81C>A c.-705-26598G>T (n.-705-26598G>T) c.-702-26598G>T (n.-702-26598G>T) c.-709-26598G>T (n.-709-26598G>T) c.-872-26598G>T (n.-872-26598G>T) c.-701-26598G>T (n.-701-26598G>T) c.-521-26598G>T (n.-521-26598G>T) c.1504-1236C>A (n.1504-1236C>A) n.1811+25C>A n.2339+25C>A c.-547-26892G>T (n.-547-26892G>T) c.-544-26892G>T (n.-544-26892G>T) n.1740+81C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96900271_96900272del | CA2674690063 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+82_1572+83del (n.1572+82_1572+83del) c.1437+82_1437+83del (n.1437+82_1437+83del) c.*29+26_*29+27del (n.*29+26_*29+27del) n.483+82_483+83del n.303+82_303+83del c.-705-26599_-705-26598del (n.-705-26599_-705-26598del) c.-702-26599_-702-26598del (n.-702-26599_-702-26598del) c.-709-26599_-709-26598del (n.-709-26599_-709-26598del) c.-872-26599_-872-26598del (n.-872-26599_-872-26598del) c.-701-26599_-701-26598del (n.-701-26599_-701-26598del) c.-521-26599_-521-26598del (n.-521-26599_-521-26598del) c.1504-1235_1504-1234del (n.1504-1235_1504-1234del) n.1811+26_1811+27del n.2339+26_2339+27del c.-547-26893_-547-26892del (n.-547-26893_-547-26892del) c.-544-26893_-544-26892del (n.-544-26893_-544-26892del) n.1740+82_1740+83del | gnomAD v4 |
5 | g.96900271A>T | CA2578406804 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+82A>T (n.1572+82A>T) c.1437+82A>T (n.1437+82A>T) c.*29+26A>T (n.*29+26A>T) n.483+82A>T n.303+82A>T c.-705-26599T>A (n.-705-26599T>A) c.-702-26599T>A (n.-702-26599T>A) c.-709-26599T>A (n.-709-26599T>A) c.-872-26599T>A (n.-872-26599T>A) c.-701-26599T>A (n.-701-26599T>A) c.-521-26599T>A (n.-521-26599T>A) c.1504-1235A>T (n.1504-1235A>T) n.1811+26A>T n.2339+26A>T c.-547-26893T>A (n.-547-26893T>A) c.-544-26893T>A (n.-544-26893T>A) n.1740+82A>T | |
5 | g.96900271_96900272delinsAC | CA1565630577 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+82_1572+83delinsAC (n.1572+82_1572+83delinsAC) c.1437+82_1437+83delinsAC (n.1437+82_1437+83delinsAC) c.*29+26_*29+27delinsAC (n.*29+26_*29+27delinsAC) n.483+82_483+83delinsAC n.303+82_303+83delinsAC c.-705-26600_-705-26599delinsGT (n.-705-26600_-705-26599delinsGT) c.-702-26600_-702-26599delinsGT (n.-702-26600_-702-26599delinsGT) c.-709-26600_-709-26599delinsGT (n.-709-26600_-709-26599delinsGT) c.-872-26600_-872-26599delinsGT (n.-872-26600_-872-26599delinsGT) c.-701-26600_-701-26599delinsGT (n.-701-26600_-701-26599delinsGT) c.-521-26600_-521-26599delinsGT (n.-521-26600_-521-26599delinsGT) c.1504-1235_1504-1234delinsAC (n.1504-1235_1504-1234delinsAC) n.1811+26_1811+27delinsAC n.2339+26_2339+27delinsAC c.-547-26894_-547-26893delinsGT (n.-547-26894_-547-26893delinsGT) c.-544-26894_-544-26893delinsGT (n.-544-26894_-544-26893delinsGT) n.1740+82_1740+83delinsAC | |
5 | g.96900272C= | CA1565630578 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+83C= (n.1572+83C=) c.1437+83C= (n.1437+83C=) c.*29+27C= (n.*29+27C=) n.483+83C= n.303+83C= c.-705-26600G= (n.-705-26600G=) c.-702-26600G= (n.-702-26600G=) c.-709-26600G= (n.-709-26600G=) c.-872-26600G= (n.-872-26600G=) c.-701-26600G= (n.-701-26600G=) c.-521-26600G= (n.-521-26600G=) c.1504-1234C= (n.1504-1234C=) n.1811+27C= n.2339+27C= c.-547-26894G= (n.-547-26894G=) c.-544-26894G= (n.-544-26894G=) n.1740+83C= | |
5 | g.96900272C>T | CA123010139 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+83C>T (n.1572+83C>T) c.1437+83C>T (n.1437+83C>T) c.*29+27C>T (n.*29+27C>T) n.483+83C>T n.303+83C>T c.-705-26600G>A (n.-705-26600G>A) c.-702-26600G>A (n.-702-26600G>A) c.-709-26600G>A (n.-709-26600G>A) c.-872-26600G>A (n.-872-26600G>A) c.-701-26600G>A (n.-701-26600G>A) c.-521-26600G>A (n.-521-26600G>A) c.1504-1234C>T (n.1504-1234C>T) n.1811+27C>T n.2339+27C>T c.-547-26894G>A (n.-547-26894G>A) c.-544-26894G>A (n.-544-26894G>A) n.1740+83C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900273del | CA561295307 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+84del (n.1572+84del) c.1437+84del (n.1437+84del) c.*29+28del (n.*29+28del) n.483+84del n.303+84del c.-705-26600del (n.-705-26600del) c.-702-26600del (n.-702-26600del) c.-709-26600del (n.-709-26600del) c.-872-26600del (n.-872-26600del) c.-701-26600del (n.-701-26600del) c.-521-26600del (n.-521-26600del) c.1504-1233del (n.1504-1233del) n.1811+28del n.2339+28del c.-547-26894del (n.-547-26894del) c.-544-26894del (n.-544-26894del) n.1740+84del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.96900273C>A | CA2674690065 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+84C>A (n.1572+84C>A) c.1437+84C>A (n.1437+84C>A) c.*29+28C>A (n.*29+28C>A) n.483+84C>A n.303+84C>A c.-705-26601G>T (n.-705-26601G>T) c.-702-26601G>T (n.-702-26601G>T) c.-709-26601G>T (n.-709-26601G>T) c.-872-26601G>T (n.-872-26601G>T) c.-701-26601G>T (n.-701-26601G>T) c.-521-26601G>T (n.-521-26601G>T) c.1504-1233C>A (n.1504-1233C>A) n.1811+28C>A n.2339+28C>A c.-547-26895G>T (n.-547-26895G>T) c.-544-26895G>T (n.-544-26895G>T) n.1740+84C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96900273C= | CA1565630579 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+84C= (n.1572+84C=) c.1437+84C= (n.1437+84C=) c.*29+28C= (n.*29+28C=) n.483+84C= n.303+84C= c.-705-26601G= (n.-705-26601G=) c.-702-26601G= (n.-702-26601G=) c.-709-26601G= (n.-709-26601G=) c.-872-26601G= (n.-872-26601G=) c.-701-26601G= (n.-701-26601G=) c.-521-26601G= (n.-521-26601G=) c.1504-1233C= (n.1504-1233C=) n.1811+28C= n.2339+28C= c.-547-26895G= (n.-547-26895G=) c.-544-26895G= (n.-544-26895G=) n.1740+84C= | |
5 | g.96900273C>G | CA2767566102 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+84C>G (n.1572+84C>G) c.1437+84C>G (n.1437+84C>G) c.*29+28C>G (n.*29+28C>G) n.483+84C>G n.303+84C>G c.-705-26601G>C (n.-705-26601G>C) c.-702-26601G>C (n.-702-26601G>C) c.-709-26601G>C (n.-709-26601G>C) c.-872-26601G>C (n.-872-26601G>C) c.-701-26601G>C (n.-701-26601G>C) c.-521-26601G>C (n.-521-26601G>C) c.1504-1233C>G (n.1504-1233C>G) n.1811+28C>G n.2339+28C>G c.-547-26895G>C (n.-547-26895G>C) c.-544-26895G>C (n.-544-26895G>C) n.1740+84C>G | |
5 | g.96900273C>T | CA123010143 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+84C>T (n.1572+84C>T) c.1437+84C>T (n.1437+84C>T) c.*29+28C>T (n.*29+28C>T) n.483+84C>T n.303+84C>T c.-705-26601G>A (n.-705-26601G>A) c.-702-26601G>A (n.-702-26601G>A) c.-709-26601G>A (n.-709-26601G>A) c.-872-26601G>A (n.-872-26601G>A) c.-701-26601G>A (n.-701-26601G>A) c.-521-26601G>A (n.-521-26601G>A) c.1504-1233C>T (n.1504-1233C>T) n.1811+28C>T n.2339+28C>T c.-547-26895G>A (n.-547-26895G>A) c.-544-26895G>A (n.-544-26895G>A) n.1740+84C>T | dbSNP gnomAD v4 |
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5 | g.96900275G>A | CA649736923 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+86G>A (n.1572+86G>A) c.1437+86G>A (n.1437+86G>A) c.*29+30G>A (n.*29+30G>A) n.483+86G>A n.303+86G>A c.-705-26603C>T (n.-705-26603C>T) c.-702-26603C>T (n.-702-26603C>T) c.-709-26603C>T (n.-709-26603C>T) c.-872-26603C>T (n.-872-26603C>T) c.-701-26603C>T (n.-701-26603C>T) c.-521-26603C>T (n.-521-26603C>T) c.1504-1231G>A (n.1504-1231G>A) n.1811+30G>A n.2339+30G>A c.-547-26897C>T (n.-547-26897C>T) c.-544-26897C>T (n.-544-26897C>T) n.1740+86G>A | COSMIC |
5 | g.96900276T>C | CA2578406806 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+87T>C (n.1572+87T>C) c.1437+87T>C (n.1437+87T>C) c.*29+31T>C (n.*29+31T>C) n.483+87T>C n.303+87T>C c.-705-26604A>G (n.-705-26604A>G) c.-702-26604A>G (n.-702-26604A>G) c.-709-26604A>G (n.-709-26604A>G) c.-872-26604A>G (n.-872-26604A>G) c.-701-26604A>G (n.-701-26604A>G) c.-521-26604A>G (n.-521-26604A>G) c.1504-1230T>C (n.1504-1230T>C) n.1811+31T>C n.2339+31T>C c.-547-26898A>G (n.-547-26898A>G) c.-544-26898A>G (n.-544-26898A>G) n.1740+87T>C | gnomAD v4 |
5 | g.96900277C>A | CA2674690066 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+88C>A (n.1572+88C>A) c.1437+88C>A (n.1437+88C>A) c.*29+32C>A (n.*29+32C>A) n.483+88C>A n.303+88C>A c.-705-26605G>T (n.-705-26605G>T) c.-702-26605G>T (n.-702-26605G>T) c.-709-26605G>T (n.-709-26605G>T) c.-872-26605G>T (n.-872-26605G>T) c.-701-26605G>T (n.-701-26605G>T) c.-521-26605G>T (n.-521-26605G>T) c.1504-1229C>A (n.1504-1229C>A) n.1811+32C>A n.2339+32C>A c.-547-26899G>T (n.-547-26899G>T) c.-544-26899G>T (n.-544-26899G>T) n.1740+88C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96900278C>A | CA2674690068 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+89C>A (n.1572+89C>A) c.1437+89C>A (n.1437+89C>A) c.*29+33C>A (n.*29+33C>A) n.483+89C>A n.303+89C>A c.-705-26606G>T (n.-705-26606G>T) c.-702-26606G>T (n.-702-26606G>T) c.-709-26606G>T (n.-709-26606G>T) c.-872-26606G>T (n.-872-26606G>T) c.-701-26606G>T (n.-701-26606G>T) c.-521-26606G>T (n.-521-26606G>T) c.1504-1228C>A (n.1504-1228C>A) n.1811+33C>A n.2339+33C>A c.-547-26900G>T (n.-547-26900G>T) c.-544-26900G>T (n.-544-26900G>T) n.1740+89C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96900278C>G | CA2578406807 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+89C>G (n.1572+89C>G) c.1437+89C>G (n.1437+89C>G) c.*29+33C>G (n.*29+33C>G) n.483+89C>G n.303+89C>G c.-705-26606G>C (n.-705-26606G>C) c.-702-26606G>C (n.-702-26606G>C) c.-709-26606G>C (n.-709-26606G>C) c.-872-26606G>C (n.-872-26606G>C) c.-701-26606G>C (n.-701-26606G>C) c.-521-26606G>C (n.-521-26606G>C) c.1504-1228C>G (n.1504-1228C>G) n.1811+33C>G n.2339+33C>G c.-547-26900G>C (n.-547-26900G>C) c.-544-26900G>C (n.-544-26900G>C) n.1740+89C>G | gnomAD v4 |
5 | g.96900278C>T | CA2674690067 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+89C>T (n.1572+89C>T) c.1437+89C>T (n.1437+89C>T) c.*29+33C>T (n.*29+33C>T) n.483+89C>T n.303+89C>T c.-705-26606G>A (n.-705-26606G>A) c.-702-26606G>A (n.-702-26606G>A) c.-709-26606G>A (n.-709-26606G>A) c.-872-26606G>A (n.-872-26606G>A) c.-701-26606G>A (n.-701-26606G>A) c.-521-26606G>A (n.-521-26606G>A) c.1504-1228C>T (n.1504-1228C>T) n.1811+33C>T n.2339+33C>T c.-547-26900G>A (n.-547-26900G>A) c.-544-26900G>A (n.-544-26900G>A) n.1740+89C>T | gnomAD v4 |
5 | g.96900279C>A | CA2674690069 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+90C>A (n.1572+90C>A) c.1437+90C>A (n.1437+90C>A) c.*29+34C>A (n.*29+34C>A) n.483+90C>A n.303+90C>A c.-705-26607G>T (n.-705-26607G>T) c.-702-26607G>T (n.-702-26607G>T) c.-709-26607G>T (n.-709-26607G>T) c.-872-26607G>T (n.-872-26607G>T) c.-701-26607G>T (n.-701-26607G>T) c.-521-26607G>T (n.-521-26607G>T) c.1504-1227C>A (n.1504-1227C>A) n.1811+34C>A n.2339+34C>A c.-547-26901G>T (n.-547-26901G>T) c.-544-26901G>T (n.-544-26901G>T) n.1740+90C>A | gnomAD v4 |
5 | g.96900279C= | CA1565630580 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+90C= (n.1572+90C=) c.1437+90C= (n.1437+90C=) c.*29+34C= (n.*29+34C=) n.483+90C= n.303+90C= c.-705-26607G= (n.-705-26607G=) c.-702-26607G= (n.-702-26607G=) c.-709-26607G= (n.-709-26607G=) c.-872-26607G= (n.-872-26607G=) c.-701-26607G= (n.-701-26607G=) c.-521-26607G= (n.-521-26607G=) c.1504-1227C= (n.1504-1227C=) n.1811+34C= n.2339+34C= c.-547-26901G= (n.-547-26901G=) c.-544-26901G= (n.-544-26901G=) n.1740+90C= | |
5 | g.96900279C>T | CA561295310 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+90C>T (n.1572+90C>T) c.1437+90C>T (n.1437+90C>T) c.*29+34C>T (n.*29+34C>T) n.483+90C>T n.303+90C>T c.-705-26607G>A (n.-705-26607G>A) c.-702-26607G>A (n.-702-26607G>A) c.-709-26607G>A (n.-709-26607G>A) c.-872-26607G>A (n.-872-26607G>A) c.-701-26607G>A (n.-701-26607G>A) c.-521-26607G>A (n.-521-26607G>A) c.1504-1227C>T (n.1504-1227C>T) n.1811+34C>T n.2339+34C>T c.-547-26901G>A (n.-547-26901G>A) c.-544-26901G>A (n.-544-26901G>A) n.1740+90C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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5 | g.96900283del | CA2674690070 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+94del (n.1572+94del) c.1437+94del (n.1437+94del) c.*29+38del (n.*29+38del) n.483+94del n.303+94del c.-705-26608del (n.-705-26608del) c.-702-26608del (n.-702-26608del) c.-709-26608del (n.-709-26608del) c.-872-26608del (n.-872-26608del) c.-701-26608del (n.-701-26608del) c.-521-26608del (n.-521-26608del) c.1504-1223del (n.1504-1223del) n.1811+38del n.2339+38del c.-547-26902del (n.-547-26902del) c.-544-26902del (n.-544-26902del) n.1740+94del | gnomAD v4 |
5 | g.96900281T>G | CA123010173 | ERAP1,ERAP2 | c.1572+92T>G (n.1572+92T>G) c.1437+92T>G (n.1437+92T>G) c.*29+36T>G (n.*29+36T>G) n.483+92T>G n.303+92T>G c.-705-26609A>C (n.-705-26609A>C) c.-702-26609A>C (n.-702-26609A>C) c.-709-26609A>C (n.-709-26609A>C) c.-872-26609A>C (n.-872-26609A>C) c.-701-26609A>C (n.-701-26609A>C) c.-521-26609A>C (n.-521-26609A>C) c.1504-1225T>G (n.1504-1225T>G) n.1811+36T>G n.2339+36T>G c.-547-26903A>C (n.-547-26903A>C) c.-544-26903A>C (n.-544-26903A>C) n.1740+92T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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