Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 COSMIC
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n.1672-13T>C
 dbSNP
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n.1672-12C>T
 COSMIC
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n.293-5_300del
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n.1687-5_1694del
n.2215-5_2222del
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n.1672-5_1679del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1687-10T>C
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n.1672-10T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP
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c.-709-26441_-709-26440delinsAC (n.-709-26441_-709-26440delinsAC)
c.-872-26441_-872-26440delinsAC (n.-872-26441_-872-26440delinsAC)
c.-701-26441_-701-26440delinsAC (n.-701-26441_-701-26440delinsAC)
c.-521-26441_-521-26440delinsAC (n.-521-26441_-521-26440delinsAC)
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n.1687-9_1687-8delinsGT
n.2215-9_2215-8delinsGT
c.-547-26735_-547-26734delinsAC (n.-547-26735_-547-26734delinsAC)
c.-544-26735_-544-26734delinsAC (n.-544-26735_-544-26734delinsAC)
n.1672-9_1672-8delinsGT
5g.96900116delCA561295239ERAP1,ERAP2c.1504-5del (n.1504-5del)
c.1369-5del (n.1369-5del)
n.293-5del
n.415-5del
n.235-5del
c.-705-26441del (n.-705-26441del)
c.-702-26441del (n.-702-26441del)
c.-709-26441del (n.-709-26441del)
c.-872-26441del (n.-872-26441del)
c.-701-26441del (n.-701-26441del)
c.-521-26441del (n.-521-26441del)
c.1504-1390del (n.1504-1390del)
n.1687-5del
n.2215-5del
c.-547-26735del (n.-547-26735del)
c.-544-26735del (n.-544-26735del)
n.1672-5del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900115T>ACA3353189ERAP1,ERAP2c.1504-6T>A (n.1504-6T>A)
c.1369-6T>A (n.1369-6T>A)
n.293-6T>A
n.415-6T>A
n.235-6T>A
c.-705-26443A>T (n.-705-26443A>T)
c.-702-26443A>T (n.-702-26443A>T)
c.-709-26443A>T (n.-709-26443A>T)
c.-872-26443A>T (n.-872-26443A>T)
c.-701-26443A>T (n.-701-26443A>T)
c.-521-26443A>T (n.-521-26443A>T)
c.1504-1391T>A (n.1504-1391T>A)
n.1687-6T>A
n.2215-6T>A
c.-547-26737A>T (n.-547-26737A>T)
c.-544-26737A>T (n.-544-26737A>T)
n.1672-6T>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900115T>GCA2674690007ERAP1,ERAP2c.1504-6T>G (n.1504-6T>G)
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n.293-6T>G
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c.-705-26443A>C (n.-705-26443A>C)
c.-702-26443A>C (n.-702-26443A>C)
c.-709-26443A>C (n.-709-26443A>C)
c.-872-26443A>C (n.-872-26443A>C)
c.-701-26443A>C (n.-701-26443A>C)
c.-521-26443A>C (n.-521-26443A>C)
c.1504-1391T>G (n.1504-1391T>G)
n.1687-6T>G
n.2215-6T>G
c.-547-26737A>C (n.-547-26737A>C)
c.-544-26737A>C (n.-544-26737A>C)
n.1672-6T>G
 gnomAD v4
5g.96900115T=CA1565630500ERAP1,ERAP2c.1504-6T= (n.1504-6T=)
c.1369-6T= (n.1369-6T=)
n.293-6T=
n.415-6T=
n.235-6T=
c.-705-26443A= (n.-705-26443A=)
c.-702-26443A= (n.-702-26443A=)
c.-709-26443A= (n.-709-26443A=)
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n.1672-1G>A
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 gnomAD v4
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n.1672A>C
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n.1672A>G
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n.415A>T
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n.1687A>T
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c.-547-26743T>A (n.-547-26743T>A)
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n.1672A>T
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n.416G>A
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n.1688G>A
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n.1673G>A
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n.236G>T
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n.1688G>T
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c.-547-26744C>A (n.-547-26744C>A)
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n.1673G>T
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n.1674T>A
5g.96900123T>CCA123009937ERAP1,ERAP2c.1506T>C (p.Ser502=)
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n.295T>C
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c.1504-1383T>C (n.1504-1383T>C)
n.1689T>C
n.2217T>C
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n.1674T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900123T>GCA360511485ERAP1,ERAP2c.1506T>G (p.Ser502Arg)
c.1371T>G (p.Ser457Arg)
n.295T>G
n.417T>G
n.237T>G
c.-705-26451A>C (n.-705-26451A>C)
c.-702-26451A>C (n.-702-26451A>C)
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c.-872-26451A>C (n.-872-26451A>C)
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c.-521-26451A>C (n.-521-26451A>C)
c.1504-1383T>G (n.1504-1383T>G)
n.1689T>G
n.2217T>G
c.-547-26745A>C (n.-547-26745A>C)
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n.1674T>G
5g.96900123T=CA1565630503ERAP1,ERAP2c.1506T= (p.Ser502=)
c.1371T= (p.Ser457=)
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c.-702-26451A= (n.-702-26451A=)
c.-709-26451A= (n.-709-26451A=)
c.-872-26451A= (n.-872-26451A=)
c.-701-26451A= (n.-701-26451A=)
c.-521-26451A= (n.-521-26451A=)
c.1504-1383T= (n.1504-1383T=)
n.1689T=
n.2217T=
c.-547-26745A= (n.-547-26745A=)
c.-544-26745A= (n.-544-26745A=)
n.1674T=
5g.96900124T>ACA360511488ERAP1,ERAP2c.1507T>A (p.Cys503Ser)
c.1372T>A (p.Cys458Ser)
n.296T>A
n.418T>A
n.238T>A
c.-705-26452A>T (n.-705-26452A>T)
c.-702-26452A>T (n.-702-26452A>T)
c.-709-26452A>T (n.-709-26452A>T)
c.-872-26452A>T (n.-872-26452A>T)
c.-701-26452A>T (n.-701-26452A>T)
c.-521-26452A>T (n.-521-26452A>T)
c.1504-1382T>A (n.1504-1382T>A)
n.1690T>A
n.2218T>A
c.-547-26746A>T (n.-547-26746A>T)
c.-544-26746A>T (n.-544-26746A>T)
n.1675T>A
5g.96900124T>CCA360511489ERAP1,ERAP2c.1507T>C (p.Cys503Arg)
c.1372T>C (p.Cys458Arg)
n.296T>C
n.418T>C
n.238T>C
c.-705-26452A>G (n.-705-26452A>G)
c.-702-26452A>G (n.-702-26452A>G)
c.-709-26452A>G (n.-709-26452A>G)
c.-872-26452A>G (n.-872-26452A>G)
c.-701-26452A>G (n.-701-26452A>G)
c.-521-26452A>G (n.-521-26452A>G)
c.1504-1382T>C (n.1504-1382T>C)
n.1690T>C
n.2218T>C
c.-547-26746A>G (n.-547-26746A>G)
c.-544-26746A>G (n.-544-26746A>G)
n.1675T>C
5g.96900124T>GCA123009940ERAP1,ERAP2c.1507T>G (p.Cys503Gly)
c.1372T>G (p.Cys458Gly)
n.296T>G
n.418T>G
n.238T>G
c.-705-26452A>C (n.-705-26452A>C)
c.-702-26452A>C (n.-702-26452A>C)
c.-709-26452A>C (n.-709-26452A>C)
c.-872-26452A>C (n.-872-26452A>C)
c.-701-26452A>C (n.-701-26452A>C)
c.-521-26452A>C (n.-521-26452A>C)
c.1504-1382T>G (n.1504-1382T>G)
n.1690T>G
n.2218T>G
c.-547-26746A>C (n.-547-26746A>C)
c.-544-26746A>C (n.-544-26746A>C)
n.1675T>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96900124T=CA1565630504ERAP1,ERAP2c.1507T= (p.Cys503=)
c.1372T= (p.Cys458=)
n.296T=
n.418T=
n.238T=
c.-705-26452A= (n.-705-26452A=)
c.-702-26452A= (n.-702-26452A=)
c.-709-26452A= (n.-709-26452A=)
c.-872-26452A= (n.-872-26452A=)
c.-701-26452A= (n.-701-26452A=)
c.-521-26452A= (n.-521-26452A=)
c.1504-1382T= (n.1504-1382T=)
n.1690T=
n.2218T=
c.-547-26746A= (n.-547-26746A=)
c.-544-26746A= (n.-544-26746A=)
n.1675T=
5g.96900125G>ACA360511493ERAP1,ERAP2c.1508G>A (p.Cys503Tyr)
c.1373G>A (p.Cys458Tyr)
n.297G>A
n.419G>A
n.239G>A
c.-705-26453C>T (n.-705-26453C>T)
c.-702-26453C>T (n.-702-26453C>T)
c.-709-26453C>T (n.-709-26453C>T)
c.-872-26453C>T (n.-872-26453C>T)
c.-701-26453C>T (n.-701-26453C>T)
c.-521-26453C>T (n.-521-26453C>T)
c.1504-1381G>A (n.1504-1381G>A)
n.1691G>A
n.2219G>A
c.-547-26747C>T (n.-547-26747C>T)
c.-544-26747C>T (n.-544-26747C>T)
n.1676G>A
 dbSNP gnomAD v2
5g.96900125G>CCA360511497ERAP1,ERAP2c.1508G>C (p.Cys503Ser)
c.1373G>C (p.Cys458Ser)
n.297G>C
n.419G>C
n.239G>C
c.-705-26453C>G (n.-705-26453C>G)
c.-702-26453C>G (n.-702-26453C>G)
c.-709-26453C>G (n.-709-26453C>G)
c.-872-26453C>G (n.-872-26453C>G)
c.-701-26453C>G (n.-701-26453C>G)
c.-521-26453C>G (n.-521-26453C>G)
c.1504-1381G>C (n.1504-1381G>C)
n.1691G>C
n.2219G>C
c.-547-26747C>G (n.-547-26747C>G)
c.-544-26747C>G (n.-544-26747C>G)
n.1676G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900125G=CA1565630505ERAP1,ERAP2c.1508G= (p.Cys503=)
c.1373G= (p.Cys458=)
n.297G=
n.419G=
n.239G=
c.-705-26453C= (n.-705-26453C=)
c.-702-26453C= (n.-702-26453C=)
c.-709-26453C= (n.-709-26453C=)
c.-872-26453C= (n.-872-26453C=)
c.-701-26453C= (n.-701-26453C=)
c.-521-26453C= (n.-521-26453C=)
c.1504-1381G= (n.1504-1381G=)
n.1691G=
n.2219G=
c.-547-26747C= (n.-547-26747C=)
c.-544-26747C= (n.-544-26747C=)
n.1676G=
5g.96900125G>TCA360511495ERAP1,ERAP2c.1508G>T (p.Cys503Phe)
c.1373G>T (p.Cys458Phe)
n.297G>T
n.419G>T
n.239G>T
c.-705-26453C>A (n.-705-26453C>A)
c.-702-26453C>A (n.-702-26453C>A)
c.-709-26453C>A (n.-709-26453C>A)
c.-872-26453C>A (n.-872-26453C>A)
c.-701-26453C>A (n.-701-26453C>A)
c.-521-26453C>A (n.-521-26453C>A)
c.1504-1381G>T (n.1504-1381G>T)
n.1691G>T
n.2219G>T
c.-547-26747C>A (n.-547-26747C>A)
c.-544-26747C>A (n.-544-26747C>A)
n.1676G>T
 COSMIC
5g.96900126T>ACA360511500ERAP1,ERAP2c.1509T>A (p.Cys503Ter)
c.1374T>A (p.Cys458Ter)
n.298T>A
n.420T>A
n.240T>A
c.-705-26454A>T (n.-705-26454A>T)
c.-702-26454A>T (n.-702-26454A>T)
c.-709-26454A>T (n.-709-26454A>T)
c.-872-26454A>T (n.-872-26454A>T)
c.-701-26454A>T (n.-701-26454A>T)
c.-521-26454A>T (n.-521-26454A>T)
c.1504-1380T>A (n.1504-1380T>A)
n.1692T>A
n.2220T>A
c.-547-26748A>T (n.-547-26748A>T)
c.-544-26748A>T (n.-544-26748A>T)
n.1677T>A
5g.96900126T>CCA445518353ERAP1,ERAP2c.1509T>C (p.Cys503=)
c.1374T>C (p.Cys458=)
n.298T>C
n.420T>C
n.240T>C
c.-705-26454A>G (n.-705-26454A>G)
c.-702-26454A>G (n.-702-26454A>G)
c.-709-26454A>G (n.-709-26454A>G)
c.-872-26454A>G (n.-872-26454A>G)
c.-701-26454A>G (n.-701-26454A>G)
c.-521-26454A>G (n.-521-26454A>G)
c.1504-1380T>C (n.1504-1380T>C)
n.1692T>C
n.2220T>C
c.-547-26748A>G (n.-547-26748A>G)
c.-544-26748A>G (n.-544-26748A>G)
n.1677T>C
5g.96900126T>GCA360511503ERAP1,ERAP2c.1509T>G (p.Cys503Trp)
c.1374T>G (p.Cys458Trp)
n.298T>G
n.420T>G
n.240T>G
c.-705-26454A>C (n.-705-26454A>C)
c.-702-26454A>C (n.-702-26454A>C)
c.-709-26454A>C (n.-709-26454A>C)
c.-872-26454A>C (n.-872-26454A>C)
c.-701-26454A>C (n.-701-26454A>C)
c.-521-26454A>C (n.-521-26454A>C)
c.1504-1380T>G (n.1504-1380T>G)
n.1692T>G
n.2220T>G
c.-547-26748A>C (n.-547-26748A>C)
c.-544-26748A>C (n.-544-26748A>C)
n.1677T>G
5g.96900127T>ACA360511505ERAP1,ERAP2c.1510T>A (p.Leu504Ile)
c.1375T>A (p.Leu459Ile)
n.299T>A
n.421T>A
n.241T>A
c.-705-26455A>T (n.-705-26455A>T)
c.-702-26455A>T (n.-702-26455A>T)
c.-709-26455A>T (n.-709-26455A>T)
c.-872-26455A>T (n.-872-26455A>T)
c.-701-26455A>T (n.-701-26455A>T)
c.-521-26455A>T (n.-521-26455A>T)
c.1504-1379T>A (n.1504-1379T>A)
n.1693T>A
n.2221T>A
c.-547-26749A>T (n.-547-26749A>T)
c.-544-26749A>T (n.-544-26749A>T)
n.1678T>A
5g.96900127T>CCA445518355ERAP1,ERAP2c.1510T>C (p.Leu504=)
c.1375T>C (p.Leu459=)
n.299T>C
n.421T>C
n.241T>C
c.-705-26455A>G (n.-705-26455A>G)
c.-702-26455A>G (n.-702-26455A>G)
c.-709-26455A>G (n.-709-26455A>G)
c.-872-26455A>G (n.-872-26455A>G)
c.-701-26455A>G (n.-701-26455A>G)
c.-521-26455A>G (n.-521-26455A>G)
c.1504-1379T>C (n.1504-1379T>C)
n.1693T>C
n.2221T>C
c.-547-26749A>G (n.-547-26749A>G)
c.-544-26749A>G (n.-544-26749A>G)
n.1678T>C
5g.96900127T>GCA360511507ERAP1,ERAP2c.1510T>G (p.Leu504Val)
c.1375T>G (p.Leu459Val)
n.299T>G
n.421T>G
n.241T>G
c.-705-26455A>C (n.-705-26455A>C)
c.-702-26455A>C (n.-702-26455A>C)
c.-709-26455A>C (n.-709-26455A>C)
c.-872-26455A>C (n.-872-26455A>C)
c.-701-26455A>C (n.-701-26455A>C)
c.-521-26455A>C (n.-521-26455A>C)
c.1504-1379T>G (n.1504-1379T>G)
n.1693T>G
n.2221T>G
c.-547-26749A>C (n.-547-26749A>C)
c.-544-26749A>C (n.-544-26749A>C)
n.1678T>G
5g.96900128T>ACA360511509ERAP1,ERAP2c.1511T>A (p.Leu504Ter)
c.1376T>A (p.Leu459Ter)
n.300T>A
n.422T>A
n.242T>A
c.-705-26456A>T (n.-705-26456A>T)
c.-702-26456A>T (n.-702-26456A>T)
c.-709-26456A>T (n.-709-26456A>T)
c.-872-26456A>T (n.-872-26456A>T)
c.-701-26456A>T (n.-701-26456A>T)
c.-521-26456A>T (n.-521-26456A>T)
c.1504-1378T>A (n.1504-1378T>A)
n.1694T>A
n.2222T>A
c.-547-26750A>T (n.-547-26750A>T)
c.-544-26750A>T (n.-544-26750A>T)
n.1679T>A
5g.96900128T>CCA360511511ERAP1,ERAP2c.1511T>C (p.Leu504Ser)
c.1376T>C (p.Leu459Ser)
n.300T>C
n.422T>C
n.242T>C
c.-705-26456A>G (n.-705-26456A>G)
c.-702-26456A>G (n.-702-26456A>G)
c.-709-26456A>G (n.-709-26456A>G)
c.-872-26456A>G (n.-872-26456A>G)
c.-701-26456A>G (n.-701-26456A>G)
c.-521-26456A>G (n.-521-26456A>G)
c.1504-1378T>C (n.1504-1378T>C)
n.1694T>C
n.2222T>C
c.-547-26750A>G (n.-547-26750A>G)
c.-544-26750A>G (n.-544-26750A>G)
n.1679T>C
5g.96900128T>GCA360511513ERAP1,ERAP2c.1511T>G (p.Leu504Ter)
c.1376T>G (p.Leu459Ter)
n.300T>G
n.422T>G
n.242T>G
c.-705-26456A>C (n.-705-26456A>C)
c.-702-26456A>C (n.-702-26456A>C)
c.-709-26456A>C (n.-709-26456A>C)
c.-872-26456A>C (n.-872-26456A>C)
c.-701-26456A>C (n.-701-26456A>C)
c.-521-26456A>C (n.-521-26456A>C)
c.1504-1378T>G (n.1504-1378T>G)
n.1694T>G
n.2222T>G
c.-547-26750A>C (n.-547-26750A>C)
c.-544-26750A>C (n.-544-26750A>C)
n.1679T>G
5g.96900129A>CCA360511515ERAP1,ERAP2c.1512A>C (p.Leu504Phe)
c.1377A>C (p.Leu459Phe)
n.301A>C
n.423A>C
n.243A>C
c.-705-26457T>G (n.-705-26457T>G)
c.-702-26457T>G (n.-702-26457T>G)
c.-709-26457T>G (n.-709-26457T>G)
c.-872-26457T>G (n.-872-26457T>G)
c.-701-26457T>G (n.-701-26457T>G)
c.-521-26457T>G (n.-521-26457T>G)
c.1504-1377A>C (n.1504-1377A>C)
n.1695A>C
n.2223A>C
c.-547-26751T>G (n.-547-26751T>G)
c.-544-26751T>G (n.-544-26751T>G)
n.1680A>C
 dbSNP
5g.96900129A>GCA445518363ERAP1,ERAP2c.1512A>G (p.Leu504=)
c.1377A>G (p.Leu459=)
n.301A>G
n.423A>G
n.243A>G
c.-705-26457T>C (n.-705-26457T>C)
c.-702-26457T>C (n.-702-26457T>C)
c.-709-26457T>C (n.-709-26457T>C)
c.-872-26457T>C (n.-872-26457T>C)
c.-701-26457T>C (n.-701-26457T>C)
c.-521-26457T>C (n.-521-26457T>C)
c.1504-1377A>G (n.1504-1377A>G)
n.1695A>G
n.2223A>G
c.-547-26751T>C (n.-547-26751T>C)
c.-544-26751T>C (n.-544-26751T>C)
n.1680A>G
5g.96900129A>TCA360511517ERAP1,ERAP2c.1512A>T (p.Leu504Phe)
c.1377A>T (p.Leu459Phe)
n.301A>T
n.423A>T
n.243A>T
c.-705-26457T>A (n.-705-26457T>A)
c.-702-26457T>A (n.-702-26457T>A)
c.-709-26457T>A (n.-709-26457T>A)
c.-872-26457T>A (n.-872-26457T>A)
c.-701-26457T>A (n.-701-26457T>A)
c.-521-26457T>A (n.-521-26457T>A)
c.1504-1377A>T (n.1504-1377A>T)
n.1695A>T
n.2223A>T
c.-547-26751T>A (n.-547-26751T>A)
c.-544-26751T>A (n.-544-26751T>A)
n.1680A>T
5g.96900130G>ACA360511520ERAP1,ERAP2c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.1378G>A (p.Glu460Lys)
n.302G>A
n.424G>A
n.244G>A
c.-705-26458C>T (n.-705-26458C>T)
c.-702-26458C>T (n.-702-26458C>T)
c.-709-26458C>T (n.-709-26458C>T)
c.-872-26458C>T (n.-872-26458C>T)
c.-701-26458C>T (n.-701-26458C>T)
c.-521-26458C>T (n.-521-26458C>T)
c.1504-1376G>A (n.1504-1376G>A)
n.1696G>A
n.2224G>A
c.-547-26752C>T (n.-547-26752C>T)
c.-544-26752C>T (n.-544-26752C>T)
n.1681G>A
5g.96900130G>CCA360511522ERAP1,ERAP2c.1513G>C (p.Glu505Gln)
c.1378G>C (p.Glu460Gln)
n.302G>C
n.424G>C
n.244G>C
c.-705-26458C>G (n.-705-26458C>G)
c.-702-26458C>G (n.-702-26458C>G)
c.-709-26458C>G (n.-709-26458C>G)
c.-872-26458C>G (n.-872-26458C>G)
c.-701-26458C>G (n.-701-26458C>G)
c.-521-26458C>G (n.-521-26458C>G)
c.1504-1376G>C (n.1504-1376G>C)
n.1696G>C
n.2224G>C
c.-547-26752C>G (n.-547-26752C>G)
c.-544-26752C>G (n.-544-26752C>G)
n.1681G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900130G=CA1565630506ERAP1,ERAP2c.1513G= (p.Glu505=)
c.1378G= (p.Glu460=)
n.302G=
n.424G=
n.244G=
c.-705-26458C= (n.-705-26458C=)
c.-702-26458C= (n.-702-26458C=)
c.-709-26458C= (n.-709-26458C=)
c.-872-26458C= (n.-872-26458C=)
c.-701-26458C= (n.-701-26458C=)
c.-521-26458C= (n.-521-26458C=)
c.1504-1376G= (n.1504-1376G=)
n.1696G=
n.2224G=
c.-547-26752C= (n.-547-26752C=)
c.-544-26752C= (n.-544-26752C=)
n.1681G=
5g.96900130G>TCA360511524ERAP1,ERAP2c.1513G>T (p.Glu505Ter)
c.1378G>T (p.Glu460Ter)
n.302G>T
n.424G>T
n.244G>T
c.-705-26458C>A (n.-705-26458C>A)
c.-702-26458C>A (n.-702-26458C>A)
c.-709-26458C>A (n.-709-26458C>A)
c.-872-26458C>A (n.-872-26458C>A)
c.-701-26458C>A (n.-701-26458C>A)
c.-521-26458C>A (n.-521-26458C>A)
c.1504-1376G>T (n.1504-1376G>T)
n.1696G>T
n.2224G>T
c.-547-26752C>A (n.-547-26752C>A)
c.-544-26752C>A (n.-544-26752C>A)
n.1681G>T
5g.96900131A=CA1565630507ERAP1,ERAP2c.1514A= (p.Glu505=)
c.1379A= (p.Glu460=)
n.303A=
n.425A=
n.245A=
c.-705-26459T= (n.-705-26459T=)
c.-702-26459T= (n.-702-26459T=)
c.-709-26459T= (n.-709-26459T=)
c.-872-26459T= (n.-872-26459T=)
c.-701-26459T= (n.-701-26459T=)
c.-521-26459T= (n.-521-26459T=)
c.1504-1375A= (n.1504-1375A=)
n.1697A=
n.2225A=
c.-547-26753T= (n.-547-26753T=)
c.-544-26753T= (n.-544-26753T=)
n.1682A=
5g.96900131A>CCA3353190ERAP1,ERAP2c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.1379A>C (p.Glu460Ala)
n.303A>C
n.425A>C
n.245A>C
c.-705-26459T>G (n.-705-26459T>G)
c.-702-26459T>G (n.-702-26459T>G)
c.-709-26459T>G (n.-709-26459T>G)
c.-872-26459T>G (n.-872-26459T>G)
c.-701-26459T>G (n.-701-26459T>G)
c.-521-26459T>G (n.-521-26459T>G)
c.1504-1375A>C (n.1504-1375A>C)
n.1697A>C
n.2225A>C
c.-547-26753T>G (n.-547-26753T>G)
c.-544-26753T>G (n.-544-26753T>G)
n.1682A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900131A>GCA360511526ERAP1,ERAP2c.1514A>G (p.Glu505Gly)
c.1379A>G (p.Glu460Gly)
n.303A>G
n.425A>G
n.245A>G
c.-705-26459T>C (n.-705-26459T>C)
c.-702-26459T>C (n.-702-26459T>C)
c.-709-26459T>C (n.-709-26459T>C)
c.-872-26459T>C (n.-872-26459T>C)
c.-701-26459T>C (n.-701-26459T>C)
c.-521-26459T>C (n.-521-26459T>C)
c.1504-1375A>G (n.1504-1375A>G)
n.1697A>G
n.2225A>G
c.-547-26753T>C (n.-547-26753T>C)
c.-544-26753T>C (n.-544-26753T>C)
n.1682A>G
5g.96900131A>TCA360511529ERAP1,ERAP2c.1514A>T (p.Glu505Val)
c.1379A>T (p.Glu460Val)
n.303A>T
n.425A>T
n.245A>T
c.-705-26459T>A (n.-705-26459T>A)
c.-702-26459T>A (n.-702-26459T>A)
c.-709-26459T>A (n.-709-26459T>A)
c.-872-26459T>A (n.-872-26459T>A)
c.-701-26459T>A (n.-701-26459T>A)
c.-521-26459T>A (n.-521-26459T>A)
c.1504-1375A>T (n.1504-1375A>T)
n.1697A>T
n.2225A>T
c.-547-26753T>A (n.-547-26753T>A)
c.-544-26753T>A (n.-544-26753T>A)
n.1682A>T
5g.96900133dupCA1079063088ERAP1,ERAP2c.1516dup (p.Ser506LysfsTer2)
c.1381dup (p.Ser461LysfsTer2)
n.305dup
n.427dup
n.247dup
c.-705-26459dup (n.-705-26459dup)
c.-702-26459dup (n.-702-26459dup)
c.-709-26459dup (n.-709-26459dup)
c.-872-26459dup (n.-872-26459dup)
c.-701-26459dup (n.-701-26459dup)
c.-521-26459dup (n.-521-26459dup)
c.1504-1373dup (n.1504-1373dup)
n.1699dup
n.2227dup
c.-547-26753dup (n.-547-26753dup)
c.-544-26753dup (n.-544-26753dup)
n.1684dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900132A>CCA360511530ERAP1,ERAP2c.1515A>C (p.Glu505Asp)
c.1380A>C (p.Glu460Asp)
n.304A>C
n.426A>C
n.246A>C
c.-705-26460T>G (n.-705-26460T>G)
c.-702-26460T>G (n.-702-26460T>G)
c.-709-26460T>G (n.-709-26460T>G)
c.-872-26460T>G (n.-872-26460T>G)
c.-701-26460T>G (n.-701-26460T>G)
c.-521-26460T>G (n.-521-26460T>G)
c.1504-1374A>C (n.1504-1374A>C)
n.1698A>C
n.2226A>C
c.-547-26754T>G (n.-547-26754T>G)
c.-544-26754T>G (n.-544-26754T>G)
n.1683A>C
5g.96900132A>GCA445518376ERAP1,ERAP2c.1515A>G (p.Glu505=)
c.1380A>G (p.Glu460=)
n.304A>G
n.426A>G
n.246A>G
c.-705-26460T>C (n.-705-26460T>C)
c.-702-26460T>C (n.-702-26460T>C)
c.-709-26460T>C (n.-709-26460T>C)
c.-872-26460T>C (n.-872-26460T>C)
c.-701-26460T>C (n.-701-26460T>C)
c.-521-26460T>C (n.-521-26460T>C)
c.1504-1374A>G (n.1504-1374A>G)
n.1698A>G
n.2226A>G
c.-547-26754T>C (n.-547-26754T>C)
c.-544-26754T>C (n.-544-26754T>C)
n.1683A>G
5g.96900132A>TCA360511531ERAP1,ERAP2c.1515A>T (p.Glu505Asp)
c.1380A>T (p.Glu460Asp)
n.304A>T
n.426A>T
n.246A>T
c.-705-26460T>A (n.-705-26460T>A)
c.-702-26460T>A (n.-702-26460T>A)
c.-709-26460T>A (n.-709-26460T>A)
c.-872-26460T>A (n.-872-26460T>A)
c.-701-26460T>A (n.-701-26460T>A)
c.-521-26460T>A (n.-521-26460T>A)
c.1504-1374A>T (n.1504-1374A>T)
n.1698A>T
n.2226A>T
c.-547-26754T>A (n.-547-26754T>A)
c.-544-26754T>A (n.-544-26754T>A)
n.1683A>T
5g.96900133A>CCA360511532ERAP1,ERAP2c.1516A>C (p.Ser506Arg)
c.1381A>C (p.Ser461Arg)
n.305A>C
n.427A>C
n.247A>C
c.-705-26461T>G (n.-705-26461T>G)
c.-702-26461T>G (n.-702-26461T>G)
c.-709-26461T>G (n.-709-26461T>G)
c.-872-26461T>G (n.-872-26461T>G)
c.-701-26461T>G (n.-701-26461T>G)
c.-521-26461T>G (n.-521-26461T>G)
c.1504-1373A>C (n.1504-1373A>C)
n.1699A>C
n.2227A>C
c.-547-26755T>G (n.-547-26755T>G)
c.-544-26755T>G (n.-544-26755T>G)
n.1684A>C
5g.96900133A>GCA360511533ERAP1,ERAP2c.1516A>G (p.Ser506Gly)
c.1381A>G (p.Ser461Gly)
n.305A>G
n.427A>G
n.247A>G
c.-705-26461T>C (n.-705-26461T>C)
c.-702-26461T>C (n.-702-26461T>C)
c.-709-26461T>C (n.-709-26461T>C)
c.-872-26461T>C (n.-872-26461T>C)
c.-701-26461T>C (n.-701-26461T>C)
c.-521-26461T>C (n.-521-26461T>C)
c.1504-1373A>G (n.1504-1373A>G)
n.1699A>G
n.2227A>G
c.-547-26755T>C (n.-547-26755T>C)
c.-544-26755T>C (n.-544-26755T>C)
n.1684A>G
5g.96900133A>TCA360511534ERAP1,ERAP2c.1516A>T (p.Ser506Cys)
c.1381A>T (p.Ser461Cys)
n.305A>T
n.427A>T
n.247A>T
c.-705-26461T>A (n.-705-26461T>A)
c.-702-26461T>A (n.-702-26461T>A)
c.-709-26461T>A (n.-709-26461T>A)
c.-872-26461T>A (n.-872-26461T>A)
c.-701-26461T>A (n.-701-26461T>A)
c.-521-26461T>A (n.-521-26461T>A)
c.1504-1373A>T (n.1504-1373A>T)
n.1699A>T
n.2227A>T
c.-547-26755T>A (n.-547-26755T>A)
c.-544-26755T>A (n.-544-26755T>A)
n.1684A>T
5g.96900134G>ACA360511535ERAP1,ERAP2c.1517G>A (p.Ser506Asn)
c.1382G>A (p.Ser461Asn)
n.306G>A
n.428G>A
n.248G>A
c.-705-26462C>T (n.-705-26462C>T)
c.-702-26462C>T (n.-702-26462C>T)
c.-709-26462C>T (n.-709-26462C>T)
c.-872-26462C>T (n.-872-26462C>T)
c.-701-26462C>T (n.-701-26462C>T)
c.-521-26462C>T (n.-521-26462C>T)
c.1504-1372G>A (n.1504-1372G>A)
n.1700G>A
n.2228G>A
c.-547-26756C>T (n.-547-26756C>T)
c.-544-26756C>T (n.-544-26756C>T)
n.1685G>A
5g.96900134G>CCA360511536ERAP1,ERAP2c.1517G>C (p.Ser506Thr)
c.1382G>C (p.Ser461Thr)
n.306G>C
n.428G>C
n.248G>C
c.-705-26462C>G (n.-705-26462C>G)
c.-702-26462C>G (n.-702-26462C>G)
c.-709-26462C>G (n.-709-26462C>G)
c.-872-26462C>G (n.-872-26462C>G)
c.-701-26462C>G (n.-701-26462C>G)
c.-521-26462C>G (n.-521-26462C>G)
c.1504-1372G>C (n.1504-1372G>C)
n.1700G>C
n.2228G>C
c.-547-26756C>G (n.-547-26756C>G)
c.-544-26756C>G (n.-544-26756C>G)
n.1685G>C
5g.96900134G>TCA360511537ERAP1,ERAP2c.1517G>T (p.Ser506Ile)
c.1382G>T (p.Ser461Ile)
n.306G>T
n.428G>T
n.248G>T
c.-705-26462C>A (n.-705-26462C>A)
c.-702-26462C>A (n.-702-26462C>A)
c.-709-26462C>A (n.-709-26462C>A)
c.-872-26462C>A (n.-872-26462C>A)
c.-701-26462C>A (n.-701-26462C>A)
c.-521-26462C>A (n.-521-26462C>A)
c.1504-1372G>T (n.1504-1372G>T)
n.1700G>T
n.2228G>T
c.-547-26756C>A (n.-547-26756C>A)
c.-544-26756C>A (n.-544-26756C>A)
n.1685G>T
5g.96900135T>ACA360511538ERAP1,ERAP2c.1518T>A (p.Ser506Arg)
c.1383T>A (p.Ser461Arg)
n.307T>A
n.429T>A
n.249T>A
c.-705-26463A>T (n.-705-26463A>T)
c.-702-26463A>T (n.-702-26463A>T)
c.-709-26463A>T (n.-709-26463A>T)
c.-872-26463A>T (n.-872-26463A>T)
c.-701-26463A>T (n.-701-26463A>T)
c.-521-26463A>T (n.-521-26463A>T)
c.1504-1371T>A (n.1504-1371T>A)
n.1701T>A
n.2229T>A
c.-547-26757A>T (n.-547-26757A>T)
c.-544-26757A>T (n.-544-26757A>T)
n.1686T>A
5g.96900135T>CCA445518385ERAP1,ERAP2c.1518T>C (p.Ser506=)
c.1383T>C (p.Ser461=)
n.307T>C
n.429T>C
n.249T>C
c.-705-26463A>G (n.-705-26463A>G)
c.-702-26463A>G (n.-702-26463A>G)
c.-709-26463A>G (n.-709-26463A>G)
c.-872-26463A>G (n.-872-26463A>G)
c.-701-26463A>G (n.-701-26463A>G)
c.-521-26463A>G (n.-521-26463A>G)
c.1504-1371T>C (n.1504-1371T>C)
n.1701T>C
n.2229T>C
c.-547-26757A>G (n.-547-26757A>G)
c.-544-26757A>G (n.-544-26757A>G)
n.1686T>C
5g.96900135T>GCA360511539ERAP1,ERAP2c.1518T>G (p.Ser506Arg)
c.1383T>G (p.Ser461Arg)
n.307T>G
n.429T>G
n.249T>G
c.-705-26463A>C (n.-705-26463A>C)
c.-702-26463A>C (n.-702-26463A>C)
c.-709-26463A>C (n.-709-26463A>C)
c.-872-26463A>C (n.-872-26463A>C)
c.-701-26463A>C (n.-701-26463A>C)
c.-521-26463A>C (n.-521-26463A>C)
c.1504-1371T>G (n.1504-1371T>G)
n.1701T>G
n.2229T>G
c.-547-26757A>C (n.-547-26757A>C)
c.-544-26757A>C (n.-544-26757A>C)
n.1686T>G
 dbSNP
5g.96900135T=CA1565630508ERAP1,ERAP2c.1518T= (p.Ser506=)
c.1383T= (p.Ser461=)
n.307T=
n.429T=
n.249T=
c.-705-26463A= (n.-705-26463A=)
c.-702-26463A= (n.-702-26463A=)
c.-709-26463A= (n.-709-26463A=)
c.-872-26463A= (n.-872-26463A=)
c.-701-26463A= (n.-701-26463A=)
c.-521-26463A= (n.-521-26463A=)
c.1504-1371T= (n.1504-1371T=)
n.1701T=
n.2229T=
c.-547-26757A= (n.-547-26757A=)
c.-544-26757A= (n.-544-26757A=)
n.1686T=
5g.96900136G>ACA360511540ERAP1,ERAP2c.1519G>A (p.Asp507Asn)
c.1384G>A (p.Asp462Asn)
n.308G>A
n.430G>A
n.250G>A
c.-705-26464C>T (n.-705-26464C>T)
c.-702-26464C>T (n.-702-26464C>T)
c.-709-26464C>T (n.-709-26464C>T)
c.-872-26464C>T (n.-872-26464C>T)
c.-701-26464C>T (n.-701-26464C>T)
c.-521-26464C>T (n.-521-26464C>T)
c.1504-1370G>A (n.1504-1370G>A)
n.1702G>A
n.2230G>A
c.-547-26758C>T (n.-547-26758C>T)
c.-544-26758C>T (n.-544-26758C>T)
n.1687G>A
5g.96900136G>CCA360511541ERAP1,ERAP2c.1519G>C (p.Asp507His)
c.1384G>C (p.Asp462His)
n.308G>C
n.430G>C
n.250G>C
c.-705-26464C>G (n.-705-26464C>G)
c.-702-26464C>G (n.-702-26464C>G)
c.-709-26464C>G (n.-709-26464C>G)
c.-872-26464C>G (n.-872-26464C>G)
c.-701-26464C>G (n.-701-26464C>G)
c.-521-26464C>G (n.-521-26464C>G)
c.1504-1370G>C (n.1504-1370G>C)
n.1702G>C
n.2230G>C
c.-547-26758C>G (n.-547-26758C>G)
c.-544-26758C>G (n.-544-26758C>G)
n.1687G>C
 gnomAD v4
5g.96900136G=CA1565630509ERAP1,ERAP2c.1519G= (p.Asp507=)
c.1384G= (p.Asp462=)
n.308G=
n.430G=
n.250G=
c.-705-26464C= (n.-705-26464C=)
c.-702-26464C= (n.-702-26464C=)
c.-709-26464C= (n.-709-26464C=)
c.-872-26464C= (n.-872-26464C=)
c.-701-26464C= (n.-701-26464C=)
c.-521-26464C= (n.-521-26464C=)
c.1504-1370G= (n.1504-1370G=)
n.1702G=
n.2230G=
c.-547-26758C= (n.-547-26758C=)
c.-544-26758C= (n.-544-26758C=)
n.1687G=
5g.96900136G>TCA360511542ERAP1,ERAP2c.1519G>T (p.Asp507Tyr)
c.1384G>T (p.Asp462Tyr)
n.308G>T
n.430G>T
n.250G>T
c.-705-26464C>A (n.-705-26464C>A)
c.-702-26464C>A (n.-702-26464C>A)
c.-709-26464C>A (n.-709-26464C>A)
c.-872-26464C>A (n.-872-26464C>A)
c.-701-26464C>A (n.-701-26464C>A)
c.-521-26464C>A (n.-521-26464C>A)
c.1504-1370G>T (n.1504-1370G>T)
n.1702G>T
n.2230G>T
c.-547-26758C>A (n.-547-26758C>A)
c.-544-26758C>A (n.-544-26758C>A)
n.1687G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.96900137A>CCA360511545ERAP1,ERAP2c.1520A>C (p.Asp507Ala)
c.1385A>C (p.Asp462Ala)
n.309A>C
n.431A>C
n.251A>C
c.-705-26465T>G (n.-705-26465T>G)
c.-702-26465T>G (n.-702-26465T>G)
c.-709-26465T>G (n.-709-26465T>G)
c.-872-26465T>G (n.-872-26465T>G)
c.-701-26465T>G (n.-701-26465T>G)
c.-521-26465T>G (n.-521-26465T>G)
c.1504-1369A>C (n.1504-1369A>C)
n.1703A>C
n.2231A>C
c.-547-26759T>G (n.-547-26759T>G)
c.-544-26759T>G (n.-544-26759T>G)
n.1688A>C
5g.96900137A>GCA360511544ERAP1,ERAP2c.1520A>G (p.Asp507Gly)
c.1385A>G (p.Asp462Gly)
n.309A>G
n.431A>G
n.251A>G
c.-705-26465T>C (n.-705-26465T>C)
c.-702-26465T>C (n.-702-26465T>C)
c.-709-26465T>C (n.-709-26465T>C)
c.-872-26465T>C (n.-872-26465T>C)
c.-701-26465T>C (n.-701-26465T>C)
c.-521-26465T>C (n.-521-26465T>C)
c.1504-1369A>G (n.1504-1369A>G)
n.1703A>G
n.2231A>G
c.-547-26759T>C (n.-547-26759T>C)
c.-544-26759T>C (n.-544-26759T>C)
n.1688A>G
5g.96900137A>TCA360511543ERAP1,ERAP2c.1520A>T (p.Asp507Val)
c.1385A>T (p.Asp462Val)
n.309A>T
n.431A>T
n.251A>T
c.-705-26465T>A (n.-705-26465T>A)
c.-702-26465T>A (n.-702-26465T>A)
c.-709-26465T>A (n.-709-26465T>A)
c.-872-26465T>A (n.-872-26465T>A)
c.-701-26465T>A (n.-701-26465T>A)
c.-521-26465T>A (n.-521-26465T>A)
c.1504-1369A>T (n.1504-1369A>T)
n.1703A>T
n.2231A>T
c.-547-26759T>A (n.-547-26759T>A)
c.-544-26759T>A (n.-544-26759T>A)
n.1688A>T
5g.96900138T>ACA360511546ERAP1,ERAP2c.1521T>A (p.Asp507Glu)
c.1386T>A (p.Asp462Glu)
n.310T>A
n.432T>A
n.252T>A
c.-705-26466A>T (n.-705-26466A>T)
c.-702-26466A>T (n.-702-26466A>T)
c.-709-26466A>T (n.-709-26466A>T)
c.-872-26466A>T (n.-872-26466A>T)
c.-701-26466A>T (n.-701-26466A>T)
c.-521-26466A>T (n.-521-26466A>T)
c.1504-1368T>A (n.1504-1368T>A)
n.1704T>A
n.2232T>A
c.-547-26760A>T (n.-547-26760A>T)
c.-544-26760A>T (n.-544-26760A>T)
n.1689T>A
5g.96900138T>CCA445518393ERAP1,ERAP2c.1521T>C (p.Asp507=)
c.1386T>C (p.Asp462=)
n.310T>C
n.432T>C
n.252T>C
c.-705-26466A>G (n.-705-26466A>G)
c.-702-26466A>G (n.-702-26466A>G)
c.-709-26466A>G (n.-709-26466A>G)
c.-872-26466A>G (n.-872-26466A>G)
c.-701-26466A>G (n.-701-26466A>G)
c.-521-26466A>G (n.-521-26466A>G)
c.1504-1368T>C (n.1504-1368T>C)
n.1704T>C
n.2232T>C
c.-547-26760A>G (n.-547-26760A>G)
c.-544-26760A>G (n.-544-26760A>G)
n.1689T>C
 dbSNP
5g.96900138T>GCA360511547ERAP1,ERAP2c.1521T>G (p.Asp507Glu)
c.1386T>G (p.Asp462Glu)
n.310T>G
n.432T>G
n.252T>G
c.-705-26466A>C (n.-705-26466A>C)
c.-702-26466A>C (n.-702-26466A>C)
c.-709-26466A>C (n.-709-26466A>C)
c.-872-26466A>C (n.-872-26466A>C)
c.-701-26466A>C (n.-701-26466A>C)
c.-521-26466A>C (n.-521-26466A>C)
c.1504-1368T>G (n.1504-1368T>G)
n.1704T>G
n.2232T>G
c.-547-26760A>C (n.-547-26760A>C)
c.-544-26760A>C (n.-544-26760A>C)
n.1689T>G
5g.96900138T=CA1565630510ERAP1,ERAP2c.1521T= (p.Asp507=)
c.1386T= (p.Asp462=)
n.310T=
n.432T=
n.252T=
c.-705-26466A= (n.-705-26466A=)
c.-702-26466A= (n.-702-26466A=)
c.-709-26466A= (n.-709-26466A=)
c.-872-26466A= (n.-872-26466A=)
c.-701-26466A= (n.-701-26466A=)
c.-521-26466A= (n.-521-26466A=)
c.1504-1368T= (n.1504-1368T=)
n.1704T=
n.2232T=
c.-547-26760A= (n.-547-26760A=)
c.-544-26760A= (n.-544-26760A=)
n.1689T=
5g.96900139T>ACA360511548ERAP1,ERAP2c.1522T>A (p.Phe508Ile)
c.1387T>A (p.Phe463Ile)
n.311T>A
n.433T>A
n.253T>A
c.-705-26467A>T (n.-705-26467A>T)
c.-702-26467A>T (n.-702-26467A>T)
c.-709-26467A>T (n.-709-26467A>T)
c.-872-26467A>T (n.-872-26467A>T)
c.-701-26467A>T (n.-701-26467A>T)
c.-521-26467A>T (n.-521-26467A>T)
c.1504-1367T>A (n.1504-1367T>A)
n.1705T>A
n.2233T>A
c.-547-26761A>T (n.-547-26761A>T)
c.-544-26761A>T (n.-544-26761A>T)
n.1690T>A
5g.96900139T>CCA360511549ERAP1,ERAP2c.1522T>C (p.Phe508Leu)
c.1387T>C (p.Phe463Leu)
n.311T>C
n.433T>C
n.253T>C
c.-705-26467A>G (n.-705-26467A>G)
c.-702-26467A>G (n.-702-26467A>G)
c.-709-26467A>G (n.-709-26467A>G)
c.-872-26467A>G (n.-872-26467A>G)
c.-701-26467A>G (n.-701-26467A>G)
c.-521-26467A>G (n.-521-26467A>G)
c.1504-1367T>C (n.1504-1367T>C)
n.1705T>C
n.2233T>C
c.-547-26761A>G (n.-547-26761A>G)
c.-544-26761A>G (n.-544-26761A>G)
n.1690T>C
5g.96900139T>GCA360511550ERAP1,ERAP2c.1522T>G (p.Phe508Val)
c.1387T>G (p.Phe463Val)
n.311T>G
n.433T>G
n.253T>G
c.-705-26467A>C (n.-705-26467A>C)
c.-702-26467A>C (n.-702-26467A>C)
c.-709-26467A>C (n.-709-26467A>C)
c.-872-26467A>C (n.-872-26467A>C)
c.-701-26467A>C (n.-701-26467A>C)
c.-521-26467A>C (n.-521-26467A>C)
c.1504-1367T>G (n.1504-1367T>G)
n.1705T>G
n.2233T>G
c.-547-26761A>C (n.-547-26761A>C)
c.-544-26761A>C (n.-544-26761A>C)
n.1690T>G
 dbSNP
5g.96900139T=CA1565630511ERAP1,ERAP2c.1522T= (p.Phe508=)
c.1387T= (p.Phe463=)
n.311T=
n.433T=
n.253T=
c.-705-26467A= (n.-705-26467A=)
c.-702-26467A= (n.-702-26467A=)
c.-709-26467A= (n.-709-26467A=)
c.-872-26467A= (n.-872-26467A=)
c.-701-26467A= (n.-701-26467A=)
c.-521-26467A= (n.-521-26467A=)
c.1504-1367T= (n.1504-1367T=)
n.1705T=
n.2233T=
c.-547-26761A= (n.-547-26761A=)
c.-544-26761A= (n.-544-26761A=)
n.1690T=
5g.96900140T>ACA360511551ERAP1,ERAP2c.1523T>A (p.Phe508Tyr)
c.1388T>A (p.Phe463Tyr)
n.312T>A
n.434T>A
n.254T>A
c.-705-26468A>T (n.-705-26468A>T)
c.-702-26468A>T (n.-702-26468A>T)
c.-709-26468A>T (n.-709-26468A>T)
c.-872-26468A>T (n.-872-26468A>T)
c.-701-26468A>T (n.-701-26468A>T)
c.-521-26468A>T (n.-521-26468A>T)
c.1504-1366T>A (n.1504-1366T>A)
n.1706T>A
n.2234T>A
c.-547-26762A>T (n.-547-26762A>T)
c.-544-26762A>T (n.-544-26762A>T)
n.1691T>A
5g.96900140T>CCA360511552ERAP1,ERAP2c.1523T>C (p.Phe508Ser)
c.1388T>C (p.Phe463Ser)
n.312T>C
n.434T>C
n.254T>C
c.-705-26468A>G (n.-705-26468A>G)
c.-702-26468A>G (n.-702-26468A>G)
c.-709-26468A>G (n.-709-26468A>G)
c.-872-26468A>G (n.-872-26468A>G)
c.-701-26468A>G (n.-701-26468A>G)
c.-521-26468A>G (n.-521-26468A>G)
c.1504-1366T>C (n.1504-1366T>C)
n.1706T>C
n.2234T>C
c.-547-26762A>G (n.-547-26762A>G)
c.-544-26762A>G (n.-544-26762A>G)
n.1691T>C
5g.96900140T>GCA360511553ERAP1,ERAP2c.1523T>G (p.Phe508Cys)
c.1388T>G (p.Phe463Cys)
n.312T>G
n.434T>G
n.254T>G
c.-705-26468A>C (n.-705-26468A>C)
c.-702-26468A>C (n.-702-26468A>C)
c.-709-26468A>C (n.-709-26468A>C)
c.-872-26468A>C (n.-872-26468A>C)
c.-701-26468A>C (n.-701-26468A>C)
c.-521-26468A>C (n.-521-26468A>C)
c.1504-1366T>G (n.1504-1366T>G)
n.1706T>G
n.2234T>G
c.-547-26762A>C (n.-547-26762A>C)
c.-544-26762A>C (n.-544-26762A>C)
n.1691T>G
5g.96900141T>ACA360511554ERAP1,ERAP2c.1524T>A (p.Phe508Leu)
c.1389T>A (p.Phe463Leu)
n.313T>A
n.435T>A
n.255T>A
c.-705-26469A>T (n.-705-26469A>T)
c.-702-26469A>T (n.-702-26469A>T)
c.-709-26469A>T (n.-709-26469A>T)
c.-872-26469A>T (n.-872-26469A>T)
c.-701-26469A>T (n.-701-26469A>T)
c.-521-26469A>T (n.-521-26469A>T)
c.1504-1365T>A (n.1504-1365T>A)
n.1707T>A
n.2235T>A
c.-547-26763A>T (n.-547-26763A>T)
c.-544-26763A>T (n.-544-26763A>T)
n.1692T>A
5g.96900141T>CCA445518401ERAP1,ERAP2c.1524T>C (p.Phe508=)
c.1389T>C (p.Phe463=)
n.313T>C
n.435T>C
n.255T>C
c.-705-26469A>G (n.-705-26469A>G)
c.-702-26469A>G (n.-702-26469A>G)
c.-709-26469A>G (n.-709-26469A>G)
c.-872-26469A>G (n.-872-26469A>G)
c.-701-26469A>G (n.-701-26469A>G)
c.-521-26469A>G (n.-521-26469A>G)
c.1504-1365T>C (n.1504-1365T>C)
n.1707T>C
n.2235T>C
c.-547-26763A>G (n.-547-26763A>G)
c.-544-26763A>G (n.-544-26763A>G)
n.1692T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900141T>GCA360511555ERAP1,ERAP2c.1524T>G (p.Phe508Leu)
c.1389T>G (p.Phe463Leu)
n.313T>G
n.435T>G
n.255T>G
c.-705-26469A>C (n.-705-26469A>C)
c.-702-26469A>C (n.-702-26469A>C)
c.-709-26469A>C (n.-709-26469A>C)
c.-872-26469A>C (n.-872-26469A>C)
c.-701-26469A>C (n.-701-26469A>C)
c.-521-26469A>C (n.-521-26469A>C)
c.1504-1365T>G (n.1504-1365T>G)
n.1707T>G
n.2235T>G
c.-547-26763A>C (n.-547-26763A>C)
c.-544-26763A>C (n.-544-26763A>C)
n.1692T>G
5g.96900141T=CA1565630512ERAP1,ERAP2c.1524T= (p.Phe508=)
c.1389T= (p.Phe463=)
n.313T=
n.435T=
n.255T=
c.-705-26469A= (n.-705-26469A=)
c.-702-26469A= (n.-702-26469A=)
c.-709-26469A= (n.-709-26469A=)
c.-872-26469A= (n.-872-26469A=)
c.-701-26469A= (n.-701-26469A=)
c.-521-26469A= (n.-521-26469A=)
c.1504-1365T= (n.1504-1365T=)
n.1707T=
n.2235T=
c.-547-26763A= (n.-547-26763A=)
c.-544-26763A= (n.-544-26763A=)
n.1692T=
5g.96900142A>CCA360511556ERAP1,ERAP2c.1525A>C (p.Thr509Pro)
c.1390A>C (p.Thr464Pro)
n.314A>C
n.436A>C
n.256A>C
c.-705-26470T>G (n.-705-26470T>G)
c.-702-26470T>G (n.-702-26470T>G)
c.-709-26470T>G (n.-709-26470T>G)
c.-872-26470T>G (n.-872-26470T>G)
c.-701-26470T>G (n.-701-26470T>G)
c.-521-26470T>G (n.-521-26470T>G)
c.1504-1364A>C (n.1504-1364A>C)
n.1708A>C
n.2236A>C
c.-547-26764T>G (n.-547-26764T>G)
c.-544-26764T>G (n.-544-26764T>G)
n.1693A>C
5g.96900142A>GCA360511557ERAP1,ERAP2c.1525A>G (p.Thr509Ala)
c.1390A>G (p.Thr464Ala)
n.314A>G
n.436A>G
n.256A>G
c.-705-26470T>C (n.-705-26470T>C)
c.-702-26470T>C (n.-702-26470T>C)
c.-709-26470T>C (n.-709-26470T>C)
c.-872-26470T>C (n.-872-26470T>C)
c.-701-26470T>C (n.-701-26470T>C)
c.-521-26470T>C (n.-521-26470T>C)
c.1504-1364A>G (n.1504-1364A>G)
n.1708A>G
n.2236A>G
c.-547-26764T>C (n.-547-26764T>C)
c.-544-26764T>C (n.-544-26764T>C)
n.1693A>G
5g.96900142A>TCA360511558ERAP1,ERAP2c.1525A>T (p.Thr509Ser)
c.1390A>T (p.Thr464Ser)
n.314A>T
n.436A>T
n.256A>T
c.-705-26470T>A (n.-705-26470T>A)
c.-702-26470T>A (n.-702-26470T>A)
c.-709-26470T>A (n.-709-26470T>A)
c.-872-26470T>A (n.-872-26470T>A)
c.-701-26470T>A (n.-701-26470T>A)
c.-521-26470T>A (n.-521-26470T>A)
c.1504-1364A>T (n.1504-1364A>T)
n.1708A>T
n.2236A>T
c.-547-26764T>A (n.-547-26764T>A)
c.-544-26764T>A (n.-544-26764T>A)
n.1693A>T
5g.96900143C>ACA360511560ERAP1,ERAP2c.1526C>A (p.Thr509Lys)
c.1391C>A (p.Thr464Lys)
n.315C>A
n.437C>A
n.257C>A
c.-705-26471G>T (n.-705-26471G>T)
c.-702-26471G>T (n.-702-26471G>T)
c.-709-26471G>T (n.-709-26471G>T)
c.-872-26471G>T (n.-872-26471G>T)
c.-701-26471G>T (n.-701-26471G>T)
c.-521-26471G>T (n.-521-26471G>T)
c.1504-1363C>A (n.1504-1363C>A)
n.1709C>A
n.2237C>A
c.-547-26765G>T (n.-547-26765G>T)
c.-544-26765G>T (n.-544-26765G>T)
n.1694C>A
5g.96900143C>GCA360511561ERAP1,ERAP2c.1526C>G (p.Thr509Arg)
c.1391C>G (p.Thr464Arg)
n.315C>G
n.437C>G
n.257C>G
c.-705-26471G>C (n.-705-26471G>C)
c.-702-26471G>C (n.-702-26471G>C)
c.-709-26471G>C (n.-709-26471G>C)
c.-872-26471G>C (n.-872-26471G>C)
c.-701-26471G>C (n.-701-26471G>C)
c.-521-26471G>C (n.-521-26471G>C)
c.1504-1363C>G (n.1504-1363C>G)
n.1709C>G
n.2237C>G
c.-547-26765G>C (n.-547-26765G>C)
c.-544-26765G>C (n.-544-26765G>C)
n.1694C>G
5g.96900143C>TCA360511559ERAP1,ERAP2c.1526C>T (p.Thr509Ile)
c.1391C>T (p.Thr464Ile)
n.315C>T
n.437C>T
n.257C>T
c.-705-26471G>A (n.-705-26471G>A)
c.-702-26471G>A (n.-702-26471G>A)
c.-709-26471G>A (n.-709-26471G>A)
c.-872-26471G>A (n.-872-26471G>A)
c.-701-26471G>A (n.-701-26471G>A)
c.-521-26471G>A (n.-521-26471G>A)
c.1504-1363C>T (n.1504-1363C>T)
n.1709C>T
n.2237C>T
c.-547-26765G>A (n.-547-26765G>A)
c.-544-26765G>A (n.-544-26765G>A)
n.1694C>T
 gnomAD v4
5g.96900144A=CA1565630513ERAP1,ERAP2c.1527A= (p.Thr509=)
c.1392A= (p.Thr464=)
n.316A=
n.438A=
n.258A=
c.-705-26472T= (n.-705-26472T=)
c.-702-26472T= (n.-702-26472T=)
c.-709-26472T= (n.-709-26472T=)
c.-872-26472T= (n.-872-26472T=)
c.-701-26472T= (n.-701-26472T=)
c.-521-26472T= (n.-521-26472T=)
c.1504-1362A= (n.1504-1362A=)
n.1710A=
n.2238A=
c.-547-26766T= (n.-547-26766T=)
c.-544-26766T= (n.-544-26766T=)
n.1695A=
5g.96900144A>CCA445518408ERAP1,ERAP2c.1527A>C (p.Thr509=)
c.1392A>C (p.Thr464=)
n.316A>C
n.438A>C
n.258A>C
c.-705-26472T>G (n.-705-26472T>G)
c.-702-26472T>G (n.-702-26472T>G)
c.-709-26472T>G (n.-709-26472T>G)
c.-872-26472T>G (n.-872-26472T>G)
c.-701-26472T>G (n.-701-26472T>G)
c.-521-26472T>G (n.-521-26472T>G)
c.1504-1362A>C (n.1504-1362A>C)
n.1710A>C
n.2238A>C
c.-547-26766T>G (n.-547-26766T>G)
c.-544-26766T>G (n.-544-26766T>G)
n.1695A>C
5g.96900144A>GCA445518409ERAP1,ERAP2c.1527A>G (p.Thr509=)
c.1392A>G (p.Thr464=)
n.316A>G
n.438A>G
n.258A>G
c.-705-26472T>C (n.-705-26472T>C)
c.-702-26472T>C (n.-702-26472T>C)
c.-709-26472T>C (n.-709-26472T>C)
c.-872-26472T>C (n.-872-26472T>C)
c.-701-26472T>C (n.-701-26472T>C)
c.-521-26472T>C (n.-521-26472T>C)
c.1504-1362A>G (n.1504-1362A>G)
n.1710A>G
n.2238A>G
c.-547-26766T>C (n.-547-26766T>C)
c.-544-26766T>C (n.-544-26766T>C)
n.1695A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96900144A>TCA123009950ERAP1,ERAP2c.1527A>T (p.Thr509=)
c.1392A>T (p.Thr464=)
n.316A>T
n.438A>T
n.258A>T
c.-705-26472T>A (n.-705-26472T>A)
c.-702-26472T>A (n.-702-26472T>A)
c.-709-26472T>A (n.-709-26472T>A)
c.-872-26472T>A (n.-872-26472T>A)
c.-701-26472T>A (n.-701-26472T>A)
c.-521-26472T>A (n.-521-26472T>A)
c.1504-1362A>T (n.1504-1362A>T)
n.1710A>T
n.2238A>T
c.-547-26766T>A (n.-547-26766T>A)
c.-544-26766T>A (n.-544-26766T>A)
n.1695A>T
 dbSNP
5g.96900144_96900145delinsATCA1565630514ERAP1,ERAP2c.1527_1528delinsAT (p.Thr509=)
c.1392_1393delinsAT (p.Thr464=)
n.316_317delinsAT
n.438_439delinsAT
n.258_259delinsAT
c.-705-26473_-705-26472delinsAT (n.-705-26473_-705-26472delinsAT)
c.-702-26473_-702-26472delinsAT (n.-702-26473_-702-26472delinsAT)
c.-709-26473_-709-26472delinsAT (n.-709-26473_-709-26472delinsAT)
c.-872-26473_-872-26472delinsAT (n.-872-26473_-872-26472delinsAT)
c.-701-26473_-701-26472delinsAT (n.-701-26473_-701-26472delinsAT)
c.-521-26473_-521-26472delinsAT (n.-521-26473_-521-26472delinsAT)
c.1504-1362_1504-1361delinsAT (n.1504-1362_1504-1361delinsAT)
n.1710_1711delinsAT
n.2238_2239delinsAT
c.-547-26767_-547-26766delinsAT (n.-547-26767_-547-26766delinsAT)
c.-544-26767_-544-26766delinsAT (n.-544-26767_-544-26766delinsAT)
n.1695_1696delinsAT
5g.96900145delCA815890978ERAP1,ERAP2c.1528del (p.Ser510LeufsTer11)
c.1393del (p.Ser465LeufsTer11)
n.317del
n.439del
n.259del
c.-705-26473del (n.-705-26473del)
c.-702-26473del (n.-702-26473del)
c.-709-26473del (n.-709-26473del)
c.-872-26473del (n.-872-26473del)
c.-701-26473del (n.-701-26473del)
c.-521-26473del (n.-521-26473del)
c.1504-1361del (n.1504-1361del)
n.1711del
n.2239del
c.-547-26767del (n.-547-26767del)
c.-544-26767del (n.-544-26767del)
n.1696del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900145T>ACA360511562ERAP1,ERAP2c.1528T>A (p.Ser510Thr)
c.1393T>A (p.Ser465Thr)
n.317T>A
n.439T>A
n.259T>A
c.-705-26473A>T (n.-705-26473A>T)
c.-702-26473A>T (n.-702-26473A>T)
c.-709-26473A>T (n.-709-26473A>T)
c.-872-26473A>T (n.-872-26473A>T)
c.-701-26473A>T (n.-701-26473A>T)
c.-521-26473A>T (n.-521-26473A>T)
c.1504-1361T>A (n.1504-1361T>A)
n.1711T>A
n.2239T>A
c.-547-26767A>T (n.-547-26767A>T)
c.-544-26767A>T (n.-544-26767A>T)
n.1696T>A
5g.96900145T>CCA360511564ERAP1,ERAP2c.1528T>C (p.Ser510Pro)
c.1393T>C (p.Ser465Pro)
n.317T>C
n.439T>C
n.259T>C
c.-705-26473A>G (n.-705-26473A>G)
c.-702-26473A>G (n.-702-26473A>G)
c.-709-26473A>G (n.-709-26473A>G)
c.-872-26473A>G (n.-872-26473A>G)
c.-701-26473A>G (n.-701-26473A>G)
c.-521-26473A>G (n.-521-26473A>G)
c.1504-1361T>C (n.1504-1361T>C)
n.1711T>C
n.2239T>C
c.-547-26767A>G (n.-547-26767A>G)
c.-544-26767A>G (n.-544-26767A>G)
n.1696T>C
5g.96900145T>GCA360511563ERAP1,ERAP2c.1528T>G (p.Ser510Ala)
c.1393T>G (p.Ser465Ala)
n.317T>G
n.439T>G
n.259T>G
c.-705-26473A>C (n.-705-26473A>C)
c.-702-26473A>C (n.-702-26473A>C)
c.-709-26473A>C (n.-709-26473A>C)
c.-872-26473A>C (n.-872-26473A>C)
c.-701-26473A>C (n.-701-26473A>C)
c.-521-26473A>C (n.-521-26473A>C)
c.1504-1361T>G (n.1504-1361T>G)
n.1711T>G
n.2239T>G
c.-547-26767A>C (n.-547-26767A>C)
c.-544-26767A>C (n.-544-26767A>C)
n.1696T>G
5g.96900146C>ACA3353191ERAP1,ERAP2c.1529C>A (p.Ser510Tyr)
c.1394C>A (p.Ser465Tyr)
n.318C>A
n.440C>A
n.260C>A
c.-705-26474G>T (n.-705-26474G>T)
c.-702-26474G>T (n.-702-26474G>T)
c.-709-26474G>T (n.-709-26474G>T)
c.-872-26474G>T (n.-872-26474G>T)
c.-701-26474G>T (n.-701-26474G>T)
c.-521-26474G>T (n.-521-26474G>T)
c.1504-1360C>A (n.1504-1360C>A)
n.1712C>A
n.2240C>A
c.-547-26768G>T (n.-547-26768G>T)
c.-544-26768G>T (n.-544-26768G>T)
n.1697C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.96900146C=CA1565630515ERAP1,ERAP2c.1529C= (p.Ser510=)
c.1394C= (p.Ser465=)
n.318C=
n.440C=
n.260C=
c.-705-26474G= (n.-705-26474G=)
c.-702-26474G= (n.-702-26474G=)
c.-709-26474G= (n.-709-26474G=)
c.-872-26474G= (n.-872-26474G=)
c.-701-26474G= (n.-701-26474G=)
c.-521-26474G= (n.-521-26474G=)
c.1504-1360C= (n.1504-1360C=)
n.1712C=
n.2240C=
c.-547-26768G= (n.-547-26768G=)
c.-544-26768G= (n.-544-26768G=)
n.1697C=
5g.96900146C>GCA360511565ERAP1,ERAP2c.1529C>G (p.Ser510Cys)
c.1394C>G (p.Ser465Cys)
n.318C>G
n.440C>G
n.260C>G
c.-705-26474G>C (n.-705-26474G>C)
c.-702-26474G>C (n.-702-26474G>C)
c.-709-26474G>C (n.-709-26474G>C)
c.-872-26474G>C (n.-872-26474G>C)
c.-701-26474G>C (n.-701-26474G>C)
c.-521-26474G>C (n.-521-26474G>C)
c.1504-1360C>G (n.1504-1360C>G)
n.1712C>G
n.2240C>G
c.-547-26768G>C (n.-547-26768G>C)
c.-544-26768G>C (n.-544-26768G>C)
n.1697C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900146C>TCA360511566ERAP1,ERAP2c.1529C>T (p.Ser510Phe)
c.1394C>T (p.Ser465Phe)
n.318C>T
n.440C>T
n.260C>T
c.-705-26474G>A (n.-705-26474G>A)
c.-702-26474G>A (n.-702-26474G>A)
c.-709-26474G>A (n.-709-26474G>A)
c.-872-26474G>A (n.-872-26474G>A)
c.-701-26474G>A (n.-701-26474G>A)
c.-521-26474G>A (n.-521-26474G>A)
c.1504-1360C>T (n.1504-1360C>T)
n.1712C>T
n.2240C>T
c.-547-26768G>A (n.-547-26768G>A)
c.-544-26768G>A (n.-544-26768G>A)
n.1697C>T
5g.96900147T>ACA445518419ERAP1,ERAP2c.1530T>A (p.Ser510=)
c.1395T>A (p.Ser465=)
n.319T>A
n.441T>A
n.261T>A
c.-705-26475A>T (n.-705-26475A>T)
c.-702-26475A>T (n.-702-26475A>T)
c.-709-26475A>T (n.-709-26475A>T)
c.-872-26475A>T (n.-872-26475A>T)
c.-701-26475A>T (n.-701-26475A>T)
c.-521-26475A>T (n.-521-26475A>T)
c.1504-1359T>A (n.1504-1359T>A)
n.1713T>A
n.2241T>A
c.-547-26769A>T (n.-547-26769A>T)
c.-544-26769A>T (n.-544-26769A>T)
n.1698T>A
5g.96900147T>CCA445518421ERAP1,ERAP2c.1530T>C (p.Ser510=)
c.1395T>C (p.Ser465=)
n.319T>C
n.441T>C
n.261T>C
c.-705-26475A>G (n.-705-26475A>G)
c.-702-26475A>G (n.-702-26475A>G)
c.-709-26475A>G (n.-709-26475A>G)
c.-872-26475A>G (n.-872-26475A>G)
c.-701-26475A>G (n.-701-26475A>G)
c.-521-26475A>G (n.-521-26475A>G)
c.1504-1359T>C (n.1504-1359T>C)
n.1713T>C
n.2241T>C
c.-547-26769A>G (n.-547-26769A>G)
c.-544-26769A>G (n.-544-26769A>G)
n.1698T>C
5g.96900147T>GCA445518423ERAP1,ERAP2c.1530T>G (p.Ser510=)
c.1395T>G (p.Ser465=)
n.319T>G
n.441T>G
n.261T>G
c.-705-26475A>C (n.-705-26475A>C)
c.-702-26475A>C (n.-702-26475A>C)
c.-709-26475A>C (n.-709-26475A>C)
c.-872-26475A>C (n.-872-26475A>C)
c.-701-26475A>C (n.-701-26475A>C)
c.-521-26475A>C (n.-521-26475A>C)
c.1504-1359T>G (n.1504-1359T>G)
n.1713T>G
n.2241T>G
c.-547-26769A>C (n.-547-26769A>C)
c.-544-26769A>C (n.-544-26769A>C)
n.1698T>G
5g.96900148G>ACA360511567ERAP1,ERAP2c.1531G>A (p.Gly511Ser)
c.1396G>A (p.Gly466Ser)
n.320G>A
n.442G>A
n.262G>A
c.-705-26476C>T (n.-705-26476C>T)
c.-702-26476C>T (n.-702-26476C>T)
c.-709-26476C>T (n.-709-26476C>T)
c.-872-26476C>T (n.-872-26476C>T)
c.-701-26476C>T (n.-701-26476C>T)
c.-521-26476C>T (n.-521-26476C>T)
c.1504-1358G>A (n.1504-1358G>A)
n.1714G>A
n.2242G>A
c.-547-26770C>T (n.-547-26770C>T)
c.-544-26770C>T (n.-544-26770C>T)
n.1699G>A
5g.96900148G>CCA360511568ERAP1,ERAP2c.1531G>C (p.Gly511Arg)
c.1396G>C (p.Gly466Arg)
n.320G>C
n.442G>C
n.262G>C
c.-705-26476C>G (n.-705-26476C>G)
c.-702-26476C>G (n.-702-26476C>G)
c.-709-26476C>G (n.-709-26476C>G)
c.-872-26476C>G (n.-872-26476C>G)
c.-701-26476C>G (n.-701-26476C>G)
c.-521-26476C>G (n.-521-26476C>G)
c.1504-1358G>C (n.1504-1358G>C)
n.1714G>C
n.2242G>C
c.-547-26770C>G (n.-547-26770C>G)
c.-544-26770C>G (n.-544-26770C>G)
n.1699G>C
5g.96900148G>TCA360511569ERAP1,ERAP2c.1531G>T (p.Gly511Cys)
c.1396G>T (p.Gly466Cys)
n.320G>T
n.442G>T
n.262G>T
c.-705-26476C>A (n.-705-26476C>A)
c.-702-26476C>A (n.-702-26476C>A)
c.-709-26476C>A (n.-709-26476C>A)
c.-872-26476C>A (n.-872-26476C>A)
c.-701-26476C>A (n.-701-26476C>A)
c.-521-26476C>A (n.-521-26476C>A)
c.1504-1358G>T (n.1504-1358G>T)
n.1714G>T
n.2242G>T
c.-547-26770C>A (n.-547-26770C>A)
c.-544-26770C>A (n.-544-26770C>A)
n.1699G>T
5g.96900149G>ACA360511570ERAP1,ERAP2c.1532G>A (p.Gly511Asp)
c.1397G>A (p.Gly466Asp)
n.321G>A
n.443G>A
n.263G>A
c.-705-26477C>T (n.-705-26477C>T)
c.-702-26477C>T (n.-702-26477C>T)
c.-709-26477C>T (n.-709-26477C>T)
c.-872-26477C>T (n.-872-26477C>T)
c.-701-26477C>T (n.-701-26477C>T)
c.-521-26477C>T (n.-521-26477C>T)
c.1504-1357G>A (n.1504-1357G>A)
n.1715G>A
n.2243G>A
c.-547-26771C>T (n.-547-26771C>T)
c.-544-26771C>T (n.-544-26771C>T)
n.1700G>A
 gnomAD v4
5g.96900149G>CCA360511571ERAP1,ERAP2c.1532G>C (p.Gly511Ala)
c.1397G>C (p.Gly466Ala)
n.321G>C
n.443G>C
n.263G>C
c.-705-26477C>G (n.-705-26477C>G)
c.-702-26477C>G (n.-702-26477C>G)
c.-709-26477C>G (n.-709-26477C>G)
c.-872-26477C>G (n.-872-26477C>G)
c.-701-26477C>G (n.-701-26477C>G)
c.-521-26477C>G (n.-521-26477C>G)
c.1504-1357G>C (n.1504-1357G>C)
n.1715G>C
n.2243G>C
c.-547-26771C>G (n.-547-26771C>G)
c.-544-26771C>G (n.-544-26771C>G)
n.1700G>C
5g.96900149G>TCA360511572ERAP1,ERAP2c.1532G>T (p.Gly511Val)
c.1397G>T (p.Gly466Val)
n.321G>T
n.443G>T
n.263G>T
c.-705-26477C>A (n.-705-26477C>A)
c.-702-26477C>A (n.-702-26477C>A)
c.-709-26477C>A (n.-709-26477C>A)
c.-872-26477C>A (n.-872-26477C>A)
c.-701-26477C>A (n.-701-26477C>A)
c.-521-26477C>A (n.-521-26477C>A)
c.1504-1357G>T (n.1504-1357G>T)
n.1715G>T
n.2243G>T
c.-547-26771C>A (n.-547-26771C>A)
c.-544-26771C>A (n.-544-26771C>A)
n.1700G>T
5g.96900150T>ACA445518432ERAP1,ERAP2c.1533T>A (p.Gly511=)
c.1398T>A (p.Gly466=)
n.322T>A
n.444T>A
n.264T>A
c.-705-26478A>T (n.-705-26478A>T)
c.-702-26478A>T (n.-702-26478A>T)
c.-709-26478A>T (n.-709-26478A>T)
c.-872-26478A>T (n.-872-26478A>T)
c.-701-26478A>T (n.-701-26478A>T)
c.-521-26478A>T (n.-521-26478A>T)
c.1504-1356T>A (n.1504-1356T>A)
n.1716T>A
n.2244T>A
c.-547-26772A>T (n.-547-26772A>T)
c.-544-26772A>T (n.-544-26772A>T)
n.1701T>A
5g.96900150T>CCA445518437ERAP1,ERAP2c.1533T>C (p.Gly511=)
c.1398T>C (p.Gly466=)
n.322T>C
n.444T>C
n.264T>C
c.-705-26478A>G (n.-705-26478A>G)
c.-702-26478A>G (n.-702-26478A>G)
c.-709-26478A>G (n.-709-26478A>G)
c.-872-26478A>G (n.-872-26478A>G)
c.-701-26478A>G (n.-701-26478A>G)
c.-521-26478A>G (n.-521-26478A>G)
c.1504-1356T>C (n.1504-1356T>C)
n.1716T>C
n.2244T>C
c.-547-26772A>G (n.-547-26772A>G)
c.-544-26772A>G (n.-544-26772A>G)
n.1701T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96900150T>GCA445518439ERAP1,ERAP2c.1533T>G (p.Gly511=)
c.1398T>G (p.Gly466=)
n.322T>G
n.444T>G
n.264T>G
c.-705-26478A>C (n.-705-26478A>C)
c.-702-26478A>C (n.-702-26478A>C)
c.-709-26478A>C (n.-709-26478A>C)
c.-872-26478A>C (n.-872-26478A>C)
c.-701-26478A>C (n.-701-26478A>C)
c.-521-26478A>C (n.-521-26478A>C)
c.1504-1356T>G (n.1504-1356T>G)
n.1716T>G
n.2244T>G
c.-547-26772A>C (n.-547-26772A>C)
c.-544-26772A>C (n.-544-26772A>C)
n.1701T>G
5g.96900150T=CA1565630516ERAP1,ERAP2c.1533T= (p.Gly511=)
c.1398T= (p.Gly466=)
n.322T=
n.444T=
n.264T=
c.-705-26478A= (n.-705-26478A=)
c.-702-26478A= (n.-702-26478A=)
c.-709-26478A= (n.-709-26478A=)
c.-872-26478A= (n.-872-26478A=)
c.-701-26478A= (n.-701-26478A=)
c.-521-26478A= (n.-521-26478A=)
c.1504-1356T= (n.1504-1356T=)
n.1716T=
n.2244T=
c.-547-26772A= (n.-547-26772A=)
c.-544-26772A= (n.-544-26772A=)
n.1701T=
5g.96900151G>ACA360511573ERAP1,ERAP2c.1534G>A (p.Gly512Arg)
c.1399G>A (p.Gly467Arg)
n.323G>A
n.445G>A
n.265G>A
c.-705-26479C>T (n.-705-26479C>T)
c.-702-26479C>T (n.-702-26479C>T)
c.-709-26479C>T (n.-709-26479C>T)
c.-872-26479C>T (n.-872-26479C>T)
c.-701-26479C>T (n.-701-26479C>T)
c.-521-26479C>T (n.-521-26479C>T)
c.1504-1355G>A (n.1504-1355G>A)
n.1717G>A
n.2245G>A
c.-547-26773C>T (n.-547-26773C>T)
c.-544-26773C>T (n.-544-26773C>T)
n.1702G>A
5g.96900151G>CCA360511574ERAP1,ERAP2c.1534G>C (p.Gly512Arg)
c.1399G>C (p.Gly467Arg)
n.323G>C
n.445G>C
n.265G>C
c.-705-26479C>G (n.-705-26479C>G)
c.-702-26479C>G (n.-702-26479C>G)
c.-709-26479C>G (n.-709-26479C>G)
c.-872-26479C>G (n.-872-26479C>G)
c.-701-26479C>G (n.-701-26479C>G)
c.-521-26479C>G (n.-521-26479C>G)
c.1504-1355G>C (n.1504-1355G>C)
n.1717G>C
n.2245G>C
c.-547-26773C>G (n.-547-26773C>G)
c.-544-26773C>G (n.-544-26773C>G)
n.1702G>C
5g.96900151G>TCA360511575ERAP1,ERAP2c.1534G>T (p.Gly512Ter)
c.1399G>T (p.Gly467Ter)
n.323G>T
n.445G>T
n.265G>T
c.-705-26479C>A (n.-705-26479C>A)
c.-702-26479C>A (n.-702-26479C>A)
c.-709-26479C>A (n.-709-26479C>A)
c.-872-26479C>A (n.-872-26479C>A)
c.-701-26479C>A (n.-701-26479C>A)
c.-521-26479C>A (n.-521-26479C>A)
c.1504-1355G>T (n.1504-1355G>T)
n.1717G>T
n.2245G>T
c.-547-26773C>A (n.-547-26773C>A)
c.-544-26773C>A (n.-544-26773C>A)
n.1702G>T
5g.96900152G>ACA360511578ERAP1,ERAP2c.1535G>A (p.Gly512Glu)
c.1400G>A (p.Gly467Glu)
n.324G>A
n.446G>A
n.266G>A
c.-705-26480C>T (n.-705-26480C>T)
c.-702-26480C>T (n.-702-26480C>T)
c.-709-26480C>T (n.-709-26480C>T)
c.-872-26480C>T (n.-872-26480C>T)
c.-701-26480C>T (n.-701-26480C>T)
c.-521-26480C>T (n.-521-26480C>T)
c.1504-1354G>A (n.1504-1354G>A)
n.1718G>A
n.2246G>A
c.-547-26774C>T (n.-547-26774C>T)
c.-544-26774C>T (n.-544-26774C>T)
n.1703G>A
5g.96900152G>CCA360511576ERAP1,ERAP2c.1535G>C (p.Gly512Ala)
c.1400G>C (p.Gly467Ala)
n.324G>C
n.446G>C
n.266G>C
c.-705-26480C>G (n.-705-26480C>G)
c.-702-26480C>G (n.-702-26480C>G)
c.-709-26480C>G (n.-709-26480C>G)
c.-872-26480C>G (n.-872-26480C>G)
c.-701-26480C>G (n.-701-26480C>G)
c.-521-26480C>G (n.-521-26480C>G)
c.1504-1354G>C (n.1504-1354G>C)
n.1718G>C
n.2246G>C
c.-547-26774C>G (n.-547-26774C>G)
c.-544-26774C>G (n.-544-26774C>G)
n.1703G>C
5g.96900152G>TCA360511577ERAP1,ERAP2c.1535G>T (p.Gly512Val)
c.1400G>T (p.Gly467Val)
n.324G>T
n.446G>T
n.266G>T
c.-705-26480C>A (n.-705-26480C>A)
c.-702-26480C>A (n.-702-26480C>A)
c.-709-26480C>A (n.-709-26480C>A)
c.-872-26480C>A (n.-872-26480C>A)
c.-701-26480C>A (n.-701-26480C>A)
c.-521-26480C>A (n.-521-26480C>A)
c.1504-1354G>T (n.1504-1354G>T)
n.1718G>T
n.2246G>T
c.-547-26774C>A (n.-547-26774C>A)
c.-544-26774C>A (n.-544-26774C>A)
n.1703G>T
5g.96900153A>CCA445518449ERAP1,ERAP2c.1536A>C (p.Gly512=)
c.1401A>C (p.Gly467=)
n.325A>C
n.447A>C
n.267A>C
c.-705-26481T>G (n.-705-26481T>G)
c.-702-26481T>G (n.-702-26481T>G)
c.-709-26481T>G (n.-709-26481T>G)
c.-872-26481T>G (n.-872-26481T>G)
c.-701-26481T>G (n.-701-26481T>G)
c.-521-26481T>G (n.-521-26481T>G)
c.1504-1353A>C (n.1504-1353A>C)
n.1719A>C
n.2247A>C
c.-547-26775T>G (n.-547-26775T>G)
c.-544-26775T>G (n.-544-26775T>G)
n.1704A>C
5g.96900153A>GCA445518450ERAP1,ERAP2c.1536A>G (p.Gly512=)
c.1401A>G (p.Gly467=)
n.325A>G
n.447A>G
n.267A>G
c.-705-26481T>C (n.-705-26481T>C)
c.-702-26481T>C (n.-702-26481T>C)
c.-709-26481T>C (n.-709-26481T>C)
c.-872-26481T>C (n.-872-26481T>C)
c.-701-26481T>C (n.-701-26481T>C)
c.-521-26481T>C (n.-521-26481T>C)
c.1504-1353A>G (n.1504-1353A>G)
n.1719A>G
n.2247A>G
c.-547-26775T>C (n.-547-26775T>C)
c.-544-26775T>C (n.-544-26775T>C)
n.1704A>G
 gnomAD v4
5g.96900153A>TCA445518451ERAP1,ERAP2c.1536A>T (p.Gly512=)
c.1401A>T (p.Gly467=)
n.325A>T
n.447A>T
n.267A>T
c.-705-26481T>A (n.-705-26481T>A)
c.-702-26481T>A (n.-702-26481T>A)
c.-709-26481T>A (n.-709-26481T>A)
c.-872-26481T>A (n.-872-26481T>A)
c.-701-26481T>A (n.-701-26481T>A)
c.-521-26481T>A (n.-521-26481T>A)
c.1504-1353A>T (n.1504-1353A>T)
n.1719A>T
n.2247A>T
c.-547-26775T>A (n.-547-26775T>A)
c.-544-26775T>A (n.-544-26775T>A)
n.1704A>T
5g.96900154G>ACA360511579ERAP1,ERAP2c.1537G>A (p.Val513Ile)
c.1402G>A (p.Val468Ile)
n.326G>A
n.448G>A
n.268G>A
c.-705-26482C>T (n.-705-26482C>T)
c.-702-26482C>T (n.-702-26482C>T)
c.-709-26482C>T (n.-709-26482C>T)
c.-872-26482C>T (n.-872-26482C>T)
c.-701-26482C>T (n.-701-26482C>T)
c.-521-26482C>T (n.-521-26482C>T)
c.1504-1352G>A (n.1504-1352G>A)
n.1720G>A
n.2248G>A
c.-547-26776C>T (n.-547-26776C>T)
c.-544-26776C>T (n.-544-26776C>T)
n.1705G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.96900154G>CCA360511580ERAP1,ERAP2c.1537G>C (p.Val513Leu)
c.1402G>C (p.Val468Leu)
n.326G>C
n.448G>C
n.268G>C
c.-705-26482C>G (n.-705-26482C>G)
c.-702-26482C>G (n.-702-26482C>G)
c.-709-26482C>G (n.-709-26482C>G)
c.-872-26482C>G (n.-872-26482C>G)
c.-701-26482C>G (n.-701-26482C>G)
c.-521-26482C>G (n.-521-26482C>G)
c.1504-1352G>C (n.1504-1352G>C)
n.1720G>C
n.2248G>C
c.-547-26776C>G (n.-547-26776C>G)
c.-544-26776C>G (n.-544-26776C>G)
n.1705G>C
5g.96900154G=CA1565630517ERAP1,ERAP2c.1537G= (p.Val513=)
c.1402G= (p.Val468=)
n.326G=
n.448G=
n.268G=
c.-705-26482C= (n.-705-26482C=)
c.-702-26482C= (n.-702-26482C=)
c.-709-26482C= (n.-709-26482C=)
c.-872-26482C= (n.-872-26482C=)
c.-701-26482C= (n.-701-26482C=)
c.-521-26482C= (n.-521-26482C=)
c.1504-1352G= (n.1504-1352G=)
n.1720G=
n.2248G=
c.-547-26776C= (n.-547-26776C=)
c.-544-26776C= (n.-544-26776C=)
n.1705G=
5g.96900154G>TCA360511581ERAP1,ERAP2c.1537G>T (p.Val513Phe)
c.1402G>T (p.Val468Phe)
n.326G>T
n.448G>T
n.268G>T
c.-705-26482C>A (n.-705-26482C>A)
c.-702-26482C>A (n.-702-26482C>A)
c.-709-26482C>A (n.-709-26482C>A)
c.-872-26482C>A (n.-872-26482C>A)
c.-701-26482C>A (n.-701-26482C>A)
c.-521-26482C>A (n.-521-26482C>A)
c.1504-1352G>T (n.1504-1352G>T)
n.1720G>T
n.2248G>T
c.-547-26776C>A (n.-547-26776C>A)
c.-544-26776C>A (n.-544-26776C>A)
n.1705G>T
5g.96900155T>ACA360511582ERAP1,ERAP2c.1538T>A (p.Val513Asp)
c.1403T>A (p.Val468Asp)
n.327T>A
n.449T>A
n.269T>A
c.-705-26483A>T (n.-705-26483A>T)
c.-702-26483A>T (n.-702-26483A>T)
c.-709-26483A>T (n.-709-26483A>T)
c.-872-26483A>T (n.-872-26483A>T)
c.-701-26483A>T (n.-701-26483A>T)
c.-521-26483A>T (n.-521-26483A>T)
c.1504-1351T>A (n.1504-1351T>A)
n.1721T>A
n.2249T>A
c.-547-26777A>T (n.-547-26777A>T)
c.-544-26777A>T (n.-544-26777A>T)
n.1706T>A
5g.96900155T>CCA360511583ERAP1,ERAP2c.1538T>C (p.Val513Ala)
c.1403T>C (p.Val468Ala)
n.327T>C
n.449T>C
n.269T>C
c.-705-26483A>G (n.-705-26483A>G)
c.-702-26483A>G (n.-702-26483A>G)
c.-709-26483A>G (n.-709-26483A>G)
c.-872-26483A>G (n.-872-26483A>G)
c.-701-26483A>G (n.-701-26483A>G)
c.-521-26483A>G (n.-521-26483A>G)
c.1504-1351T>C (n.1504-1351T>C)
n.1721T>C
n.2249T>C
c.-547-26777A>G (n.-547-26777A>G)
c.-544-26777A>G (n.-544-26777A>G)
n.1706T>C
5g.96900155T>GCA360511584ERAP1,ERAP2c.1538T>G (p.Val513Gly)
c.1403T>G (p.Val468Gly)
n.327T>G
n.449T>G
n.269T>G
c.-705-26483A>C (n.-705-26483A>C)
c.-702-26483A>C (n.-702-26483A>C)
c.-709-26483A>C (n.-709-26483A>C)
c.-872-26483A>C (n.-872-26483A>C)
c.-701-26483A>C (n.-701-26483A>C)
c.-521-26483A>C (n.-521-26483A>C)
c.1504-1351T>G (n.1504-1351T>G)
n.1721T>G
n.2249T>G
c.-547-26777A>C (n.-547-26777A>C)
c.-544-26777A>C (n.-544-26777A>C)
n.1706T>G
5g.96900156T>ACA445518454ERAP1,ERAP2c.1539T>A (p.Val513=)
c.1404T>A (p.Val468=)
n.328T>A
n.450T>A
n.270T>A
c.-705-26484A>T (n.-705-26484A>T)
c.-702-26484A>T (n.-702-26484A>T)
c.-709-26484A>T (n.-709-26484A>T)
c.-872-26484A>T (n.-872-26484A>T)
c.-701-26484A>T (n.-701-26484A>T)
c.-521-26484A>T (n.-521-26484A>T)
c.1504-1350T>A (n.1504-1350T>A)
n.1722T>A
n.2250T>A
c.-547-26778A>T (n.-547-26778A>T)
c.-544-26778A>T (n.-544-26778A>T)
n.1707T>A
5g.96900156T>CCA445518455ERAP1,ERAP2c.1539T>C (p.Val513=)
c.1404T>C (p.Val468=)
n.328T>C
n.450T>C
n.270T>C
c.-705-26484A>G (n.-705-26484A>G)
c.-702-26484A>G (n.-702-26484A>G)
c.-709-26484A>G (n.-709-26484A>G)
c.-872-26484A>G (n.-872-26484A>G)
c.-701-26484A>G (n.-701-26484A>G)
c.-521-26484A>G (n.-521-26484A>G)
c.1504-1350T>C (n.1504-1350T>C)
n.1722T>C
n.2250T>C
c.-547-26778A>G (n.-547-26778A>G)
c.-544-26778A>G (n.-544-26778A>G)
n.1707T>C
5g.96900156T>GCA445518457ERAP1,ERAP2c.1539T>G (p.Val513=)
c.1404T>G (p.Val468=)
n.328T>G
n.450T>G
n.270T>G
c.-705-26484A>C (n.-705-26484A>C)
c.-702-26484A>C (n.-702-26484A>C)
c.-709-26484A>C (n.-709-26484A>C)
c.-872-26484A>C (n.-872-26484A>C)
c.-701-26484A>C (n.-701-26484A>C)
c.-521-26484A>C (n.-521-26484A>C)
c.1504-1350T>G (n.1504-1350T>G)
n.1722T>G
n.2250T>G
c.-547-26778A>C (n.-547-26778A>C)
c.-544-26778A>C (n.-544-26778A>C)
n.1707T>G
5g.96900157T>ACA360511585ERAP1,ERAP2c.1540T>A (p.Cys514Ser)
c.1405T>A (p.Cys469Ser)
n.329T>A
n.451T>A
n.271T>A
c.-705-26485A>T (n.-705-26485A>T)
c.-702-26485A>T (n.-702-26485A>T)
c.-709-26485A>T (n.-709-26485A>T)
c.-872-26485A>T (n.-872-26485A>T)
c.-701-26485A>T (n.-701-26485A>T)
c.-521-26485A>T (n.-521-26485A>T)
c.1504-1349T>A (n.1504-1349T>A)
n.1723T>A
n.2251T>A
c.-547-26779A>T (n.-547-26779A>T)
c.-544-26779A>T (n.-544-26779A>T)
n.1708T>A
5g.96900157T>CCA360511586ERAP1,ERAP2c.1540T>C (p.Cys514Arg)
c.1405T>C (p.Cys469Arg)
n.329T>C
n.451T>C
n.271T>C
c.-705-26485A>G (n.-705-26485A>G)
c.-702-26485A>G (n.-702-26485A>G)
c.-709-26485A>G (n.-709-26485A>G)
c.-872-26485A>G (n.-872-26485A>G)
c.-701-26485A>G (n.-701-26485A>G)
c.-521-26485A>G (n.-521-26485A>G)
c.1504-1349T>C (n.1504-1349T>C)
n.1723T>C
n.2251T>C
c.-547-26779A>G (n.-547-26779A>G)
c.-544-26779A>G (n.-544-26779A>G)
n.1708T>C
 gnomAD v4
5g.96900157T>GCA360511587ERAP1,ERAP2c.1540T>G (p.Cys514Gly)
c.1405T>G (p.Cys469Gly)
n.329T>G
n.451T>G
n.271T>G
c.-705-26485A>C (n.-705-26485A>C)
c.-702-26485A>C (n.-702-26485A>C)
c.-709-26485A>C (n.-709-26485A>C)
c.-872-26485A>C (n.-872-26485A>C)
c.-701-26485A>C (n.-701-26485A>C)
c.-521-26485A>C (n.-521-26485A>C)
c.1504-1349T>G (n.1504-1349T>G)
n.1723T>G
n.2251T>G
c.-547-26779A>C (n.-547-26779A>C)
c.-544-26779A>C (n.-544-26779A>C)
n.1708T>G
5g.96900158G>ACA360511588ERAP1,ERAP2c.1541G>A (p.Cys514Tyr)
c.1406G>A (p.Cys469Tyr)
n.330G>A
n.452G>A
n.272G>A
c.-705-26486C>T (n.-705-26486C>T)
c.-702-26486C>T (n.-702-26486C>T)
c.-709-26486C>T (n.-709-26486C>T)
c.-872-26486C>T (n.-872-26486C>T)
c.-701-26486C>T (n.-701-26486C>T)
c.-521-26486C>T (n.-521-26486C>T)
c.1504-1348G>A (n.1504-1348G>A)
n.1724G>A
n.2252G>A
c.-547-26780C>T (n.-547-26780C>T)
c.-544-26780C>T (n.-544-26780C>T)
n.1709G>A
5g.96900158G>CCA360511589ERAP1,ERAP2c.1541G>C (p.Cys514Ser)
c.1406G>C (p.Cys469Ser)
n.330G>C
n.452G>C
n.272G>C
c.-705-26486C>G (n.-705-26486C>G)
c.-702-26486C>G (n.-702-26486C>G)
c.-709-26486C>G (n.-709-26486C>G)
c.-872-26486C>G (n.-872-26486C>G)
c.-701-26486C>G (n.-701-26486C>G)
c.-521-26486C>G (n.-521-26486C>G)
c.1504-1348G>C (n.1504-1348G>C)
n.1724G>C
n.2252G>C
c.-547-26780C>G (n.-547-26780C>G)
c.-544-26780C>G (n.-544-26780C>G)
n.1709G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96900158G=CA1565630518ERAP1,ERAP2c.1541G= (p.Cys514=)
c.1406G= (p.Cys469=)
n.330G=
n.452G=
n.272G=
c.-705-26486C= (n.-705-26486C=)
c.-702-26486C= (n.-702-26486C=)
c.-709-26486C= (n.-709-26486C=)
c.-872-26486C= (n.-872-26486C=)
c.-701-26486C= (n.-701-26486C=)
c.-521-26486C= (n.-521-26486C=)
c.1504-1348G= (n.1504-1348G=)
n.1724G=
n.2252G=
c.-547-26780C= (n.-547-26780C=)
c.-544-26780C= (n.-544-26780C=)
n.1709G=
5g.96900158G>TCA360511590ERAP1,ERAP2c.1541G>T (p.Cys514Phe)
c.1406G>T (p.Cys469Phe)
n.330G>T
n.452G>T
n.272G>T
c.-705-26486C>A (n.-705-26486C>A)
c.-702-26486C>A (n.-702-26486C>A)
c.-709-26486C>A (n.-709-26486C>A)
c.-872-26486C>A (n.-872-26486C>A)
c.-701-26486C>A (n.-701-26486C>A)
c.-521-26486C>A (n.-521-26486C>A)
c.1504-1348G>T (n.1504-1348G>T)
n.1724G>T
n.2252G>T
c.-547-26780C>A (n.-547-26780C>A)
c.-544-26780C>A (n.-544-26780C>A)
n.1709G>T
 COSMIC
5g.96900159T>ACA360511591ERAP1,ERAP2c.1542T>A (p.Cys514Ter)
c.1407T>A (p.Cys469Ter)
n.331T>A
n.453T>A
n.273T>A
c.-705-26487A>T (n.-705-26487A>T)
c.-702-26487A>T (n.-702-26487A>T)
c.-709-26487A>T (n.-709-26487A>T)
c.-872-26487A>T (n.-872-26487A>T)
c.-701-26487A>T (n.-701-26487A>T)
c.-521-26487A>T (n.-521-26487A>T)
c.1504-1347T>A (n.1504-1347T>A)
n.1725T>A
n.2253T>A
c.-547-26781A>T (n.-547-26781A>T)
c.-544-26781A>T (n.-544-26781A>T)
n.1710T>A
5g.96900159T>CCA445518465ERAP1,ERAP2c.1542T>C (p.Cys514=)
c.1407T>C (p.Cys469=)
n.331T>C
n.453T>C
n.273T>C
c.-705-26487A>G (n.-705-26487A>G)
c.-702-26487A>G (n.-702-26487A>G)
c.-709-26487A>G (n.-709-26487A>G)
c.-872-26487A>G (n.-872-26487A>G)
c.-701-26487A>G (n.-701-26487A>G)
c.-521-26487A>G (n.-521-26487A>G)
c.1504-1347T>C (n.1504-1347T>C)
n.1725T>C
n.2253T>C
c.-547-26781A>G (n.-547-26781A>G)
c.-544-26781A>G (n.-544-26781A>G)
n.1710T>C
5g.96900159T>GCA360511592ERAP1,ERAP2c.1542T>G (p.Cys514Trp)
c.1407T>G (p.Cys469Trp)
n.331T>G
n.453T>G
n.273T>G
c.-705-26487A>C (n.-705-26487A>C)
c.-702-26487A>C (n.-702-26487A>C)
c.-709-26487A>C (n.-709-26487A>C)
c.-872-26487A>C (n.-872-26487A>C)
c.-701-26487A>C (n.-701-26487A>C)
c.-521-26487A>C (n.-521-26487A>C)
c.1504-1347T>G (n.1504-1347T>G)
n.1725T>G
n.2253T>G
c.-547-26781A>C (n.-547-26781A>C)
c.-544-26781A>C (n.-544-26781A>C)
n.1710T>G
5g.96900160C>ACA360511593ERAP1,ERAP2c.1543C>A (p.His515Asn)
c.1408C>A (p.His470Asn)
n.332C>A
n.454C>A
n.274C>A
c.-705-26488G>T (n.-705-26488G>T)
c.-702-26488G>T (n.-702-26488G>T)
c.-709-26488G>T (n.-709-26488G>T)
c.-872-26488G>T (n.-872-26488G>T)
c.-701-26488G>T (n.-701-26488G>T)
c.-521-26488G>T (n.-521-26488G>T)
c.1504-1346C>A (n.1504-1346C>A)
n.1726C>A
n.2254C>A
c.-547-26782G>T (n.-547-26782G>T)
c.-544-26782G>T (n.-544-26782G>T)
n.1711C>A
5g.96900160C=CA1565630519ERAP1,ERAP2c.1543C= (p.His515=)
c.1408C= (p.His470=)
n.332C=
n.454C=
n.274C=
c.-705-26488G= (n.-705-26488G=)
c.-702-26488G= (n.-702-26488G=)
c.-709-26488G= (n.-709-26488G=)
c.-872-26488G= (n.-872-26488G=)
c.-701-26488G= (n.-701-26488G=)
c.-521-26488G= (n.-521-26488G=)
c.1504-1346C= (n.1504-1346C=)
n.1726C=
n.2254C=
c.-547-26782G= (n.-547-26782G=)
c.-544-26782G= (n.-544-26782G=)
n.1711C=
5g.96900160C>GCA360511594ERAP1,ERAP2c.1543C>G (p.His515Asp)
c.1408C>G (p.His470Asp)
n.332C>G
n.454C>G
n.274C>G
c.-705-26488G>C (n.-705-26488G>C)
c.-702-26488G>C (n.-702-26488G>C)
c.-709-26488G>C (n.-709-26488G>C)
c.-872-26488G>C (n.-872-26488G>C)
c.-701-26488G>C (n.-701-26488G>C)
c.-521-26488G>C (n.-521-26488G>C)
c.1504-1346C>G (n.1504-1346C>G)
n.1726C>G
n.2254C>G
c.-547-26782G>C (n.-547-26782G>C)
c.-544-26782G>C (n.-544-26782G>C)
n.1711C>G
5g.96900160C>TCA360511595ERAP1,ERAP2c.1543C>T (p.His515Tyr)
c.1408C>T (p.His470Tyr)
n.332C>T
n.454C>T
n.274C>T
c.-705-26488G>A (n.-705-26488G>A)
c.-702-26488G>A (n.-702-26488G>A)
c.-709-26488G>A (n.-709-26488G>A)
c.-872-26488G>A (n.-872-26488G>A)
c.-701-26488G>A (n.-701-26488G>A)
c.-521-26488G>A (n.-521-26488G>A)
c.1504-1346C>T (n.1504-1346C>T)
n.1726C>T
n.2254C>T
c.-547-26782G>A (n.-547-26782G>A)
c.-544-26782G>A (n.-544-26782G>A)
n.1711C>T
 dbSNP
5g.96900161A>CCA360511596ERAP1,ERAP2c.1544A>C (p.His515Pro)
c.1409A>C (p.His470Pro)
n.333A>C
n.455A>C
n.275A>C
c.-705-26489T>G (n.-705-26489T>G)
c.-702-26489T>G (n.-702-26489T>G)
c.-709-26489T>G (n.-709-26489T>G)
c.-872-26489T>G (n.-872-26489T>G)
c.-701-26489T>G (n.-701-26489T>G)
c.-521-26489T>G (n.-521-26489T>G)
c.1504-1345A>C (n.1504-1345A>C)
n.1727A>C
n.2255A>C
c.-547-26783T>G (n.-547-26783T>G)
c.-544-26783T>G (n.-544-26783T>G)
n.1712A>C
5g.96900161A>GCA360511597ERAP1,ERAP2c.1544A>G (p.His515Arg)
c.1409A>G (p.His470Arg)
n.333A>G
n.455A>G
n.275A>G
c.-705-26489T>C (n.-705-26489T>C)
c.-702-26489T>C (n.-702-26489T>C)
c.-709-26489T>C (n.-709-26489T>C)
c.-872-26489T>C (n.-872-26489T>C)
c.-701-26489T>C (n.-701-26489T>C)
c.-521-26489T>C (n.-521-26489T>C)
c.1504-1345A>G (n.1504-1345A>G)
n.1727A>G
n.2255A>G
c.-547-26783T>C (n.-547-26783T>C)
c.-544-26783T>C (n.-544-26783T>C)
n.1712A>G
5g.96900161A>TCA360511598ERAP1,ERAP2c.1544A>T (p.His515Leu)
c.1409A>T (p.His470Leu)
n.333A>T
n.455A>T
n.275A>T
c.-705-26489T>A (n.-705-26489T>A)
c.-702-26489T>A (n.-702-26489T>A)
c.-709-26489T>A (n.-709-26489T>A)
c.-872-26489T>A (n.-872-26489T>A)
c.-701-26489T>A (n.-701-26489T>A)
c.-521-26489T>A (n.-521-26489T>A)
c.1504-1345A>T (n.1504-1345A>T)
n.1727A>T
n.2255A>T
c.-547-26783T>A (n.-547-26783T>A)
c.-544-26783T>A (n.-544-26783T>A)
n.1712A>T
5g.96900161_96900162delinsATCA1565630520ERAP1,ERAP2c.1544_1545delinsAT (p.His515=)
c.1409_1410delinsAT (p.His470=)
n.333_334delinsAT
n.455_456delinsAT
n.275_276delinsAT
c.-705-26490_-705-26489delinsAT (n.-705-26490_-705-26489delinsAT)
c.-702-26490_-702-26489delinsAT (n.-702-26490_-702-26489delinsAT)
c.-709-26490_-709-26489delinsAT (n.-709-26490_-709-26489delinsAT)
c.-872-26490_-872-26489delinsAT (n.-872-26490_-872-26489delinsAT)
c.-701-26490_-701-26489delinsAT (n.-701-26490_-701-26489delinsAT)
c.-521-26490_-521-26489delinsAT (n.-521-26490_-521-26489delinsAT)
c.1504-1345_1504-1344delinsAT (n.1504-1345_1504-1344delinsAT)
n.1727_1728delinsAT
n.2255_2256delinsAT
c.-547-26784_-547-26783delinsAT (n.-547-26784_-547-26783delinsAT)
c.-544-26784_-544-26783delinsAT (n.-544-26784_-544-26783delinsAT)
n.1712_1713delinsAT
5g.96900162T>ACA360511599ERAP1,ERAP2c.1545T>A (p.His515Gln)
c.1410T>A (p.His470Gln)
n.334T>A
n.456T>A
n.276T>A
c.-705-26490A>T (n.-705-26490A>T)
c.-702-26490A>T (n.-702-26490A>T)
c.-709-26490A>T (n.-709-26490A>T)
c.-872-26490A>T (n.-872-26490A>T)
c.-701-26490A>T (n.-701-26490A>T)
c.-521-26490A>T (n.-521-26490A>T)
c.1504-1344T>A (n.1504-1344T>A)
n.1728T>A
n.2256T>A
c.-547-26784A>T (n.-547-26784A>T)
c.-544-26784A>T (n.-544-26784A>T)
n.1713T>A
5g.96900162T>CCA445518473ERAP1,ERAP2c.1545T>C (p.His515=)
c.1410T>C (p.His470=)
n.334T>C
n.456T>C
n.276T>C
c.-705-26490A>G (n.-705-26490A>G)
c.-702-26490A>G (n.-702-26490A>G)
c.-709-26490A>G (n.-709-26490A>G)
c.-872-26490A>G (n.-872-26490A>G)
c.-701-26490A>G (n.-701-26490A>G)
c.-521-26490A>G (n.-521-26490A>G)
c.1504-1344T>C (n.1504-1344T>C)
n.1728T>C
n.2256T>C
c.-547-26784A>G (n.-547-26784A>G)
c.-544-26784A>G (n.-544-26784A>G)
n.1713T>C
 dbSNP
5g.96900162T>GCA360511600ERAP1,ERAP2c.1545T>G (p.His515Gln)
c.1410T>G (p.His470Gln)
n.334T>G
n.456T>G
n.276T>G
c.-705-26490A>C (n.-705-26490A>C)
c.-702-26490A>C (n.-702-26490A>C)
c.-709-26490A>C (n.-709-26490A>C)
c.-872-26490A>C (n.-872-26490A>C)
c.-701-26490A>C (n.-701-26490A>C)
c.-521-26490A>C (n.-521-26490A>C)
c.1504-1344T>G (n.1504-1344T>G)
n.1728T>G
n.2256T>G
c.-547-26784A>C (n.-547-26784A>C)
c.-544-26784A>C (n.-544-26784A>C)
n.1713T>G
5g.96900162T=CA1565630521ERAP1,ERAP2c.1545T= (p.His515=)
c.1410T= (p.His470=)
n.334T=
n.456T=
n.276T=
c.-705-26490A= (n.-705-26490A=)
c.-702-26490A= (n.-702-26490A=)
c.-709-26490A= (n.-709-26490A=)
c.-872-26490A= (n.-872-26490A=)
c.-701-26490A= (n.-701-26490A=)
c.-521-26490A= (n.-521-26490A=)
c.1504-1344T= (n.1504-1344T=)
n.1728T=
n.2256T=
c.-547-26784A= (n.-547-26784A=)
c.-544-26784A= (n.-544-26784A=)
n.1713T=
5g.96900163delCA3353192ERAP1,ERAP2c.1546del (p.Ser516ArgfsTer5)
c.1411del (p.Ser471ArgfsTer5)
n.335del
n.457del
n.277del
c.-705-26490del (n.-705-26490del)
c.-702-26490del (n.-702-26490del)
c.-709-26490del (n.-709-26490del)
c.-872-26490del (n.-872-26490del)
c.-701-26490del (n.-701-26490del)
c.-521-26490del (n.-521-26490del)
c.1504-1343del (n.1504-1343del)
n.1729del
n.2257del
c.-547-26784del (n.-547-26784del)
c.-544-26784del (n.-544-26784del)
n.1714del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900163T>ACA360511601ERAP1,ERAP2c.1546T>A (p.Ser516Thr)
c.1411T>A (p.Ser471Thr)
n.335T>A
n.457T>A
n.277T>A
c.-705-26491A>T (n.-705-26491A>T)
c.-702-26491A>T (n.-702-26491A>T)
c.-709-26491A>T (n.-709-26491A>T)
c.-872-26491A>T (n.-872-26491A>T)
c.-701-26491A>T (n.-701-26491A>T)
c.-521-26491A>T (n.-521-26491A>T)
c.1504-1343T>A (n.1504-1343T>A)
n.1729T>A
n.2257T>A
c.-547-26785A>T (n.-547-26785A>T)
c.-544-26785A>T (n.-544-26785A>T)
n.1714T>A
5g.96900163T>CCA360511602ERAP1,ERAP2c.1546T>C (p.Ser516Pro)
c.1411T>C (p.Ser471Pro)
n.335T>C
n.457T>C
n.277T>C
c.-705-26491A>G (n.-705-26491A>G)
c.-702-26491A>G (n.-702-26491A>G)
c.-709-26491A>G (n.-709-26491A>G)
c.-872-26491A>G (n.-872-26491A>G)
c.-701-26491A>G (n.-701-26491A>G)
c.-521-26491A>G (n.-521-26491A>G)
c.1504-1343T>C (n.1504-1343T>C)
n.1729T>C
n.2257T>C
c.-547-26785A>G (n.-547-26785A>G)
c.-544-26785A>G (n.-544-26785A>G)
n.1714T>C
 gnomAD v4
5g.96900163T>GCA360511603ERAP1,ERAP2c.1546T>G (p.Ser516Ala)
c.1411T>G (p.Ser471Ala)
n.335T>G
n.457T>G
n.277T>G
c.-705-26491A>C (n.-705-26491A>C)
c.-702-26491A>C (n.-702-26491A>C)
c.-709-26491A>C (n.-709-26491A>C)
c.-872-26491A>C (n.-872-26491A>C)
c.-701-26491A>C (n.-701-26491A>C)
c.-521-26491A>C (n.-521-26491A>C)
c.1504-1343T>G (n.1504-1343T>G)
n.1729T>G
n.2257T>G
c.-547-26785A>C (n.-547-26785A>C)
c.-544-26785A>C (n.-544-26785A>C)
n.1714T>G
5g.96900164C>ACA360511605ERAP1,ERAP2c.1547C>A (p.Ser516Ter)
c.1412C>A (p.Ser471Ter)
n.336C>A
n.458C>A
n.278C>A
c.-705-26492G>T (n.-705-26492G>T)
c.-702-26492G>T (n.-702-26492G>T)
c.-709-26492G>T (n.-709-26492G>T)
c.-872-26492G>T (n.-872-26492G>T)
c.-701-26492G>T (n.-701-26492G>T)
c.-521-26492G>T (n.-521-26492G>T)
c.1504-1342C>A (n.1504-1342C>A)
n.1730C>A
n.2258C>A
c.-547-26786G>T (n.-547-26786G>T)
c.-544-26786G>T (n.-544-26786G>T)
n.1715C>A
 gnomAD v4
5g.96900164C=CA1565630522ERAP1,ERAP2c.1547C= (p.Ser516=)
c.1412C= (p.Ser471=)
n.336C=
n.458C=
n.278C=
c.-705-26492G= (n.-705-26492G=)
c.-702-26492G= (n.-702-26492G=)
c.-709-26492G= (n.-709-26492G=)
c.-872-26492G= (n.-872-26492G=)
c.-701-26492G= (n.-701-26492G=)
c.-521-26492G= (n.-521-26492G=)
c.1504-1342C= (n.1504-1342C=)
n.1730C=
n.2258C=
c.-547-26786G= (n.-547-26786G=)
c.-544-26786G= (n.-544-26786G=)
n.1715C=
5g.96900164C>GCA360511604ERAP1,ERAP2c.1547C>G (p.Ser516Trp)
c.1412C>G (p.Ser471Trp)
n.336C>G
n.458C>G
n.278C>G
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c.-702-26492G>C (n.-702-26492G>C)
c.-709-26492G>C (n.-709-26492G>C)
c.-872-26492G>C (n.-872-26492G>C)
c.-701-26492G>C (n.-701-26492G>C)
c.-521-26492G>C (n.-521-26492G>C)
c.1504-1342C>G (n.1504-1342C>G)
n.1730C>G
n.2258C>G
c.-547-26786G>C (n.-547-26786G>C)
c.-544-26786G>C (n.-544-26786G>C)
n.1715C>G
5g.96900164C>TCA3353193ERAP1,ERAP2c.1547C>T (p.Ser516Leu)
c.1412C>T (p.Ser471Leu)
n.336C>T
n.458C>T
n.278C>T
c.-705-26492G>A (n.-705-26492G>A)
c.-702-26492G>A (n.-702-26492G>A)
c.-709-26492G>A (n.-709-26492G>A)
c.-872-26492G>A (n.-872-26492G>A)
c.-701-26492G>A (n.-701-26492G>A)
c.-521-26492G>A (n.-521-26492G>A)
c.1504-1342C>T (n.1504-1342C>T)
n.1730C>T
n.2258C>T
c.-547-26786G>A (n.-547-26786G>A)
c.-544-26786G>A (n.-544-26786G>A)
n.1715C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900165G>ACA3353194ERAP1,ERAP2c.1548G>A (p.Ser516=)
c.1413G>A (p.Ser471=)
n.337G>A
n.459G>A
n.279G>A
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c.-709-26493C>T (n.-709-26493C>T)
c.-872-26493C>T (n.-872-26493C>T)
c.-701-26493C>T (n.-701-26493C>T)
c.-521-26493C>T (n.-521-26493C>T)
c.1504-1341G>A (n.1504-1341G>A)
n.1731G>A
n.2259G>A
c.-547-26787C>T (n.-547-26787C>T)
c.-544-26787C>T (n.-544-26787C>T)
n.1716G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900165G>CCA3353195ERAP1,ERAP2c.1548G>C (p.Ser516=)
c.1413G>C (p.Ser471=)
n.337G>C
n.459G>C
n.279G>C
c.-705-26493C>G (n.-705-26493C>G)
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c.-521-26493C>G (n.-521-26493C>G)
c.1504-1341G>C (n.1504-1341G>C)
n.1731G>C
n.2259G>C
c.-547-26787C>G (n.-547-26787C>G)
c.-544-26787C>G (n.-544-26787C>G)
n.1716G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900165G=CA1565630523ERAP1,ERAP2c.1548G= (p.Ser516=)
c.1413G= (p.Ser471=)
n.337G=
n.459G=
n.279G=
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c.-702-26493C= (n.-702-26493C=)
c.-709-26493C= (n.-709-26493C=)
c.-872-26493C= (n.-872-26493C=)
c.-701-26493C= (n.-701-26493C=)
c.-521-26493C= (n.-521-26493C=)
c.1504-1341G= (n.1504-1341G=)
n.1731G=
n.2259G=
c.-547-26787C= (n.-547-26787C=)
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n.1716G=
5g.96900165G>TCA445518489ERAP1,ERAP2c.1548G>T (p.Ser516=)
c.1413G>T (p.Ser471=)
n.337G>T
n.459G>T
n.279G>T
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c.-709-26493C>A (n.-709-26493C>A)
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c.-701-26493C>A (n.-701-26493C>A)
c.-521-26493C>A (n.-521-26493C>A)
c.1504-1341G>T (n.1504-1341G>T)
n.1731G>T
n.2259G>T
c.-547-26787C>A (n.-547-26787C>A)
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n.1716G>T
5g.96900166G>ACA3353196ERAP1,ERAP2c.1549G>A (p.Asp517Asn)
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n.338G>A
n.460G>A
n.280G>A
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c.-709-26494C>T (n.-709-26494C>T)
c.-872-26494C>T (n.-872-26494C>T)
c.-701-26494C>T (n.-701-26494C>T)
c.-521-26494C>T (n.-521-26494C>T)
c.1504-1340G>A (n.1504-1340G>A)
n.1732G>A
n.2260G>A
c.-547-26788C>T (n.-547-26788C>T)
c.-544-26788C>T (n.-544-26788C>T)
n.1717G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900166G>CCA360511606ERAP1,ERAP2c.1549G>C (p.Asp517His)
c.1414G>C (p.Asp472His)
n.338G>C
n.460G>C
n.280G>C
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c.-701-26494C>G (n.-701-26494C>G)
c.-521-26494C>G (n.-521-26494C>G)
c.1504-1340G>C (n.1504-1340G>C)
n.1732G>C
n.2260G>C
c.-547-26788C>G (n.-547-26788C>G)
c.-544-26788C>G (n.-544-26788C>G)
n.1717G>C
5g.96900166G=CA1565630524ERAP1,ERAP2c.1549G= (p.Asp517=)
c.1414G= (p.Asp472=)
n.338G=
n.460G=
n.280G=
c.-705-26494C= (n.-705-26494C=)
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c.-872-26494C= (n.-872-26494C=)
c.-701-26494C= (n.-701-26494C=)
c.-521-26494C= (n.-521-26494C=)
c.1504-1340G= (n.1504-1340G=)
n.1732G=
n.2260G=
c.-547-26788C= (n.-547-26788C=)
c.-544-26788C= (n.-544-26788C=)
n.1717G=
5g.96900166G>TCA360511607ERAP1,ERAP2c.1549G>T (p.Asp517Tyr)
c.1414G>T (p.Asp472Tyr)
n.338G>T
n.460G>T
n.280G>T
c.-705-26494C>A (n.-705-26494C>A)
c.-702-26494C>A (n.-702-26494C>A)
c.-709-26494C>A (n.-709-26494C>A)
c.-872-26494C>A (n.-872-26494C>A)
c.-701-26494C>A (n.-701-26494C>A)
c.-521-26494C>A (n.-521-26494C>A)
c.1504-1340G>T (n.1504-1340G>T)
n.1732G>T
n.2260G>T
c.-547-26788C>A (n.-547-26788C>A)
c.-544-26788C>A (n.-544-26788C>A)
n.1717G>T
5g.96900167A>CCA360511608ERAP1,ERAP2c.1550A>C (p.Asp517Ala)
c.1415A>C (p.Asp472Ala)
n.339A>C
n.461A>C
n.281A>C
c.-705-26495T>G (n.-705-26495T>G)
c.-702-26495T>G (n.-702-26495T>G)
c.-709-26495T>G (n.-709-26495T>G)
c.-872-26495T>G (n.-872-26495T>G)
c.-701-26495T>G (n.-701-26495T>G)
c.-521-26495T>G (n.-521-26495T>G)
c.1504-1339A>C (n.1504-1339A>C)
n.1733A>C
n.2261A>C
c.-547-26789T>G (n.-547-26789T>G)
c.-544-26789T>G (n.-544-26789T>G)
n.1718A>C
5g.96900167A>GCA360511609ERAP1,ERAP2c.1550A>G (p.Asp517Gly)
c.1415A>G (p.Asp472Gly)
n.339A>G
n.461A>G
n.281A>G
c.-705-26495T>C (n.-705-26495T>C)
c.-702-26495T>C (n.-702-26495T>C)
c.-709-26495T>C (n.-709-26495T>C)
c.-872-26495T>C (n.-872-26495T>C)
c.-701-26495T>C (n.-701-26495T>C)
c.-521-26495T>C (n.-521-26495T>C)
c.1504-1339A>G (n.1504-1339A>G)
n.1733A>G
n.2261A>G
c.-547-26789T>C (n.-547-26789T>C)
c.-544-26789T>C (n.-544-26789T>C)
n.1718A>G
5g.96900167A>TCA360511610ERAP1,ERAP2c.1550A>T (p.Asp517Val)
c.1415A>T (p.Asp472Val)
n.339A>T
n.461A>T
n.281A>T
c.-705-26495T>A (n.-705-26495T>A)
c.-702-26495T>A (n.-702-26495T>A)
c.-709-26495T>A (n.-709-26495T>A)
c.-872-26495T>A (n.-872-26495T>A)
c.-701-26495T>A (n.-701-26495T>A)
c.-521-26495T>A (n.-521-26495T>A)
c.1504-1339A>T (n.1504-1339A>T)
n.1733A>T
n.2261A>T
c.-547-26789T>A (n.-547-26789T>A)
c.-544-26789T>A (n.-544-26789T>A)
n.1718A>T
5g.96900168T>ACA360511611ERAP1,ERAP2c.1551T>A (p.Asp517Glu)
c.1416T>A (p.Asp472Glu)
n.340T>A
n.462T>A
n.282T>A
c.-705-26496A>T (n.-705-26496A>T)
c.-702-26496A>T (n.-702-26496A>T)
c.-709-26496A>T (n.-709-26496A>T)
c.-872-26496A>T (n.-872-26496A>T)
c.-701-26496A>T (n.-701-26496A>T)
c.-521-26496A>T (n.-521-26496A>T)
c.1504-1338T>A (n.1504-1338T>A)
n.1734T>A
n.2262T>A
c.-547-26790A>T (n.-547-26790A>T)
c.-544-26790A>T (n.-544-26790A>T)
n.1719T>A
5g.96900168T>CCA445518499ERAP1,ERAP2c.1551T>C (p.Asp517=)
c.1416T>C (p.Asp472=)
n.340T>C
n.462T>C
n.282T>C
c.-705-26496A>G (n.-705-26496A>G)
c.-702-26496A>G (n.-702-26496A>G)
c.-709-26496A>G (n.-709-26496A>G)
c.-872-26496A>G (n.-872-26496A>G)
c.-701-26496A>G (n.-701-26496A>G)
c.-521-26496A>G (n.-521-26496A>G)
c.1504-1338T>C (n.1504-1338T>C)
n.1734T>C
n.2262T>C
c.-547-26790A>G (n.-547-26790A>G)
c.-544-26790A>G (n.-544-26790A>G)
n.1719T>C
5g.96900168T>GCA360511612ERAP1,ERAP2c.1551T>G (p.Asp517Glu)
c.1416T>G (p.Asp472Glu)
n.340T>G
n.462T>G
n.282T>G
c.-705-26496A>C (n.-705-26496A>C)
c.-702-26496A>C (n.-702-26496A>C)
c.-709-26496A>C (n.-709-26496A>C)
c.-872-26496A>C (n.-872-26496A>C)
c.-701-26496A>C (n.-701-26496A>C)
c.-521-26496A>C (n.-521-26496A>C)
c.1504-1338T>G (n.1504-1338T>G)
n.1734T>G
n.2262T>G
c.-547-26790A>C (n.-547-26790A>C)
c.-544-26790A>C (n.-544-26790A>C)
n.1719T>G
5g.96900169C>ACA360511613ERAP1,ERAP2c.1552C>A (p.Pro518Thr)
c.1417C>A (p.Pro473Thr)
n.341C>A
n.463C>A
n.283C>A
c.-705-26497G>T (n.-705-26497G>T)
c.-702-26497G>T (n.-702-26497G>T)
c.-709-26497G>T (n.-709-26497G>T)
c.-872-26497G>T (n.-872-26497G>T)
c.-701-26497G>T (n.-701-26497G>T)
c.-521-26497G>T (n.-521-26497G>T)
c.1504-1337C>A (n.1504-1337C>A)
n.1735C>A
n.2263C>A
c.-547-26791G>T (n.-547-26791G>T)
c.-544-26791G>T (n.-544-26791G>T)
n.1720C>A
5g.96900169C>GCA360511614ERAP1,ERAP2c.1552C>G (p.Pro518Ala)
c.1417C>G (p.Pro473Ala)
n.341C>G
n.463C>G
n.283C>G
c.-705-26497G>C (n.-705-26497G>C)
c.-702-26497G>C (n.-702-26497G>C)
c.-709-26497G>C (n.-709-26497G>C)
c.-872-26497G>C (n.-872-26497G>C)
c.-701-26497G>C (n.-701-26497G>C)
c.-521-26497G>C (n.-521-26497G>C)
c.1504-1337C>G (n.1504-1337C>G)
n.1735C>G
n.2263C>G
c.-547-26791G>C (n.-547-26791G>C)
c.-544-26791G>C (n.-544-26791G>C)
n.1720C>G
5g.96900169C>TCA360511615ERAP1,ERAP2c.1552C>T (p.Pro518Ser)
c.1417C>T (p.Pro473Ser)
n.341C>T
n.463C>T
n.283C>T
c.-705-26497G>A (n.-705-26497G>A)
c.-702-26497G>A (n.-702-26497G>A)
c.-709-26497G>A (n.-709-26497G>A)
c.-872-26497G>A (n.-872-26497G>A)
c.-701-26497G>A (n.-701-26497G>A)
c.-521-26497G>A (n.-521-26497G>A)
c.1504-1337C>T (n.1504-1337C>T)
n.1735C>T
n.2263C>T
c.-547-26791G>A (n.-547-26791G>A)
c.-544-26791G>A (n.-544-26791G>A)
n.1720C>T
5g.96900170C>ACA360511617ERAP1,ERAP2c.1553C>A (p.Pro518His)
c.1418C>A (p.Pro473His)
n.342C>A
n.464C>A
n.284C>A
c.-705-26498G>T (n.-705-26498G>T)
c.-702-26498G>T (n.-702-26498G>T)
c.-709-26498G>T (n.-709-26498G>T)
c.-872-26498G>T (n.-872-26498G>T)
c.-701-26498G>T (n.-701-26498G>T)
c.-521-26498G>T (n.-521-26498G>T)
c.1504-1336C>A (n.1504-1336C>A)
n.1736C>A
n.2264C>A
c.-547-26792G>T (n.-547-26792G>T)
c.-544-26792G>T (n.-544-26792G>T)
n.1721C>A
5g.96900170C=CA1565630525ERAP1,ERAP2c.1553C= (p.Pro518=)
c.1418C= (p.Pro473=)
n.342C=
n.464C=
n.284C=
c.-705-26498G= (n.-705-26498G=)
c.-702-26498G= (n.-702-26498G=)
c.-709-26498G= (n.-709-26498G=)
c.-872-26498G= (n.-872-26498G=)
c.-701-26498G= (n.-701-26498G=)
c.-521-26498G= (n.-521-26498G=)
c.1504-1336C= (n.1504-1336C=)
n.1736C=
n.2264C=
c.-547-26792G= (n.-547-26792G=)
c.-544-26792G= (n.-544-26792G=)
n.1721C=
5g.96900170C>GCA3353197ERAP1,ERAP2c.1553C>G (p.Pro518Arg)
c.1418C>G (p.Pro473Arg)
n.342C>G
n.464C>G
n.284C>G
c.-705-26498G>C (n.-705-26498G>C)
c.-702-26498G>C (n.-702-26498G>C)
c.-709-26498G>C (n.-709-26498G>C)
c.-872-26498G>C (n.-872-26498G>C)
c.-701-26498G>C (n.-701-26498G>C)
c.-521-26498G>C (n.-521-26498G>C)
c.1504-1336C>G (n.1504-1336C>G)
n.1736C>G
n.2264C>G
c.-547-26792G>C (n.-547-26792G>C)
c.-544-26792G>C (n.-544-26792G>C)
n.1721C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900170C>TCA360511616ERAP1,ERAP2c.1553C>T (p.Pro518Leu)
c.1418C>T (p.Pro473Leu)
n.342C>T
n.464C>T
n.284C>T
c.-705-26498G>A (n.-705-26498G>A)
c.-702-26498G>A (n.-702-26498G>A)
c.-709-26498G>A (n.-709-26498G>A)
c.-872-26498G>A (n.-872-26498G>A)
c.-701-26498G>A (n.-701-26498G>A)
c.-521-26498G>A (n.-521-26498G>A)
c.1504-1336C>T (n.1504-1336C>T)
n.1736C>T
n.2264C>T
c.-547-26792G>A (n.-547-26792G>A)
c.-544-26792G>A (n.-544-26792G>A)
n.1721C>T
5g.96900171C>ACA445518511ERAP1,ERAP2c.1554C>A (p.Pro518=)
c.1419C>A (p.Pro473=)
n.343C>A
n.465C>A
n.285C>A
c.-705-26499G>T (n.-705-26499G>T)
c.-702-26499G>T (n.-702-26499G>T)
c.-709-26499G>T (n.-709-26499G>T)
c.-872-26499G>T (n.-872-26499G>T)
c.-701-26499G>T (n.-701-26499G>T)
c.-521-26499G>T (n.-521-26499G>T)
c.1504-1335C>A (n.1504-1335C>A)
n.1737C>A
n.2265C>A
c.-547-26793G>T (n.-547-26793G>T)
c.-544-26793G>T (n.-544-26793G>T)
n.1722C>A
5g.96900171C>GCA445518514ERAP1,ERAP2c.1554C>G (p.Pro518=)
c.1419C>G (p.Pro473=)
n.343C>G
n.465C>G
n.285C>G
c.-705-26499G>C (n.-705-26499G>C)
c.-702-26499G>C (n.-702-26499G>C)
c.-709-26499G>C (n.-709-26499G>C)
c.-872-26499G>C (n.-872-26499G>C)
c.-701-26499G>C (n.-701-26499G>C)
c.-521-26499G>C (n.-521-26499G>C)
c.1504-1335C>G (n.1504-1335C>G)
n.1737C>G
n.2265C>G
c.-547-26793G>C (n.-547-26793G>C)
c.-544-26793G>C (n.-544-26793G>C)
n.1722C>G
5g.96900171C>TCA445518513ERAP1,ERAP2c.1554C>T (p.Pro518=)
c.1419C>T (p.Pro473=)
n.343C>T
n.465C>T
n.285C>T
c.-705-26499G>A (n.-705-26499G>A)
c.-702-26499G>A (n.-702-26499G>A)
c.-709-26499G>A (n.-709-26499G>A)
c.-872-26499G>A (n.-872-26499G>A)
c.-701-26499G>A (n.-701-26499G>A)
c.-521-26499G>A (n.-521-26499G>A)
c.1504-1335C>T (n.1504-1335C>T)
n.1737C>T
n.2265C>T
c.-547-26793G>A (n.-547-26793G>A)
c.-544-26793G>A (n.-544-26793G>A)
n.1722C>T
5g.96900172A>CCA360511619ERAP1,ERAP2c.1555A>C (p.Lys519Gln)
c.1420A>C (p.Lys474Gln)
n.344A>C
n.466A>C
n.286A>C
c.-705-26500T>G (n.-705-26500T>G)
c.-702-26500T>G (n.-702-26500T>G)
c.-709-26500T>G (n.-709-26500T>G)
c.-872-26500T>G (n.-872-26500T>G)
c.-701-26500T>G (n.-701-26500T>G)
c.-521-26500T>G (n.-521-26500T>G)
c.1504-1334A>C (n.1504-1334A>C)
n.1738A>C
n.2266A>C
c.-547-26794T>G (n.-547-26794T>G)
c.-544-26794T>G (n.-544-26794T>G)
n.1723A>C
5g.96900172A>GCA360511618ERAP1,ERAP2c.1555A>G (p.Lys519Glu)
c.1420A>G (p.Lys474Glu)
n.344A>G
n.466A>G
n.286A>G
c.-705-26500T>C (n.-705-26500T>C)
c.-702-26500T>C (n.-702-26500T>C)
c.-709-26500T>C (n.-709-26500T>C)
c.-872-26500T>C (n.-872-26500T>C)
c.-701-26500T>C (n.-701-26500T>C)
c.-521-26500T>C (n.-521-26500T>C)
c.1504-1334A>G (n.1504-1334A>G)
n.1738A>G
n.2266A>G
c.-547-26794T>C (n.-547-26794T>C)
c.-544-26794T>C (n.-544-26794T>C)
n.1723A>G
5g.96900172A>TCA360511620ERAP1,ERAP2c.1555A>T (p.Lys519Ter)
c.1420A>T (p.Lys474Ter)
n.344A>T
n.466A>T
n.286A>T
c.-705-26500T>A (n.-705-26500T>A)
c.-702-26500T>A (n.-702-26500T>A)
c.-709-26500T>A (n.-709-26500T>A)
c.-872-26500T>A (n.-872-26500T>A)
c.-701-26500T>A (n.-701-26500T>A)
c.-521-26500T>A (n.-521-26500T>A)
c.1504-1334A>T (n.1504-1334A>T)
n.1738A>T
n.2266A>T
c.-547-26794T>A (n.-547-26794T>A)
c.-544-26794T>A (n.-544-26794T>A)
n.1723A>T
5g.96900173A>CCA360511621ERAP1,ERAP2c.1556A>C (p.Lys519Thr)
c.1421A>C (p.Lys474Thr)
n.345A>C
n.467A>C
n.287A>C
c.-705-26501T>G (n.-705-26501T>G)
c.-702-26501T>G (n.-702-26501T>G)
c.-709-26501T>G (n.-709-26501T>G)
c.-872-26501T>G (n.-872-26501T>G)
c.-701-26501T>G (n.-701-26501T>G)
c.-521-26501T>G (n.-521-26501T>G)
c.1504-1333A>C (n.1504-1333A>C)
n.1739A>C
n.2267A>C
c.-547-26795T>G (n.-547-26795T>G)
c.-544-26795T>G (n.-544-26795T>G)
n.1724A>C
5g.96900173A>GCA360511623ERAP1,ERAP2c.1556A>G (p.Lys519Arg)
c.1421A>G (p.Lys474Arg)
n.345A>G
n.467A>G
n.287A>G
c.-705-26501T>C (n.-705-26501T>C)
c.-702-26501T>C (n.-702-26501T>C)
c.-709-26501T>C (n.-709-26501T>C)
c.-872-26501T>C (n.-872-26501T>C)
c.-701-26501T>C (n.-701-26501T>C)
c.-521-26501T>C (n.-521-26501T>C)
c.1504-1333A>G (n.1504-1333A>G)
n.1739A>G
n.2267A>G
c.-547-26795T>C (n.-547-26795T>C)
c.-544-26795T>C (n.-544-26795T>C)
n.1724A>G
5g.96900173A>TCA360511622ERAP1,ERAP2c.1556A>T (p.Lys519Met)
c.1421A>T (p.Lys474Met)
n.345A>T
n.467A>T
n.287A>T
c.-705-26501T>A (n.-705-26501T>A)
c.-702-26501T>A (n.-702-26501T>A)
c.-709-26501T>A (n.-709-26501T>A)
c.-872-26501T>A (n.-872-26501T>A)
c.-701-26501T>A (n.-701-26501T>A)
c.-521-26501T>A (n.-521-26501T>A)
c.1504-1333A>T (n.1504-1333A>T)
n.1739A>T
n.2267A>T
c.-547-26795T>A (n.-547-26795T>A)
c.-544-26795T>A (n.-544-26795T>A)
n.1724A>T
5g.96900174G>ACA445518520ERAP1,ERAP2c.1557G>A (p.Lys519=)
c.1422G>A (p.Lys474=)
n.346G>A
n.468G>A
n.288G>A
c.-705-26502C>T (n.-705-26502C>T)
c.-702-26502C>T (n.-702-26502C>T)
c.-709-26502C>T (n.-709-26502C>T)
c.-872-26502C>T (n.-872-26502C>T)
c.-701-26502C>T (n.-701-26502C>T)
c.-521-26502C>T (n.-521-26502C>T)
c.1504-1332G>A (n.1504-1332G>A)
n.1740G>A
n.2268G>A
c.-547-26796C>T (n.-547-26796C>T)
c.-544-26796C>T (n.-544-26796C>T)
n.1725G>A
5g.96900174G>CCA360511624ERAP1,ERAP2c.1557G>C (p.Lys519Asn)
c.1422G>C (p.Lys474Asn)
n.346G>C
n.468G>C
n.288G>C
c.-705-26502C>G (n.-705-26502C>G)
c.-702-26502C>G (n.-702-26502C>G)
c.-709-26502C>G (n.-709-26502C>G)
c.-872-26502C>G (n.-872-26502C>G)
c.-701-26502C>G (n.-701-26502C>G)
c.-521-26502C>G (n.-521-26502C>G)
c.1504-1332G>C (n.1504-1332G>C)
n.1740G>C
n.2268G>C
c.-547-26796C>G (n.-547-26796C>G)
c.-544-26796C>G (n.-544-26796C>G)
n.1725G>C
5g.96900174G>TCA360511625ERAP1,ERAP2c.1557G>T (p.Lys519Asn)
c.1422G>T (p.Lys474Asn)
n.346G>T
n.468G>T
n.288G>T
c.-705-26502C>A (n.-705-26502C>A)
c.-702-26502C>A (n.-702-26502C>A)
c.-709-26502C>A (n.-709-26502C>A)
c.-872-26502C>A (n.-872-26502C>A)
c.-701-26502C>A (n.-701-26502C>A)
c.-521-26502C>A (n.-521-26502C>A)
c.1504-1332G>T (n.1504-1332G>T)
n.1740G>T
n.2268G>T
c.-547-26796C>A (n.-547-26796C>A)
c.-544-26796C>A (n.-544-26796C>A)
n.1725G>T
5g.96900175A=CA1565630526ERAP1,ERAP2c.1558A= (p.Met520=)
c.1423A= (p.Met475=)
n.347A=
n.469A=
n.289A=
c.-705-26503T= (n.-705-26503T=)
c.-702-26503T= (n.-702-26503T=)
c.-709-26503T= (n.-709-26503T=)
c.-872-26503T= (n.-872-26503T=)
c.-701-26503T= (n.-701-26503T=)
c.-521-26503T= (n.-521-26503T=)
c.1504-1331A= (n.1504-1331A=)
n.1741A=
n.2269A=
c.-547-26797T= (n.-547-26797T=)
c.-544-26797T= (n.-544-26797T=)
n.1726A=
5g.96900175A>CCA360511626ERAP1,ERAP2c.1558A>C (p.Met520Leu)
c.1423A>C (p.Met475Leu)
n.347A>C
n.469A>C
n.289A>C
c.-705-26503T>G (n.-705-26503T>G)
c.-702-26503T>G (n.-702-26503T>G)
c.-709-26503T>G (n.-709-26503T>G)
c.-872-26503T>G (n.-872-26503T>G)
c.-701-26503T>G (n.-701-26503T>G)
c.-521-26503T>G (n.-521-26503T>G)
c.1504-1331A>C (n.1504-1331A>C)
n.1741A>C
n.2269A>C
c.-547-26797T>G (n.-547-26797T>G)
c.-544-26797T>G (n.-544-26797T>G)
n.1726A>C
5g.96900175A>GCA360511627ERAP1,ERAP2c.1558A>G (p.Met520Val)
c.1423A>G (p.Met475Val)
n.347A>G
n.469A>G
n.289A>G
c.-705-26503T>C (n.-705-26503T>C)
c.-702-26503T>C (n.-702-26503T>C)
c.-709-26503T>C (n.-709-26503T>C)
c.-872-26503T>C (n.-872-26503T>C)
c.-701-26503T>C (n.-701-26503T>C)
c.-521-26503T>C (n.-521-26503T>C)
c.1504-1331A>G (n.1504-1331A>G)
n.1741A>G
n.2269A>G
c.-547-26797T>C (n.-547-26797T>C)
c.-544-26797T>C (n.-544-26797T>C)
n.1726A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96900175A>TCA360511628ERAP1,ERAP2c.1558A>T (p.Met520Leu)
c.1423A>T (p.Met475Leu)
n.347A>T
n.469A>T
n.289A>T
c.-705-26503T>A (n.-705-26503T>A)
c.-702-26503T>A (n.-702-26503T>A)
c.-709-26503T>A (n.-709-26503T>A)
c.-872-26503T>A (n.-872-26503T>A)
c.-701-26503T>A (n.-701-26503T>A)
c.-521-26503T>A (n.-521-26503T>A)
c.1504-1331A>T (n.1504-1331A>T)
n.1741A>T
n.2269A>T
c.-547-26797T>A (n.-547-26797T>A)
c.-544-26797T>A (n.-544-26797T>A)
n.1726A>T
 gnomAD v4
5g.96900176T>ACA360511629ERAP1,ERAP2c.1559T>A (p.Met520Lys)
c.1424T>A (p.Met475Lys)
n.348T>A
n.470T>A
n.290T>A
c.-705-26504A>T (n.-705-26504A>T)
c.-702-26504A>T (n.-702-26504A>T)
c.-709-26504A>T (n.-709-26504A>T)
c.-872-26504A>T (n.-872-26504A>T)
c.-701-26504A>T (n.-701-26504A>T)
c.-521-26504A>T (n.-521-26504A>T)
c.1504-1330T>A (n.1504-1330T>A)
n.1742T>A
n.2270T>A
c.-547-26798A>T (n.-547-26798A>T)
c.-544-26798A>T (n.-544-26798A>T)
n.1727T>A
5g.96900176T>CCA3353198ERAP1,ERAP2c.1559T>C (p.Met520Thr)
c.1424T>C (p.Met475Thr)
n.348T>C
n.470T>C
n.290T>C
c.-705-26504A>G (n.-705-26504A>G)
c.-702-26504A>G (n.-702-26504A>G)
c.-709-26504A>G (n.-709-26504A>G)
c.-872-26504A>G (n.-872-26504A>G)
c.-701-26504A>G (n.-701-26504A>G)
c.-521-26504A>G (n.-521-26504A>G)
c.1504-1330T>C (n.1504-1330T>C)
n.1742T>C
n.2270T>C
c.-547-26798A>G (n.-547-26798A>G)
c.-544-26798A>G (n.-544-26798A>G)
n.1727T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900176T>GCA360511630ERAP1,ERAP2c.1559T>G (p.Met520Arg)
c.1424T>G (p.Met475Arg)
n.348T>G
n.470T>G
n.290T>G
c.-705-26504A>C (n.-705-26504A>C)
c.-702-26504A>C (n.-702-26504A>C)
c.-709-26504A>C (n.-709-26504A>C)
c.-872-26504A>C (n.-872-26504A>C)
c.-701-26504A>C (n.-701-26504A>C)
c.-521-26504A>C (n.-521-26504A>C)
c.1504-1330T>G (n.1504-1330T>G)
n.1742T>G
n.2270T>G
c.-547-26798A>C (n.-547-26798A>C)
c.-544-26798A>C (n.-544-26798A>C)
n.1727T>G
5g.96900176T=CA1565630527ERAP1,ERAP2c.1559T= (p.Met520=)
c.1424T= (p.Met475=)
n.348T=
n.470T=
n.290T=
c.-705-26504A= (n.-705-26504A=)
c.-702-26504A= (n.-702-26504A=)
c.-709-26504A= (n.-709-26504A=)
c.-872-26504A= (n.-872-26504A=)
c.-701-26504A= (n.-701-26504A=)
c.-521-26504A= (n.-521-26504A=)
c.1504-1330T= (n.1504-1330T=)
n.1742T=
n.2270T=
c.-547-26798A= (n.-547-26798A=)
c.-544-26798A= (n.-544-26798A=)
n.1727T=
5g.96900177G>ACA360511631ERAP1,ERAP2c.1560G>A (p.Met520Ile)
c.1425G>A (p.Met475Ile)
n.349G>A
n.471G>A
n.291G>A
c.-705-26505C>T (n.-705-26505C>T)
c.-702-26505C>T (n.-702-26505C>T)
c.-709-26505C>T (n.-709-26505C>T)
c.-872-26505C>T (n.-872-26505C>T)
c.-701-26505C>T (n.-701-26505C>T)
c.-521-26505C>T (n.-521-26505C>T)
c.1504-1329G>A (n.1504-1329G>A)
n.1743G>A
n.2271G>A
c.-547-26799C>T (n.-547-26799C>T)
c.-544-26799C>T (n.-544-26799C>T)
n.1728G>A
5g.96900177G>CCA360511632ERAP1,ERAP2c.1560G>C (p.Met520Ile)
c.1425G>C (p.Met475Ile)
n.349G>C
n.471G>C
n.291G>C
c.-705-26505C>G (n.-705-26505C>G)
c.-702-26505C>G (n.-702-26505C>G)
c.-709-26505C>G (n.-709-26505C>G)
c.-872-26505C>G (n.-872-26505C>G)
c.-701-26505C>G (n.-701-26505C>G)
c.-521-26505C>G (n.-521-26505C>G)
c.1504-1329G>C (n.1504-1329G>C)
n.1743G>C
n.2271G>C
c.-547-26799C>G (n.-547-26799C>G)
c.-544-26799C>G (n.-544-26799C>G)
n.1728G>C
5g.96900177G>TCA360511633ERAP1,ERAP2c.1560G>T (p.Met520Ile)
c.1425G>T (p.Met475Ile)
n.349G>T
n.471G>T
n.291G>T
c.-705-26505C>A (n.-705-26505C>A)
c.-702-26505C>A (n.-702-26505C>A)
c.-709-26505C>A (n.-709-26505C>A)
c.-872-26505C>A (n.-872-26505C>A)
c.-701-26505C>A (n.-701-26505C>A)
c.-521-26505C>A (n.-521-26505C>A)
c.1504-1329G>T (n.1504-1329G>T)
n.1743G>T
n.2271G>T
c.-547-26799C>A (n.-547-26799C>A)
c.-544-26799C>A (n.-544-26799C>A)
n.1728G>T
 gnomAD v4
5g.96900178A=CA1565630528ERAP1,ERAP2c.1561A= (p.Thr521=)
c.1426A= (p.Thr476=)
n.350A=
n.472A=
n.292A=
c.-705-26506T= (n.-705-26506T=)
c.-702-26506T= (n.-702-26506T=)
c.-709-26506T= (n.-709-26506T=)
c.-872-26506T= (n.-872-26506T=)
c.-701-26506T= (n.-701-26506T=)
c.-521-26506T= (n.-521-26506T=)
c.1504-1328A= (n.1504-1328A=)
n.1744A=
n.2272A=
c.-547-26800T= (n.-547-26800T=)
c.-544-26800T= (n.-544-26800T=)
n.1729A=
5g.96900178A>CCA360511635ERAP1,ERAP2c.1561A>C (p.Thr521Pro)
c.1426A>C (p.Thr476Pro)
n.350A>C
n.472A>C
n.292A>C
c.-705-26506T>G (n.-705-26506T>G)
c.-702-26506T>G (n.-702-26506T>G)
c.-709-26506T>G (n.-709-26506T>G)
c.-872-26506T>G (n.-872-26506T>G)
c.-701-26506T>G (n.-701-26506T>G)
c.-521-26506T>G (n.-521-26506T>G)
c.1504-1328A>C (n.1504-1328A>C)
n.1744A>C
n.2272A>C
c.-547-26800T>G (n.-547-26800T>G)
c.-544-26800T>G (n.-544-26800T>G)
n.1729A>C
5g.96900178A>GCA123010001ERAP1,ERAP2c.1561A>G (p.Thr521Ala)
c.1426A>G (p.Thr476Ala)
n.350A>G
n.472A>G
n.292A>G
c.-705-26506T>C (n.-705-26506T>C)
c.-702-26506T>C (n.-702-26506T>C)
c.-709-26506T>C (n.-709-26506T>C)
c.-872-26506T>C (n.-872-26506T>C)
c.-701-26506T>C (n.-701-26506T>C)
c.-521-26506T>C (n.-521-26506T>C)
c.1504-1328A>G (n.1504-1328A>G)
n.1744A>G
n.2272A>G
c.-547-26800T>C (n.-547-26800T>C)
c.-544-26800T>C (n.-544-26800T>C)
n.1729A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900178A>TCA360511634ERAP1,ERAP2c.1561A>T (p.Thr521Ser)
c.1426A>T (p.Thr476Ser)
n.350A>T
n.472A>T
n.292A>T
c.-705-26506T>A (n.-705-26506T>A)
c.-702-26506T>A (n.-702-26506T>A)
c.-709-26506T>A (n.-709-26506T>A)
c.-872-26506T>A (n.-872-26506T>A)
c.-701-26506T>A (n.-701-26506T>A)
c.-521-26506T>A (n.-521-26506T>A)
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n.1744A>T
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n.1729A>T
 COSMIC
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n.1730C>A
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n.1730C>G
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n.1730C>T
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n.1746A>C
n.2274A>C
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n.1731A>C
5g.96900180A>GCA445518533ERAP1,ERAP2c.1563A>G (p.Thr521=)
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n.294A>G
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c.-521-26508T>C (n.-521-26508T>C)
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n.1746A>G
n.2274A>G
c.-547-26802T>C (n.-547-26802T>C)
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n.1731A>G
5g.96900180A>TCA445518534ERAP1,ERAP2c.1563A>T (p.Thr521=)
c.1428A>T (p.Thr476=)
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n.294A>T
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c.-872-26508T>A (n.-872-26508T>A)
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n.1746A>T
n.2274A>T
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n.1731A>T
 gnomAD v4
5g.96900181A>CCA360511638ERAP1,ERAP2c.1564A>C (p.Ser522Arg)
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n.475A>C
n.295A>C
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n.1747A>C
n.2275A>C
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n.1732A>C
5g.96900181A>GCA360511639ERAP1,ERAP2c.1564A>G (p.Ser522Gly)
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n.353A>G
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n.295A>G
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n.1747A>G
n.2275A>G
c.-547-26803T>C (n.-547-26803T>C)
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n.1732A>G
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n.1747A>T
n.2275A>T
c.-547-26803T>A (n.-547-26803T>A)
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n.1732A>T
5g.96900182G>ACA360511641ERAP1,ERAP2c.1565G>A (p.Ser522Asn)
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n.1748G>A
n.2276G>A
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n.1733G>A
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n.1748G>C
n.2276G>C
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n.1733G>C
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n.1748G>T
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c.-547-26804C>A (n.-547-26804C>A)
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n.1733G>T
5g.96900183T>ACA360511644ERAP1,ERAP2c.1566T>A (p.Ser522Arg)
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n.1734T>G
5g.96900184A>CCA360511647ERAP1,ERAP2c.1567A>C (p.Asn523His)
c.1432A>C (p.Asn478His)
n.356A>C
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n.1750A>C
n.2278A>C
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n.1735A>C
 gnomAD v4
5g.96900184A>GCA360511648ERAP1,ERAP2c.1567A>G (p.Asn523Asp)
c.1432A>G (p.Asn478Asp)
n.356A>G
n.478A>G
n.298A>G
c.-705-26512T>C (n.-705-26512T>C)
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c.-701-26512T>C (n.-701-26512T>C)
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n.1750A>G
n.2278A>G
c.-547-26806T>C (n.-547-26806T>C)
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n.1735A>G
5g.96900184A>TCA360511646ERAP1,ERAP2c.1567A>T (p.Asn523Tyr)
c.1432A>T (p.Asn478Tyr)
n.356A>T
n.478A>T
n.298A>T
c.-705-26512T>A (n.-705-26512T>A)
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c.-547-26806T>A (n.-547-26806T>A)
c.-544-26806T>A (n.-544-26806T>A)
n.1735A>T
5g.96900185A>CCA360511649ERAP1,ERAP2c.1568A>C (p.Asn523Thr)
c.1433A>C (p.Asn478Thr)
n.357A>C
n.479A>C
n.299A>C
c.-705-26513T>G (n.-705-26513T>G)
c.-702-26513T>G (n.-702-26513T>G)
c.-709-26513T>G (n.-709-26513T>G)
c.-872-26513T>G (n.-872-26513T>G)
c.-701-26513T>G (n.-701-26513T>G)
c.-521-26513T>G (n.-521-26513T>G)
c.1504-1321A>C (n.1504-1321A>C)
n.1751A>C
n.2279A>C
c.-547-26807T>G (n.-547-26807T>G)
c.-544-26807T>G (n.-544-26807T>G)
n.1736A>C
5g.96900185A>GCA360511650ERAP1,ERAP2c.1568A>G (p.Asn523Ser)
c.1433A>G (p.Asn478Ser)
n.357A>G
n.479A>G
n.299A>G
c.-705-26513T>C (n.-705-26513T>C)
c.-702-26513T>C (n.-702-26513T>C)
c.-709-26513T>C (n.-709-26513T>C)
c.-872-26513T>C (n.-872-26513T>C)
c.-701-26513T>C (n.-701-26513T>C)
c.-521-26513T>C (n.-521-26513T>C)
c.1504-1321A>G (n.1504-1321A>G)
n.1751A>G
n.2279A>G
c.-547-26807T>C (n.-547-26807T>C)
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n.1736A>G
5g.96900185A>TCA360511651ERAP1,ERAP2c.1568A>T (p.Asn523Ile)
c.1433A>T (p.Asn478Ile)
n.357A>T
n.479A>T
n.299A>T
c.-705-26513T>A (n.-705-26513T>A)
c.-702-26513T>A (n.-702-26513T>A)
c.-709-26513T>A (n.-709-26513T>A)
c.-872-26513T>A (n.-872-26513T>A)
c.-701-26513T>A (n.-701-26513T>A)
c.-521-26513T>A (n.-521-26513T>A)
c.1504-1321A>T (n.1504-1321A>T)
n.1751A>T
n.2279A>T
c.-547-26807T>A (n.-547-26807T>A)
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n.1736A>T
5g.96900186C>ACA360511652ERAP1,ERAP2c.1569C>A (p.Asn523Lys)
c.1434C>A (p.Asn478Lys)
n.358C>A
n.480C>A
n.300C>A
c.-705-26514G>T (n.-705-26514G>T)
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n.1752C>A
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n.1737C>A
5g.96900186C=CA1565630530ERAP1,ERAP2c.1569C= (p.Asn523=)
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n.1752C=
n.2280C=
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n.1737C=
5g.96900186C>GCA360511653ERAP1,ERAP2c.1569C>G (p.Asn523Lys)
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n.480C>G
n.300C>G
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c.-701-26514G>C (n.-701-26514G>C)
c.-521-26514G>C (n.-521-26514G>C)
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n.1752C>G
n.2280C>G
c.-547-26808G>C (n.-547-26808G>C)
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n.1737C>G
5g.96900186C>TCA445518539ERAP1,ERAP2c.1569C>T (p.Asn523=)
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n.480C>T
n.300C>T
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n.1752C>T
n.2280C>T
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n.1737C>T
 dbSNP
5g.96900187A>CCA360511656ERAP1,ERAP2c.1570A>C (p.Met524Leu)
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n.481A>C
n.301A>C
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n.1753A>C
n.2281A>C
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n.1738A>C
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c.-701-26515T>C (n.-701-26515T>C)
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n.1753A>G
n.2281A>G
c.-547-26809T>C (n.-547-26809T>C)
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n.1738A>G
5g.96900187A>TCA360511654ERAP1,ERAP2c.1570A>T (p.Met524Leu)
c.1435A>T (p.Met479Leu)
n.359A>T
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n.1753A>T
n.2281A>T
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n.1738A>T
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n.360T>A
n.482T>A
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c.-709-26516A>T (n.-709-26516A>T)
c.-872-26516A>T (n.-872-26516A>T)
c.-701-26516A>T (n.-701-26516A>T)
c.-521-26516A>T (n.-521-26516A>T)
c.1504-1318T>A (n.1504-1318T>A)
n.1754T>A
n.2282T>A
c.-547-26810A>T (n.-547-26810A>T)
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n.1739T>A
5g.96900188T>CCA360511658ERAP1,ERAP2c.1571T>C (p.Met524Thr)
c.1436T>C (p.Met479Thr)
n.360T>C
n.482T>C
n.302T>C
c.-705-26516A>G (n.-705-26516A>G)
c.-702-26516A>G (n.-702-26516A>G)
c.-709-26516A>G (n.-709-26516A>G)
c.-872-26516A>G (n.-872-26516A>G)
c.-701-26516A>G (n.-701-26516A>G)
c.-521-26516A>G (n.-521-26516A>G)
c.1504-1318T>C (n.1504-1318T>C)
n.1754T>C
n.2282T>C
c.-547-26810A>G (n.-547-26810A>G)
c.-544-26810A>G (n.-544-26810A>G)
n.1739T>C
 gnomAD v4
5g.96900188T>GCA360511659ERAP1,ERAP2c.1571T>G (p.Met524Arg)
c.1436T>G (p.Met479Arg)
n.360T>G
n.482T>G
n.302T>G
c.-705-26516A>C (n.-705-26516A>C)
c.-702-26516A>C (n.-702-26516A>C)
c.-709-26516A>C (n.-709-26516A>C)
c.-872-26516A>C (n.-872-26516A>C)
c.-701-26516A>C (n.-701-26516A>C)
c.-521-26516A>C (n.-521-26516A>C)
c.1504-1318T>G (n.1504-1318T>G)
n.1754T>G
n.2282T>G
c.-547-26810A>C (n.-547-26810A>C)
c.-544-26810A>C (n.-544-26810A>C)
n.1739T>G
5g.96900189G>ACA360511660ERAP1,ERAP2c.1572G>A (p.Met524Ile)
c.1437G>A (p.Met479Ile)
n.361G>A
n.483G>A
n.303G>A
c.-705-26517C>T (n.-705-26517C>T)
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c.-709-26517C>T (n.-709-26517C>T)
c.-872-26517C>T (n.-872-26517C>T)
c.-701-26517C>T (n.-701-26517C>T)
c.-521-26517C>T (n.-521-26517C>T)
c.1504-1317G>A (n.1504-1317G>A)
n.1755G>A
n.2283G>A
c.-547-26811C>T (n.-547-26811C>T)
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n.1740G>A
5g.96900189G>CCA360511661ERAP1,ERAP2c.1572G>C (p.Met524Ile)
c.1437G>C (p.Met479Ile)
n.361G>C
n.483G>C
n.303G>C
c.-705-26517C>G (n.-705-26517C>G)
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c.-709-26517C>G (n.-709-26517C>G)
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n.1755G>C
n.2283G>C
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n.1740G>C
5g.96900189G>TCA360511662ERAP1,ERAP2c.1572G>T (p.Met524Ile)
c.1437G>T (p.Met479Ile)
n.361G>T
n.483G>T
n.303G>T
c.-705-26517C>A (n.-705-26517C>A)
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c.-521-26517C>A (n.-521-26517C>A)
c.1504-1317G>T (n.1504-1317G>T)
n.1755G>T
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n.1740G>T
5g.96900190G>ACA360511663ERAP1,ERAP2c.1572+1G>A (n.1572+1G>A)
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n.303+1G>A
c.-705-26518C>T (n.-705-26518C>T)
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c.1504-1316G>A (n.1504-1316G>A)
n.1756G>A
n.2284G>A
c.-547-26812C>T (n.-547-26812C>T)
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n.1740+1G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900190G>CCA360511665ERAP1,ERAP2c.1572+1G>C (n.1572+1G>C)
c.1437+1G>C (n.1437+1G>C)
c.1573G>C (p.Val525Leu)
n.362G>C
n.483+1G>C
n.303+1G>C
c.-705-26518C>G (n.-705-26518C>G)
c.-702-26518C>G (n.-702-26518C>G)
c.-709-26518C>G (n.-709-26518C>G)
c.-872-26518C>G (n.-872-26518C>G)
c.-701-26518C>G (n.-701-26518C>G)
c.-521-26518C>G (n.-521-26518C>G)
c.1504-1316G>C (n.1504-1316G>C)
n.1756G>C
n.2284G>C
c.-547-26812C>G (n.-547-26812C>G)
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n.1740+1G>C
5g.96900190G=CA1565630531ERAP1,ERAP2c.1572+1G= (n.1572+1G=)
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c.-521-26518C= (n.-521-26518C=)
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c.-547-26812C= (n.-547-26812C=)
c.-544-26812C= (n.-544-26812C=)
n.1740+1G=
5g.96900190G>TCA360511664ERAP1,ERAP2c.1572+1G>T (n.1572+1G>T)
c.1437+1G>T (n.1437+1G>T)
c.1573G>T (p.Val525Leu)
n.362G>T
n.483+1G>T
n.303+1G>T
c.-705-26518C>A (n.-705-26518C>A)
c.-702-26518C>A (n.-702-26518C>A)
c.-709-26518C>A (n.-709-26518C>A)
c.-872-26518C>A (n.-872-26518C>A)
c.-701-26518C>A (n.-701-26518C>A)
c.-521-26518C>A (n.-521-26518C>A)
c.1504-1316G>T (n.1504-1316G>T)
n.1756G>T
n.2284G>T
c.-547-26812C>A (n.-547-26812C>A)
c.-544-26812C>A (n.-544-26812C>A)
n.1740+1G>T
5g.96900191T>ACA360511666ERAP1,ERAP2c.1572+2T>A (n.1572+2T>A)
c.1437+2T>A (n.1437+2T>A)
c.1574T>A (p.Val525Glu)
n.363T>A
n.483+2T>A
n.303+2T>A
c.-705-26519A>T (n.-705-26519A>T)
c.-702-26519A>T (n.-702-26519A>T)
c.-709-26519A>T (n.-709-26519A>T)
c.-872-26519A>T (n.-872-26519A>T)
c.-701-26519A>T (n.-701-26519A>T)
c.-521-26519A>T (n.-521-26519A>T)
c.1504-1315T>A (n.1504-1315T>A)
n.1757T>A
n.2285T>A
c.-547-26813A>T (n.-547-26813A>T)
c.-544-26813A>T (n.-544-26813A>T)
n.1740+2T>A
5g.96900191T>CCA360511667ERAP1,ERAP2c.1572+2T>C (n.1572+2T>C)
c.1437+2T>C (n.1437+2T>C)
c.1574T>C (p.Val525Ala)
n.363T>C
n.483+2T>C
n.303+2T>C
c.-705-26519A>G (n.-705-26519A>G)
c.-702-26519A>G (n.-702-26519A>G)
c.-709-26519A>G (n.-709-26519A>G)
c.-872-26519A>G (n.-872-26519A>G)
c.-701-26519A>G (n.-701-26519A>G)
c.-521-26519A>G (n.-521-26519A>G)
c.1504-1315T>C (n.1504-1315T>C)
n.1757T>C
n.2285T>C
c.-547-26813A>G (n.-547-26813A>G)
c.-544-26813A>G (n.-544-26813A>G)
n.1740+2T>C
 gnomAD v4
5g.96900191T>GCA360511668ERAP1,ERAP2c.1572+2T>G (n.1572+2T>G)
c.1437+2T>G (n.1437+2T>G)
c.1574T>G (p.Val525Gly)
n.363T>G
n.483+2T>G
n.303+2T>G
c.-705-26519A>C (n.-705-26519A>C)
c.-702-26519A>C (n.-702-26519A>C)
c.-709-26519A>C (n.-709-26519A>C)
c.-872-26519A>C (n.-872-26519A>C)
c.-701-26519A>C (n.-701-26519A>C)
c.-521-26519A>C (n.-521-26519A>C)
c.1504-1315T>G (n.1504-1315T>G)
n.1757T>G
n.2285T>G
c.-547-26813A>C (n.-547-26813A>C)
c.-544-26813A>C (n.-544-26813A>C)
n.1740+2T>G
5g.96900192A=CA1565630532ERAP1,ERAP2c.1572+3A= (n.1572+3A=)
c.1437+3A= (n.1437+3A=)
c.1575A= (p.Val525=)
n.364A=
n.483+3A=
n.303+3A=
c.-705-26520T= (n.-705-26520T=)
c.-702-26520T= (n.-702-26520T=)
c.-709-26520T= (n.-709-26520T=)
c.-872-26520T= (n.-872-26520T=)
c.-701-26520T= (n.-701-26520T=)
c.-521-26520T= (n.-521-26520T=)
c.1504-1314A= (n.1504-1314A=)
n.1758A=
n.2286A=
c.-547-26814T= (n.-547-26814T=)
c.-544-26814T= (n.-544-26814T=)
n.1740+3A=
5g.96900192A>CCA2579753861ERAP1,ERAP2c.1572+3A>C (n.1572+3A>C)
c.1437+3A>C (n.1437+3A>C)
c.1575A>C (p.Val525=)
n.364A>C
n.483+3A>C
n.303+3A>C
c.-705-26520T>G (n.-705-26520T>G)
c.-702-26520T>G (n.-702-26520T>G)
c.-709-26520T>G (n.-709-26520T>G)
c.-872-26520T>G (n.-872-26520T>G)
c.-701-26520T>G (n.-701-26520T>G)
c.-521-26520T>G (n.-521-26520T>G)
c.1504-1314A>C (n.1504-1314A>C)
n.1758A>C
n.2286A>C
c.-547-26814T>G (n.-547-26814T>G)
c.-544-26814T>G (n.-544-26814T>G)
n.1740+3A>C
5g.96900192A>GCA3353200ERAP1,ERAP2c.1572+3A>G (n.1572+3A>G)
c.1437+3A>G (n.1437+3A>G)
c.1575A>G (p.Val525=)
n.364A>G
n.483+3A>G
n.303+3A>G
c.-705-26520T>C (n.-705-26520T>C)
c.-702-26520T>C (n.-702-26520T>C)
c.-709-26520T>C (n.-709-26520T>C)
c.-872-26520T>C (n.-872-26520T>C)
c.-701-26520T>C (n.-701-26520T>C)
c.-521-26520T>C (n.-521-26520T>C)
c.1504-1314A>G (n.1504-1314A>G)
n.1758A>G
n.2286A>G
c.-547-26814T>C (n.-547-26814T>C)
c.-544-26814T>C (n.-544-26814T>C)
n.1740+3A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900192A>TCA2579753862ERAP1,ERAP2c.1572+3A>T (n.1572+3A>T)
c.1437+3A>T (n.1437+3A>T)
c.1575A>T (p.Val525=)
n.364A>T
n.483+3A>T
n.303+3A>T
c.-705-26520T>A (n.-705-26520T>A)
c.-702-26520T>A (n.-702-26520T>A)
c.-709-26520T>A (n.-709-26520T>A)
c.-872-26520T>A (n.-872-26520T>A)
c.-701-26520T>A (n.-701-26520T>A)
c.-521-26520T>A (n.-521-26520T>A)
c.1504-1314A>T (n.1504-1314A>T)
n.1758A>T
n.2286A>T
c.-547-26814T>A (n.-547-26814T>A)
c.-544-26814T>A (n.-544-26814T>A)
n.1740+3A>T
 gnomAD v4
5g.96900193A>GCA2739887292ERAP1,ERAP2c.1572+4A>G (n.1572+4A>G)
c.1437+4A>G (n.1437+4A>G)
c.1576A>G (p.Arg526Gly)
n.365A>G
n.483+4A>G
n.303+4A>G
c.-705-26521T>C (n.-705-26521T>C)
c.-702-26521T>C (n.-702-26521T>C)
c.-709-26521T>C (n.-709-26521T>C)
c.-872-26521T>C (n.-872-26521T>C)
c.-701-26521T>C (n.-701-26521T>C)
c.-521-26521T>C (n.-521-26521T>C)
c.1504-1313A>G (n.1504-1313A>G)
n.1759A>G
n.2287A>G
c.-547-26815T>C (n.-547-26815T>C)
c.-544-26815T>C (n.-544-26815T>C)
n.1740+4A>G
5g.96900193A>TCA2739887293ERAP1,ERAP2c.1572+4A>T (n.1572+4A>T)
c.1437+4A>T (n.1437+4A>T)
c.1576A>T (p.Arg526Trp)
n.365A>T
n.483+4A>T
n.303+4A>T
c.-705-26521T>A (n.-705-26521T>A)
c.-702-26521T>A (n.-702-26521T>A)
c.-709-26521T>A (n.-709-26521T>A)
c.-872-26521T>A (n.-872-26521T>A)
c.-701-26521T>A (n.-701-26521T>A)
c.-521-26521T>A (n.-521-26521T>A)
c.1504-1313A>T (n.1504-1313A>T)
n.1759A>T
n.2287A>T
c.-547-26815T>A (n.-547-26815T>A)
c.-544-26815T>A (n.-544-26815T>A)
n.1740+4A>T
5g.96900193_96900194delinsAGCA1565630533ERAP1,ERAP2c.1572+4_1572+5delinsAG (n.1572+4_1572+5delinsAG)
c.1437+4_1437+5delinsAG (n.1437+4_1437+5delinsAG)
c.1576_1577delinsAG (p.Arg526=)
n.365_366delinsAG
n.483+4_483+5delinsAG
n.303+4_303+5delinsAG
c.-705-26522_-705-26521delinsCT (n.-705-26522_-705-26521delinsCT)
c.-702-26522_-702-26521delinsCT (n.-702-26522_-702-26521delinsCT)
c.-709-26522_-709-26521delinsCT (n.-709-26522_-709-26521delinsCT)
c.-872-26522_-872-26521delinsCT (n.-872-26522_-872-26521delinsCT)
c.-701-26522_-701-26521delinsCT (n.-701-26522_-701-26521delinsCT)
c.-521-26522_-521-26521delinsCT (n.-521-26522_-521-26521delinsCT)
c.1504-1313_1504-1312delinsAG (n.1504-1313_1504-1312delinsAG)
n.1759_1760delinsAG
n.2287_2288delinsAG
c.-547-26816_-547-26815delinsCT (n.-547-26816_-547-26815delinsCT)
c.-544-26816_-544-26815delinsCT (n.-544-26816_-544-26815delinsCT)
n.1740+4_1740+5delinsAG
5g.96900194G>ACA2739887294ERAP1,ERAP2c.1572+5G>A (n.1572+5G>A)
c.1437+5G>A (n.1437+5G>A)
c.1577G>A (p.Arg526Lys)
n.366G>A
n.483+5G>A
n.303+5G>A
c.-705-26522C>T (n.-705-26522C>T)
c.-702-26522C>T (n.-702-26522C>T)
c.-709-26522C>T (n.-709-26522C>T)
c.-872-26522C>T (n.-872-26522C>T)
c.-701-26522C>T (n.-701-26522C>T)
c.-521-26522C>T (n.-521-26522C>T)
c.1504-1312G>A (n.1504-1312G>A)
n.1760G>A
n.2288G>A
c.-547-26816C>T (n.-547-26816C>T)
c.-544-26816C>T (n.-544-26816C>T)
n.1740+5G>A
5g.96900194G>CCA123010030ERAP1,ERAP2c.1572+5G>C (n.1572+5G>C)
c.1437+5G>C (n.1437+5G>C)
c.1577G>C (p.Arg526Thr)
n.366G>C
n.483+5G>C
n.303+5G>C
c.-705-26522C>G (n.-705-26522C>G)
c.-702-26522C>G (n.-702-26522C>G)
c.-709-26522C>G (n.-709-26522C>G)
c.-872-26522C>G (n.-872-26522C>G)
c.-701-26522C>G (n.-701-26522C>G)
c.-521-26522C>G (n.-521-26522C>G)
c.1504-1312G>C (n.1504-1312G>C)
n.1760G>C
n.2288G>C
c.-547-26816C>G (n.-547-26816C>G)
c.-544-26816C>G (n.-544-26816C>G)
n.1740+5G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900194G=CA1565630534ERAP1,ERAP2c.1572+5G= (n.1572+5G=)
c.1437+5G= (n.1437+5G=)
c.1577G= (p.Arg526=)
n.366G=
n.483+5G=
n.303+5G=
c.-705-26522C= (n.-705-26522C=)
c.-702-26522C= (n.-702-26522C=)
c.-709-26522C= (n.-709-26522C=)
c.-872-26522C= (n.-872-26522C=)
c.-701-26522C= (n.-701-26522C=)
c.-521-26522C= (n.-521-26522C=)
c.1504-1312G= (n.1504-1312G=)
n.1760G=
n.2288G=
c.-547-26816C= (n.-547-26816C=)
c.-544-26816C= (n.-544-26816C=)
n.1740+5G=
5g.96900194G>TCA2739887295ERAP1,ERAP2c.1572+5G>T (n.1572+5G>T)
c.1437+5G>T (n.1437+5G>T)
c.1577G>T (p.Arg526Met)
n.366G>T
n.483+5G>T
n.303+5G>T
c.-705-26522C>A (n.-705-26522C>A)
c.-702-26522C>A (n.-702-26522C>A)
c.-709-26522C>A (n.-709-26522C>A)
c.-872-26522C>A (n.-872-26522C>A)
c.-701-26522C>A (n.-701-26522C>A)
c.-521-26522C>A (n.-521-26522C>A)
c.1504-1312G>T (n.1504-1312G>T)
n.1760G>T
n.2288G>T
c.-547-26816C>A (n.-547-26816C>A)
c.-544-26816C>A (n.-544-26816C>A)
n.1740+5G>T
5g.96900195delCA1079063109ERAP1,ERAP2c.1572+6del (n.1572+6del)
c.1437+6del (n.1437+6del)
c.1578del (p.Ile527Ter)
n.367del
n.483+6del
n.303+6del
c.-705-26522del (n.-705-26522del)
c.-702-26522del (n.-702-26522del)
c.-709-26522del (n.-709-26522del)
c.-872-26522del (n.-872-26522del)
c.-701-26522del (n.-701-26522del)
c.-521-26522del (n.-521-26522del)
c.1504-1311del (n.1504-1311del)
n.1761del
n.2289del
c.-547-26816del (n.-547-26816del)
c.-544-26816del (n.-544-26816del)
n.1740+6del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900195G>ACA2674690016ERAP1,ERAP2c.1572+6G>A (n.1572+6G>A)
c.1437+6G>A (n.1437+6G>A)
c.1578G>A (p.Arg526=)
n.367G>A
n.483+6G>A
n.303+6G>A
c.-705-26523C>T (n.-705-26523C>T)
c.-702-26523C>T (n.-702-26523C>T)
c.-709-26523C>T (n.-709-26523C>T)
c.-872-26523C>T (n.-872-26523C>T)
c.-701-26523C>T (n.-701-26523C>T)
c.-521-26523C>T (n.-521-26523C>T)
c.1504-1311G>A (n.1504-1311G>A)
n.1761G>A
n.2289G>A
c.-547-26817C>T (n.-547-26817C>T)
c.-544-26817C>T (n.-544-26817C>T)
n.1740+6G>A
 gnomAD v4
5g.96900195G>CCA2739887296ERAP1,ERAP2c.1572+6G>C (n.1572+6G>C)
c.1437+6G>C (n.1437+6G>C)
c.1578G>C (p.Arg526Ser)
n.367G>C
n.483+6G>C
n.303+6G>C
c.-705-26523C>G (n.-705-26523C>G)
c.-702-26523C>G (n.-702-26523C>G)
c.-709-26523C>G (n.-709-26523C>G)
c.-872-26523C>G (n.-872-26523C>G)
c.-701-26523C>G (n.-701-26523C>G)
c.-521-26523C>G (n.-521-26523C>G)
c.1504-1311G>C (n.1504-1311G>C)
n.1761G>C
n.2289G>C
c.-547-26817C>G (n.-547-26817C>G)
c.-544-26817C>G (n.-544-26817C>G)
n.1740+6G>C
5g.96900195G>TCA2739887297ERAP1,ERAP2c.1572+6G>T (n.1572+6G>T)
c.1437+6G>T (n.1437+6G>T)
c.1578G>T (p.Arg526Ser)
n.367G>T
n.483+6G>T
n.303+6G>T
c.-705-26523C>A (n.-705-26523C>A)
c.-702-26523C>A (n.-702-26523C>A)
c.-709-26523C>A (n.-709-26523C>A)
c.-872-26523C>A (n.-872-26523C>A)
c.-701-26523C>A (n.-701-26523C>A)
c.-521-26523C>A (n.-521-26523C>A)
c.1504-1311G>T (n.1504-1311G>T)
n.1761G>T
n.2289G>T
c.-547-26817C>A (n.-547-26817C>A)
c.-544-26817C>A (n.-544-26817C>A)
n.1740+6G>T
5g.96900196A=CA1565630535ERAP1,ERAP2c.1572+7A= (n.1572+7A=)
c.1437+7A= (n.1437+7A=)
c.1579A= (p.Ile527=)
n.368A=
n.483+7A=
n.303+7A=
c.-705-26524T= (n.-705-26524T=)
c.-702-26524T= (n.-702-26524T=)
c.-709-26524T= (n.-709-26524T=)
c.-872-26524T= (n.-872-26524T=)
c.-701-26524T= (n.-701-26524T=)
c.-521-26524T= (n.-521-26524T=)
c.1504-1310A= (n.1504-1310A=)
n.1762A=
n.2290A=
c.-547-26818T= (n.-547-26818T=)
c.-544-26818T= (n.-544-26818T=)
n.1740+7A=
5g.96900196A>CCA1079063110ERAP1,ERAP2c.1572+7A>C (n.1572+7A>C)
c.1437+7A>C (n.1437+7A>C)
c.1579A>C (p.Ile527Leu)
n.368A>C
n.483+7A>C
n.303+7A>C
c.-705-26524T>G (n.-705-26524T>G)
c.-702-26524T>G (n.-702-26524T>G)
c.-709-26524T>G (n.-709-26524T>G)
c.-872-26524T>G (n.-872-26524T>G)
c.-701-26524T>G (n.-701-26524T>G)
c.-521-26524T>G (n.-521-26524T>G)
c.1504-1310A>C (n.1504-1310A>C)
n.1762A>C
n.2290A>C
c.-547-26818T>G (n.-547-26818T>G)
c.-544-26818T>G (n.-544-26818T>G)
n.1740+7A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900196A>GCA2739887298ERAP1,ERAP2c.1572+7A>G (n.1572+7A>G)
c.1437+7A>G (n.1437+7A>G)
c.1579A>G (p.Ile527Val)
n.368A>G
n.483+7A>G
n.303+7A>G
c.-705-26524T>C (n.-705-26524T>C)
c.-702-26524T>C (n.-702-26524T>C)
c.-709-26524T>C (n.-709-26524T>C)
c.-872-26524T>C (n.-872-26524T>C)
c.-701-26524T>C (n.-701-26524T>C)
c.-521-26524T>C (n.-521-26524T>C)
c.1504-1310A>G (n.1504-1310A>G)
n.1762A>G
n.2290A>G
c.-547-26818T>C (n.-547-26818T>C)
c.-544-26818T>C (n.-544-26818T>C)
n.1740+7A>G
5g.96900196A>TCA2739887299ERAP1,ERAP2c.1572+7A>T (n.1572+7A>T)
c.1437+7A>T (n.1437+7A>T)
c.1579A>T (p.Ile527Leu)
n.368A>T
n.483+7A>T
n.303+7A>T
c.-705-26524T>A (n.-705-26524T>A)
c.-702-26524T>A (n.-702-26524T>A)
c.-709-26524T>A (n.-709-26524T>A)
c.-872-26524T>A (n.-872-26524T>A)
c.-701-26524T>A (n.-701-26524T>A)
c.-521-26524T>A (n.-521-26524T>A)
c.1504-1310A>T (n.1504-1310A>T)
n.1762A>T
n.2290A>T
c.-547-26818T>A (n.-547-26818T>A)
c.-544-26818T>A (n.-544-26818T>A)
n.1740+7A>T
5g.96900197T>ACA2739887300ERAP1,ERAP2c.1572+8T>A (n.1572+8T>A)
c.1437+8T>A (n.1437+8T>A)
c.1580T>A (p.Ile527Lys)
n.369T>A
n.483+8T>A
n.303+8T>A
c.-705-26525A>T (n.-705-26525A>T)
c.-702-26525A>T (n.-702-26525A>T)
c.-709-26525A>T (n.-709-26525A>T)
c.-872-26525A>T (n.-872-26525A>T)
c.-701-26525A>T (n.-701-26525A>T)
c.-521-26525A>T (n.-521-26525A>T)
c.1504-1309T>A (n.1504-1309T>A)
n.1763T>A
n.2291T>A
c.-547-26819A>T (n.-547-26819A>T)
c.-544-26819A>T (n.-544-26819A>T)
n.1740+8T>A
5g.96900197T>CCA2739887301ERAP1,ERAP2c.1572+8T>C (n.1572+8T>C)
c.1437+8T>C (n.1437+8T>C)
c.1580T>C (p.Ile527Thr)
n.369T>C
n.483+8T>C
n.303+8T>C
c.-705-26525A>G (n.-705-26525A>G)
c.-702-26525A>G (n.-702-26525A>G)
c.-709-26525A>G (n.-709-26525A>G)
c.-872-26525A>G (n.-872-26525A>G)
c.-701-26525A>G (n.-701-26525A>G)
c.-521-26525A>G (n.-521-26525A>G)
c.1504-1309T>C (n.1504-1309T>C)
n.1763T>C
n.2291T>C
c.-547-26819A>G (n.-547-26819A>G)
c.-544-26819A>G (n.-544-26819A>G)
n.1740+8T>C
5g.96900197T>GCA2739887302ERAP1,ERAP2c.1572+8T>G (n.1572+8T>G)
c.1437+8T>G (n.1437+8T>G)
c.1580T>G (p.Ile527Arg)
n.369T>G
n.483+8T>G
n.303+8T>G
c.-705-26525A>C (n.-705-26525A>C)
c.-702-26525A>C (n.-702-26525A>C)
c.-709-26525A>C (n.-709-26525A>C)
c.-872-26525A>C (n.-872-26525A>C)
c.-701-26525A>C (n.-701-26525A>C)
c.-521-26525A>C (n.-521-26525A>C)
c.1504-1309T>G (n.1504-1309T>G)
n.1763T>G
n.2291T>G
c.-547-26819A>C (n.-547-26819A>C)
c.-544-26819A>C (n.-544-26819A>C)
n.1740+8T>G
5g.96900198A>GCA2674690019ERAP1,ERAP2c.1572+9A>G (n.1572+9A>G)
c.1437+9A>G (n.1437+9A>G)
c.1581A>G (p.Ile527Met)
n.370A>G
n.483+9A>G
n.303+9A>G
c.-705-26526T>C (n.-705-26526T>C)
c.-702-26526T>C (n.-702-26526T>C)
c.-709-26526T>C (n.-709-26526T>C)
c.-872-26526T>C (n.-872-26526T>C)
c.-701-26526T>C (n.-701-26526T>C)
c.-521-26526T>C (n.-521-26526T>C)
c.1504-1308A>G (n.1504-1308A>G)
n.1764A>G
n.2292A>G
c.-547-26820T>C (n.-547-26820T>C)
c.-544-26820T>C (n.-544-26820T>C)
n.1740+9A>G
 gnomAD v4
5g.96900200delCA2674690018ERAP1,ERAP2c.1572+11del (n.1572+11del)
c.1437+11del (n.1437+11del)
c.1583del (p.Lys528ArgfsTer15)
n.372del
n.483+11del
n.303+11del
c.-705-26526del (n.-705-26526del)
c.-702-26526del (n.-702-26526del)
c.-709-26526del (n.-709-26526del)
c.-872-26526del (n.-872-26526del)
c.-701-26526del (n.-701-26526del)
c.-521-26526del (n.-521-26526del)
c.1504-1306del (n.1504-1306del)
n.1766del
n.2294del
c.-547-26820del (n.-547-26820del)
c.-544-26820del (n.-544-26820del)
n.1740+11del
 gnomAD v4
5g.96900199A>CCA2674690020ERAP1,ERAP2c.1572+10A>C (n.1572+10A>C)
c.1437+10A>C (n.1437+10A>C)
c.1582A>C (p.Lys528Gln)
n.371A>C
n.483+10A>C
n.303+10A>C
c.-705-26527T>G (n.-705-26527T>G)
c.-702-26527T>G (n.-702-26527T>G)
c.-709-26527T>G (n.-709-26527T>G)
c.-872-26527T>G (n.-872-26527T>G)
c.-701-26527T>G (n.-701-26527T>G)
c.-521-26527T>G (n.-521-26527T>G)
c.1504-1307A>C (n.1504-1307A>C)
n.1765A>C
n.2293A>C
c.-547-26821T>G (n.-547-26821T>G)
c.-544-26821T>G (n.-544-26821T>G)
n.1740+10A>C
 gnomAD v4
5g.96900199A>GCA2739887303ERAP1,ERAP2c.1572+10A>G (n.1572+10A>G)
c.1437+10A>G (n.1437+10A>G)
c.1582A>G (p.Lys528Glu)
n.371A>G
n.483+10A>G
n.303+10A>G
c.-705-26527T>C (n.-705-26527T>C)
c.-702-26527T>C (n.-702-26527T>C)
c.-709-26527T>C (n.-709-26527T>C)
c.-872-26527T>C (n.-872-26527T>C)
c.-701-26527T>C (n.-701-26527T>C)
c.-521-26527T>C (n.-521-26527T>C)
c.1504-1307A>G (n.1504-1307A>G)
n.1765A>G
n.2293A>G
c.-547-26821T>C (n.-547-26821T>C)
c.-544-26821T>C (n.-544-26821T>C)
n.1740+10A>G
5g.96900199_96900201delinsAAGCA1565630536ERAP1,ERAP2c.1572+10_1572+12delinsAAG (n.1572+10_1572+12delinsAAG)
c.1437+10_1437+12delinsAAG (n.1437+10_1437+12delinsAAG)
c.1582_1584delinsAAG (p.Lys528=)
n.371_373delinsAAG
n.483+10_483+12delinsAAG
n.303+10_303+12delinsAAG
c.-705-26529_-705-26527delinsCTT (n.-705-26529_-705-26527delinsCTT)
c.-702-26529_-702-26527delinsCTT (n.-702-26529_-702-26527delinsCTT)
c.-709-26529_-709-26527delinsCTT (n.-709-26529_-709-26527delinsCTT)
c.-872-26529_-872-26527delinsCTT (n.-872-26529_-872-26527delinsCTT)
c.-701-26529_-701-26527delinsCTT (n.-701-26529_-701-26527delinsCTT)
c.-521-26529_-521-26527delinsCTT (n.-521-26529_-521-26527delinsCTT)
c.1504-1307_1504-1305delinsAAG (n.1504-1307_1504-1305delinsAAG)
n.1765_1767delinsAAG
n.2293_2295delinsAAG
c.-547-26823_-547-26821delinsCTT (n.-547-26823_-547-26821delinsCTT)
c.-544-26823_-544-26821delinsCTT (n.-544-26823_-544-26821delinsCTT)
n.1740+10_1740+12delinsAAG
5g.96900200A=CA1565630537ERAP1,ERAP2c.1572+11A= (n.1572+11A=)
c.1437+11A= (n.1437+11A=)
c.1583A= (p.Lys528=)
n.372A=
n.483+11A=
n.303+11A=
c.-705-26528T= (n.-705-26528T=)
c.-702-26528T= (n.-702-26528T=)
c.-709-26528T= (n.-709-26528T=)
c.-872-26528T= (n.-872-26528T=)
c.-701-26528T= (n.-701-26528T=)
c.-521-26528T= (n.-521-26528T=)
c.1504-1306A= (n.1504-1306A=)
n.1766A=
n.2294A=
c.-547-26822T= (n.-547-26822T=)
c.-544-26822T= (n.-544-26822T=)
n.1740+11A=
5g.96900200A>CCA2739887304ERAP1,ERAP2c.1572+11A>C (n.1572+11A>C)
c.1437+11A>C (n.1437+11A>C)
c.1583A>C (p.Lys528Thr)
n.372A>C
n.483+11A>C
n.303+11A>C
c.-705-26528T>G (n.-705-26528T>G)
c.-702-26528T>G (n.-702-26528T>G)
c.-709-26528T>G (n.-709-26528T>G)
c.-872-26528T>G (n.-872-26528T>G)
c.-701-26528T>G (n.-701-26528T>G)
c.-521-26528T>G (n.-521-26528T>G)
c.1504-1306A>C (n.1504-1306A>C)
n.1766A>C
n.2294A>C
c.-547-26822T>G (n.-547-26822T>G)
c.-544-26822T>G (n.-544-26822T>G)
n.1740+11A>C
5g.96900200A>GCA3353201ERAP1,ERAP2c.1572+11A>G (n.1572+11A>G)
c.1437+11A>G (n.1437+11A>G)
c.1583A>G (p.Lys528Arg)
n.372A>G
n.483+11A>G
n.303+11A>G
c.-705-26528T>C (n.-705-26528T>C)
c.-702-26528T>C (n.-702-26528T>C)
c.-709-26528T>C (n.-709-26528T>C)
c.-872-26528T>C (n.-872-26528T>C)
c.-701-26528T>C (n.-701-26528T>C)
c.-521-26528T>C (n.-521-26528T>C)
c.1504-1306A>G (n.1504-1306A>G)
n.1766A>G
n.2294A>G
c.-547-26822T>C (n.-547-26822T>C)
c.-544-26822T>C (n.-544-26822T>C)
n.1740+11A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900200A>TCA2739887305ERAP1,ERAP2c.1572+11A>T (n.1572+11A>T)
c.1437+11A>T (n.1437+11A>T)
c.1583A>T (p.Lys528Met)
n.372A>T
n.483+11A>T
n.303+11A>T
c.-705-26528T>A (n.-705-26528T>A)
c.-702-26528T>A (n.-702-26528T>A)
c.-709-26528T>A (n.-709-26528T>A)
c.-872-26528T>A (n.-872-26528T>A)
c.-701-26528T>A (n.-701-26528T>A)
c.-521-26528T>A (n.-521-26528T>A)
c.1504-1306A>T (n.1504-1306A>T)
n.1766A>T
n.2294A>T
c.-547-26822T>A (n.-547-26822T>A)
c.-544-26822T>A (n.-544-26822T>A)
n.1740+11A>T
5g.96900204_96900205delCA561295262ERAP1,ERAP2c.1572+15_1572+16del (n.1572+15_1572+16del)
c.1437+15_1437+16del (n.1437+15_1437+16del)
c.1587_1588del (p.Arg529SerfsTer12)
n.376_377del
n.483+15_483+16del
n.303+15_303+16del
c.-705-26529_-705-26528del (n.-705-26529_-705-26528del)
c.-702-26529_-702-26528del (n.-702-26529_-702-26528del)
c.-709-26529_-709-26528del (n.-709-26529_-709-26528del)
c.-872-26529_-872-26528del (n.-872-26529_-872-26528del)
c.-701-26529_-701-26528del (n.-701-26529_-701-26528del)
c.-521-26529_-521-26528del (n.-521-26529_-521-26528del)
c.1504-1302_1504-1301del (n.1504-1302_1504-1301del)
n.1770_1771del
n.2298_2299del
c.-547-26823_-547-26822del (n.-547-26823_-547-26822del)
c.-544-26823_-544-26822del (n.-544-26823_-544-26822del)
n.1740+15_1740+16del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900201G>ACA3353202ERAP1,ERAP2c.1572+12G>A (n.1572+12G>A)
c.1437+12G>A (n.1437+12G>A)
c.1584G>A (p.Lys528=)
n.373G>A
n.483+12G>A
n.303+12G>A
c.-705-26529C>T (n.-705-26529C>T)
c.-702-26529C>T (n.-702-26529C>T)
c.-709-26529C>T (n.-709-26529C>T)
c.-872-26529C>T (n.-872-26529C>T)
c.-701-26529C>T (n.-701-26529C>T)
c.-521-26529C>T (n.-521-26529C>T)
c.1504-1305G>A (n.1504-1305G>A)
n.1767G>A
n.2295G>A
c.-547-26823C>T (n.-547-26823C>T)
c.-544-26823C>T (n.-544-26823C>T)
n.1740+12G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96900201G>CCA2674690021ERAP1,ERAP2c.1572+12G>C (n.1572+12G>C)
c.1437+12G>C (n.1437+12G>C)
c.1584G>C (p.Lys528Asn)
n.373G>C
n.483+12G>C
n.303+12G>C
c.-705-26529C>G (n.-705-26529C>G)
c.-702-26529C>G (n.-702-26529C>G)
c.-709-26529C>G (n.-709-26529C>G)
c.-872-26529C>G (n.-872-26529C>G)
c.-701-26529C>G (n.-701-26529C>G)
c.-521-26529C>G (n.-521-26529C>G)
c.1504-1305G>C (n.1504-1305G>C)
n.1767G>C
n.2295G>C
c.-547-26823C>G (n.-547-26823C>G)
c.-544-26823C>G (n.-544-26823C>G)
n.1740+12G>C
 gnomAD v4
5g.96900201G=CA1565630538ERAP1,ERAP2c.1572+12G= (n.1572+12G=)
c.1437+12G= (n.1437+12G=)
c.1584G= (p.Lys528=)
n.373G=
n.483+12G=
n.303+12G=
c.-705-26529C= (n.-705-26529C=)
c.-702-26529C= (n.-702-26529C=)
c.-709-26529C= (n.-709-26529C=)
c.-872-26529C= (n.-872-26529C=)
c.-701-26529C= (n.-701-26529C=)
c.-521-26529C= (n.-521-26529C=)
c.1504-1305G= (n.1504-1305G=)
n.1767G=
n.2295G=
c.-547-26823C= (n.-547-26823C=)
c.-544-26823C= (n.-544-26823C=)
n.1740+12G=
5g.96900201G>TCA2674690022ERAP1,ERAP2c.1572+12G>T (n.1572+12G>T)
c.1437+12G>T (n.1437+12G>T)
c.1584G>T (p.Lys528Asn)
n.373G>T
n.483+12G>T
n.303+12G>T
c.-705-26529C>A (n.-705-26529C>A)
c.-702-26529C>A (n.-702-26529C>A)
c.-709-26529C>A (n.-709-26529C>A)
c.-872-26529C>A (n.-872-26529C>A)
c.-701-26529C>A (n.-701-26529C>A)
c.-521-26529C>A (n.-521-26529C>A)
c.1504-1305G>T (n.1504-1305G>T)
n.1767G>T
n.2295G>T
c.-547-26823C>A (n.-547-26823C>A)
c.-544-26823C>A (n.-544-26823C>A)
n.1740+12G>T
 gnomAD v4
5g.96900202A>GCA2739887306ERAP1,ERAP2c.1572+13A>G (n.1572+13A>G)
c.1437+13A>G (n.1437+13A>G)
c.1585A>G (p.Arg529Gly)
n.374A>G
n.483+13A>G
n.303+13A>G
c.-705-26530T>C (n.-705-26530T>C)
c.-702-26530T>C (n.-702-26530T>C)
c.-709-26530T>C (n.-709-26530T>C)
c.-872-26530T>C (n.-872-26530T>C)
c.-701-26530T>C (n.-701-26530T>C)
c.-521-26530T>C (n.-521-26530T>C)
c.1504-1304A>G (n.1504-1304A>G)
n.1768A>G
n.2296A>G
c.-547-26824T>C (n.-547-26824T>C)
c.-544-26824T>C (n.-544-26824T>C)
n.1740+13A>G
5g.96900203G>ACA2739887307ERAP1,ERAP2c.1572+14G>A (n.1572+14G>A)
c.1437+14G>A (n.1437+14G>A)
c.1586G>A (p.Arg529Lys)
n.375G>A
n.483+14G>A
n.303+14G>A
c.-705-26531C>T (n.-705-26531C>T)
c.-702-26531C>T (n.-702-26531C>T)
c.-709-26531C>T (n.-709-26531C>T)
c.-872-26531C>T (n.-872-26531C>T)
c.-701-26531C>T (n.-701-26531C>T)
c.-521-26531C>T (n.-521-26531C>T)
c.1504-1303G>A (n.1504-1303G>A)
n.1769G>A
n.2297G>A
c.-547-26825C>T (n.-547-26825C>T)
c.-544-26825C>T (n.-544-26825C>T)
n.1740+14G>A
5g.96900203G>CCA3353203ERAP1,ERAP2c.1572+14G>C (n.1572+14G>C)
c.1437+14G>C (n.1437+14G>C)
c.1586G>C (p.Arg529Thr)
n.375G>C
n.483+14G>C
n.303+14G>C
c.-705-26531C>G (n.-705-26531C>G)
c.-702-26531C>G (n.-702-26531C>G)
c.-709-26531C>G (n.-709-26531C>G)
c.-872-26531C>G (n.-872-26531C>G)
c.-701-26531C>G (n.-701-26531C>G)
c.-521-26531C>G (n.-521-26531C>G)
c.1504-1303G>C (n.1504-1303G>C)
n.1769G>C
n.2297G>C
c.-547-26825C>G (n.-547-26825C>G)
c.-544-26825C>G (n.-544-26825C>G)
n.1740+14G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96900203G=CA1565630539ERAP1,ERAP2c.1572+14G= (n.1572+14G=)
c.1437+14G= (n.1437+14G=)
c.1586G= (p.Arg529=)
n.375G=
n.483+14G=
n.303+14G=
c.-705-26531C= (n.-705-26531C=)
c.-702-26531C= (n.-702-26531C=)
c.-709-26531C= (n.-709-26531C=)
c.-872-26531C= (n.-872-26531C=)
c.-701-26531C= (n.-701-26531C=)
c.-521-26531C= (n.-521-26531C=)
c.1504-1303G= (n.1504-1303G=)
n.1769G=
n.2297G=
c.-547-26825C= (n.-547-26825C=)
c.-544-26825C= (n.-544-26825C=)
n.1740+14G=
5g.96900203G>TCA2674690023ERAP1,ERAP2c.1572+14G>T (n.1572+14G>T)
c.1437+14G>T (n.1437+14G>T)
c.1586G>T (p.Arg529Ile)
n.375G>T
n.483+14G>T
n.303+14G>T
c.-705-26531C>A (n.-705-26531C>A)
c.-702-26531C>A (n.-702-26531C>A)
c.-709-26531C>A (n.-709-26531C>A)
c.-872-26531C>A (n.-872-26531C>A)
c.-701-26531C>A (n.-701-26531C>A)
c.-521-26531C>A (n.-521-26531C>A)
c.1504-1303G>T (n.1504-1303G>T)
n.1769G>T
n.2297G>T
c.-547-26825C>A (n.-547-26825C>A)
c.-544-26825C>A (n.-544-26825C>A)
n.1740+14G>T
 gnomAD v4
5g.96900204A>CCA2739887308ERAP1,ERAP2c.1572+15A>C (n.1572+15A>C)
c.1437+15A>C (n.1437+15A>C)
c.1587A>C (p.Arg529Ser)
n.376A>C
n.483+15A>C
n.303+15A>C
c.-705-26532T>G (n.-705-26532T>G)
c.-702-26532T>G (n.-702-26532T>G)
c.-709-26532T>G (n.-709-26532T>G)
c.-872-26532T>G (n.-872-26532T>G)
c.-701-26532T>G (n.-701-26532T>G)
c.-521-26532T>G (n.-521-26532T>G)
c.1504-1302A>C (n.1504-1302A>C)
n.1770A>C
n.2298A>C
c.-547-26826T>G (n.-547-26826T>G)
c.-544-26826T>G (n.-544-26826T>G)
n.1740+15A>C
5g.96900204A>TCA2739887309ERAP1,ERAP2c.1572+15A>T (n.1572+15A>T)
c.1437+15A>T (n.1437+15A>T)
c.1587A>T (p.Arg529Ser)
n.376A>T
n.483+15A>T
n.303+15A>T
c.-705-26532T>A (n.-705-26532T>A)
c.-702-26532T>A (n.-702-26532T>A)
c.-709-26532T>A (n.-709-26532T>A)
c.-872-26532T>A (n.-872-26532T>A)
c.-701-26532T>A (n.-701-26532T>A)
c.-521-26532T>A (n.-521-26532T>A)
c.1504-1302A>T (n.1504-1302A>T)
n.1770A>T
n.2298A>T
c.-547-26826T>A (n.-547-26826T>A)
c.-544-26826T>A (n.-544-26826T>A)
n.1740+15A>T
5g.96900205G>ACA123010054ERAP1,ERAP2c.1572+16G>A (n.1572+16G>A)
c.1437+16G>A (n.1437+16G>A)
c.1588G>A (p.Val530Ile)
n.377G>A
n.483+16G>A
n.303+16G>A
c.-705-26533C>T (n.-705-26533C>T)
c.-702-26533C>T (n.-702-26533C>T)
c.-709-26533C>T (n.-709-26533C>T)
c.-872-26533C>T (n.-872-26533C>T)
c.-701-26533C>T (n.-701-26533C>T)
c.-521-26533C>T (n.-521-26533C>T)
c.1504-1301G>A (n.1504-1301G>A)
n.1771G>A
n.2299G>A
c.-547-26827C>T (n.-547-26827C>T)
c.-544-26827C>T (n.-544-26827C>T)
n.1740+16G>A
 dbSNP
5g.96900205G>CCA2739887310ERAP1,ERAP2c.1572+16G>C (n.1572+16G>C)
c.1437+16G>C (n.1437+16G>C)
c.1588G>C (p.Val530Leu)
n.377G>C
n.483+16G>C
n.303+16G>C
c.-705-26533C>G (n.-705-26533C>G)
c.-702-26533C>G (n.-702-26533C>G)
c.-709-26533C>G (n.-709-26533C>G)
c.-872-26533C>G (n.-872-26533C>G)
c.-701-26533C>G (n.-701-26533C>G)
c.-521-26533C>G (n.-521-26533C>G)
c.1504-1301G>C (n.1504-1301G>C)
n.1771G>C
n.2299G>C
c.-547-26827C>G (n.-547-26827C>G)
c.-544-26827C>G (n.-544-26827C>G)
n.1740+16G>C
5g.96900205G=CA1565630540ERAP1,ERAP2c.1572+16G= (n.1572+16G=)
c.1437+16G= (n.1437+16G=)
c.1588G= (p.Val530=)
n.377G=
n.483+16G=
n.303+16G=
c.-705-26533C= (n.-705-26533C=)
c.-702-26533C= (n.-702-26533C=)
c.-709-26533C= (n.-709-26533C=)
c.-872-26533C= (n.-872-26533C=)
c.-701-26533C= (n.-701-26533C=)
c.-521-26533C= (n.-521-26533C=)
c.1504-1301G= (n.1504-1301G=)
n.1771G=
n.2299G=
c.-547-26827C= (n.-547-26827C=)
c.-544-26827C= (n.-544-26827C=)
n.1740+16G=
5g.96900205G>TCA2739887311ERAP1,ERAP2c.1572+16G>T (n.1572+16G>T)
c.1437+16G>T (n.1437+16G>T)
c.1588G>T (p.Val530Phe)
n.377G>T
n.483+16G>T
n.303+16G>T
c.-705-26533C>A (n.-705-26533C>A)
c.-702-26533C>A (n.-702-26533C>A)
c.-709-26533C>A (n.-709-26533C>A)
c.-872-26533C>A (n.-872-26533C>A)
c.-701-26533C>A (n.-701-26533C>A)
c.-521-26533C>A (n.-521-26533C>A)
c.1504-1301G>T (n.1504-1301G>T)
n.1771G>T
n.2299G>T
c.-547-26827C>A (n.-547-26827C>A)
c.-544-26827C>A (n.-544-26827C>A)
n.1740+16G>T

Number of alleles fetched