Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1468del (p.Leu490TrpfsTer16)
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c.538del (p.Leu180TrpfsTer16)
n.1403del
n.1478del
n.1086del
n.1266del
n.1332del
n.1232del
n.1329del
n.1402del
 gnomAD v4
3g.9689048C>ACA351699534MTMR14c.1399C>A (p.Leu467Met)
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3g.9689057G>CCA351699701MTMR14c.1408G>C (p.Ala470Pro)
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c.*381G>C (n.*381G>C)
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 COSMIC
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n.1425T>G
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c.*396C>A (n.*396C>A)
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c.707A>C (p.Gln236Pro)
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n.1744A>C
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n.1549G>A
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 gnomAD v4
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n.1428G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1350G= (p.Gln450=)
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c.1494G= (p.Gln498=)
c.1419G= (p.Gln473=)
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n.1258G=
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c.1350G>T (p.Gln450His)
c.1143G>T (p.Gln381His)
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c.1419G>T (p.Gln473His)
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 gnomAD v4
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c.*399G>A (n.*399G>A)
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n.1746G>A
n.1672G>A
n.1462G>A
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c.1423G>A (p.Ala475Thr)
c.1180G>A (p.Ala394Thr)
c.1177G>A (p.Ala393Thr)
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n.1429G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*399G>C (n.*399G>C)
c.1424G>C (p.Gly475Ala)
c.1351G>C (p.Ala451Pro)
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
c.1063G>C (p.Ala355Pro)
n.1550G>C
c.1495G>C (p.Ala499Pro)
c.1420G>C (p.Ala474Pro)
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.709G>C (p.Ala237Pro)
c.784G>C (p.Ala262Pro)
n.1746G>C
n.1672G>C
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n.1537G>C
c.1423G>C (p.Ala475Pro)
c.1180G>C (p.Ala394Pro)
c.1177G>C (p.Ala393Pro)
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c.565G>C (p.Ala189Pro)
n.1430G>C
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n.1259G>C
n.1356G>C
n.1429G>C
3g.9689075G>TCA351699991MTMR14c.1426G>T (p.Ala476Ser)
c.*783G>T (n.*783G>T)
c.688G>T (p.Ala230Ser)
c.*399G>T (n.*399G>T)
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c.1144G>T (p.Ala382Ser)
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c.1495G>T (p.Ala499Ser)
c.1420G>T (p.Ala474Ser)
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c.709G>T (p.Ala237Ser)
c.784G>T (p.Ala262Ser)
n.1746G>T
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n.1462G>T
n.1537G>T
c.1423G>T (p.Ala475Ser)
c.1180G>T (p.Ala394Ser)
c.1177G>T (p.Ala393Ser)
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c.565G>T (p.Ala189Ser)
n.1430G>T
n.1505G>T
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n.1429G>T
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c.*784C>A (n.*784C>A)
c.689C>A (p.Ala230Glu)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.1425C>A (p.Gly475=)
c.1352C>A (p.Ala451Glu)
c.1145C>A (p.Ala382Glu)
c.1064C>A (p.Ala355Glu)
n.1551C>A
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c.1070C>A (p.Ala357Glu)
c.710C>A (p.Ala237Glu)
c.785C>A (p.Ala262Glu)
n.1747C>A
n.1673C>A
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c.1424C>A (p.Ala475Glu)
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n.1430C>A
3g.9689076C>GCA351700008MTMR14c.1427C>G (p.Ala476Gly)
c.*784C>G (n.*784C>G)
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c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.710C>G (p.Ala237Gly)
c.785C>G (p.Ala262Gly)
n.1747C>G
n.1673C>G
n.1463C>G
n.1538C>G
c.1424C>G (p.Ala475Gly)
c.1181C>G (p.Ala394Gly)
c.1178C>G (p.Ala393Gly)
c.1106C>G (p.Ala369Gly)
c.566C>G (p.Ala189Gly)
n.1431C>G
n.1506C>G
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n.1357C>G
n.1430C>G
3g.9689076C>TCA351700029MTMR14c.1427C>T (p.Ala476Val)
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 dbSNP gnomAD v4
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n.1753+38G>A
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n.1266+38G>A
n.1363+38G>A
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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