Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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c.1368A>T (p.Arg456=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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c.1063G>C (p.Gly355Arg)
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n.1629G>T
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1638A>G
n.1564A>G
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n.1322A>G
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 gnomAD v4
3g.9688968C>ACA351698343MTMR14c.1319C>A (p.Thr440Asn)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1190_1204del
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n.1360_1374del
 gnomAD v4
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n.1681dup
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n.1365dup
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n.1228dup
n.1294dup
n.1194dup
n.1291dup
n.1364dup
 gnomAD v4
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n.1483C>A
c.1428C>A (p.Ser476=)
c.1353C>A (p.Ser451=)
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n.1362C>G
 gnomAD v4
3g.9689008C>TCA2240736MTMR14c.1359C>T (p.Ser453=)
c.*716C>T (n.*716C>T)
c.621C>T (p.Ser207=)
c.*332C>T (n.*332C>T)
c.1284C>T (p.Ser428=)
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n.1483C>T
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c.1353C>T (p.Ser451=)
c.1002C>T (p.Ser334=)
c.642C>T (p.Ser214=)
c.717C>T (p.Ser239=)
n.1679C>T
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n.1395C>T
n.1470C>T
c.1356C>T (p.Ser452=)
c.1113C>T (p.Ser371=)
c.1110C>T (p.Ser370=)
c.1038C>T (p.Ser346=)
c.498C>T (p.Ser166=)
n.1363C>T
n.1438C>T
n.1046C>T
n.1226C>T
n.1292C>T
n.1192C>T
n.1289C>T
n.1362C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
3g.9689009C>ACA351698975MTMR14c.1360C>A (p.Pro454Thr)
c.*717C>A (n.*717C>A)
c.622C>A (p.Pro208Thr)
c.*333C>A (n.*333C>A)
c.1285C>A (p.Pro429Thr)
c.1078C>A (p.Pro360Thr)
c.997C>A (p.Pro333Thr)
n.1484C>A
c.1429C>A (p.Pro477Thr)
c.1354C>A (p.Pro452Thr)
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.718C>A (p.Pro240Thr)
n.1680C>A
n.1606C>A
n.1396C>A
n.1471C>A
c.1357C>A (p.Pro453Thr)
c.1114C>A (p.Pro372Thr)
c.1111C>A (p.Pro371Thr)
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.499C>A (p.Pro167Thr)
n.1364C>A
n.1439C>A
n.1047C>A
n.1227C>A
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1373C>A
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3g.9689019C>GCA351699096MTMR14c.1370C>G (p.Thr457Ser)
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n.1374C>T
n.1449C>T
n.1057C>T
n.1237C>T
n.1303C>T
n.1203C>T
n.1300C>T
n.1373C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
3g.9689020T>ACA432368484MTMR14c.1371T>A (p.Thr457=)
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c.1008T>A (p.Thr336=)
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n.1691T>A
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n.1407T>A
n.1482T>A
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n.1304T>A
n.1204T>A
n.1301T>A
n.1374T>A
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c.1365T>C (p.Thr455=)
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n.1691T>C
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n.1482T>C
c.1368T>C (p.Thr456=)
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n.1304T>C
n.1204T>C
n.1301T>C
n.1374T>C
3g.9689020T>GCA432368482MTMR14c.1371T>G (p.Thr457=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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3g.9689022G>CCA351699139MTMR14c.1373G>C (p.Gly458Ala)
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n.1380C>A
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c.*734C= (n.*734C=)
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c.*350C= (n.*350C=)
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c.1014C= (p.Ser338=)
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c.1371C>T (p.Ser457=)
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c.660C>T (p.Ser220=)
c.735C>T (p.Ser245=)
n.1697C>T
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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3g.9689027T>GCA351699179MTMR14c.1378T>G (p.Phe460Val)
c.*735T>G (n.*735T>G)
c.640T>G (p.Phe214Val)
c.*351T>G (n.*351T>G)
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c.*352T>A (n.*352T>A)
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c.*736T>C (n.*736T>C)
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c.*352T>C (n.*352T>C)
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c.738C>A (p.Phe246Leu)
n.1700C>A
n.1626C>A
n.1416C>A
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c.1377C>A (p.Phe459Leu)
c.1134C>A (p.Phe378Leu)
c.1131C>A (p.Phe377Leu)
c.1059C>A (p.Phe353Leu)
c.519C>A (p.Phe173Leu)
n.1384C>A
n.1459C>A
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n.1383C>A
3g.9689029C>GCA351699190MTMR14c.1380C>G (p.Phe460Leu)
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c.642C>G (p.Phe214Leu)
c.*353C>G (n.*353C>G)
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c.1098C>G (p.Phe366Leu)
c.1017C>G (p.Phe339Leu)
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c.1374C>G (p.Phe458Leu)
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c.663C>G (p.Phe221Leu)
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n.1700C>G
n.1626C>G
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c.1377C>G (p.Phe459Leu)
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n.1383C>G
3g.9689029C>TCA432368488MTMR14c.1380C>T (p.Phe460=)
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c.642C>T (p.Phe214=)
c.*353C>T (n.*353C>T)
c.1305C>T (p.Phe435=)
c.1098C>T (p.Phe366=)
c.1017C>T (p.Phe339=)
n.1504C>T
c.1449C>T (p.Phe483=)
c.1374C>T (p.Phe458=)
c.1023C>T (p.Phe341=)
c.663C>T (p.Phe221=)
c.738C>T (p.Phe246=)
n.1700C>T
n.1626C>T
n.1416C>T
n.1491C>T
c.1377C>T (p.Phe459=)
c.1134C>T (p.Phe378=)
c.1131C>T (p.Phe377=)
c.1059C>T (p.Phe353=)
c.519C>T (p.Phe173=)
n.1384C>T
n.1459C>T
n.1067C>T
n.1247C>T
n.1313C>T
n.1213C>T
n.1310C>T
n.1383C>T
 gnomAD v4
3g.9689030A>CCA351699204MTMR14c.1381A>C (p.Thr461Pro)
c.*738A>C (n.*738A>C)
c.643A>C (p.Thr215Pro)
c.*354A>C (n.*354A>C)
c.1306A>C (p.Thr436Pro)
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c.1450A>C (p.Thr484Pro)
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c.739A>C (p.Thr247Pro)
n.1701A>C
n.1627A>C
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n.1492A>C
c.1378A>C (p.Thr460Pro)
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n.1385A>C
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n.1248A>C
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n.1384A>C
3g.9689030A>GCA351699195MTMR14c.1381A>G (p.Thr461Ala)
c.*738A>G (n.*738A>G)
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c.*354A>G (n.*354A>G)
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n.1385A>G
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n.1384A>G
3g.9689030A>TCA351699200MTMR14c.1381A>T (p.Thr461Ser)
c.*738A>T (n.*738A>T)
c.643A>T (p.Thr215Ser)
c.*354A>T (n.*354A>T)
c.1306A>T (p.Thr436Ser)
c.1099A>T (p.Thr367Ser)
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
n.1505A>T
c.1450A>T (p.Thr484Ser)
c.1375A>T (p.Thr459Ser)
c.1024A>T (p.Thr342Ser)
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.739A>T (p.Thr247Ser)
n.1701A>T
n.1627A>T
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c.1378A>T (p.Thr460Ser)
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c.520A>T (p.Thr174Ser)
n.1385A>T
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n.1384A>T
3g.9689031C>ACA69965351MTMR14c.1382C>A (p.Thr461Asn)
c.*739C>A (n.*739C>A)
c.644C>A (p.Thr215Asn)
c.*355C>A (n.*355C>A)
c.1307C>A (p.Thr436Asn)
c.1100C>A (p.Thr367Asn)
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
n.1506C>A
c.1451C>A (p.Thr484Asn)
c.1376C>A (p.Thr459Asn)
c.1025C>A (p.Thr342Asn)
c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.740C>A (p.Thr247Asn)
n.1702C>A
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n.1493C>A
c.1379C>A (p.Thr460Asn)
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c.1133C>A (p.Thr378Asn)
c.1061C>A (p.Thr354Asn)
c.521C>A (p.Thr174Asn)
n.1386C>A
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n.1385C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
3g.9689031C=CA1344854387MTMR14c.1382C= (p.Thr461=)
c.*739C= (n.*739C=)
c.644C= (p.Thr215=)
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n.1385C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1377C>G (p.Thr459=)
c.1026C>G (p.Thr342=)
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c.741C>G (p.Thr247=)
n.1703C>G
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n.1386C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*740C>T (n.*740C>T)
c.645C>T (p.Thr215=)
c.*356C>T (n.*356C>T)
c.1308C>T (p.Thr436=)
c.1101C>T (p.Thr367=)
c.1020C>T (p.Thr340=)
n.1507C>T
c.1452C>T (p.Thr484=)
c.1377C>T (p.Thr459=)
c.1026C>T (p.Thr342=)
c.666C>T (p.Thr222=)
c.741C>T (p.Thr247=)
n.1703C>T
n.1629C>T
n.1419C>T
n.1494C>T
c.1380C>T (p.Thr460=)
c.1137C>T (p.Thr379=)
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c.1062C>T (p.Thr354=)
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n.1216C>T
n.1313C>T
n.1386C>T
 dbSNP gnomAD v2 COSMIC
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n.1217T>A
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n.1387T>A
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n.1508T>C
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c.1378T>C (p.Tyr460His)
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n.1420T>C
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n.1217T>G
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c.*742A= (n.*742A=)
c.647A= (p.Tyr216=)
c.*358A= (n.*358A=)
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c.668A= (p.Tyr223=)
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n.1631A>C
n.1421A>C
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c.1139A>C (p.Tyr380Ser)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*742A>T (n.*742A>T)
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c.*358A>T (n.*358A>T)
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c.1136A>T (p.Tyr379Phe)
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c.*359T>A (n.*359T>A)
c.1311T>A (p.Tyr437Ter)
c.1104T>A (p.Tyr368Ter)
c.1023T>A (p.Tyr341Ter)
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c.744T>A (p.Tyr248Ter)
n.1706T>A
n.1632T>A
n.1422T>A
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c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
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c.525T>A (p.Tyr175Ter)
n.1390T>A
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n.1319T>A
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n.1389T>A
3g.9689035T>CCA2240744MTMR14c.1386T>C (p.Tyr462=)
c.*743T>C (n.*743T>C)
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c.1311T>C (p.Tyr437=)
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c.1380T>C (p.Tyr460=)
c.1029T>C (p.Tyr343=)
c.669T>C (p.Tyr223=)
c.744T>C (p.Tyr248=)
n.1706T>C
n.1632T>C
n.1422T>C
n.1497T>C
c.1383T>C (p.Tyr461=)
c.1140T>C (p.Tyr380=)
c.1137T>C (p.Tyr379=)
c.1065T>C (p.Tyr355=)
c.525T>C (p.Tyr175=)
n.1390T>C
n.1465T>C
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n.1219T>C
n.1316T>C
n.1389T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
3g.9689035T>GCA351699278MTMR14c.1386T>G (p.Tyr462Ter)
c.*743T>G (n.*743T>G)
c.648T>G (p.Tyr216Ter)
c.*359T>G (n.*359T>G)
c.1311T>G (p.Tyr437Ter)
c.1104T>G (p.Tyr368Ter)
c.1023T>G (p.Tyr341Ter)
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c.1455T>G (p.Tyr485Ter)
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