Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
3g.9688848_9688858dupCA1044941391MTMR14c.1294+94_1295-86dup (n.1294+94_1295-86dup)
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c.1219+94_1220-86dup (n.1219+94_1220-86dup)
c.1012+94_1013-86dup (n.1012+94_1013-86dup)
c.931+94_932-86dup (n.931+94_932-86dup)
n.1418+94_1419-86dup
c.1363+94_1364-86dup (n.1363+94_1364-86dup)
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n.1614+94_1615-86dup
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c.1048+94_1049-86dup (n.1048+94_1049-86dup)
c.1045+94_1046-86dup (n.1045+94_1046-86dup)
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n.1298+94_1299-86dup
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n.1297+94_1298-86dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.1219+93_1220-86dup (n.1219+93_1220-86dup)
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n.1418+93_1419-86dup
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n.1614+93_1615-86dup
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c.1048+93_1049-86dup (n.1048+93_1049-86dup)
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n.1298+93_1299-86dup
n.1373+93_1374-86dup
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n.1127+93_1128-86dup
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n.1297+93_1298-86dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1418+92_1419-86dup
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n.1298+92_1299-86dup
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 gnomAD v4
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n.1225-86del
n.1298-86del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1298-87_1298-86del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1298-88_1298-86del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
3g.9688853T>CCA2664317909MTMR14c.1295-91T>C (n.1295-91T>C)
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n.1298-91T>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1298-48G>C
3g.9688896G>TCA2664317932MTMR14c.1295-48G>T (n.1295-48G>T)
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 gnomAD v4
3g.9688898A>TCA2755182182MTMR14c.1295-46A>T (n.1295-46A>T)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1423A>T
c.1368A>T (p.Arg456=)
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
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c.*273A>T (n.*273A>T)
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n.1620A>T
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c.944A>C (p.Lys315Thr)
c.584A>C (p.Lys195Thr)
c.659A>C (p.Lys220Thr)
n.1621A>C
n.1547A>C
n.1337A>C
n.1412A>C
c.1298A>C (p.Lys433Thr)
c.1055A>C (p.Lys352Thr)
c.1052A>C (p.Lys351Thr)
c.980A>C (p.Lys327Thr)
c.440A>C (p.Lys147Thr)
n.1305A>C
n.1380A>C
n.988A>C
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n.1304A>C
3g.9688950A>GCA351698131MTMR14c.1301A>G (p.Lys434Arg)
c.*658A>G (n.*658A>G)
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Number of alleles fetched