Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783071C>TCA122963928ERAP1c.2265G>A (p.Lys755=)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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5g.96783072T>GCA360488251ERAP1c.2264A>C (p.Lys755Thr)
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n.2401A>G
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n.725+1198T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783073T>GCA360488254ERAP1c.2263A>C (p.Lys755Gln)
n.687A>C
n.89+1198T>G
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n.2401A>C
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n.725+1198T>G
5g.96783073T=CA1565579496ERAP1c.2263A= (p.Lys755=)
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5g.96783074C>GCA360488256ERAP1c.2262G>C (p.Trp754Cys)
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n.725+1199C>G
5g.96783074C>TCA360488257ERAP1c.2262G>A (p.Trp754Ter)
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5g.96783075C>ACA360488260ERAP1c.2261G>T (p.Trp754Leu)
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5g.96783075C=CA1565579497ERAP1c.2261G= (p.Trp754=)
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c.1166G= (p.Trp389=)
n.2399G=
n.2962+1200C=
n.725+1200C=
5g.96783075C>GCA360488259ERAP1c.2261G>C (p.Trp754Ser)
n.685G>C
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c.1166G>C (p.Trp389Ser)
n.2399G>C
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n.725+1200C>G
5g.96783075C>TCA360488258ERAP1c.2261G>A (p.Trp754Ter)
n.685G>A
n.89+1200C>T
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n.71+1182C>T
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n.2399G>A
n.2962+1200C>T
n.725+1200C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783076A>CCA360488261ERAP1c.2260T>G (p.Trp754Gly)
n.684T>G
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5g.96783076A>GCA360488262ERAP1c.2260T>C (p.Trp754Arg)
n.684T>C
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n.2398T>C
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5g.96783076A>TCA360488263ERAP1c.2260T>A (p.Trp754Arg)
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5g.96783077C>ACA360488264ERAP1c.2259G>T (p.Lys753Asn)
n.683G>T
n.89+1202C>A
n.398-1929C>A
n.71+1184C>A
c.1164G>T (p.Lys388Asn)
n.2397G>T
n.2962+1202C>A
n.725+1202C>A
5g.96783077C>GCA360488265ERAP1c.2259G>C (p.Lys753Asn)
n.683G>C
n.89+1202C>G
n.398-1929C>G
n.71+1184C>G
c.1164G>C (p.Lys388Asn)
n.2397G>C
n.2962+1202C>G
n.725+1202C>G
5g.96783077C>TCA445499735ERAP1c.2259G>A (p.Lys753=)
n.683G>A
n.89+1202C>T
n.398-1929C>T
n.71+1184C>T
c.1164G>A (p.Lys388=)
n.2397G>A
n.2962+1202C>T
n.725+1202C>T
5g.96783078T>ACA360488266ERAP1c.2258A>T (p.Lys753Met)
n.682A>T
n.89+1203T>A
n.398-1928T>A
n.71+1185T>A
c.1163A>T (p.Lys388Met)
n.2396A>T
n.2962+1203T>A
n.725+1203T>A
5g.96783078T>CCA360488267ERAP1c.2258A>G (p.Lys753Arg)
n.682A>G
n.89+1203T>C
n.398-1928T>C
n.71+1185T>C
c.1163A>G (p.Lys388Arg)
n.2396A>G
n.2962+1203T>C
n.725+1203T>C
5g.96783078T>GCA360488268ERAP1c.2258A>C (p.Lys753Thr)
n.682A>C
n.89+1203T>G
n.398-1928T>G
n.71+1185T>G
c.1163A>C (p.Lys388Thr)
n.2396A>C
n.2962+1203T>G
n.725+1203T>G
5g.96783079T>ACA360488269ERAP1c.2257A>T (p.Lys753Ter)
n.681A>T
n.89+1204T>A
n.398-1927T>A
n.71+1186T>A
c.1162A>T (p.Lys388Ter)
n.2395A>T
n.2962+1204T>A
n.725+1204T>A
5g.96783079T>CCA360488270ERAP1c.2257A>G (p.Lys753Glu)
n.681A>G
n.89+1204T>C
n.398-1927T>C
n.71+1186T>C
c.1162A>G (p.Lys388Glu)
n.2395A>G
n.2962+1204T>C
n.725+1204T>C
5g.96783079T>GCA360488271ERAP1c.2257A>C (p.Lys753Gln)
n.681A>C
n.89+1204T>G
n.398-1927T>G
n.71+1186T>G
c.1162A>C (p.Lys388Gln)
n.2395A>C
n.2962+1204T>G
n.725+1204T>G
5g.96783080T>ACA360488272ERAP1c.2256A>T (p.Arg752Ser)
n.680A>T
n.89+1205T>A
n.398-1926T>A
n.71+1187T>A
c.1161A>T (p.Arg387Ser)
n.2394A>T
n.2962+1205T>A
n.725+1205T>A
5g.96783080T>CCA445499736ERAP1c.2256A>G (p.Arg752=)
n.680A>G
n.89+1205T>C
n.398-1926T>C
n.71+1187T>C
c.1161A>G (p.Arg387=)
n.2394A>G
n.2962+1205T>C
n.725+1205T>C
5g.96783080T>GCA360488273ERAP1c.2256A>C (p.Arg752Ser)
n.680A>C
n.89+1205T>G
n.398-1926T>G
n.71+1187T>G
c.1161A>C (p.Arg387Ser)
n.2394A>C
n.2962+1205T>G
n.725+1205T>G
5g.96783081C>ACA360488276ERAP1c.2255G>T (p.Arg752Ile)
n.679G>T
n.89+1206C>A
n.398-1925C>A
n.71+1188C>A
c.1160G>T (p.Arg387Ile)
n.2393G>T
n.2962+1206C>A
n.725+1206C>A
5g.96783081C>GCA360488274ERAP1c.2255G>C (p.Arg752Thr)
n.679G>C
n.89+1206C>G
n.398-1925C>G
n.71+1188C>G
c.1160G>C (p.Arg387Thr)
n.2393G>C
n.2962+1206C>G
n.725+1206C>G
5g.96783081C>TCA360488275ERAP1c.2255G>A (p.Arg752Lys)
n.679G>A
n.89+1206C>T
n.398-1925C>T
n.71+1188C>T
c.1160G>A (p.Arg387Lys)
n.2393G>A
n.2962+1206C>T
n.725+1206C>T
5g.96783082T>ACA360488277ERAP1c.2254A>T (p.Arg752Ter)
n.678A>T
n.89+1207T>A
n.398-1924T>A
n.71+1189T>A
c.1159A>T (p.Arg387Ter)
n.2392A>T
n.2962+1207T>A
n.725+1207T>A
 dbSNP
5g.96783082T>CCA360488278ERAP1c.2254A>G (p.Arg752Gly)
n.678A>G
n.89+1207T>C
n.398-1924T>C
n.71+1189T>C
c.1159A>G (p.Arg387Gly)
n.2392A>G
n.2962+1207T>C
n.725+1207T>C
5g.96783082T>GCA445499739ERAP1c.2254A>C (p.Arg752=)
n.678A>C
n.89+1207T>G
n.398-1924T>G
n.71+1189T>G
c.1159A>C (p.Arg387=)
n.2392A>C
n.2962+1207T>G
n.725+1207T>G
5g.96783082T=CA1565579498ERAP1c.2254A= (p.Arg752=)
n.678A=
n.89+1207T=
n.398-1924T=
n.71+1189T=
c.1159A= (p.Arg387=)
n.2392A=
n.2962+1207T=
n.725+1207T=
5g.96783083G>ACA445499740ERAP1c.2253C>T (p.Phe751=)
n.677C>T
n.89+1208G>A
n.398-1923G>A
n.71+1190G>A
c.1158C>T (p.Phe386=)
n.2391C>T
n.2962+1208G>A
n.725+1208G>A
5g.96783083G>CCA360488279ERAP1c.2253C>G (p.Phe751Leu)
n.677C>G
n.89+1208G>C
n.398-1923G>C
n.71+1190G>C
c.1158C>G (p.Phe386Leu)
n.2391C>G
n.2962+1208G>C
n.725+1208G>C
5g.96783083G>TCA360488280ERAP1c.2253C>A (p.Phe751Leu)
n.677C>A
n.89+1208G>T
n.398-1923G>T
n.71+1190G>T
c.1158C>A (p.Phe386Leu)
n.2391C>A
n.2962+1208G>T
n.725+1208G>T
5g.96783084A>CCA360488281ERAP1c.2252T>G (p.Phe751Cys)
n.676T>G
n.89+1209A>C
n.398-1922A>C
n.71+1191A>C
c.1157T>G (p.Phe386Cys)
n.2390T>G
n.2962+1209A>C
n.725+1209A>C
5g.96783084A>GCA360488282ERAP1c.2252T>C (p.Phe751Ser)
n.676T>C
n.89+1209A>G
n.398-1922A>G
n.71+1191A>G
c.1157T>C (p.Phe386Ser)
n.2390T>C
n.2962+1209A>G
n.725+1209A>G
5g.96783084A>TCA360488283ERAP1c.2252T>A (p.Phe751Tyr)
n.676T>A
n.89+1209A>T
n.398-1922A>T
n.71+1191A>T
c.1157T>A (p.Phe386Tyr)
n.2390T>A
n.2962+1209A>T
n.725+1209A>T
5g.96783085A>CCA360488284ERAP1c.2251T>G (p.Phe751Val)
n.675T>G
n.89+1210A>C
n.398-1921A>C
n.71+1192A>C
c.1156T>G (p.Phe386Val)
n.2389T>G
n.2962+1210A>C
n.725+1210A>C
5g.96783085A>GCA360488285ERAP1c.2251T>C (p.Phe751Leu)
n.675T>C
n.89+1210A>G
n.398-1921A>G
n.71+1192A>G
c.1156T>C (p.Phe386Leu)
n.2389T>C
n.2962+1210A>G
n.725+1210A>G
5g.96783085A>TCA360488286ERAP1c.2251T>A (p.Phe751Ile)
n.675T>A
n.89+1210A>T
n.398-1921A>T
n.71+1192A>T
c.1156T>A (p.Phe386Ile)
n.2389T>A
n.2962+1210A>T
n.725+1210A>T
5g.96783086A>CCA360488287ERAP1c.2250T>G (p.Tyr750Ter)
n.674T>G
n.89+1211A>C
n.398-1920A>C
n.71+1193A>C
c.1155T>G (p.Tyr385Ter)
n.2388T>G
n.2962+1211A>C
n.725+1211A>C
5g.96783086A>GCA445499743ERAP1c.2250T>C (p.Tyr750=)
n.674T>C
n.89+1211A>G
n.398-1920A>G
n.71+1193A>G
c.1155T>C (p.Tyr385=)
n.2388T>C
n.2962+1211A>G
n.725+1211A>G
5g.96783086A>TCA360488288ERAP1c.2250T>A (p.Tyr750Ter)
n.674T>A
n.89+1211A>T
n.398-1920A>T
n.71+1193A>T
c.1155T>A (p.Tyr385Ter)
n.2388T>A
n.2962+1211A>T
n.725+1211A>T
5g.96783087T>ACA360488289ERAP1c.2249A>T (p.Tyr750Phe)
n.673A>T
n.89+1212T>A
n.398-1919T>A
n.71+1194T>A
c.1154A>T (p.Tyr385Phe)
n.2387A>T
n.2962+1212T>A
n.725+1212T>A
5g.96783087T>CCA360488291ERAP1c.2249A>G (p.Tyr750Cys)
n.673A>G
n.89+1212T>C
n.398-1919T>C
n.71+1194T>C
c.1154A>G (p.Tyr385Cys)
n.2387A>G
n.2962+1212T>C
n.725+1212T>C
 gnomAD v4
5g.96783087T>GCA360488290ERAP1c.2249A>C (p.Tyr750Ser)
n.673A>C
n.89+1212T>G
n.398-1919T>G
n.71+1194T>G
c.1154A>C (p.Tyr385Ser)
n.2387A>C
n.2962+1212T>G
n.725+1212T>G
5g.96783088A>CCA360488292ERAP1c.2248T>G (p.Tyr750Asp)
n.672T>G
n.89+1213A>C
n.398-1918A>C
n.71+1195A>C
c.1153T>G (p.Tyr385Asp)
n.2386T>G
n.2962+1213A>C
n.725+1213A>C
5g.96783088A>GCA360488294ERAP1c.2248T>C (p.Tyr750His)
n.672T>C
n.89+1213A>G
n.398-1918A>G
n.71+1195A>G
c.1153T>C (p.Tyr385His)
n.2386T>C
n.2962+1213A>G
n.725+1213A>G
5g.96783088A>TCA360488293ERAP1c.2248T>A (p.Tyr750Asn)
n.672T>A
n.89+1213A>T
n.398-1918A>T
n.71+1195A>T
c.1153T>A (p.Tyr385Asn)
n.2386T>A
n.2962+1213A>T
n.725+1213A>T
5g.96783089G>ACA445499746ERAP1c.2247C>T (p.Gly749=)
n.671C>T
n.89+1214G>A
n.398-1917G>A
n.71+1196G>A
c.1152C>T (p.Gly384=)
n.2385C>T
n.2962+1214G>A
n.725+1214G>A
5g.96783089G>CCA445499745ERAP1c.2247C>G (p.Gly749=)
n.671C>G
n.89+1214G>C
n.398-1917G>C
n.71+1196G>C
c.1152C>G (p.Gly384=)
n.2385C>G
n.2962+1214G>C
n.725+1214G>C
5g.96783089G>TCA445499744ERAP1c.2247C>A (p.Gly749=)
n.671C>A
n.89+1214G>T
n.398-1917G>T
n.71+1196G>T
c.1152C>A (p.Gly384=)
n.2385C>A
n.2962+1214G>T
n.725+1214G>T
5g.96783090C>ACA360488295ERAP1c.2246G>T (p.Gly749Val)
n.670G>T
n.89+1215C>A
n.398-1916C>A
n.71+1197C>A
c.1151G>T (p.Gly384Val)
n.2384G>T
n.2962+1215C>A
n.725+1215C>A
5g.96783090C=CA1565579499ERAP1c.2246G= (p.Gly749=)
n.670G=
n.89+1215C=
n.398-1916C=
n.71+1197C=
c.1151G= (p.Gly384=)
n.2384G=
n.2962+1215C=
n.725+1215C=
5g.96783090C>GCA3351994ERAP1c.2246G>C (p.Gly749Ala)
n.670G>C
n.89+1215C>G
n.398-1916C>G
n.71+1197C>G
c.1151G>C (p.Gly384Ala)
n.2384G>C
n.2962+1215C>G
n.725+1215C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783090C>TCA3351995ERAP1c.2246G>A (p.Gly749Asp)
n.670G>A
n.89+1215C>T
n.398-1916C>T
n.71+1197C>T
c.1151G>A (p.Gly384Asp)
n.2384G>A
n.2962+1215C>T
n.725+1215C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783091C>ACA360488296ERAP1c.2245G>T (p.Gly749Cys)
n.669G>T
n.89+1216C>A
n.398-1915C>A
n.71+1198C>A
c.1150G>T (p.Gly384Cys)
n.2383G>T
n.2962+1216C>A
n.725+1216C>A
5g.96783091C=CA1565579500ERAP1c.2245G= (p.Gly749=)
n.669G=
n.89+1216C=
n.398-1915C=
n.71+1198C=
c.1150G= (p.Gly384=)
n.2383G=
n.2962+1216C=
n.725+1216C=
5g.96783091C>GCA360488297ERAP1c.2245G>C (p.Gly749Arg)
n.669G>C
n.89+1216C>G
n.398-1915C>G
n.71+1198C>G
c.1150G>C (p.Gly384Arg)
n.2383G>C
n.2962+1216C>G
n.725+1216C>G
5g.96783091C>TCA122963935ERAP1c.2245G>A (p.Gly749Ser)
n.669G>A
n.89+1216C>T
n.398-1915C>T
n.71+1198C>T
c.1150G>A (p.Gly384Ser)
n.2383G>A
n.2962+1216C>T
n.725+1216C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783092T>ACA360488298ERAP1c.2244A>T (p.Glu748Asp)
n.668A>T
n.89+1217T>A
n.398-1914T>A
n.71+1199T>A
c.1149A>T (p.Glu383Asp)
n.2382A>T
n.2962+1217T>A
n.725+1217T>A
5g.96783092T>CCA445499748ERAP1c.2244A>G (p.Glu748=)
n.668A>G
n.89+1217T>C
n.398-1914T>C
n.71+1199T>C
c.1149A>G (p.Glu383=)
n.2382A>G
n.2962+1217T>C
n.725+1217T>C
5g.96783092T>GCA360488299ERAP1c.2244A>C (p.Glu748Asp)
n.668A>C
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 dbSNP
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 dbSNP
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n.725+1218T>G
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n.2380G>A
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5g.96783095T>CCA3351996ERAP1c.2241A>G (p.Ala747=)
n.665A>G
n.89+1220T>C
n.398-1911T>C
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c.1146A>G (p.Ala382=)
n.2379A>G
n.2962+1220T>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783095T>GCA445499751ERAP1c.2241A>C (p.Ala747=)
n.665A>C
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c.1146A>C (p.Ala382=)
n.2379A>C
n.2962+1220T>G
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 gnomAD v4
5g.96783095T=CA1565579503ERAP1c.2241A= (p.Ala747=)
n.665A=
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c.1146A= (p.Ala382=)
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n.2962+1220T=
n.725+1220T=
5g.96783096G>ACA360488306ERAP1c.2240C>T (p.Ala747Val)
n.664C>T
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n.2378C>T
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n.725+1221G>A
 COSMIC
5g.96783096G>CCA360488308ERAP1c.2240C>G (p.Ala747Gly)
n.664C>G
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c.1145C>G (p.Ala382Gly)
n.2378C>G
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n.725+1221G>C
5g.96783096G>TCA360488307ERAP1c.2240C>A (p.Ala747Glu)
n.664C>A
n.89+1221G>T
n.398-1910G>T
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n.2378C>A
n.2962+1221G>T
n.725+1221G>T
 gnomAD v4
5g.96783097C>ACA360488309ERAP1c.2239G>T (p.Ala747Ser)
n.663G>T
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n.398-1909C>A
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n.2377G>T
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5g.96783097C=CA1565579504ERAP1c.2239G= (p.Ala747=)
n.663G=
n.89+1222C=
n.398-1909C=
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c.1144G= (p.Ala382=)
n.2377G=
n.2962+1222C=
n.725+1222C=
5g.96783097C>GCA360488310ERAP1c.2239G>C (p.Ala747Pro)
n.663G>C
n.89+1222C>G
n.398-1909C>G
n.71+1204C>G
c.1144G>C (p.Ala382Pro)
n.2377G>C
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5g.96783097C>TCA360488311ERAP1c.2239G>A (p.Ala747Thr)
n.663G>A
n.89+1222C>T
n.398-1909C>T
n.71+1204C>T
c.1144G>A (p.Ala382Thr)
n.2377G>A
n.2962+1222C>T
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 dbSNP gnomAD v4
5g.96783098C>ACA360488312ERAP1c.2238G>T (p.Arg746Ser)
n.662G>T
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n.398-1908C>A
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n.2376G>T
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5g.96783098C>GCA360488313ERAP1c.2238G>C (p.Arg746Ser)
n.662G>C
n.89+1223C>G
n.398-1908C>G
n.71+1205C>G
c.1143G>C (p.Arg381Ser)
n.2376G>C
n.2962+1223C>G
n.725+1223C>G
5g.96783098C>TCA445499754ERAP1c.2238G>A (p.Arg746=)
n.662G>A
n.89+1223C>T
n.398-1908C>T
n.71+1205C>T
c.1143G>A (p.Arg381=)
n.2376G>A
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n.725+1223C>T
5g.96783099C>ACA360488314ERAP1c.2237G>T (p.Arg746Met)
n.661G>T
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n.398-1907C>A
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n.2375G>T
n.2962+1224C>A
n.725+1224C>A
5g.96783099C=CA1565579505ERAP1c.2237G= (p.Arg746=)
n.661G=
n.89+1224C=
n.398-1907C=
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c.1142G= (p.Arg381=)
n.2375G=
n.2962+1224C=
n.725+1224C=
5g.96783099C>GCA360488315ERAP1c.2237G>C (p.Arg746Thr)
n.661G>C
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c.1142G>C (p.Arg381Thr)
n.2375G>C
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n.725+1224C>G
5g.96783099C>TCA122963938ERAP1c.2237G>A (p.Arg746Lys)
n.661G>A
n.89+1224C>T
n.398-1907C>T
n.71+1206C>T
c.1142G>A (p.Arg381Lys)
n.2375G>A
n.2962+1224C>T
n.725+1224C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783100T>ACA360488316ERAP1c.2236A>T (p.Arg746Trp)
n.660A>T
n.89+1225T>A
n.398-1906T>A
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n.2374A>T
n.2962+1225T>A
n.725+1225T>A
5g.96783100T>CCA360488317ERAP1c.2236A>G (p.Arg746Gly)
n.660A>G
n.89+1225T>C
n.398-1906T>C
n.71+1207T>C
c.1141A>G (p.Arg381Gly)
n.2374A>G
n.2962+1225T>C
n.725+1225T>C
5g.96783100T>GCA445499756ERAP1c.2236A>C (p.Arg746=)
n.660A>C
n.89+1225T>G
n.398-1906T>G
n.71+1207T>G
c.1141A>C (p.Arg381=)
n.2374A>C
n.2962+1225T>G
n.725+1225T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783100T=CA1565579506ERAP1c.2236A= (p.Arg746=)
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n.2962+1225T=
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n.2373G>T
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n.725+1226C>A
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n.725+1226C=
5g.96783101C>GCA360488319ERAP1c.2235G>C (p.Gln745His)
n.659G>C
n.89+1226C>G
n.398-1905C>G
n.71+1208C>G
c.1140G>C (p.Gln380His)
n.2373G>C
n.2962+1226C>G
n.725+1226C>G
5g.96783101C>TCA445499757ERAP1c.2235G>A (p.Gln745=)
n.659G>A
n.89+1226C>T
n.398-1905C>T
n.71+1208C>T
c.1140G>A (p.Gln380=)
n.2373G>A
n.2962+1226C>T
n.725+1226C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783102T>ACA360488320ERAP1c.2234A>T (p.Gln745Leu)
n.658A>T
n.89+1227T>A
n.398-1904T>A
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c.1139A>T (p.Gln380Leu)
n.2372A>T
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n.725+1227T>A
5g.96783102T>CCA360488322ERAP1c.2234A>G (p.Gln745Arg)
n.658A>G
n.89+1227T>C
n.398-1904T>C
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c.1139A>G (p.Gln380Arg)
n.2372A>G
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n.725+1227T>C
5g.96783102T>GCA360488321ERAP1c.2234A>C (p.Gln745Pro)
n.658A>C
n.89+1227T>G
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c.1139A>C (p.Gln380Pro)
n.2372A>C
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n.725+1227T>G
5g.96783103G>ACA360488323ERAP1c.2233C>T (p.Gln745Ter)
n.657C>T
n.89+1228G>A
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n.2371C>T
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 dbSNP
5g.96783103G>CCA360488324ERAP1c.2233C>G (p.Gln745Glu)
n.657C>G
n.89+1228G>C
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c.1138C>G (p.Gln380Glu)
n.2371C>G
n.2962+1228G>C
n.725+1228G>C
5g.96783103G=CA1565579508ERAP1c.2233C= (p.Gln745=)
n.657C=
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n.398-1903G=
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c.1138C= (p.Gln380=)
n.2371C=
n.2962+1228G=
n.725+1228G=
5g.96783103G>TCA360488325ERAP1c.2233C>A (p.Gln745Lys)
n.657C>A
n.89+1228G>T
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n.71+1210G>T
c.1138C>A (p.Gln380Lys)
n.2371C>A
n.2962+1228G>T
n.725+1228G>T
5g.96783104T>ACA445499759ERAP1c.2232A>T (p.Val744=)
n.656A>T
n.89+1229T>A
n.398-1902T>A
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c.1137A>T (p.Val379=)
n.2370A>T
n.2962+1229T>A
n.725+1229T>A
5g.96783104T>CCA445499760ERAP1c.2232A>G (p.Val744=)
n.656A>G
n.89+1229T>C
n.398-1902T>C
n.71+1211T>C
c.1137A>G (p.Val379=)
n.2370A>G
n.2962+1229T>C
n.725+1229T>C
5g.96783104T>GCA445499761ERAP1c.2232A>C (p.Val744=)
n.656A>C
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c.1137A>C (p.Val379=)
n.2370A>C
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5g.96783105A>CCA360488326ERAP1c.2231T>G (p.Val744Gly)
n.655T>G
n.89+1230A>C
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c.1136T>G (p.Val379Gly)
n.2369T>G
n.2962+1230A>C
n.725+1230A>C
5g.96783105A>GCA360488327ERAP1c.2231T>C (p.Val744Ala)
n.655T>C
n.89+1230A>G
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n.71+1212A>G
c.1136T>C (p.Val379Ala)
n.2369T>C
n.2962+1230A>G
n.725+1230A>G
5g.96783105A>TCA360488328ERAP1c.2231T>A (p.Val744Glu)
n.655T>A
n.89+1230A>T
n.398-1901A>T
n.71+1212A>T
c.1136T>A (p.Val379Glu)
n.2369T>A
n.2962+1230A>T
n.725+1230A>T
5g.96783106C>ACA360488329ERAP1c.2230G>T (p.Val744Leu)
n.654G>T
n.89+1231C>A
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c.1135G>T (p.Val379Leu)
n.2368G>T
n.2962+1231C>A
n.725+1231C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783106C=CA1565579509ERAP1c.2230G= (p.Val744=)
n.654G=
n.89+1231C=
n.398-1900C=
n.71+1213C=
c.1135G= (p.Val379=)
n.2368G=
n.2962+1231C=
n.725+1231C=
5g.96783106C>GCA360488330ERAP1c.2230G>C (p.Val744Leu)
n.654G>C
n.89+1231C>G
n.398-1900C>G
n.71+1213C>G
c.1135G>C (p.Val379Leu)
n.2368G>C
n.2962+1231C>G
n.725+1231C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783106C>TCA3351997ERAP1c.2230G>A (p.Val744Ile)
n.654G>A
n.89+1231C>T
n.398-1900C>T
n.71+1213C>T
c.1135G>A (p.Val379Ile)
n.2368G>A
n.2962+1231C>T
n.725+1231C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783107G>ACA3351998ERAP1c.2229C>T (p.Cys743=)
n.653C>T
n.89+1232G>A
n.398-1899G>A
n.71+1214G>A
c.1134C>T (p.Cys378=)
n.2367C>T
n.2962+1232G>A
n.725+1232G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783107G>CCA360488331ERAP1c.2229C>G (p.Cys743Trp)
n.653C>G
n.89+1232G>C
n.398-1899G>C
n.71+1214G>C
c.1134C>G (p.Cys378Trp)
n.2367C>G
n.2962+1232G>C
n.725+1232G>C
5g.96783107G=CA1565579510ERAP1c.2229C= (p.Cys743=)
n.653C=
n.89+1232G=
n.398-1899G=
n.71+1214G=
c.1134C= (p.Cys378=)
n.2367C=
n.2962+1232G=
n.725+1232G=
5g.96783107G>TCA3351999ERAP1c.2229C>A (p.Cys743Ter)
n.653C>A
n.89+1232G>T
n.398-1899G>T
n.71+1214G>T
c.1134C>A (p.Cys378Ter)
n.2367C>A
n.2962+1232G>T
n.725+1232G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783108C>ACA360488334ERAP1c.2228G>T (p.Cys743Phe)
n.652G>T
n.89+1233C>A
n.398-1898C>A
n.71+1215C>A
c.1133G>T (p.Cys378Phe)
n.2366G>T
n.2962+1233C>A
n.725+1233C>A
5g.96783108C>GCA360488333ERAP1c.2228G>C (p.Cys743Ser)
n.652G>C
n.89+1233C>G
n.398-1898C>G
n.71+1215C>G
c.1133G>C (p.Cys378Ser)
n.2366G>C
n.2962+1233C>G
n.725+1233C>G
5g.96783108C>TCA360488332ERAP1c.2228G>A (p.Cys743Tyr)
n.652G>A
n.89+1233C>T
n.398-1898C>T
n.71+1215C>T
c.1133G>A (p.Cys378Tyr)
n.2366G>A
n.2962+1233C>T
n.725+1233C>T
5g.96783109A>CCA360488335ERAP1c.2227T>G (p.Cys743Gly)
n.651T>G
n.89+1234A>C
n.398-1897A>C
n.71+1216A>C
c.1132T>G (p.Cys378Gly)
n.2365T>G
n.2962+1234A>C
n.725+1234A>C
5g.96783109A>GCA360488336ERAP1c.2227T>C (p.Cys743Arg)
n.651T>C
n.89+1234A>G
n.398-1897A>G
n.71+1216A>G
c.1132T>C (p.Cys378Arg)
n.2365T>C
n.2962+1234A>G
n.725+1234A>G
 gnomAD v4
5g.96783109A>TCA360488337ERAP1c.2227T>A (p.Cys743Ser)
n.651T>A
n.89+1234A>T
n.398-1897A>T
n.71+1216A>T
c.1132T>A (p.Cys378Ser)
n.2365T>A
n.2962+1234A>T
n.725+1234A>T
5g.96783110C>ACA445499765ERAP1c.2226G>T (p.Pro742=)
n.650G>T
n.89+1235C>A
n.398-1896C>A
n.71+1217C>A
c.1131G>T (p.Pro377=)
n.2364G>T
n.2962+1235C>A
n.725+1235C>A
5g.96783110C=CA1565579511ERAP1c.2226G= (p.Pro742=)
n.650G=
n.89+1235C=
n.398-1896C=
n.71+1217C=
c.1131G= (p.Pro377=)
n.2364G=
n.2962+1235C=
n.725+1235C=
5g.96783110C>GCA445499766ERAP1c.2226G>C (p.Pro742=)
n.650G>C
n.89+1235C>G
n.398-1896C>G
n.71+1217C>G
c.1131G>C (p.Pro377=)
n.2364G>C
n.2962+1235C>G
n.725+1235C>G
5g.96783110C>TCA3352000ERAP1c.2226G>A (p.Pro742=)
n.650G>A
n.89+1235C>T
n.398-1896C>T
n.71+1217C>T
c.1131G>A (p.Pro377=)
n.2364G>A
n.2962+1235C>T
n.725+1235C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783111G>ACA3352001ERAP1c.2225C>T (p.Pro742Leu)
n.649C>T
n.89+1236G>A
n.398-1895G>A
n.71+1218G>A
c.1130C>T (p.Pro377Leu)
n.2363C>T
n.2962+1236G>A
n.725+1236G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783111G>CCA3352002ERAP1c.2225C>G (p.Pro742Arg)
n.649C>G
n.89+1236G>C
n.398-1895G>C
n.71+1218G>C
c.1130C>G (p.Pro377Arg)
n.2363C>G
n.2962+1236G>C
n.725+1236G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783111G=CA1565579512ERAP1c.2225C= (p.Pro742=)
n.649C=
n.89+1236G=
n.398-1895G=
n.71+1218G=
c.1130C= (p.Pro377=)
n.2363C=
n.2962+1236G=
n.725+1236G=
5g.96783111G>TCA360488338ERAP1c.2225C>A (p.Pro742Gln)
n.649C>A
n.89+1236G>T
n.398-1895G>T
n.71+1218G>T
c.1130C>A (p.Pro377Gln)
n.2363C>A
n.2962+1236G>T
n.725+1236G>T
5g.96783112G>ACA360488339ERAP1c.2224C>T (p.Pro742Ser)
n.648C>T
n.89+1237G>A
n.398-1894G>A
n.71+1219G>A
c.1129C>T (p.Pro377Ser)
n.2362C>T
n.2962+1237G>A
n.725+1237G>A
5g.96783112G>CCA360488340ERAP1c.2224C>G (p.Pro742Ala)
n.648C>G
n.89+1237G>C
n.398-1894G>C
n.71+1219G>C
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
n.2362C>G
n.2962+1237G>C
n.725+1237G>C
5g.96783112G>TCA360488341ERAP1c.2224C>A (p.Pro742Thr)
n.648C>A
n.89+1237G>T
n.398-1894G>T
n.71+1219G>T
c.1129C>A (p.Pro377Thr)
n.2362C>A
n.2962+1237G>T
n.725+1237G>T
5g.96783113C>ACA360488342ERAP1c.2223G>T (p.Gln741His)
n.647G>T
n.89+1238C>A
n.398-1893C>A
n.71+1220C>A
c.1128G>T (p.Gln376His)
n.2361G>T
n.2962+1238C>A
n.725+1238C>A
5g.96783113C>GCA360488343ERAP1c.2223G>C (p.Gln741His)
n.647G>C
n.89+1238C>G
n.398-1893C>G
n.71+1220C>G
c.1128G>C (p.Gln376His)
n.2361G>C
n.2962+1238C>G
n.725+1238C>G
5g.96783113C>TCA445499767ERAP1c.2223G>A (p.Gln741=)
n.647G>A
n.89+1238C>T
n.398-1893C>T
n.71+1220C>T
c.1128G>A (p.Gln376=)
n.2361G>A
n.2962+1238C>T
n.725+1238C>T
 gnomAD v4
5g.96783113_96783117delCA1079048080ERAP1c.2219_2223del (p.Tyr740SerfsTer?)
n.643_647del
n.89+1238_89+1242del
n.398-1893_398-1889del
n.71+1220_71+1224del
c.1124_1128del (p.Tyr375SerfsTer?)
n.2357_2361del
n.2962+1238_2962+1242del
n.725+1238_725+1242del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783114T>ACA360488344ERAP1c.2222A>T (p.Gln741Leu)
n.646A>T
n.89+1239T>A
n.398-1892T>A
n.71+1221T>A
c.1127A>T (p.Gln376Leu)
n.2360A>T
n.2962+1239T>A
n.725+1239T>A
5g.96783114T>CCA360488346ERAP1c.2222A>G (p.Gln741Arg)
n.646A>G
n.89+1239T>C
n.398-1892T>C
n.71+1221T>C
c.1127A>G (p.Gln376Arg)
n.2360A>G
n.2962+1239T>C
n.725+1239T>C
5g.96783114T>GCA360488345ERAP1c.2222A>C (p.Gln741Pro)
n.646A>C
n.89+1239T>G
n.398-1892T>G
n.71+1221T>G
c.1127A>C (p.Gln376Pro)
n.2360A>C
n.2962+1239T>G
n.725+1239T>G
5g.96783115G>ACA360488347ERAP1c.2221C>T (p.Gln741Ter)
n.645C>T
n.89+1240G>A
n.398-1891G>A
n.71+1222G>A
c.1126C>T (p.Gln376Ter)
n.2359C>T
n.2962+1240G>A
n.725+1240G>A
 gnomAD v4
5g.96783115G>CCA360488349ERAP1c.2221C>G (p.Gln741Glu)
n.645C>G
n.89+1240G>C
n.398-1891G>C
n.71+1222G>C
c.1126C>G (p.Gln376Glu)
n.2359C>G
n.2962+1240G>C
n.725+1240G>C
5g.96783115G=CA1565579513ERAP1c.2221C= (p.Gln741=)
n.645C=
n.89+1240G=
n.398-1891G=
n.71+1222G=
c.1126C= (p.Gln376=)
n.2359C=
n.2962+1240G=
n.725+1240G=
5g.96783115G>TCA360488348ERAP1c.2221C>A (p.Gln741Lys)
n.645C>A
n.89+1240G>T
n.398-1891G>T
n.71+1222G>T
c.1126C>A (p.Gln376Lys)
n.2359C>A
n.2962+1240G>T
n.725+1240G>T
 dbSNP
5g.96783116A>CCA360488350ERAP1c.2220T>G (p.Tyr740Ter)
n.644T>G
n.89+1241A>C
n.398-1890A>C
n.71+1223A>C
c.1125T>G (p.Tyr375Ter)
n.2358T>G
n.2962+1241A>C
n.725+1241A>C
5g.96783116A>GCA445499768ERAP1c.2220T>C (p.Tyr740=)
n.644T>C
n.89+1241A>G
n.398-1890A>G
n.71+1223A>G
c.1125T>C (p.Tyr375=)
n.2358T>C
n.2962+1241A>G
n.725+1241A>G
5g.96783116A>TCA360488351ERAP1c.2220T>A (p.Tyr740Ter)
n.644T>A
n.89+1241A>T
n.398-1890A>T
n.71+1223A>T
c.1125T>A (p.Tyr375Ter)
n.2358T>A
n.2962+1241A>T
n.725+1241A>T
5g.96783117T>ACA360488352ERAP1c.2219A>T (p.Tyr740Phe)
n.643A>T
n.89+1242T>A
n.398-1889T>A
n.71+1224T>A
c.1124A>T (p.Tyr375Phe)
n.2357A>T
n.2962+1242T>A
n.725+1242T>A
5g.96783117T>CCA360488353ERAP1c.2219A>G (p.Tyr740Cys)
n.643A>G
n.89+1242T>C
n.398-1889T>C
n.71+1224T>C
c.1124A>G (p.Tyr375Cys)
n.2357A>G
n.2962+1242T>C
n.725+1242T>C
 gnomAD v4
5g.96783117T>GCA360488354ERAP1c.2219A>C (p.Tyr740Ser)
n.643A>C
n.89+1242T>G
n.398-1889T>G
n.71+1224T>G
c.1124A>C (p.Tyr375Ser)
n.2357A>C
n.2962+1242T>G
n.725+1242T>G
5g.96783118A>CCA360488355ERAP1c.2218T>G (p.Tyr740Asp)
n.642T>G
n.89+1243A>C
n.398-1888A>C
n.71+1225A>C
c.1123T>G (p.Tyr375Asp)
n.2356T>G
n.2962+1243A>C
n.725+1243A>C
5g.96783118A>GCA360488356ERAP1c.2218T>C (p.Tyr740His)
n.642T>C
n.89+1243A>G
n.398-1888A>G
n.71+1225A>G
c.1123T>C (p.Tyr375His)
n.2356T>C
n.2962+1243A>G
n.725+1243A>G
5g.96783118A>TCA360488357ERAP1c.2218T>A (p.Tyr740Asn)
n.642T>A
n.89+1243A>T
n.398-1888A>T
n.71+1225A>T
c.1123T>A (p.Tyr375Asn)
n.2356T>A
n.2962+1243A>T
n.725+1243A>T
5g.96783119G>ACA445499769ERAP1c.2217C>T (p.Asn739=)
n.641C>T
n.89+1244G>A
n.398-1887G>A
n.71+1226G>A
c.1122C>T (p.Asn374=)
n.2355C>T
n.2962+1244G>A
n.725+1244G>A
5g.96783119G>CCA122963950ERAP1c.2217C>G (p.Asn739Lys)
n.641C>G
n.89+1244G>C
n.398-1887G>C
n.71+1226G>C
c.1122C>G (p.Asn374Lys)
n.2355C>G
n.2962+1244G>C
n.725+1244G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96783119G=CA1565579514ERAP1c.2217C= (p.Asn739=)
n.641C=
n.89+1244G=
n.398-1887G=
n.71+1226G=
c.1122C= (p.Asn374=)
n.2355C=
n.2962+1244G=
n.725+1244G=
5g.96783119G>TCA360488358ERAP1c.2217C>A (p.Asn739Lys)
n.641C>A
n.89+1244G>T
n.398-1887G>T
n.71+1226G>T
c.1122C>A (p.Asn374Lys)
n.2355C>A
n.2962+1244G>T
n.725+1244G>T
5g.96783121_96783123dupCA2674681663ERAP1c.2215_2217dup (p.Asn739_Tyr740insAsn)
n.639_641dup
n.89+1246_89+1248dup
n.398-1885_398-1883dup
n.71+1228_71+1230dup
c.1120_1122dup (p.Asn374_Tyr375insAsn)
n.2353_2355dup
n.2962+1246_2962+1248dup
n.725+1246_725+1248dup
 gnomAD v4
5g.96783120T>ACA360488361ERAP1c.2216A>T (p.Asn739Ile)
n.640A>T
n.89+1245T>A
n.398-1886T>A
n.71+1227T>A
c.1121A>T (p.Asn374Ile)
n.2354A>T
n.2962+1245T>A
n.725+1245T>A
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783120T>CCA360488360ERAP1c.2216A>G (p.Asn739Ser)
n.640A>G
n.89+1245T>C
n.398-1886T>C
n.71+1227T>C
c.1121A>G (p.Asn374Ser)
n.2354A>G
n.2962+1245T>C
n.725+1245T>C
 gnomAD v4
5g.96783120T>GCA360488359ERAP1c.2216A>C (p.Asn739Thr)
n.640A>C
n.89+1245T>G
n.398-1886T>G
n.71+1227T>G
c.1121A>C (p.Asn374Thr)
n.2354A>C
n.2962+1245T>G
n.725+1245T>G
5g.96783121T>ACA360488362ERAP1c.2215A>T (p.Asn739Tyr)
n.639A>T
n.89+1246T>A
n.398-1885T>A
n.71+1228T>A
c.1120A>T (p.Asn374Tyr)
n.2353A>T
n.2962+1246T>A
n.725+1246T>A
5g.96783121T>CCA360488363ERAP1c.2215A>G (p.Asn739Asp)
n.639A>G
n.89+1246T>C
n.398-1885T>C
n.71+1228T>C
c.1120A>G (p.Asn374Asp)
n.2353A>G
n.2962+1246T>C
n.725+1246T>C
5g.96783121T>GCA360488364ERAP1c.2215A>C (p.Asn739His)
n.639A>C
n.89+1246T>G
n.398-1885T>G
n.71+1228T>G
c.1120A>C (p.Asn374His)
n.2353A>C
n.2962+1246T>G
n.725+1246T>G
5g.96783122G>ACA122963954ERAP1c.2214C>T (p.His738=)
n.638C>T
n.89+1247G>A
n.398-1884G>A
n.71+1229G>A
c.1119C>T (p.His373=)
n.2352C>T
n.2962+1247G>A
n.725+1247G>A
 dbSNP
5g.96783122G>CCA360488365ERAP1c.2214C>G (p.His738Gln)
n.638C>G
n.89+1247G>C
n.398-1884G>C
n.71+1229G>C
c.1119C>G (p.His373Gln)
n.2352C>G
n.2962+1247G>C
n.725+1247G>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783122G=CA1565579515ERAP1c.2214C= (p.His738=)
n.638C=
n.89+1247G=
n.398-1884G=
n.71+1229G=
c.1119C= (p.His373=)
n.2352C=
n.2962+1247G=
n.725+1247G=
5g.96783122G>TCA360488366ERAP1c.2214C>A (p.His738Gln)
n.638C>A
n.89+1247G>T
n.398-1884G>T
n.71+1229G>T
c.1119C>A (p.His373Gln)
n.2352C>A
n.2962+1247G>T
n.725+1247G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783123T>ACA360488367ERAP1c.2213A>T (p.His738Leu)
n.637A>T
n.89+1248T>A
n.398-1883T>A
n.71+1230T>A
c.1118A>T (p.His373Leu)
n.2351A>T
n.2962+1248T>A
n.725+1248T>A
5g.96783123T>CCA360488368ERAP1c.2213A>G (p.His738Arg)
n.637A>G
n.89+1248T>C
n.398-1883T>C
n.71+1230T>C
c.1118A>G (p.His373Arg)
n.2351A>G
n.2962+1248T>C
n.725+1248T>C
 gnomAD v4
5g.96783123T>GCA360488369ERAP1c.2213A>C (p.His738Pro)
n.637A>C
n.89+1248T>G
n.398-1883T>G
n.71+1230T>G
c.1118A>C (p.His373Pro)
n.2351A>C
n.2962+1248T>G
n.725+1248T>G
5g.96783124G>ACA360488370ERAP1c.2212C>T (p.His738Tyr)
n.636C>T
n.89+1249G>A
n.398-1882G>A
n.71+1231G>A
c.1117C>T (p.His373Tyr)
n.2350C>T
n.2962+1249G>A
n.725+1249G>A
 gnomAD v4
5g.96783124G>CCA360488371ERAP1c.2212C>G (p.His738Asp)
n.636C>G
n.89+1249G>C
n.398-1882G>C
n.71+1231G>C
c.1117C>G (p.His373Asp)
n.2350C>G
n.2962+1249G>C
n.725+1249G>C
5g.96783124G>TCA360488372ERAP1c.2212C>A (p.His738Asn)
n.636C>A
n.89+1249G>T
n.398-1882G>T
n.71+1231G>T
c.1117C>A (p.His373Asn)
n.2350C>A
n.2962+1249G>T
n.725+1249G>T
5g.96783124_96783125delCA1079048088ERAP1c.2211_2212del (p.His738GlnfsTer?)
n.635_636del
n.89+1249_89+1250del
n.398-1882_398-1881del
n.71+1231_71+1232del
c.1116_1117del (p.His373GlnfsTer?)
n.2349_2350del
n.2962+1249_2962+1250del
n.725+1249_725+1250del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783125C>ACA445499770ERAP1c.2211G>T (p.Val737=)
n.635G>T
n.89+1250C>A
n.398-1881C>A
n.71+1232C>A
c.1116G>T (p.Val372=)
n.2349G>T
n.2962+1250C>A
n.725+1250C>A
5g.96783125C>GCA445499771ERAP1c.2211G>C (p.Val737=)
n.635G>C
n.89+1250C>G
n.398-1881C>G
n.71+1232C>G
c.1116G>C (p.Val372=)
n.2349G>C
n.2962+1250C>G
n.725+1250C>G
5g.96783125C>TCA445499772ERAP1c.2211G>A (p.Val737=)
n.635G>A
n.89+1250C>T
n.398-1881C>T
n.71+1232C>T
c.1116G>A (p.Val372=)
n.2349G>A
n.2962+1250C>T
n.725+1250C>T
 gnomAD v4
5g.96783126A=CA1565579516ERAP1c.2210T= (p.Val737=)
n.634T=
n.89+1251A=
n.398-1880A=
n.71+1233A=
c.1115T= (p.Val372=)
n.2348T=
n.2962+1251A=
n.725+1251A=
5g.96783126A>CCA360488375ERAP1c.2210T>G (p.Val737Gly)
n.634T>G
n.89+1251A>C
n.398-1880A>C
n.71+1233A>C
c.1115T>G (p.Val372Gly)
n.2348T>G
n.2962+1251A>C
n.725+1251A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783126A>GCA360488374ERAP1c.2210T>C (p.Val737Ala)
n.634T>C
n.89+1251A>G
n.398-1880A>G
n.71+1233A>G
c.1115T>C (p.Val372Ala)
n.2348T>C
n.2962+1251A>G
n.725+1251A>G
5g.96783126A>TCA360488373ERAP1c.2210T>A (p.Val737Glu)
n.634T>A
n.89+1251A>T
n.398-1880A>T
n.71+1233A>T
c.1115T>A (p.Val372Glu)
n.2348T>A
n.2962+1251A>T
n.725+1251A>T
5g.96783127C>ACA360488376ERAP1c.2209G>T (p.Val737Leu)
n.633G>T
n.89+1252C>A
n.398-1879C>A
n.71+1234C>A
c.1114G>T (p.Val372Leu)
n.2347G>T
n.2962+1252C>A
n.725+1252C>A
5g.96783127C>GCA360488377ERAP1c.2209G>C (p.Val737Leu)
n.633G>C
n.89+1252C>G
n.398-1879C>G
n.71+1234C>G
c.1114G>C (p.Val372Leu)
n.2347G>C
n.2962+1252C>G
n.725+1252C>G
5g.96783127C>TCA360488378ERAP1c.2209G>A (p.Val737Met)
n.633G>A
n.89+1252C>T
n.398-1879C>T
n.71+1234C>T
c.1114G>A (p.Val372Met)
n.2347G>A
n.2962+1252C>T
n.725+1252C>T
 ClinVar gnomAD v4
5g.96783128A=CA1565579517ERAP1c.2208T= (p.Cys736=)
n.632T=
n.89+1253A=
n.398-1878A=
n.71+1235A=
c.1113T= (p.Cys371=)
n.2346T=
n.2962+1253A=
n.725+1253A=
5g.96783128A>CCA3352003ERAP1c.2208T>G (p.Cys736Trp)
n.632T>G
n.89+1253A>C
n.398-1878A>C
n.71+1235A>C
c.1113T>G (p.Cys371Trp)
n.2346T>G
n.2962+1253A>C
n.725+1253A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783128A>GCA445499773ERAP1c.2208T>C (p.Cys736=)
n.632T>C
n.89+1253A>G
n.398-1878A>G
n.71+1235A>G
c.1113T>C (p.Cys371=)
n.2346T>C
n.2962+1253A>G
n.725+1253A>G
 gnomAD v4
5g.96783128A>TCA360488379ERAP1c.2208T>A (p.Cys736Ter)
n.632T>A
n.89+1253A>T
n.398-1878A>T
n.71+1235A>T
c.1113T>A (p.Cys371Ter)
n.2346T>A
n.2962+1253A>T
n.725+1253A>T
5g.96783129C>ACA360488380ERAP1c.2207G>T (p.Cys736Phe)
n.631G>T
n.89+1254C>A
n.398-1877C>A
n.71+1236C>A
c.1112G>T (p.Cys371Phe)
n.2345G>T
n.2962+1254C>A
n.725+1254C>A
5g.96783129C=CA1565579518ERAP1c.2207G= (p.Cys736=)
n.631G=
n.89+1254C=
n.398-1877C=
n.71+1236C=
c.1112G= (p.Cys371=)
n.2345G=
n.2962+1254C=
n.725+1254C=
5g.96783129C>GCA360488381ERAP1c.2207G>C (p.Cys736Ser)
n.631G>C
n.89+1254C>G
n.398-1877C>G
n.71+1236C>G
c.1112G>C (p.Cys371Ser)
n.2345G>C
n.2962+1254C>G
n.725+1254C>G
 gnomAD v4
5g.96783129C>TCA3352004ERAP1c.2207G>A (p.Cys736Tyr)
n.631G>A
n.89+1254C>T
n.398-1877C>T
n.71+1236C>T
c.1112G>A (p.Cys371Tyr)
n.2345G>A
n.2962+1254C>T
n.725+1254C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783130A=CA1565579519ERAP1c.2206T= (p.Cys736=)
n.630T=
n.89+1255A=
n.398-1876A=
n.71+1237A=
c.1111T= (p.Cys371=)
n.2344T=
n.2962+1255A=
n.725+1255A=
5g.96783130A>CCA360488382ERAP1c.2206T>G (p.Cys736Gly)
n.630T>G
n.89+1255A>C
n.398-1876A>C
n.71+1237A>C
c.1111T>G (p.Cys371Gly)
n.2344T>G
n.2962+1255A>C
n.725+1255A>C
5g.96783130A>GCA3352005ERAP1c.2206T>C (p.Cys736Arg)
n.630T>C
n.89+1255A>G
n.398-1876A>G
n.71+1237A>G
c.1111T>C (p.Cys371Arg)
n.2344T>C
n.2962+1255A>G
n.725+1255A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783130A>TCA360488383ERAP1c.2206T>A (p.Cys736Ser)
n.630T>A
n.89+1255A>T
n.398-1876A>T
n.71+1237A>T
c.1111T>A (p.Cys371Ser)
n.2344T>A
n.2962+1255A>T
n.725+1255A>T
5g.96783131G>ACA445499774ERAP1c.2205C>T (p.Ala735=)
n.629C>T
n.89+1256G>A
n.398-1875G>A
n.71+1238G>A
c.1110C>T (p.Ala370=)
n.2343C>T
n.2962+1256G>A
n.725+1256G>A
5g.96783131G>CCA445499775ERAP1c.2205C>G (p.Ala735=)
n.629C>G
n.89+1256G>C
n.398-1875G>C
n.71+1238G>C
c.1110C>G (p.Ala370=)
n.2343C>G
n.2962+1256G>C
n.725+1256G>C
5g.96783131G>TCA445499776ERAP1c.2205C>A (p.Ala735=)
n.629C>A
n.89+1256G>T
n.398-1875G>T
n.71+1238G>T
c.1110C>A (p.Ala370=)
n.2343C>A
n.2962+1256G>T
n.725+1256G>T
5g.96783132G>ACA360488386ERAP1c.2204C>T (p.Ala735Val)
n.628C>T
n.89+1257G>A
n.398-1874G>A
n.71+1239G>A
c.1109C>T (p.Ala370Val)
n.2342C>T
n.2962+1257G>A
n.725+1257G>A
5g.96783132G>CCA360488385ERAP1c.2204C>G (p.Ala735Gly)
n.628C>G
n.89+1257G>C
n.398-1874G>C
n.71+1239G>C
c.1109C>G (p.Ala370Gly)
n.2342C>G
n.2962+1257G>C
n.725+1257G>C
5g.96783132G>TCA360488384ERAP1c.2204C>A (p.Ala735Asp)
n.628C>A
n.89+1257G>T
n.398-1874G>T
n.71+1239G>T
c.1109C>A (p.Ala370Asp)
n.2342C>A
n.2962+1257G>T
n.725+1257G>T
5g.96783133C>ACA360488387ERAP1c.2203G>T (p.Ala735Ser)
n.627G>T
n.89+1258C>A
n.398-1873C>A
n.71+1240C>A
c.1108G>T (p.Ala370Ser)
n.2341G>T
n.2962+1258C>A
n.725+1258C>A
5g.96783133C=CA1565579520ERAP1c.2203G= (p.Ala735=)
n.627G=
n.89+1258C=
n.398-1873C=
n.71+1240C=
c.1108G= (p.Ala370=)
n.2341G=
n.2962+1258C=
n.725+1258C=
5g.96783133C>GCA360488388ERAP1c.2203G>C (p.Ala735Pro)
n.627G>C
n.89+1258C>G
n.398-1873C>G
n.71+1240C>G
c.1108G>C (p.Ala370Pro)
n.2341G>C
n.2962+1258C>G
n.725+1258C>G
5g.96783133C>TCA3352006ERAP1c.2203G>A (p.Ala735Thr)
n.627G>A
n.89+1258C>T
n.398-1873C>T
n.71+1240C>T
c.1108G>A (p.Ala370Thr)
n.2341G>A
n.2962+1258C>T
n.725+1258C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783133_96783136delinsCGAGCA1565579521ERAP1c.2200_2203delinsCTCG (p.Leu734=)
n.624_627delinsCTCG
n.89+1258_89+1261delinsCGAG
n.398-1873_398-1870delinsCGAG
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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5g.96783145G>CCA360488409ERAP1c.2191C>G (p.Leu731Val)
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n.2329C>G
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n.725+1270G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783145G=CA1565579527ERAP1c.2191C= (p.Leu731=)
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n.2962+1270G=
n.725+1270G=
5g.96783145G>TCA360488410ERAP1c.2191C>A (p.Leu731Ile)
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n.2328A>T
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5g.96783146T>CCA445499788ERAP1c.2190A>G (p.Gln730=)
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 dbSNP
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c.1095A= (p.Gln365=)
n.2328A=
n.2962+1271T=
n.725+1271T=
5g.96783147T>ACA360488413ERAP1c.2189A>T (p.Gln730Leu)
n.613A>T
n.89+1272T>A
n.398-1859T>A
n.71+1254T>A
c.1094A>T (p.Gln365Leu)
n.2327A>T
n.2962+1272T>A
n.725+1272T>A
 dbSNP
5g.96783147T>CCA360488415ERAP1c.2189A>G (p.Gln730Arg)
n.613A>G
n.89+1272T>C
n.398-1859T>C
n.71+1254T>C
c.1094A>G (p.Gln365Arg)
n.2327A>G
n.2962+1272T>C
n.725+1272T>C
5g.96783147T>GCA360488414ERAP1c.2189A>C (p.Gln730Pro)
n.613A>C
n.89+1272T>G
n.398-1859T>G
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c.1094A>C (p.Gln365Pro)
n.2327A>C
n.2962+1272T>G
n.725+1272T>G
5g.96783147T=CA1565579529ERAP1c.2189A= (p.Gln730=)
n.613A=
n.89+1272T=
n.398-1859T=
n.71+1254T=
c.1094A= (p.Gln365=)
n.2327A=
n.2962+1272T=
n.725+1272T=
5g.96783148G>ACA360488416ERAP1c.2188C>T (p.Gln730Ter)
n.612C>T
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n.2326C>T
n.2962+1273G>A
n.725+1273G>A
 dbSNP
5g.96783148G>CCA3352010ERAP1c.2188C>G (p.Gln730Glu)
n.612C>G
n.89+1273G>C
n.398-1858G>C
n.71+1255G>C
c.1093C>G (p.Gln365Glu)
n.2326C>G
n.2962+1273G>C
n.725+1273G>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783148G=CA1565579530ERAP1c.2188C= (p.Gln730=)
n.612C=
n.89+1273G=
n.398-1858G=
n.71+1255G=
c.1093C= (p.Gln365=)
n.2326C=
n.2962+1273G=
n.725+1273G=
5g.96783148G>TCA360488417ERAP1c.2188C>A (p.Gln730Lys)
n.612C>A
n.89+1273G>T
n.398-1858G>T
n.71+1255G>T
c.1093C>A (p.Gln365Lys)
n.2326C>A
n.2962+1273G>T
n.725+1273G>T
5g.96783149A>CCA360488418ERAP1c.2187T>G (p.Ser729Arg)
n.611T>G
n.89+1274A>C
n.398-1857A>C
n.71+1256A>C
c.1092T>G (p.Ser364Arg)
n.2325T>G
n.2962+1274A>C
n.725+1274A>C
5g.96783149A>GCA445499789ERAP1c.2187T>C (p.Ser729=)
n.611T>C
n.89+1274A>G
n.398-1857A>G
n.71+1256A>G
c.1092T>C (p.Ser364=)
n.2325T>C
n.2962+1274A>G
n.725+1274A>G
5g.96783149A>TCA360488419ERAP1c.2187T>A (p.Ser729Arg)
n.611T>A
n.89+1274A>T
n.398-1857A>T
n.71+1256A>T
c.1092T>A (p.Ser364Arg)
n.2325T>A
n.2962+1274A>T
n.725+1274A>T
5g.96783150C>ACA360488420ERAP1c.2186G>T (p.Ser729Ile)
n.610G>T
n.89+1275C>A
n.398-1856C>A
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c.1091G>T (p.Ser364Ile)
n.2324G>T
n.2962+1275C>A
n.725+1275C>A
5g.96783150C>GCA360488421ERAP1c.2186G>C (p.Ser729Thr)
n.610G>C
n.89+1275C>G
n.398-1856C>G
n.71+1257C>G
c.1091G>C (p.Ser364Thr)
n.2324G>C
n.2962+1275C>G
n.725+1275C>G
5g.96783150C>TCA360488422ERAP1c.2186G>A (p.Ser729Asn)
n.610G>A
n.89+1275C>T
n.398-1856C>T
n.71+1257C>T
c.1091G>A (p.Ser364Asn)
n.2324G>A
n.2962+1275C>T
n.725+1275C>T
 gnomAD v4
5g.96783151T>ACA360488423ERAP1c.2185A>T (p.Ser729Cys)
n.609A>T
n.89+1276T>A
n.398-1855T>A
n.71+1258T>A
c.1090A>T (p.Ser364Cys)
n.2323A>T
n.2962+1276T>A
n.725+1276T>A
5g.96783151T>CCA360488424ERAP1c.2185A>G (p.Ser729Gly)
n.609A>G
n.89+1276T>C
n.398-1855T>C
n.71+1258T>C
c.1090A>G (p.Ser364Gly)
n.2323A>G
n.2962+1276T>C
n.725+1276T>C
 dbSNP
5g.96783151T>GCA360488425ERAP1c.2185A>C (p.Ser729Arg)
n.609A>C
n.89+1276T>G
n.398-1855T>G
n.71+1258T>G
c.1090A>C (p.Ser364Arg)
n.2323A>C
n.2962+1276T>G
n.725+1276T>G
5g.96783151T=CA1565579531ERAP1c.2185A= (p.Ser729=)
n.609A=
n.89+1276T=
n.398-1855T=
n.71+1258T=
c.1090A= (p.Ser364=)
n.2323A=
n.2962+1276T=
n.725+1276T=
5g.96783152C>ACA445499790ERAP1c.2184G>T (p.Arg728=)
n.608G>T
n.89+1277C>A
n.398-1854C>A
n.71+1259C>A
c.1089G>T (p.Arg363=)
n.2322G>T
n.2962+1277C>A
n.725+1277C>A
5g.96783152C=CA1565579532ERAP1c.2184G= (p.Arg728=)
n.608G=
n.89+1277C=
n.398-1854C=
n.71+1259C=
c.1089G= (p.Arg363=)
n.2322G=
n.2962+1277C=
n.725+1277C=
5g.96783152C>GCA445499791ERAP1c.2184G>C (p.Arg728=)
n.608G>C
n.89+1277C>G
n.398-1854C>G
n.71+1259C>G
c.1089G>C (p.Arg363=)
n.2322G>C
n.2962+1277C>G
n.725+1277C>G
5g.96783152C>TCA3352011ERAP1c.2184G>A (p.Arg728=)
n.608G>A
n.89+1277C>T
n.398-1854C>T
n.71+1259C>T
c.1089G>A (p.Arg363=)
n.2322G>A
n.2962+1277C>T
n.725+1277C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783152_96783168delinsCCGCAGCATTCGCTCTGCA1565579533ERAP1c.2168_2184delinsCAGAGCGAATGCTGCGG (p.Ser723=)
n.592_608delinsCAGAGCGAATGCTGCGG
n.89+1277_89+1293delinsCCGCAGCATTCGCTCTG
n.398-1854_398-1838delinsCCGCAGCATTCGCTCTG
n.71+1259_71+1275delinsCCGCAGCATTCGCTCTG
c.1073_1089delinsCAGAGCGAATGCTGCGG (p.Ser358=)
n.2306_2322delinsCAGAGCGAATGCTGCGG
n.2962+1277_2962+1293delinsCCGCAGCATTCGCTCTG
n.725+1277_725+1293delinsCCGCAGCATTCGCTCTG
5g.96783153C>ACA360488427ERAP1c.2183G>T (p.Arg728Leu)
n.607G>T
n.89+1278C>A
n.398-1853C>A
n.71+1260C>A
c.1088G>T (p.Arg363Leu)
n.2321G>T
n.2962+1278C>A
n.725+1278C>A
5g.96783153C=CA1565579534ERAP1c.2183G= (p.Arg728=)
n.607G=
n.89+1278C=
n.398-1853C=
n.71+1260C=
c.1088G= (p.Arg363=)
n.2321G=
n.2962+1278C=
n.725+1278C=
5g.96783153C>GCA360488426ERAP1c.2183G>C (p.Arg728Pro)
n.607G>C
n.89+1278C>G
n.398-1853C>G
n.71+1260C>G
c.1088G>C (p.Arg363Pro)
n.2321G>C
n.2962+1278C>G
n.725+1278C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783153C>TCA3352012ERAP1c.2183G>A (p.Arg728Gln)
n.607G>A
n.89+1278C>T
n.398-1853C>T
n.71+1260C>T
c.1088G>A (p.Arg363Gln)
n.2321G>A
n.2962+1278C>T
n.725+1278C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783153_96783168delCA1565579535ERAP1c.2168_2183del (p.Ser723Ter)
n.592_607del
n.89+1278_89+1293del
n.398-1853_398-1838del
n.71+1260_71+1275del
c.1073_1088del (p.Ser358Ter)
n.2306_2321del
n.2962+1278_2962+1293del
n.725+1278_725+1293del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783154G>ACA360488428ERAP1c.2182C>T (p.Arg728Trp)
n.606C>T
n.89+1279G>A
n.398-1852G>A
n.71+1261G>A
c.1087C>T (p.Arg363Trp)
n.2320C>T
n.2962+1279G>A
n.725+1279G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783154G>CCA360488429ERAP1c.2182C>G (p.Arg728Gly)
n.606C>G
n.89+1279G>C
n.398-1852G>C
n.71+1261G>C
c.1087C>G (p.Arg363Gly)
n.2320C>G
n.2962+1279G>C
n.725+1279G>C
5g.96783154G=CA1565579536ERAP1c.2182C= (p.Arg728=)
n.606C=
n.89+1279G=
n.398-1852G=
n.71+1261G=
c.1087C= (p.Arg363=)
n.2320C=
n.2962+1279G=
n.725+1279G=
5g.96783154G>TCA445499792ERAP1c.2182C>A (p.Arg728=)
n.606C>A
n.89+1279G>T
n.398-1852G>T
n.71+1261G>T
c.1087C>A (p.Arg363=)
n.2320C>A
n.2962+1279G>T
n.725+1279G>T
 gnomAD v4
5g.96783155C>ACA445499793ERAP1c.2181G>T (p.Leu727=)
n.605G>T
n.89+1280C>A
n.398-1851C>A
n.71+1262C>A
c.1086G>T (p.Leu362=)
n.2319G>T
n.2962+1280C>A
n.725+1280C>A
5g.96783155C>GCA445499794ERAP1c.2181G>C (p.Leu727=)
n.605G>C
n.89+1280C>G
n.398-1851C>G
n.71+1262C>G
c.1086G>C (p.Leu362=)
n.2319G>C
n.2962+1280C>G
n.725+1280C>G
5g.96783155C>TCA445499795ERAP1c.2181G>A (p.Leu727=)
n.605G>A
n.89+1280C>T
n.398-1851C>T
n.71+1262C>T
c.1086G>A (p.Leu362=)
n.2319G>A
n.2962+1280C>T
n.725+1280C>T
5g.96783156A=CA1565579537ERAP1c.2180T= (p.Leu727=)
n.604T=
n.89+1281A=
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n.71+1263A=
c.1085T= (p.Leu362=)
n.2318T=
n.2962+1281A=
n.725+1281A=
5g.96783156A>CCA360488430ERAP1c.2180T>G (p.Leu727Arg)
n.604T>G
n.89+1281A>C
n.398-1850A>C
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c.1085T>G (p.Leu362Arg)
n.2318T>G
n.2962+1281A>C
n.725+1281A>C
5g.96783156A>GCA122963964ERAP1c.2180T>C (p.Leu727Pro)
n.604T>C
n.89+1281A>G
n.398-1850A>G
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c.1085T>C (p.Leu362Pro)
n.2318T>C
n.2962+1281A>G
n.725+1281A>G
 dbSNP
5g.96783156A>TCA360488431ERAP1c.2180T>A (p.Leu727Gln)
n.604T>A
n.89+1281A>T
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c.1085T>A (p.Leu362Gln)
n.2318T>A
n.2962+1281A>T
n.725+1281A>T
5g.96783157G>ACA445499796ERAP1c.2179C>T (p.Leu727=)
n.603C>T
n.89+1282G>A
n.398-1849G>A
n.71+1264G>A
c.1084C>T (p.Leu362=)
n.2317C>T
n.2962+1282G>A
n.725+1282G>A
5g.96783157G>CCA360488432ERAP1c.2179C>G (p.Leu727Val)
n.603C>G
n.89+1282G>C
n.398-1849G>C
n.71+1264G>C
c.1084C>G (p.Leu362Val)
n.2317C>G
n.2962+1282G>C
n.725+1282G>C
5g.96783157G>TCA360488433ERAP1c.2179C>A (p.Leu727Met)
n.603C>A
n.89+1282G>T
n.398-1849G>T
n.71+1264G>T
c.1084C>A (p.Leu362Met)
n.2317C>A
n.2962+1282G>T
n.725+1282G>T
5g.96783158C>ACA360488434ERAP1c.2178G>T (p.Met726Ile)
n.602G>T
n.89+1283C>A
n.398-1848C>A
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c.1083G>T (p.Met361Ile)
n.2316G>T
n.2962+1283C>A
n.725+1283C>A
5g.96783158C>GCA360488435ERAP1c.2178G>C (p.Met726Ile)
n.602G>C
n.89+1283C>G
n.398-1848C>G
n.71+1265C>G
c.1083G>C (p.Met361Ile)
n.2316G>C
n.2962+1283C>G
n.725+1283C>G
5g.96783158C>TCA360488436ERAP1c.2178G>A (p.Met726Ile)
n.602G>A
n.89+1283C>T
n.398-1848C>T
n.71+1265C>T
c.1083G>A (p.Met361Ile)
n.2316G>A
n.2962+1283C>T
n.725+1283C>T
5g.96783159A=CA1565579538ERAP1c.2177T= (p.Met726=)
n.601T=
n.89+1284A=
n.398-1847A=
n.71+1266A=
c.1082T= (p.Met361=)
n.2315T=
n.2962+1284A=
n.725+1284A=
5g.96783159A>CCA360488437ERAP1c.2177T>G (p.Met726Arg)
n.601T>G
n.89+1284A>C
n.398-1847A>C
n.71+1266A>C
c.1082T>G (p.Met361Arg)
n.2315T>G
n.2962+1284A>C
n.725+1284A>C
5g.96783159A>GCA122963966ERAP1c.2177T>C (p.Met726Thr)
n.601T>C
n.89+1284A>G
n.398-1847A>G
n.71+1266A>G
c.1082T>C (p.Met361Thr)
n.2315T>C
n.2962+1284A>G
n.725+1284A>G
 dbSNP
5g.96783159A>TCA360488438ERAP1c.2177T>A (p.Met726Lys)
n.601T>A
n.89+1284A>T
n.398-1847A>T
n.71+1266A>T
c.1082T>A (p.Met361Lys)
n.2315T>A
n.2962+1284A>T
n.725+1284A>T
5g.96783160T>ACA360488441ERAP1c.2176A>T (p.Met726Leu)
n.600A>T
n.89+1285T>A
n.398-1846T>A
n.71+1267T>A
c.1081A>T (p.Met361Leu)
n.2314A>T
n.2962+1285T>A
n.725+1285T>A
5g.96783160T>CCA360488440ERAP1c.2176A>G (p.Met726Val)
n.600A>G
n.89+1285T>C
n.398-1846T>C
n.71+1267T>C
c.1081A>G (p.Met361Val)
n.2314A>G
n.2962+1285T>C
n.725+1285T>C
5g.96783160T>GCA360488439ERAP1c.2176A>C (p.Met726Leu)
n.600A>C
n.89+1285T>G
n.398-1846T>G
n.71+1267T>G
c.1081A>C (p.Met361Leu)
n.2314A>C
n.2962+1285T>G
n.725+1285T>G
 gnomAD v4
5g.96783161T>ACA445499799ERAP1c.2175A>T (p.Arg725=)
n.599A>T
n.89+1286T>A
n.398-1845T>A
n.71+1268T>A
c.1080A>T (p.Arg360=)
n.2313A>T
n.2962+1286T>A
n.725+1286T>A
5g.96783161T>CCA445499798ERAP1c.2175A>G (p.Arg725=)
n.599A>G
n.89+1286T>C
n.398-1845T>C
n.71+1268T>C
c.1080A>G (p.Arg360=)
n.2313A>G
n.2962+1286T>C
n.725+1286T>C
5g.96783161T>GCA445499797ERAP1c.2175A>C (p.Arg725=)
n.599A>C
n.89+1286T>G
n.398-1845T>G
n.71+1268T>G
c.1080A>C (p.Arg360=)
n.2313A>C
n.2962+1286T>G
n.725+1286T>G
 gnomAD v4
5g.96783162C>ACA360488442ERAP1c.2174G>T (p.Arg725Leu)
n.598G>T
n.89+1287C>A
n.398-1844C>A
n.71+1269C>A
c.1079G>T (p.Arg360Leu)
n.2312G>T
n.2962+1287C>A
n.725+1287C>A
5g.96783162C=CA1565579539ERAP1c.2174G= (p.Arg725=)
n.598G=
n.89+1287C=
n.398-1844C=
n.71+1269C=
c.1079G= (p.Arg360=)
n.2312G=
n.2962+1287C=
n.725+1287C=
5g.96783162C>GCA3352014ERAP1c.2174G>C (p.Arg725Pro)
n.598G>C
n.89+1287C>G
n.398-1844C>G
n.71+1269C>G
c.1079G>C (p.Arg360Pro)
n.2312G>C
n.2962+1287C>G
n.725+1287C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783162C>TCA3352013ERAP1c.2174G>A (p.Arg725Gln)
n.598G>A
n.89+1287C>T
n.398-1844C>T
n.71+1269C>T
c.1079G>A (p.Arg360Gln)
n.2312G>A
n.2962+1287C>T
n.725+1287C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783163G>ACA3352015ERAP1c.2173C>T (p.Arg725Ter)
n.597C>T
n.89+1288G>A
n.398-1843G>A
n.71+1270G>A
c.1078C>T (p.Arg360Ter)
n.2311C>T
n.2962+1288G>A
n.725+1288G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783163G>CCA360488443ERAP1c.2173C>G (p.Arg725Gly)
n.597C>G
n.89+1288G>C
n.398-1843G>C
n.71+1270G>C
c.1078C>G (p.Arg360Gly)
n.2311C>G
n.2962+1288G>C
n.725+1288G>C
5g.96783163G=CA1565579540ERAP1c.2173C= (p.Arg725=)
n.597C=
n.89+1288G=
n.398-1843G=
n.71+1270G=
c.1078C= (p.Arg360=)
n.2311C=
n.2962+1288G=
n.725+1288G=
5g.96783163G>TCA445499800ERAP1c.2173C>A (p.Arg725=)
n.597C>A
n.89+1288G>T
n.398-1843G>T
n.71+1270G>T
c.1078C>A (p.Arg360=)
n.2311C>A
n.2962+1288G>T
n.725+1288G>T
5g.96783164C>ACA360488444ERAP1c.2172G>T (p.Glu724Asp)
n.596G>T
n.89+1289C>A
n.398-1842C>A
n.71+1271C>A
c.1077G>T (p.Glu359Asp)
n.2310G>T
n.2962+1289C>A
n.725+1289C>A
5g.96783164C=CA1565579541ERAP1c.2172G= (p.Glu724=)
n.596G=
n.89+1289C=
n.398-1842C=
n.71+1271C=
c.1077G= (p.Glu359=)
n.2310G=
n.2962+1289C=
n.725+1289C=
5g.96783164C>GCA360488445ERAP1c.2172G>C (p.Glu724Asp)
n.596G>C
n.89+1289C>G
n.398-1842C>G
n.71+1271C>G
c.1077G>C (p.Glu359Asp)
n.2310G>C
n.2962+1289C>G
n.725+1289C>G
5g.96783164C>TCA445499801ERAP1c.2172G>A (p.Glu724=)
n.596G>A
n.89+1289C>T
n.398-1842C>T
n.71+1271C>T
c.1077G>A (p.Glu359=)
n.2310G>A
n.2962+1289C>T
n.725+1289C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched