Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.96782978G>TCA2674681588ERAP1c.2285+73C>A (n.2285+73C>A)
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 gnomAD v4
5g.96782979T>CCA2674681590ERAP1c.2285+72A>G (n.2285+72A>G)
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 gnomAD v4
5g.96782981T>CCA2674681591ERAP1c.2285+70A>G (n.2285+70A>G)
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 gnomAD v4
5g.96782982A>TCA2578367654ERAP1c.2285+69T>A (n.2285+69T>A)
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 gnomAD v4
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n.2423+68C>T
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 dbSNP
5g.96782983G=CA1565579460ERAP1c.2285+68C= (n.2285+68C=)
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 gnomAD v4
5g.96782984T>CCA1079048043ERAP1c.2285+67A>G (n.2285+67A>G)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96782984T=CA1565579462ERAP1c.2285+67A= (n.2285+67A=)
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5g.96782987C>ACA2674681594ERAP1c.2285+64G>T (n.2285+64G>T)
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n.725+1112C>A
 gnomAD v4
5g.96782987C>TCA2674681595ERAP1c.2285+64G>A (n.2285+64G>A)
n.709+64G>A
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 gnomAD v4
5g.96782988A=CA1565579463ERAP1c.2285+63T= (n.2285+63T=)
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n.725+1113A=
5g.96782988A>GCA815917311ERAP1c.2285+63T>C (n.2285+63T>C)
n.709+63T>C
n.89+1113A>G
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c.1190+63T>C (n.1190+63T>C)
n.2423+63T>C
n.2962+1113A>G
n.725+1113A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96782988A>TCA1565579464ERAP1c.2285+63T>A (n.2285+63T>A)
n.709+63T>A
n.89+1113A>T
n.398-2018A>T
n.71+1095A>T
c.1190+63T>A (n.1190+63T>A)
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n.725+1113A>T
 dbSNP
5g.96782989A>GCA2674681598ERAP1c.2285+62T>C (n.2285+62T>C)
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c.1190+62T>C (n.1190+62T>C)
n.2423+62T>C
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 gnomAD v4
5g.96782990T>CCA122963888ERAP1c.2285+61A>G (n.2285+61A>G)
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n.398-2016T>C
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c.1190+61A>G (n.1190+61A>G)
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n.725+1115T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96782990T=CA1565579465ERAP1c.2285+61A= (n.2285+61A=)
n.709+61A=
n.89+1115T=
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c.1190+61A= (n.1190+61A=)
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n.725+1115T=
5g.96782991G>TCA2674681600ERAP1c.2285+60C>A (n.2285+60C>A)
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 gnomAD v4
5g.96782993T>CCA2674681601ERAP1c.2285+58A>G (n.2285+58A>G)
n.709+58A>G
n.89+1118T>C
n.398-2013T>C
n.71+1100T>C
c.1190+58A>G (n.1190+58A>G)
n.2423+58A>G
n.2962+1118T>C
n.725+1118T>C
 gnomAD v4
5g.96782994G>TCA2578367655ERAP1c.2285+57C>A (n.2285+57C>A)
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n.71+1101G>T
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n.2962+1119G>T
n.725+1119G>T
5g.96783001A=CA1565579466ERAP1c.2285+50T= (n.2285+50T=)
n.709+50T=
n.89+1126A=
n.398-2005A=
n.71+1108A=
c.1190+50T= (n.1190+50T=)
n.2423+50T=
n.2962+1126A=
n.725+1126A=
5g.96783001A>GCA3351975ERAP1c.2285+50T>C (n.2285+50T>C)
n.709+50T>C
n.89+1126A>G
n.398-2005A>G
n.71+1108A>G
c.1190+50T>C (n.1190+50T>C)
n.2423+50T>C
n.2962+1126A>G
n.725+1126A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783004A>CCA2674681602ERAP1c.2285+47T>G (n.2285+47T>G)
n.709+47T>G
n.89+1129A>C
n.398-2002A>C
n.71+1111A>C
c.1190+47T>G (n.1190+47T>G)
n.2423+47T>G
n.2962+1129A>C
n.725+1129A>C
 gnomAD v4
5g.96783004A>GCA2674681603ERAP1c.2285+47T>C (n.2285+47T>C)
n.709+47T>C
n.89+1129A>G
n.398-2002A>G
n.71+1111A>G
c.1190+47T>C (n.1190+47T>C)
n.2423+47T>C
n.2962+1129A>G
n.725+1129A>G
 gnomAD v4
5g.96783005A>GCA2674681605ERAP1c.2285+46T>C (n.2285+46T>C)
n.709+46T>C
n.89+1130A>G
n.398-2001A>G
n.71+1112A>G
c.1190+46T>C (n.1190+46T>C)
n.2423+46T>C
n.2962+1130A>G
n.725+1130A>G
 gnomAD v4
5g.96783007G>ACA3351976ERAP1c.2285+44C>T (n.2285+44C>T)
n.709+44C>T
n.89+1132G>A
n.398-1999G>A
n.71+1114G>A
c.1190+44C>T (n.1190+44C>T)
n.2423+44C>T
n.2962+1132G>A
n.725+1132G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783007G=CA1565579467ERAP1c.2285+44C= (n.2285+44C=)
n.709+44C=
n.89+1132G=
n.398-1999G=
n.71+1114G=
c.1190+44C= (n.1190+44C=)
n.2423+44C=
n.2962+1132G=
n.725+1132G=
5g.96783009T>CCA1565579469ERAP1c.2285+42A>G (n.2285+42A>G)
n.709+42A>G
n.89+1134T>C
n.398-1997T>C
n.71+1116T>C
c.1190+42A>G (n.1190+42A>G)
n.2423+42A>G
n.2962+1134T>C
n.725+1134T>C
 dbSNP
5g.96783009T>GCA2674681606ERAP1c.2285+42A>C (n.2285+42A>C)
n.709+42A>C
n.89+1134T>G
n.398-1997T>G
n.71+1116T>G
c.1190+42A>C (n.1190+42A>C)
n.2423+42A>C
n.2962+1134T>G
n.725+1134T>G
 gnomAD v4
5g.96783009T=CA1565579468ERAP1c.2285+42A= (n.2285+42A=)
n.709+42A=
n.89+1134T=
n.398-1997T=
n.71+1116T=
c.1190+42A= (n.1190+42A=)
n.2423+42A=
n.2962+1134T=
n.725+1134T=
5g.96783010G>ACA2709711879ERAP1c.2285+41C>T (n.2285+41C>T)
n.709+41C>T
n.89+1135G>A
n.398-1996G>A
n.71+1117G>A
c.1190+41C>T (n.1190+41C>T)
n.2423+41C>T
n.2962+1135G>A
n.725+1135G>A
 dbSNP
5g.96783014T>GCA445499705ERAP1c.2285+37A>C (n.2285+37A>C)
n.709+37A>C
n.89+1139T>G
n.398-1992T>G
n.71+1121T>G
c.1190+37A>C (n.1190+37A>C)
n.2423+37A>C
n.2962+1139T>G
n.725+1139T>G
5g.96783016C=CA1565579470ERAP1c.2285+35G= (n.2285+35G=)
n.709+35G=
n.89+1141C=
n.398-1990C=
n.71+1123C=
c.1190+35G= (n.1190+35G=)
n.2423+35G=
n.2962+1141C=
n.725+1141C=
5g.96783016C>TCA3351977ERAP1c.2285+35G>A (n.2285+35G>A)
n.709+35G>A
n.89+1141C>T
n.398-1990C>T
n.71+1123C>T
c.1190+35G>A (n.1190+35G>A)
n.2423+35G>A
n.2962+1141C>T
n.725+1141C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783018C>TCA2578367656ERAP1c.2285+33G>A (n.2285+33G>A)
n.709+33G>A
n.89+1143C>T
n.398-1988C>T
n.71+1125C>T
c.1190+33G>A (n.1190+33G>A)
n.2423+33G>A
n.2962+1143C>T
n.725+1143C>T
5g.96783019A=CA1565579471ERAP1c.2285+32T= (n.2285+32T=)
n.709+32T=
n.89+1144A=
n.398-1987A=
n.71+1126A=
c.1190+32T= (n.1190+32T=)
n.2423+32T=
n.2962+1144A=
n.725+1144A=
5g.96783019A>GCA1565579472ERAP1c.2285+32T>C (n.2285+32T>C)
n.709+32T>C
n.89+1144A>G
n.398-1987A>G
n.71+1126A>G
c.1190+32T>C (n.1190+32T>C)
n.2423+32T>C
n.2962+1144A>G
n.725+1144A>G
 dbSNP
5g.96783021C>TCA2674681609ERAP1c.2285+30G>A (n.2285+30G>A)
n.709+30G>A
n.89+1146C>T
n.398-1985C>T
n.71+1128C>T
c.1190+30G>A (n.1190+30G>A)
n.2423+30G>A
n.2962+1146C>T
n.725+1146C>T
 gnomAD v4
5g.96783024C>TCA2674681611ERAP1c.2285+27G>A (n.2285+27G>A)
n.709+27G>A
n.89+1149C>T
n.398-1982C>T
n.71+1131C>T
c.1190+27G>A (n.1190+27G>A)
n.2423+27G>A
n.2962+1149C>T
n.725+1149C>T
 gnomAD v4
5g.96783026A=CA1565579473ERAP1c.2285+25T= (n.2285+25T=)
n.709+25T=
n.89+1151A=
n.398-1980A=
n.71+1133A=
c.1190+25T= (n.1190+25T=)
n.2423+25T=
n.2962+1151A=
n.725+1151A=
5g.96783026A>CCA3351978ERAP1c.2285+25T>G (n.2285+25T>G)
n.709+25T>G
n.89+1151A>C
n.398-1980A>C
n.71+1133A>C
c.1190+25T>G (n.1190+25T>G)
n.2423+25T>G
n.2962+1151A>C
n.725+1151A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783026A>TCA561746852ERAP1c.2285+25T>A (n.2285+25T>A)
n.709+25T>A
n.89+1151A>T
n.398-1980A>T
n.71+1133A>T
c.1190+25T>A (n.1190+25T>A)
n.2423+25T>A
n.2962+1151A>T
n.725+1151A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783028T>CCA3351979ERAP1c.2285+23A>G (n.2285+23A>G)
n.709+23A>G
n.89+1153T>C
n.398-1978T>C
n.71+1135T>C
c.1190+23A>G (n.1190+23A>G)
n.2423+23A>G
n.2962+1153T>C
n.725+1153T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783028T=CA1565579474ERAP1c.2285+23A= (n.2285+23A=)
n.709+23A=
n.89+1153T=
n.398-1978T=
n.71+1135T=
c.1190+23A= (n.1190+23A=)
n.2423+23A=
n.2962+1153T=
n.725+1153T=
5g.96783029T>CCA815917317ERAP1c.2285+22A>G (n.2285+22A>G)
n.709+22A>G
n.89+1154T>C
n.398-1977T>C
n.71+1136T>C
c.1190+22A>G (n.1190+22A>G)
n.2423+22A>G
n.2962+1154T>C
n.725+1154T>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.96783029T>GCA2674681615ERAP1c.2285+22A>C (n.2285+22A>C)
n.709+22A>C
n.89+1154T>G
n.398-1977T>G
n.71+1136T>G
c.1190+22A>C (n.1190+22A>C)
n.2423+22A>C
n.2962+1154T>G
n.725+1154T>G
 gnomAD v4
5g.96783029T=CA1565579475ERAP1c.2285+22A= (n.2285+22A=)
n.709+22A=
n.89+1154T=
n.398-1977T=
n.71+1136T=
c.1190+22A= (n.1190+22A=)
n.2423+22A=
n.2962+1154T=
n.725+1154T=
5g.96783030G>ACA2674681616ERAP1c.2285+21C>T (n.2285+21C>T)
n.709+21C>T
n.89+1155G>A
n.398-1976G>A
n.71+1137G>A
c.1190+21C>T (n.1190+21C>T)
n.2423+21C>T
n.2962+1155G>A
n.725+1155G>A
 gnomAD v4
5g.96783031G>ACA2674681617ERAP1c.2285+20C>T (n.2285+20C>T)
n.709+20C>T
n.89+1156G>A
n.398-1975G>A
n.71+1138G>A
c.1190+20C>T (n.1190+20C>T)
n.2423+20C>T
n.2962+1156G>A
n.725+1156G>A
 gnomAD v4
5g.96783031G=CA1565579476ERAP1c.2285+20C= (n.2285+20C=)
n.709+20C=
n.89+1156G=
n.398-1975G=
n.71+1138G=
c.1190+20C= (n.1190+20C=)
n.2423+20C=
n.2962+1156G=
n.725+1156G=
5g.96783033dupCA3351980ERAP1c.2285+19dup (n.2285+19dup)
n.709+19dup
n.89+1158dup
n.398-1973dup
n.71+1140dup
c.1190+19dup (n.1190+19dup)
n.2423+19dup
n.2962+1158dup
n.725+1158dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783037T>GCA3351981ERAP1c.2285+14A>C (n.2285+14A>C)
n.709+14A>C
n.89+1162T>G
n.398-1969T>G
n.71+1144T>G
c.1190+14A>C (n.1190+14A>C)
n.2423+14A>C
n.2962+1162T>G
n.725+1162T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.96783037T=CA1565579477ERAP1c.2285+14A= (n.2285+14A=)
n.709+14A=
n.89+1162T=
n.398-1969T=
n.71+1144T=
c.1190+14A= (n.1190+14A=)
n.2423+14A=
n.2962+1162T=
n.725+1162T=
5g.96783038A=CA1565579478ERAP1c.2285+13T= (n.2285+13T=)
n.709+13T=
n.89+1163A=
n.398-1968A=
n.71+1145A=
c.1190+13T= (n.1190+13T=)
n.2423+13T=
n.2962+1163A=
n.725+1163A=
5g.96783038A>GCA3351982ERAP1c.2285+13T>C (n.2285+13T>C)
n.709+13T>C
n.89+1163A>G
n.398-1968A>G
n.71+1145A>G
c.1190+13T>C (n.1190+13T>C)
n.2423+13T>C
n.2962+1163A>G
n.725+1163A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783039G>ACA2709711908ERAP1c.2285+12C>T (n.2285+12C>T)
n.709+12C>T
n.89+1164G>A
n.398-1967G>A
n.71+1146G>A
c.1190+12C>T (n.1190+12C>T)
n.2423+12C>T
n.2962+1164G>A
n.725+1164G>A
 dbSNP
5g.96783039G=CA1565579479ERAP1c.2285+12C= (n.2285+12C=)
n.709+12C=
n.89+1164G=
n.398-1967G=
n.71+1146G=
c.1190+12C= (n.1190+12C=)
n.2423+12C=
n.2962+1164G=
n.725+1164G=
5g.96783040dupCA1565579480ERAP1c.2285+11dup (n.2285+11dup)
n.709+11dup
n.89+1165dup
n.398-1966dup
n.71+1147dup
c.1190+11dup (n.1190+11dup)
n.2423+11dup
n.2962+1165dup
n.725+1165dup
 dbSNP gnomAD v4
5g.96783041A=CA1565579481ERAP1c.2285+10T= (n.2285+10T=)
n.709+10T=
n.89+1166A=
n.398-1965A=
n.71+1148A=
c.1190+10T= (n.1190+10T=)
n.2423+10T=
n.2962+1166A=
n.725+1166A=
5g.96783041A>CCA3351983ERAP1c.2285+10T>G (n.2285+10T>G)
n.709+10T>G
n.89+1166A>C
n.398-1965A>C
n.71+1148A>C
c.1190+10T>G (n.1190+10T>G)
n.2423+10T>G
n.2962+1166A>C
n.725+1166A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783043G>ACA2674681625ERAP1c.2285+8C>T (n.2285+8C>T)
n.709+8C>T
n.89+1168G>A
n.398-1963G>A
n.71+1150G>A
c.1190+8C>T (n.1190+8C>T)
n.2423+8C>T
n.2962+1168G>A
n.725+1168G>A
 gnomAD v4
5g.96783044G>ACA2674681626ERAP1c.2285+7C>T (n.2285+7C>T)
n.709+7C>T
n.89+1169G>A
n.398-1962G>A
n.71+1151G>A
c.1190+7C>T (n.1190+7C>T)
n.2423+7C>T
n.2962+1169G>A
n.725+1169G>A
 gnomAD v4
5g.96783044G>TCA2767563291ERAP1c.2285+7C>A (n.2285+7C>A)
n.709+7C>A
n.89+1169G>T
n.398-1962G>T
n.71+1151G>T
c.1190+7C>A (n.1190+7C>A)
n.2423+7C>A
n.2962+1169G>T
n.725+1169G>T
5g.96783046C=CA1565579482ERAP1c.2285+5G= (n.2285+5G=)
n.709+5G=
n.89+1171C=
n.398-1960C=
n.71+1153C=
c.1190+5G= (n.1190+5G=)
n.2423+5G=
n.2962+1171C=
n.725+1171C=
5g.96783046C>TCA561746853ERAP1c.2285+5G>A (n.2285+5G>A)
n.709+5G>A
n.89+1171C>T
n.398-1960C>T
n.71+1153C>T
c.1190+5G>A (n.1190+5G>A)
n.2423+5G>A
n.2962+1171C>T
n.725+1171C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783048G>ACA1565579484ERAP1c.2285+3C>T (n.2285+3C>T)
n.709+3C>T
n.89+1173G>A
n.398-1958G>A
n.71+1155G>A
c.1190+3C>T (n.1190+3C>T)
n.2423+3C>T
n.2962+1173G>A
n.725+1173G>A
 dbSNP
5g.96783048G=CA1565579483ERAP1c.2285+3C= (n.2285+3C=)
n.709+3C=
n.89+1173G=
n.398-1958G=
n.71+1155G=
c.1190+3C= (n.1190+3C=)
n.2423+3C=
n.2962+1173G=
n.725+1173G=
5g.96783048G>TCA2506232953ERAP1c.2285+3C>A (n.2285+3C>A)
n.709+3C>A
n.89+1173G>T
n.398-1958G>T
n.71+1155G>T
c.1190+3C>A (n.1190+3C>A)
n.2423+3C>A
n.2962+1173G>T
n.725+1173G>T
 gnomAD v4
5g.96783049A>CCA360488199ERAP1c.2285+2T>G (n.2285+2T>G)
n.709+2T>G
n.89+1174A>C
n.398-1957A>C
n.71+1156A>C
c.1190+2T>G (n.1190+2T>G)
n.2423+2T>G
n.2962+1174A>C
n.725+1174A>C
5g.96783049A>GCA360488200ERAP1c.2285+2T>C (n.2285+2T>C)
n.709+2T>C
n.89+1174A>G
n.398-1957A>G
n.71+1156A>G
c.1190+2T>C (n.1190+2T>C)
n.2423+2T>C
n.2962+1174A>G
n.725+1174A>G
 gnomAD v4
5g.96783049A>TCA360488201ERAP1c.2285+2T>A (n.2285+2T>A)
n.709+2T>A
n.89+1174A>T
n.398-1957A>T
n.71+1156A>T
c.1190+2T>A (n.1190+2T>A)
n.2423+2T>A
n.2962+1174A>T
n.725+1174A>T
5g.96783050C>ACA360488202ERAP1c.2285+1G>T (n.2285+1G>T)
n.709+1G>T
n.89+1175C>A
n.398-1956C>A
n.71+1157C>A
c.1190+1G>T (n.1190+1G>T)
n.2423+1G>T
n.2962+1175C>A
n.725+1175C>A
5g.96783050C=CA1565579485ERAP1c.2285+1G= (n.2285+1G=)
n.709+1G=
n.89+1175C=
n.398-1956C=
n.71+1157C=
c.1190+1G= (n.1190+1G=)
n.2423+1G=
n.2962+1175C=
n.725+1175C=
5g.96783050C>GCA360488203ERAP1c.2285+1G>C (n.2285+1G>C)
n.709+1G>C
n.89+1175C>G
n.398-1956C>G
n.71+1157C>G
c.1190+1G>C (n.1190+1G>C)
n.2423+1G>C
n.2962+1175C>G
n.725+1175C>G
5g.96783050C>TCA3351984ERAP1c.2285+1G>A (n.2285+1G>A)
n.709+1G>A
n.89+1175C>T
n.398-1956C>T
n.71+1157C>T
c.1190+1G>A (n.1190+1G>A)
n.2423+1G>A
n.2962+1175C>T
n.725+1175C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.96783051C>ACA360488205ERAP1c.2285G>T (p.Ser762Ile)
n.709G>T
n.89+1176C>A
n.398-1955C>A
n.71+1158C>A
c.1190G>T (p.Ser397Ile)
n.2423G>T
n.2962+1176C>A
n.725+1176C>A
5g.96783051C=CA1565579486ERAP1c.2285G= (p.Ser762=)
n.709G=
n.89+1176C=
n.398-1955C=
n.71+1158C=
c.1190G= (p.Ser397=)
n.2423G=
n.2962+1176C=
n.725+1176C=
5g.96783051C>GCA3351985ERAP1c.2285G>C (p.Ser762Thr)
n.709G>C
n.89+1176C>G
n.398-1955C>G
n.71+1158C>G
c.1190G>C (p.Ser397Thr)
n.2423G>C
n.2962+1176C>G
n.725+1176C>G
 dbSNP ExAC
5g.96783051C>TCA360488204ERAP1c.2285G>A (p.Ser762Asn)
n.709G>A
n.89+1176C>T
n.398-1955C>T
n.71+1158C>T
c.1190G>A (p.Ser397Asn)
n.2423G>A
n.2962+1176C>T
n.725+1176C>T
5g.96783052T>ACA360488206ERAP1c.2284A>T (p.Ser762Cys)
n.708A>T
n.89+1177T>A
n.398-1954T>A
n.71+1159T>A
c.1189A>T (p.Ser397Cys)
n.2422A>T
n.2962+1177T>A
n.725+1177T>A
5g.96783052T>CCA360488207ERAP1c.2284A>G (p.Ser762Gly)
n.708A>G
n.89+1177T>C
n.398-1954T>C
n.71+1159T>C
c.1189A>G (p.Ser397Gly)
n.2422A>G
n.2962+1177T>C
n.725+1177T>C
5g.96783052T>GCA360488208ERAP1c.2284A>C (p.Ser762Arg)
n.708A>C
n.89+1177T>G
n.398-1954T>G
n.71+1159T>G
c.1189A>C (p.Ser397Arg)
n.2422A>C
n.2962+1177T>G
n.725+1177T>G
5g.96783053C>ACA360488209ERAP1c.2283G>T (p.Leu761Phe)
n.707G>T
n.89+1178C>A
n.398-1953C>A
n.71+1160C>A
c.1188G>T (p.Leu396Phe)
n.2421G>T
n.2962+1178C>A
n.725+1178C>A
 dbSNP
5g.96783053C=CA1565579487ERAP1c.2283G= (p.Leu761=)
n.707G=
n.89+1178C=
n.398-1953C=
n.71+1160C=
c.1188G= (p.Leu396=)
n.2421G=
n.2962+1178C=
n.725+1178C=
5g.96783053C>GCA360488210ERAP1c.2283G>C (p.Leu761Phe)
n.707G>C
n.89+1178C>G
n.398-1953C>G
n.71+1160C>G
c.1188G>C (p.Leu396Phe)
n.2421G>C
n.2962+1178C>G
n.725+1178C>G
5g.96783053C>TCA445499711ERAP1c.2283G>A (p.Leu761=)
n.707G>A
n.89+1178C>T
n.398-1953C>T
n.71+1160C>T
c.1188G>A (p.Leu396=)
n.2421G>A
n.2962+1178C>T
n.725+1178C>T
5g.96783054A>CCA360488211ERAP1c.2282T>G (p.Leu761Trp)
n.706T>G
n.89+1179A>C
n.398-1952A>C
n.71+1161A>C
c.1187T>G (p.Leu396Trp)
n.2420T>G
n.2962+1179A>C
n.725+1179A>C
 gnomAD v4
5g.96783054A>GCA360488212ERAP1c.2282T>C (p.Leu761Ser)
n.706T>C
n.89+1179A>G
n.398-1952A>G
n.71+1161A>G
c.1187T>C (p.Leu396Ser)
n.2420T>C
n.2962+1179A>G
n.725+1179A>G
5g.96783054A>TCA360488213ERAP1c.2282T>A (p.Leu761Ter)
n.706T>A
n.89+1179A>T
n.398-1952A>T
n.71+1161A>T
c.1187T>A (p.Leu396Ter)
n.2420T>A
n.2962+1179A>T
n.725+1179A>T
5g.96783054_96783055delCA2578367660ERAP1c.2281_2282del (p.Leu761GlufsTer26)
n.705_706del
n.89+1179_89+1180del
n.398-1952_398-1951del
n.71+1161_71+1162del
c.1186_1187del (p.Leu396GlufsTer26)
n.2419_2420del
n.2962+1179_2962+1180del
n.725+1179_725+1180del
 gnomAD v4
5g.96783055A=CA1565579488ERAP1c.2281T= (p.Leu761=)
n.705T=
n.89+1180A=
n.398-1951A=
n.71+1162A=
c.1186T= (p.Leu396=)
n.2419T=
n.2962+1180A=
n.725+1180A=
5g.96783055A>CCA360488214ERAP1c.2281T>G (p.Leu761Val)
n.705T>G
n.89+1180A>C
n.398-1951A>C
n.71+1162A>C
c.1186T>G (p.Leu396Val)
n.2419T>G
n.2962+1180A>C
n.725+1180A>C
 dbSNP
5g.96783055A>GCA445499713ERAP1c.2281T>C (p.Leu761=)
n.705T>C
n.89+1180A>G
n.398-1951A>G
n.71+1162A>G
c.1186T>C (p.Leu396=)
n.2419T>C
n.2962+1180A>G
n.725+1180A>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.96783055A>TCA360488215ERAP1c.2281T>A (p.Leu761Met)
n.705T>A
n.89+1180A>T
n.398-1951A>T
n.71+1162A>T
c.1186T>A (p.Leu396Met)
n.2419T>A
n.2962+1180A>T
n.725+1180A>T
5g.96783056G>ACA3351986ERAP1c.2280C>T (p.Asn760=)
n.704C>T
n.89+1181G>A
n.398-1950G>A
n.71+1163G>A
c.1185C>T (p.Asn395=)
n.2418C>T
n.2962+1181G>A
n.725+1181G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783056G>CCA360488216ERAP1c.2280C>G (p.Asn760Lys)
n.704C>G
n.89+1181G>C
n.398-1950G>C
n.71+1163G>C
c.1185C>G (p.Asn395Lys)
n.2418C>G
n.2962+1181G>C
n.725+1181G>C
5g.96783056G=CA1565579489ERAP1c.2280C= (p.Asn760=)
n.704C=
n.89+1181G=
n.398-1950G=
n.71+1163G=
c.1185C= (p.Asn395=)
n.2418C=
n.2962+1181G=
n.725+1181G=
5g.96783056G>TCA360488217ERAP1c.2280C>A (p.Asn760Lys)
n.704C>A
n.89+1181G>T
n.398-1950G>T
n.71+1163G>T
c.1185C>A (p.Asn395Lys)
n.2418C>A
n.2962+1181G>T
n.725+1181G>T
5g.96783068_96783069insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGATCA2674681635ERAP1c.2280_2281insGTGAGGTCAGTCCTTACTAAATAACCAATTTGTTGATGTGAAGGGCATCTTTTCTGTTTTACATCATTGGTACTAAACATTAGGGAAAACAAAAAGTTTATCCAATGGAAAC (p.Leu761ValfsTer8)
n.704_705insGTGAGGTCAGTCCTTACTAAATAACCAATTTGTTGATGTGAAGGGCATCTTTTCTGTTTTACATCATTGGTACTAAACATTAGGGAAAACAAAAAGTTTATCCAATGGAAAC
n.89+1193_89+1194insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT
n.398-1938_398-1937insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT
n.71+1175_71+1176insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT
c.1185_1186insGTGAGGTCAGTCCTTACTAAATAACCAATTTGTTGATGTGAAGGGCATCTTTTCTGTTTTACATCATTGGTACTAAACATTAGGGAAAACAAAAAGTTTATCCAATGGAAAC (p.Leu396ValfsTer8)
n.2418_2419insGTGAGGTCAGTCCTTACTAAATAACCAATTTGTTGATGTGAAGGGCATCTTTTCTGTTTTACATCATTGGTACTAAACATTAGGGAAAACAAAAAGTTTATCCAATGGAAAC
n.2962+1193_2962+1194insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT
n.725+1193_725+1194insAAACTTTTTGTTTTCCCTAATGTTTAGTACCAATGATGTAAAACAGAAAAGATGCCCTTCACATCAACAAATTGGTTATTTAGTAAGGACTGACCTCACGTTTCCATTGGAT
 gnomAD v4
5g.96783057T>ACA360488220ERAP1c.2279A>T (p.Asn760Ile)
n.703A>T
n.89+1182T>A
n.398-1949T>A
n.71+1164T>A
c.1184A>T (p.Asn395Ile)
n.2417A>T
n.2962+1182T>A
n.725+1182T>A
5g.96783057T>CCA360488219ERAP1c.2279A>G (p.Asn760Ser)
n.703A>G
n.89+1182T>C
n.398-1949T>C
n.71+1164T>C
c.1184A>G (p.Asn395Ser)
n.2417A>G
n.2962+1182T>C
n.725+1182T>C
5g.96783057T>GCA360488218ERAP1c.2279A>C (p.Asn760Thr)
n.703A>C
n.89+1182T>G
n.398-1949T>G
n.71+1164T>G
c.1184A>C (p.Asn395Thr)
n.2417A>C
n.2962+1182T>G
n.725+1182T>G
5g.96783058T>ACA360488221ERAP1c.2278A>T (p.Asn760Tyr)
n.702A>T
n.89+1183T>A
n.398-1948T>A
n.71+1165T>A
c.1183A>T (p.Asn395Tyr)
n.2416A>T
n.2962+1183T>A
n.725+1183T>A
5g.96783058T>CCA360488222ERAP1c.2278A>G (p.Asn760Asp)
n.702A>G
n.89+1183T>C
n.398-1948T>C
n.71+1165T>C
c.1183A>G (p.Asn395Asp)
n.2416A>G
n.2962+1183T>C
n.725+1183T>C
5g.96783058T>GCA360488223ERAP1c.2278A>C (p.Asn760His)
n.702A>C
n.89+1183T>G
n.398-1948T>G
n.71+1165T>G
c.1183A>C (p.Asn395His)
n.2416A>C
n.2962+1183T>G
n.725+1183T>G
 gnomAD v4
5g.96783059T>ACA445499716ERAP1c.2277A>T (p.Gly759=)
n.701A>T
n.89+1184T>A
n.398-1947T>A
n.71+1166T>A
c.1182A>T (p.Gly394=)
n.2415A>T
n.2962+1184T>A
n.725+1184T>A
5g.96783059T>CCA445499718ERAP1c.2277A>G (p.Gly759=)
n.701A>G
n.89+1184T>C
n.398-1947T>C
n.71+1166T>C
c.1182A>G (p.Gly394=)
n.2415A>G
n.2962+1184T>C
n.725+1184T>C
5g.96783059T>GCA445499717ERAP1c.2277A>C (p.Gly759=)
n.701A>C
n.89+1184T>G
n.398-1947T>G
n.71+1166T>G
c.1182A>C (p.Gly394=)
n.2415A>C
n.2962+1184T>G
n.725+1184T>G
5g.96783060C>ACA360488224ERAP1c.2276G>T (p.Gly759Val)
n.700G>T
n.89+1185C>A
n.398-1946C>A
n.71+1167C>A
c.1181G>T (p.Gly394Val)
n.2414G>T
n.2962+1185C>A
n.725+1185C>A
5g.96783060C=CA1565579490ERAP1c.2276G= (p.Gly759=)
n.700G=
n.89+1185C=
n.398-1946C=
n.71+1167C=
c.1181G= (p.Gly394=)
n.2414G=
n.2962+1185C=
n.725+1185C=
5g.96783060C>GCA360488225ERAP1c.2276G>C (p.Gly759Ala)
n.700G>C
n.89+1185C>G
n.398-1946C>G
n.71+1167C>G
c.1181G>C (p.Gly394Ala)
n.2414G>C
n.2962+1185C>G
n.725+1185C>G
5g.96783060C>TCA3351987ERAP1c.2276G>A (p.Gly759Glu)
n.700G>A
n.89+1185C>T
n.398-1946C>T
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n.2414G>A
n.2962+1185C>T
n.725+1185C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783061C>ACA360488226ERAP1c.2275G>T (p.Gly759Ter)
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5g.96783061C>GCA360488227ERAP1c.2275G>C (p.Gly759Arg)
n.699G>C
n.89+1186C>G
n.398-1945C>G
n.71+1168C>G
c.1180G>C (p.Gly394Arg)
n.2413G>C
n.2962+1186C>G
n.725+1186C>G
5g.96783061C>TCA360488228ERAP1c.2275G>A (p.Gly759Arg)
n.699G>A
n.89+1186C>T
n.398-1945C>T
n.71+1168C>T
c.1180G>A (p.Gly394Arg)
n.2413G>A
n.2962+1186C>T
n.725+1186C>T
5g.96783062A=CA1565579491ERAP1c.2274T= (p.Asn758=)
n.698T=
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5g.96783062A>CCA360488229ERAP1c.2274T>G (p.Asn758Lys)
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n.398-1944A>C
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n.2412T>G
n.2962+1187A>C
n.725+1187A>C
5g.96783062A>GCA3351988ERAP1c.2274T>C (p.Asn758=)
n.698T>C
n.89+1187A>G
n.398-1944A>G
n.71+1169A>G
c.1179T>C (p.Asn393=)
n.2412T>C
n.2962+1187A>G
n.725+1187A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.96783062A>TCA360488230ERAP1c.2274T>A (p.Asn758Lys)
n.698T>A
n.89+1187A>T
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c.1179T>A (p.Asn393Lys)
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n.725+1187A>T

Number of alleles fetched