UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96775490_96775492del | CA2578367784 | CAST,ERAP1 | c.*906_*908del (n.*906_*908del) c.2818+914_2818+916del (n.2818+914_2818+916del) c.963-1378_963-1376del (n.963-1378_963-1376del) c.1723+914_1723+916del (n.1723+914_1723+916del) n.2956+914_2956+916del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96775490G>T | CA2674681881 | CAST,ERAP1 | c.*906C>A (n.*906C>A) c.2818+914C>A (n.2818+914C>A) c.963-1378G>T (n.963-1378G>T) c.1723+914C>A (n.1723+914C>A) n.2956+914C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775491C>A | CA2674681883 | CAST,ERAP1 | c.*905G>T (n.*905G>T) c.2818+913G>T (n.2818+913G>T) c.963-1377C>A (n.963-1377C>A) c.1723+913G>T (n.1723+913G>T) n.2956+913G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775492T>A | CA815915561 | CAST,ERAP1 | c.*904A>T (n.*904A>T) c.2818+912A>T (n.2818+912A>T) c.963-1376T>A (n.963-1376T>A) c.1723+912A>T (n.1723+912A>T) n.2956+912A>T | dbSNP |
| 5 | g.96775492T>G | CA2674681888 | CAST,ERAP1 | c.*904A>C (n.*904A>C) c.2818+912A>C (n.2818+912A>C) c.963-1376T>G (n.963-1376T>G) c.1723+912A>C (n.1723+912A>C) n.2956+912A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775492T= | CA1565576052 | CAST,ERAP1 | c.*904A= (n.*904A=) c.2818+912A= (n.2818+912A=) c.963-1376T= (n.963-1376T=) c.1723+912A= (n.1723+912A=) n.2956+912A= | |
| 5 | g.96775493_96775496dup | CA2674681886 | CAST,ERAP1 | c.*901_*904dup (n.*901_*904dup) c.2818+909_2818+912dup (n.2818+909_2818+912dup) c.963-1375_963-1372dup (n.963-1375_963-1372dup) c.1723+909_1723+912dup (n.1723+909_1723+912dup) n.2956+909_2956+912dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775497C>A | CA2674681892 | CAST,ERAP1 | c.*899G>T (n.*899G>T) c.2818+907G>T (n.2818+907G>T) c.963-1371C>A (n.963-1371C>A) c.1723+907G>T (n.1723+907G>T) n.2956+907G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775497C= | CA1565576053 | CAST,ERAP1 | c.*899G= (n.*899G=) c.2818+907G= (n.2818+907G=) c.963-1371C= (n.963-1371C=) c.1723+907G= (n.1723+907G=) n.2956+907G= | |
| 5 | g.96775497C>G | CA1565576054 | CAST,ERAP1 | c.*899G>C (n.*899G>C) c.2818+907G>C (n.2818+907G>C) c.963-1371C>G (n.963-1371C>G) c.1723+907G>C (n.1723+907G>C) n.2956+907G>C | dbSNP |
| 5 | g.96775497_96775502delinsCAGAAG | CA1565576055 | CAST,ERAP1 | c.*894_*899delinsCTTCTG (n.*894_*899delinsCTTCTG) c.2818+902_2818+907delinsCTTCTG (n.2818+902_2818+907delinsCTTCTG) c.963-1371_963-1366delinsCAGAAG (n.963-1371_963-1366delinsCAGAAG) c.1723+902_1723+907delinsCTTCTG (n.1723+902_1723+907delinsCTTCTG) n.2956+902_2956+907delinsCTTCTG | |
| 5 | g.96775501_96775505del | CA1565576056 | CAST,ERAP1 | c.*894_*898del (n.*894_*898del) c.2818+902_2818+906del (n.2818+902_2818+906del) c.963-1367_963-1363del (n.963-1367_963-1363del) c.1723+902_1723+906del (n.1723+902_1723+906del) n.2956+902_2956+906del | dbSNP |
| 5 | g.96775500A= | CA1565576057 | CAST,ERAP1 | c.*896T= (n.*896T=) c.2818+904T= (n.2818+904T=) c.963-1368A= (n.963-1368A=) c.1723+904T= (n.1723+904T=) n.2956+904T= | |
| 5 | g.96775500A>G | CA122987481 | CAST,ERAP1 | c.*896T>C (n.*896T>C) c.2818+904T>C (n.2818+904T>C) c.963-1368A>G (n.963-1368A>G) c.1723+904T>C (n.1723+904T>C) n.2956+904T>C | dbSNP |
| 5 | g.96775501A>C | CA2674681894 | CAST,ERAP1 | c.*895T>G (n.*895T>G) c.2818+903T>G (n.2818+903T>G) c.963-1367A>C (n.963-1367A>C) c.1723+903T>G (n.1723+903T>G) n.2956+903T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775502G>A | CA122987490 | CAST,ERAP1 | c.*894C>T (n.*894C>T) c.2818+902C>T (n.2818+902C>T) c.963-1366G>A (n.963-1366G>A) c.1723+902C>T (n.1723+902C>T) n.2956+902C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96775502G= | CA1565576058 | CAST,ERAP1 | c.*894C= (n.*894C=) c.2818+902C= (n.2818+902C=) c.963-1366G= (n.963-1366G=) c.1723+902C= (n.1723+902C=) n.2956+902C= | |
| 5 | g.96775503A= | CA1565576059 | CAST,ERAP1 | c.*893T= (n.*893T=) c.2818+901T= (n.2818+901T=) c.963-1365A= (n.963-1365A=) c.1723+901T= (n.1723+901T=) n.2956+901T= | |
| 5 | g.96775503A>G | CA2674681897 | CAST,ERAP1 | c.*893T>C (n.*893T>C) c.2818+901T>C (n.2818+901T>C) c.963-1365A>G (n.963-1365A>G) c.1723+901T>C (n.1723+901T>C) n.2956+901T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775504_96775507dup | CA1079044991 | CAST,ERAP1 | c.*890_*893dup (n.*890_*893dup) c.2818+898_2818+901dup (n.2818+898_2818+901dup) c.963-1364_963-1361dup (n.963-1364_963-1361dup) c.1723+898_1723+901dup (n.1723+898_1723+901dup) n.2956+898_2956+901dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96775504G>A | CA1565576061 | CAST,ERAP1 | c.*892C>T (n.*892C>T) c.2818+900C>T (n.2818+900C>T) c.963-1364G>A (n.963-1364G>A) c.1723+900C>T (n.1723+900C>T) n.2956+900C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96775504G>C | CA1565576062 | CAST,ERAP1 | c.*892C>G (n.*892C>G) c.2818+900C>G (n.2818+900C>G) c.963-1364G>C (n.963-1364G>C) c.1723+900C>G (n.1723+900C>G) n.2956+900C>G | dbSNP |
| 5 | g.96775504G= | CA1565576060 | CAST,ERAP1 | c.*892C= (n.*892C=) c.2818+900C= (n.2818+900C=) c.963-1364G= (n.963-1364G=) c.1723+900C= (n.1723+900C=) n.2956+900C= | |
| 5 | g.96775504G>T | CA2674681902 | CAST,ERAP1 | c.*892C>A (n.*892C>A) c.2818+900C>A (n.2818+900C>A) c.963-1364G>T (n.963-1364G>T) c.1723+900C>A (n.1723+900C>A) n.2956+900C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775504_96775506dup | CA561304218 | CAST,ERAP1 | c.*890_*892dup (n.*890_*892dup) c.2818+898_2818+900dup (n.2818+898_2818+900dup) c.963-1364_963-1362dup (n.963-1364_963-1362dup) c.1723+898_1723+900dup (n.1723+898_1723+900dup) n.2956+898_2956+900dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96775505A>G | CA2709714574 | CAST,ERAP1 | c.*891T>C (n.*891T>C) c.2818+899T>C (n.2818+899T>C) c.963-1363A>G (n.963-1363A>G) c.1723+899T>C (n.1723+899T>C) n.2956+899T>C | dbSNP |
| 5 | g.96775508C>A | CA2674681904 | CAST,ERAP1 | c.*888G>T (n.*888G>T) c.2818+896G>T (n.2818+896G>T) c.963-1360C>A (n.963-1360C>A) c.1723+896G>T (n.1723+896G>T) n.2956+896G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775509T>A | CA2674681905 | CAST,ERAP1 | c.*887A>T (n.*887A>T) c.2818+895A>T (n.2818+895A>T) c.963-1359T>A (n.963-1359T>A) c.1723+895A>T (n.1723+895A>T) n.2956+895A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775509T>C | CA2578367786 | CAST,ERAP1 | c.*887A>G (n.*887A>G) c.2818+895A>G (n.2818+895A>G) c.963-1359T>C (n.963-1359T>C) c.1723+895A>G (n.1723+895A>G) n.2956+895A>G | |
| 5 | g.96775510G>A | CA2674681906 | CAST,ERAP1 | c.*886C>T (n.*886C>T) c.2818+894C>T (n.2818+894C>T) c.963-1358G>A (n.963-1358G>A) c.1723+894C>T (n.1723+894C>T) n.2956+894C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775511T>A | CA2674681907 | CAST,ERAP1 | c.*885A>T (n.*885A>T) c.2818+893A>T (n.2818+893A>T) c.963-1357T>A (n.963-1357T>A) c.1723+893A>T (n.1723+893A>T) n.2956+893A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775513C>A | CA2674681908 | CAST,ERAP1 | c.*883G>T (n.*883G>T) c.2818+891G>T (n.2818+891G>T) c.963-1355C>A (n.963-1355C>A) c.1723+891G>T (n.1723+891G>T) n.2956+891G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775514C>A | CA2674681910 | CAST,ERAP1 | c.*882G>T (n.*882G>T) c.2818+890G>T (n.2818+890G>T) c.963-1354C>A (n.963-1354C>A) c.1723+890G>T (n.1723+890G>T) n.2956+890G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775514C>T | CA2516010304 | CAST,ERAP1 | c.*882G>A (n.*882G>A) c.2818+890G>A (n.2818+890G>A) c.963-1354C>T (n.963-1354C>T) c.1723+890G>A (n.1723+890G>A) n.2956+890G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775517_96775520dup | CA2674681909 | CAST,ERAP1 | c.*879_*882dup (n.*879_*882dup) c.2818+887_2818+890dup (n.2818+887_2818+890dup) c.963-1351_963-1348dup (n.963-1351_963-1348dup) c.1723+887_1723+890dup (n.1723+887_1723+890dup) n.2956+887_2956+890dup | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775515A= | CA1565576064 | CAST,ERAP1 | c.*881T= (n.*881T=) c.2818+889T= (n.2818+889T=) c.963-1353A= (n.963-1353A=) c.1723+889T= (n.1723+889T=) n.2956+889T= | |
| 5 | g.96775515A>G | CA1565576063 | CAST,ERAP1 | c.*881T>C (n.*881T>C) c.2818+889T>C (n.2818+889T>C) c.963-1353A>G (n.963-1353A>G) c.1723+889T>C (n.1723+889T>C) n.2956+889T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96775515_96775516delinsAG | CA1565576065 | CAST,ERAP1 | c.*880_*881delinsCT (n.*880_*881delinsCT) c.2818+888_2818+889delinsCT (n.2818+888_2818+889delinsCT) c.963-1353_963-1352delinsAG (n.963-1353_963-1352delinsAG) c.1723+888_1723+889delinsCT (n.1723+888_1723+889delinsCT) n.2956+888_2956+889delinsCT | |
| 5 | g.96775516del | CA122987495 | CAST,ERAP1 | c.*880del (n.*880del) c.2818+888del (n.2818+888del) c.963-1352del (n.963-1352del) c.1723+888del (n.1723+888del) n.2956+888del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96775516G>A | CA2578367787 | CAST,ERAP1 | c.*880C>T (n.*880C>T) c.2818+888C>T (n.2818+888C>T) c.963-1352G>A (n.963-1352G>A) c.1723+888C>T (n.1723+888C>T) n.2956+888C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775516G>T | CA2674681912 | CAST,ERAP1 | c.*880C>A (n.*880C>A) c.2818+888C>A (n.2818+888C>A) c.963-1352G>T (n.963-1352G>T) c.1723+888C>A (n.1723+888C>A) n.2956+888C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775518C>A | CA2674681914 | CAST,ERAP1 | c.*878G>T (n.*878G>T) c.2818+886G>T (n.2818+886G>T) c.963-1350C>A (n.963-1350C>A) c.1723+886G>T (n.1723+886G>T) n.2956+886G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775519A>G | CA2674681915 | CAST,ERAP1 | c.*877T>C (n.*877T>C) c.2818+885T>C (n.2818+885T>C) c.963-1349A>G (n.963-1349A>G) c.1723+885T>C (n.1723+885T>C) n.2956+885T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775521G>A | CA815915564 | CAST,ERAP1 | c.*875C>T (n.*875C>T) c.2818+883C>T (n.2818+883C>T) c.963-1347G>A (n.963-1347G>A) c.1723+883C>T (n.1723+883C>T) n.2956+883C>T | dbSNP |
| 5 | g.96775521G= | CA1565576066 | CAST,ERAP1 | c.*875C= (n.*875C=) c.2818+883C= (n.2818+883C=) c.963-1347G= (n.963-1347G=) c.1723+883C= (n.1723+883C=) n.2956+883C= | |
| 5 | g.96775521G>T | CA2674681916 | CAST,ERAP1 | c.*875C>A (n.*875C>A) c.2818+883C>A (n.2818+883C>A) c.963-1347G>T (n.963-1347G>T) c.1723+883C>A (n.1723+883C>A) n.2956+883C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775522G= | CA1565576067 | CAST,ERAP1 | c.*874C= (n.*874C=) c.2818+882C= (n.2818+882C=) c.963-1346G= (n.963-1346G=) c.1723+882C= (n.1723+882C=) n.2956+882C= | |
| 5 | g.96775522G>T | CA2674681918 | CAST,ERAP1 | c.*874C>A (n.*874C>A) c.2818+882C>A (n.2818+882C>A) c.963-1346G>T (n.963-1346G>T) c.1723+882C>A (n.1723+882C>A) n.2956+882C>A | gnomAD v4 |
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| 5 | g.96775539_96775542del | CA122987504 | CAST,ERAP1 | c.*860_*863del (n.*860_*863del) c.2818+868_2818+871del (n.2818+868_2818+871del) c.963-1329_963-1326del (n.963-1329_963-1326del) c.1723+868_1723+871del (n.1723+868_1723+871del) n.2956+868_2956+871del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.96775535C>G | CA122987512 | CAST,ERAP1 | c.*861G>C (n.*861G>C) c.2818+869G>C (n.2818+869G>C) c.963-1333C>G (n.963-1333C>G) c.1723+869G>C (n.1723+869G>C) n.2956+869G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.96775537_96775547del | CA815915572 | CAST,ERAP1 | c.*850_*860del (n.*850_*860del) c.2818+858_2818+868del (n.2818+858_2818+868del) c.963-1331_963-1321del (n.963-1331_963-1321del) c.1723+858_1723+868del (n.1723+858_1723+868del) n.2956+858_2956+868del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.96775545A>G | CA561304222 | CAST,ERAP1 | c.*851T>C (n.*851T>C) c.2818+859T>C (n.2818+859T>C) c.963-1323A>G (n.963-1323A>G) c.1723+859T>C (n.1723+859T>C) n.2956+859T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.96775553A= | CA1565576091 | CAST,ERAP1 | c.*843T= (n.*843T=) c.2818+851T= (n.2818+851T=) c.963-1315A= (n.963-1315A=) c.1723+851T= (n.1723+851T=) n.2956+851T= | |
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| 5 | g.96775563T>C | CA2674681992 | CAST,ERAP1 | c.*833A>G (n.*833A>G) c.2818+841A>G (n.2818+841A>G) c.963-1305T>C (n.963-1305T>C) c.1723+841A>G (n.1723+841A>G) n.2956+841A>G | gnomAD v4 |
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| 5 | g.96775583A>C | CA122987621 | CAST,ERAP1 | c.*813T>G (n.*813T>G) c.2818+821T>G (n.2818+821T>G) c.963-1285A>C (n.963-1285A>C) c.1723+821T>G (n.1723+821T>G) n.2956+821T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 5 | g.96775585G>T | CA2674682003 | CAST,ERAP1 | c.*811C>A (n.*811C>A) c.2818+819C>A (n.2818+819C>A) c.963-1283G>T (n.963-1283G>T) c.1723+819C>A (n.1723+819C>A) n.2956+819C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775586T>A | CA2674682005 | CAST,ERAP1 | c.*810A>T (n.*810A>T) c.2818+818A>T (n.2818+818A>T) c.963-1282T>A (n.963-1282T>A) c.1723+818A>T (n.1723+818A>T) n.2956+818A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775586T>C | CA1565576108 | CAST,ERAP1 | c.*810A>G (n.*810A>G) c.2818+818A>G (n.2818+818A>G) c.963-1282T>C (n.963-1282T>C) c.1723+818A>G (n.1723+818A>G) n.2956+818A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96775586T= | CA1565576107 | CAST,ERAP1 | c.*810A= (n.*810A=) c.2818+818A= (n.2818+818A=) c.963-1282T= (n.963-1282T=) c.1723+818A= (n.1723+818A=) n.2956+818A= | |
| 5 | g.96775587G>T | CA2674682008 | CAST,ERAP1 | c.*809C>A (n.*809C>A) c.2818+817C>A (n.2818+817C>A) c.963-1281G>T (n.963-1281G>T) c.1723+817C>A (n.1723+817C>A) n.2956+817C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775588C>A | CA2674682010 | CAST,ERAP1 | c.*808G>T (n.*808G>T) c.2818+816G>T (n.2818+816G>T) c.963-1280C>A (n.963-1280C>A) c.1723+816G>T (n.1723+816G>T) n.2956+816G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775588C= | CA1565576109 | CAST,ERAP1 | c.*808G= (n.*808G=) c.2818+816G= (n.2818+816G=) c.963-1280C= (n.963-1280C=) c.1723+816G= (n.1723+816G=) n.2956+816G= | |
| 5 | g.96775588C>T | CA815915585 | CAST,ERAP1 | c.*808G>A (n.*808G>A) c.2818+816G>A (n.2818+816G>A) c.963-1280C>T (n.963-1280C>T) c.1723+816G>A (n.1723+816G>A) n.2956+816G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96775589G>A | CA122987649 | CAST,ERAP1 | c.*807C>T (n.*807C>T) c.2818+815C>T (n.2818+815C>T) c.963-1279G>A (n.963-1279G>A) c.1723+815C>T (n.1723+815C>T) n.2956+815C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96775589G= | CA1565576110 | CAST,ERAP1 | c.*807C= (n.*807C=) c.2818+815C= (n.2818+815C=) c.963-1279G= (n.963-1279G=) c.1723+815C= (n.1723+815C=) n.2956+815C= | |
| 5 | g.96775589G>T | CA2674682012 | CAST,ERAP1 | c.*807C>A (n.*807C>A) c.2818+815C>A (n.2818+815C>A) c.963-1279G>T (n.963-1279G>T) c.1723+815C>A (n.1723+815C>A) n.2956+815C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775590A>C | CA2674682013 | CAST,ERAP1 | c.*806T>G (n.*806T>G) c.2818+814T>G (n.2818+814T>G) c.963-1278A>C (n.963-1278A>C) c.1723+814T>G (n.1723+814T>G) n.2956+814T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96775590A>T | CA2674682015 | CAST,ERAP1 | c.*806T>A (n.*806T>A) c.2818+814T>A (n.2818+814T>A) c.963-1278A>T (n.963-1278A>T) c.1723+814T>A (n.1723+814T>A) n.2956+814T>A | gnomAD v4 |