UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 5 | g.96415942T>C | CA815887363 | PCSK1 | c.709+91A>G (n.709+91A>G) c.568+91A>G (n.568+91A>G) n.354+36290T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96415942T= | CA1565411939 | PCSK1 | c.709+91A= (n.709+91A=) c.568+91A= (n.568+91A=) n.354+36290T= | |
| 5 | g.96415943_96415944delinsTA | CA1565411940 | PCSK1 | c.709+89_709+90delinsTA (n.709+89_709+90delinsTA) c.568+89_568+90delinsTA (n.568+89_568+90delinsTA) n.354+36291_354+36292delinsTA | |
| 5 | g.96415944A>G | CA2767554305 | PCSK1 | c.709+89T>C (n.709+89T>C) c.568+89T>C (n.568+89T>C) n.354+36292A>G | |
| 5 | g.96415948del | CA1565411941 | PCSK1 | c.709+89del (n.709+89del) c.568+89del (n.568+89del) n.354+36296del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96415945A= | CA1565411942 | PCSK1 | c.709+88T= (n.709+88T=) c.568+88T= (n.568+88T=) n.354+36293A= | |
| 5 | g.96415945A>G | CA122918560 | PCSK1 | c.709+88T>C (n.709+88T>C) c.568+88T>C (n.568+88T>C) n.354+36293A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415946A>G | CA2674666371 | PCSK1 | c.709+87T>C (n.709+87T>C) c.568+87T>C (n.568+87T>C) n.354+36294A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415948A= | CA1565411943 | PCSK1 | c.709+85T= (n.709+85T=) c.568+85T= (n.568+85T=) n.354+36296A= | |
| 5 | g.96415948A>G | CA122918564 | PCSK1 | c.709+85T>C (n.709+85T>C) c.568+85T>C (n.568+85T>C) n.354+36296A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415949G= | CA1565411944 | PCSK1 | c.709+84C= (n.709+84C=) c.568+84C= (n.568+84C=) n.354+36297G= | |
| 5 | g.96415949G>T | CA122918581 | PCSK1 | c.709+84C>A (n.709+84C>A) c.568+84C>A (n.568+84C>A) n.354+36297G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96415952A>C | CA2674666372 | PCSK1 | c.709+81T>G (n.709+81T>G) c.568+81T>G (n.568+81T>G) n.354+36300A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415954G>A | CA1565411946 | PCSK1 | c.709+79C>T (n.709+79C>T) c.568+79C>T (n.568+79C>T) n.354+36302G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96415954G= | CA1565411945 | PCSK1 | c.709+79C= (n.709+79C=) c.568+79C= (n.568+79C=) n.354+36302G= | |
| 5 | g.96415954G>T | CA2674666373 | PCSK1 | c.709+79C>A (n.709+79C>A) c.568+79C>A (n.568+79C>A) n.354+36302G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415955C>A | CA2674666376 | PCSK1 | c.709+78G>T (n.709+78G>T) c.568+78G>T (n.568+78G>T) n.354+36303C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415955C>T | CA2674666375 | PCSK1 | c.709+78G>A (n.709+78G>A) c.568+78G>A (n.568+78G>A) n.354+36303C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415961_96415965del | CA2674666374 | PCSK1 | c.709+74_709+78del (n.709+74_709+78del) c.568+74_568+78del (n.568+74_568+78del) n.354+36309_354+36313del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415956T>A | CA2578366177 | PCSK1 | c.709+77A>T (n.709+77A>T) c.568+77A>T (n.568+77A>T) n.354+36304T>A | |
| 5 | g.96415956T>C | CA815887372 | PCSK1 | c.709+77A>G (n.709+77A>G) c.568+77A>G (n.568+77A>G) n.354+36304T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96415956T= | CA1565411947 | PCSK1 | c.709+77A= (n.709+77A=) c.568+77A= (n.568+77A=) n.354+36304T= | |
| 5 | g.96415957C>A | CA2767554309 | PCSK1 | c.709+76G>T (n.709+76G>T) c.568+76G>T (n.568+76G>T) n.354+36305C>A | |
| 5 | g.96415958C>A | CA2674666377 | PCSK1 | c.709+75G>T (n.709+75G>T) c.568+75G>T (n.568+75G>T) n.354+36306C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415958C>T | CA2674666378 | PCSK1 | c.709+75G>A (n.709+75G>A) c.568+75G>A (n.568+75G>A) n.354+36306C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415959C>A | CA2674666379 | PCSK1 | c.709+74G>T (n.709+74G>T) c.568+74G>T (n.568+74G>T) n.354+36307C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415960C>A | CA2578366178 | PCSK1 | c.709+73G>T (n.709+73G>T) c.568+73G>T (n.568+73G>T) n.354+36308C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415961T>C | CA2674666380 | PCSK1 | c.709+72A>G (n.709+72A>G) c.568+72A>G (n.568+72A>G) n.354+36309T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415961T= | CA1565411948 | PCSK1 | c.709+72A= (n.709+72A=) c.568+72A= (n.568+72A=) n.354+36309T= | |
| 5 | g.96415962C>T | CA2674666381 | PCSK1 | c.709+71G>A (n.709+71G>A) c.568+71G>A (n.568+71G>A) n.354+36310C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415966dup | CA1565411949 | PCSK1 | c.709+71dup (n.709+71dup) c.568+71dup (n.568+71dup) n.354+36314dup | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96415966del | CA2578366179 | PCSK1 | c.709+71del (n.709+71del) c.568+71del (n.568+71del) n.354+36314del | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415963C= | CA1565411950 | PCSK1 | c.709+70G= (n.709+70G=) c.568+70G= (n.568+70G=) n.354+36311C= | |
| 5 | g.96415963C>G | CA815887377 | PCSK1 | c.709+70G>C (n.709+70G>C) c.568+70G>C (n.568+70G>C) n.354+36311C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415963C>T | CA1565411951 | PCSK1 | c.709+70G>A (n.709+70G>A) c.568+70G>A (n.568+70G>A) n.354+36311C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96415965C>G | CA2578366180 | PCSK1 | c.709+68G>C (n.709+68G>C) c.568+68G>C (n.568+68G>C) n.354+36313C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415966C>A | CA2674666382 | PCSK1 | c.709+67G>T (n.709+67G>T) c.568+67G>T (n.568+67G>T) n.354+36314C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415966C>G | CA2767554310 | PCSK1 | c.709+67G>C (n.709+67G>C) c.568+67G>C (n.568+67G>C) n.354+36314C>G | |
| 5 | g.96415967A= | CA1565411952 | PCSK1 | c.709+66T= (n.709+66T=) c.568+66T= (n.568+66T=) n.354+36315A= | |
| 5 | g.96415967A>C | CA2674666383 | PCSK1 | c.709+66T>G (n.709+66T>G) c.568+66T>G (n.568+66T>G) n.354+36315A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415967A>G | CA122918593 | PCSK1 | c.709+66T>C (n.709+66T>C) c.568+66T>C (n.568+66T>C) n.354+36315A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415968T>C | CA815887382 | PCSK1 | c.709+65A>G (n.709+65A>G) c.568+65A>G (n.568+65A>G) n.354+36316T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96415968T= | CA1565411953 | PCSK1 | c.709+65A= (n.709+65A=) c.568+65A= (n.568+65A=) n.354+36316T= | |
| 5 | g.96415971A>T | CA2674666384 | PCSK1 | c.709+62T>A (n.709+62T>A) c.568+62T>A (n.568+62T>A) n.354+36319A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415972C>T | CA2674666385 | PCSK1 | c.709+61G>A (n.709+61G>A) c.568+61G>A (n.568+61G>A) n.354+36320C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415975T>C | CA2578366181 | PCSK1 | c.709+58A>G (n.709+58A>G) c.568+58A>G (n.568+58A>G) n.354+36323T>C | |
| 5 | g.96415975T>G | CA2674666386 | PCSK1 | c.709+58A>C (n.709+58A>C) c.568+58A>C (n.568+58A>C) n.354+36323T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415976G>A | CA122918601 | PCSK1 | c.709+57C>T (n.709+57C>T) c.568+57C>T (n.568+57C>T) n.354+36324G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415976G>C | CA815887383 | PCSK1 | c.709+57C>G (n.709+57C>G) c.568+57C>G (n.568+57C>G) n.354+36324G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415976G= | CA1565411954 | PCSK1 | c.709+57C= (n.709+57C=) c.568+57C= (n.568+57C=) n.354+36324G= | |
| 5 | g.96415976G>T | CA2578366182 | PCSK1 | c.709+57C>A (n.709+57C>A) c.568+57C>A (n.568+57C>A) n.354+36324G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415977G>T | CA2578366183 | PCSK1 | c.709+56C>A (n.709+56C>A) c.568+56C>A (n.568+56C>A) n.354+36325G>T | |
| 5 | g.96415978G>A | CA815887387 | PCSK1 | c.709+55C>T (n.709+55C>T) c.568+55C>T (n.568+55C>T) n.354+36326G>A | dbSNP |
| 5 | g.96415978G= | CA1565411955 | PCSK1 | c.709+55C= (n.709+55C=) c.568+55C= (n.568+55C=) n.354+36326G= | |
| 5 | g.96415978G>T | CA2578366184 | PCSK1 | c.709+55C>A (n.709+55C>A) c.568+55C>A (n.568+55C>A) n.354+36326G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415979T>C | CA2767554312 | PCSK1 | c.709+54A>G (n.709+54A>G) c.568+54A>G (n.568+54A>G) n.354+36327T>C | |
| 5 | g.96415979T>G | CA2674666387 | PCSK1 | c.709+54A>C (n.709+54A>C) c.568+54A>C (n.568+54A>C) n.354+36327T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415980G>A | CA122918603 | PCSK1 | c.709+53C>T (n.709+53C>T) c.568+53C>T (n.568+53C>T) n.354+36328G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 5 | g.96415980G= | CA1565411956 | PCSK1 | c.709+53C= (n.709+53C=) c.568+53C= (n.568+53C=) n.354+36328G= | |
| 5 | g.96415980G>T | CA2674666388 | PCSK1 | c.709+53C>A (n.709+53C>A) c.568+53C>A (n.568+53C>A) n.354+36328G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415981A= | CA1565411957 | PCSK1 | c.709+52T= (n.709+52T=) c.568+52T= (n.568+52T=) n.354+36329A= | |
| 5 | g.96415981A>G | CA2767554313 | PCSK1 | c.709+52T>C (n.709+52T>C) c.568+52T>C (n.568+52T>C) n.354+36329A>G | |
| 5 | g.96415981A>T | CA1079021965 | PCSK1 | c.709+52T>A (n.709+52T>A) c.568+52T>A (n.568+52T>A) n.354+36329A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415982T>A | CA1079021966 | PCSK1 | c.709+51A>T (n.709+51A>T) c.568+51A>T (n.568+51A>T) n.354+36330T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415982T>G | CA2674666389 | PCSK1 | c.709+51A>C (n.709+51A>C) c.568+51A>C (n.568+51A>C) n.354+36330T>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415982T= | CA1565411958 | PCSK1 | c.709+51A= (n.709+51A=) c.568+51A= (n.568+51A=) n.354+36330T= | |
| 5 | g.96415983G>A | CA561283448 | PCSK1 | c.709+50C>T (n.709+50C>T) c.568+50C>T (n.568+50C>T) n.354+36331G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415983G>C | CA2514727734 | PCSK1 | c.709+50C>G (n.709+50C>G) c.568+50C>G (n.568+50C>G) n.354+36331G>C | |
| 5 | g.96415983G= | CA1565411959 | PCSK1 | c.709+50C= (n.709+50C=) c.568+50C= (n.568+50C=) n.354+36331G= | |
| 5 | g.96415983G>T | CA2578366185 | PCSK1 | c.709+50C>A (n.709+50C>A) c.568+50C>A (n.568+50C>A) n.354+36331G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415984T>C | CA2578366186 | PCSK1 | c.709+49A>G (n.709+49A>G) c.568+49A>G (n.568+49A>G) n.354+36332T>C | |
| 5 | g.96415987G>T | CA2674666390 | PCSK1 | c.709+46C>A (n.709+46C>A) c.568+46C>A (n.568+46C>A) n.354+36335G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415988C= | CA1565411960 | PCSK1 | c.709+45G= (n.709+45G=) c.568+45G= (n.568+45G=) n.354+36336C= | |
| 5 | g.96415988C>T | CA561283449 | PCSK1 | c.709+45G>A (n.709+45G>A) c.568+45G>A (n.568+45G>A) n.354+36336C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415989T>C | CA2674666391 | PCSK1 | c.709+44A>G (n.709+44A>G) c.568+44A>G (n.568+44A>G) n.354+36337T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415991C= | CA1565411961 | PCSK1 | c.709+42G= (n.709+42G=) c.568+42G= (n.568+42G=) n.354+36339C= | |
| 5 | g.96415991C>T | CA3350396 | PCSK1 | c.709+42G>A (n.709+42G>A) c.568+42G>A (n.568+42G>A) n.354+36339C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415992A= | CA1565411962 | PCSK1 | c.709+41T= (n.709+41T=) c.568+41T= (n.568+41T=) n.354+36340A= | |
| 5 | g.96415992A>T | CA1079021967 | PCSK1 | c.709+41T>A (n.709+41T>A) c.568+41T>A (n.568+41T>A) n.354+36340A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415995T>C | CA2674666392 | PCSK1 | c.709+38A>G (n.709+38A>G) c.568+38A>G (n.568+38A>G) n.354+36343T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96415996T>C | CA122918606 | PCSK1 | c.709+37A>G (n.709+37A>G) c.568+37A>G (n.568+37A>G) n.354+36344T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96415996T>G | CA2578366187 | PCSK1 | c.709+37A>C (n.709+37A>C) c.568+37A>C (n.568+37A>C) n.354+36344T>G | |
| 5 | g.96415996T= | CA1565411963 | PCSK1 | c.709+37A= (n.709+37A=) c.568+37A= (n.568+37A=) n.354+36344T= | |
| 5 | g.96415997A>T | CA2578366188 | PCSK1 | c.709+36T>A (n.709+36T>A) c.568+36T>A (n.568+36T>A) n.354+36345A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416001del | CA2767554314 | PCSK1 | c.709+32del (n.709+32del) c.568+32del (n.568+32del) n.354+36349del | |
| 5 | g.96416001T>C | CA3350397 | PCSK1 | c.709+32A>G (n.709+32A>G) c.568+32A>G (n.568+32A>G) n.354+36349T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96416001T>G | CA2578366189 | PCSK1 | c.709+32A>C (n.709+32A>C) c.568+32A>C (n.568+32A>C) n.354+36349T>G | |
| 5 | g.96416001T= | CA1565411964 | PCSK1 | c.709+32A= (n.709+32A=) c.568+32A= (n.568+32A=) n.354+36349T= | |
| 5 | g.96416002G>A | CA815887402 | PCSK1 | c.709+31C>T (n.709+31C>T) c.568+31C>T (n.568+31C>T) n.354+36350G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96416002G= | CA1565411965 | PCSK1 | c.709+31C= (n.709+31C=) c.568+31C= (n.568+31C=) n.354+36350G= | |
| 5 | g.96416002G>T | CA2674666393 | PCSK1 | c.709+31C>A (n.709+31C>A) c.568+31C>A (n.568+31C>A) n.354+36350G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416003C>T | CA2674666394 | PCSK1 | c.709+30G>A (n.709+30G>A) c.568+30G>A (n.568+30G>A) n.354+36351C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416004C>T | CA2674666395 | PCSK1 | c.709+29G>A (n.709+29G>A) c.568+29G>A (n.568+29G>A) n.354+36352C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416005A>G | CA2674666396 | PCSK1 | c.709+28T>C (n.709+28T>C) c.568+28T>C (n.568+28T>C) n.354+36353A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416006A>G | CA2674666397 | PCSK1 | c.709+27T>C (n.709+27T>C) c.568+27T>C (n.568+27T>C) n.354+36354A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416007G>T | CA2578366190 | PCSK1 | c.709+26C>A (n.709+26C>A) c.568+26C>A (n.568+26C>A) n.354+36355G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416008C= | CA1565411966 | PCSK1 | c.709+25G= (n.709+25G=) c.568+25G= (n.568+25G=) n.354+36356C= | |
| 5 | g.96416008C>T | CA1079021975 | PCSK1 | c.709+25G>A (n.709+25G>A) c.568+25G>A (n.568+25G>A) n.354+36356C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96416010A= | CA1565411967 | PCSK1 | c.709+23T= (n.709+23T=) c.568+23T= (n.568+23T=) n.354+36358A= | |
| 5 | g.96416010A>C | CA561283456 | PCSK1 | c.709+23T>G (n.709+23T>G) c.568+23T>G (n.568+23T>G) n.354+36358A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96416010A>G | CA1565411968 | PCSK1 | c.709+23T>C (n.709+23T>C) c.568+23T>C (n.568+23T>C) n.354+36358A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96416010A>T | CA2578366191 | PCSK1 | c.709+23T>A (n.709+23T>A) c.568+23T>A (n.568+23T>A) n.354+36358A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416011T>C | CA561283457 | PCSK1 | c.709+22A>G (n.709+22A>G) c.568+22A>G (n.568+22A>G) n.354+36359T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96416011T= | CA1565411969 | PCSK1 | c.709+22A= (n.709+22A=) c.568+22A= (n.568+22A=) n.354+36359T= | |
| 5 | g.96416012A>G | CA2674666398 | PCSK1 | c.709+21T>C (n.709+21T>C) c.568+21T>C (n.568+21T>C) n.354+36360A>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416013G>C | CA2674666399 | PCSK1 | c.709+20C>G (n.709+20C>G) c.568+20C>G (n.568+20C>G) n.354+36361G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416013G>T | CA2674666400 | PCSK1 | c.709+20C>A (n.709+20C>A) c.568+20C>A (n.568+20C>A) n.354+36361G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416014G>A | CA2578366192 | PCSK1 | c.709+19C>T (n.709+19C>T) c.568+19C>T (n.568+19C>T) n.354+36362G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416014G>T | CA2674666401 | PCSK1 | c.709+19C>A (n.709+19C>A) c.568+19C>A (n.568+19C>A) n.354+36362G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416015G>A | CA2578366193 | PCSK1 | c.709+18C>T (n.709+18C>T) c.568+18C>T (n.568+18C>T) n.354+36363G>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416015G>T | CA2674666402 | PCSK1 | c.709+18C>A (n.709+18C>A) c.568+18C>A (n.568+18C>A) n.354+36363G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416016A= | CA1565411970 | PCSK1 | c.709+17T= (n.709+17T=) c.568+17T= (n.568+17T=) n.354+36364A= | |
| 5 | g.96416016A>G | CA561283459 | PCSK1 | c.709+17T>C (n.709+17T>C) c.568+17T>C (n.568+17T>C) n.354+36364A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96416016A>T | CA2674666403 | PCSK1 | c.709+17T>A (n.709+17T>A) c.568+17T>A (n.568+17T>A) n.354+36364A>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416017C>T | CA2674666404 | PCSK1 | c.709+16G>A (n.709+16G>A) c.568+16G>A (n.568+16G>A) n.354+36365C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416019A= | CA1565411971 | PCSK1 | c.709+14T= (n.709+14T=) c.568+14T= (n.568+14T=) n.354+36367A= | |
| 5 | g.96416019A>G | CA815887419 | PCSK1 | c.709+14T>C (n.709+14T>C) c.568+14T>C (n.568+14T>C) n.354+36367A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96416020T>C | CA2674666405 | PCSK1 | c.709+13A>G (n.709+13A>G) c.568+13A>G (n.568+13A>G) n.354+36368T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416021C= | CA1565411973 | PCSK1 | c.709+12G= (n.709+12G=) c.568+12G= (n.568+12G=) n.354+36369C= | |
| 5 | g.96416021C>T | CA561283461 | PCSK1 | c.709+12G>A (n.709+12G>A) c.568+12G>A (n.568+12G>A) n.354+36369C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96416022del | CA2578366194 | PCSK1 | c.709+12del (n.709+12del) c.568+12del (n.568+12del) n.354+36370del | |
| 5 | g.96416021_96416023delinsCCT | CA1565411972 | PCSK1 | c.709+10_709+12delinsAGG (n.709+10_709+12delinsAGG) c.568+10_568+12delinsAGG (n.568+10_568+12delinsAGG) n.354+36369_354+36371delinsCCT | |
| 5 | g.96416022C= | CA1565411974 | PCSK1 | c.709+11G= (n.709+11G=) c.568+11G= (n.568+11G=) n.354+36370C= | |
| 5 | g.96416022C>T | CA3350398 | PCSK1 | c.709+11G>A (n.709+11G>A) c.568+11G>A (n.568+11G>A) n.354+36370C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96416024_96416025del | CA122918633 | PCSK1 | c.709+10_709+11del (n.709+10_709+11del) c.568+10_568+11del (n.568+10_568+11del) n.354+36372_354+36373del | dbSNP gnomAD v4 |
| 5 | g.96416026G>C | CA2674666406 | PCSK1 | c.709+7C>G (n.709+7C>G) c.568+7C>G (n.568+7C>G) n.354+36374G>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416026G>T | CA2674666407 | PCSK1 | c.709+7C>A (n.709+7C>A) c.568+7C>A (n.568+7C>A) n.354+36374G>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416031A= | CA1565411975 | PCSK1 | c.709+2T= (n.709+2T=) c.568+2T= (n.568+2T=) n.354+36379A= | |
| 5 | g.96416031A>C | CA360482911 | PCSK1 | c.709+2T>G (n.709+2T>G) c.568+2T>G (n.568+2T>G) n.354+36379A>C | |
| 5 | g.96416031A>G | CA360482912 | PCSK1 | c.709+2T>C (n.709+2T>C) c.568+2T>C (n.568+2T>C) n.354+36379A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96416031A>T | CA360482914 | PCSK1 | c.709+2T>A (n.709+2T>A) c.568+2T>A (n.568+2T>A) n.354+36379A>T | |
| 5 | g.96416032C>A | CA360482917 | PCSK1 | c.709+1G>T (n.709+1G>T) c.568+1G>T (n.568+1G>T) n.354+36380C>A | dbSNP |
| 5 | g.96416032C= | CA1565411976 | PCSK1 | c.709+1G= (n.709+1G=) c.568+1G= (n.568+1G=) n.354+36380C= | |
| 5 | g.96416032C>G | CA360482920 | PCSK1 | c.709+1G>C (n.709+1G>C) c.568+1G>C (n.568+1G>C) n.354+36380C>G | |
| 5 | g.96416032C>T | CA360482918 | PCSK1 | c.709+1G>A (n.709+1G>A) c.568+1G>A (n.568+1G>A) n.354+36380C>T | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416033C>A | CA360482923 | PCSK1 | c.709G>T (p.Gly237Cys) c.568G>T (p.Gly190Cys) n.354+36381C>A | |
| 5 | g.96416033C= | CA1565411977 | PCSK1 | c.709G= (p.Gly237=) c.568G= (p.Gly190=) n.354+36381C= | |
| 5 | g.96416033C>G | CA360482924 | PCSK1 | c.709G>C (p.Gly237Arg) c.568G>C (p.Gly190Arg) n.354+36381C>G | |
| 5 | g.96416033C>T | CA360482926 | PCSK1 | c.709G>A (p.Gly237Ser) c.568G>A (p.Gly190Ser) n.354+36381C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96416034T>A | CA445496363 | PCSK1 | c.708A>T (p.Gly236=) c.567A>T (p.Gly189=) n.354+36382T>A | |
| 5 | g.96416034T>C | CA445496365 | PCSK1 | c.708A>G (p.Gly236=) c.567A>G (p.Gly189=) n.354+36382T>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416034T>G | CA445496367 | PCSK1 | c.708A>C (p.Gly236=) c.567A>C (p.Gly189=) n.354+36382T>G | |
| 5 | g.96416035C>A | CA360482930 | PCSK1 | c.707G>T (p.Gly236Val) c.566G>T (p.Gly189Val) n.354+36383C>A | |
| 5 | g.96416035C>G | CA360482932 | PCSK1 | c.707G>C (p.Gly236Ala) c.566G>C (p.Gly189Ala) n.354+36383C>G | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416035C>T | CA360482933 | PCSK1 | c.707G>A (p.Gly236Glu) c.566G>A (p.Gly189Glu) n.354+36383C>T | |
| 5 | g.96416036C>A | CA360482936 | PCSK1 | c.706G>T (p.Gly236Ter) c.565G>T (p.Gly189Ter) n.354+36384C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96416036C= | CA1565411978 | PCSK1 | c.706G= (p.Gly236=) c.565G= (p.Gly189=) n.354+36384C= | |
| 5 | g.96416036C>G | CA360482938 | PCSK1 | c.706G>C (p.Gly236Arg) c.565G>C (p.Gly189Arg) n.354+36384C>G | |
| 5 | g.96416036C>T | CA360482940 | PCSK1 | c.706G>A (p.Gly236Arg) c.565G>A (p.Gly189Arg) n.354+36384C>T | |
| 5 | g.96416037A>C | CA445496380 | PCSK1 | c.705T>G (p.Val235=) c.564T>G (p.Val188=) n.354+36385A>C | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416037A>G | CA445496383 | PCSK1 | c.705T>C (p.Val235=) c.564T>C (p.Val188=) n.354+36385A>G | |
| 5 | g.96416037A>T | CA445496385 | PCSK1 | c.705T>A (p.Val235=) c.564T>A (p.Val188=) n.354+36385A>T | |
| 5 | g.96416038A= | CA1565411979 | PCSK1 | c.704T= (p.Val235=) c.563T= (p.Val188=) n.354+36386A= | |
| 5 | g.96416038A>C | CA360482942 | PCSK1 | c.704T>G (p.Val235Gly) c.563T>G (p.Val188Gly) n.354+36386A>C | |
| 5 | g.96416038A>G | CA3350399 | PCSK1 | c.704T>C (p.Val235Ala) c.563T>C (p.Val188Ala) n.354+36386A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96416038A>T | CA360482945 | PCSK1 | c.704T>A (p.Val235Asp) c.563T>A (p.Val188Asp) n.354+36386A>T | |
| 5 | g.96416039C>A | CA360482947 | PCSK1 | c.703G>T (p.Val235Phe) c.562G>T (p.Val188Phe) n.354+36387C>A | gnomAD v4 |
| 5 | g.96416039C>G | CA360482951 | PCSK1 | c.703G>C (p.Val235Leu) c.562G>C (p.Val188Leu) n.354+36387C>G | |
| 5 | g.96416039C>T | CA360482949 | PCSK1 | c.703G>A (p.Val235Ile) c.562G>A (p.Val188Ile) n.354+36387C>T | |
| 5 | g.96416040T>A | CA360482953 | PCSK1 | c.702A>T (p.Lys234Asn) c.561A>T (p.Lys187Asn) n.354+36388T>A | |
| 5 | g.96416040T>C | CA445496403 | PCSK1 | c.702A>G (p.Lys234=) c.561A>G (p.Lys187=) n.354+36388T>C | |
| 5 | g.96416040T>G | CA360482955 | PCSK1 | c.702A>C (p.Lys234Asn) c.561A>C (p.Lys187Asn) n.354+36388T>G | |
| 5 | g.96416041T>A | CA3350400 | PCSK1 | c.701A>T (p.Lys234Ile) c.560A>T (p.Lys187Ile) n.354+36389T>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 5 | g.96416041T>C | CA360482958 | PCSK1 | c.701A>G (p.Lys234Arg) c.560A>G (p.Lys187Arg) n.354+36389T>C | dbSNP |
| 5 | g.96416041T>G | CA122918648 | PCSK1 | c.701A>C (p.Lys234Thr) c.560A>C (p.Lys187Thr) n.354+36389T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 5 | g.96416041T= | CA1565411980 | PCSK1 | c.701A= (p.Lys234=) c.560A= (p.Lys187=) n.354+36389T= | |
| 5 | g.96416042T>A | CA360482961 | PCSK1 | c.700A>T (p.Lys234Ter) c.559A>T (p.Lys187Ter) n.354+36390T>A | |
| 5 | g.96416042T>C | CA229007 | PCSK1 | c.700A>G (p.Lys234Glu) c.559A>G (p.Lys187Glu) n.354+36390T>C | ClinVar dbSNP |
| 5 | g.96416042T>G | CA360482964 | PCSK1 | c.700A>C (p.Lys234Gln) c.559A>C (p.Lys187Gln) n.354+36390T>G | |
| 5 | g.96416042T= | CA1565411981 | PCSK1 | c.700A= (p.Lys234=) c.559A= (p.Lys187=) n.354+36390T= |